Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.21864466G>C | CA2774681718 | DNAH11 | c.11374-69G>C (n.11374-69G>C) c.11395-69G>C (n.11395-69G>C) | |
7 | g.21864466G>T | CA2681991196 | DNAH11 | c.11374-69G>T (n.11374-69G>T) c.11395-69G>T (n.11395-69G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21864468G>A | CA651583103 | DNAH11 | c.11374-67G>A (n.11374-67G>A) c.11395-67G>A (n.11395-67G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.21864468G>T | CA2681991197 | DNAH11 | c.11374-67G>T (n.11374-67G>T) c.11395-67G>T (n.11395-67G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21864469A= | CA1693722209 | DNAH11 | c.11374-66A= (n.11374-66A=) c.11395-66A= (n.11395-66A=) | |
7 | g.21864469A>G | CA2681991198 | DNAH11 | c.11374-66A>G (n.11374-66A>G) c.11395-66A>G (n.11395-66A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21864469A>T | CA1099232983 | DNAH11 | c.11374-66A>T (n.11374-66A>T) c.11395-66A>T (n.11395-66A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864470C>A | CA155137920 | DNAH11 | c.11374-65C>A (n.11374-65C>A) c.11395-65C>A (n.11395-65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864470C= | CA1693722212 | DNAH11 | c.11374-65C= (n.11374-65C=) c.11395-65C= (n.11395-65C=) | |
7 | g.21864470C>T | CA2681991199 | DNAH11 | c.11374-65C>T (n.11374-65C>T) c.11395-65C>T (n.11395-65C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21864471T>C | CA2681991200 | DNAH11 | c.11374-64T>C (n.11374-64T>C) c.11395-64T>C (n.11395-64T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21864471T>G | CA2593888980 | DNAH11 | c.11374-64T>G (n.11374-64T>G) c.11395-64T>G (n.11395-64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864472A>G | CA2681991201 | DNAH11 | c.11374-63A>G (n.11374-63A>G) c.11395-63A>G (n.11395-63A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21864473C>A | CA1693722214 | DNAH11 | c.11374-62C>A (n.11374-62C>A) c.11395-62C>A (n.11395-62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21864473C= | CA1693722215 | DNAH11 | c.11374-62C= (n.11374-62C=) c.11395-62C= (n.11395-62C=) | |
7 | g.21864475T>C | CA2681991202 | DNAH11 | c.11374-60T>C (n.11374-60T>C) c.11395-60T>C (n.11395-60T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21864476C>A | CA2681991204 | DNAH11 | c.11374-59C>A (n.11374-59C>A) c.11395-59C>A (n.11395-59C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21864476C>T | CA2681991205 | DNAH11 | c.11374-59C>T (n.11374-59C>T) c.11395-59C>T (n.11395-59C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21864477del | CA2681991203 | DNAH11 | c.11374-58del (n.11374-58del) c.11395-58del (n.11395-58del) | gnomAD v4 |
7 | g.21864477C>A | CA2578843795 | DNAH11 | c.11374-58C>A (n.11374-58C>A) c.11395-58C>A (n.11395-58C>A) | |
7 | g.21864477C>G | CA2578843794 | DNAH11 | c.11374-58C>G (n.11374-58C>G) c.11395-58C>G (n.11395-58C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21864477C>T | CA2578843793 | DNAH11 | c.11374-58C>T (n.11374-58C>T) c.11395-58C>T (n.11395-58C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21864478T>C | CA2681991206 | DNAH11 | c.11374-57T>C (n.11374-57T>C) c.11395-57T>C (n.11395-57T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21864478T>G | CA2681991207 | DNAH11 | c.11374-57T>G (n.11374-57T>G) c.11395-57T>G (n.11395-57T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21864479G>A | CA2578843796 | DNAH11 | c.11374-56G>A (n.11374-56G>A) c.11395-56G>A (n.11395-56G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21864479G= | CA1693722217 | DNAH11 | c.11374-56G= (n.11374-56G=) c.11395-56G= (n.11395-56G=) | |
7 | g.21864479G>T | CA155137923 | DNAH11 | c.11374-56G>T (n.11374-56G>T) c.11395-56G>T (n.11395-56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864481G>T | CA2681991208 | DNAH11 | c.11374-54G>T (n.11374-54G>T) c.11395-54G>T (n.11395-54G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21864483G>A | CA836665939 | DNAH11 | c.11374-52G>A (n.11374-52G>A) c.11395-52G>A (n.11395-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864483G= | CA1693722218 | DNAH11 | c.11374-52G= (n.11374-52G=) c.11395-52G= (n.11395-52G=) | |
7 | g.21864483G>T | CA2681991209 | DNAH11 | c.11374-52G>T (n.11374-52G>T) c.11395-52G>T (n.11395-52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21864484A>G | CA2681991210 | DNAH11 | c.11374-51A>G (n.11374-51A>G) c.11395-51A>G (n.11395-51A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21864485C>A | CA2681991211 | DNAH11 | c.11374-50C>A (n.11374-50C>A) c.11395-50C>A (n.11395-50C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21864485C= | CA1693722222 | DNAH11 | c.11374-50C= (n.11374-50C=) c.11395-50C= (n.11395-50C=) | |
7 | g.21864485C>T | CA155137928 | DNAH11 | c.11374-50C>T (n.11374-50C>T) c.11395-50C>T (n.11395-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.21864486G>A | CA4182725 | DNAH11 | c.11374-49G>A (n.11374-49G>A) c.11395-49G>A (n.11395-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.21864486G= | CA1693722224 | DNAH11 | c.11374-49G= (n.11374-49G=) c.11395-49G= (n.11395-49G=) | |
7 | g.21864486G>T | CA572924827 | DNAH11 | c.11374-49G>T (n.11374-49G>T) c.11395-49G>T (n.11395-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21864490T>C | CA4182726 | DNAH11 | c.11374-45T>C (n.11374-45T>C) c.11395-45T>C (n.11395-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21864490T= | CA1693722229 | DNAH11 | c.11374-45T= (n.11374-45T=) c.11395-45T= (n.11395-45T=) | |
7 | g.21864491T>C | CA155137937 | DNAH11 | c.11374-44T>C (n.11374-44T>C) c.11395-44T>C (n.11395-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21864491T= | CA1693722232 | DNAH11 | c.11374-44T= (n.11374-44T=) c.11395-44T= (n.11395-44T=) | |
7 | g.21864492C>A | CA2681991212 | DNAH11 | c.11374-43C>A (n.11374-43C>A) c.11395-43C>A (n.11395-43C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21864492C>T | CA2681991213 | DNAH11 | c.11374-43C>T (n.11374-43C>T) c.11395-43C>T (n.11395-43C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21864493A= | CA1693722234 | DNAH11 | c.11374-42A= (n.11374-42A=) c.11395-42A= (n.11395-42A=) | |
7 | g.21864493A>C | CA155137940 | DNAH11 | c.11374-42A>C (n.11374-42A>C) c.11395-42A>C (n.11395-42A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21864493A>G | CA2681991214 | DNAH11 | c.11374-42A>G (n.11374-42A>G) c.11395-42A>G (n.11395-42A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21864494T>C | CA2774681719 | DNAH11 | c.11374-41T>C (n.11374-41T>C) c.11395-41T>C (n.11395-41T>C) | |
7 | g.21864495G>A | CA572924829 | DNAH11 | c.11374-40G>A (n.11374-40G>A) c.11395-40G>A (n.11395-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21864495G= | CA1693722237 | DNAH11 | c.11374-40G= (n.11374-40G=) c.11395-40G= (n.11395-40G=) | |
7 | g.21864495G>T | CA2681991215 | DNAH11 | c.11374-40G>T (n.11374-40G>T) c.11395-40G>T (n.11395-40G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21864498A= | CA1693722239 | DNAH11 | c.11374-37A= (n.11374-37A=) c.11395-37A= (n.11395-37A=) | |
7 | g.21864498A>C | CA1693722240 | DNAH11 | c.11374-37A>C (n.11374-37A>C) c.11395-37A>C (n.11395-37A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21864500C= | CA1693722245 | DNAH11 | c.11374-35C= (n.11374-35C=) c.11395-35C= (n.11395-35C=) | |
7 | g.21864500C>T | CA4182727 | DNAH11 | c.11374-35C>T (n.11374-35C>T) c.11395-35C>T (n.11395-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21864501C= | CA1693722248 | DNAH11 | c.11374-34C= (n.11374-34C=) c.11395-34C= (n.11395-34C=) | |
7 | g.21864501C>G | CA4182728 | DNAH11 | c.11374-34C>G (n.11374-34C>G) c.11395-34C>G (n.11395-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864501C>T | CA4182729 | DNAH11 | c.11374-34C>T (n.11374-34C>T) c.11395-34C>T (n.11395-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864503A= | CA1693722251 | DNAH11 | c.11374-32A= (n.11374-32A=) c.11395-32A= (n.11395-32A=) | |
7 | g.21864503A>G | CA2681991217 | DNAH11 | c.11374-32A>G (n.11374-32A>G) c.11395-32A>G (n.11395-32A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21864503A>T | CA572924832 | DNAH11 | c.11374-32A>T (n.11374-32A>T) c.11395-32A>T (n.11395-32A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.21864504del | CA2681991216 | DNAH11 | c.11374-31del (n.11374-31del) c.11395-31del (n.11395-31del) | gnomAD v4 |
7 | g.21864504A= | CA1693722254 | DNAH11 | c.11374-31A= (n.11374-31A=) c.11395-31A= (n.11395-31A=) | |
7 | g.21864504A>C | CA2681991218 | DNAH11 | c.11374-31A>C (n.11374-31A>C) c.11395-31A>C (n.11395-31A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21864504A>G | CA155137948 | DNAH11 | c.11374-31A>G (n.11374-31A>G) c.11395-31A>G (n.11395-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864505T>A | CA572924833 | DNAH11 | c.11374-30T>A (n.11374-30T>A) c.11395-30T>A (n.11395-30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864505T= | CA1693722259 | DNAH11 | c.11374-30T= (n.11374-30T=) c.11395-30T= (n.11395-30T=) | |
7 | g.21864505_21864507delinsTAA | CA1693722257 | DNAH11 | c.11374-30_11374-28delinsTAA (n.11374-30_11374-28delinsTAA) c.11395-30_11395-28delinsTAA (n.11395-30_11395-28delinsTAA) | |
7 | g.21864506_21864507del | CA836665951 | DNAH11 | c.11374-29_11374-28del (n.11374-29_11374-28del) c.11395-29_11395-28del (n.11395-29_11395-28del) | dbSNP |
7 | g.21864507A>C | CA2681991219 | DNAH11 | c.11374-28A>C (n.11374-28A>C) c.11395-28A>C (n.11395-28A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21864508T>A | CA2681991220 | DNAH11 | c.11374-27T>A (n.11374-27T>A) c.11395-27T>A (n.11395-27T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21864508T>C | CA4182730 | DNAH11 | c.11374-27T>C (n.11374-27T>C) c.11395-27T>C (n.11395-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864508T= | CA1693722262 | DNAH11 | c.11374-27T= (n.11374-27T=) c.11395-27T= (n.11395-27T=) | |
7 | g.21864509C>A | CA2681991221 | DNAH11 | c.11374-26C>A (n.11374-26C>A) c.11395-26C>A (n.11395-26C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21864510C>A | CA2681991222 | DNAH11 | c.11374-25C>A (n.11374-25C>A) c.11395-25C>A (n.11395-25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21864510C>G | CA2681991223 | DNAH11 | c.11374-25C>G (n.11374-25C>G) c.11395-25C>G (n.11395-25C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21864511T>G | CA2681991225 | DNAH11 | c.11374-24T>G (n.11374-24T>G) c.11395-24T>G (n.11395-24T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21864514del | CA2681991224 | DNAH11 | c.11374-21del (n.11374-21del) c.11395-21del (n.11395-21del) | gnomAD v4 |
7 | g.21864514T>A | CA2681991226 | DNAH11 | c.11374-21T>A (n.11374-21T>A) c.11395-21T>A (n.11395-21T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21864514T>C | CA572924835 | DNAH11 | c.11374-21T>C (n.11374-21T>C) c.11395-21T>C (n.11395-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21864514T= | CA1693722267 | DNAH11 | c.11374-21T= (n.11374-21T=) c.11395-21T= (n.11395-21T=) | |
7 | g.21864515C>A | CA2681991227 | DNAH11 | c.11374-20C>A (n.11374-20C>A) c.11395-20C>A (n.11395-20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21864516A= | CA1693722269 | DNAH11 | c.11374-19A= (n.11374-19A=) c.11395-19A= (n.11395-19A=) | |
7 | g.21864516A>C | CA1693722270 | DNAH11 | c.11374-19A>C (n.11374-19A>C) c.11395-19A>C (n.11395-19A>C) | dbSNP |
7 | g.21864516A>G | CA2681991228 | DNAH11 | c.11374-19A>G (n.11374-19A>G) c.11395-19A>G (n.11395-19A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21864517A= | CA1693722273 | DNAH11 | c.11374-18A= (n.11374-18A=) c.11395-18A= (n.11395-18A=) | |
7 | g.21864517A>G | CA155137955 | DNAH11 | c.11374-18A>G (n.11374-18A>G) c.11395-18A>G (n.11395-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864518T>A | CA2681991230 | DNAH11 | c.11374-17T>A (n.11374-17T>A) c.11395-17T>A (n.11395-17T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21864521del | CA2681991229 | DNAH11 | c.11374-14del (n.11374-14del) c.11395-14del (n.11395-14del) | gnomAD v4 |
7 | g.21864520T>C | CA572924836 | DNAH11 | c.11374-15T>C (n.11374-15T>C) c.11395-15T>C (n.11395-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21864520T= | CA1693722275 | DNAH11 | c.11374-15T= (n.11374-15T=) c.11395-15T= (n.11395-15T=) | |
7 | g.21864521T>C | CA572924837 | DNAH11 | c.11374-14T>C (n.11374-14T>C) c.11395-14T>C (n.11395-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21864521T= | CA1693722280 | DNAH11 | c.11374-14T= (n.11374-14T=) c.11395-14T= (n.11395-14T=) | |
7 | g.21864522G>T | CA2681991231 | DNAH11 | c.11374-13G>T (n.11374-13G>T) c.11395-13G>T (n.11395-13G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21864524C= | CA1693722283 | DNAH11 | c.11374-11C= (n.11374-11C=) c.11395-11C= (n.11395-11C=) | |
7 | g.21864524C>G | CA1693722285 | DNAH11 | c.11374-11C>G (n.11374-11C>G) c.11395-11C>G (n.11395-11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21864524C>T | CA572924838 | DNAH11 | c.11374-11C>T (n.11374-11C>T) c.11395-11C>T (n.11395-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864525T>C | CA4182731 | DNAH11 | c.11374-10T>C (n.11374-10T>C) c.11395-10T>C (n.11395-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864525T= | CA1693722288 | DNAH11 | c.11374-10T= (n.11374-10T=) c.11395-10T= (n.11395-10T=) | |
7 | g.21864526A= | CA1693722291 | DNAH11 | c.11374-9A= (n.11374-9A=) c.11395-9A= (n.11395-9A=) | |
7 | g.21864526A>C | CA572924839 | DNAH11 | c.11374-9A>C (n.11374-9A>C) c.11395-9A>C (n.11395-9A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864526A>G | CA2681991232 | DNAH11 | c.11374-9A>G (n.11374-9A>G) c.11395-9A>G (n.11395-9A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21864529C= | CA1693722295 | DNAH11 | c.11374-6C= (n.11374-6C=) c.11395-6C= (n.11395-6C=) | |
7 | g.21864529C>G | CA1693722296 | DNAH11 | c.11374-6C>G (n.11374-6C>G) c.11395-6C>G (n.11395-6C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21864529C>T | CA1693722297 | DNAH11 | c.11374-6C>T (n.11374-6C>T) c.11395-6C>T (n.11395-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21864531C= | CA1693722302 | DNAH11 | c.11374-4C= (n.11374-4C=) c.11395-4C= (n.11395-4C=) | |
7 | g.21864531C>G | CA572924840 | DNAH11 | c.11374-4C>G (n.11374-4C>G) c.11395-4C>G (n.11395-4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864531C>T | CA4182732 | DNAH11 | c.11374-4C>T (n.11374-4C>T) c.11395-4C>T (n.11395-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21864533A>C | CA366961545 | DNAH11 | c.11374-2A>C (n.11374-2A>C) c.11395-2A>C (n.11395-2A>C) | |
7 | g.21864533A>G | CA366961546 | DNAH11 | c.11374-2A>G (n.11374-2A>G) c.11395-2A>G (n.11395-2A>G) | |
7 | g.21864533A>T | CA366961547 | DNAH11 | c.11374-2A>T (n.11374-2A>T) c.11395-2A>T (n.11395-2A>T) | |
7 | g.21864534G>A | CA366961548 | DNAH11 | c.11374-1G>A (n.11374-1G>A) c.11395-1G>A (n.11395-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.21864534G>C | CA366961549 | DNAH11 | c.11374-1G>C (n.11374-1G>C) c.11395-1G>C (n.11395-1G>C) | |
7 | g.21864534G= | CA1693722311 | DNAH11 | c.11374-1G= (n.11374-1G=) c.11395-1G= (n.11395-1G=) | |
7 | g.21864534G>T | CA366961550 | DNAH11 | c.11374-1G>T (n.11374-1G>T) c.11395-1G>T (n.11395-1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21864535A= | CA1693722317 | DNAH11 | c.11374A= (p.Ile3792=) c.11395A= (p.Ile3799=) | |
7 | g.21864535A>C | CA366961551 | DNAH11 | c.11374A>C (p.Ile3792Leu) c.11395A>C (p.Ile3799Leu) | |
7 | g.21864535A>G | CA4182733 | DNAH11 | c.11374A>G (p.Ile3792Val) c.11395A>G (p.Ile3799Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864535A>T | CA366961552 | DNAH11 | c.11374A>T (p.Ile3792Phe) c.11395A>T (p.Ile3799Phe) | |
7 | g.21864536T>A | CA366961553 | DNAH11 | c.11375T>A (p.Ile3792Asn) c.11396T>A (p.Ile3799Asn) | |
7 | g.21864536T>C | CA366961555 | DNAH11 | c.11375T>C (p.Ile3792Thr) c.11396T>C (p.Ile3799Thr) | dbSNP |
7 | g.21864536T>G | CA366961554 | DNAH11 | c.11375T>G (p.Ile3792Ser) c.11396T>G (p.Ile3799Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.21864536T= | CA1693722321 | DNAH11 | c.11375T= (p.Ile3792=) c.11396T= (p.Ile3799=) | |
7 | g.21864537T>A | CA453966340 | DNAH11 | c.11376T>A (p.Ile3792=) c.11397T>A (p.Ile3799=) | |
7 | g.21864537T>C | CA453966339 | DNAH11 | c.11376T>C (p.Ile3792=) c.11397T>C (p.Ile3799=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21864537T>G | CA366961556 | DNAH11 | c.11376T>G (p.Ile3792Met) c.11397T>G (p.Ile3799Met) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21864537T= | CA1693722322 | DNAH11 | c.11376T= (p.Ile3792=) c.11397T= (p.Ile3799=) | |
7 | g.21864538T>A | CA366961557 | DNAH11 | c.11377T>A (p.Leu3793Met) c.11398T>A (p.Leu3800Met) | |
7 | g.21864538T>C | CA453966341 | DNAH11 | c.11377T>C (p.Leu3793=) c.11398T>C (p.Leu3800=) | |
7 | g.21864538T>G | CA366961558 | DNAH11 | c.11377T>G (p.Leu3793Val) c.11398T>G (p.Leu3800Val) | |
7 | g.21864539T>A | CA366961559 | DNAH11 | c.11378T>A (p.Leu3793Ter) c.11399T>A (p.Leu3800Ter) | |
7 | g.21864539T>C | CA366961560 | DNAH11 | c.11378T>C (p.Leu3793Ser) c.11399T>C (p.Leu3800Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.21864539T>G | CA366961561 | DNAH11 | c.11378T>G (p.Leu3793Trp) c.11399T>G (p.Leu3800Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864539T= | CA1693722324 | DNAH11 | c.11378T= (p.Leu3793=) c.11399T= (p.Leu3800=) | |
7 | g.21864540G>A | CA453966342 | DNAH11 | c.11379G>A (p.Leu3793=) c.11400G>A (p.Leu3800=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21864540G>C | CA366961562 | DNAH11 | c.11379G>C (p.Leu3793Phe) c.11400G>C (p.Leu3800Phe) | |
7 | g.21864540G= | CA1693722326 | DNAH11 | c.11379G= (p.Leu3793=) c.11400G= (p.Leu3800=) | |
7 | g.21864540G>T | CA366961563 | DNAH11 | c.11379G>T (p.Leu3793Phe) c.11400G>T (p.Leu3800Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21864541T>A | CA366961564 | DNAH11 | c.11380T>A (p.Leu3794Met) c.11401T>A (p.Leu3801Met) | |
7 | g.21864541T>C | CA453966343 | DNAH11 | c.11380T>C (p.Leu3794=) c.11401T>C (p.Leu3801=) | |
7 | g.21864541T>G | CA366961565 | DNAH11 | c.11380T>G (p.Leu3794Val) c.11401T>G (p.Leu3801Val) | |
7 | g.21864542T>A | CA10582486 | DNAH11 | c.11381T>A (p.Leu3794Ter) c.11402T>A (p.Leu3801Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.21864542T>C | CA366961566 | DNAH11 | c.11381T>C (p.Leu3794Ser) c.11402T>C (p.Leu3801Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21864542T>G | CA366961567 | DNAH11 | c.11381T>G (p.Leu3794Trp) c.11402T>G (p.Leu3801Trp) | |
7 | g.21864542T= | CA1693722330 | DNAH11 | c.11381T= (p.Leu3794=) c.11402T= (p.Leu3801=) | |
7 | g.21864543G>A | CA453966344 | DNAH11 | c.11382G>A (p.Leu3794=) c.11403G>A (p.Leu3801=) | |
7 | g.21864543G>C | CA366961568 | DNAH11 | c.11382G>C (p.Leu3794Phe) c.11403G>C (p.Leu3801Phe) | |
7 | g.21864543G>T | CA366961569 | DNAH11 | c.11382G>T (p.Leu3794Phe) c.11403G>T (p.Leu3801Phe) | |
7 | g.21864544A= | CA1693722339 | DNAH11 | c.11383A= (p.Arg3795=) c.11404A= (p.Arg3802=) | |
7 | g.21864544A>C | CA4182734 | DNAH11 | c.11383A>C (p.Arg3795=) c.11404A>C (p.Arg3802=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21864544A>G | CA366961570 | DNAH11 | c.11383A>G (p.Arg3795Gly) c.11404A>G (p.Arg3802Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.21864544A>T | CA366961571 | DNAH11 | c.11383A>T (p.Arg3795Ter) c.11404A>T (p.Arg3802Ter) | |
7 | g.21864551_21864554del | CA2681991233 | DNAH11 | c.11390_11393del (p.Lys3797ArgfsTer2) c.11411_11414del (p.Lys3804ArgfsTer2) | gnomAD v4 |
7 | g.21864545G>A | CA4182735 | DNAH11 | c.11384G>A (p.Arg3795Lys) c.11405G>A (p.Arg3802Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21864545G>C | CA366961572 | DNAH11 | c.11384G>C (p.Arg3795Thr) c.11405G>C (p.Arg3802Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864545G= | CA1693722344 | DNAH11 | c.11384G= (p.Arg3795=) c.11405G= (p.Arg3802=) | |
7 | g.21864545G>T | CA366961573 | DNAH11 | c.11384G>T (p.Arg3795Ile) c.11405G>T (p.Arg3802Ile) | |
7 | g.21864546A= | CA1693722348 | DNAH11 | c.11385A= (p.Arg3795=) c.11406A= (p.Arg3802=) | |
7 | g.21864546A>C | CA366961574 | DNAH11 | c.11385A>C (p.Arg3795Ser) c.11406A>C (p.Arg3802Ser) | |
7 | g.21864546A>G | CA155137977 | DNAH11 | c.11385A>G (p.Arg3795=) c.11406A>G (p.Arg3802=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864546A>T | CA366961575 | DNAH11 | c.11385A>T (p.Arg3795Ser) c.11406A>T (p.Arg3802Ser) | |
7 | g.21864547A>C | CA366961576 | DNAH11 | c.11386A>C (p.Lys3796Gln) c.11407A>C (p.Lys3803Gln) | |
7 | g.21864547A>G | CA366961577 | DNAH11 | c.11386A>G (p.Lys3796Glu) c.11407A>G (p.Lys3803Glu) | |
7 | g.21864547A>T | CA366961578 | DNAH11 | c.11386A>T (p.Lys3796Ter) c.11407A>T (p.Lys3803Ter) | |
7 | g.21864548A>C | CA366961581 | DNAH11 | c.11387A>C (p.Lys3796Thr) c.11408A>C (p.Lys3803Thr) | |
7 | g.21864548A>G | CA366961580 | DNAH11 | c.11387A>G (p.Lys3796Arg) c.11408A>G (p.Lys3803Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.21864548A>T | CA366961579 | DNAH11 | c.11387A>T (p.Lys3796Met) c.11408A>T (p.Lys3803Met) | |
7 | g.21864551_21864556del | CA2681991234 | DNAH11 | c.11390_11395del (p.Lys3797_Glu3798del) c.11411_11416del (p.Lys3804_Glu3805del) | gnomAD v4 |
7 | g.21864549G>A | CA453966345 | DNAH11 | c.11388G>A (p.Lys3796=) c.11409G>A (p.Lys3803=) | |
7 | g.21864549G>C | CA366961582 | DNAH11 | c.11388G>C (p.Lys3796Asn) c.11409G>C (p.Lys3803Asn) | |
7 | g.21864549G>T | CA366961583 | DNAH11 | c.11388G>T (p.Lys3796Asn) c.11409G>T (p.Lys3803Asn) | |
7 | g.21864550A= | CA1693722356 | DNAH11 | c.11389A= (p.Lys3797=) c.11410A= (p.Lys3804=) | |
7 | g.21864550A>C | CA366961584 | DNAH11 | c.11389A>C (p.Lys3797Gln) c.11410A>C (p.Lys3804Gln) | |
7 | g.21864550A>G | CA366961585 | DNAH11 | c.11389A>G (p.Lys3797Glu) c.11410A>G (p.Lys3804Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21864550A>T | CA366961586 | DNAH11 | c.11389A>T (p.Lys3797Ter) c.11410A>T (p.Lys3804Ter) | |
7 | g.21864551A>C | CA366961587 | DNAH11 | c.11390A>C (p.Lys3797Thr) c.11411A>C (p.Lys3804Thr) | |
7 | g.21864551A>G | CA366961588 | DNAH11 | c.11390A>G (p.Lys3797Arg) c.11411A>G (p.Lys3804Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.21864551A>T | CA366961589 | DNAH11 | c.11390A>T (p.Lys3797Ile) c.11411A>T (p.Lys3804Ile) | |
7 | g.21864552A= | CA1693722363 | DNAH11 | c.11391A= (p.Lys3797=) c.11412A= (p.Lys3804=) | |
7 | g.21864552A>C | CA366961590 | DNAH11 | c.11391A>C (p.Lys3797Asn) c.11412A>C (p.Lys3804Asn) | |
7 | g.21864552A>G | CA453966346 | DNAH11 | c.11391A>G (p.Lys3797=) c.11412A>G (p.Lys3804=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21864552A>T | CA366961591 | DNAH11 | c.11391A>T (p.Lys3797Asn) c.11412A>T (p.Lys3804Asn) | |
7 | g.21864553G>A | CA366961592 | DNAH11 | c.11392G>A (p.Glu3798Lys) c.11413G>A (p.Glu3805Lys) | COSMIC COSMIC |
7 | g.21864553G>C | CA366961593 | DNAH11 | c.11392G>C (p.Glu3798Gln) c.11413G>C (p.Glu3805Gln) | |
7 | g.21864553G>T | CA366961594 | DNAH11 | c.11392G>T (p.Glu3798Ter) c.11413G>T (p.Glu3805Ter) | |
7 | g.21864553_21864557delinsGAGAT | CA1693722369 | DNAH11 | c.11392_11396delinsGAGAT (p.Glu3798=) c.11413_11417delinsGAGAT (p.Glu3805=) | |
7 | g.21864554A>C | CA366961595 | DNAH11 | c.11393A>C (p.Glu3798Ala) c.11414A>C (p.Glu3805Ala) | |
7 | g.21864554A>G | CA366961596 | DNAH11 | c.11393A>G (p.Glu3798Gly) c.11414A>G (p.Glu3805Gly) | |
7 | g.21864554A>T | CA366961597 | DNAH11 | c.11393A>T (p.Glu3798Val) c.11414A>T (p.Glu3805Val) | |
7 | g.21864557_21864560del | CA836666036 | DNAH11 | c.11396_11399del (p.Ile3799ThrfsTer18) c.11417_11420del (p.Ile3806ThrfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864555G>A | CA453966348 | DNAH11 | c.11394G>A (p.Glu3798=) c.11415G>A (p.Glu3805=) | |
7 | g.21864555G>C | CA366961599 | DNAH11 | c.11394G>C (p.Glu3798Asp) c.11415G>C (p.Glu3805Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.21864555G>T | CA366961598 | DNAH11 | c.11394G>T (p.Glu3798Asp) c.11415G>T (p.Glu3805Asp) | |
7 | g.21864556A>C | CA366961600 | DNAH11 | c.11395A>C (p.Ile3799Leu) c.11416A>C (p.Ile3806Leu) | |
7 | g.21864556A>G | CA366961601 | DNAH11 | c.11395A>G (p.Ile3799Val) c.11416A>G (p.Ile3806Val) | |
7 | g.21864556A>T | CA366961602 | DNAH11 | c.11395A>T (p.Ile3799Leu) c.11416A>T (p.Ile3806Leu) | |
7 | g.21864557T>A | CA366961603 | DNAH11 | c.11396T>A (p.Ile3799Lys) c.11417T>A (p.Ile3806Lys) | |
7 | g.21864557T>C | CA4182736 | DNAH11 | c.11396T>C (p.Ile3799Thr) c.11417T>C (p.Ile3806Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864557T>G | CA366961604 | DNAH11 | c.11396T>G (p.Ile3799Arg) c.11417T>G (p.Ile3806Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.21864557T= | CA1693722378 | DNAH11 | c.11396T= (p.Ile3799=) c.11417T= (p.Ile3806=) | |
7 | g.21864558A>C | CA453966350 | DNAH11 | c.11397A>C (p.Ile3799=) c.11418A>C (p.Ile3806=) | |
7 | g.21864558A>G | CA366961605 | DNAH11 | c.11397A>G (p.Ile3799Met) c.11418A>G (p.Ile3806Met) | |
7 | g.21864558A>T | CA453966349 | DNAH11 | c.11397A>T (p.Ile3799=) c.11418A>T (p.Ile3806=) | gnomAD v4 |
7 | g.21864559G>A | CA366961606 | DNAH11 | c.11398G>A (p.Asp3800Asn) c.11419G>A (p.Asp3807Asn) | |
7 | g.21864559G>C | CA4182737 | DNAH11 | c.11398G>C (p.Asp3800His) c.11419G>C (p.Asp3807His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864559G= | CA1693722386 | DNAH11 | c.11398G= (p.Asp3800=) c.11419G= (p.Asp3807=) | |
7 | g.21864559G>T | CA366961607 | DNAH11 | c.11398G>T (p.Asp3800Tyr) c.11419G>T (p.Asp3807Tyr) | |
7 | g.21864560A= | CA1693722393 | DNAH11 | c.11399A= (p.Asp3800=) c.11420A= (p.Asp3807=) | |
7 | g.21864560A>C | CA366961608 | DNAH11 | c.11399A>C (p.Asp3800Ala) c.11420A>C (p.Asp3807Ala) | |
7 | g.21864560A>G | CA4182738 | DNAH11 | c.11399A>G (p.Asp3800Gly) c.11420A>G (p.Asp3807Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21864560A>T | CA366961609 | DNAH11 | c.11399A>T (p.Asp3800Val) c.11420A>T (p.Asp3807Val) | |
7 | g.21864561C>A | CA366961610 | DNAH11 | c.11400C>A (p.Asp3800Glu) c.11421C>A (p.Asp3807Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.21864561C= | CA1693722395 | DNAH11 | c.11400C= (p.Asp3800=) c.11421C= (p.Asp3807=) | |
7 | g.21864561C>G | CA366961611 | DNAH11 | c.11400C>G (p.Asp3800Glu) c.11421C>G (p.Asp3807Glu) | |
7 | g.21864561C>T | CA4182739 | DNAH11 | c.11400C>T (p.Asp3800=) c.11421C>T (p.Asp3807=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864562C>A | CA366961612 | DNAH11 | c.11401C>A (p.Pro3801Thr) c.11422C>A (p.Pro3808Thr) | |
7 | g.21864562C= | CA1693722401 | DNAH11 | c.11401C= (p.Pro3801=) c.11422C= (p.Pro3808=) | |
7 | g.21864562C>G | CA366961613 | DNAH11 | c.11401C>G (p.Pro3801Ala) c.11422C>G (p.Pro3808Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21864562C>T | CA366961614 | DNAH11 | c.11401C>T (p.Pro3801Ser) c.11422C>T (p.Pro3808Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.21864563C>A | CA366961615 | DNAH11 | c.11402C>A (p.Pro3801His) c.11423C>A (p.Pro3808His) | |
7 | g.21864563C= | CA1693722409 | DNAH11 | c.11402C= (p.Pro3801=) c.11423C= (p.Pro3808=) | |
7 | g.21864563C>G | CA179977 | DNAH11 | c.11402C>G (p.Pro3801Arg) c.11423C>G (p.Pro3808Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864563C>T | CA366961616 | DNAH11 | c.11402C>T (p.Pro3801Leu) c.11423C>T (p.Pro3808Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.21864564T>A | CA453966351 | DNAH11 | c.11403T>A (p.Pro3801=) c.11424T>A (p.Pro3808=) | |
7 | g.21864564T>C | CA453966353 | DNAH11 | c.11403T>C (p.Pro3801=) c.11424T>C (p.Pro3808=) | dbSNP |
7 | g.21864564T>G | CA453966352 | DNAH11 | c.11403T>G (p.Pro3801=) c.11424T>G (p.Pro3808=) | |
7 | g.21864565C>A | CA366961617 | DNAH11 | c.11404C>A (p.Leu3802Ile) c.11425C>A (p.Leu3809Ile) | |
7 | g.21864565C= | CA1693722418 | DNAH11 | c.11404C= (p.Leu3802=) c.11425C= (p.Leu3809=) | |
7 | g.21864565C>G | CA4182740 | DNAH11 | c.11404C>G (p.Leu3802Val) c.11425C>G (p.Leu3809Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21864565C>T | CA366961618 | DNAH11 | c.11404C>T (p.Leu3802Phe) c.11425C>T (p.Leu3809Phe) | |
7 | g.21864566T>A | CA366961619 | DNAH11 | c.11405T>A (p.Leu3802His) c.11426T>A (p.Leu3809His) | |
7 | g.21864566T>C | CA366961620 | DNAH11 | c.11405T>C (p.Leu3802Pro) c.11426T>C (p.Leu3809Pro) | |
7 | g.21864566T>G | CA366961621 | DNAH11 | c.11405T>G (p.Leu3802Arg) c.11426T>G (p.Leu3809Arg) |