Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661306_218661404delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCACA1328862072BCS1Lc.319_321-2delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA
c.-40-100_-40-2delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA (n.-40-100_-40-2delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA)
n.243_341delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA
n.440_442-2delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA
c.-158_-156-2delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA
c.-41-453_-41-355delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA (n.-41-453_-41-355delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA)
n.1261_1263-2delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA
n.1331_1333-2delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA
2g.218661311_218661408delCA539840236BCS1Lc.320+4_323del
c.-40-95_-38del
n.248_345del
n.441+4_444del
c.-157+4_-154del
c.-41-448_-41-351del (n.-41-448_-41-351del)
n.1262+4_1265del
n.1332+4_1335del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661308G>ACA350626217BCS1Lc.320+1G>A (n.320+1G>A)
c.-40-98G>A (n.-40-98G>A)
n.245G>A
n.441+1G>A
c.-157+1G>A (n.-157+1G>A)
c.-41-451G>A (n.-41-451G>A)
n.1262+1G>A
n.1332+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661308G>CCA350626218BCS1Lc.320+1G>C (n.320+1G>C)
c.-40-98G>C (n.-40-98G>C)
n.245G>C
n.441+1G>C
c.-157+1G>C (n.-157+1G>C)
c.-41-451G>C (n.-41-451G>C)
n.1262+1G>C
n.1332+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661308G=CA1328862073BCS1Lc.320+1G= (n.320+1G=)
c.-40-98G= (n.-40-98G=)
n.245G=
n.441+1G=
c.-157+1G= (n.-157+1G=)
c.-41-451G= (n.-41-451G=)
n.1262+1G=
n.1332+1G=
2g.218661308G>TCA144344BCS1Lc.320+1G>T (n.320+1G>T)
c.-40-98G>T (n.-40-98G>T)
n.245G>T
n.441+1G>T
c.-157+1G>T (n.-157+1G>T)
c.-41-451G>T (n.-41-451G>T)
n.1262+1G>T
n.1332+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661309T>ACA350626219BCS1Lc.320+2T>A (n.320+2T>A)
c.-40-97T>A (n.-40-97T>A)
n.246T>A
n.441+2T>A
c.-157+2T>A (n.-157+2T>A)
c.-41-450T>A (n.-41-450T>A)
n.1262+2T>A
n.1332+2T>A
2g.218661309T>CCA350626220BCS1Lc.320+2T>C (n.320+2T>C)
c.-40-97T>C (n.-40-97T>C)
n.246T>C
n.441+2T>C
c.-157+2T>C (n.-157+2T>C)
c.-41-450T>C (n.-41-450T>C)
n.1262+2T>C
n.1332+2T>C
2g.218661309T>GCA350626221BCS1Lc.320+2T>G (n.320+2T>G)
c.-40-97T>G (n.-40-97T>G)
n.246T>G
n.441+2T>G
c.-157+2T>G (n.-157+2T>G)
c.-41-450T>G (n.-41-450T>G)
n.1262+2T>G
n.1332+2T>G
2g.218661310A=CA1328862074BCS1Lc.320+3A= (n.320+3A=)
c.-40-96A= (n.-40-96A=)
n.247A=
n.441+3A=
c.-157+3A= (n.-157+3A=)
c.-41-449A= (n.-41-449A=)
n.1262+3A=
n.1332+3A=
2g.218661310A>GCA764905201BCS1Lc.320+3A>G (n.320+3A>G)
c.-40-96A>G (n.-40-96A>G)
n.247A>G
n.441+3A>G
c.-157+3A>G (n.-157+3A>G)
c.-41-449A>G (n.-41-449A>G)
n.1262+3A>G
n.1332+3A>G
 dbSNP
2g.218661313G>ACA2663151428BCS1Lc.320+6G>A (n.320+6G>A)
c.-40-93G>A (n.-40-93G>A)
n.250G>A
n.441+6G>A
c.-157+6G>A (n.-157+6G>A)
c.-41-446G>A (n.-41-446G>A)
n.1262+6G>A
n.1332+6G>A
 gnomAD v4
2g.218661315G>ACA2499215655BCS1Lc.320+8G>A (n.320+8G>A)
c.-40-91G>A (n.-40-91G>A)
n.252G>A
n.441+8G>A
c.-157+8G>A (n.-157+8G>A)
c.-41-444G>A (n.-41-444G>A)
n.1262+8G>A
n.1332+8G>A
 ClinVar dbSNP
2g.218661315G>TCA2701544572BCS1Lc.320+8G>T (n.320+8G>T)
c.-40-91G>T (n.-40-91G>T)
n.252G>T
n.441+8G>T
c.-157+8G>T (n.-157+8G>T)
c.-41-444G>T (n.-41-444G>T)
n.1262+8G>T
n.1332+8G>T
 dbSNP
2g.218661317G>ACA1328862076BCS1Lc.320+10G>A (n.320+10G>A)
c.-40-89G>A (n.-40-89G>A)
n.254G>A
n.441+10G>A
c.-157+10G>A (n.-157+10G>A)
c.-41-442G>A (n.-41-442G>A)
n.1262+10G>A
n.1332+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661317G=CA1328862075BCS1Lc.320+10G= (n.320+10G=)
c.-40-89G= (n.-40-89G=)
n.254G=
n.441+10G=
c.-157+10G= (n.-157+10G=)
c.-41-442G= (n.-41-442G=)
n.1262+10G=
n.1332+10G=
2g.218661320G>ACA65808629BCS1Lc.320+13G>A (n.320+13G>A)
c.-40-86G>A (n.-40-86G>A)
n.257G>A
n.441+13G>A
c.-157+13G>A (n.-157+13G>A)
c.-41-439G>A (n.-41-439G>A)
n.1262+13G>A
n.1332+13G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661320G=CA1328862077BCS1Lc.320+13G= (n.320+13G=)
c.-40-86G= (n.-40-86G=)
n.257G=
n.441+13G=
c.-157+13G= (n.-157+13G=)
c.-41-439G= (n.-41-439G=)
n.1262+13G=
n.1332+13G=
2g.218661323A>GCA2663151429BCS1Lc.320+16A>G (n.320+16A>G)
c.-40-83A>G (n.-40-83A>G)
n.260A>G
n.441+16A>G
c.-157+16A>G (n.-157+16A>G)
c.-41-436A>G (n.-41-436A>G)
n.1262+16A>G
n.1332+16A>G
 gnomAD v4
2g.218661325G>CCA2663151430BCS1Lc.320+18G>C (n.320+18G>C)
c.-40-81G>C (n.-40-81G>C)
n.262G>C
n.441+18G>C
c.-157+18G>C (n.-157+18G>C)
c.-41-434G>C (n.-41-434G>C)
n.1262+18G>C
n.1332+18G>C
 gnomAD v4
2g.218661328G>ACA1328862079BCS1Lc.320+21G>A (n.320+21G>A)
c.-40-78G>A (n.-40-78G>A)
n.265G>A
n.441+21G>A
c.-157+21G>A (n.-157+21G>A)
c.-41-431G>A (n.-41-431G>A)
n.1262+21G>A
n.1332+21G>A
 dbSNP
2g.218661328G=CA1328862078BCS1Lc.320+21G= (n.320+21G=)
c.-40-78G= (n.-40-78G=)
n.265G=
n.441+21G=
c.-157+21G= (n.-157+21G=)
c.-41-431G= (n.-41-431G=)
n.1262+21G=
n.1332+21G=
2g.218661328G>TCA2577244978BCS1Lc.320+21G>T (n.320+21G>T)
c.-40-78G>T (n.-40-78G>T)
n.265G>T
n.441+21G>T
c.-157+21G>T (n.-157+21G>T)
c.-41-431G>T (n.-41-431G>T)
n.1262+21G>T
n.1332+21G>T
2g.218661330G>ACA764905207BCS1Lc.320+23G>A (n.320+23G>A)
c.-40-76G>A (n.-40-76G>A)
n.267G>A
n.441+23G>A
c.-157+23G>A (n.-157+23G>A)
c.-41-429G>A (n.-41-429G>A)
n.1262+23G>A
n.1332+23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661330G=CA1328862080BCS1Lc.320+23G= (n.320+23G=)
c.-40-76G= (n.-40-76G=)
n.267G=
n.441+23G=
c.-157+23G= (n.-157+23G=)
c.-41-429G= (n.-41-429G=)
n.1262+23G=
n.1332+23G=
2g.218661333G>ACA2754304683BCS1Lc.320+26G>A (n.320+26G>A)
c.-40-73G>A (n.-40-73G>A)
n.270G>A
n.441+26G>A
c.-157+26G>A (n.-157+26G>A)
c.-41-426G>A (n.-41-426G>A)
n.1262+26G>A
n.1332+26G>A
2g.218661333G>TCA2663151431BCS1Lc.320+26G>T (n.320+26G>T)
c.-40-73G>T (n.-40-73G>T)
n.270G>T
n.441+26G>T
c.-157+26G>T (n.-157+26G>T)
c.-41-426G>T (n.-41-426G>T)
n.1262+26G>T
n.1332+26G>T
 gnomAD v4
2g.218661334T>ACA2663151432BCS1Lc.320+27T>A (n.320+27T>A)
c.-40-72T>A (n.-40-72T>A)
n.271T>A
n.441+27T>A
c.-157+27T>A (n.-157+27T>A)
c.-41-425T>A (n.-41-425T>A)
n.1262+27T>A
n.1332+27T>A
 gnomAD v4
2g.218661334T>CCA539840237BCS1Lc.320+27T>C (n.320+27T>C)
c.-40-72T>C (n.-40-72T>C)
n.271T>C
n.441+27T>C
c.-157+27T>C (n.-157+27T>C)
c.-41-425T>C (n.-41-425T>C)
n.1262+27T>C
n.1332+27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661334T=CA1328862081BCS1Lc.320+27T= (n.320+27T=)
c.-40-72T= (n.-40-72T=)
n.271T=
n.441+27T=
c.-157+27T= (n.-157+27T=)
c.-41-425T= (n.-41-425T=)
n.1262+27T=
n.1332+27T=
2g.218661335G>ACA647600761BCS1Lc.320+28G>A (n.320+28G>A)
c.-40-71G>A (n.-40-71G>A)
n.272G>A
n.441+28G>A
c.-157+28G>A (n.-157+28G>A)
c.-41-424G>A (n.-41-424G>A)
n.1262+28G>A
n.1332+28G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.218661338_218661339delCA2663151433BCS1Lc.320+31_320+32del (n.320+31_320+32del)
c.-40-68_-40-67del (n.-40-68_-40-67del)
n.275_276del
n.441+31_441+32del
c.-157+31_-157+32del (n.-157+31_-157+32del)
c.-41-421_-41-420del (n.-41-421_-41-420del)
n.1262+31_1262+32del
n.1332+31_1332+32del
 gnomAD v4
2g.218661340T>CCA2109640BCS1Lc.320+33T>C (n.320+33T>C)
c.-40-66T>C (n.-40-66T>C)
n.277T>C
n.441+33T>C
c.-157+33T>C (n.-157+33T>C)
c.-41-419T>C (n.-41-419T>C)
n.1262+33T>C
n.1332+33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661340T=CA1328862082BCS1Lc.320+33T= (n.320+33T=)
c.-40-66T= (n.-40-66T=)
n.277T=
n.441+33T=
c.-157+33T= (n.-157+33T=)
c.-41-419T= (n.-41-419T=)
n.1262+33T=
n.1332+33T=
2g.218661342G=CA1328862083BCS1Lc.320+35G= (n.320+35G=)
c.-40-64G= (n.-40-64G=)
n.279G=
n.441+35G=
c.-157+35G= (n.-157+35G=)
c.-41-417G= (n.-41-417G=)
n.1262+35G=
n.1332+35G=
2g.218661342G>TCA539840238BCS1Lc.320+35G>T (n.320+35G>T)
c.-40-64G>T (n.-40-64G>T)
n.279G>T
n.441+35G>T
c.-157+35G>T (n.-157+35G>T)
c.-41-417G>T (n.-41-417G>T)
n.1262+35G>T
n.1332+35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661343A>GCA2663151434BCS1Lc.320+36A>G (n.320+36A>G)
c.-40-63A>G (n.-40-63A>G)
n.280A>G
n.441+36A>G
c.-157+36A>G (n.-157+36A>G)
c.-41-416A>G (n.-41-416A>G)
n.1262+36A>G
n.1332+36A>G
 gnomAD v4
2g.218661345A>GCA2663151435BCS1Lc.320+38A>G (n.320+38A>G)
c.-40-61A>G (n.-40-61A>G)
n.282A>G
n.441+38A>G
c.-157+38A>G (n.-157+38A>G)
c.-41-414A>G (n.-41-414A>G)
n.1262+38A>G
n.1332+38A>G
 gnomAD v4
2g.218661346A=CA1328862084BCS1Lc.320+39A= (n.320+39A=)
c.-40-60A= (n.-40-60A=)
n.283A=
n.441+39A=
c.-157+39A= (n.-157+39A=)
c.-41-413A= (n.-41-413A=)
n.1262+39A=
n.1332+39A=
2g.218661346A>GCA1042455557BCS1Lc.320+39A>G (n.320+39A>G)
c.-40-60A>G (n.-40-60A>G)
n.283A>G
n.441+39A>G
c.-157+39A>G (n.-157+39A>G)
c.-41-413A>G (n.-41-413A>G)
n.1262+39A>G
n.1332+39A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661349A>GCA2577244979BCS1Lc.320+42A>G (n.320+42A>G)
c.-40-57A>G (n.-40-57A>G)
n.286A>G
n.441+42A>G
c.-157+42A>G (n.-157+42A>G)
c.-41-410A>G (n.-41-410A>G)
n.1262+42A>G
n.1332+42A>G
 gnomAD v4
2g.218661350T>CCA1328862086BCS1Lc.320+43T>C (n.320+43T>C)
c.-40-56T>C (n.-40-56T>C)
n.287T>C
n.441+43T>C
c.-157+43T>C (n.-157+43T>C)
c.-41-409T>C (n.-41-409T>C)
n.1262+43T>C
n.1332+43T>C
 dbSNP
2g.218661350T=CA1328862085BCS1Lc.320+43T= (n.320+43T=)
c.-40-56T= (n.-40-56T=)
n.287T=
n.441+43T=
c.-157+43T= (n.-157+43T=)
c.-41-409T= (n.-41-409T=)
n.1262+43T=
n.1332+43T=
2g.218661351G>ACA2577244980BCS1Lc.320+44G>A (n.320+44G>A)
c.-40-55G>A (n.-40-55G>A)
n.288G>A
n.441+44G>A
c.-157+44G>A (n.-157+44G>A)
c.-41-408G>A (n.-41-408G>A)
n.1262+44G>A
n.1332+44G>A
2g.218661351G>CCA1328862088BCS1Lc.320+44G>C (n.320+44G>C)
c.-40-55G>C (n.-40-55G>C)
n.288G>C
n.441+44G>C
c.-157+44G>C (n.-157+44G>C)
c.-41-408G>C (n.-41-408G>C)
n.1262+44G>C
n.1332+44G>C
 dbSNP
2g.218661351G=CA1328862087BCS1Lc.320+44G= (n.320+44G=)
c.-40-55G= (n.-40-55G=)
n.288G=
n.441+44G=
c.-157+44G= (n.-157+44G=)
c.-41-408G= (n.-41-408G=)
n.1262+44G=
n.1332+44G=
2g.218661352A>GCA2663151436BCS1Lc.320+45A>G (n.320+45A>G)
c.-40-54A>G (n.-40-54A>G)
n.289A>G
n.441+45A>G
c.-157+45A>G (n.-157+45A>G)
c.-41-407A>G (n.-41-407A>G)
n.1262+45A>G
n.1332+45A>G
 gnomAD v4
2g.218661354G>TCA2754304684BCS1Lc.320+47G>T (n.320+47G>T)
c.-40-52G>T (n.-40-52G>T)
n.291G>T
n.441+47G>T
c.-157+47G>T (n.-157+47G>T)
c.-41-405G>T (n.-41-405G>T)
n.1262+47G>T
n.1332+47G>T
2g.218661356G>ACA2663151437BCS1Lc.321-50G>A (n.321-50G>A)
c.-40-50G>A (n.-40-50G>A)
n.293G>A
n.442-50G>A
c.-156-50G>A (n.-156-50G>A)
c.-41-403G>A (n.-41-403G>A)
n.1263-50G>A
n.1333-50G>A
 gnomAD v4
2g.218661357A>GCA2663151438BCS1Lc.321-49A>G (n.321-49A>G)
c.-40-49A>G (n.-40-49A>G)
n.294A>G
n.442-49A>G
c.-156-49A>G (n.-156-49A>G)
c.-41-402A>G (n.-41-402A>G)
n.1263-49A>G
n.1333-49A>G
 gnomAD v4
2g.218661358G>CCA539840239BCS1Lc.321-48G>C (n.321-48G>C)
c.-40-48G>C (n.-40-48G>C)
n.295G>C
n.442-48G>C
c.-156-48G>C (n.-156-48G>C)
c.-41-401G>C (n.-41-401G>C)
n.1263-48G>C
n.1333-48G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661358G=CA1328862089BCS1Lc.321-48G= (n.321-48G=)
c.-40-48G= (n.-40-48G=)
n.295G=
n.442-48G=
c.-156-48G= (n.-156-48G=)
c.-41-401G= (n.-41-401G=)
n.1263-48G=
n.1333-48G=
2g.218661358G>TCA539840240BCS1Lc.321-48G>T (n.321-48G>T)
c.-40-48G>T (n.-40-48G>T)
n.295G>T
n.442-48G>T
c.-156-48G>T (n.-156-48G>T)
c.-41-401G>T (n.-41-401G>T)
n.1263-48G>T
n.1333-48G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661359C>TCA2663151442BCS1Lc.321-47C>T (n.321-47C>T)
c.-40-47C>T (n.-40-47C>T)
n.296C>T
n.442-47C>T
c.-156-47C>T (n.-156-47C>T)
c.-41-400C>T (n.-41-400C>T)
n.1263-47C>T
n.1333-47C>T
 gnomAD v4
2g.218661361G>ACA65808646BCS1Lc.321-45G>A (n.321-45G>A)
c.-40-45G>A (n.-40-45G>A)
n.298G>A
n.442-45G>A
c.-156-45G>A (n.-156-45G>A)
c.-41-398G>A (n.-41-398G>A)
n.1263-45G>A
n.1333-45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661361G=CA1328862090BCS1Lc.321-45G= (n.321-45G=)
c.-40-45G= (n.-40-45G=)
n.298G=
n.442-45G=
c.-156-45G= (n.-156-45G=)
c.-41-398G= (n.-41-398G=)
n.1263-45G=
n.1333-45G=
2g.218661362G>CCA2663151444BCS1Lc.321-44G>C (n.321-44G>C)
c.-40-44G>C (n.-40-44G>C)
n.299G>C
n.442-44G>C
c.-156-44G>C (n.-156-44G>C)
c.-41-397G>C (n.-41-397G>C)
n.1263-44G>C
n.1333-44G>C
 gnomAD v4
2g.218661362G=CA1328862091BCS1Lc.321-44G= (n.321-44G=)
c.-40-44G= (n.-40-44G=)
n.299G=
n.442-44G=
c.-156-44G= (n.-156-44G=)
c.-41-397G= (n.-41-397G=)
n.1263-44G=
n.1333-44G=
2g.218661362_218661363insCCACCCCA539840241BCS1Lc.321-44_321-43insCCACCC (n.321-44_321-43insCCACCC)
c.-40-44_-40-43insCCACCC (n.-40-44_-40-43insCCACCC)
n.299_300insCCACCC
n.442-44_442-43insCCACCC
c.-156-44_-156-43insCCACCC (n.-156-44_-156-43insCCACCC)
c.-41-397_-41-396insCCACCC (n.-41-397_-41-396insCCACCC)
n.1263-44_1263-43insCCACCC
n.1333-44_1333-43insCCACCC
 dbSNP gnomAD v2
2g.218661363G=CA1328862092BCS1Lc.321-43G= (n.321-43G=)
c.-40-43G= (n.-40-43G=)
n.300G=
n.442-43G=
c.-156-43G= (n.-156-43G=)
c.-41-396G= (n.-41-396G=)
n.1263-43G=
n.1333-43G=
2g.218661363_218661364insGCCTTCA539840242BCS1Lc.321-43_321-42insGCCTT (n.321-43_321-42insGCCTT)
c.-40-43_-40-42insGCCTT (n.-40-43_-40-42insGCCTT)
n.300_301insGCCTT
n.442-43_442-42insGCCTT
c.-156-43_-156-42insGCCTT (n.-156-43_-156-42insGCCTT)
c.-41-396_-41-395insGCCTT (n.-41-396_-41-395insGCCTT)
n.1263-43_1263-42insGCCTT
n.1333-43_1333-42insGCCTT
 dbSNP gnomAD v2
2g.218661365T>ACA539840243BCS1Lc.321-41T>A (n.321-41T>A)
c.-40-41T>A (n.-40-41T>A)
n.302T>A
n.442-41T>A
c.-156-41T>A (n.-156-41T>A)
c.-41-394T>A (n.-41-394T>A)
n.1263-41T>A
n.1333-41T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661365T=CA1328862093BCS1Lc.321-41T= (n.321-41T=)
c.-40-41T= (n.-40-41T=)
n.302T=
n.442-41T=
c.-156-41T= (n.-156-41T=)
c.-41-394T= (n.-41-394T=)
n.1263-41T=
n.1333-41T=
2g.218661366T>CCA1328862094BCS1Lc.321-40T>C (n.321-40T>C)
c.-40-40T>C (n.-40-40T>C)
n.303T>C
n.442-40T>C
c.-156-40T>C (n.-156-40T>C)
c.-41-393T>C (n.-41-393T>C)
n.1263-40T>C
n.1333-40T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661366T=CA1328862095BCS1Lc.321-40T= (n.321-40T=)
c.-40-40T= (n.-40-40T=)
n.303T=
n.442-40T=
c.-156-40T= (n.-156-40T=)
c.-41-393T= (n.-41-393T=)
n.1263-40T=
n.1333-40T=
2g.218661368A=CA1328862097BCS1Lc.321-38A= (n.321-38A=)
c.-40-38A= (n.-40-38A=)
n.305A=
n.442-38A=
c.-156-38A= (n.-156-38A=)
c.-41-391A= (n.-41-391A=)
n.1263-38A=
n.1333-38A=
2g.218661368A>TCA1328862096BCS1Lc.321-38A>T (n.321-38A>T)
c.-40-38A>T (n.-40-38A>T)
n.305A>T
n.442-38A>T
c.-156-38A>T (n.-156-38A>T)
c.-41-391A>T (n.-41-391A>T)
n.1263-38A>T
n.1333-38A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661373_218661376delCA2663151449BCS1Lc.321-33_321-30del (n.321-33_321-30del)
c.-40-33_-40-30del (n.-40-33_-40-30del)
n.310_313del
n.442-33_442-30del
c.-156-33_-156-30del (n.-156-33_-156-30del)
c.-41-386_-41-383del (n.-41-386_-41-383del)
n.1263-33_1263-30del
n.1333-33_1333-30del
 gnomAD v4
2g.218661373T>CCA2663151450BCS1Lc.321-33T>C (n.321-33T>C)
c.-40-33T>C (n.-40-33T>C)
n.310T>C
n.442-33T>C
c.-156-33T>C (n.-156-33T>C)
c.-41-386T>C (n.-41-386T>C)
n.1263-33T>C
n.1333-33T>C
 gnomAD v4
2g.218661373_218661377delinsTTCACCA1328862098BCS1Lc.321-33_321-29delinsTTCAC (n.321-33_321-29delinsTTCAC)
c.-40-33_-40-29delinsTTCAC (n.-40-33_-40-29delinsTTCAC)
n.310_314delinsTTCAC
n.442-33_442-29delinsTTCAC
c.-156-33_-156-29delinsTTCAC (n.-156-33_-156-29delinsTTCAC)
c.-41-386_-41-382delinsTTCAC (n.-41-386_-41-382delinsTTCAC)
n.1263-33_1263-29delinsTTCAC
n.1333-33_1333-29delinsTTCAC
2g.218661381_218661384delCA2109641BCS1Lc.321-25_321-22del (n.321-25_321-22del)
c.-40-25_-40-22del (n.-40-25_-40-22del)
n.318_321del
n.442-25_442-22del
c.-156-25_-156-22del (n.-156-25_-156-22del)
c.-41-378_-41-375del (n.-41-378_-41-375del)
n.1263-25_1263-22del
n.1333-25_1333-22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661375C>ACA2663151452BCS1Lc.321-31C>A (n.321-31C>A)
c.-40-31C>A (n.-40-31C>A)
n.312C>A
n.442-31C>A
c.-156-31C>A (n.-156-31C>A)
c.-41-384C>A (n.-41-384C>A)
n.1263-31C>A
n.1333-31C>A
 gnomAD v4
2g.218661377C=CA1328862099BCS1Lc.321-29C= (n.321-29C=)
c.-40-29C= (n.-40-29C=)
n.314C=
n.442-29C=
c.-156-29C= (n.-156-29C=)
c.-41-382C= (n.-41-382C=)
n.1263-29C=
n.1333-29C=
2g.218661377C>TCA539840244BCS1Lc.321-29C>T (n.321-29C>T)
c.-40-29C>T (n.-40-29C>T)
n.314C>T
n.442-29C>T
c.-156-29C>T (n.-156-29C>T)
c.-41-382C>T (n.-41-382C>T)
n.1263-29C>T
n.1333-29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661379C>GCA2577244984BCS1Lc.321-27C>G (n.321-27C>G)
c.-40-27C>G (n.-40-27C>G)
n.316C>G
n.442-27C>G
c.-156-27C>G (n.-156-27C>G)
c.-41-380C>G (n.-41-380C>G)
n.1263-27C>G
n.1333-27C>G
2g.218661380A=CA1328862100BCS1Lc.321-26A= (n.321-26A=)
c.-40-26A= (n.-40-26A=)
n.317A=
n.442-26A=
c.-156-26A= (n.-156-26A=)
c.-41-379A= (n.-41-379A=)
n.1263-26A=
n.1333-26A=
2g.218661380A>CCA1328862101BCS1Lc.321-26A>C (n.321-26A>C)
c.-40-26A>C (n.-40-26A>C)
n.317A>C
n.442-26A>C
c.-156-26A>C (n.-156-26A>C)
c.-41-379A>C (n.-41-379A>C)
n.1263-26A>C
n.1333-26A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661380A>GCA2663151454BCS1Lc.321-26A>G (n.321-26A>G)
c.-40-26A>G (n.-40-26A>G)
n.317A>G
n.442-26A>G
c.-156-26A>G (n.-156-26A>G)
c.-41-379A>G (n.-41-379A>G)
n.1263-26A>G
n.1333-26A>G
 gnomAD v4
2g.218661380A>TCA2663151455BCS1Lc.321-26A>T (n.321-26A>T)
c.-40-26A>T (n.-40-26A>T)
n.317A>T
n.442-26A>T
c.-156-26A>T (n.-156-26A>T)
c.-41-379A>T (n.-41-379A>T)
n.1263-26A>T
n.1333-26A>T
 gnomAD v4
2g.218661381C=CA1328862102BCS1Lc.321-25C= (n.321-25C=)
c.-40-25C= (n.-40-25C=)
n.318C=
n.442-25C=
c.-156-25C= (n.-156-25C=)
c.-41-378C= (n.-41-378C=)
n.1263-25C=
n.1333-25C=
2g.218661381C>GCA2109642BCS1Lc.321-25C>G (n.321-25C>G)
c.-40-25C>G (n.-40-25C>G)
n.318C>G
n.442-25C>G
c.-156-25C>G (n.-156-25C>G)
c.-41-378C>G (n.-41-378C>G)
n.1263-25C>G
n.1333-25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661383C=CA1328862103BCS1Lc.321-23C= (n.321-23C=)
c.-40-23C= (n.-40-23C=)
n.320C=
n.442-23C=
c.-156-23C= (n.-156-23C=)
c.-41-376C= (n.-41-376C=)
n.1263-23C=
n.1333-23C=
2g.218661383C>GCA539840245BCS1Lc.321-23C>G (n.321-23C>G)
c.-40-23C>G (n.-40-23C>G)
n.320C>G
n.442-23C>G
c.-156-23C>G (n.-156-23C>G)
c.-41-376C>G (n.-41-376C>G)
n.1263-23C>G
n.1333-23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661385G>ACA539840246BCS1Lc.321-21G>A (n.321-21G>A)
c.-40-21G>A (n.-40-21G>A)
n.322G>A
n.442-21G>A
c.-156-21G>A (n.-156-21G>A)
c.-41-374G>A (n.-41-374G>A)
n.1263-21G>A
n.1333-21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661385G=CA1328862104BCS1Lc.321-21G= (n.321-21G=)
c.-40-21G= (n.-40-21G=)
n.322G=
n.442-21G=
c.-156-21G= (n.-156-21G=)
c.-41-374G= (n.-41-374G=)
n.1263-21G=
n.1333-21G=
2g.218661385_218661387dupCA2754304686BCS1Lc.321-21_321-19dup (n.321-21_321-19dup)
c.-40-21_-40-19dup (n.-40-21_-40-19dup)
n.322_324dup
n.442-21_442-19dup
c.-156-21_-156-19dup (n.-156-21_-156-19dup)
c.-41-374_-41-372dup (n.-41-374_-41-372dup)
n.1263-21_1263-19dup
n.1333-21_1333-19dup
2g.218661389T>CCA2577244985BCS1Lc.321-17T>C (n.321-17T>C)
c.-40-17T>C (n.-40-17T>C)
n.326T>C
n.442-17T>C
c.-156-17T>C (n.-156-17T>C)
c.-41-370T>C (n.-41-370T>C)
n.1263-17T>C
n.1333-17T>C
2g.218661389T>GCA2663151460BCS1Lc.321-17T>G (n.321-17T>G)
c.-40-17T>G (n.-40-17T>G)
n.326T>G
n.442-17T>G
c.-156-17T>G (n.-156-17T>G)
c.-41-370T>G (n.-41-370T>G)
n.1263-17T>G
n.1333-17T>G
 gnomAD v4
2g.218661390G>CCA2739278627BCS1Lc.321-16G>C (n.321-16G>C)
c.-40-16G>C (n.-40-16G>C)
n.327G>C
n.442-16G>C
c.-156-16G>C (n.-156-16G>C)
c.-41-369G>C (n.-41-369G>C)
n.1263-16G>C
n.1333-16G>C
 ClinVar
2g.218661390G=CA1328862105BCS1Lc.321-16G= (n.321-16G=)
c.-40-16G= (n.-40-16G=)
n.327G=
n.442-16G=
c.-156-16G= (n.-156-16G=)
c.-41-369G= (n.-41-369G=)
n.1263-16G=
n.1333-16G=
2g.218661390G>TCA764905221BCS1Lc.321-16G>T (n.321-16G>T)
c.-40-16G>T (n.-40-16G>T)
n.327G>T
n.442-16G>T
c.-156-16G>T (n.-156-16G>T)
c.-41-369G>T (n.-41-369G>T)
n.1263-16G>T
n.1333-16G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661391A>GCA2697550441BCS1Lc.321-15A>G (n.321-15A>G)
c.-40-15A>G (n.-40-15A>G)
n.328A>G
n.442-15A>G
c.-156-15A>G (n.-156-15A>G)
c.-41-368A>G (n.-41-368A>G)
n.1263-15A>G
n.1333-15A>G
 ClinVar
2g.218661393C=CA1328862106BCS1Lc.321-13C= (n.321-13C=)
c.-40-13C= (n.-40-13C=)
n.330C=
n.442-13C=
c.-156-13C= (n.-156-13C=)
c.-41-366C= (n.-41-366C=)
n.1263-13C=
n.1333-13C=
2g.218661393C>GCA2663151462BCS1Lc.321-13C>G (n.321-13C>G)
c.-40-13C>G (n.-40-13C>G)
n.330C>G
n.442-13C>G
c.-156-13C>G (n.-156-13C>G)
c.-41-366C>G (n.-41-366C>G)
n.1263-13C>G
n.1333-13C>G
 gnomAD v4
2g.218661393C>TCA65808657BCS1Lc.321-13C>T (n.321-13C>T)
c.-40-13C>T (n.-40-13C>T)
n.330C>T
n.442-13C>T
c.-156-13C>T (n.-156-13C>T)
c.-41-366C>T (n.-41-366C>T)
n.1263-13C>T
n.1333-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661394G>ACA2109643BCS1Lc.321-12G>A (n.321-12G>A)
c.-40-12G>A (n.-40-12G>A)
n.331G>A
n.442-12G>A
c.-156-12G>A (n.-156-12G>A)
c.-41-365G>A (n.-41-365G>A)
n.1263-12G>A
n.1333-12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661394G=CA1328862107BCS1Lc.321-12G= (n.321-12G=)
c.-40-12G= (n.-40-12G=)
n.331G=
n.442-12G=
c.-156-12G= (n.-156-12G=)
c.-41-365G= (n.-41-365G=)
n.1263-12G=
n.1333-12G=
2g.218661394_218661395delinsGTCA1328862108BCS1Lc.321-12_321-11delinsGT (n.321-12_321-11delinsGT)
c.-40-12_-40-11delinsGT (n.-40-12_-40-11delinsGT)
n.331_332delinsGT
n.442-12_442-11delinsGT
c.-156-12_-156-11delinsGT (n.-156-12_-156-11delinsGT)
c.-41-365_-41-364delinsGT (n.-41-365_-41-364delinsGT)
n.1263-12_1263-11delinsGT
n.1333-12_1333-11delinsGT
2g.218661396delCA65808663BCS1Lc.321-10del (n.321-10del)
c.-40-10del (n.-40-10del)
n.333del
n.442-10del
c.-156-10del (n.-156-10del)
c.-41-363del (n.-41-363del)
n.1263-10del
n.1333-10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661398_218661410dupCA2663151463BCS1Lc.321-8_325dup
c.-40-8_-36dup
n.335_347dup
n.442-8_446dup
c.-156-8_-152dup
c.-41-361_-41-349dup (n.-41-361_-41-349dup)
n.1263-8_1267dup
n.1333-8_1337dup
 gnomAD v4
2g.218661397C=CA1328862109BCS1Lc.321-9C= (n.321-9C=)
c.-40-9C= (n.-40-9C=)
n.334C=
n.442-9C=
c.-156-9C= (n.-156-9C=)
c.-41-362C= (n.-41-362C=)
n.1263-9C=
n.1333-9C=
2g.218661397C>GCA764905228BCS1Lc.321-9C>G (n.321-9C>G)
c.-40-9C>G (n.-40-9C>G)
n.334C>G
n.442-9C>G
c.-156-9C>G (n.-156-9C>G)
c.-41-362C>G (n.-41-362C>G)
n.1263-9C>G
n.1333-9C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661399T>CCA2109644BCS1Lc.321-7T>C (n.321-7T>C)
c.-40-7T>C (n.-40-7T>C)
n.336T>C
n.442-7T>C
c.-156-7T>C (n.-156-7T>C)
c.-41-360T>C (n.-41-360T>C)
n.1263-7T>C
n.1333-7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661399T=CA1328862110BCS1Lc.321-7T= (n.321-7T=)
c.-40-7T= (n.-40-7T=)
n.336T=
n.442-7T=
c.-156-7T= (n.-156-7T=)
c.-41-360T= (n.-41-360T=)
n.1263-7T=
n.1333-7T=
2g.218661402delCA2577244991BCS1Lc.321-4del (n.321-4del)
c.-40-4del (n.-40-4del)
n.339del
n.442-4del
c.-156-4del (n.-156-4del)
c.-41-357del (n.-41-357del)
n.1263-4del
n.1333-4del
2g.218661402T>GCA2499215656BCS1Lc.321-4T>G (n.321-4T>G)
c.-40-4T>G (n.-40-4T>G)
n.339T>G
n.442-4T>G
c.-156-4T>G (n.-156-4T>G)
c.-41-357T>G (n.-41-357T>G)
n.1263-4T>G
n.1333-4T>G
 ClinVar dbSNP
2g.218661403C=CA1328862111BCS1Lc.321-3C= (n.321-3C=)
c.-40-3C= (n.-40-3C=)
n.340C=
n.442-3C=
c.-156-3C= (n.-156-3C=)
c.-41-356C= (n.-41-356C=)
n.1263-3C=
n.1333-3C=
2g.218661403C>TCA1042455570BCS1Lc.321-3C>T (n.321-3C>T)
c.-40-3C>T (n.-40-3C>T)
n.340C>T
n.442-3C>T
c.-156-3C>T (n.-156-3C>T)
c.-41-356C>T (n.-41-356C>T)
n.1263-3C>T
n.1333-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661404A>CCA350626222BCS1Lc.321-2A>C (n.321-2A>C)
c.-40-2A>C (n.-40-2A>C)
n.341A>C
n.442-2A>C
c.-156-2A>C (n.-156-2A>C)
c.-41-355A>C (n.-41-355A>C)
n.1263-2A>C
n.1333-2A>C
2g.218661404A>GCA350626223BCS1Lc.321-2A>G (n.321-2A>G)
c.-40-2A>G (n.-40-2A>G)
n.341A>G
n.442-2A>G
c.-156-2A>G (n.-156-2A>G)
c.-41-355A>G (n.-41-355A>G)
n.1263-2A>G
n.1333-2A>G
 ClinVar
2g.218661404A>TCA350626224BCS1Lc.321-2A>T (n.321-2A>T)
c.-40-2A>T (n.-40-2A>T)
n.341A>T
n.442-2A>T
c.-156-2A>T (n.-156-2A>T)
c.-41-355A>T (n.-41-355A>T)
n.1263-2A>T
n.1333-2A>T
2g.218661405G>ACA2109645BCS1Lc.321-1G>A (n.321-1G>A)
c.-40-1G>A (n.-40-1G>A)
n.342G>A
n.442-1G>A
c.-156-1G>A (n.-156-1G>A)
c.-41-354G>A (n.-41-354G>A)
n.1263-1G>A
n.1333-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661405G>CCA350626225BCS1Lc.321-1G>C (n.321-1G>C)
c.-40-1G>C (n.-40-1G>C)
n.342G>C
n.442-1G>C
c.-156-1G>C (n.-156-1G>C)
c.-41-354G>C (n.-41-354G>C)
n.1263-1G>C
n.1333-1G>C
2g.218661405G=CA1328862112BCS1Lc.321-1G= (n.321-1G=)
c.-40-1G= (n.-40-1G=)
n.342G=
n.442-1G=
c.-156-1G= (n.-156-1G=)
c.-41-354G= (n.-41-354G=)
n.1263-1G=
n.1333-1G=
2g.218661405G>TCA350626226BCS1Lc.321-1G>T (n.321-1G>T)
c.-40-1G>T (n.-40-1G>T)
n.342G>T
n.442-1G>T
c.-156-1G>T (n.-156-1G>T)
c.-41-354G>T (n.-41-354G>T)
n.1263-1G>T
n.1333-1G>T
2g.218661406G>ACA350626227BCS1Lc.321G>A (p.Trp107Ter)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.343G>A
n.442G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-41-353G>A (n.-41-353G>A)
n.1263G>A
n.1333G>A
2g.218661406G>CCA350626228BCS1Lc.321G>C (p.Trp107Cys)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.343G>C
n.442G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-41-353G>C (n.-41-353G>C)
n.1263G>C
n.1333G>C
2g.218661406G>TCA350626229BCS1Lc.321G>T (p.Trp107Cys)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.343G>T
n.442G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-41-353G>T (n.-41-353G>T)
n.1263G>T
n.1333G>T
2g.218661407T>ACA350626230BCS1Lc.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.344T>A
n.443T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.-41-352T>A (n.-41-352T>A)
n.1264T>A
n.1334T>A
2g.218661407T>CCA350626231BCS1Lc.322T>C (p.Tyr108His)
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.344T>C
n.443T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-41-352T>C (n.-41-352T>C)
n.1264T>C
n.1334T>C
2g.218661407T>GCA350626232BCS1Lc.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.344T>G
n.443T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.-41-352T>G (n.-41-352T>G)
n.1264T>G
n.1334T>G
2g.218661407dupCA2754304689BCS1Lc.322dup (p.Tyr108LeufsTer?)
c.-39dup (n.-39dup)
n.344dup
n.443dup
c.-155dup (n.-155dup)
c.-41-352dup (n.-41-352dup)
n.1264dup
n.1334dup
2g.218661408A>CCA350626233BCS1Lc.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.345A>C
n.444A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.-41-351A>C (n.-41-351A>C)
n.1265A>C
n.1335A>C
2g.218661408A>GCA350626235BCS1Lc.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.345A>G
n.444A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.-41-351A>G (n.-41-351A>G)
n.1265A>G
n.1335A>G
2g.218661408A>TCA350626234BCS1Lc.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.345A>T
n.444A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.-41-351A>T (n.-41-351A>T)
n.1265A>T
n.1335A>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched