Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218812849_218812851delCA539840518CYP27A1c.845-75_845-73del (n.845-75_845-73del)
c.563-75_563-73del (n.563-75_563-73del)
c.*306-75_*306-73del (n.*306-75_*306-73del)
n.892_894del
n.1279-75_1279-73del
c.425-75_425-73del (n.425-75_425-73del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.218812850G>ACA2663167217CYP27A1c.845-74G>A (n.845-74G>A)
c.563-74G>A (n.563-74G>A)
c.*306-74G>A (n.*306-74G>A)
n.893G>A
n.1279-74G>A
c.425-74G>A (n.425-74G>A)
 gnomAD v4
2g.218812850G=CA1328928972CYP27A1c.845-74G= (n.845-74G=)
c.563-74G= (n.563-74G=)
c.*306-74G= (n.*306-74G=)
n.893G=
n.1279-74G=
c.425-74G= (n.425-74G=)
2g.218812850G>TCA1328928973CYP27A1c.845-74G>T (n.845-74G>T)
c.563-74G>T (n.563-74G>T)
c.*306-74G>T (n.*306-74G>T)
n.893G>T
n.1279-74G>T
c.425-74G>T (n.425-74G>T)
 dbSNP
2g.218812851T>GCA2663167219CYP27A1c.845-73T>G (n.845-73T>G)
c.563-73T>G (n.563-73T>G)
c.*306-73T>G (n.*306-73T>G)
n.894T>G
n.1279-73T>G
c.425-73T>G (n.425-73T>G)
 gnomAD v4
2g.218812852C=CA1328928974CYP27A1c.845-72C= (n.845-72C=)
c.563-72C= (n.563-72C=)
c.*306-72C= (n.*306-72C=)
n.895C=
n.1279-72C=
c.425-72C= (n.425-72C=)
2g.218812852C>TCA764917674CYP27A1c.845-72C>T (n.845-72C>T)
c.563-72C>T (n.563-72C>T)
c.*306-72C>T (n.*306-72C>T)
n.895C>T
n.1279-72C>T
c.425-72C>T (n.425-72C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812853G>ACA65833540CYP27A1c.845-71G>A (n.845-71G>A)
c.563-71G>A (n.563-71G>A)
c.*306-71G>A (n.*306-71G>A)
n.896G>A
n.1279-71G>A
c.425-71G>A (n.425-71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812853G=CA1328928975CYP27A1c.845-71G= (n.845-71G=)
c.563-71G= (n.563-71G=)
c.*306-71G= (n.*306-71G=)
n.896G=
n.1279-71G=
c.425-71G= (n.425-71G=)
2g.218812854G>ACA1328928977CYP27A1c.845-70G>A (n.845-70G>A)
c.563-70G>A (n.563-70G>A)
c.*306-70G>A (n.*306-70G>A)
n.897G>A
n.1279-70G>A
c.425-70G>A (n.425-70G>A)
 dbSNP
2g.218812854G=CA1328928976CYP27A1c.845-70G= (n.845-70G=)
c.563-70G= (n.563-70G=)
c.*306-70G= (n.*306-70G=)
n.897G=
n.1279-70G=
c.425-70G= (n.425-70G=)
2g.218812855A>CCA2663167232CYP27A1c.845-69A>C (n.845-69A>C)
c.563-69A>C (n.563-69A>C)
c.*306-69A>C (n.*306-69A>C)
n.898A>C
n.1279-69A>C
c.425-69A>C (n.425-69A>C)
 gnomAD v4
2g.218812856G>ACA764917676CYP27A1c.845-68G>A (n.845-68G>A)
c.563-68G>A (n.563-68G>A)
c.*306-68G>A (n.*306-68G>A)
n.899G>A
n.1279-68G>A
c.425-68G>A (n.425-68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812856G=CA1328928978CYP27A1c.845-68G= (n.845-68G=)
c.563-68G= (n.563-68G=)
c.*306-68G= (n.*306-68G=)
n.899G=
n.1279-68G=
c.425-68G= (n.425-68G=)
2g.218812857T>CCA65833546CYP27A1c.845-67T>C (n.845-67T>C)
c.563-67T>C (n.563-67T>C)
c.*306-67T>C (n.*306-67T>C)
n.900T>C
n.1279-67T>C
c.425-67T>C (n.425-67T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812857T=CA1328928979CYP27A1c.845-67T= (n.845-67T=)
c.563-67T= (n.563-67T=)
c.*306-67T= (n.*306-67T=)
n.900T=
n.1279-67T=
c.425-67T= (n.425-67T=)
2g.218812858G>ACA2663167240CYP27A1c.845-66G>A (n.845-66G>A)
c.563-66G>A (n.563-66G>A)
c.*306-66G>A (n.*306-66G>A)
n.901G>A
n.1279-66G>A
c.425-66G>A (n.425-66G>A)
 gnomAD v4
2g.218812859G>CCA764917679CYP27A1c.845-65G>C (n.845-65G>C)
c.563-65G>C (n.563-65G>C)
c.*306-65G>C (n.*306-65G>C)
n.902G>C
n.1279-65G>C
c.425-65G>C (n.425-65G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812859G=CA1328928980CYP27A1c.845-65G= (n.845-65G=)
c.563-65G= (n.563-65G=)
c.*306-65G= (n.*306-65G=)
n.902G=
n.1279-65G=
c.425-65G= (n.425-65G=)
2g.218812860C>TCA2663167242CYP27A1c.845-64C>T (n.845-64C>T)
c.563-64C>T (n.563-64C>T)
c.*306-64C>T (n.*306-64C>T)
n.903C>T
n.1279-64C>T
c.425-64C>T (n.425-64C>T)
 gnomAD v4
2g.218812862C>GCA2577246438CYP27A1c.845-62C>G (n.845-62C>G)
c.563-62C>G (n.563-62C>G)
c.*306-62C>G (n.*306-62C>G)
n.905C>G
n.1279-62C>G
c.425-62C>G (n.425-62C>G)
2g.218812863T>CCA2500100639CYP27A1c.845-61T>C (n.845-61T>C)
c.563-61T>C (n.563-61T>C)
c.*306-61T>C (n.*306-61T>C)
n.906T>C
n.1279-61T>C
c.425-61T>C (n.425-61T>C)
 gnomAD v4
2g.218812864T>CCA65833560CYP27A1c.845-60T>C (n.845-60T>C)
c.563-60T>C (n.563-60T>C)
c.*306-60T>C (n.*306-60T>C)
n.907T>C
n.1279-60T>C
c.425-60T>C (n.425-60T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812864T=CA1328928981CYP27A1c.845-60T= (n.845-60T=)
c.563-60T= (n.563-60T=)
c.*306-60T= (n.*306-60T=)
n.907T=
n.1279-60T=
c.425-60T= (n.425-60T=)
2g.218812865G>TCA2663167246CYP27A1c.845-59G>T (n.845-59G>T)
c.563-59G>T (n.563-59G>T)
c.*306-59G>T (n.*306-59G>T)
n.908G>T
n.1279-59G>T
c.425-59G>T (n.425-59G>T)
 gnomAD v4
2g.218812866G>ACA2577246439CYP27A1c.845-58G>A (n.845-58G>A)
c.563-58G>A (n.563-58G>A)
c.*306-58G>A (n.*306-58G>A)
n.909G>A
n.1279-58G>A
c.425-58G>A (n.425-58G>A)
 gnomAD v4
2g.218812866G>CCA1328928983CYP27A1c.845-58G>C (n.845-58G>C)
c.563-58G>C (n.563-58G>C)
c.*306-58G>C (n.*306-58G>C)
n.909G>C
n.1279-58G>C
c.425-58G>C (n.425-58G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812866G=CA1328928982CYP27A1c.845-58G= (n.845-58G=)
c.563-58G= (n.563-58G=)
c.*306-58G= (n.*306-58G=)
n.909G=
n.1279-58G=
c.425-58G= (n.425-58G=)
2g.218812866G>TCA764917681CYP27A1c.845-58G>T (n.845-58G>T)
c.563-58G>T (n.563-58G>T)
c.*306-58G>T (n.*306-58G>T)
n.909G>T
n.1279-58G>T
c.425-58G>T (n.425-58G>T)
 dbSNP
2g.218812867T>CCA2754297215CYP27A1c.845-57T>C (n.845-57T>C)
c.563-57T>C (n.563-57T>C)
c.*306-57T>C (n.*306-57T>C)
n.910T>C
n.1279-57T>C
c.425-57T>C (n.425-57T>C)
2g.218812867T>GCA539840519CYP27A1c.845-57T>G (n.845-57T>G)
c.563-57T>G (n.563-57T>G)
c.*306-57T>G (n.*306-57T>G)
n.910T>G
n.1279-57T>G
c.425-57T>G (n.425-57T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812867T=CA1328928984CYP27A1c.845-57T= (n.845-57T=)
c.563-57T= (n.563-57T=)
c.*306-57T= (n.*306-57T=)
n.910T=
n.1279-57T=
c.425-57T= (n.425-57T=)
2g.218812868C>ACA1042482627CYP27A1c.845-56C>A (n.845-56C>A)
c.563-56C>A (n.563-56C>A)
c.*306-56C>A (n.*306-56C>A)
n.911C>A
n.1279-56C>A
c.425-56C>A (n.425-56C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812868C=CA1328928985CYP27A1c.845-56C= (n.845-56C=)
c.563-56C= (n.563-56C=)
c.*306-56C= (n.*306-56C=)
n.911C=
n.1279-56C=
c.425-56C= (n.425-56C=)
2g.218812868C>TCA1328928986CYP27A1c.845-56C>T (n.845-56C>T)
c.563-56C>T (n.563-56C>T)
c.*306-56C>T (n.*306-56C>T)
n.911C>T
n.1279-56C>T
c.425-56C>T (n.425-56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812869C>TCA2663167256CYP27A1c.845-55C>T (n.845-55C>T)
c.563-55C>T (n.563-55C>T)
c.*306-55C>T (n.*306-55C>T)
n.912C>T
n.1279-55C>T
c.425-55C>T (n.425-55C>T)
 gnomAD v4
2g.218812873G>ACA65833564CYP27A1c.845-51G>A (n.845-51G>A)
c.563-51G>A (n.563-51G>A)
c.*306-51G>A (n.*306-51G>A)
n.916G>A
n.1279-51G>A
c.425-51G>A (n.425-51G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.218812873G=CA1328928987CYP27A1c.845-51G= (n.845-51G=)
c.563-51G= (n.563-51G=)
c.*306-51G= (n.*306-51G=)
n.916G=
n.1279-51G=
c.425-51G= (n.425-51G=)
2g.218812875G>TCA2577246440CYP27A1c.845-49G>T (n.845-49G>T)
c.563-49G>T (n.563-49G>T)
c.*306-49G>T (n.*306-49G>T)
n.918G>T
n.1279-49G>T
c.425-49G>T (n.425-49G>T)
 gnomAD v4
2g.218812876A=CA1328928988CYP27A1c.845-48A= (n.845-48A=)
c.563-48A= (n.563-48A=)
c.*306-48A= (n.*306-48A=)
n.919A=
n.1279-48A=
c.425-48A= (n.425-48A=)
2g.218812876A>GCA1328928989CYP27A1c.845-48A>G (n.845-48A>G)
c.563-48A>G (n.563-48A>G)
c.*306-48A>G (n.*306-48A>G)
n.919A>G
n.1279-48A>G
c.425-48A>G (n.425-48A>G)
 dbSNP
2g.218812877T>ACA2112737CYP27A1c.845-47T>A (n.845-47T>A)
c.563-47T>A (n.563-47T>A)
c.*306-47T>A (n.*306-47T>A)
n.920T>A
n.1279-47T>A
c.425-47T>A (n.425-47T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812877T=CA1328928990CYP27A1c.845-47T= (n.845-47T=)
c.563-47T= (n.563-47T=)
c.*306-47T= (n.*306-47T=)
n.920T=
n.1279-47T=
c.425-47T= (n.425-47T=)
2g.218812878C>ACA2577246441CYP27A1c.845-46C>A (n.845-46C>A)
c.563-46C>A (n.563-46C>A)
c.*306-46C>A (n.*306-46C>A)
n.921C>A
n.1279-46C>A
c.425-46C>A (n.425-46C>A)
 gnomAD v4
2g.218812878_218812960delCA2695197129CYP27A1c.845-46_881del
c.563-46_599del
c.*306-46_*342del
n.921_1003del
n.1279-46_1315del
c.425-46_461del
 ClinVar
2g.218812879delCA2663167258CYP27A1c.845-45del (n.845-45del)
c.563-45del (n.563-45del)
c.*306-45del (n.*306-45del)
n.922del
n.1279-45del
c.425-45del (n.425-45del)
 gnomAD v4
2g.218812879A=CA1328928991CYP27A1c.845-45A= (n.845-45A=)
c.563-45A= (n.563-45A=)
c.*306-45A= (n.*306-45A=)
n.922A=
n.1279-45A=
c.425-45A= (n.425-45A=)
2g.218812879A>GCA2112738CYP27A1c.845-45A>G (n.845-45A>G)
c.563-45A>G (n.563-45A>G)
c.*306-45A>G (n.*306-45A>G)
n.922A>G
n.1279-45A>G
c.425-45A>G (n.425-45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812880T>ACA764917685CYP27A1c.845-44T>A (n.845-44T>A)
c.563-44T>A (n.563-44T>A)
c.*306-44T>A (n.*306-44T>A)
n.923T>A
n.1279-44T>A
c.425-44T>A (n.425-44T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812880T>CCA2663167265CYP27A1c.845-44T>C (n.845-44T>C)
c.563-44T>C (n.563-44T>C)
c.*306-44T>C (n.*306-44T>C)
n.923T>C
n.1279-44T>C
c.425-44T>C (n.425-44T>C)
 gnomAD v4
2g.218812880T=CA1328928992CYP27A1c.845-44T= (n.845-44T=)
c.563-44T= (n.563-44T=)
c.*306-44T= (n.*306-44T=)
n.923T=
n.1279-44T=
c.425-44T= (n.425-44T=)
2g.218812881G>ACA1042482628CYP27A1c.845-43G>A (n.845-43G>A)
c.563-43G>A (n.563-43G>A)
c.*306-43G>A (n.*306-43G>A)
n.924G>A
n.1279-43G>A
c.425-43G>A (n.425-43G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812881G=CA1328928993CYP27A1c.845-43G= (n.845-43G=)
c.563-43G= (n.563-43G=)
c.*306-43G= (n.*306-43G=)
n.924G=
n.1279-43G=
c.425-43G= (n.425-43G=)
2g.218812882A=CA1328928994CYP27A1c.845-42A= (n.845-42A=)
c.563-42A= (n.563-42A=)
c.*306-42A= (n.*306-42A=)
n.925A=
n.1279-42A=
c.425-42A= (n.425-42A=)
2g.218812882A>GCA764917686CYP27A1c.845-42A>G (n.845-42A>G)
c.563-42A>G (n.563-42A>G)
c.*306-42A>G (n.*306-42A>G)
n.925A>G
n.1279-42A>G
c.425-42A>G (n.425-42A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812882_218812883delinsACCA1328928995CYP27A1c.845-42_845-41delinsAC (n.845-42_845-41delinsAC)
c.563-42_563-41delinsAC (n.563-42_563-41delinsAC)
c.*306-42_*306-41delinsAC (n.*306-42_*306-41delinsAC)
n.925_926delinsAC
n.1279-42_1279-41delinsAC
c.425-42_425-41delinsAC (n.425-42_425-41delinsAC)
2g.218812883delCA764917687CYP27A1c.845-41del (n.845-41del)
c.563-41del (n.563-41del)
c.*306-41del (n.*306-41del)
n.926del
n.1279-41del
c.425-41del (n.425-41del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812883C>ACA539840520CYP27A1c.845-41C>A (n.845-41C>A)
c.563-41C>A (n.563-41C>A)
c.*306-41C>A (n.*306-41C>A)
n.926C>A
n.1279-41C>A
c.425-41C>A (n.425-41C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812883C=CA1328928996CYP27A1c.845-41C= (n.845-41C=)
c.563-41C= (n.563-41C=)
c.*306-41C= (n.*306-41C=)
n.926C=
n.1279-41C=
c.425-41C= (n.425-41C=)
2g.218812883C>GCA2663167272CYP27A1c.845-41C>G (n.845-41C>G)
c.563-41C>G (n.563-41C>G)
c.*306-41C>G (n.*306-41C>G)
n.926C>G
n.1279-41C>G
c.425-41C>G (n.425-41C>G)
 gnomAD v4
2g.218812883C>TCA2663167274CYP27A1c.845-41C>T (n.845-41C>T)
c.563-41C>T (n.563-41C>T)
c.*306-41C>T (n.*306-41C>T)
n.926C>T
n.1279-41C>T
c.425-41C>T (n.425-41C>T)
 gnomAD v4
2g.218812884T>GCA2112739CYP27A1c.845-40T>G (n.845-40T>G)
c.563-40T>G (n.563-40T>G)
c.*306-40T>G (n.*306-40T>G)
n.927T>G
n.1279-40T>G
c.425-40T>G (n.425-40T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812884T=CA1328928997CYP27A1c.845-40T= (n.845-40T=)
c.563-40T= (n.563-40T=)
c.*306-40T= (n.*306-40T=)
n.927T=
n.1279-40T=
c.425-40T= (n.425-40T=)
2g.218812885T>GCA2663167280CYP27A1c.845-39T>G (n.845-39T>G)
c.563-39T>G (n.563-39T>G)
c.*306-39T>G (n.*306-39T>G)
n.928T>G
n.1279-39T>G
c.425-39T>G (n.425-39T>G)
 gnomAD v4
2g.218812886T>CCA1042482632CYP27A1c.845-38T>C (n.845-38T>C)
c.563-38T>C (n.563-38T>C)
c.*306-38T>C (n.*306-38T>C)
n.929T>C
n.1279-38T>C
c.425-38T>C (n.425-38T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812886T=CA1328928998CYP27A1c.845-38T= (n.845-38T=)
c.563-38T= (n.563-38T=)
c.*306-38T= (n.*306-38T=)
n.929T=
n.1279-38T=
c.425-38T= (n.425-38T=)
2g.218812891T>GCA647622650CYP27A1c.845-33T>G (n.845-33T>G)
c.563-33T>G (n.563-33T>G)
c.*306-33T>G (n.*306-33T>G)
n.934T>G
n.1279-33T>G
c.425-33T>G (n.425-33T>G)
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.218812892T>CCA764917688CYP27A1c.845-32T>C (n.845-32T>C)
c.563-32T>C (n.563-32T>C)
c.*306-32T>C (n.*306-32T>C)
n.935T>C
n.1279-32T>C
c.425-32T>C (n.425-32T>C)
 dbSNP
2g.218812892T=CA1328928999CYP27A1c.845-32T= (n.845-32T=)
c.563-32T= (n.563-32T=)
c.*306-32T= (n.*306-32T=)
n.935T=
n.1279-32T=
c.425-32T= (n.425-32T=)
2g.218812894G>ACA2663167281CYP27A1c.845-30G>A (n.845-30G>A)
c.563-30G>A (n.563-30G>A)
c.*306-30G>A (n.*306-30G>A)
n.937G>A
n.1279-30G>A
c.425-30G>A (n.425-30G>A)
 gnomAD v4
2g.218812894G>CCA2112740CYP27A1c.845-30G>C (n.845-30G>C)
c.563-30G>C (n.563-30G>C)
c.*306-30G>C (n.*306-30G>C)
n.937G>C
n.1279-30G>C
c.425-30G>C (n.425-30G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812894G=CA1328929000CYP27A1c.845-30G= (n.845-30G=)
c.563-30G= (n.563-30G=)
c.*306-30G= (n.*306-30G=)
n.937G=
n.1279-30G=
c.425-30G= (n.425-30G=)
2g.218812894G>TCA539840521CYP27A1c.845-30G>T (n.845-30G>T)
c.563-30G>T (n.563-30G>T)
c.*306-30G>T (n.*306-30G>T)
n.937G>T
n.1279-30G>T
c.425-30G>T (n.425-30G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812900T>CCA2577246442CYP27A1c.845-24T>C (n.845-24T>C)
c.563-24T>C (n.563-24T>C)
c.*306-24T>C (n.*306-24T>C)
n.943T>C
n.1279-24T>C
c.425-24T>C (n.425-24T>C)
2g.218812901C>TCA2663167286CYP27A1c.845-23C>T (n.845-23C>T)
c.563-23C>T (n.563-23C>T)
c.*306-23C>T (n.*306-23C>T)
n.944C>T
n.1279-23C>T
c.425-23C>T (n.425-23C>T)
 gnomAD v4
2g.218812906T>GCA539840522CYP27A1c.845-18T>G (n.845-18T>G)
c.563-18T>G (n.563-18T>G)
c.*306-18T>G (n.*306-18T>G)
n.949T>G
n.1279-18T>G
c.425-18T>G (n.425-18T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812906T=CA1328929002CYP27A1c.845-18T= (n.845-18T=)
c.563-18T= (n.563-18T=)
c.*306-18T= (n.*306-18T=)
n.949T=
n.1279-18T=
c.425-18T= (n.425-18T=)
2g.218812906_218812909delinsTCTCCA1328929001CYP27A1c.845-18_845-15delinsTCTC (n.845-18_845-15delinsTCTC)
c.563-18_563-15delinsTCTC (n.563-18_563-15delinsTCTC)
c.*306-18_*306-15delinsTCTC (n.*306-18_*306-15delinsTCTC)
n.949_952delinsTCTC
n.1279-18_1279-15delinsTCTC
c.425-18_425-15delinsTCTC (n.425-18_425-15delinsTCTC)
2g.218812907_218812909delCA2112741CYP27A1c.845-17_845-15del (n.845-17_845-15del)
c.563-17_563-15del (n.563-17_563-15del)
c.*306-17_*306-15del (n.*306-17_*306-15del)
n.950_952del
n.1279-17_1279-15del
c.425-17_425-15del (n.425-17_425-15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812909C=CA1328929003CYP27A1c.845-15C= (n.845-15C=)
c.563-15C= (n.563-15C=)
c.*306-15C= (n.*306-15C=)
n.952C=
n.1279-15C=
c.425-15C= (n.425-15C=)
2g.218812909C>GCA2112742CYP27A1c.845-15C>G (n.845-15C>G)
c.563-15C>G (n.563-15C>G)
c.*306-15C>G (n.*306-15C>G)
n.952C>G
n.1279-15C>G
c.425-15C>G (n.425-15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812911G>ACA539840523CYP27A1c.845-13G>A (n.845-13G>A)
c.563-13G>A (n.563-13G>A)
c.*306-13G>A (n.*306-13G>A)
n.954G>A
n.1279-13G>A
c.425-13G>A (n.425-13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812911G=CA1328929004CYP27A1c.845-13G= (n.845-13G=)
c.563-13G= (n.563-13G=)
c.*306-13G= (n.*306-13G=)
n.954G=
n.1279-13G=
c.425-13G= (n.425-13G=)
2g.218812912T>CCA2739278979CYP27A1c.845-12T>C (n.845-12T>C)
c.563-12T>C (n.563-12T>C)
c.*306-12T>C (n.*306-12T>C)
n.955T>C
n.1279-12T>C
c.425-12T>C (n.425-12T>C)
 ClinVar
2g.218812913T>CCA2577246443CYP27A1c.845-11T>C (n.845-11T>C)
c.563-11T>C (n.563-11T>C)
c.*306-11T>C (n.*306-11T>C)
n.956T>C
n.1279-11T>C
c.425-11T>C (n.425-11T>C)
2g.218812914G>ACA539840524CYP27A1c.845-10G>A (n.845-10G>A)
c.563-10G>A (n.563-10G>A)
c.*306-10G>A (n.*306-10G>A)
n.957G>A
n.1279-10G>A
c.425-10G>A (n.425-10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812914G=CA1328929005CYP27A1c.845-10G= (n.845-10G=)
c.563-10G= (n.563-10G=)
c.*306-10G= (n.*306-10G=)
n.957G=
n.1279-10G=
c.425-10G= (n.425-10G=)
2g.218812915C=CA1328929006CYP27A1c.845-9C= (n.845-9C=)
c.563-9C= (n.563-9C=)
c.*306-9C= (n.*306-9C=)
n.958C=
n.1279-9C=
c.425-9C= (n.425-9C=)
2g.218812915C>TCA1328929007CYP27A1c.845-9C>T (n.845-9C>T)
c.563-9C>T (n.563-9C>T)
c.*306-9C>T (n.*306-9C>T)
n.958C>T
n.1279-9C>T
c.425-9C>T (n.425-9C>T)
 dbSNP
2g.218812916T>ACA431233872CYP27A1c.845-8T>A (n.845-8T>A)
c.563-8T>A (n.563-8T>A)
c.*306-8T>A (n.*306-8T>A)
n.959T>A
n.1279-8T>A
c.425-8T>A (n.425-8T>A)
2g.218812917T>CCA2701504586CYP27A1c.845-7T>C (n.845-7T>C)
c.563-7T>C (n.563-7T>C)
c.*306-7T>C (n.*306-7T>C)
n.960T>C
n.1279-7T>C
c.425-7T>C (n.425-7T>C)
 dbSNP
2g.218812918T>CCA2499215666CYP27A1c.845-6T>C (n.845-6T>C)
c.563-6T>C (n.563-6T>C)
c.*306-6T>C (n.*306-6T>C)
n.961T>C
n.1279-6T>C
c.425-6T>C (n.425-6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812920A=CA1328929008CYP27A1c.845-4A= (n.845-4A=)
c.563-4A= (n.563-4A=)
c.*306-4A= (n.*306-4A=)
n.963A=
n.1279-4A=
c.425-4A= (n.425-4A=)
2g.218812920A>CCA2577246444CYP27A1c.845-4A>C (n.845-4A>C)
c.563-4A>C (n.563-4A>C)
c.*306-4A>C (n.*306-4A>C)
n.963A>C
n.1279-4A>C
c.425-4A>C (n.425-4A>C)
2g.218812920A>GCA2112743CYP27A1c.845-4A>G (n.845-4A>G)
c.563-4A>G (n.563-4A>G)
c.*306-4A>G (n.*306-4A>G)
n.963A>G
n.1279-4A>G
c.425-4A>G (n.425-4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812921C=CA1328929009CYP27A1c.845-3C= (n.845-3C=)
c.563-3C= (n.563-3C=)
c.*306-3C= (n.*306-3C=)
n.964C=
n.1279-3C=
c.425-3C= (n.425-3C=)
2g.218812921C>TCA2112744CYP27A1c.845-3C>T (n.845-3C>T)
c.563-3C>T (n.563-3C>T)
c.*306-3C>T (n.*306-3C>T)
n.964C>T
n.1279-3C>T
c.425-3C>T (n.425-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218812922A=CA1328929010CYP27A1c.845-2A= (n.845-2A=)
c.563-2A= (n.563-2A=)
c.*306-2A= (n.*306-2A=)
n.965A=
n.1279-2A=
c.425-2A= (n.425-2A=)
2g.218812922A>CCA350587908CYP27A1c.845-2A>C (n.845-2A>C)
c.563-2A>C (n.563-2A>C)
c.*306-2A>C (n.*306-2A>C)
n.965A>C
n.1279-2A>C
c.425-2A>C (n.425-2A>C)
2g.218812922A>GCA350587910CYP27A1c.845-2A>G (n.845-2A>G)
c.563-2A>G (n.563-2A>G)
c.*306-2A>G (n.*306-2A>G)
n.965A>G
n.1279-2A>G
c.425-2A>G (n.425-2A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.218812922A>TCA350587913CYP27A1c.845-2A>T (n.845-2A>T)
c.563-2A>T (n.563-2A>T)
c.*306-2A>T (n.*306-2A>T)
n.965A>T
n.1279-2A>T
c.425-2A>T (n.425-2A>T)
 COSMIC
2g.218812923G>ACA340212CYP27A1c.845-1G>A (n.845-1G>A)
c.563-1G>A (n.563-1G>A)
c.*306-1G>A (n.*306-1G>A)
n.966G>A
n.1279-1G>A
c.425-1G>A (n.425-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812923G>CCA350587916CYP27A1c.845-1G>C (n.845-1G>C)
c.563-1G>C (n.563-1G>C)
c.*306-1G>C (n.*306-1G>C)
n.966G>C
n.1279-1G>C
c.425-1G>C (n.425-1G>C)
 ClinVar
2g.218812923G=CA1328929011CYP27A1c.845-1G= (n.845-1G=)
c.563-1G= (n.563-1G=)
c.*306-1G= (n.*306-1G=)
n.966G=
n.1279-1G=
c.425-1G= (n.425-1G=)
2g.218812923G>TCA350587915CYP27A1c.845-1G>T (n.845-1G>T)
c.563-1G>T (n.563-1G>T)
c.*306-1G>T (n.*306-1G>T)
n.966G>T
n.1279-1G>T
c.425-1G>T (n.425-1G>T)
2g.218812924G>ACA350587917CYP27A1c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.967G>A
n.1279G>A
c.425G>A (p.Gly142Glu)
2g.218812924G>CCA350587919CYP27A1c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.967G>C
n.1279G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
2g.218812924G>TCA350587921CYP27A1c.845G>T (p.Gly282Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.967G>T
n.1279G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
2g.218812925G>ACA431233876CYP27A1c.846G>A (p.Gly282=)
c.564G>A (p.Gly188=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.968G>A
n.1280G>A
c.426G>A (p.Gly142=)
2g.218812925G>CCA431233877CYP27A1c.846G>C (p.Gly282=)
c.564G>C (p.Gly188=)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.968G>C
n.1280G>C
c.426G>C (p.Gly142=)
2g.218812925G>TCA431233878CYP27A1c.846G>T (p.Gly282=)
c.564G>T (p.Gly188=)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.968G>T
n.1280G>T
c.426G>T (p.Gly142=)
2g.218812926A=CA1328929012CYP27A1c.847A= (p.Lys283=)
c.565A= (p.Lys189=)
c.*308A= (n.*308A=)
n.969A=
n.1281A=
c.427A= (p.Lys143=)
2g.218812926A>CCA350587923CYP27A1c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.969A>C
n.1281A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
2g.218812926A>GCA350587924CYP27A1c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.969A>G
n.1281A>G
c.427A>G (p.Lys143Glu)
2g.218812926A>TCA16044245CYP27A1c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.969A>T
n.1281A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812927A>CCA350587926CYP27A1c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.970A>C
n.1282A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
2g.218812927A>GCA350587930CYP27A1c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.970A>G
n.1282A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
2g.218812927A>TCA350587929CYP27A1c.848A>T (p.Lys283Met)
c.566A>T (p.Lys189Met)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.970A>T
n.1282A>T
c.428A>T (p.Lys143Met)
2g.218812928G>ACA431233880CYP27A1c.849G>A (p.Lys283=)
c.567G>A (p.Lys189=)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.971G>A
n.1283G>A
c.429G>A (p.Lys143=)
2g.218812928G>CCA350587931CYP27A1c.849G>C (p.Lys283Asn)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.971G>C
n.1283G>C
c.429G>C (p.Lys143Asn)
2g.218812928G>TCA350587932CYP27A1c.849G>T (p.Lys283Asn)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.971G>T
n.1283G>T
c.429G>T (p.Lys143Asn)
2g.218812929A=CA1328929013CYP27A1c.850A= (p.Lys284=)
c.568A= (p.Lys190=)
c.*311A= (n.*311A=)
n.972A=
n.1284A=
c.430A= (p.Lys144=)
2g.218812929A>CCA350587935CYP27A1c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.972A>C
n.1284A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
 COSMIC
2g.218812929A>GCA350587936CYP27A1c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.972A>G
n.1284A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
2g.218812929A>TCA345246CYP27A1c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.972A>T
n.1284A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812929_218812933delinsCTCCA2586971561CYP27A1c.850_854delinsCTC (p.Lys284LeufsTer3)
c.568_572delinsCTC (p.Lys190LeufsTer3)
c.*311_*315delinsCTC (n.*311_*315delinsCTC)
n.972_976delinsCTC
n.1284_1288delinsCTC
c.430_434delinsCTC (p.Lys144LeufsTer3)
2g.218812930A=CA1328929014CYP27A1c.851A= (p.Lys284=)
c.569A= (p.Lys190=)
c.*312A= (n.*312A=)
n.973A=
n.1285A=
c.431A= (p.Lys144=)
2g.218812930A>CCA350587938CYP27A1c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.973A>C
n.1285A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
2g.218812930A>GCA2112745CYP27A1c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.973A>G
n.1285A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812930A>TCA350587940CYP27A1c.851A>T (p.Lys284Met)
c.569A>T (p.Lys190Met)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.973A>T
n.1285A>T
c.431A>T (p.Lys144Met)
2g.218812931G>ACA345248CYP27A1c.852G>A (p.Lys284=)
c.570G>A (p.Lys190=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.974G>A
n.1286G>A
c.432G>A (p.Lys144=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812931G>CCA350587945CYP27A1c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.570G>C (p.Lys190Asn)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.974G>C
n.1286G>C
c.432G>C (p.Lys144Asn)
2g.218812931G=CA1328929015CYP27A1c.852G= (p.Lys284=)
c.570G= (p.Lys190=)
c.*313G= (n.*313G=)
n.974G=
n.1286G=
c.432G= (p.Lys144=)
2g.218812931G>TCA350587947CYP27A1c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.570G>T (p.Lys190Asn)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.974G>T
n.1286G>T
c.432G>T (p.Lys144Asn)
2g.218812932C>ACA350587951CYP27A1c.853C>A (p.Leu285Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.975C>A
n.1287C>A
c.433C>A (p.Leu145Met)
2g.218812932C>GCA350587949CYP27A1c.853C>G (p.Leu285Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.975C>G
n.1287C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
2g.218812932C>TCA431233884CYP27A1c.853C>T (p.Leu285=)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.975C>T
n.1287C>T
c.433C>T (p.Leu145=)
 COSMIC
2g.218812933T>ACA350587955CYP27A1c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.976T>A
n.1288T>A
c.434T>A (p.Leu145Gln)
2g.218812933T>CCA350587957CYP27A1c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.976T>C
n.1288T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
2g.218812933T>GCA350587961CYP27A1c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.976T>G
n.1288T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
 COSMIC
2g.218812937_218812940delCA2663167307CYP27A1c.858_861del (p.Ile286MetfsTer?)
c.576_579del (p.Ile192MetfsTer?)
c.*319_*322del (n.*319_*322del)
n.980_983del
n.1292_1295del
c.438_441del (p.Ile146MetfsTer?)
 gnomAD v4
2g.218812934G>ACA431233886CYP27A1c.855G>A (p.Leu285=)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.977G>A
n.1289G>A
c.435G>A (p.Leu145=)
 ClinVar
2g.218812934G>CCA431233887CYP27A1c.855G>C (p.Leu285=)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.977G>C
n.1289G>C
c.435G>C (p.Leu145=)
2g.218812934G=CA1328929016CYP27A1c.855G= (p.Leu285=)
c.573G= (p.Leu191=)
c.*316G= (n.*316G=)
n.977G=
n.1289G=
c.435G= (p.Leu145=)
2g.218812934G>TCA431233888CYP27A1c.855G>T (p.Leu285=)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.977G>T
n.1289G>T
c.435G>T (p.Leu145=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812935A=CA1328929017CYP27A1c.856A= (p.Ile286=)
c.574A= (p.Ile192=)
c.*317A= (n.*317A=)
n.978A=
n.1290A=
c.436A= (p.Ile146=)
2g.218812935A>CCA350587964CYP27A1c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.978A>C
n.1290A>C
c.436A>C (p.Ile146Leu)
2g.218812935A>GCA350587966CYP27A1c.856A>G (p.Ile286Val)
c.574A>G (p.Ile192Val)
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.978A>G
n.1290A>G
c.436A>G (p.Ile146Val)
2g.218812935A>TCA350587978CYP27A1c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.978A>T
n.1290A>T
c.436A>T (p.Ile146Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812936T>ACA350587987CYP27A1c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.979T>A
n.1291T>A
c.437T>A (p.Ile146Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812936T>CCA2112746CYP27A1c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.979T>C
n.1291T>C
c.437T>C (p.Ile146Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812936T>GCA350587991CYP27A1c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.979T>G
n.1291T>G
c.437T>G (p.Ile146Ser)
2g.218812936T=CA1328929018CYP27A1c.857T= (p.Ile286=)
c.575T= (p.Ile192=)
c.*318T= (n.*318T=)
n.979T=
n.1291T=
c.437T= (p.Ile146=)
2g.218812937T>ACA431233892CYP27A1c.858T>A (p.Ile286=)
c.576T>A (p.Ile192=)
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.980T>A
n.1292T>A
c.438T>A (p.Ile146=)
2g.218812937T>CCA431233893CYP27A1c.858T>C (p.Ile286=)
c.576T>C (p.Ile192=)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.980T>C
n.1292T>C
c.438T>C (p.Ile146=)
 ClinVar dbSNP
2g.218812937T>GCA350587994CYP27A1c.858T>G (p.Ile286Met)
c.576T>G (p.Ile192Met)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.980T>G
n.1292T>G
c.438T>G (p.Ile146Met)
2g.218812938G>ACA2112747CYP27A1c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.981G>A
n.1293G>A
c.439G>A (p.Asp147Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812938G>CCA350587999CYP27A1c.859G>C (p.Asp287His)
c.577G>C (p.Asp193His)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.981G>C
n.1293G>C
c.439G>C (p.Asp147His)
2g.218812938G=CA1328929019CYP27A1c.859G= (p.Asp287=)
c.577G= (p.Asp193=)
c.*320G= (n.*320G=)
n.981G=
n.1293G=
c.439G= (p.Asp147=)
2g.218812938G>TCA350588003CYP27A1c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.981G>T
n.1293G>T
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
2g.218812939A>CCA350588010CYP27A1c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.982A>C
n.1294A>C
c.440A>C (p.Asp147Ala)
2g.218812939A>GCA350588008CYP27A1c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.982A>G
n.1294A>G
c.440A>G (p.Asp147Gly)
2g.218812939A>TCA350588006CYP27A1c.860A>T (p.Asp287Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.982A>T
n.1294A>T
c.440A>T (p.Asp147Val)
2g.218812940T>ACA350588012CYP27A1c.861T>A (p.Asp287Glu)
c.579T>A (p.Asp193Glu)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.983T>A
n.1295T>A
c.441T>A (p.Asp147Glu)
2g.218812940T>CCA431233897CYP27A1c.861T>C (p.Asp287=)
c.579T>C (p.Asp193=)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.983T>C
n.1295T>C
c.441T>C (p.Asp147=)
 ClinVar dbSNP
2g.218812940T>GCA2112748CYP27A1c.861T>G (p.Asp287Glu)
c.579T>G (p.Asp193Glu)
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.983T>G
n.1295T>G
c.441T>G (p.Asp147Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812940T=CA1328929020CYP27A1c.861T= (p.Asp287=)
c.579T= (p.Asp193=)
c.*322T= (n.*322T=)
n.983T=
n.1295T=
c.441T= (p.Asp147=)
2g.218812941G>ACA350588016CYP27A1c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.984G>A
n.1296G>A
c.442G>A (p.Glu148Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.218812941G>CCA350588017CYP27A1c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.984G>C
n.1296G>C
c.442G>C (p.Glu148Gln)
2g.218812941G>TCA350588019CYP27A1c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.984G>T
n.1296G>T
c.442G>T (p.Glu148Ter)
2g.218812941_218812942delinsGACA1328929021CYP27A1c.862_863delinsGA (p.Glu288=)
c.580_581delinsGA (p.Glu194=)
c.*323_*324delinsGA (n.*323_*324delinsGA)
n.984_985delinsGA
n.1296_1297delinsGA
c.442_443delinsGA (p.Glu148=)
2g.218812942delCA345250CYP27A1c.863del (p.Glu288GlyfsTer?)
c.581del (p.Glu194GlyfsTer?)
c.*324del (n.*324del)
n.985del
n.1297del
c.443del (p.Glu148GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.218812942A>CCA350588022CYP27A1c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.985A>C
n.1297A>C
c.443A>C (p.Glu148Ala)
2g.218812942A>GCA350588025CYP27A1c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.985A>G
n.1297A>G
c.443A>G (p.Glu148Gly)
2g.218812942A>TCA350588028CYP27A1c.863A>T (p.Glu288Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.985A>T
n.1297A>T
c.443A>T (p.Glu148Val)
2g.218812943G>ACA431233900CYP27A1c.864G>A (p.Glu288=)
c.582G>A (p.Glu194=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.986G>A
n.1298G>A
c.444G>A (p.Glu148=)
 ClinVar
2g.218812943G>CCA350588032CYP27A1c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.986G>C
n.1298G>C
c.444G>C (p.Glu148Asp)
2g.218812943G>TCA350588033CYP27A1c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.986G>T
n.1298G>T
c.444G>T (p.Glu148Asp)
2g.218812944A>CCA350588038CYP27A1c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.987A>C
n.1299A>C
c.445A>C (p.Lys149Gln)
 gnomAD v4
2g.218812944A>GCA350588040CYP27A1c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.987A>G
n.1299A>G
c.445A>G (p.Lys149Glu)
2g.218812944A>TCA350588044CYP27A1c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.987A>T
n.1299A>T
c.445A>T (p.Lys149Ter)
 gnomAD v4
2g.218812945A=CA1328929022CYP27A1c.866A= (p.Lys289=)
c.584A= (p.Lys195=)
c.*327A= (n.*327A=)
n.988A=
n.1300A=
c.446A= (p.Lys149=)
2g.218812945A>CCA2112749CYP27A1c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.988A>C
n.1300A>C
c.446A>C (p.Lys149Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812945A>GCA350588050CYP27A1c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.988A>G
n.1300A>G
c.446A>G (p.Lys149Arg)
2g.218812945A>TCA350588046CYP27A1c.866A>T (p.Lys289Met)
c.584A>T (p.Lys195Met)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.988A>T
n.1300A>T
c.446A>T (p.Lys149Met)
2g.218812946G>ACA431233904CYP27A1c.867G>A (p.Lys289=)
c.585G>A (p.Lys195=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.989G>A
n.1301G>A
c.447G>A (p.Lys149=)
 dbSNP
2g.218812946G>CCA350588054CYP27A1c.867G>C (p.Lys289Asn)
c.585G>C (p.Lys195Asn)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.989G>C
n.1301G>C
c.447G>C (p.Lys149Asn)
2g.218812946G>TCA350588056CYP27A1c.867G>T (p.Lys289Asn)
c.585G>T (p.Lys195Asn)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.989G>T
n.1301G>T
c.447G>T (p.Lys149Asn)
2g.218812947C>ACA350588058CYP27A1c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.990C>A
n.1302C>A
c.448C>A (p.Leu150Ile)
2g.218812947C>GCA350588060CYP27A1c.868C>G (p.Leu290Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.990C>G
n.1302C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
2g.218812947C>TCA350588061CYP27A1c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.586C>T (p.Leu196Phe)
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.990C>T
n.1302C>T
c.448C>T (p.Leu150Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.218812948T>ACA350588065CYP27A1c.869T>A (p.Leu290His)
c.587T>A (p.Leu196His)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.991T>A
n.1303T>A
c.449T>A (p.Leu150His)
2g.218812948T>CCA350588067CYP27A1c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.991T>C
n.1303T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
 ClinVar
2g.218812948T>GCA350588069CYP27A1c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.991T>G
n.1303T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
2g.218812949C>ACA431233909CYP27A1c.870C>A (p.Leu290=)
c.588C>A (p.Leu196=)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.992C>A
n.1304C>A
c.450C>A (p.Leu150=)
2g.218812949C=CA1328929023CYP27A1c.870C= (p.Leu290=)
c.588C= (p.Leu196=)
c.*331C= (n.*331C=)
n.992C=
n.1304C=
c.450C= (p.Leu150=)
2g.218812949C>GCA431233908CYP27A1c.870C>G (p.Leu290=)
c.588C>G (p.Leu196=)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.992C>G
n.1304C>G
c.450C>G (p.Leu150=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812949C>TCA2112750CYP27A1c.870C>T (p.Leu290=)
c.588C>T (p.Leu196=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.992C>T
n.1304C>T
c.450C>T (p.Leu150=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812950G>ACA2112751CYP27A1c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.993G>A
n.1305G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812950G>CCA350588076CYP27A1c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.993G>C
n.1305G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
2g.218812950G=CA1328929024CYP27A1c.871G= (p.Glu291=)
c.589G= (p.Glu197=)
c.*332G= (n.*332G=)
n.993G=
n.1305G=
c.451G= (p.Glu151=)
2g.218812950G>TCA350588078CYP27A1c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.993G>T
n.1305G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched