UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21852464A= | CA2021298025 | ABCC9 | c.2547T= (p.His849=) n.124T= c.*1645T= (n.*1645T=) n.2048T= c.2506-10T= (n.2506-10T=) c.1428T= (p.His476=) c.2508T= (p.His836=) c.2406T= (p.His802=) c.1680T= (p.His560=) | |
| 12 | g.21852464A>C | CA384125688 | ABCC9 | c.2547T>G (p.His849Gln) n.124T>G c.*1645T>G (n.*1645T>G) n.2048T>G c.2506-10T>G (n.2506-10T>G) c.1428T>G (p.His476Gln) c.2508T>G (p.His836Gln) c.2406T>G (p.His802Gln) c.1680T>G (p.His560Gln) | |
| 12 | g.21852464A>G | CA10576915 | ABCC9 | c.2547T>C (p.His849=) n.124T>C c.*1645T>C (n.*1645T>C) n.2048T>C c.2506-10T>C (n.2506-10T>C) c.1428T>C (p.His476=) c.2508T>C (p.His836=) c.2406T>C (p.His802=) c.1680T>C (p.His560=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852464A>T | CA384125689 | ABCC9 | c.2547T>A (p.His849Gln) n.124T>A c.*1645T>A (n.*1645T>A) n.2048T>A c.2506-10T>A (n.2506-10T>A) c.1428T>A (p.His476Gln) c.2508T>A (p.His836Gln) c.2406T>A (p.His802Gln) c.1680T>A (p.His560Gln) | |
| 12 | g.21852465T>A | CA384125692 | ABCC9 | c.2546A>T (p.His849Leu) n.123A>T c.*1644A>T (n.*1644A>T) n.2047A>T c.2506-11A>T (n.2506-11A>T) c.1427A>T (p.His476Leu) c.2507A>T (p.His836Leu) c.2405A>T (p.His802Leu) c.1679A>T (p.His560Leu) | |
| 12 | g.21852465T>C | CA384125694 | ABCC9 | c.2546A>G (p.His849Arg) n.123A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) n.2047A>G c.2506-11A>G (n.2506-11A>G) c.1427A>G (p.His476Arg) c.2507A>G (p.His836Arg) c.2405A>G (p.His802Arg) c.1679A>G (p.His560Arg) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21852465T>G | CA384125696 | ABCC9 | c.2546A>C (p.His849Pro) n.123A>C c.*1644A>C (n.*1644A>C) n.2047A>C c.2506-11A>C (n.2506-11A>C) c.1427A>C (p.His476Pro) c.2507A>C (p.His836Pro) c.2405A>C (p.His802Pro) c.1679A>C (p.His560Pro) | |
| 12 | g.21852466G>A | CA384125698 | ABCC9 | c.2545C>T (p.His849Tyr) n.122C>T c.*1643C>T (n.*1643C>T) n.2046C>T c.2506-12C>T (n.2506-12C>T) c.1426C>T (p.His476Tyr) c.2506C>T (p.His836Tyr) c.2404C>T (p.His802Tyr) c.1678C>T (p.His560Tyr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852466G>C | CA384125700 | ABCC9 | c.2545C>G (p.His849Asp) n.122C>G c.*1643C>G (n.*1643C>G) n.2046C>G c.2506-12C>G (n.2506-12C>G) c.1426C>G (p.His476Asp) c.2506C>G (p.His836Asp) c.2404C>G (p.His802Asp) c.1678C>G (p.His560Asp) | |
| 12 | g.21852466G>T | CA384125701 | ABCC9 | c.2545C>A (p.His849Asn) n.122C>A c.*1643C>A (n.*1643C>A) n.2046C>A c.2506-12C>A (n.2506-12C>A) c.1426C>A (p.His476Asn) c.2506C>A (p.His836Asn) c.2404C>A (p.His802Asn) c.1678C>A (p.His560Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852467A>C | CA384125704 | ABCC9 | c.2544T>G (p.Asp848Glu) n.121T>G c.*1642T>G (n.*1642T>G) n.2045T>G c.2506-13T>G (n.2506-13T>G) c.1425T>G (p.Asp475Glu) c.2505T>G (p.Asp835Glu) c.2403T>G (p.Asp801Glu) c.1677T>G (p.Asp559Glu) | |
| 12 | g.21852467A>G | CA478872207 | ABCC9 | c.2544T>C (p.Asp848=) n.121T>C c.*1642T>C (n.*1642T>C) n.2045T>C c.2506-13T>C (n.2506-13T>C) c.1425T>C (p.Asp475=) c.2505T>C (p.Asp835=) c.2403T>C (p.Asp801=) c.1677T>C (p.Asp559=) | dbSNP |
| 12 | g.21852467A>T | CA384125706 | ABCC9 | c.2544T>A (p.Asp848Glu) n.121T>A c.*1642T>A (n.*1642T>A) n.2045T>A c.2506-13T>A (n.2506-13T>A) c.1425T>A (p.Asp475Glu) c.2505T>A (p.Asp835Glu) c.2403T>A (p.Asp801Glu) c.1677T>A (p.Asp559Glu) | |
| 12 | g.21852468T>A | CA384125708 | ABCC9 | c.2543A>T (p.Asp848Val) n.120A>T c.*1641A>T (n.*1641A>T) n.2044A>T c.2506-14A>T (n.2506-14A>T) c.1424A>T (p.Asp475Val) c.2504A>T (p.Asp835Val) c.2402A>T (p.Asp801Val) c.1676A>T (p.Asp559Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852468T>C | CA384125710 | ABCC9 | c.2543A>G (p.Asp848Gly) n.120A>G c.*1641A>G (n.*1641A>G) n.2044A>G c.2506-14A>G (n.2506-14A>G) c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.2504A>G (p.Asp835Gly) c.2402A>G (p.Asp801Gly) c.1676A>G (p.Asp559Gly) | |
| 12 | g.21852468T>G | CA384125712 | ABCC9 | c.2543A>C (p.Asp848Ala) n.120A>C c.*1641A>C (n.*1641A>C) n.2044A>C c.2506-14A>C (n.2506-14A>C) c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.2504A>C (p.Asp835Ala) c.2402A>C (p.Asp801Ala) c.1676A>C (p.Asp559Ala) | |
| 12 | g.21852469C>A | CA384125718 | ABCC9 | c.2542G>T (p.Asp848Tyr) n.119G>T c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.2043G>T c.2506-15G>T (n.2506-15G>T) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.2503G>T (p.Asp835Tyr) c.2401G>T (p.Asp801Tyr) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) | dbSNP |
| 12 | g.21852469C= | CA2021298032 | ABCC9 | c.2542G= (p.Asp848=) n.119G= c.*1640G= (n.*1640G=) n.2043G= c.2506-15G= (n.2506-15G=) c.1423G= (p.Asp475=) c.2503G= (p.Asp835=) c.2401G= (p.Asp801=) c.1675G= (p.Asp559=) | |
| 12 | g.21852469C>G | CA384125716 | ABCC9 | c.2542G>C (p.Asp848His) n.119G>C c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.2043G>C c.2506-15G>C (n.2506-15G>C) c.1423G>C (p.Asp475His) c.2503G>C (p.Asp835His) c.2401G>C (p.Asp801His) c.1675G>C (p.Asp559His) | |
| 12 | g.21852469C>T | CA384125715 | ABCC9 | c.2542G>A (p.Asp848Asn) n.119G>A c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.2043G>A c.2506-15G>A (n.2506-15G>A) c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.2503G>A (p.Asp835Asn) c.2401G>A (p.Asp801Asn) c.1675G>A (p.Asp559Asn) | |
| 12 | g.21852470A>C | CA384125721 | ABCC9 | c.2541T>G (p.Ser847Arg) n.118T>G c.*1639T>G (n.*1639T>G) n.2042T>G c.2506-16T>G (n.2506-16T>G) c.1422T>G (p.Ser474Arg) c.2502T>G (p.Ser834Arg) c.2400T>G (p.Ser800Arg) c.1674T>G (p.Ser558Arg) | |
| 12 | g.21852470A>G | CA478872216 | ABCC9 | c.2541T>C (p.Ser847=) n.118T>C c.*1639T>C (n.*1639T>C) n.2042T>C c.2506-16T>C (n.2506-16T>C) c.1422T>C (p.Ser474=) c.2502T>C (p.Ser834=) c.2400T>C (p.Ser800=) c.1674T>C (p.Ser558=) | |
| 12 | g.21852470A>T | CA384125722 | ABCC9 | c.2541T>A (p.Ser847Arg) n.118T>A c.*1639T>A (n.*1639T>A) n.2042T>A c.2506-16T>A (n.2506-16T>A) c.1422T>A (p.Ser474Arg) c.2502T>A (p.Ser834Arg) c.2400T>A (p.Ser800Arg) c.1674T>A (p.Ser558Arg) | |
| 12 | g.21852471C>A | CA384125724 | ABCC9 | c.2540G>T (p.Ser847Ile) n.117G>T c.*1638G>T (n.*1638G>T) n.2041G>T c.2506-17G>T (n.2506-17G>T) c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.2501G>T (p.Ser834Ile) c.2399G>T (p.Ser800Ile) c.1673G>T (p.Ser558Ile) | |
| 12 | g.21852471C>G | CA384125726 | ABCC9 | c.2540G>C (p.Ser847Thr) n.117G>C c.*1638G>C (n.*1638G>C) n.2041G>C c.2506-17G>C (n.2506-17G>C) c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.2501G>C (p.Ser834Thr) c.2399G>C (p.Ser800Thr) c.1673G>C (p.Ser558Thr) | |
| 12 | g.21852471C>T | CA384125728 | ABCC9 | c.2540G>A (p.Ser847Asn) n.117G>A c.*1638G>A (n.*1638G>A) n.2041G>A c.2506-17G>A (n.2506-17G>A) c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.2501G>A (p.Ser834Asn) c.2399G>A (p.Ser800Asn) c.1673G>A (p.Ser558Asn) | |
| 12 | g.21852472T>A | CA384125730 | ABCC9 | c.2539A>T (p.Ser847Cys) n.116A>T c.*1637A>T (n.*1637A>T) n.2040A>T c.2506-18A>T (n.2506-18A>T) c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.2500A>T (p.Ser834Cys) c.2398A>T (p.Ser800Cys) c.1672A>T (p.Ser558Cys) | |
| 12 | g.21852472T>C | CA384125732 | ABCC9 | c.2539A>G (p.Ser847Gly) n.116A>G c.*1637A>G (n.*1637A>G) n.2040A>G c.2506-18A>G (n.2506-18A>G) c.1420A>G (p.Ser474Gly) c.2500A>G (p.Ser834Gly) c.2398A>G (p.Ser800Gly) c.1672A>G (p.Ser558Gly) | |
| 12 | g.21852472T>G | CA384125733 | ABCC9 | c.2539A>C (p.Ser847Arg) n.116A>C c.*1637A>C (n.*1637A>C) n.2040A>C c.2506-18A>C (n.2506-18A>C) c.1420A>C (p.Ser474Arg) c.2500A>C (p.Ser834Arg) c.2398A>C (p.Ser800Arg) c.1672A>C (p.Ser558Arg) | |
| 12 | g.21852473C>A | CA384125734 | ABCC9 | c.2538G>T (p.Leu846Phe) n.115G>T c.*1636G>T (n.*1636G>T) n.2039G>T c.2506-19G>T (n.2506-19G>T) c.1419G>T (p.Leu473Phe) c.2499G>T (p.Leu833Phe) c.2397G>T (p.Leu799Phe) c.1671G>T (p.Leu557Phe) | |
| 12 | g.21852473C>G | CA384125737 | ABCC9 | c.2538G>C (p.Leu846Phe) n.115G>C c.*1636G>C (n.*1636G>C) n.2039G>C c.2506-19G>C (n.2506-19G>C) c.1419G>C (p.Leu473Phe) c.2499G>C (p.Leu833Phe) c.2397G>C (p.Leu799Phe) c.1671G>C (p.Leu557Phe) | |
| 12 | g.21852473C>T | CA478872222 | ABCC9 | c.2538G>A (p.Leu846=) n.115G>A c.*1636G>A (n.*1636G>A) n.2039G>A c.2506-19G>A (n.2506-19G>A) c.1419G>A (p.Leu473=) c.2499G>A (p.Leu833=) c.2397G>A (p.Leu799=) c.1671G>A (p.Leu557=) | |
| 12 | g.21852474A>C | CA384125739 | ABCC9 | c.2537T>G (p.Leu846Trp) n.114T>G c.*1635T>G (n.*1635T>G) n.2038T>G c.2506-20T>G (n.2506-20T>G) c.1418T>G (p.Leu473Trp) c.2498T>G (p.Leu833Trp) c.2396T>G (p.Leu799Trp) c.1670T>G (p.Leu557Trp) | |
| 12 | g.21852474A>G | CA384125741 | ABCC9 | c.2537T>C (p.Leu846Ser) n.114T>C c.*1635T>C (n.*1635T>C) n.2038T>C c.2506-20T>C (n.2506-20T>C) c.1418T>C (p.Leu473Ser) c.2498T>C (p.Leu833Ser) c.2396T>C (p.Leu799Ser) c.1670T>C (p.Leu557Ser) | |
| 12 | g.21852474A>T | CA384125743 | ABCC9 | c.2537T>A (p.Leu846Ter) n.114T>A c.*1635T>A (n.*1635T>A) n.2038T>A c.2506-20T>A (n.2506-20T>A) c.1418T>A (p.Leu473Ter) c.2498T>A (p.Leu833Ter) c.2396T>A (p.Leu799Ter) c.1670T>A (p.Leu557Ter) | |
| 12 | g.21852475A>C | CA384125745 | ABCC9 | c.2536T>G (p.Leu846Val) n.113T>G c.*1634T>G (n.*1634T>G) n.2037T>G c.2506-21T>G (n.2506-21T>G) c.1417T>G (p.Leu473Val) c.2497T>G (p.Leu833Val) c.2395T>G (p.Leu799Val) c.1669T>G (p.Leu557Val) | |
| 12 | g.21852475A>G | CA478872228 | ABCC9 | c.2536T>C (p.Leu846=) n.113T>C c.*1634T>C (n.*1634T>C) n.2037T>C c.2506-21T>C (n.2506-21T>C) c.1417T>C (p.Leu473=) c.2497T>C (p.Leu833=) c.2395T>C (p.Leu799=) c.1669T>C (p.Leu557=) | |
| 12 | g.21852475A>T | CA384125747 | ABCC9 | c.2536T>A (p.Leu846Met) n.113T>A c.*1634T>A (n.*1634T>A) n.2037T>A c.2506-21T>A (n.2506-21T>A) c.1417T>A (p.Leu473Met) c.2497T>A (p.Leu833Met) c.2395T>A (p.Leu799Met) c.1669T>A (p.Leu557Met) | |
| 12 | g.21852476G>A | CA478872231 | ABCC9 | c.2535C>T (p.His845=) n.112C>T c.*1633C>T (n.*1633C>T) n.2036C>T c.2506-22C>T (n.2506-22C>T) c.1416C>T (p.His472=) c.2496C>T (p.His832=) c.2394C>T (p.His798=) c.1668C>T (p.His556=) | |
| 12 | g.21852476G>C | CA384125749 | ABCC9 | c.2535C>G (p.His845Gln) n.112C>G c.*1633C>G (n.*1633C>G) n.2036C>G c.2506-22C>G (n.2506-22C>G) c.1416C>G (p.His472Gln) c.2496C>G (p.His832Gln) c.2394C>G (p.His798Gln) c.1668C>G (p.His556Gln) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852476G>T | CA384125750 | ABCC9 | c.2535C>A (p.His845Gln) n.112C>A c.*1633C>A (n.*1633C>A) n.2036C>A c.2506-22C>A (n.2506-22C>A) c.1416C>A (p.His472Gln) c.2496C>A (p.His832Gln) c.2394C>A (p.His798Gln) c.1668C>A (p.His556Gln) | |
| 12 | g.21852477T>A | CA384125752 | ABCC9 | c.2534A>T (p.His845Leu) n.111A>T c.*1632A>T (n.*1632A>T) n.2035A>T c.2506-23A>T (n.2506-23A>T) c.1415A>T (p.His472Leu) c.2495A>T (p.His832Leu) c.2393A>T (p.His798Leu) c.1667A>T (p.His556Leu) | |
| 12 | g.21852477T>C | CA384125756 | ABCC9 | c.2534A>G (p.His845Arg) n.111A>G c.*1632A>G (n.*1632A>G) n.2035A>G c.2506-23A>G (n.2506-23A>G) c.1415A>G (p.His472Arg) c.2495A>G (p.His832Arg) c.2393A>G (p.His798Arg) c.1667A>G (p.His556Arg) | |
| 12 | g.21852477T>G | CA384125754 | ABCC9 | c.2534A>C (p.His845Pro) n.111A>C c.*1632A>C (n.*1632A>C) n.2035A>C c.2506-23A>C (n.2506-23A>C) c.1415A>C (p.His472Pro) c.2495A>C (p.His832Pro) c.2393A>C (p.His798Pro) c.1667A>C (p.His556Pro) | |
| 12 | g.21852478G>A | CA384125758 | ABCC9 | c.2533C>T (p.His845Tyr) n.110C>T c.*1631C>T (n.*1631C>T) n.2034C>T c.2506-24C>T (n.2506-24C>T) c.1414C>T (p.His472Tyr) c.2494C>T (p.His832Tyr) c.2392C>T (p.His798Tyr) c.1666C>T (p.His556Tyr) | |
| 12 | g.21852478G>C | CA384125761 | ABCC9 | c.2533C>G (p.His845Asp) n.110C>G c.*1631C>G (n.*1631C>G) n.2034C>G c.2506-24C>G (n.2506-24C>G) c.1414C>G (p.His472Asp) c.2494C>G (p.His832Asp) c.2392C>G (p.His798Asp) c.1666C>G (p.His556Asp) | |
| 12 | g.21852478G>T | CA384125760 | ABCC9 | c.2533C>A (p.His845Asn) n.110C>A c.*1631C>A (n.*1631C>A) n.2034C>A c.2506-24C>A (n.2506-24C>A) c.1414C>A (p.His472Asn) c.2494C>A (p.His832Asn) c.2392C>A (p.His798Asn) c.1666C>A (p.His556Asn) | |
| 12 | g.21852479A>C | CA384125763 | ABCC9 | c.2532T>G (p.Ile844Met) n.109T>G c.*1630T>G (n.*1630T>G) n.2033T>G c.2506-25T>G (n.2506-25T>G) c.1413T>G (p.Ile471Met) c.2493T>G (p.Ile831Met) c.2391T>G (p.Ile797Met) c.1665T>G (p.Ile555Met) | |
| 12 | g.21852479A>G | CA478872239 | ABCC9 | c.2532T>C (p.Ile844=) n.109T>C c.*1630T>C (n.*1630T>C) n.2033T>C c.2506-25T>C (n.2506-25T>C) c.1413T>C (p.Ile471=) c.2493T>C (p.Ile831=) c.2391T>C (p.Ile797=) c.1665T>C (p.Ile555=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852479A>T | CA478872241 | ABCC9 | c.2532T>A (p.Ile844=) n.109T>A c.*1630T>A (n.*1630T>A) n.2033T>A c.2506-25T>A (n.2506-25T>A) c.1413T>A (p.Ile471=) c.2493T>A (p.Ile831=) c.2391T>A (p.Ile797=) c.1665T>A (p.Ile555=) | |
| 12 | g.21852480A>C | CA384125766 | ABCC9 | c.2531T>G (p.Ile844Ser) n.108T>G c.*1629T>G (n.*1629T>G) n.2032T>G c.2506-26T>G (n.2506-26T>G) c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.2492T>G (p.Ile831Ser) c.2390T>G (p.Ile797Ser) c.1664T>G (p.Ile555Ser) | |
| 12 | g.21852480A>G | CA384125768 | ABCC9 | c.2531T>C (p.Ile844Thr) n.108T>C c.*1629T>C (n.*1629T>C) n.2032T>C c.2506-26T>C (n.2506-26T>C) c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.2492T>C (p.Ile831Thr) c.2390T>C (p.Ile797Thr) c.1664T>C (p.Ile555Thr) | |
| 12 | g.21852480A>T | CA384125770 | ABCC9 | c.2531T>A (p.Ile844Asn) n.108T>A c.*1629T>A (n.*1629T>A) n.2032T>A c.2506-26T>A (n.2506-26T>A) c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.2492T>A (p.Ile831Asn) c.2390T>A (p.Ile797Asn) c.1664T>A (p.Ile555Asn) | |
| 12 | g.21852481T>A | CA384125772 | ABCC9 | c.2530A>T (p.Ile844Phe) n.107A>T c.*1628A>T (n.*1628A>T) n.2031A>T c.2506-27A>T (n.2506-27A>T) c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.2491A>T (p.Ile831Phe) c.2389A>T (p.Ile797Phe) c.1663A>T (p.Ile555Phe) | |
| 12 | g.21852481T>C | CA384125773 | ABCC9 | c.2530A>G (p.Ile844Val) n.107A>G c.*1628A>G (n.*1628A>G) n.2031A>G c.2506-27A>G (n.2506-27A>G) c.1411A>G (p.Ile471Val) c.2491A>G (p.Ile831Val) c.2389A>G (p.Ile797Val) c.1663A>G (p.Ile555Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852481T>G | CA384125775 | ABCC9 | c.2530A>C (p.Ile844Leu) n.107A>C c.*1628A>C (n.*1628A>C) n.2031A>C c.2506-27A>C (n.2506-27A>C) c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.2491A>C (p.Ile831Leu) c.2389A>C (p.Ile797Leu) c.1663A>C (p.Ile555Leu) | |
| 12 | g.21852481T= | CA2021298039 | ABCC9 | c.2530A= (p.Ile844=) n.107A= c.*1628A= (n.*1628A=) n.2031A= c.2506-27A= (n.2506-27A=) c.1411A= (p.Ile471=) c.2491A= (p.Ile831=) c.2389A= (p.Ile797=) c.1663A= (p.Ile555=) | |
| 12 | g.21852482_21852483del | CA2499221581 | ABCC9 | c.2529_2530del (p.Ile844SerfsTer4) n.106_107del c.*1627_*1628del (n.*1627_*1628del) n.2030_2031del c.2506-28_2506-27del (n.2506-28_2506-27del) c.1410_1411del (p.Ile471SerfsTer4) c.2490_2491del (p.Ile831SerfsTer4) c.2388_2389del (p.Ile797SerfsTer4) c.1662_1663del (p.Ile555SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21852482G>A | CA478872248 | ABCC9 | c.2529C>T (p.Asp843=) n.106C>T c.*1627C>T (n.*1627C>T) n.2030C>T c.2506-28C>T (n.2506-28C>T) c.1410C>T (p.Asp470=) c.2490C>T (p.Asp830=) c.2388C>T (p.Asp796=) c.1662C>T (p.Asp554=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852482G>C | CA384125779 | ABCC9 | c.2529C>G (p.Asp843Glu) n.106C>G c.*1627C>G (n.*1627C>G) n.2030C>G c.2506-28C>G (n.2506-28C>G) c.1410C>G (p.Asp470Glu) c.2490C>G (p.Asp830Glu) c.2388C>G (p.Asp796Glu) c.1662C>G (p.Asp554Glu) | |
| 12 | g.21852482G= | CA2021298049 | ABCC9 | c.2529C= (p.Asp843=) n.106C= c.*1627C= (n.*1627C=) n.2030C= c.2506-28C= (n.2506-28C=) c.1410C= (p.Asp470=) c.2490C= (p.Asp830=) c.2388C= (p.Asp796=) c.1662C= (p.Asp554=) | |
| 12 | g.21852482G>T | CA384125777 | ABCC9 | c.2529C>A (p.Asp843Glu) n.106C>A c.*1627C>A (n.*1627C>A) n.2030C>A c.2506-28C>A (n.2506-28C>A) c.1410C>A (p.Asp470Glu) c.2490C>A (p.Asp830Glu) c.2388C>A (p.Asp796Glu) c.1662C>A (p.Asp554Glu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852483T>A | CA384125782 | ABCC9 | c.2528A>T (p.Asp843Val) n.105A>T c.*1626A>T (n.*1626A>T) n.2029A>T c.2506-29A>T (n.2506-29A>T) c.1409A>T (p.Asp470Val) c.2489A>T (p.Asp830Val) c.2387A>T (p.Asp796Val) c.1661A>T (p.Asp554Val) | |
| 12 | g.21852483T>C | CA384125784 | ABCC9 | c.2528A>G (p.Asp843Gly) n.105A>G c.*1626A>G (n.*1626A>G) n.2029A>G c.2506-29A>G (n.2506-29A>G) c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.2489A>G (p.Asp830Gly) c.2387A>G (p.Asp796Gly) c.1661A>G (p.Asp554Gly) | |
| 12 | g.21852483T>G | CA384125785 | ABCC9 | c.2528A>C (p.Asp843Ala) n.105A>C c.*1626A>C (n.*1626A>C) n.2029A>C c.2506-29A>C (n.2506-29A>C) c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.2489A>C (p.Asp830Ala) c.2387A>C (p.Asp796Ala) c.1661A>C (p.Asp554Ala) | |
| 12 | g.21852484C>A | CA384125788 | ABCC9 | c.2527G>T (p.Asp843Tyr) n.104G>T c.*1625G>T (n.*1625G>T) n.2028G>T c.2506-30G>T (n.2506-30G>T) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.2488G>T (p.Asp830Tyr) c.2386G>T (p.Asp796Tyr) c.1660G>T (p.Asp554Tyr) | |
| 12 | g.21852484C>G | CA384125790 | ABCC9 | c.2527G>C (p.Asp843His) n.104G>C c.*1625G>C (n.*1625G>C) n.2028G>C c.2506-30G>C (n.2506-30G>C) c.1408G>C (p.Asp470His) c.2488G>C (p.Asp830His) c.2386G>C (p.Asp796His) c.1660G>C (p.Asp554His) | |
| 12 | g.21852484C>T | CA384125791 | ABCC9 | c.2527G>A (p.Asp843Asn) n.104G>A c.*1625G>A (n.*1625G>A) n.2028G>A c.2506-30G>A (n.2506-30G>A) c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.2488G>A (p.Asp830Asn) c.2386G>A (p.Asp796Asn) c.1660G>A (p.Asp554Asn) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21852485C>A | CA478872255 | ABCC9 | c.2526G>T (p.Leu842=) n.103G>T c.*1624G>T (n.*1624G>T) n.2027G>T c.2506-31G>T (n.2506-31G>T) c.1407G>T (p.Leu469=) c.2487G>T (p.Leu829=) c.2385G>T (p.Leu795=) c.1659G>T (p.Leu553=) | |
| 12 | g.21852485C>G | CA478872257 | ABCC9 | c.2526G>C (p.Leu842=) n.103G>C c.*1624G>C (n.*1624G>C) n.2027G>C c.2506-31G>C (n.2506-31G>C) c.1407G>C (p.Leu469=) c.2487G>C (p.Leu829=) c.2385G>C (p.Leu795=) c.1659G>C (p.Leu553=) | |
| 12 | g.21852485C>T | CA478872258 | ABCC9 | c.2526G>A (p.Leu842=) n.103G>A c.*1624G>A (n.*1624G>A) n.2027G>A c.2506-31G>A (n.2506-31G>A) c.1407G>A (p.Leu469=) c.2487G>A (p.Leu829=) c.2385G>A (p.Leu795=) c.1659G>A (p.Leu553=) | |
| 12 | g.21852486A>C | CA384125794 | ABCC9 | c.2525T>G (p.Leu842Arg) n.102T>G c.*1623T>G (n.*1623T>G) n.2026T>G c.2506-32T>G (n.2506-32T>G) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.2486T>G (p.Leu829Arg) c.2384T>G (p.Leu795Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) | |
| 12 | g.21852486A>G | CA384125797 | ABCC9 | c.2525T>C (p.Leu842Pro) n.102T>C c.*1623T>C (n.*1623T>C) n.2026T>C c.2506-32T>C (n.2506-32T>C) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.2384T>C (p.Leu795Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) | |
| 12 | g.21852486A>T | CA384125795 | ABCC9 | c.2525T>A (p.Leu842Gln) n.102T>A c.*1623T>A (n.*1623T>A) n.2026T>A c.2506-32T>A (n.2506-32T>A) c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.2486T>A (p.Leu829Gln) c.2384T>A (p.Leu795Gln) c.1658T>A (p.Leu553Gln) | |
| 12 | g.21852487G>A | CA478872262 | ABCC9 | c.2524C>T (p.Leu842=) n.101C>T c.*1622C>T (n.*1622C>T) n.2025C>T c.2506-33C>T (n.2506-33C>T) c.1405C>T (p.Leu469=) c.2485C>T (p.Leu829=) c.2383C>T (p.Leu795=) c.1657C>T (p.Leu553=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21852487G>C | CA384125799 | ABCC9 | c.2524C>G (p.Leu842Val) n.101C>G c.*1622C>G (n.*1622C>G) n.2025C>G c.2506-33C>G (n.2506-33C>G) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.2485C>G (p.Leu829Val) c.2383C>G (p.Leu795Val) c.1657C>G (p.Leu553Val) | |
| 12 | g.21852487G= | CA2021298057 | ABCC9 | c.2524C= (p.Leu842=) n.101C= c.*1622C= (n.*1622C=) n.2025C= c.2506-33C= (n.2506-33C=) c.1405C= (p.Leu469=) c.2485C= (p.Leu829=) c.2383C= (p.Leu795=) c.1657C= (p.Leu553=) | |
| 12 | g.21852487G>T | CA384125801 | ABCC9 | c.2524C>A (p.Leu842Met) n.101C>A c.*1622C>A (n.*1622C>A) n.2025C>A c.2506-33C>A (n.2506-33C>A) c.1405C>A (p.Leu469Met) c.2485C>A (p.Leu829Met) c.2383C>A (p.Leu795Met) c.1657C>A (p.Leu553Met) | |
| 12 | g.21852488G>A | CA260110 | ABCC9 | c.2523C>T (p.Ala841=) n.100C>T c.*1621C>T (n.*1621C>T) n.2024C>T c.2506-34C>T (n.2506-34C>T) c.1404C>T (p.Ala468=) c.2484C>T (p.Ala828=) c.2382C>T (p.Ala794=) c.1656C>T (p.Ala552=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852488G>C | CA478872268 | ABCC9 | c.2523C>G (p.Ala841=) n.100C>G c.*1621C>G (n.*1621C>G) n.2024C>G c.2506-34C>G (n.2506-34C>G) c.1404C>G (p.Ala468=) c.2484C>G (p.Ala828=) c.2382C>G (p.Ala794=) c.1656C>G (p.Ala552=) | |
| 12 | g.21852488G= | CA2021298066 | ABCC9 | c.2523C= (p.Ala841=) n.100C= c.*1621C= (n.*1621C=) n.2024C= c.2506-34C= (n.2506-34C=) c.1404C= (p.Ala468=) c.2484C= (p.Ala828=) c.2382C= (p.Ala794=) c.1656C= (p.Ala552=) | |
| 12 | g.21852488G>T | CA478872266 | ABCC9 | c.2523C>A (p.Ala841=) n.100C>A c.*1621C>A (n.*1621C>A) n.2024C>A c.2506-34C>A (n.2506-34C>A) c.1404C>A (p.Ala468=) c.2484C>A (p.Ala828=) c.2382C>A (p.Ala794=) c.1656C>A (p.Ala552=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852489G>A | CA384125805 | ABCC9 | c.2522C>T (p.Ala841Val) n.99C>T c.*1620C>T (n.*1620C>T) n.2023C>T c.2506-35C>T (n.2506-35C>T) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.2483C>T (p.Ala828Val) c.2381C>T (p.Ala794Val) c.1655C>T (p.Ala552Val) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21852489G>C | CA384125806 | ABCC9 | c.2522C>G (p.Ala841Gly) n.99C>G c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.2023C>G c.2506-35C>G (n.2506-35C>G) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.2483C>G (p.Ala828Gly) c.2381C>G (p.Ala794Gly) c.1655C>G (p.Ala552Gly) | |
| 12 | g.21852489G= | CA2021298077 | ABCC9 | c.2522C= (p.Ala841=) n.99C= c.*1620C= (n.*1620C=) n.2023C= c.2506-35C= (n.2506-35C=) c.1403C= (p.Ala468=) c.2483C= (p.Ala828=) c.2381C= (p.Ala794=) c.1655C= (p.Ala552=) | |
| 12 | g.21852489G>T | CA384125809 | ABCC9 | c.2522C>A (p.Ala841Asp) n.99C>A c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.2023C>A c.2506-35C>A (n.2506-35C>A) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.2483C>A (p.Ala828Asp) c.2381C>A (p.Ala794Asp) c.1655C>A (p.Ala552Asp) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21852490C>A | CA384125811 | ABCC9 | c.2521G>T (p.Ala841Ser) n.98G>T c.*1619G>T (n.*1619G>T) n.2022G>T c.2506-36G>T (n.2506-36G>T) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.2482G>T (p.Ala828Ser) c.2380G>T (p.Ala794Ser) c.1654G>T (p.Ala552Ser) | |
| 12 | g.21852490C>G | CA384125812 | ABCC9 | c.2521G>C (p.Ala841Pro) n.98G>C c.*1619G>C (n.*1619G>C) n.2022G>C c.2506-36G>C (n.2506-36G>C) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.2482G>C (p.Ala828Pro) c.2380G>C (p.Ala794Pro) c.1654G>C (p.Ala552Pro) | |
| 12 | g.21852490C>T | CA384125814 | ABCC9 | c.2521G>A (p.Ala841Thr) n.98G>A c.*1619G>A (n.*1619G>A) n.2022G>A c.2506-36G>A (n.2506-36G>A) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.2482G>A (p.Ala828Thr) c.2380G>A (p.Ala794Thr) c.1654G>A (p.Ala552Thr) | |
| 12 | g.21852491T>A | CA478872275 | ABCC9 | c.2520A>T (p.Ser840=) n.97A>T c.*1618A>T (n.*1618A>T) n.2021A>T c.2506-37A>T (n.2506-37A>T) c.1401A>T (p.Ser467=) c.2481A>T (p.Ser827=) c.2379A>T (p.Ser793=) c.1653A>T (p.Ser551=) | |
| 12 | g.21852491T>C | CA478872276 | ABCC9 | c.2520A>G (p.Ser840=) n.97A>G c.*1618A>G (n.*1618A>G) n.2021A>G c.2506-37A>G (n.2506-37A>G) c.1401A>G (p.Ser467=) c.2481A>G (p.Ser827=) c.2379A>G (p.Ser793=) c.1653A>G (p.Ser551=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852491T>G | CA478872278 | ABCC9 | c.2520A>C (p.Ser840=) n.97A>C c.*1618A>C (n.*1618A>C) n.2021A>C c.2506-37A>C (n.2506-37A>C) c.1401A>C (p.Ser467=) c.2481A>C (p.Ser827=) c.2379A>C (p.Ser793=) c.1653A>C (p.Ser551=) | dbSNP |
| 12 | g.21852491T= | CA2021298087 | ABCC9 | c.2520A= (p.Ser840=) n.97A= c.*1618A= (n.*1618A=) n.2021A= c.2506-37A= (n.2506-37A=) c.1401A= (p.Ser467=) c.2481A= (p.Ser827=) c.2379A= (p.Ser793=) c.1653A= (p.Ser551=) | |
| 12 | g.21852492G>A | CA384125816 | ABCC9 | c.2519C>T (p.Ser840Leu) n.96C>T c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.2020C>T c.2506-38C>T (n.2506-38C>T) c.1400C>T (p.Ser467Leu) c.2480C>T (p.Ser827Leu) c.2378C>T (p.Ser793Leu) c.1652C>T (p.Ser551Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852492G>C | CA384125818 | ABCC9 | c.2519C>G (p.Ser840Ter) n.96C>G c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.2020C>G c.2506-38C>G (n.2506-38C>G) c.1400C>G (p.Ser467Ter) c.2480C>G (p.Ser827Ter) c.2378C>G (p.Ser793Ter) c.1652C>G (p.Ser551Ter) | dbSNP |
| 12 | g.21852492G= | CA2021298090 | ABCC9 | c.2519C= (p.Ser840=) n.96C= c.*1617C= (n.*1617C=) n.2020C= c.2506-38C= (n.2506-38C=) c.1400C= (p.Ser467=) c.2480C= (p.Ser827=) c.2378C= (p.Ser793=) c.1652C= (p.Ser551=) | |
| 12 | g.21852492G>T | CA384125820 | ABCC9 | c.2519C>A (p.Ser840Ter) n.96C>A c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.2020C>A c.2506-38C>A (n.2506-38C>A) c.1400C>A (p.Ser467Ter) c.2480C>A (p.Ser827Ter) c.2378C>A (p.Ser793Ter) c.1652C>A (p.Ser551Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852493A>C | CA384125825 | ABCC9 | c.2518T>G (p.Ser840Ala) n.95T>G c.*1616T>G (n.*1616T>G) n.2019T>G c.2506-39T>G (n.2506-39T>G) c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.2479T>G (p.Ser827Ala) c.2377T>G (p.Ser793Ala) c.1651T>G (p.Ser551Ala) | |
| 12 | g.21852493A>G | CA384125822 | ABCC9 | c.2518T>C (p.Ser840Pro) n.95T>C c.*1616T>C (n.*1616T>C) n.2019T>C c.2506-39T>C (n.2506-39T>C) c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.2479T>C (p.Ser827Pro) c.2377T>C (p.Ser793Pro) c.1651T>C (p.Ser551Pro) | |
| 12 | g.21852493A>T | CA384125823 | ABCC9 | c.2518T>A (p.Ser840Thr) n.95T>A c.*1616T>A (n.*1616T>A) n.2019T>A c.2506-39T>A (n.2506-39T>A) c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.2479T>A (p.Ser827Thr) c.2377T>A (p.Ser793Thr) c.1651T>A (p.Ser551Thr) | |
| 12 | g.21852494G>A | CA478872283 | ABCC9 | c.2517C>T (p.Phe839=) n.94C>T c.*1615C>T (n.*1615C>T) n.2018C>T c.2506-40C>T (n.2506-40C>T) c.1398C>T (p.Phe466=) c.2478C>T (p.Phe826=) c.2376C>T (p.Phe792=) c.1650C>T (p.Phe550=) | |
| 12 | g.21852494G>C | CA384125828 | ABCC9 | c.2517C>G (p.Phe839Leu) n.94C>G c.*1615C>G (n.*1615C>G) n.2018C>G c.2506-40C>G (n.2506-40C>G) c.1398C>G (p.Phe466Leu) c.2478C>G (p.Phe826Leu) c.2376C>G (p.Phe792Leu) c.1650C>G (p.Phe550Leu) | |
| 12 | g.21852494G>T | CA384125830 | ABCC9 | c.2517C>A (p.Phe839Leu) n.94C>A c.*1615C>A (n.*1615C>A) n.2018C>A c.2506-40C>A (n.2506-40C>A) c.1398C>A (p.Phe466Leu) c.2478C>A (p.Phe826Leu) c.2376C>A (p.Phe792Leu) c.1650C>A (p.Phe550Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852495A>C | CA384125832 | ABCC9 | c.2516T>G (p.Phe839Cys) n.93T>G c.*1614T>G (n.*1614T>G) n.2017T>G c.2506-41T>G (n.2506-41T>G) c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.2477T>G (p.Phe826Cys) c.2375T>G (p.Phe792Cys) c.1649T>G (p.Phe550Cys) | |
| 12 | g.21852495A>G | CA384125834 | ABCC9 | c.2516T>C (p.Phe839Ser) n.93T>C c.*1614T>C (n.*1614T>C) n.2017T>C c.2506-41T>C (n.2506-41T>C) c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.2477T>C (p.Phe826Ser) c.2375T>C (p.Phe792Ser) c.1649T>C (p.Phe550Ser) | |
| 12 | g.21852495A>T | CA384125835 | ABCC9 | c.2516T>A (p.Phe839Tyr) n.93T>A c.*1614T>A (n.*1614T>A) n.2017T>A c.2506-41T>A (n.2506-41T>A) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.2477T>A (p.Phe826Tyr) c.2375T>A (p.Phe792Tyr) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) | |
| 12 | g.21852496A>C | CA384125841 | ABCC9 | c.2515T>G (p.Phe839Val) n.92T>G c.*1613T>G (n.*1613T>G) n.2016T>G c.2506-42T>G (n.2506-42T>G) c.1396T>G (p.Phe466Val) c.2476T>G (p.Phe826Val) c.2374T>G (p.Phe792Val) c.1648T>G (p.Phe550Val) | |
| 12 | g.21852496A>G | CA384125840 | ABCC9 | c.2515T>C (p.Phe839Leu) n.92T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) n.2016T>C c.2506-42T>C (n.2506-42T>C) c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.2476T>C (p.Phe826Leu) c.2374T>C (p.Phe792Leu) c.1648T>C (p.Phe550Leu) | |
| 12 | g.21852496A>T | CA384125838 | ABCC9 | c.2515T>A (p.Phe839Ile) n.92T>A c.*1613T>A (n.*1613T>A) n.2016T>A c.2506-42T>A (n.2506-42T>A) c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.2476T>A (p.Phe826Ile) c.2374T>A (p.Phe792Ile) c.1648T>A (p.Phe550Ile) | |
| 12 | g.21852497T>A | CA478872293 | ABCC9 | c.2514A>T (p.Pro838=) n.91A>T c.*1612A>T (n.*1612A>T) n.2015A>T c.2506-43A>T (n.2506-43A>T) c.1395A>T (p.Pro465=) c.2475A>T (p.Pro825=) c.2373A>T (p.Pro791=) c.1647A>T (p.Pro549=) | |
| 12 | g.21852497T>C | CA478872290 | ABCC9 | c.2514A>G (p.Pro838=) n.91A>G c.*1612A>G (n.*1612A>G) n.2015A>G c.2506-43A>G (n.2506-43A>G) c.1395A>G (p.Pro465=) c.2475A>G (p.Pro825=) c.2373A>G (p.Pro791=) c.1647A>G (p.Pro549=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852497T>G | CA478872292 | ABCC9 | c.2514A>C (p.Pro838=) n.91A>C c.*1612A>C (n.*1612A>C) n.2015A>C c.2506-43A>C (n.2506-43A>C) c.1395A>C (p.Pro465=) c.2475A>C (p.Pro825=) c.2373A>C (p.Pro791=) c.1647A>C (p.Pro549=) | |
| 12 | g.21852498G>A | CA384125843 | ABCC9 | c.2513C>T (p.Pro838Leu) n.90C>T c.*1611C>T (n.*1611C>T) n.2014C>T c.2506-44C>T (n.2506-44C>T) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.2474C>T (p.Pro825Leu) c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.1646C>T (p.Pro549Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852498G>C | CA384125845 | ABCC9 | c.2513C>G (p.Pro838Arg) n.90C>G c.*1611C>G (n.*1611C>G) n.2014C>G c.2506-44C>G (n.2506-44C>G) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.2474C>G (p.Pro825Arg) c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.1646C>G (p.Pro549Arg) | |
| 12 | g.21852498G= | CA2021298092 | ABCC9 | c.2513C= (p.Pro838=) n.90C= c.*1611C= (n.*1611C=) n.2014C= c.2506-44C= (n.2506-44C=) c.1394C= (p.Pro465=) c.2474C= (p.Pro825=) c.2372C= (p.Pro791=) c.1646C= (p.Pro549=) | |
| 12 | g.21852498G>T | CA384125847 | ABCC9 | c.2513C>A (p.Pro838Gln) n.90C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) n.2014C>A c.2506-44C>A (n.2506-44C>A) c.1394C>A (p.Pro465Gln) c.2474C>A (p.Pro825Gln) c.2372C>A (p.Pro791Gln) c.1646C>A (p.Pro549Gln) | |
| 12 | g.21852498_21852500delinsTGG | CA2580085304 | ABCC9 | c.2511_2513delinsCCA (p.Pro838Gln) n.88_90delinsCCA c.*1609_*1611delinsCCA (n.*1609_*1611delinsCCA) n.2012_2014delinsCCA c.2506-46_2506-44delinsCCA (n.2506-46_2506-44delinsCCA) c.1392_1394delinsCCA (p.Pro465Gln) c.2472_2474delinsCCA (p.Pro825Gln) c.2370_2372delinsCCA (p.Pro791Gln) c.1644_1646delinsCCA (p.Pro549Gln) | ClinVar |
| 12 | g.21852499G>A | CA384125850 | ABCC9 | c.2512C>T (p.Pro838Ser) n.89C>T c.*1610C>T (n.*1610C>T) n.2013C>T c.2506-45C>T (n.2506-45C>T) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.2473C>T (p.Pro825Ser) c.2371C>T (p.Pro791Ser) c.1645C>T (p.Pro549Ser) | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.21852499G>C | CA384125852 | ABCC9 | c.2512C>G (p.Pro838Ala) n.89C>G c.*1610C>G (n.*1610C>G) n.2013C>G c.2506-45C>G (n.2506-45C>G) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.2473C>G (p.Pro825Ala) c.2371C>G (p.Pro791Ala) c.1645C>G (p.Pro549Ala) | |
| 12 | g.21852499G>T | CA384125853 | ABCC9 | c.2512C>A (p.Pro838Thr) n.89C>A c.*1610C>A (n.*1610C>A) n.2013C>A c.2506-45C>A (n.2506-45C>A) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.2473C>A (p.Pro825Thr) c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.1645C>A (p.Pro549Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852500A= | CA2021298097 | ABCC9 | c.2511T= (p.Asp837=) n.88T= c.*1609T= (n.*1609T=) n.2012T= c.2506-46T= (n.2506-46T=) c.1392T= (p.Asp464=) c.2472T= (p.Asp824=) c.2370T= (p.Asp790=) c.1644T= (p.Asp548=) | |
| 12 | g.21852500A>C | CA384125855 | ABCC9 | c.2511T>G (p.Asp837Glu) n.88T>G c.*1609T>G (n.*1609T>G) n.2012T>G c.2506-46T>G (n.2506-46T>G) c.1392T>G (p.Asp464Glu) c.2472T>G (p.Asp824Glu) c.2370T>G (p.Asp790Glu) c.1644T>G (p.Asp548Glu) | |
| 12 | g.21852500A>G | CA6481336 | ABCC9 | c.2511T>C (p.Asp837=) n.88T>C c.*1609T>C (n.*1609T>C) n.2012T>C c.2506-46T>C (n.2506-46T>C) c.1392T>C (p.Asp464=) c.2472T>C (p.Asp824=) c.2370T>C (p.Asp790=) c.1644T>C (p.Asp548=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852500A>T | CA384125858 | ABCC9 | c.2511T>A (p.Asp837Glu) n.88T>A c.*1609T>A (n.*1609T>A) n.2012T>A c.2506-46T>A (n.2506-46T>A) c.1392T>A (p.Asp464Glu) c.2472T>A (p.Asp824Glu) c.2370T>A (p.Asp790Glu) c.1644T>A (p.Asp548Glu) | |
| 12 | g.21852501T>A | CA384125861 | ABCC9 | c.2510A>T (p.Asp837Val) n.87A>T c.*1608A>T (n.*1608A>T) n.2011A>T c.2506-47A>T (n.2506-47A>T) c.1391A>T (p.Asp464Val) c.2471A>T (p.Asp824Val) c.2369A>T (p.Asp790Val) c.1643A>T (p.Asp548Val) | |
| 12 | g.21852501T>C | CA384125863 | ABCC9 | c.2510A>G (p.Asp837Gly) n.87A>G c.*1608A>G (n.*1608A>G) n.2011A>G c.2506-47A>G (n.2506-47A>G) c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.2471A>G (p.Asp824Gly) c.2369A>G (p.Asp790Gly) c.1643A>G (p.Asp548Gly) | |
| 12 | g.21852501T>G | CA384125865 | ABCC9 | c.2510A>C (p.Asp837Ala) n.87A>C c.*1608A>C (n.*1608A>C) n.2011A>C c.2506-47A>C (n.2506-47A>C) c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.2471A>C (p.Asp824Ala) c.2369A>C (p.Asp790Ala) c.1643A>C (p.Asp548Ala) | |
| 12 | g.21852502C>A | CA384125867 | ABCC9 | c.2509G>T (p.Asp837Tyr) n.86G>T c.*1607G>T (n.*1607G>T) n.2010G>T c.2506-48G>T (n.2506-48G>T) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.2470G>T (p.Asp824Tyr) c.2368G>T (p.Asp790Tyr) c.1642G>T (p.Asp548Tyr) | |
| 12 | g.21852502C>G | CA384125868 | ABCC9 | c.2509G>C (p.Asp837His) n.86G>C c.*1607G>C (n.*1607G>C) n.2010G>C c.2506-48G>C (n.2506-48G>C) c.1390G>C (p.Asp464His) c.2470G>C (p.Asp824His) c.2368G>C (p.Asp790His) c.1642G>C (p.Asp548His) | |
| 12 | g.21852502C>T | CA384125870 | ABCC9 | c.2509G>A (p.Asp837Asn) n.86G>A c.*1607G>A (n.*1607G>A) n.2010G>A c.2506-48G>A (n.2506-48G>A) c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.2470G>A (p.Asp824Asn) c.2368G>A (p.Asp790Asn) c.1642G>A (p.Asp548Asn) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21852503A= | CA2021298106 | ABCC9 | c.2508T= (p.Asp836=) n.85T= c.*1606T= (n.*1606T=) n.2009T= c.2506-49T= (n.2506-49T=) c.1389T= (p.Asp463=) c.2469T= (p.Asp823=) c.2367T= (p.Asp789=) c.1641T= (p.Asp547=) | |
| 12 | g.21852503A>C | CA384125872 | ABCC9 | c.2508T>G (p.Asp836Glu) n.85T>G c.*1606T>G (n.*1606T>G) n.2009T>G c.2506-49T>G (n.2506-49T>G) c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.2469T>G (p.Asp823Glu) c.2367T>G (p.Asp789Glu) c.1641T>G (p.Asp547Glu) | |
| 12 | g.21852503A>G | CA478872306 | ABCC9 | c.2508T>C (p.Asp836=) n.85T>C c.*1606T>C (n.*1606T>C) n.2009T>C c.2506-49T>C (n.2506-49T>C) c.1389T>C (p.Asp463=) c.2469T>C (p.Asp823=) c.2367T>C (p.Asp789=) c.1641T>C (p.Asp547=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21852503A>T | CA384125874 | ABCC9 | c.2508T>A (p.Asp836Glu) n.85T>A c.*1606T>A (n.*1606T>A) n.2009T>A c.2506-49T>A (n.2506-49T>A) c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.2469T>A (p.Asp823Glu) c.2367T>A (p.Asp789Glu) c.1641T>A (p.Asp547Glu) | |
| 12 | g.21852504T>A | CA384125876 | ABCC9 | c.2507A>T (p.Asp836Val) n.84A>T c.*1605A>T (n.*1605A>T) n.2008A>T c.2506-50A>T (n.2506-50A>T) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.2468A>T (p.Asp823Val) c.2366A>T (p.Asp789Val) c.1640A>T (p.Asp547Val) | |
| 12 | g.21852504T>C | CA384125878 | ABCC9 | c.2507A>G (p.Asp836Gly) n.84A>G c.*1605A>G (n.*1605A>G) n.2008A>G c.2506-50A>G (n.2506-50A>G) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.2468A>G (p.Asp823Gly) c.2366A>G (p.Asp789Gly) c.1640A>G (p.Asp547Gly) | |
| 12 | g.21852504T>G | CA384125880 | ABCC9 | c.2507A>C (p.Asp836Ala) n.84A>C c.*1605A>C (n.*1605A>C) n.2008A>C c.2506-50A>C (n.2506-50A>C) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.2468A>C (p.Asp823Ala) c.2366A>C (p.Asp789Ala) c.1640A>C (p.Asp547Ala) | |
| 12 | g.21852505C>A | CA384125882 | ABCC9 | c.2506G>T (p.Asp836Tyr) n.83G>T c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.2007G>T c.2506-51G>T (n.2506-51G>T) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.2467G>T (p.Asp823Tyr) c.2365G>T (p.Asp789Tyr) c.1639G>T (p.Asp547Tyr) | |
| 12 | g.21852505C= | CA2021298110 | ABCC9 | c.2506G= (p.Asp836=) n.83G= c.*1604G= (n.*1604G=) n.2007G= c.2506-51G= (n.2506-51G=) c.1387G= (p.Asp463=) c.2467G= (p.Asp823=) c.2365G= (p.Asp789=) c.1639G= (p.Asp547=) | |
| 12 | g.21852505C>G | CA384125885 | ABCC9 | c.2506G>C (p.Asp836His) n.83G>C c.*1604G>C (n.*1604G>C) n.2007G>C c.2506-51G>C (n.2506-51G>C) c.1387G>C (p.Asp463His) c.2467G>C (p.Asp823His) c.2365G>C (p.Asp789His) c.1639G>C (p.Asp547His) | |
| 12 | g.21852505C>T | CA6481337 | ABCC9 | c.2506G>A (p.Asp836Asn) n.83G>A c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.2007G>A c.2506-51G>A (n.2506-51G>A) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.2467G>A (p.Asp823Asn) c.2365G>A (p.Asp789Asn) c.1639G>A (p.Asp547Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852506C>A | CA384125888 | ABCC9 | c.2506-1G>T (n.2506-1G>T) n.83-1G>T c.*1604-1G>T (n.*1604-1G>T) n.2006G>T c.2506-52G>T (n.2506-52G>T) c.1387-1G>T (n.1387-1G>T) c.2467-1G>T (n.2467-1G>T) c.2365-1G>T (n.2365-1G>T) c.1639-1G>T (n.1639-1G>T) | |
| 12 | g.21852506C>G | CA384125891 | ABCC9 | c.2506-1G>C (n.2506-1G>C) n.83-1G>C c.*1604-1G>C (n.*1604-1G>C) n.2006G>C c.2506-52G>C (n.2506-52G>C) c.1387-1G>C (n.1387-1G>C) c.2467-1G>C (n.2467-1G>C) c.2365-1G>C (n.2365-1G>C) c.1639-1G>C (n.1639-1G>C) | |
| 12 | g.21852506C>T | CA384125890 | ABCC9 | c.2506-1G>A (n.2506-1G>A) n.83-1G>A c.*1604-1G>A (n.*1604-1G>A) n.2006G>A c.2506-52G>A (n.2506-52G>A) c.1387-1G>A (n.1387-1G>A) c.2467-1G>A (n.2467-1G>A) c.2365-1G>A (n.2365-1G>A) c.1639-1G>A (n.1639-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.21852507T>A | CA384125893 | ABCC9 | c.2506-2A>T (n.2506-2A>T) n.83-2A>T c.*1604-2A>T (n.*1604-2A>T) n.2005A>T c.2506-53A>T (n.2506-53A>T) c.1387-2A>T (n.1387-2A>T) c.2467-2A>T (n.2467-2A>T) c.2365-2A>T (n.2365-2A>T) c.1639-2A>T (n.1639-2A>T) | |
| 12 | g.21852507T>C | CA384125895 | ABCC9 | c.2506-2A>G (n.2506-2A>G) n.83-2A>G c.*1604-2A>G (n.*1604-2A>G) n.2005A>G c.2506-53A>G (n.2506-53A>G) c.1387-2A>G (n.1387-2A>G) c.2467-2A>G (n.2467-2A>G) c.2365-2A>G (n.2365-2A>G) c.1639-2A>G (n.1639-2A>G) | |
| 12 | g.21852507T>G | CA384125897 | ABCC9 | c.2506-2A>C (n.2506-2A>C) n.83-2A>C c.*1604-2A>C (n.*1604-2A>C) n.2005A>C c.2506-53A>C (n.2506-53A>C) c.1387-2A>C (n.1387-2A>C) c.2467-2A>C (n.2467-2A>C) c.2365-2A>C (n.2365-2A>C) c.1639-2A>C (n.1639-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852507T= | CA2021298114 | ABCC9 | c.2506-2A= (n.2506-2A=) n.83-2A= c.*1604-2A= (n.*1604-2A=) n.2005A= c.2506-53A= (n.2506-53A=) c.1387-2A= (n.1387-2A=) c.2467-2A= (n.2467-2A=) c.2365-2A= (n.2365-2A=) c.1639-2A= (n.1639-2A=) | |
| 12 | g.21852509C>T | CA2573148550 | ABCC9 | c.2506-4G>A (n.2506-4G>A) n.83-4G>A c.*1604-4G>A (n.*1604-4G>A) n.2003G>A c.2506-55G>A (n.2506-55G>A) c.1387-4G>A (n.1387-4G>A) c.2467-4G>A (n.2467-4G>A) c.2365-4G>A (n.2365-4G>A) c.1639-4G>A (n.1639-4G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21852510A>C | CA2617932404 | ABCC9 | c.2506-5T>G (n.2506-5T>G) n.83-5T>G c.*1604-5T>G (n.*1604-5T>G) n.2002T>G c.2506-56T>G (n.2506-56T>G) c.1387-5T>G (n.1387-5T>G) c.2467-5T>G (n.2467-5T>G) c.2365-5T>G (n.2365-5T>G) c.1639-5T>G (n.1639-5T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852511A>G | CA2575099493 | ABCC9 | c.2506-6T>C (n.2506-6T>C) n.83-6T>C c.*1604-6T>C (n.*1604-6T>C) n.2001T>C c.2506-57T>C (n.2506-57T>C) c.1387-6T>C (n.1387-6T>C) c.2467-6T>C (n.2467-6T>C) c.2365-6T>C (n.2365-6T>C) c.1639-6T>C (n.1639-6T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.21852513C>A | CA945523041 | ABCC9 | c.2506-8G>T (n.2506-8G>T) n.83-8G>T c.*1604-8G>T (n.*1604-8G>T) n.1999G>T c.2506-59G>T (n.2506-59G>T) c.1387-8G>T (n.1387-8G>T) c.2467-8G>T (n.2467-8G>T) c.2365-8G>T (n.2365-8G>T) c.1639-8G>T (n.1639-8G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852513C= | CA2021298117 | ABCC9 | c.2506-8G= (n.2506-8G=) n.83-8G= c.*1604-8G= (n.*1604-8G=) n.1999G= c.2506-59G= (n.2506-59G=) c.1387-8G= (n.1387-8G=) c.2467-8G= (n.2467-8G=) c.2365-8G= (n.2365-8G=) c.1639-8G= (n.1639-8G=) | |
| 12 | g.21852516T>C | CA2021298125 | ABCC9 | c.2506-11A>G (n.2506-11A>G) n.83-11A>G c.*1604-11A>G (n.*1604-11A>G) n.1996A>G c.2506-62A>G (n.2506-62A>G) c.1387-11A>G (n.1387-11A>G) c.2467-11A>G (n.2467-11A>G) c.2365-11A>G (n.2365-11A>G) c.1639-11A>G (n.1639-11A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21852516T>G | CA603665357 | ABCC9 | c.2506-11A>C (n.2506-11A>C) n.83-11A>C c.*1604-11A>C (n.*1604-11A>C) n.1996A>C c.2506-62A>C (n.2506-62A>C) c.1387-11A>C (n.1387-11A>C) c.2467-11A>C (n.2467-11A>C) c.2365-11A>C (n.2365-11A>C) c.1639-11A>C (n.1639-11A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852516T= | CA2021298121 | ABCC9 | c.2506-11A= (n.2506-11A=) n.83-11A= c.*1604-11A= (n.*1604-11A=) n.1996A= c.2506-62A= (n.2506-62A=) c.1387-11A= (n.1387-11A=) c.2467-11A= (n.2467-11A=) c.2365-11A= (n.2365-11A=) c.1639-11A= (n.1639-11A=) | |
| 12 | g.21852518A>C | CA2617932405 | ABCC9 | c.2506-13T>G (n.2506-13T>G) n.83-13T>G c.*1604-13T>G (n.*1604-13T>G) n.1994T>G c.2506-64T>G (n.2506-64T>G) c.1387-13T>G (n.1387-13T>G) c.2467-13T>G (n.2467-13T>G) c.2365-13T>G (n.2365-13T>G) c.1639-13T>G (n.1639-13T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852519A>G | CA2593016782 | ABCC9 | c.2506-14T>C (n.2506-14T>C) n.83-14T>C c.*1604-14T>C (n.*1604-14T>C) n.1993T>C c.2506-65T>C (n.2506-65T>C) c.1387-14T>C (n.1387-14T>C) c.2467-14T>C (n.2467-14T>C) c.2365-14T>C (n.2365-14T>C) c.1639-14T>C (n.1639-14T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852520A>G | CA2617932406 | ABCC9 | c.2506-15T>C (n.2506-15T>C) n.83-15T>C c.*1604-15T>C (n.*1604-15T>C) n.1992T>C c.2506-66T>C (n.2506-66T>C) c.1387-15T>C (n.1387-15T>C) c.2467-15T>C (n.2467-15T>C) c.2365-15T>C (n.2365-15T>C) c.1639-15T>C (n.1639-15T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852521T>A | CA2794817815 | ABCC9 | c.2506-16A>T (n.2506-16A>T) n.83-16A>T c.*1604-16A>T (n.*1604-16A>T) n.1991A>T c.2506-67A>T (n.2506-67A>T) c.1387-16A>T (n.1387-16A>T) c.2467-16A>T (n.2467-16A>T) c.2365-16A>T (n.2365-16A>T) c.1639-16A>T (n.1639-16A>T) | |
| 12 | g.21852522G>A | CA2617932407 | ABCC9 | c.2506-17C>T (n.2506-17C>T) n.83-17C>T c.*1604-17C>T (n.*1604-17C>T) n.1990C>T c.2506-68C>T (n.2506-68C>T) c.1387-17C>T (n.1387-17C>T) c.2467-17C>T (n.2467-17C>T) c.2365-17C>T (n.2365-17C>T) c.1639-17C>T (n.1639-17C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852522G= | CA2021298128 | ABCC9 | c.2506-17C= (n.2506-17C=) n.83-17C= c.*1604-17C= (n.*1604-17C=) n.1990C= c.2506-68C= (n.2506-68C=) c.1387-17C= (n.1387-17C=) c.2467-17C= (n.2467-17C=) c.2365-17C= (n.2365-17C=) c.1639-17C= (n.1639-17C=) | |
| 12 | g.21852522G>T | CA6481338 | ABCC9 | c.2506-17C>A (n.2506-17C>A) n.83-17C>A c.*1604-17C>A (n.*1604-17C>A) n.1990C>A c.2506-68C>A (n.2506-68C>A) c.1387-17C>A (n.1387-17C>A) c.2467-17C>A (n.2467-17C>A) c.2365-17C>A (n.2365-17C>A) c.1639-17C>A (n.1639-17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852523G>T | CA2617932408 | ABCC9 | c.2506-18C>A (n.2506-18C>A) n.83-18C>A c.*1604-18C>A (n.*1604-18C>A) n.1989C>A c.2506-69C>A (n.2506-69C>A) c.1387-18C>A (n.1387-18C>A) c.2467-18C>A (n.2467-18C>A) c.2365-18C>A (n.2365-18C>A) c.1639-18C>A (n.1639-18C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852525G>A | CA603665358 | ABCC9 | c.2506-20C>T (n.2506-20C>T) n.83-20C>T c.*1604-20C>T (n.*1604-20C>T) n.1987C>T c.2506-71C>T (n.2506-71C>T) c.1387-20C>T (n.1387-20C>T) c.2467-20C>T (n.2467-20C>T) c.2365-20C>T (n.2365-20C>T) c.1639-20C>T (n.1639-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852525G= | CA2021298129 | ABCC9 | c.2506-20C= (n.2506-20C=) n.83-20C= c.*1604-20C= (n.*1604-20C=) n.1987C= c.2506-71C= (n.2506-71C=) c.1387-20C= (n.1387-20C=) c.2467-20C= (n.2467-20C=) c.2365-20C= (n.2365-20C=) c.1639-20C= (n.1639-20C=) | |
| 12 | g.21852526G>A | CA6481339 | ABCC9 | c.2506-21C>T (n.2506-21C>T) n.83-21C>T c.*1604-21C>T (n.*1604-21C>T) n.1986C>T c.2506-72C>T (n.2506-72C>T) c.1387-21C>T (n.1387-21C>T) c.2467-21C>T (n.2467-21C>T) c.2365-21C>T (n.2365-21C>T) c.1639-21C>T (n.1639-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852526G= | CA2021298130 | ABCC9 | c.2506-21C= (n.2506-21C=) n.83-21C= c.*1604-21C= (n.*1604-21C=) n.1986C= c.2506-72C= (n.2506-72C=) c.1387-21C= (n.1387-21C=) c.2467-21C= (n.2467-21C=) c.2365-21C= (n.2365-21C=) c.1639-21C= (n.1639-21C=) | |
| 12 | g.21852526G>T | CA2617932409 | ABCC9 | c.2506-21C>A (n.2506-21C>A) n.83-21C>A c.*1604-21C>A (n.*1604-21C>A) n.1986C>A c.2506-72C>A (n.2506-72C>A) c.1387-21C>A (n.1387-21C>A) c.2467-21C>A (n.2467-21C>A) c.2365-21C>A (n.2365-21C>A) c.1639-21C>A (n.1639-21C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852527A>G | CA2617932410 | ABCC9 | c.2506-22T>C (n.2506-22T>C) n.83-22T>C c.*1604-22T>C (n.*1604-22T>C) n.1985T>C c.2506-73T>C (n.2506-73T>C) c.1387-22T>C (n.1387-22T>C) c.2467-22T>C (n.2467-22T>C) c.2365-22T>C (n.2365-22T>C) c.1639-22T>C (n.1639-22T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852529A>T | CA2617932411 | ABCC9 | c.2506-24T>A (n.2506-24T>A) n.83-24T>A c.*1604-24T>A (n.*1604-24T>A) n.1983T>A c.2506-75T>A (n.2506-75T>A) c.1387-24T>A (n.1387-24T>A) c.2467-24T>A (n.2467-24T>A) c.2365-24T>A (n.2365-24T>A) c.1639-24T>A (n.1639-24T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852530G>A | CA2617932412 | ABCC9 | c.2506-25C>T (n.2506-25C>T) n.83-25C>T c.*1604-25C>T (n.*1604-25C>T) n.1982C>T c.2506-76C>T (n.2506-76C>T) c.1387-25C>T (n.1387-25C>T) c.2467-25C>T (n.2467-25C>T) c.2365-25C>T (n.2365-25C>T) c.1639-25C>T (n.1639-25C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852530G>C | CA2725991555 | ABCC9 | c.2506-25C>G (n.2506-25C>G) n.83-25C>G c.*1604-25C>G (n.*1604-25C>G) n.1982C>G c.2506-76C>G (n.2506-76C>G) c.1387-25C>G (n.1387-25C>G) c.2467-25C>G (n.2467-25C>G) c.2365-25C>G (n.2365-25C>G) c.1639-25C>G (n.1639-25C>G) | dbSNP |
| 12 | g.21852531A= | CA2021298132 | ABCC9 | c.2506-26T= (n.2506-26T=) n.83-26T= c.*1604-26T= (n.*1604-26T=) n.1981T= c.2506-77T= (n.2506-77T=) c.1387-26T= (n.1387-26T=) c.2467-26T= (n.2467-26T=) c.2365-26T= (n.2365-26T=) c.1639-26T= (n.1639-26T=) | |
| 12 | g.21852531A>G | CA2021298134 | ABCC9 | c.2506-26T>C (n.2506-26T>C) n.83-26T>C c.*1604-26T>C (n.*1604-26T>C) n.1981T>C c.2506-77T>C (n.2506-77T>C) c.1387-26T>C (n.1387-26T>C) c.2467-26T>C (n.2467-26T>C) c.2365-26T>C (n.2365-26T>C) c.1639-26T>C (n.1639-26T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21852531A>T | CA6481340 | ABCC9 | c.2506-26T>A (n.2506-26T>A) n.83-26T>A c.*1604-26T>A (n.*1604-26T>A) n.1981T>A c.2506-77T>A (n.2506-77T>A) c.1387-26T>A (n.1387-26T>A) c.2467-26T>A (n.2467-26T>A) c.2365-26T>A (n.2365-26T>A) c.1639-26T>A (n.1639-26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852532T>C | CA6481341 | ABCC9 | c.2506-27A>G (n.2506-27A>G) n.83-27A>G c.*1604-27A>G (n.*1604-27A>G) n.1980A>G c.2506-78A>G (n.2506-78A>G) c.1387-27A>G (n.1387-27A>G) c.2467-27A>G (n.2467-27A>G) c.2365-27A>G (n.2365-27A>G) c.1639-27A>G (n.1639-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852532T= | CA2021298136 | ABCC9 | c.2506-27A= (n.2506-27A=) n.83-27A= c.*1604-27A= (n.*1604-27A=) n.1980A= c.2506-78A= (n.2506-78A=) c.1387-27A= (n.1387-27A=) c.2467-27A= (n.2467-27A=) c.2365-27A= (n.2365-27A=) c.1639-27A= (n.1639-27A=) | |
| 12 | g.21852533G>A | CA945523050 | ABCC9 | c.2506-28C>T (n.2506-28C>T) n.83-28C>T c.*1604-28C>T (n.*1604-28C>T) n.1979C>T c.2506-79C>T (n.2506-79C>T) c.1387-28C>T (n.1387-28C>T) c.2467-28C>T (n.2467-28C>T) c.2365-28C>T (n.2365-28C>T) c.1639-28C>T (n.1639-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852533G= | CA2021298139 | ABCC9 | c.2506-28C= (n.2506-28C=) n.83-28C= c.*1604-28C= (n.*1604-28C=) n.1979C= c.2506-79C= (n.2506-79C=) c.1387-28C= (n.1387-28C=) c.2467-28C= (n.2467-28C=) c.2365-28C= (n.2365-28C=) c.1639-28C= (n.1639-28C=) | |
| 12 | g.21852535A>G | CA2617932413 | ABCC9 | c.2506-30T>C (n.2506-30T>C) n.83-30T>C c.*1604-30T>C (n.*1604-30T>C) n.1977T>C c.2506-81T>C (n.2506-81T>C) c.1387-30T>C (n.1387-30T>C) c.2467-30T>C (n.2467-30T>C) c.2365-30T>C (n.2365-30T>C) c.1639-30T>C (n.1639-30T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852535_21852536delinsAC | CA2021298143 | ABCC9 | c.2506-31_2506-30delinsGT (n.2506-31_2506-30delinsGT) n.83-31_83-30delinsGT c.*1604-31_*1604-30delinsGT (n.*1604-31_*1604-30delinsGT) n.1976_1977delinsGT c.2506-82_2506-81delinsGT (n.2506-82_2506-81delinsGT) c.1387-31_1387-30delinsGT (n.1387-31_1387-30delinsGT) c.2467-31_2467-30delinsGT (n.2467-31_2467-30delinsGT) c.2365-31_2365-30delinsGT (n.2365-31_2365-30delinsGT) c.1639-31_1639-30delinsGT (n.1639-31_1639-30delinsGT) | |
| 12 | g.21852536del | CA2021298145 | ABCC9 | c.2506-31del (n.2506-31del) n.83-31del c.*1604-31del (n.*1604-31del) n.1976del c.2506-82del (n.2506-82del) c.1387-31del (n.1387-31del) c.2467-31del (n.2467-31del) c.2365-31del (n.2365-31del) c.1639-31del (n.1639-31del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21852536C>A | CA6481343 | ABCC9 | c.2506-31G>T (n.2506-31G>T) n.83-31G>T c.*1604-31G>T (n.*1604-31G>T) n.1976G>T c.2506-82G>T (n.2506-82G>T) c.1387-31G>T (n.1387-31G>T) c.2467-31G>T (n.2467-31G>T) c.2365-31G>T (n.2365-31G>T) c.1639-31G>T (n.1639-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852536C= | CA2021298147 | ABCC9 | c.2506-31G= (n.2506-31G=) n.83-31G= c.*1604-31G= (n.*1604-31G=) n.1976G= c.2506-82G= (n.2506-82G=) c.1387-31G= (n.1387-31G=) c.2467-31G= (n.2467-31G=) c.2365-31G= (n.2365-31G=) c.1639-31G= (n.1639-31G=) | |
| 12 | g.21852536C>T | CA6481342 | ABCC9 | c.2506-31G>A (n.2506-31G>A) n.83-31G>A c.*1604-31G>A (n.*1604-31G>A) n.1976G>A c.2506-82G>A (n.2506-82G>A) c.1387-31G>A (n.1387-31G>A) c.2467-31G>A (n.2467-31G>A) c.2365-31G>A (n.2365-31G>A) c.1639-31G>A (n.1639-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852537G>A | CA6481344 | ABCC9 | c.2506-32C>T (n.2506-32C>T) n.83-32C>T c.*1604-32C>T (n.*1604-32C>T) n.1975C>T c.2506-83C>T (n.2506-83C>T) c.1387-32C>T (n.1387-32C>T) c.2467-32C>T (n.2467-32C>T) c.2365-32C>T (n.2365-32C>T) c.1639-32C>T (n.1639-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852537G= | CA2021298150 | ABCC9 | c.2506-32C= (n.2506-32C=) n.83-32C= c.*1604-32C= (n.*1604-32C=) n.1975C= c.2506-83C= (n.2506-83C=) c.1387-32C= (n.1387-32C=) c.2467-32C= (n.2467-32C=) c.2365-32C= (n.2365-32C=) c.1639-32C= (n.1639-32C=) | |
| 12 | g.21852537G>T | CA6481345 | ABCC9 | c.2506-32C>A (n.2506-32C>A) n.83-32C>A c.*1604-32C>A (n.*1604-32C>A) n.1975C>A c.2506-83C>A (n.2506-83C>A) c.1387-32C>A (n.1387-32C>A) c.2467-32C>A (n.2467-32C>A) c.2365-32C>A (n.2365-32C>A) c.1639-32C>A (n.1639-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852542C= | CA2021298152 | ABCC9 | c.2506-37G= (n.2506-37G=) n.83-37G= c.*1604-37G= (n.*1604-37G=) n.1970G= c.2506-88G= (n.2506-88G=) c.1387-37G= (n.1387-37G=) c.2467-37G= (n.2467-37G=) c.2365-37G= (n.2365-37G=) c.1639-37G= (n.1639-37G=) | |
| 12 | g.21852542C>G | CA2021298153 | ABCC9 | c.2506-37G>C (n.2506-37G>C) n.83-37G>C c.*1604-37G>C (n.*1604-37G>C) n.1970G>C c.2506-88G>C (n.2506-88G>C) c.1387-37G>C (n.1387-37G>C) c.2467-37G>C (n.2467-37G>C) c.2365-37G>C (n.2365-37G>C) c.1639-37G>C (n.1639-37G>C) | dbSNP |
| 12 | g.21852543del | CA2617932414 | ABCC9 | c.2506-38del (n.2506-38del) n.83-38del c.*1604-38del (n.*1604-38del) n.1969del c.2506-89del (n.2506-89del) c.1387-38del (n.1387-38del) c.2467-38del (n.2467-38del) c.2365-38del (n.2365-38del) c.1639-38del (n.1639-38del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852544A= | CA2021298157 | ABCC9 | c.2506-39T= (n.2506-39T=) n.83-39T= c.*1604-39T= (n.*1604-39T=) n.1968T= c.2506-90T= (n.2506-90T=) c.1387-39T= (n.1387-39T=) c.2467-39T= (n.2467-39T=) c.2365-39T= (n.2365-39T=) c.1639-39T= (n.1639-39T=) | |
| 12 | g.21852544A>G | CA6481346 | ABCC9 | c.2506-39T>C (n.2506-39T>C) n.83-39T>C c.*1604-39T>C (n.*1604-39T>C) n.1968T>C c.2506-90T>C (n.2506-90T>C) c.1387-39T>C (n.1387-39T>C) c.2467-39T>C (n.2467-39T>C) c.2365-39T>C (n.2365-39T>C) c.1639-39T>C (n.1639-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852545del | CA2617932415 | ABCC9 | c.2506-40del (n.2506-40del) n.83-40del c.*1604-40del (n.*1604-40del) n.1967del c.2506-91del (n.2506-91del) c.1387-40del (n.1387-40del) c.2467-40del (n.2467-40del) c.2365-40del (n.2365-40del) c.1639-40del (n.1639-40del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852545T>C | CA6481347 | ABCC9 | c.2506-40A>G (n.2506-40A>G) n.83-40A>G c.*1604-40A>G (n.*1604-40A>G) n.1967A>G c.2506-91A>G (n.2506-91A>G) c.1387-40A>G (n.1387-40A>G) c.2467-40A>G (n.2467-40A>G) c.2365-40A>G (n.2365-40A>G) c.1639-40A>G (n.1639-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852545T= | CA2021298161 | ABCC9 | c.2506-40A= (n.2506-40A=) n.83-40A= c.*1604-40A= (n.*1604-40A=) n.1967A= c.2506-91A= (n.2506-91A=) c.1387-40A= (n.1387-40A=) c.2467-40A= (n.2467-40A=) c.2365-40A= (n.2365-40A=) c.1639-40A= (n.1639-40A=) | |
| 12 | g.21852546A= | CA2021298164 | ABCC9 | c.2506-41T= (n.2506-41T=) n.83-41T= c.*1604-41T= (n.*1604-41T=) n.1966T= c.2506-92T= (n.2506-92T=) c.1387-41T= (n.1387-41T=) c.2467-41T= (n.2467-41T=) c.2365-41T= (n.2365-41T=) c.1639-41T= (n.1639-41T=) | |
| 12 | g.21852546A>G | CA686422666 | ABCC9 | c.2506-41T>C (n.2506-41T>C) n.83-41T>C c.*1604-41T>C (n.*1604-41T>C) n.1966T>C c.2506-92T>C (n.2506-92T>C) c.1387-41T>C (n.1387-41T>C) c.2467-41T>C (n.2467-41T>C) c.2365-41T>C (n.2365-41T>C) c.1639-41T>C (n.1639-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21852548T>A | CA686422667 | ABCC9 | c.2506-43A>T (n.2506-43A>T) n.83-43A>T c.*1604-43A>T (n.*1604-43A>T) n.1964A>T c.2506-94A>T (n.2506-94A>T) c.1387-43A>T (n.1387-43A>T) c.2467-43A>T (n.2467-43A>T) c.2365-43A>T (n.2365-43A>T) c.1639-43A>T (n.1639-43A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21852548T>C | CA2617932416 | ABCC9 | c.2506-43A>G (n.2506-43A>G) n.83-43A>G c.*1604-43A>G (n.*1604-43A>G) n.1964A>G c.2506-94A>G (n.2506-94A>G) c.1387-43A>G (n.1387-43A>G) c.2467-43A>G (n.2467-43A>G) c.2365-43A>G (n.2365-43A>G) c.1639-43A>G (n.1639-43A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852548T>G | CA6481348 | ABCC9 | c.2506-43A>C (n.2506-43A>C) n.83-43A>C c.*1604-43A>C (n.*1604-43A>C) n.1964A>C c.2506-94A>C (n.2506-94A>C) c.1387-43A>C (n.1387-43A>C) c.2467-43A>C (n.2467-43A>C) c.2365-43A>C (n.2365-43A>C) c.1639-43A>C (n.1639-43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.21852548T= | CA2021298165 | ABCC9 | c.2506-43A= (n.2506-43A=) n.83-43A= c.*1604-43A= (n.*1604-43A=) n.1964A= c.2506-94A= (n.2506-94A=) c.1387-43A= (n.1387-43A=) c.2467-43A= (n.2467-43A=) c.2365-43A= (n.2365-43A=) c.1639-43A= (n.1639-43A=) | |
| 12 | g.21852550G>A | CA603665359 | ABCC9 | c.2506-45C>T (n.2506-45C>T) n.83-45C>T c.*1604-45C>T (n.*1604-45C>T) n.1962C>T c.2506-96C>T (n.2506-96C>T) c.1387-45C>T (n.1387-45C>T) c.2467-45C>T (n.2467-45C>T) c.2365-45C>T (n.2365-45C>T) c.1639-45C>T (n.1639-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852550G= | CA2021298168 | ABCC9 | c.2506-45C= (n.2506-45C=) n.83-45C= c.*1604-45C= (n.*1604-45C=) n.1962C= c.2506-96C= (n.2506-96C=) c.1387-45C= (n.1387-45C=) c.2467-45C= (n.2467-45C=) c.2365-45C= (n.2365-45C=) c.1639-45C= (n.1639-45C=) | |
| 12 | g.21852550G>T | CA2617932417 | ABCC9 | c.2506-45C>A (n.2506-45C>A) n.83-45C>A c.*1604-45C>A (n.*1604-45C>A) n.1962C>A c.2506-96C>A (n.2506-96C>A) c.1387-45C>A (n.1387-45C>A) c.2467-45C>A (n.2467-45C>A) c.2365-45C>A (n.2365-45C>A) c.1639-45C>A (n.1639-45C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852552T>C | CA2021298176 | ABCC9 | c.2506-47A>G (n.2506-47A>G) n.83-47A>G c.*1604-47A>G (n.*1604-47A>G) n.1960A>G c.2506-98A>G (n.2506-98A>G) c.1387-47A>G (n.1387-47A>G) c.2467-47A>G (n.2467-47A>G) c.2365-47A>G (n.2365-47A>G) c.1639-47A>G (n.1639-47A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21852552T= | CA2021298175 | ABCC9 | c.2506-47A= (n.2506-47A=) n.83-47A= c.*1604-47A= (n.*1604-47A=) n.1960A= c.2506-98A= (n.2506-98A=) c.1387-47A= (n.1387-47A=) c.2467-47A= (n.2467-47A=) c.2365-47A= (n.2365-47A=) c.1639-47A= (n.1639-47A=) | |
| 12 | g.21852553A= | CA2021298179 | ABCC9 | c.2506-48T= (n.2506-48T=) n.83-48T= c.*1604-48T= (n.*1604-48T=) n.1959T= c.2506-99T= (n.2506-99T=) c.1387-48T= (n.1387-48T=) c.2467-48T= (n.2467-48T=) c.2365-48T= (n.2365-48T=) c.1639-48T= (n.1639-48T=) | |
| 12 | g.21852553A>G | CA233599932 | ABCC9 | c.2506-48T>C (n.2506-48T>C) n.83-48T>C c.*1604-48T>C (n.*1604-48T>C) n.1959T>C c.2506-99T>C (n.2506-99T>C) c.1387-48T>C (n.1387-48T>C) c.2467-48T>C (n.2467-48T>C) c.2365-48T>C (n.2365-48T>C) c.1639-48T>C (n.1639-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852554C>A | CA603665360 | ABCC9 | c.2506-49G>T (n.2506-49G>T) n.83-49G>T c.*1604-49G>T (n.*1604-49G>T) n.1958G>T c.2506-100G>T (n.2506-100G>T) c.1387-49G>T (n.1387-49G>T) c.2467-49G>T (n.2467-49G>T) c.2365-49G>T (n.2365-49G>T) c.1639-49G>T (n.1639-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852554C= | CA2021298182 | ABCC9 | c.2506-49G= (n.2506-49G=) n.83-49G= c.*1604-49G= (n.*1604-49G=) n.1958G= c.2506-100G= (n.2506-100G=) c.1387-49G= (n.1387-49G=) c.2467-49G= (n.2467-49G=) c.2365-49G= (n.2365-49G=) c.1639-49G= (n.1639-49G=) | |
| 12 | g.21852554C>T | CA6481349 | ABCC9 | c.2506-49G>A (n.2506-49G>A) n.83-49G>A c.*1604-49G>A (n.*1604-49G>A) n.1958G>A c.2506-100G>A (n.2506-100G>A) c.1387-49G>A (n.1387-49G>A) c.2467-49G>A (n.2467-49G>A) c.2365-49G>A (n.2365-49G>A) c.1639-49G>A (n.1639-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852555A= | CA2021298187 | ABCC9 | c.2506-50T= (n.2506-50T=) n.83-50T= c.*1604-50T= (n.*1604-50T=) n.1957T= c.2506-101T= (n.2506-101T=) c.1387-50T= (n.1387-50T=) c.2467-50T= (n.2467-50T=) c.2365-50T= (n.2365-50T=) c.1639-50T= (n.1639-50T=) | |
| 12 | g.21852555A>G | CA6481350 | ABCC9 | c.2506-50T>C (n.2506-50T>C) n.83-50T>C c.*1604-50T>C (n.*1604-50T>C) n.1957T>C c.2506-101T>C (n.2506-101T>C) c.1387-50T>C (n.1387-50T>C) c.2467-50T>C (n.2467-50T>C) c.2365-50T>C (n.2365-50T>C) c.1639-50T>C (n.1639-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852556T>C | CA2617932418 | ABCC9 | c.2506-51A>G (n.2506-51A>G) n.83-51A>G c.*1604-51A>G (n.*1604-51A>G) n.1956A>G c.2506-102A>G (n.2506-102A>G) c.1387-51A>G (n.1387-51A>G) c.2467-51A>G (n.2467-51A>G) c.2365-51A>G (n.2365-51A>G) c.1639-51A>G (n.1639-51A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852558del | CA2617932419 | ABCC9 | c.2506-52del (n.2506-52del) n.83-52del c.*1604-52del (n.*1604-52del) n.1955del c.2506-103del (n.2506-103del) c.1387-52del (n.1387-52del) c.2467-52del (n.2467-52del) c.2365-52del (n.2365-52del) c.1639-52del (n.1639-52del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21852558A= | CA2021298190 | ABCC9 | c.2506-53T= (n.2506-53T=) n.83-53T= c.*1604-53T= (n.*1604-53T=) n.1954T= c.2506-104T= (n.2506-104T=) c.1387-53T= (n.1387-53T=) c.2467-53T= (n.2467-53T=) c.2365-53T= (n.2365-53T=) c.1639-53T= (n.1639-53T=) | |
| 12 | g.21852558A>G | CA2725635800 | ABCC9 | c.2506-53T>C (n.2506-53T>C) n.83-53T>C c.*1604-53T>C (n.*1604-53T>C) n.1954T>C c.2506-104T>C (n.2506-104T>C) c.1387-53T>C (n.1387-53T>C) c.2467-53T>C (n.2467-53T>C) c.2365-53T>C (n.2365-53T>C) c.1639-53T>C (n.1639-53T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21852558A>T | CA233599942 | ABCC9 | c.2506-53T>A (n.2506-53T>A) n.83-53T>A c.*1604-53T>A (n.*1604-53T>A) n.1954T>A c.2506-104T>A (n.2506-104T>A) c.1387-53T>A (n.1387-53T>A) c.2467-53T>A (n.2467-53T>A) c.2365-53T>A (n.2365-53T>A) c.1639-53T>A (n.1639-53T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21852559C= | CA2021298197 | ABCC9 | c.2506-54G= (n.2506-54G=) n.83-54G= c.*1604-54G= (n.*1604-54G=) n.1953G= c.2506-105G= (n.2506-105G=) c.1387-54G= (n.1387-54G=) c.2467-54G= (n.2467-54G=) c.2365-54G= (n.2365-54G=) c.1639-54G= (n.1639-54G=) | |
| 12 | g.21852559C>T | CA603665361 | ABCC9 | c.2506-54G>A (n.2506-54G>A) n.83-54G>A c.*1604-54G>A (n.*1604-54G>A) n.1953G>A c.2506-105G>A (n.2506-105G>A) c.1387-54G>A (n.1387-54G>A) c.2467-54G>A (n.2467-54G>A) c.2365-54G>A (n.2365-54G>A) c.1639-54G>A (n.1639-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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