Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661757A>CCA350626837BCS1Lc.461-2A>C (n.461-2A>C)
c.101-2A>C (n.101-2A>C)
n.458-2A>C
n.92A>C
c.-41-2A>C (n.-41-2A>C)
n.1403-2A>C
n.1473-2A>C
2g.218661757A>GCA350626838BCS1Lc.461-2A>G (n.461-2A>G)
c.101-2A>G (n.101-2A>G)
n.458-2A>G
n.92A>G
c.-41-2A>G (n.-41-2A>G)
n.1403-2A>G
n.1473-2A>G
2g.218661757A>TCA350626840BCS1Lc.461-2A>T (n.461-2A>T)
c.101-2A>T (n.101-2A>T)
n.458-2A>T
n.92A>T
c.-41-2A>T (n.-41-2A>T)
n.1403-2A>T
n.1473-2A>T
2g.218661758G>ACA350626843BCS1Lc.461-1G>A (n.461-1G>A)
c.101-1G>A (n.101-1G>A)
n.458-1G>A
n.93G>A
c.-41-1G>A (n.-41-1G>A)
n.1403-1G>A
n.1473-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661758G>CCA350626845BCS1Lc.461-1G>C (n.461-1G>C)
c.101-1G>C (n.101-1G>C)
n.458-1G>C
n.93G>C
c.-41-1G>C (n.-41-1G>C)
n.1403-1G>C
n.1473-1G>C
2g.218661758G=CA1328862270BCS1Lc.461-1G= (n.461-1G=)
c.101-1G= (n.101-1G=)
n.458-1G=
n.93G=
c.-41-1G= (n.-41-1G=)
n.1403-1G=
n.1473-1G=
2g.218661758G>TCA350626848BCS1Lc.461-1G>T (n.461-1G>T)
c.101-1G>T (n.101-1G>T)
n.458-1G>T
n.93G>T
c.-41-1G>T (n.-41-1G>T)
n.1403-1G>T
n.1473-1G>T
2g.218661759C>ACA350626850BCS1Lc.461C>A (p.Ala154Asp)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.458C>A
n.94C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.1403C>A
n.1473C>A
 ClinVar
2g.218661759C=CA1328862271BCS1Lc.461C= (p.Ala154=)
c.101C= (p.Ala34=)
n.458C=
n.94C=
c.-41C= (n.-41C=)
n.1403C=
n.1473C=
2g.218661759C>GCA350626852BCS1Lc.461C>G (p.Ala154Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.458C>G
n.94C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.1403C>G
n.1473C>G
2g.218661759C>TCA65808930BCS1Lc.461C>T (p.Ala154Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.458C>T
n.94C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.1403C>T
n.1473C>T
 dbSNP
2g.218661760T>ACA431233332BCS1Lc.462T>A (p.Ala154=)
c.102T>A (p.Ala34=)
n.459T>A
n.95T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.1404T>A
n.1474T>A
2g.218661760T>CCA431233334BCS1Lc.462T>C (p.Ala154=)
c.102T>C (p.Ala34=)
n.459T>C
n.95T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.1404T>C
n.1474T>C
2g.218661760T>GCA431233333BCS1Lc.462T>G (p.Ala154=)
c.102T>G (p.Ala34=)
n.459T>G
n.95T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.1404T>G
n.1474T>G
2g.218661761C>ACA431233335BCS1Lc.463C>A (p.Arg155=)
c.103C>A (p.Arg35=)
n.460C>A
n.96C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.1405C>A
n.1475C>A
2g.218661761C=CA1328862272BCS1Lc.463C= (p.Arg155=)
c.103C= (p.Arg35=)
n.460C=
n.96C=
c.-39C= (n.-39C=)
n.1405C=
n.1475C=
2g.218661761C>GCA350626857BCS1Lc.463C>G (p.Arg155Gly)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
n.460C>G
n.96C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.1405C>G
n.1475C>G
 dbSNP COSMIC
2g.218661761C>TCA2109683BCS1Lc.463C>T (p.Arg155Ter)
c.103C>T (p.Arg35Ter)
n.460C>T
n.96C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.1405C>T
n.1475C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661762G>ACA350626859BCS1Lc.464G>A (p.Arg155Gln)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
n.461G>A
n.97G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.1406G>A
n.1476G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661762G>CCA117994BCS1Lc.464G>C (p.Arg155Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
n.461G>C
n.97G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.1406G>C
n.1476G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661762G=CA1328862273BCS1Lc.464G= (p.Arg155=)
c.104G= (p.Arg35=)
n.461G=
n.97G=
c.-38G= (n.-38G=)
n.1406G=
n.1476G=
2g.218661762G>TCA350626862BCS1Lc.464G>T (p.Arg155Leu)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
n.461G>T
n.97G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.1406G>T
n.1476G>T
2g.218661765_218661766delCA645518314BCS1Lc.467_468del (p.Glu156AlafsTer19)
c.107_108del (p.Glu36AlafsTer19)
n.464_465del
n.100_101del
c.-35_-34del (n.-35_-34del)
n.1409_1410del
n.1479_1480del
 COSMIC
2g.218661763A=CA1328862274BCS1Lc.465A= (p.Arg155=)
c.105A= (p.Arg35=)
n.462A=
n.98A=
c.-37A= (n.-37A=)
n.1407A=
n.1477A=
2g.218661763A>CCA431412268BCS1Lc.465A>C (p.Arg155=)
c.105A>C (p.Arg35=)
n.462A>C
n.98A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.1407A>C
n.1477A>C
2g.218661763A>GCA431412270BCS1Lc.465A>G (p.Arg155=)
c.105A>G (p.Arg35=)
n.462A>G
n.98A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.1407A>G
n.1477A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661763A>TCA431412271BCS1Lc.465A>T (p.Arg155=)
c.105A>T (p.Arg35=)
n.462A>T
n.98A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.1407A>T
n.1477A>T
2g.218661764G>ACA350626864BCS1Lc.466G>A (p.Glu156Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.463G>A
n.99G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.1408G>A
n.1478G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661764G>CCA350626866BCS1Lc.466G>C (p.Glu156Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.463G>C
n.99G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.1408G>C
n.1478G>C
 gnomAD v4
2g.218661764G=CA1328862275BCS1Lc.466G= (p.Glu156=)
c.106G= (p.Glu36=)
n.463G=
n.99G=
c.-36G= (n.-36G=)
n.1408G=
n.1478G=
2g.218661764G>TCA350626868BCS1Lc.466G>T (p.Glu156Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.463G>T
n.99G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.1408G>T
n.1478G>T
 gnomAD v4
2g.218661765A>CCA350626870BCS1Lc.467A>C (p.Glu156Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.464A>C
n.100A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.1409A>C
n.1479A>C
2g.218661765A>GCA350626872BCS1Lc.467A>G (p.Glu156Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.464A>G
n.100A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.1409A>G
n.1479A>G
2g.218661765A>TCA350626874BCS1Lc.467A>T (p.Glu156Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.464A>T
n.100A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.1409A>T
n.1479A>T
2g.218661766G>ACA431412280BCS1Lc.468G>A (p.Glu156=)
c.108G>A (p.Glu36=)
n.465G>A
n.101G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.1410G>A
n.1480G>A
2g.218661766G>CCA350626876BCS1Lc.468G>C (p.Glu156Asp)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
n.465G>C
n.101G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.1410G>C
n.1480G>C
 gnomAD v4
2g.218661766G>TCA350626878BCS1Lc.468G>T (p.Glu156Asp)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
n.465G>T
n.101G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.1410G>T
n.1480G>T
2g.218661767C>ACA350626880BCS1Lc.469C>A (p.Leu157Ile)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.466C>A
n.102C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.1411C>A
n.1481C>A
2g.218661767C=CA1328862276BCS1Lc.469C= (p.Leu157=)
c.109C= (p.Leu37=)
n.466C=
n.102C=
c.-33C= (n.-33C=)
n.1411C=
n.1481C=
2g.218661767C>GCA350626882BCS1Lc.469C>G (p.Leu157Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.466C>G
n.102C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.1411C>G
n.1481C>G
2g.218661767C>TCA431412284BCS1Lc.469C>T (p.Leu157=)
c.109C>T (p.Leu37=)
n.466C>T
n.102C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.1411C>T
n.1481C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661768T>ACA350626885BCS1Lc.470T>A (p.Leu157Gln)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.467T>A
n.103T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.1412T>A
n.1482T>A
2g.218661768T>CCA350626887BCS1Lc.470T>C (p.Leu157Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.467T>C
n.103T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.1412T>C
n.1482T>C
 gnomAD v4
2g.218661768T>GCA350626886BCS1Lc.470T>G (p.Leu157Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.467T>G
n.103T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.1412T>G
n.1482T>G
2g.218661769A>CCA431412287BCS1Lc.471A>C (p.Leu157=)
c.111A>C (p.Leu37=)
n.468A>C
n.104A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.1413A>C
n.1483A>C
2g.218661769A>GCA431412288BCS1Lc.471A>G (p.Leu157=)
c.111A>G (p.Leu37=)
n.468A>G
n.104A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.1413A>G
n.1483A>G
 ClinVar dbSNP
2g.218661769A>TCA431412290BCS1Lc.471A>T (p.Leu157=)
c.111A>T (p.Leu37=)
n.468A>T
n.104A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.1413A>T
n.1483A>T
2g.218661769_218661770delCA913089868BCS1Lc.471_472del (p.Ala158LeufsTer17)
c.111_112del (p.Ala38LeufsTer17)
n.468_469del
n.104_105del
c.-31_-30del (n.-31_-30del)
n.1413_1414del
n.1483_1484del
2g.218661769_218661770delinsAGCA1328862277BCS1Lc.471_472delinsAG (p.Leu157=)
c.111_112delinsAG (p.Leu37=)
n.468_469delinsAG
n.104_105delinsAG
c.-31_-30delinsAG (n.-31_-30delinsAG)
n.1413_1414delinsAG
n.1483_1484delinsAG
2g.218661770delCA658822538BCS1Lc.472del (p.Ala158ProfsTer10)
c.112del (p.Ala38ProfsTer10)
n.469del
n.105del
c.-30del (n.-30del)
n.1414del
n.1484del
 ClinVar dbSNP
2g.218661770G>ACA350626888BCS1Lc.472G>A (p.Ala158Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.469G>A
n.105G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.1414G>A
n.1484G>A
2g.218661770G>CCA350626890BCS1Lc.472G>C (p.Ala158Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.469G>C
n.105G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.1414G>C
n.1484G>C
2g.218661770G>TCA350626889BCS1Lc.472G>T (p.Ala158Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.469G>T
n.105G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.1414G>T
n.1484G>T
2g.218661771C>ACA350626891BCS1Lc.473C>A (p.Ala158Asp)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.470C>A
n.106C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.1415C>A
n.1485C>A
2g.218661771C>GCA350626892BCS1Lc.473C>G (p.Ala158Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.470C>G
n.106C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.1415C>G
n.1485C>G
2g.218661771C>TCA350626893BCS1Lc.473C>T (p.Ala158Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.470C>T
n.106C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.1415C>T
n.1485C>T
2g.218661772C>ACA431412300BCS1Lc.474C>A (p.Ala158=)
c.114C>A (p.Ala38=)
n.471C>A
n.107C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.1416C>A
n.1486C>A
2g.218661772C=CA1328862278BCS1Lc.474C= (p.Ala158=)
c.114C= (p.Ala38=)
n.471C=
n.107C=
c.-28C= (n.-28C=)
n.1416C=
n.1486C=
2g.218661772C>GCA431412298BCS1Lc.474C>G (p.Ala158=)
c.114C>G (p.Ala38=)
n.471C>G
n.107C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.1416C>G
n.1486C>G
2g.218661772C>TCA431412299BCS1Lc.474C>T (p.Ala158=)
c.114C>T (p.Ala38=)
n.471C>T
n.107C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.1416C>T
n.1486C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661773T>ACA350626894BCS1Lc.475T>A (p.Leu159Met)
c.115T>A (p.Leu39Met)
n.472T>A
n.108T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.1417T>A
n.1487T>A
2g.218661773T>CCA431412301BCS1Lc.475T>C (p.Leu159=)
c.115T>C (p.Leu39=)
n.472T>C
n.108T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.1417T>C
n.1487T>C
 ClinVar
2g.218661773T>GCA350626895BCS1Lc.475T>G (p.Leu159Val)
c.115T>G (p.Leu39Val)
n.472T>G
n.108T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.1417T>G
n.1487T>G
2g.218661774dupCA2663151926BCS1Lc.476dup (p.Leu159PhefsTer17)
c.116dup (p.Leu39PhefsTer17)
n.473dup
n.109dup
c.-26dup (n.-26dup)
n.1418dup
n.1488dup
 gnomAD v4
2g.218661774T>ACA350626896BCS1Lc.476T>A (p.Leu159Ter)
c.116T>A (p.Leu39Ter)
n.473T>A
n.109T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.1418T>A
n.1488T>A
 ClinVar
2g.218661774T>CCA350626897BCS1Lc.476T>C (p.Leu159Ser)
c.116T>C (p.Leu39Ser)
n.473T>C
n.109T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.1418T>C
n.1488T>C
2g.218661774T>GCA350626898BCS1Lc.476T>G (p.Leu159Trp)
c.116T>G (p.Leu39Trp)
n.473T>G
n.109T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.1418T>G
n.1488T>G
2g.218661774_218661777delinsTGCACA1328862279BCS1Lc.476_479delinsTGCA (p.Leu159=)
c.116_119delinsTGCA (p.Leu39=)
n.473_476delinsTGCA
n.109_112delinsTGCA
c.-26_-23delinsTGCA (n.-26_-23delinsTGCA)
n.1418_1421delinsTGCA
n.1488_1491delinsTGCA
2g.218661775G>ACA431412304BCS1Lc.477G>A (p.Leu159=)
c.117G>A (p.Leu39=)
n.474G>A
n.110G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.1419G>A
n.1489G>A
2g.218661775G>CCA350626899BCS1Lc.477G>C (p.Leu159Phe)
c.117G>C (p.Leu39Phe)
n.474G>C
n.110G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.1419G>C
n.1489G>C
 gnomAD v4
2g.218661775G>TCA350626900BCS1Lc.477G>T (p.Leu159Phe)
c.117G>T (p.Leu39Phe)
n.474G>T
n.110G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.1419G>T
n.1489G>T
2g.218661779_218661781delCA539839939BCS1Lc.481_483del (p.Gln161del)
c.121_123del (p.Gln41del)
n.478_480del
n.114_116del
c.-21_-19del (n.-21_-19del)
n.1423_1425del
n.1493_1495del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661776C>ACA350626901BCS1Lc.478C>A (p.Gln160Lys)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
n.475C>A
n.111C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.1420C>A
n.1490C>A
 ClinVar
2g.218661776C=CA1328862280BCS1Lc.478C= (p.Gln160=)
c.118C= (p.Gln40=)
n.475C=
n.111C=
c.-24C= (n.-24C=)
n.1420C=
n.1490C=
2g.218661776C>GCA350626902BCS1Lc.478C>G (p.Gln160Glu)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
n.475C>G
n.111C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.1420C>G
n.1490C>G
2g.218661776C>TCA2109684BCS1Lc.478C>T (p.Gln160Ter)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
n.475C>T
n.111C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.1420C>T
n.1490C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661777A>CCA350626903BCS1Lc.479A>C (p.Gln160Pro)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
n.476A>C
n.112A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.1421A>C
n.1491A>C
2g.218661777A>GCA350626905BCS1Lc.479A>G (p.Gln160Arg)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
n.476A>G
n.112A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.1421A>G
n.1491A>G
 gnomAD v4
2g.218661777A>TCA350626904BCS1Lc.479A>T (p.Gln160Leu)
c.119A>T (p.Gln40Leu)
n.476A>T
n.112A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.1421A>T
n.1491A>T
2g.218661778G>ACA431412309BCS1Lc.480G>A (p.Gln160=)
c.120G>A (p.Gln40=)
n.477G>A
n.113G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.1422G>A
n.1492G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661778G>CCA350626906BCS1Lc.480G>C (p.Gln160His)
c.120G>C (p.Gln40His)
n.477G>C
n.113G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.1422G>C
n.1492G>C
2g.218661778G=CA1328862281BCS1Lc.480G= (p.Gln160=)
c.120G= (p.Gln40=)
n.477G=
n.113G=
c.-22G= (n.-22G=)
n.1422G=
n.1492G=
2g.218661778G>TCA350626907BCS1Lc.480G>T (p.Gln160His)
c.120G>T (p.Gln40His)
n.477G>T
n.113G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.1422G>T
n.1492G>T
2g.218661779C>ACA350626908BCS1Lc.481C>A (p.Gln161Lys)
c.121C>A (p.Gln41Lys)
n.478C>A
n.114C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.1423C>A
n.1493C>A
2g.218661779C=CA1328862282BCS1Lc.481C= (p.Gln161=)
c.121C= (p.Gln41=)
n.478C=
n.114C=
c.-21C= (n.-21C=)
n.1423C=
n.1493C=
2g.218661779C>GCA350626909BCS1Lc.481C>G (p.Gln161Glu)
c.121C>G (p.Gln41Glu)
n.478C>G
n.114C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.1423C>G
n.1493C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661779C>TCA350626910BCS1Lc.481C>T (p.Gln161Ter)
c.121C>T (p.Gln41Ter)
n.478C>T
n.114C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.1423C>T
n.1493C>T
2g.218661780A>CCA350626911BCS1Lc.482A>C (p.Gln161Pro)
c.122A>C (p.Gln41Pro)
n.479A>C
n.115A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.1424A>C
n.1494A>C
2g.218661780A>GCA350626912BCS1Lc.482A>G (p.Gln161Arg)
c.122A>G (p.Gln41Arg)
n.479A>G
n.115A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.1424A>G
n.1494A>G
 gnomAD v4
2g.218661780A>TCA350626913BCS1Lc.482A>T (p.Gln161Leu)
c.122A>T (p.Gln41Leu)
n.479A>T
n.115A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.1424A>T
n.1494A>T
2g.218661784_218661786delCA2739292336BCS1Lc.486_488del (p.Glu163del)
c.126_128del (p.Glu43del)
n.483_485del
n.119_121del
c.-16_-14del (n.-16_-14del)
n.1428_1430del
n.1498_1500del
2g.218661781G>ACA431412317BCS1Lc.483G>A (p.Gln161=)
c.123G>A (p.Gln41=)
n.480G>A
n.116G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.1425G>A
n.1495G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.218661781G>CCA350626914BCS1Lc.483G>C (p.Gln161His)
c.123G>C (p.Gln41His)
n.480G>C
n.116G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.1425G>C
n.1495G>C
2g.218661781G=CA1328862283BCS1Lc.483G= (p.Gln161=)
c.123G= (p.Gln41=)
n.480G=
n.116G=
c.-19G= (n.-19G=)
n.1425G=
n.1495G=
2g.218661781G>TCA350626915BCS1Lc.483G>T (p.Gln161His)
c.123G>T (p.Gln41His)
n.480G>T
n.116G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.1425G>T
n.1495G>T
2g.218661782G>ACA350626918BCS1Lc.484G>A (p.Glu162Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.481G>A
n.117G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.1426G>A
n.1496G>A
2g.218661782G>CCA350626917BCS1Lc.484G>C (p.Glu162Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.481G>C
n.117G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.1426G>C
n.1496G>C
 dbSNP
2g.218661782G=CA1328862284BCS1Lc.484G= (p.Glu162=)
c.124G= (p.Glu42=)
n.481G=
n.117G=
c.-18G= (n.-18G=)
n.1426G=
n.1496G=
2g.218661782G>TCA350626916BCS1Lc.484G>T (p.Glu162Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.481G>T
n.117G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.1426G>T
n.1496G>T
2g.218661783A>CCA350626925BCS1Lc.485A>C (p.Glu162Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.482A>C
n.118A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.1427A>C
n.1497A>C
2g.218661783A>GCA350626928BCS1Lc.485A>G (p.Glu162Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.482A>G
n.118A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.1427A>G
n.1497A>G
2g.218661783A>TCA350626930BCS1Lc.485A>T (p.Glu162Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.482A>T
n.118A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.1427A>T
n.1497A>T
2g.218661784G>ACA431412321BCS1Lc.486G>A (p.Glu162=)
c.126G>A (p.Glu42=)
n.483G>A
n.119G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.1428G>A
n.1498G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.218661784G>CCA350626933BCS1Lc.486G>C (p.Glu162Asp)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
n.483G>C
n.119G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.1428G>C
n.1498G>C
2g.218661784G=CA1328862285BCS1Lc.486G= (p.Glu162=)
c.126G= (p.Glu42=)
n.483G=
n.119G=
c.-16G= (n.-16G=)
n.1428G=
n.1498G=
2g.218661784G>TCA350626935BCS1Lc.486G>T (p.Glu162Asp)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
n.483G>T
n.119G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.1428G>T
n.1498G>T
2g.218661785G>ACA65808938BCS1Lc.487G>A (p.Glu163Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.484G>A
n.120G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.1429G>A
n.1499G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661785G>CCA350626939BCS1Lc.487G>C (p.Glu163Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.484G>C
n.120G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.1429G>C
n.1499G>C
2g.218661785G=CA1328862286BCS1Lc.487G= (p.Glu163=)
c.127G= (p.Glu43=)
n.484G=
n.120G=
c.-15G= (n.-15G=)
n.1429G=
n.1499G=
2g.218661785G>TCA350626950BCS1Lc.487G>T (p.Glu163Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.484G>T
n.120G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.1429G>T
n.1499G>T
2g.218661786A>CCA350626953BCS1Lc.488A>C (p.Glu163Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.485A>C
n.121A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.1430A>C
n.1500A>C
2g.218661786A>GCA350626955BCS1Lc.488A>G (p.Glu163Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.485A>G
n.121A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.1430A>G
n.1500A>G
2g.218661786A>TCA350626957BCS1Lc.488A>T (p.Glu163Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.485A>T
n.121A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.1430A>T
n.1500A>T
2g.218661787A=CA1328862287BCS1Lc.489A= (p.Glu163=)
c.129A= (p.Glu43=)
n.486A=
n.122A=
c.-13A= (n.-13A=)
n.1431A=
n.1501A=
2g.218661787A>CCA350626959BCS1Lc.489A>C (p.Glu163Asp)
c.129A>C (p.Glu43Asp)
n.486A>C
n.122A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.1431A>C
n.1501A>C
2g.218661787A>GCA431412326BCS1Lc.489A>G (p.Glu163=)
c.129A>G (p.Glu43=)
n.486A>G
n.122A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.1431A>G
n.1501A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661787A>TCA350626960BCS1Lc.489A>T (p.Glu163Asp)
c.129A>T (p.Glu43Asp)
n.486A>T
n.122A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.1431A>T
n.1501A>T
2g.218661788G>ACA350626967BCS1Lc.490G>A (p.Gly164Arg)
c.130G>A (p.Gly44Arg)
n.487G>A
n.123G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.1432G>A
n.1502G>A
2g.218661788G>CCA350626963BCS1Lc.490G>C (p.Gly164Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.487G>C
n.123G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.1432G>C
n.1502G>C
2g.218661788G>TCA350626965BCS1Lc.490G>T (p.Gly164Trp)
c.130G>T (p.Gly44Trp)
n.487G>T
n.123G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.1432G>T
n.1502G>T
 gnomAD v4
2g.218661790delCA2663152002BCS1Lc.492del (p.Lys165ArgfsTer3)
c.132del (p.Lys45ArgfsTer3)
n.489del
n.125del
c.-10del (n.-10del)
n.1434del
n.1504del
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661789G>ACA350626969BCS1Lc.491G>A (p.Gly164Glu)
c.131G>A (p.Gly44Glu)
n.488G>A
n.124G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.1433G>A
n.1503G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661789G>CCA350626971BCS1Lc.491G>C (p.Gly164Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.488G>C
n.124G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.1433G>C
n.1503G>C
2g.218661789G=CA1328862288BCS1Lc.491G= (p.Gly164=)
c.131G= (p.Gly44=)
n.488G=
n.124G=
c.-11G= (n.-11G=)
n.1433G=
n.1503G=
2g.218661789G>TCA350626974BCS1Lc.491G>T (p.Gly164Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.488G>T
n.124G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.1433G>T
n.1503G>T
2g.218661790G>ACA431412331BCS1Lc.492G>A (p.Gly164=)
c.132G>A (p.Gly44=)
n.489G>A
n.125G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.1434G>A
n.1504G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661790G>CCA431412332BCS1Lc.492G>C (p.Gly164=)
c.132G>C (p.Gly44=)
n.489G>C
n.125G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.1434G>C
n.1504G>C
2g.218661790G=CA1328862289BCS1Lc.492G= (p.Gly164=)
c.132G= (p.Gly44=)
n.489G=
n.125G=
c.-10G= (n.-10G=)
n.1434G=
n.1504G=
2g.218661790G>TCA431412334BCS1Lc.492G>T (p.Gly164=)
c.132G>T (p.Gly44=)
n.489G>T
n.125G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.1434G>T
n.1504G>T
2g.218661791A=CA1328862290BCS1Lc.493A= (p.Lys165=)
c.133A= (p.Lys45=)
n.490A=
n.126A=
c.-9A= (n.-9A=)
n.1435A=
n.1505A=
2g.218661791A>CCA350626977BCS1Lc.493A>C (p.Lys165Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.490A>C
n.126A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.1435A>C
n.1505A>C
2g.218661791A>GCA350626979BCS1Lc.493A>G (p.Lys165Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.490A>G
n.126A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.1435A>G
n.1505A>G
2g.218661791A>TCA350626981BCS1Lc.493A>T (p.Lys165Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.490A>T
n.126A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.1435A>T
n.1505A>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661792A>CCA350626982BCS1Lc.494A>C (p.Lys165Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.491A>C
n.127A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.1436A>C
n.1506A>C
2g.218661792A>GCA350626983BCS1Lc.494A>G (p.Lys165Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.491A>G
n.127A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.1436A>G
n.1506A>G
2g.218661792A>TCA350626984BCS1Lc.494A>T (p.Lys165Met)
c.134A>T (p.Lys45Met)
n.491A>T
n.127A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.1436A>T
n.1506A>T
2g.218661793G>ACA431412336BCS1Lc.495G>A (p.Lys165=)
c.135G>A (p.Lys45=)
n.492G>A
n.128G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.1437G>A
n.1507G>A
 gnomAD v4
2g.218661793G>CCA350626986BCS1Lc.495G>C (p.Lys165Asn)
c.135G>C (p.Lys45Asn)
n.492G>C
n.128G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.1437G>C
n.1507G>C
2g.218661793G>TCA350626988BCS1Lc.495G>T (p.Lys165Asn)
c.135G>T (p.Lys45Asn)
n.492G>T
n.128G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.1437G>T
n.1507G>T
2g.218661794A>CCA350626990BCS1Lc.496A>C (p.Thr166Pro)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.493A>C
n.129A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.1438A>C
n.1508A>C
2g.218661794A>GCA350626994BCS1Lc.496A>G (p.Thr166Ala)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.493A>G
n.129A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.1438A>G
n.1508A>G
2g.218661794A>TCA350626992BCS1Lc.496A>T (p.Thr166Ser)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.493A>T
n.129A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.1438A>T
n.1508A>T
2g.218661795C>ACA350626997BCS1Lc.497C>A (p.Thr166Asn)
c.137C>A (p.Thr46Asn)
n.494C>A
n.130C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.1439C>A
n.1509C>A
2g.218661795C>GCA350626999BCS1Lc.497C>G (p.Thr166Ser)
c.137C>G (p.Thr46Ser)
n.494C>G
n.130C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.1439C>G
n.1509C>G
2g.218661795C>TCA350626998BCS1Lc.497C>T (p.Thr166Ile)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
n.494C>T
n.130C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.1439C>T
n.1509C>T
2g.218661795_218661796delinsTTCA645518315BCS1Lc.497_498delinsTT (p.Thr166Ile)
c.137_138delinsTT (p.Thr46Ile)
n.494_495delinsTT
n.130_131delinsTT
c.-5_-4delinsTT (n.-5_-4delinsTT)
n.1439_1440delinsTT
n.1509_1510delinsTT
 COSMIC
2g.218661796C>ACA2109686BCS1Lc.498C>A (p.Thr166=)
c.138C>A (p.Thr46=)
n.495C>A
n.131C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.1440C>A
n.1510C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661796C=CA1328862291BCS1Lc.498C= (p.Thr166=)
c.138C= (p.Thr46=)
n.495C=
n.131C=
c.-4C= (n.-4C=)
n.1440C=
n.1510C=
2g.218661796C>GCA65808941BCS1Lc.498C>G (p.Thr166=)
c.138C>G (p.Thr46=)
n.495C>G
n.131C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.1440C>G
n.1510C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661796C>TCA2109685BCS1Lc.498C>T (p.Thr166=)
c.138C>T (p.Thr46=)
n.495C>T
n.131C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.1440C>T
n.1510C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661797G>ACA323457BCS1Lc.499G>A (p.Val167Met)
c.139G>A (p.Val47Met)
n.496G>A
n.132G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.1441G>A
n.1511G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661797G>CCA350627007BCS1Lc.499G>C (p.Val167Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
n.496G>C
n.132G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.1441G>C
n.1511G>C
2g.218661797G=CA1328862292BCS1Lc.499G= (p.Val167=)
c.139G= (p.Val47=)
n.496G=
n.132G=
c.-3G= (n.-3G=)
n.1441G=
n.1511G=
2g.218661797G>TCA350627009BCS1Lc.499G>T (p.Val167Leu)
c.139G>T (p.Val47Leu)
n.496G>T
n.132G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.1441G>T
n.1511G>T
 gnomAD v4
2g.218661798T>ACA350627017BCS1Lc.500T>A (p.Val167Glu)
c.140T>A (p.Val47Glu)
n.497T>A
n.133T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.1442T>A
n.1512T>A
2g.218661798T>CCA350627014BCS1Lc.500T>C (p.Val167Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
n.497T>C
n.133T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.1442T>C
n.1512T>C
2g.218661798T>GCA350627012BCS1Lc.500T>G (p.Val167Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
n.497T>G
n.133T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.1442T>G
n.1512T>G
2g.218661799G>ACA431412345BCS1Lc.501G>A (p.Val167=)
c.141G>A (p.Val47=)
n.498G>A
n.134G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.1443G>A
n.1513G>A
 COSMIC
2g.218661799G>CCA431412346BCS1Lc.501G>C (p.Val167=)
c.141G>C (p.Val47=)
n.498G>C
n.134G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.1443G>C
n.1513G>C
 gnomAD v4
2g.218661799G>TCA431412348BCS1Lc.501G>T (p.Val167=)
c.141G>T (p.Val47=)
n.498G>T
n.134G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.1443G>T
n.1513G>T
2g.218661800A=CA1328862293BCS1Lc.502A= (p.Met168=)
c.142A= (p.Met48=)
n.499A=
n.135A=
c.1A= (p.Met1=)
n.1444A=
n.1514A=
2g.218661800A>CCA350627020BCS1Lc.502A>C (p.Met168Leu)
c.142A>C (p.Met48Leu)
n.499A>C
n.135A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1444A>C
n.1514A>C
2g.218661800A>GCA350627022BCS1Lc.502A>G (p.Met168Val)
c.142A>G (p.Met48Val)
n.499A>G
n.135A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1444A>G
n.1514A>G
 dbSNP
2g.218661800A>TCA350627024BCS1Lc.502A>T (p.Met168Leu)
c.142A>T (p.Met48Leu)
n.499A>T
n.135A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1444A>T
n.1514A>T
2g.218661801T>ACA350627027BCS1Lc.503T>A (p.Met168Lys)
c.143T>A (p.Met48Lys)
n.500T>A
n.136T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1445T>A
n.1515T>A
2g.218661801T>CCA350627029BCS1Lc.503T>C (p.Met168Thr)
c.143T>C (p.Met48Thr)
n.500T>C
n.136T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1445T>C
n.1515T>C
2g.218661801T>GCA350627031BCS1Lc.503T>G (p.Met168Arg)
c.143T>G (p.Met48Arg)
n.500T>G
n.136T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1445T>G
n.1515T>G
2g.218661802G>ACA323983BCS1Lc.504G>A (p.Met168Ile)
c.144G>A (p.Met48Ile)
n.501G>A
n.137G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1446G>A
n.1516G>A
 ClinVar dbSNP
2g.218661802G>CCA350627040BCS1Lc.504G>C (p.Met168Ile)
c.144G>C (p.Met48Ile)
n.501G>C
n.137G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1446G>C
n.1516G>C
2g.218661802G=CA1328862294BCS1Lc.504G= (p.Met168=)
c.144G= (p.Met48=)
n.501G=
n.137G=
c.3G= (p.Met1=)
n.1446G=
n.1516G=
2g.218661802G>TCA350627036BCS1Lc.504G>T (p.Met168Ile)
c.144G>T (p.Met48Ile)
n.501G>T
n.137G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1446G>T
n.1516G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661803T>ACA350627043BCS1Lc.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
n.502T>A
n.138T>A
c.4T>A (p.Tyr2Asn)
n.1447T>A
n.1517T>A
2g.218661803T>CCA350627045BCS1Lc.505T>C (p.Tyr169His)
c.145T>C (p.Tyr49His)
n.502T>C
n.138T>C
c.4T>C (p.Tyr2His)
n.1447T>C
n.1517T>C
2g.218661803T>GCA350627047BCS1Lc.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
n.502T>G
n.138T>G
c.4T>G (p.Tyr2Asp)
n.1447T>G
n.1517T>G
2g.218661804A>CCA350627051BCS1Lc.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
n.503A>C
n.139A>C
c.5A>C (p.Tyr2Ser)
n.1448A>C
n.1518A>C
2g.218661804A>GCA350627053BCS1Lc.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
n.503A>G
n.139A>G
c.5A>G (p.Tyr2Cys)
n.1448A>G
n.1518A>G
2g.218661804A>TCA350627055BCS1Lc.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
n.503A>T
n.139A>T
c.5A>T (p.Tyr2Phe)
n.1448A>T
n.1518A>T
2g.218661805C>ACA350627057BCS1Lc.507C>A (p.Tyr169Ter)
c.147C>A (p.Tyr49Ter)
n.504C>A
n.140C>A
c.6C>A (p.Tyr2Ter)
n.1449C>A
n.1519C>A
2g.218661805C=CA1328862295BCS1Lc.507C= (p.Tyr169=)
c.147C= (p.Tyr49=)
n.504C=
n.140C=
c.6C= (p.Tyr2=)
n.1449C=
n.1519C=
2g.218661805C>GCA350627059BCS1Lc.507C>G (p.Tyr169Ter)
c.147C>G (p.Tyr49Ter)
n.504C>G
n.140C>G
c.6C>G (p.Tyr2Ter)
n.1449C>G
n.1519C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661805C>TCA431412363BCS1Lc.507C>T (p.Tyr169=)
c.147C>T (p.Tyr49=)
n.504C>T
n.140C>T
c.6C>T (p.Tyr2=)
n.1449C>T
n.1519C>T
2g.218661806A=CA1328862296BCS1Lc.508A= (p.Thr170=)
c.148A= (p.Thr50=)
n.505A=
n.141A=
c.7A= (p.Thr3=)
n.1450A=
n.1520A=
2g.218661806A>CCA350627062BCS1Lc.508A>C (p.Thr170Pro)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
n.505A>C
n.141A>C
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.1450A>C
n.1520A>C
2g.218661806A>GCA2109687BCS1Lc.508A>G (p.Thr170Ala)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
n.505A>G
n.141A>G
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.1450A>G
n.1520A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661806A>TCA350627065BCS1Lc.508A>T (p.Thr170Ser)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
n.505A>T
n.141A>T
c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.1450A>T
n.1520A>T
2g.218661807C>ACA350627068BCS1Lc.509C>A (p.Thr170Lys)
c.149C>A (p.Thr50Lys)
n.506C>A
n.142C>A
c.8C>A (p.Thr3Lys)
n.1451C>A
n.1521C>A
2g.218661807C=CA1328862297BCS1Lc.509C= (p.Thr170=)
c.149C= (p.Thr50=)
n.506C=
n.142C=
c.8C= (p.Thr3=)
n.1451C=
n.1521C=
2g.218661807C>GCA350627072BCS1Lc.509C>G (p.Thr170Arg)
c.149C>G (p.Thr50Arg)
n.506C>G
n.142C>G
c.8C>G (p.Thr3Arg)
n.1451C>G
n.1521C>G
2g.218661807C>TCA350627071BCS1Lc.509C>T (p.Thr170Ile)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
n.506C>T
n.142C>T
c.8C>T (p.Thr3Ile)
n.1451C>T
n.1521C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661808A>CCA431412367BCS1Lc.510A>C (p.Thr170=)
c.150A>C (p.Thr50=)
n.507A>C
n.143A>C
c.9A>C (p.Thr3=)
n.1452A>C
n.1522A>C
 gnomAD v4
2g.218661808A>GCA431412368BCS1Lc.510A>G (p.Thr170=)
c.150A>G (p.Thr50=)
n.507A>G
n.143A>G
c.9A>G (p.Thr3=)
n.1452A>G
n.1522A>G
 gnomAD v4
2g.218661808A>TCA431412370BCS1Lc.510A>T (p.Thr170=)
c.150A>T (p.Thr50=)
n.507A>T
n.143A>T
c.9A>T (p.Thr3=)
n.1452A>T
n.1522A>T
2g.218661809G>ACA350627075BCS1Lc.511G>A (p.Ala171Thr)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.508G>A
n.144G>A
c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.1453G>A
n.1523G>A
2g.218661809G>CCA350627077BCS1Lc.511G>C (p.Ala171Pro)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.508G>C
n.144G>C
c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.1453G>C
n.1523G>C
2g.218661809G>TCA350627078BCS1Lc.511G>T (p.Ala171Ser)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.508G>T
n.144G>T
c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.1453G>T
n.1523G>T
2g.218661810C>ACA350627080BCS1Lc.512C>A (p.Ala171Asp)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.509C>A
n.145C>A
c.11C>A (p.Ala4Asp)
n.1454C>A
n.1524C>A
2g.218661810C>GCA350627082BCS1Lc.512C>G (p.Ala171Gly)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.509C>G
n.145C>G
c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.1454C>G
n.1524C>G
2g.218661810C>TCA350627085BCS1Lc.512C>T (p.Ala171Val)
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.509C>T
n.145C>T
c.11C>T (p.Ala4Val)
n.1454C>T
n.1524C>T
2g.218661811T>ACA431412373BCS1Lc.513T>A (p.Ala171=)
c.153T>A (p.Ala51=)
n.510T>A
n.146T>A
c.12T>A (p.Ala4=)
n.1455T>A
n.1525T>A
2g.218661811T>CCA431412374BCS1Lc.513T>C (p.Ala171=)
c.153T>C (p.Ala51=)
n.510T>C
n.146T>C
c.12T>C (p.Ala4=)
n.1455T>C
n.1525T>C
2g.218661811T>GCA431412375BCS1Lc.513T>G (p.Ala171=)
c.153T>G (p.Ala51=)
n.510T>G
n.146T>G
c.12T>G (p.Ala4=)
n.1455T>G
n.1525T>G
 gnomAD v4
2g.218661812G>ACA350627089BCS1Lc.514G>A (p.Val172Met)
c.154G>A (p.Val52Met)
n.511G>A
n.147G>A
c.13G>A (p.Val5Met)
n.1456G>A
n.1526G>A
2g.218661812G>CCA350627090BCS1Lc.514G>C (p.Val172Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.511G>C
n.147G>C
c.13G>C (p.Val5Leu)
n.1456G>C
n.1526G>C
2g.218661812G>TCA350627092BCS1Lc.514G>T (p.Val172Leu)
c.154G>T (p.Val52Leu)
n.511G>T
n.147G>T
c.13G>T (p.Val5Leu)
n.1456G>T
n.1526G>T
2g.218661813T>ACA350627097BCS1Lc.515T>A (p.Val172Glu)
c.155T>A (p.Val52Glu)
n.512T>A
n.148T>A
c.14T>A (p.Val5Glu)
n.1457T>A
n.1527T>A
2g.218661813T>CCA350627098BCS1Lc.515T>C (p.Val172Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.512T>C
n.148T>C
c.14T>C (p.Val5Ala)
n.1457T>C
n.1527T>C
 gnomAD v4
2g.218661813T>GCA350627101BCS1Lc.515T>G (p.Val172Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.512T>G
n.148T>G
c.14T>G (p.Val5Gly)
n.1457T>G
n.1527T>G
2g.218661814G>ACA431412381BCS1Lc.516G>A (p.Val172=)
c.156G>A (p.Val52=)
n.513G>A
n.149G>A
c.15G>A (p.Val5=)
n.1458G>A
n.1528G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661814G>CCA431412382BCS1Lc.516G>C (p.Val172=)
c.156G>C (p.Val52=)
n.513G>C
n.149G>C
c.15G>C (p.Val5=)
n.1458G>C
n.1528G>C
2g.218661814G>TCA431412380BCS1Lc.516G>T (p.Val172=)
c.156G>T (p.Val52=)
n.513G>T
n.149G>T
c.15G>T (p.Val5=)
n.1458G>T
n.1528G>T
2g.218661815G>ACA350627104BCS1Lc.517G>A (p.Gly173Ser)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
n.514G>A
n.150G>A
c.16G>A (p.Gly6Ser)
n.1459G>A
n.1529G>A
2g.218661815G>CCA350627109BCS1Lc.517G>C (p.Gly173Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.514G>C
n.150G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.1459G>C
n.1529G>C
2g.218661815G=CA1328862298BCS1Lc.517G= (p.Gly173=)
c.157G= (p.Gly53=)
n.514G=
n.150G=
c.16G= (p.Gly6=)
n.1459G=
n.1529G=
2g.218661815G>TCA350627107BCS1Lc.517G>T (p.Gly173Cys)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
n.514G>T
n.150G>T
c.16G>T (p.Gly6Cys)
n.1459G>T
n.1529G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661816G>ACA65808955BCS1Lc.518G>A (p.Gly173Asp)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
n.515G>A
n.151G>A
c.17G>A (p.Gly6Asp)
n.1460G>A
n.1530G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661816G>CCA350627112BCS1Lc.518G>C (p.Gly173Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.515G>C
n.151G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.1460G>C
n.1530G>C
2g.218661816G=CA1328862299BCS1Lc.518G= (p.Gly173=)
c.158G= (p.Gly53=)
n.515G=
n.151G=
c.17G= (p.Gly6=)
n.1460G=
n.1530G=
2g.218661816G>TCA350627114BCS1Lc.518G>T (p.Gly173Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.515G>T
n.151G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.1460G>T
n.1530G>T
 dbSNP
2g.218661817C>ACA431412388BCS1Lc.519C>A (p.Gly173=)
c.159C>A (p.Gly53=)
n.516C>A
n.152C>A
c.18C>A (p.Gly6=)
n.1461C>A
n.1531C>A
2g.218661817C=CA1328862300BCS1Lc.519C= (p.Gly173=)
c.159C= (p.Gly53=)
n.516C=
n.152C=
c.18C= (p.Gly6=)
n.1461C=
n.1531C=
2g.218661817C>GCA2109688BCS1Lc.519C>G (p.Gly173=)
c.159C>G (p.Gly53=)
n.516C>G
n.152C>G
c.18C>G (p.Gly6=)
n.1461C>G
n.1531C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661817C>TCA431412389BCS1Lc.519C>T (p.Gly173=)
c.159C>T (p.Gly53=)
n.516C>T
n.152C>T
c.18C>T (p.Gly6=)
n.1461C>T
n.1531C>T
 dbSNP
2g.218661818T>ACA350627118BCS1Lc.520T>A (p.Ser174Thr)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.517T>A
n.153T>A
c.19T>A (p.Ser7Thr)
n.1462T>A
n.1532T>A
2g.218661818T>CCA350627120BCS1Lc.520T>C (p.Ser174Pro)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.517T>C
n.153T>C
c.19T>C (p.Ser7Pro)
n.1462T>C
n.1532T>C
2g.218661818T>GCA350627122BCS1Lc.520T>G (p.Ser174Ala)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.517T>G
n.153T>G
c.19T>G (p.Ser7Ala)
n.1462T>G
n.1532T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661818T=CA1328862301BCS1Lc.520T= (p.Ser174=)
c.160T= (p.Ser54=)
n.517T=
n.153T=
c.19T= (p.Ser7=)
n.1462T=
n.1532T=
2g.218661819C>ACA350627125BCS1Lc.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.518C>A
n.154C>A
c.20C>A (p.Ser7Tyr)
n.1463C>A
n.1533C>A
2g.218661819C>GCA350627126BCS1Lc.521C>G (p.Ser174Cys)
c.161C>G (p.Ser54Cys)
n.518C>G
n.154C>G
c.20C>G (p.Ser7Cys)
n.1463C>G
n.1533C>G
2g.218661819C>TCA350627129BCS1Lc.521C>T (p.Ser174Phe)
c.161C>T (p.Ser54Phe)
n.518C>T
n.154C>T
c.20C>T (p.Ser7Phe)
n.1463C>T
n.1533C>T
2g.218661820T>ACA431412393BCS1Lc.522T>A (p.Ser174=)
c.162T>A (p.Ser54=)
n.519T>A
n.155T>A
c.21T>A (p.Ser7=)
n.1464T>A
n.1534T>A
2g.218661820T>CCA431412394BCS1Lc.522T>C (p.Ser174=)
c.162T>C (p.Ser54=)
n.519T>C
n.155T>C
c.21T>C (p.Ser7=)
n.1464T>C
n.1534T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661820T>GCA431412396BCS1Lc.522T>G (p.Ser174=)
c.162T>G (p.Ser54=)
n.519T>G
n.155T>G
c.21T>G (p.Ser7=)
n.1464T>G
n.1534T>G
2g.218661820T=CA1328862302BCS1Lc.522T= (p.Ser174=)
c.162T= (p.Ser54=)
n.519T=
n.155T=
c.21T= (p.Ser7=)
n.1464T=
n.1534T=
2g.218661820_218661821delCA2580065726BCS1Lc.522_523del (p.Glu175MetfsTer24)
c.162_163del (p.Glu55MetfsTer24)
n.519_520del
n.155_156del
c.21_22del (p.Glu8MetfsTer24)
n.1464_1465del
n.1534_1535del
 ClinVar
2g.218661821G>ACA350627134BCS1Lc.523G>A (p.Glu175Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.520G>A
n.156G>A
c.22G>A (p.Glu8Lys)
n.1465G>A
n.1535G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661821G>CCA350627135BCS1Lc.523G>C (p.Glu175Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.520G>C
n.156G>C
c.22G>C (p.Glu8Gln)
n.1465G>C
n.1535G>C
2g.218661821G=CA1328862303BCS1Lc.523G= (p.Glu175=)
c.163G= (p.Glu55=)
n.520G=
n.156G=
c.22G= (p.Glu8=)
n.1465G=
n.1535G=
2g.218661821G>TCA350627132BCS1Lc.523G>T (p.Glu175Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.520G>T
n.156G>T
c.22G>T (p.Glu8Ter)
n.1465G>T
n.1535G>T
2g.218661822A>CCA350627143BCS1Lc.524A>C (p.Glu175Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.521A>C
n.157A>C
c.23A>C (p.Glu8Ala)
n.1466A>C
n.1536A>C
2g.218661822A>GCA350627139BCS1Lc.524A>G (p.Glu175Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.521A>G
n.157A>G
c.23A>G (p.Glu8Gly)
n.1466A>G
n.1536A>G
2g.218661822A>TCA350627141BCS1Lc.524A>T (p.Glu175Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.521A>T
n.157A>T
c.23A>T (p.Glu8Val)
n.1466A>T
n.1536A>T
2g.218661823A>CCA350627145BCS1Lc.525A>C (p.Glu175Asp)
c.165A>C (p.Glu55Asp)
n.522A>C
n.158A>C
c.24A>C (p.Glu8Asp)
n.1467A>C
n.1537A>C
2g.218661823A>GCA431412397BCS1Lc.525A>G (p.Glu175=)
c.165A>G (p.Glu55=)
n.522A>G
n.158A>G
c.24A>G (p.Glu8=)
n.1467A>G
n.1537A>G
2g.218661823A>TCA350627148BCS1Lc.525A>T (p.Glu175Asp)
c.165A>T (p.Glu55Asp)
n.522A>T
n.158A>T
c.24A>T (p.Glu8Asp)
n.1467A>T
n.1537A>T
2g.218661824T>ACA350627151BCS1Lc.526T>A (p.Trp176Arg)
c.166T>A (p.Trp56Arg)
n.523T>A
n.159T>A
c.25T>A (p.Trp9Arg)
n.1468T>A
n.1538T>A
2g.218661824T>CCA350627152BCS1Lc.526T>C (p.Trp176Arg)
c.166T>C (p.Trp56Arg)
n.523T>C
n.159T>C
c.25T>C (p.Trp9Arg)
n.1468T>C
n.1538T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661824T>GCA350627154BCS1Lc.526T>G (p.Trp176Gly)
c.166T>G (p.Trp56Gly)
n.523T>G
n.159T>G
c.25T>G (p.Trp9Gly)
n.1468T>G
n.1538T>G
 gnomAD v4
2g.218661824T=CA1328862304BCS1Lc.526T= (p.Trp176=)
c.166T= (p.Trp56=)
n.523T=
n.159T=
c.25T= (p.Trp9=)
n.1468T=
n.1538T=
2g.218661825G>ACA350627157BCS1Lc.527G>A (p.Trp176Ter)
c.167G>A (p.Trp56Ter)
n.524G>A
n.160G>A
c.26G>A (p.Trp9Ter)
n.1469G>A
n.1539G>A
2g.218661825G>CCA350627159BCS1Lc.527G>C (p.Trp176Ser)
c.167G>C (p.Trp56Ser)
n.524G>C
n.160G>C
c.26G>C (p.Trp9Ser)
n.1469G>C
n.1539G>C
2g.218661825G>TCA350627161BCS1Lc.527G>T (p.Trp176Leu)
c.167G>T (p.Trp56Leu)
n.524G>T
n.160G>T
c.26G>T (p.Trp9Leu)
n.1469G>T
n.1539G>T
2g.218661826G>ACA2109689BCS1Lc.528G>A (p.Trp176Ter)
c.168G>A (p.Trp56Ter)
n.525G>A
n.161G>A
c.27G>A (p.Trp9Ter)
n.1470G>A
n.1540G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661826G>CCA350627168BCS1Lc.528G>C (p.Trp176Cys)
c.168G>C (p.Trp56Cys)
n.525G>C
n.161G>C
c.27G>C (p.Trp9Cys)
n.1470G>C
n.1540G>C
2g.218661826G=CA1328862305BCS1Lc.528G= (p.Trp176=)
c.168G= (p.Trp56=)
n.525G=
n.161G=
c.27G= (p.Trp9=)
n.1470G=
n.1540G=
2g.218661826G>TCA350627170BCS1Lc.528G>T (p.Trp176Cys)
c.168G>T (p.Trp56Cys)
n.525G>T
n.161G>T
c.27G>T (p.Trp9Cys)
n.1470G>T
n.1540G>T
2g.218661827C>ACA350627181BCS1Lc.529C>A (p.Arg177Ser)
c.169C>A (p.Arg57Ser)
n.526C>A
n.162C>A
c.28C>A (p.Arg10Ser)
n.1471C>A
n.1541C>A
2g.218661827C=CA1328862306BCS1Lc.529C= (p.Arg177=)
c.169C= (p.Arg57=)
n.526C=
n.162C=
c.28C= (p.Arg10=)
n.1471C=
n.1541C=
2g.218661827C>GCA350627173BCS1Lc.529C>G (p.Arg177Gly)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
n.526C>G
n.162C>G
c.28C>G (p.Arg10Gly)
n.1471C>G
n.1541C>G
2g.218661827C>TCA2109690BCS1Lc.529C>T (p.Arg177Cys)
c.169C>T (p.Arg57Cys)
n.526C>T
n.162C>T
c.28C>T (p.Arg10Cys)
n.1471C>T
n.1541C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661828G>ACA2109691BCS1Lc.530G>A (p.Arg177His)
c.170G>A (p.Arg57His)
n.527G>A
n.163G>A
c.29G>A (p.Arg10His)
n.1472G>A
n.1542G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218661828G>CCA350627184BCS1Lc.530G>C (p.Arg177Pro)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
n.527G>C
n.163G>C
c.29G>C (p.Arg10Pro)
n.1472G>C
n.1542G>C
2g.218661828G=CA1328862307BCS1Lc.530G= (p.Arg177=)
c.170G= (p.Arg57=)
n.527G=
n.163G=
c.29G= (p.Arg10=)
n.1472G=
n.1542G=
2g.218661828G>TCA350627186BCS1Lc.530G>T (p.Arg177Leu)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
n.527G>T
n.163G>T
c.29G>T (p.Arg10Leu)
n.1472G>T
n.1542G>T
2g.218661829T>ACA431412406BCS1Lc.531T>A (p.Arg177=)
c.171T>A (p.Arg57=)
n.528T>A
n.164T>A
c.30T>A (p.Arg10=)
n.1473T>A
n.1543T>A
2g.218661829T>CCA431412408BCS1Lc.531T>C (p.Arg177=)
c.171T>C (p.Arg57=)
n.528T>C
n.164T>C
c.30T>C (p.Arg10=)
n.1473T>C
n.1543T>C
2g.218661829T>GCA431412409BCS1Lc.531T>G (p.Arg177=)
c.171T>G (p.Arg57=)
n.528T>G
n.164T>G
c.30T>G (p.Arg10=)
n.1473T>G
n.1543T>G
2g.218661829_218661830delCA913089869BCS1Lc.531_532del (p.Pro178LeufsTer21)
c.171_172del (p.Pro58LeufsTer21)
n.528_529del
n.164_165del
c.30_31del (p.Pro11LeufsTer21)
n.1473_1474del
n.1543_1544del
2g.218661829_218661830delinsTCCA1328862308BCS1Lc.531_532delinsTC (p.Arg177=)
c.171_172delinsTC (p.Arg57=)
n.528_529delinsTC
n.164_165delinsTC
c.30_31delinsTC (p.Arg10=)
n.1473_1474delinsTC
n.1543_1544delinsTC
2g.218661830C>ACA350627189BCS1Lc.532C>A (p.Pro178Thr)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.529C>A
n.165C>A
c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.1474C>A
n.1544C>A
2g.218661830C=CA1328862309BCS1Lc.532C= (p.Pro178=)
c.172C= (p.Pro58=)
n.529C=
n.165C=
c.31C= (p.Pro11=)
n.1474C=
n.1544C=
2g.218661830C>GCA350627191BCS1Lc.532C>G (p.Pro178Ala)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.529C>G
n.165C>G
c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.1474C>G
n.1544C>G
 dbSNP
2g.218661830C>TCA350627193BCS1Lc.532C>T (p.Pro178Ser)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.529C>T
n.165C>T
c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.1474C>T
n.1544C>T
2g.218661832delCA658822539BCS1Lc.534del (p.Phe179LeufsTer10)
c.174del (p.Phe59LeufsTer10)
n.531del
n.167del
c.33del (p.Phe12LeufsTer10)
n.1476del
n.1546del
 ClinVar dbSNP
2g.218661831C>ACA350627197BCS1Lc.533C>A (p.Pro178His)
c.173C>A (p.Pro58His)
n.530C>A
n.166C>A
c.32C>A (p.Pro11His)
n.1475C>A
n.1545C>A
2g.218661831C=CA1328862310BCS1Lc.533C= (p.Pro178=)
c.173C= (p.Pro58=)
n.530C=
n.166C=
c.32C= (p.Pro11=)
n.1475C=
n.1545C=
2g.218661831C>GCA350627199BCS1Lc.533C>G (p.Pro178Arg)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.530C>G
n.166C>G
c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.1475C>G
n.1545C>G
2g.218661831C>TCA350627201BCS1Lc.533C>T (p.Pro178Leu)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.530C>T
n.166C>T
c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.1475C>T
n.1545C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661832C>ACA431412411BCS1Lc.534C>A (p.Pro178=)
c.174C>A (p.Pro58=)
n.531C>A
n.167C>A
c.33C>A (p.Pro11=)
n.1476C>A
n.1546C>A
2g.218661832C>GCA431412412BCS1Lc.534C>G (p.Pro178=)
c.174C>G (p.Pro58=)
n.531C>G
n.167C>G
c.33C>G (p.Pro11=)
n.1476C>G
n.1546C>G
 ClinVar dbSNP
2g.218661832C>TCA431412413BCS1Lc.534C>T (p.Pro178=)
c.174C>T (p.Pro58=)
n.531C>T
n.167C>T
c.33C>T (p.Pro11=)
n.1476C>T
n.1546C>T
2g.218661833T>ACA350627204BCS1Lc.535T>A (p.Phe179Ile)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
n.532T>A
n.168T>A
c.34T>A (p.Phe12Ile)
n.1477T>A
n.1547T>A
2g.218661833T>CCA350627206BCS1Lc.535T>C (p.Phe179Leu)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
n.532T>C
n.168T>C
c.34T>C (p.Phe12Leu)
n.1477T>C
n.1547T>C
2g.218661833T>GCA350627207BCS1Lc.535T>G (p.Phe179Val)
c.175T>G (p.Phe59Val)
n.532T>G
n.168T>G
c.34T>G (p.Phe12Val)
n.1477T>G
n.1547T>G
2g.218661834T>ACA350627220BCS1Lc.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.533T>A
n.169T>A
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
n.1478T>A
n.1548T>A
2g.218661834T>CCA350627218BCS1Lc.536T>C (p.Phe179Ser)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
n.533T>C
n.169T>C
c.35T>C (p.Phe12Ser)
n.1478T>C
n.1548T>C
2g.218661834T>GCA350627215BCS1Lc.536T>G (p.Phe179Cys)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
n.533T>G
n.169T>G
c.35T>G (p.Phe12Cys)
n.1478T>G
n.1548T>G
 gnomAD v4
2g.218661835T>ACA350627222BCS1Lc.537T>A (p.Phe179Leu)
c.177T>A (p.Phe59Leu)
n.534T>A
n.170T>A
c.36T>A (p.Phe12Leu)
n.1479T>A
n.1549T>A
2g.218661835T>CCA431412416BCS1Lc.537T>C (p.Phe179=)
c.177T>C (p.Phe59=)
n.534T>C
n.170T>C
c.36T>C (p.Phe12=)
n.1479T>C
n.1549T>C
2g.218661835T>GCA350627223BCS1Lc.537T>G (p.Phe179Leu)
c.177T>G (p.Phe59Leu)
n.534T>G
n.170T>G
c.36T>G (p.Phe12Leu)
n.1479T>G
n.1549T>G
2g.218661836G>ACA350627226BCS1Lc.538G>A (p.Gly180Ser)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.535G>A
n.171G>A
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.1480G>A
n.1550G>A
2g.218661836G>CCA350627227BCS1Lc.538G>C (p.Gly180Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.535G>C
n.171G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.1480G>C
n.1550G>C
2g.218661836G>TCA350627228BCS1Lc.538G>T (p.Gly180Cys)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.535G>T
n.171G>T
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.1480G>T
n.1550G>T
2g.218661837G>ACA350627231BCS1Lc.539G>A (p.Gly180Asp)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.536G>A
n.172G>A
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.1481G>A
n.1551G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.218661837G>CCA350627232BCS1Lc.539G>C (p.Gly180Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.536G>C
n.172G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.1481G>C
n.1551G>C
2g.218661837G=CA1328862311BCS1Lc.539G= (p.Gly180=)
c.179G= (p.Gly60=)
n.536G=
n.172G=
c.38G= (p.Gly13=)
n.1481G=
n.1551G=
2g.218661837G>TCA350627233BCS1Lc.539G>T (p.Gly180Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.536G>T
n.172G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.1481G>T
n.1551G>T
2g.218661838C>ACA431412418BCS1Lc.540C>A (p.Gly180=)
c.180C>A (p.Gly60=)
n.537C>A
n.173C>A
c.39C>A (p.Gly13=)
n.1482C>A
n.1552C>A
2g.218661838C>GCA431412419BCS1Lc.540C>G (p.Gly180=)
c.180C>G (p.Gly60=)
n.537C>G
n.173C>G
c.39C>G (p.Gly13=)
n.1482C>G
n.1552C>G
2g.218661838C>TCA431412420BCS1Lc.540C>T (p.Gly180=)
c.180C>T (p.Gly60=)
n.537C>T
n.173C>T
c.39C>T (p.Gly13=)
n.1482C>T
n.1552C>T
2g.218661839T>ACA350627235BCS1Lc.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
n.538T>A
n.174T>A
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
n.1483T>A
n.1553T>A
 gnomAD v4
2g.218661839T>CCA350627237BCS1Lc.541T>C (p.Tyr181His)
c.181T>C (p.Tyr61His)
n.538T>C
n.174T>C
c.40T>C (p.Tyr14His)
n.1483T>C
n.1553T>C
2g.218661839T>GCA350627239BCS1Lc.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
n.538T>G
n.174T>G
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
n.1483T>G
n.1553T>G
2g.218661840A=CA1328862312BCS1Lc.542A= (p.Tyr181=)
c.182A= (p.Tyr61=)
n.539A=
n.175A=
c.41A= (p.Tyr14=)
n.1484A=
n.1554A=
2g.218661840A>CCA350627241BCS1Lc.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
n.539A>C
n.175A>C
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.1484A>C
n.1554A>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.218661840A>GCA350627244BCS1Lc.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
n.539A>G
n.175A>G
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.1484A>G
n.1554A>G
 gnomAD v4
2g.218661840A>TCA350627247BCS1Lc.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
n.539A>T
n.175A>T
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.1484A>T
n.1554A>T
2g.218661841T>ACA350627251BCS1Lc.543T>A (p.Tyr181Ter)
c.183T>A (p.Tyr61Ter)
n.540T>A
n.176T>A
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
n.1485T>A
n.1555T>A
2g.218661841T>CCA431412423BCS1Lc.543T>C (p.Tyr181=)
c.183T>C (p.Tyr61=)
n.540T>C
n.176T>C
c.42T>C (p.Tyr14=)
n.1485T>C
n.1555T>C
2g.218661841T>GCA350627253BCS1Lc.543T>G (p.Tyr181Ter)
c.183T>G (p.Tyr61Ter)
n.540T>G
n.176T>G
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
n.1485T>G
n.1555T>G
2g.218661842C>ACA350627254BCS1Lc.544C>A (p.Pro182Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.541C>A
n.177C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.1486C>A
n.1556C>A
2g.218661842C=CA1328862313BCS1Lc.544C= (p.Pro182=)
c.184C= (p.Pro62=)
n.541C=
n.177C=
c.43C= (p.Pro15=)
n.1486C=
n.1556C=
2g.218661842C>GCA350627256BCS1Lc.544C>G (p.Pro182Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.541C>G
n.177C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.1486C>G
n.1556C>G
2g.218661842C>TCA2109692BCS1Lc.544C>T (p.Pro182Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.541C>T
n.177C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.1486C>T
n.1556C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661843C>ACA350627259BCS1Lc.545C>A (p.Pro182Gln)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
n.542C>A
n.178C>A
c.44C>A (p.Pro15Gln)
n.1487C>A
n.1557C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661843C=CA1328862314BCS1Lc.545C= (p.Pro182=)
c.185C= (p.Pro62=)
n.542C=
n.178C=
c.44C= (p.Pro15=)
n.1487C=
n.1557C=
2g.218661843C>GCA350627261BCS1Lc.545C>G (p.Pro182Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.542C>G
n.178C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.1487C>G
n.1557C>G
2g.218661843C>TCA350627263BCS1Lc.545C>T (p.Pro182Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.542C>T
n.178C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.1487C>T
n.1557C>T
2g.218661844A>CCA431412425BCS1Lc.546A>C (p.Pro182=)
c.186A>C (p.Pro62=)
n.543A>C
n.179A>C
c.45A>C (p.Pro15=)
n.1488A>C
n.1558A>C
2g.218661844A>GCA431412428BCS1Lc.546A>G (p.Pro182=)
c.186A>G (p.Pro62=)
n.543A>G
n.179A>G
c.45A>G (p.Pro15=)
n.1488A>G
n.1558A>G
2g.218661844A>TCA431412431BCS1Lc.546A>T (p.Pro182=)
c.186A>T (p.Pro62=)
n.543A>T
n.179A>T
c.45A>T (p.Pro15=)
n.1488A>T
n.1558A>T
2g.218661845C>ACA350627265BCS1Lc.547C>A (p.Arg183Ser)
c.187C>A (p.Arg63Ser)
n.544C>A
n.180C>A
c.46C>A (p.Arg16Ser)
n.1489C>A
n.1559C>A
2g.218661845C=CA1328862315BCS1Lc.547C= (p.Arg183=)
c.187C= (p.Arg63=)
n.544C=
n.180C=
c.46C= (p.Arg16=)
n.1489C=
n.1559C=
2g.218661845C>GCA350627267BCS1Lc.547C>G (p.Arg183Gly)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
n.544C>G
n.180C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
n.1489C>G
n.1559C>G
2g.218661845C>TCA118041BCS1Lc.547C>T (p.Arg183Cys)
c.187C>T (p.Arg63Cys)
n.544C>T
n.180C>T
c.46C>T (p.Arg16Cys)
n.1489C>T
n.1559C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661846G>ACA118021BCS1Lc.548G>A (p.Arg183His)
c.188G>A (p.Arg63His)
n.545G>A
n.181G>A
c.47G>A (p.Arg16His)
n.1490G>A
n.1560G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661846G>CCA350627273BCS1Lc.548G>C (p.Arg183Pro)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
n.545G>C
n.181G>C
c.47G>C (p.Arg16Pro)
n.1490G>C
n.1560G>C
2g.218661846G=CA1328862316BCS1Lc.548G= (p.Arg183=)
c.188G= (p.Arg63=)
n.545G=
n.181G=
c.47G= (p.Arg16=)
n.1490G=
n.1560G=
2g.218661846G>TCA350627275BCS1Lc.548G>T (p.Arg183Leu)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
n.545G>T
n.181G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
n.1490G>T
n.1560G>T
2g.218661847C>ACA431412433BCS1Lc.549C>A (p.Arg183=)
c.189C>A (p.Arg63=)
n.546C>A
n.182C>A
c.48C>A (p.Arg16=)
n.1491C>A
n.1561C>A
2g.218661847C=CA1328862317BCS1Lc.549C= (p.Arg183=)
c.189C= (p.Arg63=)
n.546C=
n.182C=
c.48C= (p.Arg16=)
n.1491C=
n.1561C=
2g.218661847C>GCA431412436BCS1Lc.549C>G (p.Arg183=)
c.189C>G (p.Arg63=)
n.546C>G
n.182C>G
c.48C>G (p.Arg16=)
n.1491C>G
n.1561C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661847C>TCA431412435BCS1Lc.549C>T (p.Arg183=)
c.189C>T (p.Arg63=)
n.546C>T
n.182C>T
c.48C>T (p.Arg16=)
n.1491C>T
n.1561C>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661848C>ACA350627283BCS1Lc.550C>A (p.Arg184Ser)
c.190C>A (p.Arg64Ser)
n.547C>A
n.183C>A
c.49C>A (p.Arg17Ser)
n.1492C>A
n.1562C>A
2g.218661848C=CA1328862318BCS1Lc.550C= (p.Arg184=)
c.190C= (p.Arg64=)
n.547C=
n.183C=
c.49C= (p.Arg17=)
n.1492C=
n.1562C=
2g.218661848C>GCA350627281BCS1Lc.550C>G (p.Arg184Gly)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
n.547C>G
n.183C>G
c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.1492C>G
n.1562C>G
2g.218661848C>TCA118026BCS1Lc.550C>T (p.Arg184Cys)
c.190C>T (p.Arg64Cys)
n.547C>T
n.183C>T
c.49C>T (p.Arg17Cys)
n.1492C>T
n.1562C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661849G>ACA2109693BCS1Lc.551G>A (p.Arg184His)
c.191G>A (p.Arg64His)
n.548G>A
n.184G>A
c.50G>A (p.Arg17His)
n.1493G>A
n.1563G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218661849G>CCA350627289BCS1Lc.551G>C (p.Arg184Pro)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
n.548G>C
n.184G>C
c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.1493G>C
n.1563G>C
2g.218661849G=CA1328862319BCS1Lc.551G= (p.Arg184=)
c.191G= (p.Arg64=)
n.548G=
n.184G=
c.50G= (p.Arg17=)
n.1493G=
n.1563G=
2g.218661849G>TCA350627287BCS1Lc.551G>T (p.Arg184Leu)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
n.548G>T
n.184G>T
c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.1493G>T
n.1563G>T
2g.218661850C>ACA431412438BCS1Lc.552C>A (p.Arg184=)
c.192C>A (p.Arg64=)
n.549C>A
n.185C>A
c.51C>A (p.Arg17=)
n.1494C>A
n.1564C>A
2g.218661850C>GCA431412439BCS1Lc.552C>G (p.Arg184=)
c.192C>G (p.Arg64=)
n.549C>G
n.185C>G
c.51C>G (p.Arg17=)
n.1494C>G
n.1564C>G
2g.218661850C>TCA431412440BCS1Lc.552C>T (p.Arg184=)
c.192C>T (p.Arg64=)
n.549C>T
n.185C>T
c.51C>T (p.Arg17=)
n.1494C>T
n.1564C>T
2g.218661851C>ACA431412441BCS1Lc.553C>A (p.Arg185=)
c.193C>A (p.Arg65=)
n.1C>A
n.550C>A
n.186C>A
c.52C>A (p.Arg18=)
n.1495C>A
n.1565C>A
2g.218661851C=CA1328862320BCS1Lc.553C= (p.Arg185=)
c.193C= (p.Arg65=)
n.1C=
n.550C=
n.186C=
c.52C= (p.Arg18=)
n.1495C=
n.1565C=
2g.218661851C>GCA65808989BCS1Lc.553C>G (p.Arg185Gly)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
n.1C>G
n.550C>G
n.186C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
n.1495C>G
n.1565C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661851C>TCA320735BCS1Lc.553C>T (p.Arg185Trp)
c.193C>T (p.Arg65Trp)
n.1C>T
n.550C>T
n.186C>T
c.52C>T (p.Arg18Trp)
n.1495C>T
n.1565C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661852G>ACA322292BCS1Lc.554G>A (p.Arg185Gln)
c.194G>A (p.Arg65Gln)
n.2G>A
n.551G>A
n.187G>A
c.53G>A (p.Arg18Gln)
n.1496G>A
n.1566G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661852G>CCA350627293BCS1Lc.554G>C (p.Arg185Pro)
c.194G>C (p.Arg65Pro)
n.2G>C
n.551G>C
n.187G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
n.1496G>C
n.1566G>C
2g.218661852G=CA1328862321BCS1Lc.554G= (p.Arg185=)
c.194G= (p.Arg65=)
n.2G=
n.551G=
n.187G=
c.53G= (p.Arg18=)
n.1496G=
n.1566G=
2g.218661852G>TCA350627291BCS1Lc.554G>T (p.Arg185Leu)
c.194G>T (p.Arg65Leu)
n.2G>T
n.551G>T
n.187G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
n.1496G>T
n.1566G>T
2g.218661853dupCA539839949BCS1Lc.555dup (p.Arg186AlafsTer14)
c.195dup (p.Arg66AlafsTer14)
n.3dup
n.552dup
n.188dup
c.54dup (p.Arg19AlafsTer14)
n.1497dup
n.1567dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661853G>ACA431412444BCS1Lc.555G>A (p.Arg185=)
c.195G>A (p.Arg65=)
n.3G>A
n.552G>A
n.188G>A
c.54G>A (p.Arg18=)
n.1497G>A
n.1567G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661853G>CCA431412445BCS1Lc.555G>C (p.Arg185=)
c.195G>C (p.Arg65=)
n.3G>C
n.552G>C
n.188G>C
c.54G>C (p.Arg18=)
n.1497G>C
n.1567G>C
2g.218661853G>TCA431412447BCS1Lc.555G>T (p.Arg185=)
c.195G>T (p.Arg65=)
n.3G>T
n.552G>T
n.188G>T
c.54G>T (p.Arg18=)
n.1497G>T
n.1567G>T
2g.218661854C>ACA431412450BCS1Lc.556C>A (p.Arg186=)
c.196C>A (p.Arg66=)
n.4C>A
n.553C>A
n.189C>A
c.55C>A (p.Arg19=)
n.1498C>A
n.1568C>A
2g.218661854C=CA1328862322BCS1Lc.556C= (p.Arg186=)
c.196C= (p.Arg66=)
n.4C=
n.553C=
n.189C=
c.55C= (p.Arg19=)
n.1498C=
n.1568C=
2g.218661854C>GCA350627295BCS1Lc.556C>G (p.Arg186Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.4C>G
n.553C>G
n.189C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.1498C>G
n.1568C>G
2g.218661854C>TCA2109694BCS1Lc.556C>T (p.Arg186Ter)
c.196C>T (p.Arg66Ter)
n.4C>T
n.553C>T
n.189C>T
c.55C>T (p.Arg19Ter)
n.1498C>T
n.1568C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661855G>ACA2109695BCS1Lc.557G>A (p.Arg186Gln)
c.197G>A (p.Arg66Gln)
n.5G>A
n.554G>A
n.190G>A
c.56G>A (p.Arg19Gln)
n.1499G>A
n.1569G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661855G>CCA350627303BCS1Lc.557G>C (p.Arg186Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.5G>C
n.554G>C
n.190G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.1499G>C
n.1569G>C
2g.218661855G=CA1328862323BCS1Lc.557G= (p.Arg186=)
c.197G= (p.Arg66=)
n.5G=
n.554G=
n.190G=
c.56G= (p.Arg19=)
n.1499G=
n.1569G=
2g.218661855G>TCA350627304BCS1Lc.557G>T (p.Arg186Leu)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.5G>T
n.554G>T
n.190G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.1499G>T
n.1569G>T
 gnomAD v4
2g.218661856A>CCA431412454BCS1Lc.558A>C (p.Arg186=)
c.198A>C (p.Arg66=)
n.6A>C
n.555A>C
n.191A>C
c.57A>C (p.Arg19=)
n.1500A>C
n.1570A>C
2g.218661856A>GCA431412455BCS1Lc.558A>G (p.Arg186=)
c.198A>G (p.Arg66=)
n.6A>G
n.555A>G
n.191A>G
c.57A>G (p.Arg19=)
n.1500A>G
n.1570A>G
2g.218661856A>TCA431412456BCS1Lc.558A>T (p.Arg186=)
c.198A>T (p.Arg66=)
n.6A>T
n.555A>T
n.191A>T
c.57A>T (p.Arg19=)
n.1500A>T
n.1570A>T
2g.218661857C>ACA350627306BCS1Lc.559C>A (p.Pro187Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.7C>A
n.556C>A
n.192C>A
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.1501C>A
n.1571C>A
2g.218661857C>GCA350627308BCS1Lc.559C>G (p.Pro187Ala)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.7C>G
n.556C>G
n.192C>G
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.1501C>G
n.1571C>G
2g.218661857C>TCA350627311BCS1Lc.559C>T (p.Pro187Ser)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.7C>T
n.556C>T
n.192C>T
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.1501C>T
n.1571C>T

Number of alleles fetched