Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218782398G>ACA431414198CYP27A1c.216G>A (p.Leu72=)
n.225G>A
n.650G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
2g.218782398G>CCA431414199CYP27A1c.216G>C (p.Leu72=)
n.225G>C
n.650G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
 dbSNP
2g.218782398G=CA1328916220CYP27A1c.216G= (p.Leu72=)
n.225G=
n.650G=
c.-14G= (n.-14G=)
2g.218782398G>TCA431414200CYP27A1c.216G>T (p.Leu72=)
n.225G>T
n.650G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
2g.218782399T>ACA350576795CYP27A1c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.226T>A
n.651T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
2g.218782399T>CCA350576797CYP27A1c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.226T>C
n.651T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
2g.218782399T>GCA350576801CYP27A1c.217T>G (p.Phe73Val)
n.226T>G
n.651T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
2g.218782400T>ACA350576806CYP27A1c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.227T>A
n.652T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
2g.218782400T>CCA350576813CYP27A1c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.227T>C
n.652T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
2g.218782400T>GCA350576815CYP27A1c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.227T>G
n.652T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
2g.218782401C>ACA350576824CYP27A1c.219C>A (p.Phe73Leu)
n.228C>A
n.653C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218782401C=CA1328916221CYP27A1c.219C= (p.Phe73=)
n.228C=
n.653C=
c.-11C= (n.-11C=)
2g.218782401C>GCA350576820CYP27A1c.219C>G (p.Phe73Leu)
n.228C>G
n.653C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
 COSMIC
2g.218782401C>TCA431414204CYP27A1c.219C>T (p.Phe73=)
n.228C>T
n.653C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782402G>ACA65813781CYP27A1c.220G>A (p.Val74Ile)
n.229G>A
n.654G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782402G>CCA350576832CYP27A1c.220G>C (p.Val74Leu)
n.229G>C
n.654G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.218782402G=CA1328916222CYP27A1c.220G= (p.Val74=)
n.229G=
n.654G=
c.-10G= (n.-10G=)
2g.218782402G>TCA2112536CYP27A1c.220G>T (p.Val74Phe)
n.229G>T
n.654G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782403T>ACA350576837CYP27A1c.221T>A (p.Val74Asp)
n.230T>A
n.655T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
2g.218782403T>CCA350576841CYP27A1c.221T>C (p.Val74Ala)
n.230T>C
n.655T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
2g.218782403T>GCA350576838CYP27A1c.221T>G (p.Val74Gly)
n.230T>G
n.655T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
2g.218782404T>ACA431414208CYP27A1c.222T>A (p.Val74=)
n.231T>A
n.656T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
2g.218782404T>CCA431414209CYP27A1c.222T>C (p.Val74=)
n.231T>C
n.656T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
2g.218782404T>GCA431414210CYP27A1c.222T>G (p.Val74=)
n.231T>G
n.656T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
2g.218782405C>ACA350576847CYP27A1c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.232C>A
n.657C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
 ClinVar
2g.218782405C=CA1328916223CYP27A1c.223C= (p.Gln75=)
n.232C=
n.657C=
c.-7C= (n.-7C=)
2g.218782405C>GCA2112537CYP27A1c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.232C>G
n.657C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782405C>TCA350576853CYP27A1c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.232C>T
n.657C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
2g.218782406A>CCA350576857CYP27A1c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.233A>C
n.658A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
2g.218782406A>GCA350576859CYP27A1c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.233A>G
n.658A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
2g.218782406A>TCA350576864CYP27A1c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.233A>T
n.658A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
2g.218782407A>CCA350576869CYP27A1c.225A>C (p.Gln75His)
n.234A>C
n.659A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
2g.218782407A>GCA431414212CYP27A1c.225A>G (p.Gln75=)
n.234A>G
n.659A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
2g.218782407A>TCA350576870CYP27A1c.225A>T (p.Gln75His)
n.234A>T
n.659A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
2g.218782408G>ACA350576876CYP27A1c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.235G>A
n.660G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
2g.218782408G>CCA350576879CYP27A1c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.235G>C
n.660G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
2g.218782408G>TCA350576884CYP27A1c.226G>T (p.Gly76Cys)
n.235G>T
n.660G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
2g.218782409G>ACA350576894CYP27A1c.227G>A (p.Gly76Asp)
n.236G>A
n.661G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
 gnomAD v4
2g.218782409G>CCA350576891CYP27A1c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.236G>C
n.661G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782409G=CA1328916224CYP27A1c.227G= (p.Gly76=)
n.236G=
n.661G=
c.-3G= (n.-3G=)
2g.218782409G>TCA350576888CYP27A1c.227G>T (p.Gly76Val)
n.236G>T
n.661G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782410C>ACA431414217CYP27A1c.228C>A (p.Gly76=)
n.237C>A
n.662C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
2g.218782410C>GCA431414219CYP27A1c.228C>G (p.Gly76=)
n.237C>G
n.662C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
2g.218782410C>TCA431414216CYP27A1c.228C>T (p.Gly76=)
n.237C>T
n.662C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
2g.218782411T>ACA350576899CYP27A1c.229T>A (p.Tyr77Asn)
n.238T>A
n.663T>A
c.-1T>A (n.-1T>A)
2g.218782411T>CCA350576902CYP27A1c.229T>C (p.Tyr77His)
n.238T>C
n.663T>C
c.-1T>C (n.-1T>C)
2g.218782411T>GCA350576905CYP27A1c.229T>G (p.Tyr77Asp)
n.238T>G
n.663T>G
c.-1T>G (n.-1T>G)
2g.218782412A>CCA350576908CYP27A1c.230A>C (p.Tyr77Ser)
n.239A>C
n.664A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
2g.218782412A>GCA350576912CYP27A1c.230A>G (p.Tyr77Cys)
n.239A>G
n.664A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
 ClinVar
2g.218782412A>TCA350576915CYP27A1c.230A>T (p.Tyr77Phe)
n.239A>T
n.664A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
2g.218782413T>ACA350576918CYP27A1c.231T>A (p.Tyr77Ter)
n.240T>A
n.665T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
2g.218782413T>CCA431414222CYP27A1c.231T>C (p.Tyr77=)
n.240T>C
n.665T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218782413T>GCA350576922CYP27A1c.231T>G (p.Tyr77Ter)
n.240T>G
n.665T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
2g.218782413T=CA1328916225CYP27A1c.231T= (p.Tyr77=)
n.240T=
n.665T=
c.2T= (p.Met1=)
2g.218782414G>ACA350576927CYP27A1c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.241G>A
n.666G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
2g.218782414G>CCA350576929CYP27A1c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.241G>C
n.666G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
 ClinVar
2g.218782414G>TCA350576932CYP27A1c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.241G>T
n.666G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
 gnomAD v4
2g.218782415C>ACA350576956CYP27A1c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.242C>A
n.667C>A
c.4C>A (p.Pro2Thr)
2g.218782415C=CA1328916226CYP27A1c.233C= (p.Ala78=)
n.242C=
n.667C=
c.4C= (p.Pro2=)
2g.218782415C>GCA350576952CYP27A1c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.242C>G
n.667C>G
c.4C>G (p.Pro2Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.218782415C>TCA65813783CYP27A1c.233C>T (p.Ala78Val)
n.242C>T
n.667C>T
c.4C>T (p.Pro2Ser)
 dbSNP
2g.218782416C>ACA431414224CYP27A1c.234C>A (p.Ala78=)
n.243C>A
n.668C>A
c.5C>A (p.Pro2His)
2g.218782416C>GCA431414225CYP27A1c.234C>G (p.Ala78=)
n.243C>G
n.668C>G
c.5C>G (p.Pro2Arg)
2g.218782416C>TCA431414226CYP27A1c.234C>T (p.Ala78=)
n.243C>T
n.668C>T
c.5C>T (p.Pro2Leu)
2g.218782417C>ACA350576961CYP27A1c.235C>A (p.Leu79Met)
n.244C>A
n.669C>A
c.6C>A (p.Pro2=)
2g.218782417C=CA1328916227CYP27A1c.235C= (p.Leu79=)
n.244C=
n.669C=
c.6C= (p.Pro2=)
2g.218782417C>GCA350576965CYP27A1c.235C>G (p.Leu79Val)
n.244C>G
n.669C>G
c.6C>G (p.Pro2=)
2g.218782417C>TCA431414227CYP27A1c.235C>T (p.Leu79=)
n.244C>T
n.669C>T
c.6C>T (p.Pro2=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782418T>ACA350576970CYP27A1c.236T>A (p.Leu79Gln)
n.245T>A
n.670T>A
c.7T>A (p.Cys3Ser)
2g.218782418T>CCA65813784CYP27A1c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.245T>C
n.670T>C
c.7T>C (p.Cys3Arg)
 dbSNP
2g.218782418T>GCA350576976CYP27A1c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.245T>G
n.670T>G
c.7T>G (p.Cys3Gly)
2g.218782418T=CA1328916228CYP27A1c.236T= (p.Leu79=)
n.245T=
n.670T=
c.7T= (p.Cys3=)
2g.218782419G>ACA431414229CYP27A1c.237G>A (p.Leu79=)
n.246G>A
n.671G>A
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
 gnomAD v4
2g.218782419G>CCA431414231CYP27A1c.237G>C (p.Leu79=)
n.246G>C
n.671G>C
c.8G>C (p.Cys3Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782419G=CA1328916229CYP27A1c.237G= (p.Leu79=)
n.246G=
n.671G=
c.8G= (p.Cys3=)
2g.218782419G>TCA431414233CYP27A1c.237G>T (p.Leu79=)
n.246G>T
n.671G>T
c.8G>T (p.Cys3Phe)
2g.218782420C>ACA350576980CYP27A1c.238C>A (p.Gln80Lys)
n.247C>A
n.672C>A
c.9C>A (p.Cys3Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782420C=CA1328916230CYP27A1c.238C= (p.Gln80=)
n.247C=
n.672C=
c.9C= (p.Cys3=)
2g.218782420C>GCA350576983CYP27A1c.238C>G (p.Gln80Glu)
n.247C>G
n.672C>G
c.9C>G (p.Cys3Trp)
 ClinVar
2g.218782420C>TCA350576986CYP27A1c.238C>T (p.Gln80Ter)
n.247C>T
n.672C>T
c.9C>T (p.Cys3=)
 ClinVar
2g.218782421_218782423delCA2663164836CYP27A1c.239_241del (p.Gln80del)
n.248_250del
n.673_675del
c.10_12del (p.Asn4del)
 gnomAD v4
2g.218782421A>CCA350576989CYP27A1c.239A>C (p.Gln80Pro)
n.248A>C
n.673A>C
c.10A>C (p.Asn4His)
2g.218782421A>GCA350576991CYP27A1c.239A>G (p.Gln80Arg)
n.248A>G
n.673A>G
c.10A>G (p.Asn4Asp)
2g.218782421A>TCA350576994CYP27A1c.239A>T (p.Gln80Leu)
n.248A>T
n.673A>T
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
 gnomAD v4
2g.218782422A>CCA350576998CYP27A1c.240A>C (p.Gln80His)
n.249A>C
n.674A>C
c.11A>C (p.Asn4Thr)
2g.218782422A>GCA431414238CYP27A1c.240A>G (p.Gln80=)
n.249A>G
n.674A>G
c.11A>G (p.Asn4Ser)
 gnomAD v4
2g.218782422A>TCA350576999CYP27A1c.240A>T (p.Gln80His)
n.249A>T
n.674A>T
c.11A>T (p.Asn4Ile)
2g.218782423C>ACA2112538CYP27A1c.241C>A (p.Leu81Met)
n.250C>A
n.675C>A
c.12C>A (p.Asn4Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782423C=CA1328916231CYP27A1c.241C= (p.Leu81=)
n.250C=
n.675C=
c.12C= (p.Asn4=)
2g.218782423C>GCA350577000CYP27A1c.241C>G (p.Leu81Val)
n.250C>G
n.675C>G
c.12C>G (p.Asn4Lys)
2g.218782423C>TCA431414242CYP27A1c.241C>T (p.Leu81=)
n.250C>T
n.675C>T
c.12C>T (p.Asn4=)
2g.218782424T>ACA350577002CYP27A1c.242T>A (p.Leu81Gln)
n.251T>A
n.676T>A
c.13T>A (p.Cys5Ser)
2g.218782424T>CCA350577004CYP27A1c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.251T>C
n.676T>C
c.13T>C (p.Cys5Arg)
2g.218782424T>GCA350577007CYP27A1c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.251T>G
n.676T>G
c.13T>G (p.Cys5Gly)
 gnomAD v4
2g.218782425G>ACA200330CYP27A1c.243G>A (p.Leu81=)
n.252G>A
n.677G>A
c.14G>A (p.Cys5Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782425G>CCA431414245CYP27A1c.243G>C (p.Leu81=)
n.252G>C
n.677G>C
c.14G>C (p.Cys5Ser)
2g.218782425G=CA1328916232CYP27A1c.243G= (p.Leu81=)
n.252G=
n.677G=
c.14G= (p.Cys5=)
2g.218782425G>TCA431414248CYP27A1c.243G>T (p.Leu81=)
n.252G>T
n.677G>T
c.14G>T (p.Cys5Phe)
2g.218782426C>ACA350577013CYP27A1c.244C>A (p.His82Asn)
n.253C>A
n.678C>A
c.15C>A (p.Cys5Ter)
2g.218782426C>GCA350577017CYP27A1c.244C>G (p.His82Asp)
n.253C>G
n.678C>G
c.15C>G (p.Cys5Trp)
2g.218782426C>TCA350577019CYP27A1c.244C>T (p.His82Tyr)
n.253C>T
n.678C>T
c.15C>T (p.Cys5=)
2g.218782427A=CA1328916233CYP27A1c.245A= (p.His82=)
n.254A=
n.679A=
c.16A= (p.Thr6=)
2g.218782427A>CCA350577026CYP27A1c.245A>C (p.His82Pro)
n.254A>C
n.679A>C
c.16A>C (p.Thr6Pro)
2g.218782427A>GCA350577030CYP27A1c.245A>G (p.His82Arg)
n.254A>G
n.679A>G
c.16A>G (p.Thr6Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782427A>TCA350577033CYP27A1c.245A>T (p.His82Leu)
n.254A>T
n.679A>T
c.16A>T (p.Thr6Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782428C>ACA350577035CYP27A1c.246C>A (p.His82Gln)
n.255C>A
n.680C>A
c.17C>A (p.Thr6Asn)
2g.218782428C>GCA350577039CYP27A1c.246C>G (p.His82Gln)
n.255C>G
n.680C>G
c.17C>G (p.Thr6Ser)
2g.218782428C>TCA431414254CYP27A1c.246C>T (p.His82=)
n.255C>T
n.680C>T
c.17C>T (p.Thr6Ile)
 ClinVar
2g.218782429C>ACA350577050CYP27A1c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.256C>A
n.681C>A
c.18C>A (p.Thr6=)
2g.218782429C>GCA350577046CYP27A1c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.256C>G
n.681C>G
c.18C>G (p.Thr6=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218782429C>TCA350577042CYP27A1c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.256C>T
n.681C>T
c.18C>T (p.Thr6=)
2g.218782430A=CA1328916234CYP27A1c.248A= (p.Gln83=)
n.257A=
n.682A=
c.19A= (p.Ser7=)
2g.218782430A>CCA2112539CYP27A1c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.257A>C
n.682A>C
c.19A>C (p.Ser7Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782430A>GCA350577060CYP27A1c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.257A>G
n.682A>G
c.19A>G (p.Ser7Gly)
2g.218782430A>TCA350577057CYP27A1c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.257A>T
n.682A>T
c.19A>T (p.Ser7Cys)
2g.218782431G>ACA431414263CYP27A1c.249G>A (p.Gln83=)
n.258G>A
n.683G>A
c.20G>A (p.Ser7Asn)
2g.218782431G>CCA350577064CYP27A1c.249G>C (p.Gln83His)
n.258G>C
n.683G>C
c.20G>C (p.Ser7Thr)
2g.218782431G>TCA350577065CYP27A1c.249G>T (p.Gln83His)
n.258G>T
n.683G>T
c.20G>T (p.Ser7Ile)
2g.218782432T>ACA350577071CYP27A1c.250T>A (p.Leu84Ile)
n.259T>A
n.684T>A
c.21T>A (p.Ser7Arg)
2g.218782432T>CCA431414267CYP27A1c.250T>C (p.Leu84=)
n.259T>C
n.684T>C
c.21T>C (p.Ser7=)
2g.218782432T>GCA350577072CYP27A1c.250T>G (p.Leu84Val)
n.259T>G
n.684T>G
c.21T>G (p.Ser7Arg)
2g.218782433T>ACA350577075CYP27A1c.251T>A (p.Leu84Ter)
n.260T>A
n.685T>A
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
2g.218782433T>CCA350577077CYP27A1c.251T>C (p.Leu84Ser)
n.260T>C
n.685T>C
c.22T>C (p.Tyr8His)
2g.218782433T>GCA350577081CYP27A1c.251T>G (p.Leu84Ter)
n.260T>G
n.685T>G
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
2g.218782434A>CCA350577086CYP27A1c.252A>C (p.Leu84Phe)
n.261A>C
n.686A>C
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
2g.218782434A>GCA431414272CYP27A1c.252A>G (p.Leu84=)
n.261A>G
n.686A>G
c.23A>G (p.Tyr8Cys)
2g.218782434A>TCA350577088CYP27A1c.252A>T (p.Leu84Phe)
n.261A>T
n.686A>T
c.23A>T (p.Tyr8Phe)
2g.218782434dupCA2739279667CYP27A1c.252dup (p.Gln85ThrfsTer?)
c.252dup (p.Gln85ThrfsTer14)
n.261dup
n.686dup
c.23dup (p.Tyr8Ter)
 ClinVar
2g.218782435C>ACA350577091CYP27A1c.253C>A (p.Gln85Lys)
n.262C>A
n.687C>A
c.24C>A (p.Tyr8Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782435C=CA1328916235CYP27A1c.253C= (p.Gln85=)
n.262C=
n.687C=
c.24C= (p.Tyr8=)
2g.218782435C>GCA350577094CYP27A1c.253C>G (p.Gln85Glu)
n.262C>G
n.687C>G
c.24C>G (p.Tyr8Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782435C>TCA350577096CYP27A1c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.262C>T
n.687C>T
c.24C>T (p.Tyr8=)
 ClinVar dbSNP
2g.218782436A=CA1328916236CYP27A1c.254A= (p.Gln85=)
n.263A=
n.688A=
c.25A= (p.Arg9=)
2g.218782436A>CCA350577111CYP27A1c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.263A>C
n.688A>C
c.25A>C (p.Arg9=)
2g.218782436A>GCA350577102CYP27A1c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.263A>G
n.688A>G
c.25A>G (p.Arg9Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782436A>TCA350577109CYP27A1c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.263A>T
n.688A>T
c.25A>T (p.Arg9Trp)
 gnomAD v4
2g.218782437G>ACA2112540CYP27A1c.255G>A (p.Gln85=)
n.264G>A
n.689G>A
c.26G>A (p.Arg9Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782437G>CCA350577115CYP27A1c.255G>C (p.Gln85His)
n.264G>C
n.689G>C
c.26G>C (p.Arg9Thr)
2g.218782437G=CA1328916237CYP27A1c.255G= (p.Gln85=)
n.264G=
n.689G=
c.26G= (p.Arg9=)
2g.218782437G>TCA350577124CYP27A1c.255G>T (p.Gln85His)
n.264G>T
n.689G>T
c.26G>T (p.Arg9Met)
2g.218782438G>ACA350577128CYP27A1c.255+1G>A (n.255+1G>A)
n.264+1G>A
n.689+1G>A
c.26+1G>A (n.26+1G>A)
2g.218782438G>CCA350577131CYP27A1c.255+1G>C (n.255+1G>C)
n.264+1G>C
n.689+1G>C
c.26+1G>C (n.26+1G>C)
2g.218782438G>TCA350577135CYP27A1c.255+1G>T (n.255+1G>T)
n.264+1G>T
n.689+1G>T
c.26+1G>T (n.26+1G>T)
2g.218782439T>ACA350577138CYP27A1c.255+2T>A (n.255+2T>A)
n.264+2T>A
n.689+2T>A
c.26+2T>A (n.26+2T>A)
2g.218782439T>CCA350577140CYP27A1c.255+2T>C (n.255+2T>C)
n.264+2T>C
n.689+2T>C
c.26+2T>C (n.26+2T>C)
2g.218782439T>GCA350577142CYP27A1c.255+2T>G (n.255+2T>G)
n.264+2T>G
n.689+2T>G
c.26+2T>G (n.26+2T>G)
2g.218782444delCA2697550448CYP27A1c.255+7del (n.255+7del)
n.264+7del
n.689+7del
c.26+7del (n.26+7del)
 ClinVar
2g.218782443C>ACA2663164859CYP27A1c.255+6C>A (n.255+6C>A)
n.264+6C>A
n.689+6C>A
c.26+6C>A (n.26+6C>A)
 gnomAD v4
2g.218782443C=CA1328916238CYP27A1c.255+6C= (n.255+6C=)
n.264+6C=
n.689+6C=
c.26+6C= (n.26+6C=)
2g.218782443C>TCA1042479739CYP27A1c.255+6C>T (n.255+6C>T)
n.264+6C>T
n.689+6C>T
c.26+6C>T (n.26+6C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782444C>ACA2577246351CYP27A1c.255+7C>A (n.255+7C>A)
n.264+7C>A
n.689+7C>A
c.26+7C>A (n.26+7C>A)
2g.218782444C=CA1328916239CYP27A1c.255+7C= (n.255+7C=)
n.264+7C=
n.689+7C=
c.26+7C= (n.26+7C=)
2g.218782444C>GCA2580065707CYP27A1c.255+7C>G (n.255+7C>G)
n.264+7C>G
n.689+7C>G
c.26+7C>G (n.26+7C>G)
 ClinVar
2g.218782444C>TCA1328916240CYP27A1c.255+7C>T (n.255+7C>T)
n.264+7C>T
n.689+7C>T
c.26+7C>T (n.26+7C>T)
 dbSNP
2g.218782445G>ACA2112541CYP27A1c.255+8G>A (n.255+8G>A)
n.264+8G>A
n.689+8G>A
c.26+8G>A (n.26+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782445G>CCA2663164863CYP27A1c.255+8G>C (n.255+8G>C)
n.264+8G>C
n.689+8G>C
c.26+8G>C (n.26+8G>C)
 gnomAD v4
2g.218782445G=CA1328916241CYP27A1c.255+8G= (n.255+8G=)
n.264+8G=
n.689+8G=
c.26+8G= (n.26+8G=)
2g.218782446C>ACA764910608CYP27A1c.255+9C>A (n.255+9C>A)
n.264+9C>A
n.689+9C>A
c.26+9C>A (n.26+9C>A)
 dbSNP
2g.218782446C=CA1328916242CYP27A1c.255+9C= (n.255+9C=)
n.264+9C=
n.689+9C=
c.26+9C= (n.26+9C=)
2g.218782446C>TCA2112542CYP27A1c.255+9C>T (n.255+9C>T)
n.264+9C>T
n.689+9C>T
c.26+9C>T (n.26+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782446_218782447delinsCGCA1328916243CYP27A1c.255+9_255+10delinsCG (n.255+9_255+10delinsCG)
n.264+9_264+10delinsCG
n.689+9_689+10delinsCG
c.26+9_26+10delinsCG (n.26+9_26+10delinsCG)
2g.218782447G>ACA539840502CYP27A1c.255+10G>A (n.255+10G>A)
n.264+10G>A
n.689+10G>A
c.26+10G>A (n.26+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.218782447G=CA1328916244CYP27A1c.255+10G= (n.255+10G=)
n.264+10G=
n.689+10G=
c.26+10G= (n.26+10G=)
2g.218782451dupCA2754308088CYP27A1c.255+14dup (n.255+14dup)
n.264+14dup
n.689+14dup
c.26+14dup (n.26+14dup)
2g.218782451delCA916778438CYP27A1c.255+14del (n.255+14del)
n.264+14del
n.689+14del
c.26+14del (n.26+14del)
 dbSNP
2g.218782449G>ACA539840503CYP27A1c.255+12G>A (n.255+12G>A)
n.264+12G>A
n.689+12G>A
c.26+12G>A (n.26+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782449G>CCA2663164866CYP27A1c.255+12G>C (n.255+12G>C)
n.264+12G>C
n.689+12G>C
c.26+12G>C (n.26+12G>C)
 gnomAD v4
2g.218782449G=CA1328916245CYP27A1c.255+12G= (n.255+12G=)
n.264+12G=
n.689+12G=
c.26+12G= (n.26+12G=)
2g.218782450G>ACA1328916247CYP27A1c.255+13G>A (n.255+13G>A)
n.264+13G>A
n.689+13G>A
c.26+13G>A (n.26+13G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782450G=CA1328916246CYP27A1c.255+13G= (n.255+13G=)
n.264+13G=
n.689+13G=
c.26+13G= (n.26+13G=)
2g.218782450G>TCA2663164867CYP27A1c.255+13G>T (n.255+13G>T)
n.264+13G>T
n.689+13G>T
c.26+13G>T (n.26+13G>T)
 gnomAD v4
2g.218782451G>ACA2112544CYP27A1c.255+14G>A (n.255+14G>A)
n.264+14G>A
n.689+14G>A
c.26+14G>A (n.26+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782451G>CCA2112545CYP27A1c.255+14G>C (n.255+14G>C)
n.264+14G>C
n.689+14G>C
c.26+14G>C (n.26+14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782451G=CA1328916248CYP27A1c.255+14G= (n.255+14G=)
n.264+14G=
n.689+14G=
c.26+14G= (n.26+14G=)
2g.218782451G>TCA2112543CYP27A1c.255+14G>T (n.255+14G>T)
n.264+14G>T
n.689+14G>T
c.26+14G>T (n.26+14G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782452C>TCA2697550449CYP27A1c.255+15C>T (n.255+15C>T)
n.264+15C>T
n.689+15C>T
c.26+15C>T (n.26+15C>T)
 ClinVar
2g.218782457C>ACA1328916250CYP27A1c.255+20C>A (n.255+20C>A)
n.264+20C>A
n.689+20C>A
c.26+20C>A (n.26+20C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.218782457C=CA1328916249CYP27A1c.255+20C= (n.255+20C=)
n.264+20C=
n.689+20C=
c.26+20C= (n.26+20C=)
2g.218782459T>CCA539840504CYP27A1c.255+22T>C (n.255+22T>C)
n.264+22T>C
n.689+22T>C
c.26+22T>C (n.26+22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782459T=CA1328916251CYP27A1c.255+22T= (n.255+22T=)
n.264+22T=
n.689+22T=
c.26+22T= (n.26+22T=)
2g.218782460C>ACA2112546CYP27A1c.255+23C>A (n.255+23C>A)
n.264+23C>A
n.689+23C>A
c.26+23C>A (n.26+23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782460C=CA1328916252CYP27A1c.255+23C= (n.255+23C=)
n.264+23C=
n.689+23C=
c.26+23C= (n.26+23C=)
2g.218782460C>TCA539840505CYP27A1c.255+23C>T (n.255+23C>T)
n.264+23C>T
n.689+23C>T
c.26+23C>T (n.26+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782461C>TCA2663164877CYP27A1c.255+24C>T (n.255+24C>T)
n.264+24C>T
n.689+24C>T
c.26+24C>T (n.26+24C>T)
 gnomAD v4
2g.218782462T>CCA2112547CYP27A1c.255+25T>C (n.255+25T>C)
n.264+25T>C
n.689+25T>C
c.26+25T>C (n.26+25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782462T>GCA2663164878CYP27A1c.255+25T>G (n.255+25T>G)
n.264+25T>G
n.689+25T>G
c.26+25T>G (n.26+25T>G)
 gnomAD v4
2g.218782462T=CA1328916253CYP27A1c.255+25T= (n.255+25T=)
n.264+25T=
n.689+25T=
c.26+25T= (n.26+25T=)
2g.218782464G>CCA539840506CYP27A1c.255+27G>C (n.255+27G>C)
n.264+27G>C
n.689+27G>C
c.26+27G>C (n.26+27G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782464G=CA1328916254CYP27A1c.255+27G= (n.255+27G=)
n.264+27G=
n.689+27G=
c.26+27G= (n.26+27G=)
2g.218782465G>ACA539840507CYP27A1c.255+28G>A (n.255+28G>A)
n.264+28G>A
n.689+28G>A
c.26+28G>A (n.26+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782465G=CA1328916255CYP27A1c.255+28G= (n.255+28G=)
n.264+28G=
n.689+28G=
c.26+28G= (n.26+28G=)
2g.218782465G>TCA539840508CYP27A1c.255+28G>T (n.255+28G>T)
n.264+28G>T
n.689+28G>T
c.26+28G>T (n.26+28G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782466G>TCA2577246352CYP27A1c.255+29G>T (n.255+29G>T)
n.264+29G>T
n.689+29G>T
c.26+29G>T (n.26+29G>T)
2g.218782467A>GCA2577246353CYP27A1c.255+30A>G (n.255+30A>G)
n.264+30A>G
n.689+30A>G
c.26+30A>G (n.26+30A>G)
 gnomAD v4
2g.218782468T>CCA1042479740CYP27A1c.255+31T>C (n.255+31T>C)
n.264+31T>C
n.689+31T>C
c.26+31T>C (n.26+31T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782468T>GCA2663164885CYP27A1c.255+31T>G (n.255+31T>G)
n.264+31T>G
n.689+31T>G
c.26+31T>G (n.26+31T>G)
 gnomAD v4
2g.218782468T=CA1328916256CYP27A1c.255+31T= (n.255+31T=)
n.264+31T=
n.689+31T=
c.26+31T= (n.26+31T=)
2g.218782468_218782475delinsTGGGAGTGCA1328916257CYP27A1c.255+31_255+38delinsTGGGAGTG (n.255+31_255+38delinsTGGGAGTG)
n.264+31_264+38delinsTGGGAGTG
n.689+31_689+38delinsTGGGAGTG
c.26+31_26+38delinsTGGGAGTG (n.26+31_26+38delinsTGGGAGTG)
2g.218782469G>CCA764910636CYP27A1c.255+32G>C (n.255+32G>C)
n.264+32G>C
n.689+32G>C
c.26+32G>C (n.26+32G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782469G=CA1328916259CYP27A1c.255+32G= (n.255+32G=)
n.264+32G=
n.689+32G=
c.26+32G= (n.26+32G=)
2g.218782471_218782477delCA1328916258CYP27A1c.255+34_255+40del (n.255+34_255+40del)
n.264+34_264+40del
n.689+34_689+40del
c.26+34_26+40del (n.26+34_26+40del)
 dbSNP
2g.218782470G>ACA2537057107CYP27A1c.255+33G>A (n.255+33G>A)
n.264+33G>A
n.689+33G>A
c.26+33G>A (n.26+33G>A)
2g.218782471G>CCA2112548CYP27A1c.255+34G>C (n.255+34G>C)
n.264+34G>C
n.689+34G>C
c.26+34G>C (n.26+34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782471G=CA1328916260CYP27A1c.255+34G= (n.255+34G=)
n.264+34G=
n.689+34G=
c.26+34G= (n.26+34G=)
2g.218782473G>ACA65813796CYP27A1c.255+36G>A (n.255+36G>A)
n.264+36G>A
n.689+36G>A
c.26+36G>A (n.26+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782473G=CA1328916261CYP27A1c.255+36G= (n.255+36G=)
n.264+36G=
n.689+36G=
c.26+36G= (n.26+36G=)
2g.218782474T>CCA2112549CYP27A1c.255+37T>C (n.255+37T>C)
n.264+37T>C
n.689+37T>C
c.26+37T>C (n.26+37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782474T>GCA1328916263CYP27A1c.255+37T>G (n.255+37T>G)
n.264+37T>G
n.689+37T>G
c.26+37T>G (n.26+37T>G)
 dbSNP
2g.218782474T=CA1328916262CYP27A1c.255+37T= (n.255+37T=)
n.264+37T=
n.689+37T=
c.26+37T= (n.26+37T=)
2g.218782477G>CCA2663164887CYP27A1c.255+40G>C (n.255+40G>C)
n.264+40G>C
n.689+40G>C
c.26+40G>C (n.26+40G>C)
 gnomAD v4
2g.218782478C=CA1328916264CYP27A1c.255+41C= (n.255+41C=)
n.264+41C=
n.689+41C=
c.26+41C= (n.26+41C=)
2g.218782478C>TCA2112550CYP27A1c.255+41C>T (n.255+41C>T)
n.264+41C>T
n.689+41C>T
c.26+41C>T (n.26+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782479A=CA1328916265CYP27A1c.255+42A= (n.255+42A=)
n.264+42A=
n.689+42A=
c.26+42A= (n.26+42A=)
2g.218782479A>CCA764910645CYP27A1c.255+42A>C (n.255+42A>C)
n.264+42A>C
n.689+42A>C
c.26+42A>C (n.26+42A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782480C>TCA2663164888CYP27A1c.255+43C>T (n.255+43C>T)
n.264+43C>T
n.689+43C>T
c.26+43C>T (n.26+43C>T)
 gnomAD v4
2g.218782481C>ACA539840509CYP27A1c.255+44C>A (n.255+44C>A)
n.264+44C>A
n.689+44C>A
c.26+44C>A (n.26+44C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782481C=CA1328916266CYP27A1c.255+44C= (n.255+44C=)
n.264+44C=
n.689+44C=
c.26+44C= (n.26+44C=)
2g.218782481C>TCA1328916267CYP27A1c.255+44C>T (n.255+44C>T)
n.264+44C>T
n.689+44C>T
c.26+44C>T (n.26+44C>T)
 dbSNP
2g.218782482G>ACA2112551CYP27A1c.255+45G>A (n.255+45G>A)
n.264+45G>A
n.689+45G>A
c.26+45G>A (n.26+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782482G=CA1328916268CYP27A1c.255+45G= (n.255+45G=)
n.264+45G=
n.689+45G=
c.26+45G= (n.26+45G=)
2g.218782482G>TCA2663164889CYP27A1c.255+45G>T (n.255+45G>T)
n.264+45G>T
n.689+45G>T
c.26+45G>T (n.26+45G>T)
 gnomAD v4
2g.218782483G>ACA2701547765CYP27A1c.255+46G>A (n.255+46G>A)
n.264+46G>A
n.689+46G>A
c.26+46G>A (n.26+46G>A)
 dbSNP
2g.218782484A>CCA2663164890CYP27A1c.255+47A>C (n.255+47A>C)
n.264+47A>C
n.689+47A>C
c.26+47A>C (n.26+47A>C)
 gnomAD v4
2g.218782484A>GCA2577246354CYP27A1c.255+47A>G (n.255+47A>G)
n.264+47A>G
n.689+47A>G
c.26+47A>G (n.26+47A>G)
2g.218782486C>GCA2754308089CYP27A1c.255+49C>G (n.255+49C>G)
n.264+49C>G
n.689+49C>G
c.26+49C>G (n.26+49C>G)
2g.218782487A>GCA2754308090CYP27A1c.255+50A>G (n.255+50A>G)
n.264+50A>G
n.689+50A>G
c.26+50A>G (n.26+50A>G)
2g.218782488G>TCA2663164891CYP27A1c.255+51G>T (n.255+51G>T)
n.264+51G>T
n.689+51G>T
c.26+51G>T (n.26+51G>T)
 gnomAD v4
2g.218782490G>ACA2529112878CYP27A1c.255+53G>A (n.255+53G>A)
n.264+53G>A
n.689+53G>A
c.26+53G>A (n.26+53G>A)
 gnomAD v4
2g.218782491A>GCA2577246355CYP27A1c.255+54A>G (n.255+54A>G)
n.264+54A>G
n.689+54A>G
c.26+54A>G (n.26+54A>G)
2g.218782492G>ACA2663164894CYP27A1c.255+55G>A (n.255+55G>A)
n.264+55G>A
n.689+55G>A
c.26+55G>A (n.26+55G>A)
 gnomAD v4
2g.218782493G>CCA2577246356CYP27A1c.255+56G>C (n.255+56G>C)
n.264+56G>C
n.689+56G>C
c.26+56G>C (n.26+56G>C)
2g.218782493G>TCA2663164895CYP27A1c.255+56G>T (n.255+56G>T)
n.264+56G>T
n.689+56G>T
c.26+56G>T (n.26+56G>T)
 gnomAD v4
2g.218782494C>ACA2533864416CYP27A1c.255+57C>A (n.255+57C>A)
n.264+57C>A
n.689+57C>A
c.26+57C>A (n.26+57C>A)
 gnomAD v4
2g.218782494C=CA1328916269CYP27A1c.255+57C= (n.255+57C=)
n.264+57C=
n.689+57C=
c.26+57C= (n.26+57C=)
2g.218782495dupCA65813802CYP27A1c.255+58dup (n.255+58dup)
n.264+58dup
n.689+58dup
c.26+58dup (n.26+58dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782496A=CA1328916270CYP27A1c.255+59A= (n.255+59A=)
n.264+59A=
n.689+59A=
c.26+59A= (n.26+59A=)
2g.218782496A>GCA65813806CYP27A1c.255+59A>G (n.255+59A>G)
n.264+59A>G
n.689+59A>G
c.26+59A>G (n.26+59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782497G>ACA1328916272CYP27A1c.255+60G>A (n.255+60G>A)
n.264+60G>A
n.689+60G>A
c.26+60G>A (n.26+60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782497G>CCA2663164902CYP27A1c.255+60G>C (n.255+60G>C)
n.264+60G>C
n.689+60G>C
c.26+60G>C (n.26+60G>C)
 gnomAD v4
2g.218782497G=CA1328916271CYP27A1c.255+60G= (n.255+60G=)
n.264+60G=
n.689+60G=
c.26+60G= (n.26+60G=)
2g.218782497G>TCA65813808CYP27A1c.255+60G>T (n.255+60G>T)
n.264+60G>T
n.689+60G>T
c.26+60G>T (n.26+60G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782498A>GCA2577246357CYP27A1c.255+61A>G (n.255+61A>G)
n.264+61A>G
n.689+61A>G
c.26+61A>G (n.26+61A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched