Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218680494_218680502delCA2663153802STK36c.1137-109_1137-101del (n.1137-109_1137-101del)
c.32-109_32-101del
c.975-109_975-101del (n.975-109_975-101del)
n.1416-109_1416-101del
c.-560-109_-560-101del (n.-560-109_-560-101del)
n.1393-109_1393-101del
 gnomAD v4
2g.218680496A=CA1328870912STK36c.1137-107A= (n.1137-107A=)
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n.1393-107A=
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n.1393-107A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680498G>ACA1328870914STK36c.1137-105G>A (n.1137-105G>A)
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n.1416-105G>A
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n.1393-105G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1393-105G=
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n.1393-104G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218680499G=CA1328870915STK36c.1137-104G= (n.1137-104G=)
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n.1393-104G>T
 gnomAD v4
2g.218680500C>ACA2663153812STK36c.1137-103C>A (n.1137-103C>A)
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n.1393-103C>A
 gnomAD v4
2g.218680500C>TCA2663153814STK36c.1137-103C>T (n.1137-103C>T)
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n.1393-103C>T
 gnomAD v4
2g.218680502T>CCA2663153816STK36c.1137-101T>C (n.1137-101T>C)
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n.1393-101T>C
 gnomAD v4
2g.218680502T>GCA2663153817STK36c.1137-101T>G (n.1137-101T>G)
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n.1416-101T>G
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n.1393-101T>G
 gnomAD v4
2g.218680506T>CCA2663153819STK36c.1137-97T>C (n.1137-97T>C)
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n.1416-97T>C
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n.1393-97T>C
 gnomAD v4
2g.218680507C>ACA2663153823STK36c.1137-96C>A (n.1137-96C>A)
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n.1416-96C>A
c.-560-96C>A (n.-560-96C>A)
n.1393-96C>A
 gnomAD v4
2g.218680507C=CA1328870917STK36c.1137-96C= (n.1137-96C=)
c.32-96C=
c.975-96C= (n.975-96C=)
n.1416-96C=
c.-560-96C= (n.-560-96C=)
n.1393-96C=
2g.218680507C>TCA1328870918STK36c.1137-96C>T (n.1137-96C>T)
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n.1416-96C>T
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n.1393-96C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218680509C>ACA2663153824STK36c.1137-94C>A (n.1137-94C>A)
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n.1416-94C>A
c.-560-94C>A (n.-560-94C>A)
n.1393-94C>A
 gnomAD v4
2g.218680509C>TCA2663153825STK36c.1137-94C>T (n.1137-94C>T)
c.32-94C>T
c.975-94C>T (n.975-94C>T)
n.1416-94C>T
c.-560-94C>T (n.-560-94C>T)
n.1393-94C>T
 gnomAD v4
2g.218680510A>CCA2663153827STK36c.1137-93A>C (n.1137-93A>C)
c.32-93A>C
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n.1416-93A>C
c.-560-93A>C (n.-560-93A>C)
n.1393-93A>C
 gnomAD v4
2g.218680513C>ACA2663153828STK36c.1137-90C>A (n.1137-90C>A)
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n.1416-90C>A
c.-560-90C>A (n.-560-90C>A)
n.1393-90C>A
 gnomAD v4
2g.218680513C>GCA2663153829STK36c.1137-90C>G (n.1137-90C>G)
c.32-90C>G
c.975-90C>G (n.975-90C>G)
n.1416-90C>G
c.-560-90C>G (n.-560-90C>G)
n.1393-90C>G
 gnomAD v4
2g.218680514T>ACA2663153830STK36c.1137-89T>A (n.1137-89T>A)
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n.1416-89T>A
c.-560-89T>A (n.-560-89T>A)
n.1393-89T>A
 gnomAD v4
2g.218680514T>CCA2701542307STK36c.1137-89T>C (n.1137-89T>C)
c.32-89T>C
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n.1416-89T>C
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n.1393-89T>C
 dbSNP
2g.218680515T>CCA764901345STK36c.1137-88T>C (n.1137-88T>C)
c.32-88T>C
c.975-88T>C (n.975-88T>C)
n.1416-88T>C
c.-560-88T>C (n.-560-88T>C)
n.1393-88T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680515T=CA1328870919STK36c.1137-88T= (n.1137-88T=)
c.32-88T=
c.975-88T= (n.975-88T=)
n.1416-88T=
c.-560-88T= (n.-560-88T=)
n.1393-88T=
2g.218680516A=CA1328870920STK36c.1137-87A= (n.1137-87A=)
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n.1416-87A=
c.-560-87A= (n.-560-87A=)
n.1393-87A=
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n.1416-87A>T
c.-560-87A>T (n.-560-87A>T)
n.1393-87A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680516dupCA2663153834STK36c.1137-87dup (n.1137-87dup)
c.32-87dup
c.975-87dup (n.975-87dup)
n.1416-87dup
c.-560-87dup (n.-560-87dup)
n.1393-87dup
 gnomAD v4
2g.218680517T>ACA65824264STK36c.1137-86T>A (n.1137-86T>A)
c.32-86T>A
c.975-86T>A (n.975-86T>A)
n.1416-86T>A
c.-560-86T>A (n.-560-86T>A)
n.1393-86T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680517T>CCA1042470019STK36c.1137-86T>C (n.1137-86T>C)
c.32-86T>C
c.975-86T>C (n.975-86T>C)
n.1416-86T>C
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n.1393-86T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680517T=CA1328870921STK36c.1137-86T= (n.1137-86T=)
c.32-86T=
c.975-86T= (n.975-86T=)
n.1416-86T=
c.-560-86T= (n.-560-86T=)
n.1393-86T=
2g.218680518C>ACA2577245534STK36c.1137-85C>A (n.1137-85C>A)
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n.1416-85C>A
c.-560-85C>A (n.-560-85C>A)
n.1393-85C>A
 gnomAD v4
2g.218680518C=CA1328870923STK36c.1137-85C= (n.1137-85C=)
c.32-85C=
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n.1416-85C=
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n.1393-85C=
2g.218680518C>TCA1328870922STK36c.1137-85C>T (n.1137-85C>T)
c.32-85C>T
c.975-85C>T (n.975-85C>T)
n.1416-85C>T
c.-560-85C>T (n.-560-85C>T)
n.1393-85C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218680519C>GCA2663153845STK36c.1137-84C>G (n.1137-84C>G)
c.32-84C>G
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n.1416-84C>G
c.-560-84C>G (n.-560-84C>G)
n.1393-84C>G
 gnomAD v4
2g.218680521G>TCA2663153848STK36c.1137-82G>T (n.1137-82G>T)
c.32-82G>T
c.975-82G>T (n.975-82G>T)
n.1416-82G>T
c.-560-82G>T (n.-560-82G>T)
n.1393-82G>T
 gnomAD v4
2g.218680523delCA2663153846STK36c.1137-80del (n.1137-80del)
c.32-80del
c.975-80del (n.975-80del)
n.1416-80del
c.-560-80del (n.-560-80del)
n.1393-80del
 gnomAD v4
2g.218680522G>ACA2663153850STK36c.1137-81G>A (n.1137-81G>A)
c.32-81G>A
c.975-81G>A (n.975-81G>A)
n.1416-81G>A
c.-560-81G>A (n.-560-81G>A)
n.1393-81G>A
 gnomAD v4
2g.218680522G>TCA2663153851STK36c.1137-81G>T (n.1137-81G>T)
c.32-81G>T
c.975-81G>T (n.975-81G>T)
n.1416-81G>T
c.-560-81G>T (n.-560-81G>T)
n.1393-81G>T
 gnomAD v4
2g.218680525C>ACA2663153853STK36c.1137-78C>A (n.1137-78C>A)
c.32-78C>A
c.975-78C>A (n.975-78C>A)
n.1416-78C>A
c.-560-78C>A (n.-560-78C>A)
n.1393-78C>A
 gnomAD v4
2g.218680525C=CA1328870924STK36c.1137-78C= (n.1137-78C=)
c.32-78C=
c.975-78C= (n.975-78C=)
n.1416-78C=
c.-560-78C= (n.-560-78C=)
n.1393-78C=
2g.218680525C>TCA764901356STK36c.1137-78C>T (n.1137-78C>T)
c.32-78C>T
c.975-78C>T (n.975-78C>T)
n.1416-78C>T
c.-560-78C>T (n.-560-78C>T)
n.1393-78C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680525dupCA2663153857STK36c.1137-78dup (n.1137-78dup)
c.32-78dup
c.975-78dup (n.975-78dup)
n.1416-78dup
c.-560-78dup (n.-560-78dup)
n.1393-78dup
 gnomAD v4
2g.218680526T>CCA65824285STK36c.1137-77T>C (n.1137-77T>C)
c.32-77T>C
c.975-77T>C (n.975-77T>C)
n.1416-77T>C
c.-560-77T>C (n.-560-77T>C)
n.1393-77T>C
 dbSNP
2g.218680526T=CA1328870925STK36c.1137-77T= (n.1137-77T=)
c.32-77T=
c.975-77T= (n.975-77T=)
n.1416-77T=
c.-560-77T= (n.-560-77T=)
n.1393-77T=
2g.218680527A>GCA2663153860STK36c.1137-76A>G (n.1137-76A>G)
c.32-76A>G
c.975-76A>G (n.975-76A>G)
n.1416-76A>G
c.-560-76A>G (n.-560-76A>G)
n.1393-76A>G
 gnomAD v4
2g.218680527A>TCA2577245535STK36c.1137-76A>T (n.1137-76A>T)
c.32-76A>T
c.975-76A>T (n.975-76A>T)
n.1416-76A>T
c.-560-76A>T (n.-560-76A>T)
n.1393-76A>T
 gnomAD v4
2g.218680528C>ACA2577245536STK36c.1137-75C>A (n.1137-75C>A)
c.32-75C>A
c.975-75C>A (n.975-75C>A)
n.1416-75C>A
c.-560-75C>A (n.-560-75C>A)
n.1393-75C>A
 gnomAD v4
2g.218680529A>TCA2577245537STK36c.1137-74A>T (n.1137-74A>T)
c.32-74A>T
c.975-74A>T (n.975-74A>T)
n.1416-74A>T
c.-560-74A>T (n.-560-74A>T)
n.1393-74A>T
2g.218680530G>CCA647573692STK36c.1137-73G>C (n.1137-73G>C)
c.32-73G>C
c.975-73G>C (n.975-73G>C)
n.1416-73G>C
c.-560-73G>C (n.-560-73G>C)
n.1393-73G>C
 COSMIC
2g.218680532G>TCA2663153864STK36c.1137-71G>T (n.1137-71G>T)
c.32-71G>T
c.975-71G>T (n.975-71G>T)
n.1416-71G>T
c.-560-71G>T (n.-560-71G>T)
n.1393-71G>T
 gnomAD v4
2g.218680535G>ACA2663153865STK36c.1137-68G>A (n.1137-68G>A)
c.32-68G>A
c.975-68G>A (n.975-68G>A)
n.1416-68G>A
c.-560-68G>A (n.-560-68G>A)
n.1393-68G>A
 gnomAD v4
2g.218680535G>TCA2663153866STK36c.1137-68G>T (n.1137-68G>T)
c.32-68G>T
c.975-68G>T (n.975-68G>T)
n.1416-68G>T
c.-560-68G>T (n.-560-68G>T)
n.1393-68G>T
 gnomAD v4
2g.218680536G>ACA1328870927STK36c.1137-67G>A (n.1137-67G>A)
c.32-67G>A
c.975-67G>A (n.975-67G>A)
n.1416-67G>A
c.-560-67G>A (n.-560-67G>A)
n.1393-67G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218680536G>CCA2663153867STK36c.1137-67G>C (n.1137-67G>C)
c.32-67G>C
c.975-67G>C (n.975-67G>C)
n.1416-67G>C
c.-560-67G>C (n.-560-67G>C)
n.1393-67G>C
 gnomAD v4
2g.218680536G=CA1328870926STK36c.1137-67G= (n.1137-67G=)
c.32-67G=
c.975-67G= (n.975-67G=)
n.1416-67G=
c.-560-67G= (n.-560-67G=)
n.1393-67G=
2g.218680536G>TCA2663153868STK36c.1137-67G>T (n.1137-67G>T)
c.32-67G>T
c.975-67G>T (n.975-67G>T)
n.1416-67G>T
c.-560-67G>T (n.-560-67G>T)
n.1393-67G>T
 gnomAD v4
2g.218680536_218680537insTCA2577245538STK36c.1137-67_1137-66insT (n.1137-67_1137-66insT)
c.32-67_32-66insT
c.975-67_975-66insT (n.975-67_975-66insT)
n.1416-67_1416-66insT
c.-560-67_-560-66insT (n.-560-67_-560-66insT)
n.1393-67_1393-66insT
2g.218680537A>GCA2663153870STK36c.1137-66A>G (n.1137-66A>G)
c.32-66A>G
c.975-66A>G (n.975-66A>G)
n.1416-66A>G
c.-560-66A>G (n.-560-66A>G)
n.1393-66A>G
 gnomAD v4
2g.218680538C>ACA2663153874STK36c.1137-65C>A (n.1137-65C>A)
c.32-65C>A
c.975-65C>A (n.975-65C>A)
n.1416-65C>A
c.-560-65C>A (n.-560-65C>A)
n.1393-65C>A
 gnomAD v4
2g.218680538C>TCA2663153875STK36c.1137-65C>T (n.1137-65C>T)
c.32-65C>T
c.975-65C>T (n.975-65C>T)
n.1416-65C>T
c.-560-65C>T (n.-560-65C>T)
n.1393-65C>T
 gnomAD v4
2g.218680540A=CA1328870928STK36c.1137-63A= (n.1137-63A=)
c.32-63A=
c.975-63A= (n.975-63A=)
n.1416-63A=
c.-560-63A= (n.-560-63A=)
n.1393-63A=
2g.218680540A>CCA1328870929STK36c.1137-63A>C (n.1137-63A>C)
c.32-63A>C
c.975-63A>C (n.975-63A>C)
n.1416-63A>C
c.-560-63A>C (n.-560-63A>C)
n.1393-63A>C
 dbSNP
2g.218680540A>GCA1328870930STK36c.1137-63A>G (n.1137-63A>G)
c.32-63A>G
c.975-63A>G (n.975-63A>G)
n.1416-63A>G
c.-560-63A>G (n.-560-63A>G)
n.1393-63A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218680541G>ACA2577245539STK36c.1137-62G>A (n.1137-62G>A)
c.32-62G>A
c.975-62G>A (n.975-62G>A)
n.1416-62G>A
c.-560-62G>A (n.-560-62G>A)
n.1393-62G>A
2g.218680544A>TCA2663153876STK36c.1137-59A>T (n.1137-59A>T)
c.32-59A>T
c.975-59A>T (n.975-59A>T)
n.1416-59A>T
c.-560-59A>T (n.-560-59A>T)
n.1393-59A>T
 gnomAD v4
2g.218680546C>ACA1042470025STK36c.1137-57C>A (n.1137-57C>A)
c.32-57C>A
c.975-57C>A (n.975-57C>A)
n.1416-57C>A
c.-560-57C>A (n.-560-57C>A)
n.1393-57C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680546C=CA1328870931STK36c.1137-57C= (n.1137-57C=)
c.32-57C=
c.975-57C= (n.975-57C=)
n.1416-57C=
c.-560-57C= (n.-560-57C=)
n.1393-57C=
2g.218680546C>TCA764901364STK36c.1137-57C>T (n.1137-57C>T)
c.32-57C>T
c.975-57C>T (n.975-57C>T)
n.1416-57C>T
c.-560-57C>T (n.-560-57C>T)
n.1393-57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680547G>ACA65824293STK36c.1137-56G>A (n.1137-56G>A)
c.32-56G>A
c.975-56G>A (n.975-56G>A)
n.1416-56G>A
c.-560-56G>A (n.-560-56G>A)
n.1393-56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680547G=CA1328870932STK36c.1137-56G= (n.1137-56G=)
c.32-56G=
c.975-56G= (n.975-56G=)
n.1416-56G=
c.-560-56G= (n.-560-56G=)
n.1393-56G=
2g.218680547G>TCA2663153883STK36c.1137-56G>T (n.1137-56G>T)
c.32-56G>T
c.975-56G>T (n.975-56G>T)
n.1416-56G>T
c.-560-56G>T (n.-560-56G>T)
n.1393-56G>T
 gnomAD v4
2g.218680550C>ACA2663153885STK36c.1137-53C>A (n.1137-53C>A)
c.32-53C>A
c.975-53C>A (n.975-53C>A)
n.1416-53C>A
c.-560-53C>A (n.-560-53C>A)
n.1393-53C>A
 gnomAD v4
2g.218680551C>ACA2663153888STK36c.1137-52C>A (n.1137-52C>A)
c.32-52C>A
c.975-52C>A (n.975-52C>A)
n.1416-52C>A
c.-560-52C>A (n.-560-52C>A)
n.1393-52C>A
 gnomAD v4
2g.218680551C=CA1328870933STK36c.1137-52C= (n.1137-52C=)
c.32-52C=
c.975-52C= (n.975-52C=)
n.1416-52C=
c.-560-52C= (n.-560-52C=)
n.1393-52C=
2g.218680551C>TCA539614448STK36c.1137-52C>T (n.1137-52C>T)
c.32-52C>T
c.975-52C>T (n.975-52C>T)
n.1416-52C>T
c.-560-52C>T (n.-560-52C>T)
n.1393-52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680552C>ACA2577245540STK36c.1137-51C>A (n.1137-51C>A)
c.32-51C>A
c.975-51C>A (n.975-51C>A)
n.1416-51C>A
c.-560-51C>A (n.-560-51C>A)
n.1393-51C>A
 gnomAD v4
2g.218680552C=CA1328870934STK36c.1137-51C= (n.1137-51C=)
c.32-51C=
c.975-51C= (n.975-51C=)
n.1416-51C=
c.-560-51C= (n.-560-51C=)
n.1393-51C=
2g.218680552C>GCA1328870935STK36c.1137-51C>G (n.1137-51C>G)
c.32-51C>G
c.975-51C>G (n.975-51C>G)
n.1416-51C>G
c.-560-51C>G (n.-560-51C>G)
n.1393-51C>G
 dbSNP
2g.218680552C>TCA539614449STK36c.1137-51C>T (n.1137-51C>T)
c.32-51C>T
c.975-51C>T (n.975-51C>T)
n.1416-51C>T
c.-560-51C>T (n.-560-51C>T)
n.1393-51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680553T>CCA2663153894STK36c.1137-50T>C (n.1137-50T>C)
c.32-50T>C
c.975-50T>C (n.975-50T>C)
n.1416-50T>C
c.-560-50T>C (n.-560-50T>C)
n.1393-50T>C
 gnomAD v4
2g.218680554A>GCA2663153895STK36c.1137-49A>G (n.1137-49A>G)
c.32-49A>G
c.975-49A>G (n.975-49A>G)
n.1416-49A>G
c.-560-49A>G (n.-560-49A>G)
n.1393-49A>G
 gnomAD v4
2g.218680554A>TCA2663153896STK36c.1137-49A>T (n.1137-49A>T)
c.32-49A>T
c.975-49A>T (n.975-49A>T)
n.1416-49A>T
c.-560-49A>T (n.-560-49A>T)
n.1393-49A>T
 gnomAD v4
2g.218680555delCA2577245541STK36c.1137-48del (n.1137-48del)
c.32-48del
c.975-48del (n.975-48del)
n.1416-48del
c.-560-48del (n.-560-48del)
n.1393-48del
 gnomAD v4
2g.218680555A=CA1328870936STK36c.1137-48A= (n.1137-48A=)
c.32-48A=
c.975-48A= (n.975-48A=)
n.1416-48A=
c.-560-48A= (n.-560-48A=)
n.1393-48A=
2g.218680555A>CCA2663153899STK36c.1137-48A>C (n.1137-48A>C)
c.32-48A>C
c.975-48A>C (n.975-48A>C)
n.1416-48A>C
c.-560-48A>C (n.-560-48A>C)
n.1393-48A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218680555A>GCA1042470031STK36c.1137-48A>G (n.1137-48A>G)
c.32-48A>G
c.975-48A>G (n.975-48A>G)
n.1416-48A>G
c.-560-48A>G (n.-560-48A>G)
n.1393-48A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680558G>TCA2577245542STK36c.1137-45G>T (n.1137-45G>T)
c.32-45G>T
c.975-45G>T (n.975-45G>T)
n.1416-45G>T
c.-560-45G>T (n.-560-45G>T)
n.1393-45G>T
 gnomAD v4
2g.218680559T>GCA764901370STK36c.1137-44T>G (n.1137-44T>G)
c.32-44T>G
c.975-44T>G (n.975-44T>G)
n.1416-44T>G
c.-560-44T>G (n.-560-44T>G)
n.1393-44T>G
 dbSNP
2g.218680559T=CA1328870937STK36c.1137-44T= (n.1137-44T=)
c.32-44T=
c.975-44T= (n.975-44T=)
n.1416-44T=
c.-560-44T= (n.-560-44T=)
n.1393-44T=
2g.218680560C>ACA2663153902STK36c.1137-43C>A (n.1137-43C>A)
c.32-43C>A
c.975-43C>A (n.975-43C>A)
n.1416-43C>A
c.-560-43C>A (n.-560-43C>A)
n.1393-43C>A
 gnomAD v4
2g.218680560C>TCA2663153900STK36c.1137-43C>T (n.1137-43C>T)
c.32-43C>T
c.975-43C>T (n.975-43C>T)
n.1416-43C>T
c.-560-43C>T (n.-560-43C>T)
n.1393-43C>T
 gnomAD v4
2g.218680560_218680562delinsCATCA1328870938STK36c.1137-43_1137-41delinsCAT (n.1137-43_1137-41delinsCAT)
c.32-43_32-41delinsCAT
c.975-43_975-41delinsCAT (n.975-43_975-41delinsCAT)
n.1416-43_1416-41delinsCAT
c.-560-43_-560-41delinsCAT (n.-560-43_-560-41delinsCAT)
n.1393-43_1393-41delinsCAT
2g.218680561A>GCA2663153905STK36c.1137-42A>G (n.1137-42A>G)
c.32-42A>G
c.975-42A>G (n.975-42A>G)
n.1416-42A>G
c.-560-42A>G (n.-560-42A>G)
n.1393-42A>G
 gnomAD v4
2g.218680562_218680563delCA539614450STK36c.1137-41_1137-40del (n.1137-41_1137-40del)
c.32-41_32-40del
c.975-41_975-40del (n.975-41_975-40del)
n.1416-41_1416-40del
c.-560-41_-560-40del (n.-560-41_-560-40del)
n.1393-41_1393-40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680562T>CCA2110710STK36c.1137-41T>C (n.1137-41T>C)
c.32-41T>C
c.975-41T>C (n.975-41T>C)
n.1416-41T>C
c.-560-41T>C (n.-560-41T>C)
n.1393-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680562T=CA1328870939STK36c.1137-41T= (n.1137-41T=)
c.32-41T=
c.975-41T= (n.975-41T=)
n.1416-41T=
c.-560-41T= (n.-560-41T=)
n.1393-41T=
2g.218680563A=CA1328870941STK36c.1137-40A= (n.1137-40A=)
c.32-40A=
c.975-40A= (n.975-40A=)
n.1416-40A=
c.-560-40A= (n.-560-40A=)
n.1393-40A=
2g.218680563A>GCA1328870942STK36c.1137-40A>G (n.1137-40A>G)
c.32-40A>G
c.975-40A>G (n.975-40A>G)
n.1416-40A>G
c.-560-40A>G (n.-560-40A>G)
n.1393-40A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218680563_218680564delinsAGCA1328870940STK36c.1137-40_1137-39delinsAG (n.1137-40_1137-39delinsAG)
c.32-40_32-39delinsAG
c.975-40_975-39delinsAG (n.975-40_975-39delinsAG)
n.1416-40_1416-39delinsAG
c.-560-40_-560-39delinsAG (n.-560-40_-560-39delinsAG)
n.1393-40_1393-39delinsAG
2g.218680564G=CA1328870943STK36c.1137-39G= (n.1137-39G=)
c.32-39G=
c.975-39G= (n.975-39G=)
n.1416-39G=
c.-560-39G= (n.-560-39G=)
n.1393-39G=
2g.218680564G>TCA2110711STK36c.1137-39G>T (n.1137-39G>T)
c.32-39G>T
c.975-39G>T (n.975-39G>T)
n.1416-39G>T
c.-560-39G>T (n.-560-39G>T)
n.1393-39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680565delCA539614451STK36c.1137-38del (n.1137-38del)
c.32-38del
c.975-38del (n.975-38del)
n.1416-38del
c.-560-38del (n.-560-38del)
n.1393-38del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680565G>ACA2663153909STK36c.1137-38G>A (n.1137-38G>A)
c.32-38G>A
c.975-38G>A (n.975-38G>A)
n.1416-38G>A
c.-560-38G>A (n.-560-38G>A)
n.1393-38G>A
 gnomAD v4
2g.218680567T>CCA2663153910STK36c.1137-36T>C (n.1137-36T>C)
c.32-36T>C
c.975-36T>C (n.975-36T>C)
n.1416-36T>C
c.-560-36T>C (n.-560-36T>C)
n.1393-36T>C
 gnomAD v4
2g.218680568T>GCA2110712STK36c.1137-35T>G (n.1137-35T>G)
c.32-35T>G
c.975-35T>G (n.975-35T>G)
n.1416-35T>G
c.-560-35T>G (n.-560-35T>G)
n.1393-35T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680568T=CA1328870944STK36c.1137-35T= (n.1137-35T=)
c.32-35T=
c.975-35T= (n.975-35T=)
n.1416-35T=
c.-560-35T= (n.-560-35T=)
n.1393-35T=
2g.218680569G>TCA2663153911STK36c.1137-34G>T (n.1137-34G>T)
c.32-34G>T
c.975-34G>T (n.975-34G>T)
n.1416-34G>T
c.-560-34G>T (n.-560-34G>T)
n.1393-34G>T
 gnomAD v4
2g.218680570G>TCA2663153912STK36c.1137-33G>T (n.1137-33G>T)
c.32-33G>T
c.975-33G>T (n.975-33G>T)
n.1416-33G>T
c.-560-33G>T (n.-560-33G>T)
n.1393-33G>T
 gnomAD v4
2g.218680572A>GCA2663153913STK36c.1137-31A>G (n.1137-31A>G)
c.32-31A>G
c.975-31A>G (n.975-31A>G)
n.1416-31A>G
c.-560-31A>G (n.-560-31A>G)
n.1393-31A>G
 gnomAD v4
2g.218680573C>ACA2577245543STK36c.1137-30C>A (n.1137-30C>A)
c.32-30C>A
c.975-30C>A (n.975-30C>A)
n.1416-30C>A
c.-560-30C>A (n.-560-30C>A)
n.1393-30C>A
 gnomAD v4
2g.218680573C>GCA2663153915STK36c.1137-30C>G (n.1137-30C>G)
c.32-30C>G
c.975-30C>G (n.975-30C>G)
n.1416-30C>G
c.-560-30C>G (n.-560-30C>G)
n.1393-30C>G
 gnomAD v4
2g.218680573C>TCA2663153916STK36c.1137-30C>T (n.1137-30C>T)
c.32-30C>T
c.975-30C>T (n.975-30C>T)
n.1416-30C>T
c.-560-30C>T (n.-560-30C>T)
n.1393-30C>T
 gnomAD v4
2g.218680574C>ACA539614452STK36c.1137-29C>A (n.1137-29C>A)
c.32-29C>A
c.975-29C>A (n.975-29C>A)
n.1416-29C>A
c.-560-29C>A (n.-560-29C>A)
n.1393-29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680574C=CA1328870945STK36c.1137-29C= (n.1137-29C=)
c.32-29C=
c.975-29C= (n.975-29C=)
n.1416-29C=
c.-560-29C= (n.-560-29C=)
n.1393-29C=
2g.218680575C>ACA2663153921STK36c.1137-28C>A (n.1137-28C>A)
c.32-28C>A
c.975-28C>A (n.975-28C>A)
n.1416-28C>A
c.-560-28C>A (n.-560-28C>A)
n.1393-28C>A
 gnomAD v4
2g.218680575C=CA1328870946STK36c.1137-28C= (n.1137-28C=)
c.32-28C=
c.975-28C= (n.975-28C=)
n.1416-28C=
c.-560-28C= (n.-560-28C=)
n.1393-28C=
2g.218680575C>GCA2663153918STK36c.1137-28C>G (n.1137-28C>G)
c.32-28C>G
c.975-28C>G (n.975-28C>G)
n.1416-28C>G
c.-560-28C>G (n.-560-28C>G)
n.1393-28C>G
 gnomAD v4
2g.218680575C>TCA539614453STK36c.1137-28C>T (n.1137-28C>T)
c.32-28C>T
c.975-28C>T (n.975-28C>T)
n.1416-28C>T
c.-560-28C>T (n.-560-28C>T)
n.1393-28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680576G>ACA2110713STK36c.1137-27G>A (n.1137-27G>A)
c.32-27G>A
c.975-27G>A (n.975-27G>A)
n.1416-27G>A
c.-560-27G>A (n.-560-27G>A)
n.1393-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680576G>CCA2663153925STK36c.1137-27G>C (n.1137-27G>C)
c.32-27G>C
c.975-27G>C (n.975-27G>C)
n.1416-27G>C
c.-560-27G>C (n.-560-27G>C)
n.1393-27G>C
 gnomAD v4
2g.218680576G=CA1328870947STK36c.1137-27G= (n.1137-27G=)
c.32-27G=
c.975-27G= (n.975-27G=)
n.1416-27G=
c.-560-27G= (n.-560-27G=)
n.1393-27G=
2g.218680579C>ACA2663153926STK36c.1137-24C>A (n.1137-24C>A)
c.32-24C>A
c.975-24C>A (n.975-24C>A)
n.1416-24C>A
c.-560-24C>A (n.-560-24C>A)
n.1393-24C>A
 gnomAD v4
2g.218680579C>TCA2663153928STK36c.1137-24C>T (n.1137-24C>T)
c.32-24C>T
c.975-24C>T (n.975-24C>T)
n.1416-24C>T
c.-560-24C>T (n.-560-24C>T)
n.1393-24C>T
 gnomAD v4
2g.218680580T>CCA539614454STK36c.1137-23T>C (n.1137-23T>C)
c.32-23T>C
c.975-23T>C (n.975-23T>C)
n.1416-23T>C
c.-560-23T>C (n.-560-23T>C)
n.1393-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680580T=CA1328870948STK36c.1137-23T= (n.1137-23T=)
c.32-23T=
c.975-23T= (n.975-23T=)
n.1416-23T=
c.-560-23T= (n.-560-23T=)
n.1393-23T=
2g.218680581A>CCA2577245544STK36c.1137-22A>C (n.1137-22A>C)
c.32-22A>C
c.975-22A>C (n.975-22A>C)
n.1416-22A>C
c.-560-22A>C (n.-560-22A>C)
n.1393-22A>C
2g.218680582C>ACA2663153929STK36c.1137-21C>A (n.1137-21C>A)
c.32-21C>A
c.975-21C>A (n.975-21C>A)
n.1416-21C>A
c.-560-21C>A (n.-560-21C>A)
n.1393-21C>A
 gnomAD v4
2g.218680582C>TCA2663153930STK36c.1137-21C>T (n.1137-21C>T)
c.32-21C>T
c.975-21C>T (n.975-21C>T)
n.1416-21C>T
c.-560-21C>T (n.-560-21C>T)
n.1393-21C>T
 gnomAD v4
2g.218680583C>ACA2663153931STK36c.1137-20C>A (n.1137-20C>A)
c.32-20C>A
c.975-20C>A (n.975-20C>A)
n.1416-20C>A
c.-560-20C>A (n.-560-20C>A)
n.1393-20C>A
 gnomAD v4
2g.218680583C=CA1328870949STK36c.1137-20C= (n.1137-20C=)
c.32-20C=
c.975-20C= (n.975-20C=)
n.1416-20C=
c.-560-20C= (n.-560-20C=)
n.1393-20C=
2g.218680583C>TCA539614455STK36c.1137-20C>T (n.1137-20C>T)
c.32-20C>T
c.975-20C>T (n.975-20C>T)
n.1416-20C>T
c.-560-20C>T (n.-560-20C>T)
n.1393-20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680584C>ACA2110714STK36c.1137-19C>A (n.1137-19C>A)
c.32-19C>A
c.975-19C>A (n.975-19C>A)
n.1416-19C>A
c.-560-19C>A (n.-560-19C>A)
n.1393-19C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680584C=CA1328870950STK36c.1137-19C= (n.1137-19C=)
c.32-19C=
c.975-19C= (n.975-19C=)
n.1416-19C=
c.-560-19C= (n.-560-19C=)
n.1393-19C=
2g.218680585C>ACA2110715STK36c.1137-18C>A (n.1137-18C>A)
c.32-18C>A
c.975-18C>A (n.975-18C>A)
n.1416-18C>A
c.-560-18C>A (n.-560-18C>A)
n.1393-18C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680585C=CA1328870951STK36c.1137-18C= (n.1137-18C=)
c.32-18C=
c.975-18C= (n.975-18C=)
n.1416-18C=
c.-560-18C= (n.-560-18C=)
n.1393-18C=
2g.218680585C>GCA2110716STK36c.1137-18C>G (n.1137-18C>G)
c.32-18C>G
c.975-18C>G (n.975-18C>G)
n.1416-18C>G
c.-560-18C>G (n.-560-18C>G)
n.1393-18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680585C>TCA539614456STK36c.1137-18C>T (n.1137-18C>T)
c.32-18C>T
c.975-18C>T (n.975-18C>T)
n.1416-18C>T
c.-560-18C>T (n.-560-18C>T)
n.1393-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680586T>ACA2581823533STK36c.1137-17T>A (n.1137-17T>A)
c.32-17T>A
c.975-17T>A (n.975-17T>A)
n.1416-17T>A
c.-560-17T>A (n.-560-17T>A)
n.1393-17T>A
 gnomAD v4
2g.218680586T>CCA2110717STK36c.1137-17T>C (n.1137-17T>C)
c.32-17T>C
c.975-17T>C (n.975-17T>C)
n.1416-17T>C
c.-560-17T>C (n.-560-17T>C)
n.1393-17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680586T>GCA2581823534STK36c.1137-17T>G (n.1137-17T>G)
c.32-17T>G
c.975-17T>G (n.975-17T>G)
n.1416-17T>G
c.-560-17T>G (n.-560-17T>G)
n.1393-17T>G
2g.218680586T=CA1328870952STK36c.1137-17T= (n.1137-17T=)
c.32-17T=
c.975-17T= (n.975-17T=)
n.1416-17T=
c.-560-17T= (n.-560-17T=)
n.1393-17T=
2g.218680587delCA2663153932STK36c.1137-16del (n.1137-16del)
c.32-16del
c.975-16del (n.975-16del)
n.1416-16del
c.-560-16del (n.-560-16del)
n.1393-16del
 gnomAD v4
2g.218680588G>TCA2663153934STK36c.1137-15G>T (n.1137-15G>T)
c.32-15G>T
c.975-15G>T (n.975-15G>T)
n.1416-15G>T
c.-560-15G>T (n.-560-15G>T)
n.1393-15G>T
 gnomAD v4
2g.218680589G>TCA2754305620STK36c.1137-14G>T (n.1137-14G>T)
c.32-14G>T
c.975-14G>T (n.975-14G>T)
n.1416-14G>T
c.-560-14G>T (n.-560-14G>T)
n.1393-14G>T
2g.218680590C>ACA2663153935STK36c.1137-13C>A (n.1137-13C>A)
c.32-13C>A
c.975-13C>A (n.975-13C>A)
n.1416-13C>A
c.-560-13C>A (n.-560-13C>A)
n.1393-13C>A
 gnomAD v4
2g.218680590C>GCA2663153936STK36c.1137-13C>G (n.1137-13C>G)
c.32-13C>G
c.975-13C>G (n.975-13C>G)
n.1416-13C>G
c.-560-13C>G (n.-560-13C>G)
n.1393-13C>G
 gnomAD v4
2g.218680591T>CCA539614457STK36c.1137-12T>C (n.1137-12T>C)
c.32-12T>C
c.975-12T>C (n.975-12T>C)
n.1416-12T>C
c.-560-12T>C (n.-560-12T>C)
n.1393-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680591T=CA1328870953STK36c.1137-12T= (n.1137-12T=)
c.32-12T=
c.975-12T= (n.975-12T=)
n.1416-12T=
c.-560-12T= (n.-560-12T=)
n.1393-12T=
2g.218680592T>CCA2663153938STK36c.1137-11T>C (n.1137-11T>C)
c.32-11T>C
c.975-11T>C (n.975-11T>C)
n.1416-11T>C
c.-560-11T>C (n.-560-11T>C)
n.1393-11T>C
 gnomAD v4
2g.218680593C=CA1328870954STK36c.1137-10C= (n.1137-10C=)
c.32-10C=
c.975-10C= (n.975-10C=)
n.1416-10C=
c.-560-10C= (n.-560-10C=)
n.1393-10C=
2g.218680593C>TCA65824334STK36c.1137-10C>T (n.1137-10C>T)
c.32-10C>T
c.975-10C>T (n.975-10C>T)
n.1416-10C>T
c.-560-10C>T (n.-560-10C>T)
n.1393-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680594C>ACA2663153940STK36c.1137-9C>A (n.1137-9C>A)
c.32-9C>A
c.975-9C>A (n.975-9C>A)
n.1416-9C>A
c.-560-9C>A (n.-560-9C>A)
n.1393-9C>A
 gnomAD v4
2g.218680594C=CA1328870955STK36c.1137-9C= (n.1137-9C=)
c.32-9C=
c.975-9C= (n.975-9C=)
n.1416-9C=
c.-560-9C= (n.-560-9C=)
n.1393-9C=
2g.218680594C>TCA539614458STK36c.1137-9C>T (n.1137-9C>T)
c.32-9C>T
c.975-9C>T (n.975-9C>T)
n.1416-9C>T
c.-560-9C>T (n.-560-9C>T)
n.1393-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680595T>CCA539614459STK36c.1137-8T>C (n.1137-8T>C)
c.32-8T>C
c.975-8T>C (n.975-8T>C)
n.1416-8T>C
c.-560-8T>C (n.-560-8T>C)
n.1393-8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680595T=CA1328870956STK36c.1137-8T= (n.1137-8T=)
c.32-8T=
c.975-8T= (n.975-8T=)
n.1416-8T=
c.-560-8T= (n.-560-8T=)
n.1393-8T=
2g.218680596C>ACA2663153942STK36c.1137-7C>A (n.1137-7C>A)
c.32-7C>A
c.975-7C>A (n.975-7C>A)
n.1416-7C>A
c.-560-7C>A (n.-560-7C>A)
n.1393-7C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched