Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661829_218661830delCA913089869BCS1Lc.531_532del (p.Pro178LeufsTer21)
c.171_172del (p.Pro58LeufsTer21)
n.528_529del
n.164_165del
c.30_31del (p.Pro11LeufsTer21)
n.1473_1474del
n.1543_1544del
2g.218661829_218661830delinsTCCA1328862308BCS1Lc.531_532delinsTC (p.Arg177=)
c.171_172delinsTC (p.Arg57=)
n.528_529delinsTC
n.164_165delinsTC
c.30_31delinsTC (p.Arg10=)
n.1473_1474delinsTC
n.1543_1544delinsTC
2g.218661830C>ACA350627189BCS1Lc.532C>A (p.Pro178Thr)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.529C>A
n.165C>A
c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.1474C>A
n.1544C>A
2g.218661830C=CA1328862309BCS1Lc.532C= (p.Pro178=)
c.172C= (p.Pro58=)
n.529C=
n.165C=
c.31C= (p.Pro11=)
n.1474C=
n.1544C=
2g.218661830C>GCA350627191BCS1Lc.532C>G (p.Pro178Ala)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.529C>G
n.165C>G
c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.1474C>G
n.1544C>G
 dbSNP
2g.218661830C>TCA350627193BCS1Lc.532C>T (p.Pro178Ser)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.529C>T
n.165C>T
c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.1474C>T
n.1544C>T
2g.218661832delCA658822539BCS1Lc.534del (p.Phe179LeufsTer10)
c.174del (p.Phe59LeufsTer10)
n.531del
n.167del
c.33del (p.Phe12LeufsTer10)
n.1476del
n.1546del
 ClinVar dbSNP
2g.218661831C>ACA350627197BCS1Lc.533C>A (p.Pro178His)
c.173C>A (p.Pro58His)
n.530C>A
n.166C>A
c.32C>A (p.Pro11His)
n.1475C>A
n.1545C>A
2g.218661831C=CA1328862310BCS1Lc.533C= (p.Pro178=)
c.173C= (p.Pro58=)
n.530C=
n.166C=
c.32C= (p.Pro11=)
n.1475C=
n.1545C=
2g.218661831C>GCA350627199BCS1Lc.533C>G (p.Pro178Arg)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.530C>G
n.166C>G
c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.1475C>G
n.1545C>G
2g.218661831C>TCA350627201BCS1Lc.533C>T (p.Pro178Leu)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.530C>T
n.166C>T
c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.1475C>T
n.1545C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661832C>ACA431412411BCS1Lc.534C>A (p.Pro178=)
c.174C>A (p.Pro58=)
n.531C>A
n.167C>A
c.33C>A (p.Pro11=)
n.1476C>A
n.1546C>A
2g.218661832C>GCA431412412BCS1Lc.534C>G (p.Pro178=)
c.174C>G (p.Pro58=)
n.531C>G
n.167C>G
c.33C>G (p.Pro11=)
n.1476C>G
n.1546C>G
 ClinVar dbSNP
2g.218661832C>TCA431412413BCS1Lc.534C>T (p.Pro178=)
c.174C>T (p.Pro58=)
n.531C>T
n.167C>T
c.33C>T (p.Pro11=)
n.1476C>T
n.1546C>T
2g.218661833T>ACA350627204BCS1Lc.535T>A (p.Phe179Ile)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
n.532T>A
n.168T>A
c.34T>A (p.Phe12Ile)
n.1477T>A
n.1547T>A
2g.218661833T>CCA350627206BCS1Lc.535T>C (p.Phe179Leu)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
n.532T>C
n.168T>C
c.34T>C (p.Phe12Leu)
n.1477T>C
n.1547T>C
2g.218661833T>GCA350627207BCS1Lc.535T>G (p.Phe179Val)
c.175T>G (p.Phe59Val)
n.532T>G
n.168T>G
c.34T>G (p.Phe12Val)
n.1477T>G
n.1547T>G
2g.218661834T>ACA350627220BCS1Lc.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.533T>A
n.169T>A
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
n.1478T>A
n.1548T>A
2g.218661834T>CCA350627218BCS1Lc.536T>C (p.Phe179Ser)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
n.533T>C
n.169T>C
c.35T>C (p.Phe12Ser)
n.1478T>C
n.1548T>C
2g.218661834T>GCA350627215BCS1Lc.536T>G (p.Phe179Cys)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
n.533T>G
n.169T>G
c.35T>G (p.Phe12Cys)
n.1478T>G
n.1548T>G
 gnomAD v4
2g.218661835T>ACA350627222BCS1Lc.537T>A (p.Phe179Leu)
c.177T>A (p.Phe59Leu)
n.534T>A
n.170T>A
c.36T>A (p.Phe12Leu)
n.1479T>A
n.1549T>A
2g.218661835T>CCA431412416BCS1Lc.537T>C (p.Phe179=)
c.177T>C (p.Phe59=)
n.534T>C
n.170T>C
c.36T>C (p.Phe12=)
n.1479T>C
n.1549T>C
2g.218661835T>GCA350627223BCS1Lc.537T>G (p.Phe179Leu)
c.177T>G (p.Phe59Leu)
n.534T>G
n.170T>G
c.36T>G (p.Phe12Leu)
n.1479T>G
n.1549T>G
2g.218661836G>ACA350627226BCS1Lc.538G>A (p.Gly180Ser)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.535G>A
n.171G>A
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.1480G>A
n.1550G>A
2g.218661836G>CCA350627227BCS1Lc.538G>C (p.Gly180Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.535G>C
n.171G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.1480G>C
n.1550G>C
2g.218661836G>TCA350627228BCS1Lc.538G>T (p.Gly180Cys)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.535G>T
n.171G>T
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.1480G>T
n.1550G>T
2g.218661837G>ACA350627231BCS1Lc.539G>A (p.Gly180Asp)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.536G>A
n.172G>A
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.1481G>A
n.1551G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.218661837G>CCA350627232BCS1Lc.539G>C (p.Gly180Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.536G>C
n.172G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.1481G>C
n.1551G>C
2g.218661837G=CA1328862311BCS1Lc.539G= (p.Gly180=)
c.179G= (p.Gly60=)
n.536G=
n.172G=
c.38G= (p.Gly13=)
n.1481G=
n.1551G=
2g.218661837G>TCA350627233BCS1Lc.539G>T (p.Gly180Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.536G>T
n.172G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.1481G>T
n.1551G>T
2g.218661838C>ACA431412418BCS1Lc.540C>A (p.Gly180=)
c.180C>A (p.Gly60=)
n.537C>A
n.173C>A
c.39C>A (p.Gly13=)
n.1482C>A
n.1552C>A
2g.218661838C>GCA431412419BCS1Lc.540C>G (p.Gly180=)
c.180C>G (p.Gly60=)
n.537C>G
n.173C>G
c.39C>G (p.Gly13=)
n.1482C>G
n.1552C>G
2g.218661838C>TCA431412420BCS1Lc.540C>T (p.Gly180=)
c.180C>T (p.Gly60=)
n.537C>T
n.173C>T
c.39C>T (p.Gly13=)
n.1482C>T
n.1552C>T
2g.218661839T>ACA350627235BCS1Lc.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
n.538T>A
n.174T>A
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
n.1483T>A
n.1553T>A
 gnomAD v4
2g.218661839T>CCA350627237BCS1Lc.541T>C (p.Tyr181His)
c.181T>C (p.Tyr61His)
n.538T>C
n.174T>C
c.40T>C (p.Tyr14His)
n.1483T>C
n.1553T>C
2g.218661839T>GCA350627239BCS1Lc.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
n.538T>G
n.174T>G
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
n.1483T>G
n.1553T>G
2g.218661840A=CA1328862312BCS1Lc.542A= (p.Tyr181=)
c.182A= (p.Tyr61=)
n.539A=
n.175A=
c.41A= (p.Tyr14=)
n.1484A=
n.1554A=
2g.218661840A>CCA350627241BCS1Lc.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
n.539A>C
n.175A>C
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.1484A>C
n.1554A>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.218661840A>GCA350627244BCS1Lc.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
n.539A>G
n.175A>G
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.1484A>G
n.1554A>G
 gnomAD v4
2g.218661840A>TCA350627247BCS1Lc.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
n.539A>T
n.175A>T
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.1484A>T
n.1554A>T
2g.218661841T>ACA350627251BCS1Lc.543T>A (p.Tyr181Ter)
c.183T>A (p.Tyr61Ter)
n.540T>A
n.176T>A
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
n.1485T>A
n.1555T>A
2g.218661841T>CCA431412423BCS1Lc.543T>C (p.Tyr181=)
c.183T>C (p.Tyr61=)
n.540T>C
n.176T>C
c.42T>C (p.Tyr14=)
n.1485T>C
n.1555T>C
2g.218661841T>GCA350627253BCS1Lc.543T>G (p.Tyr181Ter)
c.183T>G (p.Tyr61Ter)
n.540T>G
n.176T>G
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
n.1485T>G
n.1555T>G
2g.218661842C>ACA350627254BCS1Lc.544C>A (p.Pro182Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.541C>A
n.177C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.1486C>A
n.1556C>A
2g.218661842C=CA1328862313BCS1Lc.544C= (p.Pro182=)
c.184C= (p.Pro62=)
n.541C=
n.177C=
c.43C= (p.Pro15=)
n.1486C=
n.1556C=
2g.218661842C>GCA350627256BCS1Lc.544C>G (p.Pro182Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.541C>G
n.177C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.1486C>G
n.1556C>G
2g.218661842C>TCA2109692BCS1Lc.544C>T (p.Pro182Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.541C>T
n.177C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.1486C>T
n.1556C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661843C>ACA350627259BCS1Lc.545C>A (p.Pro182Gln)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
n.542C>A
n.178C>A
c.44C>A (p.Pro15Gln)
n.1487C>A
n.1557C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661843C=CA1328862314BCS1Lc.545C= (p.Pro182=)
c.185C= (p.Pro62=)
n.542C=
n.178C=
c.44C= (p.Pro15=)
n.1487C=
n.1557C=
2g.218661843C>GCA350627261BCS1Lc.545C>G (p.Pro182Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.542C>G
n.178C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.1487C>G
n.1557C>G
2g.218661843C>TCA350627263BCS1Lc.545C>T (p.Pro182Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.542C>T
n.178C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.1487C>T
n.1557C>T
2g.218661844A>CCA431412425BCS1Lc.546A>C (p.Pro182=)
c.186A>C (p.Pro62=)
n.543A>C
n.179A>C
c.45A>C (p.Pro15=)
n.1488A>C
n.1558A>C
2g.218661844A>GCA431412428BCS1Lc.546A>G (p.Pro182=)
c.186A>G (p.Pro62=)
n.543A>G
n.179A>G
c.45A>G (p.Pro15=)
n.1488A>G
n.1558A>G
2g.218661844A>TCA431412431BCS1Lc.546A>T (p.Pro182=)
c.186A>T (p.Pro62=)
n.543A>T
n.179A>T
c.45A>T (p.Pro15=)
n.1488A>T
n.1558A>T
2g.218661845C>ACA350627265BCS1Lc.547C>A (p.Arg183Ser)
c.187C>A (p.Arg63Ser)
n.544C>A
n.180C>A
c.46C>A (p.Arg16Ser)
n.1489C>A
n.1559C>A
2g.218661845C=CA1328862315BCS1Lc.547C= (p.Arg183=)
c.187C= (p.Arg63=)
n.544C=
n.180C=
c.46C= (p.Arg16=)
n.1489C=
n.1559C=
2g.218661845C>GCA350627267BCS1Lc.547C>G (p.Arg183Gly)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
n.544C>G
n.180C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
n.1489C>G
n.1559C>G
2g.218661845C>TCA118041BCS1Lc.547C>T (p.Arg183Cys)
c.187C>T (p.Arg63Cys)
n.544C>T
n.180C>T
c.46C>T (p.Arg16Cys)
n.1489C>T
n.1559C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661846G>ACA118021BCS1Lc.548G>A (p.Arg183His)
c.188G>A (p.Arg63His)
n.545G>A
n.181G>A
c.47G>A (p.Arg16His)
n.1490G>A
n.1560G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661846G>CCA350627273BCS1Lc.548G>C (p.Arg183Pro)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
n.545G>C
n.181G>C
c.47G>C (p.Arg16Pro)
n.1490G>C
n.1560G>C
2g.218661846G=CA1328862316BCS1Lc.548G= (p.Arg183=)
c.188G= (p.Arg63=)
n.545G=
n.181G=
c.47G= (p.Arg16=)
n.1490G=
n.1560G=
2g.218661846G>TCA350627275BCS1Lc.548G>T (p.Arg183Leu)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
n.545G>T
n.181G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
n.1490G>T
n.1560G>T
2g.218661847C>ACA431412433BCS1Lc.549C>A (p.Arg183=)
c.189C>A (p.Arg63=)
n.546C>A
n.182C>A
c.48C>A (p.Arg16=)
n.1491C>A
n.1561C>A
2g.218661847C=CA1328862317BCS1Lc.549C= (p.Arg183=)
c.189C= (p.Arg63=)
n.546C=
n.182C=
c.48C= (p.Arg16=)
n.1491C=
n.1561C=
2g.218661847C>GCA431412436BCS1Lc.549C>G (p.Arg183=)
c.189C>G (p.Arg63=)
n.546C>G
n.182C>G
c.48C>G (p.Arg16=)
n.1491C>G
n.1561C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661847C>TCA431412435BCS1Lc.549C>T (p.Arg183=)
c.189C>T (p.Arg63=)
n.546C>T
n.182C>T
c.48C>T (p.Arg16=)
n.1491C>T
n.1561C>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661848C>ACA350627283BCS1Lc.550C>A (p.Arg184Ser)
c.190C>A (p.Arg64Ser)
n.547C>A
n.183C>A
c.49C>A (p.Arg17Ser)
n.1492C>A
n.1562C>A
2g.218661848C=CA1328862318BCS1Lc.550C= (p.Arg184=)
c.190C= (p.Arg64=)
n.547C=
n.183C=
c.49C= (p.Arg17=)
n.1492C=
n.1562C=
2g.218661848C>GCA350627281BCS1Lc.550C>G (p.Arg184Gly)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
n.547C>G
n.183C>G
c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.1492C>G
n.1562C>G
2g.218661848C>TCA118026BCS1Lc.550C>T (p.Arg184Cys)
c.190C>T (p.Arg64Cys)
n.547C>T
n.183C>T
c.49C>T (p.Arg17Cys)
n.1492C>T
n.1562C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661849G>ACA2109693BCS1Lc.551G>A (p.Arg184His)
c.191G>A (p.Arg64His)
n.548G>A
n.184G>A
c.50G>A (p.Arg17His)
n.1493G>A
n.1563G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218661849G>CCA350627289BCS1Lc.551G>C (p.Arg184Pro)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
n.548G>C
n.184G>C
c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.1493G>C
n.1563G>C
2g.218661849G=CA1328862319BCS1Lc.551G= (p.Arg184=)
c.191G= (p.Arg64=)
n.548G=
n.184G=
c.50G= (p.Arg17=)
n.1493G=
n.1563G=
2g.218661849G>TCA350627287BCS1Lc.551G>T (p.Arg184Leu)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
n.548G>T
n.184G>T
c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.1493G>T
n.1563G>T
2g.218661850C>ACA431412438BCS1Lc.552C>A (p.Arg184=)
c.192C>A (p.Arg64=)
n.549C>A
n.185C>A
c.51C>A (p.Arg17=)
n.1494C>A
n.1564C>A
2g.218661850C>GCA431412439BCS1Lc.552C>G (p.Arg184=)
c.192C>G (p.Arg64=)
n.549C>G
n.185C>G
c.51C>G (p.Arg17=)
n.1494C>G
n.1564C>G
2g.218661850C>TCA431412440BCS1Lc.552C>T (p.Arg184=)
c.192C>T (p.Arg64=)
n.549C>T
n.185C>T
c.51C>T (p.Arg17=)
n.1494C>T
n.1564C>T
2g.218661851C>ACA431412441BCS1Lc.553C>A (p.Arg185=)
c.193C>A (p.Arg65=)
n.1C>A
n.550C>A
n.186C>A
c.52C>A (p.Arg18=)
n.1495C>A
n.1565C>A
2g.218661851C=CA1328862320BCS1Lc.553C= (p.Arg185=)
c.193C= (p.Arg65=)
n.1C=
n.550C=
n.186C=
c.52C= (p.Arg18=)
n.1495C=
n.1565C=
2g.218661851C>GCA65808989BCS1Lc.553C>G (p.Arg185Gly)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
n.1C>G
n.550C>G
n.186C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
n.1495C>G
n.1565C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661851C>TCA320735BCS1Lc.553C>T (p.Arg185Trp)
c.193C>T (p.Arg65Trp)
n.1C>T
n.550C>T
n.186C>T
c.52C>T (p.Arg18Trp)
n.1495C>T
n.1565C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661852G>ACA322292BCS1Lc.554G>A (p.Arg185Gln)
c.194G>A (p.Arg65Gln)
n.2G>A
n.551G>A
n.187G>A
c.53G>A (p.Arg18Gln)
n.1496G>A
n.1566G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661852G>CCA350627293BCS1Lc.554G>C (p.Arg185Pro)
c.194G>C (p.Arg65Pro)
n.2G>C
n.551G>C
n.187G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
n.1496G>C
n.1566G>C
2g.218661852G=CA1328862321BCS1Lc.554G= (p.Arg185=)
c.194G= (p.Arg65=)
n.2G=
n.551G=
n.187G=
c.53G= (p.Arg18=)
n.1496G=
n.1566G=
2g.218661852G>TCA350627291BCS1Lc.554G>T (p.Arg185Leu)
c.194G>T (p.Arg65Leu)
n.2G>T
n.551G>T
n.187G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
n.1496G>T
n.1566G>T
2g.218661853dupCA539839949BCS1Lc.555dup (p.Arg186AlafsTer14)
c.195dup (p.Arg66AlafsTer14)
n.3dup
n.552dup
n.188dup
c.54dup (p.Arg19AlafsTer14)
n.1497dup
n.1567dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661853G>ACA431412444BCS1Lc.555G>A (p.Arg185=)
c.195G>A (p.Arg65=)
n.3G>A
n.552G>A
n.188G>A
c.54G>A (p.Arg18=)
n.1497G>A
n.1567G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661853G>CCA431412445BCS1Lc.555G>C (p.Arg185=)
c.195G>C (p.Arg65=)
n.3G>C
n.552G>C
n.188G>C
c.54G>C (p.Arg18=)
n.1497G>C
n.1567G>C
2g.218661853G>TCA431412447BCS1Lc.555G>T (p.Arg185=)
c.195G>T (p.Arg65=)
n.3G>T
n.552G>T
n.188G>T
c.54G>T (p.Arg18=)
n.1497G>T
n.1567G>T
2g.218661854C>ACA431412450BCS1Lc.556C>A (p.Arg186=)
c.196C>A (p.Arg66=)
n.4C>A
n.553C>A
n.189C>A
c.55C>A (p.Arg19=)
n.1498C>A
n.1568C>A
2g.218661854C=CA1328862322BCS1Lc.556C= (p.Arg186=)
c.196C= (p.Arg66=)
n.4C=
n.553C=
n.189C=
c.55C= (p.Arg19=)
n.1498C=
n.1568C=
2g.218661854C>GCA350627295BCS1Lc.556C>G (p.Arg186Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.4C>G
n.553C>G
n.189C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.1498C>G
n.1568C>G
2g.218661854C>TCA2109694BCS1Lc.556C>T (p.Arg186Ter)
c.196C>T (p.Arg66Ter)
n.4C>T
n.553C>T
n.189C>T
c.55C>T (p.Arg19Ter)
n.1498C>T
n.1568C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661855G>ACA2109695BCS1Lc.557G>A (p.Arg186Gln)
c.197G>A (p.Arg66Gln)
n.5G>A
n.554G>A
n.190G>A
c.56G>A (p.Arg19Gln)
n.1499G>A
n.1569G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661855G>CCA350627303BCS1Lc.557G>C (p.Arg186Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.5G>C
n.554G>C
n.190G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.1499G>C
n.1569G>C
2g.218661855G=CA1328862323BCS1Lc.557G= (p.Arg186=)
c.197G= (p.Arg66=)
n.5G=
n.554G=
n.190G=
c.56G= (p.Arg19=)
n.1499G=
n.1569G=
2g.218661855G>TCA350627304BCS1Lc.557G>T (p.Arg186Leu)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.5G>T
n.554G>T
n.190G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.1499G>T
n.1569G>T
 gnomAD v4
2g.218661856A>CCA431412454BCS1Lc.558A>C (p.Arg186=)
c.198A>C (p.Arg66=)
n.6A>C
n.555A>C
n.191A>C
c.57A>C (p.Arg19=)
n.1500A>C
n.1570A>C
2g.218661856A>GCA431412455BCS1Lc.558A>G (p.Arg186=)
c.198A>G (p.Arg66=)
n.6A>G
n.555A>G
n.191A>G
c.57A>G (p.Arg19=)
n.1500A>G
n.1570A>G
2g.218661856A>TCA431412456BCS1Lc.558A>T (p.Arg186=)
c.198A>T (p.Arg66=)
n.6A>T
n.555A>T
n.191A>T
c.57A>T (p.Arg19=)
n.1500A>T
n.1570A>T
2g.218661857C>ACA350627306BCS1Lc.559C>A (p.Pro187Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.7C>A
n.556C>A
n.192C>A
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.1501C>A
n.1571C>A
2g.218661857C>GCA350627308BCS1Lc.559C>G (p.Pro187Ala)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.7C>G
n.556C>G
n.192C>G
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.1501C>G
n.1571C>G
2g.218661857C>TCA350627311BCS1Lc.559C>T (p.Pro187Ser)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.7C>T
n.556C>T
n.192C>T
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.1501C>T
n.1571C>T
2g.218661858C>ACA350627315BCS1Lc.560C>A (p.Pro187Gln)
c.200C>A (p.Pro67Gln)
n.8C>A
n.557C>A
n.193C>A
c.59C>A (p.Pro20Gln)
n.1502C>A
n.1572C>A
2g.218661858C>GCA350627317BCS1Lc.560C>G (p.Pro187Arg)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.8C>G
n.557C>G
n.193C>G
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.1502C>G
n.1572C>G
2g.218661858C>TCA350627320BCS1Lc.560C>T (p.Pro187Leu)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.8C>T
n.557C>T
n.193C>T
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.1502C>T
n.1572C>T
2g.218661859A=CA1328862324BCS1Lc.561A= (p.Pro187=)
c.201A= (p.Pro67=)
n.9A=
n.558A=
n.194A=
c.60A= (p.Pro20=)
n.1503A=
n.1573A=
2g.218661859A>CCA431412463BCS1Lc.561A>C (p.Pro187=)
c.201A>C (p.Pro67=)
n.9A>C
n.558A>C
n.194A>C
c.60A>C (p.Pro20=)
n.1503A>C
n.1573A>C
2g.218661859A>GCA2109696BCS1Lc.561A>G (p.Pro187=)
c.201A>G (p.Pro67=)
n.9A>G
n.558A>G
n.194A>G
c.60A>G (p.Pro20=)
n.1503A>G
n.1573A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661859A>TCA431412461BCS1Lc.561A>T (p.Pro187=)
c.201A>T (p.Pro67=)
n.9A>T
n.558A>T
n.194A>T
c.60A>T (p.Pro20=)
n.1503A>T
n.1573A>T
2g.218661860C>ACA350627327BCS1Lc.562C>A (p.Leu188Met)
c.202C>A (p.Leu68Met)
n.10C>A
n.559C>A
n.195C>A
c.61C>A (p.Leu21Met)
n.1504C>A
n.1574C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661860C=CA1328862325BCS1Lc.562C= (p.Leu188=)
c.202C= (p.Leu68=)
n.10C=
n.559C=
n.195C=
c.61C= (p.Leu21=)
n.1504C=
n.1574C=
2g.218661860C>GCA350627324BCS1Lc.562C>G (p.Leu188Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.10C>G
n.559C>G
n.195C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.1504C>G
n.1574C>G
2g.218661860C>TCA431412464BCS1Lc.562C>T (p.Leu188=)
c.202C>T (p.Leu68=)
n.10C>T
n.559C>T
n.195C>T
c.61C>T (p.Leu21=)
n.1504C>T
n.1574C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661861T>ACA350627329BCS1Lc.563T>A (p.Leu188Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.11T>A
n.560T>A
n.196T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.1505T>A
n.1575T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661861T>CCA65809000BCS1Lc.563T>C (p.Leu188Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.11T>C
n.560T>C
n.196T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.1505T>C
n.1575T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661861T>GCA350627331BCS1Lc.563T>G (p.Leu188Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.11T>G
n.560T>G
n.196T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.1505T>G
n.1575T>G
2g.218661861T=CA1328862326BCS1Lc.563T= (p.Leu188=)
c.203T= (p.Leu68=)
n.11T=
n.560T=
n.196T=
c.62T= (p.Leu21=)
n.1505T=
n.1575T=
2g.218661862G>ACA431412469BCS1Lc.564G>A (p.Leu188=)
c.204G>A (p.Leu68=)
n.12G>A
n.561G>A
n.197G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
n.1506G>A
n.1576G>A
2g.218661862G>CCA431412468BCS1Lc.564G>C (p.Leu188=)
c.204G>C (p.Leu68=)
n.12G>C
n.561G>C
n.197G>C
c.63G>C (p.Leu21=)
n.1506G>C
n.1576G>C
2g.218661862G>TCA431412467BCS1Lc.564G>T (p.Leu188=)
c.204G>T (p.Leu68=)
n.12G>T
n.561G>T
n.197G>T
c.63G>T (p.Leu21=)
n.1506G>T
n.1576G>T
2g.218661863A>CCA350627335BCS1Lc.565A>C (p.Asn189His)
c.205A>C (p.Asn69His)
n.13A>C
n.562A>C
n.198A>C
c.64A>C (p.Asn22His)
n.1507A>C
n.1577A>C
2g.218661863A>GCA350627337BCS1Lc.565A>G (p.Asn189Asp)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
n.13A>G
n.562A>G
n.198A>G
c.64A>G (p.Asn22Asp)
n.1507A>G
n.1577A>G
 gnomAD v4
2g.218661863A>TCA350627339BCS1Lc.565A>T (p.Asn189Tyr)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
n.13A>T
n.562A>T
n.198A>T
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
n.1507A>T
n.1577A>T
2g.218661864A=CA1328862327BCS1Lc.566A= (p.Asn189=)
c.206A= (p.Asn69=)
n.14A=
n.563A=
n.199A=
c.65A= (p.Asn22=)
n.1508A=
n.1578A=
2g.218661864A>CCA350627341BCS1Lc.566A>C (p.Asn189Thr)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
n.14A>C
n.563A>C
n.199A>C
c.65A>C (p.Asn22Thr)
n.1508A>C
n.1578A>C
2g.218661864A>GCA350627343BCS1Lc.566A>G (p.Asn189Ser)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
n.14A>G
n.563A>G
n.199A>G
c.65A>G (p.Asn22Ser)
n.1508A>G
n.1578A>G
 ClinVar dbSNP
2g.218661864A>TCA350627344BCS1Lc.566A>T (p.Asn189Ile)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
n.14A>T
n.563A>T
n.199A>T
c.65A>T (p.Asn22Ile)
n.1508A>T
n.1578A>T
2g.218661865T>ACA350627345BCS1Lc.567T>A (p.Asn189Lys)
c.207T>A (p.Asn69Lys)
n.15T>A
n.564T>A
n.200T>A
c.66T>A (p.Asn22Lys)
n.1509T>A
n.1579T>A
2g.218661865T>CCA431412475BCS1Lc.567T>C (p.Asn189=)
c.207T>C (p.Asn69=)
n.15T>C
n.564T>C
n.200T>C
c.66T>C (p.Asn22=)
n.1509T>C
n.1579T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661865T>GCA350627346BCS1Lc.567T>G (p.Asn189Lys)
c.207T>G (p.Asn69Lys)
n.15T>G
n.564T>G
n.200T>G
c.66T>G (p.Asn22Lys)
n.1509T>G
n.1579T>G
2g.218661866T>ACA350627349BCS1Lc.568T>A (p.Ser190Thr)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.16T>A
n.565T>A
n.201T>A
c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.1510T>A
n.1580T>A
2g.218661866T>CCA350627348BCS1Lc.568T>C (p.Ser190Pro)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.16T>C
n.565T>C
n.201T>C
c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.1510T>C
n.1580T>C
2g.218661866T>GCA350627347BCS1Lc.568T>G (p.Ser190Ala)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.16T>G
n.565T>G
n.201T>G
c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.1510T>G
n.1580T>G
2g.218661867C>ACA350627350BCS1Lc.569C>A (p.Ser190Tyr)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
n.17C>A
n.566C>A
n.202C>A
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
n.1511C>A
n.1581C>A
2g.218661867C=CA1328862328BCS1Lc.569C= (p.Ser190=)
c.209C= (p.Ser70=)
n.17C=
n.566C=
n.202C=
c.68C= (p.Ser23=)
n.1511C=
n.1581C=
2g.218661867C>GCA350627351BCS1Lc.569C>G (p.Ser190Cys)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
n.17C>G
n.566C>G
n.202C>G
c.68C>G (p.Ser23Cys)
n.1511C>G
n.1581C>G
2g.218661867C>TCA350627352BCS1Lc.569C>T (p.Ser190Phe)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
n.17C>T
n.566C>T
n.202C>T
c.68C>T (p.Ser23Phe)
n.1511C>T
n.1581C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661868T>ACA431412480BCS1Lc.570T>A (p.Ser190=)
c.210T>A (p.Ser70=)
n.18T>A
n.567T>A
n.203T>A
c.69T>A (p.Ser23=)
n.1512T>A
n.1582T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661868T>CCA431412481BCS1Lc.570T>C (p.Ser190=)
c.210T>C (p.Ser70=)
n.18T>C
n.567T>C
n.203T>C
c.69T>C (p.Ser23=)
n.1512T>C
n.1582T>C
2g.218661868T>GCA431412482BCS1Lc.570T>G (p.Ser190=)
c.210T>G (p.Ser70=)
n.18T>G
n.567T>G
n.203T>G
c.69T>G (p.Ser23=)
n.1512T>G
n.1582T>G
2g.218661869G>ACA350627353BCS1Lc.571G>A (p.Val191Met)
c.211G>A (p.Val71Met)
n.19G>A
n.568G>A
n.204G>A
c.70G>A (p.Val24Met)
n.1513G>A
n.1583G>A
2g.218661869G>CCA350627354BCS1Lc.571G>C (p.Val191Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.19G>C
n.568G>C
n.204G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.1513G>C
n.1583G>C
2g.218661869G>TCA350627355BCS1Lc.571G>T (p.Val191Leu)
c.211G>T (p.Val71Leu)
n.19G>T
n.568G>T
n.204G>T
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.1513G>T
n.1583G>T
2g.218661870T>ACA350627356BCS1Lc.572T>A (p.Val191Glu)
c.212T>A (p.Val71Glu)
n.20T>A
n.569T>A
n.205T>A
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.1514T>A
n.1584T>A
2g.218661870T>CCA350627357BCS1Lc.572T>C (p.Val191Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.20T>C
n.569T>C
n.205T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.1514T>C
n.1584T>C
2g.218661870T>GCA350627358BCS1Lc.572T>G (p.Val191Gly)
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.20T>G
n.569T>G
n.205T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.1514T>G
n.1584T>G
2g.218661871G>ACA431412486BCS1Lc.573G>A (p.Val191=)
c.213G>A (p.Val71=)
n.21G>A
n.570G>A
n.206G>A
c.72G>A (p.Val24=)
n.1515G>A
n.1585G>A
 gnomAD v4
2g.218661871G>CCA431412488BCS1Lc.573G>C (p.Val191=)
c.213G>C (p.Val71=)
n.21G>C
n.570G>C
n.206G>C
c.72G>C (p.Val24=)
n.1515G>C
n.1585G>C
2g.218661871G>TCA431412490BCS1Lc.573G>T (p.Val191=)
c.213G>T (p.Val71=)
n.21G>T
n.570G>T
n.206G>T
c.72G>T (p.Val24=)
n.1515G>T
n.1585G>T
2g.218661872G>ACA2109697BCS1Lc.574G>A (p.Val192Ile)
c.214G>A (p.Val72Ile)
n.22G>A
n.571G>A
n.207G>A
c.73G>A (p.Val25Ile)
n.1516G>A
n.1586G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661872G>CCA350627362BCS1Lc.574G>C (p.Val192Leu)
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.22G>C
n.571G>C
n.207G>C
c.73G>C (p.Val25Leu)
n.1516G>C
n.1586G>C
2g.218661872G=CA1328862329BCS1Lc.574G= (p.Val192=)
c.214G= (p.Val72=)
n.22G=
n.571G=
n.207G=
c.73G= (p.Val25=)
n.1516G=
n.1586G=
2g.218661872G>TCA350627364BCS1Lc.574G>T (p.Val192Phe)
c.214G>T (p.Val72Phe)
n.22G>T
n.571G>T
n.207G>T
c.73G>T (p.Val25Phe)
n.1516G>T
n.1586G>T
2g.218661873T>ACA350627373BCS1Lc.575T>A (p.Val192Asp)
c.215T>A (p.Val72Asp)
n.23T>A
n.572T>A
n.208T>A
c.74T>A (p.Val25Asp)
n.1517T>A
n.1587T>A
2g.218661873T>CCA350627369BCS1Lc.575T>C (p.Val192Ala)
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.23T>C
n.572T>C
n.208T>C
c.74T>C (p.Val25Ala)
n.1517T>C
n.1587T>C
 ClinVar
2g.218661873T>GCA350627371BCS1Lc.575T>G (p.Val192Gly)
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.23T>G
n.572T>G
n.208T>G
c.74T>G (p.Val25Gly)
n.1517T>G
n.1587T>G
2g.218661874T>ACA431412495BCS1Lc.576T>A (p.Val192=)
c.216T>A (p.Val72=)
n.24T>A
n.573T>A
n.209T>A
c.75T>A (p.Val25=)
n.1518T>A
n.1588T>A
2g.218661874T>CCA431412497BCS1Lc.576T>C (p.Val192=)
c.216T>C (p.Val72=)
n.24T>C
n.573T>C
n.209T>C
c.75T>C (p.Val25=)
n.1518T>C
n.1588T>C
2g.218661874T>GCA431412498BCS1Lc.576T>G (p.Val192=)
c.216T>G (p.Val72=)
n.24T>G
n.573T>G
n.209T>G
c.75T>G (p.Val25=)
n.1518T>G
n.1588T>G
2g.218661875C>ACA350627380BCS1Lc.577C>A (p.Leu193Ile)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
n.25C>A
n.574C>A
n.210C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.1519C>A
n.1589C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661875C=CA1328862330BCS1Lc.577C= (p.Leu193=)
c.217C= (p.Leu73=)
n.25C=
n.574C=
n.210C=
c.76C= (p.Leu26=)
n.1519C=
n.1589C=
2g.218661875C>GCA350627384BCS1Lc.577C>G (p.Leu193Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.25C>G
n.574C>G
n.210C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.1519C>G
n.1589C>G
 gnomAD v4
2g.218661875C>TCA2109698BCS1Lc.577C>T (p.Leu193=)
c.217C>T (p.Leu73=)
n.25C>T
n.574C>T
n.210C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
n.1519C>T
n.1589C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661876T>ACA350627388BCS1Lc.578T>A (p.Leu193Gln)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.26T>A
n.575T>A
n.211T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.1520T>A
n.1590T>A
2g.218661876T>CCA65809009BCS1Lc.578T>C (p.Leu193Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.26T>C
n.575T>C
n.211T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.1520T>C
n.1590T>C
 dbSNP
2g.218661876T>GCA350627393BCS1Lc.578T>G (p.Leu193Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.26T>G
n.575T>G
n.211T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.1520T>G
n.1590T>G
2g.218661876T=CA1328862331BCS1Lc.578T= (p.Leu193=)
c.218T= (p.Leu73=)
n.26T=
n.575T=
n.211T=
c.77T= (p.Leu26=)
n.1520T=
n.1590T=
2g.218661877A>CCA431412502BCS1Lc.579A>C (p.Leu193=)
c.219A>C (p.Leu73=)
n.27A>C
n.576A>C
n.212A>C
c.78A>C (p.Leu26=)
n.1521A>C
n.1591A>C
2g.218661877A>GCA431412503BCS1Lc.579A>G (p.Leu193=)
c.219A>G (p.Leu73=)
n.27A>G
n.576A>G
n.212A>G
c.78A>G (p.Leu26=)
n.1521A>G
n.1591A>G
2g.218661877A>TCA431412504BCS1Lc.579A>T (p.Leu193=)
c.219A>T (p.Leu73=)
n.27A>T
n.576A>T
n.212A>T
c.78A>T (p.Leu26=)
n.1521A>T
n.1591A>T
2g.218661878C>ACA350627399BCS1Lc.580C>A (p.Gln194Lys)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
n.28C>A
n.577C>A
n.213C>A
c.79C>A (p.Gln27Lys)
n.1522C>A
n.1592C>A
2g.218661878C=CA1328862332BCS1Lc.580C= (p.Gln194=)
c.220C= (p.Gln74=)
n.28C=
n.577C=
n.213C=
c.79C= (p.Gln27=)
n.1522C=
n.1592C=
2g.218661878C>GCA350627402BCS1Lc.580C>G (p.Gln194Glu)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
n.28C>G
n.577C>G
n.213C>G
c.79C>G (p.Gln27Glu)
n.1522C>G
n.1592C>G
2g.218661878C>TCA350627403BCS1Lc.580C>T (p.Gln194Ter)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
n.28C>T
n.577C>T
n.213C>T
c.79C>T (p.Gln27Ter)
n.1522C>T
n.1592C>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661879A>CCA350627406BCS1Lc.581A>C (p.Gln194Pro)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
n.29A>C
n.578A>C
n.214A>C
c.80A>C (p.Gln27Pro)
n.1523A>C
n.1593A>C
2g.218661879A>GCA350627407BCS1Lc.581A>G (p.Gln194Arg)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
n.29A>G
n.578A>G
n.214A>G
c.80A>G (p.Gln27Arg)
n.1523A>G
n.1593A>G
 gnomAD v4
2g.218661879A>TCA350627409BCS1Lc.581A>T (p.Gln194Leu)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
n.29A>T
n.578A>T
n.214A>T
c.80A>T (p.Gln27Leu)
n.1523A>T
n.1593A>T
2g.218661879_218661892delinsAACAGGGTCTGGCTCA1328862333BCS1Lc.581_594delinsAACAGGGTCTGGCT (p.Gln194=)
c.221_234delinsAACAGGGTCTGGCT (p.Gln74=)
n.29_42delinsAACAGGGTCTGGCT
n.578_591delinsAACAGGGTCTGGCT
n.214_227delinsAACAGGGTCTGGCT
c.80_93delinsAACAGGGTCTGGCT (p.Gln27=)
n.1523_1536delinsAACAGGGTCTGGCT
n.1593_1606delinsAACAGGGTCTGGCT
2g.218661880A=CA1328862334BCS1Lc.582A= (p.Gln194=)
c.222A= (p.Gln74=)
n.30A=
n.579A=
n.215A=
c.81A= (p.Gln27=)
n.1524A=
n.1594A=
2g.218661880A>CCA350627414BCS1Lc.582A>C (p.Gln194His)
c.222A>C (p.Gln74His)
n.30A>C
n.579A>C
n.215A>C
c.81A>C (p.Gln27His)
n.1524A>C
n.1594A>C
2g.218661880A>GCA431412509BCS1Lc.582A>G (p.Gln194=)
c.222A>G (p.Gln74=)
n.30A>G
n.579A>G
n.215A>G
c.81A>G (p.Gln27=)
n.1524A>G
n.1594A>G
 dbSNP
2g.218661880A>TCA350627412BCS1Lc.582A>T (p.Gln194His)
c.222A>T (p.Gln74His)
n.30A>T
n.579A>T
n.215A>T
c.81A>T (p.Gln27His)
n.1524A>T
n.1594A>T
2g.218661880_218661892delCA539839954BCS1Lc.582_594del (p.Gln195ThrfsTer?)
c.222_234del (p.Gln75ThrfsTer?)
n.30_42del
n.579_591del
n.215_227del
c.81_93del (p.Gln28ThrfsTer?)
n.1524_1536del
n.1594_1606del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661881C>ACA350627418BCS1Lc.583C>A (p.Gln195Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.31C>A
n.580C>A
n.216C>A
c.82C>A (p.Gln28Lys)
n.1525C>A
n.1595C>A
 gnomAD v4
2g.218661881C>GCA350627421BCS1Lc.583C>G (p.Gln195Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.31C>G
n.580C>G
n.216C>G
c.82C>G (p.Gln28Glu)
n.1525C>G
n.1595C>G
2g.218661881C>TCA350627420BCS1Lc.583C>T (p.Gln195Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.31C>T
n.580C>T
n.216C>T
c.82C>T (p.Gln28Ter)
n.1525C>T
n.1595C>T
2g.218661882A>CCA350627424BCS1Lc.584A>C (p.Gln195Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.32A>C
n.581A>C
n.217A>C
c.83A>C (p.Gln28Pro)
n.1526A>C
n.1596A>C
2g.218661882A>GCA350627427BCS1Lc.584A>G (p.Gln195Arg)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.32A>G
n.581A>G
n.217A>G
c.83A>G (p.Gln28Arg)
n.1526A>G
n.1596A>G
2g.218661882A>TCA350627429BCS1Lc.584A>T (p.Gln195Leu)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.32A>T
n.581A>T
n.217A>T
c.83A>T (p.Gln28Leu)
n.1526A>T
n.1596A>T
2g.218661883G>ACA431412510BCS1Lc.585G>A (p.Gln195=)
c.225G>A (p.Gln75=)
n.33G>A
n.582G>A
n.218G>A
c.84G>A (p.Gln28=)
n.1527G>A
n.1597G>A
2g.218661883G>CCA2109699BCS1Lc.585G>C (p.Gln195His)
c.225G>C (p.Gln75His)
n.33G>C
n.582G>C
n.218G>C
c.84G>C (p.Gln28His)
n.1527G>C
n.1597G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661883G=CA1328862335BCS1Lc.585G= (p.Gln195=)
c.225G= (p.Gln75=)
n.33G=
n.582G=
n.218G=
c.84G= (p.Gln28=)
n.1527G=
n.1597G=
2g.218661883G>TCA350627434BCS1Lc.585G>T (p.Gln195His)
c.225G>T (p.Gln75His)
n.33G>T
n.582G>T
n.218G>T
c.84G>T (p.Gln28His)
n.1527G>T
n.1597G>T
2g.218661884G>ACA65809019BCS1Lc.586G>A (p.Gly196Ser)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.34G>A
n.583G>A
n.219G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
n.1528G>A
n.1598G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661884G>CCA350627440BCS1Lc.586G>C (p.Gly196Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.34G>C
n.583G>C
n.219G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.1528G>C
n.1598G>C
2g.218661884G=CA1328862336BCS1Lc.586G= (p.Gly196=)
c.226G= (p.Gly76=)
n.34G=
n.583G=
n.219G=
c.85G= (p.Gly29=)
n.1528G=
n.1598G=
2g.218661884G>TCA350627442BCS1Lc.586G>T (p.Gly196Cys)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
n.34G>T
n.583G>T
n.219G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
n.1528G>T
n.1598G>T
 ClinVar
2g.218661885G>ACA350627446BCS1Lc.587G>A (p.Gly196Asp)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
n.35G>A
n.584G>A
n.220G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
n.1529G>A
n.1599G>A
2g.218661885G>CCA350627448BCS1Lc.587G>C (p.Gly196Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.35G>C
n.584G>C
n.220G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.1529G>C
n.1599G>C
2g.218661885G>TCA350627450BCS1Lc.587G>T (p.Gly196Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.35G>T
n.584G>T
n.220G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.1529G>T
n.1599G>T
2g.218661886_218661889dupCA2580065730BCS1Lc.588_591dup (p.Ala198SerfsTer3)
c.228_231dup (p.Ala78SerfsTer3)
n.36_39dup
n.585_588dup
n.221_224dup
c.87_90dup (p.Ala31SerfsTer3)
n.1530_1533dup
n.1600_1603dup
 ClinVar
2g.218661886T>ACA431412518BCS1Lc.588T>A (p.Gly196=)
c.228T>A (p.Gly76=)
n.36T>A
n.585T>A
n.221T>A
c.87T>A (p.Gly29=)
n.1530T>A
n.1600T>A
2g.218661886T>CCA431412515BCS1Lc.588T>C (p.Gly196=)
c.228T>C (p.Gly76=)
n.36T>C
n.585T>C
n.221T>C
c.87T>C (p.Gly29=)
n.1530T>C
n.1600T>C
 COSMIC
2g.218661886T>GCA431412514BCS1Lc.588T>G (p.Gly196=)
c.228T>G (p.Gly76=)
n.36T>G
n.585T>G
n.221T>G
c.87T>G (p.Gly29=)
n.1530T>G
n.1600T>G
2g.218661887C>ACA350627457BCS1Lc.589C>A (p.Leu197Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.37C>A
n.586C>A
n.222C>A
c.88C>A (p.Leu30Met)
n.1531C>A
n.1601C>A
2g.218661887C=CA1328862337BCS1Lc.589C= (p.Leu197=)
c.229C= (p.Leu77=)
n.37C=
n.586C=
n.222C=
c.88C= (p.Leu30=)
n.1531C=
n.1601C=
2g.218661887C>GCA350627455BCS1Lc.589C>G (p.Leu197Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.37C>G
n.586C>G
n.222C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.1531C>G
n.1601C>G
 gnomAD v4
2g.218661887C>TCA65809024BCS1Lc.589C>T (p.Leu197=)
c.229C>T (p.Leu77=)
n.37C>T
n.586C>T
n.222C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
n.1531C>T
n.1601C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661888T>ACA350627459BCS1Lc.590T>A (p.Leu197Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.38T>A
n.587T>A
n.223T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
n.1532T>A
n.1602T>A
2g.218661888T>CCA350627465BCS1Lc.590T>C (p.Leu197Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.38T>C
n.587T>C
n.223T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.1532T>C
n.1602T>C
2g.218661888T>GCA350627467BCS1Lc.590T>G (p.Leu197Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.38T>G
n.587T>G
n.223T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.1532T>G
n.1602T>G
2g.218661889G>ACA431412523BCS1Lc.591G>A (p.Leu197=)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.39G>A
n.588G>A
n.224G>A
c.90G>A (p.Leu30=)
n.1533G>A
n.1603G>A
2g.218661889G>CCA431412524BCS1Lc.591G>C (p.Leu197=)
c.231G>C (p.Leu77=)
n.39G>C
n.588G>C
n.224G>C
c.90G>C (p.Leu30=)
n.1533G>C
n.1603G>C
2g.218661889G>TCA431412525BCS1Lc.591G>T (p.Leu197=)
c.231G>T (p.Leu77=)
n.39G>T
n.588G>T
n.224G>T
c.90G>T (p.Leu30=)
n.1533G>T
n.1603G>T
2g.218661890G>ACA350627470BCS1Lc.592G>A (p.Ala198Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.40G>A
n.589G>A
n.225G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.1534G>A
n.1604G>A
2g.218661890G>CCA350627472BCS1Lc.592G>C (p.Ala198Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.40G>C
n.589G>C
n.225G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.1534G>C
n.1604G>C
 gnomAD v4
2g.218661890G=CA1328862338BCS1Lc.592G= (p.Ala198=)
c.232G= (p.Ala78=)
n.40G=
n.589G=
n.225G=
c.91G= (p.Ala31=)
n.1534G=
n.1604G=
2g.218661890G>TCA350627474BCS1Lc.592G>T (p.Ala198Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.40G>T
n.589G>T
n.225G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.1534G>T
n.1604G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661891C>ACA350627477BCS1Lc.593C>A (p.Ala198Asp)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.41C>A
n.590C>A
n.226C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.1535C>A
n.1605C>A
 gnomAD v4
2g.218661891C>GCA350627479BCS1Lc.593C>G (p.Ala198Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.41C>G
n.590C>G
n.226C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.1535C>G
n.1605C>G
2g.218661891C>TCA350627482BCS1Lc.593C>T (p.Ala198Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.41C>T
n.590C>T
n.226C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.1535C>T
n.1605C>T
2g.218661892T>ACA431412531BCS1Lc.594T>A (p.Ala198=)
c.234T>A (p.Ala78=)
n.42T>A
n.591T>A
n.227T>A
c.93T>A (p.Ala31=)
n.1536T>A
n.1606T>A
 ClinVar dbSNP
2g.218661892T>CCA431412533BCS1Lc.594T>C (p.Ala198=)
c.234T>C (p.Ala78=)
n.42T>C
n.591T>C
n.227T>C
c.93T>C (p.Ala31=)
n.1536T>C
n.1606T>C
2g.218661892T>GCA431412532BCS1Lc.594T>G (p.Ala198=)
c.234T>G (p.Ala78=)
n.42T>G
n.591T>G
n.227T>G
c.93T>G (p.Ala31=)
n.1536T>G
n.1606T>G
2g.218661893G>ACA350627484BCS1Lc.595G>A (p.Asp199Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.43G>A
n.592G>A
n.228G>A
c.94G>A (p.Asp32Asn)
n.1537G>A
n.1607G>A
2g.218661893G>CCA350627486BCS1Lc.595G>C (p.Asp199His)
c.235G>C (p.Asp79His)
n.43G>C
n.592G>C
n.228G>C
c.94G>C (p.Asp32His)
n.1537G>C
n.1607G>C
2g.218661893G>TCA350627488BCS1Lc.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.43G>T
n.592G>T
n.228G>T
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
n.1537G>T
n.1607G>T
 gnomAD v4
2g.218661894A>CCA350627493BCS1Lc.596A>C (p.Asp199Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.44A>C
n.593A>C
n.229A>C
c.95A>C (p.Asp32Ala)
n.1538A>C
n.1608A>C
2g.218661894A>GCA350627492BCS1Lc.596A>G (p.Asp199Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.44A>G
n.593A>G
n.229A>G
c.95A>G (p.Asp32Gly)
n.1538A>G
n.1608A>G
2g.218661894A>TCA350627490BCS1Lc.596A>T (p.Asp199Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.44A>T
n.593A>T
n.229A>T
c.95A>T (p.Asp32Val)
n.1538A>T
n.1608A>T
2g.218661895C>ACA350627496BCS1Lc.597C>A (p.Asp199Glu)
c.237C>A (p.Asp79Glu)
n.45C>A
n.594C>A
n.230C>A
c.96C>A (p.Asp32Glu)
n.1539C>A
n.1609C>A
2g.218661895C>GCA350627497BCS1Lc.597C>G (p.Asp199Glu)
c.237C>G (p.Asp79Glu)
n.45C>G
n.594C>G
n.230C>G
c.96C>G (p.Asp32Glu)
n.1539C>G
n.1609C>G
2g.218661895C>TCA431412540BCS1Lc.597C>T (p.Asp199=)
c.237C>T (p.Asp79=)
n.45C>T
n.594C>T
n.230C>T
c.96C>T (p.Asp32=)
n.1539C>T
n.1609C>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661895_218661901delinsCCGAATTCA1328862339BCS1Lc.597_603delinsCCGAATT (p.Asp199=)
c.237_243delinsCCGAATT (p.Asp79=)
n.45_51delinsCCGAATT
n.594_600delinsCCGAATT
n.230_236delinsCCGAATT
c.96_102delinsCCGAATT (p.Asp32=)
n.1539_1545delinsCCGAATT
n.1609_1615delinsCCGAATT
2g.218661896C>ACA431412543BCS1Lc.598C>A (p.Arg200=)
c.238C>A (p.Arg80=)
n.46C>A
n.595C>A
n.231C>A
c.97C>A (p.Arg33=)
n.1540C>A
n.1610C>A
 dbSNP
2g.218661896C=CA1328862340BCS1Lc.598C= (p.Arg200=)
c.238C= (p.Arg80=)
n.46C=
n.595C=
n.231C=
c.97C= (p.Arg33=)
n.1540C=
n.1610C=
2g.218661896C>GCA350627498BCS1Lc.598C>G (p.Arg200Gly)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
n.46C>G
n.595C>G
n.231C>G
c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.1540C>G
n.1610C>G
2g.218661896C>TCA2109700BCS1Lc.598C>T (p.Arg200Ter)
c.238C>T (p.Arg80Ter)
n.46C>T
n.595C>T
n.231C>T
c.97C>T (p.Arg33Ter)
n.1540C>T
n.1610C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661896_218661901delCA539839957BCS1Lc.598_603del (p.Arg200_Ile201del)
c.238_243del (p.Arg80_Ile81del)
n.46_51del
n.595_600del
n.231_236del
c.97_102del (p.Arg33_Ile34del)
n.1540_1545del
n.1610_1615del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661897G>ACA65809037BCS1Lc.599G>A (p.Arg200Gln)
c.239G>A (p.Arg80Gln)
n.47G>A
n.596G>A
n.232G>A
c.98G>A (p.Arg33Gln)
n.1541G>A
n.1611G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218661897G>CCA350627504BCS1Lc.599G>C (p.Arg200Pro)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
n.47G>C
n.596G>C
n.232G>C
c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.1541G>C
n.1611G>C
 dbSNP
2g.218661897G=CA1328862341BCS1Lc.599G= (p.Arg200=)
c.239G= (p.Arg80=)
n.47G=
n.596G=
n.232G=
c.98G= (p.Arg33=)
n.1541G=
n.1611G=
2g.218661897G>TCA350627506BCS1Lc.599G>T (p.Arg200Leu)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
n.47G>T
n.596G>T
n.232G>T
c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.1541G>T
n.1611G>T
2g.218661898A=CA1328862342BCS1Lc.600A= (p.Arg200=)
c.240A= (p.Arg80=)
n.48A=
n.597A=
n.233A=
c.99A= (p.Arg33=)
n.1542A=
n.1612A=
2g.218661898A>CCA2109701BCS1Lc.600A>C (p.Arg200=)
c.240A>C (p.Arg80=)
n.48A>C
n.597A>C
n.233A>C
c.99A>C (p.Arg33=)
n.1542A>C
n.1612A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218661898A>GCA431412549BCS1Lc.600A>G (p.Arg200=)
c.240A>G (p.Arg80=)
n.48A>G
n.597A>G
n.233A>G
c.99A>G (p.Arg33=)
n.1542A>G
n.1612A>G
2g.218661898A>TCA431412546BCS1Lc.600A>T (p.Arg200=)
c.240A>T (p.Arg80=)
n.48A>T
n.597A>T
n.233A>T
c.99A>T (p.Arg33=)
n.1542A>T
n.1612A>T
 gnomAD v4
2g.218661899A>CCA350627510BCS1Lc.601A>C (p.Ile201Leu)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
n.49A>C
n.598A>C
n.234A>C
c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.1543A>C
n.1613A>C
2g.218661899A>GCA350627513BCS1Lc.601A>G (p.Ile201Val)
c.241A>G (p.Ile81Val)
n.49A>G
n.598A>G
n.234A>G
c.100A>G (p.Ile34Val)
n.1543A>G
n.1613A>G
2g.218661899A>TCA350627515BCS1Lc.601A>T (p.Ile201Phe)
c.241A>T (p.Ile81Phe)
n.49A>T
n.598A>T
n.234A>T
c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.1543A>T
n.1613A>T
2g.218661900T>ACA350627518BCS1Lc.602T>A (p.Ile201Asn)
c.242T>A (p.Ile81Asn)
n.50T>A
n.599T>A
n.235T>A
c.101T>A (p.Ile34Asn)
n.1544T>A
n.1614T>A
2g.218661900T>CCA350627519BCS1Lc.602T>C (p.Ile201Thr)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
n.50T>C
n.599T>C
n.235T>C
c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.1544T>C
n.1614T>C
 gnomAD v4
2g.218661900T>GCA350627521BCS1Lc.602T>G (p.Ile201Ser)
c.242T>G (p.Ile81Ser)
n.50T>G
n.599T>G
n.235T>G
c.101T>G (p.Ile34Ser)
n.1544T>G
n.1614T>G
2g.218661901T>ACA431412554BCS1Lc.603T>A (p.Ile201=)
c.243T>A (p.Ile81=)
n.51T>A
n.600T>A
n.236T>A
c.102T>A (p.Ile34=)
n.1545T>A
n.1615T>A
2g.218661901T>CCA2109702BCS1Lc.603T>C (p.Ile201=)
c.243T>C (p.Ile81=)
n.51T>C
n.600T>C
n.236T>C
c.102T>C (p.Ile34=)
n.1545T>C
n.1615T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661901T>GCA350627525BCS1Lc.603T>G (p.Ile201Met)
c.243T>G (p.Ile81Met)
n.51T>G
n.600T>G
n.236T>G
c.102T>G (p.Ile34Met)
n.1545T>G
n.1615T>G
2g.218661901T=CA1328862344BCS1Lc.603T= (p.Ile201=)
c.243T= (p.Ile81=)
n.51T=
n.600T=
n.236T=
c.102T= (p.Ile34=)
n.1545T=
n.1615T=
2g.218661901_218661910delCA913089870BCS1Lc.603_612del (p.Ile201MetfsTer?)
c.243_252del (p.Ile81MetfsTer?)
n.51_60del
n.600_609del
n.236_245del
c.102_111del (p.Ile34MetfsTer?)
n.1545_1554del
n.1615_1624del
2g.218661901_218661910delinsTGTCAGAGACCA1328862343BCS1Lc.603_612delinsTGTCAGAGAC (p.Ile201=)
c.243_252delinsTGTCAGAGAC (p.Ile81=)
n.51_60delinsTGTCAGAGAC
n.600_609delinsTGTCAGAGAC
n.236_245delinsTGTCAGAGAC
c.102_111delinsTGTCAGAGAC (p.Ile34=)
n.1545_1554delinsTGTCAGAGAC
n.1615_1624delinsTGTCAGAGAC
2g.218661902G>ACA350627528BCS1Lc.604G>A (p.Val202Ile)
c.244G>A (p.Val82Ile)
n.52G>A
n.601G>A
n.237G>A
c.103G>A (p.Val35Ile)
n.1546G>A
n.1616G>A
2g.218661902G>CCA350627529BCS1Lc.604G>C (p.Val202Leu)
c.244G>C (p.Val82Leu)
n.52G>C
n.601G>C
n.237G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.1546G>C
n.1616G>C
2g.218661902G>TCA350627530BCS1Lc.604G>T (p.Val202Phe)
c.244G>T (p.Val82Phe)
n.52G>T
n.601G>T
n.237G>T
c.103G>T (p.Val35Phe)
n.1546G>T
n.1616G>T
2g.218661905_218661913delCA539839958BCS1Lc.607_615del (p.Arg203_Val205del)
c.247_255del (p.Arg83_Val85del)
n.55_63del
n.604_612del
n.240_248del
c.106_114del (p.Arg36_Val38del)
n.1549_1557del
n.1619_1627del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.218661902_218661903insCCA2580065733BCS1Lc.604_605insC (p.Val202AlafsTer10)
c.604_605insC (p.Val202AlafsTer?)
c.244_245insC (p.Val82AlafsTer10)
n.52_53insC
n.601_602insC
n.237_238insC
c.103_104insC (p.Val35AlafsTer10)
n.1546_1547insC
n.1616_1617insC
 ClinVar
2g.218661903T>ACA350627532BCS1Lc.605T>A (p.Val202Asp)
c.245T>A (p.Val82Asp)
n.53T>A
n.602T>A
n.238T>A
c.104T>A (p.Val35Asp)
n.1547T>A
n.1617T>A
2g.218661903T>CCA350627534BCS1Lc.605T>C (p.Val202Ala)
c.245T>C (p.Val82Ala)
n.53T>C
n.602T>C
n.238T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.1547T>C
n.1617T>C
2g.218661903T>GCA350627536BCS1Lc.605T>G (p.Val202Gly)
c.245T>G (p.Val82Gly)
n.53T>G
n.602T>G
n.238T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.1547T>G
n.1617T>G
2g.218661904C>ACA431412561BCS1Lc.606C>A (p.Val202=)
c.246C>A (p.Val82=)
n.54C>A
n.603C>A
n.239C>A
c.105C>A (p.Val35=)
n.1548C>A
n.1618C>A
2g.218661904C=CA1328862346BCS1Lc.606C= (p.Val202=)
c.246C= (p.Val82=)
n.54C=
n.603C=
n.239C=
c.105C= (p.Val35=)
n.1548C=
n.1618C=
2g.218661904C>GCA431412562BCS1Lc.606C>G (p.Val202=)
c.246C>G (p.Val82=)
n.54C>G
n.603C>G
n.239C>G
c.105C>G (p.Val35=)
n.1548C>G
n.1618C>G
 gnomAD v4
2g.218661904C>TCA431412563BCS1Lc.606C>T (p.Val202=)
c.246C>T (p.Val82=)
n.54C>T
n.603C>T
n.239C>T
c.105C>T (p.Val35=)
n.1548C>T
n.1618C>T
 dbSNP
2g.218661904_218661906delinsCAGCA1328862345BCS1Lc.606_608delinsCAG (p.Val202=)
c.246_248delinsCAG (p.Val82=)
n.54_56delinsCAG
n.603_605delinsCAG
n.239_241delinsCAG
c.105_107delinsCAG (p.Val35=)
n.1548_1550delinsCAG
n.1618_1620delinsCAG
2g.218661905A>CCA431412564BCS1Lc.607A>C (p.Arg203=)
c.247A>C (p.Arg83=)
n.55A>C
n.604A>C
n.240A>C
c.106A>C (p.Arg36=)
n.1549A>C
n.1619A>C
2g.218661905A>GCA350627540BCS1Lc.607A>G (p.Arg203Gly)
c.247A>G (p.Arg83Gly)
n.55A>G
n.604A>G
n.240A>G
c.106A>G (p.Arg36Gly)
n.1549A>G
n.1619A>G
2g.218661905A>TCA350627542BCS1Lc.607A>T (p.Arg203Ter)
c.247A>T (p.Arg83Ter)
n.55A>T
n.604A>T
n.240A>T
c.106A>T (p.Arg36Ter)
n.1549A>T
n.1619A>T
2g.218661905dupCA16040862BCS1Lc.607dup (p.Arg203LysfsTer9)
c.607dup (p.Arg203LysfsTer?)
c.247dup (p.Arg83LysfsTer9)
n.55dup
n.604dup
n.240dup
c.106dup (p.Arg36LysfsTer9)
n.1549dup
n.1619dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661908_218661909delCA2109703BCS1Lc.610_611del (p.Asp204ArgfsTer7)
c.610_611del (p.Asp204ArgfsTer?)
c.250_251del (p.Asp84ArgfsTer7)
n.58_59del
n.607_608del
n.243_244del
c.109_110del (p.Asp37ArgfsTer7)
n.1552_1553del
n.1622_1623del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661906G>ACA350627544BCS1Lc.608G>A (p.Arg203Lys)
c.248G>A (p.Arg83Lys)
n.56G>A
n.605G>A
n.241G>A
c.107G>A (p.Arg36Lys)
n.1550G>A
n.1620G>A
 gnomAD v4
2g.218661906G>CCA350627546BCS1Lc.608G>C (p.Arg203Thr)
c.248G>C (p.Arg83Thr)
n.56G>C
n.605G>C
n.241G>C
c.107G>C (p.Arg36Thr)
n.1550G>C
n.1620G>C
2g.218661906G>TCA350627548BCS1Lc.608G>T (p.Arg203Ile)
c.248G>T (p.Arg83Ile)
n.56G>T
n.605G>T
n.241G>T
c.107G>T (p.Arg36Ile)
n.1550G>T
n.1620G>T
2g.218661907A>CCA350627552BCS1Lc.609A>C (p.Arg203Ser)
c.249A>C (p.Arg83Ser)
n.57A>C
n.606A>C
n.242A>C
c.108A>C (p.Arg36Ser)
n.1551A>C
n.1621A>C
2g.218661907A>GCA431412570BCS1Lc.609A>G (p.Arg203=)
c.249A>G (p.Arg83=)
n.57A>G
n.606A>G
n.242A>G
c.108A>G (p.Arg36=)
n.1551A>G
n.1621A>G
2g.218661907A>TCA350627551BCS1Lc.609A>T (p.Arg203Ser)
c.249A>T (p.Arg83Ser)
n.57A>T
n.606A>T
n.242A>T
c.108A>T (p.Arg36Ser)
n.1551A>T
n.1621A>T
2g.218661908G>ACA350627556BCS1Lc.610G>A (p.Asp204Asn)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.58G>A
n.607G>A
n.243G>A
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.1552G>A
n.1622G>A
2g.218661908G>CCA350627560BCS1Lc.610G>C (p.Asp204His)
c.250G>C (p.Asp84His)
n.58G>C
n.607G>C
n.243G>C
c.109G>C (p.Asp37His)
n.1552G>C
n.1622G>C
2g.218661908G>TCA350627558BCS1Lc.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.58G>T
n.607G>T
n.243G>T
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.1552G>T
n.1622G>T
2g.218661909A>CCA350627562BCS1Lc.611A>C (p.Asp204Ala)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.59A>C
n.608A>C
n.244A>C
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.1553A>C
n.1623A>C
2g.218661909A>GCA350627564BCS1Lc.611A>G (p.Asp204Gly)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.59A>G
n.608A>G
n.244A>G
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.1553A>G
n.1623A>G
2g.218661909A>TCA350627567BCS1Lc.611A>T (p.Asp204Val)
c.251A>T (p.Asp84Val)
n.59A>T
n.608A>T
n.244A>T
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.1553A>T
n.1623A>T
2g.218661910C>ACA350627569BCS1Lc.612C>A (p.Asp204Glu)
c.252C>A (p.Asp84Glu)
n.60C>A
n.609C>A
n.245C>A
c.111C>A (p.Asp37Glu)
n.1554C>A
n.1624C>A
2g.218661910C=CA1328862347BCS1Lc.612C= (p.Asp204=)
c.252C= (p.Asp84=)
n.60C=
n.609C=
n.245C=
c.111C= (p.Asp37=)
n.1554C=
n.1624C=
2g.218661910C>GCA350627571BCS1Lc.612C>G (p.Asp204Glu)
c.252C>G (p.Asp84Glu)
n.60C>G
n.609C>G
n.245C>G
c.111C>G (p.Asp37Glu)
n.1554C>G
n.1624C>G
2g.218661910C>TCA2109704BCS1Lc.612C>T (p.Asp204=)
c.252C>T (p.Asp84=)
n.60C>T
n.609C>T
n.245C>T
c.111C>T (p.Asp37=)
n.1554C>T
n.1624C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661911G>ACA325212BCS1Lc.613G>A (p.Val205Ile)
c.253G>A (p.Val85Ile)
n.61G>A
n.610G>A
n.246G>A
c.112G>A (p.Val38Ile)
n.1555G>A
n.1625G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218661911G>CCA350627577BCS1Lc.613G>C (p.Val205Leu)
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.61G>C
n.610G>C
n.246G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.1555G>C
n.1625G>C
2g.218661911G=CA1328862348BCS1Lc.613G= (p.Val205=)
c.253G= (p.Val85=)
n.61G=
n.610G=
n.246G=
c.112G= (p.Val38=)
n.1555G=
n.1625G=
2g.218661911G>TCA350627579BCS1Lc.613G>T (p.Val205Phe)
c.253G>T (p.Val85Phe)
n.61G>T
n.610G>T
n.246G>T
c.112G>T (p.Val38Phe)
n.1555G>T
n.1625G>T
2g.218661912T>ACA350627582BCS1Lc.614T>A (p.Val205Asp)
c.254T>A (p.Val85Asp)
n.62T>A
n.611T>A
n.247T>A
c.113T>A (p.Val38Asp)
n.1556T>A
n.1626T>A
2g.218661912T>CCA350627585BCS1Lc.614T>C (p.Val205Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.62T>C
n.611T>C
n.247T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.1556T>C
n.1626T>C
2g.218661912T>GCA350627586BCS1Lc.614T>G (p.Val205Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.62T>G
n.611T>G
n.247T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.1556T>G
n.1626T>G
2g.218661913C>ACA431412581BCS1Lc.615C>A (p.Val205=)
c.255C>A (p.Val85=)
n.63C>A
n.612C>A
n.248C>A
c.114C>A (p.Val38=)
n.1557C>A
n.1627C>A
 ClinVar dbSNP
2g.218661913C>GCA431412580BCS1Lc.615C>G (p.Val205=)
c.255C>G (p.Val85=)
n.63C>G
n.612C>G
n.248C>G
c.114C>G (p.Val38=)
n.1557C>G
n.1627C>G
2g.218661913C>TCA431412583BCS1Lc.615C>T (p.Val205=)
c.255C>T (p.Val85=)
n.63C>T
n.612C>T
n.248C>T
c.114C>T (p.Val38=)
n.1557C>T
n.1627C>T
2g.218661914C>ACA350627594BCS1Lc.616C>A (p.Gln206Lys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
n.64C>A
n.613C>A
n.249C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.1558C>A
n.1628C>A
2g.218661914C>GCA350627592BCS1Lc.616C>G (p.Gln206Glu)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
n.64C>G
n.613C>G
n.249C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.1558C>G
n.1628C>G
2g.218661914C>TCA350627590BCS1Lc.616C>T (p.Gln206Ter)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
n.64C>T
n.613C>T
n.249C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.1558C>T
n.1628C>T
2g.218661915A>CCA350627598BCS1Lc.617A>C (p.Gln206Pro)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
n.65A>C
n.614A>C
n.250A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.1559A>C
n.1629A>C
2g.218661915A>GCA350627601BCS1Lc.617A>G (p.Gln206Arg)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
n.65A>G
n.614A>G
n.250A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.1559A>G
n.1629A>G
2g.218661915A>TCA350627602BCS1Lc.617A>T (p.Gln206Leu)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
n.65A>T
n.614A>T
n.250A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.1559A>T
n.1629A>T
2g.218661916G>ACA431412592BCS1Lc.618G>A (p.Gln206=)
c.258G>A (p.Gln86=)
n.66G>A
n.615G>A
n.251G>A
c.117G>A (p.Gln39=)
n.1560G>A
n.1630G>A
2g.218661916G>CCA350627603BCS1Lc.618G>C (p.Gln206His)
c.258G>C (p.Gln86His)
n.66G>C
n.615G>C
n.251G>C
c.117G>C (p.Gln39His)
n.1560G>C
n.1630G>C
2g.218661916G>TCA350627605BCS1Lc.618G>T (p.Gln206His)
c.258G>T (p.Gln86His)
n.66G>T
n.615G>T
n.251G>T
c.117G>T (p.Gln39His)
n.1560G>T
n.1630G>T
 gnomAD v4
2g.218661917G>ACA350627607BCS1Lc.619G>A (p.Glu207Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.67G>A
n.616G>A
n.252G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.1561G>A
n.1631G>A
2g.218661917G>CCA350627609BCS1Lc.619G>C (p.Glu207Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.67G>C
n.616G>C
n.252G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.1561G>C
n.1631G>C
2g.218661917G>TCA350627611BCS1Lc.619G>T (p.Glu207Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.67G>T
n.616G>T
n.252G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.1561G>T
n.1631G>T
2g.218661918A>CCA350627613BCS1Lc.620A>C (p.Glu207Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.68A>C
n.1A>C
n.617A>C
n.253A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.1562A>C
n.1632A>C
2g.218661918A>GCA350627615BCS1Lc.620A>G (p.Glu207Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.68A>G
n.1A>G
n.617A>G
n.253A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.1562A>G
n.1632A>G
2g.218661918A>TCA350627618BCS1Lc.620A>T (p.Glu207Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.68A>T
n.1A>T
n.617A>T
n.253A>T
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.1562A>T
n.1632A>T
2g.218661919A>CCA350627620BCS1Lc.621A>C (p.Glu207Asp)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
n.69A>C
n.2A>C
n.618A>C
n.254A>C
c.120A>C (p.Glu40Asp)
n.1563A>C
n.1633A>C
2g.218661919A>GCA431412596BCS1Lc.621A>G (p.Glu207=)
c.261A>G (p.Glu87=)
n.69A>G
n.2A>G
n.618A>G
n.254A>G
c.120A>G (p.Glu40=)
n.1563A>G
n.1633A>G
2g.218661919A>TCA350627622BCS1Lc.621A>T (p.Glu207Asp)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
n.69A>T
n.2A>T
n.618A>T
n.254A>T
c.120A>T (p.Glu40Asp)
n.1563A>T
n.1633A>T
2g.218661920T>ACA350627627BCS1Lc.622T>A (p.Phe208Ile)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.70T>A
n.3T>A
n.619T>A
n.255T>A
c.121T>A (p.Phe41Ile)
n.1564T>A
n.1634T>A
2g.218661920T>CCA350627629BCS1Lc.622T>C (p.Phe208Leu)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.70T>C
n.3T>C
n.619T>C
n.255T>C
c.121T>C (p.Phe41Leu)
n.1564T>C
n.1634T>C
2g.218661920T>GCA350627625BCS1Lc.622T>G (p.Phe208Val)
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.70T>G
n.3T>G
n.619T>G
n.255T>G
c.121T>G (p.Phe41Val)
n.1564T>G
n.1634T>G
2g.218661920_218661923delinsTTCACA1328862349BCS1Lc.622_625delinsTTCA (p.Phe208=)
c.262_265delinsTTCA (p.Phe88=)
n.70_73delinsTTCA
n.3_6delinsTTCA
n.619_622delinsTTCA
n.255_258delinsTTCA
c.121_124delinsTTCA (p.Phe41=)
n.1564_1567delinsTTCA
n.1634_1637delinsTTCA
2g.218661921T>ACA350627633BCS1Lc.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.71T>A
n.4T>A
n.620T>A
n.256T>A
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
n.1565T>A
n.1635T>A
2g.218661921T>CCA350627634BCS1Lc.623T>C (p.Phe208Ser)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.71T>C
n.4T>C
n.620T>C
n.256T>C
c.122T>C (p.Phe41Ser)
n.1565T>C
n.1635T>C
2g.218661921T>GCA350627635BCS1Lc.623T>G (p.Phe208Cys)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.71T>G
n.4T>G
n.620T>G
n.256T>G
c.122T>G (p.Phe41Cys)
n.1565T>G
n.1635T>G
2g.218661923_218661925delCA539839959BCS1Lc.625_627del (p.Ile209del)
c.265_267del (p.Ile89del)
n.73_75del
n.6_8del
n.622_624del
n.258_260del
c.124_126del (p.Ile42del)
n.1567_1569del
n.1637_1639del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661922C>ACA350627639BCS1Lc.624C>A (p.Phe208Leu)
c.264C>A (p.Phe88Leu)
n.72C>A
n.5C>A
n.621C>A
n.257C>A
c.123C>A (p.Phe41Leu)
n.1566C>A
n.1636C>A
2g.218661922C=CA1328862351BCS1Lc.624C= (p.Phe208=)
c.264C= (p.Phe88=)
n.72C=
n.5C=
n.621C=
n.257C=
c.123C= (p.Phe41=)
n.1566C=
n.1636C=
2g.218661922C>GCA350627641BCS1Lc.624C>G (p.Phe208Leu)
c.264C>G (p.Phe88Leu)
n.72C>G
n.5C>G
n.621C>G
n.257C>G
c.123C>G (p.Phe41Leu)
n.1566C>G
n.1636C>G
2g.218661922C>TCA2109705BCS1Lc.624C>T (p.Phe208=)
c.264C>T (p.Phe88=)
n.72C>T
n.5C>T
n.621C>T
n.257C>T
c.123C>T (p.Phe41=)
n.1566C>T
n.1636C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661922_218661924delinsCATCA1328862350BCS1Lc.624_626delinsCAT (p.Phe208=)
c.264_266delinsCAT (p.Phe88=)
n.72_74delinsCAT
n.5_7delinsCAT
n.621_623delinsCAT
n.257_259delinsCAT
c.123_125delinsCAT (p.Phe41=)
n.1566_1568delinsCAT
n.1636_1638delinsCAT
2g.218661923A>CCA350627645BCS1Lc.625A>C (p.Ile209Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.73A>C
n.6A>C
n.622A>C
n.258A>C
c.124A>C (p.Ile42Leu)
n.1567A>C
n.1637A>C
2g.218661923A>GCA350627647BCS1Lc.625A>G (p.Ile209Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.73A>G
n.6A>G
n.622A>G
n.258A>G
c.124A>G (p.Ile42Val)
n.1567A>G
n.1637A>G
2g.218661923A>TCA350627649BCS1Lc.625A>T (p.Ile209Phe)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.73A>T
n.6A>T
n.622A>T
n.258A>T
c.124A>T (p.Ile42Phe)
n.1567A>T
n.1637A>T
2g.218661923_218661924delCA323582BCS1Lc.625_626del (p.Ile209ArgfsTer2)
c.265_266del (p.Ile89ArgfsTer2)
n.73_74del
n.6_7del
n.622_623del
n.258_259del
c.124_125del (p.Ile42ArgfsTer2)
n.1567_1568del
n.1637_1638del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661923_218661924insGTGGCA2523682810BCS1Lc.625_626insGTGG (p.Ile209SerfsTer4)
c.265_266insGTGG (p.Ile89SerfsTer4)
n.73_74insGTGG
n.6_7insGTGG
n.622_623insGTGG
n.258_259insGTGG
c.124_125insGTGG (p.Ile42SerfsTer4)
n.1567_1568insGTGG
n.1637_1638insGTGG
2g.218661924T>ACA65809077BCS1Lc.626T>A (p.Ile209Asn)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.74T>A
n.7T>A
n.623T>A
n.259T>A
c.125T>A (p.Ile42Asn)
n.1568T>A
n.1638T>A
 dbSNP
2g.218661924T>CCA350627654BCS1Lc.626T>C (p.Ile209Thr)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.74T>C
n.7T>C
n.623T>C
n.259T>C
c.125T>C (p.Ile42Thr)
n.1568T>C
n.1638T>C
 gnomAD v4
2g.218661924T>GCA350627656BCS1Lc.626T>G (p.Ile209Ser)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.74T>G
n.7T>G
n.623T>G
n.259T>G
c.125T>G (p.Ile42Ser)
n.1568T>G
n.1638T>G
2g.218661924T=CA1328862352BCS1Lc.626T= (p.Ile209=)
c.266T= (p.Ile89=)
n.74T=
n.7T=
n.623T=
n.259T=
c.125T= (p.Ile42=)
n.1568T=
n.1638T=
2g.218661925C>ACA431412607BCS1Lc.627C>A (p.Ile209=)
c.267C>A (p.Ile89=)
n.75C>A
n.8C>A
n.624C>A
n.260C>A
c.126C>A (p.Ile42=)
n.1569C>A
n.1639C>A
2g.218661925C=CA1328862353BCS1Lc.627C= (p.Ile209=)
c.267C= (p.Ile89=)
n.75C=
n.8C=
n.624C=
n.260C=
c.126C= (p.Ile42=)
n.1569C=
n.1639C=
2g.218661925C>GCA350627659BCS1Lc.627C>G (p.Ile209Met)
c.267C>G (p.Ile89Met)
n.75C>G
n.8C>G
n.624C>G
n.260C>G
c.126C>G (p.Ile42Met)
n.1569C>G
n.1639C>G
2g.218661925C>TCA2109706BCS1Lc.627C>T (p.Ile209=)
c.267C>T (p.Ile89=)
n.75C>T
n.8C>T
n.624C>T
n.260C>T
c.126C>T (p.Ile42=)
n.1569C>T
n.1639C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661926G>ACA289666BCS1Lc.628G>A (p.Asp210Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.76G>A
n.9G>A
n.625G>A
n.261G>A
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.1570G>A
n.1640G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661926G>CCA350627664BCS1Lc.628G>C (p.Asp210His)
c.268G>C (p.Asp90His)
n.76G>C
n.9G>C
n.625G>C
n.261G>C
c.127G>C (p.Asp43His)
n.1570G>C
n.1640G>C
2g.218661926G=CA1328862354BCS1Lc.628G= (p.Asp210=)
c.268G= (p.Asp90=)
n.76G=
n.9G=
n.625G=
n.261G=
c.127G= (p.Asp43=)
n.1570G=
n.1640G=
2g.218661926G>TCA350627667BCS1Lc.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.76G>T
n.9G>T
n.625G>T
n.261G>T
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.1570G>T
n.1640G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661927A=CA1328862355BCS1Lc.629A= (p.Asp210=)
c.269A= (p.Asp90=)
n.77A=
n.10A=
n.626A=
n.262A=
c.128A= (p.Asp43=)
n.1571A=
n.1641A=
2g.218661927A>CCA350627671BCS1Lc.629A>C (p.Asp210Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.77A>C
n.10A>C
n.626A>C
n.262A>C
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.1571A>C
n.1641A>C
2g.218661927A>GCA350627673BCS1Lc.629A>G (p.Asp210Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.77A>G
n.10A>G
n.626A>G
n.262A>G
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.1571A>G
n.1641A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.218661927A>TCA350627675BCS1Lc.629A>T (p.Asp210Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
n.77A>T
n.10A>T
n.626A>T
n.262A>T
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.1571A>T
n.1641A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661928T>ACA350627677BCS1Lc.630T>A (p.Asp210Glu)
c.270T>A (p.Asp90Glu)
n.78T>A
n.11T>A
n.627T>A
n.263T>A
c.129T>A (p.Asp43Glu)
n.1572T>A
n.1642T>A
2g.218661928T>CCA431412612BCS1Lc.630T>C (p.Asp210=)
c.270T>C (p.Asp90=)
n.78T>C
n.11T>C
n.627T>C
n.263T>C
c.129T>C (p.Asp43=)
n.1572T>C
n.1642T>C
 ClinVar
2g.218661928T>GCA350627679BCS1Lc.630T>G (p.Asp210Glu)
c.270T>G (p.Asp90Glu)
n.78T>G
n.11T>G
n.627T>G
n.263T>G
c.129T>G (p.Asp43Glu)
n.1572T>G
n.1642T>G
2g.218661930_218661942delCA2663152315BCS1Lc.632_644del (p.Asn211ThrfsTer?)
c.272_284del (p.Asn91ThrfsTer?)
n.80_92del
n.13_25del
n.629_641del
n.265_277del
c.131_143del (p.Asn44ThrfsTer?)
n.1574_1586del
n.1644_1656del
 gnomAD v4
2g.218661929A>CCA350627682BCS1Lc.631A>C (p.Asn211His)
c.271A>C (p.Asn91His)
n.79A>C
n.12A>C
n.628A>C
n.264A>C
c.130A>C (p.Asn44His)
n.1573A>C
n.1643A>C
2g.218661929A>GCA350627684BCS1Lc.631A>G (p.Asn211Asp)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
n.79A>G
n.12A>G
n.628A>G
n.264A>G
c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.1573A>G
n.1643A>G
 gnomAD v4
2g.218661929A>TCA350627686BCS1Lc.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
n.79A>T
n.12A>T
n.628A>T
n.264A>T
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.1573A>T
n.1643A>T
2g.218661930A>CCA350627691BCS1Lc.632A>C (p.Asn211Thr)
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n.80A>C
n.13A>C
n.629A>C
n.265A>C
c.131A>C (p.Asn44Thr)
n.1574A>C
n.1644A>C
2g.218661930A>GCA350627693BCS1Lc.632A>G (p.Asn211Ser)
c.272A>G (p.Asn91Ser)
n.80A>G
n.13A>G
n.629A>G
n.265A>G
c.131A>G (p.Asn44Ser)
n.1574A>G
n.1644A>G
2g.218661930A>TCA350627688BCS1Lc.632A>T (p.Asn211Ile)
c.272A>T (p.Asn91Ile)
n.80A>T
n.13A>T
n.629A>T
n.265A>T
c.131A>T (p.Asn44Ile)
n.1574A>T
n.1644A>T

Number of alleles fetched