UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21844694C= | CA2021314399 | ABCC9 | c.3245+73G= (n.3245+73G=) n.822+73G= c.*2343+73G= (n.*2343+73G=) n.2746+73G= c.3194+73G= (n.3194+73G=) c.2126+73G= (n.2126+73G=) c.3206+73G= (n.3206+73G=) c.3104+73G= (n.3104+73G=) c.2378+73G= (n.2378+73G=) | |
| 12 | g.21844694C>T | CA2021314401 | ABCC9 | c.3245+73G>A (n.3245+73G>A) n.822+73G>A c.*2343+73G>A (n.*2343+73G>A) n.2746+73G>A c.3194+73G>A (n.3194+73G>A) c.2126+73G>A (n.2126+73G>A) c.3206+73G>A (n.3206+73G>A) c.3104+73G>A (n.3104+73G>A) c.2378+73G>A (n.2378+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844695A= | CA2021314402 | ABCC9 | c.3245+72T= (n.3245+72T=) n.822+72T= c.*2343+72T= (n.*2343+72T=) n.2746+72T= c.3194+72T= (n.3194+72T=) c.2126+72T= (n.2126+72T=) c.3206+72T= (n.3206+72T=) c.3104+72T= (n.3104+72T=) c.2378+72T= (n.2378+72T=) | |
| 12 | g.21844695A>G | CA2021314404 | ABCC9 | c.3245+72T>C (n.3245+72T>C) n.822+72T>C c.*2343+72T>C (n.*2343+72T>C) n.2746+72T>C c.3194+72T>C (n.3194+72T>C) c.2126+72T>C (n.2126+72T>C) c.3206+72T>C (n.3206+72T>C) c.3104+72T>C (n.3104+72T>C) c.2378+72T>C (n.2378+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844696T>C | CA2617930460 | ABCC9 | c.3245+71A>G (n.3245+71A>G) n.822+71A>G c.*2343+71A>G (n.*2343+71A>G) n.2746+71A>G c.3194+71A>G (n.3194+71A>G) c.2126+71A>G (n.2126+71A>G) c.3206+71A>G (n.3206+71A>G) c.3104+71A>G (n.3104+71A>G) c.2378+71A>G (n.2378+71A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844697T>A | CA2725993052 | ABCC9 | c.3245+70A>T (n.3245+70A>T) n.822+70A>T c.*2343+70A>T (n.*2343+70A>T) n.2746+70A>T c.3194+70A>T (n.3194+70A>T) c.2126+70A>T (n.2126+70A>T) c.3206+70A>T (n.3206+70A>T) c.3104+70A>T (n.3104+70A>T) c.2378+70A>T (n.2378+70A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21844698C>A | CA2021314406 | ABCC9 | c.3245+69G>T (n.3245+69G>T) n.822+69G>T c.*2343+69G>T (n.*2343+69G>T) n.2746+69G>T c.3194+69G>T (n.3194+69G>T) c.2126+69G>T (n.2126+69G>T) c.3206+69G>T (n.3206+69G>T) c.3104+69G>T (n.3104+69G>T) c.2378+69G>T (n.2378+69G>T) | dbSNP |
| 12 | g.21844698C= | CA2021314405 | ABCC9 | c.3245+69G= (n.3245+69G=) n.822+69G= c.*2343+69G= (n.*2343+69G=) n.2746+69G= c.3194+69G= (n.3194+69G=) c.2126+69G= (n.2126+69G=) c.3206+69G= (n.3206+69G=) c.3104+69G= (n.3104+69G=) c.2378+69G= (n.2378+69G=) | |
| 12 | g.21844698C>T | CA233594397 | ABCC9 | c.3245+69G>A (n.3245+69G>A) n.822+69G>A c.*2343+69G>A (n.*2343+69G>A) n.2746+69G>A c.3194+69G>A (n.3194+69G>A) c.2126+69G>A (n.2126+69G>A) c.3206+69G>A (n.3206+69G>A) c.3104+69G>A (n.3104+69G>A) c.2378+69G>A (n.2378+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844699C= | CA2021314408 | ABCC9 | c.3245+68G= (n.3245+68G=) n.822+68G= c.*2343+68G= (n.*2343+68G=) n.2746+68G= c.3194+68G= (n.3194+68G=) c.2126+68G= (n.2126+68G=) c.3206+68G= (n.3206+68G=) c.3104+68G= (n.3104+68G=) c.2378+68G= (n.2378+68G=) | |
| 12 | g.21844699C>T | CA233594403 | ABCC9 | c.3245+68G>A (n.3245+68G>A) n.822+68G>A c.*2343+68G>A (n.*2343+68G>A) n.2746+68G>A c.3194+68G>A (n.3194+68G>A) c.2126+68G>A (n.2126+68G>A) c.3206+68G>A (n.3206+68G>A) c.3104+68G>A (n.3104+68G>A) c.2378+68G>A (n.2378+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844700A= | CA2021314410 | ABCC9 | c.3245+67T= (n.3245+67T=) n.822+67T= c.*2343+67T= (n.*2343+67T=) n.2746+67T= c.3194+67T= (n.3194+67T=) c.2126+67T= (n.2126+67T=) c.3206+67T= (n.3206+67T=) c.3104+67T= (n.3104+67T=) c.2378+67T= (n.2378+67T=) | |
| 12 | g.21844700A>T | CA945519122 | ABCC9 | c.3245+67T>A (n.3245+67T>A) n.822+67T>A c.*2343+67T>A (n.*2343+67T>A) n.2746+67T>A c.3194+67T>A (n.3194+67T>A) c.2126+67T>A (n.2126+67T>A) c.3206+67T>A (n.3206+67T>A) c.3104+67T>A (n.3104+67T>A) c.2378+67T>A (n.2378+67T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844701C= | CA2021314412 | ABCC9 | c.3245+66G= (n.3245+66G=) n.822+66G= c.*2343+66G= (n.*2343+66G=) n.2746+66G= c.3194+66G= (n.3194+66G=) c.2126+66G= (n.2126+66G=) c.3206+66G= (n.3206+66G=) c.3104+66G= (n.3104+66G=) c.2378+66G= (n.2378+66G=) | |
| 12 | g.21844701C>G | CA945519124 | ABCC9 | c.3245+66G>C (n.3245+66G>C) n.822+66G>C c.*2343+66G>C (n.*2343+66G>C) n.2746+66G>C c.3194+66G>C (n.3194+66G>C) c.2126+66G>C (n.2126+66G>C) c.3206+66G>C (n.3206+66G>C) c.3104+66G>C (n.3104+66G>C) c.2378+66G>C (n.2378+66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844703T>C | CA686428392 | ABCC9 | c.3245+64A>G (n.3245+64A>G) n.822+64A>G c.*2343+64A>G (n.*2343+64A>G) n.2746+64A>G c.3194+64A>G (n.3194+64A>G) c.2126+64A>G (n.2126+64A>G) c.3206+64A>G (n.3206+64A>G) c.3104+64A>G (n.3104+64A>G) c.2378+64A>G (n.2378+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844703T= | CA2021314415 | ABCC9 | c.3245+64A= (n.3245+64A=) n.822+64A= c.*2343+64A= (n.*2343+64A=) n.2746+64A= c.3194+64A= (n.3194+64A=) c.2126+64A= (n.2126+64A=) c.3206+64A= (n.3206+64A=) c.3104+64A= (n.3104+64A=) c.2378+64A= (n.2378+64A=) | |
| 12 | g.21844707T>C | CA2021314418 | ABCC9 | c.3245+60A>G (n.3245+60A>G) n.822+60A>G c.*2343+60A>G (n.*2343+60A>G) n.2746+60A>G c.3194+60A>G (n.3194+60A>G) c.2126+60A>G (n.2126+60A>G) c.3206+60A>G (n.3206+60A>G) c.3104+60A>G (n.3104+60A>G) c.2378+60A>G (n.2378+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844707T= | CA2021314417 | ABCC9 | c.3245+60A= (n.3245+60A=) n.822+60A= c.*2343+60A= (n.*2343+60A=) n.2746+60A= c.3194+60A= (n.3194+60A=) c.2126+60A= (n.2126+60A=) c.3206+60A= (n.3206+60A=) c.3104+60A= (n.3104+60A=) c.2378+60A= (n.2378+60A=) | |
| 12 | g.21844708T>C | CA2617930462 | ABCC9 | c.3245+59A>G (n.3245+59A>G) n.822+59A>G c.*2343+59A>G (n.*2343+59A>G) n.2746+59A>G c.3194+59A>G (n.3194+59A>G) c.2126+59A>G (n.2126+59A>G) c.3206+59A>G (n.3206+59A>G) c.3104+59A>G (n.3104+59A>G) c.2378+59A>G (n.2378+59A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844708T>G | CA2617930463 | ABCC9 | c.3245+59A>C (n.3245+59A>C) n.822+59A>C c.*2343+59A>C (n.*2343+59A>C) n.2746+59A>C c.3194+59A>C (n.3194+59A>C) c.2126+59A>C (n.2126+59A>C) c.3206+59A>C (n.3206+59A>C) c.3104+59A>C (n.3104+59A>C) c.2378+59A>C (n.2378+59A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844714A>G | CA2617930464 | ABCC9 | c.3245+53T>C (n.3245+53T>C) n.822+53T>C c.*2343+53T>C (n.*2343+53T>C) n.2746+53T>C c.3194+53T>C (n.3194+53T>C) c.2126+53T>C (n.2126+53T>C) c.3206+53T>C (n.3206+53T>C) c.3104+53T>C (n.3104+53T>C) c.2378+53T>C (n.2378+53T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844715T>C | CA686428394 | ABCC9 | c.3245+52A>G (n.3245+52A>G) n.822+52A>G c.*2343+52A>G (n.*2343+52A>G) n.2746+52A>G c.3194+52A>G (n.3194+52A>G) c.2126+52A>G (n.2126+52A>G) c.3206+52A>G (n.3206+52A>G) c.3104+52A>G (n.3104+52A>G) c.2378+52A>G (n.2378+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844715T>G | CA2021314422 | ABCC9 | c.3245+52A>C (n.3245+52A>C) n.822+52A>C c.*2343+52A>C (n.*2343+52A>C) n.2746+52A>C c.3194+52A>C (n.3194+52A>C) c.2126+52A>C (n.2126+52A>C) c.3206+52A>C (n.3206+52A>C) c.3104+52A>C (n.3104+52A>C) c.2378+52A>C (n.2378+52A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844715T= | CA2021314420 | ABCC9 | c.3245+52A= (n.3245+52A=) n.822+52A= c.*2343+52A= (n.*2343+52A=) n.2746+52A= c.3194+52A= (n.3194+52A=) c.2126+52A= (n.2126+52A=) c.3206+52A= (n.3206+52A=) c.3104+52A= (n.3104+52A=) c.2378+52A= (n.2378+52A=) | |
| 12 | g.21844716G>A | CA2575099396 | ABCC9 | c.3245+51C>T (n.3245+51C>T) n.822+51C>T c.*2343+51C>T (n.*2343+51C>T) n.2746+51C>T c.3194+51C>T (n.3194+51C>T) c.2126+51C>T (n.2126+51C>T) c.3206+51C>T (n.3206+51C>T) c.3104+51C>T (n.3104+51C>T) c.2378+51C>T (n.2378+51C>T) | |
| 12 | g.21844716G= | CA2021314424 | ABCC9 | c.3245+51C= (n.3245+51C=) n.822+51C= c.*2343+51C= (n.*2343+51C=) n.2746+51C= c.3194+51C= (n.3194+51C=) c.2126+51C= (n.2126+51C=) c.3206+51C= (n.3206+51C=) c.3104+51C= (n.3104+51C=) c.2378+51C= (n.2378+51C=) | |
| 12 | g.21844716G>T | CA6481165 | ABCC9 | c.3245+51C>A (n.3245+51C>A) n.822+51C>A c.*2343+51C>A (n.*2343+51C>A) n.2746+51C>A c.3194+51C>A (n.3194+51C>A) c.2126+51C>A (n.2126+51C>A) c.3206+51C>A (n.3206+51C>A) c.3104+51C>A (n.3104+51C>A) c.2378+51C>A (n.2378+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844717C>A | CA6481166 | ABCC9 | c.3245+50G>T (n.3245+50G>T) n.822+50G>T c.*2343+50G>T (n.*2343+50G>T) n.2746+50G>T c.3194+50G>T (n.3194+50G>T) c.2126+50G>T (n.2126+50G>T) c.3206+50G>T (n.3206+50G>T) c.3104+50G>T (n.3104+50G>T) c.2378+50G>T (n.2378+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844717C= | CA2021314429 | ABCC9 | c.3245+50G= (n.3245+50G=) n.822+50G= c.*2343+50G= (n.*2343+50G=) n.2746+50G= c.3194+50G= (n.3194+50G=) c.2126+50G= (n.2126+50G=) c.3206+50G= (n.3206+50G=) c.3104+50G= (n.3104+50G=) c.2378+50G= (n.2378+50G=) | |
| 12 | g.21844718A= | CA2021314431 | ABCC9 | c.3245+49T= (n.3245+49T=) n.822+49T= c.*2343+49T= (n.*2343+49T=) n.2746+49T= c.3194+49T= (n.3194+49T=) c.2126+49T= (n.2126+49T=) c.3206+49T= (n.3206+49T=) c.3104+49T= (n.3104+49T=) c.2378+49T= (n.2378+49T=) | |
| 12 | g.21844718A>G | CA6481167 | ABCC9 | c.3245+49T>C (n.3245+49T>C) n.822+49T>C c.*2343+49T>C (n.*2343+49T>C) n.2746+49T>C c.3194+49T>C (n.3194+49T>C) c.2126+49T>C (n.2126+49T>C) c.3206+49T>C (n.3206+49T>C) c.3104+49T>C (n.3104+49T>C) c.2378+49T>C (n.2378+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844720_21844721dup | CA2617930466 | ABCC9 | c.3245+48_3245+49dup (n.3245+48_3245+49dup) n.822+48_822+49dup c.*2343+48_*2343+49dup (n.*2343+48_*2343+49dup) n.2746+48_2746+49dup c.3194+48_3194+49dup (n.3194+48_3194+49dup) c.2126+48_2126+49dup (n.2126+48_2126+49dup) c.3206+48_3206+49dup (n.3206+48_3206+49dup) c.3104+48_3104+49dup (n.3104+48_3104+49dup) c.2378+48_2378+49dup (n.2378+48_2378+49dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844723_21844728del | CA2575099397 | ABCC9 | c.3245+43_3245+48del (n.3245+43_3245+48del) n.822+43_822+48del c.*2343+43_*2343+48del (n.*2343+43_*2343+48del) n.2746+43_2746+48del c.3194+43_3194+48del (n.3194+43_3194+48del) c.2126+43_2126+48del (n.2126+43_2126+48del) c.3206+43_3206+48del (n.3206+43_3206+48del) c.3104+43_3104+48del (n.3104+43_3104+48del) c.2378+43_2378+48del (n.2378+43_2378+48del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844720A= | CA2021314433 | ABCC9 | c.3245+47T= (n.3245+47T=) n.822+47T= c.*2343+47T= (n.*2343+47T=) n.2746+47T= c.3194+47T= (n.3194+47T=) c.2126+47T= (n.2126+47T=) c.3206+47T= (n.3206+47T=) c.3104+47T= (n.3104+47T=) c.2378+47T= (n.2378+47T=) | |
| 12 | g.21844720A>G | CA686428395 | ABCC9 | c.3245+47T>C (n.3245+47T>C) n.822+47T>C c.*2343+47T>C (n.*2343+47T>C) n.2746+47T>C c.3194+47T>C (n.3194+47T>C) c.2126+47T>C (n.2126+47T>C) c.3206+47T>C (n.3206+47T>C) c.3104+47T>C (n.3104+47T>C) c.2378+47T>C (n.2378+47T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21844721T>A | CA2575099399 | ABCC9 | c.3245+46A>T (n.3245+46A>T) n.822+46A>T c.*2343+46A>T (n.*2343+46A>T) n.2746+46A>T c.3194+46A>T (n.3194+46A>T) c.2126+46A>T (n.2126+46A>T) c.3206+46A>T (n.3206+46A>T) c.3104+46A>T (n.3104+46A>T) c.2378+46A>T (n.2378+46A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844725del | CA2575099398 | ABCC9 | c.3245+46del (n.3245+46del) n.822+46del c.*2343+46del (n.*2343+46del) n.2746+46del c.3194+46del (n.3194+46del) c.2126+46del (n.2126+46del) c.3206+46del (n.3206+46del) c.3104+46del (n.3104+46del) c.2378+46del (n.2378+46del) | |
| 12 | g.21844721_21844729delinsTTTTTATTA | CA2021314435 | ABCC9 | c.3245+38_3245+46delinsTAATAAAAA (n.3245+38_3245+46delinsTAATAAAAA) n.822+38_822+46delinsTAATAAAAA c.*2343+38_*2343+46delinsTAATAAAAA (n.*2343+38_*2343+46delinsTAATAAAAA) n.2746+38_2746+46delinsTAATAAAAA c.3194+38_3194+46delinsTAATAAAAA (n.3194+38_3194+46delinsTAATAAAAA) c.2126+38_2126+46delinsTAATAAAAA (n.2126+38_2126+46delinsTAATAAAAA) c.3206+38_3206+46delinsTAATAAAAA (n.3206+38_3206+46delinsTAATAAAAA) c.3104+38_3104+46delinsTAATAAAAA (n.3104+38_3104+46delinsTAATAAAAA) c.2378+38_2378+46delinsTAATAAAAA (n.2378+38_2378+46delinsTAATAAAAA) | |
| 12 | g.21844722T>C | CA2617930472 | ABCC9 | c.3245+45A>G (n.3245+45A>G) n.822+45A>G c.*2343+45A>G (n.*2343+45A>G) n.2746+45A>G c.3194+45A>G (n.3194+45A>G) c.2126+45A>G (n.2126+45A>G) c.3206+45A>G (n.3206+45A>G) c.3104+45A>G (n.3104+45A>G) c.2378+45A>G (n.2378+45A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844728_21844735del | CA6481168 | ABCC9 | c.3245+38_3245+45del (n.3245+38_3245+45del) n.822+38_822+45del c.*2343+38_*2343+45del (n.*2343+38_*2343+45del) n.2746+38_2746+45del c.3194+38_3194+45del (n.3194+38_3194+45del) c.2126+38_2126+45del (n.2126+38_2126+45del) c.3206+38_3206+45del (n.3206+38_3206+45del) c.3104+38_3104+45del (n.3104+38_3104+45del) c.2378+38_2378+45del (n.2378+38_2378+45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844723T>A | CA2617930473 | ABCC9 | c.3245+44A>T (n.3245+44A>T) n.822+44A>T c.*2343+44A>T (n.*2343+44A>T) n.2746+44A>T c.3194+44A>T (n.3194+44A>T) c.2126+44A>T (n.2126+44A>T) c.3206+44A>T (n.3206+44A>T) c.3104+44A>T (n.3104+44A>T) c.2378+44A>T (n.2378+44A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844723T>C | CA2617930475 | ABCC9 | c.3245+44A>G (n.3245+44A>G) n.822+44A>G c.*2343+44A>G (n.*2343+44A>G) n.2746+44A>G c.3194+44A>G (n.3194+44A>G) c.2126+44A>G (n.2126+44A>G) c.3206+44A>G (n.3206+44A>G) c.3104+44A>G (n.3104+44A>G) c.2378+44A>G (n.2378+44A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844726A>T | CA2617930476 | ABCC9 | c.3245+41T>A (n.3245+41T>A) n.822+41T>A c.*2343+41T>A (n.*2343+41T>A) n.2746+41T>A c.3194+41T>A (n.3194+41T>A) c.2126+41T>A (n.2126+41T>A) c.3206+41T>A (n.3206+41T>A) c.3104+41T>A (n.3104+41T>A) c.2378+41T>A (n.2378+41T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844729A= | CA2021314438 | ABCC9 | c.3245+38T= (n.3245+38T=) n.822+38T= c.*2343+38T= (n.*2343+38T=) n.2746+38T= c.3194+38T= (n.3194+38T=) c.2126+38T= (n.2126+38T=) c.3206+38T= (n.3206+38T=) c.3104+38T= (n.3104+38T=) c.2378+38T= (n.2378+38T=) | |
| 12 | g.21844729A>T | CA6481169 | ABCC9 | c.3245+38T>A (n.3245+38T>A) n.822+38T>A c.*2343+38T>A (n.*2343+38T>A) n.2746+38T>A c.3194+38T>A (n.3194+38T>A) c.2126+38T>A (n.2126+38T>A) c.3206+38T>A (n.3206+38T>A) c.3104+38T>A (n.3104+38T>A) c.2378+38T>A (n.2378+38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844730T>A | CA6481170 | ABCC9 | c.3245+37A>T (n.3245+37A>T) n.822+37A>T c.*2343+37A>T (n.*2343+37A>T) n.2746+37A>T c.3194+37A>T (n.3194+37A>T) c.2126+37A>T (n.2126+37A>T) c.3206+37A>T (n.3206+37A>T) c.3104+37A>T (n.3104+37A>T) c.2378+37A>T (n.2378+37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844730T= | CA2021314440 | ABCC9 | c.3245+37A= (n.3245+37A=) n.822+37A= c.*2343+37A= (n.*2343+37A=) n.2746+37A= c.3194+37A= (n.3194+37A=) c.2126+37A= (n.2126+37A=) c.3206+37A= (n.3206+37A=) c.3104+37A= (n.3104+37A=) c.2378+37A= (n.2378+37A=) | |
| 12 | g.21844731T>G | CA2021314445 | ABCC9 | c.3245+36A>C (n.3245+36A>C) n.822+36A>C c.*2343+36A>C (n.*2343+36A>C) n.2746+36A>C c.3194+36A>C (n.3194+36A>C) c.2126+36A>C (n.2126+36A>C) c.3206+36A>C (n.3206+36A>C) c.3104+36A>C (n.3104+36A>C) c.2378+36A>C (n.2378+36A>C) | dbSNP |
| 12 | g.21844731T= | CA2021314444 | ABCC9 | c.3245+36A= (n.3245+36A=) n.822+36A= c.*2343+36A= (n.*2343+36A=) n.2746+36A= c.3194+36A= (n.3194+36A=) c.2126+36A= (n.2126+36A=) c.3206+36A= (n.3206+36A=) c.3104+36A= (n.3104+36A=) c.2378+36A= (n.2378+36A=) | |
| 12 | g.21844732T>C | CA2617930481 | ABCC9 | c.3245+35A>G (n.3245+35A>G) n.822+35A>G c.*2343+35A>G (n.*2343+35A>G) n.2746+35A>G c.3194+35A>G (n.3194+35A>G) c.2126+35A>G (n.2126+35A>G) c.3206+35A>G (n.3206+35A>G) c.3104+35A>G (n.3104+35A>G) c.2378+35A>G (n.2378+35A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844733T>G | CA233594434 | ABCC9 | c.3245+34A>C (n.3245+34A>C) n.822+34A>C c.*2343+34A>C (n.*2343+34A>C) n.2746+34A>C c.3194+34A>C (n.3194+34A>C) c.2126+34A>C (n.2126+34A>C) c.3206+34A>C (n.3206+34A>C) c.3104+34A>C (n.3104+34A>C) c.2378+34A>C (n.2378+34A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844733T= | CA2021314447 | ABCC9 | c.3245+34A= (n.3245+34A=) n.822+34A= c.*2343+34A= (n.*2343+34A=) n.2746+34A= c.3194+34A= (n.3194+34A=) c.2126+34A= (n.2126+34A=) c.3206+34A= (n.3206+34A=) c.3104+34A= (n.3104+34A=) c.2378+34A= (n.2378+34A=) | |
| 12 | g.21844734A>C | CA2575099400 | ABCC9 | c.3245+33T>G (n.3245+33T>G) n.822+33T>G c.*2343+33T>G (n.*2343+33T>G) n.2746+33T>G c.3194+33T>G (n.3194+33T>G) c.2126+33T>G (n.2126+33T>G) c.3206+33T>G (n.3206+33T>G) c.3104+33T>G (n.3104+33T>G) c.2378+33T>G (n.2378+33T>G) | |
| 12 | g.21844736G>A | CA6481171 | ABCC9 | c.3245+31C>T (n.3245+31C>T) n.822+31C>T c.*2343+31C>T (n.*2343+31C>T) n.2746+31C>T c.3194+31C>T (n.3194+31C>T) c.2126+31C>T (n.2126+31C>T) c.3206+31C>T (n.3206+31C>T) c.3104+31C>T (n.3104+31C>T) c.2378+31C>T (n.2378+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844736G= | CA2021314449 | ABCC9 | c.3245+31C= (n.3245+31C=) n.822+31C= c.*2343+31C= (n.*2343+31C=) n.2746+31C= c.3194+31C= (n.3194+31C=) c.2126+31C= (n.2126+31C=) c.3206+31C= (n.3206+31C=) c.3104+31C= (n.3104+31C=) c.2378+31C= (n.2378+31C=) | |
| 12 | g.21844737T>G | CA603664279 | ABCC9 | c.3245+30A>C (n.3245+30A>C) n.822+30A>C c.*2343+30A>C (n.*2343+30A>C) n.2746+30A>C c.3194+30A>C (n.3194+30A>C) c.2126+30A>C (n.2126+30A>C) c.3206+30A>C (n.3206+30A>C) c.3104+30A>C (n.3104+30A>C) c.2378+30A>C (n.2378+30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844737T= | CA2021314452 | ABCC9 | c.3245+30A= (n.3245+30A=) n.822+30A= c.*2343+30A= (n.*2343+30A=) n.2746+30A= c.3194+30A= (n.3194+30A=) c.2126+30A= (n.2126+30A=) c.3206+30A= (n.3206+30A=) c.3104+30A= (n.3104+30A=) c.2378+30A= (n.2378+30A=) | |
| 12 | g.21844739T>C | CA6481172 | ABCC9 | c.3245+28A>G (n.3245+28A>G) n.822+28A>G c.*2343+28A>G (n.*2343+28A>G) n.2746+28A>G c.3194+28A>G (n.3194+28A>G) c.2126+28A>G (n.2126+28A>G) c.3206+28A>G (n.3206+28A>G) c.3104+28A>G (n.3104+28A>G) c.2378+28A>G (n.2378+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844739T= | CA2021314454 | ABCC9 | c.3245+28A= (n.3245+28A=) n.822+28A= c.*2343+28A= (n.*2343+28A=) n.2746+28A= c.3194+28A= (n.3194+28A=) c.2126+28A= (n.2126+28A=) c.3206+28A= (n.3206+28A=) c.3104+28A= (n.3104+28A=) c.2378+28A= (n.2378+28A=) | |
| 12 | g.21844740G>A | CA6481173 | ABCC9 | c.3245+27C>T (n.3245+27C>T) n.822+27C>T c.*2343+27C>T (n.*2343+27C>T) n.2746+27C>T c.3194+27C>T (n.3194+27C>T) c.2126+27C>T (n.2126+27C>T) c.3206+27C>T (n.3206+27C>T) c.3104+27C>T (n.3104+27C>T) c.2378+27C>T (n.2378+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844740G= | CA2021314459 | ABCC9 | c.3245+27C= (n.3245+27C=) n.822+27C= c.*2343+27C= (n.*2343+27C=) n.2746+27C= c.3194+27C= (n.3194+27C=) c.2126+27C= (n.2126+27C=) c.3206+27C= (n.3206+27C=) c.3104+27C= (n.3104+27C=) c.2378+27C= (n.2378+27C=) | |
| 12 | g.21844741G>C | CA6481174 | ABCC9 | c.3245+26C>G (n.3245+26C>G) n.822+26C>G c.*2343+26C>G (n.*2343+26C>G) n.2746+26C>G c.3194+26C>G (n.3194+26C>G) c.2126+26C>G (n.2126+26C>G) c.3206+26C>G (n.3206+26C>G) c.3104+26C>G (n.3104+26C>G) c.2378+26C>G (n.2378+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844741G= | CA2021314463 | ABCC9 | c.3245+26C= (n.3245+26C=) n.822+26C= c.*2343+26C= (n.*2343+26C=) n.2746+26C= c.3194+26C= (n.3194+26C=) c.2126+26C= (n.2126+26C=) c.3206+26C= (n.3206+26C=) c.3104+26C= (n.3104+26C=) c.2378+26C= (n.2378+26C=) | |
| 12 | g.21844742G>A | CA6481175 | ABCC9 | c.3245+25C>T (n.3245+25C>T) n.822+25C>T c.*2343+25C>T (n.*2343+25C>T) n.2746+25C>T c.3194+25C>T (n.3194+25C>T) c.2126+25C>T (n.2126+25C>T) c.3206+25C>T (n.3206+25C>T) c.3104+25C>T (n.3104+25C>T) c.2378+25C>T (n.2378+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844742G>C | CA6481176 | ABCC9 | c.3245+25C>G (n.3245+25C>G) n.822+25C>G c.*2343+25C>G (n.*2343+25C>G) n.2746+25C>G c.3194+25C>G (n.3194+25C>G) c.2126+25C>G (n.2126+25C>G) c.3206+25C>G (n.3206+25C>G) c.3104+25C>G (n.3104+25C>G) c.2378+25C>G (n.2378+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844742G= | CA2021314467 | ABCC9 | c.3245+25C= (n.3245+25C=) n.822+25C= c.*2343+25C= (n.*2343+25C=) n.2746+25C= c.3194+25C= (n.3194+25C=) c.2126+25C= (n.2126+25C=) c.3206+25C= (n.3206+25C=) c.3104+25C= (n.3104+25C=) c.2378+25C= (n.2378+25C=) | |
| 12 | g.21844742G>T | CA686428408 | ABCC9 | c.3245+25C>A (n.3245+25C>A) n.822+25C>A c.*2343+25C>A (n.*2343+25C>A) n.2746+25C>A c.3194+25C>A (n.3194+25C>A) c.2126+25C>A (n.2126+25C>A) c.3206+25C>A (n.3206+25C>A) c.3104+25C>A (n.3104+25C>A) c.2378+25C>A (n.2378+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844744G>A | CA6481178 | ABCC9 | c.3245+23C>T (n.3245+23C>T) n.822+23C>T c.*2343+23C>T (n.*2343+23C>T) n.2746+23C>T c.3194+23C>T (n.3194+23C>T) c.2126+23C>T (n.2126+23C>T) c.3206+23C>T (n.3206+23C>T) c.3104+23C>T (n.3104+23C>T) c.2378+23C>T (n.2378+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844744G= | CA2021314473 | ABCC9 | c.3245+23C= (n.3245+23C=) n.822+23C= c.*2343+23C= (n.*2343+23C=) n.2746+23C= c.3194+23C= (n.3194+23C=) c.2126+23C= (n.2126+23C=) c.3206+23C= (n.3206+23C=) c.3104+23C= (n.3104+23C=) c.2378+23C= (n.2378+23C=) | |
| 12 | g.21844744G>T | CA6481177 | ABCC9 | c.3245+23C>A (n.3245+23C>A) n.822+23C>A c.*2343+23C>A (n.*2343+23C>A) n.2746+23C>A c.3194+23C>A (n.3194+23C>A) c.2126+23C>A (n.2126+23C>A) c.3206+23C>A (n.3206+23C>A) c.3104+23C>A (n.3104+23C>A) c.2378+23C>A (n.2378+23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844745T>A | CA2021314475 | ABCC9 | c.3245+22A>T (n.3245+22A>T) n.822+22A>T c.*2343+22A>T (n.*2343+22A>T) n.2746+22A>T c.3194+22A>T (n.3194+22A>T) c.2126+22A>T (n.2126+22A>T) c.3206+22A>T (n.3206+22A>T) c.3104+22A>T (n.3104+22A>T) c.2378+22A>T (n.2378+22A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21844745T= | CA2021314476 | ABCC9 | c.3245+22A= (n.3245+22A=) n.822+22A= c.*2343+22A= (n.*2343+22A=) n.2746+22A= c.3194+22A= (n.3194+22A=) c.2126+22A= (n.2126+22A=) c.3206+22A= (n.3206+22A=) c.3104+22A= (n.3104+22A=) c.2378+22A= (n.2378+22A=) | |
| 12 | g.21844747A= | CA2021314478 | ABCC9 | c.3245+20T= (n.3245+20T=) n.822+20T= c.*2343+20T= (n.*2343+20T=) n.2746+20T= c.3194+20T= (n.3194+20T=) c.2126+20T= (n.2126+20T=) c.3206+20T= (n.3206+20T=) c.3104+20T= (n.3104+20T=) c.2378+20T= (n.2378+20T=) | |
| 12 | g.21844747A>T | CA603664280 | ABCC9 | c.3245+20T>A (n.3245+20T>A) n.822+20T>A c.*2343+20T>A (n.*2343+20T>A) n.2746+20T>A c.3194+20T>A (n.3194+20T>A) c.2126+20T>A (n.2126+20T>A) c.3206+20T>A (n.3206+20T>A) c.3104+20T>A (n.3104+20T>A) c.2378+20T>A (n.2378+20T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844748_21844752delinsGAAAT | CA2021314480 | ABCC9 | c.3245+15_3245+19delinsATTTC (n.3245+15_3245+19delinsATTTC) n.822+15_822+19delinsATTTC c.*2343+15_*2343+19delinsATTTC (n.*2343+15_*2343+19delinsATTTC) n.2746+15_2746+19delinsATTTC c.3194+15_3194+19delinsATTTC (n.3194+15_3194+19delinsATTTC) c.2126+15_2126+19delinsATTTC (n.2126+15_2126+19delinsATTTC) c.3206+15_3206+19delinsATTTC (n.3206+15_3206+19delinsATTTC) c.3104+15_3104+19delinsATTTC (n.3104+15_3104+19delinsATTTC) c.2378+15_2378+19delinsATTTC (n.2378+15_2378+19delinsATTTC) | |
| 12 | g.21844751_21844754del | CA6481179 | ABCC9 | c.3245+15_3245+18del (n.3245+15_3245+18del) n.822+15_822+18del c.*2343+15_*2343+18del (n.*2343+15_*2343+18del) n.2746+15_2746+18del c.3194+15_3194+18del (n.3194+15_3194+18del) c.2126+15_2126+18del (n.2126+15_2126+18del) c.3206+15_3206+18del (n.3206+15_3206+18del) c.3104+15_3104+18del (n.3104+15_3104+18del) c.2378+15_2378+18del (n.2378+15_2378+18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844750A= | CA2021314482 | ABCC9 | c.3245+17T= (n.3245+17T=) n.822+17T= c.*2343+17T= (n.*2343+17T=) n.2746+17T= c.3194+17T= (n.3194+17T=) c.2126+17T= (n.2126+17T=) c.3206+17T= (n.3206+17T=) c.3104+17T= (n.3104+17T=) c.2378+17T= (n.2378+17T=) | |
| 12 | g.21844750A>T | CA6481180 | ABCC9 | c.3245+17T>A (n.3245+17T>A) n.822+17T>A c.*2343+17T>A (n.*2343+17T>A) n.2746+17T>A c.3194+17T>A (n.3194+17T>A) c.2126+17T>A (n.2126+17T>A) c.3206+17T>A (n.3206+17T>A) c.3104+17T>A (n.3104+17T>A) c.2378+17T>A (n.2378+17T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844751A= | CA2021314484 | ABCC9 | c.3245+16T= (n.3245+16T=) n.822+16T= c.*2343+16T= (n.*2343+16T=) n.2746+16T= c.3194+16T= (n.3194+16T=) c.2126+16T= (n.2126+16T=) c.3206+16T= (n.3206+16T=) c.3104+16T= (n.3104+16T=) c.2378+16T= (n.2378+16T=) | |
| 12 | g.21844751A>G | CA2021314485 | ABCC9 | c.3245+16T>C (n.3245+16T>C) n.822+16T>C c.*2343+16T>C (n.*2343+16T>C) n.2746+16T>C c.3194+16T>C (n.3194+16T>C) c.2126+16T>C (n.2126+16T>C) c.3206+16T>C (n.3206+16T>C) c.3104+16T>C (n.3104+16T>C) c.2378+16T>C (n.2378+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844753A= | CA2021314487 | ABCC9 | c.3245+14T= (n.3245+14T=) n.822+14T= c.*2343+14T= (n.*2343+14T=) n.2746+14T= c.3194+14T= (n.3194+14T=) c.2126+14T= (n.2126+14T=) c.3206+14T= (n.3206+14T=) c.3104+14T= (n.3104+14T=) c.2378+14T= (n.2378+14T=) | |
| 12 | g.21844753A>G | CA6481181 | ABCC9 | c.3245+14T>C (n.3245+14T>C) n.822+14T>C c.*2343+14T>C (n.*2343+14T>C) n.2746+14T>C c.3194+14T>C (n.3194+14T>C) c.2126+14T>C (n.2126+14T>C) c.3206+14T>C (n.3206+14T>C) c.3104+14T>C (n.3104+14T>C) c.2378+14T>C (n.2378+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844754A>C | CA2593016395 | ABCC9 | c.3245+13T>G (n.3245+13T>G) n.822+13T>G c.*2343+13T>G (n.*2343+13T>G) n.2746+13T>G c.3194+13T>G (n.3194+13T>G) c.2126+13T>G (n.2126+13T>G) c.3206+13T>G (n.3206+13T>G) c.3104+13T>G (n.3104+13T>G) c.2378+13T>G (n.2378+13T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844755C>G | CA2617930500 | ABCC9 | c.3245+12G>C (n.3245+12G>C) n.822+12G>C c.*2343+12G>C (n.*2343+12G>C) n.2746+12G>C c.3194+12G>C (n.3194+12G>C) c.2126+12G>C (n.2126+12G>C) c.3206+12G>C (n.3206+12G>C) c.3104+12G>C (n.3104+12G>C) c.2378+12G>C (n.2378+12G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844755C>T | CA2607702846 | ABCC9 | c.3245+12G>A (n.3245+12G>A) n.822+12G>A c.*2343+12G>A (n.*2343+12G>A) n.2746+12G>A c.3194+12G>A (n.3194+12G>A) c.2126+12G>A (n.2126+12G>A) c.3206+12G>A (n.3206+12G>A) c.3104+12G>A (n.3104+12G>A) c.2378+12G>A (n.2378+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844756C= | CA2021314490 | ABCC9 | c.3245+11G= (n.3245+11G=) n.822+11G= c.*2343+11G= (n.*2343+11G=) n.2746+11G= c.3194+11G= (n.3194+11G=) c.2126+11G= (n.2126+11G=) c.3206+11G= (n.3206+11G=) c.3104+11G= (n.3104+11G=) c.2378+11G= (n.2378+11G=) | |
| 12 | g.21844756C>T | CA6481182 | ABCC9 | c.3245+11G>A (n.3245+11G>A) n.822+11G>A c.*2343+11G>A (n.*2343+11G>A) n.2746+11G>A c.3194+11G>A (n.3194+11G>A) c.2126+11G>A (n.2126+11G>A) c.3206+11G>A (n.3206+11G>A) c.3104+11G>A (n.3104+11G>A) c.2378+11G>A (n.2378+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844758_21844759delinsCT | CA2021314492 | ABCC9 | c.3245+8_3245+9delinsAG (n.3245+8_3245+9delinsAG) n.822+8_822+9delinsAG c.*2343+8_*2343+9delinsAG (n.*2343+8_*2343+9delinsAG) n.2746+8_2746+9delinsAG c.3194+8_3194+9delinsAG (n.3194+8_3194+9delinsAG) c.2126+8_2126+9delinsAG (n.2126+8_2126+9delinsAG) c.3206+8_3206+9delinsAG (n.3206+8_3206+9delinsAG) c.3104+8_3104+9delinsAG (n.3104+8_3104+9delinsAG) c.2378+8_2378+9delinsAG (n.2378+8_2378+9delinsAG) | |
| 12 | g.21844759del | CA6481183 | ABCC9 | c.3245+8del (n.3245+8del) n.822+8del c.*2343+8del (n.*2343+8del) n.2746+8del c.3194+8del (n.3194+8del) c.2126+8del (n.2126+8del) c.3206+8del (n.3206+8del) c.3104+8del (n.3104+8del) c.2378+8del (n.2378+8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844759T>G | CA2617930507 | ABCC9 | c.3245+8A>C (n.3245+8A>C) n.822+8A>C c.*2343+8A>C (n.*2343+8A>C) n.2746+8A>C c.3194+8A>C (n.3194+8A>C) c.2126+8A>C (n.2126+8A>C) c.3206+8A>C (n.3206+8A>C) c.3104+8A>C (n.3104+8A>C) c.2378+8A>C (n.2378+8A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844764T>C | CA645590305 | ABCC9 | c.3245+3A>G (n.3245+3A>G) n.822+3A>G c.*2343+3A>G (n.*2343+3A>G) n.2746+3A>G c.3194+3A>G (n.3194+3A>G) c.2126+3A>G (n.2126+3A>G) c.3206+3A>G (n.3206+3A>G) c.3104+3A>G (n.3104+3A>G) c.2378+3A>G (n.2378+3A>G) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21844764T>G | CA603664281 | ABCC9 | c.3245+3A>C (n.3245+3A>C) n.822+3A>C c.*2343+3A>C (n.*2343+3A>C) n.2746+3A>C c.3194+3A>C (n.3194+3A>C) c.2126+3A>C (n.2126+3A>C) c.3206+3A>C (n.3206+3A>C) c.3104+3A>C (n.3104+3A>C) c.2378+3A>C (n.2378+3A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844764T= | CA2021314496 | ABCC9 | c.3245+3A= (n.3245+3A=) n.822+3A= c.*2343+3A= (n.*2343+3A=) n.2746+3A= c.3194+3A= (n.3194+3A=) c.2126+3A= (n.2126+3A=) c.3206+3A= (n.3206+3A=) c.3104+3A= (n.3104+3A=) c.2378+3A= (n.2378+3A=) | |
| 12 | g.21844765A>C | CA384118282 | ABCC9 | c.3245+2T>G (n.3245+2T>G) n.822+2T>G c.*2343+2T>G (n.*2343+2T>G) n.2746+2T>G c.3194+2T>G (n.3194+2T>G) c.2126+2T>G (n.2126+2T>G) c.3206+2T>G (n.3206+2T>G) c.3104+2T>G (n.3104+2T>G) c.2378+2T>G (n.2378+2T>G) | |
| 12 | g.21844765A>G | CA384118283 | ABCC9 | c.3245+2T>C (n.3245+2T>C) n.822+2T>C c.*2343+2T>C (n.*2343+2T>C) n.2746+2T>C c.3194+2T>C (n.3194+2T>C) c.2126+2T>C (n.2126+2T>C) c.3206+2T>C (n.3206+2T>C) c.3104+2T>C (n.3104+2T>C) c.2378+2T>C (n.2378+2T>C) | |
| 12 | g.21844765A>T | CA384118284 | ABCC9 | c.3245+2T>A (n.3245+2T>A) n.822+2T>A c.*2343+2T>A (n.*2343+2T>A) n.2746+2T>A c.3194+2T>A (n.3194+2T>A) c.2126+2T>A (n.2126+2T>A) c.3206+2T>A (n.3206+2T>A) c.3104+2T>A (n.3104+2T>A) c.2378+2T>A (n.2378+2T>A) | |
| 12 | g.21844766C>A | CA384118286 | ABCC9 | c.3245+1G>T (n.3245+1G>T) n.822+1G>T c.*2343+1G>T (n.*2343+1G>T) n.2746+1G>T c.3194+1G>T (n.3194+1G>T) c.2126+1G>T (n.2126+1G>T) c.3206+1G>T (n.3206+1G>T) c.3104+1G>T (n.3104+1G>T) c.2378+1G>T (n.2378+1G>T) | |
| 12 | g.21844766C>G | CA384118288 | ABCC9 | c.3245+1G>C (n.3245+1G>C) n.822+1G>C c.*2343+1G>C (n.*2343+1G>C) n.2746+1G>C c.3194+1G>C (n.3194+1G>C) c.2126+1G>C (n.2126+1G>C) c.3206+1G>C (n.3206+1G>C) c.3104+1G>C (n.3104+1G>C) c.2378+1G>C (n.2378+1G>C) | |
| 12 | g.21844766C>T | CA384118289 | ABCC9 | c.3245+1G>A (n.3245+1G>A) n.822+1G>A c.*2343+1G>A (n.*2343+1G>A) n.2746+1G>A c.3194+1G>A (n.3194+1G>A) c.2126+1G>A (n.2126+1G>A) c.3206+1G>A (n.3206+1G>A) c.3104+1G>A (n.3104+1G>A) c.2378+1G>A (n.2378+1G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844767C>A | CA384118294 | ABCC9 | c.3245G>T (p.Arg1082Met) n.822G>T c.*2343G>T (n.*2343G>T) n.2746G>T c.3194G>T (p.Arg1065Met) c.2126G>T (p.Arg709Met) c.3206G>T (p.Arg1069Met) c.3104G>T (p.Arg1035Met) c.2378G>T (p.Arg793Met) | |
| 12 | g.21844767C>G | CA384118291 | ABCC9 | c.3245G>C (p.Arg1082Thr) n.822G>C c.*2343G>C (n.*2343G>C) n.2746G>C c.3194G>C (p.Arg1065Thr) c.2126G>C (p.Arg709Thr) c.3206G>C (p.Arg1069Thr) c.3104G>C (p.Arg1035Thr) c.2378G>C (p.Arg793Thr) | |
| 12 | g.21844767C>T | CA384118292 | ABCC9 | c.3245G>A (p.Arg1082Lys) n.822G>A c.*2343G>A (n.*2343G>A) n.2746G>A c.3194G>A (p.Arg1065Lys) c.2126G>A (p.Arg709Lys) c.3206G>A (p.Arg1069Lys) c.3104G>A (p.Arg1035Lys) c.2378G>A (p.Arg793Lys) | |
| 12 | g.21844768T>A | CA384118296 | ABCC9 | c.3244A>T (p.Arg1082Trp) n.821A>T c.*2342A>T (n.*2342A>T) n.2745A>T c.3193A>T (p.Arg1065Trp) c.2125A>T (p.Arg709Trp) c.3205A>T (p.Arg1069Trp) c.3103A>T (p.Arg1035Trp) c.2377A>T (p.Arg793Trp) | |
| 12 | g.21844768T>C | CA384118297 | ABCC9 | c.3244A>G (p.Arg1082Gly) n.821A>G c.*2342A>G (n.*2342A>G) n.2745A>G c.3193A>G (p.Arg1065Gly) c.2125A>G (p.Arg709Gly) c.3205A>G (p.Arg1069Gly) c.3103A>G (p.Arg1035Gly) c.2377A>G (p.Arg793Gly) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21844768T>G | CA478870417 | ABCC9 | c.3244A>C (p.Arg1082=) n.821A>C c.*2342A>C (n.*2342A>C) n.2745A>C c.3193A>C (p.Arg1065=) c.2125A>C (p.Arg709=) c.3205A>C (p.Arg1069=) c.3103A>C (p.Arg1035=) c.2377A>C (p.Arg793=) | |
| 12 | g.21844768T= | CA2021314502 | ABCC9 | c.3244A= (p.Arg1082=) n.821A= c.*2342A= (n.*2342A=) n.2745A= c.3193A= (p.Arg1065=) c.2125A= (p.Arg709=) c.3205A= (p.Arg1069=) c.3103A= (p.Arg1035=) c.2377A= (p.Arg793=) | |
| 12 | g.21844769T>A | CA478870418 | ABCC9 | c.3243A>T (p.Ile1081=) n.820A>T c.*2341A>T (n.*2341A>T) n.2744A>T c.3192A>T (p.Ile1064=) c.2124A>T (p.Ile708=) c.3204A>T (p.Ile1068=) c.3102A>T (p.Ile1034=) c.2376A>T (p.Ile792=) | |
| 12 | g.21844769T>C | CA384118299 | ABCC9 | c.3243A>G (p.Ile1081Met) n.820A>G c.*2341A>G (n.*2341A>G) n.2744A>G c.3192A>G (p.Ile1064Met) c.2124A>G (p.Ile708Met) c.3204A>G (p.Ile1068Met) c.3102A>G (p.Ile1034Met) c.2376A>G (p.Ile792Met) | |
| 12 | g.21844769T>G | CA478870419 | ABCC9 | c.3243A>C (p.Ile1081=) n.820A>C c.*2341A>C (n.*2341A>C) n.2744A>C c.3192A>C (p.Ile1064=) c.2124A>C (p.Ile708=) c.3204A>C (p.Ile1068=) c.3102A>C (p.Ile1034=) c.2376A>C (p.Ile792=) | |
| 12 | g.21844770A>C | CA384118300 | ABCC9 | c.3242T>G (p.Ile1081Arg) n.819T>G c.*2340T>G (n.*2340T>G) n.2743T>G c.3191T>G (p.Ile1064Arg) c.2123T>G (p.Ile708Arg) c.3203T>G (p.Ile1068Arg) c.3101T>G (p.Ile1034Arg) c.2375T>G (p.Ile792Arg) | |
| 12 | g.21844770A>G | CA384118301 | ABCC9 | c.3242T>C (p.Ile1081Thr) n.819T>C c.*2340T>C (n.*2340T>C) n.2743T>C c.3191T>C (p.Ile1064Thr) c.2123T>C (p.Ile708Thr) c.3203T>C (p.Ile1068Thr) c.3101T>C (p.Ile1034Thr) c.2375T>C (p.Ile792Thr) | |
| 12 | g.21844770A>T | CA384118303 | ABCC9 | c.3242T>A (p.Ile1081Lys) n.819T>A c.*2340T>A (n.*2340T>A) n.2743T>A c.3191T>A (p.Ile1064Lys) c.2123T>A (p.Ile708Lys) c.3203T>A (p.Ile1068Lys) c.3101T>A (p.Ile1034Lys) c.2375T>A (p.Ile792Lys) | |
| 12 | g.21844771T>A | CA384118305 | ABCC9 | c.3241A>T (p.Ile1081Leu) n.818A>T c.*2339A>T (n.*2339A>T) n.2742A>T c.3190A>T (p.Ile1064Leu) c.2122A>T (p.Ile708Leu) c.3202A>T (p.Ile1068Leu) c.3100A>T (p.Ile1034Leu) c.2374A>T (p.Ile792Leu) | |
| 12 | g.21844771T>C | CA384118306 | ABCC9 | c.3241A>G (p.Ile1081Val) n.818A>G c.*2339A>G (n.*2339A>G) n.2742A>G c.3190A>G (p.Ile1064Val) c.2122A>G (p.Ile708Val) c.3202A>G (p.Ile1068Val) c.3100A>G (p.Ile1034Val) c.2374A>G (p.Ile792Val) | |
| 12 | g.21844771T>G | CA384118308 | ABCC9 | c.3241A>C (p.Ile1081Leu) n.818A>C c.*2339A>C (n.*2339A>C) n.2742A>C c.3190A>C (p.Ile1064Leu) c.2122A>C (p.Ile708Leu) c.3202A>C (p.Ile1068Leu) c.3100A>C (p.Ile1034Leu) c.2374A>C (p.Ile792Leu) | |
| 12 | g.21844772T>A | CA478870423 | ABCC9 | c.3240A>T (p.Pro1080=) n.817A>T c.*2338A>T (n.*2338A>T) n.2741A>T c.3189A>T (p.Pro1063=) c.2121A>T (p.Pro707=) c.3201A>T (p.Pro1067=) c.3099A>T (p.Pro1033=) c.2373A>T (p.Pro791=) | |
| 12 | g.21844772T>C | CA478870424 | ABCC9 | c.3240A>G (p.Pro1080=) n.817A>G c.*2338A>G (n.*2338A>G) n.2741A>G c.3189A>G (p.Pro1063=) c.2121A>G (p.Pro707=) c.3201A>G (p.Pro1067=) c.3099A>G (p.Pro1033=) c.2373A>G (p.Pro791=) | |
| 12 | g.21844772T>G | CA478870425 | ABCC9 | c.3240A>C (p.Pro1080=) n.817A>C c.*2338A>C (n.*2338A>C) n.2741A>C c.3189A>C (p.Pro1063=) c.2121A>C (p.Pro707=) c.3201A>C (p.Pro1067=) c.3099A>C (p.Pro1033=) c.2373A>C (p.Pro791=) | |
| 12 | g.21844773G>A | CA384118311 | ABCC9 | c.3239C>T (p.Pro1080Leu) n.816C>T c.*2337C>T (n.*2337C>T) n.2740C>T c.3188C>T (p.Pro1063Leu) c.2120C>T (p.Pro707Leu) c.3200C>T (p.Pro1067Leu) c.3098C>T (p.Pro1033Leu) c.2372C>T (p.Pro791Leu) | |
| 12 | g.21844773G>C | CA384118312 | ABCC9 | c.3239C>G (p.Pro1080Arg) n.816C>G c.*2337C>G (n.*2337C>G) n.2740C>G c.3188C>G (p.Pro1063Arg) c.2120C>G (p.Pro707Arg) c.3200C>G (p.Pro1067Arg) c.3098C>G (p.Pro1033Arg) c.2372C>G (p.Pro791Arg) | |
| 12 | g.21844773G>T | CA384118313 | ABCC9 | c.3239C>A (p.Pro1080Gln) n.816C>A c.*2337C>A (n.*2337C>A) n.2740C>A c.3188C>A (p.Pro1063Gln) c.2120C>A (p.Pro707Gln) c.3200C>A (p.Pro1067Gln) c.3098C>A (p.Pro1033Gln) c.2372C>A (p.Pro791Gln) | |
| 12 | g.21844774G>A | CA6481184 | ABCC9 | c.3238C>T (p.Pro1080Ser) n.815C>T c.*2336C>T (n.*2336C>T) n.2739C>T c.3187C>T (p.Pro1063Ser) c.2119C>T (p.Pro707Ser) c.3199C>T (p.Pro1067Ser) c.3097C>T (p.Pro1033Ser) c.2371C>T (p.Pro791Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844774G>C | CA384118317 | ABCC9 | c.3238C>G (p.Pro1080Ala) n.815C>G c.*2336C>G (n.*2336C>G) n.2739C>G c.3187C>G (p.Pro1063Ala) c.2119C>G (p.Pro707Ala) c.3199C>G (p.Pro1067Ala) c.3097C>G (p.Pro1033Ala) c.2371C>G (p.Pro791Ala) | |
| 12 | g.21844774G= | CA2021314506 | ABCC9 | c.3238C= (p.Pro1080=) n.815C= c.*2336C= (n.*2336C=) n.2739C= c.3187C= (p.Pro1063=) c.2119C= (p.Pro707=) c.3199C= (p.Pro1067=) c.3097C= (p.Pro1033=) c.2371C= (p.Pro791=) | |
| 12 | g.21844774G>T | CA384118316 | ABCC9 | c.3238C>A (p.Pro1080Thr) n.815C>A c.*2336C>A (n.*2336C>A) n.2739C>A c.3187C>A (p.Pro1063Thr) c.2119C>A (p.Pro707Thr) c.3199C>A (p.Pro1067Thr) c.3097C>A (p.Pro1033Thr) c.2371C>A (p.Pro791Thr) | dbSNP |
| 12 | g.21844775T>A | CA478870428 | ABCC9 | c.3237A>T (p.Gly1079=) n.814A>T c.*2335A>T (n.*2335A>T) n.2738A>T c.3186A>T (p.Gly1062=) c.2118A>T (p.Gly706=) c.3198A>T (p.Gly1066=) c.3096A>T (p.Gly1032=) c.2370A>T (p.Gly790=) | |
| 12 | g.21844775T>C | CA6481185 | ABCC9 | c.3237A>G (p.Gly1079=) n.814A>G c.*2335A>G (n.*2335A>G) n.2738A>G c.3186A>G (p.Gly1062=) c.2118A>G (p.Gly706=) c.3198A>G (p.Gly1066=) c.3096A>G (p.Gly1032=) c.2370A>G (p.Gly790=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844775T>G | CA478870429 | ABCC9 | c.3237A>C (p.Gly1079=) n.814A>C c.*2335A>C (n.*2335A>C) n.2738A>C c.3186A>C (p.Gly1062=) c.2118A>C (p.Gly706=) c.3198A>C (p.Gly1066=) c.3096A>C (p.Gly1032=) c.2370A>C (p.Gly790=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844775T= | CA2021314512 | ABCC9 | c.3237A= (p.Gly1079=) n.814A= c.*2335A= (n.*2335A=) n.2738A= c.3186A= (p.Gly1062=) c.2118A= (p.Gly706=) c.3198A= (p.Gly1066=) c.3096A= (p.Gly1032=) c.2370A= (p.Gly790=) | |
| 12 | g.21844776C>A | CA384118321 | ABCC9 | c.3236G>T (p.Gly1079Val) n.813G>T c.*2334G>T (n.*2334G>T) n.2737G>T c.3185G>T (p.Gly1062Val) c.2117G>T (p.Gly706Val) c.3197G>T (p.Gly1066Val) c.3095G>T (p.Gly1032Val) c.2369G>T (p.Gly790Val) | |
| 12 | g.21844776C= | CA2021314517 | ABCC9 | c.3236G= (p.Gly1079=) n.813G= c.*2334G= (n.*2334G=) n.2737G= c.3185G= (p.Gly1062=) c.2117G= (p.Gly706=) c.3197G= (p.Gly1066=) c.3095G= (p.Gly1032=) c.2369G= (p.Gly790=) | |
| 12 | g.21844776C>G | CA384118320 | ABCC9 | c.3236G>C (p.Gly1079Ala) n.813G>C c.*2334G>C (n.*2334G>C) n.2737G>C c.3185G>C (p.Gly1062Ala) c.2117G>C (p.Gly706Ala) c.3197G>C (p.Gly1066Ala) c.3095G>C (p.Gly1032Ala) c.2369G>C (p.Gly790Ala) | |
| 12 | g.21844776C>T | CA384118323 | ABCC9 | c.3236G>A (p.Gly1079Glu) n.813G>A c.*2334G>A (n.*2334G>A) n.2737G>A c.3185G>A (p.Gly1062Glu) c.2117G>A (p.Gly706Glu) c.3197G>A (p.Gly1066Glu) c.3095G>A (p.Gly1032Glu) c.2369G>A (p.Gly790Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844777C>A | CA384118324 | ABCC9 | c.3235G>T (p.Gly1079Ter) n.812G>T c.*2333G>T (n.*2333G>T) n.2736G>T c.3184G>T (p.Gly1062Ter) c.2116G>T (p.Gly706Ter) c.3196G>T (p.Gly1066Ter) c.3094G>T (p.Gly1032Ter) c.2368G>T (p.Gly790Ter) | |
| 12 | g.21844777C= | CA2021314520 | ABCC9 | c.3235G= (p.Gly1079=) n.812G= c.*2333G= (n.*2333G=) n.2736G= c.3184G= (p.Gly1062=) c.2116G= (p.Gly706=) c.3196G= (p.Gly1066=) c.3094G= (p.Gly1032=) c.2368G= (p.Gly790=) | |
| 12 | g.21844777C>G | CA384118325 | ABCC9 | c.3235G>C (p.Gly1079Arg) n.812G>C c.*2333G>C (n.*2333G>C) n.2736G>C c.3184G>C (p.Gly1062Arg) c.2116G>C (p.Gly706Arg) c.3196G>C (p.Gly1066Arg) c.3094G>C (p.Gly1032Arg) c.2368G>C (p.Gly790Arg) | |
| 12 | g.21844777C>T | CA384118327 | ABCC9 | c.3235G>A (p.Gly1079Arg) n.812G>A c.*2333G>A (n.*2333G>A) n.2736G>A c.3184G>A (p.Gly1062Arg) c.2116G>A (p.Gly706Arg) c.3196G>A (p.Gly1066Arg) c.3094G>A (p.Gly1032Arg) c.2368G>A (p.Gly790Arg) | |
| 12 | g.21844778A>C | CA478870430 | ABCC9 | c.3234T>G (p.Leu1078=) n.811T>G c.*2332T>G (n.*2332T>G) n.2735T>G c.3183T>G (p.Leu1061=) c.2115T>G (p.Leu705=) c.3195T>G (p.Leu1065=) c.3093T>G (p.Leu1031=) c.2367T>G (p.Leu789=) | |
| 12 | g.21844778A>G | CA478870431 | ABCC9 | c.3234T>C (p.Leu1078=) n.811T>C c.*2332T>C (n.*2332T>C) n.2735T>C c.3183T>C (p.Leu1061=) c.2115T>C (p.Leu705=) c.3195T>C (p.Leu1065=) c.3093T>C (p.Leu1031=) c.2367T>C (p.Leu789=) | |
| 12 | g.21844778A>T | CA478870432 | ABCC9 | c.3234T>A (p.Leu1078=) n.811T>A c.*2332T>A (n.*2332T>A) n.2735T>A c.3183T>A (p.Leu1061=) c.2115T>A (p.Leu705=) c.3195T>A (p.Leu1065=) c.3093T>A (p.Leu1031=) c.2367T>A (p.Leu789=) | |
| 12 | g.21844779dup | CA2021314523 | ABCC9 | c.3234dup (p.Gly1079TrpfsTer7) n.811dup c.*2332dup (n.*2332dup) n.2735dup c.3183dup (p.Gly1062TrpfsTer7) c.2115dup (p.Gly706TrpfsTer7) c.3195dup (p.Gly1066TrpfsTer7) c.3093dup (p.Gly1032TrpfsTer7) c.2367dup (p.Gly790TrpfsTer7) | dbSNP |
| 12 | g.21844779A= | CA2021314526 | ABCC9 | c.3233T= (p.Leu1078=) n.810T= c.*2331T= (n.*2331T=) n.2734T= c.3182T= (p.Leu1061=) c.2114T= (p.Leu705=) c.3194T= (p.Leu1065=) c.3092T= (p.Leu1031=) c.2366T= (p.Leu789=) | |
| 12 | g.21844779A>C | CA384118329 | ABCC9 | c.3233T>G (p.Leu1078Arg) n.810T>G c.*2331T>G (n.*2331T>G) n.2734T>G c.3182T>G (p.Leu1061Arg) c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.3194T>G (p.Leu1065Arg) c.3092T>G (p.Leu1031Arg) c.2366T>G (p.Leu789Arg) | |
| 12 | g.21844779A>G | CA384118331 | ABCC9 | c.3233T>C (p.Leu1078Pro) n.810T>C c.*2331T>C (n.*2331T>C) n.2734T>C c.3182T>C (p.Leu1061Pro) c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.3194T>C (p.Leu1065Pro) c.3092T>C (p.Leu1031Pro) c.2366T>C (p.Leu789Pro) | |
| 12 | g.21844779A>T | CA384118332 | ABCC9 | c.3233T>A (p.Leu1078His) n.810T>A c.*2331T>A (n.*2331T>A) n.2734T>A c.3182T>A (p.Leu1061His) c.2114T>A (p.Leu705His) c.3194T>A (p.Leu1065His) c.3092T>A (p.Leu1031His) c.2366T>A (p.Leu789His) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21844779_21844790delinsGG | CA2580615150 | ABCC9 | c.3222_3233delinsCC (p.Lys1075LeufsTer4) n.799_810delinsCC c.*2320_*2331delinsCC (n.*2320_*2331delinsCC) n.2723_2734delinsCC c.3171_3182delinsCC (p.Lys1058LeufsTer4) c.2103_2114delinsCC (p.Lys702LeufsTer4) c.3183_3194delinsCC (p.Lys1062LeufsTer4) c.3081_3092delinsCC (p.Lys1028LeufsTer4) c.2355_2366delinsCC (p.Lys786LeufsTer4) | ClinVar |
| 12 | g.21844780G>A | CA233594503 | ABCC9 | c.3232C>T (p.Leu1078Phe) n.809C>T c.*2330C>T (n.*2330C>T) n.2733C>T c.3181C>T (p.Leu1061Phe) c.2113C>T (p.Leu705Phe) c.3193C>T (p.Leu1065Phe) c.3091C>T (p.Leu1031Phe) c.2365C>T (p.Leu789Phe) | dbSNP |
| 12 | g.21844780G>C | CA384118335 | ABCC9 | c.3232C>G (p.Leu1078Val) n.809C>G c.*2330C>G (n.*2330C>G) n.2733C>G c.3181C>G (p.Leu1061Val) c.2113C>G (p.Leu705Val) c.3193C>G (p.Leu1065Val) c.3091C>G (p.Leu1031Val) c.2365C>G (p.Leu789Val) | |
| 12 | g.21844780G= | CA2021314534 | ABCC9 | c.3232C= (p.Leu1078=) n.809C= c.*2330C= (n.*2330C=) n.2733C= c.3181C= (p.Leu1061=) c.2113C= (p.Leu705=) c.3193C= (p.Leu1065=) c.3091C= (p.Leu1031=) c.2365C= (p.Leu789=) | |
| 12 | g.21844780G>T | CA384118336 | ABCC9 | c.3232C>A (p.Leu1078Ile) n.809C>A c.*2330C>A (n.*2330C>A) n.2733C>A c.3181C>A (p.Leu1061Ile) c.2113C>A (p.Leu705Ile) c.3193C>A (p.Leu1065Ile) c.3091C>A (p.Leu1031Ile) c.2365C>A (p.Leu789Ile) | |
| 12 | g.21844781G>A | CA478870439 | ABCC9 | c.3231C>T (p.Ile1077=) n.808C>T c.*2329C>T (n.*2329C>T) n.2732C>T c.3180C>T (p.Ile1060=) c.2112C>T (p.Ile704=) c.3192C>T (p.Ile1064=) c.3090C>T (p.Ile1030=) c.2364C>T (p.Ile788=) | |
| 12 | g.21844781G>C | CA384118338 | ABCC9 | c.3231C>G (p.Ile1077Met) n.808C>G c.*2329C>G (n.*2329C>G) n.2732C>G c.3180C>G (p.Ile1060Met) c.2112C>G (p.Ile704Met) c.3192C>G (p.Ile1064Met) c.3090C>G (p.Ile1030Met) c.2364C>G (p.Ile788Met) | |
| 12 | g.21844781G= | CA2021314538 | ABCC9 | c.3231C= (p.Ile1077=) n.808C= c.*2329C= (n.*2329C=) n.2732C= c.3180C= (p.Ile1060=) c.2112C= (p.Ile704=) c.3192C= (p.Ile1064=) c.3090C= (p.Ile1030=) c.2364C= (p.Ile788=) | |
| 12 | g.21844781G>T | CA478870440 | ABCC9 | c.3231C>A (p.Ile1077=) n.808C>A c.*2329C>A (n.*2329C>A) n.2732C>A c.3180C>A (p.Ile1060=) c.2112C>A (p.Ile704=) c.3192C>A (p.Ile1064=) c.3090C>A (p.Ile1030=) c.2364C>A (p.Ile788=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844782A= | CA2021314541 | ABCC9 | c.3230T= (p.Ile1077=) n.807T= c.*2328T= (n.*2328T=) n.2731T= c.3179T= (p.Ile1060=) c.2111T= (p.Ile704=) c.3191T= (p.Ile1064=) c.3089T= (p.Ile1030=) c.2363T= (p.Ile788=) | |
| 12 | g.21844782A>C | CA384118343 | ABCC9 | c.3230T>G (p.Ile1077Ser) n.807T>G c.*2328T>G (n.*2328T>G) n.2731T>G c.3179T>G (p.Ile1060Ser) c.2111T>G (p.Ile704Ser) c.3191T>G (p.Ile1064Ser) c.3089T>G (p.Ile1030Ser) c.2363T>G (p.Ile788Ser) | |
| 12 | g.21844782A>G | CA384118341 | ABCC9 | c.3230T>C (p.Ile1077Thr) n.807T>C c.*2328T>C (n.*2328T>C) n.2731T>C c.3179T>C (p.Ile1060Thr) c.2111T>C (p.Ile704Thr) c.3191T>C (p.Ile1064Thr) c.3089T>C (p.Ile1030Thr) c.2363T>C (p.Ile788Thr) | |
| 12 | g.21844782A>T | CA384118340 | ABCC9 | c.3230T>A (p.Ile1077Asn) n.807T>A c.*2328T>A (n.*2328T>A) n.2731T>A c.3179T>A (p.Ile1060Asn) c.2111T>A (p.Ile704Asn) c.3191T>A (p.Ile1064Asn) c.3089T>A (p.Ile1030Asn) c.2363T>A (p.Ile788Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844783T>A | CA384118344 | ABCC9 | c.3229A>T (p.Ile1077Phe) n.806A>T c.*2327A>T (n.*2327A>T) n.2730A>T c.3178A>T (p.Ile1060Phe) c.2110A>T (p.Ile704Phe) c.3190A>T (p.Ile1064Phe) c.3088A>T (p.Ile1030Phe) c.2362A>T (p.Ile788Phe) | |
| 12 | g.21844783T>C | CA384118346 | ABCC9 | c.3229A>G (p.Ile1077Val) n.806A>G c.*2327A>G (n.*2327A>G) n.2730A>G c.3178A>G (p.Ile1060Val) c.2110A>G (p.Ile704Val) c.3190A>G (p.Ile1064Val) c.3088A>G (p.Ile1030Val) c.2362A>G (p.Ile788Val) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21844783T>G | CA384118347 | ABCC9 | c.3229A>C (p.Ile1077Leu) n.806A>C c.*2327A>C (n.*2327A>C) n.2730A>C c.3178A>C (p.Ile1060Leu) c.2110A>C (p.Ile704Leu) c.3190A>C (p.Ile1064Leu) c.3088A>C (p.Ile1030Leu) c.2362A>C (p.Ile788Leu) | |
| 12 | g.21844784T>A | CA478870442 | ABCC9 | c.3228A>T (p.Ile1076=) n.805A>T c.*2326A>T (n.*2326A>T) n.2729A>T c.3177A>T (p.Ile1059=) c.2109A>T (p.Ile703=) c.3189A>T (p.Ile1063=) c.3087A>T (p.Ile1029=) c.2361A>T (p.Ile787=) | |
| 12 | g.21844784T>C | CA384118349 | ABCC9 | c.3228A>G (p.Ile1076Met) n.805A>G c.*2326A>G (n.*2326A>G) n.2729A>G c.3177A>G (p.Ile1059Met) c.2109A>G (p.Ile703Met) c.3189A>G (p.Ile1063Met) c.3087A>G (p.Ile1029Met) c.2361A>G (p.Ile787Met) | |
| 12 | g.21844784T>G | CA478870443 | ABCC9 | c.3228A>C (p.Ile1076=) n.805A>C c.*2326A>C (n.*2326A>C) n.2729A>C c.3177A>C (p.Ile1059=) c.2109A>C (p.Ile703=) c.3189A>C (p.Ile1063=) c.3087A>C (p.Ile1029=) c.2361A>C (p.Ile787=) | |
| 12 | g.21844785A= | CA2021314544 | ABCC9 | c.3227T= (p.Ile1076=) n.804T= c.*2325T= (n.*2325T=) n.2728T= c.3176T= (p.Ile1059=) c.2108T= (p.Ile703=) c.3188T= (p.Ile1063=) c.3086T= (p.Ile1029=) c.2360T= (p.Ile787=) | |
| 12 | g.21844785A>C | CA384118351 | ABCC9 | c.3227T>G (p.Ile1076Arg) n.804T>G c.*2325T>G (n.*2325T>G) n.2728T>G c.3176T>G (p.Ile1059Arg) c.2108T>G (p.Ile703Arg) c.3188T>G (p.Ile1063Arg) c.3086T>G (p.Ile1029Arg) c.2360T>G (p.Ile787Arg) | |
| 12 | g.21844785A>G | CA384118352 | ABCC9 | c.3227T>C (p.Ile1076Thr) n.804T>C c.*2325T>C (n.*2325T>C) n.2728T>C c.3176T>C (p.Ile1059Thr) c.2108T>C (p.Ile703Thr) c.3188T>C (p.Ile1063Thr) c.3086T>C (p.Ile1029Thr) c.2360T>C (p.Ile787Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844785A>T | CA384118354 | ABCC9 | c.3227T>A (p.Ile1076Lys) n.804T>A c.*2325T>A (n.*2325T>A) n.2728T>A c.3176T>A (p.Ile1059Lys) c.2108T>A (p.Ile703Lys) c.3188T>A (p.Ile1063Lys) c.3086T>A (p.Ile1029Lys) c.2360T>A (p.Ile787Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.21844786T>A | CA384118356 | ABCC9 | c.3226A>T (p.Ile1076Leu) n.803A>T c.*2324A>T (n.*2324A>T) n.2727A>T c.3175A>T (p.Ile1059Leu) c.2107A>T (p.Ile703Leu) c.3187A>T (p.Ile1063Leu) c.3085A>T (p.Ile1029Leu) c.2359A>T (p.Ile787Leu) | |
| 12 | g.21844786T>C | CA384118358 | ABCC9 | c.3226A>G (p.Ile1076Val) n.803A>G c.*2324A>G (n.*2324A>G) n.2727A>G c.3175A>G (p.Ile1059Val) c.2107A>G (p.Ile703Val) c.3187A>G (p.Ile1063Val) c.3085A>G (p.Ile1029Val) c.2359A>G (p.Ile787Val) | |
| 12 | g.21844786T>G | CA384118359 | ABCC9 | c.3226A>C (p.Ile1076Leu) n.803A>C c.*2324A>C (n.*2324A>C) n.2727A>C c.3175A>C (p.Ile1059Leu) c.2107A>C (p.Ile703Leu) c.3187A>C (p.Ile1063Leu) c.3085A>C (p.Ile1029Leu) c.2359A>C (p.Ile787Leu) | |
| 12 | g.21844787C>A | CA384118361 | ABCC9 | c.3225G>T (p.Lys1075Asn) n.802G>T c.*2323G>T (n.*2323G>T) n.2726G>T c.3174G>T (p.Lys1058Asn) c.2106G>T (p.Lys702Asn) c.3186G>T (p.Lys1062Asn) c.3084G>T (p.Lys1028Asn) c.2358G>T (p.Lys786Asn) | |
| 12 | g.21844787C= | CA2021314546 | ABCC9 | c.3225G= (p.Lys1075=) n.802G= c.*2323G= (n.*2323G=) n.2726G= c.3174G= (p.Lys1058=) c.2106G= (p.Lys702=) c.3186G= (p.Lys1062=) c.3084G= (p.Lys1028=) c.2358G= (p.Lys786=) | |
| 12 | g.21844787C>G | CA384118362 | ABCC9 | c.3225G>C (p.Lys1075Asn) n.802G>C c.*2323G>C (n.*2323G>C) n.2726G>C c.3174G>C (p.Lys1058Asn) c.2106G>C (p.Lys702Asn) c.3186G>C (p.Lys1062Asn) c.3084G>C (p.Lys1028Asn) c.2358G>C (p.Lys786Asn) | |
| 12 | g.21844787C>T | CA478870446 | ABCC9 | c.3225G>A (p.Lys1075=) n.802G>A c.*2323G>A (n.*2323G>A) n.2726G>A c.3174G>A (p.Lys1058=) c.2106G>A (p.Lys702=) c.3186G>A (p.Lys1062=) c.3084G>A (p.Lys1028=) c.2358G>A (p.Lys786=) | dbSNP |
| 12 | g.21844788T>A | CA384118365 | ABCC9 | c.3224A>T (p.Lys1075Met) n.801A>T c.*2322A>T (n.*2322A>T) n.2725A>T c.3173A>T (p.Lys1058Met) c.2105A>T (p.Lys702Met) c.3185A>T (p.Lys1062Met) c.3083A>T (p.Lys1028Met) c.2357A>T (p.Lys786Met) | |
| 12 | g.21844788T>C | CA384118366 | ABCC9 | c.3224A>G (p.Lys1075Arg) n.801A>G c.*2322A>G (n.*2322A>G) n.2725A>G c.3173A>G (p.Lys1058Arg) c.2105A>G (p.Lys702Arg) c.3185A>G (p.Lys1062Arg) c.3083A>G (p.Lys1028Arg) c.2357A>G (p.Lys786Arg) | |
| 12 | g.21844788T>G | CA384118364 | ABCC9 | c.3224A>C (p.Lys1075Thr) n.801A>C c.*2322A>C (n.*2322A>C) n.2725A>C c.3173A>C (p.Lys1058Thr) c.2105A>C (p.Lys702Thr) c.3185A>C (p.Lys1062Thr) c.3083A>C (p.Lys1028Thr) c.2357A>C (p.Lys786Thr) | |
| 12 | g.21844789T>A | CA384118368 | ABCC9 | c.3223A>T (p.Lys1075Ter) n.800A>T c.*2321A>T (n.*2321A>T) n.2724A>T c.3172A>T (p.Lys1058Ter) c.2104A>T (p.Lys702Ter) c.3184A>T (p.Lys1062Ter) c.3082A>T (p.Lys1028Ter) c.2356A>T (p.Lys786Ter) | |
| 12 | g.21844789T>C | CA384118369 | ABCC9 | c.3223A>G (p.Lys1075Glu) n.800A>G c.*2321A>G (n.*2321A>G) n.2724A>G c.3172A>G (p.Lys1058Glu) c.2104A>G (p.Lys702Glu) c.3184A>G (p.Lys1062Glu) c.3082A>G (p.Lys1028Glu) c.2356A>G (p.Lys786Glu) | |
| 12 | g.21844789T>G | CA384118371 | ABCC9 | c.3223A>C (p.Lys1075Gln) n.800A>C c.*2321A>C (n.*2321A>C) n.2724A>C c.3172A>C (p.Lys1058Gln) c.2104A>C (p.Lys702Gln) c.3184A>C (p.Lys1062Gln) c.3082A>C (p.Lys1028Gln) c.2356A>C (p.Lys786Gln) | |
| 12 | g.21844790A>C | CA384118373 | ABCC9 | c.3222T>G (p.Asn1074Lys) n.799T>G c.*2320T>G (n.*2320T>G) n.2723T>G c.3171T>G (p.Asn1057Lys) c.2103T>G (p.Asn701Lys) c.3183T>G (p.Asn1061Lys) c.3081T>G (p.Asn1027Lys) c.2355T>G (p.Asn785Lys) | |
| 12 | g.21844790A>G | CA478870451 | ABCC9 | c.3222T>C (p.Asn1074=) n.799T>C c.*2320T>C (n.*2320T>C) n.2723T>C c.3171T>C (p.Asn1057=) c.2103T>C (p.Asn701=) c.3183T>C (p.Asn1061=) c.3081T>C (p.Asn1027=) c.2355T>C (p.Asn785=) | |
| 12 | g.21844790A>T | CA384118374 | ABCC9 | c.3222T>A (p.Asn1074Lys) n.799T>A c.*2320T>A (n.*2320T>A) n.2723T>A c.3171T>A (p.Asn1057Lys) c.2103T>A (p.Asn701Lys) c.3183T>A (p.Asn1061Lys) c.3081T>A (p.Asn1027Lys) c.2355T>A (p.Asn785Lys) | |
| 12 | g.21844791T>A | CA384118376 | ABCC9 | c.3221A>T (p.Asn1074Ile) n.798A>T c.*2319A>T (n.*2319A>T) n.2722A>T c.3170A>T (p.Asn1057Ile) c.2102A>T (p.Asn701Ile) c.3182A>T (p.Asn1061Ile) c.3080A>T (p.Asn1027Ile) c.2354A>T (p.Asn785Ile) | |
| 12 | g.21844791T>C | CA6481186 | ABCC9 | c.3221A>G (p.Asn1074Ser) n.798A>G c.*2319A>G (n.*2319A>G) n.2722A>G c.3170A>G (p.Asn1057Ser) c.2102A>G (p.Asn701Ser) c.3182A>G (p.Asn1061Ser) c.3080A>G (p.Asn1027Ser) c.2354A>G (p.Asn785Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844791T>G | CA384118375 | ABCC9 | c.3221A>C (p.Asn1074Thr) n.798A>C c.*2319A>C (n.*2319A>C) n.2722A>C c.3170A>C (p.Asn1057Thr) c.2102A>C (p.Asn701Thr) c.3182A>C (p.Asn1061Thr) c.3080A>C (p.Asn1027Thr) c.2354A>C (p.Asn785Thr) | |
| 12 | g.21844791T= | CA2021314551 | ABCC9 | c.3221A= (p.Asn1074=) n.798A= c.*2319A= (n.*2319A=) n.2722A= c.3170A= (p.Asn1057=) c.2102A= (p.Asn701=) c.3182A= (p.Asn1061=) c.3080A= (p.Asn1027=) c.2354A= (p.Asn785=) | |
| 12 | g.21844792T>A | CA384118377 | ABCC9 | c.3220A>T (p.Asn1074Tyr) n.797A>T c.*2318A>T (n.*2318A>T) n.2721A>T c.3169A>T (p.Asn1057Tyr) c.2101A>T (p.Asn701Tyr) c.3181A>T (p.Asn1061Tyr) c.3079A>T (p.Asn1027Tyr) c.2353A>T (p.Asn785Tyr) | |
| 12 | g.21844792T>C | CA6481187 | ABCC9 | c.3220A>G (p.Asn1074Asp) n.797A>G c.*2318A>G (n.*2318A>G) n.2721A>G c.3169A>G (p.Asn1057Asp) c.2101A>G (p.Asn701Asp) c.3181A>G (p.Asn1061Asp) c.3079A>G (p.Asn1027Asp) c.2353A>G (p.Asn785Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844792T>G | CA384118379 | ABCC9 | c.3220A>C (p.Asn1074His) n.797A>C c.*2318A>C (n.*2318A>C) n.2721A>C c.3169A>C (p.Asn1057His) c.2101A>C (p.Asn701His) c.3181A>C (p.Asn1061His) c.3079A>C (p.Asn1027His) c.2353A>C (p.Asn785His) | |
| 12 | g.21844792T= | CA2021314556 | ABCC9 | c.3220A= (p.Asn1074=) n.797A= c.*2318A= (n.*2318A=) n.2721A= c.3169A= (p.Asn1057=) c.2101A= (p.Asn701=) c.3181A= (p.Asn1061=) c.3079A= (p.Asn1027=) c.2353A= (p.Asn785=) |