Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.218434058del | CA1221562983 | TGFB2 | c.511-24del (n.511-24del) c.595-24del (n.595-24del) n.175-24del n.1929-24del n.2013-24del n.1877-24del n.1961-24del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434057T>C | CA529466415 | TGFB2 | c.511-25T>C (n.511-25T>C) c.595-25T>C (n.595-25T>C) n.175-25T>C n.1929-25T>C n.2013-25T>C n.1877-25T>C n.1961-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434057T= | CA1221562984 | TGFB2 | c.511-25T= (n.511-25T=) c.595-25T= (n.595-25T=) n.175-25T= n.1929-25T= n.2013-25T= n.1877-25T= n.1961-25T= | |
1 | g.218434058T>C | CA2650531376 | TGFB2 | c.511-24T>C (n.511-24T>C) c.595-24T>C (n.595-24T>C) n.175-24T>C n.1929-24T>C n.2013-24T>C n.1877-24T>C n.1961-24T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434059C>A | CA1398529 | TGFB2 | c.511-23C>A (n.511-23C>A) c.595-23C>A (n.595-23C>A) n.175-23C>A n.1929-23C>A n.2013-23C>A n.1877-23C>A n.1961-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434059C= | CA1148364574 | TGFB2 | c.511-23C= (n.511-23C=) c.595-23C= (n.595-23C=) n.175-23C= n.1929-23C= n.2013-23C= n.1877-23C= n.1961-23C= | |
1 | g.218434061C= | CA1221562988 | TGFB2 | c.511-21C= (n.511-21C=) c.595-21C= (n.595-21C=) n.175-21C= n.1929-21C= n.2013-21C= n.1877-21C= n.1961-21C= | |
1 | g.218434061C>G | CA2650531377 | TGFB2 | c.511-21C>G (n.511-21C>G) c.595-21C>G (n.595-21C>G) n.175-21C>G n.1929-21C>G n.2013-21C>G n.1877-21C>G n.1961-21C>G | gnomAD v4 |
1 | g.218434061C>T | CA1221562990 | TGFB2 | c.511-21C>T (n.511-21C>T) c.595-21C>T (n.595-21C>T) n.175-21C>T n.1929-21C>T n.2013-21C>T n.1877-21C>T n.1961-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434064G>A | CA37618999 | TGFB2 | c.511-18G>A (n.511-18G>A) c.595-18G>A (n.595-18G>A) n.175-18G>A n.1929-18G>A n.2013-18G>A n.1877-18G>A n.1961-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434064G>C | CA2650531378 | TGFB2 | c.511-18G>C (n.511-18G>C) c.595-18G>C (n.595-18G>C) n.175-18G>C n.1929-18G>C n.2013-18G>C n.1877-18G>C n.1961-18G>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434064G= | CA1221562995 | TGFB2 | c.511-18G= (n.511-18G=) c.595-18G= (n.595-18G=) n.175-18G= n.1929-18G= n.2013-18G= n.1877-18G= n.1961-18G= | |
1 | g.218434065C>T | CA2650531380 | TGFB2 | c.511-17C>T (n.511-17C>T) c.595-17C>T (n.595-17C>T) n.175-17C>T n.1929-17C>T n.2013-17C>T n.1877-17C>T n.1961-17C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434067_218434068del | CA2650531379 | TGFB2 | c.511-15_511-14del (n.511-15_511-14del) c.595-15_595-14del (n.595-15_595-14del) n.175-15_175-14del n.1929-15_1929-14del n.2013-15_2013-14del n.1877-15_1877-14del n.1961-15_1961-14del | gnomAD v4 |
1 | g.218434067C>G | CA2650531381 | TGFB2 | c.511-15C>G (n.511-15C>G) c.595-15C>G (n.595-15C>G) n.175-15C>G n.1929-15C>G n.2013-15C>G n.1877-15C>G n.1961-15C>G | gnomAD v4 |
1 | g.218434067C>T | CA2574134680 | TGFB2 | c.511-15C>T (n.511-15C>T) c.595-15C>T (n.595-15C>T) n.175-15C>T n.1929-15C>T n.2013-15C>T n.1877-15C>T n.1961-15C>T | |
1 | g.218434067_218434069delinsCTT | CA1221562997 | TGFB2 | c.511-15_511-13delinsCTT (n.511-15_511-13delinsCTT) c.595-15_595-13delinsCTT (n.595-15_595-13delinsCTT) n.175-15_175-13delinsCTT n.1929-15_1929-13delinsCTT n.2013-15_2013-13delinsCTT n.1877-15_1877-13delinsCTT n.1961-15_1961-13delinsCTT | |
1 | g.218434068T>C | CA2650531382 | TGFB2 | c.511-14T>C (n.511-14T>C) c.595-14T>C (n.595-14T>C) n.175-14T>C n.1929-14T>C n.2013-14T>C n.1877-14T>C n.1961-14T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434068_218434072delinsTTTTT | CA1144135373 | TGFB2 | c.511-14_511-10delinsTTTTT (n.511-14_511-10delinsTTTTT) c.595-14_595-10delinsTTTTT (n.595-14_595-10delinsTTTTT) n.175-14_175-10delinsTTTTT n.1929-14_1929-10delinsTTTTT n.2013-14_2013-10delinsTTTTT n.1877-14_1877-10delinsTTTTT n.1961-14_1961-10delinsTTTTT | |
1 | g.218434072del | CA1398530 | TGFB2 | c.511-10del (n.511-10del) c.595-10del (n.595-10del) n.175-10del n.1929-10del n.2013-10del n.1877-10del n.1961-10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434071_218434072del | CA1221563001 | TGFB2 | c.511-11_511-10del (n.511-11_511-10del) c.595-11_595-10del (n.595-11_595-10del) n.175-11_175-10del n.1929-11_1929-10del n.2013-11_2013-10del n.1877-11_1877-10del n.1961-11_1961-10del | dbSNP |
1 | g.218434072_218434073delinsTC | CA1221563003 | TGFB2 | c.511-10_511-9delinsTC (n.511-10_511-9delinsTC) c.595-10_595-9delinsTC (n.595-10_595-9delinsTC) n.175-10_175-9delinsTC n.1929-10_1929-9delinsTC n.2013-10_2013-9delinsTC n.1877-10_1877-9delinsTC n.1961-10_1961-9delinsTC | |
1 | g.218434073C= | CA1221563008 | TGFB2 | c.511-9C= (n.511-9C=) c.595-9C= (n.595-9C=) n.175-9C= n.1929-9C= n.2013-9C= n.1877-9C= n.1961-9C= | |
1 | g.218434073C>T | CA529466416 | TGFB2 | c.511-9C>T (n.511-9C>T) c.595-9C>T (n.595-9C>T) n.175-9C>T n.1929-9C>T n.2013-9C>T n.1877-9C>T n.1961-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434073_218434076delinsCCCC | CA1149104322 | TGFB2 | c.511-9_511-6delinsCCCC (n.511-9_511-6delinsCCCC) c.595-9_595-6delinsCCCC (n.595-9_595-6delinsCCCC) n.175-9_175-6delinsCCCC n.1929-9_1929-6delinsCCCC n.2013-9_2013-6delinsCCCC n.1877-9_1877-6delinsCCCC n.1961-9_1961-6delinsCCCC | |
1 | g.218434076dup | CA1398532 | TGFB2 | c.511-6dup (n.511-6dup) c.595-6dup (n.595-6dup) n.175-6dup n.1929-6dup n.2013-6dup n.1877-6dup n.1961-6dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434076del | CA1398531 | TGFB2 | c.511-6del (n.511-6del) c.595-6del (n.595-6del) n.175-6del n.1929-6del n.2013-6del n.1877-6del n.1961-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434074C= | CA1221563018 | TGFB2 | c.511-8C= (n.511-8C=) c.595-8C= (n.595-8C=) n.175-8C= n.1929-8C= n.2013-8C= n.1877-8C= n.1961-8C= | |
1 | g.218434074C>G | CA2574134681 | TGFB2 | c.511-8C>G (n.511-8C>G) c.595-8C>G (n.595-8C>G) n.175-8C>G n.1929-8C>G n.2013-8C>G n.1877-8C>G n.1961-8C>G | |
1 | g.218434074C>T | CA1398533 | TGFB2 | c.511-8C>T (n.511-8C>T) c.595-8C>T (n.595-8C>T) n.175-8C>T n.1929-8C>T n.2013-8C>T n.1877-8C>T n.1961-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434075C= | CA1221563024 | TGFB2 | c.511-7C= (n.511-7C=) c.595-7C= (n.595-7C=) n.175-7C= n.1929-7C= n.2013-7C= n.1877-7C= n.1961-7C= | |
1 | g.218434075C>T | CA1221563026 | TGFB2 | c.511-7C>T (n.511-7C>T) c.595-7C>T (n.595-7C>T) n.175-7C>T n.1929-7C>T n.2013-7C>T n.1877-7C>T n.1961-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434076C= | CA1221563030 | TGFB2 | c.511-6C= (n.511-6C=) c.595-6C= (n.595-6C=) n.175-6C= n.1929-6C= n.2013-6C= n.1877-6C= n.1961-6C= | |
1 | g.218434076C>G | CA913189966 | TGFB2 | c.511-6C>G (n.511-6C>G) c.595-6C>G (n.595-6C>G) n.175-6C>G n.1929-6C>G n.2013-6C>G n.1877-6C>G n.1961-6C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.218434080A>C | CA344726411 | TGFB2 | c.511-2A>C (n.511-2A>C) c.595-2A>C (n.595-2A>C) n.175-2A>C n.1929-2A>C n.2013-2A>C n.1877-2A>C n.1961-2A>C | |
1 | g.218434080A>G | CA344726412 | TGFB2 | c.511-2A>G (n.511-2A>G) c.595-2A>G (n.595-2A>G) n.175-2A>G n.1929-2A>G n.2013-2A>G n.1877-2A>G n.1961-2A>G | |
1 | g.218434080A>T | CA344726413 | TGFB2 | c.511-2A>T (n.511-2A>T) c.595-2A>T (n.595-2A>T) n.175-2A>T n.1929-2A>T n.2013-2A>T n.1877-2A>T n.1961-2A>T | |
1 | g.218434081G>A | CA344726414 | TGFB2 | c.511-1G>A (n.511-1G>A) c.595-1G>A (n.595-1G>A) n.175-1G>A n.1929-1G>A n.2013-1G>A n.1877-1G>A n.1961-1G>A | |
1 | g.218434081G>C | CA344726415 | TGFB2 | c.511-1G>C (n.511-1G>C) c.595-1G>C (n.595-1G>C) n.175-1G>C n.1929-1G>C n.2013-1G>C n.1877-1G>C n.1961-1G>C | |
1 | g.218434081G>T | CA344726416 | TGFB2 | c.511-1G>T (n.511-1G>T) c.595-1G>T (n.595-1G>T) n.175-1G>T n.1929-1G>T n.2013-1G>T n.1877-1G>T n.1961-1G>T | |
1 | g.218434082A= | CA1221563038 | TGFB2 | c.511A= (p.Ile171=) c.595A= (p.Ile199=) n.175A= n.1929A= n.2013A= n.1877A= n.1961A= | |
1 | g.218434082A>C | CA344726418 | TGFB2 | c.511A>C (p.Ile171Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) n.175A>C n.1929A>C n.2013A>C n.1877A>C n.1961A>C | |
1 | g.218434082A>G | CA344726419 | TGFB2 | c.511A>G (p.Ile171Val) c.595A>G (p.Ile199Val) n.175A>G n.1929A>G n.2013A>G n.1877A>G n.1961A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434082A>T | CA344726417 | TGFB2 | c.511A>T (p.Ile171Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) n.175A>T n.1929A>T n.2013A>T n.1877A>T n.1961A>T | |
1 | g.218434082_218441278del | CA913190212 | TGFB2 | c.511_1161del c.595_1245del n.1929_2464del n.2013_2548del n.1877_2412del n.1961_2496del | ClinVar |
1 | g.218434083T>A | CA344726422 | TGFB2 | c.512T>A (p.Ile171Asn) c.596T>A (p.Ile199Asn) n.176T>A n.1930T>A n.2014T>A n.1878T>A n.1962T>A | |
1 | g.218434083T>C | CA344726420 | TGFB2 | c.512T>C (p.Ile171Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) n.176T>C n.1930T>C n.2014T>C n.1878T>C n.1962T>C | |
1 | g.218434083T>G | CA344726421 | TGFB2 | c.512T>G (p.Ile171Ser) c.596T>G (p.Ile199Ser) n.176T>G n.1930T>G n.2014T>G n.1878T>G n.1962T>G | |
1 | g.218434084T>A | CA423413401 | TGFB2 | c.513T>A (p.Ile171=) c.597T>A (p.Ile199=) n.177T>A n.1931T>A n.2015T>A n.1879T>A n.1963T>A | |
1 | g.218434084T>C | CA423413404 | TGFB2 | c.513T>C (p.Ile171=) c.597T>C (p.Ile199=) n.177T>C n.1931T>C n.2015T>C n.1879T>C n.1963T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434084T>G | CA344726423 | TGFB2 | c.513T>G (p.Ile171Met) c.597T>G (p.Ile199Met) n.177T>G n.1931T>G n.2015T>G n.1879T>G n.1963T>G | |
1 | g.218434084T= | CA1221563043 | TGFB2 | c.513T= (p.Ile171=) c.597T= (p.Ile199=) n.177T= n.1931T= n.2015T= n.1879T= n.1963T= | |
1 | g.218434085C>A | CA344726424 | TGFB2 | c.514C>A (p.Leu172Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) n.178C>A n.1932C>A n.2016C>A n.1880C>A n.1964C>A | ClinVar |
1 | g.218434085C= | CA1221563047 | TGFB2 | c.514C= (p.Leu172=) c.598C= (p.Leu200=) n.178C= n.1932C= n.2016C= n.1880C= n.1964C= | |
1 | g.218434085C>G | CA344726425 | TGFB2 | c.514C>G (p.Leu172Val) c.598C>G (p.Leu200Val) n.178C>G n.1932C>G n.2016C>G n.1880C>G n.1964C>G | |
1 | g.218434085C>T | CA344726426 | TGFB2 | c.514C>T (p.Leu172Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) n.178C>T n.1932C>T n.2016C>T n.1880C>T n.1964C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434086T>A | CA344726427 | TGFB2 | c.515T>A (p.Leu172His) c.599T>A (p.Leu200His) n.179T>A n.1933T>A n.2017T>A n.1881T>A n.1965T>A | |
1 | g.218434086T>C | CA344726428 | TGFB2 | c.515T>C (p.Leu172Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) n.179T>C n.1933T>C n.2017T>C n.1881T>C n.1965T>C | |
1 | g.218434086T>G | CA344726429 | TGFB2 | c.515T>G (p.Leu172Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) n.179T>G n.1933T>G n.2017T>G n.1881T>G n.1965T>G | |
1 | g.218434087C>A | CA423413412 | TGFB2 | c.516C>A (p.Leu172=) c.600C>A (p.Leu200=) n.180C>A n.1934C>A n.2018C>A n.1882C>A n.1966C>A | |
1 | g.218434087C= | CA1143901956 | TGFB2 | c.516C= (p.Leu172=) c.600C= (p.Leu200=) n.180C= n.1934C= n.2018C= n.1882C= n.1966C= | |
1 | g.218434087C>G | CA1398534 | TGFB2 | c.516C>G (p.Leu172=) c.600C>G (p.Leu200=) n.180C>G n.1934C>G n.2018C>G n.1882C>G n.1966C>G | dbSNP ExAC |
1 | g.218434087C>T | CA423413415 | TGFB2 | c.516C>T (p.Leu172=) c.600C>T (p.Leu200=) n.180C>T n.1934C>T n.2018C>T n.1882C>T n.1966C>T | dbSNP |
1 | g.218434088A>C | CA344726430 | TGFB2 | c.517A>C (p.Lys173Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) n.181A>C n.1935A>C n.2019A>C n.1883A>C n.1967A>C | |
1 | g.218434088A>G | CA344726431 | TGFB2 | c.517A>G (p.Lys173Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) n.181A>G n.1935A>G n.2019A>G n.1883A>G n.1967A>G | |
1 | g.218434088A>T | CA344726432 | TGFB2 | c.517A>T (p.Lys173Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) n.181A>T n.1935A>T n.2019A>T n.1883A>T n.1967A>T | |
1 | g.218434089A= | CA1149136868 | TGFB2 | c.518A= (p.Lys173=) c.602A= (p.Lys201=) n.182A= n.1936A= n.2020A= n.1884A= n.1968A= | |
1 | g.218434089A>C | CA344726434 | TGFB2 | c.518A>C (p.Lys173Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) n.182A>C n.1936A>C n.2020A>C n.1884A>C n.1968A>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.218434089A>G | CA1398535 | TGFB2 | c.518A>G (p.Lys173Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) n.182A>G n.1936A>G n.2020A>G n.1884A>G n.1968A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434089A>T | CA344726433 | TGFB2 | c.518A>T (p.Lys173Met) c.602A>T (p.Lys201Met) n.182A>T n.1936A>T n.2020A>T n.1884A>T n.1968A>T | |
1 | g.218434090G>A | CA1398536 | TGFB2 | c.519G>A (p.Lys173=) c.603G>A (p.Lys201=) n.183G>A n.1937G>A n.2021G>A n.1885G>A n.1969G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434090G>C | CA344726435 | TGFB2 | c.519G>C (p.Lys173Asn) c.603G>C (p.Lys201Asn) n.183G>C n.1937G>C n.2021G>C n.1885G>C n.1969G>C | |
1 | g.218434090G= | CA1221563058 | TGFB2 | c.519G= (p.Lys173=) c.603G= (p.Lys201=) n.183G= n.1937G= n.2021G= n.1885G= n.1969G= | |
1 | g.218434090G>T | CA344726436 | TGFB2 | c.519G>T (p.Lys173Asn) c.603G>T (p.Lys201Asn) n.183G>T n.1937G>T n.2021G>T n.1885G>T n.1969G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.218434091T>A | CA344726437 | TGFB2 | c.520T>A (p.Ser174Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) n.184T>A n.1938T>A n.2022T>A n.1886T>A n.1970T>A | |
1 | g.218434091T>C | CA344726438 | TGFB2 | c.520T>C (p.Ser174Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) n.184T>C n.1938T>C n.2022T>C n.1886T>C n.1970T>C | |
1 | g.218434091T>G | CA344726439 | TGFB2 | c.520T>G (p.Ser174Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) n.184T>G n.1938T>G n.2022T>G n.1886T>G n.1970T>G | |
1 | g.218434092C>A | CA344726440 | TGFB2 | c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.605C>A (p.Ser202Tyr) n.185C>A n.1939C>A n.2023C>A n.1887C>A n.1971C>A | |
1 | g.218434092C>G | CA344726441 | TGFB2 | c.521C>G (p.Ser174Cys) c.605C>G (p.Ser202Cys) n.185C>G n.1939C>G n.2023C>G n.1887C>G n.1971C>G | |
1 | g.218434092C>T | CA344726442 | TGFB2 | c.521C>T (p.Ser174Phe) c.605C>T (p.Ser202Phe) n.185C>T n.1939C>T n.2023C>T n.1887C>T n.1971C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434093C>A | CA423413439 | TGFB2 | c.522C>A (p.Ser174=) c.606C>A (p.Ser202=) n.186C>A n.1940C>A n.2024C>A n.1888C>A n.1972C>A | |
1 | g.218434093C>G | CA423413438 | TGFB2 | c.522C>G (p.Ser174=) c.606C>G (p.Ser202=) n.186C>G n.1940C>G n.2024C>G n.1888C>G n.1972C>G | |
1 | g.218434093C>T | CA423413436 | TGFB2 | c.522C>T (p.Ser174=) c.606C>T (p.Ser202=) n.186C>T n.1940C>T n.2024C>T n.1888C>T n.1972C>T | |
1 | g.218434094A>C | CA344726443 | TGFB2 | c.523A>C (p.Lys175Gln) c.607A>C (p.Lys203Gln) n.187A>C n.1941A>C n.2025A>C n.1889A>C n.1973A>C | |
1 | g.218434094A>G | CA344726444 | TGFB2 | c.523A>G (p.Lys175Glu) c.607A>G (p.Lys203Glu) n.187A>G n.1941A>G n.2025A>G n.1889A>G n.1973A>G | |
1 | g.218434094A>T | CA344726445 | TGFB2 | c.523A>T (p.Lys175Ter) c.607A>T (p.Lys203Ter) n.187A>T n.1941A>T n.2025A>T n.1889A>T n.1973A>T | |
1 | g.218434095A>C | CA344726448 | TGFB2 | c.524A>C (p.Lys175Thr) c.608A>C (p.Lys203Thr) n.188A>C n.1942A>C n.2026A>C n.1890A>C n.1974A>C | |
1 | g.218434095A>G | CA344726447 | TGFB2 | c.524A>G (p.Lys175Arg) c.608A>G (p.Lys203Arg) n.188A>G n.1942A>G n.2026A>G n.1890A>G n.1974A>G | |
1 | g.218434095A>T | CA344726446 | TGFB2 | c.524A>T (p.Lys175Ile) c.608A>T (p.Lys203Ile) n.188A>T n.1942A>T n.2026A>T n.1890A>T n.1974A>T | |
1 | g.218434096A>C | CA344726449 | TGFB2 | c.525A>C (p.Lys175Asn) c.609A>C (p.Lys203Asn) n.189A>C n.1943A>C n.2027A>C n.1891A>C n.1975A>C | |
1 | g.218434096A>G | CA423413455 | TGFB2 | c.525A>G (p.Lys175=) c.609A>G (p.Lys203=) n.189A>G n.1943A>G n.2027A>G n.1891A>G n.1975A>G | |
1 | g.218434096A>T | CA344726450 | TGFB2 | c.525A>T (p.Lys175Asn) c.609A>T (p.Lys203Asn) n.189A>T n.1943A>T n.2027A>T n.1891A>T n.1975A>T | |
1 | g.218434097G>A | CA344726451 | TGFB2 | c.526G>A (p.Asp176Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) n.190G>A n.1944G>A n.2028G>A n.1892G>A n.1976G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434097G>C | CA344726452 | TGFB2 | c.526G>C (p.Asp176His) c.610G>C (p.Asp204His) n.190G>C n.1944G>C n.2028G>C n.1892G>C n.1976G>C | |
1 | g.218434097G= | CA1221563064 | TGFB2 | c.526G= (p.Asp176=) c.610G= (p.Asp204=) n.190G= n.1944G= n.2028G= n.1892G= n.1976G= | |
1 | g.218434097G>T | CA344726453 | TGFB2 | c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) n.190G>T n.1944G>T n.2028G>T n.1892G>T n.1976G>T | |
1 | g.218434098A= | CA1221563067 | TGFB2 | c.527A= (p.Asp176=) c.611A= (p.Asp204=) n.191A= n.1945A= n.2029A= n.1893A= n.1977A= | |
1 | g.218434098A>C | CA344726454 | TGFB2 | c.527A>C (p.Asp176Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) n.191A>C n.1945A>C n.2029A>C n.1893A>C n.1977A>C | |
1 | g.218434098A>G | CA37619021 | TGFB2 | c.527A>G (p.Asp176Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) n.191A>G n.1945A>G n.2029A>G n.1893A>G n.1977A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434098A>T | CA344726455 | TGFB2 | c.527A>T (p.Asp176Val) c.611A>T (p.Asp204Val) n.191A>T n.1945A>T n.2029A>T n.1893A>T n.1977A>T | |
1 | g.218434099T>A | CA344726456 | TGFB2 | c.528T>A (p.Asp176Glu) c.612T>A (p.Asp204Glu) n.192T>A n.1946T>A n.2030T>A n.1894T>A n.1978T>A | |
1 | g.218434099T>C | CA423413466 | TGFB2 | c.528T>C (p.Asp176=) c.612T>C (p.Asp204=) n.192T>C n.1946T>C n.2030T>C n.1894T>C n.1978T>C | |
1 | g.218434099T>G | CA344726457 | TGFB2 | c.528T>G (p.Asp176Glu) c.612T>G (p.Asp204Glu) n.192T>G n.1946T>G n.2030T>G n.1894T>G n.1978T>G | |
1 | g.218434100T>A | CA344726458 | TGFB2 | c.529T>A (p.Leu177Ile) c.613T>A (p.Leu205Ile) n.193T>A n.1947T>A n.2031T>A n.1895T>A n.1979T>A | |
1 | g.218434100T>C | CA423413469 | TGFB2 | c.529T>C (p.Leu177=) c.613T>C (p.Leu205=) n.193T>C n.1947T>C n.2031T>C n.1895T>C n.1979T>C | |
1 | g.218434100T>G | CA344726459 | TGFB2 | c.529T>G (p.Leu177Val) c.613T>G (p.Leu205Val) n.193T>G n.1947T>G n.2031T>G n.1895T>G n.1979T>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.218434101T>A | CA344726461 | TGFB2 | c.530T>A (p.Leu177Ter) c.614T>A (p.Leu205Ter) n.194T>A n.1948T>A n.2032T>A n.1896T>A n.1980T>A | |
1 | g.218434101T>C | CA344726462 | TGFB2 | c.530T>C (p.Leu177Ser) c.614T>C (p.Leu205Ser) n.194T>C n.1948T>C n.2032T>C n.1896T>C n.1980T>C | |
1 | g.218434101T>G | CA344726460 | TGFB2 | c.530T>G (p.Leu177Ter) c.614T>G (p.Leu205Ter) n.194T>G n.1948T>G n.2032T>G n.1896T>G n.1980T>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.218434102A>C | CA344726463 | TGFB2 | c.531A>C (p.Leu177Phe) c.615A>C (p.Leu205Phe) n.195A>C n.1949A>C n.2033A>C n.1897A>C n.1981A>C | |
1 | g.218434102A>G | CA423413477 | TGFB2 | c.531A>G (p.Leu177=) c.615A>G (p.Leu205=) n.195A>G n.1949A>G n.2033A>G n.1897A>G n.1981A>G | |
1 | g.218434102A>T | CA344726464 | TGFB2 | c.531A>T (p.Leu177Phe) c.615A>T (p.Leu205Phe) n.195A>T n.1949A>T n.2033A>T n.1897A>T n.1981A>T | |
1 | g.218434103A>C | CA344726465 | TGFB2 | c.532A>C (p.Thr178Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) n.196A>C n.1950A>C n.2034A>C n.1898A>C n.1982A>C | |
1 | g.218434103A>G | CA344726466 | TGFB2 | c.532A>G (p.Thr178Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) n.196A>G n.1950A>G n.2034A>G n.1898A>G n.1982A>G | |
1 | g.218434103A>T | CA344726467 | TGFB2 | c.532A>T (p.Thr178Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) n.196A>T n.1950A>T n.2034A>T n.1898A>T n.1982A>T | |
1 | g.218434104C>A | CA344726469 | TGFB2 | c.533C>A (p.Thr178Lys) c.617C>A (p.Thr206Lys) n.197C>A n.1951C>A n.2035C>A n.1899C>A n.1983C>A | |
1 | g.218434104C= | CA1221563071 | TGFB2 | c.533C= (p.Thr178=) c.617C= (p.Thr206=) n.197C= n.1951C= n.2035C= n.1899C= n.1983C= | |
1 | g.218434104C>G | CA344726468 | TGFB2 | c.533C>G (p.Thr178Arg) c.617C>G (p.Thr206Arg) n.197C>G n.1951C>G n.2035C>G n.1899C>G n.1983C>G | |
1 | g.218434104C>T | CA1398537 | TGFB2 | c.533C>T (p.Thr178Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) n.197C>T n.1951C>T n.2035C>T n.1899C>T n.1983C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434105A>C | CA423413488 | TGFB2 | c.534A>C (p.Thr178=) c.618A>C (p.Thr206=) n.198A>C n.1952A>C n.2036A>C n.1900A>C n.1984A>C | |
1 | g.218434105A>G | CA423413490 | TGFB2 | c.534A>G (p.Thr178=) c.618A>G (p.Thr206=) n.198A>G n.1952A>G n.2036A>G n.1900A>G n.1984A>G | |
1 | g.218434105A>T | CA423413491 | TGFB2 | c.534A>T (p.Thr178=) c.618A>T (p.Thr206=) n.198A>T n.1952A>T n.2036A>T n.1900A>T n.1984A>T | |
1 | g.218434106T>A | CA344726470 | TGFB2 | c.535T>A (p.Ser179Thr) c.619T>A (p.Ser207Thr) n.199T>A n.1953T>A n.2037T>A n.1901T>A n.1985T>A | |
1 | g.218434106T>C | CA344726471 | TGFB2 | c.535T>C (p.Ser179Pro) c.619T>C (p.Ser207Pro) n.199T>C n.1953T>C n.2037T>C n.1901T>C n.1985T>C | |
1 | g.218434106T>G | CA344726472 | TGFB2 | c.535T>G (p.Ser179Ala) c.619T>G (p.Ser207Ala) n.199T>G n.1953T>G n.2037T>G n.1901T>G n.1985T>G | |
1 | g.218434108_218434109del | CA2650531384 | TGFB2 | c.537_538del (p.Pro180AsnfsTer25) c.621_622del (p.Pro208AsnfsTer25) n.201_202del n.1955_1956del n.2039_2040del n.1903_1904del n.1987_1988del | gnomAD v4 |
1 | g.218434107C>A | CA344726473 | TGFB2 | c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.620C>A (p.Ser207Tyr) n.200C>A n.1954C>A n.2038C>A n.1902C>A n.1986C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218434107C= | CA1221563075 | TGFB2 | c.536C= (p.Ser179=) c.620C= (p.Ser207=) n.200C= n.1954C= n.2038C= n.1902C= n.1986C= | |
1 | g.218434107C>G | CA37619023 | TGFB2 | c.536C>G (p.Ser179Cys) c.620C>G (p.Ser207Cys) n.200C>G n.1954C>G n.2038C>G n.1902C>G n.1986C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434107C>T | CA344726474 | TGFB2 | c.536C>T (p.Ser179Phe) c.620C>T (p.Ser207Phe) n.200C>T n.1954C>T n.2038C>T n.1902C>T n.1986C>T | |
1 | g.218434108T>A | CA423413509 | TGFB2 | c.537T>A (p.Ser179=) c.621T>A (p.Ser207=) n.201T>A n.1955T>A n.2039T>A n.1903T>A n.1987T>A | |
1 | g.218434108T>C | CA423413510 | TGFB2 | c.537T>C (p.Ser179=) c.621T>C (p.Ser207=) n.201T>C n.1955T>C n.2039T>C n.1903T>C n.1987T>C | |
1 | g.218434108T>G | CA423413513 | TGFB2 | c.537T>G (p.Ser179=) c.621T>G (p.Ser207=) n.201T>G n.1955T>G n.2039T>G n.1903T>G n.1987T>G | |
1 | g.218434109C>A | CA344726476 | TGFB2 | c.538C>A (p.Pro180Thr) c.622C>A (p.Pro208Thr) n.202C>A n.1956C>A n.2040C>A n.1904C>A n.1988C>A | |
1 | g.218434109C>G | CA344726477 | TGFB2 | c.538C>G (p.Pro180Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) n.202C>G n.1956C>G n.2040C>G n.1904C>G n.1988C>G | |
1 | g.218434109C>T | CA344726475 | TGFB2 | c.538C>T (p.Pro180Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) n.202C>T n.1956C>T n.2040C>T n.1904C>T n.1988C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434110C>A | CA344726479 | TGFB2 | c.539C>A (p.Pro180Gln) c.623C>A (p.Pro208Gln) n.203C>A n.1957C>A n.2041C>A n.1905C>A n.1989C>A | |
1 | g.218434110C>G | CA344726478 | TGFB2 | c.539C>G (p.Pro180Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) n.203C>G n.1957C>G n.2041C>G n.1905C>G n.1989C>G | |
1 | g.218434110C>T | CA344726480 | TGFB2 | c.539C>T (p.Pro180Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) n.203C>T n.1957C>T n.2041C>T n.1905C>T n.1989C>T | |
1 | g.218434111A= | CA1221563082 | TGFB2 | c.540A= (p.Pro180=) c.624A= (p.Pro208=) n.204A= n.1958A= n.2042A= n.1906A= n.1990A= | |
1 | g.218434111A>C | CA423413521 | TGFB2 | c.540A>C (p.Pro180=) c.624A>C (p.Pro208=) n.204A>C n.1958A>C n.2042A>C n.1906A>C n.1990A>C | |
1 | g.218434111A>G | CA1398538 | TGFB2 | c.540A>G (p.Pro180=) c.624A>G (p.Pro208=) n.204A>G n.1958A>G n.2042A>G n.1906A>G n.1990A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434111A>T | CA423413523 | TGFB2 | c.540A>T (p.Pro180=) c.624A>T (p.Pro208=) n.204A>T n.1958A>T n.2042A>T n.1906A>T n.1990A>T | |
1 | g.218434112A>C | CA344726481 | TGFB2 | c.541A>C (p.Thr181Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro) n.205A>C n.1959A>C n.2043A>C n.1907A>C n.1991A>C | |
1 | g.218434112A>G | CA344726482 | TGFB2 | c.541A>G (p.Thr181Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala) n.205A>G n.1959A>G n.2043A>G n.1907A>G n.1991A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.218434112A>T | CA344726483 | TGFB2 | c.541A>T (p.Thr181Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser) n.205A>T n.1959A>T n.2043A>T n.1907A>T n.1991A>T | |
1 | g.218434113C>A | CA344726484 | TGFB2 | c.542C>A (p.Thr181Asn) c.626C>A (p.Thr209Asn) n.206C>A n.1960C>A n.2044C>A n.1908C>A n.1992C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218434113C= | CA1221563086 | TGFB2 | c.542C= (p.Thr181=) c.626C= (p.Thr209=) n.206C= n.1960C= n.2044C= n.1908C= n.1992C= | |
1 | g.218434113C>G | CA344726485 | TGFB2 | c.542C>G (p.Thr181Ser) c.626C>G (p.Thr209Ser) n.206C>G n.1960C>G n.2044C>G n.1908C>G n.1992C>G | |
1 | g.218434113C>T | CA1398539 | TGFB2 | c.542C>T (p.Thr181Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile) n.206C>T n.1960C>T n.2044C>T n.1908C>T n.1992C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434114C>A | CA423413533 | TGFB2 | c.543C>A (p.Thr181=) c.627C>A (p.Thr209=) n.207C>A n.1961C>A n.2045C>A n.1909C>A n.1993C>A | |
1 | g.218434114C= | CA1221563090 | TGFB2 | c.543C= (p.Thr181=) c.627C= (p.Thr209=) n.207C= n.1961C= n.2045C= n.1909C= n.1993C= | |
1 | g.218434114C>G | CA423413535 | TGFB2 | c.543C>G (p.Thr181=) c.627C>G (p.Thr209=) n.207C>G n.1961C>G n.2045C>G n.1909C>G n.1993C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434114C>T | CA423413538 | TGFB2 | c.543C>T (p.Thr181=) c.627C>T (p.Thr209=) n.207C>T n.1961C>T n.2045C>T n.1909C>T n.1993C>T | |
1 | g.218434115C>A | CA344726487 | TGFB2 | c.544C>A (p.Gln182Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) n.208C>A n.1962C>A n.2046C>A n.1910C>A n.1994C>A | |
1 | g.218434115C= | CA1148225009 | TGFB2 | c.544C= (p.Gln182=) c.628C= (p.Gln210=) n.208C= n.1962C= n.2046C= n.1910C= n.1994C= | |
1 | g.218434115C>G | CA344726486 | TGFB2 | c.544C>G (p.Gln182Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) n.208C>G n.1962C>G n.2046C>G n.1910C>G n.1994C>G | |
1 | g.218434115C>T | CA346685 | TGFB2 | c.544C>T (p.Gln182Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) n.208C>T n.1962C>T n.2046C>T n.1910C>T n.1994C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.218434116A>C | CA344726488 | TGFB2 | c.545A>C (p.Gln182Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) n.209A>C n.1963A>C n.2047A>C n.1911A>C n.1995A>C | |
1 | g.218434116A>G | CA344726489 | TGFB2 | c.545A>G (p.Gln182Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) n.209A>G n.1963A>G n.2047A>G n.1911A>G n.1995A>G | |
1 | g.218434116A>T | CA344726490 | TGFB2 | c.545A>T (p.Gln182Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) n.209A>T n.1963A>T n.2047A>T n.1911A>T n.1995A>T | |
1 | g.218434117G>A | CA423413546 | TGFB2 | c.546G>A (p.Gln182=) c.630G>A (p.Gln210=) n.210G>A n.1964G>A n.2048G>A n.1912G>A n.1996G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434117G>C | CA344726491 | TGFB2 | c.546G>C (p.Gln182His) c.630G>C (p.Gln210His) n.210G>C n.1964G>C n.2048G>C n.1912G>C n.1996G>C | |
1 | g.218434117G= | CA1221563101 | TGFB2 | c.546G= (p.Gln182=) c.630G= (p.Gln210=) n.210G= n.1964G= n.2048G= n.1912G= n.1996G= | |
1 | g.218434117G>T | CA344726492 | TGFB2 | c.546G>T (p.Gln182His) c.630G>T (p.Gln210His) n.210G>T n.1964G>T n.2048G>T n.1912G>T n.1996G>T | |
1 | g.218434118C>A | CA344726493 | TGFB2 | c.547C>A (p.Arg183Ser) c.631C>A (p.Arg211Ser) n.211C>A n.1965C>A n.2049C>A n.1913C>A n.1997C>A | |
1 | g.218434118C= | CA1221563110 | TGFB2 | c.547C= (p.Arg183=) c.631C= (p.Arg211=) n.211C= n.1965C= n.2049C= n.1913C= n.1997C= | |
1 | g.218434118C>G | CA344726495 | TGFB2 | c.547C>G (p.Arg183Gly) c.631C>G (p.Arg211Gly) n.211C>G n.1965C>G n.2049C>G n.1913C>G n.1997C>G | |
1 | g.218434118C>T | CA344726494 | TGFB2 | c.547C>T (p.Arg183Cys) c.631C>T (p.Arg211Cys) n.211C>T n.1965C>T n.2049C>T n.1913C>T n.1997C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434119G>A | CA1398540 | TGFB2 | c.548G>A (p.Arg183His) c.632G>A (p.Arg211His) n.212G>A n.1966G>A n.2050G>A n.1914G>A n.1998G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.218434119G>C | CA344726496 | TGFB2 | c.548G>C (p.Arg183Pro) c.632G>C (p.Arg211Pro) n.212G>C n.1966G>C n.2050G>C n.1914G>C n.1998G>C | |
1 | g.218434119G= | CA1221563119 | TGFB2 | c.548G= (p.Arg183=) c.632G= (p.Arg211=) n.212G= n.1966G= n.2050G= n.1914G= n.1998G= | |
1 | g.218434119G>T | CA344726497 | TGFB2 | c.548G>T (p.Arg183Leu) c.632G>T (p.Arg211Leu) n.212G>T n.1966G>T n.2050G>T n.1914G>T n.1998G>T | |
1 | g.218434120C>A | CA423413560 | TGFB2 | c.549C>A (p.Arg183=) c.633C>A (p.Arg211=) n.213C>A n.1967C>A n.2051C>A n.1915C>A n.1999C>A | |
1 | g.218434120C>G | CA423413563 | TGFB2 | c.549C>G (p.Arg183=) c.633C>G (p.Arg211=) n.213C>G n.1967C>G n.2051C>G n.1915C>G n.1999C>G | |
1 | g.218434120C>T | CA423413564 | TGFB2 | c.549C>T (p.Arg183=) c.633C>T (p.Arg211=) n.213C>T n.1967C>T n.2051C>T n.1915C>T n.1999C>T | |
1 | g.218434121T>A | CA344726498 | TGFB2 | c.550T>A (p.Tyr184Asn) c.634T>A (p.Tyr212Asn) n.214T>A n.1968T>A n.2052T>A n.1916T>A n.2000T>A | |
1 | g.218434121T>C | CA344726499 | TGFB2 | c.550T>C (p.Tyr184His) c.634T>C (p.Tyr212His) n.214T>C n.1968T>C n.2052T>C n.1916T>C n.2000T>C | |
1 | g.218434121T>G | CA344726500 | TGFB2 | c.550T>G (p.Tyr184Asp) c.634T>G (p.Tyr212Asp) n.214T>G n.1968T>G n.2052T>G n.1916T>G n.2000T>G | gnomAD v4 |
1 | g.218434122A>C | CA344726501 | TGFB2 | c.551A>C (p.Tyr184Ser) c.635A>C (p.Tyr212Ser) n.215A>C n.1969A>C n.2053A>C n.1917A>C n.2001A>C | |
1 | g.218434122A>G | CA344726502 | TGFB2 | c.551A>G (p.Tyr184Cys) c.635A>G (p.Tyr212Cys) n.215A>G n.1969A>G n.2053A>G n.1917A>G n.2001A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.218434122A>T | CA344726503 | TGFB2 | c.551A>T (p.Tyr184Phe) c.635A>T (p.Tyr212Phe) n.215A>T n.1969A>T n.2053A>T n.1917A>T n.2001A>T | |
1 | g.218434123C>A | CA344726504 | TGFB2 | c.552C>A (p.Tyr184Ter) c.636C>A (p.Tyr212Ter) n.216C>A n.1970C>A n.2054C>A n.1918C>A n.2002C>A | |
1 | g.218434123C>G | CA344726505 | TGFB2 | c.552C>G (p.Tyr184Ter) c.636C>G (p.Tyr212Ter) n.216C>G n.1970C>G n.2054C>G n.1918C>G n.2002C>G | |
1 | g.218434123C>T | CA423413577 | TGFB2 | c.552C>T (p.Tyr184=) c.636C>T (p.Tyr212=) n.216C>T n.1970C>T n.2054C>T n.1918C>T n.2002C>T | |
1 | g.218434124A= | CA1221563128 | TGFB2 | c.553A= (p.Ile185=) c.637A= (p.Ile213=) n.217A= n.1971A= n.2055A= n.1919A= n.2003A= | |
1 | g.218434124A>C | CA344726506 | TGFB2 | c.553A>C (p.Ile185Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) n.217A>C n.1971A>C n.2055A>C n.1919A>C n.2003A>C | |
1 | g.218434124A>G | CA344726508 | TGFB2 | c.553A>G (p.Ile185Val) c.637A>G (p.Ile213Val) n.217A>G n.1971A>G n.2055A>G n.1919A>G n.2003A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434124A>T | CA344726507 | TGFB2 | c.553A>T (p.Ile185Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) n.217A>T n.1971A>T n.2055A>T n.1919A>T n.2003A>T | |
1 | g.218434125T>A | CA344726509 | TGFB2 | c.554T>A (p.Ile185Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) n.218T>A n.1972T>A n.2056T>A n.1920T>A n.2004T>A | |
1 | g.218434125T>C | CA344726510 | TGFB2 | c.554T>C (p.Ile185Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) n.218T>C n.1972T>C n.2056T>C n.1920T>C n.2004T>C | |
1 | g.218434125T>G | CA344726511 | TGFB2 | c.554T>G (p.Ile185Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) n.218T>G n.1972T>G n.2056T>G n.1920T>G n.2004T>G | |
1 | g.218434126C>A | CA423413587 | TGFB2 | c.555C>A (p.Ile185=) c.639C>A (p.Ile213=) n.1C>A n.219C>A n.1973C>A n.2057C>A n.1921C>A n.2005C>A | ClinVar |
1 | g.218434126C= | CA1221563135 | TGFB2 | c.555C= (p.Ile185=) c.639C= (p.Ile213=) n.1C= n.219C= n.1973C= n.2057C= n.1921C= n.2005C= | |
1 | g.218434126C>G | CA344726512 | TGFB2 | c.555C>G (p.Ile185Met) c.639C>G (p.Ile213Met) n.1C>G n.219C>G n.1973C>G n.2057C>G n.1921C>G n.2005C>G | |
1 | g.218434126C>T | CA1398541 | TGFB2 | c.555C>T (p.Ile185=) c.639C>T (p.Ile213=) n.1C>T n.219C>T n.1973C>T n.2057C>T n.1921C>T n.2005C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.218434127G>A | CA1398542 | TGFB2 | c.556G>A (p.Asp186Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) n.2G>A n.220G>A n.1974G>A n.2058G>A n.1922G>A n.2006G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.218434127G>C | CA344726513 | TGFB2 | c.556G>C (p.Asp186His) c.640G>C (p.Asp214His) n.2G>C n.220G>C n.1974G>C n.2058G>C n.1922G>C n.2006G>C | |
1 | g.218434127G= | CA1221563142 | TGFB2 | c.556G= (p.Asp186=) c.640G= (p.Asp214=) n.2G= n.220G= n.1974G= n.2058G= n.1922G= n.2006G= | |
1 | g.218434127G>T | CA344726514 | TGFB2 | c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) n.2G>T n.220G>T n.1974G>T n.2058G>T n.1922G>T n.2006G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434128A= | CA1221563147 | TGFB2 | c.557A= (p.Asp186=) c.641A= (p.Asp214=) n.3A= n.221A= n.1975A= n.2059A= n.1923A= n.2007A= | |
1 | g.218434128A>C | CA344726515 | TGFB2 | c.557A>C (p.Asp186Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) n.3A>C n.221A>C n.1975A>C n.2059A>C n.1923A>C n.2007A>C | |
1 | g.218434128A>G | CA1398543 | TGFB2 | c.557A>G (p.Asp186Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) n.3A>G n.221A>G n.1975A>G n.2059A>G n.1923A>G n.2007A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434128A>T | CA344726516 | TGFB2 | c.557A>T (p.Asp186Val) c.641A>T (p.Asp214Val) n.3A>T n.221A>T n.1975A>T n.2059A>T n.1923A>T n.2007A>T | |
1 | g.218434129C>A | CA344726517 | TGFB2 | c.558C>A (p.Asp186Glu) c.642C>A (p.Asp214Glu) n.4C>A n.222C>A n.1976C>A n.2060C>A n.1924C>A n.2008C>A | |
1 | g.218434129C>G | CA344726518 | TGFB2 | c.558C>G (p.Asp186Glu) c.642C>G (p.Asp214Glu) n.4C>G n.222C>G n.1976C>G n.2060C>G n.1924C>G n.2008C>G | |
1 | g.218434129C>T | CA423413601 | TGFB2 | c.558C>T (p.Asp186=) c.642C>T (p.Asp214=) n.4C>T n.222C>T n.1976C>T n.2060C>T n.1924C>T n.2008C>T | |
1 | g.218434130A= | CA1221563151 | TGFB2 | c.559A= (p.Ser187=) c.643A= (p.Ser215=) n.5A= n.223A= n.1977A= n.2061A= n.1925A= n.2009A= | |
1 | g.218434130A>C | CA344726519 | TGFB2 | c.559A>C (p.Ser187Arg) c.643A>C (p.Ser215Arg) n.5A>C n.223A>C n.1977A>C n.2061A>C n.1925A>C n.2009A>C | |
1 | g.218434130A>G | CA1398544 | TGFB2 | c.559A>G (p.Ser187Gly) c.643A>G (p.Ser215Gly) n.5A>G n.223A>G n.1977A>G n.2061A>G n.1925A>G n.2009A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.218434130A>T | CA344726520 | TGFB2 | c.559A>T (p.Ser187Cys) c.643A>T (p.Ser215Cys) n.5A>T n.223A>T n.1977A>T n.2061A>T n.1925A>T n.2009A>T | |
1 | g.218434131G>A | CA344726521 | TGFB2 | c.560G>A (p.Ser187Asn) c.644G>A (p.Ser215Asn) n.6G>A n.224G>A n.1978G>A n.2062G>A n.1926G>A n.2010G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.218434131G>C | CA344726522 | TGFB2 | c.560G>C (p.Ser187Thr) c.644G>C (p.Ser215Thr) n.6G>C n.224G>C n.1978G>C n.2062G>C n.1926G>C n.2010G>C | |
1 | g.218434131G>T | CA344726523 | TGFB2 | c.560G>T (p.Ser187Ile) c.644G>T (p.Ser215Ile) n.6G>T n.224G>T n.1978G>T n.2062G>T n.1926G>T n.2010G>T | |
1 | g.218434132C>A | CA344726524 | TGFB2 | c.561C>A (p.Ser187Arg) c.645C>A (p.Ser215Arg) n.7C>A n.225C>A n.1979C>A n.2063C>A n.1927C>A n.2011C>A | |
1 | g.218434132C>G | CA344726525 | TGFB2 | c.561C>G (p.Ser187Arg) c.645C>G (p.Ser215Arg) n.7C>G n.225C>G n.1979C>G n.2063C>G n.1927C>G n.2011C>G | |
1 | g.218434132C>T | CA423413611 | TGFB2 | c.561C>T (p.Ser187=) c.645C>T (p.Ser215=) n.7C>T n.225C>T n.1979C>T n.2063C>T n.1927C>T n.2011C>T | |
1 | g.218434133A>C | CA344726526 | TGFB2 | c.562A>C (p.Lys188Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) n.8A>C n.226A>C n.1980A>C n.2064A>C n.1928A>C n.2012A>C | |
1 | g.218434133A>G | CA344726527 | TGFB2 | c.562A>G (p.Lys188Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) n.8A>G n.226A>G n.1980A>G n.2064A>G n.1928A>G n.2012A>G | |
1 | g.218434133A>T | CA344726528 | TGFB2 | c.562A>T (p.Lys188Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) n.8A>T n.226A>T n.1980A>T n.2064A>T n.1928A>T n.2012A>T | |
1 | g.218434134A>C | CA344726529 | TGFB2 | c.563A>C (p.Lys188Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) n.9A>C n.227A>C n.1981A>C n.2065A>C n.1929A>C n.2013A>C | |
1 | g.218434134A>G | CA344726530 | TGFB2 | c.563A>G (p.Lys188Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) n.9A>G n.227A>G n.1981A>G n.2065A>G n.1929A>G n.2013A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218434134A>T | CA344726531 | TGFB2 | c.563A>T (p.Lys188Ile) c.647A>T (p.Lys216Ile) n.9A>T n.227A>T n.1981A>T n.2065A>T n.1929A>T n.2013A>T | |
1 | g.218434135A>C | CA344726533 | TGFB2 | c.564A>C (p.Lys188Asn) c.648A>C (p.Lys216Asn) n.10A>C n.228A>C n.1982A>C n.2066A>C n.1930A>C n.2014A>C | |
1 | g.218434135A>G | CA423413627 | TGFB2 | c.564A>G (p.Lys188=) c.648A>G (p.Lys216=) n.10A>G n.228A>G n.1982A>G n.2066A>G n.1930A>G n.2014A>G | |
1 | g.218434135A>T | CA344726532 | TGFB2 | c.564A>T (p.Lys188Asn) c.648A>T (p.Lys216Asn) n.10A>T n.228A>T n.1982A>T n.2066A>T n.1930A>T n.2014A>T | |
1 | g.218434136G>A | CA344726534 | TGFB2 | c.565G>A (p.Val189Ile) c.649G>A (p.Val217Ile) n.11G>A n.229G>A n.1983G>A n.2067G>A n.1931G>A n.2015G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218434136G>C | CA344726536 | TGFB2 | c.565G>C (p.Val189Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) n.11G>C n.229G>C n.1983G>C n.2067G>C n.1931G>C n.2015G>C | |
1 | g.218434136G>T | CA344726535 | TGFB2 | c.565G>T (p.Val189Phe) c.649G>T (p.Val217Phe) n.11G>T n.229G>T n.1983G>T n.2067G>T n.1931G>T n.2015G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434137T>A | CA344726537 | TGFB2 | c.566T>A (p.Val189Asp) c.650T>A (p.Val217Asp) n.12T>A n.230T>A n.1984T>A n.2068T>A n.1932T>A n.2016T>A | |
1 | g.218434137T>C | CA344726538 | TGFB2 | c.566T>C (p.Val189Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) n.12T>C n.230T>C n.1984T>C n.2068T>C n.1932T>C n.2016T>C | |
1 | g.218434137T>G | CA344726539 | TGFB2 | c.566T>G (p.Val189Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) n.12T>G n.230T>G n.1984T>G n.2068T>G n.1932T>G n.2016T>G | |
1 | g.218434138T>A | CA423413637 | TGFB2 | c.567T>A (p.Val189=) c.651T>A (p.Val217=) n.13T>A n.231T>A n.1985T>A n.2069T>A n.1933T>A n.2017T>A | |
1 | g.218434138T>C | CA423413640 | TGFB2 | c.567T>C (p.Val189=) c.651T>C (p.Val217=) n.13T>C n.231T>C n.1985T>C n.2069T>C n.1933T>C n.2017T>C | |
1 | g.218434138T>G | CA423413639 | TGFB2 | c.567T>G (p.Val189=) c.651T>G (p.Val217=) n.13T>G n.231T>G n.1985T>G n.2069T>G n.1933T>G n.2017T>G | |
1 | g.218434139G>A | CA344726540 | TGFB2 | c.568G>A (p.Val190Met) c.652G>A (p.Val218Met) n.14G>A n.232G>A n.1986G>A n.2070G>A n.1934G>A n.2018G>A | |
1 | g.218434139G>C | CA344726541 | TGFB2 | c.568G>C (p.Val190Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) n.14G>C n.232G>C n.1986G>C n.2070G>C n.1934G>C n.2018G>C | |
1 | g.218434139G>T | CA344726542 | TGFB2 | c.568G>T (p.Val190Leu) c.652G>T (p.Val218Leu) n.14G>T n.232G>T n.1986G>T n.2070G>T n.1934G>T n.2018G>T | |
1 | g.218434140T>A | CA344726543 | TGFB2 | c.569T>A (p.Val190Glu) c.653T>A (p.Val218Glu) n.15T>A n.233T>A n.1987T>A n.2071T>A n.1935T>A n.2019T>A | |
1 | g.218434140T>C | CA344726544 | TGFB2 | c.569T>C (p.Val190Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) n.15T>C n.233T>C n.1987T>C n.2071T>C n.1935T>C n.2019T>C | |
1 | g.218434140T>G | CA344726545 | TGFB2 | c.569T>G (p.Val190Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) n.15T>G n.233T>G n.1987T>G n.2071T>G n.1935T>G n.2019T>G | |
1 | g.218434141G>A | CA423413651 | TGFB2 | c.570G>A (p.Val190=) c.654G>A (p.Val218=) n.16G>A n.234G>A n.1988G>A n.2072G>A n.1936G>A n.2020G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.218434141G>C | CA423413653 | TGFB2 | c.570G>C (p.Val190=) c.654G>C (p.Val218=) n.16G>C n.234G>C n.1988G>C n.2072G>C n.1936G>C n.2020G>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.218434141G>T | CA423413655 | TGFB2 | c.570G>T (p.Val190=) c.654G>T (p.Val218=) n.16G>T n.234G>T n.1988G>T n.2072G>T n.1936G>T n.2020G>T | |
1 | g.218434142A>C | CA344726546 | TGFB2 | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) n.17A>C n.235A>C n.1989A>C n.2073A>C n.1937A>C n.2021A>C | |
1 | g.218434142A>G | CA344726547 | TGFB2 | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) n.17A>G n.235A>G n.1989A>G n.2073A>G n.1937A>G n.2021A>G | |
1 | g.218434142A>T | CA344726548 | TGFB2 | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) n.17A>T n.235A>T n.1989A>T n.2073A>T n.1937A>T n.2021A>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434143A>C | CA344726549 | TGFB2 | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) n.18A>C n.236A>C n.1990A>C n.2074A>C n.1938A>C n.2022A>C | |
1 | g.218434143A>G | CA344726551 | TGFB2 | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) n.18A>G n.236A>G n.1990A>G n.2074A>G n.1938A>G n.2022A>G | |
1 | g.218434143A>T | CA344726550 | TGFB2 | c.572A>T (p.Lys191Ile) c.656A>T (p.Lys219Ile) n.18A>T n.236A>T n.1990A>T n.2074A>T n.1938A>T n.2022A>T | |
1 | g.218434144A>C | CA344726552 | TGFB2 | c.573A>C (p.Lys191Asn) c.657A>C (p.Lys219Asn) n.19A>C n.237A>C n.1991A>C n.2075A>C n.1939A>C n.2023A>C | |
1 | g.218434144A>G | CA423413665 | TGFB2 | c.573A>G (p.Lys191=) c.657A>G (p.Lys219=) n.19A>G n.237A>G n.1991A>G n.2075A>G n.1939A>G n.2023A>G | |
1 | g.218434144A>T | CA344726553 | TGFB2 | c.573A>T (p.Lys191Asn) c.657A>T (p.Lys219Asn) n.19A>T n.237A>T n.1991A>T n.2075A>T n.1939A>T n.2023A>T | |
1 | g.218434145A= | CA1221563155 | TGFB2 | c.574A= (p.Thr192=) c.658A= (p.Thr220=) n.20A= n.238A= n.1992A= n.2076A= n.1940A= n.2024A= | |
1 | g.218434145A>C | CA344726554 | TGFB2 | c.574A>C (p.Thr192Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) n.20A>C n.238A>C n.1992A>C n.2076A>C n.1940A>C n.2024A>C | dbSNP |
1 | g.218434145A>G | CA344726555 | TGFB2 | c.574A>G (p.Thr192Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) n.20A>G n.238A>G n.1992A>G n.2076A>G n.1940A>G n.2024A>G | |
1 | g.218434145A>T | CA344726556 | TGFB2 | c.574A>T (p.Thr192Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) n.20A>T n.238A>T n.1992A>T n.2076A>T n.1940A>T n.2024A>T | |
1 | g.218434146C>A | CA344726557 | TGFB2 | c.575C>A (p.Thr192Lys) c.659C>A (p.Thr220Lys) n.21C>A n.239C>A n.1993C>A n.2077C>A n.1941C>A n.2025C>A | |
1 | g.218434146C>G | CA344726558 | TGFB2 | c.575C>G (p.Thr192Arg) c.659C>G (p.Thr220Arg) n.21C>G n.239C>G n.1993C>G n.2077C>G n.1941C>G n.2025C>G | |
1 | g.218434146C>T | CA344726559 | TGFB2 | c.575C>T (p.Thr192Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) n.21C>T n.239C>T n.1993C>T n.2077C>T n.1941C>T n.2025C>T | |
1 | g.218434146_218434148delinsCAA | CA1221563159 | TGFB2 | c.575_577delinsCAA (p.Thr192=) c.659_661delinsCAA (p.Thr220=) n.21_23delinsCAA n.239_241delinsCAA n.1993_1995delinsCAA n.2077_2079delinsCAA n.1941_1943delinsCAA n.2025_2027delinsCAA | |
1 | g.218434147A>C | CA423413688 | TGFB2 | c.576A>C (p.Thr192=) c.660A>C (p.Thr220=) n.22A>C n.240A>C n.1994A>C n.2078A>C n.1942A>C n.2026A>C | |
1 | g.218434147A>G | CA423413689 | TGFB2 | c.576A>G (p.Thr192=) c.660A>G (p.Thr220=) n.22A>G n.240A>G n.1994A>G n.2078A>G n.1942A>G n.2026A>G | |
1 | g.218434147A>T | CA423413691 | TGFB2 | c.576A>T (p.Thr192=) c.660A>T (p.Thr220=) n.22A>T n.240A>T n.1994A>T n.2078A>T n.1942A>T n.2026A>T | |
1 | g.218434147_218434148del | CA16617063 | TGFB2 | c.576_577del (p.Arg193SerfsTer12) c.660_661del (p.Arg221SerfsTer12) n.22_23del n.240_241del n.1994_1995del n.2078_2079del n.1942_1943del n.2026_2027del | ClinVar dbSNP |
1 | g.218434148A= | CA1221563167 | TGFB2 | c.577A= (p.Arg193=) c.661A= (p.Arg221=) n.23A= n.241A= n.1995A= n.2079A= n.1943A= n.2027A= | |
1 | g.218434148A>C | CA423413696 | TGFB2 | c.577A>C (p.Arg193=) c.661A>C (p.Arg221=) n.23A>C n.241A>C n.1995A>C n.2079A>C n.1943A>C n.2027A>C | |
1 | g.218434148A>G | CA344726560 | TGFB2 | c.577A>G (p.Arg193Gly) c.661A>G (p.Arg221Gly) n.23A>G n.241A>G n.1995A>G n.2079A>G n.1943A>G n.2027A>G | dbSNP |
1 | g.218434148A>T | CA344726561 | TGFB2 | c.577A>T (p.Arg193Ter) c.661A>T (p.Arg221Ter) n.23A>T n.241A>T n.1995A>T n.2079A>T n.1943A>T n.2027A>T | |
1 | g.218434149G>A | CA344726563 | TGFB2 | c.578G>A (p.Arg193Lys) c.662G>A (p.Arg221Lys) n.24G>A n.242G>A n.1996G>A n.2080G>A n.1944G>A n.2028G>A | |
1 | g.218434149G>C | CA1398545 | TGFB2 | c.578G>C (p.Arg193Thr) c.662G>C (p.Arg221Thr) n.24G>C n.242G>C n.1996G>C n.2080G>C n.1944G>C n.2028G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.218434149G= | CA1221563170 | TGFB2 | c.578G= (p.Arg193=) c.662G= (p.Arg221=) n.24G= n.242G= n.1996G= n.2080G= n.1944G= n.2028G= | |
1 | g.218434149G>T | CA344726562 | TGFB2 | c.578G>T (p.Arg193Ile) c.662G>T (p.Arg221Ile) n.24G>T n.242G>T n.1996G>T n.2080G>T n.1944G>T n.2028G>T | |
1 | g.218434150A= | CA1221563173 | TGFB2 | c.579A= (p.Arg193=) c.663A= (p.Arg221=) n.25A= n.243A= n.1997A= n.2081A= n.1945A= n.2029A= | |
1 | g.218434150A>C | CA344726564 | TGFB2 | c.579A>C (p.Arg193Ser) c.663A>C (p.Arg221Ser) n.25A>C n.243A>C n.1997A>C n.2081A>C n.1945A>C n.2029A>C | |
1 | g.218434150A>G | CA1398546 | TGFB2 | c.579A>G (p.Arg193=) c.663A>G (p.Arg221=) n.25A>G n.243A>G n.1997A>G n.2081A>G n.1945A>G n.2029A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218434150A>T | CA344726565 | TGFB2 | c.579A>T (p.Arg193Ser) c.663A>T (p.Arg221Ser) n.25A>T n.243A>T n.1997A>T n.2081A>T n.1945A>T n.2029A>T | |
1 | g.218434151G>A | CA344726566 | TGFB2 | c.580G>A (p.Ala194Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) n.26G>A n.244G>A n.1998G>A n.2082G>A n.1946G>A n.2030G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218434151G>C | CA344726567 | TGFB2 | c.580G>C (p.Ala194Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) n.26G>C n.244G>C n.1998G>C n.2082G>C n.1946G>C n.2030G>C | |
1 | g.218434151G= | CA1221563178 | TGFB2 | c.580G= (p.Ala194=) c.664G= (p.Ala222=) n.26G= n.244G= n.1998G= n.2082G= n.1946G= n.2030G= | |
1 | g.218434151G>T | CA344726568 | TGFB2 | c.580G>T (p.Ala194Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) n.26G>T n.244G>T n.1998G>T n.2082G>T n.1946G>T n.2030G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434152C>A | CA344726569 | TGFB2 | c.581C>A (p.Ala194Glu) c.665C>A (p.Ala222Glu) n.27C>A n.245C>A n.1999C>A n.2083C>A n.1947C>A n.2031C>A | |
1 | g.218434152C>G | CA344726570 | TGFB2 | c.581C>G (p.Ala194Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) n.27C>G n.245C>G n.1999C>G n.2083C>G n.1947C>G n.2031C>G | |
1 | g.218434152C>T | CA344726571 | TGFB2 | c.581C>T (p.Ala194Val) c.665C>T (p.Ala222Val) n.27C>T n.245C>T n.1999C>T n.2083C>T n.1947C>T n.2031C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218434153A= | CA1221563181 | TGFB2 | c.582A= (p.Ala194=) c.666A= (p.Ala222=) n.28A= n.246A= n.2000A= n.2084A= n.1948A= n.2032A= | |
1 | g.218434153A>C | CA423413715 | TGFB2 | c.582A>C (p.Ala194=) c.666A>C (p.Ala222=) n.28A>C n.246A>C n.2000A>C n.2084A>C n.1948A>C n.2032A>C | |
1 | g.218434153A>G | CA423413717 | TGFB2 | c.582A>G (p.Ala194=) c.666A>G (p.Ala222=) n.28A>G n.246A>G n.2000A>G n.2084A>G n.1948A>G n.2032A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.218434153A>T | CA423413712 | TGFB2 | c.582A>T (p.Ala194=) c.666A>T (p.Ala222=) n.28A>T n.246A>T n.2000A>T n.2084A>T n.1948A>T n.2032A>T | |
1 | g.218434154G>A | CA344726572 | TGFB2 | c.583G>A (p.Glu195Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) n.29G>A n.247G>A n.2001G>A n.2085G>A n.1949G>A n.2033G>A | |
1 | g.218434154G>C | CA344726573 | TGFB2 | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) n.29G>C n.247G>C n.2001G>C n.2085G>C n.1949G>C n.2033G>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434154G= | CA1221563187 | TGFB2 | c.583G= (p.Glu195=) c.667G= (p.Glu223=) n.29G= n.247G= n.2001G= n.2085G= n.1949G= n.2033G= | |
1 | g.218434154G>T | CA323602 | TGFB2 | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) n.29G>T n.247G>T n.2001G>T n.2085G>T n.1949G>T n.2033G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434155A>C | CA344726575 | TGFB2 | c.584A>C (p.Glu195Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) n.30A>C n.248A>C n.2002A>C n.2086A>C n.1950A>C n.2034A>C | |
1 | g.218434155A>G | CA344726576 | TGFB2 | c.584A>G (p.Glu195Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) n.30A>G n.248A>G n.2002A>G n.2086A>G n.1950A>G n.2034A>G | |
1 | g.218434155A>T | CA344726574 | TGFB2 | c.584A>T (p.Glu195Val) c.668A>T (p.Glu223Val) n.30A>T n.248A>T n.2002A>T n.2086A>T n.1950A>T n.2034A>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.218434156A>C | CA344726577 | TGFB2 | c.585A>C (p.Glu195Asp) c.669A>C (p.Glu223Asp) n.31A>C n.249A>C n.2003A>C n.2087A>C n.1951A>C n.2035A>C | |
1 | g.218434156A>G | CA423413730 | TGFB2 | c.585A>G (p.Glu195=) c.669A>G (p.Glu223=) n.31A>G n.249A>G n.2003A>G n.2087A>G n.1951A>G n.2035A>G | |
1 | g.218434156A>T | CA344726578 | TGFB2 | c.585A>T (p.Glu195Asp) c.669A>T (p.Glu223Asp) n.31A>T n.249A>T n.2003A>T n.2087A>T n.1951A>T n.2035A>T | |
1 | g.218434157G>A | CA344726579 | TGFB2 | c.586G>A (p.Gly196Ser) c.670G>A (p.Gly224Ser) n.32G>A n.250G>A n.2004G>A n.2088G>A n.1952G>A n.2036G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218434157G>C | CA344726580 | TGFB2 | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) n.32G>C n.250G>C n.2004G>C n.2088G>C n.1952G>C n.2036G>C | |
1 | g.218434157G>T | CA344726581 | TGFB2 | c.586G>T (p.Gly196Cys) c.670G>T (p.Gly224Cys) n.32G>T n.250G>T n.2004G>T n.2088G>T n.1952G>T n.2036G>T | |
1 | g.218434158_218434160del | CA2574134682 | TGFB2 | c.587_589del (p.Gly196del) c.671_673del (p.Gly224del) n.33_35del n.251_253del n.2005_2007del n.2089_2091del n.1953_1955del n.2037_2039del |