Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661917G>ACA350627607BCS1Lc.619G>A (p.Glu207Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.67G>A
n.616G>A
n.252G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.1561G>A
n.1631G>A
2g.218661917G>CCA350627609BCS1Lc.619G>C (p.Glu207Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.67G>C
n.616G>C
n.252G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.1561G>C
n.1631G>C
2g.218661917G>TCA350627611BCS1Lc.619G>T (p.Glu207Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.67G>T
n.616G>T
n.252G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.1561G>T
n.1631G>T
2g.218661918A>CCA350627613BCS1Lc.620A>C (p.Glu207Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.68A>C
n.1A>C
n.617A>C
n.253A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.1562A>C
n.1632A>C
2g.218661918A>GCA350627615BCS1Lc.620A>G (p.Glu207Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.68A>G
n.1A>G
n.617A>G
n.253A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.1562A>G
n.1632A>G
2g.218661918A>TCA350627618BCS1Lc.620A>T (p.Glu207Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.68A>T
n.1A>T
n.617A>T
n.253A>T
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.1562A>T
n.1632A>T
2g.218661919A>CCA350627620BCS1Lc.621A>C (p.Glu207Asp)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
n.69A>C
n.2A>C
n.618A>C
n.254A>C
c.120A>C (p.Glu40Asp)
n.1563A>C
n.1633A>C
2g.218661919A>GCA431412596BCS1Lc.621A>G (p.Glu207=)
c.261A>G (p.Glu87=)
n.69A>G
n.2A>G
n.618A>G
n.254A>G
c.120A>G (p.Glu40=)
n.1563A>G
n.1633A>G
2g.218661919A>TCA350627622BCS1Lc.621A>T (p.Glu207Asp)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
n.69A>T
n.2A>T
n.618A>T
n.254A>T
c.120A>T (p.Glu40Asp)
n.1563A>T
n.1633A>T
2g.218661920T>ACA350627627BCS1Lc.622T>A (p.Phe208Ile)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.70T>A
n.3T>A
n.619T>A
n.255T>A
c.121T>A (p.Phe41Ile)
n.1564T>A
n.1634T>A
2g.218661920T>CCA350627629BCS1Lc.622T>C (p.Phe208Leu)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.70T>C
n.3T>C
n.619T>C
n.255T>C
c.121T>C (p.Phe41Leu)
n.1564T>C
n.1634T>C
2g.218661920T>GCA350627625BCS1Lc.622T>G (p.Phe208Val)
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.70T>G
n.3T>G
n.619T>G
n.255T>G
c.121T>G (p.Phe41Val)
n.1564T>G
n.1634T>G
2g.218661920_218661923delinsTTCACA1328862349BCS1Lc.622_625delinsTTCA (p.Phe208=)
c.262_265delinsTTCA (p.Phe88=)
n.70_73delinsTTCA
n.3_6delinsTTCA
n.619_622delinsTTCA
n.255_258delinsTTCA
c.121_124delinsTTCA (p.Phe41=)
n.1564_1567delinsTTCA
n.1634_1637delinsTTCA
2g.218661921T>ACA350627633BCS1Lc.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.71T>A
n.4T>A
n.620T>A
n.256T>A
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
n.1565T>A
n.1635T>A
2g.218661921T>CCA350627634BCS1Lc.623T>C (p.Phe208Ser)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.71T>C
n.4T>C
n.620T>C
n.256T>C
c.122T>C (p.Phe41Ser)
n.1565T>C
n.1635T>C
2g.218661921T>GCA350627635BCS1Lc.623T>G (p.Phe208Cys)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.71T>G
n.4T>G
n.620T>G
n.256T>G
c.122T>G (p.Phe41Cys)
n.1565T>G
n.1635T>G
2g.218661923_218661925delCA539839959BCS1Lc.625_627del (p.Ile209del)
c.265_267del (p.Ile89del)
n.73_75del
n.6_8del
n.622_624del
n.258_260del
c.124_126del (p.Ile42del)
n.1567_1569del
n.1637_1639del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661922C>ACA350627639BCS1Lc.624C>A (p.Phe208Leu)
c.264C>A (p.Phe88Leu)
n.72C>A
n.5C>A
n.621C>A
n.257C>A
c.123C>A (p.Phe41Leu)
n.1566C>A
n.1636C>A
2g.218661922C=CA1328862351BCS1Lc.624C= (p.Phe208=)
c.264C= (p.Phe88=)
n.72C=
n.5C=
n.621C=
n.257C=
c.123C= (p.Phe41=)
n.1566C=
n.1636C=
2g.218661922C>GCA350627641BCS1Lc.624C>G (p.Phe208Leu)
c.264C>G (p.Phe88Leu)
n.72C>G
n.5C>G
n.621C>G
n.257C>G
c.123C>G (p.Phe41Leu)
n.1566C>G
n.1636C>G
2g.218661922C>TCA2109705BCS1Lc.624C>T (p.Phe208=)
c.264C>T (p.Phe88=)
n.72C>T
n.5C>T
n.621C>T
n.257C>T
c.123C>T (p.Phe41=)
n.1566C>T
n.1636C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661922_218661924delinsCATCA1328862350BCS1Lc.624_626delinsCAT (p.Phe208=)
c.264_266delinsCAT (p.Phe88=)
n.72_74delinsCAT
n.5_7delinsCAT
n.621_623delinsCAT
n.257_259delinsCAT
c.123_125delinsCAT (p.Phe41=)
n.1566_1568delinsCAT
n.1636_1638delinsCAT
2g.218661923A>CCA350627645BCS1Lc.625A>C (p.Ile209Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.73A>C
n.6A>C
n.622A>C
n.258A>C
c.124A>C (p.Ile42Leu)
n.1567A>C
n.1637A>C
2g.218661923A>GCA350627647BCS1Lc.625A>G (p.Ile209Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.73A>G
n.6A>G
n.622A>G
n.258A>G
c.124A>G (p.Ile42Val)
n.1567A>G
n.1637A>G
2g.218661923A>TCA350627649BCS1Lc.625A>T (p.Ile209Phe)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.73A>T
n.6A>T
n.622A>T
n.258A>T
c.124A>T (p.Ile42Phe)
n.1567A>T
n.1637A>T
2g.218661923_218661924delCA323582BCS1Lc.625_626del (p.Ile209ArgfsTer2)
c.265_266del (p.Ile89ArgfsTer2)
n.73_74del
n.6_7del
n.622_623del
n.258_259del
c.124_125del (p.Ile42ArgfsTer2)
n.1567_1568del
n.1637_1638del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661923_218661924insGTGGCA2523682810BCS1Lc.625_626insGTGG (p.Ile209SerfsTer4)
c.265_266insGTGG (p.Ile89SerfsTer4)
n.73_74insGTGG
n.6_7insGTGG
n.622_623insGTGG
n.258_259insGTGG
c.124_125insGTGG (p.Ile42SerfsTer4)
n.1567_1568insGTGG
n.1637_1638insGTGG
2g.218661924T>ACA65809077BCS1Lc.626T>A (p.Ile209Asn)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.74T>A
n.7T>A
n.623T>A
n.259T>A
c.125T>A (p.Ile42Asn)
n.1568T>A
n.1638T>A
 dbSNP
2g.218661924T>CCA350627654BCS1Lc.626T>C (p.Ile209Thr)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.74T>C
n.7T>C
n.623T>C
n.259T>C
c.125T>C (p.Ile42Thr)
n.1568T>C
n.1638T>C
 gnomAD v4
2g.218661924T>GCA350627656BCS1Lc.626T>G (p.Ile209Ser)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.74T>G
n.7T>G
n.623T>G
n.259T>G
c.125T>G (p.Ile42Ser)
n.1568T>G
n.1638T>G
2g.218661924T=CA1328862352BCS1Lc.626T= (p.Ile209=)
c.266T= (p.Ile89=)
n.74T=
n.7T=
n.623T=
n.259T=
c.125T= (p.Ile42=)
n.1568T=
n.1638T=
2g.218661925C>ACA431412607BCS1Lc.627C>A (p.Ile209=)
c.267C>A (p.Ile89=)
n.75C>A
n.8C>A
n.624C>A
n.260C>A
c.126C>A (p.Ile42=)
n.1569C>A
n.1639C>A
2g.218661925C=CA1328862353BCS1Lc.627C= (p.Ile209=)
c.267C= (p.Ile89=)
n.75C=
n.8C=
n.624C=
n.260C=
c.126C= (p.Ile42=)
n.1569C=
n.1639C=
2g.218661925C>GCA350627659BCS1Lc.627C>G (p.Ile209Met)
c.267C>G (p.Ile89Met)
n.75C>G
n.8C>G
n.624C>G
n.260C>G
c.126C>G (p.Ile42Met)
n.1569C>G
n.1639C>G
2g.218661925C>TCA2109706BCS1Lc.627C>T (p.Ile209=)
c.267C>T (p.Ile89=)
n.75C>T
n.8C>T
n.624C>T
n.260C>T
c.126C>T (p.Ile42=)
n.1569C>T
n.1639C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661926G>ACA289666BCS1Lc.628G>A (p.Asp210Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.76G>A
n.9G>A
n.625G>A
n.261G>A
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.1570G>A
n.1640G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661926G>CCA350627664BCS1Lc.628G>C (p.Asp210His)
c.268G>C (p.Asp90His)
n.76G>C
n.9G>C
n.625G>C
n.261G>C
c.127G>C (p.Asp43His)
n.1570G>C
n.1640G>C
2g.218661926G=CA1328862354BCS1Lc.628G= (p.Asp210=)
c.268G= (p.Asp90=)
n.76G=
n.9G=
n.625G=
n.261G=
c.127G= (p.Asp43=)
n.1570G=
n.1640G=
2g.218661926G>TCA350627667BCS1Lc.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.76G>T
n.9G>T
n.625G>T
n.261G>T
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.1570G>T
n.1640G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661927A=CA1328862355BCS1Lc.629A= (p.Asp210=)
c.269A= (p.Asp90=)
n.77A=
n.10A=
n.626A=
n.262A=
c.128A= (p.Asp43=)
n.1571A=
n.1641A=
2g.218661927A>CCA350627671BCS1Lc.629A>C (p.Asp210Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.77A>C
n.10A>C
n.626A>C
n.262A>C
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.1571A>C
n.1641A>C
2g.218661927A>GCA350627673BCS1Lc.629A>G (p.Asp210Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.77A>G
n.10A>G
n.626A>G
n.262A>G
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.1571A>G
n.1641A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.218661927A>TCA350627675BCS1Lc.629A>T (p.Asp210Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
n.77A>T
n.10A>T
n.626A>T
n.262A>T
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.1571A>T
n.1641A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661928T>ACA350627677BCS1Lc.630T>A (p.Asp210Glu)
c.270T>A (p.Asp90Glu)
n.78T>A
n.11T>A
n.627T>A
n.263T>A
c.129T>A (p.Asp43Glu)
n.1572T>A
n.1642T>A
2g.218661928T>CCA431412612BCS1Lc.630T>C (p.Asp210=)
c.270T>C (p.Asp90=)
n.78T>C
n.11T>C
n.627T>C
n.263T>C
c.129T>C (p.Asp43=)
n.1572T>C
n.1642T>C
 ClinVar
2g.218661928T>GCA350627679BCS1Lc.630T>G (p.Asp210Glu)
c.270T>G (p.Asp90Glu)
n.78T>G
n.11T>G
n.627T>G
n.263T>G
c.129T>G (p.Asp43Glu)
n.1572T>G
n.1642T>G
2g.218661930_218661942delCA2663152315BCS1Lc.632_644del (p.Asn211ThrfsTer?)
c.272_284del (p.Asn91ThrfsTer?)
n.80_92del
n.13_25del
n.629_641del
n.265_277del
c.131_143del (p.Asn44ThrfsTer?)
n.1574_1586del
n.1644_1656del
 gnomAD v4
2g.218661929A>CCA350627682BCS1Lc.631A>C (p.Asn211His)
c.271A>C (p.Asn91His)
n.79A>C
n.12A>C
n.628A>C
n.264A>C
c.130A>C (p.Asn44His)
n.1573A>C
n.1643A>C
2g.218661929A>GCA350627684BCS1Lc.631A>G (p.Asn211Asp)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
n.79A>G
n.12A>G
n.628A>G
n.264A>G
c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.1573A>G
n.1643A>G
 gnomAD v4
2g.218661929A>TCA350627686BCS1Lc.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
n.79A>T
n.12A>T
n.628A>T
n.264A>T
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.1573A>T
n.1643A>T
2g.218661930A>CCA350627691BCS1Lc.632A>C (p.Asn211Thr)
c.272A>C (p.Asn91Thr)
n.80A>C
n.13A>C
n.629A>C
n.265A>C
c.131A>C (p.Asn44Thr)
n.1574A>C
n.1644A>C
2g.218661930A>GCA350627693BCS1Lc.632A>G (p.Asn211Ser)
c.272A>G (p.Asn91Ser)
n.80A>G
n.13A>G
n.629A>G
n.265A>G
c.131A>G (p.Asn44Ser)
n.1574A>G
n.1644A>G
2g.218661930A>TCA350627688BCS1Lc.632A>T (p.Asn211Ile)
c.272A>T (p.Asn91Ile)
n.80A>T
n.13A>T
n.629A>T
n.265A>T
c.131A>T (p.Asn44Ile)
n.1574A>T
n.1644A>T
2g.218661931C>ACA350627699BCS1Lc.633C>A (p.Asn211Lys)
c.273C>A (p.Asn91Lys)
n.81C>A
n.14C>A
n.630C>A
n.266C>A
c.132C>A (p.Asn44Lys)
n.1575C>A
n.1645C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661931C=CA1328862356BCS1Lc.633C= (p.Asn211=)
c.273C= (p.Asn91=)
n.81C=
n.14C=
n.630C=
n.266C=
c.132C= (p.Asn44=)
n.1575C=
n.1645C=
2g.218661931C>GCA350627696BCS1Lc.633C>G (p.Asn211Lys)
c.273C>G (p.Asn91Lys)
n.81C>G
n.14C>G
n.630C>G
n.266C>G
c.132C>G (p.Asn44Lys)
n.1575C>G
n.1645C>G
2g.218661931C>TCA2109707BCS1Lc.633C>T (p.Asn211=)
c.273C>T (p.Asn91=)
n.81C>T
n.14C>T
n.630C>T
n.266C>T
c.132C>T (p.Asn44=)
n.1575C>T
n.1645C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661932C>ACA350627702BCS1Lc.634C>A (p.Pro212Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.82C>A
n.15C>A
n.631C>A
n.267C>A
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.1576C>A
n.1646C>A
2g.218661932C>GCA350627704BCS1Lc.634C>G (p.Pro212Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.82C>G
n.15C>G
n.631C>G
n.267C>G
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.1576C>G
n.1646C>G
2g.218661932C>TCA350627707BCS1Lc.634C>T (p.Pro212Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.82C>T
n.15C>T
n.631C>T
n.267C>T
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.1576C>T
n.1646C>T
 gnomAD v4
2g.218661933C>ACA350627710BCS1Lc.635C>A (p.Pro212His)
c.275C>A (p.Pro92His)
n.83C>A
n.16C>A
n.632C>A
n.268C>A
c.134C>A (p.Pro45His)
n.1577C>A
n.1647C>A
2g.218661933C>GCA350627712BCS1Lc.635C>G (p.Pro212Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.83C>G
n.16C>G
n.632C>G
n.268C>G
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.1577C>G
n.1647C>G
2g.218661933C>TCA350627714BCS1Lc.635C>T (p.Pro212Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.83C>T
n.16C>T
n.632C>T
n.268C>T
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.1577C>T
n.1647C>T
2g.218661934C>ACA431412622BCS1Lc.636C>A (p.Pro212=)
c.276C>A (p.Pro92=)
n.84C>A
n.17C>A
n.633C>A
n.269C>A
c.135C>A (p.Pro45=)
n.1578C>A
n.1648C>A
2g.218661934C>GCA431412625BCS1Lc.636C>G (p.Pro212=)
c.276C>G (p.Pro92=)
n.84C>G
n.17C>G
n.633C>G
n.269C>G
c.135C>G (p.Pro45=)
n.1578C>G
n.1648C>G
2g.218661934C>TCA431412623BCS1Lc.636C>T (p.Pro212=)
c.276C>T (p.Pro92=)
n.84C>T
n.17C>T
n.633C>T
n.269C>T
c.135C>T (p.Pro45=)
n.1578C>T
n.1648C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661935A>CCA350627718BCS1Lc.637A>C (p.Lys213Gln)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.85A>C
n.18A>C
n.634A>C
n.270A>C
c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.1579A>C
n.1649A>C
 gnomAD v4
2g.218661935A>GCA350627719BCS1Lc.637A>G (p.Lys213Glu)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
n.85A>G
n.18A>G
n.634A>G
n.270A>G
c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.1579A>G
n.1649A>G
2g.218661935A>TCA350627721BCS1Lc.637A>T (p.Lys213Ter)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
n.85A>T
n.18A>T
n.634A>T
n.270A>T
c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.1579A>T
n.1649A>T
2g.218661936A>CCA350627724BCS1Lc.638A>C (p.Lys213Thr)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.86A>C
n.19A>C
n.635A>C
n.271A>C
c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.1580A>C
n.1650A>C
2g.218661936A>GCA350627726BCS1Lc.638A>G (p.Lys213Arg)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
n.86A>G
n.19A>G
n.635A>G
n.271A>G
c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.1580A>G
n.1650A>G
 gnomAD v4
2g.218661936A>TCA350627728BCS1Lc.638A>T (p.Lys213Met)
c.278A>T (p.Lys93Met)
n.86A>T
n.19A>T
n.635A>T
n.271A>T
c.137A>T (p.Lys46Met)
n.1580A>T
n.1650A>T
2g.218661937G>ACA431412632BCS1Lc.639G>A (p.Lys213=)
c.279G>A (p.Lys93=)
n.87G>A
n.20G>A
n.636G>A
n.272G>A
c.138G>A (p.Lys46=)
n.1581G>A
n.1651G>A
 dbSNP
2g.218661937G>CCA350627731BCS1Lc.639G>C (p.Lys213Asn)
c.279G>C (p.Lys93Asn)
n.87G>C
n.20G>C
n.636G>C
n.272G>C
c.138G>C (p.Lys46Asn)
n.1581G>C
n.1651G>C
2g.218661937G=CA1328862357BCS1Lc.639G= (p.Lys213=)
c.279G= (p.Lys93=)
n.87G=
n.20G=
n.636G=
n.272G=
c.138G= (p.Lys46=)
n.1581G=
n.1651G=
2g.218661937G>TCA350627733BCS1Lc.639G>T (p.Lys213Asn)
c.279G>T (p.Lys93Asn)
n.87G>T
n.20G>T
n.636G>T
n.272G>T
c.138G>T (p.Lys46Asn)
n.1581G>T
n.1651G>T
2g.218661938T>ACA350627736BCS1Lc.640T>A (p.Trp214Arg)
c.280T>A (p.Trp94Arg)
n.88T>A
n.21T>A
n.637T>A
n.273T>A
c.139T>A (p.Trp47Arg)
n.1582T>A
n.1652T>A
2g.218661938T>CCA350627738BCS1Lc.640T>C (p.Trp214Arg)
c.280T>C (p.Trp94Arg)
n.88T>C
n.21T>C
n.637T>C
n.273T>C
c.139T>C (p.Trp47Arg)
n.1582T>C
n.1652T>C
2g.218661938T>GCA350627740BCS1Lc.640T>G (p.Trp214Gly)
c.280T>G (p.Trp94Gly)
n.88T>G
n.21T>G
n.637T>G
n.273T>G
c.139T>G (p.Trp47Gly)
n.1582T>G
n.1652T>G
2g.218661939G>ACA2109708BCS1Lc.641G>A (p.Trp214Ter)
c.281G>A (p.Trp94Ter)
n.89G>A
n.22G>A
n.638G>A
n.274G>A
c.140G>A (p.Trp47Ter)
n.1583G>A
n.1653G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218661939G>CCA350627744BCS1Lc.641G>C (p.Trp214Ser)
c.281G>C (p.Trp94Ser)
n.89G>C
n.22G>C
n.638G>C
n.274G>C
c.140G>C (p.Trp47Ser)
n.1583G>C
n.1653G>C
2g.218661939G=CA1328862358BCS1Lc.641G= (p.Trp214=)
c.281G= (p.Trp94=)
n.89G=
n.22G=
n.638G=
n.274G=
c.140G= (p.Trp47=)
n.1583G=
n.1653G=
2g.218661939G>TCA350627746BCS1Lc.641G>T (p.Trp214Leu)
c.281G>T (p.Trp94Leu)
n.89G>T
n.22G>T
n.638G>T
n.274G>T
c.140G>T (p.Trp47Leu)
n.1583G>T
n.1653G>T
2g.218661940G>ACA65809086BCS1Lc.642G>A (p.Trp214Ter)
c.282G>A (p.Trp94Ter)
n.90G>A
n.23G>A
n.639G>A
n.275G>A
c.141G>A (p.Trp47Ter)
n.1584G>A
n.1654G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661940G>CCA2109709BCS1Lc.642G>C (p.Trp214Cys)
c.282G>C (p.Trp94Cys)
n.90G>C
n.23G>C
n.639G>C
n.275G>C
c.141G>C (p.Trp47Cys)
n.1584G>C
n.1654G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661940G=CA1328862359BCS1Lc.642G= (p.Trp214=)
c.282G= (p.Trp94=)
n.90G=
n.23G=
n.639G=
n.275G=
c.141G= (p.Trp47=)
n.1584G=
n.1654G=
2g.218661940G>TCA350627751BCS1Lc.642G>T (p.Trp214Cys)
c.282G>T (p.Trp94Cys)
n.90G>T
n.23G>T
n.639G>T
n.275G>T
c.141G>T (p.Trp47Cys)
n.1584G>T
n.1654G>T
2g.218661941T>ACA350627755BCS1Lc.643T>A (p.Tyr215Asn)
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
n.91T>A
n.24T>A
n.640T>A
n.276T>A
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
n.1585T>A
n.1655T>A
2g.218661941T>CCA350627756BCS1Lc.643T>C (p.Tyr215His)
c.283T>C (p.Tyr95His)
n.91T>C
n.24T>C
n.640T>C
n.276T>C
c.142T>C (p.Tyr48His)
n.1585T>C
n.1655T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661941T>GCA350627757BCS1Lc.643T>G (p.Tyr215Asp)
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
n.91T>G
n.24T>G
n.640T>G
n.276T>G
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
n.1585T>G
n.1655T>G
2g.218661941T=CA1328862360BCS1Lc.643T= (p.Tyr215=)
c.283T= (p.Tyr95=)
n.91T=
n.24T=
n.640T=
n.276T=
c.142T= (p.Tyr48=)
n.1585T=
n.1655T=
2g.218661942A>CCA350627760BCS1Lc.644A>C (p.Tyr215Ser)
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
n.92A>C
n.25A>C
n.641A>C
n.277A>C
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
n.1586A>C
n.1656A>C
2g.218661942A>GCA350627759BCS1Lc.644A>G (p.Tyr215Cys)
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
n.92A>G
n.25A>G
n.641A>G
n.277A>G
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
n.1586A>G
n.1656A>G
2g.218661942A>TCA350627758BCS1Lc.644A>T (p.Tyr215Phe)
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
n.92A>T
n.25A>T
n.641A>T
n.277A>T
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
n.1586A>T
n.1656A>T
2g.218661943C>ACA350627761BCS1Lc.645C>A (p.Tyr215Ter)
c.285C>A (p.Tyr95Ter)
n.93C>A
n.26C>A
n.642C>A
n.278C>A
c.144C>A (p.Tyr48Ter)
n.1587C>A
n.1657C>A
2g.218661943C=CA1328862361BCS1Lc.645C= (p.Tyr215=)
c.285C= (p.Tyr95=)
n.93C=
n.26C=
n.642C=
n.278C=
c.144C= (p.Tyr48=)
n.1587C=
n.1657C=
2g.218661943C>GCA350627762BCS1Lc.645C>G (p.Tyr215Ter)
c.285C>G (p.Tyr95Ter)
n.93C>G
n.26C>G
n.642C>G
n.278C>G
c.144C>G (p.Tyr48Ter)
n.1587C>G
n.1657C>G
2g.218661943C>TCA2109710BCS1Lc.645C>T (p.Tyr215=)
c.285C>T (p.Tyr95=)
n.93C>T
n.26C>T
n.642C>T
n.278C>T
c.144C>T (p.Tyr48=)
n.1587C>T
n.1657C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661944A=CA1328862362BCS1Lc.646A= (p.Thr216=)
c.286A= (p.Thr96=)
n.94A=
n.27A=
n.643A=
n.279A=
c.145A= (p.Thr49=)
n.1588A=
n.1658A=
2g.218661944A>CCA350627763BCS1Lc.646A>C (p.Thr216Pro)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
n.94A>C
n.27A>C
n.643A>C
n.279A>C
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.1588A>C
n.1658A>C
2g.218661944A>GCA350627764BCS1Lc.646A>G (p.Thr216Ala)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
n.94A>G
n.27A>G
n.643A>G
n.279A>G
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.1588A>G
n.1658A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661944A>TCA350627765BCS1Lc.646A>T (p.Thr216Ser)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
n.94A>T
n.27A>T
n.643A>T
n.279A>T
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.1588A>T
n.1658A>T
2g.218661945C>ACA350627766BCS1Lc.647C>A (p.Thr216Asn)
c.287C>A (p.Thr96Asn)
n.95C>A
n.28C>A
n.644C>A
n.280C>A
c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.1589C>A
n.1659C>A
2g.218661945C>GCA350627767BCS1Lc.647C>G (p.Thr216Ser)
c.287C>G (p.Thr96Ser)
n.95C>G
n.28C>G
n.644C>G
n.280C>G
c.146C>G (p.Thr49Ser)
n.1589C>G
n.1659C>G
2g.218661945C>TCA350627768BCS1Lc.647C>T (p.Thr216Ile)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
n.95C>T
n.28C>T
n.644C>T
n.280C>T
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.1589C>T
n.1659C>T
 gnomAD v4
2g.218661946T>ACA431412651BCS1Lc.648T>A (p.Thr216=)
c.288T>A (p.Thr96=)
n.96T>A
n.29T>A
n.645T>A
n.281T>A
c.147T>A (p.Thr49=)
n.1590T>A
n.1660T>A
 ClinVar
2g.218661946T>CCA431412652BCS1Lc.648T>C (p.Thr216=)
c.288T>C (p.Thr96=)
n.96T>C
n.29T>C
n.645T>C
n.281T>C
c.147T>C (p.Thr49=)
n.1590T>C
n.1660T>C
 ClinVar dbSNP
2g.218661946T>GCA431412653BCS1Lc.648T>G (p.Thr216=)
c.288T>G (p.Thr96=)
n.96T>G
n.29T>G
n.645T>G
n.281T>G
c.147T>G (p.Thr49=)
n.1590T>G
n.1660T>G
2g.218661947G>ACA350627769BCS1Lc.649G>A (p.Asp217Asn)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
n.97G>A
n.30G>A
n.646G>A
n.282G>A
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.1591G>A
n.1661G>A
 gnomAD v4
2g.218661947G>CCA350627770BCS1Lc.649G>C (p.Asp217His)
c.289G>C (p.Asp97His)
n.97G>C
n.30G>C
n.646G>C
n.282G>C
c.148G>C (p.Asp50His)
n.1591G>C
n.1661G>C
2g.218661947G>TCA350627771BCS1Lc.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.97G>T
n.30G>T
n.646G>T
n.282G>T
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.1591G>T
n.1661G>T
2g.218661948A=CA1328862363BCS1Lc.650A= (p.Asp217=)
c.290A= (p.Asp97=)
n.98A=
n.31A=
n.647A=
n.283A=
c.149A= (p.Asp50=)
n.1592A=
n.1662A=
2g.218661948A>CCA350627772BCS1Lc.650A>C (p.Asp217Ala)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
n.98A>C
n.31A>C
n.647A>C
n.283A>C
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.1592A>C
n.1662A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661948A>GCA350627773BCS1Lc.650A>G (p.Asp217Gly)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
n.98A>G
n.31A>G
n.647A>G
n.283A>G
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.1592A>G
n.1662A>G
2g.218661948A>TCA350627774BCS1Lc.650A>T (p.Asp217Val)
c.290A>T (p.Asp97Val)
n.98A>T
n.31A>T
n.647A>T
n.283A>T
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.1592A>T
n.1662A>T
2g.218661949C>ACA350627775BCS1Lc.651C>A (p.Asp217Glu)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
n.99C>A
n.32C>A
n.648C>A
n.284C>A
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.1593C>A
n.1663C>A
2g.218661949C>GCA350627776BCS1Lc.651C>G (p.Asp217Glu)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
n.99C>G
n.32C>G
n.648C>G
n.284C>G
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.1593C>G
n.1663C>G
2g.218661949C>TCA431412659BCS1Lc.651C>T (p.Asp217=)
c.291C>T (p.Asp97=)
n.99C>T
n.32C>T
n.648C>T
n.284C>T
c.150C>T (p.Asp50=)
n.1593C>T
n.1663C>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661949_218661951delinsCAGCA1328862364BCS1Lc.651_653delinsCAG (p.Asp217=)
c.291_293delinsCAG (p.Asp97=)
n.99_101delinsCAG
n.32_34delinsCAG
n.648_650delinsCAG
n.284_286delinsCAG
c.150_152delinsCAG (p.Asp50=)
n.1593_1595delinsCAG
n.1663_1665delinsCAG
2g.218661950A=CA1328862365BCS1Lc.652A= (p.Arg218=)
c.1A=
c.292A= (p.Arg98=)
n.100A=
n.33A=
n.649A=
n.285A=
c.151A= (p.Arg51=)
n.1594A=
n.1664A=
2g.218661950A>CCA431412664BCS1Lc.652A>C (p.Arg218=)
c.1A>C
c.292A>C (p.Arg98=)
n.100A>C
n.33A>C
n.649A>C
n.285A>C
c.151A>C (p.Arg51=)
n.1594A>C
n.1664A>C
 dbSNP
2g.218661950A>GCA350627777BCS1Lc.652A>G (p.Arg218Gly)
c.1A>G
c.292A>G (p.Arg98Gly)
n.100A>G
n.33A>G
n.649A>G
n.285A>G
c.151A>G (p.Arg51Gly)
n.1594A>G
n.1664A>G
2g.218661950A>TCA350627778BCS1Lc.652A>T (p.Arg218Ter)
c.1A>T
c.292A>T (p.Arg98Ter)
n.100A>T
n.33A>T
n.649A>T
n.285A>T
c.151A>T (p.Arg51Ter)
n.1594A>T
n.1664A>T
2g.218661952_218661953delCA915941675BCS1Lc.654_655del (p.Gly219HisfsTer?)
c.3_4del
c.294_295del (p.Gly99HisfsTer?)
n.102_103del
n.35_36del
n.651_652del
n.287_288del
c.153_154del (p.Gly52HisfsTer?)
n.1596_1597del
n.1666_1667del
 ClinVar dbSNP
2g.218661951G>ACA350627779BCS1Lc.653G>A (p.Arg218Lys)
c.2G>A
c.293G>A (p.Arg98Lys)
n.101G>A
n.34G>A
n.650G>A
n.286G>A
c.152G>A (p.Arg51Lys)
n.1595G>A
n.1665G>A
2g.218661951G>CCA350627780BCS1Lc.653G>C (p.Arg218Thr)
c.2G>C
c.293G>C (p.Arg98Thr)
n.101G>C
n.34G>C
n.650G>C
n.286G>C
c.152G>C (p.Arg51Thr)
n.1595G>C
n.1665G>C
2g.218661951G>TCA350627781BCS1Lc.653G>T (p.Arg218Ile)
c.2G>T
c.293G>T (p.Arg98Ile)
n.101G>T
n.34G>T
n.650G>T
n.286G>T
c.152G>T (p.Arg51Ile)
n.1595G>T
n.1665G>T
2g.218661952A>CCA350627782BCS1Lc.654A>C (p.Arg218Ser)
c.3A>C
c.294A>C (p.Arg98Ser)
n.102A>C
n.35A>C
n.651A>C
n.287A>C
c.153A>C (p.Arg51Ser)
n.1596A>C
n.1666A>C
2g.218661952A>GCA431412667BCS1Lc.654A>G (p.Arg218=)
c.3A>G
c.294A>G (p.Arg98=)
n.102A>G
n.35A>G
n.651A>G
n.287A>G
c.153A>G (p.Arg51=)
n.1596A>G
n.1666A>G
2g.218661952A>TCA350627783BCS1Lc.654A>T (p.Arg218Ser)
c.3A>T
c.294A>T (p.Arg98Ser)
n.102A>T
n.35A>T
n.651A>T
n.287A>T
c.153A>T (p.Arg51Ser)
n.1596A>T
n.1666A>T
2g.218661953G>ACA350627784BCS1Lc.655G>A (p.Gly219Ser)
c.4G>A
c.295G>A (p.Gly99Ser)
n.103G>A
n.36G>A
n.652G>A
n.288G>A
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.1597G>A
n.1667G>A
2g.218661953G>CCA350627785BCS1Lc.655G>C (p.Gly219Arg)
c.4G>C
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.103G>C
n.36G>C
n.652G>C
n.288G>C
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.1597G>C
n.1667G>C
2g.218661953G>TCA350627786BCS1Lc.655G>T (p.Gly219Cys)
c.4G>T
c.295G>T (p.Gly99Cys)
n.103G>T
n.36G>T
n.652G>T
n.288G>T
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.1597G>T
n.1667G>T
2g.218661954G>ACA16040863BCS1Lc.655+1G>A (n.655+1G>A)
c.4+1G>A
c.295+1G>A (n.295+1G>A)
n.103+1G>A
n.36+1G>A
n.652+1G>A
n.288+1G>A
c.154+1G>A (n.154+1G>A)
n.1597+1G>A
n.1667+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661954G>CCA350627787BCS1Lc.655+1G>C (n.655+1G>C)
c.4+1G>C
c.295+1G>C (n.295+1G>C)
n.103+1G>C
n.36+1G>C
n.652+1G>C
n.288+1G>C
c.154+1G>C (n.154+1G>C)
n.1597+1G>C
n.1667+1G>C
 ClinVar dbSNP
2g.218661954G=CA1328862366BCS1Lc.655+1G= (n.655+1G=)
c.4+1G=
c.295+1G= (n.295+1G=)
n.103+1G=
n.36+1G=
n.652+1G=
n.288+1G=
c.154+1G= (n.154+1G=)
n.1597+1G=
n.1667+1G=
2g.218661954G>TCA350627788BCS1Lc.655+1G>T (n.655+1G>T)
c.4+1G>T
c.295+1G>T (n.295+1G>T)
n.103+1G>T
n.36+1G>T
n.652+1G>T
n.288+1G>T
c.154+1G>T (n.154+1G>T)
n.1597+1G>T
n.1667+1G>T
2g.218661954_218661955insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTCA2701545243BCS1Lc.655+1_655+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT (n.655+1_655+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT)
c.4+1_4+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT
c.295+1_295+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT (n.295+1_295+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT)
n.103+1_103+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT
n.36+1_36+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT
n.652+1_652+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT
n.288+1_288+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT
c.154+1_154+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT (n.154+1_154+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT)
n.1597+1_1597+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT
n.1667+1_1667+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT
 dbSNP
2g.218661955T>ACA350627796BCS1Lc.655+2T>A (n.655+2T>A)
c.4+2T>A
c.295+2T>A (n.295+2T>A)
n.103+2T>A
n.36+2T>A
n.652+2T>A
n.288+2T>A
c.154+2T>A (n.154+2T>A)
n.1597+2T>A
n.1667+2T>A
2g.218661955T>CCA350627793BCS1Lc.655+2T>C (n.655+2T>C)
c.4+2T>C
c.295+2T>C (n.295+2T>C)
n.103+2T>C
n.36+2T>C
n.652+2T>C
n.288+2T>C
c.154+2T>C (n.154+2T>C)
n.1597+2T>C
n.1667+2T>C
 ClinVar dbSNP
2g.218661955T>GCA350627792BCS1Lc.655+2T>G (n.655+2T>G)
c.4+2T>G
c.295+2T>G (n.295+2T>G)
n.103+2T>G
n.36+2T>G
n.652+2T>G
n.288+2T>G
c.154+2T>G (n.154+2T>G)
n.1597+2T>G
n.1667+2T>G
2g.218661955T=CA1328862367BCS1Lc.655+2T= (n.655+2T=)
c.4+2T=
c.295+2T= (n.295+2T=)
n.103+2T=
n.36+2T=
n.652+2T=
n.288+2T=
c.154+2T= (n.154+2T=)
n.1597+2T=
n.1667+2T=
2g.218661955_218661956insTCCA2663152325BCS1Lc.655+2_655+3insTC (n.655+2_655+3insTC)
c.4+2_4+3insTC
c.295+2_295+3insTC (n.295+2_295+3insTC)
n.103+2_103+3insTC
n.36+2_36+3insTC
n.652+2_652+3insTC
n.288+2_288+3insTC
c.154+2_154+3insTC (n.154+2_154+3insTC)
n.1597+2_1597+3insTC
n.1667+2_1667+3insTC
 gnomAD v4
2g.218661956G>ACA2109711BCS1Lc.655+3G>A (n.655+3G>A)
c.4+3G>A
c.295+3G>A (n.295+3G>A)
n.103+3G>A
n.36+3G>A
n.652+3G>A
n.288+3G>A
c.154+3G>A (n.154+3G>A)
n.1597+3G>A
n.1667+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661956G>CCA2663152326BCS1Lc.655+3G>C (n.655+3G>C)
c.4+3G>C
c.295+3G>C (n.295+3G>C)
n.103+3G>C
n.36+3G>C
n.652+3G>C
n.288+3G>C
c.154+3G>C (n.154+3G>C)
n.1597+3G>C
n.1667+3G>C
 gnomAD v4
2g.218661956G=CA1328862368BCS1Lc.655+3G= (n.655+3G=)
c.4+3G=
c.295+3G= (n.295+3G=)
n.103+3G=
n.36+3G=
n.652+3G=
n.288+3G=
c.154+3G= (n.154+3G=)
n.1597+3G=
n.1667+3G=
2g.218661958G>ACA2552038621BCS1Lc.655+5G>A (n.655+5G>A)
c.4+5G>A
c.295+5G>A (n.295+5G>A)
n.103+5G>A
n.36+5G>A
n.652+5G>A
n.288+5G>A
c.154+5G>A (n.154+5G>A)
n.1597+5G>A
n.1667+5G>A
 gnomAD v4
2g.218661958G>CCA2663152327BCS1Lc.655+5G>C (n.655+5G>C)
c.4+5G>C
c.295+5G>C (n.295+5G>C)
n.103+5G>C
n.36+5G>C
n.652+5G>C
n.288+5G>C
c.154+5G>C (n.154+5G>C)
n.1597+5G>C
n.1667+5G>C
 gnomAD v4
2g.218661959A=CA1328862369BCS1Lc.655+6A= (n.655+6A=)
c.4+6A=
c.295+6A= (n.295+6A=)
n.103+6A=
n.36+6A=
n.652+6A=
n.288+6A=
c.154+6A= (n.154+6A=)
n.1597+6A=
n.1667+6A=
2g.218661959A>CCA539839960BCS1Lc.655+6A>C (n.655+6A>C)
c.4+6A>C
c.295+6A>C (n.295+6A>C)
n.103+6A>C
n.36+6A>C
n.652+6A>C
n.288+6A>C
c.154+6A>C (n.154+6A>C)
n.1597+6A>C
n.1667+6A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661959A>GCA2577245073BCS1Lc.655+6A>G (n.655+6A>G)
c.4+6A>G
c.295+6A>G (n.295+6A>G)
n.103+6A>G
n.36+6A>G
n.652+6A>G
n.288+6A>G
c.154+6A>G (n.154+6A>G)
n.1597+6A>G
n.1667+6A>G
 gnomAD v4
2g.218661960A>GCA2663152328BCS1Lc.655+7A>G (n.655+7A>G)
c.4+7A>G
c.295+7A>G (n.295+7A>G)
n.103+7A>G
n.36+7A>G
n.652+7A>G
n.288+7A>G
c.154+7A>G (n.154+7A>G)
n.1597+7A>G
n.1667+7A>G
 gnomAD v4
2g.218661961G>ACA2663152330BCS1Lc.655+8G>A (n.655+8G>A)
c.4+8G>A
c.295+8G>A (n.295+8G>A)
n.103+8G>A
n.36+8G>A
n.652+8G>A
n.288+8G>A
c.154+8G>A (n.154+8G>A)
n.1597+8G>A
n.1667+8G>A
 gnomAD v4
2g.218661961G>CCA2663152331BCS1Lc.655+8G>C (n.655+8G>C)
c.4+8G>C
c.295+8G>C (n.295+8G>C)
n.103+8G>C
n.36+8G>C
n.652+8G>C
n.288+8G>C
c.154+8G>C (n.154+8G>C)
n.1597+8G>C
n.1667+8G>C
 gnomAD v4
2g.218661962C>GCA2573135307BCS1Lc.655+9C>G (n.655+9C>G)
c.4+9C>G
c.295+9C>G (n.295+9C>G)
n.103+9C>G
n.36+9C>G
n.652+9C>G
n.288+9C>G
c.154+9C>G (n.154+9C>G)
n.1597+9C>G
n.1667+9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661962C>TCA2573135308BCS1Lc.655+9C>T (n.655+9C>T)
c.4+9C>T
c.295+9C>T (n.295+9C>T)
n.103+9C>T
n.36+9C>T
n.652+9C>T
n.288+9C>T
c.154+9C>T (n.154+9C>T)
n.1597+9C>T
n.1667+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661963A>CCA2577245074BCS1Lc.655+10A>C (n.655+10A>C)
c.4+10A>C
c.295+10A>C (n.295+10A>C)
n.103+10A>C
n.36+10A>C
n.652+10A>C
n.288+10A>C
c.154+10A>C (n.154+10A>C)
n.1597+10A>C
n.1667+10A>C
2g.218661964G>ACA2663152334BCS1Lc.655+11G>A (n.655+11G>A)
c.4+11G>A
c.295+11G>A (n.295+11G>A)
n.103+11G>A
n.36+11G>A
n.652+11G>A
n.288+11G>A
c.154+11G>A (n.154+11G>A)
n.1597+11G>A
n.1667+11G>A
 gnomAD v4
2g.218661966T>CCA539839961BCS1Lc.655+13T>C (n.655+13T>C)
c.4+13T>C
c.295+13T>C (n.295+13T>C)
n.103+13T>C
n.36+13T>C
n.652+13T>C
n.288+13T>C
c.154+13T>C (n.154+13T>C)
n.1597+13T>C
n.1667+13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661966T>GCA2518790480BCS1Lc.655+13T>G (n.655+13T>G)
c.4+13T>G
c.295+13T>G (n.295+13T>G)
n.103+13T>G
n.36+13T>G
n.652+13T>G
n.288+13T>G
c.154+13T>G (n.154+13T>G)
n.1597+13T>G
n.1667+13T>G
2g.218661966T=CA1328862370BCS1Lc.655+13T= (n.655+13T=)
c.4+13T=
c.295+13T= (n.295+13T=)
n.103+13T=
n.36+13T=
n.652+13T=
n.288+13T=
c.154+13T= (n.154+13T=)
n.1597+13T=
n.1667+13T=
2g.218661967G>ACA2513035819BCS1Lc.655+14G>A (n.655+14G>A)
c.4+14G>A
c.295+14G>A (n.295+14G>A)
n.103+14G>A
n.36+14G>A
n.652+14G>A
n.288+14G>A
c.154+14G>A (n.154+14G>A)
n.1597+14G>A
n.1667+14G>A
2g.218661970delCA2663152336BCS1Lc.655+17del (n.655+17del)
c.4+17del
c.295+17del (n.295+17del)
n.103+17del
n.36+17del
n.652+17del
n.288+17del
c.154+17del (n.154+17del)
n.1597+17del
n.1667+17del
 gnomAD v4
2g.218661968G=CA1328862371BCS1Lc.655+15G= (n.655+15G=)
c.4+15G=
c.295+15G= (n.295+15G=)
n.103+15G=
n.36+15G=
n.652+15G=
n.288+15G=
c.154+15G= (n.154+15G=)
n.1597+15G=
n.1667+15G=
2g.218661968G>TCA539839962BCS1Lc.655+15G>T (n.655+15G>T)
c.4+15G>T
c.295+15G>T (n.295+15G>T)
n.103+15G>T
n.36+15G>T
n.652+15G>T
n.288+15G>T
c.154+15G>T (n.154+15G>T)
n.1597+15G>T
n.1667+15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661969G>ACA647600762BCS1Lc.655+16G>A (n.655+16G>A)
c.4+16G>A
c.295+16G>A (n.295+16G>A)
n.103+16G>A
n.36+16G>A
n.652+16G>A
n.288+16G>A
c.154+16G>A (n.154+16G>A)
n.1597+16G>A
n.1667+16G>A
 COSMIC
2g.218661970G>ACA2663152339BCS1Lc.655+17G>A (n.655+17G>A)
c.4+17G>A
c.295+17G>A (n.295+17G>A)
n.103+17G>A
n.36+17G>A
n.652+17G>A
n.288+17G>A
c.154+17G>A (n.154+17G>A)
n.1597+17G>A
n.1667+17G>A
 gnomAD v4
2g.218661970G>CCA2697550444BCS1Lc.655+17G>C (n.655+17G>C)
c.4+17G>C
c.295+17G>C (n.295+17G>C)
n.103+17G>C
n.36+17G>C
n.652+17G>C
n.288+17G>C
c.154+17G>C (n.154+17G>C)
n.1597+17G>C
n.1667+17G>C
 ClinVar
2g.218661974T>GCA2663152341BCS1Lc.655+21T>G (n.655+21T>G)
c.4+21T>G
c.295+21T>G (n.295+21T>G)
n.103+21T>G
n.36+21T>G
n.652+21T>G
n.288+21T>G
c.154+21T>G (n.154+21T>G)
n.1597+21T>G
n.1667+21T>G
 gnomAD v4
2g.218661975G>ACA2663152344BCS1Lc.655+22G>A (n.655+22G>A)
c.4+22G>A
c.295+22G>A (n.295+22G>A)
n.103+22G>A
n.36+22G>A
n.652+22G>A
n.288+22G>A
c.154+22G>A (n.154+22G>A)
n.1597+22G>A
n.1667+22G>A
 gnomAD v4
2g.218661975G=CA1328862372BCS1Lc.655+22G= (n.655+22G=)
c.4+22G=
c.295+22G= (n.295+22G=)
n.103+22G=
n.36+22G=
n.652+22G=
n.288+22G=
c.154+22G= (n.154+22G=)
n.1597+22G=
n.1667+22G=
2g.218661975G>TCA1328862373BCS1Lc.655+22G>T (n.655+22G>T)
c.4+22G>T
c.295+22G>T (n.295+22G>T)
n.103+22G>T
n.36+22G>T
n.652+22G>T
n.288+22G>T
c.154+22G>T (n.154+22G>T)
n.1597+22G>T
n.1667+22G>T
 dbSNP
2g.218661975_218661977delCA2663152343BCS1Lc.655+22_655+24del (n.655+22_655+24del)
c.4+22_4+24del
c.295+22_295+24del (n.295+22_295+24del)
n.103+22_103+24del
n.36+22_36+24del
n.652+22_652+24del
n.288+22_288+24del
c.154+22_154+24del (n.154+22_154+24del)
n.1597+22_1597+24del
n.1667+22_1667+24del
 gnomAD v4
2g.218661976G>ACA2663152345BCS1Lc.655+23G>A (n.655+23G>A)
c.4+23G>A
c.295+23G>A (n.295+23G>A)
n.103+23G>A
n.36+23G>A
n.652+23G>A
n.288+23G>A
c.154+23G>A (n.154+23G>A)
n.1597+23G>A
n.1667+23G>A
 gnomAD v4
2g.218661978T>CCA2561958006BCS1Lc.655+25T>C (n.655+25T>C)
c.4+25T>C
c.295+25T>C (n.295+25T>C)
n.103+25T>C
n.36+25T>C
n.652+25T>C
n.288+25T>C
c.154+25T>C (n.154+25T>C)
n.1597+25T>C
n.1667+25T>C
2g.218661979G>ACA539839963BCS1Lc.655+26G>A (n.655+26G>A)
c.4+26G>A
c.295+26G>A (n.295+26G>A)
n.103+26G>A
n.36+26G>A
n.652+26G>A
n.288+26G>A
c.154+26G>A (n.154+26G>A)
n.1597+26G>A
n.1667+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661979G=CA1328862374BCS1Lc.655+26G= (n.655+26G=)
c.4+26G=
c.295+26G= (n.295+26G=)
n.103+26G=
n.36+26G=
n.652+26G=
n.288+26G=
c.154+26G= (n.154+26G=)
n.1597+26G=
n.1667+26G=
2g.218661979G>TCA2663152346BCS1Lc.655+26G>T (n.655+26G>T)
c.4+26G>T
c.295+26G>T (n.295+26G>T)
n.103+26G>T
n.36+26G>T
n.652+26G>T
n.288+26G>T
c.154+26G>T (n.154+26G>T)
n.1597+26G>T
n.1667+26G>T
 gnomAD v4
2g.218661981delCA2577245075BCS1Lc.655+28del (n.655+28del)
c.4+28del
c.295+28del (n.295+28del)
n.103+28del
n.36+28del
n.652+28del
n.288+28del
c.154+28del (n.154+28del)
n.1597+28del
n.1667+28del
2g.218661981G>ACA539839964BCS1Lc.655+28G>A (n.655+28G>A)
c.4+28G>A
c.295+28G>A (n.295+28G>A)
n.103+28G>A
n.36+28G>A
n.652+28G>A
n.288+28G>A
c.154+28G>A (n.154+28G>A)
n.1597+28G>A
n.1667+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661981G=CA1328862375BCS1Lc.655+28G= (n.655+28G=)
c.4+28G=
c.295+28G= (n.295+28G=)
n.103+28G=
n.36+28G=
n.652+28G=
n.288+28G=
c.154+28G= (n.154+28G=)
n.1597+28G=
n.1667+28G=
2g.218661982_218661984delinsCTGCA1328862376BCS1Lc.655+29_655+31delinsCTG (n.655+29_655+31delinsCTG)
c.4+29_4+31delinsCTG
c.295+29_295+31delinsCTG (n.295+29_295+31delinsCTG)
n.103+29_103+31delinsCTG
n.36+29_36+31delinsCTG
n.652+29_652+31delinsCTG
n.288+29_288+31delinsCTG
c.154+29_154+31delinsCTG (n.154+29_154+31delinsCTG)
n.1597+29_1597+31delinsCTG
n.1667+29_1667+31delinsCTG
2g.218661983T>ACA2577245076BCS1Lc.655+30T>A (n.655+30T>A)
c.4+30T>A
c.295+30T>A (n.295+30T>A)
n.103+30T>A
n.36+30T>A
n.652+30T>A
n.288+30T>A
c.154+30T>A (n.154+30T>A)
n.1597+30T>A
n.1667+30T>A
2g.218661984_218661985delCA764906330BCS1Lc.655+31_655+32del (n.655+31_655+32del)
c.4+31_4+32del
c.295+31_295+32del (n.295+31_295+32del)
n.103+31_103+32del
n.36+31_36+32del
n.652+31_652+32del
n.288+31_288+32del
c.154+31_154+32del (n.154+31_154+32del)
n.1597+31_1597+32del
n.1667+31_1667+32del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661986T>CCA764906332BCS1Lc.655+33T>C (n.655+33T>C)
c.4+33T>C
c.295+33T>C (n.295+33T>C)
n.103+33T>C
n.36+33T>C
n.652+33T>C
n.288+33T>C
c.154+33T>C (n.154+33T>C)
n.1597+33T>C
n.1667+33T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661986T=CA1328862377BCS1Lc.655+33T= (n.655+33T=)
c.4+33T=
c.295+33T= (n.295+33T=)
n.103+33T=
n.36+33T=
n.652+33T=
n.288+33T=
c.154+33T= (n.154+33T=)
n.1597+33T=
n.1667+33T=
2g.218661990G>ACA1328862378BCS1Lc.655+37G>A (n.655+37G>A)
c.4+37G>A
c.295+37G>A (n.295+37G>A)
n.103+37G>A
n.36+37G>A
n.652+37G>A
n.288+37G>A
c.154+37G>A (n.154+37G>A)
n.1597+37G>A
n.1667+37G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661990G=CA1328862379BCS1Lc.655+37G= (n.655+37G=)
c.4+37G=
c.295+37G= (n.295+37G=)
n.103+37G=
n.36+37G=
n.652+37G=
n.288+37G=
c.154+37G= (n.154+37G=)
n.1597+37G=
n.1667+37G=
2g.218661991A=CA1328862380BCS1Lc.655+38A= (n.655+38A=)
c.4+38A=
c.295+38A= (n.295+38A=)
n.103+38A=
n.36+38A=
n.652+38A=
n.288+38A=
c.154+38A= (n.154+38A=)
n.1597+38A=
n.1667+38A=
2g.218661991A>CCA539839965BCS1Lc.655+38A>C (n.655+38A>C)
c.4+38A>C
c.295+38A>C (n.295+38A>C)
n.103+38A>C
n.36+38A>C
n.652+38A>C
n.288+38A>C
c.154+38A>C (n.154+38A>C)
n.1597+38A>C
n.1667+38A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661994T>ACA65809096BCS1Lc.655+41T>A (n.655+41T>A)
c.4+41T>A
c.295+41T>A (n.295+41T>A)
n.103+41T>A
n.36+41T>A
n.652+41T>A
n.288+41T>A
c.154+41T>A (n.154+41T>A)
n.1597+41T>A
n.1667+41T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661994T=CA1328862381BCS1Lc.655+41T= (n.655+41T=)
c.4+41T=
c.295+41T= (n.295+41T=)
n.103+41T=
n.36+41T=
n.652+41T=
n.288+41T=
c.154+41T= (n.154+41T=)
n.1597+41T=
n.1667+41T=
2g.218661998dupCA2663152348BCS1Lc.655+45dup (n.655+45dup)
c.4+45dup
c.295+45dup (n.295+45dup)
n.103+45dup
n.36+45dup
n.652+45dup
n.288+45dup
c.154+45dup (n.154+45dup)
n.1597+45dup
n.1667+45dup
 gnomAD v4
2g.218661995T>GCA1328862383BCS1Lc.655+42T>G (n.655+42T>G)
c.4+42T>G
c.295+42T>G (n.295+42T>G)
n.103+42T>G
n.36+42T>G
n.652+42T>G
n.288+42T>G
c.154+42T>G (n.154+42T>G)
n.1597+42T>G
n.1667+42T>G
 dbSNP
2g.218661995T=CA1328862382BCS1Lc.655+42T= (n.655+42T=)
c.4+42T=
c.295+42T= (n.295+42T=)
n.103+42T=
n.36+42T=
n.652+42T=
n.288+42T=
c.154+42T= (n.154+42T=)
n.1597+42T=
n.1667+42T=
2g.218661998T>CCA1328862385BCS1Lc.655+45T>C (n.655+45T>C)
c.4+45T>C
c.295+45T>C (n.295+45T>C)
n.103+45T>C
n.36+45T>C
n.652+45T>C
n.288+45T>C
c.154+45T>C (n.154+45T>C)
n.1597+45T>C
n.1667+45T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661998T=CA1328862384BCS1Lc.655+45T= (n.655+45T=)
c.4+45T=
c.295+45T= (n.295+45T=)
n.103+45T=
n.36+45T=
n.652+45T=
n.288+45T=
c.154+45T= (n.154+45T=)
n.1597+45T=
n.1667+45T=
2g.218662000G>TCA2663152349BCS1Lc.655+47G>T (n.655+47G>T)
c.4+47G>T
c.295+47G>T (n.295+47G>T)
n.103+47G>T
n.36+47G>T
n.652+47G>T
n.288+47G>T
c.154+47G>T (n.154+47G>T)
n.1597+47G>T
n.1667+47G>T
 gnomAD v4
2g.218662001A>GCA2701545294BCS1Lc.655+48A>G (n.655+48A>G)
c.4+48A>G
c.295+48A>G (n.295+48A>G)
n.103+48A>G
n.36+48A>G
n.652+48A>G
n.288+48A>G
c.154+48A>G (n.154+48A>G)
n.1597+48A>G
n.1667+48A>G
 dbSNP
2g.218662002A>GCA2577245077BCS1Lc.655+49A>G (n.655+49A>G)
c.4+49A>G
c.295+49A>G (n.295+49A>G)
n.103+49A>G
n.36+49A>G
n.652+49A>G
n.288+49A>G
c.154+49A>G (n.154+49A>G)
n.1597+49A>G
n.1667+49A>G
2g.218662003G>CCA2754304725BCS1Lc.655+50G>C (n.655+50G>C)
c.4+50G>C
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n.36+50G>C
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n.288+50G>C
c.154+50G>C (n.154+50G>C)
n.1597+50G>C
n.1667+50G>C
2g.218662005delCA2577245078BCS1Lc.655+52del (n.655+52del)
c.4+52del
c.295+52del (n.295+52del)
n.103+52del
n.36+52del
n.652+52del
n.288+52del
c.154+52del (n.154+52del)
n.1597+52del
n.1667+52del
2g.218662004G>CCA2109712BCS1Lc.655+51G>C (n.655+51G>C)
c.4+51G>C
c.295+51G>C (n.295+51G>C)
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n.288+51G>C
c.154+51G>C (n.154+51G>C)
n.1597+51G>C
n.1667+51G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662004G=CA1328862386BCS1Lc.655+51G= (n.655+51G=)
c.4+51G=
c.295+51G= (n.295+51G=)
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n.288+51G=
c.154+51G= (n.154+51G=)
n.1597+51G=
n.1667+51G=
2g.218662005G>ACA2577245079BCS1Lc.655+52G>A (n.655+52G>A)
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n.288+52G>A
c.154+52G>A (n.154+52G>A)
n.1597+52G>A
n.1667+52G>A
2g.218662006A>TCA2663152350BCS1Lc.655+53A>T (n.655+53A>T)
c.4+53A>T
c.295+53A>T (n.295+53A>T)
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n.288+53A>T
c.154+53A>T (n.154+53A>T)
n.1597+53A>T
n.1667+53A>T
 gnomAD v4
2g.218662007C>ACA2663152351BCS1Lc.655+54C>A (n.655+54C>A)
c.4+54C>A
c.295+54C>A (n.295+54C>A)
n.103+54C>A
n.36+54C>A
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n.288+54C>A
c.154+54C>A (n.154+54C>A)
n.1597+54C>A
n.1667+54C>A
 gnomAD v4
2g.218662007C>TCA2577245080BCS1Lc.655+54C>T (n.655+54C>T)
c.4+54C>T
c.295+54C>T (n.295+54C>T)
n.103+54C>T
n.36+54C>T
n.652+54C>T
n.288+54C>T
c.154+54C>T (n.154+54C>T)
n.1597+54C>T
n.1667+54C>T
 gnomAD v4
2g.218662008delCA2754304728BCS1Lc.655+55del (n.655+55del)
c.4+55del
c.295+55del (n.295+55del)
n.103+55del
n.36+55del
n.652+55del
n.288+55del
c.154+55del (n.154+55del)
n.1597+55del
n.1667+55del
2g.218662008A>GCA2663152352BCS1Lc.655+55A>G (n.655+55A>G)
c.4+55A>G
c.295+55A>G (n.295+55A>G)
n.103+55A>G
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n.288+55A>G
c.154+55A>G (n.154+55A>G)
n.1597+55A>G
n.1667+55A>G
 gnomAD v4
2g.218662009G>CCA1328862388BCS1Lc.655+56G>C (n.655+56G>C)
c.4+56G>C
c.295+56G>C (n.295+56G>C)
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n.288+56G>C
c.154+56G>C (n.154+56G>C)
n.1597+56G>C
n.1667+56G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662009G=CA1328862387BCS1Lc.655+56G= (n.655+56G=)
c.4+56G=
c.295+56G= (n.295+56G=)
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c.154+56G= (n.154+56G=)
n.1597+56G=
n.1667+56G=
2g.218662009G>TCA2577245081BCS1Lc.655+56G>T (n.655+56G>T)
c.4+56G>T
c.295+56G>T (n.295+56G>T)
n.103+56G>T
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n.652+56G>T
n.288+56G>T
c.154+56G>T (n.154+56G>T)
n.1597+56G>T
n.1667+56G>T
2g.218662010G>CCA764906341BCS1Lc.655+57G>C (n.655+57G>C)
c.4+57G>C
c.295+57G>C (n.295+57G>C)
n.103+57G>C
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n.288+57G>C
c.154+57G>C (n.154+57G>C)
n.1597+57G>C
n.1667+57G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662010G=CA1328862389BCS1Lc.655+57G= (n.655+57G=)
c.4+57G=
c.295+57G= (n.295+57G=)
n.103+57G=
n.36+57G=
n.652+57G=
n.288+57G=
c.154+57G= (n.154+57G=)
n.1597+57G=
n.1667+57G=
2g.218662011T>ACA2754304730BCS1Lc.655+58T>A (n.655+58T>A)
c.4+58T>A
c.295+58T>A (n.295+58T>A)
n.103+58T>A
n.36+58T>A
n.652+58T>A
n.288+58T>A
c.154+58T>A (n.154+58T>A)
n.1597+58T>A
n.1667+58T>A
2g.218662011T>GCA2663152353BCS1Lc.655+58T>G (n.655+58T>G)
c.4+58T>G
c.295+58T>G (n.295+58T>G)
n.103+58T>G
n.36+58T>G
n.652+58T>G
n.288+58T>G
c.154+58T>G (n.154+58T>G)
n.1597+58T>G
n.1667+58T>G
 gnomAD v4
2g.218662013G>ACA1042455879BCS1Lc.655+60G>A (n.655+60G>A)
c.4+60G>A
c.295+60G>A (n.295+60G>A)
n.103+60G>A
n.36+60G>A
n.652+60G>A
n.288+60G>A
c.154+60G>A (n.154+60G>A)
n.1597+60G>A
n.1667+60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662013G=CA1328862390BCS1Lc.655+60G= (n.655+60G=)
c.4+60G=
c.295+60G= (n.295+60G=)
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n.652+60G=
n.288+60G=
c.154+60G= (n.154+60G=)
n.1597+60G=
n.1667+60G=
2g.218662015T>GCA1328862392BCS1Lc.655+62T>G (n.655+62T>G)
c.4+62T>G
c.295+62T>G (n.295+62T>G)
n.103+62T>G
n.36+62T>G
n.652+62T>G
n.288+62T>G
c.154+62T>G (n.154+62T>G)
n.1597+62T>G
n.1667+62T>G
 dbSNP
2g.218662015T=CA1328862391BCS1Lc.655+62T= (n.655+62T=)
c.4+62T=
c.295+62T= (n.295+62T=)
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n.36+62T=
n.652+62T=
n.288+62T=
c.154+62T= (n.154+62T=)
n.1597+62T=
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2g.218662016C>ACA2663152354BCS1Lc.655+63C>A (n.655+63C>A)
c.4+63C>A
c.295+63C>A (n.295+63C>A)
n.103+63C>A
n.36+63C>A
n.652+63C>A
n.288+63C>A
c.154+63C>A (n.154+63C>A)
n.1597+63C>A
n.1667+63C>A
 gnomAD v4
2g.218662016C=CA1328862393BCS1Lc.655+63C= (n.655+63C=)
c.4+63C=
c.295+63C= (n.295+63C=)
n.103+63C=
n.36+63C=
n.652+63C=
n.288+63C=
c.154+63C= (n.154+63C=)
n.1597+63C=
n.1667+63C=
2g.218662016C>TCA65809107BCS1Lc.655+63C>T (n.655+63C>T)
c.4+63C>T
c.295+63C>T (n.295+63C>T)
n.103+63C>T
n.36+63C>T
n.652+63C>T
n.288+63C>T
c.154+63C>T (n.154+63C>T)
n.1597+63C>T
n.1667+63C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662017T>GCA2663152355BCS1Lc.655+64T>G (n.655+64T>G)
c.4+64T>G
c.295+64T>G (n.295+64T>G)
n.103+64T>G
n.36+64T>G
n.652+64T>G
n.288+64T>G
c.154+64T>G (n.154+64T>G)
n.1597+64T>G
n.1667+64T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched