Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218782298A>CCA350576027CYP27A1c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.125A>C
n.550A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
2g.218782298A>GCA350576036CYP27A1c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.125A>G
n.550A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
2g.218782298A>TCA350576039CYP27A1c.116A>T (p.Lys39Met)
n.125A>T
n.550A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
 gnomAD v4
2g.218782299G>ACA431413957CYP27A1c.117G>A (p.Lys39=)
n.126G>A
n.551G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
 ClinVar
2g.218782299G>CCA350576043CYP27A1c.117G>C (p.Lys39Asn)
n.126G>C
n.551G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
2g.218782299G>TCA350576047CYP27A1c.117G>T (p.Lys39Asn)
n.126G>T
n.551G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
 gnomAD v4
2g.218782300G>ACA350576053CYP27A1c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.127G>A
n.552G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782300G>CCA350576055CYP27A1c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.127G>C
n.552G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
2g.218782300G=CA1328916176CYP27A1c.118G= (p.Ala40=)
n.127G=
n.552G=
c.-112G= (n.-112G=)
2g.218782300G>TCA350576058CYP27A1c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.127G>T
n.552G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
 gnomAD v4
2g.218782301C>ACA350576063CYP27A1c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.128C>A
n.553C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
2g.218782301C>GCA350576066CYP27A1c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.128C>G
n.553C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
2g.218782301C>TCA350576061CYP27A1c.119C>T (p.Ala40Val)
n.128C>T
n.553C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.218782302C>ACA431413961CYP27A1c.120C>A (p.Ala40=)
n.129C>A
n.554C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
2g.218782302C=CA1328916177CYP27A1c.120C= (p.Ala40=)
n.129C=
n.554C=
c.-110C= (n.-110C=)
2g.218782302C>GCA431413962CYP27A1c.120C>G (p.Ala40=)
n.129C>G
n.554C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
2g.218782302C>TCA2112516CYP27A1c.120C>T (p.Ala40=)
n.129C>T
n.554C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782303A>CCA350576070CYP27A1c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.130A>C
n.555A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
2g.218782303A>GCA350576071CYP27A1c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.130A>G
n.555A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
 gnomAD v4
2g.218782303A>TCA350576072CYP27A1c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.130A>T
n.555A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
2g.218782304C>ACA350576077CYP27A1c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.131C>A
n.556C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
2g.218782304C>GCA350576075CYP27A1c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.131C>G
n.556C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
2g.218782304C>TCA350576074CYP27A1c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.131C>T
n.556C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
2g.218782305C>ACA431413965CYP27A1c.123C>A (p.Thr41=)
n.132C>A
n.557C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
 gnomAD v4
2g.218782305C>GCA431413966CYP27A1c.123C>G (p.Thr41=)
n.132C>G
n.557C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
2g.218782305C>TCA431413967CYP27A1c.123C>T (p.Thr41=)
n.132C>T
n.557C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218782306G>ACA350576081CYP27A1c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.133G>A
n.558G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.218782306G>CCA350576087CYP27A1c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.133G>C
n.558G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
2g.218782306G>TCA350576089CYP27A1c.124G>T (p.Gly42Ter)
n.133G>T
n.558G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
2g.218782306_218782307delinsAACA645520779CYP27A1c.124_125delinsAA (p.Gly42Lys)
n.133_134delinsAA
n.558_559delinsAA
c.-106_-105delinsAA (n.-106_-105delinsAA)
 COSMIC
2g.218782307G>ACA350576093CYP27A1c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.134G>A
n.559G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
2g.218782307G>CCA350576094CYP27A1c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.134G>C
n.559G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
2g.218782307G>TCA350576097CYP27A1c.125G>T (p.Gly42Val)
n.134G>T
n.559G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
2g.218782308A=CA1328916178CYP27A1c.126A= (p.Gly42=)
n.135A=
n.560A=
c.-104A= (n.-104A=)
2g.218782308A>CCA431413971CYP27A1c.126A>C (p.Gly42=)
n.135A>C
n.560A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
2g.218782308A>GCA431413972CYP27A1c.126A>G (p.Gly42=)
n.135A>G
n.560A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782308A>TCA431413973CYP27A1c.126A>T (p.Gly42=)
n.135A>T
n.560A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
2g.218782309G>ACA2112517CYP27A1c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.136G>A
n.561G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782309G>CCA350576104CYP27A1c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.136G>C
n.561G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
2g.218782309G=CA1328916179CYP27A1c.127G= (p.Ala43=)
n.136G=
n.561G=
c.-103G= (n.-103G=)
2g.218782309G>TCA350576100CYP27A1c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.136G>T
n.561G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
 gnomAD v4
2g.218782310C>ACA2112519CYP27A1c.128C>A (p.Ala43Asp)
n.137C>A
n.562C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782310C=CA1328916180CYP27A1c.128C= (p.Ala43=)
n.137C=
n.562C=
c.-102C= (n.-102C=)
2g.218782310C>GCA350576108CYP27A1c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.137C>G
n.562C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
2g.218782310C>TCA2112518CYP27A1c.128C>T (p.Ala43Val)
n.137C>T
n.562C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782311T>ACA431413977CYP27A1c.129T>A (p.Ala43=)
n.138T>A
n.563T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
2g.218782311T>CCA431413978CYP27A1c.129T>C (p.Ala43=)
n.138T>C
n.563T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
2g.218782311T>GCA431413979CYP27A1c.129T>G (p.Ala43=)
n.138T>G
n.563T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
2g.218782312C>ACA65813743CYP27A1c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.139C>A
n.564C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782312C=CA1328916181CYP27A1c.130C= (p.Pro44=)
n.139C=
n.564C=
c.-100C= (n.-100C=)
2g.218782312C>GCA350576112CYP27A1c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.139C>G
n.564C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
2g.218782312C>TCA350576115CYP27A1c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.139C>T
n.564C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218782313C>ACA350576117CYP27A1c.131C>A (p.Pro44His)
n.140C>A
n.565C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
2g.218782313C>GCA350576120CYP27A1c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.140C>G
n.565C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
 gnomAD v4
2g.218782313C>TCA350576123CYP27A1c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.140C>T
n.565C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
2g.218782314C>ACA431413981CYP27A1c.132C>A (p.Pro44=)
n.141C>A
n.566C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
2g.218782314C=CA1328916182CYP27A1c.132C= (p.Pro44=)
n.141C=
n.566C=
c.-98C= (n.-98C=)
2g.218782314C>GCA431413982CYP27A1c.132C>G (p.Pro44=)
n.141C>G
n.566C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218782314C>TCA65813746CYP27A1c.132C>T (p.Pro44=)
n.141C>T
n.566C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218782315G>ACA2112520CYP27A1c.133G>A (p.Gly45Arg)
n.142G>A
n.567G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218782315G>CCA350576125CYP27A1c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.142G>C
n.567G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
2g.218782315G=CA1328916183CYP27A1c.133G= (p.Gly45=)
n.142G=
n.567G=
c.-97G= (n.-97G=)
2g.218782315G>TCA350576128CYP27A1c.133G>T (p.Gly45Ter)
n.142G>T
n.567G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
2g.218782316G>ACA350576133CYP27A1c.134G>A (p.Gly45Glu)
n.143G>A
n.568G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
2g.218782316G>CCA350576136CYP27A1c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.143G>C
n.568G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
2g.218782316G>TCA350576130CYP27A1c.134G>T (p.Gly45Val)
n.143G>T
n.568G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
 gnomAD v4
2g.218782317A>CCA431413988CYP27A1c.135A>C (p.Gly45=)
n.144A>C
n.569A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
2g.218782317A>GCA431413987CYP27A1c.135A>G (p.Gly45=)
n.144A>G
n.569A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
 gnomAD v4
2g.218782317A>TCA431413986CYP27A1c.135A>T (p.Gly45=)
n.144A>T
n.569A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
2g.218782318G>ACA350576141CYP27A1c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.145G>A
n.570G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782318G>CCA350576139CYP27A1c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.145G>C
n.570G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
2g.218782318G=CA1328916184CYP27A1c.136G= (p.Ala46=)
n.145G=
n.570G=
c.-94G= (n.-94G=)
2g.218782318G>TCA350576140CYP27A1c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.145G>T
n.570G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
 gnomAD v4
2g.218782319C>ACA350576143CYP27A1c.137C>A (p.Ala46Asp)
n.146C>A
n.571C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
 gnomAD v4
2g.218782319C>GCA350576149CYP27A1c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.146C>G
n.571C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
2g.218782319C>TCA350576151CYP27A1c.137C>T (p.Ala46Val)
n.146C>T
n.571C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
2g.218782320C>ACA431413989CYP27A1c.138C>A (p.Ala46=)
n.147C>A
n.572C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
2g.218782320C=CA1328916185CYP27A1c.138C= (p.Ala46=)
n.147C=
n.572C=
c.-92C= (n.-92C=)
2g.218782320C>GCA431413991CYP27A1c.138C>G (p.Ala46=)
n.147C>G
n.572C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
2g.218782320C>TCA431413990CYP27A1c.138C>T (p.Ala46=)
n.147C>T
n.572C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782321G>ACA350576158CYP27A1c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.148G>A
n.573G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782321G>CCA350576155CYP27A1c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.148G>C
n.573G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
2g.218782321G=CA1328916186CYP27A1c.139G= (p.Gly47=)
n.148G=
n.573G=
c.-91G= (n.-91G=)
2g.218782321G>TCA350576154CYP27A1c.139G>T (p.Gly47Trp)
n.148G>T
n.573G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
 gnomAD v4
2g.218782322G>ACA350576162CYP27A1c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.149G>A
n.574G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
2g.218782322G>CCA350576167CYP27A1c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.149G>C
n.574G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
2g.218782322G>TCA350576174CYP27A1c.140G>T (p.Gly47Val)
n.149G>T
n.574G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
2g.218782323G>ACA431413992CYP27A1c.141G>A (p.Gly47=)
n.150G>A
n.575G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
 ClinVar
2g.218782323G>CCA431413993CYP27A1c.141G>C (p.Gly47=)
n.150G>C
n.575G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
2g.218782323G>TCA431413994CYP27A1c.141G>T (p.Gly47=)
n.150G>T
n.575G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
2g.218782324C>ACA350576176CYP27A1c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.151C>A
n.576C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
2g.218782324C=CA1328916187CYP27A1c.142C= (p.Pro48=)
n.151C=
n.576C=
c.-88C= (n.-88C=)
2g.218782324C>GCA350576180CYP27A1c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.151C>G
n.576C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
2g.218782324C>TCA350576184CYP27A1c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.151C>T
n.576C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782325C>ACA350576187CYP27A1c.143C>A (p.Pro48His)
n.152C>A
n.577C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
2g.218782325C>GCA350576192CYP27A1c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.152C>G
n.577C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
2g.218782325C>TCA350576189CYP27A1c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.152C>T
n.577C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
2g.218782326T>ACA431413995CYP27A1c.144T>A (p.Pro48=)
n.153T>A
n.578T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
2g.218782326T>CCA431413996CYP27A1c.144T>C (p.Pro48=)
n.153T>C
n.578T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
 gnomAD v4
2g.218782326T>GCA431413997CYP27A1c.144T>G (p.Pro48=)
n.153T>G
n.578T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
2g.218782327G>ACA350576195CYP27A1c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.154G>A
n.579G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
2g.218782327G>CCA350576201CYP27A1c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.154G>C
n.579G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
2g.218782327G>TCA350576204CYP27A1c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.154G>T
n.579G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
2g.218782328G>ACA350576207CYP27A1c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.155G>A
n.580G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
2g.218782328G>CCA350576209CYP27A1c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.155G>C
n.580G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
2g.218782328G>TCA350576211CYP27A1c.146G>T (p.Gly49Val)
n.155G>T
n.580G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
2g.218782329T>ACA431413998CYP27A1c.147T>A (p.Gly49=)
n.156T>A
n.581T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
 gnomAD v4
2g.218782329T>CCA431413999CYP27A1c.147T>C (p.Gly49=)
n.156T>C
n.581T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
 ClinVar
2g.218782329T>GCA431414000CYP27A1c.147T>G (p.Gly49=)
n.156T>G
n.581T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
 dbSNP
2g.218782329T=CA1328916188CYP27A1c.147T= (p.Gly49=)
n.156T=
n.581T=
c.-83T= (n.-83T=)
2g.218782330G>ACA2112521CYP27A1c.148G>A (p.Val50Ile)
n.157G>A
n.582G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782330G>CCA350576215CYP27A1c.148G>C (p.Val50Leu)
n.157G>C
n.582G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
2g.218782330G=CA1328916189CYP27A1c.148G= (p.Val50=)
n.157G=
n.582G=
c.-82G= (n.-82G=)
2g.218782330G>TCA350576216CYP27A1c.148G>T (p.Val50Phe)
n.157G>T
n.582G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
2g.218782331T>ACA350576218CYP27A1c.149T>A (p.Val50Asp)
n.158T>A
n.583T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
2g.218782331T>CCA350576220CYP27A1c.149T>C (p.Val50Ala)
n.158T>C
n.583T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
2g.218782331T>GCA350576222CYP27A1c.149T>G (p.Val50Gly)
n.158T>G
n.583T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
2g.218782332C>ACA431414001CYP27A1c.150C>A (p.Val50=)
n.159C>A
n.584C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
2g.218782332C=CA1328916190CYP27A1c.150C= (p.Val50=)
n.159C=
n.584C=
c.-80C= (n.-80C=)
2g.218782332C>GCA431414002CYP27A1c.150C>G (p.Val50=)
n.159C>G
n.584C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
 dbSNP
2g.218782332C>TCA431414003CYP27A1c.150C>T (p.Val50=)
n.159C>T
n.584C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.218782333C>ACA431414004CYP27A1c.151C>A (p.Arg51=)
n.160C>A
n.585C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
2g.218782333C=CA1328916191CYP27A1c.151C= (p.Arg51=)
n.160C=
n.585C=
c.-79C= (n.-79C=)
2g.218782333C>GCA2112523CYP27A1c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.160C>G
n.585C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782333C>TCA2112522CYP27A1c.151C>T (p.Arg51Trp)
n.160C>T
n.585C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782334G>ACA350576228CYP27A1c.152G>A (p.Arg51Gln)
n.161G>A
n.586G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782334G>CCA350576229CYP27A1c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.161G>C
n.586G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782334G=CA1328916192CYP27A1c.152G= (p.Arg51=)
n.161G=
n.586G=
c.-78G= (n.-78G=)
2g.218782334G>TCA350576231CYP27A1c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.161G>T
n.586G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
2g.218782335G>ACA431414005CYP27A1c.153G>A (p.Arg51=)
n.162G>A
n.587G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
 gnomAD v4
2g.218782335G>CCA431414007CYP27A1c.153G>C (p.Arg51=)
n.162G>C
n.587G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
2g.218782335G>TCA431414006CYP27A1c.153G>T (p.Arg51=)
n.162G>T
n.587G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
2g.218782336C>ACA431414008CYP27A1c.154C>A (p.Arg52=)
n.163C>A
n.588C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
2g.218782336C>GCA350576235CYP27A1c.154C>G (p.Arg52Gly)
n.163C>G
n.588C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
2g.218782336C>TCA350576238CYP27A1c.154C>T (p.Arg52Trp)
n.163C>T
n.588C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
2g.218782337G>ACA350576249CYP27A1c.155G>A (p.Arg52Gln)
n.164G>A
n.589G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
2g.218782337G>CCA350576246CYP27A1c.155G>C (p.Arg52Pro)
n.164G>C
n.589G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
2g.218782337G=CA1328916193CYP27A1c.155G= (p.Arg52=)
n.164G=
n.589G=
c.-75G= (n.-75G=)
2g.218782337G>TCA350576244CYP27A1c.155G>T (p.Arg52Leu)
n.164G>T
n.589G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
 dbSNP
2g.218782338G>ACA431414009CYP27A1c.156G>A (p.Arg52=)
n.165G>A
n.590G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
2g.218782338G>CCA431414010CYP27A1c.156G>C (p.Arg52=)
n.165G>C
n.590G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
2g.218782338G>TCA431414011CYP27A1c.156G>T (p.Arg52=)
n.165G>T
n.590G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
2g.218782339C>ACA431414152CYP27A1c.157C>A (p.Arg53=)
n.166C>A
n.591C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
2g.218782339C=CA1328916194CYP27A1c.157C= (p.Arg53=)
n.166C=
n.591C=
c.-73C= (n.-73C=)
2g.218782339C>GCA350576252CYP27A1c.157C>G (p.Arg53Gly)
n.166C>G
n.591C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.218782339C>TCA2112524CYP27A1c.157C>T (p.Arg53Trp)
n.166C>T
n.591C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782340G>ACA350576264CYP27A1c.158G>A (p.Arg53Gln)
n.167G>A
n.592G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
2g.218782340G>CCA350576266CYP27A1c.158G>C (p.Arg53Pro)
n.167G>C
n.592G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
2g.218782340G=CA1328916195CYP27A1c.158G= (p.Arg53=)
n.167G=
n.592G=
c.-72G= (n.-72G=)
2g.218782340G>TCA2112525CYP27A1c.158G>T (p.Arg53Leu)
n.167G>T
n.592G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782341G>ACA2112526CYP27A1c.159G>A (p.Arg53=)
n.168G>A
n.593G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782341G>CCA431414155CYP27A1c.159G>C (p.Arg53=)
n.168G>C
n.593G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
2g.218782341G=CA1328916196CYP27A1c.159G= (p.Arg53=)
n.168G=
n.593G=
c.-71G= (n.-71G=)
2g.218782341G>TCA431414156CYP27A1c.159G>T (p.Arg53=)
n.168G>T
n.593G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
2g.218782342C>ACA350576275CYP27A1c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.169C>A
n.594C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
 gnomAD v4
2g.218782342C=CA1328916197CYP27A1c.160C= (p.Gln54=)
n.169C=
n.594C=
c.-70C= (n.-70C=)
2g.218782342C>GCA350576280CYP27A1c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.169C>G
n.594C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
2g.218782342C>TCA350576278CYP27A1c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.169C>T
n.594C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782343A>CCA350576284CYP27A1c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.170A>C
n.595A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
2g.218782343A>GCA350576287CYP27A1c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.170A>G
n.595A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
2g.218782343A>TCA350576290CYP27A1c.161A>T (p.Gln54Leu)
n.170A>T
n.595A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
2g.218782344A=CA1328916198CYP27A1c.162A= (p.Gln54=)
n.171A=
n.596A=
c.-68A= (n.-68A=)
2g.218782344A>CCA350576294CYP27A1c.162A>C (p.Gln54His)
n.171A>C
n.596A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
2g.218782344A>GCA2112527CYP27A1c.162A>G (p.Gln54=)
n.171A>G
n.596A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782344A>TCA350576298CYP27A1c.162A>T (p.Gln54His)
n.171A>T
n.596A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
2g.218782345C>ACA431414162CYP27A1c.163C>A (p.Arg55=)
n.172C>A
n.597C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782345C=CA1328916199CYP27A1c.163C= (p.Arg55=)
n.172C=
n.597C=
c.-67C= (n.-67C=)
2g.218782345C>GCA350576301CYP27A1c.163C>G (p.Arg55Gly)
n.172C>G
n.597C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
2g.218782345C>TCA350576304CYP27A1c.163C>T (p.Arg55Trp)
n.172C>T
n.597C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
2g.218782346G>ACA350576308CYP27A1c.164G>A (p.Arg55Gln)
n.173G>A
n.598G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
 gnomAD v4
2g.218782346G>CCA350576310CYP27A1c.164G>C (p.Arg55Pro)
n.173G>C
n.598G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
2g.218782346G>TCA350576313CYP27A1c.164G>T (p.Arg55Leu)
n.173G>T
n.598G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
2g.218782347G>ACA431414164CYP27A1c.165G>A (p.Arg55=)
n.174G>A
n.599G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.218782347G>CCA431414165CYP27A1c.165G>C (p.Arg55=)
n.174G>C
n.599G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
2g.218782347G>TCA431414166CYP27A1c.165G>T (p.Arg55=)
n.174G>T
n.599G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
2g.218782348A>CCA350576317CYP27A1c.166A>C (p.Ser56Arg)
n.175A>C
n.600A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
2g.218782348A>GCA350576321CYP27A1c.166A>G (p.Ser56Gly)
n.175A>G
n.600A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
2g.218782348A>TCA350576319CYP27A1c.166A>T (p.Ser56Cys)
n.175A>T
n.600A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
2g.218782349G>ACA350576325CYP27A1c.167G>A (p.Ser56Asn)
n.176G>A
n.601G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
 gnomAD v4
2g.218782349G>CCA350576330CYP27A1c.167G>C (p.Ser56Thr)
n.176G>C
n.601G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
2g.218782349G>TCA350576327CYP27A1c.167G>T (p.Ser56Ile)
n.176G>T
n.601G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
2g.218782350C>ACA350576333CYP27A1c.168C>A (p.Ser56Arg)
n.177C>A
n.602C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
2g.218782350C=CA1328916200CYP27A1c.168C= (p.Ser56=)
n.177C=
n.602C=
c.-62C= (n.-62C=)
2g.218782350C>GCA350576335CYP27A1c.168C>G (p.Ser56Arg)
n.177C>G
n.602C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
2g.218782350C>TCA431414167CYP27A1c.168C>T (p.Ser56=)
n.177C>T
n.602C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782351T>ACA350576339CYP27A1c.169T>A (p.Leu57Ile)
n.178T>A
n.603T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
2g.218782351T>CCA431414168CYP27A1c.169T>C (p.Leu57=)
n.178T>C
n.603T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
2g.218782351T>GCA350576341CYP27A1c.169T>G (p.Leu57Val)
n.178T>G
n.603T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
2g.218782352T>ACA350576345CYP27A1c.170T>A (p.Leu57Ter)
n.179T>A
n.604T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
2g.218782352T>CCA350576348CYP27A1c.170T>C (p.Leu57Ser)
n.179T>C
n.604T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
 dbSNP
2g.218782352T>GCA350576351CYP27A1c.170T>G (p.Leu57Ter)
n.179T>G
n.604T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
2g.218782352T=CA1328916201CYP27A1c.170T= (p.Leu57=)
n.179T=
n.604T=
c.-60T= (n.-60T=)
2g.218782353A>CCA350576354CYP27A1c.171A>C (p.Leu57Phe)
n.180A>C
n.605A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
2g.218782353A>GCA431414169CYP27A1c.171A>G (p.Leu57=)
n.180A>G
n.605A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218782353A>TCA350576356CYP27A1c.171A>T (p.Leu57Phe)
n.180A>T
n.605A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
2g.218782353_218782356delCA913089881CYP27A1c.171_174del (p.Glu58ArgfsTer5)
n.180_183del
n.605_608del
c.-59_-56del (n.-59_-56del)
2g.218782353_218782356delinsAGAGCA1328916202CYP27A1c.171_174delinsAGAG (p.Leu57=)
n.180_183delinsAGAG
n.605_608delinsAGAG
c.-59_-56delinsAGAG (n.-59_-56delinsAGAG)
2g.218782354G>ACA350576360CYP27A1c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.181G>A
n.606G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
2g.218782354G>CCA350576363CYP27A1c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.181G>C
n.606G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
 gnomAD v4
2g.218782354G>TCA350576370CYP27A1c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.181G>T
n.606G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
2g.218782357_218782359delCA2112528CYP27A1c.175_177del (p.Glu59del)
n.184_186del
n.609_611del
c.-55_-53del (n.-55_-53del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782355A>CCA350576375CYP27A1c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.182A>C
n.607A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
2g.218782355A>GCA350576378CYP27A1c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.182A>G
n.607A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
2g.218782355A>TCA350576379CYP27A1c.173A>T (p.Glu58Val)
n.182A>T
n.607A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
2g.218782356G>ACA65813766CYP27A1c.174G>A (p.Glu58=)
n.183G>A
n.608G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
 dbSNP
2g.218782356G>CCA350576383CYP27A1c.174G>C (p.Glu58Asp)
n.183G>C
n.608G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
2g.218782356G=CA1328916203CYP27A1c.174G= (p.Glu58=)
n.183G=
n.608G=
c.-56G= (n.-56G=)
2g.218782356G>TCA350576386CYP27A1c.174G>T (p.Glu58Asp)
n.183G>T
n.608G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
2g.218782357G>ACA350576389CYP27A1c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.184G>A
n.609G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
 ClinVar
2g.218782357G>CCA350576392CYP27A1c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.184G>C
n.609G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
2g.218782357G>TCA350576394CYP27A1c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.184G>T
n.609G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
2g.218782358A>CCA350576404CYP27A1c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.185A>C
n.610A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
2g.218782358A>GCA350576407CYP27A1c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.185A>G
n.610A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
2g.218782358A>TCA350576410CYP27A1c.176A>T (p.Glu59Val)
n.185A>T
n.610A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
2g.218782359G>ACA431414170CYP27A1c.177G>A (p.Glu59=)
n.186G>A
n.611G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
 dbSNP
2g.218782359G>CCA350576413CYP27A1c.177G>C (p.Glu59Asp)
n.186G>C
n.611G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
2g.218782359G>TCA350576417CYP27A1c.177G>T (p.Glu59Asp)
n.186G>T
n.611G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
2g.218782360A=CA1328916204CYP27A1c.178A= (p.Ile60=)
n.187A=
n.612A=
c.-52A= (n.-52A=)
2g.218782360A>CCA350576419CYP27A1c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.187A>C
n.612A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
2g.218782360A>GCA2112529CYP27A1c.178A>G (p.Ile60Val)
n.187A>G
n.612A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782360A>TCA350576422CYP27A1c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.187A>T
n.612A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
2g.218782361T>ACA350576448CYP27A1c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.188T>A
n.613T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
2g.218782361T>CCA350576450CYP27A1c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.188T>C
n.613T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
2g.218782361T>GCA350576445CYP27A1c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.188T>G
n.613T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782361T=CA1328916205CYP27A1c.179T= (p.Ile60=)
n.188T=
n.613T=
c.-51T= (n.-51T=)
2g.218782362T>ACA431414171CYP27A1c.180T>A (p.Ile60=)
n.189T>A
n.614T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
2g.218782362T>CCA431414172CYP27A1c.180T>C (p.Ile60=)
n.189T>C
n.614T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
2g.218782362T>GCA350576454CYP27A1c.180T>G (p.Ile60Met)
n.189T>G
n.614T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
 gnomAD v4
2g.218782364_218782369delCA2577246350CYP27A1c.182_187del (p.Pro61_Arg62del)
n.191_196del
n.616_621del
c.-48_-43del (n.-48_-43del)
2g.218782363C>ACA350576459CYP27A1c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.190C>A
n.615C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218782363C>GCA350576462CYP27A1c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.190C>G
n.615C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
2g.218782363C>TCA350576466CYP27A1c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.190C>T
n.615C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
2g.218782364C>ACA350576469CYP27A1c.182C>A (p.Pro61Gln)
n.191C>A
n.616C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
2g.218782364C>GCA350576473CYP27A1c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.191C>G
n.616C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
2g.218782364C>TCA350576477CYP27A1c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.191C>T
n.616C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
2g.218782365A>CCA431414173CYP27A1c.183A>C (p.Pro61=)
n.192A>C
n.617A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
 ClinVar
2g.218782365A>GCA431414174CYP27A1c.183A>G (p.Pro61=)
n.192A>G
n.617A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
2g.218782365A>TCA431414175CYP27A1c.183A>T (p.Pro61=)
n.192A>T
n.617A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
 COSMIC
2g.218782366C>ACA350576480CYP27A1c.184C>A (p.Arg62Ser)
n.193C>A
n.618C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
2g.218782366C>GCA350576485CYP27A1c.184C>G (p.Arg62Gly)
n.193C>G
n.618C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
 gnomAD v4
2g.218782366C>TCA350576487CYP27A1c.184C>T (p.Arg62Cys)
n.193C>T
n.618C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
 gnomAD v4
2g.218782367G>ACA2112530CYP27A1c.185G>A (p.Arg62His)
n.194G>A
n.619G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782367G>CCA350576493CYP27A1c.185G>C (p.Arg62Pro)
n.194G>C
n.619G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.218782367G=CA1328916206CYP27A1c.185G= (p.Arg62=)
n.194G=
n.619G=
c.-45G= (n.-45G=)
2g.218782367G>TCA350576498CYP27A1c.185G>T (p.Arg62Leu)
n.194G>T
n.619G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
 gnomAD v4
2g.218782368T>ACA431414176CYP27A1c.186T>A (p.Arg62=)
n.195T>A
n.620T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
2g.218782368T>CCA431414177CYP27A1c.186T>C (p.Arg62=)
n.195T>C
n.620T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
2g.218782368T>GCA431414178CYP27A1c.186T>G (p.Arg62=)
n.195T>G
n.620T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
2g.218782369C>ACA2112531CYP27A1c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.196C>A
n.621C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782369C=CA1328916207CYP27A1c.187C= (p.Leu63=)
n.196C=
n.621C=
c.-43C= (n.-43C=)
2g.218782369C>GCA350576505CYP27A1c.187C>G (p.Leu63Val)
n.196C>G
n.621C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
2g.218782369C>TCA431414179CYP27A1c.187C>T (p.Leu63=)
n.196C>T
n.621C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
 ClinVar
2g.218782370T>ACA350576510CYP27A1c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.197T>A
n.622T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
2g.218782370T>CCA350576514CYP27A1c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.197T>C
n.622T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
2g.218782370T>GCA350576518CYP27A1c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.197T>G
n.622T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
2g.218782371A>CCA431414180CYP27A1c.189A>C (p.Leu63=)
n.198A>C
n.623A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
 ClinVar
2g.218782371A>GCA431414181CYP27A1c.189A>G (p.Leu63=)
n.198A>G
n.623A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
 gnomAD v4
2g.218782371A>TCA431414182CYP27A1c.189A>T (p.Leu63=)
n.198A>T
n.623A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
2g.218782372G>ACA350576523CYP27A1c.190G>A (p.Gly64Arg)
n.199G>A
n.624G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
 gnomAD v4
2g.218782372G>CCA350576528CYP27A1c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.199G>C
n.624G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
2g.218782372G>TCA350576530CYP27A1c.190G>T (p.Gly64Ter)
n.199G>T
n.624G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
2g.218782373G>ACA350576536CYP27A1c.191G>A (p.Gly64Glu)
n.200G>A
n.625G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
2g.218782373G>CCA350576541CYP27A1c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.200G>C
n.625G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
2g.218782373G>TCA350576543CYP27A1c.191G>T (p.Gly64Val)
n.200G>T
n.625G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
2g.218782374A=CA1328916208CYP27A1c.192A= (p.Gly64=)
n.201A=
n.626A=
c.-38A= (n.-38A=)
2g.218782374A>CCA431414183CYP27A1c.192A>C (p.Gly64=)
n.201A>C
n.626A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
2g.218782374A>GCA431414184CYP27A1c.192A>G (p.Gly64=)
n.201A>G
n.626A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782374A>TCA431414185CYP27A1c.192A>T (p.Gly64=)
n.201A>T
n.626A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
2g.218782375C>ACA350576548CYP27A1c.193C>A (p.Gln65Lys)
n.202C>A
n.627C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
2g.218782375C=CA1328916209CYP27A1c.193C= (p.Gln65=)
n.202C=
n.627C=
c.-37C= (n.-37C=)
2g.218782375C>GCA350576551CYP27A1c.193C>G (p.Gln65Glu)
n.202C>G
n.627C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218782375C>TCA350576555CYP27A1c.193C>T (p.Gln65Ter)
n.202C>T
n.627C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.218782376A>CCA350576565CYP27A1c.194A>C (p.Gln65Pro)
n.203A>C
n.628A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
2g.218782376A>GCA350576564CYP27A1c.194A>G (p.Gln65Arg)
n.203A>G
n.628A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
2g.218782376A>TCA350576560CYP27A1c.194A>T (p.Gln65Leu)
n.203A>T
n.628A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
2g.218782377G>ACA431414186CYP27A1c.195G>A (p.Gln65=)
n.204G>A
n.629G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
2g.218782377G>CCA350576570CYP27A1c.195G>C (p.Gln65His)
n.204G>C
n.629G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
2g.218782377G>TCA350576573CYP27A1c.195G>T (p.Gln65His)
n.204G>T
n.629G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
2g.218782378C>ACA350576578CYP27A1c.196C>A (p.Leu66Met)
n.205C>A
n.630C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
2g.218782378C>GCA350576582CYP27A1c.196C>G (p.Leu66Val)
n.205C>G
n.630C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
2g.218782378C>TCA431414187CYP27A1c.196C>T (p.Leu66=)
n.205C>T
n.630C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
2g.218782379T>ACA350576586CYP27A1c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.206T>A
n.631T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
2g.218782379T>CCA350576590CYP27A1c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.206T>C
n.631T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782379T>GCA350576594CYP27A1c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.206T>G
n.631T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
2g.218782379T=CA1328916210CYP27A1c.197T= (p.Leu66=)
n.206T=
n.631T=
c.-33T= (n.-33T=)
2g.218782380G>ACA431414188CYP27A1c.198G>A (p.Leu66=)
n.207G>A
n.632G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
 gnomAD v4
2g.218782380G>CCA431414189CYP27A1c.198G>C (p.Leu66=)
n.207G>C
n.632G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
2g.218782380G>TCA431414190CYP27A1c.198G>T (p.Leu66=)
n.207G>T
n.632G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
2g.218782381C>ACA350576607CYP27A1c.199C>A (p.Arg67Ser)
n.208C>A
n.633C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
2g.218782381C=CA1328916211CYP27A1c.199C= (p.Arg67=)
n.208C=
n.633C=
c.-31C= (n.-31C=)
2g.218782381C>GCA350576610CYP27A1c.199C>G (p.Arg67Gly)
n.208C>G
n.633C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
 dbSNP
2g.218782381C>TCA350576613CYP27A1c.199C>T (p.Arg67Cys)
n.208C>T
n.633C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.218782382G>ACA350576618CYP27A1c.200G>A (p.Arg67His)
n.209G>A
n.634G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218782382G>CCA350576623CYP27A1c.200G>C (p.Arg67Pro)
n.209G>C
n.634G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
2g.218782382G>TCA350576626CYP27A1c.200G>T (p.Arg67Leu)
n.209G>T
n.634G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
 gnomAD v4
2g.218782382_218782385delCA913089882CYP27A1c.200_203del (p.Arg67ProfsTer?)
n.209_212del
n.634_637del
c.-30_-27del (n.-30_-27del)
2g.218782382_218782385delinsGCTTCA1328916212CYP27A1c.200_203delinsGCTT (p.Arg67=)
n.209_212delinsGCTT
n.634_637delinsGCTT
c.-30_-27delinsGCTT (n.-30_-27delinsGCTT)
2g.218782383C>ACA431414191CYP27A1c.201C>A (p.Arg67=)
n.210C>A
n.635C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
2g.218782383C>GCA431414192CYP27A1c.201C>G (p.Arg67=)
n.210C>G
n.635C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
2g.218782383C>TCA431414193CYP27A1c.201C>T (p.Arg67=)
n.210C>T
n.635C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
 gnomAD v4
2g.218782389_218782391delCA2112532CYP27A1c.207_209del (p.Phe70del)
n.216_218del
n.641_643del
c.-23_-21del (n.-23_-21del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218782384T>ACA350576649CYP27A1c.202T>A (p.Phe68Ile)
n.211T>A
n.636T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
2g.218782384T>CCA350576643CYP27A1c.202T>C (p.Phe68Leu)
n.211T>C
n.636T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
2g.218782384T>GCA350576646CYP27A1c.202T>G (p.Phe68Val)
n.211T>G
n.636T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782384T=CA1328916213CYP27A1c.202T= (p.Phe68=)
n.211T=
n.636T=
c.-28T= (n.-28T=)
2g.218782385T>ACA350576654CYP27A1c.203T>A (p.Phe68Tyr)
n.212T>A
n.637T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
2g.218782385T>CCA350576658CYP27A1c.203T>C (p.Phe68Ser)
n.212T>C
n.637T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
2g.218782385T>GCA231067CYP27A1c.203T>G (p.Phe68Cys)
n.212T>G
n.637T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782385T=CA1328916214CYP27A1c.203T= (p.Phe68=)
n.212T=
n.637T=
c.-27T= (n.-27T=)
2g.218782386C>ACA350576666CYP27A1c.204C>A (p.Phe68Leu)
n.213C>A
n.638C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
2g.218782386C>GCA350576670CYP27A1c.204C>G (p.Phe68Leu)
n.213C>G
n.638C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
2g.218782386C>TCA431414194CYP27A1c.204C>T (p.Phe68=)
n.213C>T
n.638C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
 gnomAD v4
2g.218782387T>ACA350576675CYP27A1c.205T>A (p.Phe69Ile)
n.214T>A
n.639T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
2g.218782387T>CCA350576677CYP27A1c.205T>C (p.Phe69Leu)
n.214T>C
n.639T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218782387T>GCA350576681CYP27A1c.205T>G (p.Phe69Val)
n.214T>G
n.639T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
2g.218782388T>ACA350576685CYP27A1c.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.215T>A
n.640T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
 gnomAD v4
2g.218782388T>CCA350576689CYP27A1c.206T>C (p.Phe69Ser)
n.215T>C
n.640T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
2g.218782388T>GCA350576693CYP27A1c.206T>G (p.Phe69Cys)
n.215T>G
n.640T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
2g.218782389C>ACA350576696CYP27A1c.207C>A (p.Phe69Leu)
n.216C>A
n.641C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
2g.218782389C=CA1328916215CYP27A1c.207C= (p.Phe69=)
n.216C=
n.641C=
c.-23C= (n.-23C=)
2g.218782389C>GCA350576699CYP27A1c.207C>G (p.Phe69Leu)
n.216C>G
n.641C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
 dbSNP
2g.218782389C>TCA431414195CYP27A1c.207C>T (p.Phe69=)
n.216C>T
n.641C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
2g.218782390T>ACA350576704CYP27A1c.208T>A (p.Phe70Ile)
n.217T>A
n.642T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
2g.218782390T>CCA350576707CYP27A1c.208T>C (p.Phe70Leu)
n.217T>C
n.642T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
2g.218782390T>GCA350576711CYP27A1c.208T>G (p.Phe70Val)
n.217T>G
n.642T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
2g.218782391T>ACA350576715CYP27A1c.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.218T>A
n.643T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
2g.218782391T>CCA350576719CYP27A1c.209T>C (p.Phe70Ser)
n.218T>C
n.643T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
2g.218782391T>GCA350576724CYP27A1c.209T>G (p.Phe70Cys)
n.218T>G
n.643T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
2g.218782392T>ACA350576726CYP27A1c.210T>A (p.Phe70Leu)
n.219T>A
n.644T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
2g.218782392T>CCA431414196CYP27A1c.210T>C (p.Phe70=)
n.219T>C
n.644T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
 dbSNP
2g.218782392T>GCA350576728CYP27A1c.210T>G (p.Phe70Leu)
n.219T>G
n.644T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
2g.218782392T=CA1328916216CYP27A1c.210T= (p.Phe70=)
n.219T=
n.644T=
c.-20T= (n.-20T=)
2g.218782393C>ACA350576733CYP27A1c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.220C>A
n.645C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
2g.218782393C=CA1328916217CYP27A1c.211C= (p.Gln71=)
n.220C=
n.645C=
c.-19C= (n.-19C=)
2g.218782393C>GCA350576735CYP27A1c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.220C>G
n.645C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
2g.218782393C>TCA2112533CYP27A1c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.220C>T
n.645C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218782394A>CCA350576745CYP27A1c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.221A>C
n.646A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
2g.218782394A>GCA350576748CYP27A1c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.221A>G
n.646A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
2g.218782394A>TCA350576751CYP27A1c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.221A>T
n.646A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
2g.218782395G>ACA431414197CYP27A1c.213G>A (p.Gln71=)
n.222G>A
n.647G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
2g.218782395G>CCA350576759CYP27A1c.213G>C (p.Gln71His)
n.222G>C
n.647G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
2g.218782395G>TCA350576760CYP27A1c.213G>T (p.Gln71His)
n.222G>T
n.647G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
2g.218782396C>ACA350576765CYP27A1c.214C>A (p.Leu72Met)
n.223C>A
n.648C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
2g.218782396C=CA1328916218CYP27A1c.214C= (p.Leu72=)
n.223C=
n.648C=
c.-16C= (n.-16C=)
2g.218782396C>GCA350576777CYP27A1c.214C>G (p.Leu72Val)
n.223C>G
n.648C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
 gnomAD v4
2g.218782396C>TCA2112534CYP27A1c.214C>T (p.Leu72=)
n.223C>T
n.648C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782397T>ACA2112535CYP27A1c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.224T>A
n.649T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782397T>CCA350576785CYP27A1c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.224T>C
n.649T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782397T>GCA350576790CYP27A1c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.224T>G
n.649T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
2g.218782397T=CA1328916219CYP27A1c.215T= (p.Leu72=)
n.224T=
n.649T=
c.-15T= (n.-15T=)
2g.218782398G>ACA431414198CYP27A1c.216G>A (p.Leu72=)
n.225G>A
n.650G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
2g.218782398G>CCA431414199CYP27A1c.216G>C (p.Leu72=)
n.225G>C
n.650G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
 dbSNP
2g.218782398G=CA1328916220CYP27A1c.216G= (p.Leu72=)
n.225G=
n.650G=
c.-14G= (n.-14G=)
2g.218782398G>TCA431414200CYP27A1c.216G>T (p.Leu72=)
n.225G>T
n.650G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)

Number of alleles fetched