OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218805053_218805065delinsACCTTAGTTACTT | CA1328925506 | CYP27A1 | c.256-4524_256-4512delinsACCTTAGTTACTT (n.256-4524_256-4512delinsACCTTAGTTACTT) c.256-7169_256-7157delinsACCTTAGTTACTT (n.256-7169_256-7157delinsACCTTAGTTACTT) n.265-7169_265-7157delinsACCTTAGTTACTT n.690-4524_690-4512delinsACCTTAGTTACTT c.27-7169_27-7157delinsACCTTAGTTACTT (n.27-7169_27-7157delinsACCTTAGTTACTT) | |
| 2 | g.218805054C>A | CA647622625 | CYP27A1 | c.256-4523C>A (n.256-4523C>A) c.256-7168C>A (n.256-7168C>A) n.265-7168C>A n.690-4523C>A c.27-7168C>A (n.27-7168C>A) | COSMIC |
| 2 | g.218805060_218805071del | CA1328925507 | CYP27A1 | c.256-4517_256-4506del (n.256-4517_256-4506del) c.256-7162_256-7151del (n.256-7162_256-7151del) n.265-7162_265-7151del n.690-4517_690-4506del c.27-7162_27-7151del (n.27-7162_27-7151del) | dbSNP |
| 2 | g.218805065T>G | CA1328925509 | CYP27A1 | c.256-4512T>G (n.256-4512T>G) c.256-7157T>G (n.256-7157T>G) n.265-7157T>G n.690-4512T>G c.27-7157T>G (n.27-7157T>G) | dbSNP |
| 2 | g.218805065T= | CA1328925508 | CYP27A1 | c.256-4512T= (n.256-4512T=) c.256-7157T= (n.256-7157T=) n.265-7157T= n.690-4512T= c.27-7157T= (n.27-7157T=) | |
| 2 | g.218805069T>C | CA1328925511 | CYP27A1 | c.256-4508T>C (n.256-4508T>C) c.256-7153T>C (n.256-7153T>C) n.265-7153T>C n.690-4508T>C c.27-7153T>C (n.27-7153T>C) | dbSNP |
| 2 | g.218805069T= | CA1328925510 | CYP27A1 | c.256-4508T= (n.256-4508T=) c.256-7153T= (n.256-7153T=) n.265-7153T= n.690-4508T= c.27-7153T= (n.27-7153T=) | |
| 2 | g.218805073G>C | CA65827651 | CYP27A1 | c.256-4504G>C (n.256-4504G>C) c.256-7149G>C (n.256-7149G>C) n.265-7149G>C n.690-4504G>C c.27-7149G>C (n.27-7149G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218805073G= | CA1328925512 | CYP27A1 | c.256-4504G= (n.256-4504G=) c.256-7149G= (n.256-7149G=) n.265-7149G= n.690-4504G= c.27-7149G= (n.27-7149G=) | |
| 2 | g.218805074G>A | CA647622626 | CYP27A1 | c.256-4503G>A (n.256-4503G>A) c.256-7148G>A (n.256-7148G>A) n.265-7148G>A n.690-4503G>A c.27-7148G>A (n.27-7148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.218805074G= | CA1328925513 | CYP27A1 | c.256-4503G= (n.256-4503G=) c.256-7148G= (n.256-7148G=) n.265-7148G= n.690-4503G= c.27-7148G= (n.27-7148G=) | |
| 2 | g.218805076C= | CA1328925514 | CYP27A1 | c.256-4501C= (n.256-4501C=) c.256-7146C= (n.256-7146C=) n.265-7146C= n.690-4501C= c.27-7146C= (n.27-7146C=) | |
| 2 | g.218805076C>T | CA764915742 | CYP27A1 | c.256-4501C>T (n.256-4501C>T) c.256-7146C>T (n.256-7146C>T) n.265-7146C>T n.690-4501C>T c.27-7146C>T (n.27-7146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218805089G>A | CA1328925516 | CYP27A1 | c.256-4488G>A (n.256-4488G>A) c.256-7133G>A (n.256-7133G>A) n.265-7133G>A n.690-4488G>A c.27-7133G>A (n.27-7133G>A) | dbSNP |
| 2 | g.218805089G= | CA1328925515 | CYP27A1 | c.256-4488G= (n.256-4488G=) c.256-7133G= (n.256-7133G=) n.265-7133G= n.690-4488G= c.27-7133G= (n.27-7133G=) | |
| 2 | g.218805090C= | CA1328925517 | CYP27A1 | c.256-4487C= (n.256-4487C=) c.256-7132C= (n.256-7132C=) n.265-7132C= n.690-4487C= c.27-7132C= (n.27-7132C=) | |
| 2 | g.218805090C>T | CA65827655 | CYP27A1 | c.256-4487C>T (n.256-4487C>T) c.256-7132C>T (n.256-7132C>T) n.265-7132C>T n.690-4487C>T c.27-7132C>T (n.27-7132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218805094A>G | CA2754308583 | CYP27A1 | c.256-4483A>G (n.256-4483A>G) c.256-7128A>G (n.256-7128A>G) n.265-7128A>G n.690-4483A>G c.27-7128A>G (n.27-7128A>G) | |
| 2 | g.218805095A= | CA1328925518 | CYP27A1 | c.256-4482A= (n.256-4482A=) c.256-7127A= (n.256-7127A=) n.265-7127A= n.690-4482A= c.27-7127A= (n.27-7127A=) | |
| 2 | g.218805095A>G | CA1328925519 | CYP27A1 | c.256-4482A>G (n.256-4482A>G) c.256-7127A>G (n.256-7127A>G) n.265-7127A>G n.690-4482A>G c.27-7127A>G (n.27-7127A>G) | dbSNP |
| 2 | g.218805098C= | CA1328925520 | CYP27A1 | c.256-4479C= (n.256-4479C=) c.256-7124C= (n.256-7124C=) n.265-7124C= n.690-4479C= c.27-7124C= (n.27-7124C=) | |
| 2 | g.218805098C>T | CA65827660 | CYP27A1 | c.256-4479C>T (n.256-4479C>T) c.256-7124C>T (n.256-7124C>T) n.265-7124C>T n.690-4479C>T c.27-7124C>T (n.27-7124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218805099G>A | CA764915743 | CYP27A1 | c.256-4478G>A (n.256-4478G>A) c.256-7123G>A (n.256-7123G>A) n.265-7123G>A n.690-4478G>A c.27-7123G>A (n.27-7123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218805099G= | CA1328925521 | CYP27A1 | c.256-4478G= (n.256-4478G=) c.256-7123G= (n.256-7123G=) n.265-7123G= n.690-4478G= c.27-7123G= (n.27-7123G=) | |
| 2 | g.218805099G>T | CA764915744 | CYP27A1 | c.256-4478G>T (n.256-4478G>T) c.256-7123G>T (n.256-7123G>T) n.265-7123G>T n.690-4478G>T c.27-7123G>T (n.27-7123G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218805102G>A | CA2701350335 | CYP27A1 | c.256-4475G>A (n.256-4475G>A) c.256-7120G>A (n.256-7120G>A) n.265-7120G>A n.690-4475G>A c.27-7120G>A (n.27-7120G>A) | dbSNP |
| 2 | g.218805102G>C | CA539608736 | CYP27A1 | c.256-4475G>C (n.256-4475G>C) c.256-7120G>C (n.256-7120G>C) n.265-7120G>C n.690-4475G>C c.27-7120G>C (n.27-7120G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218805102G= | CA1328925522 | CYP27A1 | c.256-4475G= (n.256-4475G=) c.256-7120G= (n.256-7120G=) n.265-7120G= n.690-4475G= c.27-7120G= (n.27-7120G=) | |
| 2 | g.218805106A>C | CA2754308584 | CYP27A1 | c.256-4471A>C (n.256-4471A>C) c.256-7116A>C (n.256-7116A>C) n.265-7116A>C n.690-4471A>C c.27-7116A>C (n.27-7116A>C) | |
| 2 | g.218805109G>A | CA539608738 | CYP27A1 | c.256-4468G>A (n.256-4468G>A) c.256-7113G>A (n.256-7113G>A) n.265-7113G>A n.690-4468G>A c.27-7113G>A (n.27-7113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218805109G= | CA1328925523 | CYP27A1 | c.256-4468G= (n.256-4468G=) c.256-7113G= (n.256-7113G=) n.265-7113G= n.690-4468G= c.27-7113G= (n.27-7113G=) | |
| 2 | g.218805113C= | CA1328925524 | CYP27A1 | c.256-4464C= (n.256-4464C=) c.256-7109C= (n.256-7109C=) n.265-7109C= n.690-4464C= c.27-7109C= (n.27-7109C=) | |
| 2 | g.218805113C>T | CA1042481242 | CYP27A1 | c.256-4464C>T (n.256-4464C>T) c.256-7109C>T (n.256-7109C>T) n.265-7109C>T n.690-4464C>T c.27-7109C>T (n.27-7109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218805114A= | CA1328925525 | CYP27A1 | c.256-4463A= (n.256-4463A=) c.256-7108A= (n.256-7108A=) n.265-7108A= n.690-4463A= c.27-7108A= (n.27-7108A=) | |
| 2 | g.218805114A>G | CA764915745 | CYP27A1 | c.256-4463A>G (n.256-4463A>G) c.256-7108A>G (n.256-7108A>G) n.265-7108A>G n.690-4463A>G c.27-7108A>G (n.27-7108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218805114A>T | CA65827668 | CYP27A1 | c.256-4463A>T (n.256-4463A>T) c.256-7108A>T (n.256-7108A>T) n.265-7108A>T n.690-4463A>T c.27-7108A>T (n.27-7108A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218805116C= | CA1328925526 | CYP27A1 | c.256-4461C= (n.256-4461C=) c.256-7106C= (n.256-7106C=) n.265-7106C= n.690-4461C= c.27-7106C= (n.27-7106C=) | |
| 2 | g.218805116C>T | CA1042481243 | CYP27A1 | c.256-4461C>T (n.256-4461C>T) c.256-7106C>T (n.256-7106C>T) n.265-7106C>T n.690-4461C>T c.27-7106C>T (n.27-7106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218805117A= | CA1328925527 | CYP27A1 | c.256-4460A= (n.256-4460A=) c.256-7105A= (n.256-7105A=) n.265-7105A= n.690-4460A= c.27-7105A= (n.27-7105A=) | |
| 2 | g.218805117A>T | CA1328925528 | CYP27A1 | c.256-4460A>T (n.256-4460A>T) c.256-7105A>T (n.256-7105A>T) n.265-7105A>T n.690-4460A>T c.27-7105A>T (n.27-7105A>T) | dbSNP |
| 2 | g.218805120A= | CA1328925529 | CYP27A1 | c.256-4457A= (n.256-4457A=) c.256-7102A= (n.256-7102A=) n.265-7102A= n.690-4457A= c.27-7102A= (n.27-7102A=) | |
| 2 | g.218805120A>G | CA1328925530 | CYP27A1 | c.256-4457A>G (n.256-4457A>G) c.256-7102A>G (n.256-7102A>G) n.265-7102A>G n.690-4457A>G c.27-7102A>G (n.27-7102A>G) | dbSNP |
| 2 | g.218805121G>A | CA2607442502 | CYP27A1 | c.256-4456G>A (n.256-4456G>A) c.256-7101G>A (n.256-7101G>A) n.265-7101G>A n.690-4456G>A c.27-7101G>A (n.27-7101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218805121G>C | CA764915746 | CYP27A1 | c.256-4456G>C (n.256-4456G>C) c.256-7101G>C (n.256-7101G>C) n.265-7101G>C n.690-4456G>C c.27-7101G>C (n.27-7101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218805121G= | CA1328925531 | CYP27A1 | c.256-4456G= (n.256-4456G=) c.256-7101G= (n.256-7101G=) n.265-7101G= n.690-4456G= c.27-7101G= (n.27-7101G=) | |
| 2 | g.218805128A>G | CA2754308585 | CYP27A1 | c.256-4449A>G (n.256-4449A>G) c.256-7094A>G (n.256-7094A>G) n.265-7094A>G n.690-4449A>G c.27-7094A>G (n.27-7094A>G) | |
| 2 | g.218805129G>A | CA1042481245 | CYP27A1 | c.256-4448G>A (n.256-4448G>A) c.256-7093G>A (n.256-7093G>A) n.265-7093G>A n.690-4448G>A c.27-7093G>A (n.27-7093G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218805129G= | CA1328925532 | CYP27A1 | c.256-4448G= (n.256-4448G=) c.256-7093G= (n.256-7093G=) n.265-7093G= n.690-4448G= c.27-7093G= (n.27-7093G=) | |
| 2 | g.218805131G= | CA1328925533 | CYP27A1 | c.256-4446G= (n.256-4446G=) c.256-7091G= (n.256-7091G=) n.265-7091G= n.690-4446G= c.27-7091G= (n.27-7091G=) | |
| 2 | g.218805131G>T | CA1328925534 | CYP27A1 | c.256-4446G>T (n.256-4446G>T) c.256-7091G>T (n.256-7091G>T) n.265-7091G>T n.690-4446G>T c.27-7091G>T (n.27-7091G>T) | dbSNP |
| 2 | g.218805132G>C | CA539608739 | CYP27A1 | c.256-4445G>C (n.256-4445G>C) c.256-7090G>C (n.256-7090G>C) n.265-7090G>C n.690-4445G>C c.27-7090G>C (n.27-7090G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218805132G= | CA1328925536 | CYP27A1 | c.256-4445G= (n.256-4445G=) c.256-7090G= (n.256-7090G=) n.265-7090G= n.690-4445G= c.27-7090G= (n.27-7090G=) | |
| 2 | g.218805132_218805137delinsGAGTGC | CA1328925535 | CYP27A1 | c.256-4445_256-4440delinsGAGTGC (n.256-4445_256-4440delinsGAGTGC) c.256-7090_256-7085delinsGAGTGC (n.256-7090_256-7085delinsGAGTGC) n.265-7090_265-7085delinsGAGTGC n.690-4445_690-4440delinsGAGTGC c.27-7090_27-7085delinsGAGTGC (n.27-7090_27-7085delinsGAGTGC) | |
| 2 | g.218805135_218805139del | CA764915747 | CYP27A1 | c.256-4442_256-4438del (n.256-4442_256-4438del) c.256-7087_256-7083del (n.256-7087_256-7083del) n.265-7087_265-7083del n.690-4442_690-4438del c.27-7087_27-7083del (n.27-7087_27-7083del) | dbSNP |
| 2 | g.218805135T>C | CA2754308586 | CYP27A1 | c.256-4442T>C (n.256-4442T>C) c.256-7087T>C (n.256-7087T>C) n.265-7087T>C n.690-4442T>C c.27-7087T>C (n.27-7087T>C) | |
| 2 | g.218805136G>A | CA65827674 | CYP27A1 | c.256-4441G>A (n.256-4441G>A) c.256-7086G>A (n.256-7086G>A) n.265-7086G>A n.690-4441G>A c.27-7086G>A (n.27-7086G>A) | dbSNP |
| 2 | g.218805136G= | CA1328925537 | CYP27A1 | c.256-4441G= (n.256-4441G=) c.256-7086G= (n.256-7086G=) n.265-7086G= n.690-4441G= c.27-7086G= (n.27-7086G=) | |
| 2 | g.218805145C>A | CA2535472962 | CYP27A1 | c.256-4432C>A (n.256-4432C>A) c.256-7077C>A (n.256-7077C>A) n.265-7077C>A n.690-4432C>A c.27-7077C>A (n.27-7077C>A) | |
| 2 | g.218805145C>G | CA2754308587 | CYP27A1 | c.256-4432C>G (n.256-4432C>G) c.256-7077C>G (n.256-7077C>G) n.265-7077C>G n.690-4432C>G c.27-7077C>G (n.27-7077C>G) | |
| 2 | g.218805147G>C | CA764915748 | CYP27A1 | c.256-4430G>C (n.256-4430G>C) c.256-7075G>C (n.256-7075G>C) n.265-7075G>C n.690-4430G>C c.27-7075G>C (n.27-7075G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218805147G= | CA1328925538 | CYP27A1 | c.256-4430G= (n.256-4430G=) c.256-7075G= (n.256-7075G=) n.265-7075G= n.690-4430G= c.27-7075G= (n.27-7075G=) | |
| 2 | g.218805150C= | CA1328925539 | CYP27A1 | c.256-4427C= (n.256-4427C=) c.256-7072C= (n.256-7072C=) n.265-7072C= n.690-4427C= c.27-7072C= (n.27-7072C=) | |
| 2 | g.218805150C>T | CA1042481246 | CYP27A1 | c.256-4427C>T (n.256-4427C>T) c.256-7072C>T (n.256-7072C>T) n.265-7072C>T n.690-4427C>T c.27-7072C>T (n.27-7072C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218805151A= | CA1328925540 | CYP27A1 | c.256-4426A= (n.256-4426A=) c.256-7071A= (n.256-7071A=) n.265-7071A= n.690-4426A= c.27-7071A= (n.27-7071A=) | |
| 2 | g.218805151A>G | CA65827678 | CYP27A1 | c.256-4426A>G (n.256-4426A>G) c.256-7071A>G (n.256-7071A>G) n.265-7071A>G n.690-4426A>G c.27-7071A>G (n.27-7071A>G) | dbSNP |
| 2 | g.218805152A= | CA1328925541 | CYP27A1 | c.256-4425A= (n.256-4425A=) c.256-7070A= (n.256-7070A=) n.265-7070A= n.690-4425A= c.27-7070A= (n.27-7070A=) | |
| 2 | g.218805152A>T | CA11045590 | CYP27A1 | c.256-4425A>T (n.256-4425A>T) c.256-7070A>T (n.256-7070A>T) n.265-7070A>T n.690-4425A>T c.27-7070A>T (n.27-7070A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |