UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21844899C>A | CA384118995 | ABCC9 | c.3113G>T (p.Gly1038Val) n.690G>T c.*2211G>T (n.*2211G>T) n.2614G>T c.3062G>T (p.Gly1021Val) c.1994G>T (p.Gly665Val) c.3074G>T (p.Gly1025Val) c.2972G>T (p.Gly991Val) c.2246G>T (p.Gly749Val) | |
| 12 | g.21844899C>G | CA384119000 | ABCC9 | c.3113G>C (p.Gly1038Ala) n.690G>C c.*2211G>C (n.*2211G>C) n.2614G>C c.3062G>C (p.Gly1021Ala) c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.3074G>C (p.Gly1025Ala) c.2972G>C (p.Gly991Ala) c.2246G>C (p.Gly749Ala) | |
| 12 | g.21844899C>T | CA384119003 | ABCC9 | c.3113G>A (p.Gly1038Asp) n.690G>A c.*2211G>A (n.*2211G>A) n.2614G>A c.3062G>A (p.Gly1021Asp) c.1994G>A (p.Gly665Asp) c.3074G>A (p.Gly1025Asp) c.2972G>A (p.Gly991Asp) c.2246G>A (p.Gly749Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844900C>A | CA384119010 | ABCC9 | c.3112G>T (p.Gly1038Cys) n.689G>T c.*2210G>T (n.*2210G>T) n.2613G>T c.3061G>T (p.Gly1021Cys) c.1993G>T (p.Gly665Cys) c.3073G>T (p.Gly1025Cys) c.2971G>T (p.Gly991Cys) c.2245G>T (p.Gly749Cys) | |
| 12 | g.21844900C>G | CA384119012 | ABCC9 | c.3112G>C (p.Gly1038Arg) n.689G>C c.*2210G>C (n.*2210G>C) n.2613G>C c.3061G>C (p.Gly1021Arg) c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.3073G>C (p.Gly1025Arg) c.2971G>C (p.Gly991Arg) c.2245G>C (p.Gly749Arg) | |
| 12 | g.21844900C>T | CA384119013 | ABCC9 | c.3112G>A (p.Gly1038Ser) n.689G>A c.*2210G>A (n.*2210G>A) n.2613G>A c.3061G>A (p.Gly1021Ser) c.1993G>A (p.Gly665Ser) c.3073G>A (p.Gly1025Ser) c.2971G>A (p.Gly991Ser) c.2245G>A (p.Gly749Ser) | |
| 12 | g.21844901A>C | CA478870701 | ABCC9 | c.3111T>G (p.Ala1037=) n.688T>G c.*2209T>G (n.*2209T>G) n.2612T>G c.3060T>G (p.Ala1020=) c.1992T>G (p.Ala664=) c.3072T>G (p.Ala1024=) c.2970T>G (p.Ala990=) c.2244T>G (p.Ala748=) | |
| 12 | g.21844901A>G | CA478870702 | ABCC9 | c.3111T>C (p.Ala1037=) n.688T>C c.*2209T>C (n.*2209T>C) n.2612T>C c.3060T>C (p.Ala1020=) c.1992T>C (p.Ala664=) c.3072T>C (p.Ala1024=) c.2970T>C (p.Ala990=) c.2244T>C (p.Ala748=) | |
| 12 | g.21844901A>T | CA478870704 | ABCC9 | c.3111T>A (p.Ala1037=) n.688T>A c.*2209T>A (n.*2209T>A) n.2612T>A c.3060T>A (p.Ala1020=) c.1992T>A (p.Ala664=) c.3072T>A (p.Ala1024=) c.2970T>A (p.Ala990=) c.2244T>A (p.Ala748=) | |
| 12 | g.21844902G>A | CA6481194 | ABCC9 | c.3110C>T (p.Ala1037Val) n.687C>T c.*2208C>T (n.*2208C>T) n.2611C>T c.3059C>T (p.Ala1020Val) c.1991C>T (p.Ala664Val) c.3071C>T (p.Ala1024Val) c.2969C>T (p.Ala990Val) c.2243C>T (p.Ala748Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844902G>C | CA384119016 | ABCC9 | c.3110C>G (p.Ala1037Gly) n.687C>G c.*2208C>G (n.*2208C>G) n.2611C>G c.3059C>G (p.Ala1020Gly) c.1991C>G (p.Ala664Gly) c.3071C>G (p.Ala1024Gly) c.2969C>G (p.Ala990Gly) c.2243C>G (p.Ala748Gly) | |
| 12 | g.21844902G= | CA2021314659 | ABCC9 | c.3110C= (p.Ala1037=) n.687C= c.*2208C= (n.*2208C=) n.2611C= c.3059C= (p.Ala1020=) c.1991C= (p.Ala664=) c.3071C= (p.Ala1024=) c.2969C= (p.Ala990=) c.2243C= (p.Ala748=) | |
| 12 | g.21844902G>T | CA384119014 | ABCC9 | c.3110C>A (p.Ala1037Asp) n.687C>A c.*2208C>A (n.*2208C>A) n.2611C>A c.3059C>A (p.Ala1020Asp) c.1991C>A (p.Ala664Asp) c.3071C>A (p.Ala1024Asp) c.2969C>A (p.Ala990Asp) c.2243C>A (p.Ala748Asp) | |
| 12 | g.21844903C>A | CA384119017 | ABCC9 | c.3109G>T (p.Ala1037Ser) n.686G>T c.*2207G>T (n.*2207G>T) n.2610G>T c.3058G>T (p.Ala1020Ser) c.1990G>T (p.Ala664Ser) c.3070G>T (p.Ala1024Ser) c.2968G>T (p.Ala990Ser) c.2242G>T (p.Ala748Ser) | dbSNP |
| 12 | g.21844903C= | CA2021314661 | ABCC9 | c.3109G= (p.Ala1037=) n.686G= c.*2207G= (n.*2207G=) n.2610G= c.3058G= (p.Ala1020=) c.1990G= (p.Ala664=) c.3070G= (p.Ala1024=) c.2968G= (p.Ala990=) c.2242G= (p.Ala748=) | |
| 12 | g.21844903C>G | CA384119018 | ABCC9 | c.3109G>C (p.Ala1037Pro) n.686G>C c.*2207G>C (n.*2207G>C) n.2610G>C c.3058G>C (p.Ala1020Pro) c.1990G>C (p.Ala664Pro) c.3070G>C (p.Ala1024Pro) c.2968G>C (p.Ala990Pro) c.2242G>C (p.Ala748Pro) | |
| 12 | g.21844903C>T | CA384119019 | ABCC9 | c.3109G>A (p.Ala1037Thr) n.686G>A c.*2207G>A (n.*2207G>A) n.2610G>A c.3058G>A (p.Ala1020Thr) c.1990G>A (p.Ala664Thr) c.3070G>A (p.Ala1024Thr) c.2968G>A (p.Ala990Thr) c.2242G>A (p.Ala748Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844904C>A | CA478870706 | ABCC9 | c.3108G>T (p.Val1036=) n.685G>T c.*2206G>T (n.*2206G>T) n.2609G>T c.3057G>T (p.Val1019=) c.1989G>T (p.Val663=) c.3069G>T (p.Val1023=) c.2967G>T (p.Val989=) c.2241G>T (p.Val747=) | |
| 12 | g.21844904C>G | CA478870708 | ABCC9 | c.3108G>C (p.Val1036=) n.685G>C c.*2206G>C (n.*2206G>C) n.2609G>C c.3057G>C (p.Val1019=) c.1989G>C (p.Val663=) c.3069G>C (p.Val1023=) c.2967G>C (p.Val989=) c.2241G>C (p.Val747=) | |
| 12 | g.21844904C>T | CA478870711 | ABCC9 | c.3108G>A (p.Val1036=) n.685G>A c.*2206G>A (n.*2206G>A) n.2609G>A c.3057G>A (p.Val1019=) c.1989G>A (p.Val663=) c.3069G>A (p.Val1023=) c.2967G>A (p.Val989=) c.2241G>A (p.Val747=) | |
| 12 | g.21844905A= | CA2021314666 | ABCC9 | c.3107T= (p.Val1036=) n.684T= c.*2205T= (n.*2205T=) n.2608T= c.3056T= (p.Val1019=) c.1988T= (p.Val663=) c.3068T= (p.Val1023=) c.2966T= (p.Val989=) c.2240T= (p.Val747=) | |
| 12 | g.21844905A>C | CA384119021 | ABCC9 | c.3107T>G (p.Val1036Gly) n.684T>G c.*2205T>G (n.*2205T>G) n.2608T>G c.3056T>G (p.Val1019Gly) c.1988T>G (p.Val663Gly) c.3068T>G (p.Val1023Gly) c.2966T>G (p.Val989Gly) c.2240T>G (p.Val747Gly) | |
| 12 | g.21844905A>G | CA384119022 | ABCC9 | c.3107T>C (p.Val1036Ala) n.684T>C c.*2205T>C (n.*2205T>C) n.2608T>C c.3056T>C (p.Val1019Ala) c.1988T>C (p.Val663Ala) c.3068T>C (p.Val1023Ala) c.2966T>C (p.Val989Ala) c.2240T>C (p.Val747Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844905A>T | CA384119023 | ABCC9 | c.3107T>A (p.Val1036Glu) n.684T>A c.*2205T>A (n.*2205T>A) n.2608T>A c.3056T>A (p.Val1019Glu) c.1988T>A (p.Val663Glu) c.3068T>A (p.Val1023Glu) c.2966T>A (p.Val989Glu) c.2240T>A (p.Val747Glu) | |
| 12 | g.21844906C>A | CA384119030 | ABCC9 | c.3106G>T (p.Val1036Leu) n.683G>T c.*2204G>T (n.*2204G>T) n.2607G>T c.3055G>T (p.Val1019Leu) c.1987G>T (p.Val663Leu) c.3067G>T (p.Val1023Leu) c.2965G>T (p.Val989Leu) c.2239G>T (p.Val747Leu) | |
| 12 | g.21844906C>G | CA384119032 | ABCC9 | c.3106G>C (p.Val1036Leu) n.683G>C c.*2204G>C (n.*2204G>C) n.2607G>C c.3055G>C (p.Val1019Leu) c.1987G>C (p.Val663Leu) c.3067G>C (p.Val1023Leu) c.2965G>C (p.Val989Leu) c.2239G>C (p.Val747Leu) | |
| 12 | g.21844906C>T | CA384119033 | ABCC9 | c.3106G>A (p.Val1036Met) n.683G>A c.*2204G>A (n.*2204G>A) n.2607G>A c.3055G>A (p.Val1019Met) c.1987G>A (p.Val663Met) c.3067G>A (p.Val1023Met) c.2965G>A (p.Val989Met) c.2239G>A (p.Val747Met) | |
| 12 | g.21844907A= | CA2021314669 | ABCC9 | c.3105T= (p.Tyr1035=) n.682T= c.*2203T= (n.*2203T=) n.2606T= c.3054T= (p.Tyr1018=) c.1986T= (p.Tyr662=) c.3066T= (p.Tyr1022=) c.2964T= (p.Tyr988=) c.2238T= (p.Tyr746=) | |
| 12 | g.21844907A>C | CA384119036 | ABCC9 | c.3105T>G (p.Tyr1035Ter) n.682T>G c.*2203T>G (n.*2203T>G) n.2606T>G c.3054T>G (p.Tyr1018Ter) c.1986T>G (p.Tyr662Ter) c.3066T>G (p.Tyr1022Ter) c.2964T>G (p.Tyr988Ter) c.2238T>G (p.Tyr746Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844907A>G | CA233594576 | ABCC9 | c.3105T>C (p.Tyr1035=) n.682T>C c.*2203T>C (n.*2203T>C) n.2606T>C c.3054T>C (p.Tyr1018=) c.1986T>C (p.Tyr662=) c.3066T>C (p.Tyr1022=) c.2964T>C (p.Tyr988=) c.2238T>C (p.Tyr746=) | dbSNP |
| 12 | g.21844907A>T | CA384119038 | ABCC9 | c.3105T>A (p.Tyr1035Ter) n.682T>A c.*2203T>A (n.*2203T>A) n.2606T>A c.3054T>A (p.Tyr1018Ter) c.1986T>A (p.Tyr662Ter) c.3066T>A (p.Tyr1022Ter) c.2964T>A (p.Tyr988Ter) c.2238T>A (p.Tyr746Ter) | |
| 12 | g.21844908T>A | CA384119044 | ABCC9 | c.3104A>T (p.Tyr1035Phe) n.681A>T c.*2202A>T (n.*2202A>T) n.2605A>T c.3053A>T (p.Tyr1018Phe) c.1985A>T (p.Tyr662Phe) c.3065A>T (p.Tyr1022Phe) c.2963A>T (p.Tyr988Phe) c.2237A>T (p.Tyr746Phe) | |
| 12 | g.21844908T>C | CA384119042 | ABCC9 | c.3104A>G (p.Tyr1035Cys) n.681A>G c.*2202A>G (n.*2202A>G) n.2605A>G c.3053A>G (p.Tyr1018Cys) c.1985A>G (p.Tyr662Cys) c.3065A>G (p.Tyr1022Cys) c.2963A>G (p.Tyr988Cys) c.2237A>G (p.Tyr746Cys) | |
| 12 | g.21844908T>G | CA384119040 | ABCC9 | c.3104A>C (p.Tyr1035Ser) n.681A>C c.*2202A>C (n.*2202A>C) n.2605A>C c.3053A>C (p.Tyr1018Ser) c.1985A>C (p.Tyr662Ser) c.3065A>C (p.Tyr1022Ser) c.2963A>C (p.Tyr988Ser) c.2237A>C (p.Tyr746Ser) | |
| 12 | g.21844909A>C | CA384119046 | ABCC9 | c.3103T>G (p.Tyr1035Asp) n.680T>G c.*2201T>G (n.*2201T>G) n.2604T>G c.3052T>G (p.Tyr1018Asp) c.1984T>G (p.Tyr662Asp) c.3064T>G (p.Tyr1022Asp) c.2962T>G (p.Tyr988Asp) c.2236T>G (p.Tyr746Asp) | |
| 12 | g.21844909A>G | CA384119048 | ABCC9 | c.3103T>C (p.Tyr1035His) n.680T>C c.*2201T>C (n.*2201T>C) n.2604T>C c.3052T>C (p.Tyr1018His) c.1984T>C (p.Tyr662His) c.3064T>C (p.Tyr1022His) c.2962T>C (p.Tyr988His) c.2236T>C (p.Tyr746His) | |
| 12 | g.21844909A>T | CA384119050 | ABCC9 | c.3103T>A (p.Tyr1035Asn) n.680T>A c.*2201T>A (n.*2201T>A) n.2604T>A c.3052T>A (p.Tyr1018Asn) c.1984T>A (p.Tyr662Asn) c.3064T>A (p.Tyr1022Asn) c.2962T>A (p.Tyr988Asn) c.2236T>A (p.Tyr746Asn) | |
| 12 | g.21844910G>A | CA478870715 | ABCC9 | c.3102C>T (p.Tyr1034=) n.679C>T c.*2200C>T (n.*2200C>T) n.2603C>T c.3051C>T (p.Tyr1017=) c.1983C>T (p.Tyr661=) c.3063C>T (p.Tyr1021=) c.2961C>T (p.Tyr987=) c.2235C>T (p.Tyr745=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844910G>C | CA384119051 | ABCC9 | c.3102C>G (p.Tyr1034Ter) n.679C>G c.*2200C>G (n.*2200C>G) n.2603C>G c.3051C>G (p.Tyr1017Ter) c.1983C>G (p.Tyr661Ter) c.3063C>G (p.Tyr1021Ter) c.2961C>G (p.Tyr987Ter) c.2235C>G (p.Tyr745Ter) | |
| 12 | g.21844910G>T | CA384119052 | ABCC9 | c.3102C>A (p.Tyr1034Ter) n.679C>A c.*2200C>A (n.*2200C>A) n.2603C>A c.3051C>A (p.Tyr1017Ter) c.1983C>A (p.Tyr661Ter) c.3063C>A (p.Tyr1021Ter) c.2961C>A (p.Tyr987Ter) c.2235C>A (p.Tyr745Ter) | |
| 12 | g.21844911T>A | CA384119053 | ABCC9 | c.3101A>T (p.Tyr1034Phe) n.678A>T c.*2199A>T (n.*2199A>T) n.2602A>T c.3050A>T (p.Tyr1017Phe) c.1982A>T (p.Tyr661Phe) c.3062A>T (p.Tyr1021Phe) c.2960A>T (p.Tyr987Phe) c.2234A>T (p.Tyr745Phe) | |
| 12 | g.21844911T>C | CA384119055 | ABCC9 | c.3101A>G (p.Tyr1034Cys) n.678A>G c.*2199A>G (n.*2199A>G) n.2602A>G c.3050A>G (p.Tyr1017Cys) c.1982A>G (p.Tyr661Cys) c.3062A>G (p.Tyr1021Cys) c.2960A>G (p.Tyr987Cys) c.2234A>G (p.Tyr745Cys) | |
| 12 | g.21844911T>G | CA384119056 | ABCC9 | c.3101A>C (p.Tyr1034Ser) n.678A>C c.*2199A>C (n.*2199A>C) n.2602A>C c.3050A>C (p.Tyr1017Ser) c.1982A>C (p.Tyr661Ser) c.3062A>C (p.Tyr1021Ser) c.2960A>C (p.Tyr987Ser) c.2234A>C (p.Tyr745Ser) | |
| 12 | g.21844911_21844912insCTCTA | CA2617930649 | ABCC9 | c.3100_3101insTAGAG (p.Tyr1034LeufsTer26) n.677_678insTAGAG c.*2198_*2199insTAGAG (n.*2198_*2199insTAGAG) n.2601_2602insTAGAG c.3049_3050insTAGAG (p.Tyr1017LeufsTer26) c.1981_1982insTAGAG (p.Tyr661LeufsTer26) c.3061_3062insTAGAG (p.Tyr1021LeufsTer26) c.2959_2960insTAGAG (p.Tyr987LeufsTer26) c.2233_2234insTAGAG (p.Tyr745LeufsTer26) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844912A>C | CA384119057 | ABCC9 | c.3100T>G (p.Tyr1034Asp) n.677T>G c.*2198T>G (n.*2198T>G) n.2601T>G c.3049T>G (p.Tyr1017Asp) c.1981T>G (p.Tyr661Asp) c.3061T>G (p.Tyr1021Asp) c.2959T>G (p.Tyr987Asp) c.2233T>G (p.Tyr745Asp) | |
| 12 | g.21844912A>G | CA384119058 | ABCC9 | c.3100T>C (p.Tyr1034His) n.677T>C c.*2198T>C (n.*2198T>C) n.2601T>C c.3049T>C (p.Tyr1017His) c.1981T>C (p.Tyr661His) c.3061T>C (p.Tyr1021His) c.2959T>C (p.Tyr987His) c.2233T>C (p.Tyr745His) | |
| 12 | g.21844912A>T | CA384119059 | ABCC9 | c.3100T>A (p.Tyr1034Asn) n.677T>A c.*2198T>A (n.*2198T>A) n.2601T>A c.3049T>A (p.Tyr1017Asn) c.1981T>A (p.Tyr661Asn) c.3061T>A (p.Tyr1021Asn) c.2959T>A (p.Tyr987Asn) c.2233T>A (p.Tyr745Asn) | |
| 12 | g.21844913G>A | CA478870722 | ABCC9 | c.3099C>T (p.Thr1033=) n.676C>T c.*2197C>T (n.*2197C>T) n.2600C>T c.3048C>T (p.Thr1016=) c.1980C>T (p.Thr660=) c.3060C>T (p.Thr1020=) c.2958C>T (p.Thr986=) c.2232C>T (p.Thr744=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21844913G>C | CA478870721 | ABCC9 | c.3099C>G (p.Thr1033=) n.676C>G c.*2197C>G (n.*2197C>G) n.2600C>G c.3048C>G (p.Thr1016=) c.1980C>G (p.Thr660=) c.3060C>G (p.Thr1020=) c.2958C>G (p.Thr986=) c.2232C>G (p.Thr744=) | |
| 12 | g.21844913G>T | CA478870720 | ABCC9 | c.3099C>A (p.Thr1033=) n.676C>A c.*2197C>A (n.*2197C>A) n.2600C>A c.3048C>A (p.Thr1016=) c.1980C>A (p.Thr660=) c.3060C>A (p.Thr1020=) c.2958C>A (p.Thr986=) c.2232C>A (p.Thr744=) | |
| 12 | g.21844913_21844914insTGACAATCAT | CA2617930650 | ABCC9 | c.3098_3099insATGATTGTCA (p.Tyr1034Ter) n.675_676insATGATTGTCA c.*2196_*2197insATGATTGTCA (n.*2196_*2197insATGATTGTCA) n.2599_2600insATGATTGTCA c.3047_3048insATGATTGTCA (p.Tyr1017Ter) c.1979_1980insATGATTGTCA (p.Tyr661Ter) c.3059_3060insATGATTGTCA (p.Tyr1021Ter) c.2957_2958insATGATTGTCA (p.Tyr987Ter) c.2231_2232insATGATTGTCA (p.Tyr745Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844914G>A | CA384119063 | ABCC9 | c.3098C>T (p.Thr1033Ile) n.675C>T c.*2196C>T (n.*2196C>T) n.2599C>T c.3047C>T (p.Thr1016Ile) c.1979C>T (p.Thr660Ile) c.3059C>T (p.Thr1020Ile) c.2957C>T (p.Thr986Ile) c.2231C>T (p.Thr744Ile) | |
| 12 | g.21844914G>C | CA384119061 | ABCC9 | c.3098C>G (p.Thr1033Ser) n.675C>G c.*2196C>G (n.*2196C>G) n.2599C>G c.3047C>G (p.Thr1016Ser) c.1979C>G (p.Thr660Ser) c.3059C>G (p.Thr1020Ser) c.2957C>G (p.Thr986Ser) c.2231C>G (p.Thr744Ser) | |
| 12 | g.21844914G>T | CA384119060 | ABCC9 | c.3098C>A (p.Thr1033Asn) n.675C>A c.*2196C>A (n.*2196C>A) n.2599C>A c.3047C>A (p.Thr1016Asn) c.1979C>A (p.Thr660Asn) c.3059C>A (p.Thr1020Asn) c.2957C>A (p.Thr986Asn) c.2231C>A (p.Thr744Asn) | |
| 12 | g.21844915T>A | CA384119065 | ABCC9 | c.3097A>T (p.Thr1033Ser) n.674A>T c.*2195A>T (n.*2195A>T) n.2598A>T c.3046A>T (p.Thr1016Ser) c.1978A>T (p.Thr660Ser) c.3058A>T (p.Thr1020Ser) c.2956A>T (p.Thr986Ser) c.2230A>T (p.Thr744Ser) | |
| 12 | g.21844915T>C | CA384119070 | ABCC9 | c.3097A>G (p.Thr1033Ala) n.674A>G c.*2195A>G (n.*2195A>G) n.2598A>G c.3046A>G (p.Thr1016Ala) c.1978A>G (p.Thr660Ala) c.3058A>G (p.Thr1020Ala) c.2956A>G (p.Thr986Ala) c.2230A>G (p.Thr744Ala) | |
| 12 | g.21844915T>G | CA384119068 | ABCC9 | c.3097A>C (p.Thr1033Pro) n.674A>C c.*2195A>C (n.*2195A>C) n.2598A>C c.3046A>C (p.Thr1016Pro) c.1978A>C (p.Thr660Pro) c.3058A>C (p.Thr1020Pro) c.2956A>C (p.Thr986Pro) c.2230A>C (p.Thr744Pro) | |
| 12 | g.21844916C>A | CA384119071 | ABCC9 | c.3097-1G>T (n.3097-1G>T) n.674-1G>T c.*2195-1G>T (n.*2195-1G>T) n.2598-1G>T c.3046-1G>T (n.3046-1G>T) c.1978-1G>T (n.1978-1G>T) c.3058-1G>T (n.3058-1G>T) c.2956-1G>T (n.2956-1G>T) c.2230-1G>T (n.2230-1G>T) | |
| 12 | g.21844916C>G | CA384119073 | ABCC9 | c.3097-1G>C (n.3097-1G>C) n.674-1G>C c.*2195-1G>C (n.*2195-1G>C) n.2598-1G>C c.3046-1G>C (n.3046-1G>C) c.1978-1G>C (n.1978-1G>C) c.3058-1G>C (n.3058-1G>C) c.2956-1G>C (n.2956-1G>C) c.2230-1G>C (n.2230-1G>C) | |
| 12 | g.21844916C>T | CA384119075 | ABCC9 | c.3097-1G>A (n.3097-1G>A) n.674-1G>A c.*2195-1G>A (n.*2195-1G>A) n.2598-1G>A c.3046-1G>A (n.3046-1G>A) c.1978-1G>A (n.1978-1G>A) c.3058-1G>A (n.3058-1G>A) c.2956-1G>A (n.2956-1G>A) c.2230-1G>A (n.2230-1G>A) | |
| 12 | g.21844917T>A | CA384119077 | ABCC9 | c.3097-2A>T (n.3097-2A>T) n.674-2A>T c.*2195-2A>T (n.*2195-2A>T) n.2598-2A>T c.3046-2A>T (n.3046-2A>T) c.1978-2A>T (n.1978-2A>T) c.3058-2A>T (n.3058-2A>T) c.2956-2A>T (n.2956-2A>T) c.2230-2A>T (n.2230-2A>T) | |
| 12 | g.21844917T>C | CA384119084 | ABCC9 | c.3097-2A>G (n.3097-2A>G) n.674-2A>G c.*2195-2A>G (n.*2195-2A>G) n.2598-2A>G c.3046-2A>G (n.3046-2A>G) c.1978-2A>G (n.1978-2A>G) c.3058-2A>G (n.3058-2A>G) c.2956-2A>G (n.2956-2A>G) c.2230-2A>G (n.2230-2A>G) | |
| 12 | g.21844917T>G | CA384119085 | ABCC9 | c.3097-2A>C (n.3097-2A>C) n.674-2A>C c.*2195-2A>C (n.*2195-2A>C) n.2598-2A>C c.3046-2A>C (n.3046-2A>C) c.1978-2A>C (n.1978-2A>C) c.3058-2A>C (n.3058-2A>C) c.2956-2A>C (n.2956-2A>C) c.2230-2A>C (n.2230-2A>C) | |
| 12 | g.21844918A>T | CA2617930653 | ABCC9 | c.3097-3T>A (n.3097-3T>A) n.674-3T>A c.*2195-3T>A (n.*2195-3T>A) n.2598-3T>A c.3046-3T>A (n.3046-3T>A) c.1978-3T>A (n.1978-3T>A) c.3058-3T>A (n.3058-3T>A) c.2956-3T>A (n.2956-3T>A) c.2230-3T>A (n.2230-3T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844919A>G | CA2617930656 | ABCC9 | c.3097-4T>C (n.3097-4T>C) n.674-4T>C c.*2195-4T>C (n.*2195-4T>C) n.2598-4T>C c.3046-4T>C (n.3046-4T>C) c.1978-4T>C (n.1978-4T>C) c.3058-4T>C (n.3058-4T>C) c.2956-4T>C (n.2956-4T>C) c.2230-4T>C (n.2230-4T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844923G>C | CA6481195 | ABCC9 | c.3097-8C>G (n.3097-8C>G) n.674-8C>G c.*2195-8C>G (n.*2195-8C>G) n.2598-8C>G c.3046-8C>G (n.3046-8C>G) c.1978-8C>G (n.1978-8C>G) c.3058-8C>G (n.3058-8C>G) c.2956-8C>G (n.2956-8C>G) c.2230-8C>G (n.2230-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844923G= | CA2021314671 | ABCC9 | c.3097-8C= (n.3097-8C=) n.674-8C= c.*2195-8C= (n.*2195-8C=) n.2598-8C= c.3046-8C= (n.3046-8C=) c.1978-8C= (n.1978-8C=) c.3058-8C= (n.3058-8C=) c.2956-8C= (n.2956-8C=) c.2230-8C= (n.2230-8C=) | |
| 12 | g.21844924C>A | CA2725993159 | ABCC9 | c.3097-9G>T (n.3097-9G>T) n.674-9G>T c.*2195-9G>T (n.*2195-9G>T) n.2598-9G>T c.3046-9G>T (n.3046-9G>T) c.1978-9G>T (n.1978-9G>T) c.3058-9G>T (n.3058-9G>T) c.2956-9G>T (n.2956-9G>T) c.2230-9G>T (n.2230-9G>T) | dbSNP |
| 12 | g.21844927C= | CA2021314673 | ABCC9 | c.3097-12G= (n.3097-12G=) n.674-12G= c.*2195-12G= (n.*2195-12G=) n.2598-12G= c.3046-12G= (n.3046-12G=) c.1978-12G= (n.1978-12G=) c.3058-12G= (n.3058-12G=) c.2956-12G= (n.2956-12G=) c.2230-12G= (n.2230-12G=) | |
| 12 | g.21844927C>G | CA945519193 | ABCC9 | c.3097-12G>C (n.3097-12G>C) n.674-12G>C c.*2195-12G>C (n.*2195-12G>C) n.2598-12G>C c.3046-12G>C (n.3046-12G>C) c.1978-12G>C (n.1978-12G>C) c.3058-12G>C (n.3058-12G>C) c.2956-12G>C (n.2956-12G>C) c.2230-12G>C (n.2230-12G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844927C>T | CA686428677 | ABCC9 | c.3097-12G>A (n.3097-12G>A) n.674-12G>A c.*2195-12G>A (n.*2195-12G>A) n.2598-12G>A c.3046-12G>A (n.3046-12G>A) c.1978-12G>A (n.1978-12G>A) c.3058-12G>A (n.3058-12G>A) c.2956-12G>A (n.2956-12G>A) c.2230-12G>A (n.2230-12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844928C>A | CA233594577 | ABCC9 | c.3097-13G>T (n.3097-13G>T) n.674-13G>T c.*2195-13G>T (n.*2195-13G>T) n.2598-13G>T c.3046-13G>T (n.3046-13G>T) c.1978-13G>T (n.1978-13G>T) c.3058-13G>T (n.3058-13G>T) c.2956-13G>T (n.2956-13G>T) c.2230-13G>T (n.2230-13G>T) | dbSNP |
| 12 | g.21844928C= | CA2021314674 | ABCC9 | c.3097-13G= (n.3097-13G=) n.674-13G= c.*2195-13G= (n.*2195-13G=) n.2598-13G= c.3046-13G= (n.3046-13G=) c.1978-13G= (n.1978-13G=) c.3058-13G= (n.3058-13G=) c.2956-13G= (n.2956-13G=) c.2230-13G= (n.2230-13G=) | |
| 12 | g.21844929A>G | CA2617930659 | ABCC9 | c.3097-14T>C (n.3097-14T>C) n.674-14T>C c.*2195-14T>C (n.*2195-14T>C) n.2598-14T>C c.3046-14T>C (n.3046-14T>C) c.1978-14T>C (n.1978-14T>C) c.3058-14T>C (n.3058-14T>C) c.2956-14T>C (n.2956-14T>C) c.2230-14T>C (n.2230-14T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844930A= | CA2021314678 | ABCC9 | c.3097-15T= (n.3097-15T=) n.674-15T= c.*2195-15T= (n.*2195-15T=) n.2598-15T= c.3046-15T= (n.3046-15T=) c.1978-15T= (n.1978-15T=) c.3058-15T= (n.3058-15T=) c.2956-15T= (n.2956-15T=) c.2230-15T= (n.2230-15T=) | |
| 12 | g.21844930A>G | CA603664282 | ABCC9 | c.3097-15T>C (n.3097-15T>C) n.674-15T>C c.*2195-15T>C (n.*2195-15T>C) n.2598-15T>C c.3046-15T>C (n.3046-15T>C) c.1978-15T>C (n.1978-15T>C) c.3058-15T>C (n.3058-15T>C) c.2956-15T>C (n.2956-15T>C) c.2230-15T>C (n.2230-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844930A>T | CA16606239 | ABCC9 | c.3097-15T>A (n.3097-15T>A) n.674-15T>A c.*2195-15T>A (n.*2195-15T>A) n.2598-15T>A c.3046-15T>A (n.3046-15T>A) c.1978-15T>A (n.1978-15T>A) c.3058-15T>A (n.3058-15T>A) c.2956-15T>A (n.2956-15T>A) c.2230-15T>A (n.2230-15T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844933C>T | CA2794816769 | ABCC9 | c.3097-18G>A (n.3097-18G>A) n.674-18G>A c.*2195-18G>A (n.*2195-18G>A) n.2598-18G>A c.3046-18G>A (n.3046-18G>A) c.1978-18G>A (n.1978-18G>A) c.3058-18G>A (n.3058-18G>A) c.2956-18G>A (n.2956-18G>A) c.2230-18G>A (n.2230-18G>A) | |
| 12 | g.21844933_21844934delinsCA | CA2021314680 | ABCC9 | c.3097-19_3097-18delinsTG (n.3097-19_3097-18delinsTG) n.674-19_674-18delinsTG c.*2195-19_*2195-18delinsTG (n.*2195-19_*2195-18delinsTG) n.2598-19_2598-18delinsTG c.3046-19_3046-18delinsTG (n.3046-19_3046-18delinsTG) c.1978-19_1978-18delinsTG (n.1978-19_1978-18delinsTG) c.3058-19_3058-18delinsTG (n.3058-19_3058-18delinsTG) c.2956-19_2956-18delinsTG (n.2956-19_2956-18delinsTG) c.2230-19_2230-18delinsTG (n.2230-19_2230-18delinsTG) | |
| 12 | g.21844934A= | CA2021314681 | ABCC9 | c.3097-19T= (n.3097-19T=) n.674-19T= c.*2195-19T= (n.*2195-19T=) n.2598-19T= c.3046-19T= (n.3046-19T=) c.1978-19T= (n.1978-19T=) c.3058-19T= (n.3058-19T=) c.2956-19T= (n.2956-19T=) c.2230-19T= (n.2230-19T=) | |
| 12 | g.21844934A>G | CA6481197 | ABCC9 | c.3097-19T>C (n.3097-19T>C) n.674-19T>C c.*2195-19T>C (n.*2195-19T>C) n.2598-19T>C c.3046-19T>C (n.3046-19T>C) c.1978-19T>C (n.1978-19T>C) c.3058-19T>C (n.3058-19T>C) c.2956-19T>C (n.2956-19T>C) c.2230-19T>C (n.2230-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844938dup | CA6481196 | ABCC9 | c.3097-19dup (n.3097-19dup) n.674-19dup c.*2195-19dup (n.*2195-19dup) n.2598-19dup c.3046-19dup (n.3046-19dup) c.1978-19dup (n.1978-19dup) c.3058-19dup (n.3058-19dup) c.2956-19dup (n.2956-19dup) c.2230-19dup (n.2230-19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844938del | CA945519212 | ABCC9 | c.3097-19del (n.3097-19del) n.674-19del c.*2195-19del (n.*2195-19del) n.2598-19del c.3046-19del (n.3046-19del) c.1978-19del (n.1978-19del) c.3058-19del (n.3058-19del) c.2956-19del (n.2956-19del) c.2230-19del (n.2230-19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844935A>G | CA2617930661 | ABCC9 | c.3097-20T>C (n.3097-20T>C) n.674-20T>C c.*2195-20T>C (n.*2195-20T>C) n.2598-20T>C c.3046-20T>C (n.3046-20T>C) c.1978-20T>C (n.1978-20T>C) c.3058-20T>C (n.3058-20T>C) c.2956-20T>C (n.2956-20T>C) c.2230-20T>C (n.2230-20T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844936A= | CA2021314683 | ABCC9 | c.3097-21T= (n.3097-21T=) n.674-21T= c.*2195-21T= (n.*2195-21T=) n.2598-21T= c.3046-21T= (n.3046-21T=) c.1978-21T= (n.1978-21T=) c.3058-21T= (n.3058-21T=) c.2956-21T= (n.2956-21T=) c.2230-21T= (n.2230-21T=) | |
| 12 | g.21844936A>T | CA945519216 | ABCC9 | c.3097-21T>A (n.3097-21T>A) n.674-21T>A c.*2195-21T>A (n.*2195-21T>A) n.2598-21T>A c.3046-21T>A (n.3046-21T>A) c.1978-21T>A (n.1978-21T>A) c.3058-21T>A (n.3058-21T>A) c.2956-21T>A (n.2956-21T>A) c.2230-21T>A (n.2230-21T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844938A= | CA2021314685 | ABCC9 | c.3097-23T= (n.3097-23T=) n.674-23T= c.*2195-23T= (n.*2195-23T=) n.2598-23T= c.3046-23T= (n.3046-23T=) c.1978-23T= (n.1978-23T=) c.3058-23T= (n.3058-23T=) c.2956-23T= (n.2956-23T=) c.2230-23T= (n.2230-23T=) | |
| 12 | g.21844938A>C | CA603664283 | ABCC9 | c.3097-23T>G (n.3097-23T>G) n.674-23T>G c.*2195-23T>G (n.*2195-23T>G) n.2598-23T>G c.3046-23T>G (n.3046-23T>G) c.1978-23T>G (n.1978-23T>G) c.3058-23T>G (n.3058-23T>G) c.2956-23T>G (n.2956-23T>G) c.2230-23T>G (n.2230-23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844938A>G | CA945519221 | ABCC9 | c.3097-23T>C (n.3097-23T>C) n.674-23T>C c.*2195-23T>C (n.*2195-23T>C) n.2598-23T>C c.3046-23T>C (n.3046-23T>C) c.1978-23T>C (n.1978-23T>C) c.3058-23T>C (n.3058-23T>C) c.2956-23T>C (n.2956-23T>C) c.2230-23T>C (n.2230-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844938_21844942delinsAGCAC | CA2021314684 | ABCC9 | c.3097-27_3097-23delinsGTGCT (n.3097-27_3097-23delinsGTGCT) n.674-27_674-23delinsGTGCT c.*2195-27_*2195-23delinsGTGCT (n.*2195-27_*2195-23delinsGTGCT) n.2598-27_2598-23delinsGTGCT c.3046-27_3046-23delinsGTGCT (n.3046-27_3046-23delinsGTGCT) c.1978-27_1978-23delinsGTGCT (n.1978-27_1978-23delinsGTGCT) c.3058-27_3058-23delinsGTGCT (n.3058-27_3058-23delinsGTGCT) c.2956-27_2956-23delinsGTGCT (n.2956-27_2956-23delinsGTGCT) c.2230-27_2230-23delinsGTGCT (n.2230-27_2230-23delinsGTGCT) | |
| 12 | g.21844938_21844939insATAATAAAAATAT | CA603664284 | ABCC9 | c.3097-24_3097-23insATATTTTTATTAT (n.3097-24_3097-23insATATTTTTATTAT) n.674-24_674-23insATATTTTTATTAT c.*2195-24_*2195-23insATATTTTTATTAT (n.*2195-24_*2195-23insATATTTTTATTAT) n.2598-24_2598-23insATATTTTTATTAT c.3046-24_3046-23insATATTTTTATTAT (n.3046-24_3046-23insATATTTTTATTAT) c.1978-24_1978-23insATATTTTTATTAT (n.1978-24_1978-23insATATTTTTATTAT) c.3058-24_3058-23insATATTTTTATTAT (n.3058-24_3058-23insATATTTTTATTAT) c.2956-24_2956-23insATATTTTTATTAT (n.2956-24_2956-23insATATTTTTATTAT) c.2230-24_2230-23insATATTTTTATTAT (n.2230-24_2230-23insATATTTTTATTAT) | gnomAD v2 |
| 12 | g.21844939G>A | CA2021314688 | ABCC9 | c.3097-24C>T (n.3097-24C>T) n.674-24C>T c.*2195-24C>T (n.*2195-24C>T) n.2598-24C>T c.3046-24C>T (n.3046-24C>T) c.1978-24C>T (n.1978-24C>T) c.3058-24C>T (n.3058-24C>T) c.2956-24C>T (n.2956-24C>T) c.2230-24C>T (n.2230-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844939G= | CA2021314687 | ABCC9 | c.3097-24C= (n.3097-24C=) n.674-24C= c.*2195-24C= (n.*2195-24C=) n.2598-24C= c.3046-24C= (n.3046-24C=) c.1978-24C= (n.1978-24C=) c.3058-24C= (n.3058-24C=) c.2956-24C= (n.2956-24C=) c.2230-24C= (n.2230-24C=) | |
| 12 | g.21844939G>T | CA2531931723 | ABCC9 | c.3097-24C>A (n.3097-24C>A) n.674-24C>A c.*2195-24C>A (n.*2195-24C>A) n.2598-24C>A c.3046-24C>A (n.3046-24C>A) c.1978-24C>A (n.1978-24C>A) c.3058-24C>A (n.3058-24C>A) c.2956-24C>A (n.2956-24C>A) c.2230-24C>A (n.2230-24C>A) | |
| 12 | g.21844939_21844942del | CA6481198 | ABCC9 | c.3097-27_3097-24del (n.3097-27_3097-24del) n.674-27_674-24del c.*2195-27_*2195-24del (n.*2195-27_*2195-24del) n.2598-27_2598-24del c.3046-27_3046-24del (n.3046-27_3046-24del) c.1978-27_1978-24del (n.1978-27_1978-24del) c.3058-27_3058-24del (n.3058-27_3058-24del) c.2956-27_2956-24del (n.2956-27_2956-24del) c.2230-27_2230-24del (n.2230-27_2230-24del) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.21844940C>A | CA233594584 | ABCC9 | c.3097-25G>T (n.3097-25G>T) n.674-25G>T c.*2195-25G>T (n.*2195-25G>T) n.2598-25G>T c.3046-25G>T (n.3046-25G>T) c.1978-25G>T (n.1978-25G>T) c.3058-25G>T (n.3058-25G>T) c.2956-25G>T (n.2956-25G>T) c.2230-25G>T (n.2230-25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844940C= | CA2021314689 | ABCC9 | c.3097-25G= (n.3097-25G=) n.674-25G= c.*2195-25G= (n.*2195-25G=) n.2598-25G= c.3046-25G= (n.3046-25G=) c.1978-25G= (n.1978-25G=) c.3058-25G= (n.3058-25G=) c.2956-25G= (n.2956-25G=) c.2230-25G= (n.2230-25G=) | |
| 12 | g.21844940C>G | CA2581076338 | ABCC9 | c.3097-25G>C (n.3097-25G>C) n.674-25G>C c.*2195-25G>C (n.*2195-25G>C) n.2598-25G>C c.3046-25G>C (n.3046-25G>C) c.1978-25G>C (n.1978-25G>C) c.3058-25G>C (n.3058-25G>C) c.2956-25G>C (n.2956-25G>C) c.2230-25G>C (n.2230-25G>C) | |
| 12 | g.21844940C>T | CA6481199 | ABCC9 | c.3097-25G>A (n.3097-25G>A) n.674-25G>A c.*2195-25G>A (n.*2195-25G>A) n.2598-25G>A c.3046-25G>A (n.3046-25G>A) c.1978-25G>A (n.1978-25G>A) c.3058-25G>A (n.3058-25G>A) c.2956-25G>A (n.2956-25G>A) c.2230-25G>A (n.2230-25G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844941A= | CA2021314691 | ABCC9 | c.3097-26T= (n.3097-26T=) n.674-26T= c.*2195-26T= (n.*2195-26T=) n.2598-26T= c.3046-26T= (n.3046-26T=) c.1978-26T= (n.1978-26T=) c.3058-26T= (n.3058-26T=) c.2956-26T= (n.2956-26T=) c.2230-26T= (n.2230-26T=) | |
| 12 | g.21844941A>G | CA2021314692 | ABCC9 | c.3097-26T>C (n.3097-26T>C) n.674-26T>C c.*2195-26T>C (n.*2195-26T>C) n.2598-26T>C c.3046-26T>C (n.3046-26T>C) c.1978-26T>C (n.1978-26T>C) c.3058-26T>C (n.3058-26T>C) c.2956-26T>C (n.2956-26T>C) c.2230-26T>C (n.2230-26T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21844941A>T | CA2575099401 | ABCC9 | c.3097-26T>A (n.3097-26T>A) n.674-26T>A c.*2195-26T>A (n.*2195-26T>A) n.2598-26T>A c.3046-26T>A (n.3046-26T>A) c.1978-26T>A (n.1978-26T>A) c.3058-26T>A (n.3058-26T>A) c.2956-26T>A (n.2956-26T>A) c.2230-26T>A (n.2230-26T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844942C= | CA2021314693 | ABCC9 | c.3097-27G= (n.3097-27G=) n.674-27G= c.*2195-27G= (n.*2195-27G=) n.2598-27G= c.3046-27G= (n.3046-27G=) c.1978-27G= (n.1978-27G=) c.3058-27G= (n.3058-27G=) c.2956-27G= (n.2956-27G=) c.2230-27G= (n.2230-27G=) | |
| 12 | g.21844942C>T | CA6481200 | ABCC9 | c.3097-27G>A (n.3097-27G>A) n.674-27G>A c.*2195-27G>A (n.*2195-27G>A) n.2598-27G>A c.3046-27G>A (n.3046-27G>A) c.1978-27G>A (n.1978-27G>A) c.3058-27G>A (n.3058-27G>A) c.2956-27G>A (n.2956-27G>A) c.2230-27G>A (n.2230-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.21844943A= | CA2021314695 | ABCC9 | c.3097-28T= (n.3097-28T=) n.674-28T= c.*2195-28T= (n.*2195-28T=) n.2598-28T= c.3046-28T= (n.3046-28T=) c.1978-28T= (n.1978-28T=) c.3058-28T= (n.3058-28T=) c.2956-28T= (n.2956-28T=) c.2230-28T= (n.2230-28T=) | |
| 12 | g.21844943A>C | CA2725630128 | ABCC9 | c.3097-28T>G (n.3097-28T>G) n.674-28T>G c.*2195-28T>G (n.*2195-28T>G) n.2598-28T>G c.3046-28T>G (n.3046-28T>G) c.1978-28T>G (n.1978-28T>G) c.3058-28T>G (n.3058-28T>G) c.2956-28T>G (n.2956-28T>G) c.2230-28T>G (n.2230-28T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21844943A>G | CA6481202 | ABCC9 | c.3097-28T>C (n.3097-28T>C) n.674-28T>C c.*2195-28T>C (n.*2195-28T>C) n.2598-28T>C c.3046-28T>C (n.3046-28T>C) c.1978-28T>C (n.1978-28T>C) c.3058-28T>C (n.3058-28T>C) c.2956-28T>C (n.2956-28T>C) c.2230-28T>C (n.2230-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844943A>T | CA6481201 | ABCC9 | c.3097-28T>A (n.3097-28T>A) n.674-28T>A c.*2195-28T>A (n.*2195-28T>A) n.2598-28T>A c.3046-28T>A (n.3046-28T>A) c.1978-28T>A (n.1978-28T>A) c.3058-28T>A (n.3058-28T>A) c.2956-28T>A (n.2956-28T>A) c.2230-28T>A (n.2230-28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844944T>C | CA603664285 | ABCC9 | c.3097-29A>G (n.3097-29A>G) n.674-29A>G c.*2195-29A>G (n.*2195-29A>G) n.2598-29A>G c.3046-29A>G (n.3046-29A>G) c.1978-29A>G (n.1978-29A>G) c.3058-29A>G (n.3058-29A>G) c.2956-29A>G (n.2956-29A>G) c.2230-29A>G (n.2230-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844944T= | CA2021314696 | ABCC9 | c.3097-29A= (n.3097-29A=) n.674-29A= c.*2195-29A= (n.*2195-29A=) n.2598-29A= c.3046-29A= (n.3046-29A=) c.1978-29A= (n.1978-29A=) c.3058-29A= (n.3058-29A=) c.2956-29A= (n.2956-29A=) c.2230-29A= (n.2230-29A=) | |
| 12 | g.21844945A>G | CA2575099402 | ABCC9 | c.3097-30T>C (n.3097-30T>C) n.674-30T>C c.*2195-30T>C (n.*2195-30T>C) n.2598-30T>C c.3046-30T>C (n.3046-30T>C) c.1978-30T>C (n.1978-30T>C) c.3058-30T>C (n.3058-30T>C) c.2956-30T>C (n.2956-30T>C) c.2230-30T>C (n.2230-30T>C) | |
| 12 | g.21844945_21844946delinsAG | CA2021314698 | ABCC9 | c.3097-31_3097-30delinsCT (n.3097-31_3097-30delinsCT) n.674-31_674-30delinsCT c.*2195-31_*2195-30delinsCT (n.*2195-31_*2195-30delinsCT) n.2598-31_2598-30delinsCT c.3046-31_3046-30delinsCT (n.3046-31_3046-30delinsCT) c.1978-31_1978-30delinsCT (n.1978-31_1978-30delinsCT) c.3058-31_3058-30delinsCT (n.3058-31_3058-30delinsCT) c.2956-31_2956-30delinsCT (n.2956-31_2956-30delinsCT) c.2230-31_2230-30delinsCT (n.2230-31_2230-30delinsCT) | |
| 12 | g.21844946G>A | CA603664286 | ABCC9 | c.3097-31C>T (n.3097-31C>T) n.674-31C>T c.*2195-31C>T (n.*2195-31C>T) n.2598-31C>T c.3046-31C>T (n.3046-31C>T) c.1978-31C>T (n.1978-31C>T) c.3058-31C>T (n.3058-31C>T) c.2956-31C>T (n.2956-31C>T) c.2230-31C>T (n.2230-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844946G>C | CA233594586 | ABCC9 | c.3097-31C>G (n.3097-31C>G) n.674-31C>G c.*2195-31C>G (n.*2195-31C>G) n.2598-31C>G c.3046-31C>G (n.3046-31C>G) c.1978-31C>G (n.1978-31C>G) c.3058-31C>G (n.3058-31C>G) c.2956-31C>G (n.2956-31C>G) c.2230-31C>G (n.2230-31C>G) | dbSNP |
| 12 | g.21844946G= | CA2021314699 | ABCC9 | c.3097-31C= (n.3097-31C=) n.674-31C= c.*2195-31C= (n.*2195-31C=) n.2598-31C= c.3046-31C= (n.3046-31C=) c.1978-31C= (n.1978-31C=) c.3058-31C= (n.3058-31C=) c.2956-31C= (n.2956-31C=) c.2230-31C= (n.2230-31C=) | |
| 12 | g.21844947del | CA945519252 | ABCC9 | c.3097-31del (n.3097-31del) n.674-31del c.*2195-31del (n.*2195-31del) n.2598-31del c.3046-31del (n.3046-31del) c.1978-31del (n.1978-31del) c.3058-31del (n.3058-31del) c.2956-31del (n.2956-31del) c.2230-31del (n.2230-31del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844947G>A | CA2617930664 | ABCC9 | c.3097-32C>T (n.3097-32C>T) n.674-32C>T c.*2195-32C>T (n.*2195-32C>T) n.2598-32C>T c.3046-32C>T (n.3046-32C>T) c.1978-32C>T (n.1978-32C>T) c.3058-32C>T (n.3058-32C>T) c.2956-32C>T (n.2956-32C>T) c.2230-32C>T (n.2230-32C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844947G= | CA2021314701 | ABCC9 | c.3097-32C= (n.3097-32C=) n.674-32C= c.*2195-32C= (n.*2195-32C=) n.2598-32C= c.3046-32C= (n.3046-32C=) c.1978-32C= (n.1978-32C=) c.3058-32C= (n.3058-32C=) c.2956-32C= (n.2956-32C=) c.2230-32C= (n.2230-32C=) | |
| 12 | g.21844947G>T | CA603664287 | ABCC9 | c.3097-32C>A (n.3097-32C>A) n.674-32C>A c.*2195-32C>A (n.*2195-32C>A) n.2598-32C>A c.3046-32C>A (n.3046-32C>A) c.1978-32C>A (n.1978-32C>A) c.3058-32C>A (n.3058-32C>A) c.2956-32C>A (n.2956-32C>A) c.2230-32C>A (n.2230-32C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.21844949A= | CA2021314702 | ABCC9 | c.3097-34T= (n.3097-34T=) n.674-34T= c.*2195-34T= (n.*2195-34T=) n.2598-34T= c.3046-34T= (n.3046-34T=) c.1978-34T= (n.1978-34T=) c.3058-34T= (n.3058-34T=) c.2956-34T= (n.2956-34T=) c.2230-34T= (n.2230-34T=) | |
| 12 | g.21844949A>C | CA945519258 | ABCC9 | c.3097-34T>G (n.3097-34T>G) n.674-34T>G c.*2195-34T>G (n.*2195-34T>G) n.2598-34T>G c.3046-34T>G (n.3046-34T>G) c.1978-34T>G (n.1978-34T>G) c.3058-34T>G (n.3058-34T>G) c.2956-34T>G (n.2956-34T>G) c.2230-34T>G (n.2230-34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844949A>G | CA2617930665 | ABCC9 | c.3097-34T>C (n.3097-34T>C) n.674-34T>C c.*2195-34T>C (n.*2195-34T>C) n.2598-34T>C c.3046-34T>C (n.3046-34T>C) c.1978-34T>C (n.1978-34T>C) c.3058-34T>C (n.3058-34T>C) c.2956-34T>C (n.2956-34T>C) c.2230-34T>C (n.2230-34T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844949A>T | CA233594591 | ABCC9 | c.3097-34T>A (n.3097-34T>A) n.674-34T>A c.*2195-34T>A (n.*2195-34T>A) n.2598-34T>A c.3046-34T>A (n.3046-34T>A) c.1978-34T>A (n.1978-34T>A) c.3058-34T>A (n.3058-34T>A) c.2956-34T>A (n.2956-34T>A) c.2230-34T>A (n.2230-34T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844950A>G | CA2617930666 | ABCC9 | c.3097-35T>C (n.3097-35T>C) n.674-35T>C c.*2195-35T>C (n.*2195-35T>C) n.2598-35T>C c.3046-35T>C (n.3046-35T>C) c.1978-35T>C (n.1978-35T>C) c.3058-35T>C (n.3058-35T>C) c.2956-35T>C (n.2956-35T>C) c.2230-35T>C (n.2230-35T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844950_21844951delinsAT | CA2021314704 | ABCC9 | c.3097-36_3097-35delinsAT (n.3097-36_3097-35delinsAT) n.674-36_674-35delinsAT c.*2195-36_*2195-35delinsAT (n.*2195-36_*2195-35delinsAT) n.2598-36_2598-35delinsAT c.3046-36_3046-35delinsAT (n.3046-36_3046-35delinsAT) c.1978-36_1978-35delinsAT (n.1978-36_1978-35delinsAT) c.3058-36_3058-35delinsAT (n.3058-36_3058-35delinsAT) c.2956-36_2956-35delinsAT (n.2956-36_2956-35delinsAT) c.2230-36_2230-35delinsAT (n.2230-36_2230-35delinsAT) | |
| 12 | g.21844952del | CA686428697 | ABCC9 | c.3097-36del (n.3097-36del) n.674-36del c.*2195-36del (n.*2195-36del) n.2598-36del c.3046-36del (n.3046-36del) c.1978-36del (n.1978-36del) c.3058-36del (n.3058-36del) c.2956-36del (n.2956-36del) c.2230-36del (n.2230-36del) | dbSNP |
| 12 | g.21844955C= | CA2021314705 | ABCC9 | c.3097-40G= (n.3097-40G=) n.674-40G= c.*2195-40G= (n.*2195-40G=) n.2598-40G= c.3046-40G= (n.3046-40G=) c.1978-40G= (n.1978-40G=) c.3058-40G= (n.3058-40G=) c.2956-40G= (n.2956-40G=) c.2230-40G= (n.2230-40G=) | |
| 12 | g.21844955C>T | CA6481203 | ABCC9 | c.3097-40G>A (n.3097-40G>A) n.674-40G>A c.*2195-40G>A (n.*2195-40G>A) n.2598-40G>A c.3046-40G>A (n.3046-40G>A) c.1978-40G>A (n.1978-40G>A) c.3058-40G>A (n.3058-40G>A) c.2956-40G>A (n.2956-40G>A) c.2230-40G>A (n.2230-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844956A>G | CA2617930667 | ABCC9 | c.3097-41T>C (n.3097-41T>C) n.674-41T>C c.*2195-41T>C (n.*2195-41T>C) n.2598-41T>C c.3046-41T>C (n.3046-41T>C) c.1978-41T>C (n.1978-41T>C) c.3058-41T>C (n.3058-41T>C) c.2956-41T>C (n.2956-41T>C) c.2230-41T>C (n.2230-41T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844957A= | CA2021314708 | ABCC9 | c.3097-42T= (n.3097-42T=) n.674-42T= c.*2195-42T= (n.*2195-42T=) n.2598-42T= c.3046-42T= (n.3046-42T=) c.1978-42T= (n.1978-42T=) c.3058-42T= (n.3058-42T=) c.2956-42T= (n.2956-42T=) c.2230-42T= (n.2230-42T=) | |
| 12 | g.21844957A>G | CA6481204 | ABCC9 | c.3097-42T>C (n.3097-42T>C) n.674-42T>C c.*2195-42T>C (n.*2195-42T>C) n.2598-42T>C c.3046-42T>C (n.3046-42T>C) c.1978-42T>C (n.1978-42T>C) c.3058-42T>C (n.3058-42T>C) c.2956-42T>C (n.2956-42T>C) c.2230-42T>C (n.2230-42T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844958del | CA2617930668 | ABCC9 | c.3097-43del (n.3097-43del) n.674-43del c.*2195-43del (n.*2195-43del) n.2598-43del c.3046-43del (n.3046-43del) c.1978-43del (n.1978-43del) c.3058-43del (n.3058-43del) c.2956-43del (n.2956-43del) c.2230-43del (n.2230-43del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844958T>C | CA2575099403 | ABCC9 | c.3097-43A>G (n.3097-43A>G) n.674-43A>G c.*2195-43A>G (n.*2195-43A>G) n.2598-43A>G c.3046-43A>G (n.3046-43A>G) c.1978-43A>G (n.1978-43A>G) c.3058-43A>G (n.3058-43A>G) c.2956-43A>G (n.2956-43A>G) c.2230-43A>G (n.2230-43A>G) | |
| 12 | g.21844959G>A | CA6481205 | ABCC9 | c.3097-44C>T (n.3097-44C>T) n.674-44C>T c.*2195-44C>T (n.*2195-44C>T) n.2598-44C>T c.3046-44C>T (n.3046-44C>T) c.1978-44C>T (n.1978-44C>T) c.3058-44C>T (n.3058-44C>T) c.2956-44C>T (n.2956-44C>T) c.2230-44C>T (n.2230-44C>T) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.21844959G= | CA2021314710 | ABCC9 | c.3097-44C= (n.3097-44C=) n.674-44C= c.*2195-44C= (n.*2195-44C=) n.2598-44C= c.3046-44C= (n.3046-44C=) c.1978-44C= (n.1978-44C=) c.3058-44C= (n.3058-44C=) c.2956-44C= (n.2956-44C=) c.2230-44C= (n.2230-44C=) | |
| 12 | g.21844959G>T | CA2617930669 | ABCC9 | c.3097-44C>A (n.3097-44C>A) n.674-44C>A c.*2195-44C>A (n.*2195-44C>A) n.2598-44C>A c.3046-44C>A (n.3046-44C>A) c.1978-44C>A (n.1978-44C>A) c.3058-44C>A (n.3058-44C>A) c.2956-44C>A (n.2956-44C>A) c.2230-44C>A (n.2230-44C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844962G>T | CA2617930670 | ABCC9 | c.3097-47C>A (n.3097-47C>A) n.674-47C>A c.*2195-47C>A (n.*2195-47C>A) n.2598-47C>A c.3046-47C>A (n.3046-47C>A) c.1978-47C>A (n.1978-47C>A) c.3058-47C>A (n.3058-47C>A) c.2956-47C>A (n.2956-47C>A) c.2230-47C>A (n.2230-47C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844962_21844966delinsGTTCT | CA2021314711 | ABCC9 | c.3097-51_3097-47delinsAGAAC (n.3097-51_3097-47delinsAGAAC) n.674-51_674-47delinsAGAAC c.*2195-51_*2195-47delinsAGAAC (n.*2195-51_*2195-47delinsAGAAC) n.2598-51_2598-47delinsAGAAC c.3046-51_3046-47delinsAGAAC (n.3046-51_3046-47delinsAGAAC) c.1978-51_1978-47delinsAGAAC (n.1978-51_1978-47delinsAGAAC) c.3058-51_3058-47delinsAGAAC (n.3058-51_3058-47delinsAGAAC) c.2956-51_2956-47delinsAGAAC (n.2956-51_2956-47delinsAGAAC) c.2230-51_2230-47delinsAGAAC (n.2230-51_2230-47delinsAGAAC) | |
| 12 | g.21844963T>A | CA603664288 | ABCC9 | c.3097-48A>T (n.3097-48A>T) n.674-48A>T c.*2195-48A>T (n.*2195-48A>T) n.2598-48A>T c.3046-48A>T (n.3046-48A>T) c.1978-48A>T (n.1978-48A>T) c.3058-48A>T (n.3058-48A>T) c.2956-48A>T (n.2956-48A>T) c.2230-48A>T (n.2230-48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844963T= | CA2021314714 | ABCC9 | c.3097-48A= (n.3097-48A=) n.674-48A= c.*2195-48A= (n.*2195-48A=) n.2598-48A= c.3046-48A= (n.3046-48A=) c.1978-48A= (n.1978-48A=) c.3058-48A= (n.3058-48A=) c.2956-48A= (n.2956-48A=) c.2230-48A= (n.2230-48A=) | |
| 12 | g.21844968_21844971del | CA6481206 | ABCC9 | c.3097-51_3097-48del (n.3097-51_3097-48del) n.674-51_674-48del c.*2195-51_*2195-48del (n.*2195-51_*2195-48del) n.2598-51_2598-48del c.3046-51_3046-48del (n.3046-51_3046-48del) c.1978-51_1978-48del (n.1978-51_1978-48del) c.3058-51_3058-48del (n.3058-51_3058-48del) c.2956-51_2956-48del (n.2956-51_2956-48del) c.2230-51_2230-48del (n.2230-51_2230-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844965C>A | CA2617930671 | ABCC9 | c.3097-50G>T (n.3097-50G>T) n.674-50G>T c.*2195-50G>T (n.*2195-50G>T) n.2598-50G>T c.3046-50G>T (n.3046-50G>T) c.1978-50G>T (n.1978-50G>T) c.3058-50G>T (n.3058-50G>T) c.2956-50G>T (n.2956-50G>T) c.2230-50G>T (n.2230-50G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844965C>T | CA2617930672 | ABCC9 | c.3097-50G>A (n.3097-50G>A) n.674-50G>A c.*2195-50G>A (n.*2195-50G>A) n.2598-50G>A c.3046-50G>A (n.3046-50G>A) c.1978-50G>A (n.1978-50G>A) c.3058-50G>A (n.3058-50G>A) c.2956-50G>A (n.2956-50G>A) c.2230-50G>A (n.2230-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844966T>A | CA2617930673 | ABCC9 | c.3097-51A>T (n.3097-51A>T) n.674-51A>T c.*2195-51A>T (n.*2195-51A>T) n.2598-51A>T c.3046-51A>T (n.3046-51A>T) c.1978-51A>T (n.1978-51A>T) c.3058-51A>T (n.3058-51A>T) c.2956-51A>T (n.2956-51A>T) c.2230-51A>T (n.2230-51A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844967T>A | CA2617930674 | ABCC9 | c.3097-52A>T (n.3097-52A>T) n.674-52A>T c.*2195-52A>T (n.*2195-52A>T) n.2598-52A>T c.3046-52A>T (n.3046-52A>T) c.1978-52A>T (n.1978-52A>T) c.3058-52A>T (n.3058-52A>T) c.2956-52A>T (n.2956-52A>T) c.2230-52A>T (n.2230-52A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844967T>C | CA2617930675 | ABCC9 | c.3097-52A>G (n.3097-52A>G) n.674-52A>G c.*2195-52A>G (n.*2195-52A>G) n.2598-52A>G c.3046-52A>G (n.3046-52A>G) c.1978-52A>G (n.1978-52A>G) c.3058-52A>G (n.3058-52A>G) c.2956-52A>G (n.2956-52A>G) c.2230-52A>G (n.2230-52A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844968T>C | CA2575099404 | ABCC9 | c.3097-53A>G (n.3097-53A>G) n.674-53A>G c.*2195-53A>G (n.*2195-53A>G) n.2598-53A>G c.3046-53A>G (n.3046-53A>G) c.1978-53A>G (n.1978-53A>G) c.3058-53A>G (n.3058-53A>G) c.2956-53A>G (n.2956-53A>G) c.2230-53A>G (n.2230-53A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844969C>A | CA2575099405 | ABCC9 | c.3097-54G>T (n.3097-54G>T) n.674-54G>T c.*2195-54G>T (n.*2195-54G>T) n.2598-54G>T c.3046-54G>T (n.3046-54G>T) c.1978-54G>T (n.1978-54G>T) c.3058-54G>T (n.3058-54G>T) c.2956-54G>T (n.2956-54G>T) c.2230-54G>T (n.2230-54G>T) | |
| 12 | g.21844969C= | CA2021314715 | ABCC9 | c.3097-54G= (n.3097-54G=) n.674-54G= c.*2195-54G= (n.*2195-54G=) n.2598-54G= c.3046-54G= (n.3046-54G=) c.1978-54G= (n.1978-54G=) c.3058-54G= (n.3058-54G=) c.2956-54G= (n.2956-54G=) c.2230-54G= (n.2230-54G=) | |
| 12 | g.21844969C>G | CA233594604 | ABCC9 | c.3097-54G>C (n.3097-54G>C) n.674-54G>C c.*2195-54G>C (n.*2195-54G>C) n.2598-54G>C c.3046-54G>C (n.3046-54G>C) c.1978-54G>C (n.1978-54G>C) c.3058-54G>C (n.3058-54G>C) c.2956-54G>C (n.2956-54G>C) c.2230-54G>C (n.2230-54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844972A>C | CA2617930676 | ABCC9 | c.3097-57T>G (n.3097-57T>G) n.674-57T>G c.*2195-57T>G (n.*2195-57T>G) n.2598-57T>G c.3046-57T>G (n.3046-57T>G) c.1978-57T>G (n.1978-57T>G) c.3058-57T>G (n.3058-57T>G) c.2956-57T>G (n.2956-57T>G) c.2230-57T>G (n.2230-57T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844972A>T | CA2617930677 | ABCC9 | c.3097-57T>A (n.3097-57T>A) n.674-57T>A c.*2195-57T>A (n.*2195-57T>A) n.2598-57T>A c.3046-57T>A (n.3046-57T>A) c.1978-57T>A (n.1978-57T>A) c.3058-57T>A (n.3058-57T>A) c.2956-57T>A (n.2956-57T>A) c.2230-57T>A (n.2230-57T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844973C= | CA2021314717 | ABCC9 | c.3097-58G= (n.3097-58G=) n.674-58G= c.*2195-58G= (n.*2195-58G=) n.2598-58G= c.3046-58G= (n.3046-58G=) c.1978-58G= (n.1978-58G=) c.3058-58G= (n.3058-58G=) c.2956-58G= (n.2956-58G=) c.2230-58G= (n.2230-58G=) | |
| 12 | g.21844973C>G | CA2617930678 | ABCC9 | c.3097-58G>C (n.3097-58G>C) n.674-58G>C c.*2195-58G>C (n.*2195-58G>C) n.2598-58G>C c.3046-58G>C (n.3046-58G>C) c.1978-58G>C (n.1978-58G>C) c.3058-58G>C (n.3058-58G>C) c.2956-58G>C (n.2956-58G>C) c.2230-58G>C (n.2230-58G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844973C>T | CA945519276 | ABCC9 | c.3097-58G>A (n.3097-58G>A) n.674-58G>A c.*2195-58G>A (n.*2195-58G>A) n.2598-58G>A c.3046-58G>A (n.3046-58G>A) c.1978-58G>A (n.1978-58G>A) c.3058-58G>A (n.3058-58G>A) c.2956-58G>A (n.2956-58G>A) c.2230-58G>A (n.2230-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844974T>A | CA2617930679 | ABCC9 | c.3097-59A>T (n.3097-59A>T) n.674-59A>T c.*2195-59A>T (n.*2195-59A>T) n.2598-59A>T c.3046-59A>T (n.3046-59A>T) c.1978-59A>T (n.1978-59A>T) c.3058-59A>T (n.3058-59A>T) c.2956-59A>T (n.2956-59A>T) c.2230-59A>T (n.2230-59A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844974T>G | CA2794816778 | ABCC9 | c.3097-59A>C (n.3097-59A>C) n.674-59A>C c.*2195-59A>C (n.*2195-59A>C) n.2598-59A>C c.3046-59A>C (n.3046-59A>C) c.1978-59A>C (n.1978-59A>C) c.3058-59A>C (n.3058-59A>C) c.2956-59A>C (n.2956-59A>C) c.2230-59A>C (n.2230-59A>C) | |
| 12 | g.21844975A>C | CA2617930680 | ABCC9 | c.3097-60T>G (n.3097-60T>G) n.674-60T>G c.*2195-60T>G (n.*2195-60T>G) n.2598-60T>G c.3046-60T>G (n.3046-60T>G) c.1978-60T>G (n.1978-60T>G) c.3058-60T>G (n.3058-60T>G) c.2956-60T>G (n.2956-60T>G) c.2230-60T>G (n.2230-60T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844975A>G | CA2575099406 | ABCC9 | c.3097-60T>C (n.3097-60T>C) n.674-60T>C c.*2195-60T>C (n.*2195-60T>C) n.2598-60T>C c.3046-60T>C (n.3046-60T>C) c.1978-60T>C (n.1978-60T>C) c.3058-60T>C (n.3058-60T>C) c.2956-60T>C (n.2956-60T>C) c.2230-60T>C (n.2230-60T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844976G>A | CA654516218 | ABCC9 | c.3097-61C>T (n.3097-61C>T) n.674-61C>T c.*2195-61C>T (n.*2195-61C>T) n.2598-61C>T c.3046-61C>T (n.3046-61C>T) c.1978-61C>T (n.1978-61C>T) c.3058-61C>T (n.3058-61C>T) c.2956-61C>T (n.2956-61C>T) c.2230-61C>T (n.2230-61C>T) | COSMIC |
| 12 | g.21844976G>C | CA2617930681 | ABCC9 | c.3097-61C>G (n.3097-61C>G) n.674-61C>G c.*2195-61C>G (n.*2195-61C>G) n.2598-61C>G c.3046-61C>G (n.3046-61C>G) c.1978-61C>G (n.1978-61C>G) c.3058-61C>G (n.3058-61C>G) c.2956-61C>G (n.2956-61C>G) c.2230-61C>G (n.2230-61C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844976G>T | CA2617930682 | ABCC9 | c.3097-61C>A (n.3097-61C>A) n.674-61C>A c.*2195-61C>A (n.*2195-61C>A) n.2598-61C>A c.3046-61C>A (n.3046-61C>A) c.1978-61C>A (n.1978-61C>A) c.3058-61C>A (n.3058-61C>A) c.2956-61C>A (n.2956-61C>A) c.2230-61C>A (n.2230-61C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844980A>G | CA2514534322 | ABCC9 | c.3097-65T>C (n.3097-65T>C) n.674-65T>C c.*2195-65T>C (n.*2195-65T>C) n.2598-65T>C c.3046-65T>C (n.3046-65T>C) c.1978-65T>C (n.1978-65T>C) c.3058-65T>C (n.3058-65T>C) c.2956-65T>C (n.2956-65T>C) c.2230-65T>C (n.2230-65T>C) | |
| 12 | g.21844981C>A | CA2617930683 | ABCC9 | c.3097-66G>T (n.3097-66G>T) n.674-66G>T c.*2195-66G>T (n.*2195-66G>T) n.2598-66G>T c.3046-66G>T (n.3046-66G>T) c.1978-66G>T (n.1978-66G>T) c.3058-66G>T (n.3058-66G>T) c.2956-66G>T (n.2956-66G>T) c.2230-66G>T (n.2230-66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844982C>A | CA2617930684 | ABCC9 | c.3097-67G>T (n.3097-67G>T) n.674-67G>T c.*2195-67G>T (n.*2195-67G>T) n.2598-67G>T c.3046-67G>T (n.3046-67G>T) c.1978-67G>T (n.1978-67G>T) c.3058-67G>T (n.3058-67G>T) c.2956-67G>T (n.2956-67G>T) c.2230-67G>T (n.2230-67G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844982_21844983delinsCA | CA2021314718 | ABCC9 | c.3097-68_3097-67delinsTG (n.3097-68_3097-67delinsTG) n.674-68_674-67delinsTG c.*2195-68_*2195-67delinsTG (n.*2195-68_*2195-67delinsTG) n.2598-68_2598-67delinsTG c.3046-68_3046-67delinsTG (n.3046-68_3046-67delinsTG) c.1978-68_1978-67delinsTG (n.1978-68_1978-67delinsTG) c.3058-68_3058-67delinsTG (n.3058-68_3058-67delinsTG) c.2956-68_2956-67delinsTG (n.2956-68_2956-67delinsTG) c.2230-68_2230-67delinsTG (n.2230-68_2230-67delinsTG) | |
| 12 | g.21844985del | CA945519281 | ABCC9 | c.3097-68del (n.3097-68del) n.674-68del c.*2195-68del (n.*2195-68del) n.2598-68del c.3046-68del (n.3046-68del) c.1978-68del (n.1978-68del) c.3058-68del (n.3058-68del) c.2956-68del (n.2956-68del) c.2230-68del (n.2230-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844984A>G | CA2617930685 | ABCC9 | c.3097-69T>C (n.3097-69T>C) n.674-69T>C c.*2195-69T>C (n.*2195-69T>C) n.2598-69T>C c.3046-69T>C (n.3046-69T>C) c.1978-69T>C (n.1978-69T>C) c.3058-69T>C (n.3058-69T>C) c.2956-69T>C (n.2956-69T>C) c.2230-69T>C (n.2230-69T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844986T>A | CA2617930686 | ABCC9 | c.3097-71A>T (n.3097-71A>T) n.674-71A>T c.*2195-71A>T (n.*2195-71A>T) n.2598-71A>T c.3046-71A>T (n.3046-71A>T) c.1978-71A>T (n.1978-71A>T) c.3058-71A>T (n.3058-71A>T) c.2956-71A>T (n.2956-71A>T) c.2230-71A>T (n.2230-71A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844987G>T | CA2617930687 | ABCC9 | c.3097-72C>A (n.3097-72C>A) n.674-72C>A c.*2195-72C>A (n.*2195-72C>A) n.2598-72C>A c.3046-72C>A (n.3046-72C>A) c.1978-72C>A (n.1978-72C>A) c.3058-72C>A (n.3058-72C>A) c.2956-72C>A (n.2956-72C>A) c.2230-72C>A (n.2230-72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844988T>C | CA686428703 | ABCC9 | c.3097-73A>G (n.3097-73A>G) n.674-73A>G c.*2195-73A>G (n.*2195-73A>G) n.2598-73A>G c.3046-73A>G (n.3046-73A>G) c.1978-73A>G (n.1978-73A>G) c.3058-73A>G (n.3058-73A>G) c.2956-73A>G (n.2956-73A>G) c.2230-73A>G (n.2230-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844988T= | CA2021314719 | ABCC9 | c.3097-73A= (n.3097-73A=) n.674-73A= c.*2195-73A= (n.*2195-73A=) n.2598-73A= c.3046-73A= (n.3046-73A=) c.1978-73A= (n.1978-73A=) c.3058-73A= (n.3058-73A=) c.2956-73A= (n.2956-73A=) c.2230-73A= (n.2230-73A=) | |
| 12 | g.21844989C>A | CA2617930688 | ABCC9 | c.3097-74G>T (n.3097-74G>T) n.674-74G>T c.*2195-74G>T (n.*2195-74G>T) n.2598-74G>T c.3046-74G>T (n.3046-74G>T) c.1978-74G>T (n.1978-74G>T) c.3058-74G>T (n.3058-74G>T) c.2956-74G>T (n.2956-74G>T) c.2230-74G>T (n.2230-74G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844989C= | CA2021314721 | ABCC9 | c.3097-74G= (n.3097-74G=) n.674-74G= c.*2195-74G= (n.*2195-74G=) n.2598-74G= c.3046-74G= (n.3046-74G=) c.1978-74G= (n.1978-74G=) c.3058-74G= (n.3058-74G=) c.2956-74G= (n.2956-74G=) c.2230-74G= (n.2230-74G=) | |
| 12 | g.21844989C>G | CA233594608 | ABCC9 | c.3097-74G>C (n.3097-74G>C) n.674-74G>C c.*2195-74G>C (n.*2195-74G>C) n.2598-74G>C c.3046-74G>C (n.3046-74G>C) c.1978-74G>C (n.1978-74G>C) c.3058-74G>C (n.3058-74G>C) c.2956-74G>C (n.2956-74G>C) c.2230-74G>C (n.2230-74G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844989C>T | CA233594623 | ABCC9 | c.3097-74G>A (n.3097-74G>A) n.674-74G>A c.*2195-74G>A (n.*2195-74G>A) n.2598-74G>A c.3046-74G>A (n.3046-74G>A) c.1978-74G>A (n.1978-74G>A) c.3058-74G>A (n.3058-74G>A) c.2956-74G>A (n.2956-74G>A) c.2230-74G>A (n.2230-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844991A>G | CA2575099407 | ABCC9 | c.3097-76T>C (n.3097-76T>C) n.674-76T>C c.*2195-76T>C (n.*2195-76T>C) n.2598-76T>C c.3046-76T>C (n.3046-76T>C) c.1978-76T>C (n.1978-76T>C) c.3058-76T>C (n.3058-76T>C) c.2956-76T>C (n.2956-76T>C) c.2230-76T>C (n.2230-76T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844992T>G | CA2021314724 | ABCC9 | c.3097-77A>C (n.3097-77A>C) n.674-77A>C c.*2195-77A>C (n.*2195-77A>C) n.2598-77A>C c.3046-77A>C (n.3046-77A>C) c.1978-77A>C (n.1978-77A>C) c.3058-77A>C (n.3058-77A>C) c.2956-77A>C (n.2956-77A>C) c.2230-77A>C (n.2230-77A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844992T= | CA2021314723 | ABCC9 | c.3097-77A= (n.3097-77A=) n.674-77A= c.*2195-77A= (n.*2195-77A=) n.2598-77A= c.3046-77A= (n.3046-77A=) c.1978-77A= (n.1978-77A=) c.3058-77A= (n.3058-77A=) c.2956-77A= (n.2956-77A=) c.2230-77A= (n.2230-77A=) | |
| 12 | g.21844993G>A | CA603664289 | ABCC9 | c.3097-78C>T (n.3097-78C>T) n.674-78C>T c.*2195-78C>T (n.*2195-78C>T) n.2598-78C>T c.3046-78C>T (n.3046-78C>T) c.1978-78C>T (n.1978-78C>T) c.3058-78C>T (n.3058-78C>T) c.2956-78C>T (n.2956-78C>T) c.2230-78C>T (n.2230-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844993G= | CA2021314725 | ABCC9 | c.3097-78C= (n.3097-78C=) n.674-78C= c.*2195-78C= (n.*2195-78C=) n.2598-78C= c.3046-78C= (n.3046-78C=) c.1978-78C= (n.1978-78C=) c.3058-78C= (n.3058-78C=) c.2956-78C= (n.2956-78C=) c.2230-78C= (n.2230-78C=) | |
| 12 | g.21844993G>T | CA2575099408 | ABCC9 | c.3097-78C>A (n.3097-78C>A) n.674-78C>A c.*2195-78C>A (n.*2195-78C>A) n.2598-78C>A c.3046-78C>A (n.3046-78C>A) c.1978-78C>A (n.1978-78C>A) c.3058-78C>A (n.3058-78C>A) c.2956-78C>A (n.2956-78C>A) c.2230-78C>A (n.2230-78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844995C>A | CA2617930689 | ABCC9 | c.3097-80G>T (n.3097-80G>T) n.674-80G>T c.*2195-80G>T (n.*2195-80G>T) n.2598-80G>T c.3046-80G>T (n.3046-80G>T) c.1978-80G>T (n.1978-80G>T) c.3058-80G>T (n.3058-80G>T) c.2956-80G>T (n.2956-80G>T) c.2230-80G>T (n.2230-80G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844995C= | CA2021314726 | ABCC9 | c.3097-80G= (n.3097-80G=) n.674-80G= c.*2195-80G= (n.*2195-80G=) n.2598-80G= c.3046-80G= (n.3046-80G=) c.1978-80G= (n.1978-80G=) c.3058-80G= (n.3058-80G=) c.2956-80G= (n.2956-80G=) c.2230-80G= (n.2230-80G=) | |
| 12 | g.21844995C>T | CA233594626 | ABCC9 | c.3097-80G>A (n.3097-80G>A) n.674-80G>A c.*2195-80G>A (n.*2195-80G>A) n.2598-80G>A c.3046-80G>A (n.3046-80G>A) c.1978-80G>A (n.1978-80G>A) c.3058-80G>A (n.3058-80G>A) c.2956-80G>A (n.2956-80G>A) c.2230-80G>A (n.2230-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844996A= | CA2021314728 | ABCC9 | c.3097-81T= (n.3097-81T=) n.674-81T= c.*2195-81T= (n.*2195-81T=) n.2598-81T= c.3046-81T= (n.3046-81T=) c.1978-81T= (n.1978-81T=) c.3058-81T= (n.3058-81T=) c.2956-81T= (n.2956-81T=) c.2230-81T= (n.2230-81T=) | |
| 12 | g.21844996A>G | CA945519287 | ABCC9 | c.3097-81T>C (n.3097-81T>C) n.674-81T>C c.*2195-81T>C (n.*2195-81T>C) n.2598-81T>C c.3046-81T>C (n.3046-81T>C) c.1978-81T>C (n.1978-81T>C) c.3058-81T>C (n.3058-81T>C) c.2956-81T>C (n.2956-81T>C) c.2230-81T>C (n.2230-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844997G>T | CA2617930690 | ABCC9 | c.3097-82C>A (n.3097-82C>A) n.674-82C>A c.*2195-82C>A (n.*2195-82C>A) n.2598-82C>A c.3046-82C>A (n.3046-82C>A) c.1978-82C>A (n.1978-82C>A) c.3058-82C>A (n.3058-82C>A) c.2956-82C>A (n.2956-82C>A) c.2230-82C>A (n.2230-82C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844998A= | CA2021314729 | ABCC9 | c.3097-83T= (n.3097-83T=) n.674-83T= c.*2195-83T= (n.*2195-83T=) n.2598-83T= c.3046-83T= (n.3046-83T=) c.1978-83T= (n.1978-83T=) c.3058-83T= (n.3058-83T=) c.2956-83T= (n.2956-83T=) c.2230-83T= (n.2230-83T=) | |
| 12 | g.21844998A>G | CA233594631 | ABCC9 | c.3097-83T>C (n.3097-83T>C) n.674-83T>C c.*2195-83T>C (n.*2195-83T>C) n.2598-83T>C c.3046-83T>C (n.3046-83T>C) c.1978-83T>C (n.1978-83T>C) c.3058-83T>C (n.3058-83T>C) c.2956-83T>C (n.2956-83T>C) c.2230-83T>C (n.2230-83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844999C>A | CA2617930691 | ABCC9 | c.3097-84G>T (n.3097-84G>T) n.674-84G>T c.*2195-84G>T (n.*2195-84G>T) n.2598-84G>T c.3046-84G>T (n.3046-84G>T) c.1978-84G>T (n.1978-84G>T) c.3058-84G>T (n.3058-84G>T) c.2956-84G>T (n.2956-84G>T) c.2230-84G>T (n.2230-84G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844999C>G | CA2617930692 | ABCC9 | c.3097-84G>C (n.3097-84G>C) n.674-84G>C c.*2195-84G>C (n.*2195-84G>C) n.2598-84G>C c.3046-84G>C (n.3046-84G>C) c.1978-84G>C (n.1978-84G>C) c.3058-84G>C (n.3058-84G>C) c.2956-84G>C (n.2956-84G>C) c.2230-84G>C (n.2230-84G>C) | gnomAD v4 |