Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.21854284_21854295dup | CA1693708789 | DNAH11 | c.11062-31_11062-20dup (n.11062-31_11062-20dup) c.11083-31_11083-20dup (n.11083-31_11083-20dup) n.245-31_245-20dup n.325-31_325-20dup | dbSNP |
7 | g.21854290_21854293del | CA2681990791 | DNAH11 | c.11062-25_11062-22del (n.11062-25_11062-22del) c.11083-25_11083-22del (n.11083-25_11083-22del) n.245-25_245-22del n.325-25_325-22del | gnomAD v4 |
7 | g.21854293_21854294del | CA2681990792 | DNAH11 | c.11062-22_11062-21del (n.11062-22_11062-21del) c.11083-22_11083-21del (n.11083-22_11083-21del) n.245-22_245-21del n.325-22_325-21del | gnomAD v4 |
7 | g.21854294T>A | CA4182606 | DNAH11 | c.11062-21T>A (n.11062-21T>A) c.11083-21T>A (n.11083-21T>A) n.245-21T>A n.325-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854294T>C | CA4182607 | DNAH11 | c.11062-21T>C (n.11062-21T>C) c.11083-21T>C (n.11083-21T>C) n.245-21T>C n.325-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854294T= | CA1693708799 | DNAH11 | c.11062-21T= (n.11062-21T=) c.11083-21T= (n.11083-21T=) n.245-21T= n.325-21T= | |
7 | g.21854298G>A | CA572922942 | DNAH11 | c.11062-17G>A (n.11062-17G>A) c.11083-17G>A (n.11083-17G>A) n.245-17G>A n.325-17G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.21854298G>C | CA2681990793 | DNAH11 | c.11062-17G>C (n.11062-17G>C) c.11083-17G>C (n.11083-17G>C) n.245-17G>C n.325-17G>C | gnomAD v4 |
7 | g.21854298G= | CA1693708800 | DNAH11 | c.11062-17G= (n.11062-17G=) c.11083-17G= (n.11083-17G=) n.245-17G= n.325-17G= | |
7 | g.21854299T>A | CA836684958 | DNAH11 | c.11062-16T>A (n.11062-16T>A) c.11083-16T>A (n.11083-16T>A) n.245-16T>A n.325-16T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854299T= | CA1693708801 | DNAH11 | c.11062-16T= (n.11062-16T=) c.11083-16T= (n.11083-16T=) n.245-16T= n.325-16T= | |
7 | g.21854300T>C | CA2681990794 | DNAH11 | c.11062-15T>C (n.11062-15T>C) c.11083-15T>C (n.11083-15T>C) n.245-15T>C n.325-15T>C | gnomAD v4 |
7 | g.21854302G>C | CA155123538 | DNAH11 | c.11062-13G>C (n.11062-13G>C) c.11083-13G>C (n.11083-13G>C) n.245-13G>C n.325-13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854302G= | CA1693708802 | DNAH11 | c.11062-13G= (n.11062-13G=) c.11083-13G= (n.11083-13G=) n.245-13G= n.325-13G= | |
7 | g.21854302G>T | CA1693708803 | DNAH11 | c.11062-13G>T (n.11062-13G>T) c.11083-13G>T (n.11083-13G>T) n.245-13G>T n.325-13G>T | dbSNP |
7 | g.21854304T>A | CA572922944 | DNAH11 | c.11062-11T>A (n.11062-11T>A) c.11083-11T>A (n.11083-11T>A) n.245-11T>A n.325-11T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854304T>C | CA2578843744 | DNAH11 | c.11062-11T>C (n.11062-11T>C) c.11083-11T>C (n.11083-11T>C) n.245-11T>C n.325-11T>C | |
7 | g.21854304T= | CA1693708804 | DNAH11 | c.11062-11T= (n.11062-11T=) c.11083-11T= (n.11083-11T=) n.245-11T= n.325-11T= | |
7 | g.21854305C>A | CA836684959 | DNAH11 | c.11062-10C>A (n.11062-10C>A) c.11083-10C>A (n.11083-10C>A) n.245-10C>A n.325-10C>A | dbSNP |
7 | g.21854305C= | CA1693708805 | DNAH11 | c.11062-10C= (n.11062-10C=) c.11083-10C= (n.11083-10C=) n.245-10C= n.325-10C= | |
7 | g.21854305C>T | CA2681990795 | DNAH11 | c.11062-10C>T (n.11062-10C>T) c.11083-10C>T (n.11083-10C>T) n.245-10C>T n.325-10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.21854306C>A | CA1693708807 | DNAH11 | c.11062-9C>A (n.11062-9C>A) c.11083-9C>A (n.11083-9C>A) n.245-9C>A n.325-9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21854306C= | CA1693708806 | DNAH11 | c.11062-9C= (n.11062-9C=) c.11083-9C= (n.11083-9C=) n.245-9C= n.325-9C= | |
7 | g.21854306C>G | CA1693708808 | DNAH11 | c.11062-9C>G (n.11062-9C>G) c.11083-9C>G (n.11083-9C>G) n.245-9C>G n.325-9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21854307C>A | CA4182608 | DNAH11 | c.11062-8C>A (n.11062-8C>A) c.11083-8C>A (n.11083-8C>A) n.245-8C>A n.325-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854307C= | CA1693708810 | DNAH11 | c.11062-8C= (n.11062-8C=) c.11083-8C= (n.11083-8C=) n.245-8C= n.325-8C= | |
7 | g.21854307C>T | CA2578843745 | DNAH11 | c.11062-8C>T (n.11062-8C>T) c.11083-8C>T (n.11083-8C>T) n.245-8C>T n.325-8C>T | |
7 | g.21854308A= | CA1693708812 | DNAH11 | c.11062-7A= (n.11062-7A=) c.11083-7A= (n.11083-7A=) n.245-7A= n.325-7A= | |
7 | g.21854308A>G | CA572922945 | DNAH11 | c.11062-7A>G (n.11062-7A>G) c.11083-7A>G (n.11083-7A>G) n.245-7A>G n.325-7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854308A>T | CA2681990796 | DNAH11 | c.11062-7A>T (n.11062-7A>T) c.11083-7A>T (n.11083-7A>T) n.245-7A>T n.325-7A>T | gnomAD v4 |
7 | g.21854310C>T | CA2681990797 | DNAH11 | c.11062-5C>T (n.11062-5C>T) c.11083-5C>T (n.11083-5C>T) n.245-5C>T n.325-5C>T | gnomAD v4 |
7 | g.21854310_21854311delinsCA | CA1693708813 | DNAH11 | c.11062-5_11062-4delinsCA (n.11062-5_11062-4delinsCA) c.11083-5_11083-4delinsCA (n.11083-5_11083-4delinsCA) n.245-5_245-4delinsCA n.325-5_325-4delinsCA | |
7 | g.21854311del | CA1693708815 | DNAH11 | c.11062-4del (n.11062-4del) c.11083-4del (n.11083-4del) n.245-4del n.325-4del | dbSNP |
7 | g.21854311A= | CA1693708816 | DNAH11 | c.11062-4A= (n.11062-4A=) c.11083-4A= (n.11083-4A=) n.245-4A= n.325-4A= | |
7 | g.21854311A>G | CA4182609 | DNAH11 | c.11062-4A>G (n.11062-4A>G) c.11083-4A>G (n.11083-4A>G) n.245-4A>G n.325-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854312T>C | CA2681990798 | DNAH11 | c.11062-3T>C (n.11062-3T>C) c.11083-3T>C (n.11083-3T>C) n.245-3T>C n.325-3T>C | gnomAD v4 |
7 | g.21854313A>C | CA366959679 | DNAH11 | c.11062-2A>C (n.11062-2A>C) c.11083-2A>C (n.11083-2A>C) n.245-2A>C n.325-2A>C | |
7 | g.21854313A>G | CA366959680 | DNAH11 | c.11062-2A>G (n.11062-2A>G) c.11083-2A>G (n.11083-2A>G) n.245-2A>G n.325-2A>G | |
7 | g.21854313A>T | CA366959682 | DNAH11 | c.11062-2A>T (n.11062-2A>T) c.11083-2A>T (n.11083-2A>T) n.245-2A>T n.325-2A>T | |
7 | g.21854314G>A | CA366959685 | DNAH11 | c.11062-1G>A (n.11062-1G>A) c.11083-1G>A (n.11083-1G>A) n.245-1G>A n.325-1G>A | gnomAD v4 |
7 | g.21854314G>C | CA366959687 | DNAH11 | c.11062-1G>C (n.11062-1G>C) c.11083-1G>C (n.11083-1G>C) n.245-1G>C n.325-1G>C | gnomAD v4 |
7 | g.21854314G>T | CA366959689 | DNAH11 | c.11062-1G>T (n.11062-1G>T) c.11083-1G>T (n.11083-1G>T) n.245-1G>T n.325-1G>T | |
7 | g.21854315G>A | CA366959691 | DNAH11 | c.11062G>A (p.Val3688Met) c.11083G>A (p.Val3695Met) n.245G>A n.325G>A | |
7 | g.21854315G>C | CA366959693 | DNAH11 | c.11062G>C (p.Val3688Leu) c.11083G>C (p.Val3695Leu) n.245G>C n.325G>C | dbSNP |
7 | g.21854315G= | CA1693708821 | DNAH11 | c.11062G= (p.Val3688=) c.11083G= (p.Val3695=) n.245G= n.325G= | |
7 | g.21854315G>T | CA366959694 | DNAH11 | c.11062G>T (p.Val3688Leu) c.11083G>T (p.Val3695Leu) n.245G>T n.325G>T | |
7 | g.21854316T>A | CA366959697 | DNAH11 | c.11063T>A (p.Val3688Glu) c.11084T>A (p.Val3695Glu) n.246T>A n.326T>A | |
7 | g.21854316T>C | CA366959701 | DNAH11 | c.11063T>C (p.Val3688Ala) c.11084T>C (p.Val3695Ala) n.246T>C n.326T>C | dbSNP |
7 | g.21854316T>G | CA366959699 | DNAH11 | c.11063T>G (p.Val3688Gly) c.11084T>G (p.Val3695Gly) n.246T>G n.326T>G | |
7 | g.21854316T= | CA1693708824 | DNAH11 | c.11063T= (p.Val3688=) c.11084T= (p.Val3695=) n.246T= n.326T= | |
7 | g.21854317G>A | CA453965788 | DNAH11 | c.11064G>A (p.Val3688=) c.11085G>A (p.Val3695=) n.247G>A n.327G>A | |
7 | g.21854317G>C | CA453965789 | DNAH11 | c.11064G>C (p.Val3688=) c.11085G>C (p.Val3695=) n.247G>C n.327G>C | dbSNP |
7 | g.21854317G= | CA1693708828 | DNAH11 | c.11064G= (p.Val3688=) c.11085G= (p.Val3695=) n.247G= n.327G= | |
7 | g.21854317G>T | CA453965790 | DNAH11 | c.11064G>T (p.Val3688=) c.11085G>T (p.Val3695=) n.247G>T n.327G>T | |
7 | g.21854318A= | CA1693708838 | DNAH11 | c.11065A= (p.Ile3689=) c.11086A= (p.Ile3696=) n.248A= n.328A= | |
7 | g.21854318A>C | CA366959703 | DNAH11 | c.11065A>C (p.Ile3689Leu) c.11086A>C (p.Ile3696Leu) n.248A>C n.328A>C | |
7 | g.21854318A>G | CA366959704 | DNAH11 | c.11065A>G (p.Ile3689Val) c.11086A>G (p.Ile3696Val) n.248A>G n.328A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21854318A>T | CA366959706 | DNAH11 | c.11065A>T (p.Ile3689Phe) c.11086A>T (p.Ile3696Phe) n.248A>T n.328A>T | |
7 | g.21854319T>A | CA366959708 | DNAH11 | c.11066T>A (p.Ile3689Asn) c.11087T>A (p.Ile3696Asn) n.249T>A n.329T>A | |
7 | g.21854319T>C | CA155123551 | DNAH11 | c.11066T>C (p.Ile3689Thr) c.11087T>C (p.Ile3696Thr) n.249T>C n.329T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21854319T>G | CA366959710 | DNAH11 | c.11066T>G (p.Ile3689Ser) c.11087T>G (p.Ile3696Ser) n.249T>G n.329T>G | |
7 | g.21854319T= | CA1693708843 | DNAH11 | c.11066T= (p.Ile3689=) c.11087T= (p.Ile3696=) n.249T= n.329T= | |
7 | g.21854320T>A | CA4182610 | DNAH11 | c.11067T>A (p.Ile3689=) c.11088T>A (p.Ile3696=) n.250T>A n.330T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854320T>C | CA453965791 | DNAH11 | c.11067T>C (p.Ile3689=) c.11088T>C (p.Ile3696=) n.250T>C n.330T>C | gnomAD v4 |
7 | g.21854320T>G | CA366959713 | DNAH11 | c.11067T>G (p.Ile3689Met) c.11088T>G (p.Ile3696Met) n.250T>G n.330T>G | |
7 | g.21854320T= | CA1693708846 | DNAH11 | c.11067T= (p.Ile3689=) c.11088T= (p.Ile3696=) n.250T= n.330T= | |
7 | g.21854321G>A | CA366959715 | DNAH11 | c.11068G>A (p.Glu3690Lys) c.11089G>A (p.Glu3697Lys) n.251G>A n.331G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21854321G>C | CA366959717 | DNAH11 | c.11068G>C (p.Glu3690Gln) c.11089G>C (p.Glu3697Gln) n.251G>C n.331G>C | |
7 | g.21854321G= | CA1693708848 | DNAH11 | c.11068G= (p.Glu3690=) c.11089G= (p.Glu3697=) n.251G= n.331G= | |
7 | g.21854321G>T | CA366959719 | DNAH11 | c.11068G>T (p.Glu3690Ter) c.11089G>T (p.Glu3697Ter) n.251G>T n.331G>T | |
7 | g.21854322A= | CA1693708851 | DNAH11 | c.11069A= (p.Glu3690=) c.11090A= (p.Glu3697=) n.252A= n.332A= | |
7 | g.21854322A>C | CA155123555 | DNAH11 | c.11069A>C (p.Glu3690Ala) c.11090A>C (p.Glu3697Ala) n.252A>C n.332A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854322A>G | CA366959722 | DNAH11 | c.11069A>G (p.Glu3690Gly) c.11090A>G (p.Glu3697Gly) n.252A>G n.332A>G | |
7 | g.21854322A>T | CA366959724 | DNAH11 | c.11069A>T (p.Glu3690Val) c.11090A>T (p.Glu3697Val) n.252A>T n.332A>T | |
7 | g.21854323A>C | CA366959726 | DNAH11 | c.11070A>C (p.Glu3690Asp) c.11091A>C (p.Glu3697Asp) n.253A>C n.333A>C | |
7 | g.21854323A>G | CA453965792 | DNAH11 | c.11070A>G (p.Glu3690=) c.11091A>G (p.Glu3697=) n.253A>G n.333A>G | |
7 | g.21854323A>T | CA366959727 | DNAH11 | c.11070A>T (p.Glu3690Asp) c.11091A>T (p.Glu3697Asp) n.253A>T n.333A>T | |
7 | g.21854324G>A | CA366959729 | DNAH11 | c.11071G>A (p.Ala3691Thr) c.11092G>A (p.Ala3698Thr) n.254G>A n.334G>A | |
7 | g.21854324G>C | CA366959731 | DNAH11 | c.11071G>C (p.Ala3691Pro) c.11092G>C (p.Ala3698Pro) n.254G>C n.334G>C | |
7 | g.21854324G>T | CA366959733 | DNAH11 | c.11071G>T (p.Ala3691Ser) c.11092G>T (p.Ala3698Ser) n.254G>T n.334G>T | gnomAD v4 |
7 | g.21854325C>A | CA366959735 | DNAH11 | c.11072C>A (p.Ala3691Asp) c.11093C>A (p.Ala3698Asp) n.255C>A n.335C>A | gnomAD v4 |
7 | g.21854325C>G | CA366959737 | DNAH11 | c.11072C>G (p.Ala3691Gly) c.11093C>G (p.Ala3698Gly) n.255C>G n.335C>G | |
7 | g.21854325C>T | CA366959739 | DNAH11 | c.11072C>T (p.Ala3691Val) c.11093C>T (p.Ala3698Val) n.255C>T n.335C>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.21854326C>A | CA453965793 | DNAH11 | c.11073C>A (p.Ala3691=) c.11094C>A (p.Ala3698=) n.256C>A n.336C>A | gnomAD v4 |
7 | g.21854326C= | CA1693708854 | DNAH11 | c.11073C= (p.Ala3691=) c.11094C= (p.Ala3698=) n.256C= n.336C= | |
7 | g.21854326C>G | CA453965794 | DNAH11 | c.11073C>G (p.Ala3691=) c.11094C>G (p.Ala3698=) n.256C>G n.336C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854326C>T | CA453965795 | DNAH11 | c.11073C>T (p.Ala3691=) c.11094C>T (p.Ala3698=) n.256C>T n.336C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854327A= | CA1693708859 | DNAH11 | c.11074A= (p.Lys3692=) c.11095A= (p.Lys3699=) n.257A= n.337A= | |
7 | g.21854327A>C | CA366959741 | DNAH11 | c.11074A>C (p.Lys3692Gln) c.11095A>C (p.Lys3699Gln) n.257A>C n.337A>C | gnomAD v4 |
7 | g.21854327A>G | CA4182611 | DNAH11 | c.11074A>G (p.Lys3692Glu) c.11095A>G (p.Lys3699Glu) n.257A>G n.337A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854327A>T | CA366959744 | DNAH11 | c.11074A>T (p.Lys3692Ter) c.11095A>T (p.Lys3699Ter) n.257A>T n.337A>T | |
7 | g.21854328A>C | CA366959746 | DNAH11 | c.11075A>C (p.Lys3692Thr) c.11096A>C (p.Lys3699Thr) n.258A>C n.338A>C | |
7 | g.21854328A>G | CA366959748 | DNAH11 | c.11075A>G (p.Lys3692Arg) c.11096A>G (p.Lys3699Arg) n.258A>G n.338A>G | |
7 | g.21854328A>T | CA366959750 | DNAH11 | c.11075A>T (p.Lys3692Ile) c.11096A>T (p.Lys3699Ile) n.258A>T n.338A>T | gnomAD v4 |
7 | g.21854329A>C | CA366959752 | DNAH11 | c.11076A>C (p.Lys3692Asn) c.11097A>C (p.Lys3699Asn) n.259A>C n.339A>C | |
7 | g.21854329A>G | CA453965796 | DNAH11 | c.11076A>G (p.Lys3692=) c.11097A>G (p.Lys3699=) n.259A>G n.339A>G | |
7 | g.21854329A>T | CA366959755 | DNAH11 | c.11076A>T (p.Lys3692Asn) c.11097A>T (p.Lys3699Asn) n.259A>T n.339A>T | |
7 | g.21854330G>A | CA366959758 | DNAH11 | c.11077G>A (p.Glu3693Lys) c.11098G>A (p.Glu3700Lys) n.260G>A n.340G>A | |
7 | g.21854330G>C | CA366959761 | DNAH11 | c.11077G>C (p.Glu3693Gln) c.11098G>C (p.Glu3700Gln) n.260G>C n.340G>C | |
7 | g.21854330G>T | CA366959759 | DNAH11 | c.11077G>T (p.Glu3693Ter) c.11098G>T (p.Glu3700Ter) n.260G>T n.340G>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.21854331A= | CA1693708864 | DNAH11 | c.11078A= (p.Glu3693=) c.11099A= (p.Glu3700=) n.261A= n.341A= | |
7 | g.21854331A>C | CA366959764 | DNAH11 | c.11078A>C (p.Glu3693Ala) c.11099A>C (p.Glu3700Ala) n.261A>C n.341A>C | |
7 | g.21854331A>G | CA4182612 | DNAH11 | c.11078A>G (p.Glu3693Gly) c.11099A>G (p.Glu3700Gly) n.261A>G n.341A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854331A>T | CA366959766 | DNAH11 | c.11078A>T (p.Glu3693Val) c.11099A>T (p.Glu3700Val) n.261A>T n.341A>T | |
7 | g.21854332A>C | CA366959769 | DNAH11 | c.11079A>C (p.Glu3693Asp) c.11100A>C (p.Glu3700Asp) n.262A>C n.342A>C | gnomAD v4 |
7 | g.21854332A>G | CA453965797 | DNAH11 | c.11079A>G (p.Glu3693=) c.11100A>G (p.Glu3700=) n.262A>G n.342A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21854332A>T | CA366959771 | DNAH11 | c.11079A>T (p.Glu3693Asp) c.11100A>T (p.Glu3700Asp) n.262A>T n.342A>T | |
7 | g.21854333A= | CA1693708866 | DNAH11 | c.11080A= (p.Asn3694=) c.11101A= (p.Asn3701=) n.263A= n.343A= | |
7 | g.21854333A>C | CA366959773 | DNAH11 | c.11080A>C (p.Asn3694His) c.11101A>C (p.Asn3701His) n.263A>C n.343A>C | dbSNP |
7 | g.21854333A>G | CA366959775 | DNAH11 | c.11080A>G (p.Asn3694Asp) c.11101A>G (p.Asn3701Asp) n.263A>G n.343A>G | |
7 | g.21854333A>T | CA366959777 | DNAH11 | c.11080A>T (p.Asn3694Tyr) c.11101A>T (p.Asn3701Tyr) n.263A>T n.343A>T | |
7 | g.21854334A= | CA1693708874 | DNAH11 | c.11081A= (p.Asn3694=) c.11102A= (p.Asn3701=) n.264A= n.344A= | |
7 | g.21854334A>C | CA366959779 | DNAH11 | c.11081A>C (p.Asn3694Thr) c.11102A>C (p.Asn3701Thr) n.264A>C n.344A>C | gnomAD v4 |
7 | g.21854334A>G | CA366959781 | DNAH11 | c.11081A>G (p.Asn3694Ser) c.11102A>G (p.Asn3701Ser) n.264A>G n.344A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21854334A>T | CA4182613 | DNAH11 | c.11081A>T (p.Asn3694Ile) c.11102A>T (p.Asn3701Ile) n.264A>T n.344A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854335T>A | CA366959784 | DNAH11 | c.11082T>A (p.Asn3694Lys) c.11103T>A (p.Asn3701Lys) n.265T>A n.345T>A | |
7 | g.21854335T>C | CA453965798 | DNAH11 | c.11082T>C (p.Asn3694=) c.11103T>C (p.Asn3701=) n.265T>C n.345T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854335T>G | CA366959786 | DNAH11 | c.11082T>G (p.Asn3694Lys) c.11103T>G (p.Asn3701Lys) n.265T>G n.345T>G | |
7 | g.21854335T= | CA1693708877 | DNAH11 | c.11082T= (p.Asn3694=) c.11103T= (p.Asn3701=) n.265T= n.345T= | |
7 | g.21854336G>A | CA366959789 | DNAH11 | c.11083G>A (p.Glu3695Lys) c.11104G>A (p.Glu3702Lys) n.266G>A n.346G>A | |
7 | g.21854336G>C | CA366959791 | DNAH11 | c.11083G>C (p.Glu3695Gln) c.11104G>C (p.Glu3702Gln) n.266G>C n.346G>C | gnomAD v4 |
7 | g.21854336G>T | CA366959793 | DNAH11 | c.11083G>T (p.Glu3695Ter) c.11104G>T (p.Glu3702Ter) n.266G>T n.346G>T | |
7 | g.21854337A= | CA1693708881 | DNAH11 | c.11084A= (p.Glu3695=) c.11105A= (p.Glu3702=) n.267A= n.347A= | |
7 | g.21854337A>C | CA155123572 | DNAH11 | c.11084A>C (p.Glu3695Ala) c.11105A>C (p.Glu3702Ala) n.267A>C n.347A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854337A>G | CA366959798 | DNAH11 | c.11084A>G (p.Glu3695Gly) c.11105A>G (p.Glu3702Gly) n.267A>G n.347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854337A>T | CA366959796 | DNAH11 | c.11084A>T (p.Glu3695Val) c.11105A>T (p.Glu3702Val) n.267A>T n.347A>T | |
7 | g.21854338A= | CA1693708885 | DNAH11 | c.11085A= (p.Glu3695=) c.11106A= (p.Glu3702=) n.268A= n.348A= | |
7 | g.21854338A>C | CA366959800 | DNAH11 | c.11085A>C (p.Glu3695Asp) c.11106A>C (p.Glu3702Asp) n.268A>C n.348A>C | |
7 | g.21854338A>G | CA453965800 | DNAH11 | c.11085A>G (p.Glu3695=) c.11106A>G (p.Glu3702=) n.268A>G n.348A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854338A>T | CA366959802 | DNAH11 | c.11085A>T (p.Glu3695Asp) c.11106A>T (p.Glu3702Asp) n.268A>T n.348A>T | |
7 | g.21854339A>C | CA453965801 | DNAH11 | c.11086A>C (p.Arg3696=) c.11107A>C (p.Arg3703=) n.269A>C n.349A>C | |
7 | g.21854339A>G | CA366959804 | DNAH11 | c.11086A>G (p.Arg3696Gly) c.11107A>G (p.Arg3703Gly) n.269A>G n.349A>G | |
7 | g.21854339A>T | CA366959806 | DNAH11 | c.11086A>T (p.Arg3696Ter) c.11107A>T (p.Arg3703Ter) n.269A>T n.349A>T | |
7 | g.21854340G>A | CA366959809 | DNAH11 | c.11087G>A (p.Arg3696Lys) c.11108G>A (p.Arg3703Lys) n.270G>A n.350G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854340G>C | CA366959811 | DNAH11 | c.11087G>C (p.Arg3696Thr) c.11108G>C (p.Arg3703Thr) n.270G>C n.350G>C | |
7 | g.21854340G= | CA1693708892 | DNAH11 | c.11087G= (p.Arg3696=) c.11108G= (p.Arg3703=) n.270G= n.350G= | |
7 | g.21854340G>T | CA366959813 | DNAH11 | c.11087G>T (p.Arg3696Ile) c.11108G>T (p.Arg3703Ile) n.270G>T n.350G>T | |
7 | g.21854341A>C | CA366959815 | DNAH11 | c.11088A>C (p.Arg3696Ser) c.11109A>C (p.Arg3703Ser) n.271A>C n.351A>C | |
7 | g.21854341A>G | CA453965802 | DNAH11 | c.11088A>G (p.Arg3696=) c.11109A>G (p.Arg3703=) n.271A>G n.351A>G | |
7 | g.21854341A>T | CA366959816 | DNAH11 | c.11088A>T (p.Arg3696Ser) c.11109A>T (p.Arg3703Ser) n.271A>T n.351A>T | |
7 | g.21854345del | CA2774681461 | DNAH11 | c.11092del (p.Ile3698SerfsTer?) c.11113del (p.Ile3705SerfsTer?) n.275del n.355del | |
7 | g.21854342A>C | CA366959821 | DNAH11 | c.11089A>C (p.Lys3697Gln) c.11110A>C (p.Lys3704Gln) n.272A>C n.352A>C | |
7 | g.21854342A>G | CA366959819 | DNAH11 | c.11089A>G (p.Lys3697Glu) c.11110A>G (p.Lys3704Glu) n.272A>G n.352A>G | |
7 | g.21854342A>T | CA366959817 | DNAH11 | c.11089A>T (p.Lys3697Ter) c.11110A>T (p.Lys3704Ter) n.272A>T n.352A>T | |
7 | g.21854343A>C | CA366959824 | DNAH11 | c.11090A>C (p.Lys3697Thr) c.11111A>C (p.Lys3704Thr) n.273A>C n.353A>C | |
7 | g.21854343A>G | CA366959826 | DNAH11 | c.11090A>G (p.Lys3697Arg) c.11111A>G (p.Lys3704Arg) n.273A>G n.353A>G | |
7 | g.21854343A>T | CA366959828 | DNAH11 | c.11090A>T (p.Lys3697Ile) c.11111A>T (p.Lys3704Ile) n.273A>T n.353A>T | |
7 | g.21854344A>C | CA366959830 | DNAH11 | c.11091A>C (p.Lys3697Asn) c.11112A>C (p.Lys3704Asn) n.274A>C n.354A>C | |
7 | g.21854344A>G | CA453965803 | DNAH11 | c.11091A>G (p.Lys3697=) c.11112A>G (p.Lys3704=) n.274A>G n.354A>G | |
7 | g.21854344A>T | CA366959831 | DNAH11 | c.11091A>T (p.Lys3697Asn) c.11112A>T (p.Lys3704Asn) n.274A>T n.354A>T | gnomAD v4 |
7 | g.21854345A= | CA1693708894 | DNAH11 | c.11092A= (p.Ile3698=) c.11113A= (p.Ile3705=) n.275A= n.355A= | |
7 | g.21854345A>C | CA366959832 | DNAH11 | c.11092A>C (p.Ile3698Leu) c.11113A>C (p.Ile3705Leu) n.275A>C n.355A>C | |
7 | g.21854345A>G | CA4182614 | DNAH11 | c.11092A>G (p.Ile3698Val) c.11113A>G (p.Ile3705Val) n.275A>G n.355A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854345A>T | CA366959834 | DNAH11 | c.11092A>T (p.Ile3698Phe) c.11113A>T (p.Ile3705Phe) n.275A>T n.355A>T | |
7 | g.21854346T>A | CA366959837 | DNAH11 | c.11093T>A (p.Ile3698Asn) c.11114T>A (p.Ile3705Asn) n.276T>A n.356T>A | |
7 | g.21854346T>C | CA366959839 | DNAH11 | c.11093T>C (p.Ile3698Thr) c.11114T>C (p.Ile3705Thr) n.276T>C n.356T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854346T>G | CA366959841 | DNAH11 | c.11093T>G (p.Ile3698Ser) c.11114T>G (p.Ile3705Ser) n.276T>G n.356T>G | |
7 | g.21854346T= | CA1693708898 | DNAH11 | c.11093T= (p.Ile3698=) c.11114T= (p.Ile3705=) n.276T= n.356T= | |
7 | g.21854346_21854349delinsTCAA | CA1693708897 | DNAH11 | c.11093_11096delinsTCAA (p.Ile3698=) c.11114_11117delinsTCAA (p.Ile3705=) n.276_279delinsTCAA n.356_359delinsTCAA | |
7 | g.21854347C>A | CA453965804 | DNAH11 | c.11094C>A (p.Ile3698=) c.11115C>A (p.Ile3705=) n.277C>A n.357C>A | ClinVar |
7 | g.21854347C>G | CA366959843 | DNAH11 | c.11094C>G (p.Ile3698Met) c.11115C>G (p.Ile3705Met) n.277C>G n.357C>G | |
7 | g.21854347C>T | CA453965805 | DNAH11 | c.11094C>T (p.Ile3698=) c.11115C>T (p.Ile3705=) n.277C>T n.357C>T | |
7 | g.21854348_21854350del | CA4182615 | DNAH11 | c.11095_11097del (p.Asn3699del) c.11116_11118del (p.Asn3706del) n.278_280del n.358_360del | dbSNP ExAC |
7 | g.21854348A>C | CA366959850 | DNAH11 | c.11095A>C (p.Asn3699His) c.11116A>C (p.Asn3706His) n.278A>C n.358A>C | |
7 | g.21854348A>G | CA366959846 | DNAH11 | c.11095A>G (p.Asn3699Asp) c.11116A>G (p.Asn3706Asp) n.278A>G n.358A>G | |
7 | g.21854348A>T | CA366959848 | DNAH11 | c.11095A>T (p.Asn3699Tyr) c.11116A>T (p.Asn3706Tyr) n.278A>T n.358A>T | |
7 | g.21854349A= | CA1693708903 | DNAH11 | c.11096A= (p.Asn3699=) c.11117A= (p.Asn3706=) n.279A= n.359A= | |
7 | g.21854349A>C | CA366959852 | DNAH11 | c.11096A>C (p.Asn3699Thr) c.11117A>C (p.Asn3706Thr) n.279A>C n.359A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854349A>G | CA4182616 | DNAH11 | c.11096A>G (p.Asn3699Ser) c.11117A>G (p.Asn3706Ser) n.279A>G n.359A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854349A>T | CA366959854 | DNAH11 | c.11096A>T (p.Asn3699Ile) c.11117A>T (p.Asn3706Ile) n.279A>T n.359A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854350C>A | CA366959856 | DNAH11 | c.11097C>A (p.Asn3699Lys) c.11118C>A (p.Asn3706Lys) n.280C>A n.360C>A | |
7 | g.21854350C= | CA1693708908 | DNAH11 | c.11097C= (p.Asn3699=) c.11118C= (p.Asn3706=) n.280C= n.360C= | |
7 | g.21854350C>G | CA366959858 | DNAH11 | c.11097C>G (p.Asn3699Lys) c.11118C>G (p.Asn3706Lys) n.280C>G n.360C>G | |
7 | g.21854350C>T | CA4182617 | DNAH11 | c.11097C>T (p.Asn3699=) c.11118C>T (p.Asn3706=) n.280C>T n.360C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.21854351G>A | CA366959860 | DNAH11 | c.11098G>A (p.Glu3700Lys) c.11119G>A (p.Glu3707Lys) n.281G>A n.361G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854351G>C | CA4182618 | DNAH11 | c.11098G>C (p.Glu3700Gln) c.11119G>C (p.Glu3707Gln) n.281G>C n.361G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854351G= | CA1693708912 | DNAH11 | c.11098G= (p.Glu3700=) c.11119G= (p.Glu3707=) n.281G= n.361G= | |
7 | g.21854351G>T | CA366959863 | DNAH11 | c.11098G>T (p.Glu3700Ter) c.11119G>T (p.Glu3707Ter) n.281G>T n.361G>T | dbSNP |
7 | g.21854352A>C | CA366959865 | DNAH11 | c.11099A>C (p.Glu3700Ala) c.11120A>C (p.Glu3707Ala) n.282A>C n.362A>C | |
7 | g.21854352A>G | CA366959866 | DNAH11 | c.11099A>G (p.Glu3700Gly) c.11120A>G (p.Glu3707Gly) n.282A>G n.362A>G | |
7 | g.21854352A>T | CA366959867 | DNAH11 | c.11099A>T (p.Glu3700Val) c.11120A>T (p.Glu3707Val) n.282A>T n.362A>T | |
7 | g.21854353G>A | CA453965807 | DNAH11 | c.11100G>A (p.Glu3700=) c.11121G>A (p.Glu3707=) n.283G>A n.363G>A | |
7 | g.21854353G>C | CA366959871 | DNAH11 | c.11100G>C (p.Glu3700Asp) c.11121G>C (p.Glu3707Asp) n.283G>C n.363G>C | |
7 | g.21854353G>T | CA366959869 | DNAH11 | c.11100G>T (p.Glu3700Asp) c.11121G>T (p.Glu3707Asp) n.283G>T n.363G>T | |
7 | g.21854354G>A | CA366959872 | DNAH11 | c.11101G>A (p.Ala3701Thr) c.11122G>A (p.Ala3708Thr) n.284G>A n.364G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854354G>C | CA366959875 | DNAH11 | c.11101G>C (p.Ala3701Pro) c.11122G>C (p.Ala3708Pro) n.284G>C n.364G>C | |
7 | g.21854354G= | CA1693708915 | DNAH11 | c.11101G= (p.Ala3701=) c.11122G= (p.Ala3708=) n.284G= n.364G= | |
7 | g.21854354G>T | CA366959873 | DNAH11 | c.11101G>T (p.Ala3701Ser) c.11122G>T (p.Ala3708Ser) n.284G>T n.364G>T | |
7 | g.21854355C>A | CA366959877 | DNAH11 | c.11102C>A (p.Ala3701Asp) c.11123C>A (p.Ala3708Asp) n.285C>A n.365C>A | |
7 | g.21854355C>G | CA366959879 | DNAH11 | c.11102C>G (p.Ala3701Gly) c.11123C>G (p.Ala3708Gly) n.285C>G n.365C>G | |
7 | g.21854355C>T | CA366959881 | DNAH11 | c.11102C>T (p.Ala3701Val) c.11123C>T (p.Ala3708Val) n.285C>T n.365C>T | gnomAD v4 |
7 | g.21854356C>A | CA453965808 | DNAH11 | c.11103C>A (p.Ala3701=) c.11124C>A (p.Ala3708=) n.286C>A n.366C>A | gnomAD v4 |
7 | g.21854356C>G | CA453965809 | DNAH11 | c.11103C>G (p.Ala3701=) c.11124C>G (p.Ala3708=) n.286C>G n.366C>G | |
7 | g.21854356C>T | CA453965810 | DNAH11 | c.11103C>T (p.Ala3701=) c.11124C>T (p.Ala3708=) n.286C>T n.366C>T | |
7 | g.21854357C>A | CA453965811 | DNAH11 | c.11104C>A (p.Arg3702=) c.11125C>A (p.Arg3709=) n.287C>A n.367C>A | ClinVar |
7 | g.21854357C= | CA1693708921 | DNAH11 | c.11104C= (p.Arg3702=) c.11125C= (p.Arg3709=) n.287C= n.367C= | |
7 | g.21854357C>G | CA366959884 | DNAH11 | c.11104C>G (p.Arg3702Gly) c.11125C>G (p.Arg3709Gly) n.287C>G n.367C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854357C>T | CA155123584 | DNAH11 | c.11104C>T (p.Arg3702Ter) c.11125C>T (p.Arg3709Ter) n.287C>T n.367C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854358G>A | CA4182619 | DNAH11 | c.11105G>A (p.Arg3702Gln) c.11126G>A (p.Arg3709Gln) n.288G>A n.368G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.21854358G>C | CA366959888 | DNAH11 | c.11105G>C (p.Arg3702Pro) c.11126G>C (p.Arg3709Pro) n.288G>C n.368G>C | |
7 | g.21854358G= | CA1693708927 | DNAH11 | c.11105G= (p.Arg3702=) c.11126G= (p.Arg3709=) n.288G= n.368G= | |
7 | g.21854358G>T | CA366959890 | DNAH11 | c.11105G>T (p.Arg3702Leu) c.11126G>T (p.Arg3709Leu) n.288G>T n.368G>T | |
7 | g.21854359A>C | CA453965812 | DNAH11 | c.11106A>C (p.Arg3702=) c.11127A>C (p.Arg3709=) n.289A>C n.369A>C | gnomAD v4 |
7 | g.21854359A>G | CA453965813 | DNAH11 | c.11106A>G (p.Arg3702=) c.11127A>G (p.Arg3709=) n.289A>G n.369A>G | |
7 | g.21854359A>T | CA453965814 | DNAH11 | c.11106A>T (p.Arg3702=) c.11127A>T (p.Arg3709=) n.289A>T n.369A>T | |
7 | g.21854360G>A | CA366959892 | DNAH11 | c.11107G>A (p.Glu3703Lys) c.11128G>A (p.Glu3710Lys) n.290G>A n.370G>A | ClinVar |
7 | g.21854360G>C | CA4182620 | DNAH11 | c.11107G>C (p.Glu3703Gln) c.11128G>C (p.Glu3710Gln) n.290G>C n.370G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854360G= | CA1693708933 | DNAH11 | c.11107G= (p.Glu3703=) c.11128G= (p.Glu3710=) n.290G= n.370G= | |
7 | g.21854360G>T | CA366959895 | DNAH11 | c.11107G>T (p.Glu3703Ter) c.11128G>T (p.Glu3710Ter) n.290G>T n.370G>T | |
7 | g.21854361A>C | CA366959897 | DNAH11 | c.11108A>C (p.Glu3703Ala) c.11129A>C (p.Glu3710Ala) n.291A>C n.371A>C | |
7 | g.21854361A>G | CA366959899 | DNAH11 | c.11108A>G (p.Glu3703Gly) c.11129A>G (p.Glu3710Gly) n.291A>G n.371A>G | |
7 | g.21854361A>T | CA366959901 | DNAH11 | c.11108A>T (p.Glu3703Val) c.11129A>T (p.Glu3710Val) n.291A>T n.371A>T | |
7 | g.21854362A= | CA1693708941 | DNAH11 | c.11109A= (p.Glu3703=) c.11130A= (p.Glu3710=) n.292A= n.372A= | |
7 | g.21854362A>C | CA366959904 | DNAH11 | c.11109A>C (p.Glu3703Asp) c.11130A>C (p.Glu3710Asp) n.292A>C n.372A>C | gnomAD v4 |
7 | g.21854362A>G | CA453965815 | DNAH11 | c.11109A>G (p.Glu3703=) c.11130A>G (p.Glu3710=) n.292A>G n.372A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854362A>T | CA366959906 | DNAH11 | c.11109A>T (p.Glu3703Asp) c.11130A>T (p.Glu3710Asp) n.292A>T n.372A>T | |
7 | g.21854363T>A | CA366959908 | DNAH11 | c.11110T>A (p.Cys3704Ser) c.11131T>A (p.Cys3711Ser) n.293T>A n.373T>A | |
7 | g.21854363T>C | CA4182621 | DNAH11 | c.11110T>C (p.Cys3704Arg) c.11131T>C (p.Cys3711Arg) n.293T>C n.373T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854363T>G | CA366959910 | DNAH11 | c.11110T>G (p.Cys3704Gly) c.11131T>G (p.Cys3711Gly) n.293T>G n.373T>G | |
7 | g.21854363T= | CA1693708948 | DNAH11 | c.11110T= (p.Cys3704=) c.11131T= (p.Cys3711=) n.293T= n.373T= | |
7 | g.21854364G>A | CA366959911 | DNAH11 | c.11111G>A (p.Cys3704Tyr) c.11132G>A (p.Cys3711Tyr) n.294G>A n.374G>A | |
7 | g.21854364G>C | CA366959912 | DNAH11 | c.11111G>C (p.Cys3704Ser) c.11132G>C (p.Cys3711Ser) n.294G>C n.374G>C | dbSNP |
7 | g.21854364G= | CA1693708953 | DNAH11 | c.11111G= (p.Cys3704=) c.11132G= (p.Cys3711=) n.294G= n.374G= | |
7 | g.21854364G>T | CA366959913 | DNAH11 | c.11111G>T (p.Cys3704Phe) c.11132G>T (p.Cys3711Phe) n.294G>T n.374G>T | |
7 | g.21854365T>A | CA366959916 | DNAH11 | c.11112T>A (p.Cys3704Ter) c.11133T>A (p.Cys3711Ter) n.295T>A n.375T>A | ClinVar |
7 | g.21854365T>C | CA453965816 | DNAH11 | c.11112T>C (p.Cys3704=) c.11133T>C (p.Cys3711=) n.295T>C n.375T>C | |
7 | g.21854365T>G | CA366959918 | DNAH11 | c.11112T>G (p.Cys3704Trp) c.11133T>G (p.Cys3711Trp) n.295T>G n.375T>G | |
7 | g.21854366T>A | CA366959919 | DNAH11 | c.11113T>A (p.Tyr3705Asn) c.11134T>A (p.Tyr3712Asn) n.296T>A n.376T>A | |
7 | g.21854366T>C | CA366959921 | DNAH11 | c.11113T>C (p.Tyr3705His) c.11134T>C (p.Tyr3712His) n.296T>C n.376T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.21854366T>G | CA366959923 | DNAH11 | c.11113T>G (p.Tyr3705Asp) c.11134T>G (p.Tyr3712Asp) n.296T>G n.376T>G | |
7 | g.21854366T= | CA1693708956 | DNAH11 | c.11113T= (p.Tyr3705=) c.11134T= (p.Tyr3712=) n.296T= n.376T= | |
7 | g.21854367A= | CA1693708962 | DNAH11 | c.11114A= (p.Tyr3705=) c.11135A= (p.Tyr3712=) n.297A= n.377A= | |
7 | g.21854367A>C | CA366959928 | DNAH11 | c.11114A>C (p.Tyr3705Ser) c.11135A>C (p.Tyr3712Ser) n.297A>C n.377A>C | |
7 | g.21854367A>G | CA4182622 | DNAH11 | c.11114A>G (p.Tyr3705Cys) c.11135A>G (p.Tyr3712Cys) n.297A>G n.377A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854367A>T | CA366959925 | DNAH11 | c.11114A>T (p.Tyr3705Phe) c.11135A>T (p.Tyr3712Phe) n.297A>T n.377A>T | |
7 | g.21854368C>A | CA366959930 | DNAH11 | c.11115C>A (p.Tyr3705Ter) c.11136C>A (p.Tyr3712Ter) n.298C>A n.378C>A | |
7 | g.21854368C>G | CA366959932 | DNAH11 | c.11115C>G (p.Tyr3705Ter) c.11136C>G (p.Tyr3712Ter) n.298C>G n.378C>G | gnomAD v4 |
7 | g.21854368C>T | CA453965818 | DNAH11 | c.11115C>T (p.Tyr3705=) c.11136C>T (p.Tyr3712=) n.298C>T n.378C>T | gnomAD v4 |
7 | g.21854369A= | CA1693708968 | DNAH11 | c.11116A= (p.Arg3706=) c.11137A= (p.Arg3713=) n.299A= n.379A= | |
7 | g.21854369A>C | CA4182623 | DNAH11 | c.11116A>C (p.Arg3706=) c.11137A>C (p.Arg3713=) n.299A>C n.379A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854369A>G | CA366959935 | DNAH11 | c.11116A>G (p.Arg3706Gly) c.11137A>G (p.Arg3713Gly) n.299A>G n.379A>G | |
7 | g.21854369A>T | CA366959937 | DNAH11 | c.11116A>T (p.Arg3706Ter) c.11137A>T (p.Arg3713Ter) n.299A>T n.379A>T | |
7 | g.21854370G>A | CA366959939 | DNAH11 | c.11117G>A (p.Arg3706Lys) c.11138G>A (p.Arg3713Lys) n.300G>A n.380G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.21854370G>C | CA366959941 | DNAH11 | c.11117G>C (p.Arg3706Thr) c.11138G>C (p.Arg3713Thr) n.300G>C n.380G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21854370G= | CA1693708973 | DNAH11 | c.11117G= (p.Arg3706=) c.11138G= (p.Arg3713=) n.300G= n.380G= | |
7 | g.21854370G>T | CA366959943 | DNAH11 | c.11117G>T (p.Arg3706Ile) c.11138G>T (p.Arg3713Ile) n.300G>T n.380G>T | COSMIC |
7 | g.21854371A>C | CA366959945 | DNAH11 | c.11118A>C (p.Arg3706Ser) c.11139A>C (p.Arg3713Ser) n.301A>C n.381A>C | |
7 | g.21854371A>G | CA453965819 | DNAH11 | c.11118A>G (p.Arg3706=) c.11139A>G (p.Arg3713=) n.301A>G n.381A>G | |
7 | g.21854371A>T | CA366959947 | DNAH11 | c.11118A>T (p.Arg3706Ser) c.11139A>T (p.Arg3713Ser) n.301A>T n.381A>T | |
7 | g.21854372C>A | CA366959950 | DNAH11 | c.11119C>A (p.Pro3707Thr) c.11140C>A (p.Pro3714Thr) n.302C>A n.382C>A | |
7 | g.21854372C>G | CA366959952 | DNAH11 | c.11119C>G (p.Pro3707Ala) c.11140C>G (p.Pro3714Ala) n.302C>G n.382C>G | |
7 | g.21854372C>T | CA366959954 | DNAH11 | c.11119C>T (p.Pro3707Ser) c.11140C>T (p.Pro3714Ser) n.302C>T n.382C>T | |
7 | g.21854373C>A | CA155123599 | DNAH11 | c.11120C>A (p.Pro3707Gln) c.11141C>A (p.Pro3714Gln) n.303C>A n.383C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21854373C= | CA1693708979 | DNAH11 | c.11120C= (p.Pro3707=) c.11141C= (p.Pro3714=) n.303C= n.383C= | |
7 | g.21854373C>G | CA366959956 | DNAH11 | c.11120C>G (p.Pro3707Arg) c.11141C>G (p.Pro3714Arg) n.303C>G n.383C>G | |
7 | g.21854373C>T | CA366959958 | DNAH11 | c.11120C>T (p.Pro3707Leu) c.11141C>T (p.Pro3714Leu) n.303C>T n.383C>T | |
7 | g.21854374A>C | CA453965820 | DNAH11 | c.11121A>C (p.Pro3707=) c.11142A>C (p.Pro3714=) n.304A>C n.384A>C | |
7 | g.21854374A>G | CA453965821 | DNAH11 | c.11121A>G (p.Pro3707=) c.11142A>G (p.Pro3714=) n.304A>G n.384A>G | |
7 | g.21854374A>T | CA453965822 | DNAH11 | c.11121A>T (p.Pro3707=) c.11142A>T (p.Pro3714=) n.304A>T n.384A>T | |
7 | g.21854375G>A | CA366959961 | DNAH11 | c.11122G>A (p.Val3708Met) c.11143G>A (p.Val3715Met) n.305G>A n.385G>A | gnomAD v4 |
7 | g.21854375G>C | CA366959963 | DNAH11 | c.11122G>C (p.Val3708Leu) c.11143G>C (p.Val3715Leu) n.305G>C n.385G>C | dbSNP |
7 | g.21854375G= | CA1693708987 | DNAH11 | c.11122G= (p.Val3708=) c.11143G= (p.Val3715=) n.305G= n.385G= | |
7 | g.21854375G>T | CA175749 | DNAH11 | c.11122G>T (p.Val3708Leu) c.11143G>T (p.Val3715Leu) n.305G>T n.385G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854376T>A | CA366959967 | DNAH11 | c.11123T>A (p.Val3708Glu) c.11144T>A (p.Val3715Glu) n.306T>A n.386T>A | |
7 | g.21854376T>C | CA4182624 | DNAH11 | c.11123T>C (p.Val3708Ala) c.11144T>C (p.Val3715Ala) n.306T>C n.386T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854376T>G | CA366959968 | DNAH11 | c.11123T>G (p.Val3708Gly) c.11144T>G (p.Val3715Gly) n.306T>G n.386T>G | |
7 | g.21854376T= | CA1693708997 | DNAH11 | c.11123T= (p.Val3708=) c.11144T= (p.Val3715=) n.306T= n.386T= | |
7 | g.21854377G>A | CA453965823 | DNAH11 | c.11124G>A (p.Val3708=) c.11145G>A (p.Val3715=) n.307G>A n.387G>A | |
7 | g.21854377G>C | CA453965824 | DNAH11 | c.11124G>C (p.Val3708=) c.11145G>C (p.Val3715=) n.307G>C n.387G>C | |
7 | g.21854377G>T | CA453965825 | DNAH11 | c.11124G>T (p.Val3708=) c.11145G>T (p.Val3715=) n.307G>T n.387G>T | |
7 | g.21854378G>A | CA366959970 | DNAH11 | c.11125G>A (p.Ala3709Thr) c.11146G>A (p.Ala3716Thr) n.308G>A n.388G>A | gnomAD v4 |
7 | g.21854378G>C | CA366959972 | DNAH11 | c.11125G>C (p.Ala3709Pro) c.11146G>C (p.Ala3716Pro) n.308G>C n.388G>C | |
7 | g.21854378G>T | CA366959974 | DNAH11 | c.11125G>T (p.Ala3709Ser) c.11146G>T (p.Ala3716Ser) n.308G>T n.388G>T | gnomAD v4 |
7 | g.21854379C>A | CA366959976 | DNAH11 | c.11126C>A (p.Ala3709Glu) c.11147C>A (p.Ala3716Glu) n.309C>A n.389C>A | |
7 | g.21854379C= | CA1693709000 | DNAH11 | c.11126C= (p.Ala3709=) c.11147C= (p.Ala3716=) n.309C= n.389C= | |
7 | g.21854379C>G | CA366959978 | DNAH11 | c.11126C>G (p.Ala3709Gly) c.11147C>G (p.Ala3716Gly) n.309C>G n.389C>G | |
7 | g.21854379C>T | CA366959980 | DNAH11 | c.11126C>T (p.Ala3709Val) c.11147C>T (p.Ala3716Val) n.309C>T n.389C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854380A>C | CA453965826 | DNAH11 | c.11127A>C (p.Ala3709=) c.11148A>C (p.Ala3716=) n.310A>C n.390A>C | |
7 | g.21854380A>G | CA453965827 | DNAH11 | c.11127A>G (p.Ala3709=) c.11148A>G (p.Ala3716=) n.310A>G n.390A>G | |
7 | g.21854380A>T | CA453965828 | DNAH11 | c.11127A>T (p.Ala3709=) c.11148A>T (p.Ala3716=) n.310A>T n.390A>T | |
7 | g.21854381G>A | CA366959982 | DNAH11 | c.11128G>A (p.Ala3710Thr) c.11149G>A (p.Ala3717Thr) n.311G>A n.391G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21854381G>C | CA366959986 | DNAH11 | c.11128G>C (p.Ala3710Pro) c.11149G>C (p.Ala3717Pro) n.311G>C n.391G>C | |
7 | g.21854381G= | CA1693709004 | DNAH11 | c.11128G= (p.Ala3710=) c.11149G= (p.Ala3717=) n.311G= n.391G= | |
7 | g.21854381G>T | CA366959984 | DNAH11 | c.11128G>T (p.Ala3710Ser) c.11149G>T (p.Ala3717Ser) n.311G>T n.391G>T | |
7 | g.21854382C>A | CA366959988 | DNAH11 | c.11129C>A (p.Ala3710Glu) c.11150C>A (p.Ala3717Glu) n.312C>A n.392C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854382C= | CA1693709006 | DNAH11 | c.11129C= (p.Ala3710=) c.11150C= (p.Ala3717=) n.312C= n.392C= | |
7 | g.21854382C>G | CA366959991 | DNAH11 | c.11129C>G (p.Ala3710Gly) c.11150C>G (p.Ala3717Gly) n.312C>G n.392C>G | |
7 | g.21854382C>T | CA366959990 | DNAH11 | c.11129C>T (p.Ala3710Val) c.11150C>T (p.Ala3717Val) n.312C>T n.392C>T | |
7 | g.21854383A>C | CA453965829 | DNAH11 | c.11130A>C (p.Ala3710=) c.11151A>C (p.Ala3717=) n.313A>C n.393A>C | |
7 | g.21854383A>G | CA453965831 | DNAH11 | c.11130A>G (p.Ala3710=) c.11151A>G (p.Ala3717=) n.313A>G n.393A>G | |
7 | g.21854383A>T | CA453965830 | DNAH11 | c.11130A>T (p.Ala3710=) c.11151A>T (p.Ala3717=) n.313A>T n.393A>T | |
7 | g.21854384del | CA2681990799 | DNAH11 | c.11131del (p.Arg3711GlufsTer23) c.11152del (p.Arg3718GlufsTer23) n.314del n.394del | gnomAD v4 |
7 | g.21854384A= | CA1693709010 | DNAH11 | c.11131A= (p.Arg3711=) c.11152A= (p.Arg3718=) n.314A= n.394A= | |
7 | g.21854384A>C | CA453965832 | DNAH11 | c.11131A>C (p.Arg3711=) c.11152A>C (p.Arg3718=) n.314A>C n.394A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854384A>G | CA4182625 | DNAH11 | c.11131A>G (p.Arg3711Gly) c.11152A>G (p.Arg3718Gly) n.314A>G n.394A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854384A>T | CA366959994 | DNAH11 | c.11131A>T (p.Arg3711Ter) c.11152A>T (p.Arg3718Ter) n.314A>T n.394A>T | |
7 | g.21854385G>A | CA366959996 | DNAH11 | c.11132G>A (p.Arg3711Lys) c.11153G>A (p.Arg3718Lys) n.315G>A n.395G>A | |
7 | g.21854385G>C | CA366959999 | DNAH11 | c.11132G>C (p.Arg3711Thr) c.11153G>C (p.Arg3718Thr) n.315G>C n.395G>C | |
7 | g.21854385G>T | CA366959998 | DNAH11 | c.11132G>T (p.Arg3711Ile) c.11153G>T (p.Arg3718Ile) n.315G>T n.395G>T | |
7 | g.21854386A= | CA1693709013 | DNAH11 | c.11133A= (p.Arg3711=) c.11154A= (p.Arg3718=) n.316A= n.396A= | |
7 | g.21854386A>C | CA366960001 | DNAH11 | c.11133A>C (p.Arg3711Ser) c.11154A>C (p.Arg3718Ser) n.316A>C n.396A>C | |
7 | g.21854386A>G | CA4182626 | DNAH11 | c.11133A>G (p.Arg3711=) c.11154A>G (p.Arg3718=) n.316A>G n.396A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854386A>T | CA366960004 | DNAH11 | c.11133A>T (p.Arg3711Ser) c.11154A>T (p.Arg3718Ser) n.316A>T n.396A>T | |
7 | g.21854387G>A | CA366960006 | DNAH11 | c.11134G>A (p.Ala3712Thr) c.11155G>A (p.Ala3719Thr) n.317G>A n.397G>A | |
7 | g.21854387G>C | CA366960008 | DNAH11 | c.11134G>C (p.Ala3712Pro) c.11155G>C (p.Ala3719Pro) n.317G>C n.397G>C | |
7 | g.21854387G>T | CA366960010 | DNAH11 | c.11134G>T (p.Ala3712Ser) c.11155G>T (p.Ala3719Ser) n.317G>T n.397G>T | gnomAD v4 |
7 | g.21854388C>A | CA366960012 | DNAH11 | c.11135C>A (p.Ala3712Glu) c.11156C>A (p.Ala3719Glu) n.318C>A n.398C>A | |
7 | g.21854388C= | CA1693709015 | DNAH11 | c.11135C= (p.Ala3712=) c.11156C= (p.Ala3719=) n.318C= n.398C= | |
7 | g.21854388C>G | CA366960014 | DNAH11 | c.11135C>G (p.Ala3712Gly) c.11156C>G (p.Ala3719Gly) n.318C>G n.398C>G | |
7 | g.21854388C>T | CA4182627 | DNAH11 | c.11135C>T (p.Ala3712Val) c.11156C>T (p.Ala3719Val) n.318C>T n.398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854389A= | CA1693709021 | DNAH11 | c.11136A= (p.Ala3712=) c.11157A= (p.Ala3719=) n.319A= n.399A= | |
7 | g.21854389A>C | CA453965833 | DNAH11 | c.11136A>C (p.Ala3712=) c.11157A>C (p.Ala3719=) n.319A>C n.399A>C | |
7 | g.21854389A>G | CA4182628 | DNAH11 | c.11136A>G (p.Ala3712=) c.11157A>G (p.Ala3719=) n.319A>G n.399A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854389A>T | CA453965834 | DNAH11 | c.11136A>T (p.Ala3712=) c.11157A>T (p.Ala3719=) n.319A>T n.399A>T | ClinVar |
7 | g.21854390T>A | CA366960018 | DNAH11 | c.11137T>A (p.Ser3713Thr) c.11158T>A (p.Ser3720Thr) n.320T>A n.400T>A | |
7 | g.21854390T>C | CA366960019 | DNAH11 | c.11137T>C (p.Ser3713Pro) c.11158T>C (p.Ser3720Pro) n.320T>C n.400T>C | |
7 | g.21854390T>G | CA366960022 | DNAH11 | c.11137T>G (p.Ser3713Ala) c.11158T>G (p.Ser3720Ala) n.320T>G n.400T>G | |
7 | g.21854391C>A | CA366960024 | DNAH11 | c.11138C>A (p.Ser3713Tyr) c.11159C>A (p.Ser3720Tyr) n.321C>A n.401C>A | |
7 | g.21854391C>G | CA366960027 | DNAH11 | c.11138C>G (p.Ser3713Cys) c.11159C>G (p.Ser3720Cys) n.321C>G n.401C>G | |
7 | g.21854391C>T | CA366960025 | DNAH11 | c.11138C>T (p.Ser3713Phe) c.11159C>T (p.Ser3720Phe) n.321C>T n.401C>T | |
7 | g.21854392T>A | CA453965835 | DNAH11 | c.11139T>A (p.Ser3713=) c.11160T>A (p.Ser3720=) n.322T>A n.402T>A | |
7 | g.21854392T>C | CA453965836 | DNAH11 | c.11139T>C (p.Ser3713=) c.11160T>C (p.Ser3720=) n.322T>C n.402T>C | |
7 | g.21854392T>G | CA453965837 | DNAH11 | c.11139T>G (p.Ser3713=) c.11160T>G (p.Ser3720=) n.322T>G n.402T>G | |
7 | g.21854393C>A | CA366960029 | DNAH11 | c.11140C>A (p.Leu3714Ile) c.11161C>A (p.Leu3721Ile) n.323C>A n.403C>A | |
7 | g.21854393C= | CA1693709029 | DNAH11 | c.11140C= (p.Leu3714=) c.11161C= (p.Leu3721=) n.323C= n.403C= | |
7 | g.21854393C>G | CA366960031 | DNAH11 | c.11140C>G (p.Leu3714Val) c.11161C>G (p.Leu3721Val) n.323C>G n.403C>G | |
7 | g.21854393C>T | CA155123623 | DNAH11 | c.11140C>T (p.Leu3714Phe) c.11161C>T (p.Leu3721Phe) n.323C>T n.403C>T | dbSNP |