Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661573_218661590delinsAGGGACATTGCAGGGATGCA1328862178BCS1Lc.460+28_460+45delinsAGGGACATTGCAGGGATG (n.460+28_460+45delinsAGGGACATTGCAGGGATG)
c.100+28_100+45delinsAGGGACATTGCAGGGATG (n.100+28_100+45delinsAGGGACATTGCAGGGATG)
n.457+53_457+70delinsAGGGACATTGCAGGGATG
c.-42+53_-42+70delinsAGGGACATTGCAGGGATG (n.-42+53_-42+70delinsAGGGACATTGCAGGGATG)
c.-41-186_-41-169delinsAGGGACATTGCAGGGATG (n.-41-186_-41-169delinsAGGGACATTGCAGGGATG)
n.1402+28_1402+45delinsAGGGACATTGCAGGGATG
n.1472+28_1472+45delinsAGGGACATTGCAGGGATG
2g.218661574G>ACA2109668BCS1Lc.460+29G>A (n.460+29G>A)
c.100+29G>A (n.100+29G>A)
n.457+54G>A
c.-42+54G>A (n.-42+54G>A)
c.-41-185G>A (n.-41-185G>A)
n.1402+29G>A
n.1472+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661574G=CA1328862179BCS1Lc.460+29G= (n.460+29G=)
c.100+29G= (n.100+29G=)
n.457+54G=
c.-42+54G= (n.-42+54G=)
c.-41-185G= (n.-41-185G=)
n.1402+29G=
n.1472+29G=
2g.218661576delCA2754304699BCS1Lc.460+31del (n.460+31del)
c.100+31del (n.100+31del)
n.457+56del
c.-42+56del (n.-42+56del)
c.-41-183del (n.-41-183del)
n.1402+31del
n.1472+31del
2g.218661582_218661598delCA916081394BCS1Lc.460+37_460+53del (n.460+37_460+53del)
c.100+37_100+53del (n.100+37_100+53del)
n.457+62_457+78del
c.-42+62_-42+78del (n.-42+62_-42+78del)
c.-41-177_-41-161del (n.-41-177_-41-161del)
n.1402+37_1402+53del
n.1472+37_1472+53del
 ClinVar dbSNP
2g.218661576G>ACA1328862181BCS1Lc.460+31G>A (n.460+31G>A)
c.100+31G>A (n.100+31G>A)
n.457+56G>A
c.-42+56G>A (n.-42+56G>A)
c.-41-183G>A (n.-41-183G>A)
n.1402+31G>A
n.1472+31G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661576G=CA1328862180BCS1Lc.460+31G= (n.460+31G=)
c.100+31G= (n.100+31G=)
n.457+56G=
c.-42+56G= (n.-42+56G=)
c.-41-183G= (n.-41-183G=)
n.1402+31G=
n.1472+31G=
2g.218661576G>TCA2663151641BCS1Lc.460+31G>T (n.460+31G>T)
c.100+31G>T (n.100+31G>T)
n.457+56G>T
c.-42+56G>T (n.-42+56G>T)
c.-41-183G>T (n.-41-183G>T)
n.1402+31G>T
n.1472+31G>T
 gnomAD v4
2g.218661578C>TCA2739278628BCS1Lc.460+33C>T (n.460+33C>T)
c.100+33C>T (n.100+33C>T)
n.457+58C>T
c.-42+58C>T (n.-42+58C>T)
c.-41-181C>T (n.-41-181C>T)
n.1402+33C>T
n.1472+33C>T
 ClinVar
2g.218661579A=CA1328862182BCS1Lc.460+34A= (n.460+34A=)
c.100+34A= (n.100+34A=)
n.457+59A=
c.-42+59A= (n.-42+59A=)
c.-41-180A= (n.-41-180A=)
n.1402+34A=
n.1472+34A=
2g.218661579A>GCA2109669BCS1Lc.460+34A>G (n.460+34A>G)
c.100+34A>G (n.100+34A>G)
n.457+59A>G
c.-42+59A>G (n.-42+59A>G)
c.-41-180A>G (n.-41-180A>G)
n.1402+34A>G
n.1472+34A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661580T>GCA2663151643BCS1Lc.460+35T>G (n.460+35T>G)
c.100+35T>G (n.100+35T>G)
n.457+60T>G
c.-42+60T>G (n.-42+60T>G)
c.-41-179T>G (n.-41-179T>G)
n.1402+35T>G
n.1472+35T>G
 gnomAD v4
2g.218661582G>ACA2577245032BCS1Lc.460+37G>A (n.460+37G>A)
c.100+37G>A (n.100+37G>A)
n.457+62G>A
c.-42+62G>A (n.-42+62G>A)
c.-41-177G>A (n.-41-177G>A)
n.1402+37G>A
n.1472+37G>A
2g.218661583C>ACA2663151644BCS1Lc.460+38C>A (n.460+38C>A)
c.100+38C>A (n.100+38C>A)
n.457+63C>A
c.-42+63C>A (n.-42+63C>A)
c.-41-176C>A (n.-41-176C>A)
n.1402+38C>A
n.1472+38C>A
 gnomAD v4
2g.218661583C>GCA2577245033BCS1Lc.460+38C>G (n.460+38C>G)
c.100+38C>G (n.100+38C>G)
n.457+63C>G
c.-42+63C>G (n.-42+63C>G)
c.-41-176C>G (n.-41-176C>G)
n.1402+38C>G
n.1472+38C>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661585G>ACA2663151645BCS1Lc.460+40G>A (n.460+40G>A)
c.100+40G>A (n.100+40G>A)
n.457+65G>A
c.-42+65G>A (n.-42+65G>A)
c.-41-174G>A (n.-41-174G>A)
n.1402+40G>A
n.1472+40G>A
 gnomAD v4
2g.218661586G>ACA2577245034BCS1Lc.460+41G>A (n.460+41G>A)
c.100+41G>A (n.100+41G>A)
n.457+66G>A
c.-42+66G>A (n.-42+66G>A)
c.-41-173G>A (n.-41-173G>A)
n.1402+41G>A
n.1472+41G>A
2g.218661587G>ACA539840203BCS1Lc.460+42G>A (n.460+42G>A)
c.100+42G>A (n.100+42G>A)
n.457+67G>A
c.-42+67G>A (n.-42+67G>A)
c.-41-172G>A (n.-41-172G>A)
n.1402+42G>A
n.1472+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661587G>CCA2663151647BCS1Lc.460+42G>C (n.460+42G>C)
c.100+42G>C (n.100+42G>C)
n.457+67G>C
c.-42+67G>C (n.-42+67G>C)
c.-41-172G>C (n.-41-172G>C)
n.1402+42G>C
n.1472+42G>C
 gnomAD v4
2g.218661587G=CA1328862183BCS1Lc.460+42G= (n.460+42G=)
c.100+42G= (n.100+42G=)
n.457+67G=
c.-42+67G= (n.-42+67G=)
c.-41-172G= (n.-41-172G=)
n.1402+42G=
n.1472+42G=
2g.218661588A>GCA2663151649BCS1Lc.460+43A>G (n.460+43A>G)
c.100+43A>G (n.100+43A>G)
n.457+68A>G
c.-42+68A>G (n.-42+68A>G)
c.-41-171A>G (n.-41-171A>G)
n.1402+43A>G
n.1472+43A>G
 gnomAD v4
2g.218661589T>ACA2663151650BCS1Lc.460+44T>A (n.460+44T>A)
c.100+44T>A (n.100+44T>A)
n.457+69T>A
c.-42+69T>A (n.-42+69T>A)
c.-41-170T>A (n.-41-170T>A)
n.1402+44T>A
n.1472+44T>A
 gnomAD v4
2g.218661589T>GCA764905725BCS1Lc.460+44T>G (n.460+44T>G)
c.100+44T>G (n.100+44T>G)
n.457+69T>G
c.-42+69T>G (n.-42+69T>G)
c.-41-170T>G (n.-41-170T>G)
n.1402+44T>G
n.1472+44T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661589T=CA1328862184BCS1Lc.460+44T= (n.460+44T=)
c.100+44T= (n.100+44T=)
n.457+69T=
c.-42+69T= (n.-42+69T=)
c.-41-170T= (n.-41-170T=)
n.1402+44T=
n.1472+44T=
2g.218661590G>ACA2663151652BCS1Lc.460+45G>A (n.460+45G>A)
c.100+45G>A (n.100+45G>A)
n.457+70G>A
c.-42+70G>A (n.-42+70G>A)
c.-41-169G>A (n.-41-169G>A)
n.1402+45G>A
n.1472+45G>A
 gnomAD v4
2g.218661590G>TCA2663151653BCS1Lc.460+45G>T (n.460+45G>T)
c.100+45G>T (n.100+45G>T)
n.457+70G>T
c.-42+70G>T (n.-42+70G>T)
c.-41-169G>T (n.-41-169G>T)
n.1402+45G>T
n.1472+45G>T
 gnomAD v4
2g.218661591G>ACA2109670BCS1Lc.460+46G>A (n.460+46G>A)
c.100+46G>A (n.100+46G>A)
n.457+71G>A
c.-42+71G>A (n.-42+71G>A)
c.-41-168G>A (n.-41-168G>A)
n.1402+46G>A
n.1472+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661591G=CA1328862185BCS1Lc.460+46G= (n.460+46G=)
c.100+46G= (n.100+46G=)
n.457+71G=
c.-42+71G= (n.-42+71G=)
c.-41-168G= (n.-41-168G=)
n.1402+46G=
n.1472+46G=
2g.218661592G>ACA539840204BCS1Lc.460+47G>A (n.460+47G>A)
c.100+47G>A (n.100+47G>A)
n.457+72G>A
c.-42+72G>A (n.-42+72G>A)
c.-41-167G>A (n.-41-167G>A)
n.1402+47G>A
n.1472+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661592G=CA1328862186BCS1Lc.460+47G= (n.460+47G=)
c.100+47G= (n.100+47G=)
n.457+72G=
c.-42+72G= (n.-42+72G=)
c.-41-167G= (n.-41-167G=)
n.1402+47G=
n.1472+47G=
2g.218661593G>TCA2663151654BCS1Lc.460+48G>T (n.460+48G>T)
c.100+48G>T (n.100+48G>T)
n.457+73G>T
c.-42+73G>T (n.-42+73G>T)
c.-41-166G>T (n.-41-166G>T)
n.1402+48G>T
n.1472+48G>T
 gnomAD v4
2g.218661594A=CA1328862187BCS1Lc.460+49A= (n.460+49A=)
c.100+49A= (n.100+49A=)
n.457+74A=
c.-42+74A= (n.-42+74A=)
c.-41-165A= (n.-41-165A=)
n.1402+49A=
n.1472+49A=
2g.218661594A>GCA1328862188BCS1Lc.460+49A>G (n.460+49A>G)
c.100+49A>G (n.100+49A>G)
n.457+74A>G
c.-42+74A>G (n.-42+74A>G)
c.-41-165A>G (n.-41-165A>G)
n.1402+49A>G
n.1472+49A>G
 dbSNP
2g.218661596A>TCA2663151655BCS1Lc.460+51A>T (n.460+51A>T)
c.100+51A>T (n.100+51A>T)
n.457+76A>T
c.-42+76A>T (n.-42+76A>T)
c.-41-163A>T (n.-41-163A>T)
n.1402+51A>T
n.1472+51A>T
 gnomAD v4
2g.218661597T>CCA2663151656BCS1Lc.460+52T>C (n.460+52T>C)
c.100+52T>C (n.100+52T>C)
n.457+77T>C
c.-42+77T>C (n.-42+77T>C)
c.-41-162T>C (n.-41-162T>C)
n.1402+52T>C
n.1472+52T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661598T>CCA2663151658BCS1Lc.460+53T>C (n.460+53T>C)
c.100+53T>C (n.100+53T>C)
n.457+78T>C
c.-42+78T>C (n.-42+78T>C)
c.-41-161T>C (n.-41-161T>C)
n.1402+53T>C
n.1472+53T>C
 gnomAD v4
2g.218661600G>ACA2663151659BCS1Lc.460+55G>A (n.460+55G>A)
c.100+55G>A (n.100+55G>A)
n.457+80G>A
c.-42+80G>A (n.-42+80G>A)
c.-41-159G>A (n.-41-159G>A)
n.1402+55G>A
n.1472+55G>A
 gnomAD v4
2g.218661600G>CCA2663151660BCS1Lc.460+55G>C (n.460+55G>C)
c.100+55G>C (n.100+55G>C)
n.457+80G>C
c.-42+80G>C (n.-42+80G>C)
c.-41-159G>C (n.-41-159G>C)
n.1402+55G>C
n.1472+55G>C
 gnomAD v4
2g.218661600G=CA1328862189BCS1Lc.460+55G= (n.460+55G=)
c.100+55G= (n.100+55G=)
n.457+80G=
c.-42+80G= (n.-42+80G=)
c.-41-159G= (n.-41-159G=)
n.1402+55G=
n.1472+55G=
2g.218661600G>TCA1042455627BCS1Lc.460+55G>T (n.460+55G>T)
c.100+55G>T (n.100+55G>T)
n.457+80G>T
c.-42+80G>T (n.-42+80G>T)
c.-41-159G>T (n.-41-159G>T)
n.1402+55G>T
n.1472+55G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661602C>TCA2663151661BCS1Lc.460+57C>T (n.460+57C>T)
c.100+57C>T (n.100+57C>T)
n.457+82C>T
c.-42+82C>T (n.-42+82C>T)
c.-41-157C>T (n.-41-157C>T)
n.1402+57C>T
n.1472+57C>T
 gnomAD v4
2g.218661603A=CA1328862190BCS1Lc.460+58A= (n.460+58A=)
c.100+58A= (n.100+58A=)
n.457+83A=
c.-42+83A= (n.-42+83A=)
c.-41-156A= (n.-41-156A=)
n.1402+58A=
n.1472+58A=
2g.218661603A>GCA65808809BCS1Lc.460+58A>G (n.460+58A>G)
c.100+58A>G (n.100+58A>G)
n.457+83A>G
c.-42+83A>G (n.-42+83A>G)
c.-41-156A>G (n.-41-156A>G)
n.1402+58A>G
n.1472+58A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661604T>CCA2663151663BCS1Lc.460+59T>C (n.460+59T>C)
c.100+59T>C (n.100+59T>C)
n.457+84T>C
c.-42+84T>C (n.-42+84T>C)
c.-41-155T>C (n.-41-155T>C)
n.1402+59T>C
n.1472+59T>C
 gnomAD v4
2g.218661605C=CA1328862191BCS1Lc.460+60C= (n.460+60C=)
c.100+60C= (n.100+60C=)
n.457+85C=
c.-42+85C= (n.-42+85C=)
c.-41-154C= (n.-41-154C=)
n.1402+60C=
n.1472+60C=
2g.218661605C>GCA2663151664BCS1Lc.460+60C>G (n.460+60C>G)
c.100+60C>G (n.100+60C>G)
n.457+85C>G
c.-42+85C>G (n.-42+85C>G)
c.-41-154C>G (n.-41-154C>G)
n.1402+60C>G
n.1472+60C>G
 gnomAD v4
2g.218661605C>TCA764905732BCS1Lc.460+60C>T (n.460+60C>T)
c.100+60C>T (n.100+60C>T)
n.457+85C>T
c.-42+85C>T (n.-42+85C>T)
c.-41-154C>T (n.-41-154C>T)
n.1402+60C>T
n.1472+60C>T
 dbSNP
2g.218661607G>ACA2663151665BCS1Lc.460+62G>A (n.460+62G>A)
c.100+62G>A (n.100+62G>A)
n.457+87G>A
c.-42+87G>A (n.-42+87G>A)
c.-41-152G>A (n.-41-152G>A)
n.1402+62G>A
n.1472+62G>A
 gnomAD v4
2g.218661608A=CA1328862192BCS1Lc.460+63A= (n.460+63A=)
c.100+63A= (n.100+63A=)
n.457+88A=
c.-42+88A= (n.-42+88A=)
c.-41-151A= (n.-41-151A=)
n.1402+63A=
n.1472+63A=
2g.218661608A>TCA1042455631BCS1Lc.460+63A>T (n.460+63A>T)
c.100+63A>T (n.100+63A>T)
n.457+88A>T
c.-42+88A>T (n.-42+88A>T)
c.-41-151A>T (n.-41-151A>T)
n.1402+63A>T
n.1472+63A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661609T>GCA1328862194BCS1Lc.460+64T>G (n.460+64T>G)
c.100+64T>G (n.100+64T>G)
n.457+89T>G
c.-42+89T>G (n.-42+89T>G)
c.-41-150T>G (n.-41-150T>G)
n.1402+64T>G
n.1472+64T>G
 dbSNP
2g.218661609T=CA1328862193BCS1Lc.460+64T= (n.460+64T=)
c.100+64T= (n.100+64T=)
n.457+89T=
c.-42+89T= (n.-42+89T=)
c.-41-150T= (n.-41-150T=)
n.1402+64T=
n.1472+64T=
2g.218661611_218661619delCA2663151669BCS1Lc.460+66_460+74del (n.460+66_460+74del)
c.100+66_100+74del (n.100+66_100+74del)
n.457+91_457+99del
c.-42+91_-42+99del (n.-42+91_-42+99del)
c.-41-148_-41-140del (n.-41-148_-41-140del)
n.1402+66_1402+74del
n.1472+66_1472+74del
 gnomAD v4
2g.218661610G>TCA2663151671BCS1Lc.460+65G>T (n.460+65G>T)
c.100+65G>T (n.100+65G>T)
n.457+90G>T
c.-42+90G>T (n.-42+90G>T)
c.-41-149G>T (n.-41-149G>T)
n.1402+65G>T
n.1472+65G>T
 gnomAD v4
2g.218661611A=CA1328862195BCS1Lc.460+66A= (n.460+66A=)
c.100+66A= (n.100+66A=)
n.457+91A=
c.-42+91A= (n.-42+91A=)
c.-41-148A= (n.-41-148A=)
n.1402+66A=
n.1472+66A=
2g.218661611A>GCA65808814BCS1Lc.460+66A>G (n.460+66A>G)
c.100+66A>G (n.100+66A>G)
n.457+91A>G
c.-42+91A>G (n.-42+91A>G)
c.-41-148A>G (n.-41-148A>G)
n.1402+66A>G
n.1472+66A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661612G>ACA65808819BCS1Lc.460+67G>A (n.460+67G>A)
c.100+67G>A (n.100+67G>A)
n.457+92G>A
c.-42+92G>A (n.-42+92G>A)
c.-41-147G>A (n.-41-147G>A)
n.1402+67G>A
n.1472+67G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661612G=CA1328862196BCS1Lc.460+67G= (n.460+67G=)
c.100+67G= (n.100+67G=)
n.457+92G=
c.-42+92G= (n.-42+92G=)
c.-41-147G= (n.-41-147G=)
n.1402+67G=
n.1472+67G=
2g.218661613_218661618delinsCAGTTTCA1328862197BCS1Lc.460+68_460+73delinsCAGTTT (n.460+68_460+73delinsCAGTTT)
c.100+68_100+73delinsCAGTTT (n.100+68_100+73delinsCAGTTT)
n.457+93_457+98delinsCAGTTT
c.-42+93_-42+98delinsCAGTTT (n.-42+93_-42+98delinsCAGTTT)
c.-41-146_-41-141delinsCAGTTT (n.-41-146_-41-141delinsCAGTTT)
n.1402+68_1402+73delinsCAGTTT
n.1472+68_1472+73delinsCAGTTT
2g.218661614A=CA1328862198BCS1Lc.460+69A= (n.460+69A=)
c.100+69A= (n.100+69A=)
n.457+94A=
c.-42+94A= (n.-42+94A=)
c.-41-145A= (n.-41-145A=)
n.1402+69A=
n.1472+69A=
2g.218661614A>CCA1042455638BCS1Lc.460+69A>C (n.460+69A>C)
c.100+69A>C (n.100+69A>C)
n.457+94A>C
c.-42+94A>C (n.-42+94A>C)
c.-41-145A>C (n.-41-145A>C)
n.1402+69A>C
n.1472+69A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661614_218661618delCA764905736BCS1Lc.460+69_460+73del (n.460+69_460+73del)
c.100+69_100+73del (n.100+69_100+73del)
n.457+94_457+98del
c.-42+94_-42+98del (n.-42+94_-42+98del)
c.-41-145_-41-141del (n.-41-145_-41-141del)
n.1402+69_1402+73del
n.1472+69_1472+73del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661615G>ACA2663151679BCS1Lc.460+70G>A (n.460+70G>A)
c.100+70G>A (n.100+70G>A)
n.457+95G>A
c.-42+95G>A (n.-42+95G>A)
c.-41-144G>A (n.-41-144G>A)
n.1402+70G>A
n.1472+70G>A
 gnomAD v4
2g.218661615G>TCA2663151678BCS1Lc.460+70G>T (n.460+70G>T)
c.100+70G>T (n.100+70G>T)
n.457+95G>T
c.-42+95G>T (n.-42+95G>T)
c.-41-144G>T (n.-41-144G>T)
n.1402+70G>T
n.1472+70G>T
 gnomAD v4
2g.218661618T>GCA2663151681BCS1Lc.460+73T>G (n.460+73T>G)
c.100+73T>G (n.100+73T>G)
n.457+98T>G
c.-42+98T>G (n.-42+98T>G)
c.-41-141T>G (n.-41-141T>G)
n.1402+73T>G
n.1472+73T>G
 gnomAD v4
2g.218661620G>ACA2663151682BCS1Lc.460+75G>A (n.460+75G>A)
c.100+75G>A (n.100+75G>A)
n.457+100G>A
c.-42+100G>A (n.-42+100G>A)
c.-41-139G>A (n.-41-139G>A)
n.1402+75G>A
n.1472+75G>A
 gnomAD v4
2g.218661620G>TCA2663151683BCS1Lc.460+75G>T (n.460+75G>T)
c.100+75G>T (n.100+75G>T)
n.457+100G>T
c.-42+100G>T (n.-42+100G>T)
c.-41-139G>T (n.-41-139G>T)
n.1402+75G>T
n.1472+75G>T
 gnomAD v4
2g.218661622G>ACA1328862200BCS1Lc.460+77G>A (n.460+77G>A)
c.100+77G>A (n.100+77G>A)
n.457+102G>A
c.-42+102G>A (n.-42+102G>A)
c.-41-137G>A (n.-41-137G>A)
n.1402+77G>A
n.1472+77G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661622G=CA1328862199BCS1Lc.460+77G= (n.460+77G=)
c.100+77G= (n.100+77G=)
n.457+102G=
c.-42+102G= (n.-42+102G=)
c.-41-137G= (n.-41-137G=)
n.1402+77G=
n.1472+77G=
2g.218661624A=CA1328862201BCS1Lc.460+79A= (n.460+79A=)
c.100+79A= (n.100+79A=)
n.457+104A=
c.-42+104A= (n.-42+104A=)
c.-41-135A= (n.-41-135A=)
n.1402+79A=
n.1472+79A=
2g.218661624A>GCA65808824BCS1Lc.460+79A>G (n.460+79A>G)
c.100+79A>G (n.100+79A>G)
n.457+104A>G
c.-42+104A>G (n.-42+104A>G)
c.-41-135A>G (n.-41-135A>G)
n.1402+79A>G
n.1472+79A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661625G>ACA2663151686BCS1Lc.460+80G>A (n.460+80G>A)
c.100+80G>A (n.100+80G>A)
n.457+105G>A
c.-42+105G>A (n.-42+105G>A)
c.-41-134G>A (n.-41-134G>A)
n.1402+80G>A
n.1472+80G>A
 gnomAD v4
2g.218661625G>CCA2577245038BCS1Lc.460+80G>C (n.460+80G>C)
c.100+80G>C (n.100+80G>C)
n.457+105G>C
c.-42+105G>C (n.-42+105G>C)
c.-41-134G>C (n.-41-134G>C)
n.1402+80G>C
n.1472+80G>C
 gnomAD v4
2g.218661630A=CA1328862202BCS1Lc.460+85A= (n.460+85A=)
c.100+85A= (n.100+85A=)
n.457+110A=
c.-42+110A= (n.-42+110A=)
c.-41-129A= (n.-41-129A=)
n.1402+85A=
n.1472+85A=
2g.218661630A>GCA764905745BCS1Lc.460+85A>G (n.460+85A>G)
c.100+85A>G (n.100+85A>G)
n.457+110A>G
c.-42+110A>G (n.-42+110A>G)
c.-41-129A>G (n.-41-129A>G)
n.1402+85A>G
n.1472+85A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661635C>ACA2663151689BCS1Lc.460+90C>A (n.460+90C>A)
c.100+90C>A (n.100+90C>A)
n.457+115C>A
c.-42+115C>A (n.-42+115C>A)
c.-41-124C>A (n.-41-124C>A)
n.1402+90C>A
n.1472+90C>A
 gnomAD v4
2g.218661635C>TCA2663151699BCS1Lc.460+90C>T (n.460+90C>T)
c.100+90C>T (n.100+90C>T)
n.457+115C>T
c.-42+115C>T (n.-42+115C>T)
c.-41-124C>T (n.-41-124C>T)
n.1402+90C>T
n.1472+90C>T
 gnomAD v4
2g.218661636A=CA1328862203BCS1Lc.460+91A= (n.460+91A=)
c.100+91A= (n.100+91A=)
n.457+116A=
c.-42+116A= (n.-42+116A=)
c.-41-123A= (n.-41-123A=)
n.1402+91A=
n.1472+91A=
2g.218661636A>GCA65808828BCS1Lc.460+91A>G (n.460+91A>G)
c.100+91A>G (n.100+91A>G)
n.457+116A>G
c.-42+116A>G (n.-42+116A>G)
c.-41-123A>G (n.-41-123A>G)
n.1402+91A>G
n.1472+91A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661638G>TCA2663151702BCS1Lc.460+93G>T (n.460+93G>T)
c.100+93G>T (n.100+93G>T)
n.457+118G>T
c.-42+118G>T (n.-42+118G>T)
c.-41-121G>T (n.-41-121G>T)
n.1402+93G>T
n.1472+93G>T
 gnomAD v4
2g.218661639C>TCA2663151704BCS1Lc.460+94C>T (n.460+94C>T)
c.100+94C>T (n.100+94C>T)
n.458-120C>T
c.-41-120C>T (n.-41-120C>T)
n.1402+94C>T
n.1472+94C>T
 gnomAD v4
2g.218661640C=CA1328862204BCS1Lc.460+95C= (n.460+95C=)
c.100+95C= (n.100+95C=)
n.458-119C=
c.-41-119C= (n.-41-119C=)
n.1402+95C=
n.1472+95C=
2g.218661640C>TCA65808831BCS1Lc.460+95C>T (n.460+95C>T)
c.100+95C>T (n.100+95C>T)
n.458-119C>T
c.-41-119C>T (n.-41-119C>T)
n.1402+95C>T
n.1472+95C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661641G>ACA65808836BCS1Lc.460+96G>A (n.460+96G>A)
c.100+96G>A (n.100+96G>A)
n.458-118G>A
c.-41-118G>A (n.-41-118G>A)
n.1402+96G>A
n.1472+96G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661641G>CCA2663151711BCS1Lc.460+96G>C (n.460+96G>C)
c.100+96G>C (n.100+96G>C)
n.458-118G>C
c.-41-118G>C (n.-41-118G>C)
n.1402+96G>C
n.1472+96G>C
 gnomAD v4
2g.218661641G=CA1328862205BCS1Lc.460+96G= (n.460+96G=)
c.100+96G= (n.100+96G=)
n.458-118G=
c.-41-118G= (n.-41-118G=)
n.1402+96G=
n.1472+96G=
2g.218661643G>ACA2663151712BCS1Lc.460+98G>A (n.460+98G>A)
c.100+98G>A (n.100+98G>A)
n.458-116G>A
c.-41-116G>A (n.-41-116G>A)
n.1402+98G>A
n.1472+98G>A
 gnomAD v4
2g.218661644G>ACA2663151713BCS1Lc.460+99G>A (n.460+99G>A)
c.100+99G>A (n.100+99G>A)
n.458-115G>A
c.-41-115G>A (n.-41-115G>A)
n.1402+99G>A
n.1472+99G>A
 gnomAD v4
2g.218661644G>CCA1042455647BCS1Lc.460+99G>C (n.460+99G>C)
c.100+99G>C (n.100+99G>C)
n.458-115G>C
c.-41-115G>C (n.-41-115G>C)
n.1402+99G>C
n.1472+99G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661644G=CA1328862206BCS1Lc.460+99G= (n.460+99G=)
c.100+99G= (n.100+99G=)
n.458-115G=
c.-41-115G= (n.-41-115G=)
n.1402+99G=
n.1472+99G=
2g.218661646G>ACA2663151717BCS1Lc.460+101G>A (n.460+101G>A)
c.100+101G>A (n.100+101G>A)
n.458-113G>A
c.-41-113G>A (n.-41-113G>A)
n.1402+101G>A
n.1472+101G>A
 gnomAD v4
2g.218661646G>CCA65808847BCS1Lc.460+101G>C (n.460+101G>C)
c.100+101G>C (n.100+101G>C)
n.458-113G>C
c.-41-113G>C (n.-41-113G>C)
n.1402+101G>C
n.1472+101G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661646G=CA1328862207BCS1Lc.460+101G= (n.460+101G=)
c.100+101G= (n.100+101G=)
n.458-113G=
c.-41-113G= (n.-41-113G=)
n.1402+101G=
n.1472+101G=
2g.218661647A=CA1328862208BCS1Lc.460+102A= (n.460+102A=)
c.100+102A= (n.100+102A=)
n.458-112A=
c.-41-112A= (n.-41-112A=)
n.1402+102A=
n.1472+102A=
2g.218661647A>GCA65808849BCS1Lc.460+102A>G (n.460+102A>G)
c.100+102A>G (n.100+102A>G)
n.458-112A>G
c.-41-112A>G (n.-41-112A>G)
n.1402+102A>G
n.1472+102A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661650C>ACA764905752BCS1Lc.460+105C>A (n.460+105C>A)
c.100+105C>A (n.100+105C>A)
n.458-109C>A
c.-41-109C>A (n.-41-109C>A)
n.1402+105C>A
n.1472+105C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661650C=CA1328862209BCS1Lc.460+105C= (n.460+105C=)
c.100+105C= (n.100+105C=)
n.458-109C=
c.-41-109C= (n.-41-109C=)
n.1402+105C=
n.1472+105C=
2g.218661650C>TCA2546327431BCS1Lc.460+105C>T (n.460+105C>T)
c.100+105C>T (n.100+105C>T)
n.458-109C>T
c.-41-109C>T (n.-41-109C>T)
n.1402+105C>T
n.1472+105C>T
2g.218661651C>GCA2663151738BCS1Lc.460+106C>G (n.460+106C>G)
c.100+106C>G (n.100+106C>G)
n.458-108C>G
c.-41-108C>G (n.-41-108C>G)
n.1402+106C>G
n.1472+106C>G
 gnomAD v4
2g.218661653T>CCA539840205BCS1Lc.461-106T>C (n.461-106T>C)
c.101-106T>C (n.101-106T>C)
n.458-106T>C
c.-41-106T>C (n.-41-106T>C)
n.1403-106T>C
n.1473-106T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661653T>GCA2663151739BCS1Lc.461-106T>G (n.461-106T>G)
c.101-106T>G (n.101-106T>G)
n.458-106T>G
c.-41-106T>G (n.-41-106T>G)
n.1403-106T>G
n.1473-106T>G
 gnomAD v4
2g.218661653T=CA1328862210BCS1Lc.461-106T= (n.461-106T=)
c.101-106T= (n.101-106T=)
n.458-106T=
c.-41-106T= (n.-41-106T=)
n.1403-106T=
n.1473-106T=
2g.218661656delCA2663151740BCS1Lc.461-103del (n.461-103del)
c.101-103del (n.101-103del)
n.458-103del
c.-41-103del (n.-41-103del)
n.1403-103del
n.1473-103del
 gnomAD v4
2g.218661656G>CCA65808853BCS1Lc.461-103G>C (n.461-103G>C)
c.101-103G>C (n.101-103G>C)
n.458-103G>C
c.-41-103G>C (n.-41-103G>C)
n.1403-103G>C
n.1473-103G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661656G=CA1328862211BCS1Lc.461-103G= (n.461-103G=)
c.101-103G= (n.101-103G=)
n.458-103G=
c.-41-103G= (n.-41-103G=)
n.1403-103G=
n.1473-103G=
2g.218661657A=CA1328862212BCS1Lc.461-102A= (n.461-102A=)
c.101-102A= (n.101-102A=)
n.458-102A=
c.-41-102A= (n.-41-102A=)
n.1403-102A=
n.1473-102A=
2g.218661657A>GCA1328862213BCS1Lc.461-102A>G (n.461-102A>G)
c.101-102A>G (n.101-102A>G)
n.458-102A>G
c.-41-102A>G (n.-41-102A>G)
n.1403-102A>G
n.1473-102A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661659C=CA1328862215BCS1Lc.461-100C= (n.461-100C=)
c.101-100C= (n.101-100C=)
n.458-100C=
c.-41-100C= (n.-41-100C=)
n.1403-100C=
n.1473-100C=
2g.218661659C>TCA764905754BCS1Lc.461-100C>T (n.461-100C>T)
c.101-100C>T (n.101-100C>T)
n.458-100C>T
c.-41-100C>T (n.-41-100C>T)
n.1403-100C>T
n.1473-100C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661659_218661661delinsCAGCA1328862214BCS1Lc.461-100_461-98delinsCAG (n.461-100_461-98delinsCAG)
c.101-100_101-98delinsCAG (n.101-100_101-98delinsCAG)
n.458-100_458-98delinsCAG
c.-41-100_-41-98delinsCAG (n.-41-100_-41-98delinsCAG)
n.1403-100_1403-98delinsCAG
n.1473-100_1473-98delinsCAG
2g.218661660delCA2663151746BCS1Lc.461-99del (n.461-99del)
c.101-99del (n.101-99del)
n.458-99del
c.-41-99del (n.-41-99del)
n.1403-99del
n.1473-99del
 gnomAD v4
2g.218661660A>GCA2577245040BCS1Lc.461-99A>G (n.461-99A>G)
c.101-99A>G (n.101-99A>G)
n.458-99A>G
c.-41-99A>G (n.-41-99A>G)
n.1403-99A>G
n.1473-99A>G
2g.218661660_218661661delCA65808858BCS1Lc.461-99_461-98del (n.461-99_461-98del)
c.101-99_101-98del (n.101-99_101-98del)
n.458-99_458-98del
c.-41-99_-41-98del (n.-41-99_-41-98del)
n.1403-99_1403-98del
n.1473-99_1473-98del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661661G>ACA2663151748BCS1Lc.461-98G>A (n.461-98G>A)
c.101-98G>A (n.101-98G>A)
n.458-98G>A
c.-41-98G>A (n.-41-98G>A)
n.1403-98G>A
n.1473-98G>A
 gnomAD v4
2g.218661665delCA2577245041BCS1Lc.461-94del (n.461-94del)
c.101-94del (n.101-94del)
n.458-94del
c.-41-94del (n.-41-94del)
n.1403-94del
n.1473-94del
 gnomAD v4
2g.218661662G>CCA2663151749BCS1Lc.461-97G>C (n.461-97G>C)
c.101-97G>C (n.101-97G>C)
n.458-97G>C
c.-41-97G>C (n.-41-97G>C)
n.1403-97G>C
n.1473-97G>C
 gnomAD v4
2g.218661663G>ACA764905758BCS1Lc.461-96G>A (n.461-96G>A)
c.101-96G>A (n.101-96G>A)
n.458-96G>A
c.-41-96G>A (n.-41-96G>A)
n.1403-96G>A
n.1473-96G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661663G=CA1328862216BCS1Lc.461-96G= (n.461-96G=)
c.101-96G= (n.101-96G=)
n.458-96G=
c.-41-96G= (n.-41-96G=)
n.1403-96G=
n.1473-96G=
2g.218661663G>TCA2577245042BCS1Lc.461-96G>T (n.461-96G>T)
c.101-96G>T (n.101-96G>T)
n.458-96G>T
c.-41-96G>T (n.-41-96G>T)
n.1403-96G>T
n.1473-96G>T
2g.218661664G>CCA2663151750BCS1Lc.461-95G>C (n.461-95G>C)
c.101-95G>C (n.101-95G>C)
n.458-95G>C
c.-41-95G>C (n.-41-95G>C)
n.1403-95G>C
n.1473-95G>C
 gnomAD v4
2g.218661664G>TCA2577245043BCS1Lc.461-95G>T (n.461-95G>T)
c.101-95G>T (n.101-95G>T)
n.458-95G>T
c.-41-95G>T (n.-41-95G>T)
n.1403-95G>T
n.1473-95G>T
 gnomAD v4
2g.218661665G>ACA1328862218BCS1Lc.461-94G>A (n.461-94G>A)
c.101-94G>A (n.101-94G>A)
n.458-94G>A
c.-41-94G>A (n.-41-94G>A)
n.1403-94G>A
n.1473-94G>A
 dbSNP
2g.218661665G>CCA2663151751BCS1Lc.461-94G>C (n.461-94G>C)
c.101-94G>C (n.101-94G>C)
n.458-94G>C
c.-41-94G>C (n.-41-94G>C)
n.1403-94G>C
n.1473-94G>C
 gnomAD v4
2g.218661665G=CA1328862217BCS1Lc.461-94G= (n.461-94G=)
c.101-94G= (n.101-94G=)
n.458-94G=
c.-41-94G= (n.-41-94G=)
n.1403-94G=
n.1473-94G=
2g.218661666C>ACA2577245044BCS1Lc.461-93C>A (n.461-93C>A)
c.101-93C>A (n.101-93C>A)
n.458-93C>A
n.1C>A
c.-41-93C>A (n.-41-93C>A)
n.1403-93C>A
n.1473-93C>A
 gnomAD v4
2g.218661667C>ACA2663151752BCS1Lc.461-92C>A (n.461-92C>A)
c.101-92C>A (n.101-92C>A)
n.458-92C>A
n.2C>A
c.-41-92C>A (n.-41-92C>A)
n.1403-92C>A
n.1473-92C>A
 gnomAD v4
2g.218661667C=CA1328862219BCS1Lc.461-92C= (n.461-92C=)
c.101-92C= (n.101-92C=)
n.458-92C=
n.2C=
c.-41-92C= (n.-41-92C=)
n.1403-92C=
n.1473-92C=
2g.218661667C>TCA764905763BCS1Lc.461-92C>T (n.461-92C>T)
c.101-92C>T (n.101-92C>T)
n.458-92C>T
n.2C>T
c.-41-92C>T (n.-41-92C>T)
n.1403-92C>T
n.1473-92C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661668A>GCA2663151753BCS1Lc.461-91A>G (n.461-91A>G)
c.101-91A>G (n.101-91A>G)
n.458-91A>G
n.3A>G
c.-41-91A>G (n.-41-91A>G)
n.1403-91A>G
n.1473-91A>G
 gnomAD v4
2g.218661671A=CA1328862220BCS1Lc.461-88A= (n.461-88A=)
c.101-88A= (n.101-88A=)
n.458-88A=
n.6A=
c.-41-88A= (n.-41-88A=)
n.1403-88A=
n.1473-88A=
2g.218661671A>GCA1328862221BCS1Lc.461-88A>G (n.461-88A>G)
c.101-88A>G (n.101-88A>G)
n.458-88A>G
n.6A>G
c.-41-88A>G (n.-41-88A>G)
n.1403-88A>G
n.1473-88A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661672G>ACA1328862223BCS1Lc.461-87G>A (n.461-87G>A)
c.101-87G>A (n.101-87G>A)
n.458-87G>A
n.7G>A
c.-41-87G>A (n.-41-87G>A)
n.1403-87G>A
n.1473-87G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661672G=CA1328862222BCS1Lc.461-87G= (n.461-87G=)
c.101-87G= (n.101-87G=)
n.458-87G=
n.7G=
c.-41-87G= (n.-41-87G=)
n.1403-87G=
n.1473-87G=

Number of alleles fetched