Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218661920_218661923delinsTTCA | CA1328862349 | BCS1L | c.622_625delinsTTCA (p.Phe208=) c.262_265delinsTTCA (p.Phe88=) n.70_73delinsTTCA n.3_6delinsTTCA n.619_622delinsTTCA n.255_258delinsTTCA c.121_124delinsTTCA (p.Phe41=) n.1564_1567delinsTTCA n.1634_1637delinsTTCA | |
2 | g.218661923_218661925del | CA539839959 | BCS1L | c.625_627del (p.Ile209del) c.265_267del (p.Ile89del) n.73_75del n.6_8del n.622_624del n.258_260del c.124_126del (p.Ile42del) n.1567_1569del n.1637_1639del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661922_218661924delinsCAT | CA1328862350 | BCS1L | c.624_626delinsCAT (p.Phe208=) c.264_266delinsCAT (p.Phe88=) n.72_74delinsCAT n.5_7delinsCAT n.621_623delinsCAT n.257_259delinsCAT c.123_125delinsCAT (p.Phe41=) n.1566_1568delinsCAT n.1636_1638delinsCAT | |
2 | g.218661923A>C | CA350627645 | BCS1L | c.625A>C (p.Ile209Leu) c.265A>C (p.Ile89Leu) n.73A>C n.6A>C n.622A>C n.258A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) n.1567A>C n.1637A>C | |
2 | g.218661923A>G | CA350627647 | BCS1L | c.625A>G (p.Ile209Val) c.265A>G (p.Ile89Val) n.73A>G n.6A>G n.622A>G n.258A>G c.124A>G (p.Ile42Val) n.1567A>G n.1637A>G | |
2 | g.218661923A>T | CA350627649 | BCS1L | c.625A>T (p.Ile209Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) n.73A>T n.6A>T n.622A>T n.258A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) n.1567A>T n.1637A>T | |
2 | g.218661923_218661924del | CA323582 | BCS1L | c.625_626del (p.Ile209ArgfsTer2) c.265_266del (p.Ile89ArgfsTer2) n.73_74del n.6_7del n.622_623del n.258_259del c.124_125del (p.Ile42ArgfsTer2) n.1567_1568del n.1637_1638del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661923_218661924insGTGG | CA2523682810 | BCS1L | c.625_626insGTGG (p.Ile209SerfsTer4) c.265_266insGTGG (p.Ile89SerfsTer4) n.73_74insGTGG n.6_7insGTGG n.622_623insGTGG n.258_259insGTGG c.124_125insGTGG (p.Ile42SerfsTer4) n.1567_1568insGTGG n.1637_1638insGTGG | |
2 | g.218661924T>A | CA65809077 | BCS1L | c.626T>A (p.Ile209Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) n.74T>A n.7T>A n.623T>A n.259T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) n.1568T>A n.1638T>A | dbSNP |
2 | g.218661924T>C | CA350627654 | BCS1L | c.626T>C (p.Ile209Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) n.74T>C n.7T>C n.623T>C n.259T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) n.1568T>C n.1638T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661924T>G | CA350627656 | BCS1L | c.626T>G (p.Ile209Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) n.74T>G n.7T>G n.623T>G n.259T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) n.1568T>G n.1638T>G | |
2 | g.218661924T= | CA1328862352 | BCS1L | c.626T= (p.Ile209=) c.266T= (p.Ile89=) n.74T= n.7T= n.623T= n.259T= c.125T= (p.Ile42=) n.1568T= n.1638T= | |
2 | g.218661925C>A | CA431412607 | BCS1L | c.627C>A (p.Ile209=) c.267C>A (p.Ile89=) n.75C>A n.8C>A n.624C>A n.260C>A c.126C>A (p.Ile42=) n.1569C>A n.1639C>A | |
2 | g.218661925C= | CA1328862353 | BCS1L | c.627C= (p.Ile209=) c.267C= (p.Ile89=) n.75C= n.8C= n.624C= n.260C= c.126C= (p.Ile42=) n.1569C= n.1639C= | |
2 | g.218661925C>G | CA350627659 | BCS1L | c.627C>G (p.Ile209Met) c.267C>G (p.Ile89Met) n.75C>G n.8C>G n.624C>G n.260C>G c.126C>G (p.Ile42Met) n.1569C>G n.1639C>G | |
2 | g.218661925C>T | CA2109706 | BCS1L | c.627C>T (p.Ile209=) c.267C>T (p.Ile89=) n.75C>T n.8C>T n.624C>T n.260C>T c.126C>T (p.Ile42=) n.1569C>T n.1639C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661926G>A | CA289666 | BCS1L | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) n.76G>A n.9G>A n.625G>A n.261G>A c.127G>A (p.Asp43Asn) n.1570G>A n.1640G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661926G>C | CA350627664 | BCS1L | c.628G>C (p.Asp210His) c.268G>C (p.Asp90His) n.76G>C n.9G>C n.625G>C n.261G>C c.127G>C (p.Asp43His) n.1570G>C n.1640G>C | |
2 | g.218661926G= | CA1328862354 | BCS1L | c.628G= (p.Asp210=) c.268G= (p.Asp90=) n.76G= n.9G= n.625G= n.261G= c.127G= (p.Asp43=) n.1570G= n.1640G= | |
2 | g.218661926G>T | CA350627667 | BCS1L | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.76G>T n.9G>T n.625G>T n.261G>T c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.1570G>T n.1640G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661927A= | CA1328862355 | BCS1L | c.629A= (p.Asp210=) c.269A= (p.Asp90=) n.77A= n.10A= n.626A= n.262A= c.128A= (p.Asp43=) n.1571A= n.1641A= | |
2 | g.218661927A>C | CA350627671 | BCS1L | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) n.77A>C n.10A>C n.626A>C n.262A>C c.128A>C (p.Asp43Ala) n.1571A>C n.1641A>C | |
2 | g.218661927A>G | CA350627673 | BCS1L | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) n.77A>G n.10A>G n.626A>G n.262A>G c.128A>G (p.Asp43Gly) n.1571A>G n.1641A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.218661927A>T | CA350627675 | BCS1L | c.629A>T (p.Asp210Val) c.269A>T (p.Asp90Val) n.77A>T n.10A>T n.626A>T n.262A>T c.128A>T (p.Asp43Val) n.1571A>T n.1641A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661928T>A | CA350627677 | BCS1L | c.630T>A (p.Asp210Glu) c.270T>A (p.Asp90Glu) n.78T>A n.11T>A n.627T>A n.263T>A c.129T>A (p.Asp43Glu) n.1572T>A n.1642T>A | |
2 | g.218661928T>C | CA431412612 | BCS1L | c.630T>C (p.Asp210=) c.270T>C (p.Asp90=) n.78T>C n.11T>C n.627T>C n.263T>C c.129T>C (p.Asp43=) n.1572T>C n.1642T>C | ClinVar |
2 | g.218661928T>G | CA350627679 | BCS1L | c.630T>G (p.Asp210Glu) c.270T>G (p.Asp90Glu) n.78T>G n.11T>G n.627T>G n.263T>G c.129T>G (p.Asp43Glu) n.1572T>G n.1642T>G | |
2 | g.218661930_218661942del | CA2663152315 | BCS1L | c.632_644del (p.Asn211ThrfsTer?) c.272_284del (p.Asn91ThrfsTer?) n.80_92del n.13_25del n.629_641del n.265_277del c.131_143del (p.Asn44ThrfsTer?) n.1574_1586del n.1644_1656del | gnomAD v4 |
2 | g.218661929A>C | CA350627682 | BCS1L | c.631A>C (p.Asn211His) c.271A>C (p.Asn91His) n.79A>C n.12A>C n.628A>C n.264A>C c.130A>C (p.Asn44His) n.1573A>C n.1643A>C | |
2 | g.218661929A>G | CA350627684 | BCS1L | c.631A>G (p.Asn211Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) n.79A>G n.12A>G n.628A>G n.264A>G c.130A>G (p.Asn44Asp) n.1573A>G n.1643A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661929A>T | CA350627686 | BCS1L | c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.79A>T n.12A>T n.628A>T n.264A>T c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.1573A>T n.1643A>T | |
2 | g.218661930A>C | CA350627691 | BCS1L | c.632A>C (p.Asn211Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) n.80A>C n.13A>C n.629A>C n.265A>C c.131A>C (p.Asn44Thr) n.1574A>C n.1644A>C | |
2 | g.218661930A>G | CA350627693 | BCS1L | c.632A>G (p.Asn211Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) n.80A>G n.13A>G n.629A>G n.265A>G c.131A>G (p.Asn44Ser) n.1574A>G n.1644A>G | |
2 | g.218661930A>T | CA350627688 | BCS1L | c.632A>T (p.Asn211Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) n.80A>T n.13A>T n.629A>T n.265A>T c.131A>T (p.Asn44Ile) n.1574A>T n.1644A>T | |
2 | g.218661931C>A | CA350627699 | BCS1L | c.633C>A (p.Asn211Lys) c.273C>A (p.Asn91Lys) n.81C>A n.14C>A n.630C>A n.266C>A c.132C>A (p.Asn44Lys) n.1575C>A n.1645C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661931C= | CA1328862356 | BCS1L | c.633C= (p.Asn211=) c.273C= (p.Asn91=) n.81C= n.14C= n.630C= n.266C= c.132C= (p.Asn44=) n.1575C= n.1645C= | |
2 | g.218661931C>G | CA350627696 | BCS1L | c.633C>G (p.Asn211Lys) c.273C>G (p.Asn91Lys) n.81C>G n.14C>G n.630C>G n.266C>G c.132C>G (p.Asn44Lys) n.1575C>G n.1645C>G | |
2 | g.218661931C>T | CA2109707 | BCS1L | c.633C>T (p.Asn211=) c.273C>T (p.Asn91=) n.81C>T n.14C>T n.630C>T n.266C>T c.132C>T (p.Asn44=) n.1575C>T n.1645C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661932C>A | CA350627702 | BCS1L | c.634C>A (p.Pro212Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.82C>A n.15C>A n.631C>A n.267C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) n.1576C>A n.1646C>A | |
2 | g.218661932C>G | CA350627704 | BCS1L | c.634C>G (p.Pro212Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.82C>G n.15C>G n.631C>G n.267C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) n.1576C>G n.1646C>G | |
2 | g.218661932C>T | CA350627707 | BCS1L | c.634C>T (p.Pro212Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.82C>T n.15C>T n.631C>T n.267C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) n.1576C>T n.1646C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661933C>A | CA350627710 | BCS1L | c.635C>A (p.Pro212His) c.275C>A (p.Pro92His) n.83C>A n.16C>A n.632C>A n.268C>A c.134C>A (p.Pro45His) n.1577C>A n.1647C>A | |
2 | g.218661933C>G | CA350627712 | BCS1L | c.635C>G (p.Pro212Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.83C>G n.16C>G n.632C>G n.268C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) n.1577C>G n.1647C>G | |
2 | g.218661933C>T | CA350627714 | BCS1L | c.635C>T (p.Pro212Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.83C>T n.16C>T n.632C>T n.268C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) n.1577C>T n.1647C>T | |
2 | g.218661934C>A | CA431412622 | BCS1L | c.636C>A (p.Pro212=) c.276C>A (p.Pro92=) n.84C>A n.17C>A n.633C>A n.269C>A c.135C>A (p.Pro45=) n.1578C>A n.1648C>A | |
2 | g.218661934C>G | CA431412625 | BCS1L | c.636C>G (p.Pro212=) c.276C>G (p.Pro92=) n.84C>G n.17C>G n.633C>G n.269C>G c.135C>G (p.Pro45=) n.1578C>G n.1648C>G | |
2 | g.218661934C>T | CA431412623 | BCS1L | c.636C>T (p.Pro212=) c.276C>T (p.Pro92=) n.84C>T n.17C>T n.633C>T n.269C>T c.135C>T (p.Pro45=) n.1578C>T n.1648C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218661935A>C | CA350627718 | BCS1L | c.637A>C (p.Lys213Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) n.85A>C n.18A>C n.634A>C n.270A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) n.1579A>C n.1649A>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661935A>G | CA350627719 | BCS1L | c.637A>G (p.Lys213Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) n.85A>G n.18A>G n.634A>G n.270A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) n.1579A>G n.1649A>G | |
2 | g.218661935A>T | CA350627721 | BCS1L | c.637A>T (p.Lys213Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) n.85A>T n.18A>T n.634A>T n.270A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) n.1579A>T n.1649A>T | |
2 | g.218661936A>C | CA350627724 | BCS1L | c.638A>C (p.Lys213Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) n.86A>C n.19A>C n.635A>C n.271A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) n.1580A>C n.1650A>C | |
2 | g.218661936A>G | CA350627726 | BCS1L | c.638A>G (p.Lys213Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) n.86A>G n.19A>G n.635A>G n.271A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) n.1580A>G n.1650A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661936A>T | CA350627728 | BCS1L | c.638A>T (p.Lys213Met) c.278A>T (p.Lys93Met) n.86A>T n.19A>T n.635A>T n.271A>T c.137A>T (p.Lys46Met) n.1580A>T n.1650A>T | |
2 | g.218661937G>A | CA431412632 | BCS1L | c.639G>A (p.Lys213=) c.279G>A (p.Lys93=) n.87G>A n.20G>A n.636G>A n.272G>A c.138G>A (p.Lys46=) n.1581G>A n.1651G>A | dbSNP |
2 | g.218661937G>C | CA350627731 | BCS1L | c.639G>C (p.Lys213Asn) c.279G>C (p.Lys93Asn) n.87G>C n.20G>C n.636G>C n.272G>C c.138G>C (p.Lys46Asn) n.1581G>C n.1651G>C | |
2 | g.218661937G= | CA1328862357 | BCS1L | c.639G= (p.Lys213=) c.279G= (p.Lys93=) n.87G= n.20G= n.636G= n.272G= c.138G= (p.Lys46=) n.1581G= n.1651G= | |
2 | g.218661937G>T | CA350627733 | BCS1L | c.639G>T (p.Lys213Asn) c.279G>T (p.Lys93Asn) n.87G>T n.20G>T n.636G>T n.272G>T c.138G>T (p.Lys46Asn) n.1581G>T n.1651G>T | |
2 | g.218661938T>A | CA350627736 | BCS1L | c.640T>A (p.Trp214Arg) c.280T>A (p.Trp94Arg) n.88T>A n.21T>A n.637T>A n.273T>A c.139T>A (p.Trp47Arg) n.1582T>A n.1652T>A | |
2 | g.218661938T>C | CA350627738 | BCS1L | c.640T>C (p.Trp214Arg) c.280T>C (p.Trp94Arg) n.88T>C n.21T>C n.637T>C n.273T>C c.139T>C (p.Trp47Arg) n.1582T>C n.1652T>C | |
2 | g.218661938T>G | CA350627740 | BCS1L | c.640T>G (p.Trp214Gly) c.280T>G (p.Trp94Gly) n.88T>G n.21T>G n.637T>G n.273T>G c.139T>G (p.Trp47Gly) n.1582T>G n.1652T>G | |
2 | g.218661939G>A | CA2109708 | BCS1L | c.641G>A (p.Trp214Ter) c.281G>A (p.Trp94Ter) n.89G>A n.22G>A n.638G>A n.274G>A c.140G>A (p.Trp47Ter) n.1583G>A n.1653G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.218661939G>C | CA350627744 | BCS1L | c.641G>C (p.Trp214Ser) c.281G>C (p.Trp94Ser) n.89G>C n.22G>C n.638G>C n.274G>C c.140G>C (p.Trp47Ser) n.1583G>C n.1653G>C | |
2 | g.218661939G= | CA1328862358 | BCS1L | c.641G= (p.Trp214=) c.281G= (p.Trp94=) n.89G= n.22G= n.638G= n.274G= c.140G= (p.Trp47=) n.1583G= n.1653G= | |
2 | g.218661939G>T | CA350627746 | BCS1L | c.641G>T (p.Trp214Leu) c.281G>T (p.Trp94Leu) n.89G>T n.22G>T n.638G>T n.274G>T c.140G>T (p.Trp47Leu) n.1583G>T n.1653G>T | |
2 | g.218661940G>A | CA65809086 | BCS1L | c.642G>A (p.Trp214Ter) c.282G>A (p.Trp94Ter) n.90G>A n.23G>A n.639G>A n.275G>A c.141G>A (p.Trp47Ter) n.1584G>A n.1654G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661940G>C | CA2109709 | BCS1L | c.642G>C (p.Trp214Cys) c.282G>C (p.Trp94Cys) n.90G>C n.23G>C n.639G>C n.275G>C c.141G>C (p.Trp47Cys) n.1584G>C n.1654G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661940G= | CA1328862359 | BCS1L | c.642G= (p.Trp214=) c.282G= (p.Trp94=) n.90G= n.23G= n.639G= n.275G= c.141G= (p.Trp47=) n.1584G= n.1654G= | |
2 | g.218661940G>T | CA350627751 | BCS1L | c.642G>T (p.Trp214Cys) c.282G>T (p.Trp94Cys) n.90G>T n.23G>T n.639G>T n.275G>T c.141G>T (p.Trp47Cys) n.1584G>T n.1654G>T | |
2 | g.218661941T>A | CA350627755 | BCS1L | c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.91T>A n.24T>A n.640T>A n.276T>A c.142T>A (p.Tyr48Asn) n.1585T>A n.1655T>A | |
2 | g.218661941T>C | CA350627756 | BCS1L | c.643T>C (p.Tyr215His) c.283T>C (p.Tyr95His) n.91T>C n.24T>C n.640T>C n.276T>C c.142T>C (p.Tyr48His) n.1585T>C n.1655T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661941T>G | CA350627757 | BCS1L | c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.91T>G n.24T>G n.640T>G n.276T>G c.142T>G (p.Tyr48Asp) n.1585T>G n.1655T>G | |
2 | g.218661941T= | CA1328862360 | BCS1L | c.643T= (p.Tyr215=) c.283T= (p.Tyr95=) n.91T= n.24T= n.640T= n.276T= c.142T= (p.Tyr48=) n.1585T= n.1655T= | |
2 | g.218661942A>C | CA350627760 | BCS1L | c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.92A>C n.25A>C n.641A>C n.277A>C c.143A>C (p.Tyr48Ser) n.1586A>C n.1656A>C | |
2 | g.218661942A>G | CA350627759 | BCS1L | c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.92A>G n.25A>G n.641A>G n.277A>G c.143A>G (p.Tyr48Cys) n.1586A>G n.1656A>G | |
2 | g.218661942A>T | CA350627758 | BCS1L | c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.92A>T n.25A>T n.641A>T n.277A>T c.143A>T (p.Tyr48Phe) n.1586A>T n.1656A>T | |
2 | g.218661943C>A | CA350627761 | BCS1L | c.645C>A (p.Tyr215Ter) c.285C>A (p.Tyr95Ter) n.93C>A n.26C>A n.642C>A n.278C>A c.144C>A (p.Tyr48Ter) n.1587C>A n.1657C>A | |
2 | g.218661943C= | CA1328862361 | BCS1L | c.645C= (p.Tyr215=) c.285C= (p.Tyr95=) n.93C= n.26C= n.642C= n.278C= c.144C= (p.Tyr48=) n.1587C= n.1657C= | |
2 | g.218661943C>G | CA350627762 | BCS1L | c.645C>G (p.Tyr215Ter) c.285C>G (p.Tyr95Ter) n.93C>G n.26C>G n.642C>G n.278C>G c.144C>G (p.Tyr48Ter) n.1587C>G n.1657C>G | |
2 | g.218661943C>T | CA2109710 | BCS1L | c.645C>T (p.Tyr215=) c.285C>T (p.Tyr95=) n.93C>T n.26C>T n.642C>T n.278C>T c.144C>T (p.Tyr48=) n.1587C>T n.1657C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661944A= | CA1328862362 | BCS1L | c.646A= (p.Thr216=) c.286A= (p.Thr96=) n.94A= n.27A= n.643A= n.279A= c.145A= (p.Thr49=) n.1588A= n.1658A= | |
2 | g.218661944A>C | CA350627763 | BCS1L | c.646A>C (p.Thr216Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) n.94A>C n.27A>C n.643A>C n.279A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) n.1588A>C n.1658A>C | |
2 | g.218661944A>G | CA350627764 | BCS1L | c.646A>G (p.Thr216Ala) c.286A>G (p.Thr96Ala) n.94A>G n.27A>G n.643A>G n.279A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) n.1588A>G n.1658A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661944A>T | CA350627765 | BCS1L | c.646A>T (p.Thr216Ser) c.286A>T (p.Thr96Ser) n.94A>T n.27A>T n.643A>T n.279A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) n.1588A>T n.1658A>T | |
2 | g.218661945C>A | CA350627766 | BCS1L | c.647C>A (p.Thr216Asn) c.287C>A (p.Thr96Asn) n.95C>A n.28C>A n.644C>A n.280C>A c.146C>A (p.Thr49Asn) n.1589C>A n.1659C>A | |
2 | g.218661945C>G | CA350627767 | BCS1L | c.647C>G (p.Thr216Ser) c.287C>G (p.Thr96Ser) n.95C>G n.28C>G n.644C>G n.280C>G c.146C>G (p.Thr49Ser) n.1589C>G n.1659C>G | |
2 | g.218661945C>T | CA350627768 | BCS1L | c.647C>T (p.Thr216Ile) c.287C>T (p.Thr96Ile) n.95C>T n.28C>T n.644C>T n.280C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) n.1589C>T n.1659C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661946T>A | CA431412651 | BCS1L | c.648T>A (p.Thr216=) c.288T>A (p.Thr96=) n.96T>A n.29T>A n.645T>A n.281T>A c.147T>A (p.Thr49=) n.1590T>A n.1660T>A | ClinVar |
2 | g.218661946T>C | CA431412652 | BCS1L | c.648T>C (p.Thr216=) c.288T>C (p.Thr96=) n.96T>C n.29T>C n.645T>C n.281T>C c.147T>C (p.Thr49=) n.1590T>C n.1660T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661946T>G | CA431412653 | BCS1L | c.648T>G (p.Thr216=) c.288T>G (p.Thr96=) n.96T>G n.29T>G n.645T>G n.281T>G c.147T>G (p.Thr49=) n.1590T>G n.1660T>G | |
2 | g.218661947G>A | CA350627769 | BCS1L | c.649G>A (p.Asp217Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) n.97G>A n.30G>A n.646G>A n.282G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) n.1591G>A n.1661G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661947G>C | CA350627770 | BCS1L | c.649G>C (p.Asp217His) c.289G>C (p.Asp97His) n.97G>C n.30G>C n.646G>C n.282G>C c.148G>C (p.Asp50His) n.1591G>C n.1661G>C | |
2 | g.218661947G>T | CA350627771 | BCS1L | c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.97G>T n.30G>T n.646G>T n.282G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.1591G>T n.1661G>T | |
2 | g.218661948A= | CA1328862363 | BCS1L | c.650A= (p.Asp217=) c.290A= (p.Asp97=) n.98A= n.31A= n.647A= n.283A= c.149A= (p.Asp50=) n.1592A= n.1662A= | |
2 | g.218661948A>C | CA350627772 | BCS1L | c.650A>C (p.Asp217Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) n.98A>C n.31A>C n.647A>C n.283A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) n.1592A>C n.1662A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661948A>G | CA350627773 | BCS1L | c.650A>G (p.Asp217Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) n.98A>G n.31A>G n.647A>G n.283A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) n.1592A>G n.1662A>G | |
2 | g.218661948A>T | CA350627774 | BCS1L | c.650A>T (p.Asp217Val) c.290A>T (p.Asp97Val) n.98A>T n.31A>T n.647A>T n.283A>T c.149A>T (p.Asp50Val) n.1592A>T n.1662A>T | |
2 | g.218661949C>A | CA350627775 | BCS1L | c.651C>A (p.Asp217Glu) c.291C>A (p.Asp97Glu) n.99C>A n.32C>A n.648C>A n.284C>A c.150C>A (p.Asp50Glu) n.1593C>A n.1663C>A | |
2 | g.218661949C>G | CA350627776 | BCS1L | c.651C>G (p.Asp217Glu) c.291C>G (p.Asp97Glu) n.99C>G n.32C>G n.648C>G n.284C>G c.150C>G (p.Asp50Glu) n.1593C>G n.1663C>G | |
2 | g.218661949C>T | CA431412659 | BCS1L | c.651C>T (p.Asp217=) c.291C>T (p.Asp97=) n.99C>T n.32C>T n.648C>T n.284C>T c.150C>T (p.Asp50=) n.1593C>T n.1663C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661949_218661951delinsCAG | CA1328862364 | BCS1L | c.651_653delinsCAG (p.Asp217=) c.291_293delinsCAG (p.Asp97=) n.99_101delinsCAG n.32_34delinsCAG n.648_650delinsCAG n.284_286delinsCAG c.150_152delinsCAG (p.Asp50=) n.1593_1595delinsCAG n.1663_1665delinsCAG | |
2 | g.218661950A= | CA1328862365 | BCS1L | c.652A= (p.Arg218=) c.1A= c.292A= (p.Arg98=) n.100A= n.33A= n.649A= n.285A= c.151A= (p.Arg51=) n.1594A= n.1664A= | |
2 | g.218661950A>C | CA431412664 | BCS1L | c.652A>C (p.Arg218=) c.1A>C c.292A>C (p.Arg98=) n.100A>C n.33A>C n.649A>C n.285A>C c.151A>C (p.Arg51=) n.1594A>C n.1664A>C | dbSNP |
2 | g.218661950A>G | CA350627777 | BCS1L | c.652A>G (p.Arg218Gly) c.1A>G c.292A>G (p.Arg98Gly) n.100A>G n.33A>G n.649A>G n.285A>G c.151A>G (p.Arg51Gly) n.1594A>G n.1664A>G | |
2 | g.218661950A>T | CA350627778 | BCS1L | c.652A>T (p.Arg218Ter) c.1A>T c.292A>T (p.Arg98Ter) n.100A>T n.33A>T n.649A>T n.285A>T c.151A>T (p.Arg51Ter) n.1594A>T n.1664A>T | |
2 | g.218661952_218661953del | CA915941675 | BCS1L | c.654_655del (p.Gly219HisfsTer?) c.3_4del c.294_295del (p.Gly99HisfsTer?) n.102_103del n.35_36del n.651_652del n.287_288del c.153_154del (p.Gly52HisfsTer?) n.1596_1597del n.1666_1667del | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661951G>A | CA350627779 | BCS1L | c.653G>A (p.Arg218Lys) c.2G>A c.293G>A (p.Arg98Lys) n.101G>A n.34G>A n.650G>A n.286G>A c.152G>A (p.Arg51Lys) n.1595G>A n.1665G>A | |
2 | g.218661951G>C | CA350627780 | BCS1L | c.653G>C (p.Arg218Thr) c.2G>C c.293G>C (p.Arg98Thr) n.101G>C n.34G>C n.650G>C n.286G>C c.152G>C (p.Arg51Thr) n.1595G>C n.1665G>C | |
2 | g.218661951G>T | CA350627781 | BCS1L | c.653G>T (p.Arg218Ile) c.2G>T c.293G>T (p.Arg98Ile) n.101G>T n.34G>T n.650G>T n.286G>T c.152G>T (p.Arg51Ile) n.1595G>T n.1665G>T | |
2 | g.218661952A>C | CA350627782 | BCS1L | c.654A>C (p.Arg218Ser) c.3A>C c.294A>C (p.Arg98Ser) n.102A>C n.35A>C n.651A>C n.287A>C c.153A>C (p.Arg51Ser) n.1596A>C n.1666A>C | |
2 | g.218661952A>G | CA431412667 | BCS1L | c.654A>G (p.Arg218=) c.3A>G c.294A>G (p.Arg98=) n.102A>G n.35A>G n.651A>G n.287A>G c.153A>G (p.Arg51=) n.1596A>G n.1666A>G | |
2 | g.218661952A>T | CA350627783 | BCS1L | c.654A>T (p.Arg218Ser) c.3A>T c.294A>T (p.Arg98Ser) n.102A>T n.35A>T n.651A>T n.287A>T c.153A>T (p.Arg51Ser) n.1596A>T n.1666A>T | |
2 | g.218661953G>A | CA350627784 | BCS1L | c.655G>A (p.Gly219Ser) c.4G>A c.295G>A (p.Gly99Ser) n.103G>A n.36G>A n.652G>A n.288G>A c.154G>A (p.Gly52Ser) n.1597G>A n.1667G>A | |
2 | g.218661953G>C | CA350627785 | BCS1L | c.655G>C (p.Gly219Arg) c.4G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) n.103G>C n.36G>C n.652G>C n.288G>C c.154G>C (p.Gly52Arg) n.1597G>C n.1667G>C | |
2 | g.218661953G>T | CA350627786 | BCS1L | c.655G>T (p.Gly219Cys) c.4G>T c.295G>T (p.Gly99Cys) n.103G>T n.36G>T n.652G>T n.288G>T c.154G>T (p.Gly52Cys) n.1597G>T n.1667G>T | |
2 | g.218661954G>A | CA16040863 | BCS1L | c.655+1G>A (n.655+1G>A) c.4+1G>A c.295+1G>A (n.295+1G>A) n.103+1G>A n.36+1G>A n.652+1G>A n.288+1G>A c.154+1G>A (n.154+1G>A) n.1597+1G>A n.1667+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661954G>C | CA350627787 | BCS1L | c.655+1G>C (n.655+1G>C) c.4+1G>C c.295+1G>C (n.295+1G>C) n.103+1G>C n.36+1G>C n.652+1G>C n.288+1G>C c.154+1G>C (n.154+1G>C) n.1597+1G>C n.1667+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661954G= | CA1328862366 | BCS1L | c.655+1G= (n.655+1G=) c.4+1G= c.295+1G= (n.295+1G=) n.103+1G= n.36+1G= n.652+1G= n.288+1G= c.154+1G= (n.154+1G=) n.1597+1G= n.1667+1G= | |
2 | g.218661954G>T | CA350627788 | BCS1L | c.655+1G>T (n.655+1G>T) c.4+1G>T c.295+1G>T (n.295+1G>T) n.103+1G>T n.36+1G>T n.652+1G>T n.288+1G>T c.154+1G>T (n.154+1G>T) n.1597+1G>T n.1667+1G>T | |
2 | g.218661954_218661955insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT | CA2701545243 | BCS1L | c.655+1_655+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT (n.655+1_655+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT) c.4+1_4+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT c.295+1_295+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT (n.295+1_295+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT) n.103+1_103+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT n.36+1_36+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT n.652+1_652+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT n.288+1_288+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT c.154+1_154+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT (n.154+1_154+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT) n.1597+1_1597+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT n.1667+1_1667+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT | dbSNP |
2 | g.218661955T>A | CA350627796 | BCS1L | c.655+2T>A (n.655+2T>A) c.4+2T>A c.295+2T>A (n.295+2T>A) n.103+2T>A n.36+2T>A n.652+2T>A n.288+2T>A c.154+2T>A (n.154+2T>A) n.1597+2T>A n.1667+2T>A | |
2 | g.218661955T>C | CA350627793 | BCS1L | c.655+2T>C (n.655+2T>C) c.4+2T>C c.295+2T>C (n.295+2T>C) n.103+2T>C n.36+2T>C n.652+2T>C n.288+2T>C c.154+2T>C (n.154+2T>C) n.1597+2T>C n.1667+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661955T>G | CA350627792 | BCS1L | c.655+2T>G (n.655+2T>G) c.4+2T>G c.295+2T>G (n.295+2T>G) n.103+2T>G n.36+2T>G n.652+2T>G n.288+2T>G c.154+2T>G (n.154+2T>G) n.1597+2T>G n.1667+2T>G | |
2 | g.218661955T= | CA1328862367 | BCS1L | c.655+2T= (n.655+2T=) c.4+2T= c.295+2T= (n.295+2T=) n.103+2T= n.36+2T= n.652+2T= n.288+2T= c.154+2T= (n.154+2T=) n.1597+2T= n.1667+2T= | |
2 | g.218661955_218661956insTC | CA2663152325 | BCS1L | c.655+2_655+3insTC (n.655+2_655+3insTC) c.4+2_4+3insTC c.295+2_295+3insTC (n.295+2_295+3insTC) n.103+2_103+3insTC n.36+2_36+3insTC n.652+2_652+3insTC n.288+2_288+3insTC c.154+2_154+3insTC (n.154+2_154+3insTC) n.1597+2_1597+3insTC n.1667+2_1667+3insTC | gnomAD v4 |
2 | g.218661956G>A | CA2109711 | BCS1L | c.655+3G>A (n.655+3G>A) c.4+3G>A c.295+3G>A (n.295+3G>A) n.103+3G>A n.36+3G>A n.652+3G>A n.288+3G>A c.154+3G>A (n.154+3G>A) n.1597+3G>A n.1667+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661956G>C | CA2663152326 | BCS1L | c.655+3G>C (n.655+3G>C) c.4+3G>C c.295+3G>C (n.295+3G>C) n.103+3G>C n.36+3G>C n.652+3G>C n.288+3G>C c.154+3G>C (n.154+3G>C) n.1597+3G>C n.1667+3G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661956G= | CA1328862368 | BCS1L | c.655+3G= (n.655+3G=) c.4+3G= c.295+3G= (n.295+3G=) n.103+3G= n.36+3G= n.652+3G= n.288+3G= c.154+3G= (n.154+3G=) n.1597+3G= n.1667+3G= | |
2 | g.218661958G>A | CA2552038621 | BCS1L | c.655+5G>A (n.655+5G>A) c.4+5G>A c.295+5G>A (n.295+5G>A) n.103+5G>A n.36+5G>A n.652+5G>A n.288+5G>A c.154+5G>A (n.154+5G>A) n.1597+5G>A n.1667+5G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661958G>C | CA2663152327 | BCS1L | c.655+5G>C (n.655+5G>C) c.4+5G>C c.295+5G>C (n.295+5G>C) n.103+5G>C n.36+5G>C n.652+5G>C n.288+5G>C c.154+5G>C (n.154+5G>C) n.1597+5G>C n.1667+5G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661959A= | CA1328862369 | BCS1L | c.655+6A= (n.655+6A=) c.4+6A= c.295+6A= (n.295+6A=) n.103+6A= n.36+6A= n.652+6A= n.288+6A= c.154+6A= (n.154+6A=) n.1597+6A= n.1667+6A= | |
2 | g.218661959A>C | CA539839960 | BCS1L | c.655+6A>C (n.655+6A>C) c.4+6A>C c.295+6A>C (n.295+6A>C) n.103+6A>C n.36+6A>C n.652+6A>C n.288+6A>C c.154+6A>C (n.154+6A>C) n.1597+6A>C n.1667+6A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661959A>G | CA2577245073 | BCS1L | c.655+6A>G (n.655+6A>G) c.4+6A>G c.295+6A>G (n.295+6A>G) n.103+6A>G n.36+6A>G n.652+6A>G n.288+6A>G c.154+6A>G (n.154+6A>G) n.1597+6A>G n.1667+6A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661960A>G | CA2663152328 | BCS1L | c.655+7A>G (n.655+7A>G) c.4+7A>G c.295+7A>G (n.295+7A>G) n.103+7A>G n.36+7A>G n.652+7A>G n.288+7A>G c.154+7A>G (n.154+7A>G) n.1597+7A>G n.1667+7A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661961G>A | CA2663152330 | BCS1L | c.655+8G>A (n.655+8G>A) c.4+8G>A c.295+8G>A (n.295+8G>A) n.103+8G>A n.36+8G>A n.652+8G>A n.288+8G>A c.154+8G>A (n.154+8G>A) n.1597+8G>A n.1667+8G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661961G>C | CA2663152331 | BCS1L | c.655+8G>C (n.655+8G>C) c.4+8G>C c.295+8G>C (n.295+8G>C) n.103+8G>C n.36+8G>C n.652+8G>C n.288+8G>C c.154+8G>C (n.154+8G>C) n.1597+8G>C n.1667+8G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661962C>G | CA2573135307 | BCS1L | c.655+9C>G (n.655+9C>G) c.4+9C>G c.295+9C>G (n.295+9C>G) n.103+9C>G n.36+9C>G n.652+9C>G n.288+9C>G c.154+9C>G (n.154+9C>G) n.1597+9C>G n.1667+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661962C>T | CA2573135308 | BCS1L | c.655+9C>T (n.655+9C>T) c.4+9C>T c.295+9C>T (n.295+9C>T) n.103+9C>T n.36+9C>T n.652+9C>T n.288+9C>T c.154+9C>T (n.154+9C>T) n.1597+9C>T n.1667+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661963A>C | CA2577245074 | BCS1L | c.655+10A>C (n.655+10A>C) c.4+10A>C c.295+10A>C (n.295+10A>C) n.103+10A>C n.36+10A>C n.652+10A>C n.288+10A>C c.154+10A>C (n.154+10A>C) n.1597+10A>C n.1667+10A>C | |
2 | g.218661964G>A | CA2663152334 | BCS1L | c.655+11G>A (n.655+11G>A) c.4+11G>A c.295+11G>A (n.295+11G>A) n.103+11G>A n.36+11G>A n.652+11G>A n.288+11G>A c.154+11G>A (n.154+11G>A) n.1597+11G>A n.1667+11G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661966T>C | CA539839961 | BCS1L | c.655+13T>C (n.655+13T>C) c.4+13T>C c.295+13T>C (n.295+13T>C) n.103+13T>C n.36+13T>C n.652+13T>C n.288+13T>C c.154+13T>C (n.154+13T>C) n.1597+13T>C n.1667+13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661966T>G | CA2518790480 | BCS1L | c.655+13T>G (n.655+13T>G) c.4+13T>G c.295+13T>G (n.295+13T>G) n.103+13T>G n.36+13T>G n.652+13T>G n.288+13T>G c.154+13T>G (n.154+13T>G) n.1597+13T>G n.1667+13T>G | |
2 | g.218661966T= | CA1328862370 | BCS1L | c.655+13T= (n.655+13T=) c.4+13T= c.295+13T= (n.295+13T=) n.103+13T= n.36+13T= n.652+13T= n.288+13T= c.154+13T= (n.154+13T=) n.1597+13T= n.1667+13T= | |
2 | g.218661967G>A | CA2513035819 | BCS1L | c.655+14G>A (n.655+14G>A) c.4+14G>A c.295+14G>A (n.295+14G>A) n.103+14G>A n.36+14G>A n.652+14G>A n.288+14G>A c.154+14G>A (n.154+14G>A) n.1597+14G>A n.1667+14G>A | |
2 | g.218661970del | CA2663152336 | BCS1L | c.655+17del (n.655+17del) c.4+17del c.295+17del (n.295+17del) n.103+17del n.36+17del n.652+17del n.288+17del c.154+17del (n.154+17del) n.1597+17del n.1667+17del | gnomAD v4 |
2 | g.218661968G= | CA1328862371 | BCS1L | c.655+15G= (n.655+15G=) c.4+15G= c.295+15G= (n.295+15G=) n.103+15G= n.36+15G= n.652+15G= n.288+15G= c.154+15G= (n.154+15G=) n.1597+15G= n.1667+15G= | |
2 | g.218661968G>T | CA539839962 | BCS1L | c.655+15G>T (n.655+15G>T) c.4+15G>T c.295+15G>T (n.295+15G>T) n.103+15G>T n.36+15G>T n.652+15G>T n.288+15G>T c.154+15G>T (n.154+15G>T) n.1597+15G>T n.1667+15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661969G>A | CA647600762 | BCS1L | c.655+16G>A (n.655+16G>A) c.4+16G>A c.295+16G>A (n.295+16G>A) n.103+16G>A n.36+16G>A n.652+16G>A n.288+16G>A c.154+16G>A (n.154+16G>A) n.1597+16G>A n.1667+16G>A | COSMIC |
2 | g.218661970G>A | CA2663152339 | BCS1L | c.655+17G>A (n.655+17G>A) c.4+17G>A c.295+17G>A (n.295+17G>A) n.103+17G>A n.36+17G>A n.652+17G>A n.288+17G>A c.154+17G>A (n.154+17G>A) n.1597+17G>A n.1667+17G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661970G>C | CA2697550444 | BCS1L | c.655+17G>C (n.655+17G>C) c.4+17G>C c.295+17G>C (n.295+17G>C) n.103+17G>C n.36+17G>C n.652+17G>C n.288+17G>C c.154+17G>C (n.154+17G>C) n.1597+17G>C n.1667+17G>C | ClinVar |
2 | g.218661974T>C | CA2840876575 | BCS1L | c.655+21T>C (n.655+21T>C) c.4+21T>C c.295+21T>C (n.295+21T>C) n.103+21T>C n.36+21T>C n.652+21T>C n.288+21T>C c.154+21T>C (n.154+21T>C) n.1597+21T>C n.1667+21T>C | |
2 | g.218661974T>G | CA2663152341 | BCS1L | c.655+21T>G (n.655+21T>G) c.4+21T>G c.295+21T>G (n.295+21T>G) n.103+21T>G n.36+21T>G n.652+21T>G n.288+21T>G c.154+21T>G (n.154+21T>G) n.1597+21T>G n.1667+21T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661975G>A | CA2663152344 | BCS1L | c.655+22G>A (n.655+22G>A) c.4+22G>A c.295+22G>A (n.295+22G>A) n.103+22G>A n.36+22G>A n.652+22G>A n.288+22G>A c.154+22G>A (n.154+22G>A) n.1597+22G>A n.1667+22G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661975G= | CA1328862372 | BCS1L | c.655+22G= (n.655+22G=) c.4+22G= c.295+22G= (n.295+22G=) n.103+22G= n.36+22G= n.652+22G= n.288+22G= c.154+22G= (n.154+22G=) n.1597+22G= n.1667+22G= | |
2 | g.218661975G>T | CA1328862373 | BCS1L | c.655+22G>T (n.655+22G>T) c.4+22G>T c.295+22G>T (n.295+22G>T) n.103+22G>T n.36+22G>T n.652+22G>T n.288+22G>T c.154+22G>T (n.154+22G>T) n.1597+22G>T n.1667+22G>T | dbSNP |
2 | g.218661975_218661977del | CA2663152343 | BCS1L | c.655+22_655+24del (n.655+22_655+24del) c.4+22_4+24del c.295+22_295+24del (n.295+22_295+24del) n.103+22_103+24del n.36+22_36+24del n.652+22_652+24del n.288+22_288+24del c.154+22_154+24del (n.154+22_154+24del) n.1597+22_1597+24del n.1667+22_1667+24del | gnomAD v4 |
2 | g.218661976G>A | CA2663152345 | BCS1L | c.655+23G>A (n.655+23G>A) c.4+23G>A c.295+23G>A (n.295+23G>A) n.103+23G>A n.36+23G>A n.652+23G>A n.288+23G>A c.154+23G>A (n.154+23G>A) n.1597+23G>A n.1667+23G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661977dup | CA2839648627 | BCS1L | c.655+24dup (n.655+24dup) c.4+24dup c.295+24dup (n.295+24dup) n.103+24dup n.36+24dup n.652+24dup n.288+24dup c.154+24dup (n.154+24dup) n.1597+24dup n.1667+24dup | |
2 | g.218661978T>C | CA2561958006 | BCS1L | c.655+25T>C (n.655+25T>C) c.4+25T>C c.295+25T>C (n.295+25T>C) n.103+25T>C n.36+25T>C n.652+25T>C n.288+25T>C c.154+25T>C (n.154+25T>C) n.1597+25T>C n.1667+25T>C | |
2 | g.218661979G>A | CA539839963 | BCS1L | c.655+26G>A (n.655+26G>A) c.4+26G>A c.295+26G>A (n.295+26G>A) n.103+26G>A n.36+26G>A n.652+26G>A n.288+26G>A c.154+26G>A (n.154+26G>A) n.1597+26G>A n.1667+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661979G= | CA1328862374 | BCS1L | c.655+26G= (n.655+26G=) c.4+26G= c.295+26G= (n.295+26G=) n.103+26G= n.36+26G= n.652+26G= n.288+26G= c.154+26G= (n.154+26G=) n.1597+26G= n.1667+26G= | |
2 | g.218661979G>T | CA2663152346 | BCS1L | c.655+26G>T (n.655+26G>T) c.4+26G>T c.295+26G>T (n.295+26G>T) n.103+26G>T n.36+26G>T n.652+26G>T n.288+26G>T c.154+26G>T (n.154+26G>T) n.1597+26G>T n.1667+26G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661981del | CA2577245075 | BCS1L | c.655+28del (n.655+28del) c.4+28del c.295+28del (n.295+28del) n.103+28del n.36+28del n.652+28del n.288+28del c.154+28del (n.154+28del) n.1597+28del n.1667+28del | |
2 | g.218661981G>A | CA539839964 | BCS1L | c.655+28G>A (n.655+28G>A) c.4+28G>A c.295+28G>A (n.295+28G>A) n.103+28G>A n.36+28G>A n.652+28G>A n.288+28G>A c.154+28G>A (n.154+28G>A) n.1597+28G>A n.1667+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661981G= | CA1328862375 | BCS1L | c.655+28G= (n.655+28G=) c.4+28G= c.295+28G= (n.295+28G=) n.103+28G= n.36+28G= n.652+28G= n.288+28G= c.154+28G= (n.154+28G=) n.1597+28G= n.1667+28G= | |
2 | g.218661982_218661984delinsCTG | CA1328862376 | BCS1L | c.655+29_655+31delinsCTG (n.655+29_655+31delinsCTG) c.4+29_4+31delinsCTG c.295+29_295+31delinsCTG (n.295+29_295+31delinsCTG) n.103+29_103+31delinsCTG n.36+29_36+31delinsCTG n.652+29_652+31delinsCTG n.288+29_288+31delinsCTG c.154+29_154+31delinsCTG (n.154+29_154+31delinsCTG) n.1597+29_1597+31delinsCTG n.1667+29_1667+31delinsCTG | |
2 | g.218661983T>A | CA2577245076 | BCS1L | c.655+30T>A (n.655+30T>A) c.4+30T>A c.295+30T>A (n.295+30T>A) n.103+30T>A n.36+30T>A n.652+30T>A n.288+30T>A c.154+30T>A (n.154+30T>A) n.1597+30T>A n.1667+30T>A | |
2 | g.218661984_218661985del | CA764906330 | BCS1L | c.655+31_655+32del (n.655+31_655+32del) c.4+31_4+32del c.295+31_295+32del (n.295+31_295+32del) n.103+31_103+32del n.36+31_36+32del n.652+31_652+32del n.288+31_288+32del c.154+31_154+32del (n.154+31_154+32del) n.1597+31_1597+32del n.1667+31_1667+32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661986T>C | CA764906332 | BCS1L | c.655+33T>C (n.655+33T>C) c.4+33T>C c.295+33T>C (n.295+33T>C) n.103+33T>C n.36+33T>C n.652+33T>C n.288+33T>C c.154+33T>C (n.154+33T>C) n.1597+33T>C n.1667+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661986T= | CA1328862377 | BCS1L | c.655+33T= (n.655+33T=) c.4+33T= c.295+33T= (n.295+33T=) n.103+33T= n.36+33T= n.652+33T= n.288+33T= c.154+33T= (n.154+33T=) n.1597+33T= n.1667+33T= | |
2 | g.218661989T>A | CA2839463639 | BCS1L | c.655+36T>A (n.655+36T>A) c.4+36T>A c.295+36T>A (n.295+36T>A) n.103+36T>A n.36+36T>A n.652+36T>A n.288+36T>A c.154+36T>A (n.154+36T>A) n.1597+36T>A n.1667+36T>A | |
2 | g.218661990G>A | CA1328862378 | BCS1L | c.655+37G>A (n.655+37G>A) c.4+37G>A c.295+37G>A (n.295+37G>A) n.103+37G>A n.36+37G>A n.652+37G>A n.288+37G>A c.154+37G>A (n.154+37G>A) n.1597+37G>A n.1667+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661990G= | CA1328862379 | BCS1L | c.655+37G= (n.655+37G=) c.4+37G= c.295+37G= (n.295+37G=) n.103+37G= n.36+37G= n.652+37G= n.288+37G= c.154+37G= (n.154+37G=) n.1597+37G= n.1667+37G= | |
2 | g.218661991A= | CA1328862380 | BCS1L | c.655+38A= (n.655+38A=) c.4+38A= c.295+38A= (n.295+38A=) n.103+38A= n.36+38A= n.652+38A= n.288+38A= c.154+38A= (n.154+38A=) n.1597+38A= n.1667+38A= | |
2 | g.218661991A>C | CA539839965 | BCS1L | c.655+38A>C (n.655+38A>C) c.4+38A>C c.295+38A>C (n.295+38A>C) n.103+38A>C n.36+38A>C n.652+38A>C n.288+38A>C c.154+38A>C (n.154+38A>C) n.1597+38A>C n.1667+38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661994T>A | CA65809096 | BCS1L | c.655+41T>A (n.655+41T>A) c.4+41T>A c.295+41T>A (n.295+41T>A) n.103+41T>A n.36+41T>A n.652+41T>A n.288+41T>A c.154+41T>A (n.154+41T>A) n.1597+41T>A n.1667+41T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661994T= | CA1328862381 | BCS1L | c.655+41T= (n.655+41T=) c.4+41T= c.295+41T= (n.295+41T=) n.103+41T= n.36+41T= n.652+41T= n.288+41T= c.154+41T= (n.154+41T=) n.1597+41T= n.1667+41T= | |
2 | g.218661998dup | CA2663152348 | BCS1L | c.655+45dup (n.655+45dup) c.4+45dup c.295+45dup (n.295+45dup) n.103+45dup n.36+45dup n.652+45dup n.288+45dup c.154+45dup (n.154+45dup) n.1597+45dup n.1667+45dup | gnomAD v4 |
2 | g.218661998del | CA2839648628 | BCS1L | c.655+45del (n.655+45del) c.4+45del c.295+45del (n.295+45del) n.103+45del n.36+45del n.652+45del n.288+45del c.154+45del (n.154+45del) n.1597+45del n.1667+45del | |
2 | g.218661995T>G | CA1328862383 | BCS1L | c.655+42T>G (n.655+42T>G) c.4+42T>G c.295+42T>G (n.295+42T>G) n.103+42T>G n.36+42T>G n.652+42T>G n.288+42T>G c.154+42T>G (n.154+42T>G) n.1597+42T>G n.1667+42T>G | dbSNP |
2 | g.218661995T= | CA1328862382 | BCS1L | c.655+42T= (n.655+42T=) c.4+42T= c.295+42T= (n.295+42T=) n.103+42T= n.36+42T= n.652+42T= n.288+42T= c.154+42T= (n.154+42T=) n.1597+42T= n.1667+42T= | |
2 | g.218661996T>A | CA2838538042 | BCS1L | c.655+43T>A (n.655+43T>A) c.4+43T>A c.295+43T>A (n.295+43T>A) n.103+43T>A n.36+43T>A n.652+43T>A n.288+43T>A c.154+43T>A (n.154+43T>A) n.1597+43T>A n.1667+43T>A | |
2 | g.218661998T>C | CA1328862385 | BCS1L | c.655+45T>C (n.655+45T>C) c.4+45T>C c.295+45T>C (n.295+45T>C) n.103+45T>C n.36+45T>C n.652+45T>C n.288+45T>C c.154+45T>C (n.154+45T>C) n.1597+45T>C n.1667+45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661998T= | CA1328862384 | BCS1L | c.655+45T= (n.655+45T=) c.4+45T= c.295+45T= (n.295+45T=) n.103+45T= n.36+45T= n.652+45T= n.288+45T= c.154+45T= (n.154+45T=) n.1597+45T= n.1667+45T= | |
2 | g.218662000G>T | CA2663152349 | BCS1L | c.655+47G>T (n.655+47G>T) c.4+47G>T c.295+47G>T (n.295+47G>T) n.103+47G>T n.36+47G>T n.652+47G>T n.288+47G>T c.154+47G>T (n.154+47G>T) n.1597+47G>T n.1667+47G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218662001A>G | CA2701545294 | BCS1L | c.655+48A>G (n.655+48A>G) c.4+48A>G c.295+48A>G (n.295+48A>G) n.103+48A>G n.36+48A>G n.652+48A>G n.288+48A>G c.154+48A>G (n.154+48A>G) n.1597+48A>G n.1667+48A>G | dbSNP |
2 | g.218662002A>G | CA2577245077 | BCS1L | c.655+49A>G (n.655+49A>G) c.4+49A>G c.295+49A>G (n.295+49A>G) n.103+49A>G n.36+49A>G n.652+49A>G n.288+49A>G c.154+49A>G (n.154+49A>G) n.1597+49A>G n.1667+49A>G | |
2 | g.218662003G>C | CA2754304725 | BCS1L | c.655+50G>C (n.655+50G>C) c.4+50G>C c.295+50G>C (n.295+50G>C) n.103+50G>C n.36+50G>C n.652+50G>C n.288+50G>C c.154+50G>C (n.154+50G>C) n.1597+50G>C n.1667+50G>C | |
2 | g.218662005dup | CA2840876576 | BCS1L | c.655+52dup (n.655+52dup) c.4+52dup c.295+52dup (n.295+52dup) n.103+52dup n.36+52dup n.652+52dup n.288+52dup c.154+52dup (n.154+52dup) n.1597+52dup n.1667+52dup | |
2 | g.218662005del | CA2577245078 | BCS1L | c.655+52del (n.655+52del) c.4+52del c.295+52del (n.295+52del) n.103+52del n.36+52del n.652+52del n.288+52del c.154+52del (n.154+52del) n.1597+52del n.1667+52del | |
2 | g.218662004G>C | CA2109712 | BCS1L | c.655+51G>C (n.655+51G>C) c.4+51G>C c.295+51G>C (n.295+51G>C) n.103+51G>C n.36+51G>C n.652+51G>C n.288+51G>C c.154+51G>C (n.154+51G>C) n.1597+51G>C n.1667+51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662004G= | CA1328862386 | BCS1L | c.655+51G= (n.655+51G=) c.4+51G= c.295+51G= (n.295+51G=) n.103+51G= n.36+51G= n.652+51G= n.288+51G= c.154+51G= (n.154+51G=) n.1597+51G= n.1667+51G= | |
2 | g.218662004G>T | CA2840876577 | BCS1L | c.655+51G>T (n.655+51G>T) c.4+51G>T c.295+51G>T (n.295+51G>T) n.103+51G>T n.36+51G>T n.652+51G>T n.288+51G>T c.154+51G>T (n.154+51G>T) n.1597+51G>T n.1667+51G>T | |
2 | g.218662005G>A | CA2577245079 | BCS1L | c.655+52G>A (n.655+52G>A) c.4+52G>A c.295+52G>A (n.295+52G>A) n.103+52G>A n.36+52G>A n.652+52G>A n.288+52G>A c.154+52G>A (n.154+52G>A) n.1597+52G>A n.1667+52G>A | |
2 | g.218662005G>T | CA2840876578 | BCS1L | c.655+52G>T (n.655+52G>T) c.4+52G>T c.295+52G>T (n.295+52G>T) n.103+52G>T n.36+52G>T n.652+52G>T n.288+52G>T c.154+52G>T (n.154+52G>T) n.1597+52G>T n.1667+52G>T | |
2 | g.218662006A>T | CA2663152350 | BCS1L | c.655+53A>T (n.655+53A>T) c.4+53A>T c.295+53A>T (n.295+53A>T) n.103+53A>T n.36+53A>T n.652+53A>T n.288+53A>T c.154+53A>T (n.154+53A>T) n.1597+53A>T n.1667+53A>T | gnomAD v4 |
2 | g.218662007C>A | CA2663152351 | BCS1L | c.655+54C>A (n.655+54C>A) c.4+54C>A c.295+54C>A (n.295+54C>A) n.103+54C>A n.36+54C>A n.652+54C>A n.288+54C>A c.154+54C>A (n.154+54C>A) n.1597+54C>A n.1667+54C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218662007C>T | CA2577245080 | BCS1L | c.655+54C>T (n.655+54C>T) c.4+54C>T c.295+54C>T (n.295+54C>T) n.103+54C>T n.36+54C>T n.652+54C>T n.288+54C>T c.154+54C>T (n.154+54C>T) n.1597+54C>T n.1667+54C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218662008del | CA2754304728 | BCS1L | c.655+55del (n.655+55del) c.4+55del c.295+55del (n.295+55del) n.103+55del n.36+55del n.652+55del n.288+55del c.154+55del (n.154+55del) n.1597+55del n.1667+55del | |
2 | g.218662008A>G | CA2663152352 | BCS1L | c.655+55A>G (n.655+55A>G) c.4+55A>G c.295+55A>G (n.295+55A>G) n.103+55A>G n.36+55A>G n.652+55A>G n.288+55A>G c.154+55A>G (n.154+55A>G) n.1597+55A>G n.1667+55A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218662009G>C | CA1328862388 | BCS1L | c.655+56G>C (n.655+56G>C) c.4+56G>C c.295+56G>C (n.295+56G>C) n.103+56G>C n.36+56G>C n.652+56G>C n.288+56G>C c.154+56G>C (n.154+56G>C) n.1597+56G>C n.1667+56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218662009G= | CA1328862387 | BCS1L | c.655+56G= (n.655+56G=) c.4+56G= c.295+56G= (n.295+56G=) n.103+56G= n.36+56G= n.652+56G= n.288+56G= c.154+56G= (n.154+56G=) n.1597+56G= n.1667+56G= | |
2 | g.218662009G>T | CA2577245081 | BCS1L | c.655+56G>T (n.655+56G>T) c.4+56G>T c.295+56G>T (n.295+56G>T) n.103+56G>T n.36+56G>T n.652+56G>T n.288+56G>T c.154+56G>T (n.154+56G>T) n.1597+56G>T n.1667+56G>T | |
2 | g.218662010G>C | CA764906341 | BCS1L | c.655+57G>C (n.655+57G>C) c.4+57G>C c.295+57G>C (n.295+57G>C) n.103+57G>C n.36+57G>C n.652+57G>C n.288+57G>C c.154+57G>C (n.154+57G>C) n.1597+57G>C n.1667+57G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218662010G= | CA1328862389 | BCS1L | c.655+57G= (n.655+57G=) c.4+57G= c.295+57G= (n.295+57G=) n.103+57G= n.36+57G= n.652+57G= n.288+57G= c.154+57G= (n.154+57G=) n.1597+57G= n.1667+57G= | |
2 | g.218662010G>T | CA2838389828 | BCS1L | c.655+57G>T (n.655+57G>T) c.4+57G>T c.295+57G>T (n.295+57G>T) n.103+57G>T n.36+57G>T n.652+57G>T n.288+57G>T c.154+57G>T (n.154+57G>T) n.1597+57G>T n.1667+57G>T | |
2 | g.218662011T>A | CA2754304730 | BCS1L | c.655+58T>A (n.655+58T>A) c.4+58T>A c.295+58T>A (n.295+58T>A) n.103+58T>A n.36+58T>A n.652+58T>A n.288+58T>A c.154+58T>A (n.154+58T>A) n.1597+58T>A n.1667+58T>A | |
2 | g.218662011T>G | CA2663152353 | BCS1L | c.655+58T>G (n.655+58T>G) c.4+58T>G c.295+58T>G (n.295+58T>G) n.103+58T>G n.36+58T>G n.652+58T>G n.288+58T>G c.154+58T>G (n.154+58T>G) n.1597+58T>G n.1667+58T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218662013G>A | CA1042455879 | BCS1L | c.655+60G>A (n.655+60G>A) c.4+60G>A c.295+60G>A (n.295+60G>A) n.103+60G>A n.36+60G>A n.652+60G>A n.288+60G>A c.154+60G>A (n.154+60G>A) n.1597+60G>A n.1667+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662013G= | CA1328862390 | BCS1L | c.655+60G= (n.655+60G=) c.4+60G= c.295+60G= (n.295+60G=) n.103+60G= n.36+60G= n.652+60G= n.288+60G= c.154+60G= (n.154+60G=) n.1597+60G= n.1667+60G= | |
2 | g.218662015T>G | CA1328862392 | BCS1L | c.655+62T>G (n.655+62T>G) c.4+62T>G c.295+62T>G (n.295+62T>G) n.103+62T>G n.36+62T>G n.652+62T>G n.288+62T>G c.154+62T>G (n.154+62T>G) n.1597+62T>G n.1667+62T>G | dbSNP |
2 | g.218662015T= | CA1328862391 | BCS1L | c.655+62T= (n.655+62T=) c.4+62T= c.295+62T= (n.295+62T=) n.103+62T= n.36+62T= n.652+62T= n.288+62T= c.154+62T= (n.154+62T=) n.1597+62T= n.1667+62T= | |
2 | g.218662016C>A | CA2663152354 | BCS1L | c.655+63C>A (n.655+63C>A) c.4+63C>A c.295+63C>A (n.295+63C>A) n.103+63C>A n.36+63C>A n.652+63C>A n.288+63C>A c.154+63C>A (n.154+63C>A) n.1597+63C>A n.1667+63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218662016C= | CA1328862393 | BCS1L | c.655+63C= (n.655+63C=) c.4+63C= c.295+63C= (n.295+63C=) n.103+63C= n.36+63C= n.652+63C= n.288+63C= c.154+63C= (n.154+63C=) n.1597+63C= n.1667+63C= | |
2 | g.218662016C>T | CA65809107 | BCS1L | c.655+63C>T (n.655+63C>T) c.4+63C>T c.295+63C>T (n.295+63C>T) n.103+63C>T n.36+63C>T n.652+63C>T n.288+63C>T c.154+63C>T (n.154+63C>T) n.1597+63C>T n.1667+63C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662017T>G | CA2663152355 | BCS1L | c.655+64T>G (n.655+64T>G) c.4+64T>G c.295+64T>G (n.295+64T>G) n.103+64T>G n.36+64T>G n.652+64T>G n.288+64T>G c.154+64T>G (n.154+64T>G) n.1597+64T>G n.1667+64T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218662018C>A | CA2840876579 | BCS1L | c.655+65C>A (n.655+65C>A) c.4+65C>A c.295+65C>A (n.295+65C>A) n.103+65C>A n.36+65C>A n.652+65C>A n.288+65C>A c.154+65C>A (n.154+65C>A) n.1597+65C>A n.1667+65C>A | |
2 | g.218662022C>A | CA2663152356 | BCS1L | c.655+69C>A (n.655+69C>A) c.4+69C>A c.295+69C>A (n.295+69C>A) n.103+69C>A n.36+69C>A n.652+69C>A n.288+69C>A c.154+69C>A (n.154+69C>A) n.1597+69C>A n.1667+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218662023C= | CA1328862394 | BCS1L | c.655+70C= (n.655+70C=) c.4+70C= c.295+70C= (n.295+70C=) n.103+70C= n.36+70C= n.652+70C= n.288+70C= c.154+70C= (n.154+70C=) n.1597+70C= n.1667+70C= | |
2 | g.218662023C>T | CA1042455889 | BCS1L | c.655+70C>T (n.655+70C>T) c.4+70C>T c.295+70C>T (n.295+70C>T) n.103+70C>T n.36+70C>T n.652+70C>T n.288+70C>T c.154+70C>T (n.154+70C>T) n.1597+70C>T n.1667+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |