Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.218434082_218441278delCA913190212TGFB2c.511_1161del
c.595_1245del
n.1929_2464del
n.2013_2548del
n.1877_2412del
n.1961_2496del
 ClinVar
1g.218434177T>ACA344726626TGFB2c.606T>A (p.Asp202Glu)
c.690T>A (p.Asp230Glu)
n.52T>A
n.270T>A
n.2024T>A
n.2108T>A
n.1972T>A
n.2056T>A
1g.218434177T>CCA423413817TGFB2c.606T>C (p.Asp202=)
c.690T>C (p.Asp230=)
n.52T>C
n.270T>C
n.2024T>C
n.2108T>C
n.1972T>C
n.2056T>C
1g.218434177T>GCA344726627TGFB2c.606T>G (p.Asp202Glu)
c.690T>G (p.Asp230Glu)
n.52T>G
n.270T>G
n.2024T>G
n.2108T>G
n.1972T>G
n.2056T>G
1g.218434178G>ACA344726628TGFB2c.607G>A (p.Val203Ile)
c.691G>A (p.Val231Ile)
n.53G>A
n.271G>A
n.2025G>A
n.2109G>A
n.1973G>A
n.2057G>A
1g.218434178G>CCA344726629TGFB2c.607G>C (p.Val203Leu)
c.691G>C (p.Val231Leu)
n.53G>C
n.271G>C
n.2025G>C
n.2109G>C
n.1973G>C
n.2057G>C
1g.218434178G>TCA344726630TGFB2c.607G>T (p.Val203Leu)
c.691G>T (p.Val231Leu)
n.53G>T
n.271G>T
n.2025G>T
n.2109G>T
n.1973G>T
n.2057G>T
1g.218434179T>ACA344726631TGFB2c.608T>A (p.Val203Glu)
c.692T>A (p.Val231Glu)
n.54T>A
n.272T>A
n.2026T>A
n.2110T>A
n.1974T>A
n.2058T>A
1g.218434179T>CCA344726632TGFB2c.608T>C (p.Val203Ala)
c.692T>C (p.Val231Ala)
n.54T>C
n.272T>C
n.2026T>C
n.2110T>C
n.1974T>C
n.2058T>C
 dbSNP
1g.218434179T>GCA344726633TGFB2c.608T>G (p.Val203Gly)
c.692T>G (p.Val231Gly)
n.54T>G
n.272T>G
n.2026T>G
n.2110T>G
n.1974T>G
n.2058T>G
1g.218434179T=CA1221563215TGFB2c.608T= (p.Val203=)
c.692T= (p.Val231=)
n.54T=
n.272T=
n.2026T=
n.2110T=
n.1974T=
n.2058T=
1g.218434180A=CA1141876871TGFB2c.609A= (p.Val203=)
c.693A= (p.Val231=)
n.55A=
n.273A=
n.2027A=
n.2111A=
n.1975A=
n.2059A=
1g.218434180A>CCA423413828TGFB2c.609A>C (p.Val203=)
c.693A>C (p.Val231=)
n.55A>C
n.273A>C
n.2027A>C
n.2111A>C
n.1975A>C
n.2059A>C
1g.218434180A>GCA1398550TGFB2c.609A>G (p.Val203=)
c.693A>G (p.Val231=)
n.55A>G
n.273A>G
n.2027A>G
n.2111A>G
n.1975A>G
n.2059A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434180A>TCA423413831TGFB2c.609A>T (p.Val203=)
c.693A>T (p.Val231=)
n.55A>T
n.273A>T
n.2027A>T
n.2111A>T
n.1975A>T
n.2059A>T
1g.218434181A>CCA344726634TGFB2c.610A>C (p.Thr204Pro)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
n.56A>C
n.274A>C
n.2028A>C
n.2112A>C
n.1976A>C
n.2060A>C
1g.218434181A>GCA344726635TGFB2c.610A>G (p.Thr204Ala)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
n.56A>G
n.274A>G
n.2028A>G
n.2112A>G
n.1976A>G
n.2060A>G
1g.218434181A>TCA344726636TGFB2c.610A>T (p.Thr204Ser)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
n.56A>T
n.274A>T
n.2028A>T
n.2112A>T
n.1976A>T
n.2060A>T
 gnomAD v4
1g.218434181_218434187delinsACTGATGCA1221563223TGFB2c.610_616delinsACTGATG (p.Thr204=)
c.694_700delinsACTGATG (p.Thr232=)
n.56_62delinsACTGATG
n.274_280delinsACTGATG
n.2028_2034delinsACTGATG
n.2112_2118delinsACTGATG
n.1976_1982delinsACTGATG
n.2060_2066delinsACTGATG
1g.218434182C>ACA344726639TGFB2c.611C>A (p.Thr204Asn)
c.695C>A (p.Thr232Asn)
n.57C>A
n.275C>A
n.2029C>A
n.2113C>A
n.1977C>A
n.2061C>A
1g.218434182C=CA1221563233TGFB2c.611C= (p.Thr204=)
c.695C= (p.Thr232=)
n.57C=
n.275C=
n.2029C=
n.2113C=
n.1977C=
n.2061C=
1g.218434182C>GCA344726637TGFB2c.611C>G (p.Thr204Ser)
c.695C>G (p.Thr232Ser)
n.57C>G
n.275C>G
n.2029C>G
n.2113C>G
n.1977C>G
n.2061C>G
 ClinVar dbSNP
1g.218434182C>TCA344726638TGFB2c.611C>T (p.Thr204Ile)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
n.57C>T
n.275C>T
n.2029C>T
n.2113C>T
n.1977C>T
n.2061C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.218434185_218434190delCA1139656596TGFB2c.614_619del (p.Asp205_Ala206del)
c.698_703del (p.Asp233_Ala234del)
n.60_65del
n.278_283del
n.2032_2037del
n.2116_2121del
n.1980_1985del
n.2064_2069del
 ClinVar dbSNP
1g.218434183T>ACA423413838TGFB2c.612T>A (p.Thr204=)
c.696T>A (p.Thr232=)
n.58T>A
n.276T>A
n.2030T>A
n.2114T>A
n.1978T>A
n.2062T>A
1g.218434183T>CCA37619125TGFB2c.612T>C (p.Thr204=)
c.696T>C (p.Thr232=)
n.58T>C
n.276T>C
n.2030T>C
n.2114T>C
n.1978T>C
n.2062T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434183T>GCA423413842TGFB2c.612T>G (p.Thr204=)
c.696T>G (p.Thr232=)
n.58T>G
n.276T>G
n.2030T>G
n.2114T>G
n.1978T>G
n.2062T>G
1g.218434183T=CA1221563242TGFB2c.612T= (p.Thr204=)
c.696T= (p.Thr232=)
n.58T=
n.276T=
n.2030T=
n.2114T=
n.1978T=
n.2062T=
1g.218434184G>ACA344726640TGFB2c.613G>A (p.Asp205Asn)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
n.59G>A
n.277G>A
n.2031G>A
n.2115G>A
n.1979G>A
n.2063G>A
 COSMIC COSMIC
1g.218434184G>CCA37619137TGFB2c.613G>C (p.Asp205His)
c.697G>C (p.Asp233His)
n.59G>C
n.277G>C
n.2031G>C
n.2115G>C
n.1979G>C
n.2063G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218434184G=CA1221563247TGFB2c.613G= (p.Asp205=)
c.697G= (p.Asp233=)
n.59G=
n.277G=
n.2031G=
n.2115G=
n.1979G=
n.2063G=
1g.218434184G>TCA344726641TGFB2c.613G>T (p.Asp205Tyr)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
n.59G>T
n.277G>T
n.2031G>T
n.2115G>T
n.1979G>T
n.2063G>T
1g.218434185A>CCA344726642TGFB2c.614A>C (p.Asp205Ala)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
n.60A>C
n.278A>C
n.2032A>C
n.2116A>C
n.1980A>C
n.2064A>C
1g.218434185A>GCA344726643TGFB2c.614A>G (p.Asp205Gly)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
n.60A>G
n.278A>G
n.2032A>G
n.2116A>G
n.1980A>G
n.2064A>G
1g.218434185A>TCA344726644TGFB2c.614A>T (p.Asp205Val)
c.698A>T (p.Asp233Val)
n.60A>T
n.278A>T
n.2032A>T
n.2116A>T
n.1980A>T
n.2064A>T
 COSMIC COSMIC
1g.218434186T>ACA344726645TGFB2c.615T>A (p.Asp205Glu)
c.699T>A (p.Asp233Glu)
n.61T>A
n.279T>A
n.2033T>A
n.2117T>A
n.1981T>A
n.2065T>A
1g.218434186T>CCA423413858TGFB2c.615T>C (p.Asp205=)
c.699T>C (p.Asp233=)
n.61T>C
n.279T>C
n.2033T>C
n.2117T>C
n.1981T>C
n.2065T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218434186T>GCA344726646TGFB2c.615T>G (p.Asp205Glu)
c.699T>G (p.Asp233Glu)
n.61T>G
n.279T>G
n.2033T>G
n.2117T>G
n.1981T>G
n.2065T>G
 COSMIC COSMIC
1g.218434186T=CA1221563251TGFB2c.615T= (p.Asp205=)
c.699T= (p.Asp233=)
n.61T=
n.279T=
n.2033T=
n.2117T=
n.1981T=
n.2065T=
1g.218434187G>ACA344726647TGFB2c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.62G>A
n.280G>A
n.2034G>A
n.2118G>A
n.1982G>A
n.2066G>A
1g.218434187G>CCA344726648TGFB2c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.62G>C
n.280G>C
n.2034G>C
n.2118G>C
n.1982G>C
n.2066G>C
 dbSNP
1g.218434187G=CA1221563254TGFB2c.616G= (p.Ala206=)
c.700G= (p.Ala234=)
n.62G=
n.280G=
n.2034G=
n.2118G=
n.1982G=
n.2066G=
1g.218434187G>TCA344726649TGFB2c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.62G>T
n.280G>T
n.2034G>T
n.2118G>T
n.1982G>T
n.2066G>T
1g.218434188C>ACA344726652TGFB2c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.63C>A
n.281C>A
n.2035C>A
n.2119C>A
n.1983C>A
n.2067C>A
 COSMIC COSMIC
1g.218434188C>GCA344726651TGFB2c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.63C>G
n.281C>G
n.2035C>G
n.2119C>G
n.1983C>G
n.2067C>G
1g.218434188C>TCA344726650TGFB2c.617C>T (p.Ala206Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.63C>T
n.281C>T
n.2035C>T
n.2119C>T
n.1983C>T
n.2067C>T
1g.218434189T>ACA423413868TGFB2c.618T>A (p.Ala206=)
c.702T>A (p.Ala234=)
n.64T>A
n.282T>A
n.2036T>A
n.2120T>A
n.1984T>A
n.2068T>A
1g.218434189T>CCA423413869TGFB2c.618T>C (p.Ala206=)
c.702T>C (p.Ala234=)
n.64T>C
n.282T>C
n.2036T>C
n.2120T>C
n.1984T>C
n.2068T>C
 gnomAD v4
1g.218434189T>GCA423413871TGFB2c.618T>G (p.Ala206=)
c.702T>G (p.Ala234=)
n.64T>G
n.282T>G
n.2036T>G
n.2120T>G
n.1984T>G
n.2068T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.218434189T=CA1221563257TGFB2c.618T= (p.Ala206=)
c.702T= (p.Ala234=)
n.64T=
n.282T=
n.2036T=
n.2120T=
n.1984T=
n.2068T=
1g.218434190G>ACA344726653TGFB2c.619G>A (p.Val207Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
n.65G>A
n.283G>A
n.2037G>A
n.2121G>A
n.1985G>A
n.2069G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.218434190G>CCA321408TGFB2c.619G>C (p.Val207Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.65G>C
n.283G>C
n.2037G>C
n.2121G>C
n.1985G>C
n.2069G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434190G=CA1140187200TGFB2c.619G= (p.Val207=)
c.703G= (p.Val235=)
n.65G=
n.283G=
n.2037G=
n.2121G=
n.1985G=
n.2069G=
1g.218434190G>TCA344726654TGFB2c.619G>T (p.Val207Phe)
c.703G>T (p.Val235Phe)
n.65G>T
n.283G>T
n.2037G>T
n.2121G>T
n.1985G>T
n.2069G>T
1g.218434191T>ACA344726655TGFB2c.620T>A (p.Val207Asp)
c.704T>A (p.Val235Asp)
n.66T>A
n.284T>A
n.2038T>A
n.2122T>A
n.1986T>A
n.2070T>A
1g.218434191T>CCA1398551TGFB2c.620T>C (p.Val207Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
n.66T>C
n.284T>C
n.2038T>C
n.2122T>C
n.1986T>C
n.2070T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.218434191T>GCA344726656TGFB2c.620T>G (p.Val207Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
n.66T>G
n.284T>G
n.2038T>G
n.2122T>G
n.1986T>G
n.2070T>G
1g.218434191T=CA1148244864TGFB2c.620T= (p.Val207=)
c.704T= (p.Val235=)
n.66T=
n.284T=
n.2038T=
n.2122T=
n.1986T=
n.2070T=
1g.218434191_218434192insGGCA2607207580TGFB2c.620_621insGG (p.His208ValfsTer16)
c.704_705insGG (p.His236ValfsTer16)
n.66_67insGG
n.284_285insGG
n.2038_2039insGG
n.2122_2123insGG
n.1986_1987insGG
n.2070_2071insGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434192T>ACA423413880TGFB2c.621T>A (p.Val207=)
c.705T>A (p.Val235=)
n.67T>A
n.285T>A
n.2039T>A
n.2123T>A
n.1987T>A
n.2071T>A
1g.218434192T>CCA423413882TGFB2c.621T>C (p.Val207=)
c.705T>C (p.Val235=)
n.67T>C
n.285T>C
n.2039T>C
n.2123T>C
n.1987T>C
n.2071T>C
1g.218434192T>GCA423413883TGFB2c.621T>G (p.Val207=)
c.705T>G (p.Val235=)
n.67T>G
n.285T>G
n.2039T>G
n.2123T>G
n.1987T>G
n.2071T>G
1g.218434192_218434193delinsTCCA1221563267TGFB2c.621_622delinsTC (p.Val207=)
c.705_706delinsTC (p.Val235=)
n.67_68delinsTC
n.285_286delinsTC
n.2039_2040delinsTC
n.2123_2124delinsTC
n.1987_1988delinsTC
n.2071_2072delinsTC
1g.218434193C>ACA344726657TGFB2c.622C>A (p.His208Asn)
c.706C>A (p.His236Asn)
n.68C>A
n.286C>A
n.2040C>A
n.2124C>A
n.1988C>A
n.2072C>A
1g.218434193C=CA1221563273TGFB2c.622C= (p.His208=)
c.706C= (p.His236=)
n.68C=
n.286C=
n.2040C=
n.2124C=
n.1988C=
n.2072C=
1g.218434193C>GCA344726658TGFB2c.622C>G (p.His208Asp)
c.706C>G (p.His236Asp)
n.68C>G
n.286C>G
n.2040C>G
n.2124C>G
n.1988C>G
n.2072C>G
1g.218434193C>TCA37619147TGFB2c.622C>T (p.His208Tyr)
c.706C>T (p.His236Tyr)
n.68C>T
n.286C>T
n.2040C>T
n.2124C>T
n.1988C>T
n.2072C>T
 dbSNP
1g.218434193delinsGGCA1139656597TGFB2c.622delinsGG (p.His208GlyfsTer2)
c.706delinsGG (p.His236GlyfsTer2)
n.68delinsGG
n.286delinsGG
n.2040delinsGG
n.2124delinsGG
n.1988delinsGG
n.2072delinsGG
 ClinVar dbSNP
1g.218434194A>CCA344726659TGFB2c.623A>C (p.His208Pro)
c.707A>C (p.His236Pro)
n.69A>C
n.287A>C
n.2041A>C
n.2125A>C
n.1989A>C
n.2073A>C
1g.218434194A>GCA344726660TGFB2c.623A>G (p.His208Arg)
c.707A>G (p.His236Arg)
n.69A>G
n.287A>G
n.2041A>G
n.2125A>G
n.1989A>G
n.2073A>G
 COSMIC COSMIC
1g.218434194A>TCA344726661TGFB2c.623A>T (p.His208Leu)
c.707A>T (p.His236Leu)
n.69A>T
n.287A>T
n.2041A>T
n.2125A>T
n.1989A>T
n.2073A>T
1g.218434194_218434195delCA2607207581TGFB2c.623_624del (p.His208ArgfsTer6)
c.707_708del (p.His236ArgfsTer6)
n.69_70del
n.287_288del
n.2041_2042del
n.2125_2126del
n.1989_1990del
n.2073_2074del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434195T>ACA344726662TGFB2c.624T>A (p.His208Gln)
c.708T>A (p.His236Gln)
n.70T>A
n.288T>A
n.2042T>A
n.2126T>A
n.1990T>A
n.2074T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434195T>CCA1398552TGFB2c.624T>C (p.His208=)
c.708T>C (p.His236=)
n.70T>C
n.288T>C
n.2042T>C
n.2126T>C
n.1990T>C
n.2074T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434195T>GCA344726663TGFB2c.624T>G (p.His208Gln)
c.708T>G (p.His236Gln)
n.70T>G
n.288T>G
n.2042T>G
n.2126T>G
n.1990T>G
n.2074T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218434195T=CA1221563276TGFB2c.624T= (p.His208=)
c.708T= (p.His236=)
n.70T=
n.288T=
n.2042T=
n.2126T=
n.1990T=
n.2074T=
1g.218434196G>ACA344726666TGFB2c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.71G>A
n.289G>A
n.2043G>A
n.2127G>A
n.1991G>A
n.2075G>A
 ClinVar
1g.218434196G>CCA344726664TGFB2c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.71G>C
n.289G>C
n.2043G>C
n.2127G>C
n.1991G>C
n.2075G>C
1g.218434196G>TCA344726665TGFB2c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
n.71G>T
n.289G>T
n.2043G>T
n.2127G>T
n.1991G>T
n.2075G>T
1g.218434197A>CCA344726667TGFB2c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.72A>C
n.290A>C
n.2044A>C
n.2128A>C
n.1992A>C
n.2076A>C
1g.218434197A>GCA344726668TGFB2c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
n.72A>G
n.290A>G
n.2044A>G
n.2128A>G
n.1992A>G
n.2076A>G
1g.218434197A>TCA344726669TGFB2c.626A>T (p.Glu209Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
n.72A>T
n.290A>T
n.2044A>T
n.2128A>T
n.1992A>T
n.2076A>T
1g.218434198A>CCA344726670TGFB2c.627A>C (p.Glu209Asp)
c.711A>C (p.Glu237Asp)
n.73A>C
n.291A>C
n.2045A>C
n.2129A>C
n.1993A>C
n.2077A>C
1g.218434198A>GCA423413902TGFB2c.627A>G (p.Glu209=)
c.711A>G (p.Glu237=)
n.73A>G
n.291A>G
n.2045A>G
n.2129A>G
n.1993A>G
n.2077A>G
1g.218434198A>TCA344726671TGFB2c.627A>T (p.Glu209Asp)
c.711A>T (p.Glu237Asp)
n.73A>T
n.291A>T
n.2045A>T
n.2129A>T
n.1993A>T
n.2077A>T
1g.218434199T>ACA344726672TGFB2c.628T>A (p.Trp210Arg)
c.712T>A (p.Trp238Arg)
n.74T>A
n.292T>A
n.2046T>A
n.2130T>A
n.1994T>A
n.2078T>A
1g.218434199T>CCA344726673TGFB2c.628T>C (p.Trp210Arg)
c.712T>C (p.Trp238Arg)
n.74T>C
n.292T>C
n.2046T>C
n.2130T>C
n.1994T>C
n.2078T>C
1g.218434199T>GCA344726674TGFB2c.628T>G (p.Trp210Gly)
c.712T>G (p.Trp238Gly)
n.74T>G
n.292T>G
n.2046T>G
n.2130T>G
n.1994T>G
n.2078T>G
1g.218434200G>ACA344726675TGFB2c.629G>A (p.Trp210Ter)
c.713G>A (p.Trp238Ter)
n.75G>A
n.293G>A
n.2047G>A
n.2131G>A
n.1995G>A
n.2079G>A
1g.218434200G>CCA344726676TGFB2c.629G>C (p.Trp210Ser)
c.713G>C (p.Trp238Ser)
n.75G>C
n.293G>C
n.2047G>C
n.2131G>C
n.1995G>C
n.2079G>C
1g.218434200G>TCA344726677TGFB2c.629G>T (p.Trp210Leu)
c.713G>T (p.Trp238Leu)
n.75G>T
n.293G>T
n.2047G>T
n.2131G>T
n.1995G>T
n.2079G>T
1g.218434201G>ACA344726680TGFB2c.630G>A (p.Trp210Ter)
c.714G>A (p.Trp238Ter)
n.76G>A
n.294G>A
n.2048G>A
n.2132G>A
n.1996G>A
n.2080G>A
1g.218434201G>CCA344726679TGFB2c.630G>C (p.Trp210Cys)
c.714G>C (p.Trp238Cys)
n.76G>C
n.294G>C
n.2048G>C
n.2132G>C
n.1996G>C
n.2080G>C
1g.218434201G>TCA344726678TGFB2c.630G>T (p.Trp210Cys)
c.714G>T (p.Trp238Cys)
n.76G>T
n.294G>T
n.2048G>T
n.2132G>T
n.1996G>T
n.2080G>T
1g.218434202C>ACA1398553TGFB2c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
n.77C>A
n.295C>A
n.2049C>A
n.2133C>A
n.1997C>A
n.2081C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218434202C=CA1221563283TGFB2c.631C= (p.Leu211=)
c.715C= (p.Leu239=)
n.77C=
n.295C=
n.2049C=
n.2133C=
n.1997C=
n.2081C=
1g.218434202C>GCA344726681TGFB2c.631C>G (p.Leu211Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.77C>G
n.295C>G
n.2049C>G
n.2133C>G
n.1997C>G
n.2081C>G
1g.218434202C>TCA344726682TGFB2c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.715C>T (p.Leu239Phe)
n.77C>T
n.295C>T
n.2049C>T
n.2133C>T
n.1997C>T
n.2081C>T
 dbSNP
1g.218434203T>ACA344726683TGFB2c.632T>A (p.Leu211His)
c.716T>A (p.Leu239His)
n.78T>A
n.296T>A
n.2050T>A
n.2134T>A
n.1998T>A
n.2082T>A
1g.218434203T>CCA344726684TGFB2c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.78T>C
n.296T>C
n.2050T>C
n.2134T>C
n.1998T>C
n.2082T>C
 gnomAD v4
1g.218434203T>GCA344726685TGFB2c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.78T>G
n.296T>G
n.2050T>G
n.2134T>G
n.1998T>G
n.2082T>G
1g.218434204T>ACA1398554TGFB2c.633T>A (p.Leu211=)
c.717T>A (p.Leu239=)
n.79T>A
n.297T>A
n.2051T>A
n.2135T>A
n.1999T>A
n.2083T>A
 dbSNP ExAC
1g.218434204T>CCA423413922TGFB2c.633T>C (p.Leu211=)
c.717T>C (p.Leu239=)
n.79T>C
n.297T>C
n.2051T>C
n.2135T>C
n.1999T>C
n.2083T>C
1g.218434204T>GCA423413924TGFB2c.633T>G (p.Leu211=)
c.717T>G (p.Leu239=)
n.79T>G
n.297T>G
n.2051T>G
n.2135T>G
n.1999T>G
n.2083T>G
1g.218434204T=CA1148884966TGFB2c.633T= (p.Leu211=)
c.717T= (p.Leu239=)
n.79T=
n.297T=
n.2051T=
n.2135T=
n.1999T=
n.2083T=
1g.218434205C>ACA344726686TGFB2c.634C>A (p.His212Asn)
c.718C>A (p.His240Asn)
n.80C>A
n.298C>A
n.2052C>A
n.2136C>A
n.2000C>A
n.2084C>A
1g.218434205C>GCA344726687TGFB2c.634C>G (p.His212Asp)
c.718C>G (p.His240Asp)
n.80C>G
n.298C>G
n.2052C>G
n.2136C>G
n.2000C>G
n.2084C>G
1g.218434205C>TCA344726688TGFB2c.634C>T (p.His212Tyr)
c.718C>T (p.His240Tyr)
n.80C>T
n.298C>T
n.2052C>T
n.2136C>T
n.2000C>T
n.2084C>T
 gnomAD v4
1g.218434205_218434206delinsCACA1221563291TGFB2c.634_635delinsCA (p.His212=)
c.718_719delinsCA (p.His240=)
n.80_81delinsCA
n.298_299delinsCA
n.2052_2053delinsCA
n.2136_2137delinsCA
n.2000_2001delinsCA
n.2084_2085delinsCA
1g.218434206delCA916406232TGFB2c.635del (p.His212ProfsTer11)
c.719del (p.His240ProfsTer11)
n.81del
n.299del
n.2053del
n.2137del
n.2001del
n.2085del
 ClinVar dbSNP
1g.218434206A=CA1221563293TGFB2c.635A= (p.His212=)
c.719A= (p.His240=)
n.81A=
n.299A=
n.2053A=
n.2137A=
n.2001A=
n.2085A=
1g.218434206A>CCA344726689TGFB2c.635A>C (p.His212Pro)
c.719A>C (p.His240Pro)
n.81A>C
n.299A>C
n.2053A>C
n.2137A>C
n.2001A>C
n.2085A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434206A>GCA344726690TGFB2c.635A>G (p.His212Arg)
c.719A>G (p.His240Arg)
n.81A>G
n.299A>G
n.2053A>G
n.2137A>G
n.2001A>G
n.2085A>G
 ClinVar
1g.218434206A>TCA344726691TGFB2c.635A>T (p.His212Leu)
c.719A>T (p.His240Leu)
n.81A>T
n.299A>T
n.2053A>T
n.2137A>T
n.2001A>T
n.2085A>T
1g.218434207C>ACA344726693TGFB2c.636C>A (p.His212Gln)
c.720C>A (p.His240Gln)
n.82C>A
n.300C>A
n.2054C>A
n.2138C>A
n.2002C>A
n.2086C>A
1g.218434207C>GCA344726692TGFB2c.636C>G (p.His212Gln)
c.720C>G (p.His240Gln)
n.82C>G
n.300C>G
n.2054C>G
n.2138C>G
n.2002C>G
n.2086C>G
1g.218434207C>TCA423413933TGFB2c.636C>T (p.His212=)
c.720C>T (p.His240=)
n.82C>T
n.300C>T
n.2054C>T
n.2138C>T
n.2002C>T
n.2086C>T
1g.218434208C>ACA344726694TGFB2c.637C>A (p.His213Asn)
c.721C>A (p.His241Asn)
n.83C>A
n.301C>A
n.2055C>A
n.2139C>A
n.2003C>A
n.2087C>A
 dbSNP
1g.218434208C=CA1221563296TGFB2c.637C= (p.His213=)
c.721C= (p.His241=)
n.83C=
n.301C=
n.2055C=
n.2139C=
n.2003C=
n.2087C=
1g.218434208C>GCA344726695TGFB2c.637C>G (p.His213Asp)
c.721C>G (p.His241Asp)
n.83C>G
n.301C>G
n.2055C>G
n.2139C>G
n.2003C>G
n.2087C>G
1g.218434208C>TCA344726696TGFB2c.637C>T (p.His213Tyr)
c.721C>T (p.His241Tyr)
n.83C>T
n.301C>T
n.2055C>T
n.2139C>T
n.2003C>T
n.2087C>T
 ClinVar
1g.218434209A=CA1221563298TGFB2c.638A= (p.His213=)
c.722A= (p.His241=)
n.84A=
n.302A=
n.2056A=
n.2140A=
n.2004A=
n.2088A=
1g.218434209A>CCA344726697TGFB2c.638A>C (p.His213Pro)
c.722A>C (p.His241Pro)
n.84A>C
n.302A>C
n.2056A>C
n.2140A>C
n.2004A>C
n.2088A>C
1g.218434209A>GCA1398555TGFB2c.638A>G (p.His213Arg)
c.722A>G (p.His241Arg)
n.84A>G
n.302A>G
n.2056A>G
n.2140A>G
n.2004A>G
n.2088A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.218434209A>TCA344726698TGFB2c.638A>T (p.His213Leu)
c.722A>T (p.His241Leu)
n.84A>T
n.302A>T
n.2056A>T
n.2140A>T
n.2004A>T
n.2088A>T
 ClinVar
1g.218434210T>ACA1398556TGFB2c.639T>A (p.His213Gln)
c.723T>A (p.His241Gln)
n.85T>A
n.303T>A
n.2057T>A
n.2141T>A
n.2005T>A
n.2089T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218434210T>CCA423413945TGFB2c.639T>C (p.His213=)
c.723T>C (p.His241=)
n.85T>C
n.303T>C
n.2057T>C
n.2141T>C
n.2005T>C
n.2089T>C
1g.218434210T>GCA1398557TGFB2c.639T>G (p.His213Gln)
c.723T>G (p.His241Gln)
n.85T>G
n.303T>G
n.2057T>G
n.2141T>G
n.2005T>G
n.2089T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.218434210T=CA1221563301TGFB2c.639T= (p.His213=)
c.723T= (p.His241=)
n.85T=
n.303T=
n.2057T=
n.2141T=
n.2005T=
n.2089T=
1g.218434211A>CCA344726699TGFB2c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
n.86A>C
n.304A>C
n.2058A>C
n.2142A>C
n.2006A>C
n.2090A>C
1g.218434211A>GCA344726700TGFB2c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
n.86A>G
n.304A>G
n.2058A>G
n.2142A>G
n.2006A>G
n.2090A>G
1g.218434211A>TCA344726701TGFB2c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
n.86A>T
n.304A>T
n.2058A>T
n.2142A>T
n.2006A>T
n.2090A>T
1g.218434212A>CCA344726702TGFB2c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
n.87A>C
n.305A>C
n.2059A>C
n.2143A>C
n.2007A>C
n.2091A>C
1g.218434212A>GCA344726703TGFB2c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
n.87A>G
n.305A>G
n.2059A>G
n.2143A>G
n.2007A>G
n.2091A>G
1g.218434212A>TCA344726704TGFB2c.641A>T (p.Lys214Ile)
c.725A>T (p.Lys242Ile)
n.87A>T
n.305A>T
n.2059A>T
n.2143A>T
n.2007A>T
n.2091A>T
1g.218434213A>CCA344726705TGFB2c.642A>C (p.Lys214Asn)
c.726A>C (p.Lys242Asn)
n.88A>C
n.306A>C
n.2060A>C
n.2144A>C
n.2008A>C
n.2092A>C
1g.218434213A>GCA423413956TGFB2c.642A>G (p.Lys214=)
c.726A>G (p.Lys242=)
n.88A>G
n.306A>G
n.2060A>G
n.2144A>G
n.2008A>G
n.2092A>G
1g.218434213A>TCA344726706TGFB2c.642A>T (p.Lys214Asn)
c.726A>T (p.Lys242Asn)
n.88A>T
n.306A>T
n.2060A>T
n.2144A>T
n.2008A>T
n.2092A>T
1g.218434213_218434219delinsAGGTTACCA1221563305TGFB2c.642_643+5delinsAGGTTAC
c.726_727+5delinsAGGTTAC
n.88_94delinsAGGTTAC
n.306_312delinsAGGTTAC
n.2060_2061+5delinsAGGTTAC
n.2144_2145+5delinsAGGTTAC
n.2008_2009+5delinsAGGTTAC
n.2092_2093+5delinsAGGTTAC
1g.218434214G>ACA344726707TGFB2c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
n.89G>A
n.307G>A
n.2061G>A
n.2145G>A
n.2009G>A
n.2093G>A
 ClinVar dbSNP
1g.218434214G>CCA344726709TGFB2c.643G>C (p.Asp215His)
c.727G>C (p.Asp243His)
n.89G>C
n.307G>C
n.2061G>C
n.2145G>C
n.2009G>C
n.2093G>C
1g.218434214G=CA1221563307TGFB2c.643G= (p.Asp215=)
c.727G= (p.Asp243=)
n.89G=
n.307G=
n.2061G=
n.2145G=
n.2009G=
n.2093G=
1g.218434214G>TCA344726708TGFB2c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
n.89G>T
n.307G>T
n.2061G>T
n.2145G>T
n.2009G>T
n.2093G>T
1g.218434214_218434219delCA423413960TGFB2c.643_643+5del
c.727_727+5del
n.89_94del
n.307_312del
n.2061_2061+5del
n.2145_2145+5del
n.2009_2009+5del
n.2093_2093+5del
 dbSNP
1g.218434215G>ACA344726710TGFB2c.643+1G>A (n.643+1G>A)
c.727+1G>A (n.727+1G>A)
n.90G>A
n.308G>A
n.2061+1G>A
n.2145+1G>A
n.2009+1G>A
n.2093+1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.218434215G>CCA344726711TGFB2c.643+1G>C (n.643+1G>C)
c.727+1G>C (n.727+1G>C)
n.90G>C
n.308G>C
n.2061+1G>C
n.2145+1G>C
n.2009+1G>C
n.2093+1G>C
 gnomAD v4
1g.218434215G=CA1221563311TGFB2c.643+1G= (n.643+1G=)
c.727+1G= (n.727+1G=)
n.90G=
n.308G=
n.2061+1G=
n.2145+1G=
n.2009+1G=
n.2093+1G=
1g.218434215G>TCA1398558TGFB2c.643+1G>T (n.643+1G>T)
c.727+1G>T (n.727+1G>T)
n.90G>T
n.308G>T
n.2061+1G>T
n.2145+1G>T
n.2009+1G>T
n.2093+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.218434215_218434220delCA344726712TGFB2c.643+1_643+6del (n.643+1_643+6del)
c.727+1_727+6del (n.727+1_727+6del)
n.90_95del
n.308_313del
n.2061+1_2061+6del
n.2145+1_2145+6del
n.2009+1_2009+6del
n.2093+1_2093+6del
1g.218434216T>ACA344726713TGFB2c.643+2T>A (n.643+2T>A)
c.727+2T>A (n.727+2T>A)
n.91T>A
n.309T>A
n.2061+2T>A
n.2145+2T>A
n.2009+2T>A
n.2093+2T>A
1g.218434216T>CCA344726714TGFB2c.643+2T>C (n.643+2T>C)
c.727+2T>C (n.727+2T>C)
n.91T>C
n.309T>C
n.2061+2T>C
n.2145+2T>C
n.2009+2T>C
n.2093+2T>C
1g.218434216T>GCA1398559TGFB2c.643+2T>G (n.643+2T>G)
c.727+2T>G (n.727+2T>G)
n.91T>G
n.309T>G
n.2061+2T>G
n.2145+2T>G
n.2009+2T>G
n.2093+2T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.218434216T=CA1221563316TGFB2c.643+2T= (n.643+2T=)
c.727+2T= (n.727+2T=)
n.91T=
n.309T=
n.2061+2T=
n.2145+2T=
n.2009+2T=
n.2093+2T=
1g.218434217T>ACA1398560TGFB2c.643+3T>A (n.643+3T>A)
c.727+3T>A (n.727+3T>A)
n.92T>A
n.310T>A
n.2061+3T>A
n.2145+3T>A
n.2009+3T>A
n.2093+3T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218434217T>CCA1221563320TGFB2c.643+3T>C (n.643+3T>C)
c.727+3T>C (n.727+3T>C)
n.92T>C
n.310T>C
n.2061+3T>C
n.2145+3T>C
n.2009+3T>C
n.2093+3T>C
 dbSNP
1g.218434217T=CA1221563319TGFB2c.643+3T= (n.643+3T=)
c.727+3T= (n.727+3T=)
n.92T=
n.310T=
n.2061+3T=
n.2145+3T=
n.2009+3T=
n.2093+3T=
1g.218434218dupCA916406233TGFB2c.643+4dup (n.643+4dup)
c.727+4dup (n.727+4dup)
n.93dup
n.311dup
n.2061+4dup
n.2145+4dup
n.2009+4dup
n.2093+4dup
 dbSNP
1g.218434219C>ACA1398561TGFB2c.643+5C>A (n.643+5C>A)
c.727+5C>A (n.727+5C>A)
n.94C>A
n.312C>A
n.2061+5C>A
n.2145+5C>A
n.2009+5C>A
n.2093+5C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218434219C=CA1221563322TGFB2c.643+5C= (n.643+5C=)
c.727+5C= (n.727+5C=)
n.94C=
n.312C=
n.2061+5C=
n.2145+5C=
n.2009+5C=
n.2093+5C=
1g.218434219C>TCA1398562TGFB2c.643+5C>T (n.643+5C>T)
c.727+5C>T (n.727+5C>T)
n.94C>T
n.312C>T
n.2061+5C>T
n.2145+5C>T
n.2009+5C>T
n.2093+5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434220A=CA1221563324TGFB2c.643+6A= (n.643+6A=)
c.727+6A= (n.727+6A=)
n.95A=
n.313A=
n.2061+6A=
n.2145+6A=
n.2009+6A=
n.2093+6A=
1g.218434220A>GCA1398563TGFB2c.643+6A>G (n.643+6A>G)
c.727+6A>G (n.727+6A>G)
n.95A>G
n.313A>G
n.2061+6A>G
n.2145+6A>G
n.2009+6A>G
n.2093+6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218434221A=CA1140139360TGFB2c.643+7A= (n.643+7A=)
c.727+7A= (n.727+7A=)
n.96A=
n.314A=
n.2061+7A=
n.2145+7A=
n.2009+7A=
n.2093+7A=
1g.218434221A>CCA293896TGFB2c.643+7A>C (n.643+7A>C)
c.727+7A>C (n.727+7A>C)
n.96A>C
n.314A>C
n.2061+7A>C
n.2145+7A>C
n.2009+7A>C
n.2093+7A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434221A>GCA2580585121TGFB2c.643+7A>G (n.643+7A>G)
c.727+7A>G (n.727+7A>G)
n.96A>G
n.314A>G
n.2061+7A>G
n.2145+7A>G
n.2009+7A>G
n.2093+7A>G
1g.218434221A>TCA2580585122TGFB2c.643+7A>T (n.643+7A>T)
c.727+7A>T (n.727+7A>T)
n.96A>T
n.314A>T
n.2061+7A>T
n.2145+7A>T
n.2009+7A>T
n.2093+7A>T
1g.218434223C>ACA1398564TGFB2c.643+9C>A (n.643+9C>A)
c.727+9C>A (n.727+9C>A)
n.98C>A
n.316C>A
n.2061+9C>A
n.2145+9C>A
n.2009+9C>A
n.2093+9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218434223C=CA1221563326TGFB2c.643+9C= (n.643+9C=)
c.727+9C= (n.727+9C=)
n.98C=
n.316C=
n.2061+9C=
n.2145+9C=
n.2009+9C=
n.2093+9C=
1g.218434223C>TCA2650531385TGFB2c.643+9C>T (n.643+9C>T)
c.727+9C>T (n.727+9C>T)
n.98C>T
n.316C>T
n.2061+9C>T
n.2145+9C>T
n.2009+9C>T
n.2093+9C>T
 gnomAD v4
1g.218434224C>ACA2650531387TGFB2c.643+10C>A (n.643+10C>A)
c.727+10C>A (n.727+10C>A)
n.99C>A
n.317C>A
n.2061+10C>A
n.2145+10C>A
n.2009+10C>A
n.2093+10C>A
 gnomAD v4
1g.218434224C>TCA2650531388TGFB2c.643+10C>T (n.643+10C>T)
c.727+10C>T (n.727+10C>T)
n.99C>T
n.317C>T
n.2061+10C>T
n.2145+10C>T
n.2009+10C>T
n.2093+10C>T
 gnomAD v4
1g.218434225_218434226delCA2650531386TGFB2c.643+11_643+12del (n.643+11_643+12del)
c.727+11_727+12del (n.727+11_727+12del)
n.100_101del
n.318_319del
n.2061+11_2061+12del
n.2145+11_2145+12del
n.2009+11_2009+12del
n.2093+11_2093+12del
 ClinVar gnomAD v4
1g.218434225A=CA1221563331TGFB2c.643+11A= (n.643+11A=)
c.727+11A= (n.727+11A=)
n.100A=
n.318A=
n.2061+11A=
n.2145+11A=
n.2009+11A=
n.2093+11A=
1g.218434225A>CCA529466417TGFB2c.643+11A>C (n.643+11A>C)
c.727+11A>C (n.727+11A>C)
n.100A>C
n.318A>C
n.2061+11A>C
n.2145+11A>C
n.2009+11A>C
n.2093+11A>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.218434225A>GCA37619298TGFB2c.643+11A>G (n.643+11A>G)
c.727+11A>G (n.727+11A>G)
n.100A>G
n.318A>G
n.2061+11A>G
n.2145+11A>G
n.2009+11A>G
n.2093+11A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.218434225A>TCA2650531389TGFB2c.643+11A>T (n.643+11A>T)
c.727+11A>T (n.727+11A>T)
n.100A>T
n.318A>T
n.2061+11A>T
n.2145+11A>T
n.2009+11A>T
n.2093+11A>T
 gnomAD v4
1g.218434226C>GCA2574134688TGFB2c.643+12C>G (n.643+12C>G)
c.727+12C>G (n.727+12C>G)
n.101C>G
n.319C>G
n.2061+12C>G
n.2145+12C>G
n.2009+12C>G
n.2093+12C>G
1g.218434226C>TCA2607207582TGFB2c.643+12C>T (n.643+12C>T)
c.727+12C>T (n.727+12C>T)
n.101C>T
n.319C>T
n.2061+12C>T
n.2145+12C>T
n.2009+12C>T
n.2093+12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434232_218434233delCA2574134686TGFB2c.643+18_643+19del (n.643+18_643+19del)
c.727+18_727+19del (n.727+18_727+19del)
n.107_108del
n.325_326del
n.2061+18_2061+19del
n.2145+18_2145+19del
n.2009+18_2009+19del
n.2093+18_2093+19del
1g.218434227T>GCA1012385149TGFB2c.643+13T>G (n.643+13T>G)
c.727+13T>G (n.727+13T>G)
n.102T>G
n.320T>G
n.2061+13T>G
n.2145+13T>G
n.2009+13T>G
n.2093+13T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434227T=CA1221563333TGFB2c.643+13T= (n.643+13T=)
c.727+13T= (n.727+13T=)
n.102T=
n.320T=
n.2061+13T=
n.2145+13T=
n.2009+13T=
n.2093+13T=
1g.218434228C>GCA2650531390TGFB2c.643+14C>G (n.643+14C>G)
c.727+14C>G (n.727+14C>G)
n.103C>G
n.321C>G
n.2061+14C>G
n.2145+14C>G
n.2009+14C>G
n.2093+14C>G
 gnomAD v4
1g.218434230C=CA1221563335TGFB2c.643+16C= (n.643+16C=)
c.727+16C= (n.727+16C=)
n.105C=
n.323C=
n.2061+16C=
n.2145+16C=
n.2009+16C=
n.2093+16C=
1g.218434230C>GCA1012385155TGFB2c.643+16C>G (n.643+16C>G)
c.727+16C>G (n.727+16C>G)
n.105C>G
n.323C>G
n.2061+16C>G
n.2145+16C>G
n.2009+16C>G
n.2093+16C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434230C>TCA1012385154TGFB2c.643+16C>T (n.643+16C>T)
c.727+16C>T (n.727+16C>T)
n.105C>T
n.323C>T
n.2061+16C>T
n.2145+16C>T
n.2009+16C>T
n.2093+16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434231T>CCA2650531391TGFB2c.643+17T>C (n.643+17T>C)
c.727+17T>C (n.727+17T>C)
n.106T>C
n.324T>C
n.2061+17T>C
n.2145+17T>C
n.2009+17T>C
n.2093+17T>C
 gnomAD v4
1g.218434232C>GCA2650531392TGFB2c.643+18C>G (n.643+18C>G)
c.727+18C>G (n.727+18C>G)
n.107C>G
n.325C>G
n.2061+18C>G
n.2145+18C>G
n.2009+18C>G
n.2093+18C>G
 gnomAD v4
1g.218434236_218434237delinsTCCA1221563336TGFB2c.643+22_643+23delinsTC (n.643+22_643+23delinsTC)
c.727+22_727+23delinsTC (n.727+22_727+23delinsTC)
n.111_112delinsTC
n.329_330delinsTC
n.2061+22_2061+23delinsTC
n.2145+22_2145+23delinsTC
n.2009+22_2009+23delinsTC
n.2093+22_2093+23delinsTC
1g.218434238delCA529466418TGFB2c.643+24del (n.643+24del)
c.727+24del (n.727+24del)
n.113del
n.331del
n.2061+24del
n.2145+24del
n.2009+24del
n.2093+24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434238C>ACA529466419TGFB2c.643+24C>A (n.643+24C>A)
c.727+24C>A (n.727+24C>A)
n.113C>A
n.331C>A
n.2061+24C>A
n.2145+24C>A
n.2009+24C>A
n.2093+24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218434238C=CA1221563340TGFB2c.643+24C= (n.643+24C=)
c.727+24C= (n.727+24C=)
n.113C=
n.331C=
n.2061+24C=
n.2145+24C=
n.2009+24C=
n.2093+24C=
1g.218434238_218434244delinsCTCCCAACA1221563343TGFB2c.643+24_643+30delinsCTCCCAA (n.643+24_643+30delinsCTCCCAA)
c.727+24_727+30delinsCTCCCAA (n.727+24_727+30delinsCTCCCAA)
n.113_119delinsCTCCCAA
n.331_337delinsCTCCCAA
n.2061+24_2061+30delinsCTCCCAA
n.2145+24_2145+30delinsCTCCCAA
n.2009+24_2009+30delinsCTCCCAA
n.2093+24_2093+30delinsCTCCCAA
1g.218434239_218434240delinsTCCA1221563346TGFB2c.643+25_643+26delinsTC (n.643+25_643+26delinsTC)
c.727+25_727+26delinsTC (n.727+25_727+26delinsTC)
n.114_115delinsTC
n.332_333delinsTC
n.2061+25_2061+26delinsTC
n.2145+25_2145+26delinsTC
n.2009+25_2009+26delinsTC
n.2093+25_2093+26delinsTC
1g.218434239_218434244delCA916406234TGFB2c.643+25_643+30del (n.643+25_643+30del)
c.727+25_727+30del (n.727+25_727+30del)
n.114_119del
n.332_337del
n.2061+25_2061+30del
n.2145+25_2145+30del
n.2009+25_2009+30del
n.2093+25_2093+30del
 dbSNP
1g.218434240C=CA1221563350TGFB2c.643+26C= (n.643+26C=)
c.727+26C= (n.727+26C=)
n.115C=
n.333C=
n.2061+26C=
n.2145+26C=
n.2009+26C=
n.2093+26C=
1g.218434240C>TCA529466421TGFB2c.643+26C>T (n.643+26C>T)
c.727+26C>T (n.727+26C>T)
n.115C>T
n.333C>T
n.2061+26C>T
n.2145+26C>T
n.2009+26C>T
n.2093+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218434242delCA529466420TGFB2c.643+28del (n.643+28del)
c.727+28del (n.727+28del)
n.117del
n.335del
n.2061+28del
n.2145+28del
n.2009+28del
n.2093+28del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218434242C>ACA37619299TGFB2c.643+28C>A (n.643+28C>A)
c.727+28C>A (n.727+28C>A)
n.117C>A
n.335C>A
n.2061+28C>A
n.2145+28C>A
n.2009+28C>A
n.2093+28C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434242C=CA1221563352TGFB2c.643+28C= (n.643+28C=)
c.727+28C= (n.727+28C=)
n.117C=
n.335C=
n.2061+28C=
n.2145+28C=
n.2009+28C=
n.2093+28C=
1g.218434242C>GCA1221563353TGFB2c.643+28C>G (n.643+28C>G)
c.727+28C>G (n.727+28C>G)
n.117C>G
n.335C>G
n.2061+28C>G
n.2145+28C>G
n.2009+28C>G
n.2093+28C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.218434244A=CA1221563354TGFB2c.643+30A= (n.643+30A=)
c.727+30A= (n.727+30A=)
n.119A=
n.337A=
n.2061+30A=
n.2145+30A=
n.2009+30A=
n.2093+30A=
1g.218434244A>CCA2650531393TGFB2c.643+30A>C (n.643+30A>C)
c.727+30A>C (n.727+30A>C)
n.119A>C
n.337A>C
n.2061+30A>C
n.2145+30A>C
n.2009+30A>C
n.2093+30A>C
 gnomAD v4
1g.218434244A>GCA1398565TGFB2c.643+30A>G (n.643+30A>G)
c.727+30A>G (n.727+30A>G)
n.119A>G
n.337A>G
n.2061+30A>G
n.2145+30A>G
n.2009+30A>G
n.2093+30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434245G>ACA1221563357TGFB2c.643+31G>A (n.643+31G>A)
c.727+31G>A (n.727+31G>A)
n.120G>A
n.338G>A
n.2061+31G>A
n.2145+31G>A
n.2009+31G>A
n.2093+31G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.218434245G=CA1221563356TGFB2c.643+31G= (n.643+31G=)
c.727+31G= (n.727+31G=)
n.120G=
n.338G=
n.2061+31G=
n.2145+31G=
n.2009+31G=
n.2093+31G=
1g.218434246A>TCA2698067150TGFB2c.643+32A>T (n.643+32A>T)
c.727+32A>T (n.727+32A>T)
n.121A>T
n.339A>T
n.2061+32A>T
n.2145+32A>T
n.2009+32A>T
n.2093+32A>T
 dbSNP
1g.218434248G>ACA731607200TGFB2c.643+34G>A (n.643+34G>A)
c.727+34G>A (n.727+34G>A)
n.123G>A
n.341G>A
n.2061+34G>A
n.2145+34G>A
n.2009+34G>A
n.2093+34G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.218434248G=CA1221563359TGFB2c.643+34G= (n.643+34G=)
c.727+34G= (n.727+34G=)
n.123G=
n.341G=
n.2061+34G=
n.2145+34G=
n.2009+34G=
n.2093+34G=
1g.218434248G>TCA2650531394TGFB2c.643+34G>T (n.643+34G>T)
c.727+34G>T (n.727+34G>T)
n.123G>T
n.341G>T
n.2061+34G>T
n.2145+34G>T
n.2009+34G>T
n.2093+34G>T
 gnomAD v4
1g.218434249T>ACA1398566TGFB2c.643+35T>A (n.643+35T>A)
c.727+35T>A (n.727+35T>A)
n.124T>A
n.342T>A
n.2061+35T>A
n.2145+35T>A
n.2009+35T>A
n.2093+35T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434249T=CA1221563362TGFB2c.643+35T= (n.643+35T=)
c.727+35T= (n.727+35T=)
n.124T=
n.342T=
n.2061+35T=
n.2145+35T=
n.2009+35T=
n.2093+35T=
1g.218434251C>TCA2650531395TGFB2c.643+37C>T (n.643+37C>T)
c.727+37C>T (n.727+37C>T)
n.126C>T
n.344C>T
n.2061+37C>T
n.2145+37C>T
n.2009+37C>T
n.2093+37C>T
 gnomAD v4
1g.218434252A>GCA2574134693TGFB2c.643+38A>G (n.643+38A>G)
c.727+38A>G (n.727+38A>G)
n.127A>G
n.345A>G
n.2061+38A>G
n.2145+38A>G
n.2009+38A>G
n.2093+38A>G
 gnomAD v4
1g.218434253G>ACA2650531396TGFB2c.643+39G>A (n.643+39G>A)
c.727+39G>A (n.727+39G>A)
n.127+1G>A
n.346G>A
n.2061+39G>A
n.2145+39G>A
n.2009+39G>A
n.2093+39G>A
 gnomAD v4
1g.218434253G>TCA2698067153TGFB2c.643+39G>T (n.643+39G>T)
c.727+39G>T (n.727+39G>T)
n.127+1G>T
n.346G>T
n.2061+39G>T
n.2145+39G>T
n.2009+39G>T
n.2093+39G>T
 dbSNP
1g.218434254T>CCA2650531397TGFB2c.643+40T>C (n.643+40T>C)
c.727+40T>C (n.727+40T>C)
n.127+2T>C
n.347T>C
n.2061+40T>C
n.2145+40T>C
n.2009+40T>C
n.2093+40T>C
 gnomAD v4
1g.218434256T>CCA2650531398TGFB2c.643+42T>C (n.643+42T>C)
c.727+42T>C (n.727+42T>C)
n.127+4T>C
n.349T>C
n.2061+42T>C
n.2145+42T>C
n.2009+42T>C
n.2093+42T>C
 gnomAD v4
1g.218434257C>ACA1398567TGFB2c.643+43C>A (n.643+43C>A)
c.727+43C>A (n.727+43C>A)
n.127+5C>A
n.350C>A
n.2061+43C>A
n.2145+43C>A
n.2009+43C>A
n.2093+43C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218434257C=CA1149155616TGFB2c.643+43C= (n.643+43C=)
c.727+43C= (n.727+43C=)
n.127+5C=
n.350C=
n.2061+43C=
n.2145+43C=
n.2009+43C=
n.2093+43C=
1g.218434257C>TCA1398568TGFB2c.643+43C>T (n.643+43C>T)
c.727+43C>T (n.727+43C>T)
n.127+5C>T
n.350C>T
n.2061+43C>T
n.2145+43C>T
n.2009+43C>T
n.2093+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218434258C>ACA37619329TGFB2c.643+44C>A (n.643+44C>A)
c.727+44C>A (n.727+44C>A)
n.127+6C>A
n.351C>A
n.2061+44C>A
n.2145+44C>A
n.2009+44C>A
n.2093+44C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434258C=CA1143974046TGFB2c.643+44C= (n.643+44C=)
c.727+44C= (n.727+44C=)
n.127+6C=
n.351C=
n.2061+44C=
n.2145+44C=
n.2009+44C=
n.2093+44C=
1g.218434259C>TCA2650531399TGFB2c.643+45C>T (n.643+45C>T)
c.727+45C>T (n.727+45C>T)
n.127+7C>T
n.352C>T
n.2061+45C>T
n.2145+45C>T
n.2009+45C>T
n.2093+45C>T
 gnomAD v4
1g.218434261A=CA1221563366TGFB2c.643+47A= (n.643+47A=)
c.727+47A= (n.727+47A=)
n.127+9A=
n.354A=
n.2061+47A=
n.2145+47A=
n.2009+47A=
n.2093+47A=
1g.218434261A>GCA1398569TGFB2c.643+47A>G (n.643+47A>G)
c.727+47A>G (n.727+47A>G)
n.127+9A>G
n.354A>G
n.2061+47A>G
n.2145+47A>G
n.2009+47A>G
n.2093+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.218434262A=CA1148887307TGFB2c.643+48A= (n.643+48A=)
c.727+48A= (n.727+48A=)
n.127+10A=
n.355A=
n.2061+48A=
n.2145+48A=
n.2009+48A=
n.2093+48A=
1g.218434262A>CCA529466422TGFB2c.643+48A>C (n.643+48A>C)
c.727+48A>C (n.727+48A>C)
n.127+10A>C
n.355A>C
n.2061+48A>C
n.2145+48A>C
n.2009+48A>C
n.2093+48A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434262A>GCA1398570TGFB2c.643+48A>G (n.643+48A>G)
c.727+48A>G (n.727+48A>G)
n.127+10A>G
n.355A>G
n.2061+48A>G
n.2145+48A>G
n.2009+48A>G
n.2093+48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434264T>GCA2650531400TGFB2c.643+50T>G (n.643+50T>G)
c.727+50T>G (n.727+50T>G)
n.127+12T>G
n.357T>G
n.2061+50T>G
n.2145+50T>G
n.2009+50T>G
n.2093+50T>G
 gnomAD v4
1g.218434266A>TCA2650531401TGFB2c.643+52A>T (n.643+52A>T)
c.727+52A>T (n.727+52A>T)
n.127+14A>T
n.359A>T
n.2061+52A>T
n.2145+52A>T
n.2009+52A>T
n.2093+52A>T
 gnomAD v4
1g.218434267C>ACA529466423TGFB2c.643+53C>A (n.643+53C>A)
c.727+53C>A (n.727+53C>A)
n.127+15C>A
n.360C>A
n.2061+53C>A
n.2145+53C>A
n.2009+53C>A
n.2093+53C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434267C=CA1221563371TGFB2c.643+53C= (n.643+53C=)
c.727+53C= (n.727+53C=)
n.127+15C=
n.360C=
n.2061+53C=
n.2145+53C=
n.2009+53C=
n.2093+53C=
1g.218434270T>GCA1221563373TGFB2c.643+56T>G (n.643+56T>G)
c.727+56T>G (n.727+56T>G)
n.127+18T>G
n.363T>G
n.2061+56T>G
n.2145+56T>G
n.2009+56T>G
n.2093+56T>G
 dbSNP
1g.218434270T=CA1221563372TGFB2c.643+56T= (n.643+56T=)
c.727+56T= (n.727+56T=)
n.127+18T=
n.363T=
n.2061+56T=
n.2145+56T=
n.2009+56T=
n.2093+56T=
1g.218434271A>CCA2650531402TGFB2c.643+57A>C (n.643+57A>C)
c.727+57A>C (n.727+57A>C)
n.127+19A>C
n.364A>C
n.2061+57A>C
n.2145+57A>C
n.2009+57A>C
n.2093+57A>C
 gnomAD v4
1g.218434273A=CA1221563375TGFB2c.643+59A= (n.643+59A=)
c.727+59A= (n.727+59A=)
n.127+21A=
n.366A=
n.2061+59A=
n.2145+59A=
n.2009+59A=
n.2093+59A=
1g.218434273A>GCA37619334TGFB2c.643+59A>G (n.643+59A>G)
c.727+59A>G (n.727+59A>G)
n.127+21A>G
n.366A>G
n.2061+59A>G
n.2145+59A>G
n.2009+59A>G
n.2093+59A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.218434274T>ACA2574134697TGFB2c.643+60T>A (n.643+60T>A)
c.727+60T>A (n.727+60T>A)
n.127+22T>A
n.367T>A
n.2061+60T>A
n.2145+60T>A
n.2009+60T>A
n.2093+60T>A
 gnomAD v4
1g.218434276G>ACA2574134698TGFB2c.644-62G>A (n.644-62G>A)
c.728-62G>A (n.728-62G>A)
n.127+24G>A
n.369G>A
n.2062-62G>A
n.2146-62G>A
n.2010-62G>A
n.2094-62G>A
 gnomAD v4
1g.218434277A>TCA2650531403TGFB2c.644-61A>T (n.644-61A>T)
c.728-61A>T (n.728-61A>T)
n.127+25A>T
n.370A>T
n.2062-61A>T
n.2146-61A>T
n.2010-61A>T
n.2094-61A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched