Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.218434082_218441278del | CA913190212 | TGFB2 | c.511_1161del c.595_1245del n.1929_2464del n.2013_2548del n.1877_2412del n.1961_2496del | ClinVar |
1 | g.218434346C>A | CA344726740 | TGFB2 | c.652C>A (p.Leu218Met) c.736C>A (p.Leu246Met) n.136C>A n.2070C>A n.2154C>A n.2018C>A n.2102C>A | |
1 | g.218434346C>G | CA344726741 | TGFB2 | c.652C>G (p.Leu218Val) c.736C>G (p.Leu246Val) n.136C>G n.2070C>G n.2154C>G n.2018C>G n.2102C>G | |
1 | g.218434346C>T | CA423416119 | TGFB2 | c.652C>T (p.Leu218=) c.736C>T (p.Leu246=) n.136C>T n.2070C>T n.2154C>T n.2018C>T n.2102C>T | |
1 | g.218434347T>A | CA344726742 | TGFB2 | c.653T>A (p.Leu218Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) n.137T>A n.2071T>A n.2155T>A n.2019T>A n.2103T>A | |
1 | g.218434347T>C | CA344726743 | TGFB2 | c.653T>C (p.Leu218Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.137T>C n.2071T>C n.2155T>C n.2019T>C n.2103T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.218434347T>G | CA344726744 | TGFB2 | c.653T>G (p.Leu218Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.137T>G n.2071T>G n.2155T>G n.2019T>G n.2103T>G | |
1 | g.218434347T= | CA1221563469 | TGFB2 | c.653T= (p.Leu218=) c.737T= (p.Leu246=) n.137T= n.2071T= n.2155T= n.2019T= n.2103T= | |
1 | g.218434348G>A | CA423416125 | TGFB2 | c.654G>A (p.Leu218=) c.738G>A (p.Leu246=) n.138G>A n.2072G>A n.2156G>A n.2020G>A n.2104G>A | |
1 | g.218434348G>C | CA423416130 | TGFB2 | c.654G>C (p.Leu218=) c.738G>C (p.Leu246=) n.138G>C n.2072G>C n.2156G>C n.2020G>C n.2104G>C | |
1 | g.218434348G>T | CA423416128 | TGFB2 | c.654G>T (p.Leu218=) c.738G>T (p.Leu246=) n.138G>T n.2072G>T n.2156G>T n.2020G>T n.2104G>T | |
1 | g.218434349G>A | CA344726747 | TGFB2 | c.655G>A (p.Gly219Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) n.139G>A n.2073G>A n.2157G>A n.2021G>A n.2105G>A | |
1 | g.218434349G>C | CA344726746 | TGFB2 | c.655G>C (p.Gly219Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) n.139G>C n.2073G>C n.2157G>C n.2021G>C n.2105G>C | |
1 | g.218434349G>T | CA344726745 | TGFB2 | c.655G>T (p.Gly219Ter) c.739G>T (p.Gly247Ter) n.139G>T n.2073G>T n.2157G>T n.2021G>T n.2105G>T | ClinVar |
1 | g.218434350G>A | CA344726748 | TGFB2 | c.656G>A (p.Gly219Glu) c.740G>A (p.Gly247Glu) n.140G>A n.2074G>A n.2158G>A n.2022G>A n.2106G>A | |
1 | g.218434350G>C | CA344726749 | TGFB2 | c.656G>C (p.Gly219Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) n.140G>C n.2074G>C n.2158G>C n.2022G>C n.2106G>C | |
1 | g.218434350G>T | CA344726750 | TGFB2 | c.656G>T (p.Gly219Val) c.740G>T (p.Gly247Val) n.140G>T n.2074G>T n.2158G>T n.2022G>T n.2106G>T | |
1 | g.218434351A>C | CA423416136 | TGFB2 | c.657A>C (p.Gly219=) c.741A>C (p.Gly247=) n.141A>C n.2075A>C n.2159A>C n.2023A>C n.2107A>C | |
1 | g.218434351A>G | CA423416137 | TGFB2 | c.657A>G (p.Gly219=) c.741A>G (p.Gly247=) n.141A>G n.2075A>G n.2159A>G n.2023A>G n.2107A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218434351A>T | CA423416139 | TGFB2 | c.657A>T (p.Gly219=) c.741A>T (p.Gly247=) n.141A>T n.2075A>T n.2159A>T n.2023A>T n.2107A>T | |
1 | g.218434352T>A | CA344726751 | TGFB2 | c.658T>A (p.Phe220Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) n.142T>A n.2076T>A n.2160T>A n.2024T>A n.2108T>A | |
1 | g.218434352T>C | CA344726752 | TGFB2 | c.658T>C (p.Phe220Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) n.142T>C n.2076T>C n.2160T>C n.2024T>C n.2108T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434352T>G | CA344726753 | TGFB2 | c.658T>G (p.Phe220Val) c.742T>G (p.Phe248Val) n.142T>G n.2076T>G n.2160T>G n.2024T>G n.2108T>G | |
1 | g.218434353T>A | CA344726756 | TGFB2 | c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.143T>A n.2077T>A n.2161T>A n.2025T>A n.2109T>A | |
1 | g.218434353T>C | CA344726754 | TGFB2 | c.659T>C (p.Phe220Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) n.143T>C n.2077T>C n.2161T>C n.2025T>C n.2109T>C | |
1 | g.218434353T>G | CA344726755 | TGFB2 | c.659T>G (p.Phe220Cys) c.743T>G (p.Phe248Cys) n.143T>G n.2077T>G n.2161T>G n.2025T>G n.2109T>G | |
1 | g.218434354T>A | CA344726757 | TGFB2 | c.660T>A (p.Phe220Leu) c.744T>A (p.Phe248Leu) n.144T>A n.2078T>A n.2162T>A n.2026T>A n.2110T>A | |
1 | g.218434354T>C | CA423416146 | TGFB2 | c.660T>C (p.Phe220=) c.744T>C (p.Phe248=) n.144T>C n.2078T>C n.2162T>C n.2026T>C n.2110T>C | |
1 | g.218434354T>G | CA344726758 | TGFB2 | c.660T>G (p.Phe220Leu) c.744T>G (p.Phe248Leu) n.144T>G n.2078T>G n.2162T>G n.2026T>G n.2110T>G | |
1 | g.218434355A>C | CA344726759 | TGFB2 | c.661A>C (p.Lys221Gln) c.745A>C (p.Lys249Gln) n.145A>C n.2079A>C n.2163A>C n.2027A>C n.2111A>C | |
1 | g.218434355A>G | CA344726760 | TGFB2 | c.661A>G (p.Lys221Glu) c.745A>G (p.Lys249Glu) n.145A>G n.2079A>G n.2163A>G n.2027A>G n.2111A>G | |
1 | g.218434355A>T | CA344726761 | TGFB2 | c.661A>T (p.Lys221Ter) c.745A>T (p.Lys249Ter) n.145A>T n.2079A>T n.2163A>T n.2027A>T n.2111A>T | |
1 | g.218434356A>C | CA344726762 | TGFB2 | c.662A>C (p.Lys221Thr) c.746A>C (p.Lys249Thr) n.146A>C n.2080A>C n.2164A>C n.2028A>C n.2112A>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434356A>G | CA344726763 | TGFB2 | c.662A>G (p.Lys221Arg) c.746A>G (p.Lys249Arg) n.146A>G n.2080A>G n.2164A>G n.2028A>G n.2112A>G | |
1 | g.218434356A>T | CA344726764 | TGFB2 | c.662A>T (p.Lys221Ile) c.746A>T (p.Lys249Ile) n.146A>T n.2080A>T n.2164A>T n.2028A>T n.2112A>T | |
1 | g.218434357A= | CA1221563474 | TGFB2 | c.663A= (p.Lys221=) c.747A= (p.Lys249=) n.147A= n.2081A= n.2165A= n.2029A= n.2113A= | |
1 | g.218434357A>C | CA344726765 | TGFB2 | c.663A>C (p.Lys221Asn) c.747A>C (p.Lys249Asn) n.147A>C n.2081A>C n.2165A>C n.2029A>C n.2113A>C | |
1 | g.218434357A>G | CA423416157 | TGFB2 | c.663A>G (p.Lys221=) c.747A>G (p.Lys249=) n.147A>G n.2081A>G n.2165A>G n.2029A>G n.2113A>G | ClinVar |
1 | g.218434357A>T | CA320250 | TGFB2 | c.663A>T (p.Lys221Asn) c.747A>T (p.Lys249Asn) n.147A>T n.2081A>T n.2165A>T n.2029A>T n.2113A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.218434358A>C | CA344726766 | TGFB2 | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) n.148A>C n.2082A>C n.2166A>C n.2030A>C n.2114A>C | |
1 | g.218434358A>G | CA344726767 | TGFB2 | c.664A>G (p.Ile222Val) c.748A>G (p.Ile250Val) n.148A>G n.2082A>G n.2166A>G n.2030A>G n.2114A>G | |
1 | g.218434358A>T | CA344726768 | TGFB2 | c.664A>T (p.Ile222Leu) c.748A>T (p.Ile250Leu) n.148A>T n.2082A>T n.2166A>T n.2030A>T n.2114A>T | |
1 | g.218434359T>A | CA344726771 | TGFB2 | c.665T>A (p.Ile222Lys) c.749T>A (p.Ile250Lys) n.149T>A n.2083T>A n.2167T>A n.2031T>A n.2115T>A | |
1 | g.218434359T>C | CA344726769 | TGFB2 | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) n.149T>C n.2083T>C n.2167T>C n.2031T>C n.2115T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434359T>G | CA344726770 | TGFB2 | c.665T>G (p.Ile222Arg) c.749T>G (p.Ile250Arg) n.149T>G n.2083T>G n.2167T>G n.2031T>G n.2115T>G | |
1 | g.218434360A= | CA1221563476 | TGFB2 | c.666A= (p.Ile222=) c.750A= (p.Ile250=) n.150A= n.2084A= n.2168A= n.2032A= n.2116A= | |
1 | g.218434360A>C | CA423416166 | TGFB2 | c.666A>C (p.Ile222=) c.750A>C (p.Ile250=) n.150A>C n.2084A>C n.2168A>C n.2032A>C n.2116A>C | |
1 | g.218434360A>G | CA344726772 | TGFB2 | c.666A>G (p.Ile222Met) c.750A>G (p.Ile250Met) n.150A>G n.2084A>G n.2168A>G n.2032A>G n.2116A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.218434360A>T | CA423416164 | TGFB2 | c.666A>T (p.Ile222=) c.750A>T (p.Ile250=) n.150A>T n.2084A>T n.2168A>T n.2032A>T n.2116A>T | |
1 | g.218434361A>C | CA344726773 | TGFB2 | c.667A>C (p.Ser223Arg) c.751A>C (p.Ser251Arg) n.151A>C n.2085A>C n.2169A>C n.2033A>C n.2117A>C | |
1 | g.218434361A>G | CA344726774 | TGFB2 | c.667A>G (p.Ser223Gly) c.751A>G (p.Ser251Gly) n.151A>G n.2085A>G n.2169A>G n.2033A>G n.2117A>G | |
1 | g.218434361A>T | CA344726775 | TGFB2 | c.667A>T (p.Ser223Cys) c.751A>T (p.Ser251Cys) n.151A>T n.2085A>T n.2169A>T n.2033A>T n.2117A>T | |
1 | g.218434362G>A | CA344726776 | TGFB2 | c.668G>A (p.Ser223Asn) c.752G>A (p.Ser251Asn) n.152G>A n.2086G>A n.2170G>A n.2034G>A n.2118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434362G>C | CA344726777 | TGFB2 | c.668G>C (p.Ser223Thr) c.752G>C (p.Ser251Thr) n.152G>C n.2086G>C n.2170G>C n.2034G>C n.2118G>C | |
1 | g.218434362G= | CA1221563482 | TGFB2 | c.668G= (p.Ser223=) c.752G= (p.Ser251=) n.152G= n.2086G= n.2170G= n.2034G= n.2118G= | |
1 | g.218434362G>T | CA37619410 | TGFB2 | c.668G>T (p.Ser223Ile) c.752G>T (p.Ser251Ile) n.152G>T n.2086G>T n.2170G>T n.2034G>T n.2118G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434363C>A | CA344726778 | TGFB2 | c.669C>A (p.Ser223Arg) c.753C>A (p.Ser251Arg) n.153C>A n.2087C>A n.2171C>A n.2035C>A n.2119C>A | dbSNP |
1 | g.218434363C= | CA1144283192 | TGFB2 | c.669C= (p.Ser223=) c.753C= (p.Ser251=) n.153C= n.2087C= n.2171C= n.2035C= n.2119C= | |
1 | g.218434363C>G | CA344726779 | TGFB2 | c.669C>G (p.Ser223Arg) c.753C>G (p.Ser251Arg) n.153C>G n.2087C>G n.2171C>G n.2035C>G n.2119C>G | |
1 | g.218434363C>T | CA1398583 | TGFB2 | c.669C>T (p.Ser223=) c.753C>T (p.Ser251=) n.153C>T n.2087C>T n.2171C>T n.2035C>T n.2119C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434364T>A | CA344726780 | TGFB2 | c.670T>A (p.Leu224Ile) c.754T>A (p.Leu252Ile) n.154T>A n.2088T>A n.2172T>A n.2036T>A n.2120T>A | |
1 | g.218434364T>C | CA423416179 | TGFB2 | c.670T>C (p.Leu224=) c.754T>C (p.Leu252=) n.154T>C n.2088T>C n.2172T>C n.2036T>C n.2120T>C | |
1 | g.218434364T>G | CA10609935 | TGFB2 | c.670T>G (p.Leu224Val) c.754T>G (p.Leu252Val) n.154T>G n.2088T>G n.2172T>G n.2036T>G n.2120T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434364T= | CA1221563486 | TGFB2 | c.670T= (p.Leu224=) c.754T= (p.Leu252=) n.154T= n.2088T= n.2172T= n.2036T= n.2120T= | |
1 | g.218434365T>A | CA344726783 | TGFB2 | c.671T>A (p.Leu224Ter) c.755T>A (p.Leu252Ter) n.155T>A n.2089T>A n.2173T>A n.2037T>A n.2121T>A | |
1 | g.218434365T>C | CA344726782 | TGFB2 | c.671T>C (p.Leu224Ser) c.755T>C (p.Leu252Ser) n.155T>C n.2089T>C n.2173T>C n.2037T>C n.2121T>C | |
1 | g.218434365T>G | CA344726781 | TGFB2 | c.671T>G (p.Leu224Ter) c.755T>G (p.Leu252Ter) n.155T>G n.2089T>G n.2173T>G n.2037T>G n.2121T>G | |
1 | g.218434366A= | CA1221563488 | TGFB2 | c.672A= (p.Leu224=) c.756A= (p.Leu252=) n.156A= n.2090A= n.2174A= n.2038A= n.2122A= | |
1 | g.218434366A>C | CA344726784 | TGFB2 | c.672A>C (p.Leu224Phe) c.756A>C (p.Leu252Phe) n.156A>C n.2090A>C n.2174A>C n.2038A>C n.2122A>C | |
1 | g.218434366A>G | CA423416187 | TGFB2 | c.672A>G (p.Leu224=) c.756A>G (p.Leu252=) n.156A>G n.2090A>G n.2174A>G n.2038A>G n.2122A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.218434366A>T | CA344726785 | TGFB2 | c.672A>T (p.Leu224Phe) c.756A>T (p.Leu252Phe) n.156A>T n.2090A>T n.2174A>T n.2038A>T n.2122A>T | |
1 | g.218434367C>A | CA344726786 | TGFB2 | c.673C>A (p.His225Asn) c.757C>A (p.His253Asn) n.157C>A n.2091C>A n.2175C>A n.2039C>A n.2123C>A | |
1 | g.218434367C>G | CA344726787 | TGFB2 | c.673C>G (p.His225Asp) c.757C>G (p.His253Asp) n.157C>G n.2091C>G n.2175C>G n.2039C>G n.2123C>G | |
1 | g.218434367C>T | CA344726788 | TGFB2 | c.673C>T (p.His225Tyr) c.757C>T (p.His253Tyr) n.157C>T n.2091C>T n.2175C>T n.2039C>T n.2123C>T | |
1 | g.218434368A>C | CA344726789 | TGFB2 | c.674A>C (p.His225Pro) c.758A>C (p.His253Pro) n.158A>C n.2092A>C n.2176A>C n.2040A>C n.2124A>C | |
1 | g.218434368A>G | CA344726790 | TGFB2 | c.674A>G (p.His225Arg) c.758A>G (p.His253Arg) n.158A>G n.2092A>G n.2176A>G n.2040A>G n.2124A>G | |
1 | g.218434368A>T | CA344726791 | TGFB2 | c.674A>T (p.His225Leu) c.758A>T (p.His253Leu) n.158A>T n.2092A>T n.2176A>T n.2040A>T n.2124A>T | |
1 | g.218434369C>A | CA344726792 | TGFB2 | c.675C>A (p.His225Gln) c.759C>A (p.His253Gln) n.159C>A n.2093C>A n.2177C>A n.2041C>A n.2125C>A | |
1 | g.218434369C= | CA1221563491 | TGFB2 | c.675C= (p.His225=) c.759C= (p.His253=) n.159C= n.2093C= n.2177C= n.2041C= n.2125C= | |
1 | g.218434369C>G | CA344726793 | TGFB2 | c.675C>G (p.His225Gln) c.759C>G (p.His253Gln) n.159C>G n.2093C>G n.2177C>G n.2041C>G n.2125C>G | |
1 | g.218434369C>T | CA37619414 | TGFB2 | c.675C>T (p.His225=) c.759C>T (p.His253=) n.159C>T n.2093C>T n.2177C>T n.2041C>T n.2125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434370T>A | CA344726794 | TGFB2 | c.676T>A (p.Cys226Ser) c.760T>A (p.Cys254Ser) n.160T>A n.2094T>A n.2178T>A n.2042T>A n.2126T>A | |
1 | g.218434370T>C | CA344726795 | TGFB2 | c.676T>C (p.Cys226Arg) c.760T>C (p.Cys254Arg) n.160T>C n.2094T>C n.2178T>C n.2042T>C n.2126T>C | |
1 | g.218434370T>G | CA344726796 | TGFB2 | c.676T>G (p.Cys226Gly) c.760T>G (p.Cys254Gly) n.160T>G n.2094T>G n.2178T>G n.2042T>G n.2126T>G | |
1 | g.218434371G>A | CA344726798 | TGFB2 | c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.761G>A (p.Cys254Tyr) n.161G>A n.2095G>A n.2179G>A n.2043G>A n.2127G>A | |
1 | g.218434371G>C | CA344726799 | TGFB2 | c.677G>C (p.Cys226Ser) c.761G>C (p.Cys254Ser) n.161G>C n.2095G>C n.2179G>C n.2043G>C n.2127G>C | |
1 | g.218434371G>T | CA344726797 | TGFB2 | c.677G>T (p.Cys226Phe) c.761G>T (p.Cys254Phe) n.161G>T n.2095G>T n.2179G>T n.2043G>T n.2127G>T | |
1 | g.218434372T>A | CA344726800 | TGFB2 | c.678T>A (p.Cys226Ter) c.762T>A (p.Cys254Ter) n.162T>A n.2096T>A n.2180T>A n.2044T>A n.2128T>A | ClinVar |
1 | g.218434372T>C | CA423416205 | TGFB2 | c.678T>C (p.Cys226=) c.762T>C (p.Cys254=) n.162T>C n.2096T>C n.2180T>C n.2044T>C n.2128T>C | |
1 | g.218434372T>G | CA344726801 | TGFB2 | c.678T>G (p.Cys226Trp) c.762T>G (p.Cys254Trp) n.162T>G n.2096T>G n.2180T>G n.2044T>G n.2128T>G | |
1 | g.218434373C>A | CA344726802 | TGFB2 | c.679C>A (p.Pro227Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) n.163C>A n.2097C>A n.2181C>A n.2045C>A n.2129C>A | |
1 | g.218434373C= | CA1221563494 | TGFB2 | c.679C= (p.Pro227=) c.763C= (p.Pro255=) n.163C= n.2097C= n.2181C= n.2045C= n.2129C= | |
1 | g.218434373C>G | CA1398584 | TGFB2 | c.679C>G (p.Pro227Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) n.163C>G n.2097C>G n.2181C>G n.2045C>G n.2129C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434373C>T | CA344726803 | TGFB2 | c.679C>T (p.Pro227Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) n.163C>T n.2097C>T n.2181C>T n.2045C>T n.2129C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.218434374C>A | CA344726804 | TGFB2 | c.680C>A (p.Pro227His) c.764C>A (p.Pro255His) n.164C>A n.2098C>A n.2182C>A n.2046C>A n.2130C>A | |
1 | g.218434374C= | CA1221563496 | TGFB2 | c.680C= (p.Pro227=) c.764C= (p.Pro255=) n.164C= n.2098C= n.2182C= n.2046C= n.2130C= | |
1 | g.218434374C>G | CA344726805 | TGFB2 | c.680C>G (p.Pro227Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) n.164C>G n.2098C>G n.2182C>G n.2046C>G n.2130C>G | |
1 | g.218434374C>T | CA344726806 | TGFB2 | c.680C>T (p.Pro227Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) n.164C>T n.2098C>T n.2182C>T n.2046C>T n.2130C>T | dbSNP |
1 | g.218434375C>A | CA423416212 | TGFB2 | c.681C>A (p.Pro227=) c.765C>A (p.Pro255=) n.165C>A n.2099C>A n.2183C>A n.2047C>A n.2131C>A | |
1 | g.218434375C>G | CA423416214 | TGFB2 | c.681C>G (p.Pro227=) c.765C>G (p.Pro255=) n.165C>G n.2099C>G n.2183C>G n.2047C>G n.2131C>G | |
1 | g.218434375C>T | CA423416216 | TGFB2 | c.681C>T (p.Pro227=) c.765C>T (p.Pro255=) n.165C>T n.2099C>T n.2183C>T n.2047C>T n.2131C>T | |
1 | g.218434376T>A | CA344726807 | TGFB2 | c.682T>A (p.Cys228Ser) c.766T>A (p.Cys256Ser) n.166T>A n.2100T>A n.2184T>A n.2048T>A n.2132T>A | |
1 | g.218434376T>C | CA344726808 | TGFB2 | c.682T>C (p.Cys228Arg) c.766T>C (p.Cys256Arg) n.166T>C n.2100T>C n.2184T>C n.2048T>C n.2132T>C | |
1 | g.218434376T>G | CA344726809 | TGFB2 | c.682T>G (p.Cys228Gly) c.766T>G (p.Cys256Gly) n.166T>G n.2100T>G n.2184T>G n.2048T>G n.2132T>G | |
1 | g.218434377G>A | CA344726810 | TGFB2 | c.683G>A (p.Cys228Tyr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) n.167G>A n.2101G>A n.2185G>A n.2049G>A n.2133G>A | |
1 | g.218434377G>C | CA344726811 | TGFB2 | c.683G>C (p.Cys228Ser) c.767G>C (p.Cys256Ser) n.167G>C n.2101G>C n.2185G>C n.2049G>C n.2133G>C | |
1 | g.218434377G>T | CA344726812 | TGFB2 | c.683G>T (p.Cys228Phe) c.767G>T (p.Cys256Phe) n.167G>T n.2101G>T n.2185G>T n.2049G>T n.2133G>T | |
1 | g.218434378C>A | CA344726813 | TGFB2 | c.684C>A (p.Cys228Ter) c.768C>A (p.Cys256Ter) n.168C>A n.2102C>A n.2186C>A n.2050C>A n.2134C>A | |
1 | g.218434378C>G | CA344726814 | TGFB2 | c.684C>G (p.Cys228Trp) c.768C>G (p.Cys256Trp) n.168C>G n.2102C>G n.2186C>G n.2050C>G n.2134C>G | |
1 | g.218434378C>T | CA423416223 | TGFB2 | c.684C>T (p.Cys228=) c.768C>T (p.Cys256=) n.168C>T n.2102C>T n.2186C>T n.2050C>T n.2134C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434379T>A | CA344726817 | TGFB2 | c.685T>A (p.Cys229Ser) c.769T>A (p.Cys257Ser) n.169T>A n.2103T>A n.2187T>A n.2051T>A n.2135T>A | |
1 | g.218434379T>C | CA344726815 | TGFB2 | c.685T>C (p.Cys229Arg) c.769T>C (p.Cys257Arg) n.169T>C n.2103T>C n.2187T>C n.2051T>C n.2135T>C | |
1 | g.218434379T>G | CA344726816 | TGFB2 | c.685T>G (p.Cys229Gly) c.769T>G (p.Cys257Gly) n.169T>G n.2103T>G n.2187T>G n.2051T>G n.2135T>G | |
1 | g.218434380G>A | CA344726818 | TGFB2 | c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.770G>A (p.Cys257Tyr) n.170G>A n.2104G>A n.2188G>A n.2052G>A n.2136G>A | |
1 | g.218434380G>C | CA344726819 | TGFB2 | c.686G>C (p.Cys229Ser) c.770G>C (p.Cys257Ser) n.170G>C n.2104G>C n.2188G>C n.2052G>C n.2136G>C | |
1 | g.218434380G= | CA1221563501 | TGFB2 | c.686G= (p.Cys229=) c.770G= (p.Cys257=) n.170G= n.2104G= n.2188G= n.2052G= n.2136G= | |
1 | g.218434380G>T | CA344726820 | TGFB2 | c.686G>T (p.Cys229Phe) c.770G>T (p.Cys257Phe) n.170G>T n.2104G>T n.2188G>T n.2052G>T n.2136G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434381C>A | CA281904 | TGFB2 | c.687C>A (p.Cys229Ter) c.771C>A (p.Cys257Ter) n.171C>A n.2105C>A n.2189C>A n.2053C>A n.2137C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.218434381C= | CA1144233605 | TGFB2 | c.687C= (p.Cys229=) c.771C= (p.Cys257=) n.171C= n.2105C= n.2189C= n.2053C= n.2137C= | |
1 | g.218434381C>G | CA344726821 | TGFB2 | c.687C>G (p.Cys229Trp) c.771C>G (p.Cys257Trp) n.171C>G n.2105C>G n.2189C>G n.2053C>G n.2137C>G | |
1 | g.218434381C>T | CA423416231 | TGFB2 | c.687C>T (p.Cys229=) c.771C>T (p.Cys257=) n.171C>T n.2105C>T n.2189C>T n.2053C>T n.2137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434382A= | CA1221563511 | TGFB2 | c.688A= (p.Thr230=) c.772A= (p.Thr258=) n.172A= n.2106A= n.2190A= n.2054A= n.2138A= | |
1 | g.218434382A>C | CA344726822 | TGFB2 | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) n.172A>C n.2106A>C n.2190A>C n.2054A>C n.2138A>C | |
1 | g.218434382A>G | CA344726823 | TGFB2 | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) n.172A>G n.2106A>G n.2190A>G n.2054A>G n.2138A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434382A>T | CA344726824 | TGFB2 | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) n.172A>T n.2106A>T n.2190A>T n.2054A>T n.2138A>T | |
1 | g.218434383C>A | CA344726825 | TGFB2 | c.689C>A (p.Thr230Asn) c.773C>A (p.Thr258Asn) n.173C>A n.2107C>A n.2191C>A n.2055C>A n.2139C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218434383C>G | CA344726826 | TGFB2 | c.689C>G (p.Thr230Ser) c.773C>G (p.Thr258Ser) n.173C>G n.2107C>G n.2191C>G n.2055C>G n.2139C>G | |
1 | g.218434383C>T | CA344726827 | TGFB2 | c.689C>T (p.Thr230Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) n.173C>T n.2107C>T n.2191C>T n.2055C>T n.2139C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434384T>A | CA423416248 | TGFB2 | c.690T>A (p.Thr230=) c.774T>A (p.Thr258=) n.174T>A n.2108T>A n.2192T>A n.2056T>A n.2140T>A | |
1 | g.218434384T>C | CA423416250 | TGFB2 | c.690T>C (p.Thr230=) c.774T>C (p.Thr258=) n.174T>C n.2108T>C n.2192T>C n.2056T>C n.2140T>C | |
1 | g.218434384T>G | CA423416252 | TGFB2 | c.690T>G (p.Thr230=) c.774T>G (p.Thr258=) n.174T>G n.2108T>G n.2192T>G n.2056T>G n.2140T>G | |
1 | g.218434385T>A | CA344726829 | TGFB2 | c.691T>A (p.Phe231Ile) c.775T>A (p.Phe259Ile) n.175T>A n.2109T>A n.2193T>A n.2057T>A n.2141T>A | |
1 | g.218434385T>C | CA344726830 | TGFB2 | c.691T>C (p.Phe231Leu) c.775T>C (p.Phe259Leu) n.175T>C n.2109T>C n.2193T>C n.2057T>C n.2141T>C | |
1 | g.218434385T>G | CA344726828 | TGFB2 | c.691T>G (p.Phe231Val) c.775T>G (p.Phe259Val) n.175T>G n.2109T>G n.2193T>G n.2057T>G n.2141T>G | |
1 | g.218434386T>A | CA344726831 | TGFB2 | c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.776T>A (p.Phe259Tyr) n.176T>A n.2110T>A n.2194T>A n.2058T>A n.2142T>A | |
1 | g.218434386T>C | CA344726832 | TGFB2 | c.692T>C (p.Phe231Ser) c.776T>C (p.Phe259Ser) n.176T>C n.2110T>C n.2194T>C n.2058T>C n.2142T>C | |
1 | g.218434386T>G | CA344726833 | TGFB2 | c.692T>G (p.Phe231Cys) c.776T>G (p.Phe259Cys) n.176T>G n.2110T>G n.2194T>G n.2058T>G n.2142T>G | |
1 | g.218434387T>A | CA344726834 | TGFB2 | c.693T>A (p.Phe231Leu) c.777T>A (p.Phe259Leu) n.177T>A n.2111T>A n.2195T>A n.2059T>A n.2143T>A | |
1 | g.218434387T>C | CA423416259 | TGFB2 | c.693T>C (p.Phe231=) c.777T>C (p.Phe259=) n.177T>C n.2111T>C n.2195T>C n.2059T>C n.2143T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434387T>G | CA344726835 | TGFB2 | c.693T>G (p.Phe231Leu) c.777T>G (p.Phe259Leu) n.177T>G n.2111T>G n.2195T>G n.2059T>G n.2143T>G | |
1 | g.218434388G>A | CA344726838 | TGFB2 | c.694G>A (p.Val232Ile) c.778G>A (p.Val260Ile) n.178G>A n.2112G>A n.2196G>A n.2060G>A n.2144G>A | |
1 | g.218434388G>C | CA344726837 | TGFB2 | c.694G>C (p.Val232Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) n.178G>C n.2112G>C n.2196G>C n.2060G>C n.2144G>C | |
1 | g.218434388G>T | CA344726836 | TGFB2 | c.694G>T (p.Val232Leu) c.778G>T (p.Val260Leu) n.178G>T n.2112G>T n.2196G>T n.2060G>T n.2144G>T | |
1 | g.218434389T>A | CA344726839 | TGFB2 | c.695T>A (p.Val232Glu) c.779T>A (p.Val260Glu) n.179T>A n.2113T>A n.2197T>A n.2061T>A n.2145T>A | COSMIC |
1 | g.218434389T>C | CA344726840 | TGFB2 | c.695T>C (p.Val232Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) n.179T>C n.2113T>C n.2197T>C n.2061T>C n.2145T>C | |
1 | g.218434389T>G | CA344726841 | TGFB2 | c.695T>G (p.Val232Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) n.179T>G n.2113T>G n.2197T>G n.2061T>G n.2145T>G | dbSNP |
1 | g.218434389T= | CA1221563513 | TGFB2 | c.695T= (p.Val232=) c.779T= (p.Val260=) n.179T= n.2113T= n.2197T= n.2061T= n.2145T= | |
1 | g.218434390A>C | CA423416267 | TGFB2 | c.696A>C (p.Val232=) c.780A>C (p.Val260=) n.180A>C n.2114A>C n.2198A>C n.2062A>C n.2146A>C | |
1 | g.218434390A>G | CA423416269 | TGFB2 | c.696A>G (p.Val232=) c.780A>G (p.Val260=) n.180A>G n.2114A>G n.2198A>G n.2062A>G n.2146A>G | |
1 | g.218434390A>T | CA423416271 | TGFB2 | c.696A>T (p.Val232=) c.780A>T (p.Val260=) n.180A>T n.2114A>T n.2198A>T n.2062A>T n.2146A>T | |
1 | g.218434391C>A | CA344726842 | TGFB2 | c.697C>A (p.Pro233Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.181C>A n.2115C>A n.2199C>A n.2063C>A n.2147C>A | |
1 | g.218434391C= | CA1221563519 | TGFB2 | c.697C= (p.Pro233=) c.781C= (p.Pro261=) n.181C= n.2115C= n.2199C= n.2063C= n.2147C= | |
1 | g.218434391C>G | CA344726843 | TGFB2 | c.697C>G (p.Pro233Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.181C>G n.2115C>G n.2199C>G n.2063C>G n.2147C>G | |
1 | g.218434391C>T | CA1398585 | TGFB2 | c.697C>T (p.Pro233Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) n.181C>T n.2115C>T n.2199C>T n.2063C>T n.2147C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434392C>A | CA344726844 | TGFB2 | c.698C>A (p.Pro233Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) n.182C>A n.2116C>A n.2200C>A n.2064C>A n.2148C>A | |
1 | g.218434392C= | CA1221563530 | TGFB2 | c.698C= (p.Pro233=) c.782C= (p.Pro261=) n.182C= n.2116C= n.2200C= n.2064C= n.2148C= | |
1 | g.218434392C>G | CA344726846 | TGFB2 | c.698C>G (p.Pro233Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) n.182C>G n.2116C>G n.2200C>G n.2064C>G n.2148C>G | |
1 | g.218434392C>T | CA344726845 | TGFB2 | c.698C>T (p.Pro233Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.182C>T n.2116C>T n.2200C>T n.2064C>T n.2148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434393A= | CA1221563532 | TGFB2 | c.699A= (p.Pro233=) c.783A= (p.Pro261=) n.183A= n.2117A= n.2201A= n.2065A= n.2149A= | |
1 | g.218434393A>C | CA423416279 | TGFB2 | c.699A>C (p.Pro233=) c.783A>C (p.Pro261=) n.183A>C n.2117A>C n.2201A>C n.2065A>C n.2149A>C | |
1 | g.218434393A>G | CA423416282 | TGFB2 | c.699A>G (p.Pro233=) c.783A>G (p.Pro261=) n.183A>G n.2117A>G n.2201A>G n.2065A>G n.2149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434393A>T | CA423416280 | TGFB2 | c.699A>T (p.Pro233=) c.783A>T (p.Pro261=) n.183A>T n.2117A>T n.2201A>T n.2065A>T n.2149A>T | |
1 | g.218434394T>A | CA344726847 | TGFB2 | c.700T>A (p.Ser234Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) n.184T>A n.2118T>A n.2202T>A n.2066T>A n.2150T>A | |
1 | g.218434394T>C | CA344726848 | TGFB2 | c.700T>C (p.Ser234Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) n.184T>C n.2118T>C n.2202T>C n.2066T>C n.2150T>C | |
1 | g.218434394T>G | CA344726849 | TGFB2 | c.700T>G (p.Ser234Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) n.184T>G n.2118T>G n.2202T>G n.2066T>G n.2150T>G | |
1 | g.218434395C>A | CA344726850 | TGFB2 | c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.785C>A (p.Ser262Tyr) n.185C>A n.2119C>A n.2203C>A n.2067C>A n.2151C>A | |
1 | g.218434395C>G | CA344726851 | TGFB2 | c.701C>G (p.Ser234Cys) c.785C>G (p.Ser262Cys) n.185C>G n.2119C>G n.2203C>G n.2067C>G n.2151C>G | ClinVar |
1 | g.218434395C>T | CA344726852 | TGFB2 | c.701C>T (p.Ser234Phe) c.785C>T (p.Ser262Phe) n.185C>T n.2119C>T n.2203C>T n.2067C>T n.2151C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434396T>A | CA423416290 | TGFB2 | c.702T>A (p.Ser234=) c.786T>A (p.Ser262=) n.186T>A n.2120T>A n.2204T>A n.2068T>A n.2152T>A | |
1 | g.218434396T>C | CA423416292 | TGFB2 | c.702T>C (p.Ser234=) c.786T>C (p.Ser262=) n.186T>C n.2120T>C n.2204T>C n.2068T>C n.2152T>C | |
1 | g.218434396T>G | CA423416294 | TGFB2 | c.702T>G (p.Ser234=) c.786T>G (p.Ser262=) n.186T>G n.2120T>G n.2204T>G n.2068T>G n.2152T>G | |
1 | g.218434397A>C | CA344726853 | TGFB2 | c.703A>C (p.Asn235His) c.787A>C (p.Asn263His) n.187A>C n.2121A>C n.2205A>C n.2069A>C n.2153A>C | |
1 | g.218434397A>G | CA344726854 | TGFB2 | c.703A>G (p.Asn235Asp) c.787A>G (p.Asn263Asp) n.187A>G n.2121A>G n.2205A>G n.2069A>G n.2153A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218434397A>T | CA344726855 | TGFB2 | c.703A>T (p.Asn235Tyr) c.787A>T (p.Asn263Tyr) n.187A>T n.2121A>T n.2205A>T n.2069A>T n.2153A>T | |
1 | g.218434398A>C | CA344726856 | TGFB2 | c.704A>C (p.Asn235Thr) c.788A>C (p.Asn263Thr) n.188A>C n.2122A>C n.2206A>C n.2070A>C n.2154A>C | |
1 | g.218434398A>G | CA344726857 | TGFB2 | c.704A>G (p.Asn235Ser) c.788A>G (p.Asn263Ser) n.188A>G n.2122A>G n.2206A>G n.2070A>G n.2154A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218434398A>T | CA344726858 | TGFB2 | c.704A>T (p.Asn235Ile) c.788A>T (p.Asn263Ile) n.188A>T n.2122A>T n.2206A>T n.2070A>T n.2154A>T | |
1 | g.218434399T>A | CA344726859 | TGFB2 | c.705T>A (p.Asn235Lys) c.789T>A (p.Asn263Lys) n.189T>A n.2123T>A n.2207T>A n.2071T>A n.2155T>A | |
1 | g.218434399T>C | CA423416303 | TGFB2 | c.705T>C (p.Asn235=) c.789T>C (p.Asn263=) n.189T>C n.2123T>C n.2207T>C n.2071T>C n.2155T>C | |
1 | g.218434399T>G | CA344726860 | TGFB2 | c.705T>G (p.Asn235Lys) c.789T>G (p.Asn263Lys) n.189T>G n.2123T>G n.2207T>G n.2071T>G n.2155T>G | |
1 | g.218434400A>C | CA344726861 | TGFB2 | c.706A>C (p.Asn236His) c.790A>C (p.Asn264His) n.190A>C n.2124A>C n.2208A>C n.2072A>C n.2156A>C | |
1 | g.218434400A>G | CA344726862 | TGFB2 | c.706A>G (p.Asn236Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) n.190A>G n.2124A>G n.2208A>G n.2072A>G n.2156A>G | |
1 | g.218434400A>T | CA344726863 | TGFB2 | c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) n.190A>T n.2124A>T n.2208A>T n.2072A>T n.2156A>T | |
1 | g.218434401A>C | CA344726864 | TGFB2 | c.707A>C (p.Asn236Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) n.191A>C n.2125A>C n.2209A>C n.2073A>C n.2157A>C | |
1 | g.218434401A>G | CA344726865 | TGFB2 | c.707A>G (p.Asn236Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) n.191A>G n.2125A>G n.2209A>G n.2073A>G n.2157A>G | |
1 | g.218434401A>T | CA344726866 | TGFB2 | c.707A>T (p.Asn236Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) n.191A>T n.2125A>T n.2209A>T n.2073A>T n.2157A>T | |
1 | g.218434402T>A | CA344726867 | TGFB2 | c.708T>A (p.Asn236Lys) c.792T>A (p.Asn264Lys) n.192T>A n.2126T>A n.2210T>A n.2074T>A n.2158T>A | |
1 | g.218434402T>C | CA423416314 | TGFB2 | c.708T>C (p.Asn236=) c.792T>C (p.Asn264=) n.192T>C n.2126T>C n.2210T>C n.2074T>C n.2158T>C | |
1 | g.218434402T>G | CA344726868 | TGFB2 | c.708T>G (p.Asn236Lys) c.792T>G (p.Asn264Lys) n.192T>G n.2126T>G n.2210T>G n.2074T>G n.2158T>G | |
1 | g.218434403T>A | CA344726869 | TGFB2 | c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.793T>A (p.Tyr265Asn) n.193T>A n.2127T>A n.2211T>A n.2075T>A n.2159T>A | |
1 | g.218434403T>C | CA344726870 | TGFB2 | c.709T>C (p.Tyr237His) c.793T>C (p.Tyr265His) n.193T>C n.2127T>C n.2211T>C n.2075T>C n.2159T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434403T>G | CA344726871 | TGFB2 | c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.793T>G (p.Tyr265Asp) n.193T>G n.2127T>G n.2211T>G n.2075T>G n.2159T>G | |
1 | g.218434404A>C | CA344726872 | TGFB2 | c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.794A>C (p.Tyr265Ser) n.194A>C n.2128A>C n.2212A>C n.2076A>C n.2160A>C | |
1 | g.218434404A>G | CA344726873 | TGFB2 | c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.794A>G (p.Tyr265Cys) n.194A>G n.2128A>G n.2212A>G n.2076A>G n.2160A>G | |
1 | g.218434404A>T | CA344726874 | TGFB2 | c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.794A>T (p.Tyr265Phe) n.194A>T n.2128A>T n.2212A>T n.2076A>T n.2160A>T | |
1 | g.218434405C>A | CA344726876 | TGFB2 | c.711C>A (p.Tyr237Ter) c.795C>A (p.Tyr265Ter) n.195C>A n.2129C>A n.2213C>A n.2077C>A n.2161C>A | |
1 | g.218434405C= | CA1221563535 | TGFB2 | c.711C= (p.Tyr237=) c.795C= (p.Tyr265=) n.195C= n.2129C= n.2213C= n.2077C= n.2161C= | |
1 | g.218434405C>G | CA344726875 | TGFB2 | c.711C>G (p.Tyr237Ter) c.795C>G (p.Tyr265Ter) n.195C>G n.2129C>G n.2213C>G n.2077C>G n.2161C>G | |
1 | g.218434405C>T | CA423416324 | TGFB2 | c.711C>T (p.Tyr237=) c.795C>T (p.Tyr265=) n.195C>T n.2129C>T n.2213C>T n.2077C>T n.2161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434406A>C | CA344726877 | TGFB2 | c.712A>C (p.Ile238Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) n.196A>C n.2130A>C n.2214A>C n.2078A>C n.2162A>C | |
1 | g.218434406A>G | CA344726878 | TGFB2 | c.712A>G (p.Ile238Val) c.796A>G (p.Ile266Val) n.196A>G n.2130A>G n.2214A>G n.2078A>G n.2162A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218434406A>T | CA344726879 | TGFB2 | c.712A>T (p.Ile238Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) n.196A>T n.2130A>T n.2214A>T n.2078A>T n.2162A>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434407T>A | CA344726880 | TGFB2 | c.713T>A (p.Ile238Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) n.197T>A n.2131T>A n.2215T>A n.2079T>A n.2163T>A | |
1 | g.218434407T>C | CA344726881 | TGFB2 | c.713T>C (p.Ile238Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) n.197T>C n.2131T>C n.2215T>C n.2079T>C n.2163T>C | |
1 | g.218434407T>G | CA344726882 | TGFB2 | c.713T>G (p.Ile238Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) n.197T>G n.2131T>G n.2215T>G n.2079T>G n.2163T>G | |
1 | g.218434408C>A | CA423416331 | TGFB2 | c.714C>A (p.Ile238=) c.798C>A (p.Ile266=) n.198C>A n.2132C>A n.2216C>A n.2080C>A n.2164C>A | |
1 | g.218434408C>G | CA344726883 | TGFB2 | c.714C>G (p.Ile238Met) c.798C>G (p.Ile266Met) n.198C>G n.2132C>G n.2216C>G n.2080C>G n.2164C>G | |
1 | g.218434408C>T | CA423416333 | TGFB2 | c.714C>T (p.Ile238=) c.798C>T (p.Ile266=) n.198C>T n.2132C>T n.2216C>T n.2080C>T n.2164C>T | |
1 | g.218434409A= | CA1221563537 | TGFB2 | c.715A= (p.Ile239=) c.799A= (p.Ile267=) n.199A= n.2133A= n.2217A= n.2081A= n.2165A= | |
1 | g.218434409A>C | CA344726884 | TGFB2 | c.715A>C (p.Ile239Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) n.199A>C n.2133A>C n.2217A>C n.2081A>C n.2165A>C | |
1 | g.218434409A>G | CA344726886 | TGFB2 | c.715A>G (p.Ile239Val) c.799A>G (p.Ile267Val) n.199A>G n.2133A>G n.2217A>G n.2081A>G n.2165A>G | |
1 | g.218434409A>T | CA344726885 | TGFB2 | c.715A>T (p.Ile239Phe) c.799A>T (p.Ile267Phe) n.199A>T n.2133A>T n.2217A>T n.2081A>T n.2165A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.218434410T>A | CA344726887 | TGFB2 | c.716T>A (p.Ile239Asn) c.800T>A (p.Ile267Asn) n.200T>A n.2134T>A n.2218T>A n.2082T>A n.2166T>A | |
1 | g.218434410T>C | CA344726888 | TGFB2 | c.716T>C (p.Ile239Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) n.200T>C n.2134T>C n.2218T>C n.2082T>C n.2166T>C | |
1 | g.218434410T>G | CA344726889 | TGFB2 | c.716T>G (p.Ile239Ser) c.800T>G (p.Ile267Ser) n.200T>G n.2134T>G n.2218T>G n.2082T>G n.2166T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.218434411C>A | CA423416340 | TGFB2 | c.717C>A (p.Ile239=) c.801C>A (p.Ile267=) n.201C>A n.2135C>A n.2219C>A n.2083C>A n.2167C>A | |
1 | g.218434411C= | CA1221563540 | TGFB2 | c.717C= (p.Ile239=) c.801C= (p.Ile267=) n.201C= n.2135C= n.2219C= n.2083C= n.2167C= | |
1 | g.218434411C>G | CA344726890 | TGFB2 | c.717C>G (p.Ile239Met) c.801C>G (p.Ile267Met) n.201C>G n.2135C>G n.2219C>G n.2083C>G n.2167C>G | |
1 | g.218434411C>T | CA37619450 | TGFB2 | c.717C>T (p.Ile239=) c.801C>T (p.Ile267=) n.201C>T n.2135C>T n.2219C>T n.2083C>T n.2167C>T | dbSNP |
1 | g.218434412C>A | CA344726891 | TGFB2 | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) n.202C>A n.2136C>A n.2220C>A n.2084C>A n.2168C>A | |
1 | g.218434412C= | CA1221563541 | TGFB2 | c.718C= (p.Pro240=) c.802C= (p.Pro268=) n.202C= n.2136C= n.2220C= n.2084C= n.2168C= | |
1 | g.218434412C>G | CA344726893 | TGFB2 | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) n.202C>G n.2136C>G n.2220C>G n.2084C>G n.2168C>G | |
1 | g.218434412C>T | CA344726892 | TGFB2 | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) n.202C>T n.2136C>T n.2220C>T n.2084C>T n.2168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434413C>A | CA344726894 | TGFB2 | c.719C>A (p.Pro240Gln) c.803C>A (p.Pro268Gln) n.203C>A n.2137C>A n.2221C>A n.2085C>A n.2169C>A | |
1 | g.218434413C>G | CA344726895 | TGFB2 | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) n.203C>G n.2137C>G n.2221C>G n.2085C>G n.2169C>G | |
1 | g.218434413C>T | CA344726896 | TGFB2 | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) n.203C>T n.2137C>T n.2221C>T n.2085C>T n.2169C>T | |
1 | g.218434414A= | CA1221563542 | TGFB2 | c.720A= (p.Pro240=) c.804A= (p.Pro268=) n.204A= n.2138A= n.2222A= n.2086A= n.2170A= | |
1 | g.218434414A>C | CA423416349 | TGFB2 | c.720A>C (p.Pro240=) c.804A>C (p.Pro268=) n.204A>C n.2138A>C n.2222A>C n.2086A>C n.2170A>C | |
1 | g.218434414A>G | CA423416351 | TGFB2 | c.720A>G (p.Pro240=) c.804A>G (p.Pro268=) n.204A>G n.2138A>G n.2222A>G n.2086A>G n.2170A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434414A>T | CA423416352 | TGFB2 | c.720A>T (p.Pro240=) c.804A>T (p.Pro268=) n.204A>T n.2138A>T n.2222A>T n.2086A>T n.2170A>T | |
1 | g.218434415A>C | CA344726897 | TGFB2 | c.721A>C (p.Asn241His) c.805A>C (p.Asn269His) n.205A>C n.2139A>C n.2223A>C n.2087A>C n.2171A>C | |
1 | g.218434415A>G | CA344726898 | TGFB2 | c.721A>G (p.Asn241Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) n.205A>G n.2139A>G n.2223A>G n.2087A>G n.2171A>G | |
1 | g.218434415A>T | CA344726899 | TGFB2 | c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) n.205A>T n.2139A>T n.2223A>T n.2087A>T n.2171A>T | |
1 | g.218434416A>C | CA344726902 | TGFB2 | c.722A>C (p.Asn241Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) n.206A>C n.2140A>C n.2224A>C n.2088A>C n.2172A>C | |
1 | g.218434416A>G | CA344726900 | TGFB2 | c.722A>G (p.Asn241Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) n.206A>G n.2140A>G n.2224A>G n.2088A>G n.2172A>G | |
1 | g.218434416A>T | CA344726901 | TGFB2 | c.722A>T (p.Asn241Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) n.206A>T n.2140A>T n.2224A>T n.2088A>T n.2172A>T | |
1 | g.218434417T>A | CA344726903 | TGFB2 | c.723T>A (p.Asn241Lys) c.807T>A (p.Asn269Lys) n.207T>A n.2141T>A n.2225T>A n.2089T>A n.2173T>A | |
1 | g.218434417T>C | CA423416361 | TGFB2 | c.723T>C (p.Asn241=) c.807T>C (p.Asn269=) n.207T>C n.2141T>C n.2225T>C n.2089T>C n.2173T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.218434417T>G | CA344726904 | TGFB2 | c.723T>G (p.Asn241Lys) c.807T>G (p.Asn269Lys) n.207T>G n.2141T>G n.2225T>G n.2089T>G n.2173T>G | |
1 | g.218434418A>C | CA344726905 | TGFB2 | c.724A>C (p.Lys242Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) n.208A>C n.2142A>C n.2226A>C n.2090A>C n.2174A>C | |
1 | g.218434418A>G | CA344726906 | TGFB2 | c.724A>G (p.Lys242Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) n.208A>G n.2142A>G n.2226A>G n.2090A>G n.2174A>G | |
1 | g.218434418A>T | CA344726907 | TGFB2 | c.724A>T (p.Lys242Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) n.208A>T n.2142A>T n.2226A>T n.2090A>T n.2174A>T | |
1 | g.218434419A>C | CA344726908 | TGFB2 | c.725A>C (p.Lys242Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) n.209A>C n.2143A>C n.2227A>C n.2091A>C n.2175A>C | |
1 | g.218434419A>G | CA344726910 | TGFB2 | c.725A>G (p.Lys242Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) n.209A>G n.2143A>G n.2227A>G n.2091A>G n.2175A>G | |
1 | g.218434419A>T | CA344726909 | TGFB2 | c.725A>T (p.Lys242Ile) c.809A>T (p.Lys270Ile) n.209A>T n.2143A>T n.2227A>T n.2091A>T n.2175A>T | |
1 | g.218434420A>C | CA344726911 | TGFB2 | c.726A>C (p.Lys242Asn) c.810A>C (p.Lys270Asn) n.210A>C n.2144A>C n.2228A>C n.2092A>C n.2176A>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.218434420A>G | CA423416371 | TGFB2 | c.726A>G (p.Lys242=) c.810A>G (p.Lys270=) n.210A>G n.2144A>G n.2228A>G n.2092A>G n.2176A>G | |
1 | g.218434420A>T | CA344726912 | TGFB2 | c.726A>T (p.Lys242Asn) c.810A>T (p.Lys270Asn) n.210A>T n.2144A>T n.2228A>T n.2092A>T n.2176A>T | |
1 | g.218434421A>C | CA344726913 | TGFB2 | c.727A>C (p.Ser243Arg) c.811A>C (p.Ser271Arg) n.211A>C n.2145A>C n.2229A>C n.2093A>C n.2177A>C | |
1 | g.218434421A>G | CA344726914 | TGFB2 | c.727A>G (p.Ser243Gly) c.811A>G (p.Ser271Gly) n.211A>G n.2145A>G n.2229A>G n.2093A>G n.2177A>G | |
1 | g.218434421A>T | CA344726915 | TGFB2 | c.727A>T (p.Ser243Cys) c.811A>T (p.Ser271Cys) n.211A>T n.2145A>T n.2229A>T n.2093A>T n.2177A>T | |
1 | g.218434422G>A | CA344726916 | TGFB2 | c.728G>A (p.Ser243Asn) c.812G>A (p.Ser271Asn) n.212G>A n.2146G>A n.2230G>A n.2094G>A n.2178G>A | |
1 | g.218434422G>C | CA344726917 | TGFB2 | c.728G>C (p.Ser243Thr) c.812G>C (p.Ser271Thr) n.212G>C n.2146G>C n.2230G>C n.2094G>C n.2178G>C | |
1 | g.218434422G>T | CA344726918 | TGFB2 | c.728G>T (p.Ser243Ile) c.812G>T (p.Ser271Ile) n.212G>T n.2146G>T n.2230G>T n.2094G>T n.2178G>T | |
1 | g.218434423T>A | CA344726919 | TGFB2 | c.729T>A (p.Ser243Arg) c.813T>A (p.Ser271Arg) n.213T>A n.2147T>A n.2231T>A n.2095T>A n.2179T>A | |
1 | g.218434423T>C | CA423416380 | TGFB2 | c.729T>C (p.Ser243=) c.813T>C (p.Ser271=) n.213T>C n.2147T>C n.2231T>C n.2095T>C n.2179T>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.218434423T>G | CA344726920 | TGFB2 | c.729T>G (p.Ser243Arg) c.813T>G (p.Ser271Arg) n.213T>G n.2147T>G n.2231T>G n.2095T>G n.2179T>G | |
1 | g.218434424G>A | CA344726921 | TGFB2 | c.730G>A (p.Glu244Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) n.214G>A n.2148G>A n.2232G>A n.2096G>A n.2180G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218434424G>C | CA344726923 | TGFB2 | c.730G>C (p.Glu244Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) n.214G>C n.2148G>C n.2232G>C n.2096G>C n.2180G>C | |
1 | g.218434424G>T | CA344726922 | TGFB2 | c.730G>T (p.Glu244Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) n.214G>T n.2148G>T n.2232G>T n.2096G>T n.2180G>T | |
1 | g.218434425A>C | CA344726924 | TGFB2 | c.731A>C (p.Glu244Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) n.215A>C n.2149A>C n.2233A>C n.2097A>C n.2181A>C | |
1 | g.218434425A>G | CA344726926 | TGFB2 | c.731A>G (p.Glu244Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) n.215A>G n.2149A>G n.2233A>G n.2097A>G n.2181A>G | |
1 | g.218434425A>T | CA344726925 | TGFB2 | c.731A>T (p.Glu244Val) c.815A>T (p.Glu272Val) n.215A>T n.2149A>T n.2233A>T n.2097A>T n.2181A>T | |
1 | g.218434426A>C | CA344726927 | TGFB2 | c.732A>C (p.Glu244Asp) c.816A>C (p.Glu272Asp) n.216A>C n.2150A>C n.2234A>C n.2098A>C n.2182A>C | |
1 | g.218434426A>G | CA423416388 | TGFB2 | c.732A>G (p.Glu244=) c.816A>G (p.Glu272=) n.216A>G n.2150A>G n.2234A>G n.2098A>G n.2182A>G | |
1 | g.218434426A>T | CA344726928 | TGFB2 | c.732A>T (p.Glu244Asp) c.816A>T (p.Glu272Asp) n.216A>T n.2150A>T n.2234A>T n.2098A>T n.2182A>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.218434427G>A | CA344726929 | TGFB2 | c.733G>A (p.Glu245Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.217G>A n.2151G>A n.2235G>A n.2099G>A n.2183G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218434427G>C | CA344726930 | TGFB2 | c.733G>C (p.Glu245Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.217G>C n.2151G>C n.2235G>C n.2099G>C n.2183G>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434427G>T | CA344726931 | TGFB2 | c.733G>T (p.Glu245Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.217G>T n.2151G>T n.2235G>T n.2099G>T n.2183G>T | |
1 | g.218434428A= | CA1221563543 | TGFB2 | c.734A= (p.Glu245=) c.818A= (p.Glu273=) n.218A= n.2152A= n.2236A= n.2100A= n.2184A= | |
1 | g.218434428A>C | CA344726932 | TGFB2 | c.734A>C (p.Glu245Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.218A>C n.2152A>C n.2236A>C n.2100A>C n.2184A>C | |
1 | g.218434428A>G | CA344726933 | TGFB2 | c.734A>G (p.Glu245Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.218A>G n.2152A>G n.2236A>G n.2100A>G n.2184A>G | |
1 | g.218434428A>T | CA344726934 | TGFB2 | c.734A>T (p.Glu245Val) c.818A>T (p.Glu273Val) n.218A>T n.2152A>T n.2236A>T n.2100A>T n.2184A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434429A>C | CA344726936 | TGFB2 | c.735A>C (p.Glu245Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) n.219A>C n.2153A>C n.2237A>C n.2101A>C n.2185A>C | |
1 | g.218434429A>G | CA423416400 | TGFB2 | c.735A>G (p.Glu245=) c.819A>G (p.Glu273=) n.219A>G n.2153A>G n.2237A>G n.2101A>G n.2185A>G | |
1 | g.218434429A>T | CA344726935 | TGFB2 | c.735A>T (p.Glu245Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) n.219A>T n.2153A>T n.2237A>T n.2101A>T n.2185A>T | |
1 | g.218434430C>A | CA344726937 | TGFB2 | c.736C>A (p.Leu246Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) n.220C>A n.2154C>A n.2238C>A n.2102C>A n.2186C>A | |
1 | g.218434430C= | CA1221563544 | TGFB2 | c.736C= (p.Leu246=) c.820C= (p.Leu274=) n.220C= n.2154C= n.2238C= n.2102C= n.2186C= | |
1 | g.218434430C>G | CA344726938 | TGFB2 | c.736C>G (p.Leu246Val) c.820C>G (p.Leu274Val) n.220C>G n.2154C>G n.2238C>G n.2102C>G n.2186C>G | |
1 | g.218434430C>T | CA1398586 | TGFB2 | c.736C>T (p.Leu246=) c.820C>T (p.Leu274=) n.220C>T n.2154C>T n.2238C>T n.2102C>T n.2186C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434431T>A | CA344726939 | TGFB2 | c.737T>A (p.Leu246Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) n.221T>A n.2155T>A n.2239T>A n.2103T>A n.2187T>A | |
1 | g.218434431T>C | CA344726940 | TGFB2 | c.737T>C (p.Leu246Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) n.221T>C n.2155T>C n.2239T>C n.2103T>C n.2187T>C | |
1 | g.218434431T>G | CA344726941 | TGFB2 | c.737T>G (p.Leu246Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) n.221T>G n.2155T>G n.2239T>G n.2103T>G n.2187T>G | |
1 | g.218434432A>C | CA423416411 | TGFB2 | c.738A>C (p.Leu246=) c.822A>C (p.Leu274=) n.222A>C n.2156A>C n.2240A>C n.2104A>C n.2188A>C | |
1 | g.218434432A>G | CA423416457 | TGFB2 | c.738A>G (p.Leu246=) c.822A>G (p.Leu274=) n.222A>G n.2156A>G n.2240A>G n.2104A>G n.2188A>G | |
1 | g.218434432A>T | CA423416458 | TGFB2 | c.738A>T (p.Leu246=) c.822A>T (p.Leu274=) n.222A>T n.2156A>T n.2240A>T n.2104A>T n.2188A>T | |
1 | g.218434433_218434434del | CA2574134716 | TGFB2 | c.739_740del (p.Glu247SerfsTer7) c.823_824del (p.Glu275SerfsTer7) n.223_224del n.2157_2158del n.2241_2242del n.2105_2106del n.2189_2190del | |
1 | g.218434433G>A | CA344726942 | TGFB2 | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.223G>A n.2157G>A n.2241G>A n.2105G>A n.2189G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.218434433G>C | CA344726944 | TGFB2 | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) n.223G>C n.2157G>C n.2241G>C n.2105G>C n.2189G>C | |
1 | g.218434433G= | CA1221563545 | TGFB2 | c.739G= (p.Glu247=) c.823G= (p.Glu275=) n.223G= n.2157G= n.2241G= n.2105G= n.2189G= | |
1 | g.218434433G>T | CA344726943 | TGFB2 | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.223G>T n.2157G>T n.2241G>T n.2105G>T n.2189G>T | |
1 | g.218434434A>C | CA344726945 | TGFB2 | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.224A>C n.2158A>C n.2242A>C n.2106A>C n.2190A>C | |
1 | g.218434434A>G | CA344726946 | TGFB2 | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) n.224A>G n.2158A>G n.2242A>G n.2106A>G n.2190A>G | |
1 | g.218434434A>T | CA344726947 | TGFB2 | c.740A>T (p.Glu247Val) c.824A>T (p.Glu275Val) n.224A>T n.2158A>T n.2242A>T n.2106A>T n.2190A>T | |
1 | g.218434435A>C | CA344726948 | TGFB2 | c.741A>C (p.Glu247Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) n.225A>C n.2159A>C n.2243A>C n.2107A>C n.2191A>C | |
1 | g.218434435A>G | CA423416459 | TGFB2 | c.741A>G (p.Glu247=) c.825A>G (p.Glu275=) n.225A>G n.2159A>G n.2243A>G n.2107A>G n.2191A>G | |
1 | g.218434435A>T | CA344726949 | TGFB2 | c.741A>T (p.Glu247Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) n.225A>T n.2159A>T n.2243A>T n.2107A>T n.2191A>T | |
1 | g.218434436G>A | CA1398587 | TGFB2 | c.742G>A (p.Ala248Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.226G>A n.2160G>A n.2244G>A n.2108G>A n.2192G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434436G>C | CA344726950 | TGFB2 | c.742G>C (p.Ala248Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.226G>C n.2160G>C n.2244G>C n.2108G>C n.2192G>C | |
1 | g.218434436G= | CA1221563546 | TGFB2 | c.742G= (p.Ala248=) c.826G= (p.Ala276=) n.226G= n.2160G= n.2244G= n.2108G= n.2192G= | |
1 | g.218434436G>T | CA344726951 | TGFB2 | c.742G>T (p.Ala248Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.226G>T n.2160G>T n.2244G>T n.2108G>T n.2192G>T | |
1 | g.218434437C>A | CA344726952 | TGFB2 | c.743C>A (p.Ala248Glu) c.827C>A (p.Ala276Glu) n.227C>A n.2161C>A n.2245C>A n.2109C>A n.2193C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218434437C= | CA1221563547 | TGFB2 | c.743C= (p.Ala248=) c.827C= (p.Ala276=) n.227C= n.2161C= n.2245C= n.2109C= n.2193C= | |
1 | g.218434437C>G | CA344726953 | TGFB2 | c.743C>G (p.Ala248Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.227C>G n.2161C>G n.2245C>G n.2109C>G n.2193C>G | |
1 | g.218434437C>T | CA1398588 | TGFB2 | c.743C>T (p.Ala248Val) c.827C>T (p.Ala276Val) n.227C>T n.2161C>T n.2245C>T n.2109C>T n.2193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434438A>C | CA423416460 | TGFB2 | c.744A>C (p.Ala248=) c.828A>C (p.Ala276=) n.228A>C n.2162A>C n.2246A>C n.2110A>C n.2194A>C | |
1 | g.218434438A>G | CA423416462 | TGFB2 | c.744A>G (p.Ala248=) c.828A>G (p.Ala276=) n.228A>G n.2162A>G n.2246A>G n.2110A>G n.2194A>G | |
1 | g.218434438A>T | CA423416461 | TGFB2 | c.744A>T (p.Ala248=) c.828A>T (p.Ala276=) n.228A>T n.2162A>T n.2246A>T n.2110A>T n.2194A>T | |
1 | g.218434439A= | CA1143509756 | TGFB2 | c.745A= (p.Arg249=) c.829A= (p.Arg277=) n.229A= n.2163A= n.2247A= n.2111A= n.2195A= | |
1 | g.218434439A>C | CA1398589 | TGFB2 | c.745A>C (p.Arg249=) c.829A>C (p.Arg277=) n.229A>C n.2163A>C n.2247A>C n.2111A>C n.2195A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434439A>G | CA344726955 | TGFB2 | c.745A>G (p.Arg249Gly) c.829A>G (p.Arg277Gly) n.229A>G n.2163A>G n.2247A>G n.2111A>G n.2195A>G | |
1 | g.218434439A>T | CA344726954 | TGFB2 | c.745A>T (p.Arg249Ter) c.829A>T (p.Arg277Ter) n.229A>T n.2163A>T n.2247A>T n.2111A>T n.2195A>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434440G>A | CA344726956 | TGFB2 | c.746G>A (p.Arg249Lys) c.830G>A (p.Arg277Lys) n.230G>A n.2164G>A n.2248G>A n.2112G>A n.2196G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218434440G>C | CA344726957 | TGFB2 | c.746G>C (p.Arg249Thr) c.830G>C (p.Arg277Thr) n.230G>C n.2164G>C n.2248G>C n.2112G>C n.2196G>C | |
1 | g.218434440G= | CA1221563548 | TGFB2 | c.746G= (p.Arg249=) c.830G= (p.Arg277=) n.230G= n.2164G= n.2248G= n.2112G= n.2196G= | |
1 | g.218434440G>T | CA1398590 | TGFB2 | c.746G>T (p.Arg249Ile) c.830G>T (p.Arg277Ile) n.230G>T n.2164G>T n.2248G>T n.2112G>T n.2196G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434441A= | CA1142210745 | TGFB2 | c.747A= (p.Arg249=) c.831A= (p.Arg277=) n.231A= n.2165A= n.2249A= n.2113A= n.2197A= | |
1 | g.218434441A>C | CA344726958 | TGFB2 | c.747A>C (p.Arg249Ser) c.831A>C (p.Arg277Ser) n.231A>C n.2165A>C n.2249A>C n.2113A>C n.2197A>C | |
1 | g.218434441A>G | CA1398591 | TGFB2 | c.747A>G (p.Arg249=) c.831A>G (p.Arg277=) n.231A>G n.2165A>G n.2249A>G n.2113A>G n.2197A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434441A>T | CA344726959 | TGFB2 | c.747A>T (p.Arg249Ser) c.831A>T (p.Arg277Ser) n.231A>T n.2165A>T n.2249A>T n.2113A>T n.2197A>T | |
1 | g.218434442T>A | CA344726960 | TGFB2 | c.748T>A (p.Phe250Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) n.232T>A n.2166T>A n.2250T>A n.2114T>A n.2198T>A | |
1 | g.218434442T>C | CA344726961 | TGFB2 | c.748T>C (p.Phe250Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) n.232T>C n.2166T>C n.2250T>C n.2114T>C n.2198T>C | |
1 | g.218434442T>G | CA344726962 | TGFB2 | c.748T>G (p.Phe250Val) c.832T>G (p.Phe278Val) n.232T>G n.2166T>G n.2250T>G n.2114T>G n.2198T>G | |
1 | g.218434443T>A | CA344726963 | TGFB2 | c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.233T>A n.2167T>A n.2251T>A n.2115T>A n.2199T>A | |
1 | g.218434443T>C | CA344726964 | TGFB2 | c.749T>C (p.Phe250Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) n.233T>C n.2167T>C n.2251T>C n.2115T>C n.2199T>C | |
1 | g.218434443T>G | CA344726965 | TGFB2 | c.749T>G (p.Phe250Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) n.233T>G n.2167T>G n.2251T>G n.2115T>G n.2199T>G | |
1 | g.218434444T>A | CA344726967 | TGFB2 | c.750T>A (p.Phe250Leu) c.834T>A (p.Phe278Leu) n.234T>A n.2168T>A n.2252T>A n.2116T>A n.2200T>A | |
1 | g.218434444T>C | CA423416463 | TGFB2 | c.750T>C (p.Phe250=) c.834T>C (p.Phe278=) n.234T>C n.2168T>C n.2252T>C n.2116T>C n.2200T>C | |
1 | g.218434444T>G | CA344726966 | TGFB2 | c.750T>G (p.Phe250Leu) c.834T>G (p.Phe278Leu) n.234T>G n.2168T>G n.2252T>G n.2116T>G n.2200T>G | |
1 | g.218434445G>A | CA344726968 | TGFB2 | c.751G>A (p.Ala251Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.235G>A n.2169G>A n.2253G>A n.2117G>A n.2201G>A | |
1 | g.218434445G>C | CA344726969 | TGFB2 | c.751G>C (p.Ala251Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.235G>C n.2169G>C n.2253G>C n.2117G>C n.2201G>C | |
1 | g.218434445G= | CA1221563549 | TGFB2 | c.751G= (p.Ala251=) c.835G= (p.Ala279=) n.235G= n.2169G= n.2253G= n.2117G= n.2201G= | |
1 | g.218434445G>T | CA1398592 | TGFB2 | c.751G>T (p.Ala251Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.235G>T n.2169G>T n.2253G>T n.2117G>T n.2201G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434446C>A | CA344726970 | TGFB2 | c.752C>A (p.Ala251Glu) c.836C>A (p.Ala279Glu) n.236C>A n.2170C>A n.2254C>A n.2118C>A n.2202C>A | |
1 | g.218434446C= | CA1221563550 | TGFB2 | c.752C= (p.Ala251=) c.836C= (p.Ala279=) n.236C= n.2170C= n.2254C= n.2118C= n.2202C= | |
1 | g.218434446C>G | CA344726971 | TGFB2 | c.752C>G (p.Ala251Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.236C>G n.2170C>G n.2254C>G n.2118C>G n.2202C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434446C>T | CA344726972 | TGFB2 | c.752C>T (p.Ala251Val) c.836C>T (p.Ala279Val) n.236C>T n.2170C>T n.2254C>T n.2118C>T n.2202C>T |