Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218680603G>ACA431234579STK36c.1137G>A (p.Arg379=)
c.32G>A
c.975G>A (p.Arg325=)
n.1416G>A
c.-560G>A (n.-560G>A)
n.1393G>A
2g.218680603G>CCA431234580STK36c.1137G>C (p.Arg379=)
c.32G>C
c.975G>C (p.Arg325=)
n.1416G>C
c.-560G>C (n.-560G>C)
n.1393G>C
2g.218680603G>TCA431234581STK36c.1137G>T (p.Arg379=)
c.32G>T
c.975G>T (p.Arg325=)
n.1416G>T
c.-560G>T (n.-560G>T)
n.1393G>T
2g.218680604G>ACA350657258STK36c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.33G>A
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.1417G>A
c.-559G>A (n.-559G>A)
n.1394G>A
2g.218680604G>CCA350657262STK36c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.33G>C
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.1417G>C
c.-559G>C (n.-559G>C)
n.1394G>C
2g.218680604G>TCA350657260STK36c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.33G>T
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.1417G>T
c.-559G>T (n.-559G>T)
n.1394G>T
2g.218680605A>CCA350657264STK36c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.34A>C
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.1418A>C
c.-558A>C (n.-558A>C)
n.1395A>C
2g.218680605A>GCA350657265STK36c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.34A>G
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.1418A>G
c.-558A>G (n.-558A>G)
n.1395A>G
2g.218680605A>TCA350657267STK36c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.34A>T
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.1418A>T
c.-558A>T (n.-558A>T)
n.1395A>T
2g.218680608delCA2663153957STK36c.1142del (p.Asn381ThrfsTer26)
c.37del
c.980del (p.Asn327ThrfsTer26)
n.1421del
c.-555del (n.-555del)
n.1398del
 gnomAD v4
2g.218680606A>CCA350657269STK36c.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.35A>C
c.978A>C (p.Glu326Asp)
n.1419A>C
c.-557A>C (n.-557A>C)
n.1396A>C
2g.218680606A>GCA431234582STK36c.1140A>G (p.Glu380=)
c.35A>G
c.978A>G (p.Glu326=)
n.1419A>G
c.-557A>G (n.-557A>G)
n.1396A>G
2g.218680606A>TCA350657271STK36c.1140A>T (p.Glu380Asp)
c.35A>T
c.978A>T (p.Glu326Asp)
n.1419A>T
c.-557A>T (n.-557A>T)
n.1396A>T
2g.218680607A>CCA350657273STK36c.1141A>C (p.Asn381His)
c.36A>C
c.979A>C (p.Asn327His)
n.1420A>C
c.-556A>C (n.-556A>C)
n.1397A>C
2g.218680607A>GCA350657275STK36c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.36A>G
c.979A>G (p.Asn327Asp)
n.1420A>G
c.-556A>G (n.-556A>G)
n.1397A>G
2g.218680607A>TCA350657276STK36c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
c.36A>T
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
n.1420A>T
c.-556A>T (n.-556A>T)
n.1397A>T
2g.218680608A>CCA350657277STK36c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.37A>C
c.980A>C (p.Asn327Thr)
n.1421A>C
c.-555A>C (n.-555A>C)
n.1398A>C
2g.218680608A>GCA350657279STK36c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.37A>G
c.980A>G (p.Asn327Ser)
n.1421A>G
c.-555A>G (n.-555A>G)
n.1398A>G
2g.218680608A>TCA350657281STK36c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.37A>T
c.980A>T (p.Asn327Ile)
n.1421A>T
c.-555A>T (n.-555A>T)
n.1398A>T
2g.218680609C>ACA350657285STK36c.1143C>A (p.Asn381Lys)
c.38C>A
c.981C>A (p.Asn327Lys)
n.1422C>A
c.-554C>A (n.-554C>A)
n.1399C>A
 gnomAD v4
2g.218680609C>GCA350657283STK36c.1143C>G (p.Asn381Lys)
c.38C>G
c.981C>G (p.Asn327Lys)
n.1422C>G
c.-554C>G (n.-554C>G)
n.1399C>G
2g.218680609C>TCA431234583STK36c.1143C>T (p.Asn381=)
c.38C>T
c.981C>T (p.Asn327=)
n.1422C>T
c.-554C>T (n.-554C>T)
n.1399C>T
2g.218680610C>ACA431234584STK36c.1144C>A (p.Arg382=)
c.39C>A
c.982C>A (p.Arg328=)
n.1423C>A
c.-553C>A (n.-553C>A)
n.1400C>A
 dbSNP
2g.218680610C=CA1328870961STK36c.1144C= (p.Arg382=)
c.39C=
c.982C= (p.Arg328=)
n.1423C=
c.-553C= (n.-553C=)
n.1400C=
2g.218680610C>GCA350657287STK36c.1144C>G (p.Arg382Gly)
c.39C>G
c.982C>G (p.Arg328Gly)
n.1423C>G
c.-553C>G (n.-553C>G)
n.1400C>G
2g.218680610C>TCA2110720STK36c.1144C>T (p.Arg382Trp)
c.39C>T
c.982C>T (p.Arg328Trp)
n.1423C>T
c.-553C>T (n.-553C>T)
n.1400C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680611G>ACA65824370STK36c.1145G>A (p.Arg382Gln)
c.40G>A
c.983G>A (p.Arg328Gln)
n.1424G>A
c.-552G>A (n.-552G>A)
n.1401G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680611G>CCA350657291STK36c.1145G>C (p.Arg382Pro)
c.40G>C
c.983G>C (p.Arg328Pro)
n.1424G>C
c.-552G>C (n.-552G>C)
n.1401G>C
2g.218680611G=CA1328870962STK36c.1145G= (p.Arg382=)
c.40G=
c.983G= (p.Arg328=)
n.1424G=
c.-552G= (n.-552G=)
n.1401G=
2g.218680611G>TCA350657293STK36c.1145G>T (p.Arg382Leu)
c.40G>T
c.983G>T (p.Arg328Leu)
n.1424G>T
c.-552G>T (n.-552G>T)
n.1401G>T
2g.218680612G>ACA431234585STK36c.1146G>A (p.Arg382=)
c.41G>A
c.984G>A (p.Arg328=)
n.1425G>A
c.-551G>A (n.-551G>A)
n.1402G>A
2g.218680612G>CCA431234586STK36c.1146G>C (p.Arg382=)
c.41G>C
c.984G>C (p.Arg328=)
n.1425G>C
c.-551G>C (n.-551G>C)
n.1402G>C
2g.218680612G>TCA431234587STK36c.1146G>T (p.Arg382=)
c.41G>T
c.984G>T (p.Arg328=)
n.1425G>T
c.-551G>T (n.-551G>T)
n.1402G>T
2g.218680613A=CA1328870963STK36c.1147A= (p.Thr383=)
c.42A=
c.985A= (p.Thr329=)
n.1426A=
c.-550A= (n.-550A=)
n.1403A=
2g.218680613A>CCA350657295STK36c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.42A>C
c.985A>C (p.Thr329Pro)
n.1426A>C
c.-550A>C (n.-550A>C)
n.1403A>C
2g.218680613A>GCA350657297STK36c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.42A>G
c.985A>G (p.Thr329Ala)
n.1426A>G
c.-550A>G (n.-550A>G)
n.1403A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680613A>TCA350657299STK36c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.42A>T
c.985A>T (p.Thr329Ser)
n.1426A>T
c.-550A>T (n.-550A>T)
n.1403A>T
2g.218680614C>ACA350657301STK36c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.43C>A
c.986C>A (p.Thr329Asn)
n.1427C>A
c.-549C>A (n.-549C>A)
n.1404C>A
2g.218680614C=CA1328870964STK36c.1148C= (p.Thr383=)
c.43C=
c.986C= (p.Thr329=)
n.1427C=
c.-549C= (n.-549C=)
n.1404C=
2g.218680614C>GCA350657303STK36c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.43C>G
c.986C>G (p.Thr329Ser)
n.1427C>G
c.-549C>G (n.-549C>G)
n.1404C>G
2g.218680614C>TCA350657305STK36c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.43C>T
c.986C>T (p.Thr329Ile)
n.1427C>T
c.-549C>T (n.-549C>T)
n.1404C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680615C>ACA431234590STK36c.1149C>A (p.Thr383=)
c.44C>A
c.987C>A (p.Thr329=)
n.1428C>A
c.-548C>A (n.-548C>A)
n.1405C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.218680615C>GCA431234589STK36c.1149C>G (p.Thr383=)
c.44C>G
c.987C>G (p.Thr329=)
n.1428C>G
c.-548C>G (n.-548C>G)
n.1405C>G
2g.218680615C>TCA431234588STK36c.1149C>T (p.Thr383=)
c.44C>T
c.987C>T (p.Thr329=)
n.1428C>T
c.-548C>T (n.-548C>T)
n.1405C>T
2g.218680616A=CA1328870965STK36c.1150A= (p.Thr384=)
c.45A=
c.988A= (p.Thr330=)
n.1429A=
c.-547A= (n.-547A=)
n.1406A=
2g.218680616A>CCA350657308STK36c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.45A>C
c.988A>C (p.Thr330Pro)
n.1429A>C
c.-547A>C (n.-547A>C)
n.1406A>C
2g.218680616A>GCA2110721STK36c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.45A>G
c.988A>G (p.Thr330Ala)
n.1429A>G
c.-547A>G (n.-547A>G)
n.1406A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680616A>TCA350657311STK36c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.45A>T
c.988A>T (p.Thr330Ser)
n.1429A>T
c.-547A>T (n.-547A>T)
n.1406A>T
2g.218680617C>ACA350657317STK36c.1151C>A (p.Thr384Asn)
c.46C>A
c.989C>A (p.Thr330Asn)
n.1430C>A
c.-546C>A (n.-546C>A)
n.1407C>A
2g.218680617C>GCA350657315STK36c.1151C>G (p.Thr384Ser)
c.46C>G
c.989C>G (p.Thr330Ser)
n.1430C>G
c.-546C>G (n.-546C>G)
n.1407C>G
2g.218680617C>TCA350657314STK36c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.46C>T
c.989C>T (p.Thr330Ile)
n.1430C>T
c.-546C>T (n.-546C>T)
n.1407C>T
2g.218680620delCA2663153966STK36c.1154del (p.Pro385GlnfsTer22)
c.49del
c.992del (p.Pro331GlnfsTer22)
n.1433del
c.-543del (n.-543del)
n.1410del
 gnomAD v4
2g.218680618C>ACA431234591STK36c.1152C>A (p.Thr384=)
c.47C>A
c.990C>A (p.Thr330=)
n.1431C>A
c.-545C>A (n.-545C>A)
n.1408C>A
 gnomAD v4
2g.218680618C>GCA431234592STK36c.1152C>G (p.Thr384=)
c.47C>G
c.990C>G (p.Thr330=)
n.1431C>G
c.-545C>G (n.-545C>G)
n.1408C>G
2g.218680618C>TCA431234593STK36c.1152C>T (p.Thr384=)
c.47C>T
c.990C>T (p.Thr330=)
n.1431C>T
c.-545C>T (n.-545C>T)
n.1408C>T
 gnomAD v4
2g.218680619C>ACA350657320STK36c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.48C>A
c.991C>A (p.Pro331Thr)
n.1432C>A
c.-544C>A (n.-544C>A)
n.1409C>A
2g.218680619C>GCA350657321STK36c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.48C>G
c.991C>G (p.Pro331Ala)
n.1432C>G
c.-544C>G (n.-544C>G)
n.1409C>G
2g.218680619C>TCA350657323STK36c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.48C>T
c.991C>T (p.Pro331Ser)
n.1432C>T
c.-544C>T (n.-544C>T)
n.1409C>T
2g.218680620C>ACA350657326STK36c.1154C>A (p.Pro385Gln)
c.49C>A
c.992C>A (p.Pro331Gln)
n.1433C>A
c.-543C>A (n.-543C>A)
n.1410C>A
 gnomAD v4
2g.218680620C>GCA350657327STK36c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.49C>G
c.992C>G (p.Pro331Arg)
n.1433C>G
c.-543C>G (n.-543C>G)
n.1410C>G
2g.218680620C>TCA350657329STK36c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.49C>T
c.992C>T (p.Pro331Leu)
n.1433C>T
c.-543C>T (n.-543C>T)
n.1410C>T
2g.218680621A>CCA431234594STK36c.1155A>C (p.Pro385=)
c.50A>C
c.993A>C (p.Pro331=)
n.1434A>C
c.-542A>C (n.-542A>C)
n.1411A>C
2g.218680621A>GCA431234595STK36c.1155A>G (p.Pro385=)
c.50A>G
c.993A>G (p.Pro331=)
n.1434A>G
c.-542A>G (n.-542A>G)
n.1411A>G
 gnomAD v4
2g.218680621A>TCA431234596STK36c.1155A>T (p.Pro385=)
c.50A>T
c.993A>T (p.Pro331=)
n.1434A>T
c.-542A>T (n.-542A>T)
n.1411A>T
 gnomAD v4
2g.218680622G>ACA350657331STK36c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.51G>A
c.994G>A (p.Asp332Asn)
n.1435G>A
c.-541G>A (n.-541G>A)
n.1412G>A
 gnomAD v4
2g.218680622G>CCA350657333STK36c.1156G>C (p.Asp386His)
c.51G>C
c.994G>C (p.Asp332His)
n.1435G>C
c.-541G>C (n.-541G>C)
n.1412G>C
 gnomAD v4
2g.218680622G>TCA350657335STK36c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.51G>T
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
n.1435G>T
c.-541G>T (n.-541G>T)
n.1412G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.218680623A>CCA350657337STK36c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.52A>C
c.995A>C (p.Asp332Ala)
n.1436A>C
c.-540A>C (n.-540A>C)
n.1413A>C
2g.218680623A>GCA350657339STK36c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.52A>G
c.995A>G (p.Asp332Gly)
n.1436A>G
c.-540A>G (n.-540A>G)
n.1413A>G
2g.218680623A>TCA350657341STK36c.1157A>T (p.Asp386Val)
c.52A>T
c.995A>T (p.Asp332Val)
n.1436A>T
c.-540A>T (n.-540A>T)
n.1413A>T
2g.218680624T>ACA350657347STK36c.1158T>A (p.Asp386Glu)
c.53T>A
c.996T>A (p.Asp332Glu)
n.1437T>A
c.-539T>A (n.-539T>A)
n.1414T>A
2g.218680624T>CCA2110722STK36c.1158T>C (p.Asp386=)
c.53T>C
c.996T>C (p.Asp332=)
n.1437T>C
c.-539T>C (n.-539T>C)
n.1414T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680624T>GCA350657343STK36c.1158T>G (p.Asp386Glu)
c.53T>G
c.996T>G (p.Asp332Glu)
n.1437T>G
c.-539T>G (n.-539T>G)
n.1414T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680624T=CA1328870966STK36c.1158T= (p.Asp386=)
c.53T=
c.996T= (p.Asp332=)
n.1437T=
c.-539T= (n.-539T=)
n.1414T=
2g.218680625T>ACA350657348STK36c.1159T>A (p.Cys387Ser)
c.54T>A
c.997T>A (p.Cys333Ser)
n.1438T>A
c.-538T>A (n.-538T>A)
n.1415T>A
2g.218680625T>CCA350657349STK36c.1159T>C (p.Cys387Arg)
c.54T>C
c.997T>C (p.Cys333Arg)
n.1438T>C
c.-538T>C (n.-538T>C)
n.1415T>C
 gnomAD v4
2g.218680625T>GCA350657350STK36c.1159T>G (p.Cys387Gly)
c.54T>G
c.997T>G (p.Cys333Gly)
n.1438T>G
c.-538T>G (n.-538T>G)
n.1415T>G
 gnomAD v4
2g.218680626G>ACA350657351STK36c.1160G>A (p.Cys387Tyr)
c.55G>A
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
n.1439G>A
c.-537G>A (n.-537G>A)
n.1416G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218680626G>CCA350657352STK36c.1160G>C (p.Cys387Ser)
c.55G>C
c.998G>C (p.Cys333Ser)
n.1439G>C
c.-537G>C (n.-537G>C)
n.1416G>C
2g.218680626G=CA1328870967STK36c.1160G= (p.Cys387=)
c.55G=
c.998G= (p.Cys333=)
n.1439G=
c.-537G= (n.-537G=)
n.1416G=
2g.218680626G>TCA350657353STK36c.1160G>T (p.Cys387Phe)
c.55G>T
c.998G>T (p.Cys333Phe)
n.1439G>T
c.-537G>T (n.-537G>T)
n.1416G>T
2g.218680627T>ACA350657354STK36c.1161T>A (p.Cys387Ter)
c.56T>A
c.999T>A (p.Cys333Ter)
n.1440T>A
c.-536T>A (n.-536T>A)
n.1417T>A
2g.218680627T>CCA431234597STK36c.1161T>C (p.Cys387=)
c.56T>C
c.999T>C (p.Cys333=)
n.1440T>C
c.-536T>C (n.-536T>C)
n.1417T>C
 dbSNP
2g.218680627T>GCA350657355STK36c.1161T>G (p.Cys387Trp)
c.56T>G
c.999T>G (p.Cys333Trp)
n.1440T>G
c.-536T>G (n.-536T>G)
n.1417T>G
2g.218680627T=CA1328870968STK36c.1161T= (p.Cys387=)
c.56T=
c.999T= (p.Cys333=)
n.1440T=
c.-536T= (n.-536T=)
n.1417T=
2g.218680628G>ACA350657358STK36c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.57G>A
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
n.1441G>A
c.-535G>A (n.-535G>A)
n.1418G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680628G>CCA350657360STK36c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.57G>C
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
n.1441G>C
c.-535G>C (n.-535G>C)
n.1418G>C
2g.218680628G=CA1328870969STK36c.1162G= (p.Glu388=)
c.57G=
c.1000G= (p.Glu334=)
n.1441G=
c.-535G= (n.-535G=)
n.1418G=
2g.218680628G>TCA350657361STK36c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.57G>T
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
n.1441G>T
c.-535G>T (n.-535G>T)
n.1418G>T
2g.218680629A=CA1328870970STK36c.1163A= (p.Glu388=)
c.58A=
c.1001A= (p.Glu334=)
n.1442A=
c.-534A= (n.-534A=)
n.1419A=
2g.218680629A>CCA350657365STK36c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.58A>C
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
n.1442A>C
c.-534A>C (n.-534A>C)
n.1419A>C
2g.218680629A>GCA350657366STK36c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.58A>G
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
n.1442A>G
c.-534A>G (n.-534A>G)
n.1419A>G
2g.218680629A>TCA350657368STK36c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.58A>T
c.1001A>T (p.Glu334Val)
n.1442A>T
c.-534A>T (n.-534A>T)
n.1419A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680630A>CCA350657370STK36c.1164A>C (p.Glu388Asp)
c.59A>C
c.1002A>C (p.Glu334Asp)
n.1443A>C
c.-533A>C (n.-533A>C)
n.1420A>C
2g.218680630A>GCA431234598STK36c.1164A>G (p.Glu388=)
c.59A>G
c.1002A>G (p.Glu334=)
n.1443A>G
c.-533A>G (n.-533A>G)
n.1420A>G
2g.218680630A>TCA350657372STK36c.1164A>T (p.Glu388Asp)
c.59A>T
c.1002A>T (p.Glu334Asp)
n.1443A>T
c.-533A>T (n.-533A>T)
n.1420A>T
2g.218680631C>ACA431234599STK36c.1165C>A (p.Arg389=)
c.60C>A
c.1003C>A (p.Arg335=)
n.1444C>A
c.-532C>A (n.-532C>A)
n.1421C>A
2g.218680631C=CA1328870971STK36c.1165C= (p.Arg389=)
c.60C=
c.1003C= (p.Arg335=)
n.1444C=
c.-532C= (n.-532C=)
n.1421C=
2g.218680631C>GCA350657374STK36c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.60C>G
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
n.1444C>G
c.-532C>G (n.-532C>G)
n.1421C>G
2g.218680631C>TCA2110723STK36c.1165C>T (p.Arg389Ter)
c.60C>T
c.1003C>T (p.Arg335Ter)
n.1444C>T
c.-532C>T (n.-532C>T)
n.1421C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680631_218680645delinsCGAGCATTCCCAGAGCA1328870972STK36c.1165_1179delinsCGAGCATTCCCAGAG (p.Arg389=)
c.60_74delinsCGAGCATTCCCAGAG
c.1003_1017delinsCGAGCATTCCCAGAG (p.Arg335=)
n.1444_1458delinsCGAGCATTCCCAGAG
c.-532_-518delinsCGAGCATTCCCAGAG (n.-532_-518delinsCGAGCATTCCCAGAG)
n.1421_1435delinsCGAGCATTCCCAGAG
2g.218680632G>ACA2110724STK36c.1166G>A (p.Arg389Gln)
c.61G>A
c.1004G>A (p.Arg335Gln)
n.1445G>A
c.-531G>A (n.-531G>A)
n.1422G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218680632G>CCA350657377STK36c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.61G>C
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
n.1445G>C
c.-531G>C (n.-531G>C)
n.1422G>C
2g.218680632G=CA1328870973STK36c.1166G= (p.Arg389=)
c.61G=
c.1004G= (p.Arg335=)
n.1445G=
c.-531G= (n.-531G=)
n.1422G=
2g.218680632G>TCA350657379STK36c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.61G>T
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
n.1445G>T
c.-531G>T (n.-531G>T)
n.1422G>T
2g.218680635_218680648delCA764901487STK36c.1169_1182del (p.Ala390GlufsTer11)
c.64_77del
c.1007_1020del (p.Ala336GlufsTer11)
n.1448_1461del
c.-528_-515del (n.-528_-515del)
n.1425_1438del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680633A>CCA431234600STK36c.1167A>C (p.Arg389=)
c.62A>C
c.1005A>C (p.Arg335=)
n.1446A>C
c.-530A>C (n.-530A>C)
n.1423A>C
2g.218680633A>GCA431234601STK36c.1167A>G (p.Arg389=)
c.62A>G
c.1005A>G (p.Arg335=)
n.1446A>G
c.-530A>G (n.-530A>G)
n.1423A>G
2g.218680633A>TCA431234602STK36c.1167A>T (p.Arg389=)
c.62A>T
c.1005A>T (p.Arg335=)
n.1446A>T
c.-530A>T (n.-530A>T)
n.1423A>T
2g.218680634G>ACA350657381STK36c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.63G>A
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
n.1447G>A
c.-529G>A (n.-529G>A)
n.1424G>A
2g.218680634G>CCA350657384STK36c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.63G>C
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
n.1447G>C
c.-529G>C (n.-529G>C)
n.1424G>C
2g.218680634G>TCA350657387STK36c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.63G>T
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
n.1447G>T
c.-529G>T (n.-529G>T)
n.1424G>T
2g.218680635C>ACA350657390STK36c.1169C>A (p.Ala390Glu)
c.64C>A
c.1007C>A (p.Ala336Glu)
n.1448C>A
c.-528C>A (n.-528C>A)
n.1425C>A
2g.218680635C=CA1328870974STK36c.1169C= (p.Ala390=)
c.64C=
c.1007C= (p.Ala336=)
n.1448C=
c.-528C= (n.-528C=)
n.1425C=
2g.218680635C>GCA350657405STK36c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.64C>G
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
n.1448C>G
c.-528C>G (n.-528C>G)
n.1425C>G
2g.218680635C>TCA350657408STK36c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.64C>T
c.1007C>T (p.Ala336Val)
n.1448C>T
c.-528C>T (n.-528C>T)
n.1425C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680636A=CA1328870975STK36c.1170A= (p.Ala390=)
c.65A=
c.1008A= (p.Ala336=)
n.1449A=
c.-527A= (n.-527A=)
n.1426A=
2g.218680636A>CCA2110725STK36c.1170A>C (p.Ala390=)
c.65A>C
c.1008A>C (p.Ala336=)
n.1449A>C
c.-527A>C (n.-527A>C)
n.1426A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680636A>GCA65824395STK36c.1170A>G (p.Ala390=)
c.65A>G
c.1008A>G (p.Ala336=)
n.1449A>G
c.-527A>G (n.-527A>G)
n.1426A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680636A>TCA431234603STK36c.1170A>T (p.Ala390=)
c.65A>T
c.1008A>T (p.Ala336=)
n.1449A>T
c.-527A>T (n.-527A>T)
n.1426A>T
2g.218680637T>ACA350657422STK36c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.66T>A
c.1009T>A (p.Phe337Ile)
n.1450T>A
c.-526T>A (n.-526T>A)
n.1427T>A
2g.218680637T>CCA350657416STK36c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.66T>C
c.1009T>C (p.Phe337Leu)
n.1450T>C
c.-526T>C (n.-526T>C)
n.1427T>C
2g.218680637T>GCA350657419STK36c.1171T>G (p.Phe391Val)
c.66T>G
c.1009T>G (p.Phe337Val)
n.1450T>G
c.-526T>G (n.-526T>G)
n.1427T>G
2g.218680638T>ACA350657427STK36c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.67T>A
c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
n.1451T>A
c.-525T>A (n.-525T>A)
n.1428T>A
2g.218680638T>CCA350657434STK36c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.67T>C
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
n.1451T>C
c.-525T>C (n.-525T>C)
n.1428T>C
2g.218680638T>GCA350657431STK36c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.67T>G
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
n.1451T>G
c.-525T>G (n.-525T>G)
n.1428T>G
2g.218680639C>ACA350657438STK36c.1173C>A (p.Phe391Leu)
c.68C>A
c.1011C>A (p.Phe337Leu)
n.1452C>A
c.-524C>A (n.-524C>A)
n.1429C>A
2g.218680639C>GCA350657441STK36c.1173C>G (p.Phe391Leu)
c.68C>G
c.1011C>G (p.Phe337Leu)
n.1452C>G
c.-524C>G (n.-524C>G)
n.1429C>G
 gnomAD v4
2g.218680639C>TCA431234604STK36c.1173C>T (p.Phe391=)
c.68C>T
c.1011C>T (p.Phe337=)
n.1452C>T
c.-524C>T (n.-524C>T)
n.1429C>T
 gnomAD v4
2g.218680640C>ACA350657445STK36c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.69C>A
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
n.1453C>A
c.-523C>A (n.-523C>A)
n.1430C>A
2g.218680640C=CA1328870976STK36c.1174C= (p.Pro392=)
c.69C=
c.1012C= (p.Pro338=)
n.1453C=
c.-523C= (n.-523C=)
n.1430C=
2g.218680640C>GCA350657450STK36c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.69C>G
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
n.1453C>G
c.-523C>G (n.-523C>G)
n.1430C>G
2g.218680640C>TCA2110726STK36c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.69C>T
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
n.1453C>T
c.-523C>T (n.-523C>T)
n.1430C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680641C>ACA2110727STK36c.1175C>A (p.Pro392Gln)
c.70C>A
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
n.1454C>A
c.-522C>A (n.-522C>A)
n.1431C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680641C=CA1328870977STK36c.1175C= (p.Pro392=)
c.70C=
c.1013C= (p.Pro338=)
n.1454C=
c.-522C= (n.-522C=)
n.1431C=
2g.218680641C>GCA350657459STK36c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.70C>G
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
n.1454C>G
c.-522C>G (n.-522C>G)
n.1431C>G
2g.218680641C>TCA350657456STK36c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.70C>T
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
n.1454C>T
c.-522C>T (n.-522C>T)
n.1431C>T
2g.218680642A>CCA431234605STK36c.1176A>C (p.Pro392=)
c.71A>C
c.1014A>C (p.Pro338=)
n.1455A>C
c.-521A>C (n.-521A>C)
n.1432A>C
2g.218680642A>GCA431234606STK36c.1176A>G (p.Pro392=)
c.71A>G
c.1014A>G (p.Pro338=)
n.1455A>G
c.-521A>G (n.-521A>G)
n.1432A>G
2g.218680642A>TCA431234607STK36c.1176A>T (p.Pro392=)
c.71A>T
c.1014A>T (p.Pro338=)
n.1455A>T
c.-521A>T (n.-521A>T)
n.1432A>T
2g.218680644_218680645dupCA2577245545STK36c.1178_1179dup (p.Glu394ArgfsTer14)
c.73_74dup
c.1016_1017dup (p.Glu340ArgfsTer14)
n.1457_1458dup
c.-519_-518dup (n.-519_-518dup)
n.1434_1435dup
2g.218680643G>ACA2110728STK36c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.72G>A
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.1456G>A
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.1433G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680643G>CCA350657466STK36c.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.72G>C
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.1456G>C
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.1433G>C
2g.218680643G=CA1328870978STK36c.1177G= (p.Glu393=)
c.72G=
c.1015G= (p.Glu339=)
n.1456G=
c.-520G= (n.-520G=)
n.1433G=
2g.218680643G>TCA350657464STK36c.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.72G>T
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.1456G>T
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.1433G>T
2g.218680644A>CCA350657469STK36c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.73A>C
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.1457A>C
c.-519A>C (n.-519A>C)
n.1434A>C
2g.218680644A>GCA350657471STK36c.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.73A>G
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.1457A>G
c.-519A>G (n.-519A>G)
n.1434A>G
2g.218680644A>TCA350657472STK36c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.73A>T
c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.1457A>T
c.-519A>T (n.-519A>T)
n.1434A>T
2g.218680645G>ACA431234608STK36c.1179G>A (p.Glu393=)
c.74G>A
c.1017G>A (p.Glu339=)
n.1458G>A
c.-518G>A (n.-518G>A)
n.1435G>A
2g.218680645G>CCA350657475STK36c.1179G>C (p.Glu393Asp)
c.74G>C
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
n.1458G>C
c.-518G>C (n.-518G>C)
n.1435G>C
2g.218680645G>TCA350657477STK36c.1179G>T (p.Glu393Asp)
c.74G>T
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
n.1458G>T
c.-518G>T (n.-518G>T)
n.1435G>T
2g.218680646G>ACA350657479STK36c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.75G>A
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.1459G>A
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.1436G>A
2g.218680646G>CCA350657481STK36c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.75G>C
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.1459G>C
c.-517G>C (n.-517G>C)
n.1436G>C
2g.218680646G=CA1328870979STK36c.1180G= (p.Glu394=)
c.75G=
c.1018G= (p.Glu340=)
n.1459G=
c.-517G= (n.-517G=)
n.1436G=
2g.218680646G>TCA350657483STK36c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.75G>T
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.1459G>T
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.1436G>T
 dbSNP
2g.218680647A>CCA350657485STK36c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.76A>C
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.1460A>C
c.-516A>C (n.-516A>C)
n.1437A>C
2g.218680647A>GCA350657487STK36c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.76A>G
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.1460A>G
c.-516A>G (n.-516A>G)
n.1437A>G
2g.218680647A>TCA350657488STK36c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.76A>T
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.1460A>T
c.-516A>T (n.-516A>T)
n.1437A>T
2g.218680648G>ACA431234609STK36c.1182G>A (p.Glu394=)
c.77G>A
c.1020G>A (p.Glu340=)
n.1461G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
n.1438G>A
 gnomAD v4
2g.218680648G>CCA350657489STK36c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.77G>C
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
n.1461G>C
c.-515G>C (n.-515G>C)
n.1438G>C
2g.218680648G>TCA350657490STK36c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.77G>T
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
n.1461G>T
c.-515G>T (n.-515G>T)
n.1438G>T
2g.218680649A>CCA431234610STK36c.1183A>C (p.Arg395=)
c.78A>C
c.1021A>C (p.Arg341=)
n.1462A>C
c.-514A>C (n.-514A>C)
n.1439A>C
2g.218680649A>GCA350657492STK36c.1183A>G (p.Arg395Gly)
c.78A>G
c.1021A>G (p.Arg341Gly)
n.1462A>G
c.-514A>G (n.-514A>G)
n.1439A>G
2g.218680649A>TCA350657493STK36c.1183A>T (p.Arg395Trp)
c.78A>T
c.1021A>T (p.Arg341Trp)
n.1462A>T
c.-514A>T (n.-514A>T)
n.1439A>T
2g.218680650G>ACA350657494STK36c.1184G>A (p.Arg395Lys)
c.79G>A
c.1022G>A (p.Arg341Lys)
n.1463G>A
c.-513G>A (n.-513G>A)
n.1440G>A
 gnomAD v4
2g.218680650G>CCA350657496STK36c.1184G>C (p.Arg395Thr)
c.79G>C
c.1022G>C (p.Arg341Thr)
n.1463G>C
c.-513G>C (n.-513G>C)
n.1440G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680650G=CA1328870980STK36c.1184G= (p.Arg395=)
c.79G=
c.1022G= (p.Arg341=)
n.1463G=
c.-513G= (n.-513G=)
n.1440G=
2g.218680650G>TCA350657498STK36c.1184G>T (p.Arg395Met)
c.79G>T
c.1022G>T (p.Arg341Met)
n.1463G>T
c.-513G>T (n.-513G>T)
n.1440G>T
2g.218680651G>ACA431234611STK36c.1185G>A (p.Arg395=)
c.80G>A
c.1023G>A (p.Arg341=)
n.1464G>A
c.-512G>A (n.-512G>A)
n.1441G>A
2g.218680651G>CCA350657500STK36c.1185G>C (p.Arg395Ser)
c.80G>C
c.1023G>C (p.Arg341Ser)
n.1464G>C
c.-512G>C (n.-512G>C)
n.1441G>C
2g.218680651G>TCA350657502STK36c.1185G>T (p.Arg395Ser)
c.80G>T
c.1023G>T (p.Arg341Ser)
n.1464G>T
c.-512G>T (n.-512G>T)
n.1441G>T
2g.218680652C>ACA350657504STK36c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.81C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.1465C>A
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.1442C>A
2g.218680652C=CA1328870981STK36c.1186C= (p.Pro396=)
c.81C=
c.1024C= (p.Pro342=)
n.1465C=
c.-511C= (n.-511C=)
n.1442C=
2g.218680652C>GCA350657506STK36c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.81C>G
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.1465C>G
c.-511C>G (n.-511C>G)
n.1442C>G
2g.218680652C>TCA2110729STK36c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.81C>T
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.1465C>T
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.1442C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680653C>ACA350657512STK36c.1187C>A (p.Pro396Gln)
c.82C>A
c.1025C>A (p.Pro342Gln)
n.1466C>A
c.-510C>A (n.-510C>A)
n.1443C>A
2g.218680653C>GCA350657514STK36c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.82C>G
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.1466C>G
c.-510C>G (n.-510C>G)
n.1443C>G
2g.218680653C>TCA350657509STK36c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.82C>T
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.1466C>T
c.-510C>T (n.-510C>T)
n.1443C>T
2g.218680654A=CA1328870982STK36c.1188A= (p.Pro396=)
c.83A=
c.1026A= (p.Pro342=)
n.1467A=
c.-509A= (n.-509A=)
n.1444A=
2g.218680654A>CCA431234612STK36c.1188A>C (p.Pro396=)
c.83A>C
c.1026A>C (p.Pro342=)
n.1467A>C
c.-509A>C (n.-509A>C)
n.1444A>C
2g.218680654A>GCA2110730STK36c.1188A>G (p.Pro396=)
c.83A>G
c.1026A>G (p.Pro342=)
n.1467A>G
c.-509A>G (n.-509A>G)
n.1444A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680654A>TCA431234613STK36c.1188A>T (p.Pro396=)
c.83A>T
c.1026A>T (p.Pro342=)
n.1467A>T
c.-509A>T (n.-509A>T)
n.1444A>T
2g.218680655G>ACA350657517STK36c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.84G>A
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
n.1468G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.1445G>A
 COSMIC
2g.218680655G>CCA350657518STK36c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.84G>C
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
n.1468G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.1445G>C
2g.218680655G>TCA350657519STK36c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.84G>T
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
n.1468G>T
c.-508G>T (n.-508G>T)
n.1445G>T
2g.218680656A>CCA350657522STK36c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.85A>C
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
n.1469A>C
c.-507A>C (n.-507A>C)
n.1446A>C
2g.218680656A>GCA350657524STK36c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.85A>G
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
n.1469A>G
c.-507A>G (n.-507A>G)
n.1446A>G
2g.218680656A>TCA350657525STK36c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.85A>T
c.1028A>T (p.Glu343Val)
n.1469A>T
c.-507A>T (n.-507A>T)
n.1446A>T
2g.218680657G>ACA431234614STK36c.1191G>A (p.Glu397=)
c.86G>A
c.1029G>A (p.Glu343=)
n.1470G>A
c.-506G>A (n.-506G>A)
n.1447G>A
2g.218680657G>CCA350657528STK36c.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.86G>C
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
n.1470G>C
c.-506G>C (n.-506G>C)
n.1447G>C
2g.218680657G>TCA350657529STK36c.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.86G>T
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
n.1470G>T
c.-506G>T (n.-506G>T)
n.1447G>T
2g.218680658G>ACA350657531STK36c.1192G>A (p.Val398Met)
c.87G>A
c.1030G>A (p.Val344Met)
n.1471G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.1448G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.218680658G>CCA350657533STK36c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.87G>C
c.1030G>C (p.Val344Leu)
n.1471G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.1448G>C
2g.218680658G>TCA350657535STK36c.1192G>T (p.Val398Leu)
c.87G>T
c.1030G>T (p.Val344Leu)
n.1471G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.1448G>T
2g.218680659T>ACA350657541STK36c.1193T>A (p.Val398Glu)
c.88T>A
c.1031T>A (p.Val344Glu)
n.1472T>A
c.-504T>A (n.-504T>A)
n.1449T>A
2g.218680659T>CCA350657537STK36c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.88T>C
c.1031T>C (p.Val344Ala)
n.1472T>C
c.-504T>C (n.-504T>C)
n.1449T>C
2g.218680659T>GCA350657539STK36c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.88T>G
c.1031T>G (p.Val344Gly)
n.1472T>G
c.-504T>G (n.-504T>G)
n.1449T>G
2g.218680660G>ACA431234615STK36c.1194G>A (p.Val398=)
c.89G>A
c.1032G>A (p.Val344=)
n.1473G>A
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.1450G>A
2g.218680660G>CCA431234616STK36c.1194G>C (p.Val398=)
c.89G>C
c.1032G>C (p.Val344=)
n.1473G>C
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.1450G>C
2g.218680660G>TCA431234617STK36c.1194G>T (p.Val398=)
c.89G>T
c.1032G>T (p.Val344=)
n.1473G>T
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.1450G>T
 gnomAD v4
2g.218680661C>ACA350657542STK36c.1195C>A (p.Leu399Met)
c.90C>A
c.1033C>A (p.Leu345Met)
n.1474C>A
c.-502C>A (n.-502C>A)
n.1451C>A
2g.218680661C>GCA350657543STK36c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.90C>G
c.1033C>G (p.Leu345Val)
n.1474C>G
c.-502C>G (n.-502C>G)
n.1451C>G
2g.218680661C>TCA431234618STK36c.1195C>T (p.Leu399=)
c.90C>T
c.1033C>T (p.Leu345=)
n.1474C>T
c.-502C>T (n.-502C>T)
n.1451C>T
 gnomAD v4
2g.218680662T>ACA350657545STK36c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.91T>A
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
n.1475T>A
c.-501T>A (n.-501T>A)
n.1452T>A
2g.218680662T>CCA350657547STK36c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.91T>C
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.1475T>C
c.-501T>C (n.-501T>C)
n.1452T>C
2g.218680662T>GCA350657549STK36c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.91T>G
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.1475T>G
c.-501T>G (n.-501T>G)
n.1452T>G
2g.218680663G>ACA2110731STK36c.1197G>A (p.Leu399=)
c.92G>A
c.1035G>A (p.Leu345=)
n.1476G>A
c.-500G>A (n.-500G>A)
n.1453G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680663G>CCA431234619STK36c.1197G>C (p.Leu399=)
c.92G>C
c.1035G>C (p.Leu345=)
n.1476G>C
c.-500G>C (n.-500G>C)
n.1453G>C
2g.218680663G=CA1328870983STK36c.1197G= (p.Leu399=)
c.92G=
c.1035G= (p.Leu345=)
n.1476G=
c.-500G= (n.-500G=)
n.1453G=
2g.218680663G>TCA431234620STK36c.1197G>T (p.Leu399=)
c.92G>T
c.1035G>T (p.Leu345=)
n.1476G>T
c.-500G>T (n.-500G>T)
n.1453G>T
2g.218680664G>ACA350657553STK36c.1198G>A (p.Gly400Ser)
c.93G>A
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.1477G>A
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.1454G>A
2g.218680664G>CCA350657555STK36c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.93G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.1477G>C
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.1454G>C
2g.218680664G>TCA350657557STK36c.1198G>T (p.Gly400Cys)
c.93G>T
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.1477G>T
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.1454G>T
2g.218680665G>ACA350657559STK36c.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.94G>A
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
n.1478G>A
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.1455G>A
2g.218680665G>CCA350657561STK36c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.94G>C
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.1478G>C
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.1455G>C
2g.218680665G=CA1328870984STK36c.1199G= (p.Gly400=)
c.94G=
c.1037G= (p.Gly346=)
n.1478G=
c.-498G= (n.-498G=)
n.1455G=
2g.218680665G>TCA350657563STK36c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.94G>T
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.1478G>T
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.1455G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680666C>ACA431234621STK36c.1200C>A (p.Gly400=)
c.95C>A
c.1038C>A (p.Gly346=)
n.1479C>A
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.1456C>A
2g.218680666C>GCA431234622STK36c.1200C>G (p.Gly400=)
c.95C>G
c.1038C>G (p.Gly346=)
n.1479C>G
c.-497C>G (n.-497C>G)
n.1456C>G
2g.218680666C>TCA431234623STK36c.1200C>T (p.Gly400=)
c.95C>T
c.1038C>T (p.Gly346=)
n.1479C>T
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.1456C>T
2g.218680667C>ACA350657567STK36c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.96C>A
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.1480C>A
c.-496C>A (n.-496C>A)
n.1457C>A
2g.218680667C>GCA350657568STK36c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.96C>G
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.1480C>G
c.-496C>G (n.-496C>G)
n.1457C>G
2g.218680667C>TCA350657565STK36c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.96C>T
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.1480C>T
c.-496C>T (n.-496C>T)
n.1457C>T
2g.218680668A>CCA350657574STK36c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.97A>C
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.1481A>C
c.-495A>C (n.-495A>C)
n.1458A>C
2g.218680668A>GCA350657571STK36c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.97A>G
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.1481A>G
c.-495A>G (n.-495A>G)
n.1458A>G
2g.218680668A>TCA350657572STK36c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.97A>T
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.1481A>T
c.-495A>T (n.-495A>T)
n.1458A>T
2g.218680669G>ACA431234624STK36c.1203G>A (p.Gln401=)
c.98G>A
c.1041G>A (p.Gln347=)
n.1482G>A
c.-494G>A (n.-494G>A)
n.1459G>A
2g.218680669G>CCA350657576STK36c.1203G>C (p.Gln401His)
c.98G>C
c.1041G>C (p.Gln347His)
n.1482G>C
c.-494G>C (n.-494G>C)
n.1459G>C
2g.218680669G>TCA350657578STK36c.1203G>T (p.Gln401His)
c.98G>T
c.1041G>T (p.Gln347His)
n.1482G>T
c.-494G>T (n.-494G>T)
n.1459G>T
2g.218680670C>ACA431234625STK36c.1204C>A (p.Arg402=)
c.99C>A
c.1042C>A (p.Arg348=)
n.1483C>A
c.-493C>A (n.-493C>A)
n.1460C>A
2g.218680670C=CA1328870985STK36c.1204C= (p.Arg402=)
c.99C=
c.1042C= (p.Arg348=)
n.1483C=
c.-493C= (n.-493C=)
n.1460C=
2g.218680670C>GCA350657580STK36c.1204C>G (p.Arg402Gly)
c.99C>G
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
n.1483C>G
c.-493C>G (n.-493C>G)
n.1460C>G
2g.218680670C>TCA2110732STK36c.1204C>T (p.Arg402Trp)
c.99C>T
c.1042C>T (p.Arg348Trp)
n.1483C>T
c.-493C>T (n.-493C>T)
n.1460C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680671G>ACA2110733STK36c.1205G>A (p.Arg402Gln)
c.100G>A
c.1043G>A (p.Arg348Gln)
n.1484G>A
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.1461G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680671G>CCA350657584STK36c.1205G>C (p.Arg402Pro)
c.100G>C
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
n.1484G>C
c.-492G>C (n.-492G>C)
n.1461G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680671G=CA1328870986STK36c.1205G= (p.Arg402=)
c.100G=
c.1043G= (p.Arg348=)
n.1484G=
c.-492G= (n.-492G=)
n.1461G=
2g.218680671G>TCA350657586STK36c.1205G>T (p.Arg402Leu)
c.100G>T
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
n.1484G>T
c.-492G>T (n.-492G>T)
n.1461G>T
2g.218680672G>ACA431234626STK36c.1206G>A (p.Arg402=)
c.101G>A
c.1044G>A (p.Arg348=)
n.1485G>A
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.1462G>A
2g.218680672G>CCA431234627STK36c.1206G>C (p.Arg402=)
c.101G>C
c.1044G>C (p.Arg348=)
n.1485G>C
c.-491G>C (n.-491G>C)
n.1462G>C
2g.218680672G>TCA431234628STK36c.1206G>T (p.Arg402=)
c.101G>T
c.1044G>T (p.Arg348=)
n.1485G>T
c.-491G>T (n.-491G>T)
n.1462G>T
2g.218680673A>CCA350657587STK36c.1207A>C (p.Ser403Arg)
c.102A>C
c.1045A>C (p.Ser349Arg)
n.1486A>C
c.-490A>C (n.-490A>C)
n.1463A>C
2g.218680673A>GCA350657588STK36c.1207A>G (p.Ser403Gly)
c.102A>G
c.1045A>G (p.Ser349Gly)
n.1486A>G
c.-490A>G (n.-490A>G)
n.1463A>G
2g.218680673A>TCA350657589STK36c.1207A>T (p.Ser403Cys)
c.102A>T
c.1045A>T (p.Ser349Cys)
n.1486A>T
c.-490A>T (n.-490A>T)
n.1463A>T
2g.218680674G>ACA2110734STK36c.1208G>A (p.Ser403Asn)
c.103G>A
c.1046G>A (p.Ser349Asn)
n.1487G>A
c.-489G>A (n.-489G>A)
n.1464G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680674G>CCA350657594STK36c.1208G>C (p.Ser403Thr)
c.103G>C
c.1046G>C (p.Ser349Thr)
n.1487G>C
c.-489G>C (n.-489G>C)
n.1464G>C
2g.218680674G=CA1328870987STK36c.1208G= (p.Ser403=)
c.103G=
c.1046G= (p.Ser349=)
n.1487G=
c.-489G= (n.-489G=)
n.1464G=
2g.218680674G>TCA350657592STK36c.1208G>T (p.Ser403Ile)
c.103G>T
c.1046G>T (p.Ser349Ile)
n.1487G>T
c.-489G>T (n.-489G>T)
n.1464G>T
2g.218680675C>ACA350657597STK36c.1209C>A (p.Ser403Arg)
c.104C>A
c.1047C>A (p.Ser349Arg)
n.1488C>A
c.-488C>A (n.-488C>A)
n.1465C>A
2g.218680675C>GCA350657599STK36c.1209C>G (p.Ser403Arg)
c.104C>G
c.1047C>G (p.Ser349Arg)
n.1488C>G
c.-488C>G (n.-488C>G)
n.1465C>G
2g.218680675C>TCA431234629STK36c.1209C>T (p.Ser403=)
c.104C>T
c.1047C>T (p.Ser349=)
n.1488C>T
c.-488C>T (n.-488C>T)
n.1465C>T
 gnomAD v4
2g.218680676_218680677delCA2663154017STK36c.1210_1211del (p.Thr404Ter)
c.105_106del
c.1048_1049del (p.Thr350Ter)
n.1489_1490del
c.-487_-486del (n.-487_-486del)
n.1466_1467del
 gnomAD v4
2g.218680676A=CA1328870988STK36c.1210A= (p.Thr404=)
c.105A=
c.1048A= (p.Thr350=)
n.1489A=
c.-487A= (n.-487A=)
n.1466A=
2g.218680676A>CCA350657601STK36c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.105A>C
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
n.1489A>C
c.-487A>C (n.-487A>C)
n.1466A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218680676A>GCA350657603STK36c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.105A>G
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
n.1489A>G
c.-487A>G (n.-487A>G)
n.1466A>G
2g.218680676A>TCA350657604STK36c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.105A>T
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
n.1489A>T
c.-487A>T (n.-487A>T)
n.1466A>T
2g.218680677C>ACA350657607STK36c.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.106C>A
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
n.1490C>A
c.-486C>A (n.-486C>A)
n.1467C>A
2g.218680677C=CA1328870989STK36c.1211C= (p.Thr404=)
c.106C=
c.1049C= (p.Thr350=)
n.1490C=
c.-486C= (n.-486C=)
n.1467C=
2g.218680677C>GCA350657609STK36c.1211C>G (p.Thr404Ser)
c.106C>G
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
n.1490C>G
c.-486C>G (n.-486C>G)
n.1467C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680677C>TCA350657610STK36c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.106C>T
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
n.1490C>T
c.-486C>T (n.-486C>T)
n.1467C>T
2g.218680678T>ACA65824455STK36c.1212T>A (p.Thr404=)
c.107T>A
c.1050T>A (p.Thr350=)
n.1491T>A
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.1468T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218680678T>CCA431234630STK36c.1212T>C (p.Thr404=)
c.107T>C
c.1050T>C (p.Thr350=)
n.1491T>C
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.1468T>C
2g.218680678T>GCA431234631STK36c.1212T>G (p.Thr404=)
c.107T>G
c.1050T>G (p.Thr350=)
n.1491T>G
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.1468T>G
2g.218680678T=CA1328870990STK36c.1212T= (p.Thr404=)
c.107T=
c.1050T= (p.Thr350=)
n.1491T=
c.-485T= (n.-485T=)
n.1468T=
2g.218680679G>ACA350657614STK36c.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.108G>A
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
n.1492G>A
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.1469G>A
2g.218680679G>CCA350657616STK36c.1213G>C (p.Asp405His)
c.108G>C
c.1051G>C (p.Asp351His)
n.1492G>C
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.1469G>C
2g.218680679G>TCA350657618STK36c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.108G>T
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
n.1492G>T
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.1469G>T
2g.218680680A>CCA350657624STK36c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.109A>C
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
n.1493A>C
c.-483A>C (n.-483A>C)
n.1470A>C
2g.218680680A>GCA350657622STK36c.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.109A>G
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
n.1493A>G
c.-483A>G (n.-483A>G)
n.1470A>G
2g.218680680A>TCA350657620STK36c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.109A>T
c.1052A>T (p.Asp351Val)
n.1493A>T
c.-483A>T (n.-483A>T)
n.1470A>T
2g.218680681T>ACA350657626STK36c.1215T>A (p.Asp405Glu)
c.110T>A
c.1053T>A (p.Asp351Glu)
n.1494T>A
c.-482T>A (n.-482T>A)
n.1471T>A
2g.218680681T>CCA431234632STK36c.1215T>C (p.Asp405=)
c.110T>C
c.1053T>C (p.Asp351=)
n.1494T>C
c.-482T>C (n.-482T>C)
n.1471T>C
2g.218680681T>GCA2110735STK36c.1215T>G (p.Asp405Glu)
c.110T>G
c.1053T>G (p.Asp351Glu)
n.1494T>G
c.-482T>G (n.-482T>G)
n.1471T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680681T=CA1328870991STK36c.1215T= (p.Asp405=)
c.110T=
c.1053T= (p.Asp351=)
n.1494T=
c.-482T= (n.-482T=)
n.1471T=
2g.218680682G>ACA350657627STK36c.1216G>A (p.Val406Ile)
c.111G>A
c.1054G>A (p.Val352Ile)
n.1495G>A
c.-481G>A (n.-481G>A)
n.1472G>A
 gnomAD v4
2g.218680682G>CCA350657629STK36c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.111G>C
c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.1495G>C
c.-481G>C (n.-481G>C)
n.1472G>C
2g.218680682G>TCA350657630STK36c.1216G>T (p.Val406Leu)
c.111G>T
c.1054G>T (p.Val352Leu)
n.1495G>T
c.-481G>T (n.-481G>T)
n.1472G>T
2g.218680683T>ACA350657633STK36c.1217T>A (p.Val406Glu)
c.112T>A
c.1055T>A (p.Val352Glu)
n.1496T>A
c.-480T>A (n.-480T>A)
n.1473T>A
2g.218680683T>CCA350657634STK36c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.112T>C
c.1055T>C (p.Val352Ala)
n.1496T>C
c.-480T>C (n.-480T>C)
n.1473T>C
 dbSNP
2g.218680683T>GCA350657636STK36c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.112T>G
c.1055T>G (p.Val352Gly)
n.1496T>G
c.-480T>G (n.-480T>G)
n.1473T>G
2g.218680683T=CA1328870992STK36c.1217T= (p.Val406=)
c.112T=
c.1055T= (p.Val352=)
n.1496T=
c.-480T= (n.-480T=)
n.1473T=
2g.218680684A>CCA431234633STK36c.1218A>C (p.Val406=)
c.113A>C
c.1056A>C (p.Val352=)
n.1497A>C
c.-479A>C (n.-479A>C)
n.1474A>C
2g.218680684A>GCA431234634STK36c.1218A>G (p.Val406=)
c.113A>G
c.1056A>G (p.Val352=)
n.1497A>G
c.-479A>G (n.-479A>G)
n.1474A>G
2g.218680684A>TCA431234635STK36c.1218A>T (p.Val406=)
c.113A>T
c.1056A>T (p.Val352=)
n.1497A>T
c.-479A>T (n.-479A>T)
n.1474A>T
2g.218680685G>ACA350657638STK36c.1219G>A (p.Val407Met)
c.114G>A
c.1057G>A (p.Val353Met)
n.1498G>A
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.1475G>A
2g.218680685G>CCA350657640STK36c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.114G>C
c.1057G>C (p.Val353Leu)
n.1498G>C
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.1475G>C
2g.218680685G>TCA350657641STK36c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.114G>T
c.1057G>T (p.Val353Leu)
n.1498G>T
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.1475G>T
2g.218680686T>ACA350657642STK36c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.115T>A
c.1058T>A (p.Val353Glu)
n.1499T>A
c.-477T>A (n.-477T>A)
n.1476T>A
2g.218680686T>CCA350657644STK36c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.115T>C
c.1058T>C (p.Val353Ala)
n.1499T>C
c.-477T>C (n.-477T>C)
n.1476T>C
2g.218680686T>GCA350657646STK36c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.115T>G
c.1058T>G (p.Val353Gly)
n.1499T>G
c.-477T>G (n.-477T>G)
n.1476T>G
2g.218680687G>ACA431234636STK36c.1221G>A (p.Val407=)
c.116G>A
c.1059G>A (p.Val353=)
n.1500G>A
c.-476G>A (n.-476G>A)
n.1477G>A
2g.218680687G>CCA431234637STK36c.1221G>C (p.Val407=)
c.116G>C
c.1059G>C (p.Val353=)
n.1500G>C
c.-476G>C (n.-476G>C)
n.1477G>C
2g.218680687G=CA1328870993STK36c.1221G= (p.Val407=)
c.116G=
c.1059G= (p.Val353=)
n.1500G=
c.-476G= (n.-476G=)
n.1477G=
2g.218680687G>TCA2110736STK36c.1221G>T (p.Val407=)
c.116G>T
c.1059G>T (p.Val353=)
n.1500G>T
c.-476G>T (n.-476G>T)
n.1477G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680688G>ACA350657649STK36c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.117G>A
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
n.1501G>A
c.-475G>A (n.-475G>A)
n.1478G>A
 dbSNP
2g.218680688G>CCA350657651STK36c.1222G>C (p.Asp408His)
c.117G>C
c.1060G>C (p.Asp354His)
n.1501G>C
c.-475G>C (n.-475G>C)
n.1478G>C
2g.218680688G=CA1328870994STK36c.1222G= (p.Asp408=)
c.117G=
c.1060G= (p.Asp354=)
n.1501G=
c.-475G= (n.-475G=)
n.1478G=
2g.218680688G>TCA350657653STK36c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.117G>T
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
n.1501G>T
c.-475G>T (n.-475G>T)
n.1478G>T
2g.218680689A>CCA350657656STK36c.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.118A>C
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
n.1502A>C
c.-474A>C (n.-474A>C)
n.1479A>C
2g.218680689A>GCA350657657STK36c.1223A>G (p.Asp408Gly)
c.118A>G
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
n.1502A>G
c.-474A>G (n.-474A>G)
n.1479A>G
2g.218680689A>TCA350657659STK36c.1223A>T (p.Asp408Val)
c.118A>T
c.1061A>T (p.Asp354Val)
n.1502A>T
c.-474A>T (n.-474A>T)
n.1479A>T
2g.218680690C>ACA350657661STK36c.1224C>A (p.Asp408Glu)
c.119C>A
c.1062C>A (p.Asp354Glu)
n.1503C>A
c.-473C>A (n.-473C>A)
n.1480C>A
2g.218680690C>GCA350657662STK36c.1224C>G (p.Asp408Glu)
c.119C>G
c.1062C>G (p.Asp354Glu)
n.1503C>G
c.-473C>G (n.-473C>G)
n.1480C>G
2g.218680690C>TCA431234638STK36c.1224C>T (p.Asp408=)
c.119C>T
c.1062C>T (p.Asp354=)
n.1503C>T
c.-473C>T (n.-473C>T)
n.1480C>T
2g.218680691C>ACA350657665STK36c.1225C>A (p.Leu409Met)
c.120C>A
c.1063C>A (p.Leu355Met)
n.1504C>A
c.-472C>A (n.-472C>A)
n.1481C>A
2g.218680691C=CA1328870995STK36c.1225C= (p.Leu409=)
c.120C=
c.1063C= (p.Leu355=)
n.1504C=
c.-472C= (n.-472C=)
n.1481C=
2g.218680691C>GCA350657666STK36c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.120C>G
c.1063C>G (p.Leu355Val)
n.1504C>G
c.-472C>G (n.-472C>G)
n.1481C>G
2g.218680691C>TCA431234639STK36c.1225C>T (p.Leu409=)
c.120C>T
c.1063C>T (p.Leu355=)
n.1504C>T
c.-472C>T (n.-472C>T)
n.1481C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680692T>ACA350657668STK36c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.121T>A
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
n.1505T>A
c.-471T>A (n.-471T>A)
n.1482T>A
2g.218680692T>CCA350657670STK36c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.121T>C
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
n.1505T>C
c.-471T>C (n.-471T>C)
n.1482T>C
 gnomAD v4
2g.218680692T>GCA350657672STK36c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.121T>G
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
n.1505T>G
c.-471T>G (n.-471T>G)
n.1482T>G
2g.218680692dupCA2663154033STK36c.1226dup (p.Glu410GlyfsTer3)
c.121dup
c.1064dup (p.Glu356GlyfsTer3)
n.1505dup
c.-471dup (n.-471dup)
n.1482dup
 gnomAD v4
2g.218680693G>ACA431234642STK36c.1227G>A (p.Leu409=)
c.122G>A
c.1G>A
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.-443G>A (n.-443G>A)
n.1506G>A
c.-470G>A (n.-470G>A)
n.1483G>A
 gnomAD v4
2g.218680693G>CCA431234641STK36c.1227G>C (p.Leu409=)
c.122G>C
c.1G>C
c.1065G>C (p.Leu355=)
c.-443G>C (n.-443G>C)
n.1506G>C
c.-470G>C (n.-470G>C)
n.1483G>C
2g.218680693G>TCA431234640STK36c.1227G>T (p.Leu409=)
c.122G>T
c.1G>T
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.-443G>T (n.-443G>T)
n.1506G>T
c.-470G>T (n.-470G>T)
n.1483G>T
2g.218680694G>ACA350657677STK36c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.123G>A
c.2G>A
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.-442G>A (n.-442G>A)
n.1507G>A
c.-469G>A (n.-469G>A)
n.1484G>A
2g.218680694G>CCA350657675STK36c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.123G>C
c.2G>C
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.-442G>C (n.-442G>C)
n.1507G>C
c.-469G>C (n.-469G>C)
n.1484G>C
2g.218680694G>TCA350657674STK36c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.123G>T
c.2G>T
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.-442G>T (n.-442G>T)
n.1507G>T
c.-469G>T (n.-469G>T)
n.1484G>T
2g.218680695A=CA1328870996STK36c.1229A= (p.Glu410=)
c.124A=
c.3A=
c.1067A= (p.Glu356=)
c.-441A= (n.-441A=)
n.1508A=
c.-468A= (n.-468A=)
n.1485A=
2g.218680695A>CCA350657680STK36c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.124A>C
c.3A>C
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.-441A>C (n.-441A>C)
n.1508A>C
c.-468A>C (n.-468A>C)
n.1485A>C
2g.218680695A>GCA350657684STK36c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.124A>G
c.3A>G
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.-441A>G (n.-441A>G)
n.1508A>G
c.-468A>G (n.-468A>G)
n.1485A>G
 dbSNP
2g.218680695A>TCA350657682STK36c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.124A>T
c.3A>T
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.-441A>T (n.-441A>T)
n.1508A>T
c.-468A>T (n.-468A>T)
n.1485A>T
2g.218680696A>CCA350657686STK36c.1230A>C (p.Glu410Asp)
c.125A>C
c.4A>C
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
c.-440A>C (n.-440A>C)
n.1509A>C
c.-467A>C (n.-467A>C)
n.1486A>C
2g.218680696A>GCA431234643STK36c.1230A>G (p.Glu410=)
c.125A>G
c.4A>G
c.1068A>G (p.Glu356=)
c.-440A>G (n.-440A>G)
n.1509A>G
c.-467A>G (n.-467A>G)
n.1486A>G
2g.218680696A>TCA350657687STK36c.1230A>T (p.Glu410Asp)
c.125A>T
c.4A>T
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
c.-440A>T (n.-440A>T)
n.1509A>T
c.-467A>T (n.-467A>T)
n.1486A>T
2g.218680697A>CCA350657689STK36c.1231A>C (p.Asn411His)
c.126A>C
c.5A>C
c.1069A>C (p.Asn357His)
c.-439A>C (n.-439A>C)
n.1510A>C
c.-466A>C (n.-466A>C)
n.1487A>C
2g.218680697A>GCA350657691STK36c.1231A>G (p.Asn411Asp)
c.126A>G
c.5A>G
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
c.-439A>G (n.-439A>G)
n.1510A>G
c.-466A>G (n.-466A>G)
n.1487A>G
2g.218680697A>TCA350657693STK36c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
c.126A>T
c.5A>T
c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
c.-439A>T (n.-439A>T)
n.1510A>T
c.-466A>T (n.-466A>T)
n.1487A>T
2g.218680698A>CCA350657695STK36c.1232A>C (p.Asn411Thr)
c.127A>C
c.6A>C
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
c.-438A>C (n.-438A>C)
n.1511A>C
c.-465A>C (n.-465A>C)
n.1488A>C
2g.218680698A>GCA350657696STK36c.1232A>G (p.Asn411Ser)
c.127A>G
c.6A>G
c.1070A>G (p.Asn357Ser)
c.-438A>G (n.-438A>G)
n.1511A>G
c.-465A>G (n.-465A>G)
n.1488A>G
2g.218680698A>TCA350657698STK36c.1232A>T (p.Asn411Ile)
c.127A>T
c.6A>T
c.1070A>T (p.Asn357Ile)
c.-438A>T (n.-438A>T)
n.1511A>T
c.-465A>T (n.-465A>T)
n.1488A>T
 ClinVar dbSNP
2g.218680699T>ACA350657701STK36c.1233T>A (p.Asn411Lys)
c.128T>A
c.7T>A
c.1071T>A (p.Asn357Lys)
c.-437T>A (n.-437T>A)
n.1512T>A
c.-464T>A (n.-464T>A)
n.1489T>A
2g.218680699T>CCA431234644STK36c.1233T>C (p.Asn411=)
c.128T>C
c.7T>C
c.1071T>C (p.Asn357=)
c.-437T>C (n.-437T>C)
n.1512T>C
c.-464T>C (n.-464T>C)
n.1489T>C
2g.218680699T>GCA350657703STK36c.1233T>G (p.Asn411Lys)
c.128T>G
c.7T>G
c.1071T>G (p.Asn357Lys)
c.-437T>G (n.-437T>G)
n.1512T>G
c.-464T>G (n.-464T>G)
n.1489T>G
2g.218680700G>ACA350657705STK36c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.129G>A
c.8G>A
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.-436G>A (n.-436G>A)
n.1513G>A
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.1490G>A
2g.218680700G>CCA350657707STK36c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.129G>C
c.8G>C
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.-436G>C (n.-436G>C)
n.1513G>C
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.1490G>C
2g.218680700G>TCA350657709STK36c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.129G>T
c.8G>T
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.-436G>T (n.-436G>T)
n.1513G>T
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.1490G>T
2g.218680701A>CCA350657715STK36c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.130A>C
c.9A>C
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.-435A>C (n.-435A>C)
n.1514A>C
c.-462A>C (n.-462A>C)
n.1491A>C
2g.218680701A>GCA350657713STK36c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.130A>G
c.9A>G
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.-435A>G (n.-435A>G)
n.1514A>G
c.-462A>G (n.-462A>G)
n.1491A>G
2g.218680701A>TCA350657711STK36c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.130A>T
c.9A>T
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.-435A>T (n.-435A>T)
n.1514A>T
c.-462A>T (n.-462A>T)
n.1491A>T
2g.218680702G>ACA431234645STK36c.1236G>A (p.Glu412=)
c.131G>A
c.10G>A
c.1074G>A (p.Glu358=)
c.-434G>A (n.-434G>A)
n.1515G>A
c.-461G>A (n.-461G>A)
n.1492G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680702G>CCA350657717STK36c.1236G>C (p.Glu412Asp)
c.131G>C
c.10G>C
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.-434G>C (n.-434G>C)
n.1515G>C
c.-461G>C (n.-461G>C)
n.1492G>C
2g.218680702G=CA1328870997STK36c.1236G= (p.Glu412=)
c.131G=
c.10G=
c.1074G= (p.Glu358=)
c.-434G= (n.-434G=)
n.1515G=
c.-461G= (n.-461G=)
n.1492G=
2g.218680702G>TCA350657719STK36c.1236G>T (p.Glu412Asp)
c.131G>T
c.10G>T
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.-434G>T (n.-434G>T)
n.1515G>T
c.-461G>T (n.-461G>T)
n.1492G>T
2g.218680703G>ACA350657721STK36c.1236+1G>A (n.1236+1G>A)
c.131+1G>A
c.10+1G>A
c.1074+1G>A (n.1074+1G>A)
c.-434+1G>A (n.-434+1G>A)
n.1515+1G>A
c.-461+1G>A (n.-461+1G>A)
n.1492+1G>A
 gnomAD v4
2g.218680703G>CCA350657723STK36c.1236+1G>C (n.1236+1G>C)
c.131+1G>C
c.10+1G>C
c.1074+1G>C (n.1074+1G>C)
c.-434+1G>C (n.-434+1G>C)
n.1515+1G>C
c.-461+1G>C (n.-461+1G>C)
n.1492+1G>C
2g.218680703G>TCA350657725STK36c.1236+1G>T (n.1236+1G>T)
c.131+1G>T
c.10+1G>T
c.1074+1G>T (n.1074+1G>T)
c.-434+1G>T (n.-434+1G>T)
n.1515+1G>T
c.-461+1G>T (n.-461+1G>T)
n.1492+1G>T

Number of alleles fetched