Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218814149_218814154delinsAAGCTCA2586971563CYP27A1c.1146_1151delinsAAGCT (p.His382GlnfsTer26)
n.1580_1585delinsAAGCT
c.726_731delinsAAGCT (p.His242GlnfsTer26)
 ClinVar
2g.218814154C>ACA350592452CYP27A1c.1151C>A (p.Pro384Gln)
n.1585C>A
c.731C>A (p.Pro244Gln)
2g.218814154C=CA1328929585CYP27A1c.1151C= (p.Pro384=)
n.1585C=
c.731C= (p.Pro244=)
2g.218814154C>GCA350592458CYP27A1c.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.1585C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
 gnomAD v4
2g.218814154C>TCA203235CYP27A1c.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.1585C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814155G>ACA2112813CYP27A1c.1152G>A (p.Pro384=)
n.1586G>A
c.732G>A (p.Pro244=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814155G>CCA431234220CYP27A1c.1152G>C (p.Pro384=)
n.1586G>C
c.732G>C (p.Pro244=)
2g.218814155G=CA1328929586CYP27A1c.1152G= (p.Pro384=)
n.1586G=
c.732G= (p.Pro244=)
2g.218814155G>TCA431234221CYP27A1c.1152G>T (p.Pro384=)
n.1586G>T
c.732G>T (p.Pro244=)
 gnomAD v4
2g.218814156T>ACA350592480CYP27A1c.1153T>A (p.Leu385Met)
n.1587T>A
c.733T>A (p.Leu245Met)
2g.218814156T>CCA431234222CYP27A1c.1153T>C (p.Leu385=)
n.1587T>C
c.733T>C (p.Leu245=)
2g.218814156T>GCA350592481CYP27A1c.1153T>G (p.Leu385Val)
n.1587T>G
c.733T>G (p.Leu245Val)
2g.218814157T>ACA350592482CYP27A1c.1154T>A (p.Leu385Ter)
n.1588T>A
c.734T>A (p.Leu245Ter)
2g.218814157T>CCA350592483CYP27A1c.1154T>C (p.Leu385Ser)
n.1588T>C
c.734T>C (p.Leu245Ser)
2g.218814157T>GCA350592485CYP27A1c.1154T>G (p.Leu385Trp)
n.1588T>G
c.734T>G (p.Leu245Trp)
2g.218814158G>ACA431234224CYP27A1c.1155G>A (p.Leu385=)
n.1589G>A
c.735G>A (p.Leu245=)
2g.218814158G>CCA350592489CYP27A1c.1155G>C (p.Leu385Phe)
n.1589G>C
c.735G>C (p.Leu245Phe)
2g.218814158G>TCA350592492CYP27A1c.1155G>T (p.Leu385Phe)
n.1589G>T
c.735G>T (p.Leu245Phe)
2g.218814159C>ACA350592505CYP27A1c.1156C>A (p.Leu386Ile)
n.1590C>A
c.736C>A (p.Leu246Ile)
2g.218814159C>GCA350592497CYP27A1c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.1590C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
2g.218814159C>TCA350592501CYP27A1c.1156C>T (p.Leu386Phe)
n.1590C>T
c.736C>T (p.Leu246Phe)
2g.218814160T>ACA350592518CYP27A1c.1157T>A (p.Leu386His)
n.1591T>A
c.737T>A (p.Leu246His)
2g.218814160T>CCA350592526CYP27A1c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.1591T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
2g.218814160T>GCA350592540CYP27A1c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.1591T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
2g.218814161C>ACA431234227CYP27A1c.1158C>A (p.Leu386=)
n.1592C>A
c.738C>A (p.Leu246=)
2g.218814161C=CA1328929587CYP27A1c.1158C= (p.Leu386=)
n.1592C=
c.738C= (p.Leu246=)
2g.218814161C>GCA431234229CYP27A1c.1158C>G (p.Leu386=)
n.1592C>G
c.738C>G (p.Leu246=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814161C>TCA431234230CYP27A1c.1158C>T (p.Leu386=)
n.1592C>T
c.738C>T (p.Leu246=)
2g.218814162A>CCA350592547CYP27A1c.1159A>C (p.Lys387Gln)
n.1593A>C
c.739A>C (p.Lys247Gln)
2g.218814162A>GCA350592552CYP27A1c.1159A>G (p.Lys387Glu)
n.1593A>G
c.739A>G (p.Lys247Glu)
2g.218814162A>TCA350592555CYP27A1c.1159A>T (p.Lys387Ter)
n.1593A>T
c.739A>T (p.Lys247Ter)
2g.218814162_218814163insCCA2663168036CYP27A1c.1159_1160insC (p.Lys387ThrfsTer5)
n.1593_1594insC
c.739_740insC (p.Lys247ThrfsTer5)
 gnomAD v4
2g.218814163A>CCA350592565CYP27A1c.1160A>C (p.Lys387Thr)
n.1594A>C
c.740A>C (p.Lys247Thr)
2g.218814163A>GCA350592566CYP27A1c.1160A>G (p.Lys387Arg)
n.1594A>G
c.740A>G (p.Lys247Arg)
2g.218814163A>TCA350592567CYP27A1c.1160A>T (p.Lys387Ile)
n.1594A>T
c.740A>T (p.Lys247Ile)
2g.218814164A=CA1328929588CYP27A1c.1161A= (p.Lys387=)
n.1595A=
c.741A= (p.Lys247=)
2g.218814164A>CCA350592569CYP27A1c.1161A>C (p.Lys387Asn)
n.1595A>C
c.741A>C (p.Lys247Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814164A>GCA431234231CYP27A1c.1161A>G (p.Lys387=)
n.1595A>G
c.741A>G (p.Lys247=)
2g.218814164A>TCA350592572CYP27A1c.1161A>T (p.Lys387Asn)
n.1595A>T
c.741A>T (p.Lys247Asn)
 gnomAD v4
2g.218814165G>ACA350592586CYP27A1c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.1596G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814165G>CCA350592594CYP27A1c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.1596G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
2g.218814165G=CA1328929589CYP27A1c.1162G= (p.Ala388=)
n.1596G=
c.742G= (p.Ala248=)
2g.218814165G>TCA350592579CYP27A1c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.1596G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218814166C>ACA350592598CYP27A1c.1163C>A (p.Ala388Asp)
n.1597C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
2g.218814166C>GCA350592596CYP27A1c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.1597C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
2g.218814166C>TCA350592597CYP27A1c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.1597C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
2g.218814167T>ACA431234234CYP27A1c.1164T>A (p.Ala388=)
n.1598T>A
c.744T>A (p.Ala248=)
2g.218814167T>CCA431234235CYP27A1c.1164T>C (p.Ala388=)
n.1598T>C
c.744T>C (p.Ala248=)
2g.218814167T>GCA431234236CYP27A1c.1164T>G (p.Ala388=)
n.1598T>G
c.744T>G (p.Ala248=)
2g.218814168G>ACA350592600CYP27A1c.1165G>A (p.Val389Met)
n.1599G>A
c.745G>A (p.Val249Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814168G>CCA350592603CYP27A1c.1165G>C (p.Val389Leu)
n.1599G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
2g.218814168G>TCA350592608CYP27A1c.1165G>T (p.Val389Leu)
n.1599G>T
c.745G>T (p.Val249Leu)
2g.218814169T>ACA350592626CYP27A1c.1166T>A (p.Val389Glu)
n.1600T>A
c.746T>A (p.Val249Glu)
2g.218814169T>CCA350592622CYP27A1c.1166T>C (p.Val389Ala)
n.1600T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
2g.218814169T>GCA350592619CYP27A1c.1166T>G (p.Val389Gly)
n.1600T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
2g.218814170G>ACA431234237CYP27A1c.1167G>A (p.Val389=)
n.1601G>A
c.747G>A (p.Val249=)
 ClinVar
2g.218814170G>CCA431234239CYP27A1c.1167G>C (p.Val389=)
n.1601G>C
c.747G>C (p.Val249=)
2g.218814170G>TCA431234238CYP27A1c.1167G>T (p.Val389=)
n.1601G>T
c.747G>T (p.Val249=)
2g.218814171C>ACA350592630CYP27A1c.1168C>A (p.Leu390Ile)
n.1602C>A
c.748C>A (p.Leu250Ile)
2g.218814171C>GCA350592632CYP27A1c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1602C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
2g.218814171C>TCA350592634CYP27A1c.1168C>T (p.Leu390Phe)
n.1602C>T
c.748C>T (p.Leu250Phe)
2g.218814172T>ACA350592636CYP27A1c.1169T>A (p.Leu390His)
n.1603T>A
c.749T>A (p.Leu250His)
2g.218814172T>CCA350592647CYP27A1c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1603T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
2g.218814172T>GCA350592649CYP27A1c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1603T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
2g.218814173delCA2586971564CYP27A1c.1170del (p.Lys391ArgfsTer17)
n.1604del
c.750del (p.Lys251ArgfsTer17)
 ClinVar
2g.218814173T>ACA431234241CYP27A1c.1170T>A (p.Leu390=)
n.1604T>A
c.750T>A (p.Leu250=)
2g.218814173T>CCA431234242CYP27A1c.1170T>C (p.Leu390=)
n.1604T>C
c.750T>C (p.Leu250=)
2g.218814173T>GCA431234243CYP27A1c.1170T>G (p.Leu390=)
n.1604T>G
c.750T>G (p.Leu250=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218814173_218814176delinsTAAGCA1328929590CYP27A1c.1170_1173delinsTAAG (p.Leu390=)
n.1604_1607delinsTAAG
c.750_753delinsTAAG (p.Leu250=)
2g.218814174A>CCA350592664CYP27A1c.1171A>C (p.Lys391Gln)
n.1605A>C
c.751A>C (p.Lys251Gln)
2g.218814174A>GCA350592671CYP27A1c.1171A>G (p.Lys391Glu)
n.1605A>G
c.751A>G (p.Lys251Glu)
 gnomAD v4
2g.218814174A>TCA350592668CYP27A1c.1171A>T (p.Lys391Ter)
n.1605A>T
c.751A>T (p.Lys251Ter)
2g.218814174_218814176delCA1328929591CYP27A1c.1171_1173del (p.Lys391del)
n.1605_1607del
c.751_753del (p.Lys251del)
 dbSNP
2g.218814175A>CCA350592673CYP27A1c.1172A>C (p.Lys391Thr)
n.1606A>C
c.752A>C (p.Lys251Thr)
2g.218814175A>GCA350592675CYP27A1c.1172A>G (p.Lys391Arg)
n.1606A>G
c.752A>G (p.Lys251Arg)
2g.218814175A>TCA350592678CYP27A1c.1172A>T (p.Lys391Met)
n.1606A>T
c.752A>T (p.Lys251Met)
2g.218814176G>ACA431234247CYP27A1c.1173G>A (p.Lys391=)
n.1607G>A
c.753G>A (p.Lys251=)
2g.218814176G>CCA350592686CYP27A1c.1173G>C (p.Lys391Asn)
n.1607G>C
c.753G>C (p.Lys251Asn)
2g.218814176G>TCA350592689CYP27A1c.1173G>T (p.Lys391Asn)
n.1607G>T
c.753G>T (p.Lys251Asn)
2g.218814176_218814178delinsGGACA1328929592CYP27A1c.1173_1175delinsGGA (p.Lys391=)
n.1607_1609delinsGGA
c.753_755delinsGGA (p.Lys251=)
2g.218814177G>ACA350592697CYP27A1c.1174G>A (p.Glu392Lys)
n.1608G>A
c.754G>A (p.Glu252Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.218814177G>CCA350592700CYP27A1c.1174G>C (p.Glu392Gln)
n.1608G>C
c.754G>C (p.Glu252Gln)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218814177G=CA1328929594CYP27A1c.1174G= (p.Glu392=)
n.1608G=
c.754G= (p.Glu252=)
2g.218814177G>TCA350592712CYP27A1c.1174G>T (p.Glu392Ter)
n.1608G>T
c.754G>T (p.Glu252Ter)
2g.218814179_218814180delCA1328929593CYP27A1c.1176_1177del (p.Glu392AspfsTer20)
n.1610_1611del
c.756_757del (p.Glu252AspfsTer20)
 dbSNP
2g.218814178A=CA1328929595CYP27A1c.1175A= (p.Glu392=)
n.1609A=
c.755A= (p.Glu252=)
2g.218814178A>CCA350592713CYP27A1c.1175A>C (p.Glu392Ala)
n.1609A>C
c.755A>C (p.Glu252Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814178A>GCA350592714CYP27A1c.1175A>G (p.Glu392Gly)
n.1609A>G
c.755A>G (p.Glu252Gly)
2g.218814178A>TCA350592719CYP27A1c.1175A>T (p.Glu392Val)
n.1609A>T
c.755A>T (p.Glu252Val)
2g.218814179G>ACA431234248CYP27A1c.1176G>A (p.Glu392=)
n.1610G>A
c.756G>A (p.Glu252=)
 dbSNP gnomAD v2
2g.218814179G>CCA350592722CYP27A1c.1176G>C (p.Glu392Asp)
n.1610G>C
c.756G>C (p.Glu252Asp)
 gnomAD v4
2g.218814179G=CA1328929596CYP27A1c.1176G= (p.Glu392=)
n.1610G=
c.756G= (p.Glu252=)
2g.218814179G>TCA350592724CYP27A1c.1176G>T (p.Glu392Asp)
n.1610G>T
c.756G>T (p.Glu252Asp)
2g.218814180A=CA1328929598CYP27A1c.1177A= (p.Thr393=)
n.1611A=
c.757A= (p.Thr253=)
2g.218814180A>CCA350592726CYP27A1c.1177A>C (p.Thr393Pro)
n.1611A>C
c.757A>C (p.Thr253Pro)
2g.218814180A>GCA350592729CYP27A1c.1177A>G (p.Thr393Ala)
n.1611A>G
c.757A>G (p.Thr253Ala)
 dbSNP
2g.218814180A>TCA350592733CYP27A1c.1177A>T (p.Thr393Ser)
n.1611A>T
c.757A>T (p.Thr253Ser)
2g.218814180_218814182delCA913089888CYP27A1c.1177_1179del (p.Thr393del)
n.1611_1613del
c.757_759del (p.Thr253del)
2g.218814180_218814182delinsACTCA1328929597CYP27A1c.1177_1179delinsACT (p.Thr393=)
n.1611_1613delinsACT
c.757_759delinsACT (p.Thr253=)
2g.218814181C>ACA350592738CYP27A1c.1178C>A (p.Thr393Asn)
n.1612C>A
c.758C>A (p.Thr253Asn)
2g.218814181C>GCA350592740CYP27A1c.1178C>G (p.Thr393Ser)
n.1612C>G
c.758C>G (p.Thr253Ser)
2g.218814181C>TCA350592743CYP27A1c.1178C>T (p.Thr393Ile)
n.1612C>T
c.758C>T (p.Thr253Ile)
2g.218814183_218814184delCA539840566CYP27A1c.1180_1181del (p.Leu394AlafsTer18)
n.1614_1615del
c.760_761del (p.Leu254AlafsTer18)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814182T>ACA431234249CYP27A1c.1179T>A (p.Thr393=)
n.1613T>A
c.759T>A (p.Thr253=)
2g.218814182T>CCA431234250CYP27A1c.1179T>C (p.Thr393=)
n.1613T>C
c.759T>C (p.Thr253=)
2g.218814182T>GCA431234251CYP27A1c.1179T>G (p.Thr393=)
n.1613T>G
c.759T>G (p.Thr253=)
2g.218814183C>ACA350592762CYP27A1c.1180C>A (p.Leu394Met)
n.1614C>A
c.760C>A (p.Leu254Met)
2g.218814183C=CA1328929599CYP27A1c.1180C= (p.Leu394=)
n.1614C=
c.760C= (p.Leu254=)
2g.218814183C>GCA350592757CYP27A1c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.1614C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
2g.218814183C>TCA431234252CYP27A1c.1180C>T (p.Leu394=)
n.1614C>T
c.760C>T (p.Leu254=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814184T>ACA350592765CYP27A1c.1181T>A (p.Leu394Gln)
n.1615T>A
c.761T>A (p.Leu254Gln)
2g.218814184T>CCA350592767CYP27A1c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.1615T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814184T>GCA350592769CYP27A1c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.1615T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
2g.218814184T=CA1328929600CYP27A1c.1181T= (p.Leu394=)
n.1615T=
c.761T= (p.Leu254=)
2g.218814185G>ACA431234258CYP27A1c.1182G>A (p.Leu394=)
n.1616G>A
c.762G>A (p.Leu254=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814185G>CCA431234256CYP27A1c.1182G>C (p.Leu394=)
n.1616G>C
c.762G>C (p.Leu254=)
2g.218814185G=CA1328929601CYP27A1c.1182G= (p.Leu394=)
n.1616G=
c.762G= (p.Leu254=)
2g.218814185G>TCA431234257CYP27A1c.1182G>T (p.Leu394=)
n.1616G>T
c.762G>T (p.Leu254=)
2g.218814186C>ACA340217CYP27A1c.1183C>A (p.Arg395Ser)
n.1617C>A
c.763C>A (p.Arg255Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814186C=CA1328929602CYP27A1c.1183C= (p.Arg395=)
n.1617C=
c.763C= (p.Arg255=)
2g.218814186C>GCA350592787CYP27A1c.1183C>G (p.Arg395Gly)
n.1617C>G
c.763C>G (p.Arg255Gly)
2g.218814186C>TCA340211CYP27A1c.1183C>T (p.Arg395Cys)
n.1617C>T
c.763C>T (p.Arg255Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814186_218814187insTCA2586971566CYP27A1c.1183_1184insT (p.Arg395LeufsTer18)
n.1617_1618insT
c.763_764insT (p.Arg255LeufsTer18)
2g.218814187G>ACA345162CYP27A1c.1184G>A (p.Arg395His)
n.1618G>A
c.764G>A (p.Arg255His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814187G>CCA350592812CYP27A1c.1184G>C (p.Arg395Pro)
n.1618G>C
c.764G>C (p.Arg255Pro)
 gnomAD v4
2g.218814187G=CA1328929603CYP27A1c.1184G= (p.Arg395=)
n.1618G=
c.764G= (p.Arg255=)
2g.218814187G>TCA350592806CYP27A1c.1184G>T (p.Arg395Leu)
n.1618G>T
c.764G>T (p.Arg255Leu)
2g.218814188G>ACA345161CYP27A1c.1184+1G>A (n.1184+1G>A)
n.1619G>A
c.764+1G>A (n.764+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814188G>CCA350592814CYP27A1c.1184+1G>C (n.1184+1G>C)
n.1619G>C
c.764+1G>C (n.764+1G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.218814188G=CA1328929604CYP27A1c.1184+1G= (n.1184+1G=)
n.1619G=
c.764+1G= (n.764+1G=)
2g.218814188G>TCA350592815CYP27A1c.1184+1G>T (n.1184+1G>T)
n.1619G>T
c.764+1G>T (n.764+1G>T)
2g.218814189T>ACA350592818CYP27A1c.1184+2T>A (n.1184+2T>A)
n.1620T>A
c.764+2T>A (n.764+2T>A)
2g.218814189T>CCA350592820CYP27A1c.1184+2T>C (n.1184+2T>C)
n.1620T>C
c.764+2T>C (n.764+2T>C)
2g.218814189T>GCA350592832CYP27A1c.1184+2T>G (n.1184+2T>G)
n.1620T>G
c.764+2T>G (n.764+2T>G)
2g.218814190A=CA1328929605CYP27A1c.1184+3A= (n.1184+3A=)
n.1621A=
c.764+3A= (n.764+3A=)
2g.218814190A>GCA1328929606CYP27A1c.1184+3A>G (n.1184+3A>G)
n.1621A>G
c.764+3A>G (n.764+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814192G>ACA2663168068CYP27A1c.1184+5G>A (n.1184+5G>A)
n.1623G>A
c.764+5G>A (n.764+5G>A)
 gnomAD v4
2g.218814194C>ACA2663168071CYP27A1c.1184+7C>A (n.1184+7C>A)
n.1625C>A
c.764+7C>A (n.764+7C>A)
 gnomAD v4
2g.218814194C=CA1328929607CYP27A1c.1184+7C= (n.1184+7C=)
n.1625C=
c.764+7C= (n.764+7C=)
2g.218814194C>GCA915941723CYP27A1c.1184+7C>G (n.1184+7C>G)
n.1625C>G
c.764+7C>G (n.764+7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814194C>TCA2573135318CYP27A1c.1184+7C>T (n.1184+7C>T)
n.1625C>T
c.764+7C>T (n.764+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814196G>ACA2573135319CYP27A1c.1184+9G>A (n.1184+9G>A)
n.1627G>A
c.764+9G>A (n.764+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814196G>CCA2573135320CYP27A1c.1184+9G>C (n.1184+9G>C)
n.1627G>C
c.764+9G>C (n.764+9G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.218814196G=CA1328929608CYP27A1c.1184+9G= (n.1184+9G=)
n.1627G=
c.764+9G= (n.764+9G=)
2g.218814196G>TCA2112814CYP27A1c.1184+9G>T (n.1184+9G>T)
n.1627G>T
c.764+9G>T (n.764+9G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814197A>CCA2663168087CYP27A1c.1184+10A>C (n.1184+10A>C)
n.1628A>C
c.764+10A>C (n.764+10A>C)
 gnomAD v4
2g.218814199T>CCA2663168088CYP27A1c.1184+12T>C (n.1184+12T>C)
n.1630T>C
c.764+12T>C (n.764+12T>C)
 gnomAD v4
2g.218814200G>TCA2663168090CYP27A1c.1184+13G>T (n.1184+13G>T)
n.1631G>T
c.764+13G>T (n.764+13G>T)
 gnomAD v4
2g.218814201C=CA1328929609CYP27A1c.1184+14C= (n.1184+14C=)
n.1632C=
c.764+14C= (n.764+14C=)
2g.218814201C>GCA2112815CYP27A1c.1184+14C>G (n.1184+14C>G)
n.1632C>G
c.764+14C>G (n.764+14C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814203G>ACA2697550453CYP27A1c.1184+16G>A (n.1184+16G>A)
n.1634G>A
c.764+16G>A (n.764+16G>A)
 ClinVar
2g.218814203G>CCA539840567CYP27A1c.1184+16G>C (n.1184+16G>C)
n.1634G>C
c.764+16G>C (n.764+16G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814203G=CA1328929610CYP27A1c.1184+16G= (n.1184+16G=)
n.1634G=
c.764+16G= (n.764+16G=)
2g.218814203G>TCA1328929611CYP27A1c.1184+16G>T (n.1184+16G>T)
n.1634G>T
c.764+16G>T (n.764+16G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814204T>CCA764918453CYP27A1c.1184+17T>C (n.1184+17T>C)
n.1635T>C
c.764+17T>C (n.764+17T>C)
 dbSNP
2g.218814204T=CA1328929612CYP27A1c.1184+17T= (n.1184+17T=)
n.1635T=
c.764+17T= (n.764+17T=)
2g.218814205T>CCA2663168091CYP27A1c.1184+18T>C (n.1184+18T>C)
n.1636T>C
c.764+18T>C (n.764+18T>C)
 gnomAD v4
2g.218814207T>CCA2739278342CYP27A1c.1184+20T>C (n.1184+20T>C)
n.1638T>C
c.764+20T>C (n.764+20T>C)
 ClinVar
2g.218814207_218814208delinsTGCA1328929613CYP27A1c.1184+20_1184+21delinsTG (n.1184+20_1184+21delinsTG)
n.1638_1639delinsTG
c.764+20_764+21delinsTG (n.764+20_764+21delinsTG)
2g.218814208G>ACA764918455CYP27A1c.1184+21G>A (n.1184+21G>A)
n.1639G>A
c.764+21G>A (n.764+21G>A)
 dbSNP
2g.218814208G>CCA539840568CYP27A1c.1184+21G>C (n.1184+21G>C)
n.1639G>C
c.764+21G>C (n.764+21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814208G=CA1328929614CYP27A1c.1184+21G= (n.1184+21G=)
n.1639G=
c.764+21G= (n.764+21G=)
2g.218814208G>TCA539840569CYP27A1c.1184+21G>T (n.1184+21G>T)
n.1639G>T
c.764+21G>T (n.764+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814213dupCA2663168095CYP27A1c.1184+26dup (n.1184+26dup)
n.1644dup
c.764+26dup (n.764+26dup)
 gnomAD v4
2g.218814213delCA764918456CYP27A1c.1184+26del (n.1184+26del)
n.1644del
c.764+26del (n.764+26del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814208_218814214delCA2663168093CYP27A1c.1184+21_1184+27del (n.1184+21_1184+27del)
n.1639_1645del
c.764+21_764+27del (n.764+21_764+27del)
 gnomAD v4
2g.218814209G>ACA539840570CYP27A1c.1184+22G>A (n.1184+22G>A)
n.1640G>A
c.764+22G>A (n.764+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814209G>CCA65834727CYP27A1c.1184+22G>C (n.1184+22G>C)
n.1640G>C
c.764+22G>C (n.764+22G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814209G=CA1328929615CYP27A1c.1184+22G= (n.1184+22G=)
n.1640G=
c.764+22G= (n.764+22G=)
2g.218814209G>TCA1042482982CYP27A1c.1184+22G>T (n.1184+22G>T)
n.1640G>T
c.764+22G>T (n.764+22G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814210G>CCA2663168097CYP27A1c.1184+23G>C (n.1184+23G>C)
n.1641G>C
c.764+23G>C (n.764+23G>C)
 gnomAD v4
2g.218814210G=CA1328929616CYP27A1c.1184+23G= (n.1184+23G=)
n.1641G=
c.764+23G= (n.764+23G=)
2g.218814210G>TCA1328929617CYP27A1c.1184+23G>T (n.1184+23G>T)
n.1641G>T
c.764+23G>T (n.764+23G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814265_218814266insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGACA2663168098CYP27A1c.1184+78_1184+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA (n.1184+78_1184+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA)
n.1696_1697insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA
c.764+78_764+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA (n.764+78_764+79insGAGGTGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGA)
 gnomAD v4
2g.218814212G=CA1328929618CYP27A1c.1184+25G= (n.1184+25G=)
n.1643G=
c.764+25G= (n.764+25G=)
2g.218814212G>TCA2112816CYP27A1c.1184+25G>T (n.1184+25G>T)
n.1643G>T
c.764+25G>T (n.764+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814213G>ACA539840571CYP27A1c.1184+26G>A (n.1184+26G>A)
n.1644G>A
c.764+26G>A (n.764+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814213G=CA1328929619CYP27A1c.1184+26G= (n.1184+26G=)
n.1644G=
c.764+26G= (n.764+26G=)
2g.218814213G>TCA65834741CYP27A1c.1184+26G>T (n.1184+26G>T)
n.1644G>T
c.764+26G>T (n.764+26G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814214C>ACA539840572CYP27A1c.1184+27C>A (n.1184+27C>A)
n.1645C>A
c.764+27C>A (n.764+27C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814214C=CA1328929620CYP27A1c.1184+27C= (n.1184+27C=)
n.1645C=
c.764+27C= (n.764+27C=)
2g.218814214C>TCA2577246470CYP27A1c.1184+27C>T (n.1184+27C>T)
n.1645C>T
c.764+27C>T (n.764+27C>T)
2g.218814216C=CA1328929621CYP27A1c.1184+29C= (n.1184+29C=)
n.1647C=
c.764+29C= (n.764+29C=)
2g.218814216C>GCA539840573CYP27A1c.1184+29C>G (n.1184+29C>G)
n.1647C>G
c.764+29C>G (n.764+29C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814217A=CA1328929622CYP27A1c.1184+30A= (n.1184+30A=)
n.1648A=
c.764+30A= (n.764+30A=)
2g.218814217A>GCA1042482986CYP27A1c.1184+30A>G (n.1184+30A>G)
n.1648A>G
c.764+30A>G (n.764+30A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814217_218814218delinsAGCA1328929623CYP27A1c.1184+30_1184+31delinsAG (n.1184+30_1184+31delinsAG)
n.1648_1649delinsAG
c.764+30_764+31delinsAG (n.764+30_764+31delinsAG)
2g.218814218G>TCA2663168099CYP27A1c.1184+31G>T (n.1184+31G>T)
n.1649G>T
c.764+31G>T (n.764+31G>T)
 gnomAD v4
2g.218814219delCA764918463CYP27A1c.1184+32del (n.1184+32del)
n.1650del
c.764+32del (n.764+32del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814219G>ACA2577246471CYP27A1c.1184+32G>A (n.1184+32G>A)
n.1650G>A
c.764+32G>A (n.764+32G>A)
2g.218814219G>TCA2754297254CYP27A1c.1184+32G>T (n.1184+32G>T)
n.1650G>T
c.764+32G>T (n.764+32G>T)
2g.218814224_218814225delCA2663168100CYP27A1c.1184+37_1184+38del (n.1184+37_1184+38del)
n.1655_1656del
c.764+37_764+38del (n.764+37_764+38del)
 gnomAD v4
2g.218814226T>CCA2663168101CYP27A1c.1184+39T>C (n.1184+39T>C)
n.1657T>C
c.764+39T>C (n.764+39T>C)
 gnomAD v4
2g.218814227T>CCA539840574CYP27A1c.1184+40T>C (n.1184+40T>C)
n.1658T>C
c.764+40T>C (n.764+40T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.218814227T=CA1328929624CYP27A1c.1184+40T= (n.1184+40T=)
n.1658T=
c.764+40T= (n.764+40T=)
2g.218814228G>ACA65834747CYP27A1c.1184+41G>A (n.1184+41G>A)
n.1659G>A
c.764+41G>A (n.764+41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814228G=CA1328929625CYP27A1c.1184+41G= (n.1184+41G=)
n.1659G=
c.764+41G= (n.764+41G=)
2g.218814229T>CCA2112817CYP27A1c.1184+42T>C (n.1184+42T>C)
n.1660T>C
c.764+42T>C (n.764+42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814229T=CA1328929626CYP27A1c.1184+42T= (n.1184+42T=)
n.1660T=
c.764+42T= (n.764+42T=)
2g.218814230G>ACA2663168102CYP27A1c.1184+43G>A (n.1184+43G>A)
n.1661G>A
c.764+43G>A (n.764+43G>A)
 gnomAD v4
2g.218814230G>CCA764918470CYP27A1c.1184+43G>C (n.1184+43G>C)
n.1661G>C
c.764+43G>C (n.764+43G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814230G=CA1328929627CYP27A1c.1184+43G= (n.1184+43G=)
n.1661G=
c.764+43G= (n.764+43G=)
2g.218814230G>TCA539840575CYP27A1c.1184+43G>T (n.1184+43G>T)
n.1661G>T
c.764+43G>T (n.764+43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814232G>ACA539840576CYP27A1c.1184+45G>A (n.1184+45G>A)
n.1663G>A
c.764+45G>A (n.764+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.218814232G>CCA65834753CYP27A1c.1184+45G>C (n.1184+45G>C)
n.1663G>C
c.764+45G>C (n.764+45G>C)
 dbSNP
2g.218814232G=CA1328929628CYP27A1c.1184+45G= (n.1184+45G=)
n.1663G=
c.764+45G= (n.764+45G=)
2g.218814235G>ACA539840577CYP27A1c.1184+48G>A (n.1184+48G>A)
n.1666G>A
c.764+48G>A (n.764+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814235G=CA1328929629CYP27A1c.1184+48G= (n.1184+48G=)
n.1666G=
c.764+48G= (n.764+48G=)
2g.218814236G>ACA2754297255CYP27A1c.1184+49G>A (n.1184+49G>A)
n.1667G>A
c.764+49G>A (n.764+49G>A)
2g.218814236G>TCA2663168103CYP27A1c.1184+49G>T (n.1184+49G>T)
n.1667G>T
c.764+49G>T (n.764+49G>T)
 gnomAD v4
2g.218814237G>ACA539840578CYP27A1c.1184+50G>A (n.1184+50G>A)
n.1668G>A
c.764+50G>A (n.764+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814237G>CCA1042482991CYP27A1c.1184+50G>C (n.1184+50G>C)
n.1668G>C
c.764+50G>C (n.764+50G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814237G=CA1328929630CYP27A1c.1184+50G= (n.1184+50G=)
n.1668G=
c.764+50G= (n.764+50G=)
2g.218814237G>TCA2577246472CYP27A1c.1184+50G>T (n.1184+50G>T)
n.1668G>T
c.764+50G>T (n.764+50G>T)
 gnomAD v4
2g.218814238A=CA1328929631CYP27A1c.1184+51A= (n.1184+51A=)
n.1669A=
c.764+51A= (n.764+51A=)
2g.218814238A>GCA1328929632CYP27A1c.1184+51A>G (n.1184+51A>G)
n.1669A>G
c.764+51A>G (n.764+51A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814238A>TCA2663168104CYP27A1c.1184+51A>T (n.1184+51A>T)
n.1669A>T
c.764+51A>T (n.764+51A>T)
 gnomAD v4
2g.218814240T>CCA2663168105CYP27A1c.1184+53T>C (n.1184+53T>C)
n.1671T>C
c.764+53T>C (n.764+53T>C)
 gnomAD v4
2g.218814241_218814244delinsCAGACA1328929633CYP27A1c.1184+54_1184+57delinsCAGA (n.1184+54_1184+57delinsCAGA)
n.1672_1675delinsCAGA
c.764+54_764+57delinsCAGA (n.764+54_764+57delinsCAGA)
2g.218814242A=CA1328929634CYP27A1c.1184+55A= (n.1184+55A=)
n.1673A=
c.764+55A= (n.764+55A=)
2g.218814242A>CCA11294455CYP27A1c.1184+55A>C (n.1184+55A>C)
n.1673A>C
c.764+55A>C (n.764+55A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814242A>GCA2581794704CYP27A1c.1184+55A>G (n.1184+55A>G)
n.1673A>G
c.764+55A>G (n.764+55A>G)
2g.218814242A>TCA2581794705CYP27A1c.1184+55A>T (n.1184+55A>T)
n.1673A>T
c.764+55A>T (n.764+55A>T)
2g.218814242_218814244delCA1042482993CYP27A1c.1184+55_1184+57del (n.1184+55_1184+57del)
n.1673_1675del
c.764+55_764+57del (n.764+55_764+57del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814245G>ACA65834768CYP27A1c.1184+58G>A (n.1184+58G>A)
n.1676G>A
c.764+58G>A (n.764+58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814245G=CA1328929635CYP27A1c.1184+58G= (n.1184+58G=)
n.1676G=
c.764+58G= (n.764+58G=)
2g.218814246G>ACA764918478CYP27A1c.1184+59G>A (n.1184+59G>A)
n.1677G>A
c.764+59G>A (n.764+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814246G=CA1328929636CYP27A1c.1184+59G= (n.1184+59G=)
n.1677G=
c.764+59G= (n.764+59G=)
2g.218814247A=CA1328929637CYP27A1c.1184+60A= (n.1184+60A=)
n.1678A=
c.764+60A= (n.764+60A=)
2g.218814247A>TCA1328929638CYP27A1c.1184+60A>T (n.1184+60A>T)
n.1678A>T
c.764+60A>T (n.764+60A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814251A=CA1328929639CYP27A1c.1184+64A= (n.1184+64A=)
n.1682A=
c.764+64A= (n.764+64A=)
2g.218814251A>CCA65834772CYP27A1c.1184+64A>C (n.1184+64A>C)
n.1682A>C
c.764+64A>C (n.764+64A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814252A=CA1328929640CYP27A1c.1184+65A= (n.1184+65A=)
n.1683A=
c.764+65A= (n.764+65A=)
2g.218814252A>GCA539840579CYP27A1c.1184+65A>G (n.1184+65A>G)
n.1683A>G
c.764+65A>G (n.764+65A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched