Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.21864845C>ACA2689593200MTAPc.347+46643C>A (n.347+46643C>A)
c.*2831C>A (n.*2831C>A)
c.147+9975C>A (n.147+9975C>A)
c.813+5420C>A (n.813+5420C>A)
c.690+9975C>A (n.690+9975C>A)
n.3813C>A
gnomAD v4
9g.21864845C=CA1839116421MTAPc.347+46643C= (n.347+46643C=)
c.*2831C= (n.*2831C=)
c.147+9975C= (n.147+9975C=)
c.813+5420C= (n.813+5420C=)
c.690+9975C= (n.690+9975C=)
n.3813C=
9g.21864845C>TCA862164676MTAPc.347+46643C>T (n.347+46643C>T)
c.*2831C>T (n.*2831C>T)
c.147+9975C>T (n.147+9975C>T)
c.813+5420C>T (n.813+5420C>T)
c.690+9975C>T (n.690+9975C>T)
n.3813C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21864845_21864848delinsCTCTCA1839116420MTAPc.347+46643_347+46646delinsCTCT (n.347+46643_347+46646delinsCTCT)
c.*2831_*2834delinsCTCT (n.*2831_*2834delinsCTCT)
c.147+9975_147+9978delinsCTCT (n.147+9975_147+9978delinsCTCT)
c.813+5420_813+5423delinsCTCT (n.813+5420_813+5423delinsCTCT)
c.690+9975_690+9978delinsCTCT (n.690+9975_690+9978delinsCTCT)
n.3813_3816delinsCTCT
9g.21864849_21864851delCA1839116422MTAPc.347+46647_347+46649del (n.347+46647_347+46649del)
c.*2835_*2837del (n.*2835_*2837del)
c.147+9979_147+9981del (n.147+9979_147+9981del)
c.813+5424_813+5426del (n.813+5424_813+5426del)
c.690+9979_690+9981del (n.690+9979_690+9981del)
n.3817_3819del
dbSNP
9g.21864847C>ACA190729458MTAPc.347+46645C>A (n.347+46645C>A)
c.*2833C>A (n.*2833C>A)
c.147+9977C>A (n.147+9977C>A)
c.813+5422C>A (n.813+5422C>A)
c.690+9977C>A (n.690+9977C>A)
n.3815C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.21864847C=CA1839116424MTAPc.347+46645C= (n.347+46645C=)
c.*2833C= (n.*2833C=)
c.147+9977C= (n.147+9977C=)
c.813+5422C= (n.813+5422C=)
c.690+9977C= (n.690+9977C=)
n.3815C=
9g.21864847C>TCA1839116425MTAPc.347+46645C>T (n.347+46645C>T)
c.*2833C>T (n.*2833C>T)
c.147+9977C>T (n.147+9977C>T)
c.813+5422C>T (n.813+5422C>T)
c.690+9977C>T (n.690+9977C>T)
n.3815C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.21864848T>CCA2689593201MTAPc.347+46646T>C (n.347+46646T>C)
c.*2834T>C (n.*2834T>C)
c.147+9978T>C (n.147+9978T>C)
c.813+5423T>C (n.813+5423T>C)
c.690+9978T>C (n.690+9978T>C)
n.3816T>C
gnomAD v4
9g.21864849T>GCA862164679MTAPc.347+46647T>G (n.347+46647T>G)
c.*2835T>G (n.*2835T>G)
c.147+9979T>G (n.147+9979T>G)
c.813+5424T>G (n.813+5424T>G)
c.690+9979T>G (n.690+9979T>G)
n.3817T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21864849T=CA1839116427MTAPc.347+46647T= (n.347+46647T=)
c.*2835T= (n.*2835T=)
c.147+9979T= (n.147+9979T=)
c.813+5424T= (n.813+5424T=)
c.690+9979T= (n.690+9979T=)
n.3817T=
9g.21864850C>ACA2689593202MTAPc.347+46648C>A (n.347+46648C>A)
c.*2836C>A (n.*2836C>A)
c.147+9980C>A (n.147+9980C>A)
c.813+5425C>A (n.813+5425C>A)
c.690+9980C>A (n.690+9980C>A)
n.3818C>A
gnomAD v4
9g.21864851T>ACA10633249MTAPc.347+46649T>A (n.347+46649T>A)
c.*2837T>A (n.*2837T>A)
c.147+9981T>A (n.147+9981T>A)
c.813+5426T>A (n.813+5426T>A)
c.690+9981T>A (n.690+9981T>A)
n.3819T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21864851T=CA1839116429MTAPc.347+46649T= (n.347+46649T=)
c.*2837T= (n.*2837T=)
c.147+9981T= (n.147+9981T=)
c.813+5426T= (n.813+5426T=)
c.690+9981T= (n.690+9981T=)
n.3819T=
9g.21864852C=CA1839116433MTAPc.347+46650C= (n.347+46650C=)
c.*2838C= (n.*2838C=)
c.147+9982C= (n.147+9982C=)
c.813+5427C= (n.813+5427C=)
c.690+9982C= (n.690+9982C=)
n.3820C=
9g.21864852C>GCA1122163248MTAPc.347+46650C>G (n.347+46650C>G)
c.*2838C>G (n.*2838C>G)
c.147+9982C>G (n.147+9982C>G)
c.813+5427C>G (n.813+5427C>G)
c.690+9982C>G (n.690+9982C>G)
n.3820C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21864853T>CCA1839116435MTAPc.347+46651T>C (n.347+46651T>C)
c.*2839T>C (n.*2839T>C)
c.147+9983T>C (n.147+9983T>C)
c.813+5428T>C (n.813+5428T>C)
c.690+9983T>C (n.690+9983T>C)
n.3821T>C
dbSNP
9g.21864853T>GCA2689593203MTAPc.347+46651T>G (n.347+46651T>G)
c.*2839T>G (n.*2839T>G)
c.147+9983T>G (n.147+9983T>G)
c.813+5428T>G (n.813+5428T>G)
c.690+9983T>G (n.690+9983T>G)
n.3821T>G
gnomAD v4
9g.21864853T=CA1839116437MTAPc.347+46651T= (n.347+46651T=)
c.*2839T= (n.*2839T=)
c.147+9983T= (n.147+9983T=)
c.813+5428T= (n.813+5428T=)
c.690+9983T= (n.690+9983T=)
n.3821T=
9g.21864854G>TCA2689593204MTAPc.347+46652G>T (n.347+46652G>T)
c.*2840G>T (n.*2840G>T)
c.147+9984G>T (n.147+9984G>T)
c.813+5429G>T (n.813+5429G>T)
c.690+9984G>T (n.690+9984G>T)
n.3822G>T
gnomAD v4
9g.21864855G>ACA2689593205MTAPc.347+46653G>A (n.347+46653G>A)
c.*2841G>A (n.*2841G>A)
c.147+9985G>A (n.147+9985G>A)
c.813+5430G>A (n.813+5430G>A)
c.690+9985G>A (n.690+9985G>A)
n.3823G>A
gnomAD v4
9g.21864855G>TCA2689593206MTAPc.347+46653G>T (n.347+46653G>T)
c.*2841G>T (n.*2841G>T)
c.147+9985G>T (n.147+9985G>T)
c.813+5430G>T (n.813+5430G>T)
c.690+9985G>T (n.690+9985G>T)
n.3823G>T
gnomAD v4
9g.21864856C=CA1839116442MTAPc.347+46654C= (n.347+46654C=)
c.*2842C= (n.*2842C=)
c.147+9986C= (n.147+9986C=)
c.813+5431C= (n.813+5431C=)
c.690+9986C= (n.690+9986C=)
n.3824C=
9g.21864856C>GCA1839116443MTAPc.347+46654C>G (n.347+46654C>G)
c.*2842C>G (n.*2842C>G)
c.147+9986C>G (n.147+9986C>G)
c.813+5431C>G (n.813+5431C>G)
c.690+9986C>G (n.690+9986C>G)
n.3824C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.21864856C>TCA2689593207MTAPc.347+46654C>T (n.347+46654C>T)
c.*2842C>T (n.*2842C>T)
c.147+9986C>T (n.147+9986C>T)
c.813+5431C>T (n.813+5431C>T)
c.690+9986C>T (n.690+9986C>T)
n.3824C>T
gnomAD v4
9g.21864857_21864886delCA2689593208MTAPc.347+46655_347+46684del (n.347+46655_347+46684del)
c.*2843_*2872del (n.*2843_*2872del)
c.147+9987_147+10016del (n.147+9987_147+10016del)
c.813+5432_813+5461del (n.813+5432_813+5461del)
c.690+9987_690+10016del (n.690+9987_690+10016del)
n.3825_3854del
gnomAD v4
9g.21864858G>ACA2689593209MTAPc.347+46656G>A (n.347+46656G>A)
c.*2844G>A (n.*2844G>A)
c.147+9988G>A (n.147+9988G>A)
c.813+5433G>A (n.813+5433G>A)
c.690+9988G>A (n.690+9988G>A)
n.3826G>A
gnomAD v4
9g.21864858G=CA1839116445MTAPc.347+46656G= (n.347+46656G=)
c.*2844G= (n.*2844G=)
c.147+9988G= (n.147+9988G=)
c.813+5433G= (n.813+5433G=)
c.690+9988G= (n.690+9988G=)
n.3826G=
9g.21864858G>TCA1839116446MTAPc.347+46656G>T (n.347+46656G>T)
c.*2844G>T (n.*2844G>T)
c.147+9988G>T (n.147+9988G>T)
c.813+5433G>T (n.813+5433G>T)
c.690+9988G>T (n.690+9988G>T)
n.3826G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.21864859C>ACA2689593210MTAPc.347+46657C>A (n.347+46657C>A)
c.*2845C>A (n.*2845C>A)
c.147+9989C>A (n.147+9989C>A)
c.813+5434C>A (n.813+5434C>A)
c.690+9989C>A (n.690+9989C>A)
n.3827C>A
gnomAD v4
9g.21864859C>TCA2689593211MTAPc.347+46657C>T (n.347+46657C>T)
c.*2845C>T (n.*2845C>T)
c.147+9989C>T (n.147+9989C>T)
c.813+5434C>T (n.813+5434C>T)
c.690+9989C>T (n.690+9989C>T)
n.3827C>T
gnomAD v4
9g.21864860T>ACA2689593212MTAPc.347+46658T>A (n.347+46658T>A)
c.*2846T>A (n.*2846T>A)
c.147+9990T>A (n.147+9990T>A)
c.813+5435T>A (n.813+5435T>A)
c.690+9990T>A (n.690+9990T>A)
n.3828T>A
gnomAD v4
9g.21864860T>CCA2689593213MTAPc.347+46658T>C (n.347+46658T>C)
c.*2846T>C (n.*2846T>C)
c.147+9990T>C (n.147+9990T>C)
c.813+5435T>C (n.813+5435T>C)
c.690+9990T>C (n.690+9990T>C)
n.3828T>C
gnomAD v4
9g.21864861A>CCA2689593214MTAPc.347+46659A>C (n.347+46659A>C)
c.*2847A>C (n.*2847A>C)
c.147+9991A>C (n.147+9991A>C)
c.813+5436A>C (n.813+5436A>C)
c.690+9991A>C (n.690+9991A>C)
n.3829A>C
gnomAD v4
9g.21864862C>ACA190729459MTAPc.347+46660C>A (n.347+46660C>A)
c.*2848C>A (n.*2848C>A)
c.147+9992C>A (n.147+9992C>A)
c.813+5437C>A (n.813+5437C>A)
c.690+9992C>A (n.690+9992C>A)
n.3830C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21864862C=CA1839116448MTAPc.347+46660C= (n.347+46660C=)
c.*2848C= (n.*2848C=)
c.147+9992C= (n.147+9992C=)
c.813+5437C= (n.813+5437C=)
c.690+9992C= (n.690+9992C=)
n.3830C=
9g.21864862C>TCA2689593215MTAPc.347+46660C>T (n.347+46660C>T)
c.*2848C>T (n.*2848C>T)
c.147+9992C>T (n.147+9992C>T)
c.813+5437C>T (n.813+5437C>T)
c.690+9992C>T (n.690+9992C>T)
n.3830C>T
gnomAD v4
9g.21864863C>TCA2689593216MTAPc.347+46661C>T (n.347+46661C>T)
c.*2849C>T (n.*2849C>T)
c.147+9993C>T (n.147+9993C>T)
c.813+5438C>T (n.813+5438C>T)
c.690+9993C>T (n.690+9993C>T)
n.3831C>T
gnomAD v4
9g.21864864T>ACA2783188762MTAPc.347+46662T>A (n.347+46662T>A)
c.*2850T>A (n.*2850T>A)
c.147+9994T>A (n.147+9994T>A)
c.813+5439T>A (n.813+5439T>A)
c.690+9994T>A (n.690+9994T>A)
n.3832T>A
9g.21864864T>CCA2689593217MTAPc.347+46662T>C (n.347+46662T>C)
c.*2850T>C (n.*2850T>C)
c.147+9994T>C (n.147+9994T>C)
c.813+5439T>C (n.813+5439T>C)
c.690+9994T>C (n.690+9994T>C)
n.3832T>C
gnomAD v4
9g.21864865_21864867delinsCAGCA1839116450MTAPc.347+46663_347+46665delinsCAG (n.347+46663_347+46665delinsCAG)
c.*2851_*2853delinsCAG (n.*2851_*2853delinsCAG)
c.147+9995_147+9997delinsCAG (n.147+9995_147+9997delinsCAG)
c.813+5440_813+5442delinsCAG (n.813+5440_813+5442delinsCAG)
c.690+9995_690+9997delinsCAG (n.690+9995_690+9997delinsCAG)
n.3833_3835delinsCAG
9g.21864866_21864867delCA1839116452MTAPc.347+46664_347+46665del (n.347+46664_347+46665del)
c.*2852_*2853del (n.*2852_*2853del)
c.147+9996_147+9997del (n.147+9996_147+9997del)
c.813+5441_813+5442del (n.813+5441_813+5442del)
c.690+9996_690+9997del (n.690+9996_690+9997del)
n.3834_3835del
dbSNP
9g.21864867G>TCA2689593218MTAPc.347+46665G>T (n.347+46665G>T)
c.*2853G>T (n.*2853G>T)
c.147+9997G>T (n.147+9997G>T)
c.813+5442G>T (n.813+5442G>T)
c.690+9997G>T (n.690+9997G>T)
n.3835G>T
gnomAD v4
9g.21864868G>ACA1839116455MTAPc.347+46666G>A (n.347+46666G>A)
c.*2854G>A (n.*2854G>A)
c.147+9998G>A (n.147+9998G>A)
c.813+5443G>A (n.813+5443G>A)
c.690+9998G>A (n.690+9998G>A)
n.3836G>A
dbSNP
9g.21864868G=CA1839116453MTAPc.347+46666G= (n.347+46666G=)
c.*2854G= (n.*2854G=)
c.147+9998G= (n.147+9998G=)
c.813+5443G= (n.813+5443G=)
c.690+9998G= (n.690+9998G=)
n.3836G=
9g.21864869G>ACA190729460MTAPc.347+46667G>A (n.347+46667G>A)
c.*2855G>A (n.*2855G>A)
c.147+9999G>A (n.147+9999G>A)
c.813+5444G>A (n.813+5444G>A)
c.690+9999G>A (n.690+9999G>A)
n.3837G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21864869G=CA1839116457MTAPc.347+46667G= (n.347+46667G=)
c.*2855G= (n.*2855G=)
c.147+9999G= (n.147+9999G=)
c.813+5444G= (n.813+5444G=)
c.690+9999G= (n.690+9999G=)
n.3837G=
9g.21864870delCA2689593219MTAPc.347+46668del (n.347+46668del)
c.*2856del (n.*2856del)
c.147+10000del (n.147+10000del)
c.813+5445del (n.813+5445del)
c.690+10000del (n.690+10000del)
n.3838del
gnomAD v4
9g.21864870C>TCA2689593220MTAPc.347+46668C>T (n.347+46668C>T)
c.*2856C>T (n.*2856C>T)
c.147+10000C>T (n.147+10000C>T)
c.813+5445C>T (n.813+5445C>T)
c.690+10000C>T (n.690+10000C>T)
n.3838C>T
gnomAD v4
9g.21864871A>CCA2689593221MTAPc.347+46669A>C (n.347+46669A>C)
c.*2857A>C (n.*2857A>C)
c.147+10001A>C (n.147+10001A>C)
c.813+5446A>C (n.813+5446A>C)
c.690+10001A>C (n.690+10001A>C)
n.3839A>C
gnomAD v4
9g.21864871A>GCA2689593222MTAPc.347+46669A>G (n.347+46669A>G)
c.*2857A>G (n.*2857A>G)
c.147+10001A>G (n.147+10001A>G)
c.813+5446A>G (n.813+5446A>G)
c.690+10001A>G (n.690+10001A>G)
n.3839A>G
gnomAD v4
9g.21864873G>ACA862164692MTAPc.347+46671G>A (n.347+46671G>A)
c.*2859G>A (n.*2859G>A)
c.147+10003G>A (n.147+10003G>A)
c.813+5448G>A (n.813+5448G>A)
c.690+10003G>A (n.690+10003G>A)
n.3841G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.21864873G=CA1839116460MTAPc.347+46671G= (n.347+46671G=)
c.*2859G= (n.*2859G=)
c.147+10003G= (n.147+10003G=)
c.813+5448G= (n.813+5448G=)
c.690+10003G= (n.690+10003G=)
n.3841G=
9g.21864873G>TCA2689593223MTAPc.347+46671G>T (n.347+46671G>T)
c.*2859G>T (n.*2859G>T)
c.147+10003G>T (n.147+10003G>T)
c.813+5448G>T (n.813+5448G>T)
c.690+10003G>T (n.690+10003G>T)
n.3841G>T
gnomAD v4
9g.21864875T>CCA2689593224MTAPc.347+46673T>C (n.347+46673T>C)
c.*2861T>C (n.*2861T>C)
c.147+10005T>C (n.147+10005T>C)
c.813+5450T>C (n.813+5450T>C)
c.690+10005T>C (n.690+10005T>C)
n.3843T>C
gnomAD v4
9g.21864876dupCA2718982787MTAPc.347+46674dup (n.347+46674dup)
c.*2862dup (n.*2862dup)
c.147+10006dup (n.147+10006dup)
c.813+5451dup (n.813+5451dup)
c.690+10006dup (n.690+10006dup)
n.3844dup
dbSNP
9g.21864877G>ACA862164699MTAPc.347+46675G>A (n.347+46675G>A)
c.*2863G>A (n.*2863G>A)
c.147+10007G>A (n.147+10007G>A)
c.813+5452G>A (n.813+5452G>A)
c.690+10007G>A (n.690+10007G>A)
n.3845G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21864877G=CA1839116461MTAPc.347+46675G= (n.347+46675G=)
c.*2863G= (n.*2863G=)
c.147+10007G= (n.147+10007G=)
c.813+5452G= (n.813+5452G=)
c.690+10007G= (n.690+10007G=)
n.3845G=
9g.21864877G>TCA2689593225MTAPc.347+46675G>T (n.347+46675G>T)
c.*2863G>T (n.*2863G>T)
c.147+10007G>T (n.147+10007G>T)
c.813+5452G>T (n.813+5452G>T)
c.690+10007G>T (n.690+10007G>T)
n.3845G>T
gnomAD v4
9g.21864880G>ACA2689593226MTAPc.347+46678G>A (n.347+46678G>A)
c.*2866G>A (n.*2866G>A)
c.147+10010G>A (n.147+10010G>A)
c.813+5455G>A (n.813+5455G>A)
c.690+10010G>A (n.690+10010G>A)
n.3848G>A
gnomAD v4
9g.21864881C>TCA2689593227MTAPc.347+46679C>T (n.347+46679C>T)
c.*2867C>T (n.*2867C>T)
c.147+10011C>T (n.147+10011C>T)
c.813+5456C>T (n.813+5456C>T)
c.690+10011C>T (n.690+10011C>T)
n.3849C>T
gnomAD v4
9g.21864882C>TCA2689593228MTAPc.347+46680C>T (n.347+46680C>T)
c.*2868C>T (n.*2868C>T)
c.147+10012C>T (n.147+10012C>T)
c.813+5457C>T (n.813+5457C>T)
c.690+10012C>T (n.690+10012C>T)
n.3850C>T
gnomAD v4
9g.21864883C>ACA2689593229MTAPc.347+46681C>A (n.347+46681C>A)
c.*2869C>A (n.*2869C>A)
c.147+10013C>A (n.147+10013C>A)
c.813+5458C>A (n.813+5458C>A)
c.690+10013C>A (n.690+10013C>A)
n.3851C>A
gnomAD v4
9g.21864883C>TCA2689593230MTAPc.347+46681C>T (n.347+46681C>T)
c.*2869C>T (n.*2869C>T)
c.147+10013C>T (n.147+10013C>T)
c.813+5458C>T (n.813+5458C>T)
c.690+10013C>T (n.690+10013C>T)
n.3851C>T
gnomAD v4
9g.21864886C>ACA2689593232MTAPc.347+46684C>A (n.347+46684C>A)
c.*2872C>A (n.*2872C>A)
c.147+10016C>A (n.147+10016C>A)
c.813+5461C>A (n.813+5461C>A)
c.690+10016C>A (n.690+10016C>A)
n.3854C>A
gnomAD v4
9g.21864886C>TCA2689593231MTAPc.347+46684C>T (n.347+46684C>T)
c.*2872C>T (n.*2872C>T)
c.147+10016C>T (n.147+10016C>T)
c.813+5461C>T (n.813+5461C>T)
c.690+10016C>T (n.690+10016C>T)
n.3854C>T
gnomAD v4
9g.21864887C>ACA2580867953MTAPc.347+46685C>A (n.347+46685C>A)
c.*2873C>A (n.*2873C>A)
c.147+10017C>A (n.147+10017C>A)
c.813+5462C>A (n.813+5462C>A)
c.690+10017C>A (n.690+10017C>A)
n.3855C>A
9g.21864887C=CA1839116464MTAPc.347+46685C= (n.347+46685C=)
c.*2873C= (n.*2873C=)
c.147+10017C= (n.147+10017C=)
c.813+5462C= (n.813+5462C=)
c.690+10017C= (n.690+10017C=)
n.3855C=
9g.21864887C>GCA2580867952MTAPc.347+46685C>G (n.347+46685C>G)
c.*2873C>G (n.*2873C>G)
c.147+10017C>G (n.147+10017C>G)
c.813+5462C>G (n.813+5462C>G)
c.690+10017C>G (n.690+10017C>G)
n.3855C>G
dbSNP
9g.21864887C>TCA10633552MTAPc.347+46685C>T (n.347+46685C>T)
c.*2873C>T (n.*2873C>T)
c.147+10017C>T (n.147+10017C>T)
c.813+5462C>T (n.813+5462C>T)
c.690+10017C>T (n.690+10017C>T)
n.3855C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21864889delCA2689593233MTAPc.347+46687del (n.347+46687del)
c.*2875del (n.*2875del)
c.147+10019del (n.147+10019del)
c.813+5464del (n.813+5464del)
c.690+10019del (n.690+10019del)
n.3857del
gnomAD v4
9g.21864889A>GCA2689593234MTAPc.347+46687A>G (n.347+46687A>G)
c.*2875A>G (n.*2875A>G)
c.147+10019A>G (n.147+10019A>G)
c.813+5464A>G (n.813+5464A>G)
c.690+10019A>G (n.690+10019A>G)
n.3857A>G
gnomAD v4
9g.21864889A>TCA2689593235MTAPc.347+46687A>T (n.347+46687A>T)
c.*2875A>T (n.*2875A>T)
c.147+10019A>T (n.147+10019A>T)
c.813+5464A>T (n.813+5464A>T)
c.690+10019A>T (n.690+10019A>T)
n.3857A>T
gnomAD v4
9g.21864890C>TCA2689593236MTAPc.347+46688C>T (n.347+46688C>T)
c.*2876C>T (n.*2876C>T)
c.147+10020C>T (n.147+10020C>T)
c.813+5465C>T (n.813+5465C>T)
c.690+10020C>T (n.690+10020C>T)
n.3858C>T
gnomAD v4
9g.21864891A=CA1839116468MTAPc.347+46689A= (n.347+46689A=)
c.*2877A= (n.*2877A=)
c.147+10021A= (n.147+10021A=)
c.813+5466A= (n.813+5466A=)
c.690+10021A= (n.690+10021A=)
n.3859A=
9g.21864891A>GCA862164712MTAPc.347+46689A>G (n.347+46689A>G)
c.*2877A>G (n.*2877A>G)
c.147+10021A>G (n.147+10021A>G)
c.813+5466A>G (n.813+5466A>G)
c.690+10021A>G (n.690+10021A>G)
n.3859A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.21864892C>ACA190729463MTAPc.347+46690C>A (n.347+46690C>A)
c.*2878C>A (n.*2878C>A)
c.147+10022C>A (n.147+10022C>A)
c.813+5467C>A (n.813+5467C>A)
c.690+10022C>A (n.690+10022C>A)
n.3860C>A
dbSNP
9g.21864892C=CA1839116472MTAPc.347+46690C= (n.347+46690C=)
c.*2878C= (n.*2878C=)
c.147+10022C= (n.147+10022C=)
c.813+5467C= (n.813+5467C=)
c.690+10022C= (n.690+10022C=)
n.3860C=
9g.21864892C>TCA1839116474MTAPc.347+46690C>T (n.347+46690C>T)
c.*2878C>T (n.*2878C>T)
c.147+10022C>T (n.147+10022C>T)
c.813+5467C>T (n.813+5467C>T)
c.690+10022C>T (n.690+10022C>T)
n.3860C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.21864893C>ACA2689593237MTAPc.347+46691C>A (n.347+46691C>A)
c.*2879C>A (n.*2879C>A)
c.147+10023C>A (n.147+10023C>A)
c.813+5468C>A (n.813+5468C>A)
c.690+10023C>A (n.690+10023C>A)
n.3861C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.21864893C=CA1839116475MTAPc.347+46691C= (n.347+46691C=)
c.*2879C= (n.*2879C=)
c.147+10023C= (n.147+10023C=)
c.813+5468C= (n.813+5468C=)
c.690+10023C= (n.690+10023C=)
n.3861C=
9g.21864893C>TCA190729472MTAPc.347+46691C>T (n.347+46691C>T)
c.*2879C>T (n.*2879C>T)
c.147+10023C>T (n.147+10023C>T)
c.813+5468C>T (n.813+5468C>T)
c.690+10023C>T (n.690+10023C>T)
n.3861C>T
dbSNP
9g.21864895A=CA1839116478MTAPc.347+46693A= (n.347+46693A=)
c.*2881A= (n.*2881A=)
c.147+10025A= (n.147+10025A=)
c.813+5470A= (n.813+5470A=)
c.690+10025A= (n.690+10025A=)
n.3863A=
9g.21864895A>GCA586892302MTAPc.347+46693A>G (n.347+46693A>G)
c.*2881A>G (n.*2881A>G)
c.147+10025A>G (n.147+10025A>G)
c.813+5470A>G (n.813+5470A>G)
c.690+10025A>G (n.690+10025A>G)
n.3863A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21864896T>ACA2689593238MTAPc.347+46694T>A (n.347+46694T>A)
c.*2882T>A (n.*2882T>A)
c.147+10026T>A (n.147+10026T>A)
c.813+5471T>A (n.813+5471T>A)
c.690+10026T>A (n.690+10026T>A)
n.3864T>A
gnomAD v4
9g.21864897T>GCA1839116482MTAPc.347+46695T>G (n.347+46695T>G)
c.*2883T>G (n.*2883T>G)
c.147+10027T>G (n.147+10027T>G)
c.813+5472T>G (n.813+5472T>G)
c.690+10027T>G (n.690+10027T>G)
n.3865T>G
dbSNP
9g.21864897T=CA1839116480MTAPc.347+46695T= (n.347+46695T=)
c.*2883T= (n.*2883T=)
c.147+10027T= (n.147+10027T=)
c.813+5472T= (n.813+5472T=)
c.690+10027T= (n.690+10027T=)
n.3865T=
9g.21864898T>CCA2689593239MTAPc.347+46696T>C (n.347+46696T>C)
c.*2884T>C (n.*2884T>C)
c.147+10028T>C (n.147+10028T>C)
c.813+5473T>C (n.813+5473T>C)
c.690+10028T>C (n.690+10028T>C)
n.3866T>C
gnomAD v4
9g.21864899T>CCA190729476MTAPc.347+46697T>C (n.347+46697T>C)
c.*2885T>C (n.*2885T>C)
c.147+10029T>C (n.147+10029T>C)
c.813+5474T>C (n.813+5474T>C)
c.690+10029T>C (n.690+10029T>C)
n.3867T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21864899T>GCA862164716MTAPc.347+46697T>G (n.347+46697T>G)
c.*2885T>G (n.*2885T>G)
c.147+10029T>G (n.147+10029T>G)
c.813+5474T>G (n.813+5474T>G)
c.690+10029T>G (n.690+10029T>G)
n.3867T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21864899T=CA1839116484MTAPc.347+46697T= (n.347+46697T=)
c.*2885T= (n.*2885T=)
c.147+10029T= (n.147+10029T=)
c.813+5474T= (n.813+5474T=)
c.690+10029T= (n.690+10029T=)
n.3867T=
9g.21864900C>ACA2689593240MTAPc.347+46698C>A (n.347+46698C>A)
c.*2886C>A (n.*2886C>A)
c.147+10030C>A (n.147+10030C>A)
c.813+5475C>A (n.813+5475C>A)
c.690+10030C>A (n.690+10030C>A)
n.3868C>A
gnomAD v4
9g.21864900C>TCA2689593241MTAPc.347+46698C>T (n.347+46698C>T)
c.*2886C>T (n.*2886C>T)
c.147+10030C>T (n.147+10030C>T)
c.813+5475C>T (n.813+5475C>T)
c.690+10030C>T (n.690+10030C>T)
n.3868C>T
gnomAD v4
9g.21864901C>ACA2783188763MTAPc.347+46699C>A (n.347+46699C>A)
c.*2887C>A (n.*2887C>A)
c.147+10031C>A (n.147+10031C>A)
c.813+5476C>A (n.813+5476C>A)
c.690+10031C>A (n.690+10031C>A)
n.3869C>A
9g.21864902A>GCA2689593242MTAPc.347+46700A>G (n.347+46700A>G)
c.*2888A>G (n.*2888A>G)
c.147+10032A>G (n.147+10032A>G)
c.813+5477A>G (n.813+5477A>G)
c.690+10032A>G (n.690+10032A>G)
n.3870A>G
gnomAD v4
9g.21864903A=CA1839116487MTAPc.347+46701A= (n.347+46701A=)
c.*2889A= (n.*2889A=)
c.147+10033A= (n.147+10033A=)
c.813+5478A= (n.813+5478A=)
c.690+10033A= (n.690+10033A=)
n.3871A=
9g.21864903A>CCA862164727MTAPc.347+46701A>C (n.347+46701A>C)
c.*2889A>C (n.*2889A>C)
c.147+10033A>C (n.147+10033A>C)
c.813+5478A>C (n.813+5478A>C)
c.690+10033A>C (n.690+10033A>C)
n.3871A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21864904A>GCA2579316159MTAPc.347+46702A>G (n.347+46702A>G)
c.*2890A>G (n.*2890A>G)
c.147+10034A>G (n.147+10034A>G)
c.813+5479A>G (n.813+5479A>G)
c.690+10034A>G (n.690+10034A>G)
n.3872A>G
9g.21864907A>CCA2689593243MTAPc.347+46705A>C (n.347+46705A>C)
c.*2893A>C (n.*2893A>C)
c.147+10037A>C (n.147+10037A>C)
c.813+5482A>C (n.813+5482A>C)
c.690+10037A>C (n.690+10037A>C)
n.3875A>C
gnomAD v4
9g.21864909T>CCA2689593244MTAPc.347+46707T>C (n.347+46707T>C)
c.*2895T>C (n.*2895T>C)
c.147+10039T>C (n.147+10039T>C)
c.813+5484T>C (n.813+5484T>C)
c.690+10039T>C (n.690+10039T>C)
n.3877T>C
gnomAD v4
9g.21864909_21864913delinsTATTCCA1839116489MTAPc.347+46707_347+46711delinsTATTC (n.347+46707_347+46711delinsTATTC)
c.*2895_*2899delinsTATTC (n.*2895_*2899delinsTATTC)
c.147+10039_147+10043delinsTATTC (n.147+10039_147+10043delinsTATTC)
c.813+5484_813+5488delinsTATTC (n.813+5484_813+5488delinsTATTC)
c.690+10039_690+10043delinsTATTC (n.690+10039_690+10043delinsTATTC)
n.3877_3881delinsTATTC
9g.21864910A>GCA2689593245MTAPc.347+46708A>G (n.347+46708A>G)
c.*2896A>G (n.*2896A>G)
c.147+10040A>G (n.147+10040A>G)
c.813+5485A>G (n.813+5485A>G)
c.690+10040A>G (n.690+10040A>G)
n.3878A>G
gnomAD v4
9g.21864910A>TCA2689593246MTAPc.347+46708A>T (n.347+46708A>T)
c.*2896A>T (n.*2896A>T)
c.147+10040A>T (n.147+10040A>T)
c.813+5485A>T (n.813+5485A>T)
c.690+10040A>T (n.690+10040A>T)
n.3878A>T
gnomAD v4
9g.21864914_21864917delCA1839116490MTAPc.347+46712_347+46715del (n.347+46712_347+46715del)
c.*2900_*2903del (n.*2900_*2903del)
c.147+10044_147+10047del (n.147+10044_147+10047del)
c.813+5489_813+5492del (n.813+5489_813+5492del)
c.690+10044_690+10047del (n.690+10044_690+10047del)
n.3882_3885del
dbSNP
9g.21864913C=CA1839116492MTAPc.347+46711C= (n.347+46711C=)
c.*2899C= (n.*2899C=)
c.147+10043C= (n.147+10043C=)
c.813+5488C= (n.813+5488C=)
c.690+10043C= (n.690+10043C=)
n.3881C=
9g.21864913C>TCA1839116493MTAPc.347+46711C>T (n.347+46711C>T)
c.*2899C>T (n.*2899C>T)
c.147+10043C>T (n.147+10043C>T)
c.813+5488C>T (n.813+5488C>T)
c.690+10043C>T (n.690+10043C>T)
n.3881C>T
dbSNP
9g.21864914A>GCA2579316160MTAPc.347+46712A>G (n.347+46712A>G)
c.*2900A>G (n.*2900A>G)
c.147+10044A>G (n.147+10044A>G)
c.813+5489A>G (n.813+5489A>G)
c.690+10044A>G (n.690+10044A>G)
n.3882A>G
gnomAD v4
9g.21864916T=CA1839116495MTAPc.347+46714T= (n.347+46714T=)
c.*2902T= (n.*2902T=)
c.147+10046T= (n.147+10046T=)
c.813+5491T= (n.813+5491T=)
c.690+10046T= (n.690+10046T=)
n.3884T=
9g.21864916_21864917insTCCA1839116496MTAPc.347+46714_347+46715insTC (n.347+46714_347+46715insTC)
c.*2902_*2903insTC (n.*2902_*2903insTC)
c.147+10046_147+10047insTC (n.147+10046_147+10047insTC)
c.813+5491_813+5492insTC (n.813+5491_813+5492insTC)
c.690+10046_690+10047insTC (n.690+10046_690+10047insTC)
n.3884_3885insTC
dbSNP
9g.21864918T>CCA2579316161MTAPc.347+46716T>C (n.347+46716T>C)
c.*2904T>C (n.*2904T>C)
c.147+10048T>C (n.147+10048T>C)
c.813+5493T>C (n.813+5493T>C)
c.690+10048T>C (n.690+10048T>C)
n.3886T>C
gnomAD v4
9g.21864919T>CCA2689593247MTAPc.347+46717T>C (n.347+46717T>C)
c.*2905T>C (n.*2905T>C)
c.147+10049T>C (n.147+10049T>C)
c.813+5494T>C (n.813+5494T>C)
c.690+10049T>C (n.690+10049T>C)
n.3887T>C
gnomAD v4
9g.21864919T>GCA2689593248MTAPc.347+46717T>G (n.347+46717T>G)
c.*2905T>G (n.*2905T>G)
c.147+10049T>G (n.147+10049T>G)
c.813+5494T>G (n.813+5494T>G)
c.690+10049T>G (n.690+10049T>G)
n.3887T>G
gnomAD v4
9g.21864920G>ACA1839116499MTAPc.347+46718G>A (n.347+46718G>A)
c.*2906G>A (n.*2906G>A)
c.147+10050G>A (n.147+10050G>A)
c.813+5495G>A (n.813+5495G>A)
c.690+10050G>A (n.690+10050G>A)
n.3888G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.21864920G>CCA2579316162MTAPc.347+46718G>C (n.347+46718G>C)
c.*2906G>C (n.*2906G>C)
c.147+10050G>C (n.147+10050G>C)
c.813+5495G>C (n.813+5495G>C)
c.690+10050G>C (n.690+10050G>C)
n.3888G>C
9g.21864920G=CA1839116498MTAPc.347+46718G= (n.347+46718G=)
c.*2906G= (n.*2906G=)
c.147+10050G= (n.147+10050G=)
c.813+5495G= (n.813+5495G=)
c.690+10050G= (n.690+10050G=)
n.3888G=
9g.21864920G>TCA586892303MTAPc.347+46718G>T (n.347+46718G>T)
c.*2906G>T (n.*2906G>T)
c.147+10050G>T (n.147+10050G>T)
c.813+5495G>T (n.813+5495G>T)
c.690+10050G>T (n.690+10050G>T)
n.3888G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21864921T>CCA2689593249MTAPc.347+46719T>C (n.347+46719T>C)
c.*2907T>C (n.*2907T>C)
c.147+10051T>C (n.147+10051T>C)
c.813+5496T>C (n.813+5496T>C)
c.690+10051T>C (n.690+10051T>C)
n.3889T>C
gnomAD v4
9g.21864923A>GCA2689593250MTAPc.347+46721A>G (n.347+46721A>G)
c.*2909A>G (n.*2909A>G)
c.147+10053A>G (n.147+10053A>G)
c.813+5498A>G (n.813+5498A>G)
c.690+10053A>G (n.690+10053A>G)
n.3891A>G
gnomAD v4
9g.21864925A>GCA2718982795MTAPc.347+46723A>G (n.347+46723A>G)
c.*2911A>G (n.*2911A>G)
c.147+10055A>G (n.147+10055A>G)
c.813+5500A>G (n.813+5500A>G)
c.690+10055A>G (n.690+10055A>G)
n.3893A>G
dbSNP
9g.21864926G>ACA190729481MTAPc.347+46724G>A (n.347+46724G>A)
c.*2912G>A (n.*2912G>A)
c.147+10056G>A (n.147+10056G>A)
c.813+5501G>A (n.813+5501G>A)
c.690+10056G>A (n.690+10056G>A)
n.3894G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21864926G>CCA10629805MTAPc.347+46724G>C (n.347+46724G>C)
c.*2912G>C (n.*2912G>C)
c.147+10056G>C (n.147+10056G>C)
c.813+5501G>C (n.813+5501G>C)
c.690+10056G>C (n.690+10056G>C)
n.3894G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21864926G=CA1839116503MTAPc.347+46724G= (n.347+46724G=)
c.*2912G= (n.*2912G=)
c.147+10056G= (n.147+10056G=)
c.813+5501G= (n.813+5501G=)
c.690+10056G= (n.690+10056G=)
n.3894G=
9g.21864927T>ACA2689593251MTAPc.347+46725T>A (n.347+46725T>A)
c.*2913T>A (n.*2913T>A)
c.147+10057T>A (n.147+10057T>A)
c.813+5502T>A (n.813+5502T>A)
c.690+10057T>A (n.690+10057T>A)
n.3895T>A
gnomAD v4
9g.21864927T>CCA2579316163MTAPc.347+46725T>C (n.347+46725T>C)
c.*2913T>C (n.*2913T>C)
c.147+10057T>C (n.147+10057T>C)
c.813+5502T>C (n.813+5502T>C)
c.690+10057T>C (n.690+10057T>C)
n.3895T>C
9g.21864928G>ACA1839116508MTAPc.347+46726G>A (n.347+46726G>A)
c.*2914G>A (n.*2914G>A)
c.147+10058G>A (n.147+10058G>A)
c.813+5503G>A (n.813+5503G>A)
c.690+10058G>A (n.690+10058G>A)
n.3896G>A
dbSNP
9g.21864928G=CA1839116507MTAPc.347+46726G= (n.347+46726G=)
c.*2914G= (n.*2914G=)
c.147+10058G= (n.147+10058G=)
c.813+5503G= (n.813+5503G=)
c.690+10058G= (n.690+10058G=)
n.3896G=
9g.21864928G>TCA2689593252MTAPc.347+46726G>T (n.347+46726G>T)
c.*2914G>T (n.*2914G>T)
c.147+10058G>T (n.147+10058G>T)
c.813+5503G>T (n.813+5503G>T)
c.690+10058G>T (n.690+10058G>T)
n.3896G>T
gnomAD v4
9g.21864929G>ACA1122163266MTAPc.347+46727G>A (n.347+46727G>A)
c.*2915G>A (n.*2915G>A)
c.147+10059G>A (n.147+10059G>A)
c.813+5504G>A (n.813+5504G>A)
c.690+10059G>A (n.690+10059G>A)
n.3897G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21864929G>CCA1839116512MTAPc.347+46727G>C (n.347+46727G>C)
c.*2915G>C (n.*2915G>C)
c.147+10059G>C (n.147+10059G>C)
c.813+5504G>C (n.813+5504G>C)
c.690+10059G>C (n.690+10059G>C)
n.3897G>C
dbSNP
9g.21864929G=CA1839116510MTAPc.347+46727G= (n.347+46727G=)
c.*2915G= (n.*2915G=)
c.147+10059G= (n.147+10059G=)
c.813+5504G= (n.813+5504G=)
c.690+10059G= (n.690+10059G=)
n.3897G=
9g.21864929G>TCA190729495MTAPc.347+46727G>T (n.347+46727G>T)
c.*2915G>T (n.*2915G>T)
c.147+10059G>T (n.147+10059G>T)
c.813+5504G>T (n.813+5504G>T)
c.690+10059G>T (n.690+10059G>T)
n.3897G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21864930C>ACA2689593253MTAPc.347+46728C>A (n.347+46728C>A)
c.*2916C>A (n.*2916C>A)
c.147+10060C>A (n.147+10060C>A)
c.813+5505C>A (n.813+5505C>A)
c.690+10060C>A (n.690+10060C>A)
n.3898C>A
gnomAD v4
9g.21864930C>GCA2579316164MTAPc.347+46728C>G (n.347+46728C>G)
c.*2916C>G (n.*2916C>G)
c.147+10060C>G (n.147+10060C>G)
c.813+5505C>G (n.813+5505C>G)
c.690+10060C>G (n.690+10060C>G)
n.3898C>G
9g.21864930C>TCA2689593254MTAPc.347+46728C>T (n.347+46728C>T)
c.*2916C>T (n.*2916C>T)
c.147+10060C>T (n.147+10060C>T)
c.813+5505C>T (n.813+5505C>T)
c.690+10060C>T (n.690+10060C>T)
n.3898C>T
gnomAD v4
9g.21864931C>ACA2689593255MTAPc.347+46729C>A (n.347+46729C>A)
c.*2917C>A (n.*2917C>A)
c.147+10061C>A (n.147+10061C>A)
c.813+5506C>A (n.813+5506C>A)
c.690+10061C>A (n.690+10061C>A)
n.3899C>A
gnomAD v4
9g.21864931C=CA1839116514MTAPc.347+46729C= (n.347+46729C=)
c.*2917C= (n.*2917C=)
c.147+10061C= (n.147+10061C=)
c.813+5506C= (n.813+5506C=)
c.690+10061C= (n.690+10061C=)
n.3899C=
9g.21864931C>GCA2783188764MTAPc.347+46729C>G (n.347+46729C>G)
c.*2917C>G (n.*2917C>G)
c.147+10061C>G (n.147+10061C>G)
c.813+5506C>G (n.813+5506C>G)
c.690+10061C>G (n.690+10061C>G)
n.3899C>G
9g.21864931C>TCA586892304MTAPc.347+46729C>T (n.347+46729C>T)
c.*2917C>T (n.*2917C>T)
c.147+10061C>T (n.147+10061C>T)
c.813+5506C>T (n.813+5506C>T)
c.690+10061C>T (n.690+10061C>T)
n.3899C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21864933G>TCA2689593256MTAPc.347+46731G>T (n.347+46731G>T)
c.*2919G>T (n.*2919G>T)
c.147+10063G>T (n.147+10063G>T)
c.813+5508G>T (n.813+5508G>T)
c.690+10063G>T (n.690+10063G>T)
n.3901G>T
gnomAD v4
9g.21864935A=CA1839116516MTAPc.347+46733A= (n.347+46733A=)
c.*2921A= (n.*2921A=)
c.147+10065A= (n.147+10065A=)
c.813+5510A= (n.813+5510A=)
c.690+10065A= (n.690+10065A=)
n.3903A=
9g.21864935A>TCA190729505MTAPc.347+46733A>T (n.347+46733A>T)
c.*2921A>T (n.*2921A>T)
c.147+10065A>T (n.147+10065A>T)
c.813+5510A>T (n.813+5510A>T)
c.690+10065A>T (n.690+10065A>T)
n.3903A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21864936C>TCA2579316165MTAPc.347+46734C>T (n.347+46734C>T)
c.*2922C>T (n.*2922C>T)
c.147+10066C>T (n.147+10066C>T)
c.813+5511C>T (n.813+5511C>T)
c.690+10066C>T (n.690+10066C>T)
n.3904C>T
gnomAD v4
9g.21864937A=CA1839116518MTAPc.347+46735A= (n.347+46735A=)
c.*2923A= (n.*2923A=)
c.147+10067A= (n.147+10067A=)
c.813+5512A= (n.813+5512A=)
c.690+10067A= (n.690+10067A=)
n.3905A=
9g.21864937A>GCA862164736MTAPc.347+46735A>G (n.347+46735A>G)
c.*2923A>G (n.*2923A>G)
c.147+10067A>G (n.147+10067A>G)
c.813+5512A>G (n.813+5512A>G)
c.690+10067A>G (n.690+10067A>G)
n.3905A>G
dbSNP
9g.21864938T>CCA2783188765MTAPc.347+46736T>C (n.347+46736T>C)
c.*2924T>C (n.*2924T>C)
c.147+10068T>C (n.147+10068T>C)
c.813+5513T>C (n.813+5513T>C)
c.690+10068T>C (n.690+10068T>C)
n.3906T>C
9g.21864939G>ACA862164739MTAPc.347+46737G>A (n.347+46737G>A)
c.*2925G>A (n.*2925G>A)
c.147+10069G>A (n.147+10069G>A)
c.813+5514G>A (n.813+5514G>A)
c.690+10069G>A (n.690+10069G>A)
n.3907G>A
dbSNP
9g.21864939G=CA1839116520MTAPc.347+46737G= (n.347+46737G=)
c.*2925G= (n.*2925G=)
c.147+10069G= (n.147+10069G=)
c.813+5514G= (n.813+5514G=)
c.690+10069G= (n.690+10069G=)
n.3907G=
9g.21864940T>ACA1839116523MTAPc.347+46738T>A (n.347+46738T>A)
c.*2926T>A (n.*2926T>A)
c.147+10070T>A (n.147+10070T>A)
c.813+5515T>A (n.813+5515T>A)
c.690+10070T>A (n.690+10070T>A)
n.3908T>A
dbSNP
9g.21864940T=CA1839116522MTAPc.347+46738T= (n.347+46738T=)
c.*2926T= (n.*2926T=)
c.147+10070T= (n.147+10070T=)
c.813+5515T= (n.813+5515T=)
c.690+10070T= (n.690+10070T=)
n.3908T=
9g.21864944delCA2689593257MTAPc.347+46742del (n.347+46742del)
c.*2930del (n.*2930del)
c.147+10074del (n.147+10074del)
c.813+5519del (n.813+5519del)
c.690+10074del (n.690+10074del)
n.3912del
gnomAD v4
9g.21864941T>ACA2689593258MTAPc.347+46739T>A (n.347+46739T>A)
c.*2927T>A (n.*2927T>A)
c.147+10071T>A (n.147+10071T>A)
c.813+5516T>A (n.813+5516T>A)
c.690+10071T>A (n.690+10071T>A)
n.3909T>A
gnomAD v4
9g.21864943T>CCA2689593259MTAPc.347+46741T>C (n.347+46741T>C)
c.*2929T>C (n.*2929T>C)
c.147+10073T>C (n.147+10073T>C)
c.813+5518T>C (n.813+5518T>C)
c.690+10073T>C (n.690+10073T>C)
n.3911T>C
gnomAD v4
9g.21864944T>CCA2689593260MTAPc.347+46742T>C (n.347+46742T>C)
c.*2930T>C (n.*2930T>C)
c.147+10074T>C (n.147+10074T>C)
c.813+5519T>C (n.813+5519T>C)
c.690+10074T>C (n.690+10074T>C)
n.3912T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched