Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218680415G=CA1328870868STK36c.1137-188G= (n.1137-188G=)
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n.1416-188G>T
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n.1393-188G>T
dbSNP
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n.1393-186A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
2g.218680423G>CCA1328870872STK36c.1137-180G>C (n.1137-180G>C)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1393-173C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1393-172G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1393-168A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1393-166A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1393-165T>C
dbSNP
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n.1393-163T>C
dbSNP
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dbSNP
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n.1393-159G>C
dbSNP
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n.1393-155T>G
dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.218680454T>CCA2663153690STK36c.1137-149T>C (n.1137-149T>C)
c.32-149T>C
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n.1393-149T>C
gnomAD v4
2g.218680455A>GCA2754305618STK36c.1137-148A>G (n.1137-148A>G)
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n.1393-148A>G
2g.218680457C>ACA2663153696STK36c.1137-146C>A (n.1137-146C>A)
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gnomAD v4
2g.218680457C>TCA2663153732STK36c.1137-146C>T (n.1137-146C>T)
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gnomAD v4
2g.218680458C>ACA2663153737STK36c.1137-145C>A (n.1137-145C>A)
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n.1393-145C>A
gnomAD v4
2g.218680458C=CA1328870888STK36c.1137-145C= (n.1137-145C=)
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n.1393-145C=
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n.1416-145C>T
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n.1393-145C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680459C>ACA2663153739STK36c.1137-144C>A (n.1137-144C>A)
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n.1416-144C>A
c.-560-144C>A (n.-560-144C>A)
n.1393-144C>A
gnomAD v4
2g.218680459C>TCA2663153740STK36c.1137-144C>T (n.1137-144C>T)
c.32-144C>T
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n.1416-144C>T
c.-560-144C>T (n.-560-144C>T)
n.1393-144C>T
gnomAD v4
2g.218680460A>GCA2663153742STK36c.1137-143A>G (n.1137-143A>G)
c.32-143A>G
c.975-143A>G (n.975-143A>G)
n.1416-143A>G
c.-560-143A>G (n.-560-143A>G)
n.1393-143A>G
gnomAD v4
2g.218680461C>ACA2663153745STK36c.1137-142C>A (n.1137-142C>A)
c.32-142C>A
c.975-142C>A (n.975-142C>A)
n.1416-142C>A
c.-560-142C>A (n.-560-142C>A)
n.1393-142C>A
gnomAD v4
2g.218680464C>ACA2663153758STK36c.1137-139C>A (n.1137-139C>A)
c.32-139C>A
c.975-139C>A (n.975-139C>A)
n.1416-139C>A
c.-560-139C>A (n.-560-139C>A)
n.1393-139C>A
gnomAD v4
2g.218680464C>TCA2663153756STK36c.1137-139C>T (n.1137-139C>T)
c.32-139C>T
c.975-139C>T (n.975-139C>T)
n.1416-139C>T
c.-560-139C>T (n.-560-139C>T)
n.1393-139C>T
gnomAD v4
2g.218680465C>ACA539614444STK36c.1137-138C>A (n.1137-138C>A)
c.32-138C>A
c.975-138C>A (n.975-138C>A)
n.1416-138C>A
c.-560-138C>A (n.-560-138C>A)
n.1393-138C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680465C=CA1328870889STK36c.1137-138C= (n.1137-138C=)
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n.1416-138C=
c.-560-138C= (n.-560-138C=)
n.1393-138C=
2g.218680466C>ACA2663153759STK36c.1137-137C>A (n.1137-137C>A)
c.32-137C>A
c.975-137C>A (n.975-137C>A)
n.1416-137C>A
c.-560-137C>A (n.-560-137C>A)
n.1393-137C>A
gnomAD v4
2g.218680466_218680470delinsCAGAACA1328870890STK36c.1137-137_1137-133delinsCAGAA (n.1137-137_1137-133delinsCAGAA)
c.32-137_32-133delinsCAGAA
c.975-137_975-133delinsCAGAA (n.975-137_975-133delinsCAGAA)
n.1416-137_1416-133delinsCAGAA
c.-560-137_-560-133delinsCAGAA (n.-560-137_-560-133delinsCAGAA)
n.1393-137_1393-133delinsCAGAA
2g.218680467A=CA1328870891STK36c.1137-136A= (n.1137-136A=)
c.32-136A=
c.975-136A= (n.975-136A=)
n.1416-136A=
c.-560-136A= (n.-560-136A=)
n.1393-136A=
2g.218680467A>CCA1042470002STK36c.1137-136A>C (n.1137-136A>C)
c.32-136A>C
c.975-136A>C (n.975-136A>C)
n.1416-136A>C
c.-560-136A>C (n.-560-136A>C)
n.1393-136A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680467A>GCA1328870892STK36c.1137-136A>G (n.1137-136A>G)
c.32-136A>G
c.975-136A>G (n.975-136A>G)
n.1416-136A>G
c.-560-136A>G (n.-560-136A>G)
n.1393-136A>G
dbSNP
2g.218680471_218680474delCA539614445STK36c.1137-132_1137-129del (n.1137-132_1137-129del)
c.32-132_32-129del
c.975-132_975-129del (n.975-132_975-129del)
n.1416-132_1416-129del
c.-560-132_-560-129del (n.-560-132_-560-129del)
n.1393-132_1393-129del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680468G=CA1328870893STK36c.1137-135G= (n.1137-135G=)
c.32-135G=
c.975-135G= (n.975-135G=)
n.1416-135G=
c.-560-135G= (n.-560-135G=)
n.1393-135G=
2g.218680468G>TCA11239522STK36c.1137-135G>T (n.1137-135G>T)
c.32-135G>T
c.975-135G>T (n.975-135G>T)
n.1416-135G>T
c.-560-135G>T (n.-560-135G>T)
n.1393-135G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680469A>GCA2663153768STK36c.1137-134A>G (n.1137-134A>G)
c.32-134A>G
c.975-134A>G (n.975-134A>G)
n.1416-134A>G
c.-560-134A>G (n.-560-134A>G)
n.1393-134A>G
gnomAD v4
2g.218680471A>CCA2663153769STK36c.1137-132A>C (n.1137-132A>C)
c.32-132A>C
c.975-132A>C (n.975-132A>C)
n.1416-132A>C
c.-560-132A>C (n.-560-132A>C)
n.1393-132A>C
gnomAD v4
2g.218680472G>CCA764901322STK36c.1137-131G>C (n.1137-131G>C)
c.32-131G>C
c.975-131G>C (n.975-131G>C)
n.1416-131G>C
c.-560-131G>C (n.-560-131G>C)
n.1393-131G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680472G=CA1328870894STK36c.1137-131G= (n.1137-131G=)
c.32-131G=
c.975-131G= (n.975-131G=)
n.1416-131G=
c.-560-131G= (n.-560-131G=)
n.1393-131G=
2g.218680472G>TCA2663153772STK36c.1137-131G>T (n.1137-131G>T)
c.32-131G>T
c.975-131G>T (n.975-131G>T)
n.1416-131G>T
c.-560-131G>T (n.-560-131G>T)
n.1393-131G>T
gnomAD v4
2g.218680474A=CA1328870895STK36c.1137-129A= (n.1137-129A=)
c.32-129A=
c.975-129A= (n.975-129A=)
n.1416-129A=
c.-560-129A= (n.-560-129A=)
n.1393-129A=
2g.218680474A>CCA764901327STK36c.1137-129A>C (n.1137-129A>C)
c.32-129A>C
c.975-129A>C (n.975-129A>C)
n.1416-129A>C
c.-560-129A>C (n.-560-129A>C)
n.1393-129A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680474A>GCA1328870896STK36c.1137-129A>G (n.1137-129A>G)
c.32-129A>G
c.975-129A>G (n.975-129A>G)
n.1416-129A>G
c.-560-129A>G (n.-560-129A>G)
n.1393-129A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.218680475G>ACA2663153774STK36c.1137-128G>A (n.1137-128G>A)
c.32-128G>A
c.975-128G>A (n.975-128G>A)
n.1416-128G>A
c.-560-128G>A (n.-560-128G>A)
n.1393-128G>A
gnomAD v4
2g.218680476_218680479delinsTCTCCA1328870897STK36c.1137-127_1137-124delinsTCTC (n.1137-127_1137-124delinsTCTC)
c.32-127_32-124delinsTCTC
c.975-127_975-124delinsTCTC (n.975-127_975-124delinsTCTC)
n.1416-127_1416-124delinsTCTC
c.-560-127_-560-124delinsTCTC (n.-560-127_-560-124delinsTCTC)
n.1393-127_1393-124delinsTCTC
2g.218680477C>ACA2663153775STK36c.1137-126C>A (n.1137-126C>A)
c.32-126C>A
c.975-126C>A (n.975-126C>A)
n.1416-126C>A
c.-560-126C>A (n.-560-126C>A)
n.1393-126C>A
gnomAD v4
2g.218680477C=CA1328870898STK36c.1137-126C= (n.1137-126C=)
c.32-126C=
c.975-126C= (n.975-126C=)
n.1416-126C=
c.-560-126C= (n.-560-126C=)
n.1393-126C=
2g.218680477C>TCA1328870899STK36c.1137-126C>T (n.1137-126C>T)
c.32-126C>T
c.975-126C>T (n.975-126C>T)
n.1416-126C>T
c.-560-126C>T (n.-560-126C>T)
n.1393-126C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.218680480_218680482delCA764901331STK36c.1137-123_1137-121del (n.1137-123_1137-121del)
c.32-123_32-121del
c.975-123_975-121del (n.975-123_975-121del)
n.1416-123_1416-121del
c.-560-123_-560-121del (n.-560-123_-560-121del)
n.1393-123_1393-121del
dbSNP
2g.218680478T>CCA2663153778STK36c.1137-125T>C (n.1137-125T>C)
c.32-125T>C
c.975-125T>C (n.975-125T>C)
n.1416-125T>C
c.-560-125T>C (n.-560-125T>C)
n.1393-125T>C
gnomAD v4
2g.218680479C=CA1328870900STK36c.1137-124C= (n.1137-124C=)
c.32-124C=
c.975-124C= (n.975-124C=)
n.1416-124C=
c.-560-124C= (n.-560-124C=)
n.1393-124C=
2g.218680479C>TCA1042470010STK36c.1137-124C>T (n.1137-124C>T)
c.32-124C>T
c.975-124C>T (n.975-124C>T)
n.1416-124C>T
c.-560-124C>T (n.-560-124C>T)
n.1393-124C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680480C=CA1328870902STK36c.1137-123C= (n.1137-123C=)
c.32-123C=
c.975-123C= (n.975-123C=)
n.1416-123C=
c.-560-123C= (n.-560-123C=)
n.1393-123C=
2g.218680480C>TCA1328870901STK36c.1137-123C>T (n.1137-123C>T)
c.32-123C>T
c.975-123C>T (n.975-123C>T)
n.1416-123C>T
c.-560-123C>T (n.-560-123C>T)
n.1393-123C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.218680482C>ACA2663153782STK36c.1137-121C>A (n.1137-121C>A)
c.32-121C>A
c.975-121C>A (n.975-121C>A)
n.1416-121C>A
c.-560-121C>A (n.-560-121C>A)
n.1393-121C>A
gnomAD v4
2g.218680482C>TCA2663153785STK36c.1137-121C>T (n.1137-121C>T)
c.32-121C>T
c.975-121C>T (n.975-121C>T)
n.1416-121C>T
c.-560-121C>T (n.-560-121C>T)
n.1393-121C>T
gnomAD v4
2g.218680483T>CCA764901335STK36c.1137-120T>C (n.1137-120T>C)
c.32-120T>C
c.975-120T>C (n.975-120T>C)
n.1416-120T>C
c.-560-120T>C (n.-560-120T>C)
n.1393-120T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680483T=CA1328870903STK36c.1137-120T= (n.1137-120T=)
c.32-120T=
c.975-120T= (n.975-120T=)
n.1416-120T=
c.-560-120T= (n.-560-120T=)
n.1393-120T=
2g.218680484A>TCA2663153789STK36c.1137-119A>T (n.1137-119A>T)
c.32-119A>T
c.975-119A>T (n.975-119A>T)
n.1416-119A>T
c.-560-119A>T (n.-560-119A>T)
n.1393-119A>T
gnomAD v4
2g.218680485G>TCA2663153792STK36c.1137-118G>T (n.1137-118G>T)
c.32-118G>T
c.975-118G>T (n.975-118G>T)
n.1416-118G>T
c.-560-118G>T (n.-560-118G>T)
n.1393-118G>T
gnomAD v4
2g.218680485_218680487delCA2663153791STK36c.1137-118_1137-116del (n.1137-118_1137-116del)
c.32-118_32-116del
c.975-118_975-116del (n.975-118_975-116del)
n.1416-118_1416-116del
c.-560-118_-560-116del (n.-560-118_-560-116del)
n.1393-118_1393-116del
gnomAD v4
2g.218680486T>CCA2663153793STK36c.1137-117T>C (n.1137-117T>C)
c.32-117T>C
c.975-117T>C (n.975-117T>C)
n.1416-117T>C
c.-560-117T>C (n.-560-117T>C)
n.1393-117T>C
gnomAD v4
2g.218680486T>GCA1328870905STK36c.1137-117T>G (n.1137-117T>G)
c.32-117T>G
c.975-117T>G (n.975-117T>G)
n.1416-117T>G
c.-560-117T>G (n.-560-117T>G)
n.1393-117T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.218680486T=CA1328870904STK36c.1137-117T= (n.1137-117T=)
c.32-117T=
c.975-117T= (n.975-117T=)
n.1416-117T=
c.-560-117T= (n.-560-117T=)
n.1393-117T=
2g.218680487C>ACA2663153795STK36c.1137-116C>A (n.1137-116C>A)
c.32-116C>A
c.975-116C>A (n.975-116C>A)
n.1416-116C>A
c.-560-116C>A (n.-560-116C>A)
n.1393-116C>A
gnomAD v4
2g.218680487C=CA1328870906STK36c.1137-116C= (n.1137-116C=)
c.32-116C=
c.975-116C= (n.975-116C=)
n.1416-116C=
c.-560-116C= (n.-560-116C=)
n.1393-116C=
2g.218680487C>GCA764901336STK36c.1137-116C>G (n.1137-116C>G)
c.32-116C>G
c.975-116C>G (n.975-116C>G)
n.1416-116C>G
c.-560-116C>G (n.-560-116C>G)
n.1393-116C>G
dbSNP
2g.218680488A>CCA2534736800STK36c.1137-115A>C (n.1137-115A>C)
c.32-115A>C
c.975-115A>C (n.975-115A>C)
n.1416-115A>C
c.-560-115A>C (n.-560-115A>C)
n.1393-115A>C
2g.218680489A=CA1328870907STK36c.1137-114A= (n.1137-114A=)
c.32-114A=
c.975-114A= (n.975-114A=)
n.1416-114A=
c.-560-114A= (n.-560-114A=)
n.1393-114A=
2g.218680489A>GCA65824259STK36c.1137-114A>G (n.1137-114A>G)
c.32-114A>G
c.975-114A>G (n.975-114A>G)
n.1416-114A>G
c.-560-114A>G (n.-560-114A>G)
n.1393-114A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680490dupCA2754305619STK36c.1137-113dup (n.1137-113dup)
c.32-113dup
c.975-113dup (n.975-113dup)
n.1416-113dup
c.-560-113dup (n.-560-113dup)
n.1393-113dup
2g.218680491C>ACA2663153798STK36c.1137-112C>A (n.1137-112C>A)
c.32-112C>A
c.975-112C>A (n.975-112C>A)
n.1416-112C>A
c.-560-112C>A (n.-560-112C>A)
n.1393-112C>A
gnomAD v4
2g.218680492C>ACA2663153800STK36c.1137-111C>A (n.1137-111C>A)
c.32-111C>A
c.975-111C>A (n.975-111C>A)
n.1416-111C>A
c.-560-111C>A (n.-560-111C>A)
n.1393-111C>A
gnomAD v4
2g.218680492C=CA1328870908STK36c.1137-111C= (n.1137-111C=)
c.32-111C=
c.975-111C= (n.975-111C=)
n.1416-111C=
c.-560-111C= (n.-560-111C=)
n.1393-111C=
2g.218680492C>TCA539614446STK36c.1137-111C>T (n.1137-111C>T)
c.32-111C>T
c.975-111C>T (n.975-111C>T)
n.1416-111C>T
c.-560-111C>T (n.-560-111C>T)
n.1393-111C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680493T>GCA1328870910STK36c.1137-110T>G (n.1137-110T>G)
c.32-110T>G
c.975-110T>G (n.975-110T>G)
n.1416-110T>G
c.-560-110T>G (n.-560-110T>G)
n.1393-110T>G
dbSNP
2g.218680493T=CA1328870909STK36c.1137-110T= (n.1137-110T=)
c.32-110T=
c.975-110T= (n.975-110T=)
n.1416-110T=
c.-560-110T= (n.-560-110T=)
n.1393-110T=
2g.218680494_218680502delCA2663153802STK36c.1137-109_1137-101del (n.1137-109_1137-101del)
c.32-109_32-101del
c.975-109_975-101del (n.975-109_975-101del)
n.1416-109_1416-101del
c.-560-109_-560-101del (n.-560-109_-560-101del)
n.1393-109_1393-101del
gnomAD v4
2g.218680494A=CA1328870911STK36c.1137-109A= (n.1137-109A=)
c.32-109A=
c.975-109A= (n.975-109A=)
n.1416-109A=
c.-560-109A= (n.-560-109A=)
n.1393-109A=
2g.218680494A>GCA65824261STK36c.1137-109A>G (n.1137-109A>G)
c.32-109A>G
c.975-109A>G (n.975-109A>G)
n.1416-109A>G
c.-560-109A>G (n.-560-109A>G)
n.1393-109A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.218680495T>CCA2663153807STK36c.1137-108T>C (n.1137-108T>C)
c.32-108T>C
c.975-108T>C (n.975-108T>C)
n.1416-108T>C
c.-560-108T>C (n.-560-108T>C)
n.1393-108T>C
gnomAD v4
2g.218680496A=CA1328870912STK36c.1137-107A= (n.1137-107A=)
c.32-107A=
c.975-107A= (n.975-107A=)
n.1416-107A=
c.-560-107A= (n.-560-107A=)
n.1393-107A=
2g.218680496A>GCA764901343STK36c.1137-107A>G (n.1137-107A>G)
c.32-107A>G
c.975-107A>G (n.975-107A>G)
n.1416-107A>G
c.-560-107A>G (n.-560-107A>G)
n.1393-107A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680498G>ACA1328870914STK36c.1137-105G>A (n.1137-105G>A)
c.32-105G>A
c.975-105G>A (n.975-105G>A)
n.1416-105G>A
c.-560-105G>A (n.-560-105G>A)
n.1393-105G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680498G=CA1328870913STK36c.1137-105G= (n.1137-105G=)
c.32-105G=
c.975-105G= (n.975-105G=)
n.1416-105G=
c.-560-105G= (n.-560-105G=)
n.1393-105G=
2g.218680499G>ACA1328870916STK36c.1137-104G>A (n.1137-104G>A)
c.32-104G>A
c.975-104G>A (n.975-104G>A)
n.1416-104G>A
c.-560-104G>A (n.-560-104G>A)
n.1393-104G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.218680499G=CA1328870915STK36c.1137-104G= (n.1137-104G=)
c.32-104G=
c.975-104G= (n.975-104G=)
n.1416-104G=
c.-560-104G= (n.-560-104G=)
n.1393-104G=
2g.218680499G>TCA2663153811STK36c.1137-104G>T (n.1137-104G>T)
c.32-104G>T
c.975-104G>T (n.975-104G>T)
n.1416-104G>T
c.-560-104G>T (n.-560-104G>T)
n.1393-104G>T
gnomAD v4
2g.218680500C>ACA2663153812STK36c.1137-103C>A (n.1137-103C>A)
c.32-103C>A
c.975-103C>A (n.975-103C>A)
n.1416-103C>A
c.-560-103C>A (n.-560-103C>A)
n.1393-103C>A
gnomAD v4
2g.218680500C>TCA2663153814STK36c.1137-103C>T (n.1137-103C>T)
c.32-103C>T
c.975-103C>T (n.975-103C>T)
n.1416-103C>T
c.-560-103C>T (n.-560-103C>T)
n.1393-103C>T
gnomAD v4
2g.218680502T>CCA2663153816STK36c.1137-101T>C (n.1137-101T>C)
c.32-101T>C
c.975-101T>C (n.975-101T>C)
n.1416-101T>C
c.-560-101T>C (n.-560-101T>C)
n.1393-101T>C
gnomAD v4
2g.218680502T>GCA2663153817STK36c.1137-101T>G (n.1137-101T>G)
c.32-101T>G
c.975-101T>G (n.975-101T>G)
n.1416-101T>G
c.-560-101T>G (n.-560-101T>G)
n.1393-101T>G
gnomAD v4
2g.218680506T>CCA2663153819STK36c.1137-97T>C (n.1137-97T>C)
c.32-97T>C
c.975-97T>C (n.975-97T>C)
n.1416-97T>C
c.-560-97T>C (n.-560-97T>C)
n.1393-97T>C
gnomAD v4
2g.218680507C>ACA2663153823STK36c.1137-96C>A (n.1137-96C>A)
c.32-96C>A
c.975-96C>A (n.975-96C>A)
n.1416-96C>A
c.-560-96C>A (n.-560-96C>A)
n.1393-96C>A
gnomAD v4
2g.218680507C=CA1328870917STK36c.1137-96C= (n.1137-96C=)
c.32-96C=
c.975-96C= (n.975-96C=)
n.1416-96C=
c.-560-96C= (n.-560-96C=)
n.1393-96C=
2g.218680507C>TCA1328870918STK36c.1137-96C>T (n.1137-96C>T)
c.32-96C>T
c.975-96C>T (n.975-96C>T)
n.1416-96C>T
c.-560-96C>T (n.-560-96C>T)
n.1393-96C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.218680509C>ACA2663153824STK36c.1137-94C>A (n.1137-94C>A)
c.32-94C>A
c.975-94C>A (n.975-94C>A)
n.1416-94C>A
c.-560-94C>A (n.-560-94C>A)
n.1393-94C>A
gnomAD v4
2g.218680509C>TCA2663153825STK36c.1137-94C>T (n.1137-94C>T)
c.32-94C>T
c.975-94C>T (n.975-94C>T)
n.1416-94C>T
c.-560-94C>T (n.-560-94C>T)
n.1393-94C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched