Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.218434082_218441278del | CA913190212 | TGFB2 | c.511_1161del c.595_1245del n.1929_2464del n.2013_2548del n.1877_2412del n.1961_2496del | ClinVar |
1 | g.218434254T>C | CA2650531397 | TGFB2 | c.643+40T>C (n.643+40T>C) c.727+40T>C (n.727+40T>C) n.127+2T>C n.347T>C n.2061+40T>C n.2145+40T>C n.2009+40T>C n.2093+40T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434256T>C | CA2650531398 | TGFB2 | c.643+42T>C (n.643+42T>C) c.727+42T>C (n.727+42T>C) n.127+4T>C n.349T>C n.2061+42T>C n.2145+42T>C n.2009+42T>C n.2093+42T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434257C>A | CA1398567 | TGFB2 | c.643+43C>A (n.643+43C>A) c.727+43C>A (n.727+43C>A) n.127+5C>A n.350C>A n.2061+43C>A n.2145+43C>A n.2009+43C>A n.2093+43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434257C= | CA1149155616 | TGFB2 | c.643+43C= (n.643+43C=) c.727+43C= (n.727+43C=) n.127+5C= n.350C= n.2061+43C= n.2145+43C= n.2009+43C= n.2093+43C= | |
1 | g.218434257C>T | CA1398568 | TGFB2 | c.643+43C>T (n.643+43C>T) c.727+43C>T (n.727+43C>T) n.127+5C>T n.350C>T n.2061+43C>T n.2145+43C>T n.2009+43C>T n.2093+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434258C>A | CA37619329 | TGFB2 | c.643+44C>A (n.643+44C>A) c.727+44C>A (n.727+44C>A) n.127+6C>A n.351C>A n.2061+44C>A n.2145+44C>A n.2009+44C>A n.2093+44C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434258C= | CA1143974046 | TGFB2 | c.643+44C= (n.643+44C=) c.727+44C= (n.727+44C=) n.127+6C= n.351C= n.2061+44C= n.2145+44C= n.2009+44C= n.2093+44C= | |
1 | g.218434259C>T | CA2650531399 | TGFB2 | c.643+45C>T (n.643+45C>T) c.727+45C>T (n.727+45C>T) n.127+7C>T n.352C>T n.2061+45C>T n.2145+45C>T n.2009+45C>T n.2093+45C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434261A= | CA1221563366 | TGFB2 | c.643+47A= (n.643+47A=) c.727+47A= (n.727+47A=) n.127+9A= n.354A= n.2061+47A= n.2145+47A= n.2009+47A= n.2093+47A= | |
1 | g.218434261A>G | CA1398569 | TGFB2 | c.643+47A>G (n.643+47A>G) c.727+47A>G (n.727+47A>G) n.127+9A>G n.354A>G n.2061+47A>G n.2145+47A>G n.2009+47A>G n.2093+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.218434262A= | CA1148887307 | TGFB2 | c.643+48A= (n.643+48A=) c.727+48A= (n.727+48A=) n.127+10A= n.355A= n.2061+48A= n.2145+48A= n.2009+48A= n.2093+48A= | |
1 | g.218434262A>C | CA529466422 | TGFB2 | c.643+48A>C (n.643+48A>C) c.727+48A>C (n.727+48A>C) n.127+10A>C n.355A>C n.2061+48A>C n.2145+48A>C n.2009+48A>C n.2093+48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434262A>G | CA1398570 | TGFB2 | c.643+48A>G (n.643+48A>G) c.727+48A>G (n.727+48A>G) n.127+10A>G n.355A>G n.2061+48A>G n.2145+48A>G n.2009+48A>G n.2093+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434264T>G | CA2650531400 | TGFB2 | c.643+50T>G (n.643+50T>G) c.727+50T>G (n.727+50T>G) n.127+12T>G n.357T>G n.2061+50T>G n.2145+50T>G n.2009+50T>G n.2093+50T>G | gnomAD v4 |
1 | g.218434266A>T | CA2650531401 | TGFB2 | c.643+52A>T (n.643+52A>T) c.727+52A>T (n.727+52A>T) n.127+14A>T n.359A>T n.2061+52A>T n.2145+52A>T n.2009+52A>T n.2093+52A>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434267C>A | CA529466423 | TGFB2 | c.643+53C>A (n.643+53C>A) c.727+53C>A (n.727+53C>A) n.127+15C>A n.360C>A n.2061+53C>A n.2145+53C>A n.2009+53C>A n.2093+53C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434267C= | CA1221563371 | TGFB2 | c.643+53C= (n.643+53C=) c.727+53C= (n.727+53C=) n.127+15C= n.360C= n.2061+53C= n.2145+53C= n.2009+53C= n.2093+53C= | |
1 | g.218434270T>G | CA1221563373 | TGFB2 | c.643+56T>G (n.643+56T>G) c.727+56T>G (n.727+56T>G) n.127+18T>G n.363T>G n.2061+56T>G n.2145+56T>G n.2009+56T>G n.2093+56T>G | dbSNP |
1 | g.218434270T= | CA1221563372 | TGFB2 | c.643+56T= (n.643+56T=) c.727+56T= (n.727+56T=) n.127+18T= n.363T= n.2061+56T= n.2145+56T= n.2009+56T= n.2093+56T= | |
1 | g.218434271A>C | CA2650531402 | TGFB2 | c.643+57A>C (n.643+57A>C) c.727+57A>C (n.727+57A>C) n.127+19A>C n.364A>C n.2061+57A>C n.2145+57A>C n.2009+57A>C n.2093+57A>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434273A= | CA1221563375 | TGFB2 | c.643+59A= (n.643+59A=) c.727+59A= (n.727+59A=) n.127+21A= n.366A= n.2061+59A= n.2145+59A= n.2009+59A= n.2093+59A= | |
1 | g.218434273A>G | CA37619334 | TGFB2 | c.643+59A>G (n.643+59A>G) c.727+59A>G (n.727+59A>G) n.127+21A>G n.366A>G n.2061+59A>G n.2145+59A>G n.2009+59A>G n.2093+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434274T>A | CA2574134697 | TGFB2 | c.643+60T>A (n.643+60T>A) c.727+60T>A (n.727+60T>A) n.127+22T>A n.367T>A n.2061+60T>A n.2145+60T>A n.2009+60T>A n.2093+60T>A | gnomAD v4 |
1 | g.218434276G>A | CA2574134698 | TGFB2 | c.644-62G>A (n.644-62G>A) c.728-62G>A (n.728-62G>A) n.127+24G>A n.369G>A n.2062-62G>A n.2146-62G>A n.2010-62G>A n.2094-62G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218434277A>T | CA2650531403 | TGFB2 | c.644-61A>T (n.644-61A>T) c.728-61A>T (n.728-61A>T) n.127+25A>T n.370A>T n.2062-61A>T n.2146-61A>T n.2010-61A>T n.2094-61A>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434278T>C | CA2650531404 | TGFB2 | c.644-60T>C (n.644-60T>C) c.728-60T>C (n.728-60T>C) n.127+26T>C n.371T>C n.2062-60T>C n.2146-60T>C n.2010-60T>C n.2094-60T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434279T>A | CA2650531405 | TGFB2 | c.644-59T>A (n.644-59T>A) c.728-59T>A (n.728-59T>A) n.127+27T>A n.372T>A n.2062-59T>A n.2146-59T>A n.2010-59T>A n.2094-59T>A | gnomAD v4 |
1 | g.218434280G>A | CA2574134700 | TGFB2 | c.644-58G>A (n.644-58G>A) c.728-58G>A (n.728-58G>A) n.127+28G>A n.373G>A n.2062-58G>A n.2146-58G>A n.2010-58G>A n.2094-58G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218434280G= | CA1221563376 | TGFB2 | c.644-58G= (n.644-58G=) c.728-58G= (n.728-58G=) n.127+28G= n.373G= n.2062-58G= n.2146-58G= n.2010-58G= n.2094-58G= | |
1 | g.218434280G>T | CA731607211 | TGFB2 | c.644-58G>T (n.644-58G>T) c.728-58G>T (n.728-58G>T) n.127+28G>T n.373G>T n.2062-58G>T n.2146-58G>T n.2010-58G>T n.2094-58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434283G>A | CA37619335 | TGFB2 | c.644-55G>A (n.644-55G>A) c.728-55G>A (n.728-55G>A) n.127+31G>A n.376G>A n.2062-55G>A n.2146-55G>A n.2010-55G>A n.2094-55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434283G= | CA1141270538 | TGFB2 | c.644-55G= (n.644-55G=) c.728-55G= (n.728-55G=) n.127+31G= n.376G= n.2062-55G= n.2146-55G= n.2010-55G= n.2094-55G= | |
1 | g.218434283G>T | CA2650531406 | TGFB2 | c.644-55G>T (n.644-55G>T) c.728-55G>T (n.728-55G>T) n.127+31G>T n.376G>T n.2062-55G>T n.2146-55G>T n.2010-55G>T n.2094-55G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434284A>G | CA2698067238 | TGFB2 | c.644-54A>G (n.644-54A>G) c.728-54A>G (n.728-54A>G) n.127+32A>G n.377A>G n.2062-54A>G n.2146-54A>G n.2010-54A>G n.2094-54A>G | dbSNP |
1 | g.218434286T>A | CA529466424 | TGFB2 | c.644-52T>A (n.644-52T>A) c.728-52T>A (n.728-52T>A) n.127+34T>A n.379T>A n.2062-52T>A n.2146-52T>A n.2010-52T>A n.2094-52T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434286T= | CA1221563380 | TGFB2 | c.644-52T= (n.644-52T=) c.728-52T= (n.728-52T=) n.127+34T= n.379T= n.2062-52T= n.2146-52T= n.2010-52T= n.2094-52T= | |
1 | g.218434288A= | CA1221563383 | TGFB2 | c.644-50A= (n.644-50A=) c.728-50A= (n.728-50A=) n.127+36A= n.381A= n.2062-50A= n.2146-50A= n.2010-50A= n.2094-50A= | |
1 | g.218434288A>G | CA1398571 | TGFB2 | c.644-50A>G (n.644-50A>G) c.728-50A>G (n.728-50A>G) n.127+36A>G n.381A>G n.2062-50A>G n.2146-50A>G n.2010-50A>G n.2094-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434290G>T | CA2747782543 | TGFB2 | c.644-48G>T (n.644-48G>T) c.728-48G>T (n.728-48G>T) n.127+38G>T n.383G>T n.2062-48G>T n.2146-48G>T n.2010-48G>T n.2094-48G>T | |
1 | g.218434291G>A | CA529466425 | TGFB2 | c.644-47G>A (n.644-47G>A) c.728-47G>A (n.728-47G>A) n.127+39G>A n.384G>A n.2062-47G>A n.2146-47G>A n.2010-47G>A n.2094-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434291G= | CA1221563386 | TGFB2 | c.644-47G= (n.644-47G=) c.728-47G= (n.728-47G=) n.127+39G= n.384G= n.2062-47G= n.2146-47G= n.2010-47G= n.2094-47G= | |
1 | g.218434291G>T | CA1012385168 | TGFB2 | c.644-47G>T (n.644-47G>T) c.728-47G>T (n.728-47G>T) n.127+39G>T n.384G>T n.2062-47G>T n.2146-47G>T n.2010-47G>T n.2094-47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434292G>A | CA1398572 | TGFB2 | c.644-46G>A (n.644-46G>A) c.728-46G>A (n.728-46G>A) n.127+40G>A n.385G>A n.2062-46G>A n.2146-46G>A n.2010-46G>A n.2094-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434292G= | CA1221563388 | TGFB2 | c.644-46G= (n.644-46G=) c.728-46G= (n.728-46G=) n.127+40G= n.385G= n.2062-46G= n.2146-46G= n.2010-46G= n.2094-46G= | |
1 | g.218434292G>T | CA2574134703 | TGFB2 | c.644-46G>T (n.644-46G>T) c.728-46G>T (n.728-46G>T) n.127+40G>T n.385G>T n.2062-46G>T n.2146-46G>T n.2010-46G>T n.2094-46G>T | |
1 | g.218434293T>C | CA2650531407 | TGFB2 | c.644-45T>C (n.644-45T>C) c.728-45T>C (n.728-45T>C) n.127+41T>C n.386T>C n.2062-45T>C n.2146-45T>C n.2010-45T>C n.2094-45T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434294A= | CA1143979989 | TGFB2 | c.644-44A= (n.644-44A=) c.728-44A= (n.728-44A=) n.127+42A= n.387A= n.2062-44A= n.2146-44A= n.2010-44A= n.2094-44A= | |
1 | g.218434294A>G | CA1398573 | TGFB2 | c.644-44A>G (n.644-44A>G) c.728-44A>G (n.728-44A>G) n.127+42A>G n.387A>G n.2062-44A>G n.2146-44A>G n.2010-44A>G n.2094-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.218434295T>C | CA2747782544 | TGFB2 | c.644-43T>C (n.644-43T>C) c.728-43T>C (n.728-43T>C) n.128-43T>C n.388T>C n.2062-43T>C n.2146-43T>C n.2010-43T>C n.2094-43T>C | |
1 | g.218434295T>G | CA2650531408 | TGFB2 | c.644-43T>G (n.644-43T>G) c.728-43T>G (n.728-43T>G) n.128-43T>G n.388T>G n.2062-43T>G n.2146-43T>G n.2010-43T>G n.2094-43T>G | gnomAD v4 |
1 | g.218434296A>C | CA2574134704 | TGFB2 | c.644-42A>C (n.644-42A>C) c.728-42A>C (n.728-42A>C) n.128-42A>C n.389A>C n.2062-42A>C n.2146-42A>C n.2010-42A>C n.2094-42A>C | |
1 | g.218434298A>G | CA646427352 | TGFB2 | c.644-40A>G (n.644-40A>G) c.728-40A>G (n.728-40A>G) n.128-40A>G n.391A>G n.2062-40A>G n.2146-40A>G n.2010-40A>G n.2094-40A>G | COSMIC |
1 | g.218434300A= | CA1221563390 | TGFB2 | c.644-38A= (n.644-38A=) c.728-38A= (n.728-38A=) n.128-38A= n.393A= n.2062-38A= n.2146-38A= n.2010-38A= n.2094-38A= | |
1 | g.218434300A>C | CA529466426 | TGFB2 | c.644-38A>C (n.644-38A>C) c.728-38A>C (n.728-38A>C) n.128-38A>C n.393A>C n.2062-38A>C n.2146-38A>C n.2010-38A>C n.2094-38A>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.218434300A>T | CA1221563391 | TGFB2 | c.644-38A>T (n.644-38A>T) c.728-38A>T (n.728-38A>T) n.128-38A>T n.393A>T n.2062-38A>T n.2146-38A>T n.2010-38A>T n.2094-38A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434302A>T | CA2747782546 | TGFB2 | c.644-36A>T (n.644-36A>T) c.728-36A>T (n.728-36A>T) n.128-36A>T n.395A>T n.2062-36A>T n.2146-36A>T n.2010-36A>T n.2094-36A>T | |
1 | g.218434303C= | CA1221563393 | TGFB2 | c.644-35C= (n.644-35C=) c.728-35C= (n.728-35C=) n.128-35C= n.396C= n.2062-35C= n.2146-35C= n.2010-35C= n.2094-35C= | |
1 | g.218434303C>T | CA529466427 | TGFB2 | c.644-35C>T (n.644-35C>T) c.728-35C>T (n.728-35C>T) n.128-35C>T n.396C>T n.2062-35C>T n.2146-35C>T n.2010-35C>T n.2094-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434304A= | CA1221563394 | TGFB2 | c.644-34A= (n.644-34A=) c.728-34A= (n.728-34A=) n.128-34A= n.397A= n.2062-34A= n.2146-34A= n.2010-34A= n.2094-34A= | |
1 | g.218434304A>G | CA37619345 | TGFB2 | c.644-34A>G (n.644-34A>G) c.728-34A>G (n.728-34A>G) n.128-34A>G n.397A>G n.2062-34A>G n.2146-34A>G n.2010-34A>G n.2094-34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434305T>C | CA2650531409 | TGFB2 | c.644-33T>C (n.644-33T>C) c.728-33T>C (n.728-33T>C) n.128-33T>C n.398T>C n.2062-33T>C n.2146-33T>C n.2010-33T>C n.2094-33T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434307C>A | CA529466384 | TGFB2 | c.644-31C>A (n.644-31C>A) c.728-31C>A (n.728-31C>A) n.128-31C>A n.400C>A n.2062-31C>A n.2146-31C>A n.2010-31C>A n.2094-31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434307C= | CA1221563396 | TGFB2 | c.644-31C= (n.644-31C=) c.728-31C= (n.728-31C=) n.128-31C= n.400C= n.2062-31C= n.2146-31C= n.2010-31C= n.2094-31C= | |
1 | g.218434310A= | CA1221563399 | TGFB2 | c.644-28A= (n.644-28A=) c.728-28A= (n.728-28A=) n.128-28A= n.403A= n.2062-28A= n.2146-28A= n.2010-28A= n.2094-28A= | |
1 | g.218434310A>G | CA1398574 | TGFB2 | c.644-28A>G (n.644-28A>G) c.728-28A>G (n.728-28A>G) n.128-28A>G n.403A>G n.2062-28A>G n.2146-28A>G n.2010-28A>G n.2094-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.218434312G>A | CA2650531410 | TGFB2 | c.644-26G>A (n.644-26G>A) c.728-26G>A (n.728-26G>A) n.128-26G>A n.405G>A n.2062-26G>A n.2146-26G>A n.2010-26G>A n.2094-26G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218434312G>T | CA2650531411 | TGFB2 | c.644-26G>T (n.644-26G>T) c.728-26G>T (n.728-26G>T) n.128-26G>T n.405G>T n.2062-26G>T n.2146-26G>T n.2010-26G>T n.2094-26G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434313A= | CA1221563400 | TGFB2 | c.644-25A= (n.644-25A=) c.728-25A= (n.728-25A=) n.128-25A= n.2062-25A= n.2146-25A= n.2010-25A= n.2094-25A= | |
1 | g.218434313A>C | CA1398575 | TGFB2 | c.644-25A>C (n.644-25A>C) c.728-25A>C (n.728-25A>C) n.128-25A>C n.2062-25A>C n.2146-25A>C n.2010-25A>C n.2094-25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434314C>A | CA1221563402 | TGFB2 | c.644-24C>A (n.644-24C>A) c.728-24C>A (n.728-24C>A) n.128-24C>A n.2062-24C>A n.2146-24C>A n.2010-24C>A n.2094-24C>A | dbSNP |
1 | g.218434314C= | CA1221563401 | TGFB2 | c.644-24C= (n.644-24C=) c.728-24C= (n.728-24C=) n.128-24C= n.2062-24C= n.2146-24C= n.2010-24C= n.2094-24C= | |
1 | g.218434314C>T | CA1221563403 | TGFB2 | c.644-24C>T (n.644-24C>T) c.728-24C>T (n.728-24C>T) n.128-24C>T n.2062-24C>T n.2146-24C>T n.2010-24C>T n.2094-24C>T | dbSNP |
1 | g.218434315C>A | CA2650531412 | TGFB2 | c.644-23C>A (n.644-23C>A) c.728-23C>A (n.728-23C>A) n.128-23C>A n.2062-23C>A n.2146-23C>A n.2010-23C>A n.2094-23C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218434315C= | CA1148269699 | TGFB2 | c.644-23C= (n.644-23C=) c.728-23C= (n.728-23C=) n.128-23C= n.2062-23C= n.2146-23C= n.2010-23C= n.2094-23C= | |
1 | g.218434315C>G | CA1398576 | TGFB2 | c.644-23C>G (n.644-23C>G) c.728-23C>G (n.728-23C>G) n.128-23C>G n.2062-23C>G n.2146-23C>G n.2010-23C>G n.2094-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434315C>T | CA529466385 | TGFB2 | c.644-23C>T (n.644-23C>T) c.728-23C>T (n.728-23C>T) n.128-23C>T n.2062-23C>T n.2146-23C>T n.2010-23C>T n.2094-23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.218434317C>A | CA1398577 | TGFB2 | c.644-21C>A (n.644-21C>A) c.728-21C>A (n.728-21C>A) n.128-21C>A n.2062-21C>A n.2146-21C>A n.2010-21C>A n.2094-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434317C= | CA1221563409 | TGFB2 | c.644-21C= (n.644-21C=) c.728-21C= (n.728-21C=) n.128-21C= n.2062-21C= n.2146-21C= n.2010-21C= n.2094-21C= | |
1 | g.218434317C>T | CA646427358 | TGFB2 | c.644-21C>T (n.644-21C>T) c.728-21C>T (n.728-21C>T) n.128-21C>T n.2062-21C>T n.2146-21C>T n.2010-21C>T n.2094-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.218434317_218434320delinsCCTT | CA1221563408 | TGFB2 | c.644-21_644-18delinsCCTT (n.644-21_644-18delinsCCTT) c.728-21_728-18delinsCCTT (n.728-21_728-18delinsCCTT) n.128-21_128-18delinsCCTT n.2062-21_2062-18delinsCCTT n.2146-21_2146-18delinsCCTT n.2010-21_2010-18delinsCCTT n.2094-21_2094-18delinsCCTT | |
1 | g.218434318C= | CA1221563412 | TGFB2 | c.644-20C= (n.644-20C=) c.728-20C= (n.728-20C=) n.128-20C= n.2062-20C= n.2146-20C= n.2010-20C= n.2094-20C= | |
1 | g.218434318C>T | CA1398578 | TGFB2 | c.644-20C>T (n.644-20C>T) c.728-20C>T (n.728-20C>T) n.128-20C>T n.2062-20C>T n.2146-20C>T n.2010-20C>T n.2094-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434318_218434320del | CA731607237 | TGFB2 | c.644-20_644-18del (n.644-20_644-18del) c.728-20_728-18del (n.728-20_728-18del) n.128-20_128-18del n.2062-20_2062-18del n.2146-20_2146-18del n.2010-20_2010-18del n.2094-20_2094-18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434319T>C | CA529466386 | TGFB2 | c.644-19T>C (n.644-19T>C) c.728-19T>C (n.728-19T>C) n.128-19T>C n.2062-19T>C n.2146-19T>C n.2010-19T>C n.2094-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434319T= | CA1221563414 | TGFB2 | c.644-19T= (n.644-19T=) c.728-19T= (n.728-19T=) n.128-19T= n.2062-19T= n.2146-19T= n.2010-19T= n.2094-19T= | |
1 | g.218434320T>A | CA658795608 | TGFB2 | c.644-18T>A (n.644-18T>A) c.728-18T>A (n.728-18T>A) n.128-18T>A n.2062-18T>A n.2146-18T>A n.2010-18T>A n.2094-18T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.218434320T= | CA1221563417 | TGFB2 | c.644-18T= (n.644-18T=) c.728-18T= (n.728-18T=) n.128-18T= n.2062-18T= n.2146-18T= n.2010-18T= n.2094-18T= | |
1 | g.218434321G>A | CA529466387 | TGFB2 | c.644-17G>A (n.644-17G>A) c.728-17G>A (n.728-17G>A) n.128-17G>A n.2062-17G>A n.2146-17G>A n.2010-17G>A n.2094-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434321G>C | CA1398579 | TGFB2 | c.644-17G>C (n.644-17G>C) c.728-17G>C (n.728-17G>C) n.128-17G>C n.2062-17G>C n.2146-17G>C n.2010-17G>C n.2094-17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434321G= | CA1221563421 | TGFB2 | c.644-17G= (n.644-17G=) c.728-17G= (n.728-17G=) n.128-17G= n.2062-17G= n.2146-17G= n.2010-17G= n.2094-17G= | |
1 | g.218434321G>T | CA2650531413 | TGFB2 | c.644-17G>T (n.644-17G>T) c.728-17G>T (n.728-17G>T) n.128-17G>T n.2062-17G>T n.2146-17G>T n.2010-17G>T n.2094-17G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434322A= | CA1221563426 | TGFB2 | c.644-16A= (n.644-16A=) c.728-16A= (n.728-16A=) n.128-16A= n.2062-16A= n.2146-16A= n.2010-16A= n.2094-16A= | |
1 | g.218434322A>G | CA731607252 | TGFB2 | c.644-16A>G (n.644-16A>G) c.728-16A>G (n.728-16A>G) n.128-16A>G n.2062-16A>G n.2146-16A>G n.2010-16A>G n.2094-16A>G | dbSNP |
1 | g.218434322A>T | CA529466388 | TGFB2 | c.644-16A>T (n.644-16A>T) c.728-16A>T (n.728-16A>T) n.128-16A>T n.2062-16A>T n.2146-16A>T n.2010-16A>T n.2094-16A>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.218434323C>T | CA2650531414 | TGFB2 | c.644-15C>T (n.644-15C>T) c.728-15C>T (n.728-15C>T) n.128-15C>T n.2062-15C>T n.2146-15C>T n.2010-15C>T n.2094-15C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434323_218434325delinsCTT | CA1221563431 | TGFB2 | c.644-15_644-13delinsCTT (n.644-15_644-13delinsCTT) c.728-15_728-13delinsCTT (n.728-15_728-13delinsCTT) n.128-15_128-13delinsCTT n.2062-15_2062-13delinsCTT n.2146-15_2146-13delinsCTT n.2010-15_2010-13delinsCTT n.2094-15_2094-13delinsCTT | |
1 | g.218434324T>C | CA1398580 | TGFB2 | c.644-14T>C (n.644-14T>C) c.728-14T>C (n.728-14T>C) n.128-14T>C n.2062-14T>C n.2146-14T>C n.2010-14T>C n.2094-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434324T= | CA1221563433 | TGFB2 | c.644-14T= (n.644-14T=) c.728-14T= (n.728-14T=) n.128-14T= n.2062-14T= n.2146-14T= n.2010-14T= n.2094-14T= | |
1 | g.218434324_218434325del | CA731607254 | TGFB2 | c.644-14_644-13del (n.644-14_644-13del) c.728-14_728-13del (n.728-14_728-13del) n.128-14_128-13del n.2062-14_2062-13del n.2146-14_2146-13del n.2010-14_2010-13del n.2094-14_2094-13del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434328T>C | CA1221563436 | TGFB2 | c.644-10T>C (n.644-10T>C) c.728-10T>C (n.728-10T>C) n.128-10T>C n.2062-10T>C n.2146-10T>C n.2010-10T>C n.2094-10T>C | dbSNP |
1 | g.218434328T= | CA1221563435 | TGFB2 | c.644-10T= (n.644-10T=) c.728-10T= (n.728-10T=) n.128-10T= n.2062-10T= n.2146-10T= n.2010-10T= n.2094-10T= | |
1 | g.218434333T>C | CA345881 | TGFB2 | c.644-5T>C (n.644-5T>C) c.728-5T>C (n.728-5T>C) n.128-5T>C n.2062-5T>C n.2146-5T>C n.2010-5T>C n.2094-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434333T= | CA1148225011 | TGFB2 | c.644-5T= (n.644-5T=) c.728-5T= (n.728-5T=) n.128-5T= n.2062-5T= n.2146-5T= n.2010-5T= n.2094-5T= | |
1 | g.218434334C>A | CA2747782549 | TGFB2 | c.644-4C>A (n.644-4C>A) c.728-4C>A (n.728-4C>A) n.128-4C>A n.2062-4C>A n.2146-4C>A n.2010-4C>A n.2094-4C>A | |
1 | g.218434334C= | CA1140262648 | TGFB2 | c.644-4C= (n.644-4C=) c.728-4C= (n.728-4C=) n.128-4C= n.2062-4C= n.2146-4C= n.2010-4C= n.2094-4C= | |
1 | g.218434334C>T | CA245217 | TGFB2 | c.644-4C>T (n.644-4C>T) c.728-4C>T (n.728-4C>T) n.128-4C>T n.2062-4C>T n.2146-4C>T n.2010-4C>T n.2094-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434336A= | CA1221563444 | TGFB2 | c.644-2A= (n.644-2A=) c.728-2A= (n.728-2A=) n.128-2A= n.2062-2A= n.2146-2A= n.2010-2A= n.2094-2A= | |
1 | g.218434336A>C | CA344726715 | TGFB2 | c.644-2A>C (n.644-2A>C) c.728-2A>C (n.728-2A>C) n.128-2A>C n.2062-2A>C n.2146-2A>C n.2010-2A>C n.2094-2A>C | |
1 | g.218434336A>G | CA16042310 | TGFB2 | c.644-2A>G (n.644-2A>G) c.728-2A>G (n.728-2A>G) n.128-2A>G n.2062-2A>G n.2146-2A>G n.2010-2A>G n.2094-2A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.218434336A>T | CA344726716 | TGFB2 | c.644-2A>T (n.644-2A>T) c.728-2A>T (n.728-2A>T) n.128-2A>T n.2062-2A>T n.2146-2A>T n.2010-2A>T n.2094-2A>T | |
1 | g.218434337G>A | CA344726717 | TGFB2 | c.644-1G>A (n.644-1G>A) c.728-1G>A (n.728-1G>A) n.128-1G>A n.2062-1G>A n.2146-1G>A n.2010-1G>A n.2094-1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218434337G>C | CA344726718 | TGFB2 | c.644-1G>C (n.644-1G>C) c.728-1G>C (n.728-1G>C) n.128-1G>C n.2062-1G>C n.2146-1G>C n.2010-1G>C n.2094-1G>C | |
1 | g.218434337G>T | CA344726719 | TGFB2 | c.644-1G>T (n.644-1G>T) c.728-1G>T (n.728-1G>T) n.128-1G>T n.2062-1G>T n.2146-1G>T n.2010-1G>T n.2094-1G>T | |
1 | g.218434338A= | CA1221563448 | TGFB2 | c.644A= (p.Asp215=) c.728A= (p.Asp243=) n.128A= n.2062A= n.2146A= n.2010A= n.2094A= | |
1 | g.218434338A>C | CA344726720 | TGFB2 | c.644A>C (p.Asp215Ala) c.728A>C (p.Asp243Ala) n.128A>C n.2062A>C n.2146A>C n.2010A>C n.2094A>C | |
1 | g.218434338A>G | CA344726721 | TGFB2 | c.644A>G (p.Asp215Gly) c.728A>G (p.Asp243Gly) n.128A>G n.2062A>G n.2146A>G n.2010A>G n.2094A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.218434338A>T | CA344726722 | TGFB2 | c.644A>T (p.Asp215Val) c.728A>T (p.Asp243Val) n.128A>T n.2062A>T n.2146A>T n.2010A>T n.2094A>T | |
1 | g.218434338_218434339insT | CA319954 | TGFB2 | c.644_645insT (p.Arg216GlnfsTer6) c.728_729insT (p.Arg244GlnfsTer6) n.128_129insT n.2062_2063insT n.2146_2147insT n.2010_2011insT n.2094_2095insT | ClinVar dbSNP |
1 | g.218434339C>A | CA344726723 | TGFB2 | c.645C>A (p.Asp215Glu) c.729C>A (p.Asp243Glu) n.129C>A n.2063C>A n.2147C>A n.2011C>A n.2095C>A | |
1 | g.218434339C= | CA1221563457 | TGFB2 | c.645C= (p.Asp215=) c.729C= (p.Asp243=) n.129C= n.2063C= n.2147C= n.2011C= n.2095C= | |
1 | g.218434339C>G | CA344726724 | TGFB2 | c.645C>G (p.Asp215Glu) c.729C>G (p.Asp243Glu) n.129C>G n.2063C>G n.2147C>G n.2011C>G n.2095C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434339C>T | CA423416097 | TGFB2 | c.645C>T (p.Asp215=) c.729C>T (p.Asp243=) n.129C>T n.2063C>T n.2147C>T n.2011C>T n.2095C>T | |
1 | g.218434340A= | CA1221563460 | TGFB2 | c.646A= (p.Arg216=) c.730A= (p.Arg244=) n.130A= n.2064A= n.2148A= n.2012A= n.2096A= | |
1 | g.218434340A>C | CA423416100 | TGFB2 | c.646A>C (p.Arg216=) c.730A>C (p.Arg244=) n.130A>C n.2064A>C n.2148A>C n.2012A>C n.2096A>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.218434340A>G | CA344726725 | TGFB2 | c.646A>G (p.Arg216Gly) c.730A>G (p.Arg244Gly) n.130A>G n.2064A>G n.2148A>G n.2012A>G n.2096A>G | dbSNP |
1 | g.218434340A>T | CA344726726 | TGFB2 | c.646A>T (p.Arg216Trp) c.730A>T (p.Arg244Trp) n.130A>T n.2064A>T n.2148A>T n.2012A>T n.2096A>T | |
1 | g.218434341G>A | CA344726727 | TGFB2 | c.647G>A (p.Arg216Lys) c.731G>A (p.Arg244Lys) n.131G>A n.2065G>A n.2149G>A n.2013G>A n.2097G>A | |
1 | g.218434341G>C | CA344726728 | TGFB2 | c.647G>C (p.Arg216Thr) c.731G>C (p.Arg244Thr) n.131G>C n.2065G>C n.2149G>C n.2013G>C n.2097G>C | |
1 | g.218434341G>T | CA344726729 | TGFB2 | c.647G>T (p.Arg216Met) c.731G>T (p.Arg244Met) n.131G>T n.2065G>T n.2149G>T n.2013G>T n.2097G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.218434342G>A | CA1398581 | TGFB2 | c.648G>A (p.Arg216=) c.732G>A (p.Arg244=) n.132G>A n.2066G>A n.2150G>A n.2014G>A n.2098G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434342G>C | CA344726730 | TGFB2 | c.648G>C (p.Arg216Ser) c.732G>C (p.Arg244Ser) n.132G>C n.2066G>C n.2150G>C n.2014G>C n.2098G>C | |
1 | g.218434342G= | CA1221563463 | TGFB2 | c.648G= (p.Arg216=) c.732G= (p.Arg244=) n.132G= n.2066G= n.2150G= n.2014G= n.2098G= | |
1 | g.218434342G>T | CA344726731 | TGFB2 | c.648G>T (p.Arg216Ser) c.732G>T (p.Arg244Ser) n.132G>T n.2066G>T n.2150G>T n.2014G>T n.2098G>T | |
1 | g.218434343A>C | CA344726732 | TGFB2 | c.649A>C (p.Asn217His) c.733A>C (p.Asn245His) n.133A>C n.2067A>C n.2151A>C n.2015A>C n.2099A>C | |
1 | g.218434343A>G | CA344726733 | TGFB2 | c.649A>G (p.Asn217Asp) c.733A>G (p.Asn245Asp) n.133A>G n.2067A>G n.2151A>G n.2015A>G n.2099A>G | |
1 | g.218434343A>T | CA344726734 | TGFB2 | c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.733A>T (p.Asn245Tyr) n.133A>T n.2067A>T n.2151A>T n.2015A>T n.2099A>T | |
1 | g.218434344A>C | CA344726735 | TGFB2 | c.650A>C (p.Asn217Thr) c.734A>C (p.Asn245Thr) n.134A>C n.2068A>C n.2152A>C n.2016A>C n.2100A>C | |
1 | g.218434344A>G | CA344726736 | TGFB2 | c.650A>G (p.Asn217Ser) c.734A>G (p.Asn245Ser) n.134A>G n.2068A>G n.2152A>G n.2016A>G n.2100A>G | |
1 | g.218434344A>T | CA344726737 | TGFB2 | c.650A>T (p.Asn217Ile) c.734A>T (p.Asn245Ile) n.134A>T n.2068A>T n.2152A>T n.2016A>T n.2100A>T | |
1 | g.218434345C>A | CA344726739 | TGFB2 | c.651C>A (p.Asn217Lys) c.735C>A (p.Asn245Lys) n.135C>A n.2069C>A n.2153C>A n.2017C>A n.2101C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434345C= | CA1149156682 | TGFB2 | c.651C= (p.Asn217=) c.735C= (p.Asn245=) n.135C= n.2069C= n.2153C= n.2017C= n.2101C= | |
1 | g.218434345C>G | CA344726738 | TGFB2 | c.651C>G (p.Asn217Lys) c.735C>G (p.Asn245Lys) n.135C>G n.2069C>G n.2153C>G n.2017C>G n.2101C>G | |
1 | g.218434345C>T | CA1398582 | TGFB2 | c.651C>T (p.Asn217=) c.735C>T (p.Asn245=) n.135C>T n.2069C>T n.2153C>T n.2017C>T n.2101C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.218434346C>A | CA344726740 | TGFB2 | c.652C>A (p.Leu218Met) c.736C>A (p.Leu246Met) n.136C>A n.2070C>A n.2154C>A n.2018C>A n.2102C>A | |
1 | g.218434346C>G | CA344726741 | TGFB2 | c.652C>G (p.Leu218Val) c.736C>G (p.Leu246Val) n.136C>G n.2070C>G n.2154C>G n.2018C>G n.2102C>G | |
1 | g.218434346C>T | CA423416119 | TGFB2 | c.652C>T (p.Leu218=) c.736C>T (p.Leu246=) n.136C>T n.2070C>T n.2154C>T n.2018C>T n.2102C>T | |
1 | g.218434347T>A | CA344726742 | TGFB2 | c.653T>A (p.Leu218Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) n.137T>A n.2071T>A n.2155T>A n.2019T>A n.2103T>A | |
1 | g.218434347T>C | CA344726743 | TGFB2 | c.653T>C (p.Leu218Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.137T>C n.2071T>C n.2155T>C n.2019T>C n.2103T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.218434347T>G | CA344726744 | TGFB2 | c.653T>G (p.Leu218Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.137T>G n.2071T>G n.2155T>G n.2019T>G n.2103T>G | |
1 | g.218434347T= | CA1221563469 | TGFB2 | c.653T= (p.Leu218=) c.737T= (p.Leu246=) n.137T= n.2071T= n.2155T= n.2019T= n.2103T= | |
1 | g.218434348G>A | CA423416125 | TGFB2 | c.654G>A (p.Leu218=) c.738G>A (p.Leu246=) n.138G>A n.2072G>A n.2156G>A n.2020G>A n.2104G>A | |
1 | g.218434348G>C | CA423416130 | TGFB2 | c.654G>C (p.Leu218=) c.738G>C (p.Leu246=) n.138G>C n.2072G>C n.2156G>C n.2020G>C n.2104G>C | |
1 | g.218434348G>T | CA423416128 | TGFB2 | c.654G>T (p.Leu218=) c.738G>T (p.Leu246=) n.138G>T n.2072G>T n.2156G>T n.2020G>T n.2104G>T | |
1 | g.218434349G>A | CA344726747 | TGFB2 | c.655G>A (p.Gly219Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) n.139G>A n.2073G>A n.2157G>A n.2021G>A n.2105G>A | |
1 | g.218434349G>C | CA344726746 | TGFB2 | c.655G>C (p.Gly219Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) n.139G>C n.2073G>C n.2157G>C n.2021G>C n.2105G>C | |
1 | g.218434349G>T | CA344726745 | TGFB2 | c.655G>T (p.Gly219Ter) c.739G>T (p.Gly247Ter) n.139G>T n.2073G>T n.2157G>T n.2021G>T n.2105G>T | ClinVar |
1 | g.218434350G>A | CA344726748 | TGFB2 | c.656G>A (p.Gly219Glu) c.740G>A (p.Gly247Glu) n.140G>A n.2074G>A n.2158G>A n.2022G>A n.2106G>A | |
1 | g.218434350G>C | CA344726749 | TGFB2 | c.656G>C (p.Gly219Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) n.140G>C n.2074G>C n.2158G>C n.2022G>C n.2106G>C | |
1 | g.218434350G>T | CA344726750 | TGFB2 | c.656G>T (p.Gly219Val) c.740G>T (p.Gly247Val) n.140G>T n.2074G>T n.2158G>T n.2022G>T n.2106G>T | |
1 | g.218434351A>C | CA423416136 | TGFB2 | c.657A>C (p.Gly219=) c.741A>C (p.Gly247=) n.141A>C n.2075A>C n.2159A>C n.2023A>C n.2107A>C | |
1 | g.218434351A>G | CA423416137 | TGFB2 | c.657A>G (p.Gly219=) c.741A>G (p.Gly247=) n.141A>G n.2075A>G n.2159A>G n.2023A>G n.2107A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218434351A>T | CA423416139 | TGFB2 | c.657A>T (p.Gly219=) c.741A>T (p.Gly247=) n.141A>T n.2075A>T n.2159A>T n.2023A>T n.2107A>T | |
1 | g.218434352T>A | CA344726751 | TGFB2 | c.658T>A (p.Phe220Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) n.142T>A n.2076T>A n.2160T>A n.2024T>A n.2108T>A | |
1 | g.218434352T>C | CA344726752 | TGFB2 | c.658T>C (p.Phe220Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) n.142T>C n.2076T>C n.2160T>C n.2024T>C n.2108T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434352T>G | CA344726753 | TGFB2 | c.658T>G (p.Phe220Val) c.742T>G (p.Phe248Val) n.142T>G n.2076T>G n.2160T>G n.2024T>G n.2108T>G | |
1 | g.218434353T>A | CA344726756 | TGFB2 | c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.143T>A n.2077T>A n.2161T>A n.2025T>A n.2109T>A | |
1 | g.218434353T>C | CA344726754 | TGFB2 | c.659T>C (p.Phe220Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) n.143T>C n.2077T>C n.2161T>C n.2025T>C n.2109T>C | |
1 | g.218434353T>G | CA344726755 | TGFB2 | c.659T>G (p.Phe220Cys) c.743T>G (p.Phe248Cys) n.143T>G n.2077T>G n.2161T>G n.2025T>G n.2109T>G | |
1 | g.218434354T>A | CA344726757 | TGFB2 | c.660T>A (p.Phe220Leu) c.744T>A (p.Phe248Leu) n.144T>A n.2078T>A n.2162T>A n.2026T>A n.2110T>A | |
1 | g.218434354T>C | CA423416146 | TGFB2 | c.660T>C (p.Phe220=) c.744T>C (p.Phe248=) n.144T>C n.2078T>C n.2162T>C n.2026T>C n.2110T>C | |
1 | g.218434354T>G | CA344726758 | TGFB2 | c.660T>G (p.Phe220Leu) c.744T>G (p.Phe248Leu) n.144T>G n.2078T>G n.2162T>G n.2026T>G n.2110T>G |