Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661650C>ACA764905752BCS1Lc.460+105C>A (n.460+105C>A)
c.100+105C>A (n.100+105C>A)
n.458-109C>A
c.-41-109C>A (n.-41-109C>A)
n.1402+105C>A
n.1472+105C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661650C=CA1328862209BCS1Lc.460+105C= (n.460+105C=)
c.100+105C= (n.100+105C=)
n.458-109C=
c.-41-109C= (n.-41-109C=)
n.1402+105C=
n.1472+105C=
2g.218661650C>TCA2546327431BCS1Lc.460+105C>T (n.460+105C>T)
c.100+105C>T (n.100+105C>T)
n.458-109C>T
c.-41-109C>T (n.-41-109C>T)
n.1402+105C>T
n.1472+105C>T
2g.218661651C>GCA2663151738BCS1Lc.460+106C>G (n.460+106C>G)
c.100+106C>G (n.100+106C>G)
n.458-108C>G
c.-41-108C>G (n.-41-108C>G)
n.1402+106C>G
n.1472+106C>G
 gnomAD v4
2g.218661653T>CCA539840205BCS1Lc.461-106T>C (n.461-106T>C)
c.101-106T>C (n.101-106T>C)
n.458-106T>C
c.-41-106T>C (n.-41-106T>C)
n.1403-106T>C
n.1473-106T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661653T>GCA2663151739BCS1Lc.461-106T>G (n.461-106T>G)
c.101-106T>G (n.101-106T>G)
n.458-106T>G
c.-41-106T>G (n.-41-106T>G)
n.1403-106T>G
n.1473-106T>G
 gnomAD v4
2g.218661653T=CA1328862210BCS1Lc.461-106T= (n.461-106T=)
c.101-106T= (n.101-106T=)
n.458-106T=
c.-41-106T= (n.-41-106T=)
n.1403-106T=
n.1473-106T=
2g.218661656delCA2663151740BCS1Lc.461-103del (n.461-103del)
c.101-103del (n.101-103del)
n.458-103del
c.-41-103del (n.-41-103del)
n.1403-103del
n.1473-103del
 gnomAD v4
2g.218661656G>CCA65808853BCS1Lc.461-103G>C (n.461-103G>C)
c.101-103G>C (n.101-103G>C)
n.458-103G>C
c.-41-103G>C (n.-41-103G>C)
n.1403-103G>C
n.1473-103G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661656G=CA1328862211BCS1Lc.461-103G= (n.461-103G=)
c.101-103G= (n.101-103G=)
n.458-103G=
c.-41-103G= (n.-41-103G=)
n.1403-103G=
n.1473-103G=
2g.218661657A=CA1328862212BCS1Lc.461-102A= (n.461-102A=)
c.101-102A= (n.101-102A=)
n.458-102A=
c.-41-102A= (n.-41-102A=)
n.1403-102A=
n.1473-102A=
2g.218661657A>GCA1328862213BCS1Lc.461-102A>G (n.461-102A>G)
c.101-102A>G (n.101-102A>G)
n.458-102A>G
c.-41-102A>G (n.-41-102A>G)
n.1403-102A>G
n.1473-102A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661659C=CA1328862215BCS1Lc.461-100C= (n.461-100C=)
c.101-100C= (n.101-100C=)
n.458-100C=
c.-41-100C= (n.-41-100C=)
n.1403-100C=
n.1473-100C=
2g.218661659C>TCA764905754BCS1Lc.461-100C>T (n.461-100C>T)
c.101-100C>T (n.101-100C>T)
n.458-100C>T
c.-41-100C>T (n.-41-100C>T)
n.1403-100C>T
n.1473-100C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661659_218661661delinsCAGCA1328862214BCS1Lc.461-100_461-98delinsCAG (n.461-100_461-98delinsCAG)
c.101-100_101-98delinsCAG (n.101-100_101-98delinsCAG)
n.458-100_458-98delinsCAG
c.-41-100_-41-98delinsCAG (n.-41-100_-41-98delinsCAG)
n.1403-100_1403-98delinsCAG
n.1473-100_1473-98delinsCAG
2g.218661660delCA2663151746BCS1Lc.461-99del (n.461-99del)
c.101-99del (n.101-99del)
n.458-99del
c.-41-99del (n.-41-99del)
n.1403-99del
n.1473-99del
 gnomAD v4
2g.218661660A>GCA2577245040BCS1Lc.461-99A>G (n.461-99A>G)
c.101-99A>G (n.101-99A>G)
n.458-99A>G
c.-41-99A>G (n.-41-99A>G)
n.1403-99A>G
n.1473-99A>G
2g.218661660_218661661delCA65808858BCS1Lc.461-99_461-98del (n.461-99_461-98del)
c.101-99_101-98del (n.101-99_101-98del)
n.458-99_458-98del
c.-41-99_-41-98del (n.-41-99_-41-98del)
n.1403-99_1403-98del
n.1473-99_1473-98del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661661G>ACA2663151748BCS1Lc.461-98G>A (n.461-98G>A)
c.101-98G>A (n.101-98G>A)
n.458-98G>A
c.-41-98G>A (n.-41-98G>A)
n.1403-98G>A
n.1473-98G>A
 gnomAD v4
2g.218661665delCA2577245041BCS1Lc.461-94del (n.461-94del)
c.101-94del (n.101-94del)
n.458-94del
c.-41-94del (n.-41-94del)
n.1403-94del
n.1473-94del
 gnomAD v4
2g.218661662G>CCA2663151749BCS1Lc.461-97G>C (n.461-97G>C)
c.101-97G>C (n.101-97G>C)
n.458-97G>C
c.-41-97G>C (n.-41-97G>C)
n.1403-97G>C
n.1473-97G>C
 gnomAD v4
2g.218661663G>ACA764905758BCS1Lc.461-96G>A (n.461-96G>A)
c.101-96G>A (n.101-96G>A)
n.458-96G>A
c.-41-96G>A (n.-41-96G>A)
n.1403-96G>A
n.1473-96G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661663G=CA1328862216BCS1Lc.461-96G= (n.461-96G=)
c.101-96G= (n.101-96G=)
n.458-96G=
c.-41-96G= (n.-41-96G=)
n.1403-96G=
n.1473-96G=
2g.218661663G>TCA2577245042BCS1Lc.461-96G>T (n.461-96G>T)
c.101-96G>T (n.101-96G>T)
n.458-96G>T
c.-41-96G>T (n.-41-96G>T)
n.1403-96G>T
n.1473-96G>T
2g.218661664G>CCA2663151750BCS1Lc.461-95G>C (n.461-95G>C)
c.101-95G>C (n.101-95G>C)
n.458-95G>C
c.-41-95G>C (n.-41-95G>C)
n.1403-95G>C
n.1473-95G>C
 gnomAD v4
2g.218661664G>TCA2577245043BCS1Lc.461-95G>T (n.461-95G>T)
c.101-95G>T (n.101-95G>T)
n.458-95G>T
c.-41-95G>T (n.-41-95G>T)
n.1403-95G>T
n.1473-95G>T
 gnomAD v4
2g.218661665G>ACA1328862218BCS1Lc.461-94G>A (n.461-94G>A)
c.101-94G>A (n.101-94G>A)
n.458-94G>A
c.-41-94G>A (n.-41-94G>A)
n.1403-94G>A
n.1473-94G>A
 dbSNP
2g.218661665G>CCA2663151751BCS1Lc.461-94G>C (n.461-94G>C)
c.101-94G>C (n.101-94G>C)
n.458-94G>C
c.-41-94G>C (n.-41-94G>C)
n.1403-94G>C
n.1473-94G>C
 gnomAD v4
2g.218661665G=CA1328862217BCS1Lc.461-94G= (n.461-94G=)
c.101-94G= (n.101-94G=)
n.458-94G=
c.-41-94G= (n.-41-94G=)
n.1403-94G=
n.1473-94G=
2g.218661666C>ACA2577245044BCS1Lc.461-93C>A (n.461-93C>A)
c.101-93C>A (n.101-93C>A)
n.458-93C>A
n.1C>A
c.-41-93C>A (n.-41-93C>A)
n.1403-93C>A
n.1473-93C>A
 gnomAD v4
2g.218661667C>ACA2663151752BCS1Lc.461-92C>A (n.461-92C>A)
c.101-92C>A (n.101-92C>A)
n.458-92C>A
n.2C>A
c.-41-92C>A (n.-41-92C>A)
n.1403-92C>A
n.1473-92C>A
 gnomAD v4
2g.218661667C=CA1328862219BCS1Lc.461-92C= (n.461-92C=)
c.101-92C= (n.101-92C=)
n.458-92C=
n.2C=
c.-41-92C= (n.-41-92C=)
n.1403-92C=
n.1473-92C=
2g.218661667C>TCA764905763BCS1Lc.461-92C>T (n.461-92C>T)
c.101-92C>T (n.101-92C>T)
n.458-92C>T
n.2C>T
c.-41-92C>T (n.-41-92C>T)
n.1403-92C>T
n.1473-92C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661668A>GCA2663151753BCS1Lc.461-91A>G (n.461-91A>G)
c.101-91A>G (n.101-91A>G)
n.458-91A>G
n.3A>G
c.-41-91A>G (n.-41-91A>G)
n.1403-91A>G
n.1473-91A>G
 gnomAD v4
2g.218661671A=CA1328862220BCS1Lc.461-88A= (n.461-88A=)
c.101-88A= (n.101-88A=)
n.458-88A=
n.6A=
c.-41-88A= (n.-41-88A=)
n.1403-88A=
n.1473-88A=
2g.218661671A>GCA1328862221BCS1Lc.461-88A>G (n.461-88A>G)
c.101-88A>G (n.101-88A>G)
n.458-88A>G
n.6A>G
c.-41-88A>G (n.-41-88A>G)
n.1403-88A>G
n.1473-88A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661672G>ACA1328862223BCS1Lc.461-87G>A (n.461-87G>A)
c.101-87G>A (n.101-87G>A)
n.458-87G>A
n.7G>A
c.-41-87G>A (n.-41-87G>A)
n.1403-87G>A
n.1473-87G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661672G=CA1328862222BCS1Lc.461-87G= (n.461-87G=)
c.101-87G= (n.101-87G=)
n.458-87G=
n.7G=
c.-41-87G= (n.-41-87G=)
n.1403-87G=
n.1473-87G=
2g.218661676G>TCA2663151754BCS1Lc.461-83G>T (n.461-83G>T)
c.101-83G>T (n.101-83G>T)
n.458-83G>T
n.11G>T
c.-41-83G>T (n.-41-83G>T)
n.1403-83G>T
n.1473-83G>T
 gnomAD v4
2g.218661677C>ACA2663151755BCS1Lc.461-82C>A (n.461-82C>A)
c.101-82C>A (n.101-82C>A)
n.458-82C>A
n.12C>A
c.-41-82C>A (n.-41-82C>A)
n.1403-82C>A
n.1473-82C>A
 gnomAD v4
2g.218661677C=CA1328862224BCS1Lc.461-82C= (n.461-82C=)
c.101-82C= (n.101-82C=)
n.458-82C=
n.12C=
c.-41-82C= (n.-41-82C=)
n.1403-82C=
n.1473-82C=
2g.218661677C>GCA1328862225BCS1Lc.461-82C>G (n.461-82C>G)
c.101-82C>G (n.101-82C>G)
n.458-82C>G
n.12C>G
c.-41-82C>G (n.-41-82C>G)
n.1403-82C>G
n.1473-82C>G
 dbSNP
2g.218661677C>TCA65808863BCS1Lc.461-82C>T (n.461-82C>T)
c.101-82C>T (n.101-82C>T)
n.458-82C>T
n.12C>T
c.-41-82C>T (n.-41-82C>T)
n.1403-82C>T
n.1473-82C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661677_218661681delinsCTGTTCA1328862226BCS1Lc.461-82_461-78delinsCTGTT (n.461-82_461-78delinsCTGTT)
c.101-82_101-78delinsCTGTT (n.101-82_101-78delinsCTGTT)
n.458-82_458-78delinsCTGTT
n.12_16delinsCTGTT
c.-41-82_-41-78delinsCTGTT (n.-41-82_-41-78delinsCTGTT)
n.1403-82_1403-78delinsCTGTT
n.1473-82_1473-78delinsCTGTT
2g.218661678T>ACA2663151756BCS1Lc.461-81T>A (n.461-81T>A)
c.101-81T>A (n.101-81T>A)
n.458-81T>A
n.13T>A
c.-41-81T>A (n.-41-81T>A)
n.1403-81T>A
n.1473-81T>A
 gnomAD v4
2g.218661680_218661683delCA1328862227BCS1Lc.461-79_461-76del (n.461-79_461-76del)
c.101-79_101-76del (n.101-79_101-76del)
n.458-79_458-76del
n.15_18del
c.-41-79_-41-76del (n.-41-79_-41-76del)
n.1403-79_1403-76del
n.1473-79_1473-76del
 dbSNP
2g.218661679G>ACA2577245047BCS1Lc.461-80G>A (n.461-80G>A)
c.101-80G>A (n.101-80G>A)
n.458-80G>A
n.14G>A
c.-41-80G>A (n.-41-80G>A)
n.1403-80G>A
n.1473-80G>A
 gnomAD v4
2g.218661684G>ACA2577245048BCS1Lc.461-75G>A (n.461-75G>A)
c.101-75G>A (n.101-75G>A)
n.458-75G>A
n.19G>A
c.-41-75G>A (n.-41-75G>A)
n.1403-75G>A
n.1473-75G>A
2g.218661685C>TCA2577245049BCS1Lc.461-74C>T (n.461-74C>T)
c.101-74C>T (n.101-74C>T)
n.458-74C>T
n.20C>T
c.-41-74C>T (n.-41-74C>T)
n.1403-74C>T
n.1473-74C>T
 gnomAD v4
2g.218661688A=CA1328862228BCS1Lc.461-71A= (n.461-71A=)
c.101-71A= (n.101-71A=)
n.458-71A=
n.23A=
c.-41-71A= (n.-41-71A=)
n.1403-71A=
n.1473-71A=
2g.218661688A>GCA1328862229BCS1Lc.461-71A>G (n.461-71A>G)
c.101-71A>G (n.101-71A>G)
n.458-71A>G
n.23A>G
c.-41-71A>G (n.-41-71A>G)
n.1403-71A>G
n.1473-71A>G
 dbSNP
2g.218661690C>ACA1328862231BCS1Lc.461-69C>A (n.461-69C>A)
c.101-69C>A (n.101-69C>A)
n.458-69C>A
n.25C>A
c.-41-69C>A (n.-41-69C>A)
n.1403-69C>A
n.1473-69C>A
 dbSNP
2g.218661690C=CA1328862230BCS1Lc.461-69C= (n.461-69C=)
c.101-69C= (n.101-69C=)
n.458-69C=
n.25C=
c.-41-69C= (n.-41-69C=)
n.1403-69C=
n.1473-69C=
2g.218661690C>TCA2663151757BCS1Lc.461-69C>T (n.461-69C>T)
c.101-69C>T (n.101-69C>T)
n.458-69C>T
n.25C>T
c.-41-69C>T (n.-41-69C>T)
n.1403-69C>T
n.1473-69C>T
 gnomAD v4
2g.218661691T>ACA2663151758BCS1Lc.461-68T>A (n.461-68T>A)
c.101-68T>A (n.101-68T>A)
n.458-68T>A
n.26T>A
c.-41-68T>A (n.-41-68T>A)
n.1403-68T>A
n.1473-68T>A
 gnomAD v4
2g.218661691T>CCA764905764BCS1Lc.461-68T>C (n.461-68T>C)
c.101-68T>C (n.101-68T>C)
n.458-68T>C
n.26T>C
c.-41-68T>C (n.-41-68T>C)
n.1403-68T>C
n.1473-68T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661691T=CA1328862232BCS1Lc.461-68T= (n.461-68T=)
c.101-68T= (n.101-68T=)
n.458-68T=
n.26T=
c.-41-68T= (n.-41-68T=)
n.1403-68T=
n.1473-68T=
2g.218661693C>ACA2577245050BCS1Lc.461-66C>A (n.461-66C>A)
c.101-66C>A (n.101-66C>A)
n.458-66C>A
n.28C>A
c.-41-66C>A (n.-41-66C>A)
n.1403-66C>A
n.1473-66C>A
2g.218661693C>TCA2663151759BCS1Lc.461-66C>T (n.461-66C>T)
c.101-66C>T (n.101-66C>T)
n.458-66C>T
n.28C>T
c.-41-66C>T (n.-41-66C>T)
n.1403-66C>T
n.1473-66C>T
 gnomAD v4
2g.218661695C=CA1328862233BCS1Lc.461-64C= (n.461-64C=)
c.101-64C= (n.101-64C=)
n.458-64C=
n.30C=
c.-41-64C= (n.-41-64C=)
n.1403-64C=
n.1473-64C=
2g.218661695C>TCA1042455666BCS1Lc.461-64C>T (n.461-64C>T)
c.101-64C>T (n.101-64C>T)
n.458-64C>T
n.30C>T
c.-41-64C>T (n.-41-64C>T)
n.1403-64C>T
n.1473-64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661697T>CCA2663151760BCS1Lc.461-62T>C (n.461-62T>C)
c.101-62T>C (n.101-62T>C)
n.458-62T>C
n.32T>C
c.-41-62T>C (n.-41-62T>C)
n.1403-62T>C
n.1473-62T>C
 gnomAD v4
2g.218661697T>GCA65808867BCS1Lc.461-62T>G (n.461-62T>G)
c.101-62T>G (n.101-62T>G)
n.458-62T>G
n.32T>G
c.-41-62T>G (n.-41-62T>G)
n.1403-62T>G
n.1473-62T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661697T=CA1328862234BCS1Lc.461-62T= (n.461-62T=)
c.101-62T= (n.101-62T=)
n.458-62T=
n.32T=
c.-41-62T= (n.-41-62T=)
n.1403-62T=
n.1473-62T=
2g.218661700T>CCA2663151761BCS1Lc.461-59T>C (n.461-59T>C)
c.101-59T>C (n.101-59T>C)
n.458-59T>C
n.35T>C
c.-41-59T>C (n.-41-59T>C)
n.1403-59T>C
n.1473-59T>C
 gnomAD v4
2g.218661701T>CCA1328862237BCS1Lc.461-58T>C (n.461-58T>C)
c.101-58T>C (n.101-58T>C)
n.458-58T>C
n.36T>C
c.-41-58T>C (n.-41-58T>C)
n.1403-58T>C
n.1473-58T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661701T=CA1328862236BCS1Lc.461-58T= (n.461-58T=)
c.101-58T= (n.101-58T=)
n.458-58T=
n.36T=
c.-41-58T= (n.-41-58T=)
n.1403-58T=
n.1473-58T=
2g.218661701_218661702delinsTGCA1328862235BCS1Lc.461-58_461-57delinsTG (n.461-58_461-57delinsTG)
c.101-58_101-57delinsTG (n.101-58_101-57delinsTG)
n.458-58_458-57delinsTG
n.36_37delinsTG
c.-41-58_-41-57delinsTG (n.-41-58_-41-57delinsTG)
n.1403-58_1403-57delinsTG
n.1473-58_1473-57delinsTG
2g.218661702delCA764905766BCS1Lc.461-57del (n.461-57del)
c.101-57del (n.101-57del)
n.458-57del
n.37del
c.-41-57del (n.-41-57del)
n.1403-57del
n.1473-57del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661702G>CCA2663151764BCS1Lc.461-57G>C (n.461-57G>C)
c.101-57G>C (n.101-57G>C)
n.458-57G>C
n.37G>C
c.-41-57G>C (n.-41-57G>C)
n.1403-57G>C
n.1473-57G>C
 gnomAD v4
2g.218661703A=CA1328862238BCS1Lc.461-56A= (n.461-56A=)
c.101-56A= (n.101-56A=)
n.458-56A=
n.38A=
c.-41-56A= (n.-41-56A=)
n.1403-56A=
n.1473-56A=
2g.218661703A>CCA65808871BCS1Lc.461-56A>C (n.461-56A>C)
c.101-56A>C (n.101-56A>C)
n.458-56A>C
n.38A>C
c.-41-56A>C (n.-41-56A>C)
n.1403-56A>C
n.1473-56A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661705G>ACA2663151767BCS1Lc.461-54G>A (n.461-54G>A)
c.101-54G>A (n.101-54G>A)
n.458-54G>A
n.40G>A
c.-41-54G>A (n.-41-54G>A)
n.1403-54G>A
n.1473-54G>A
 gnomAD v4
2g.218661705G=CA1328862239BCS1Lc.461-54G= (n.461-54G=)
c.101-54G= (n.101-54G=)
n.458-54G=
n.40G=
c.-41-54G= (n.-41-54G=)
n.1403-54G=
n.1473-54G=
2g.218661705G>TCA1042455676BCS1Lc.461-54G>T (n.461-54G>T)
c.101-54G>T (n.101-54G>T)
n.458-54G>T
n.40G>T
c.-41-54G>T (n.-41-54G>T)
n.1403-54G>T
n.1473-54G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661707dupCA2663151770BCS1Lc.461-52dup (n.461-52dup)
c.101-52dup (n.101-52dup)
n.458-52dup
n.42dup
c.-41-52dup (n.-41-52dup)
n.1403-52dup
n.1473-52dup
 gnomAD v4
2g.218661708T>CCA2663151771BCS1Lc.461-51T>C (n.461-51T>C)
c.101-51T>C (n.101-51T>C)
n.458-51T>C
n.43T>C
c.-41-51T>C (n.-41-51T>C)
n.1403-51T>C
n.1473-51T>C
 gnomAD v4
2g.218661710A=CA1328862240BCS1Lc.461-49A= (n.461-49A=)
c.101-49A= (n.101-49A=)
n.458-49A=
n.45A=
c.-41-49A= (n.-41-49A=)
n.1403-49A=
n.1473-49A=
2g.218661710A>TCA1328862241BCS1Lc.461-49A>T (n.461-49A>T)
c.101-49A>T (n.101-49A>T)
n.458-49A>T
n.45A>T
c.-41-49A>T (n.-41-49A>T)
n.1403-49A>T
n.1473-49A>T
 dbSNP
2g.218661711G>CCA2577245053BCS1Lc.461-48G>C (n.461-48G>C)
c.101-48G>C (n.101-48G>C)
n.458-48G>C
n.46G>C
c.-41-48G>C (n.-41-48G>C)
n.1403-48G>C
n.1473-48G>C
 gnomAD v4
2g.218661711G=CA1328862242BCS1Lc.461-48G= (n.461-48G=)
c.101-48G= (n.101-48G=)
n.458-48G=
n.46G=
c.-41-48G= (n.-41-48G=)
n.1403-48G=
n.1473-48G=
2g.218661711G>TCA1042455678BCS1Lc.461-48G>T (n.461-48G>T)
c.101-48G>T (n.101-48G>T)
n.458-48G>T
n.46G>T
c.-41-48G>T (n.-41-48G>T)
n.1403-48G>T
n.1473-48G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661712C=CA1328862243BCS1Lc.461-47C= (n.461-47C=)
c.101-47C= (n.101-47C=)
n.458-47C=
n.47C=
c.-41-47C= (n.-41-47C=)
n.1403-47C=
n.1473-47C=
2g.218661712C>TCA1042455679BCS1Lc.461-47C>T (n.461-47C>T)
c.101-47C>T (n.101-47C>T)
n.458-47C>T
n.47C>T
c.-41-47C>T (n.-41-47C>T)
n.1403-47C>T
n.1473-47C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661713C>TCA2663151778BCS1Lc.461-46C>T (n.461-46C>T)
c.101-46C>T (n.101-46C>T)
n.458-46C>T
n.48C>T
c.-41-46C>T (n.-41-46C>T)
n.1403-46C>T
n.1473-46C>T
 gnomAD v4
2g.218661714A=CA1328862244BCS1Lc.461-45A= (n.461-45A=)
c.101-45A= (n.101-45A=)
n.458-45A=
n.49A=
c.-41-45A= (n.-41-45A=)
n.1403-45A=
n.1473-45A=
2g.218661714A>GCA539840206BCS1Lc.461-45A>G (n.461-45A>G)
c.101-45A>G (n.101-45A>G)
n.458-45A>G
n.49A>G
c.-41-45A>G (n.-41-45A>G)
n.1403-45A>G
n.1473-45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661715T>CCA2663151780BCS1Lc.461-44T>C (n.461-44T>C)
c.101-44T>C (n.101-44T>C)
n.458-44T>C
n.50T>C
c.-41-44T>C (n.-41-44T>C)
n.1403-44T>C
n.1473-44T>C
 gnomAD v4
2g.218661717_218661719delCA2577245055BCS1Lc.461-42_461-40del (n.461-42_461-40del)
c.101-42_101-40del (n.101-42_101-40del)
n.458-42_458-40del
n.52_54del
c.-41-42_-41-40del (n.-41-42_-41-40del)
n.1403-42_1403-40del
n.1473-42_1473-40del
 gnomAD v4
2g.218661717G>ACA2109671BCS1Lc.461-42G>A (n.461-42G>A)
c.101-42G>A (n.101-42G>A)
n.458-42G>A
n.52G>A
c.-41-42G>A (n.-41-42G>A)
n.1403-42G>A
n.1473-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661717G>CCA2663151781BCS1Lc.461-42G>C (n.461-42G>C)
c.101-42G>C (n.101-42G>C)
n.458-42G>C
n.52G>C
c.-41-42G>C (n.-41-42G>C)
n.1403-42G>C
n.1473-42G>C
 gnomAD v4
2g.218661717G=CA1328862245BCS1Lc.461-42G= (n.461-42G=)
c.101-42G= (n.101-42G=)
n.458-42G=
n.52G=
c.-41-42G= (n.-41-42G=)
n.1403-42G=
n.1473-42G=
2g.218661719G>ACA2663151782BCS1Lc.461-40G>A (n.461-40G>A)
c.101-40G>A (n.101-40G>A)
n.458-40G>A
n.54G>A
c.-41-40G>A (n.-41-40G>A)
n.1403-40G>A
n.1473-40G>A
 gnomAD v4
2g.218661719G=CA1328862246BCS1Lc.461-40G= (n.461-40G=)
c.101-40G= (n.101-40G=)
n.458-40G=
n.54G=
c.-41-40G= (n.-41-40G=)
n.1403-40G=
n.1473-40G=
2g.218661719G>TCA539840207BCS1Lc.461-40G>T (n.461-40G>T)
c.101-40G>T (n.101-40G>T)
n.458-40G>T
n.54G>T
c.-41-40G>T (n.-41-40G>T)
n.1403-40G>T
n.1473-40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661720A>CCA2663151783BCS1Lc.461-39A>C (n.461-39A>C)
c.101-39A>C (n.101-39A>C)
n.458-39A>C
n.55A>C
c.-41-39A>C (n.-41-39A>C)
n.1403-39A>C
n.1473-39A>C
 gnomAD v4
2g.218661721A>CCA2577245056BCS1Lc.461-38A>C (n.461-38A>C)
c.101-38A>C (n.101-38A>C)
n.458-38A>C
n.56A>C
c.-41-38A>C (n.-41-38A>C)
n.1403-38A>C
n.1473-38A>C
 gnomAD v4
2g.218661723A>GCA2663151785BCS1Lc.461-36A>G (n.461-36A>G)
c.101-36A>G (n.101-36A>G)
n.458-36A>G
n.58A>G
c.-41-36A>G (n.-41-36A>G)
n.1403-36A>G
n.1473-36A>G
 gnomAD v4
2g.218661723A>TCA2577245058BCS1Lc.461-36A>T (n.461-36A>T)
c.101-36A>T (n.101-36A>T)
n.458-36A>T
n.58A>T
c.-41-36A>T (n.-41-36A>T)
n.1403-36A>T
n.1473-36A>T
2g.218661724G>ACA2663151786BCS1Lc.461-35G>A (n.461-35G>A)
c.101-35G>A (n.101-35G>A)
n.458-35G>A
n.59G>A
c.-41-35G>A (n.-41-35G>A)
n.1403-35G>A
n.1473-35G>A
 gnomAD v4
2g.218661724G=CA1328862247BCS1Lc.461-35G= (n.461-35G=)
c.101-35G= (n.101-35G=)
n.458-35G=
n.59G=
c.-41-35G= (n.-41-35G=)
n.1403-35G=
n.1473-35G=
2g.218661724G>TCA2109672BCS1Lc.461-35G>T (n.461-35G>T)
c.101-35G>T (n.101-35G>T)
n.458-35G>T
n.59G>T
c.-41-35G>T (n.-41-35G>T)
n.1403-35G>T
n.1473-35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661725_218661727delCA2663151787BCS1Lc.461-34_461-32del (n.461-34_461-32del)
c.101-34_101-32del (n.101-34_101-32del)
n.458-34_458-32del
n.60_62del
c.-41-34_-41-32del (n.-41-34_-41-32del)
n.1403-34_1403-32del
n.1473-34_1473-32del
 gnomAD v4
2g.218661727T>ACA764905778BCS1Lc.461-32T>A (n.461-32T>A)
c.101-32T>A (n.101-32T>A)
n.458-32T>A
n.62T>A
c.-41-32T>A (n.-41-32T>A)
n.1403-32T>A
n.1473-32T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661727T>CCA2663151789BCS1Lc.461-32T>C (n.461-32T>C)
c.101-32T>C (n.101-32T>C)
n.458-32T>C
n.62T>C
c.-41-32T>C (n.-41-32T>C)
n.1403-32T>C
n.1473-32T>C
 gnomAD v4
2g.218661727T=CA1328862248BCS1Lc.461-32T= (n.461-32T=)
c.101-32T= (n.101-32T=)
n.458-32T=
n.62T=
c.-41-32T= (n.-41-32T=)
n.1403-32T=
n.1473-32T=
2g.218661728T>GCA2663151792BCS1Lc.461-31T>G (n.461-31T>G)
c.101-31T>G (n.101-31T>G)
n.458-31T>G
n.63T>G
c.-41-31T>G (n.-41-31T>G)
n.1403-31T>G
n.1473-31T>G
 gnomAD v4
2g.218661730T>CCA764905781BCS1Lc.461-29T>C (n.461-29T>C)
c.101-29T>C (n.101-29T>C)
n.458-29T>C
n.65T>C
c.-41-29T>C (n.-41-29T>C)
n.1403-29T>C
n.1473-29T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661730T=CA1328862249BCS1Lc.461-29T= (n.461-29T=)
c.101-29T= (n.101-29T=)
n.458-29T=
n.65T=
c.-41-29T= (n.-41-29T=)
n.1403-29T=
n.1473-29T=
2g.218661733G>ACA1328862251BCS1Lc.461-26G>A (n.461-26G>A)
c.101-26G>A (n.101-26G>A)
n.458-26G>A
n.68G>A
c.-41-26G>A (n.-41-26G>A)
n.1403-26G>A
n.1473-26G>A
 dbSNP
2g.218661733G=CA1328862250BCS1Lc.461-26G= (n.461-26G=)
c.101-26G= (n.101-26G=)
n.458-26G=
n.68G=
c.-41-26G= (n.-41-26G=)
n.1403-26G=
n.1473-26G=
2g.218661733G>TCA65808882BCS1Lc.461-26G>T (n.461-26G>T)
c.101-26G>T (n.101-26G>T)
n.458-26G>T
n.68G>T
c.-41-26G>T (n.-41-26G>T)
n.1403-26G>T
n.1473-26G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661734C>ACA2663151798BCS1Lc.461-25C>A (n.461-25C>A)
c.101-25C>A (n.101-25C>A)
n.458-25C>A
n.69C>A
c.-41-25C>A (n.-41-25C>A)
n.1403-25C>A
n.1473-25C>A
 gnomAD v4
2g.218661735T>GCA2663151800BCS1Lc.461-24T>G (n.461-24T>G)
c.101-24T>G (n.101-24T>G)
n.458-24T>G
n.70T>G
c.-41-24T>G (n.-41-24T>G)
n.1403-24T>G
n.1473-24T>G
 gnomAD v4
2g.218661736T>GCA65808885BCS1Lc.461-23T>G (n.461-23T>G)
c.101-23T>G (n.101-23T>G)
n.458-23T>G
n.71T>G
c.-41-23T>G (n.-41-23T>G)
n.1403-23T>G
n.1473-23T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661736T=CA1328862252BCS1Lc.461-23T= (n.461-23T=)
c.101-23T= (n.101-23T=)
n.458-23T=
n.71T=
c.-41-23T= (n.-41-23T=)
n.1403-23T=
n.1473-23T=
2g.218661738A=CA1328862253BCS1Lc.461-21A= (n.461-21A=)
c.101-21A= (n.101-21A=)
n.458-21A=
n.73A=
c.-41-21A= (n.-41-21A=)
n.1403-21A=
n.1473-21A=
2g.218661738A>GCA539840208BCS1Lc.461-21A>G (n.461-21A>G)
c.101-21A>G (n.101-21A>G)
n.458-21A>G
n.73A>G
c.-41-21A>G (n.-41-21A>G)
n.1403-21A>G
n.1473-21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661738A>TCA65808891BCS1Lc.461-21A>T (n.461-21A>T)
c.101-21A>T (n.101-21A>T)
n.458-21A>T
n.73A>T
c.-41-21A>T (n.-41-21A>T)
n.1403-21A>T
n.1473-21A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661740C=CA1328862255BCS1Lc.461-19C= (n.461-19C=)
c.101-19C= (n.101-19C=)
n.458-19C=
n.75C=
c.-41-19C= (n.-41-19C=)
n.1403-19C=
n.1473-19C=
2g.218661740C>TCA1328862256BCS1Lc.461-19C>T (n.461-19C>T)
c.101-19C>T (n.101-19C>T)
n.458-19C>T
n.75C>T
c.-41-19C>T (n.-41-19C>T)
n.1403-19C>T
n.1473-19C>T
 dbSNP
2g.218661740_218661743delinsCTCACA1328862254BCS1Lc.461-19_461-16delinsCTCA (n.461-19_461-16delinsCTCA)
c.101-19_101-16delinsCTCA (n.101-19_101-16delinsCTCA)
n.458-19_458-16delinsCTCA
n.75_78delinsCTCA
c.-41-19_-41-16delinsCTCA (n.-41-19_-41-16delinsCTCA)
n.1403-19_1403-16delinsCTCA
n.1473-19_1473-16delinsCTCA
2g.218661743_218661745delCA2109673BCS1Lc.461-16_461-14del (n.461-16_461-14del)
c.101-16_101-14del (n.101-16_101-14del)
n.458-16_458-14del
n.78_80del
c.-41-16_-41-14del (n.-41-16_-41-14del)
n.1403-16_1403-14del
n.1473-16_1473-14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661742C>TCA2663151806BCS1Lc.461-17C>T (n.461-17C>T)
c.101-17C>T (n.101-17C>T)
n.458-17C>T
n.77C>T
c.-41-17C>T (n.-41-17C>T)
n.1403-17C>T
n.1473-17C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661743A=CA1328862257BCS1Lc.461-16A= (n.461-16A=)
c.101-16A= (n.101-16A=)
n.458-16A=
n.78A=
c.-41-16A= (n.-41-16A=)
n.1403-16A=
n.1473-16A=
2g.218661743A>CCA1042455687BCS1Lc.461-16A>C (n.461-16A>C)
c.101-16A>C (n.101-16A>C)
n.458-16A>C
n.78A>C
c.-41-16A>C (n.-41-16A>C)
n.1403-16A>C
n.1473-16A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661743A>GCA1328862258BCS1Lc.461-16A>G (n.461-16A>G)
c.101-16A>G (n.101-16A>G)
n.458-16A>G
n.78A>G
c.-41-16A>G (n.-41-16A>G)
n.1403-16A>G
n.1473-16A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661743A>TCA2109675BCS1Lc.461-16A>T (n.461-16A>T)
c.101-16A>T (n.101-16A>T)
n.458-16A>T
n.78A>T
c.-41-16A>T (n.-41-16A>T)
n.1403-16A>T
n.1473-16A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661743_218661746delinsATCTCA1328862259BCS1Lc.461-16_461-13delinsATCT (n.461-16_461-13delinsATCT)
c.101-16_101-13delinsATCT (n.101-16_101-13delinsATCT)
n.458-16_458-13delinsATCT
n.78_81delinsATCT
c.-41-16_-41-13delinsATCT (n.-41-16_-41-13delinsATCT)
n.1403-16_1403-13delinsATCT
n.1473-16_1473-13delinsATCT
2g.218661744T>CCA65808911BCS1Lc.461-15T>C (n.461-15T>C)
c.101-15T>C (n.101-15T>C)
n.458-15T>C
n.79T>C
c.-41-15T>C (n.-41-15T>C)
n.1403-15T>C
n.1473-15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661744T>GCA764905810BCS1Lc.461-15T>G (n.461-15T>G)
c.101-15T>G (n.101-15T>G)
n.458-15T>G
n.79T>G
c.-41-15T>G (n.-41-15T>G)
n.1403-15T>G
n.1473-15T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661744T=CA1328862260BCS1Lc.461-15T= (n.461-15T=)
c.101-15T= (n.101-15T=)
n.458-15T=
n.79T=
c.-41-15T= (n.-41-15T=)
n.1403-15T=
n.1473-15T=
2g.218661747_218661749delCA2109674BCS1Lc.461-12_461-10del (n.461-12_461-10del)
c.101-12_101-10del (n.101-12_101-10del)
n.458-12_458-10del
n.82_84del
c.-41-12_-41-10del (n.-41-12_-41-10del)
n.1403-12_1403-10del
n.1473-12_1473-10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661747_218661750delinsTCTCCA1328862261BCS1Lc.461-12_461-9delinsTCTC (n.461-12_461-9delinsTCTC)
c.101-12_101-9delinsTCTC (n.101-12_101-9delinsTCTC)
n.458-12_458-9delinsTCTC
n.82_85delinsTCTC
c.-41-12_-41-9delinsTCTC (n.-41-12_-41-9delinsTCTC)
n.1403-12_1403-9delinsTCTC
n.1473-12_1473-9delinsTCTC
2g.218661750_218661752delCA2109676BCS1Lc.461-9_461-7del (n.461-9_461-7del)
c.101-9_101-7del (n.101-9_101-7del)
n.458-9_458-7del
n.85_87del
c.-41-9_-41-7del (n.-41-9_-41-7del)
n.1403-9_1403-7del
n.1473-9_1473-7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661749T>ACA539840209BCS1Lc.461-10T>A (n.461-10T>A)
c.101-10T>A (n.101-10T>A)
n.458-10T>A
n.84T>A
c.-41-10T>A (n.-41-10T>A)
n.1403-10T>A
n.1473-10T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661749T>CCA2739278629BCS1Lc.461-10T>C (n.461-10T>C)
c.101-10T>C (n.101-10T>C)
n.458-10T>C
n.84T>C
c.-41-10T>C (n.-41-10T>C)
n.1403-10T>C
n.1473-10T>C
 ClinVar
2g.218661749T=CA1328862262BCS1Lc.461-10T= (n.461-10T=)
c.101-10T= (n.101-10T=)
n.458-10T=
n.84T=
c.-41-10T= (n.-41-10T=)
n.1403-10T=
n.1473-10T=
2g.218661749_218661750delinsTCCA1328862263BCS1Lc.461-10_461-9delinsTC (n.461-10_461-9delinsTC)
c.101-10_101-9delinsTC (n.101-10_101-9delinsTC)
n.458-10_458-9delinsTC
n.84_85delinsTC
c.-41-10_-41-9delinsTC (n.-41-10_-41-9delinsTC)
n.1403-10_1403-9delinsTC
n.1473-10_1473-9delinsTC

Number of alleles fetched