Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218584693T>ACA350569168CNOT9c.402T>A (p.Tyr134Ter)
n.695+1607T>A
c.243T>A (p.Tyr81Ter)
c.240T>A (p.Tyr80Ter)
n.436+1607T>A
2g.218584693T>CCA431228466CNOT9c.402T>C (p.Tyr134=)
n.695+1607T>C
c.243T>C (p.Tyr81=)
c.240T>C (p.Tyr80=)
n.436+1607T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218584693T>GCA350569169CNOT9c.402T>G (p.Tyr134Ter)
n.695+1607T>G
c.243T>G (p.Tyr81Ter)
c.240T>G (p.Tyr80Ter)
n.436+1607T>G
2g.218584693T=CA1328827426CNOT9c.402T= (p.Tyr134=)
n.695+1607T=
c.243T= (p.Tyr81=)
c.240T= (p.Tyr80=)
n.436+1607T=
2g.218584694C>ACA350569172CNOT9c.403C>A (p.Leu135Ile)
n.695+1608C>A
c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
n.436+1608C>A
2g.218584694C>GCA350569171CNOT9c.403C>G (p.Leu135Val)
n.695+1608C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.436+1608C>G
2g.218584694C>TCA350569170CNOT9c.403C>T (p.Leu135Phe)
n.695+1608C>T
c.244C>T (p.Leu82Phe)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
n.436+1608C>T
2g.218584695T>ACA350569173CNOT9c.404T>A (p.Leu135His)
n.695+1609T>A
c.245T>A (p.Leu82His)
c.242T>A (p.Leu81His)
n.436+1609T>A
2g.218584695T>CCA350569174CNOT9c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.695+1609T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.436+1609T>C
2g.218584695T>GCA350569175CNOT9c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.695+1609T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.436+1609T>G
2g.218584696C>ACA431228467CNOT9c.405C>A (p.Leu135=)
n.695+1610C>A
c.246C>A (p.Leu82=)
c.243C>A (p.Leu81=)
n.436+1610C>A
2g.218584696C=CA1328827427CNOT9c.405C= (p.Leu135=)
n.695+1610C=
c.246C= (p.Leu82=)
c.243C= (p.Leu81=)
n.436+1610C=
2g.218584696C>GCA431228468CNOT9c.405C>G (p.Leu135=)
n.695+1610C>G
c.246C>G (p.Leu82=)
c.243C>G (p.Leu81=)
n.436+1610C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218584696C>TCA431228469CNOT9c.405C>T (p.Leu135=)
n.695+1610C>T
c.246C>T (p.Leu82=)
c.243C>T (p.Leu81=)
n.436+1610C>T
 dbSNP
2g.218584697C>ACA431228470CNOT9c.406C>A (p.Arg136=)
n.695+1611C>A
c.247C>A (p.Arg83=)
c.244C>A (p.Arg82=)
n.436+1611C>A
 dbSNP
2g.218584697C=CA1328827428CNOT9c.406C= (p.Arg136=)
n.695+1611C=
c.247C= (p.Arg83=)
c.244C= (p.Arg82=)
n.436+1611C=
2g.218584697C>GCA350569176CNOT9c.406C>G (p.Arg136Gly)
n.695+1611C>G
c.247C>G (p.Arg83Gly)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.436+1611C>G
2g.218584697C>TCA350569177CNOT9c.406C>T (p.Arg136Trp)
n.695+1611C>T
c.247C>T (p.Arg83Trp)
c.244C>T (p.Arg82Trp)
n.436+1611C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584698G>ACA350569178CNOT9c.407G>A (p.Arg136Gln)
n.695+1612G>A
c.248G>A (p.Arg83Gln)
c.245G>A (p.Arg82Gln)
n.436+1612G>A
 COSMIC
2g.218584698G>CCA350569179CNOT9c.407G>C (p.Arg136Pro)
n.695+1612G>C
c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.436+1612G>C
2g.218584698G>TCA350569180CNOT9c.407G>T (p.Arg136Leu)
n.695+1612G>T
c.248G>T (p.Arg83Leu)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.436+1612G>T
2g.218584699G>ACA431228472CNOT9c.408G>A (p.Arg136=)
n.695+1613G>A
c.249G>A (p.Arg83=)
c.246G>A (p.Arg82=)
n.436+1613G>A
 gnomAD v4
2g.218584699G>CCA431228473CNOT9c.408G>C (p.Arg136=)
n.695+1613G>C
c.249G>C (p.Arg83=)
c.246G>C (p.Arg82=)
n.436+1613G>C
2g.218584699G=CA1328827429CNOT9c.408G= (p.Arg136=)
n.695+1613G=
c.249G= (p.Arg83=)
c.246G= (p.Arg82=)
n.436+1613G=
2g.218584699G>TCA431228474CNOT9c.408G>T (p.Arg136=)
n.695+1613G>T
c.249G>T (p.Arg83=)
c.246G>T (p.Arg82=)
n.436+1613G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218584700C>ACA350569181CNOT9c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.695+1614C>A
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.436+1614C>A
2g.218584700C>GCA350569182CNOT9c.409C>G (p.Leu137Val)
n.695+1614C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.436+1614C>G
2g.218584700C>TCA350569183CNOT9c.409C>T (p.Leu137Phe)
n.695+1614C>T
c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.436+1614C>T
2g.218584701T>ACA350569186CNOT9c.410T>A (p.Leu137His)
n.695+1615T>A
c.251T>A (p.Leu84His)
c.248T>A (p.Leu83His)
n.436+1615T>A
2g.218584701T>CCA350569185CNOT9c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.695+1615T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.436+1615T>C
2g.218584701T>GCA350569184CNOT9c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.695+1615T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.436+1615T>G
2g.218584702C>ACA431228476CNOT9c.411C>A (p.Leu137=)
n.695+1616C>A
c.252C>A (p.Leu84=)
c.249C>A (p.Leu83=)
n.436+1616C>A
2g.218584702C=CA1328827430CNOT9c.411C= (p.Leu137=)
n.695+1616C=
c.252C= (p.Leu84=)
c.249C= (p.Leu83=)
n.436+1616C=
2g.218584702C>GCA431228475CNOT9c.411C>G (p.Leu137=)
n.695+1616C>G
c.252C>G (p.Leu84=)
c.249C>G (p.Leu83=)
n.436+1616C>G
2g.218584702C>TCA2107699CNOT9c.411C>T (p.Leu137=)
n.695+1616C>T
c.252C>T (p.Leu84=)
c.249C>T (p.Leu83=)
n.436+1616C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584703A>CCA350569187CNOT9c.412A>C (p.Thr138Pro)
n.695+1617A>C
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.436+1617A>C
2g.218584703A>GCA350569188CNOT9c.412A>G (p.Thr138Ala)
n.695+1617A>G
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.436+1617A>G
2g.218584703A>TCA350569189CNOT9c.412A>T (p.Thr138Ser)
n.695+1617A>T
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.436+1617A>T
2g.218584704C>ACA350569190CNOT9c.413C>A (p.Thr138Asn)
n.695+1618C>A
c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.251C>A (p.Thr84Asn)
n.436+1618C>A
 gnomAD v4
2g.218584704C>GCA350569191CNOT9c.413C>G (p.Thr138Ser)
n.695+1618C>G
c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.251C>G (p.Thr84Ser)
n.436+1618C>G
2g.218584704C>TCA350569192CNOT9c.413C>T (p.Thr138Ile)
n.695+1618C>T
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.436+1618C>T
2g.218584705delCA2577244319CNOT9c.414del (p.Ser139AlafsTer9)
c.414del (p.Ser139AlafsTer6)
n.695+1619del
c.255del (p.Ser86AlafsTer9)
c.252del (p.Ser85AlafsTer9)
n.436+1619del
2g.218584705C>ACA431228477CNOT9c.414C>A (p.Thr138=)
n.695+1619C>A
c.255C>A (p.Thr85=)
c.252C>A (p.Thr84=)
n.436+1619C>A
2g.218584705C>GCA431228478CNOT9c.414C>G (p.Thr138=)
n.695+1619C>G
c.255C>G (p.Thr85=)
c.252C>G (p.Thr84=)
n.436+1619C>G
2g.218584705C>TCA431228479CNOT9c.414C>T (p.Thr138=)
n.695+1619C>T
c.255C>T (p.Thr85=)
c.252C>T (p.Thr84=)
n.436+1619C>T
2g.218584706A>CCA350569193CNOT9c.415A>C (p.Ser139Arg)
n.695+1620A>C
c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
n.436+1620A>C
2g.218584706A>GCA350569194CNOT9c.415A>G (p.Ser139Gly)
n.695+1620A>G
c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
n.436+1620A>G
2g.218584706A>TCA350569195CNOT9c.415A>T (p.Ser139Cys)
n.695+1620A>T
c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
n.436+1620A>T
2g.218584707G>ACA350569196CNOT9c.416G>A (p.Ser139Asn)
n.695+1621G>A
c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
n.436+1621G>A
 COSMIC
2g.218584707G>CCA350569197CNOT9c.416G>C (p.Ser139Thr)
n.695+1621G>C
c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
n.436+1621G>C
2g.218584707G>TCA350569198CNOT9c.416G>T (p.Ser139Ile)
n.695+1621G>T
c.257G>T (p.Ser86Ile)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
n.436+1621G>T
2g.218584708C>ACA350569199CNOT9c.417C>A (p.Ser139Arg)
n.695+1622C>A
c.258C>A (p.Ser86Arg)
c.255C>A (p.Ser85Arg)
n.436+1622C>A
2g.218584708C>GCA350569200CNOT9c.417C>G (p.Ser139Arg)
n.695+1622C>G
c.258C>G (p.Ser86Arg)
c.255C>G (p.Ser85Arg)
n.436+1622C>G
2g.218584708C>TCA431228480CNOT9c.417C>T (p.Ser139=)
n.695+1622C>T
c.258C>T (p.Ser86=)
c.255C>T (p.Ser85=)
n.436+1622C>T
 gnomAD v4
2g.218584709C>ACA350569201CNOT9c.418C>A (p.Leu140Ile)
n.695+1623C>A
c.259C>A (p.Leu87Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
n.436+1623C>A
2g.218584709C>GCA350569202CNOT9c.418C>G (p.Leu140Val)
n.695+1623C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.436+1623C>G
2g.218584709C>TCA350569203CNOT9c.418C>T (p.Leu140Phe)
n.695+1623C>T
c.259C>T (p.Leu87Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
n.436+1623C>T
2g.218584710T>ACA350569204CNOT9c.419T>A (p.Leu140His)
n.695+1624T>A
c.260T>A (p.Leu87His)
c.257T>A (p.Leu86His)
n.436+1624T>A
2g.218584710T>CCA350569205CNOT9c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.695+1624T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.436+1624T>C
2g.218584710T>GCA350569206CNOT9c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.695+1624T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.436+1624T>G
2g.218584711T>ACA431228481CNOT9c.420T>A (p.Leu140=)
n.695+1625T>A
c.261T>A (p.Leu87=)
c.258T>A (p.Leu86=)
n.436+1625T>A
2g.218584711T>CCA431228482CNOT9c.420T>C (p.Leu140=)
n.695+1625T>C
c.261T>C (p.Leu87=)
c.258T>C (p.Leu86=)
n.436+1625T>C
2g.218584711T>GCA431228483CNOT9c.420T>G (p.Leu140=)
n.695+1625T>G
c.261T>G (p.Leu87=)
c.258T>G (p.Leu86=)
n.436+1625T>G
2g.218584712G>ACA350569207CNOT9c.421G>A (p.Gly141Arg)
n.695+1626G>A
c.262G>A (p.Gly88Arg)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
n.436+1626G>A
2g.218584712G>CCA350569208CNOT9c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.695+1626G>C
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.436+1626G>C
2g.218584712G>TCA350569209CNOT9c.421G>T (p.Gly141Ter)
n.695+1626G>T
c.262G>T (p.Gly88Ter)
c.259G>T (p.Gly87Ter)
n.436+1626G>T
2g.218584713G>ACA350569210CNOT9c.422G>A (p.Gly141Glu)
n.695+1627G>A
c.263G>A (p.Gly88Glu)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
n.436+1627G>A
2g.218584713G>CCA350569211CNOT9c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.695+1627G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.436+1627G>C
2g.218584713G>TCA350569212CNOT9c.422G>T (p.Gly141Val)
n.695+1627G>T
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.436+1627G>T
2g.218584714A>CCA431228484CNOT9c.423A>C (p.Gly141=)
n.695+1628A>C
c.264A>C (p.Gly88=)
c.261A>C (p.Gly87=)
n.436+1628A>C
2g.218584714A>GCA431228485CNOT9c.423A>G (p.Gly141=)
n.695+1628A>G
c.264A>G (p.Gly88=)
c.261A>G (p.Gly87=)
n.436+1628A>G
2g.218584714A>TCA431228486CNOT9c.423A>T (p.Gly141=)
n.695+1628A>T
c.264A>T (p.Gly88=)
c.261A>T (p.Gly87=)
n.436+1628A>T
2g.218584715G>ACA350569214CNOT9c.424G>A (p.Val142Ile)
n.695+1629G>A
c.265G>A (p.Val89Ile)
c.262G>A (p.Val88Ile)
n.436+1629G>A
2g.218584715G>CCA350569215CNOT9c.424G>C (p.Val142Leu)
n.695+1629G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.436+1629G>C
2g.218584715G>TCA350569213CNOT9c.424G>T (p.Val142Phe)
n.695+1629G>T
c.265G>T (p.Val89Phe)
c.262G>T (p.Val88Phe)
n.436+1629G>T
2g.218584716T>ACA350569218CNOT9c.425T>A (p.Val142Asp)
n.695+1630T>A
c.266T>A (p.Val89Asp)
c.263T>A (p.Val88Asp)
n.436+1630T>A
2g.218584716T>CCA350569216CNOT9c.425T>C (p.Val142Ala)
n.695+1630T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.436+1630T>C
2g.218584716T>GCA350569217CNOT9c.425T>G (p.Val142Gly)
n.695+1630T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.436+1630T>G
2g.218584717T>ACA431228488CNOT9c.426T>A (p.Val142=)
n.695+1631T>A
c.267T>A (p.Val89=)
c.264T>A (p.Val88=)
n.436+1631T>A
2g.218584717T>CCA431228490CNOT9c.426T>C (p.Val142=)
n.695+1631T>C
c.267T>C (p.Val89=)
c.264T>C (p.Val88=)
n.436+1631T>C
2g.218584717T>GCA431228491CNOT9c.426T>G (p.Val142=)
n.695+1631T>G
c.267T>G (p.Val89=)
c.264T>G (p.Val88=)
n.436+1631T>G
2g.218584718A>CCA350569219CNOT9c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.695+1632A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.436+1632A>C
2g.218584718A>GCA350569220CNOT9c.427A>G (p.Ile143Val)
n.695+1632A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.436+1632A>G
2g.218584718A>TCA350569221CNOT9c.427A>T (p.Ile143Phe)
n.695+1632A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.436+1632A>T
2g.218584719T>ACA350569222CNOT9c.428T>A (p.Ile143Asn)
n.695+1633T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.436+1633T>A
2g.218584719T>CCA350569223CNOT9c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.695+1633T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.436+1633T>C
2g.218584719T>GCA350569224CNOT9c.428T>G (p.Ile143Ser)
n.695+1633T>G
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.436+1633T>G
2g.218584720T>ACA431228493CNOT9c.429T>A (p.Ile143=)
n.695+1634T>A
c.270T>A (p.Ile90=)
c.267T>A (p.Ile89=)
n.436+1634T>A
2g.218584720T>CCA431228494CNOT9c.429T>C (p.Ile143=)
n.695+1634T>C
c.270T>C (p.Ile90=)
c.267T>C (p.Ile89=)
n.436+1634T>C
 gnomAD v4
2g.218584720T>GCA350569225CNOT9c.429T>G (p.Ile143Met)
n.695+1634T>G
c.270T>G (p.Ile90Met)
c.267T>G (p.Ile89Met)
n.436+1634T>G
2g.218584721G>ACA350569226CNOT9c.430G>A (p.Gly144Arg)
c.430G>A (p.Val144Ile)
n.695+1635G>A
c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.436+1635G>A
2g.218584721G>CCA350569227CNOT9c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.695+1635G>C
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.436+1635G>C
2g.218584721G>TCA350569228CNOT9c.430G>T (p.Gly144Trp)
c.430G>T (p.Val144Leu)
n.695+1635G>T
c.271G>T (p.Gly91Trp)
c.268G>T (p.Gly90Trp)
n.436+1635G>T
2g.218584722G>ACA350569230CNOT9c.430+1G>A (n.430+1G>A)
n.695+1636G>A
c.271+1G>A (n.271+1G>A)
c.268+1G>A (n.268+1G>A)
n.436+1636G>A
2g.218584722G>CCA350569231CNOT9c.430+1G>C (n.430+1G>C)
n.695+1636G>C
c.271+1G>C (n.271+1G>C)
c.268+1G>C (n.268+1G>C)
n.436+1636G>C
2g.218584722G>TCA350569229CNOT9c.430+1G>T (n.430+1G>T)
n.695+1636G>T
c.271+1G>T (n.271+1G>T)
c.268+1G>T (n.268+1G>T)
n.436+1636G>T
2g.218584723T>ACA350569232CNOT9c.430+2T>A (n.430+2T>A)
n.695+1637T>A
c.271+2T>A (n.271+2T>A)
c.268+2T>A (n.268+2T>A)
n.436+1637T>A
2g.218584723T>CCA350569233CNOT9c.430+2T>C (n.430+2T>C)
n.695+1637T>C
c.271+2T>C (n.271+2T>C)
c.268+2T>C (n.268+2T>C)
n.436+1637T>C
2g.218584723T>GCA350569234CNOT9c.430+2T>G (n.430+2T>G)
n.695+1637T>G
c.271+2T>G (n.271+2T>G)
c.268+2T>G (n.268+2T>G)
n.436+1637T>G
2g.218584725delCA2663139211CNOT9c.430+4del (n.430+4del)
n.695+1639del
c.271+4del (n.271+4del)
c.268+4del (n.268+4del)
n.436+1639del
 gnomAD v4
2g.218584730T>CCA1042472633CNOT9c.430+9T>C (n.430+9T>C)
n.695+1644T>C
c.271+9T>C (n.271+9T>C)
c.268+9T>C (n.268+9T>C)
n.436+1644T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584730T=CA1328827431CNOT9c.430+9T= (n.430+9T=)
n.695+1644T=
c.271+9T= (n.271+9T=)
c.268+9T= (n.268+9T=)
n.436+1644T=
2g.218584731delCA2577244320CNOT9c.430+10del (n.430+10del)
n.695+1645del
c.271+10del (n.271+10del)
c.268+10del (n.268+10del)
n.436+1645del
2g.218584731T>CCA2663139212CNOT9c.430+10T>C (n.430+10T>C)
n.695+1645T>C
c.271+10T>C (n.271+10T>C)
c.268+10T>C (n.268+10T>C)
n.436+1645T>C
 gnomAD v4
2g.218584732A=CA1328827432CNOT9c.430+11A= (n.430+11A=)
n.695+1646A=
c.271+11A= (n.271+11A=)
c.268+11A= (n.268+11A=)
n.436+1646A=
2g.218584732A>GCA539605241CNOT9c.430+11A>G (n.430+11A>G)
n.695+1646A>G
c.271+11A>G (n.271+11A>G)
c.268+11A>G (n.268+11A>G)
n.436+1646A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218584733G>ACA2107700CNOT9c.430+12G>A (n.430+12G>A)
n.695+1647G>A
c.271+12G>A (n.271+12G>A)
c.268+12G>A (n.268+12G>A)
n.436+1647G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584733G=CA1328827433CNOT9c.430+12G= (n.430+12G=)
n.695+1647G=
c.271+12G= (n.271+12G=)
c.268+12G= (n.268+12G=)
n.436+1647G=
2g.218584734A=CA1328827434CNOT9c.430+13A= (n.430+13A=)
n.695+1648A=
c.271+13A= (n.271+13A=)
c.268+13A= (n.268+13A=)
n.436+1648A=
2g.218584734A>GCA65779221CNOT9c.430+13A>G (n.430+13A>G)
n.695+1648A>G
c.271+13A>G (n.271+13A>G)
c.268+13A>G (n.268+13A>G)
n.436+1648A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218584739T>CCA2577244321CNOT9c.430+18T>C (n.430+18T>C)
n.695+1653T>C
c.271+18T>C (n.271+18T>C)
c.268+18T>C (n.268+18T>C)
n.436+1653T>C
2g.218584742T>CCA2663139218CNOT9c.430+21T>C (n.430+21T>C)
n.695+1656T>C
c.271+21T>C (n.271+21T>C)
c.268+21T>C (n.268+21T>C)
n.436+1656T>C
 gnomAD v4
2g.218584743G>ACA2663139219CNOT9c.430+22G>A (n.430+22G>A)
n.695+1657G>A
c.271+22G>A (n.271+22G>A)
c.268+22G>A (n.268+22G>A)
n.436+1657G>A
 gnomAD v4
2g.218584747G>ACA2577244322CNOT9c.430+26G>A (n.430+26G>A)
n.695+1661G>A
c.271+26G>A (n.271+26G>A)
c.268+26G>A (n.268+26G>A)
n.436+1661G>A
 gnomAD v4
2g.218584748C>ACA2663139220CNOT9c.430+27C>A (n.430+27C>A)
n.695+1662C>A
c.271+27C>A (n.271+27C>A)
c.268+27C>A (n.268+27C>A)
n.436+1662C>A
 gnomAD v4
2g.218584748C>TCA2560172116CNOT9c.430+27C>T (n.430+27C>T)
n.695+1662C>T
c.271+27C>T (n.271+27C>T)
c.268+27C>T (n.268+27C>T)
n.436+1662C>T
2g.218584749C>ACA2663139223CNOT9c.430+28C>A (n.430+28C>A)
n.695+1663C>A
c.271+28C>A (n.271+28C>A)
c.268+28C>A (n.268+28C>A)
n.436+1663C>A
 gnomAD v4
2g.218584749C>TCA2577244323CNOT9c.430+28C>T (n.430+28C>T)
n.695+1663C>T
c.271+28C>T (n.271+28C>T)
c.268+28C>T (n.268+28C>T)
n.436+1663C>T
 gnomAD v4
2g.218584751G>ACA2754302716CNOT9c.430+30G>A (n.430+30G>A)
n.695+1665G>A
c.271+30G>A (n.271+30G>A)
c.268+30G>A (n.268+30G>A)
n.436+1665G>A
2g.218584752A>GCA2577244324CNOT9c.430+31A>G (n.430+31A>G)
n.695+1666A>G
c.271+31A>G (n.271+31A>G)
c.268+31A>G (n.268+31A>G)
n.436+1666A>G
2g.218584754A=CA1328827435CNOT9c.430+33A= (n.430+33A=)
n.695+1668A=
c.271+33A= (n.271+33A=)
c.268+33A= (n.268+33A=)
n.436+1668A=
2g.218584754A>GCA2577244325CNOT9c.430+33A>G (n.430+33A>G)
n.695+1668A>G
c.271+33A>G (n.271+33A>G)
c.268+33A>G (n.268+33A>G)
n.436+1668A>G
2g.218584754A>TCA539605242CNOT9c.430+33A>T (n.430+33A>T)
n.695+1668A>T
c.271+33A>T (n.271+33A>T)
c.268+33A>T (n.268+33A>T)
n.436+1668A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218584755_218584759delinsTACTCCA1328827436CNOT9c.430+34_430+38delinsTACTC (n.430+34_430+38delinsTACTC)
n.695+1669_695+1673delinsTACTC
c.271+34_271+38delinsTACTC (n.271+34_271+38delinsTACTC)
c.268+34_268+38delinsTACTC (n.268+34_268+38delinsTACTC)
n.436+1669_436+1673delinsTACTC
2g.218584758_218584761delCA2107701CNOT9c.430+37_430+40del (n.430+37_430+40del)
n.695+1672_695+1675del
c.271+37_271+40del (n.271+37_271+40del)
c.268+37_268+40del (n.268+37_268+40del)
n.436+1672_436+1675del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584757C>ACA2663139230CNOT9c.430+36C>A (n.430+36C>A)
n.695+1671C>A
c.271+36C>A (n.271+36C>A)
c.268+36C>A (n.268+36C>A)
n.436+1671C>A
 gnomAD v4
2g.218584757C>TCA2663139231CNOT9c.430+36C>T (n.430+36C>T)
n.695+1671C>T
c.271+36C>T (n.271+36C>T)
c.268+36C>T (n.268+36C>T)
n.436+1671C>T
 gnomAD v4
2g.218584758T>CCA2663139233CNOT9c.430+37T>C (n.430+37T>C)
n.695+1672T>C
c.271+37T>C (n.271+37T>C)
c.268+37T>C (n.268+37T>C)
n.436+1672T>C
 gnomAD v4
2g.218584759C>ACA2577244326CNOT9c.430+38C>A (n.430+38C>A)
n.695+1673C>A
c.271+38C>A (n.271+38C>A)
c.268+38C>A (n.268+38C>A)
n.436+1673C>A
 gnomAD v4
2g.218584759C=CA1328827437CNOT9c.430+38C= (n.430+38C=)
n.695+1673C=
c.271+38C= (n.271+38C=)
c.268+38C= (n.268+38C=)
n.436+1673C=
2g.218584760A>CCA2577244327CNOT9c.430+39A>C (n.430+39A>C)
n.695+1674A>C
c.271+39A>C (n.271+39A>C)
c.268+39A>C (n.268+39A>C)
n.436+1674A>C
 gnomAD v4
2g.218584760dupCA2107702CNOT9c.430+39dup (n.430+39dup)
n.695+1674dup
c.271+39dup (n.271+39dup)
c.268+39dup (n.268+39dup)
n.436+1674dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218584761C>ACA2107703CNOT9c.430+40C>A (n.430+40C>A)
n.695+1675C>A
c.271+40C>A (n.271+40C>A)
c.268+40C>A (n.268+40C>A)
n.436+1675C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584761C=CA1328827438CNOT9c.430+40C= (n.430+40C=)
n.695+1675C=
c.271+40C= (n.271+40C=)
c.268+40C= (n.268+40C=)
n.436+1675C=
2g.218584761C>GCA2577244328CNOT9c.430+40C>G (n.430+40C>G)
n.695+1675C>G
c.271+40C>G (n.271+40C>G)
c.268+40C>G (n.268+40C>G)
n.436+1675C>G
2g.218584761C>TCA2581786442CNOT9c.430+40C>T (n.430+40C>T)
n.695+1675C>T
c.271+40C>T (n.271+40C>T)
c.268+40C>T (n.268+40C>T)
n.436+1675C>T
2g.218584762A=CA1328827439CNOT9c.430+41A= (n.430+41A=)
n.695+1676A=
c.271+41A= (n.271+41A=)
c.268+41A= (n.268+41A=)
n.436+1676A=
2g.218584762A>GCA764893432CNOT9c.430+41A>G (n.430+41A>G)
n.695+1676A>G
c.271+41A>G (n.271+41A>G)
c.268+41A>G (n.268+41A>G)
n.436+1676A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218584763G>ACA2663139249CNOT9c.430+42G>A (n.430+42G>A)
n.695+1677G>A
c.271+42G>A (n.271+42G>A)
c.268+42G>A (n.268+42G>A)
n.436+1677G>A
 gnomAD v4
2g.218584763G>TCA2663139251CNOT9c.430+42G>T (n.430+42G>T)
n.695+1677G>T
c.271+42G>T (n.271+42G>T)
c.268+42G>T (n.268+42G>T)
n.436+1677G>T
 gnomAD v4
2g.218584764T>ACA2663139254CNOT9c.430+43T>A (n.430+43T>A)
n.695+1678T>A
c.271+43T>A (n.271+43T>A)
c.268+43T>A (n.268+43T>A)
n.436+1678T>A
 gnomAD v4
2g.218584764T>CCA2663139253CNOT9c.430+43T>C (n.430+43T>C)
n.695+1678T>C
c.271+43T>C (n.271+43T>C)
c.268+43T>C (n.268+43T>C)
n.436+1678T>C
 gnomAD v4
2g.218584765A>GCA2663139256CNOT9c.430+44A>G (n.430+44A>G)
n.695+1679A>G
c.271+44A>G (n.271+44A>G)
c.268+44A>G (n.268+44A>G)
n.436+1679A>G
 gnomAD v4
2g.218584766G>ACA2107704CNOT9c.430+45G>A (n.430+45G>A)
n.695+1680G>A
c.271+45G>A (n.271+45G>A)
c.268+45G>A (n.268+45G>A)
n.436+1680G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218584766G>CCA539605243CNOT9c.430+45G>C (n.430+45G>C)
n.695+1680G>C
c.271+45G>C (n.271+45G>C)
c.268+45G>C (n.268+45G>C)
n.436+1680G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218584766G=CA1328827440CNOT9c.430+45G= (n.430+45G=)
n.695+1680G=
c.271+45G= (n.271+45G=)
c.268+45G= (n.268+45G=)
n.436+1680G=
2g.218584767T>ACA2577244329CNOT9c.430+46T>A (n.430+46T>A)
n.695+1681T>A
c.271+46T>A (n.271+46T>A)
c.268+46T>A (n.268+46T>A)
n.436+1681T>A
 gnomAD v4
2g.218584768A=CA1328827441CNOT9c.430+47A= (n.430+47A=)
n.695+1682A=
c.271+47A= (n.271+47A=)
c.268+47A= (n.268+47A=)
n.436+1682A=
2g.218584768A>CCA2663139257CNOT9c.430+47A>C (n.430+47A>C)
n.695+1682A>C
c.271+47A>C (n.271+47A>C)
c.268+47A>C (n.268+47A>C)
n.436+1682A>C
 gnomAD v4
2g.218584768A>GCA1328827442CNOT9c.430+47A>G (n.430+47A>G)
n.695+1682A>G
c.271+47A>G (n.271+47A>G)
c.268+47A>G (n.268+47A>G)
n.436+1682A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218584769delCA2663139261CNOT9c.430+48del (n.430+48del)
n.695+1683del
c.271+48del (n.271+48del)
c.268+48del (n.268+48del)
n.436+1683del
 gnomAD v4
2g.218584769G>ACA1328827444CNOT9c.430+48G>A (n.430+48G>A)
n.695+1683G>A
c.271+48G>A (n.271+48G>A)
c.268+48G>A (n.268+48G>A)
n.436+1683G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218584769G=CA1328827443CNOT9c.430+48G= (n.430+48G=)
n.695+1683G=
c.271+48G= (n.271+48G=)
c.268+48G= (n.268+48G=)
n.436+1683G=
2g.218584769G>TCA2107705CNOT9c.430+48G>T (n.430+48G>T)
n.695+1683G>T
c.271+48G>T (n.271+48G>T)
c.268+48G>T (n.268+48G>T)
n.436+1683G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584771C>ACA2577244330CNOT9c.430+50C>A (n.430+50C>A)
n.695+1685C>A
c.271+50C>A (n.271+50C>A)
c.268+50C>A (n.268+50C>A)
n.436+1685C>A
2g.218584772T>ACA2663139265CNOT9c.430+51T>A (n.430+51T>A)
n.695+1686T>A
c.271+51T>A (n.271+51T>A)
c.268+51T>A (n.268+51T>A)
n.436+1686T>A
 gnomAD v4
2g.218584772dupCA2577244331CNOT9c.430+51dup (n.430+51dup)
n.695+1686dup
c.271+51dup (n.271+51dup)
c.268+51dup (n.268+51dup)
n.436+1686dup
 gnomAD v4
2g.218584773A=CA1328827445CNOT9c.430+52A= (n.430+52A=)
n.695+1687A=
c.271+52A= (n.271+52A=)
c.268+52A= (n.268+52A=)
n.436+1687A=
2g.218584773A>GCA764893435CNOT9c.430+52A>G (n.430+52A>G)
n.695+1687A>G
c.271+52A>G (n.271+52A>G)
c.268+52A>G (n.268+52A>G)
n.436+1687A>G
 dbSNP
2g.218584774A=CA1328827446CNOT9c.430+53A= (n.430+53A=)
n.695+1688A=
c.271+53A= (n.271+53A=)
c.268+53A= (n.268+53A=)
n.436+1688A=
2g.218584774A>TCA65779260CNOT9c.430+53A>T (n.430+53A>T)
n.695+1688A>T
c.271+53A>T (n.271+53A>T)
c.268+53A>T (n.268+53A>T)
n.436+1688A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218584775G>ACA2663139268CNOT9c.430+54G>A (n.430+54G>A)
n.695+1689G>A
c.271+54G>A (n.271+54G>A)
c.268+54G>A (n.268+54G>A)
n.436+1689G>A
 gnomAD v4
2g.218584776T>CCA65779280CNOT9c.430+55T>C (n.430+55T>C)
n.695+1690T>C
c.271+55T>C (n.271+55T>C)
c.268+55T>C (n.268+55T>C)
n.436+1690T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584776T>GCA2663139270CNOT9c.430+55T>G (n.430+55T>G)
n.695+1690T>G
c.271+55T>G (n.271+55T>G)
c.268+55T>G (n.268+55T>G)
n.436+1690T>G
 gnomAD v4
2g.218584776T=CA1328827447CNOT9c.430+55T= (n.430+55T=)
n.695+1690T=
c.271+55T= (n.271+55T=)
c.268+55T= (n.268+55T=)
n.436+1690T=
2g.218584779G>ACA764893437CNOT9c.430+58G>A (n.430+58G>A)
n.695+1693G>A
c.271+58G>A (n.271+58G>A)
c.268+58G>A (n.268+58G>A)
n.436+1693G>A
 dbSNP
2g.218584779G=CA1328827448CNOT9c.430+58G= (n.430+58G=)
n.695+1693G=
c.271+58G= (n.271+58G=)
c.268+58G= (n.268+58G=)
n.436+1693G=
2g.218584779G>TCA2663139272CNOT9c.430+58G>T (n.430+58G>T)
n.695+1693G>T
c.271+58G>T (n.271+58G>T)
c.268+58G>T (n.268+58G>T)
n.436+1693G>T
 gnomAD v4
2g.218584780G>ACA65779281CNOT9c.430+59G>A (n.430+59G>A)
n.695+1694G>A
c.271+59G>A (n.271+59G>A)
c.268+59G>A (n.268+59G>A)
n.436+1694G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584780G>CCA2663139274CNOT9c.430+59G>C (n.430+59G>C)
n.695+1694G>C
c.271+59G>C (n.271+59G>C)
c.268+59G>C (n.268+59G>C)
n.436+1694G>C
 gnomAD v4
2g.218584780G=CA1328827449CNOT9c.430+59G= (n.430+59G=)
n.695+1694G=
c.271+59G= (n.271+59G=)
c.268+59G= (n.268+59G=)
n.436+1694G=
2g.218584781T>CCA647574887CNOT9c.430+60T>C (n.430+60T>C)
n.695+1695T>C
c.271+60T>C (n.271+60T>C)
c.268+60T>C (n.268+60T>C)
n.436+1695T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218584781T=CA1328827450CNOT9c.430+60T= (n.430+60T=)
n.695+1695T=
c.271+60T= (n.271+60T=)
c.268+60T= (n.268+60T=)
n.436+1695T=
2g.218584782G>ACA2663139277CNOT9c.430+61G>A (n.430+61G>A)
n.695+1696G>A
c.271+61G>A (n.271+61G>A)
c.268+61G>A (n.268+61G>A)
n.436+1696G>A
 gnomAD v4
2g.218584782G>CCA2663139278CNOT9c.430+61G>C (n.430+61G>C)
n.695+1696G>C
c.271+61G>C (n.271+61G>C)
c.268+61G>C (n.268+61G>C)
n.436+1696G>C
 gnomAD v4
2g.218584782G>TCA2577244332CNOT9c.430+61G>T (n.430+61G>T)
n.695+1696G>T
c.271+61G>T (n.271+61G>T)
c.268+61G>T (n.268+61G>T)
n.436+1696G>T
2g.218584783T>CCA2663139283CNOT9c.430+62T>C (n.430+62T>C)
n.695+1697T>C
c.271+62T>C (n.271+62T>C)
c.268+62T>C (n.268+62T>C)
n.436+1697T>C
 gnomAD v4
2g.218584786delCA2663139282CNOT9c.430+65del (n.430+65del)
n.695+1700del
c.271+65del (n.271+65del)
c.268+65del (n.268+65del)
n.436+1700del
 gnomAD v4
2g.218584787G>ACA1328827452CNOT9c.430+66G>A (n.430+66G>A)
n.695+1701G>A
c.271+66G>A (n.271+66G>A)
c.268+66G>A (n.268+66G>A)
n.436+1701G>A
 dbSNP
2g.218584787G=CA1328827451CNOT9c.430+66G= (n.430+66G=)
n.695+1701G=
c.271+66G= (n.271+66G=)
c.268+66G= (n.268+66G=)
n.436+1701G=
2g.218584787G>TCA65779282CNOT9c.430+66G>T (n.430+66G>T)
n.695+1701G>T
c.271+66G>T (n.271+66G>T)
c.268+66G>T (n.268+66G>T)
n.436+1701G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218584789C>ACA2577244333CNOT9c.430+68C>A (n.430+68C>A)
n.695+1703C>A
c.271+68C>A (n.271+68C>A)
c.268+68C>A (n.268+68C>A)
n.436+1703C>A
 gnomAD v4
2g.218584792G>ACA2663139286CNOT9c.430+71G>A (n.430+71G>A)
n.695+1706G>A
c.271+71G>A (n.271+71G>A)
c.268+71G>A (n.268+71G>A)
n.436+1706G>A
 gnomAD v4
2g.218584792G=CA1328827453CNOT9c.430+71G= (n.430+71G=)
n.695+1706G=
c.271+71G= (n.271+71G=)
c.268+71G= (n.268+71G=)
n.436+1706G=
2g.218584792G>TCA764893440CNOT9c.430+71G>T (n.430+71G>T)
n.695+1706G>T
c.271+71G>T (n.271+71G>T)
c.268+71G>T (n.268+71G>T)
n.436+1706G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584793C>ACA2577244334CNOT9c.430+72C>A (n.430+72C>A)
n.695+1707C>A
c.271+72C>A (n.271+72C>A)
c.268+72C>A (n.268+72C>A)
n.436+1707C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched