Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.218434082_218441278del | CA913190212 | TGFB2 | c.511_1161del c.595_1245del n.1929_2464del n.2013_2548del n.1877_2412del n.1961_2496del | ClinVar |
1 | g.218434145A= | CA1221563155 | TGFB2 | c.574A= (p.Thr192=) c.658A= (p.Thr220=) n.20A= n.238A= n.1992A= n.2076A= n.1940A= n.2024A= | |
1 | g.218434145A>C | CA344726554 | TGFB2 | c.574A>C (p.Thr192Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) n.20A>C n.238A>C n.1992A>C n.2076A>C n.1940A>C n.2024A>C | dbSNP |
1 | g.218434145A>G | CA344726555 | TGFB2 | c.574A>G (p.Thr192Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) n.20A>G n.238A>G n.1992A>G n.2076A>G n.1940A>G n.2024A>G | |
1 | g.218434145A>T | CA344726556 | TGFB2 | c.574A>T (p.Thr192Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) n.20A>T n.238A>T n.1992A>T n.2076A>T n.1940A>T n.2024A>T | |
1 | g.218434146C>A | CA344726557 | TGFB2 | c.575C>A (p.Thr192Lys) c.659C>A (p.Thr220Lys) n.21C>A n.239C>A n.1993C>A n.2077C>A n.1941C>A n.2025C>A | |
1 | g.218434146C>G | CA344726558 | TGFB2 | c.575C>G (p.Thr192Arg) c.659C>G (p.Thr220Arg) n.21C>G n.239C>G n.1993C>G n.2077C>G n.1941C>G n.2025C>G | |
1 | g.218434146C>T | CA344726559 | TGFB2 | c.575C>T (p.Thr192Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) n.21C>T n.239C>T n.1993C>T n.2077C>T n.1941C>T n.2025C>T | |
1 | g.218434146_218434148delinsCAA | CA1221563159 | TGFB2 | c.575_577delinsCAA (p.Thr192=) c.659_661delinsCAA (p.Thr220=) n.21_23delinsCAA n.239_241delinsCAA n.1993_1995delinsCAA n.2077_2079delinsCAA n.1941_1943delinsCAA n.2025_2027delinsCAA | |
1 | g.218434147A>C | CA423413688 | TGFB2 | c.576A>C (p.Thr192=) c.660A>C (p.Thr220=) n.22A>C n.240A>C n.1994A>C n.2078A>C n.1942A>C n.2026A>C | |
1 | g.218434147A>G | CA423413689 | TGFB2 | c.576A>G (p.Thr192=) c.660A>G (p.Thr220=) n.22A>G n.240A>G n.1994A>G n.2078A>G n.1942A>G n.2026A>G | |
1 | g.218434147A>T | CA423413691 | TGFB2 | c.576A>T (p.Thr192=) c.660A>T (p.Thr220=) n.22A>T n.240A>T n.1994A>T n.2078A>T n.1942A>T n.2026A>T | |
1 | g.218434147_218434148del | CA16617063 | TGFB2 | c.576_577del (p.Arg193SerfsTer12) c.660_661del (p.Arg221SerfsTer12) n.22_23del n.240_241del n.1994_1995del n.2078_2079del n.1942_1943del n.2026_2027del | ClinVar dbSNP |
1 | g.218434148A= | CA1221563167 | TGFB2 | c.577A= (p.Arg193=) c.661A= (p.Arg221=) n.23A= n.241A= n.1995A= n.2079A= n.1943A= n.2027A= | |
1 | g.218434148A>C | CA423413696 | TGFB2 | c.577A>C (p.Arg193=) c.661A>C (p.Arg221=) n.23A>C n.241A>C n.1995A>C n.2079A>C n.1943A>C n.2027A>C | |
1 | g.218434148A>G | CA344726560 | TGFB2 | c.577A>G (p.Arg193Gly) c.661A>G (p.Arg221Gly) n.23A>G n.241A>G n.1995A>G n.2079A>G n.1943A>G n.2027A>G | dbSNP |
1 | g.218434148A>T | CA344726561 | TGFB2 | c.577A>T (p.Arg193Ter) c.661A>T (p.Arg221Ter) n.23A>T n.241A>T n.1995A>T n.2079A>T n.1943A>T n.2027A>T | |
1 | g.218434149G>A | CA344726563 | TGFB2 | c.578G>A (p.Arg193Lys) c.662G>A (p.Arg221Lys) n.24G>A n.242G>A n.1996G>A n.2080G>A n.1944G>A n.2028G>A | |
1 | g.218434149G>C | CA1398545 | TGFB2 | c.578G>C (p.Arg193Thr) c.662G>C (p.Arg221Thr) n.24G>C n.242G>C n.1996G>C n.2080G>C n.1944G>C n.2028G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.218434149G= | CA1221563170 | TGFB2 | c.578G= (p.Arg193=) c.662G= (p.Arg221=) n.24G= n.242G= n.1996G= n.2080G= n.1944G= n.2028G= | |
1 | g.218434149G>T | CA344726562 | TGFB2 | c.578G>T (p.Arg193Ile) c.662G>T (p.Arg221Ile) n.24G>T n.242G>T n.1996G>T n.2080G>T n.1944G>T n.2028G>T | |
1 | g.218434150A= | CA1221563173 | TGFB2 | c.579A= (p.Arg193=) c.663A= (p.Arg221=) n.25A= n.243A= n.1997A= n.2081A= n.1945A= n.2029A= | |
1 | g.218434150A>C | CA344726564 | TGFB2 | c.579A>C (p.Arg193Ser) c.663A>C (p.Arg221Ser) n.25A>C n.243A>C n.1997A>C n.2081A>C n.1945A>C n.2029A>C | |
1 | g.218434150A>G | CA1398546 | TGFB2 | c.579A>G (p.Arg193=) c.663A>G (p.Arg221=) n.25A>G n.243A>G n.1997A>G n.2081A>G n.1945A>G n.2029A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434150A>T | CA344726565 | TGFB2 | c.579A>T (p.Arg193Ser) c.663A>T (p.Arg221Ser) n.25A>T n.243A>T n.1997A>T n.2081A>T n.1945A>T n.2029A>T | |
1 | g.218434151G>A | CA344726566 | TGFB2 | c.580G>A (p.Ala194Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) n.26G>A n.244G>A n.1998G>A n.2082G>A n.1946G>A n.2030G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218434151G>C | CA344726567 | TGFB2 | c.580G>C (p.Ala194Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) n.26G>C n.244G>C n.1998G>C n.2082G>C n.1946G>C n.2030G>C | |
1 | g.218434151G= | CA1221563178 | TGFB2 | c.580G= (p.Ala194=) c.664G= (p.Ala222=) n.26G= n.244G= n.1998G= n.2082G= n.1946G= n.2030G= | |
1 | g.218434151G>T | CA344726568 | TGFB2 | c.580G>T (p.Ala194Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) n.26G>T n.244G>T n.1998G>T n.2082G>T n.1946G>T n.2030G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434152C>A | CA344726569 | TGFB2 | c.581C>A (p.Ala194Glu) c.665C>A (p.Ala222Glu) n.27C>A n.245C>A n.1999C>A n.2083C>A n.1947C>A n.2031C>A | |
1 | g.218434152C>G | CA344726570 | TGFB2 | c.581C>G (p.Ala194Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) n.27C>G n.245C>G n.1999C>G n.2083C>G n.1947C>G n.2031C>G | |
1 | g.218434152C>T | CA344726571 | TGFB2 | c.581C>T (p.Ala194Val) c.665C>T (p.Ala222Val) n.27C>T n.245C>T n.1999C>T n.2083C>T n.1947C>T n.2031C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434153A= | CA1221563181 | TGFB2 | c.582A= (p.Ala194=) c.666A= (p.Ala222=) n.28A= n.246A= n.2000A= n.2084A= n.1948A= n.2032A= | |
1 | g.218434153A>C | CA423413715 | TGFB2 | c.582A>C (p.Ala194=) c.666A>C (p.Ala222=) n.28A>C n.246A>C n.2000A>C n.2084A>C n.1948A>C n.2032A>C | |
1 | g.218434153A>G | CA423413717 | TGFB2 | c.582A>G (p.Ala194=) c.666A>G (p.Ala222=) n.28A>G n.246A>G n.2000A>G n.2084A>G n.1948A>G n.2032A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.218434153A>T | CA423413712 | TGFB2 | c.582A>T (p.Ala194=) c.666A>T (p.Ala222=) n.28A>T n.246A>T n.2000A>T n.2084A>T n.1948A>T n.2032A>T | |
1 | g.218434154G>A | CA344726572 | TGFB2 | c.583G>A (p.Glu195Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) n.29G>A n.247G>A n.2001G>A n.2085G>A n.1949G>A n.2033G>A | |
1 | g.218434154G>C | CA344726573 | TGFB2 | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) n.29G>C n.247G>C n.2001G>C n.2085G>C n.1949G>C n.2033G>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434154G= | CA1221563187 | TGFB2 | c.583G= (p.Glu195=) c.667G= (p.Glu223=) n.29G= n.247G= n.2001G= n.2085G= n.1949G= n.2033G= | |
1 | g.218434154G>T | CA323602 | TGFB2 | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) n.29G>T n.247G>T n.2001G>T n.2085G>T n.1949G>T n.2033G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434155A>C | CA344726575 | TGFB2 | c.584A>C (p.Glu195Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) n.30A>C n.248A>C n.2002A>C n.2086A>C n.1950A>C n.2034A>C | |
1 | g.218434155A>G | CA344726576 | TGFB2 | c.584A>G (p.Glu195Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) n.30A>G n.248A>G n.2002A>G n.2086A>G n.1950A>G n.2034A>G | |
1 | g.218434155A>T | CA344726574 | TGFB2 | c.584A>T (p.Glu195Val) c.668A>T (p.Glu223Val) n.30A>T n.248A>T n.2002A>T n.2086A>T n.1950A>T n.2034A>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.218434156A>C | CA344726577 | TGFB2 | c.585A>C (p.Glu195Asp) c.669A>C (p.Glu223Asp) n.31A>C n.249A>C n.2003A>C n.2087A>C n.1951A>C n.2035A>C | |
1 | g.218434156A>G | CA423413730 | TGFB2 | c.585A>G (p.Glu195=) c.669A>G (p.Glu223=) n.31A>G n.249A>G n.2003A>G n.2087A>G n.1951A>G n.2035A>G | |
1 | g.218434156A>T | CA344726578 | TGFB2 | c.585A>T (p.Glu195Asp) c.669A>T (p.Glu223Asp) n.31A>T n.249A>T n.2003A>T n.2087A>T n.1951A>T n.2035A>T | |
1 | g.218434157G>A | CA344726579 | TGFB2 | c.586G>A (p.Gly196Ser) c.670G>A (p.Gly224Ser) n.32G>A n.250G>A n.2004G>A n.2088G>A n.1952G>A n.2036G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218434157G>C | CA344726580 | TGFB2 | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) n.32G>C n.250G>C n.2004G>C n.2088G>C n.1952G>C n.2036G>C | |
1 | g.218434157G>T | CA344726581 | TGFB2 | c.586G>T (p.Gly196Cys) c.670G>T (p.Gly224Cys) n.32G>T n.250G>T n.2004G>T n.2088G>T n.1952G>T n.2036G>T | |
1 | g.218434158_218434160del | CA2574134682 | TGFB2 | c.587_589del (p.Gly196del) c.671_673del (p.Gly224del) n.33_35del n.251_253del n.2005_2007del n.2089_2091del n.1953_1955del n.2037_2039del | |
1 | g.218434158G>A | CA344726584 | TGFB2 | c.587G>A (p.Gly196Asp) c.671G>A (p.Gly224Asp) n.33G>A n.251G>A n.2005G>A n.2089G>A n.1953G>A n.2037G>A | |
1 | g.218434158G>C | CA344726583 | TGFB2 | c.587G>C (p.Gly196Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) n.33G>C n.251G>C n.2005G>C n.2089G>C n.1953G>C n.2037G>C | |
1 | g.218434158G>T | CA344726582 | TGFB2 | c.587G>T (p.Gly196Val) c.671G>T (p.Gly224Val) n.33G>T n.251G>T n.2005G>T n.2089G>T n.1953G>T n.2037G>T | |
1 | g.218434159C>A | CA423413743 | TGFB2 | c.588C>A (p.Gly196=) c.672C>A (p.Gly224=) n.34C>A n.252C>A n.2006C>A n.2090C>A n.1954C>A n.2038C>A | |
1 | g.218434159C= | CA1143283774 | TGFB2 | c.588C= (p.Gly196=) c.672C= (p.Gly224=) n.34C= n.252C= n.2006C= n.2090C= n.1954C= n.2038C= | |
1 | g.218434159C>G | CA423413747 | TGFB2 | c.588C>G (p.Gly196=) c.672C>G (p.Gly224=) n.34C>G n.252C>G n.2006C>G n.2090C>G n.1954C>G n.2038C>G | dbSNP |
1 | g.218434159C>T | CA1398547 | TGFB2 | c.588C>T (p.Gly196=) c.672C>T (p.Gly224=) n.34C>T n.252C>T n.2006C>T n.2090C>T n.1954C>T n.2038C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.218434160G>A | CA1398548 | TGFB2 | c.589G>A (p.Glu197Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) n.35G>A n.253G>A n.2007G>A n.2091G>A n.1955G>A n.2039G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434160G>C | CA344726585 | TGFB2 | c.589G>C (p.Glu197Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) n.35G>C n.253G>C n.2007G>C n.2091G>C n.1955G>C n.2039G>C | |
1 | g.218434160G= | CA1221563194 | TGFB2 | c.589G= (p.Glu197=) c.673G= (p.Glu225=) n.35G= n.253G= n.2007G= n.2091G= n.1955G= n.2039G= | |
1 | g.218434160G>T | CA344726586 | TGFB2 | c.589G>T (p.Glu197Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) n.35G>T n.253G>T n.2007G>T n.2091G>T n.1955G>T n.2039G>T | ClinVar |
1 | g.218434161A>C | CA344726587 | TGFB2 | c.590A>C (p.Glu197Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) n.36A>C n.254A>C n.2008A>C n.2092A>C n.1956A>C n.2040A>C | |
1 | g.218434161A>G | CA344726588 | TGFB2 | c.590A>G (p.Glu197Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) n.36A>G n.254A>G n.2008A>G n.2092A>G n.1956A>G n.2040A>G | |
1 | g.218434161A>T | CA344726589 | TGFB2 | c.590A>T (p.Glu197Val) c.674A>T (p.Glu225Val) n.36A>T n.254A>T n.2008A>T n.2092A>T n.1956A>T n.2040A>T | |
1 | g.218434162A>C | CA344726591 | TGFB2 | c.591A>C (p.Glu197Asp) c.675A>C (p.Glu225Asp) n.37A>C n.255A>C n.2009A>C n.2093A>C n.1957A>C n.2041A>C | |
1 | g.218434162A>G | CA423413758 | TGFB2 | c.591A>G (p.Glu197=) c.675A>G (p.Glu225=) n.37A>G n.255A>G n.2009A>G n.2093A>G n.1957A>G n.2041A>G | |
1 | g.218434162A>T | CA344726590 | TGFB2 | c.591A>T (p.Glu197Asp) c.675A>T (p.Glu225Asp) n.37A>T n.255A>T n.2009A>T n.2093A>T n.1957A>T n.2041A>T | |
1 | g.218434163T>A | CA344726592 | TGFB2 | c.592T>A (p.Trp198Arg) c.676T>A (p.Trp226Arg) n.38T>A n.256T>A n.2010T>A n.2094T>A n.1958T>A n.2042T>A | |
1 | g.218434163T>C | CA344726594 | TGFB2 | c.592T>C (p.Trp198Arg) c.676T>C (p.Trp226Arg) n.38T>C n.256T>C n.2010T>C n.2094T>C n.1958T>C n.2042T>C | |
1 | g.218434163T>G | CA344726593 | TGFB2 | c.592T>G (p.Trp198Gly) c.676T>G (p.Trp226Gly) n.38T>G n.256T>G n.2010T>G n.2094T>G n.1958T>G n.2042T>G | |
1 | g.218434164G>A | CA344726595 | TGFB2 | c.593G>A (p.Trp198Ter) c.677G>A (p.Trp226Ter) n.39G>A n.257G>A n.2011G>A n.2095G>A n.1959G>A n.2043G>A | |
1 | g.218434164G>C | CA344726596 | TGFB2 | c.593G>C (p.Trp198Ser) c.677G>C (p.Trp226Ser) n.39G>C n.257G>C n.2011G>C n.2095G>C n.1959G>C n.2043G>C | |
1 | g.218434164G>T | CA344726597 | TGFB2 | c.593G>T (p.Trp198Leu) c.677G>T (p.Trp226Leu) n.39G>T n.257G>T n.2011G>T n.2095G>T n.1959G>T n.2043G>T | |
1 | g.218434165G>A | CA344726598 | TGFB2 | c.594G>A (p.Trp198Ter) c.678G>A (p.Trp226Ter) n.40G>A n.258G>A n.2012G>A n.2096G>A n.1960G>A n.2044G>A | |
1 | g.218434165G>C | CA344726599 | TGFB2 | c.594G>C (p.Trp198Cys) c.678G>C (p.Trp226Cys) n.40G>C n.258G>C n.2012G>C n.2096G>C n.1960G>C n.2044G>C | |
1 | g.218434165G>T | CA344726600 | TGFB2 | c.594G>T (p.Trp198Cys) c.678G>T (p.Trp226Cys) n.40G>T n.258G>T n.2012G>T n.2096G>T n.1960G>T n.2044G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434166C>A | CA344726603 | TGFB2 | c.595C>A (p.Leu199Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) n.41C>A n.259C>A n.2013C>A n.2097C>A n.1961C>A n.2045C>A | |
1 | g.218434166C= | CA1221563199 | TGFB2 | c.595C= (p.Leu199=) c.679C= (p.Leu227=) n.41C= n.259C= n.2013C= n.2097C= n.1961C= n.2045C= | |
1 | g.218434166C>G | CA344726602 | TGFB2 | c.595C>G (p.Leu199Val) c.679C>G (p.Leu227Val) n.41C>G n.259C>G n.2013C>G n.2097C>G n.1961C>G n.2045C>G | |
1 | g.218434166C>T | CA344726601 | TGFB2 | c.595C>T (p.Leu199Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) n.41C>T n.259C>T n.2013C>T n.2097C>T n.1961C>T n.2045C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.218434167T>A | CA344726604 | TGFB2 | c.596T>A (p.Leu199His) c.680T>A (p.Leu227His) n.42T>A n.260T>A n.2014T>A n.2098T>A n.1962T>A n.2046T>A | |
1 | g.218434167T>C | CA344726605 | TGFB2 | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.42T>C n.260T>C n.2014T>C n.2098T>C n.1962T>C n.2046T>C | |
1 | g.218434167T>G | CA344726606 | TGFB2 | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.42T>G n.260T>G n.2014T>G n.2098T>G n.1962T>G n.2046T>G | |
1 | g.218434167_218434175del | CA2574134683 | TGFB2 | c.596_604del (p.Leu199_Asp202delinsHis) c.680_688del (p.Leu227_Asp230delinsHis) n.42_50del n.260_268del n.2014_2022del n.2098_2106del n.1962_1970del n.2046_2054del | |
1 | g.218434168C>A | CA423413782 | TGFB2 | c.597C>A (p.Leu199=) c.681C>A (p.Leu227=) n.43C>A n.261C>A n.2015C>A n.2099C>A n.1963C>A n.2047C>A | |
1 | g.218434168C>G | CA423413783 | TGFB2 | c.597C>G (p.Leu199=) c.681C>G (p.Leu227=) n.43C>G n.261C>G n.2015C>G n.2099C>G n.1963C>G n.2047C>G | ClinVar |
1 | g.218434168C>T | CA423413785 | TGFB2 | c.597C>T (p.Leu199=) c.681C>T (p.Leu227=) n.43C>T n.261C>T n.2015C>T n.2099C>T n.1963C>T n.2047C>T | ClinVar |
1 | g.218434169T>A | CA344726607 | TGFB2 | c.598T>A (p.Ser200Thr) c.682T>A (p.Ser228Thr) n.44T>A n.262T>A n.2016T>A n.2100T>A n.1964T>A n.2048T>A | |
1 | g.218434169T>C | CA344726608 | TGFB2 | c.598T>C (p.Ser200Pro) c.682T>C (p.Ser228Pro) n.44T>C n.262T>C n.2016T>C n.2100T>C n.1964T>C n.2048T>C | |
1 | g.218434169T>G | CA344726609 | TGFB2 | c.598T>G (p.Ser200Ala) c.682T>G (p.Ser228Ala) n.44T>G n.262T>G n.2016T>G n.2100T>G n.1964T>G n.2048T>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.218434170C>A | CA344726610 | TGFB2 | c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.683C>A (p.Ser228Tyr) n.45C>A n.263C>A n.2017C>A n.2101C>A n.1965C>A n.2049C>A | |
1 | g.218434170C= | CA1221563201 | TGFB2 | c.599C= (p.Ser200=) c.683C= (p.Ser228=) n.45C= n.263C= n.2017C= n.2101C= n.1965C= n.2049C= | |
1 | g.218434170C>G | CA344726611 | TGFB2 | c.599C>G (p.Ser200Cys) c.683C>G (p.Ser228Cys) n.45C>G n.263C>G n.2017C>G n.2101C>G n.1965C>G n.2049C>G | gnomAD v4 |
1 | g.218434170C>T | CA37619107 | TGFB2 | c.599C>T (p.Ser200Phe) c.683C>T (p.Ser228Phe) n.45C>T n.263C>T n.2017C>T n.2101C>T n.1965C>T n.2049C>T | dbSNP |
1 | g.218434171C>A | CA423413795 | TGFB2 | c.600C>A (p.Ser200=) c.684C>A (p.Ser228=) n.46C>A n.264C>A n.2018C>A n.2102C>A n.1966C>A n.2050C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.218434171C>G | CA423413797 | TGFB2 | c.600C>G (p.Ser200=) c.684C>G (p.Ser228=) n.46C>G n.264C>G n.2018C>G n.2102C>G n.1966C>G n.2050C>G | ClinVar |
1 | g.218434171C>T | CA423413798 | TGFB2 | c.600C>T (p.Ser200=) c.684C>T (p.Ser228=) n.46C>T n.264C>T n.2018C>T n.2102C>T n.1966C>T n.2050C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434172T>A | CA344726612 | TGFB2 | c.601T>A (p.Phe201Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) n.47T>A n.265T>A n.2019T>A n.2103T>A n.1967T>A n.2051T>A | |
1 | g.218434172T>C | CA344726613 | TGFB2 | c.601T>C (p.Phe201Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) n.47T>C n.265T>C n.2019T>C n.2103T>C n.1967T>C n.2051T>C | |
1 | g.218434172T>G | CA344726614 | TGFB2 | c.601T>G (p.Phe201Val) c.685T>G (p.Phe229Val) n.47T>G n.265T>G n.2019T>G n.2103T>G n.1967T>G n.2051T>G | |
1 | g.218434173T>A | CA344726615 | TGFB2 | c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.48T>A n.266T>A n.2020T>A n.2104T>A n.1968T>A n.2052T>A | |
1 | g.218434173T>C | CA344726616 | TGFB2 | c.602T>C (p.Phe201Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) n.48T>C n.266T>C n.2020T>C n.2104T>C n.1968T>C n.2052T>C | |
1 | g.218434173T>G | CA344726617 | TGFB2 | c.602T>G (p.Phe201Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) n.48T>G n.266T>G n.2020T>G n.2104T>G n.1968T>G n.2052T>G | |
1 | g.218434174C>A | CA344726618 | TGFB2 | c.603C>A (p.Phe201Leu) c.687C>A (p.Phe229Leu) n.49C>A n.267C>A n.2021C>A n.2105C>A n.1969C>A n.2053C>A | |
1 | g.218434174C= | CA1144181772 | TGFB2 | c.603C= (p.Phe201=) c.687C= (p.Phe229=) n.49C= n.267C= n.2021C= n.2105C= n.1969C= n.2053C= | |
1 | g.218434174C>G | CA344726619 | TGFB2 | c.603C>G (p.Phe201Leu) c.687C>G (p.Phe229Leu) n.49C>G n.267C>G n.2021C>G n.2105C>G n.1969C>G n.2053C>G | |
1 | g.218434174C>T | CA1398549 | TGFB2 | c.603C>T (p.Phe201=) c.687C>T (p.Phe229=) n.49C>T n.267C>T n.2021C>T n.2105C>T n.1969C>T n.2053C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434175G>A | CA344726620 | TGFB2 | c.604G>A (p.Asp202Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.50G>A n.268G>A n.2022G>A n.2106G>A n.1970G>A n.2054G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
1 | g.218434175G>C | CA344726621 | TGFB2 | c.604G>C (p.Asp202His) c.688G>C (p.Asp230His) n.50G>C n.268G>C n.2022G>C n.2106G>C n.1970G>C n.2054G>C | |
1 | g.218434175G= | CA1221563212 | TGFB2 | c.604G= (p.Asp202=) c.688G= (p.Asp230=) n.50G= n.268G= n.2022G= n.2106G= n.1970G= n.2054G= | |
1 | g.218434175G>T | CA344726622 | TGFB2 | c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.50G>T n.268G>T n.2022G>T n.2106G>T n.1970G>T n.2054G>T | |
1 | g.218434176A>C | CA344726623 | TGFB2 | c.605A>C (p.Asp202Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) n.51A>C n.269A>C n.2023A>C n.2107A>C n.1971A>C n.2055A>C | |
1 | g.218434176A>G | CA344726625 | TGFB2 | c.605A>G (p.Asp202Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.51A>G n.269A>G n.2023A>G n.2107A>G n.1971A>G n.2055A>G | |
1 | g.218434176A>T | CA344726624 | TGFB2 | c.605A>T (p.Asp202Val) c.689A>T (p.Asp230Val) n.51A>T n.269A>T n.2023A>T n.2107A>T n.1971A>T n.2055A>T | |
1 | g.218434177T>A | CA344726626 | TGFB2 | c.606T>A (p.Asp202Glu) c.690T>A (p.Asp230Glu) n.52T>A n.270T>A n.2024T>A n.2108T>A n.1972T>A n.2056T>A | |
1 | g.218434177T>C | CA423413817 | TGFB2 | c.606T>C (p.Asp202=) c.690T>C (p.Asp230=) n.52T>C n.270T>C n.2024T>C n.2108T>C n.1972T>C n.2056T>C | |
1 | g.218434177T>G | CA344726627 | TGFB2 | c.606T>G (p.Asp202Glu) c.690T>G (p.Asp230Glu) n.52T>G n.270T>G n.2024T>G n.2108T>G n.1972T>G n.2056T>G | |
1 | g.218434178G>A | CA344726628 | TGFB2 | c.607G>A (p.Val203Ile) c.691G>A (p.Val231Ile) n.53G>A n.271G>A n.2025G>A n.2109G>A n.1973G>A n.2057G>A | |
1 | g.218434178G>C | CA344726629 | TGFB2 | c.607G>C (p.Val203Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) n.53G>C n.271G>C n.2025G>C n.2109G>C n.1973G>C n.2057G>C | |
1 | g.218434178G>T | CA344726630 | TGFB2 | c.607G>T (p.Val203Leu) c.691G>T (p.Val231Leu) n.53G>T n.271G>T n.2025G>T n.2109G>T n.1973G>T n.2057G>T | |
1 | g.218434179T>A | CA344726631 | TGFB2 | c.608T>A (p.Val203Glu) c.692T>A (p.Val231Glu) n.54T>A n.272T>A n.2026T>A n.2110T>A n.1974T>A n.2058T>A | |
1 | g.218434179T>C | CA344726632 | TGFB2 | c.608T>C (p.Val203Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) n.54T>C n.272T>C n.2026T>C n.2110T>C n.1974T>C n.2058T>C | dbSNP |
1 | g.218434179T>G | CA344726633 | TGFB2 | c.608T>G (p.Val203Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) n.54T>G n.272T>G n.2026T>G n.2110T>G n.1974T>G n.2058T>G | |
1 | g.218434179T= | CA1221563215 | TGFB2 | c.608T= (p.Val203=) c.692T= (p.Val231=) n.54T= n.272T= n.2026T= n.2110T= n.1974T= n.2058T= | |
1 | g.218434180A= | CA1141876871 | TGFB2 | c.609A= (p.Val203=) c.693A= (p.Val231=) n.55A= n.273A= n.2027A= n.2111A= n.1975A= n.2059A= | |
1 | g.218434180A>C | CA423413828 | TGFB2 | c.609A>C (p.Val203=) c.693A>C (p.Val231=) n.55A>C n.273A>C n.2027A>C n.2111A>C n.1975A>C n.2059A>C | |
1 | g.218434180A>G | CA1398550 | TGFB2 | c.609A>G (p.Val203=) c.693A>G (p.Val231=) n.55A>G n.273A>G n.2027A>G n.2111A>G n.1975A>G n.2059A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434180A>T | CA423413831 | TGFB2 | c.609A>T (p.Val203=) c.693A>T (p.Val231=) n.55A>T n.273A>T n.2027A>T n.2111A>T n.1975A>T n.2059A>T | |
1 | g.218434181A>C | CA344726634 | TGFB2 | c.610A>C (p.Thr204Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) n.56A>C n.274A>C n.2028A>C n.2112A>C n.1976A>C n.2060A>C | |
1 | g.218434181A>G | CA344726635 | TGFB2 | c.610A>G (p.Thr204Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) n.56A>G n.274A>G n.2028A>G n.2112A>G n.1976A>G n.2060A>G | |
1 | g.218434181A>T | CA344726636 | TGFB2 | c.610A>T (p.Thr204Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) n.56A>T n.274A>T n.2028A>T n.2112A>T n.1976A>T n.2060A>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434181_218434187delinsACTGATG | CA1221563223 | TGFB2 | c.610_616delinsACTGATG (p.Thr204=) c.694_700delinsACTGATG (p.Thr232=) n.56_62delinsACTGATG n.274_280delinsACTGATG n.2028_2034delinsACTGATG n.2112_2118delinsACTGATG n.1976_1982delinsACTGATG n.2060_2066delinsACTGATG | |
1 | g.218434182C>A | CA344726639 | TGFB2 | c.611C>A (p.Thr204Asn) c.695C>A (p.Thr232Asn) n.57C>A n.275C>A n.2029C>A n.2113C>A n.1977C>A n.2061C>A | |
1 | g.218434182C= | CA1221563233 | TGFB2 | c.611C= (p.Thr204=) c.695C= (p.Thr232=) n.57C= n.275C= n.2029C= n.2113C= n.1977C= n.2061C= | |
1 | g.218434182C>G | CA344726637 | TGFB2 | c.611C>G (p.Thr204Ser) c.695C>G (p.Thr232Ser) n.57C>G n.275C>G n.2029C>G n.2113C>G n.1977C>G n.2061C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.218434182C>T | CA344726638 | TGFB2 | c.611C>T (p.Thr204Ile) c.695C>T (p.Thr232Ile) n.57C>T n.275C>T n.2029C>T n.2113C>T n.1977C>T n.2061C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434185_218434190del | CA1139656596 | TGFB2 | c.614_619del (p.Asp205_Ala206del) c.698_703del (p.Asp233_Ala234del) n.60_65del n.278_283del n.2032_2037del n.2116_2121del n.1980_1985del n.2064_2069del | ClinVar dbSNP |
1 | g.218434183T>A | CA423413838 | TGFB2 | c.612T>A (p.Thr204=) c.696T>A (p.Thr232=) n.58T>A n.276T>A n.2030T>A n.2114T>A n.1978T>A n.2062T>A | |
1 | g.218434183T>C | CA37619125 | TGFB2 | c.612T>C (p.Thr204=) c.696T>C (p.Thr232=) n.58T>C n.276T>C n.2030T>C n.2114T>C n.1978T>C n.2062T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434183T>G | CA423413842 | TGFB2 | c.612T>G (p.Thr204=) c.696T>G (p.Thr232=) n.58T>G n.276T>G n.2030T>G n.2114T>G n.1978T>G n.2062T>G | |
1 | g.218434183T= | CA1221563242 | TGFB2 | c.612T= (p.Thr204=) c.696T= (p.Thr232=) n.58T= n.276T= n.2030T= n.2114T= n.1978T= n.2062T= | |
1 | g.218434184G>A | CA344726640 | TGFB2 | c.613G>A (p.Asp205Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) n.59G>A n.277G>A n.2031G>A n.2115G>A n.1979G>A n.2063G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.218434184G>C | CA37619137 | TGFB2 | c.613G>C (p.Asp205His) c.697G>C (p.Asp233His) n.59G>C n.277G>C n.2031G>C n.2115G>C n.1979G>C n.2063G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434184G= | CA1221563247 | TGFB2 | c.613G= (p.Asp205=) c.697G= (p.Asp233=) n.59G= n.277G= n.2031G= n.2115G= n.1979G= n.2063G= | |
1 | g.218434184G>T | CA344726641 | TGFB2 | c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) n.59G>T n.277G>T n.2031G>T n.2115G>T n.1979G>T n.2063G>T | |
1 | g.218434185A>C | CA344726642 | TGFB2 | c.614A>C (p.Asp205Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) n.60A>C n.278A>C n.2032A>C n.2116A>C n.1980A>C n.2064A>C | |
1 | g.218434185A>G | CA344726643 | TGFB2 | c.614A>G (p.Asp205Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) n.60A>G n.278A>G n.2032A>G n.2116A>G n.1980A>G n.2064A>G | |
1 | g.218434185A>T | CA344726644 | TGFB2 | c.614A>T (p.Asp205Val) c.698A>T (p.Asp233Val) n.60A>T n.278A>T n.2032A>T n.2116A>T n.1980A>T n.2064A>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.218434186T>A | CA344726645 | TGFB2 | c.615T>A (p.Asp205Glu) c.699T>A (p.Asp233Glu) n.61T>A n.279T>A n.2033T>A n.2117T>A n.1981T>A n.2065T>A | |
1 | g.218434186T>C | CA423413858 | TGFB2 | c.615T>C (p.Asp205=) c.699T>C (p.Asp233=) n.61T>C n.279T>C n.2033T>C n.2117T>C n.1981T>C n.2065T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434186T>G | CA344726646 | TGFB2 | c.615T>G (p.Asp205Glu) c.699T>G (p.Asp233Glu) n.61T>G n.279T>G n.2033T>G n.2117T>G n.1981T>G n.2065T>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.218434186T= | CA1221563251 | TGFB2 | c.615T= (p.Asp205=) c.699T= (p.Asp233=) n.61T= n.279T= n.2033T= n.2117T= n.1981T= n.2065T= | |
1 | g.218434187G>A | CA344726647 | TGFB2 | c.616G>A (p.Ala206Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.62G>A n.280G>A n.2034G>A n.2118G>A n.1982G>A n.2066G>A | |
1 | g.218434187G>C | CA344726648 | TGFB2 | c.616G>C (p.Ala206Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.62G>C n.280G>C n.2034G>C n.2118G>C n.1982G>C n.2066G>C | dbSNP |
1 | g.218434187G= | CA1221563254 | TGFB2 | c.616G= (p.Ala206=) c.700G= (p.Ala234=) n.62G= n.280G= n.2034G= n.2118G= n.1982G= n.2066G= | |
1 | g.218434187G>T | CA344726649 | TGFB2 | c.616G>T (p.Ala206Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.62G>T n.280G>T n.2034G>T n.2118G>T n.1982G>T n.2066G>T | |
1 | g.218434188C>A | CA344726652 | TGFB2 | c.617C>A (p.Ala206Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.63C>A n.281C>A n.2035C>A n.2119C>A n.1983C>A n.2067C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.218434188C>G | CA344726651 | TGFB2 | c.617C>G (p.Ala206Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.63C>G n.281C>G n.2035C>G n.2119C>G n.1983C>G n.2067C>G | |
1 | g.218434188C>T | CA344726650 | TGFB2 | c.617C>T (p.Ala206Val) c.701C>T (p.Ala234Val) n.63C>T n.281C>T n.2035C>T n.2119C>T n.1983C>T n.2067C>T | |
1 | g.218434189T>A | CA423413868 | TGFB2 | c.618T>A (p.Ala206=) c.702T>A (p.Ala234=) n.64T>A n.282T>A n.2036T>A n.2120T>A n.1984T>A n.2068T>A | |
1 | g.218434189T>C | CA423413869 | TGFB2 | c.618T>C (p.Ala206=) c.702T>C (p.Ala234=) n.64T>C n.282T>C n.2036T>C n.2120T>C n.1984T>C n.2068T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434189T>G | CA423413871 | TGFB2 | c.618T>G (p.Ala206=) c.702T>G (p.Ala234=) n.64T>G n.282T>G n.2036T>G n.2120T>G n.1984T>G n.2068T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434189T= | CA1221563257 | TGFB2 | c.618T= (p.Ala206=) c.702T= (p.Ala234=) n.64T= n.282T= n.2036T= n.2120T= n.1984T= n.2068T= | |
1 | g.218434190G>A | CA344726653 | TGFB2 | c.619G>A (p.Val207Ile) c.703G>A (p.Val235Ile) n.65G>A n.283G>A n.2037G>A n.2121G>A n.1985G>A n.2069G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434190G>C | CA321408 | TGFB2 | c.619G>C (p.Val207Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) n.65G>C n.283G>C n.2037G>C n.2121G>C n.1985G>C n.2069G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434190G= | CA1140187200 | TGFB2 | c.619G= (p.Val207=) c.703G= (p.Val235=) n.65G= n.283G= n.2037G= n.2121G= n.1985G= n.2069G= | |
1 | g.218434190G>T | CA344726654 | TGFB2 | c.619G>T (p.Val207Phe) c.703G>T (p.Val235Phe) n.65G>T n.283G>T n.2037G>T n.2121G>T n.1985G>T n.2069G>T | |
1 | g.218434191T>A | CA344726655 | TGFB2 | c.620T>A (p.Val207Asp) c.704T>A (p.Val235Asp) n.66T>A n.284T>A n.2038T>A n.2122T>A n.1986T>A n.2070T>A | |
1 | g.218434191T>C | CA1398551 | TGFB2 | c.620T>C (p.Val207Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) n.66T>C n.284T>C n.2038T>C n.2122T>C n.1986T>C n.2070T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.218434191T>G | CA344726656 | TGFB2 | c.620T>G (p.Val207Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) n.66T>G n.284T>G n.2038T>G n.2122T>G n.1986T>G n.2070T>G | |
1 | g.218434191T= | CA1148244864 | TGFB2 | c.620T= (p.Val207=) c.704T= (p.Val235=) n.66T= n.284T= n.2038T= n.2122T= n.1986T= n.2070T= | |
1 | g.218434191_218434192insGG | CA2607207580 | TGFB2 | c.620_621insGG (p.His208ValfsTer16) c.704_705insGG (p.His236ValfsTer16) n.66_67insGG n.284_285insGG n.2038_2039insGG n.2122_2123insGG n.1986_1987insGG n.2070_2071insGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434192T>A | CA423413880 | TGFB2 | c.621T>A (p.Val207=) c.705T>A (p.Val235=) n.67T>A n.285T>A n.2039T>A n.2123T>A n.1987T>A n.2071T>A | |
1 | g.218434192T>C | CA423413882 | TGFB2 | c.621T>C (p.Val207=) c.705T>C (p.Val235=) n.67T>C n.285T>C n.2039T>C n.2123T>C n.1987T>C n.2071T>C | |
1 | g.218434192T>G | CA423413883 | TGFB2 | c.621T>G (p.Val207=) c.705T>G (p.Val235=) n.67T>G n.285T>G n.2039T>G n.2123T>G n.1987T>G n.2071T>G | |
1 | g.218434192_218434193delinsTC | CA1221563267 | TGFB2 | c.621_622delinsTC (p.Val207=) c.705_706delinsTC (p.Val235=) n.67_68delinsTC n.285_286delinsTC n.2039_2040delinsTC n.2123_2124delinsTC n.1987_1988delinsTC n.2071_2072delinsTC | |
1 | g.218434193C>A | CA344726657 | TGFB2 | c.622C>A (p.His208Asn) c.706C>A (p.His236Asn) n.68C>A n.286C>A n.2040C>A n.2124C>A n.1988C>A n.2072C>A | |
1 | g.218434193C= | CA1221563273 | TGFB2 | c.622C= (p.His208=) c.706C= (p.His236=) n.68C= n.286C= n.2040C= n.2124C= n.1988C= n.2072C= | |
1 | g.218434193C>G | CA344726658 | TGFB2 | c.622C>G (p.His208Asp) c.706C>G (p.His236Asp) n.68C>G n.286C>G n.2040C>G n.2124C>G n.1988C>G n.2072C>G | |
1 | g.218434193C>T | CA37619147 | TGFB2 | c.622C>T (p.His208Tyr) c.706C>T (p.His236Tyr) n.68C>T n.286C>T n.2040C>T n.2124C>T n.1988C>T n.2072C>T | dbSNP |
1 | g.218434193delinsGG | CA1139656597 | TGFB2 | c.622delinsGG (p.His208GlyfsTer2) c.706delinsGG (p.His236GlyfsTer2) n.68delinsGG n.286delinsGG n.2040delinsGG n.2124delinsGG n.1988delinsGG n.2072delinsGG | ClinVar dbSNP |
1 | g.218434194A>C | CA344726659 | TGFB2 | c.623A>C (p.His208Pro) c.707A>C (p.His236Pro) n.69A>C n.287A>C n.2041A>C n.2125A>C n.1989A>C n.2073A>C | |
1 | g.218434194A>G | CA344726660 | TGFB2 | c.623A>G (p.His208Arg) c.707A>G (p.His236Arg) n.69A>G n.287A>G n.2041A>G n.2125A>G n.1989A>G n.2073A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.218434194A>T | CA344726661 | TGFB2 | c.623A>T (p.His208Leu) c.707A>T (p.His236Leu) n.69A>T n.287A>T n.2041A>T n.2125A>T n.1989A>T n.2073A>T | |
1 | g.218434194_218434195del | CA2607207581 | TGFB2 | c.623_624del (p.His208ArgfsTer6) c.707_708del (p.His236ArgfsTer6) n.69_70del n.287_288del n.2041_2042del n.2125_2126del n.1989_1990del n.2073_2074del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434195T>A | CA344726662 | TGFB2 | c.624T>A (p.His208Gln) c.708T>A (p.His236Gln) n.70T>A n.288T>A n.2042T>A n.2126T>A n.1990T>A n.2074T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434195T>C | CA1398552 | TGFB2 | c.624T>C (p.His208=) c.708T>C (p.His236=) n.70T>C n.288T>C n.2042T>C n.2126T>C n.1990T>C n.2074T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434195T>G | CA344726663 | TGFB2 | c.624T>G (p.His208Gln) c.708T>G (p.His236Gln) n.70T>G n.288T>G n.2042T>G n.2126T>G n.1990T>G n.2074T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434195T= | CA1221563276 | TGFB2 | c.624T= (p.His208=) c.708T= (p.His236=) n.70T= n.288T= n.2042T= n.2126T= n.1990T= n.2074T= | |
1 | g.218434196G>A | CA344726666 | TGFB2 | c.625G>A (p.Glu209Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) n.71G>A n.289G>A n.2043G>A n.2127G>A n.1991G>A n.2075G>A | ClinVar |
1 | g.218434196G>C | CA344726664 | TGFB2 | c.625G>C (p.Glu209Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) n.71G>C n.289G>C n.2043G>C n.2127G>C n.1991G>C n.2075G>C | |
1 | g.218434196G>T | CA344726665 | TGFB2 | c.625G>T (p.Glu209Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) n.71G>T n.289G>T n.2043G>T n.2127G>T n.1991G>T n.2075G>T | |
1 | g.218434197A>C | CA344726667 | TGFB2 | c.626A>C (p.Glu209Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) n.72A>C n.290A>C n.2044A>C n.2128A>C n.1992A>C n.2076A>C | |
1 | g.218434197A>G | CA344726668 | TGFB2 | c.626A>G (p.Glu209Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) n.72A>G n.290A>G n.2044A>G n.2128A>G n.1992A>G n.2076A>G | |
1 | g.218434197A>T | CA344726669 | TGFB2 | c.626A>T (p.Glu209Val) c.710A>T (p.Glu237Val) n.72A>T n.290A>T n.2044A>T n.2128A>T n.1992A>T n.2076A>T | |
1 | g.218434198A>C | CA344726670 | TGFB2 | c.627A>C (p.Glu209Asp) c.711A>C (p.Glu237Asp) n.73A>C n.291A>C n.2045A>C n.2129A>C n.1993A>C n.2077A>C | |
1 | g.218434198A>G | CA423413902 | TGFB2 | c.627A>G (p.Glu209=) c.711A>G (p.Glu237=) n.73A>G n.291A>G n.2045A>G n.2129A>G n.1993A>G n.2077A>G | |
1 | g.218434198A>T | CA344726671 | TGFB2 | c.627A>T (p.Glu209Asp) c.711A>T (p.Glu237Asp) n.73A>T n.291A>T n.2045A>T n.2129A>T n.1993A>T n.2077A>T | |
1 | g.218434199T>A | CA344726672 | TGFB2 | c.628T>A (p.Trp210Arg) c.712T>A (p.Trp238Arg) n.74T>A n.292T>A n.2046T>A n.2130T>A n.1994T>A n.2078T>A | |
1 | g.218434199T>C | CA344726673 | TGFB2 | c.628T>C (p.Trp210Arg) c.712T>C (p.Trp238Arg) n.74T>C n.292T>C n.2046T>C n.2130T>C n.1994T>C n.2078T>C | |
1 | g.218434199T>G | CA344726674 | TGFB2 | c.628T>G (p.Trp210Gly) c.712T>G (p.Trp238Gly) n.74T>G n.292T>G n.2046T>G n.2130T>G n.1994T>G n.2078T>G | |
1 | g.218434200G>A | CA344726675 | TGFB2 | c.629G>A (p.Trp210Ter) c.713G>A (p.Trp238Ter) n.75G>A n.293G>A n.2047G>A n.2131G>A n.1995G>A n.2079G>A | |
1 | g.218434200G>C | CA344726676 | TGFB2 | c.629G>C (p.Trp210Ser) c.713G>C (p.Trp238Ser) n.75G>C n.293G>C n.2047G>C n.2131G>C n.1995G>C n.2079G>C | |
1 | g.218434200G>T | CA344726677 | TGFB2 | c.629G>T (p.Trp210Leu) c.713G>T (p.Trp238Leu) n.75G>T n.293G>T n.2047G>T n.2131G>T n.1995G>T n.2079G>T | |
1 | g.218434201G>A | CA344726680 | TGFB2 | c.630G>A (p.Trp210Ter) c.714G>A (p.Trp238Ter) n.76G>A n.294G>A n.2048G>A n.2132G>A n.1996G>A n.2080G>A | |
1 | g.218434201G>C | CA344726679 | TGFB2 | c.630G>C (p.Trp210Cys) c.714G>C (p.Trp238Cys) n.76G>C n.294G>C n.2048G>C n.2132G>C n.1996G>C n.2080G>C | |
1 | g.218434201G>T | CA344726678 | TGFB2 | c.630G>T (p.Trp210Cys) c.714G>T (p.Trp238Cys) n.76G>T n.294G>T n.2048G>T n.2132G>T n.1996G>T n.2080G>T | |
1 | g.218434202C>A | CA1398553 | TGFB2 | c.631C>A (p.Leu211Ile) c.715C>A (p.Leu239Ile) n.77C>A n.295C>A n.2049C>A n.2133C>A n.1997C>A n.2081C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434202C= | CA1221563283 | TGFB2 | c.631C= (p.Leu211=) c.715C= (p.Leu239=) n.77C= n.295C= n.2049C= n.2133C= n.1997C= n.2081C= | |
1 | g.218434202C>G | CA344726681 | TGFB2 | c.631C>G (p.Leu211Val) c.715C>G (p.Leu239Val) n.77C>G n.295C>G n.2049C>G n.2133C>G n.1997C>G n.2081C>G | |
1 | g.218434202C>T | CA344726682 | TGFB2 | c.631C>T (p.Leu211Phe) c.715C>T (p.Leu239Phe) n.77C>T n.295C>T n.2049C>T n.2133C>T n.1997C>T n.2081C>T | dbSNP |
1 | g.218434203T>A | CA344726683 | TGFB2 | c.632T>A (p.Leu211His) c.716T>A (p.Leu239His) n.78T>A n.296T>A n.2050T>A n.2134T>A n.1998T>A n.2082T>A | |
1 | g.218434203T>C | CA344726684 | TGFB2 | c.632T>C (p.Leu211Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.78T>C n.296T>C n.2050T>C n.2134T>C n.1998T>C n.2082T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434203T>G | CA344726685 | TGFB2 | c.632T>G (p.Leu211Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.78T>G n.296T>G n.2050T>G n.2134T>G n.1998T>G n.2082T>G | |
1 | g.218434204T>A | CA1398554 | TGFB2 | c.633T>A (p.Leu211=) c.717T>A (p.Leu239=) n.79T>A n.297T>A n.2051T>A n.2135T>A n.1999T>A n.2083T>A | dbSNP ExAC |
1 | g.218434204T>C | CA423413922 | TGFB2 | c.633T>C (p.Leu211=) c.717T>C (p.Leu239=) n.79T>C n.297T>C n.2051T>C n.2135T>C n.1999T>C n.2083T>C | |
1 | g.218434204T>G | CA423413924 | TGFB2 | c.633T>G (p.Leu211=) c.717T>G (p.Leu239=) n.79T>G n.297T>G n.2051T>G n.2135T>G n.1999T>G n.2083T>G | |
1 | g.218434204T= | CA1148884966 | TGFB2 | c.633T= (p.Leu211=) c.717T= (p.Leu239=) n.79T= n.297T= n.2051T= n.2135T= n.1999T= n.2083T= | |
1 | g.218434205C>A | CA344726686 | TGFB2 | c.634C>A (p.His212Asn) c.718C>A (p.His240Asn) n.80C>A n.298C>A n.2052C>A n.2136C>A n.2000C>A n.2084C>A | |
1 | g.218434205C>G | CA344726687 | TGFB2 | c.634C>G (p.His212Asp) c.718C>G (p.His240Asp) n.80C>G n.298C>G n.2052C>G n.2136C>G n.2000C>G n.2084C>G | |
1 | g.218434205C>T | CA344726688 | TGFB2 | c.634C>T (p.His212Tyr) c.718C>T (p.His240Tyr) n.80C>T n.298C>T n.2052C>T n.2136C>T n.2000C>T n.2084C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434205_218434206delinsCA | CA1221563291 | TGFB2 | c.634_635delinsCA (p.His212=) c.718_719delinsCA (p.His240=) n.80_81delinsCA n.298_299delinsCA n.2052_2053delinsCA n.2136_2137delinsCA n.2000_2001delinsCA n.2084_2085delinsCA | |
1 | g.218434206del | CA916406232 | TGFB2 | c.635del (p.His212ProfsTer11) c.719del (p.His240ProfsTer11) n.81del n.299del n.2053del n.2137del n.2001del n.2085del | ClinVar dbSNP |
1 | g.218434206A= | CA1221563293 | TGFB2 | c.635A= (p.His212=) c.719A= (p.His240=) n.81A= n.299A= n.2053A= n.2137A= n.2001A= n.2085A= | |
1 | g.218434206A>C | CA344726689 | TGFB2 | c.635A>C (p.His212Pro) c.719A>C (p.His240Pro) n.81A>C n.299A>C n.2053A>C n.2137A>C n.2001A>C n.2085A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434206A>G | CA344726690 | TGFB2 | c.635A>G (p.His212Arg) c.719A>G (p.His240Arg) n.81A>G n.299A>G n.2053A>G n.2137A>G n.2001A>G n.2085A>G | ClinVar |
1 | g.218434206A>T | CA344726691 | TGFB2 | c.635A>T (p.His212Leu) c.719A>T (p.His240Leu) n.81A>T n.299A>T n.2053A>T n.2137A>T n.2001A>T n.2085A>T | |
1 | g.218434207C>A | CA344726693 | TGFB2 | c.636C>A (p.His212Gln) c.720C>A (p.His240Gln) n.82C>A n.300C>A n.2054C>A n.2138C>A n.2002C>A n.2086C>A | |
1 | g.218434207C>G | CA344726692 | TGFB2 | c.636C>G (p.His212Gln) c.720C>G (p.His240Gln) n.82C>G n.300C>G n.2054C>G n.2138C>G n.2002C>G n.2086C>G | |
1 | g.218434207C>T | CA423413933 | TGFB2 | c.636C>T (p.His212=) c.720C>T (p.His240=) n.82C>T n.300C>T n.2054C>T n.2138C>T n.2002C>T n.2086C>T | |
1 | g.218434208C>A | CA344726694 | TGFB2 | c.637C>A (p.His213Asn) c.721C>A (p.His241Asn) n.83C>A n.301C>A n.2055C>A n.2139C>A n.2003C>A n.2087C>A | dbSNP |
1 | g.218434208C= | CA1221563296 | TGFB2 | c.637C= (p.His213=) c.721C= (p.His241=) n.83C= n.301C= n.2055C= n.2139C= n.2003C= n.2087C= | |
1 | g.218434208C>G | CA344726695 | TGFB2 | c.637C>G (p.His213Asp) c.721C>G (p.His241Asp) n.83C>G n.301C>G n.2055C>G n.2139C>G n.2003C>G n.2087C>G | |
1 | g.218434208C>T | CA344726696 | TGFB2 | c.637C>T (p.His213Tyr) c.721C>T (p.His241Tyr) n.83C>T n.301C>T n.2055C>T n.2139C>T n.2003C>T n.2087C>T | ClinVar |
1 | g.218434209A= | CA1221563298 | TGFB2 | c.638A= (p.His213=) c.722A= (p.His241=) n.84A= n.302A= n.2056A= n.2140A= n.2004A= n.2088A= | |
1 | g.218434209A>C | CA344726697 | TGFB2 | c.638A>C (p.His213Pro) c.722A>C (p.His241Pro) n.84A>C n.302A>C n.2056A>C n.2140A>C n.2004A>C n.2088A>C | |
1 | g.218434209A>G | CA1398555 | TGFB2 | c.638A>G (p.His213Arg) c.722A>G (p.His241Arg) n.84A>G n.302A>G n.2056A>G n.2140A>G n.2004A>G n.2088A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.218434209A>T | CA344726698 | TGFB2 | c.638A>T (p.His213Leu) c.722A>T (p.His241Leu) n.84A>T n.302A>T n.2056A>T n.2140A>T n.2004A>T n.2088A>T | ClinVar |
1 | g.218434210T>A | CA1398556 | TGFB2 | c.639T>A (p.His213Gln) c.723T>A (p.His241Gln) n.85T>A n.303T>A n.2057T>A n.2141T>A n.2005T>A n.2089T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434210T>C | CA423413945 | TGFB2 | c.639T>C (p.His213=) c.723T>C (p.His241=) n.85T>C n.303T>C n.2057T>C n.2141T>C n.2005T>C n.2089T>C | |
1 | g.218434210T>G | CA1398557 | TGFB2 | c.639T>G (p.His213Gln) c.723T>G (p.His241Gln) n.85T>G n.303T>G n.2057T>G n.2141T>G n.2005T>G n.2089T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.218434210T= | CA1221563301 | TGFB2 | c.639T= (p.His213=) c.723T= (p.His241=) n.85T= n.303T= n.2057T= n.2141T= n.2005T= n.2089T= | |
1 | g.218434211A>C | CA344726699 | TGFB2 | c.640A>C (p.Lys214Gln) c.724A>C (p.Lys242Gln) n.86A>C n.304A>C n.2058A>C n.2142A>C n.2006A>C n.2090A>C | |
1 | g.218434211A>G | CA344726700 | TGFB2 | c.640A>G (p.Lys214Glu) c.724A>G (p.Lys242Glu) n.86A>G n.304A>G n.2058A>G n.2142A>G n.2006A>G n.2090A>G | |
1 | g.218434211A>T | CA344726701 | TGFB2 | c.640A>T (p.Lys214Ter) c.724A>T (p.Lys242Ter) n.86A>T n.304A>T n.2058A>T n.2142A>T n.2006A>T n.2090A>T | |
1 | g.218434212A>C | CA344726702 | TGFB2 | c.641A>C (p.Lys214Thr) c.725A>C (p.Lys242Thr) n.87A>C n.305A>C n.2059A>C n.2143A>C n.2007A>C n.2091A>C | |
1 | g.218434212A>G | CA344726703 | TGFB2 | c.641A>G (p.Lys214Arg) c.725A>G (p.Lys242Arg) n.87A>G n.305A>G n.2059A>G n.2143A>G n.2007A>G n.2091A>G | |
1 | g.218434212A>T | CA344726704 | TGFB2 | c.641A>T (p.Lys214Ile) c.725A>T (p.Lys242Ile) n.87A>T n.305A>T n.2059A>T n.2143A>T n.2007A>T n.2091A>T | |
1 | g.218434213A>C | CA344726705 | TGFB2 | c.642A>C (p.Lys214Asn) c.726A>C (p.Lys242Asn) n.88A>C n.306A>C n.2060A>C n.2144A>C n.2008A>C n.2092A>C | |
1 | g.218434213A>G | CA423413956 | TGFB2 | c.642A>G (p.Lys214=) c.726A>G (p.Lys242=) n.88A>G n.306A>G n.2060A>G n.2144A>G n.2008A>G n.2092A>G | |
1 | g.218434213A>T | CA344726706 | TGFB2 | c.642A>T (p.Lys214Asn) c.726A>T (p.Lys242Asn) n.88A>T n.306A>T n.2060A>T n.2144A>T n.2008A>T n.2092A>T | |
1 | g.218434213_218434219delinsAGGTTAC | CA1221563305 | TGFB2 | c.642_643+5delinsAGGTTAC c.726_727+5delinsAGGTTAC n.88_94delinsAGGTTAC n.306_312delinsAGGTTAC n.2060_2061+5delinsAGGTTAC n.2144_2145+5delinsAGGTTAC n.2008_2009+5delinsAGGTTAC n.2092_2093+5delinsAGGTTAC | |
1 | g.218434214G>A | CA344726707 | TGFB2 | c.643G>A (p.Asp215Asn) c.727G>A (p.Asp243Asn) n.89G>A n.307G>A n.2061G>A n.2145G>A n.2009G>A n.2093G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.218434214G>C | CA344726709 | TGFB2 | c.643G>C (p.Asp215His) c.727G>C (p.Asp243His) n.89G>C n.307G>C n.2061G>C n.2145G>C n.2009G>C n.2093G>C | |
1 | g.218434214G= | CA1221563307 | TGFB2 | c.643G= (p.Asp215=) c.727G= (p.Asp243=) n.89G= n.307G= n.2061G= n.2145G= n.2009G= n.2093G= | |
1 | g.218434214G>T | CA344726708 | TGFB2 | c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.89G>T n.307G>T n.2061G>T n.2145G>T n.2009G>T n.2093G>T | |
1 | g.218434214_218434219del | CA423413960 | TGFB2 | c.643_643+5del c.727_727+5del n.89_94del n.307_312del n.2061_2061+5del n.2145_2145+5del n.2009_2009+5del n.2093_2093+5del | dbSNP |
1 | g.218434215G>A | CA344726710 | TGFB2 | c.643+1G>A (n.643+1G>A) c.727+1G>A (n.727+1G>A) n.90G>A n.308G>A n.2061+1G>A n.2145+1G>A n.2009+1G>A n.2093+1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.218434215G>C | CA344726711 | TGFB2 | c.643+1G>C (n.643+1G>C) c.727+1G>C (n.727+1G>C) n.90G>C n.308G>C n.2061+1G>C n.2145+1G>C n.2009+1G>C n.2093+1G>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434215G= | CA1221563311 | TGFB2 | c.643+1G= (n.643+1G=) c.727+1G= (n.727+1G=) n.90G= n.308G= n.2061+1G= n.2145+1G= n.2009+1G= n.2093+1G= | |
1 | g.218434215G>T | CA1398558 | TGFB2 | c.643+1G>T (n.643+1G>T) c.727+1G>T (n.727+1G>T) n.90G>T n.308G>T n.2061+1G>T n.2145+1G>T n.2009+1G>T n.2093+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.218434215_218434220del | CA344726712 | TGFB2 | c.643+1_643+6del (n.643+1_643+6del) c.727+1_727+6del (n.727+1_727+6del) n.90_95del n.308_313del n.2061+1_2061+6del n.2145+1_2145+6del n.2009+1_2009+6del n.2093+1_2093+6del | |
1 | g.218434216T>A | CA344726713 | TGFB2 | c.643+2T>A (n.643+2T>A) c.727+2T>A (n.727+2T>A) n.91T>A n.309T>A n.2061+2T>A n.2145+2T>A n.2009+2T>A n.2093+2T>A | |
1 | g.218434216T>C | CA344726714 | TGFB2 | c.643+2T>C (n.643+2T>C) c.727+2T>C (n.727+2T>C) n.91T>C n.309T>C n.2061+2T>C n.2145+2T>C n.2009+2T>C n.2093+2T>C | |
1 | g.218434216T>G | CA1398559 | TGFB2 | c.643+2T>G (n.643+2T>G) c.727+2T>G (n.727+2T>G) n.91T>G n.309T>G n.2061+2T>G n.2145+2T>G n.2009+2T>G n.2093+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.218434216T= | CA1221563316 | TGFB2 | c.643+2T= (n.643+2T=) c.727+2T= (n.727+2T=) n.91T= n.309T= n.2061+2T= n.2145+2T= n.2009+2T= n.2093+2T= | |
1 | g.218434217T>A | CA1398560 | TGFB2 | c.643+3T>A (n.643+3T>A) c.727+3T>A (n.727+3T>A) n.92T>A n.310T>A n.2061+3T>A n.2145+3T>A n.2009+3T>A n.2093+3T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434217T>C | CA1221563320 | TGFB2 | c.643+3T>C (n.643+3T>C) c.727+3T>C (n.727+3T>C) n.92T>C n.310T>C n.2061+3T>C n.2145+3T>C n.2009+3T>C n.2093+3T>C | dbSNP |
1 | g.218434217T= | CA1221563319 | TGFB2 | c.643+3T= (n.643+3T=) c.727+3T= (n.727+3T=) n.92T= n.310T= n.2061+3T= n.2145+3T= n.2009+3T= n.2093+3T= | |
1 | g.218434218dup | CA916406233 | TGFB2 | c.643+4dup (n.643+4dup) c.727+4dup (n.727+4dup) n.93dup n.311dup n.2061+4dup n.2145+4dup n.2009+4dup n.2093+4dup | dbSNP |
1 | g.218434219C>A | CA1398561 | TGFB2 | c.643+5C>A (n.643+5C>A) c.727+5C>A (n.727+5C>A) n.94C>A n.312C>A n.2061+5C>A n.2145+5C>A n.2009+5C>A n.2093+5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434219C= | CA1221563322 | TGFB2 | c.643+5C= (n.643+5C=) c.727+5C= (n.727+5C=) n.94C= n.312C= n.2061+5C= n.2145+5C= n.2009+5C= n.2093+5C= | |
1 | g.218434219C>T | CA1398562 | TGFB2 | c.643+5C>T (n.643+5C>T) c.727+5C>T (n.727+5C>T) n.94C>T n.312C>T n.2061+5C>T n.2145+5C>T n.2009+5C>T n.2093+5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434220A= | CA1221563324 | TGFB2 | c.643+6A= (n.643+6A=) c.727+6A= (n.727+6A=) n.95A= n.313A= n.2061+6A= n.2145+6A= n.2009+6A= n.2093+6A= | |
1 | g.218434220A>G | CA1398563 | TGFB2 | c.643+6A>G (n.643+6A>G) c.727+6A>G (n.727+6A>G) n.95A>G n.313A>G n.2061+6A>G n.2145+6A>G n.2009+6A>G n.2093+6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434221A= | CA1140139360 | TGFB2 | c.643+7A= (n.643+7A=) c.727+7A= (n.727+7A=) n.96A= n.314A= n.2061+7A= n.2145+7A= n.2009+7A= n.2093+7A= | |
1 | g.218434221A>C | CA293896 | TGFB2 | c.643+7A>C (n.643+7A>C) c.727+7A>C (n.727+7A>C) n.96A>C n.314A>C n.2061+7A>C n.2145+7A>C n.2009+7A>C n.2093+7A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434221A>G | CA2580585121 | TGFB2 | c.643+7A>G (n.643+7A>G) c.727+7A>G (n.727+7A>G) n.96A>G n.314A>G n.2061+7A>G n.2145+7A>G n.2009+7A>G n.2093+7A>G | |
1 | g.218434221A>T | CA2580585122 | TGFB2 | c.643+7A>T (n.643+7A>T) c.727+7A>T (n.727+7A>T) n.96A>T n.314A>T n.2061+7A>T n.2145+7A>T n.2009+7A>T n.2093+7A>T | |
1 | g.218434223C>A | CA1398564 | TGFB2 | c.643+9C>A (n.643+9C>A) c.727+9C>A (n.727+9C>A) n.98C>A n.316C>A n.2061+9C>A n.2145+9C>A n.2009+9C>A n.2093+9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434223C= | CA1221563326 | TGFB2 | c.643+9C= (n.643+9C=) c.727+9C= (n.727+9C=) n.98C= n.316C= n.2061+9C= n.2145+9C= n.2009+9C= n.2093+9C= | |
1 | g.218434223C>T | CA2650531385 | TGFB2 | c.643+9C>T (n.643+9C>T) c.727+9C>T (n.727+9C>T) n.98C>T n.316C>T n.2061+9C>T n.2145+9C>T n.2009+9C>T n.2093+9C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434224C>A | CA2650531387 | TGFB2 | c.643+10C>A (n.643+10C>A) c.727+10C>A (n.727+10C>A) n.99C>A n.317C>A n.2061+10C>A n.2145+10C>A n.2009+10C>A n.2093+10C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218434224C>T | CA2650531388 | TGFB2 | c.643+10C>T (n.643+10C>T) c.727+10C>T (n.727+10C>T) n.99C>T n.317C>T n.2061+10C>T n.2145+10C>T n.2009+10C>T n.2093+10C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434225_218434226del | CA2650531386 | TGFB2 | c.643+11_643+12del (n.643+11_643+12del) c.727+11_727+12del (n.727+11_727+12del) n.100_101del n.318_319del n.2061+11_2061+12del n.2145+11_2145+12del n.2009+11_2009+12del n.2093+11_2093+12del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.218434225A= | CA1221563331 | TGFB2 | c.643+11A= (n.643+11A=) c.727+11A= (n.727+11A=) n.100A= n.318A= n.2061+11A= n.2145+11A= n.2009+11A= n.2093+11A= | |
1 | g.218434225A>C | CA529466417 | TGFB2 | c.643+11A>C (n.643+11A>C) c.727+11A>C (n.727+11A>C) n.100A>C n.318A>C n.2061+11A>C n.2145+11A>C n.2009+11A>C n.2093+11A>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.218434225A>G | CA37619298 | TGFB2 | c.643+11A>G (n.643+11A>G) c.727+11A>G (n.727+11A>G) n.100A>G n.318A>G n.2061+11A>G n.2145+11A>G n.2009+11A>G n.2093+11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434225A>T | CA2650531389 | TGFB2 | c.643+11A>T (n.643+11A>T) c.727+11A>T (n.727+11A>T) n.100A>T n.318A>T n.2061+11A>T n.2145+11A>T n.2009+11A>T n.2093+11A>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434226C>G | CA2574134688 | TGFB2 | c.643+12C>G (n.643+12C>G) c.727+12C>G (n.727+12C>G) n.101C>G n.319C>G n.2061+12C>G n.2145+12C>G n.2009+12C>G n.2093+12C>G | |
1 | g.218434226C>T | CA2607207582 | TGFB2 | c.643+12C>T (n.643+12C>T) c.727+12C>T (n.727+12C>T) n.101C>T n.319C>T n.2061+12C>T n.2145+12C>T n.2009+12C>T n.2093+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434232_218434233del | CA2574134686 | TGFB2 | c.643+18_643+19del (n.643+18_643+19del) c.727+18_727+19del (n.727+18_727+19del) n.107_108del n.325_326del n.2061+18_2061+19del n.2145+18_2145+19del n.2009+18_2009+19del n.2093+18_2093+19del | |
1 | g.218434227T>G | CA1012385149 | TGFB2 | c.643+13T>G (n.643+13T>G) c.727+13T>G (n.727+13T>G) n.102T>G n.320T>G n.2061+13T>G n.2145+13T>G n.2009+13T>G n.2093+13T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434227T= | CA1221563333 | TGFB2 | c.643+13T= (n.643+13T=) c.727+13T= (n.727+13T=) n.102T= n.320T= n.2061+13T= n.2145+13T= n.2009+13T= n.2093+13T= | |
1 | g.218434228C>G | CA2650531390 | TGFB2 | c.643+14C>G (n.643+14C>G) c.727+14C>G (n.727+14C>G) n.103C>G n.321C>G n.2061+14C>G n.2145+14C>G n.2009+14C>G n.2093+14C>G | gnomAD v4 |
1 | g.218434230C= | CA1221563335 | TGFB2 | c.643+16C= (n.643+16C=) c.727+16C= (n.727+16C=) n.105C= n.323C= n.2061+16C= n.2145+16C= n.2009+16C= n.2093+16C= | |
1 | g.218434230C>G | CA1012385155 | TGFB2 | c.643+16C>G (n.643+16C>G) c.727+16C>G (n.727+16C>G) n.105C>G n.323C>G n.2061+16C>G n.2145+16C>G n.2009+16C>G n.2093+16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434230C>T | CA1012385154 | TGFB2 | c.643+16C>T (n.643+16C>T) c.727+16C>T (n.727+16C>T) n.105C>T n.323C>T n.2061+16C>T n.2145+16C>T n.2009+16C>T n.2093+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434231T>C | CA2650531391 | TGFB2 | c.643+17T>C (n.643+17T>C) c.727+17T>C (n.727+17T>C) n.106T>C n.324T>C n.2061+17T>C n.2145+17T>C n.2009+17T>C n.2093+17T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434232C>G | CA2650531392 | TGFB2 | c.643+18C>G (n.643+18C>G) c.727+18C>G (n.727+18C>G) n.107C>G n.325C>G n.2061+18C>G n.2145+18C>G n.2009+18C>G n.2093+18C>G | gnomAD v4 |
1 | g.218434236_218434237delinsTC | CA1221563336 | TGFB2 | c.643+22_643+23delinsTC (n.643+22_643+23delinsTC) c.727+22_727+23delinsTC (n.727+22_727+23delinsTC) n.111_112delinsTC n.329_330delinsTC n.2061+22_2061+23delinsTC n.2145+22_2145+23delinsTC n.2009+22_2009+23delinsTC n.2093+22_2093+23delinsTC | |
1 | g.218434238del | CA529466418 | TGFB2 | c.643+24del (n.643+24del) c.727+24del (n.727+24del) n.113del n.331del n.2061+24del n.2145+24del n.2009+24del n.2093+24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434238C>A | CA529466419 | TGFB2 | c.643+24C>A (n.643+24C>A) c.727+24C>A (n.727+24C>A) n.113C>A n.331C>A n.2061+24C>A n.2145+24C>A n.2009+24C>A n.2093+24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434238C= | CA1221563340 | TGFB2 | c.643+24C= (n.643+24C=) c.727+24C= (n.727+24C=) n.113C= n.331C= n.2061+24C= n.2145+24C= n.2009+24C= n.2093+24C= | |
1 | g.218434238_218434244delinsCTCCCAA | CA1221563343 | TGFB2 | c.643+24_643+30delinsCTCCCAA (n.643+24_643+30delinsCTCCCAA) c.727+24_727+30delinsCTCCCAA (n.727+24_727+30delinsCTCCCAA) n.113_119delinsCTCCCAA n.331_337delinsCTCCCAA n.2061+24_2061+30delinsCTCCCAA n.2145+24_2145+30delinsCTCCCAA n.2009+24_2009+30delinsCTCCCAA n.2093+24_2093+30delinsCTCCCAA | |
1 | g.218434239_218434240delinsTC | CA1221563346 | TGFB2 | c.643+25_643+26delinsTC (n.643+25_643+26delinsTC) c.727+25_727+26delinsTC (n.727+25_727+26delinsTC) n.114_115delinsTC n.332_333delinsTC n.2061+25_2061+26delinsTC n.2145+25_2145+26delinsTC n.2009+25_2009+26delinsTC n.2093+25_2093+26delinsTC | |
1 | g.218434239_218434244del | CA916406234 | TGFB2 | c.643+25_643+30del (n.643+25_643+30del) c.727+25_727+30del (n.727+25_727+30del) n.114_119del n.332_337del n.2061+25_2061+30del n.2145+25_2145+30del n.2009+25_2009+30del n.2093+25_2093+30del | dbSNP |
1 | g.218434240C= | CA1221563350 | TGFB2 | c.643+26C= (n.643+26C=) c.727+26C= (n.727+26C=) n.115C= n.333C= n.2061+26C= n.2145+26C= n.2009+26C= n.2093+26C= | |
1 | g.218434240C>T | CA529466421 | TGFB2 | c.643+26C>T (n.643+26C>T) c.727+26C>T (n.727+26C>T) n.115C>T n.333C>T n.2061+26C>T n.2145+26C>T n.2009+26C>T n.2093+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434242del | CA529466420 | TGFB2 | c.643+28del (n.643+28del) c.727+28del (n.727+28del) n.117del n.335del n.2061+28del n.2145+28del n.2009+28del n.2093+28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434242C>A | CA37619299 | TGFB2 | c.643+28C>A (n.643+28C>A) c.727+28C>A (n.727+28C>A) n.117C>A n.335C>A n.2061+28C>A n.2145+28C>A n.2009+28C>A n.2093+28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434242C= | CA1221563352 | TGFB2 | c.643+28C= (n.643+28C=) c.727+28C= (n.727+28C=) n.117C= n.335C= n.2061+28C= n.2145+28C= n.2009+28C= n.2093+28C= | |
1 | g.218434242C>G | CA1221563353 | TGFB2 | c.643+28C>G (n.643+28C>G) c.727+28C>G (n.727+28C>G) n.117C>G n.335C>G n.2061+28C>G n.2145+28C>G n.2009+28C>G n.2093+28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434244A= | CA1221563354 | TGFB2 | c.643+30A= (n.643+30A=) c.727+30A= (n.727+30A=) n.119A= n.337A= n.2061+30A= n.2145+30A= n.2009+30A= n.2093+30A= | |
1 | g.218434244A>C | CA2650531393 | TGFB2 | c.643+30A>C (n.643+30A>C) c.727+30A>C (n.727+30A>C) n.119A>C n.337A>C n.2061+30A>C n.2145+30A>C n.2009+30A>C n.2093+30A>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434244A>G | CA1398565 | TGFB2 | c.643+30A>G (n.643+30A>G) c.727+30A>G (n.727+30A>G) n.119A>G n.337A>G n.2061+30A>G n.2145+30A>G n.2009+30A>G n.2093+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434245G>A | CA1221563357 | TGFB2 | c.643+31G>A (n.643+31G>A) c.727+31G>A (n.727+31G>A) n.120G>A n.338G>A n.2061+31G>A n.2145+31G>A n.2009+31G>A n.2093+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434245G= | CA1221563356 | TGFB2 | c.643+31G= (n.643+31G=) c.727+31G= (n.727+31G=) n.120G= n.338G= n.2061+31G= n.2145+31G= n.2009+31G= n.2093+31G= |