UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21842161A= | CA1158134013 | HSPG2 | c.9053-19T= (n.9053-19T=) c.9056-19T= (n.9056-19T=) c.9599-19T= (n.9599-19T=) c.9551-19T= (n.9551-19T=) c.9530-19T= (n.9530-19T=) c.9602-19T= (n.9602-19T=) c.9323-19T= (n.9323-19T=) c.9107-19T= (n.9107-19T=) c.9248-19T= (n.9248-19T=) c.9197-19T= (n.9197-19T=) c.9194-19T= (n.9194-19T=) | |
| 1 | g.21842161A>G | CA731547632 | HSPG2 | c.9053-19T>C (n.9053-19T>C) c.9056-19T>C (n.9056-19T>C) c.9599-19T>C (n.9599-19T>C) c.9551-19T>C (n.9551-19T>C) c.9530-19T>C (n.9530-19T>C) c.9602-19T>C (n.9602-19T>C) c.9323-19T>C (n.9323-19T>C) c.9107-19T>C (n.9107-19T>C) c.9248-19T>C (n.9248-19T>C) c.9197-19T>C (n.9197-19T>C) c.9194-19T>C (n.9194-19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842162G>A | CA19108097 | HSPG2 | c.9053-20C>T (n.9053-20C>T) c.9056-20C>T (n.9056-20C>T) c.9599-20C>T (n.9599-20C>T) c.9551-20C>T (n.9551-20C>T) c.9530-20C>T (n.9530-20C>T) c.9602-20C>T (n.9602-20C>T) c.9323-20C>T (n.9323-20C>T) c.9107-20C>T (n.9107-20C>T) c.9248-20C>T (n.9248-20C>T) c.9197-20C>T (n.9197-20C>T) c.9194-20C>T (n.9194-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842162G= | CA1158134014 | HSPG2 | c.9053-20C= (n.9053-20C=) c.9056-20C= (n.9056-20C=) c.9599-20C= (n.9599-20C=) c.9551-20C= (n.9551-20C=) c.9530-20C= (n.9530-20C=) c.9602-20C= (n.9602-20C=) c.9323-20C= (n.9323-20C=) c.9107-20C= (n.9107-20C=) c.9248-20C= (n.9248-20C=) c.9197-20C= (n.9197-20C=) c.9194-20C= (n.9194-20C=) | |
| 1 | g.21842163G>C | CA2643962729 | HSPG2 | c.9053-21C>G (n.9053-21C>G) c.9056-21C>G (n.9056-21C>G) c.9599-21C>G (n.9599-21C>G) c.9551-21C>G (n.9551-21C>G) c.9530-21C>G (n.9530-21C>G) c.9602-21C>G (n.9602-21C>G) c.9323-21C>G (n.9323-21C>G) c.9107-21C>G (n.9107-21C>G) c.9248-21C>G (n.9248-21C>G) c.9197-21C>G (n.9197-21C>G) c.9194-21C>G (n.9194-21C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842164G>A | CA2643962730 | HSPG2 | c.9053-22C>T (n.9053-22C>T) c.9056-22C>T (n.9056-22C>T) c.9599-22C>T (n.9599-22C>T) c.9551-22C>T (n.9551-22C>T) c.9530-22C>T (n.9530-22C>T) c.9602-22C>T (n.9602-22C>T) c.9323-22C>T (n.9323-22C>T) c.9107-22C>T (n.9107-22C>T) c.9248-22C>T (n.9248-22C>T) c.9197-22C>T (n.9197-22C>T) c.9194-22C>T (n.9194-22C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842165C= | CA1158134015 | HSPG2 | c.9053-23G= (n.9053-23G=) c.9056-23G= (n.9056-23G=) c.9599-23G= (n.9599-23G=) c.9551-23G= (n.9551-23G=) c.9530-23G= (n.9530-23G=) c.9602-23G= (n.9602-23G=) c.9323-23G= (n.9323-23G=) c.9107-23G= (n.9107-23G=) c.9248-23G= (n.9248-23G=) c.9197-23G= (n.9197-23G=) c.9194-23G= (n.9194-23G=) | |
| 1 | g.21842165C>G | CA2643962731 | HSPG2 | c.9053-23G>C (n.9053-23G>C) c.9056-23G>C (n.9056-23G>C) c.9599-23G>C (n.9599-23G>C) c.9551-23G>C (n.9551-23G>C) c.9530-23G>C (n.9530-23G>C) c.9602-23G>C (n.9602-23G>C) c.9323-23G>C (n.9323-23G>C) c.9107-23G>C (n.9107-23G>C) c.9248-23G>C (n.9248-23G>C) c.9197-23G>C (n.9197-23G>C) c.9194-23G>C (n.9194-23G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842165C>T | CA670566 | HSPG2 | c.9053-23G>A (n.9053-23G>A) c.9056-23G>A (n.9056-23G>A) c.9599-23G>A (n.9599-23G>A) c.9551-23G>A (n.9551-23G>A) c.9530-23G>A (n.9530-23G>A) c.9602-23G>A (n.9602-23G>A) c.9323-23G>A (n.9323-23G>A) c.9107-23G>A (n.9107-23G>A) c.9248-23G>A (n.9248-23G>A) c.9197-23G>A (n.9197-23G>A) c.9194-23G>A (n.9194-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842167G>C | CA670567 | HSPG2 | c.9053-25C>G (n.9053-25C>G) c.9056-25C>G (n.9056-25C>G) c.9599-25C>G (n.9599-25C>G) c.9551-25C>G (n.9551-25C>G) c.9530-25C>G (n.9530-25C>G) c.9602-25C>G (n.9602-25C>G) c.9323-25C>G (n.9323-25C>G) c.9107-25C>G (n.9107-25C>G) c.9248-25C>G (n.9248-25C>G) c.9197-25C>G (n.9197-25C>G) c.9194-25C>G (n.9194-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842167G= | CA1145381456 | HSPG2 | c.9053-25C= (n.9053-25C=) c.9056-25C= (n.9056-25C=) c.9599-25C= (n.9599-25C=) c.9551-25C= (n.9551-25C=) c.9530-25C= (n.9530-25C=) c.9602-25C= (n.9602-25C=) c.9323-25C= (n.9323-25C=) c.9107-25C= (n.9107-25C=) c.9248-25C= (n.9248-25C=) c.9197-25C= (n.9197-25C=) c.9194-25C= (n.9194-25C=) | |
| 1 | g.21842169G>A | CA670568 | HSPG2 | c.9053-27C>T (n.9053-27C>T) c.9056-27C>T (n.9056-27C>T) c.9599-27C>T (n.9599-27C>T) c.9551-27C>T (n.9551-27C>T) c.9530-27C>T (n.9530-27C>T) c.9602-27C>T (n.9602-27C>T) c.9323-27C>T (n.9323-27C>T) c.9107-27C>T (n.9107-27C>T) c.9248-27C>T (n.9248-27C>T) c.9197-27C>T (n.9197-27C>T) c.9194-27C>T (n.9194-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842169G= | CA1158134016 | HSPG2 | c.9053-27C= (n.9053-27C=) c.9056-27C= (n.9056-27C=) c.9599-27C= (n.9599-27C=) c.9551-27C= (n.9551-27C=) c.9530-27C= (n.9530-27C=) c.9602-27C= (n.9602-27C=) c.9323-27C= (n.9323-27C=) c.9107-27C= (n.9107-27C=) c.9248-27C= (n.9248-27C=) c.9197-27C= (n.9197-27C=) c.9194-27C= (n.9194-27C=) | |
| 1 | g.21842170C= | CA1158134017 | HSPG2 | c.9053-28G= (n.9053-28G=) c.9056-28G= (n.9056-28G=) c.9599-28G= (n.9599-28G=) c.9551-28G= (n.9551-28G=) c.9530-28G= (n.9530-28G=) c.9602-28G= (n.9602-28G=) c.9323-28G= (n.9323-28G=) c.9107-28G= (n.9107-28G=) c.9248-28G= (n.9248-28G=) c.9197-28G= (n.9197-28G=) c.9194-28G= (n.9194-28G=) | |
| 1 | g.21842170C>T | CA999444718 | HSPG2 | c.9053-28G>A (n.9053-28G>A) c.9056-28G>A (n.9056-28G>A) c.9599-28G>A (n.9599-28G>A) c.9551-28G>A (n.9551-28G>A) c.9530-28G>A (n.9530-28G>A) c.9602-28G>A (n.9602-28G>A) c.9323-28G>A (n.9323-28G>A) c.9107-28G>A (n.9107-28G>A) c.9248-28G>A (n.9248-28G>A) c.9197-28G>A (n.9197-28G>A) c.9194-28G>A (n.9194-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842172C>T | CA2527711124 | HSPG2 | c.9053-30G>A (n.9053-30G>A) c.9056-30G>A (n.9056-30G>A) c.9599-30G>A (n.9599-30G>A) c.9551-30G>A (n.9551-30G>A) c.9530-30G>A (n.9530-30G>A) c.9602-30G>A (n.9602-30G>A) c.9323-30G>A (n.9323-30G>A) c.9107-30G>A (n.9107-30G>A) c.9248-30G>A (n.9248-30G>A) c.9197-30G>A (n.9197-30G>A) c.9194-30G>A (n.9194-30G>A) | |
| 1 | g.21842174del | CA2643962732 | HSPG2 | c.9053-32del (n.9053-32del) c.9056-32del (n.9056-32del) c.9599-32del (n.9599-32del) c.9551-32del (n.9551-32del) c.9530-32del (n.9530-32del) c.9602-32del (n.9602-32del) c.9323-32del (n.9323-32del) c.9107-32del (n.9107-32del) c.9248-32del (n.9248-32del) c.9197-32del (n.9197-32del) c.9194-32del (n.9194-32del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842174G= | CA1158134018 | HSPG2 | c.9053-32C= (n.9053-32C=) c.9056-32C= (n.9056-32C=) c.9599-32C= (n.9599-32C=) c.9551-32C= (n.9551-32C=) c.9530-32C= (n.9530-32C=) c.9602-32C= (n.9602-32C=) c.9323-32C= (n.9323-32C=) c.9107-32C= (n.9107-32C=) c.9248-32C= (n.9248-32C=) c.9197-32C= (n.9197-32C=) c.9194-32C= (n.9194-32C=) | |
| 1 | g.21842174G>T | CA670569 | HSPG2 | c.9053-32C>A (n.9053-32C>A) c.9056-32C>A (n.9056-32C>A) c.9599-32C>A (n.9599-32C>A) c.9551-32C>A (n.9551-32C>A) c.9530-32C>A (n.9530-32C>A) c.9602-32C>A (n.9602-32C>A) c.9323-32C>A (n.9323-32C>A) c.9107-32C>A (n.9107-32C>A) c.9248-32C>A (n.9248-32C>A) c.9197-32C>A (n.9197-32C>A) c.9194-32C>A (n.9194-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842176A= | CA1158134020 | HSPG2 | c.9053-34T= (n.9053-34T=) c.9056-34T= (n.9056-34T=) c.9599-34T= (n.9599-34T=) c.9551-34T= (n.9551-34T=) c.9530-34T= (n.9530-34T=) c.9602-34T= (n.9602-34T=) c.9323-34T= (n.9323-34T=) c.9107-34T= (n.9107-34T=) c.9248-34T= (n.9248-34T=) c.9197-34T= (n.9197-34T=) c.9194-34T= (n.9194-34T=) | |
| 1 | g.21842176A>C | CA2643962734 | HSPG2 | c.9053-34T>G (n.9053-34T>G) c.9056-34T>G (n.9056-34T>G) c.9599-34T>G (n.9599-34T>G) c.9551-34T>G (n.9551-34T>G) c.9530-34T>G (n.9530-34T>G) c.9602-34T>G (n.9602-34T>G) c.9323-34T>G (n.9323-34T>G) c.9107-34T>G (n.9107-34T>G) c.9248-34T>G (n.9248-34T>G) c.9197-34T>G (n.9197-34T>G) c.9194-34T>G (n.9194-34T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842176A>G | CA999444721 | HSPG2 | c.9053-34T>C (n.9053-34T>C) c.9056-34T>C (n.9056-34T>C) c.9599-34T>C (n.9599-34T>C) c.9551-34T>C (n.9551-34T>C) c.9530-34T>C (n.9530-34T>C) c.9602-34T>C (n.9602-34T>C) c.9323-34T>C (n.9323-34T>C) c.9107-34T>C (n.9107-34T>C) c.9248-34T>C (n.9248-34T>C) c.9197-34T>C (n.9197-34T>C) c.9194-34T>C (n.9194-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842176_21842178delinsAGG | CA1158134019 | HSPG2 | c.9053-36_9053-34delinsCCT (n.9053-36_9053-34delinsCCT) c.9056-36_9056-34delinsCCT (n.9056-36_9056-34delinsCCT) c.9599-36_9599-34delinsCCT (n.9599-36_9599-34delinsCCT) c.9551-36_9551-34delinsCCT (n.9551-36_9551-34delinsCCT) c.9530-36_9530-34delinsCCT (n.9530-36_9530-34delinsCCT) c.9602-36_9602-34delinsCCT (n.9602-36_9602-34delinsCCT) c.9323-36_9323-34delinsCCT (n.9323-36_9323-34delinsCCT) c.9107-36_9107-34delinsCCT (n.9107-36_9107-34delinsCCT) c.9248-36_9248-34delinsCCT (n.9248-36_9248-34delinsCCT) c.9197-36_9197-34delinsCCT (n.9197-36_9197-34delinsCCT) c.9194-36_9194-34delinsCCT (n.9194-36_9194-34delinsCCT) | |
| 1 | g.21842177G>A | CA19108145 | HSPG2 | c.9053-35C>T (n.9053-35C>T) c.9056-35C>T (n.9056-35C>T) c.9599-35C>T (n.9599-35C>T) c.9551-35C>T (n.9551-35C>T) c.9530-35C>T (n.9530-35C>T) c.9602-35C>T (n.9602-35C>T) c.9323-35C>T (n.9323-35C>T) c.9107-35C>T (n.9107-35C>T) c.9248-35C>T (n.9248-35C>T) c.9197-35C>T (n.9197-35C>T) c.9194-35C>T (n.9194-35C>T) | dbSNP |
| 1 | g.21842177G= | CA1145854501 | HSPG2 | c.9053-35C= (n.9053-35C=) c.9056-35C= (n.9056-35C=) c.9599-35C= (n.9599-35C=) c.9551-35C= (n.9551-35C=) c.9530-35C= (n.9530-35C=) c.9602-35C= (n.9602-35C=) c.9323-35C= (n.9323-35C=) c.9107-35C= (n.9107-35C=) c.9248-35C= (n.9248-35C=) c.9197-35C= (n.9197-35C=) c.9194-35C= (n.9194-35C=) | |
| 1 | g.21842177G>T | CA2546691498 | HSPG2 | c.9053-35C>A (n.9053-35C>A) c.9056-35C>A (n.9056-35C>A) c.9599-35C>A (n.9599-35C>A) c.9551-35C>A (n.9551-35C>A) c.9530-35C>A (n.9530-35C>A) c.9602-35C>A (n.9602-35C>A) c.9323-35C>A (n.9323-35C>A) c.9107-35C>A (n.9107-35C>A) c.9248-35C>A (n.9248-35C>A) c.9197-35C>A (n.9197-35C>A) c.9194-35C>A (n.9194-35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842180del | CA731547647 | HSPG2 | c.9053-35del (n.9053-35del) c.9056-35del (n.9056-35del) c.9599-35del (n.9599-35del) c.9551-35del (n.9551-35del) c.9530-35del (n.9530-35del) c.9602-35del (n.9602-35del) c.9323-35del (n.9323-35del) c.9107-35del (n.9107-35del) c.9248-35del (n.9248-35del) c.9197-35del (n.9197-35del) c.9194-35del (n.9194-35del) | dbSNP |
| 1 | g.21842179_21842180del | CA1158134021 | HSPG2 | c.9053-36_9053-35del (n.9053-36_9053-35del) c.9056-36_9056-35del (n.9056-36_9056-35del) c.9599-36_9599-35del (n.9599-36_9599-35del) c.9551-36_9551-35del (n.9551-36_9551-35del) c.9530-36_9530-35del (n.9530-36_9530-35del) c.9602-36_9602-35del (n.9602-36_9602-35del) c.9323-36_9323-35del (n.9323-36_9323-35del) c.9107-36_9107-35del (n.9107-36_9107-35del) c.9248-36_9248-35del (n.9248-36_9248-35del) c.9197-36_9197-35del (n.9197-36_9197-35del) c.9194-36_9194-35del (n.9194-36_9194-35del) | dbSNP |
| 1 | g.21842179G>C | CA1158134023 | HSPG2 | c.9053-37C>G (n.9053-37C>G) c.9056-37C>G (n.9056-37C>G) c.9599-37C>G (n.9599-37C>G) c.9551-37C>G (n.9551-37C>G) c.9530-37C>G (n.9530-37C>G) c.9602-37C>G (n.9602-37C>G) c.9323-37C>G (n.9323-37C>G) c.9107-37C>G (n.9107-37C>G) c.9248-37C>G (n.9248-37C>G) c.9197-37C>G (n.9197-37C>G) c.9194-37C>G (n.9194-37C>G) | dbSNP |
| 1 | g.21842179G= | CA1158134022 | HSPG2 | c.9053-37C= (n.9053-37C=) c.9056-37C= (n.9056-37C=) c.9599-37C= (n.9599-37C=) c.9551-37C= (n.9551-37C=) c.9530-37C= (n.9530-37C=) c.9602-37C= (n.9602-37C=) c.9323-37C= (n.9323-37C=) c.9107-37C= (n.9107-37C=) c.9248-37C= (n.9248-37C=) c.9197-37C= (n.9197-37C=) c.9194-37C= (n.9194-37C=) | |
| 1 | g.21842180G>C | CA19108153 | HSPG2 | c.9053-38C>G (n.9053-38C>G) c.9056-38C>G (n.9056-38C>G) c.9599-38C>G (n.9599-38C>G) c.9551-38C>G (n.9551-38C>G) c.9530-38C>G (n.9530-38C>G) c.9602-38C>G (n.9602-38C>G) c.9323-38C>G (n.9323-38C>G) c.9107-38C>G (n.9107-38C>G) c.9248-38C>G (n.9248-38C>G) c.9197-38C>G (n.9197-38C>G) c.9194-38C>G (n.9194-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842180G= | CA1158134024 | HSPG2 | c.9053-38C= (n.9053-38C=) c.9056-38C= (n.9056-38C=) c.9599-38C= (n.9599-38C=) c.9551-38C= (n.9551-38C=) c.9530-38C= (n.9530-38C=) c.9602-38C= (n.9602-38C=) c.9323-38C= (n.9323-38C=) c.9107-38C= (n.9107-38C=) c.9248-38C= (n.9248-38C=) c.9197-38C= (n.9197-38C=) c.9194-38C= (n.9194-38C=) | |
| 1 | g.21842180G>T | CA2643962736 | HSPG2 | c.9053-38C>A (n.9053-38C>A) c.9056-38C>A (n.9056-38C>A) c.9599-38C>A (n.9599-38C>A) c.9551-38C>A (n.9551-38C>A) c.9530-38C>A (n.9530-38C>A) c.9602-38C>A (n.9602-38C>A) c.9323-38C>A (n.9323-38C>A) c.9107-38C>A (n.9107-38C>A) c.9248-38C>A (n.9248-38C>A) c.9197-38C>A (n.9197-38C>A) c.9194-38C>A (n.9194-38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842182G>A | CA521900365 | HSPG2 | c.9053-40C>T (n.9053-40C>T) c.9056-40C>T (n.9056-40C>T) c.9599-40C>T (n.9599-40C>T) c.9551-40C>T (n.9551-40C>T) c.9530-40C>T (n.9530-40C>T) c.9602-40C>T (n.9602-40C>T) c.9323-40C>T (n.9323-40C>T) c.9107-40C>T (n.9107-40C>T) c.9248-40C>T (n.9248-40C>T) c.9197-40C>T (n.9197-40C>T) c.9194-40C>T (n.9194-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842182G= | CA1158134025 | HSPG2 | c.9053-40C= (n.9053-40C=) c.9056-40C= (n.9056-40C=) c.9599-40C= (n.9599-40C=) c.9551-40C= (n.9551-40C=) c.9530-40C= (n.9530-40C=) c.9602-40C= (n.9602-40C=) c.9323-40C= (n.9323-40C=) c.9107-40C= (n.9107-40C=) c.9248-40C= (n.9248-40C=) c.9197-40C= (n.9197-40C=) c.9194-40C= (n.9194-40C=) | |
| 1 | g.21842183G>A | CA2574255476 | HSPG2 | c.9053-41C>T (n.9053-41C>T) c.9056-41C>T (n.9056-41C>T) c.9599-41C>T (n.9599-41C>T) c.9551-41C>T (n.9551-41C>T) c.9530-41C>T (n.9530-41C>T) c.9602-41C>T (n.9602-41C>T) c.9323-41C>T (n.9323-41C>T) c.9107-41C>T (n.9107-41C>T) c.9248-41C>T (n.9248-41C>T) c.9197-41C>T (n.9197-41C>T) c.9194-41C>T (n.9194-41C>T) | |
| 1 | g.21842186T>C | CA2574255477 | HSPG2 | c.9053-44A>G (n.9053-44A>G) c.9056-44A>G (n.9056-44A>G) c.9599-44A>G (n.9599-44A>G) c.9551-44A>G (n.9551-44A>G) c.9530-44A>G (n.9530-44A>G) c.9602-44A>G (n.9602-44A>G) c.9323-44A>G (n.9323-44A>G) c.9107-44A>G (n.9107-44A>G) c.9248-44A>G (n.9248-44A>G) c.9197-44A>G (n.9197-44A>G) c.9194-44A>G (n.9194-44A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842188A>C | CA2643962738 | HSPG2 | c.9053-46T>G (n.9053-46T>G) c.9056-46T>G (n.9056-46T>G) c.9599-46T>G (n.9599-46T>G) c.9551-46T>G (n.9551-46T>G) c.9530-46T>G (n.9530-46T>G) c.9602-46T>G (n.9602-46T>G) c.9323-46T>G (n.9323-46T>G) c.9107-46T>G (n.9107-46T>G) c.9248-46T>G (n.9248-46T>G) c.9197-46T>G (n.9197-46T>G) c.9194-46T>G (n.9194-46T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842190C>G | CA2643962739 | HSPG2 | c.9053-48G>C (n.9053-48G>C) c.9056-48G>C (n.9056-48G>C) c.9599-48G>C (n.9599-48G>C) c.9551-48G>C (n.9551-48G>C) c.9530-48G>C (n.9530-48G>C) c.9602-48G>C (n.9602-48G>C) c.9323-48G>C (n.9323-48G>C) c.9107-48G>C (n.9107-48G>C) c.9248-48G>C (n.9248-48G>C) c.9197-48G>C (n.9197-48G>C) c.9194-48G>C (n.9194-48G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842191T>C | CA2742776520 | HSPG2 | c.9053-49A>G (n.9053-49A>G) c.9056-49A>G (n.9056-49A>G) c.9599-49A>G (n.9599-49A>G) c.9551-49A>G (n.9551-49A>G) c.9530-49A>G (n.9530-49A>G) c.9602-49A>G (n.9602-49A>G) c.9323-49A>G (n.9323-49A>G) c.9107-49A>G (n.9107-49A>G) c.9248-49A>G (n.9248-49A>G) c.9197-49A>G (n.9197-49A>G) c.9194-49A>G (n.9194-49A>G) | |
| 1 | g.21842193C= | CA1158134026 | HSPG2 | c.9052+46G= (n.9052+46G=) c.9055+46G= (n.9055+46G=) c.9598+46G= (n.9598+46G=) c.9550+46G= (n.9550+46G=) c.9529+46G= (n.9529+46G=) c.9601+46G= (n.9601+46G=) c.9322+46G= (n.9322+46G=) c.9106+46G= (n.9106+46G=) c.9247+46G= (n.9247+46G=) c.9196+46G= (n.9196+46G=) c.9193+46G= (n.9193+46G=) | |
| 1 | g.21842193C>G | CA19108164 | HSPG2 | c.9052+46G>C (n.9052+46G>C) c.9055+46G>C (n.9055+46G>C) c.9598+46G>C (n.9598+46G>C) c.9550+46G>C (n.9550+46G>C) c.9529+46G>C (n.9529+46G>C) c.9601+46G>C (n.9601+46G>C) c.9322+46G>C (n.9322+46G>C) c.9106+46G>C (n.9106+46G>C) c.9247+46G>C (n.9247+46G>C) c.9196+46G>C (n.9196+46G>C) c.9193+46G>C (n.9193+46G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21842193C>T | CA670570 | HSPG2 | c.9052+46G>A (n.9052+46G>A) c.9055+46G>A (n.9055+46G>A) c.9598+46G>A (n.9598+46G>A) c.9550+46G>A (n.9550+46G>A) c.9529+46G>A (n.9529+46G>A) c.9601+46G>A (n.9601+46G>A) c.9322+46G>A (n.9322+46G>A) c.9106+46G>A (n.9106+46G>A) c.9247+46G>A (n.9247+46G>A) c.9196+46G>A (n.9196+46G>A) c.9193+46G>A (n.9193+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842194A>G | CA2643962740 | HSPG2 | c.9052+45T>C (n.9052+45T>C) c.9055+45T>C (n.9055+45T>C) c.9598+45T>C (n.9598+45T>C) c.9550+45T>C (n.9550+45T>C) c.9529+45T>C (n.9529+45T>C) c.9601+45T>C (n.9601+45T>C) c.9322+45T>C (n.9322+45T>C) c.9106+45T>C (n.9106+45T>C) c.9247+45T>C (n.9247+45T>C) c.9196+45T>C (n.9196+45T>C) c.9193+45T>C (n.9193+45T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842195G>A | CA2643962741 | HSPG2 | c.9052+44C>T (n.9052+44C>T) c.9055+44C>T (n.9055+44C>T) c.9598+44C>T (n.9598+44C>T) c.9550+44C>T (n.9550+44C>T) c.9529+44C>T (n.9529+44C>T) c.9601+44C>T (n.9601+44C>T) c.9322+44C>T (n.9322+44C>T) c.9106+44C>T (n.9106+44C>T) c.9247+44C>T (n.9247+44C>T) c.9196+44C>T (n.9196+44C>T) c.9193+44C>T (n.9193+44C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842196G>A | CA2643962742 | HSPG2 | c.9052+43C>T (n.9052+43C>T) c.9055+43C>T (n.9055+43C>T) c.9598+43C>T (n.9598+43C>T) c.9550+43C>T (n.9550+43C>T) c.9529+43C>T (n.9529+43C>T) c.9601+43C>T (n.9601+43C>T) c.9322+43C>T (n.9322+43C>T) c.9106+43C>T (n.9106+43C>T) c.9247+43C>T (n.9247+43C>T) c.9196+43C>T (n.9196+43C>T) c.9193+43C>T (n.9193+43C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842197G>A | CA2643962743 | HSPG2 | c.9052+42C>T (n.9052+42C>T) c.9055+42C>T (n.9055+42C>T) c.9598+42C>T (n.9598+42C>T) c.9550+42C>T (n.9550+42C>T) c.9529+42C>T (n.9529+42C>T) c.9601+42C>T (n.9601+42C>T) c.9322+42C>T (n.9322+42C>T) c.9106+42C>T (n.9106+42C>T) c.9247+42C>T (n.9247+42C>T) c.9196+42C>T (n.9196+42C>T) c.9193+42C>T (n.9193+42C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842197G= | CA1158134027 | HSPG2 | c.9052+42C= (n.9052+42C=) c.9055+42C= (n.9055+42C=) c.9598+42C= (n.9598+42C=) c.9550+42C= (n.9550+42C=) c.9529+42C= (n.9529+42C=) c.9601+42C= (n.9601+42C=) c.9322+42C= (n.9322+42C=) c.9106+42C= (n.9106+42C=) c.9247+42C= (n.9247+42C=) c.9196+42C= (n.9196+42C=) c.9193+42C= (n.9193+42C=) | |
| 1 | g.21842198C>A | CA670571 | HSPG2 | c.9052+41G>T (n.9052+41G>T) c.9055+41G>T (n.9055+41G>T) c.9598+41G>T (n.9598+41G>T) c.9550+41G>T (n.9550+41G>T) c.9529+41G>T (n.9529+41G>T) c.9601+41G>T (n.9601+41G>T) c.9322+41G>T (n.9322+41G>T) c.9106+41G>T (n.9106+41G>T) c.9247+41G>T (n.9247+41G>T) c.9196+41G>T (n.9196+41G>T) c.9193+41G>T (n.9193+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842198C= | CA1144024897 | HSPG2 | c.9052+41G= (n.9052+41G=) c.9055+41G= (n.9055+41G=) c.9598+41G= (n.9598+41G=) c.9550+41G= (n.9550+41G=) c.9529+41G= (n.9529+41G=) c.9601+41G= (n.9601+41G=) c.9322+41G= (n.9322+41G=) c.9106+41G= (n.9106+41G=) c.9247+41G= (n.9247+41G=) c.9196+41G= (n.9196+41G=) c.9193+41G= (n.9193+41G=) | |
| 1 | g.21842198C>G | CA670572 | HSPG2 | c.9052+41G>C (n.9052+41G>C) c.9055+41G>C (n.9055+41G>C) c.9598+41G>C (n.9598+41G>C) c.9550+41G>C (n.9550+41G>C) c.9529+41G>C (n.9529+41G>C) c.9601+41G>C (n.9601+41G>C) c.9322+41G>C (n.9322+41G>C) c.9106+41G>C (n.9106+41G>C) c.9247+41G>C (n.9247+41G>C) c.9196+41G>C (n.9196+41G>C) c.9193+41G>C (n.9193+41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842198C>T | CA731547660 | HSPG2 | c.9052+41G>A (n.9052+41G>A) c.9055+41G>A (n.9055+41G>A) c.9598+41G>A (n.9598+41G>A) c.9550+41G>A (n.9550+41G>A) c.9529+41G>A (n.9529+41G>A) c.9601+41G>A (n.9601+41G>A) c.9322+41G>A (n.9322+41G>A) c.9106+41G>A (n.9106+41G>A) c.9247+41G>A (n.9247+41G>A) c.9196+41G>A (n.9196+41G>A) c.9193+41G>A (n.9193+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21842198_21842200delinsCCC | CA1140537747 | HSPG2 | c.9052+39_9052+41delinsGGG (n.9052+39_9052+41delinsGGG) c.9055+39_9055+41delinsGGG (n.9055+39_9055+41delinsGGG) c.9598+39_9598+41delinsGGG (n.9598+39_9598+41delinsGGG) c.9550+39_9550+41delinsGGG (n.9550+39_9550+41delinsGGG) c.9529+39_9529+41delinsGGG (n.9529+39_9529+41delinsGGG) c.9601+39_9601+41delinsGGG (n.9601+39_9601+41delinsGGG) c.9322+39_9322+41delinsGGG (n.9322+39_9322+41delinsGGG) c.9106+39_9106+41delinsGGG (n.9106+39_9106+41delinsGGG) c.9247+39_9247+41delinsGGG (n.9247+39_9247+41delinsGGG) c.9196+39_9196+41delinsGGG (n.9196+39_9196+41delinsGGG) c.9193+39_9193+41delinsGGG (n.9193+39_9193+41delinsGGG) | |
| 1 | g.21842200dup | CA19108183 | HSPG2 | c.9052+41dup (n.9052+41dup) c.9055+41dup (n.9055+41dup) c.9598+41dup (n.9598+41dup) c.9550+41dup (n.9550+41dup) c.9529+41dup (n.9529+41dup) c.9601+41dup (n.9601+41dup) c.9322+41dup (n.9322+41dup) c.9106+41dup (n.9106+41dup) c.9247+41dup (n.9247+41dup) c.9196+41dup (n.9196+41dup) c.9193+41dup (n.9193+41dup) | dbSNP |
| 1 | g.21842199C= | CA1158134029 | HSPG2 | c.9052+40G= (n.9052+40G=) c.9055+40G= (n.9055+40G=) c.9598+40G= (n.9598+40G=) c.9550+40G= (n.9550+40G=) c.9529+40G= (n.9529+40G=) c.9601+40G= (n.9601+40G=) c.9322+40G= (n.9322+40G=) c.9106+40G= (n.9106+40G=) c.9247+40G= (n.9247+40G=) c.9196+40G= (n.9196+40G=) c.9193+40G= (n.9193+40G=) | |
| 1 | g.21842199C>T | CA1158134028 | HSPG2 | c.9052+40G>A (n.9052+40G>A) c.9055+40G>A (n.9055+40G>A) c.9598+40G>A (n.9598+40G>A) c.9550+40G>A (n.9550+40G>A) c.9529+40G>A (n.9529+40G>A) c.9601+40G>A (n.9601+40G>A) c.9322+40G>A (n.9322+40G>A) c.9106+40G>A (n.9106+40G>A) c.9247+40G>A (n.9247+40G>A) c.9196+40G>A (n.9196+40G>A) c.9193+40G>A (n.9193+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21842200C>T | CA2643962751 | HSPG2 | c.9052+39G>A (n.9052+39G>A) c.9055+39G>A (n.9055+39G>A) c.9598+39G>A (n.9598+39G>A) c.9550+39G>A (n.9550+39G>A) c.9529+39G>A (n.9529+39G>A) c.9601+39G>A (n.9601+39G>A) c.9322+39G>A (n.9322+39G>A) c.9106+39G>A (n.9106+39G>A) c.9247+39G>A (n.9247+39G>A) c.9196+39G>A (n.9196+39G>A) c.9193+39G>A (n.9193+39G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842202C>A | CA2643962752 | HSPG2 | c.9052+37G>T (n.9052+37G>T) c.9055+37G>T (n.9055+37G>T) c.9598+37G>T (n.9598+37G>T) c.9550+37G>T (n.9550+37G>T) c.9529+37G>T (n.9529+37G>T) c.9601+37G>T (n.9601+37G>T) c.9322+37G>T (n.9322+37G>T) c.9106+37G>T (n.9106+37G>T) c.9247+37G>T (n.9247+37G>T) c.9196+37G>T (n.9196+37G>T) c.9193+37G>T (n.9193+37G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842203C>A | CA2742776521 | HSPG2 | c.9052+36G>T (n.9052+36G>T) c.9055+36G>T (n.9055+36G>T) c.9598+36G>T (n.9598+36G>T) c.9550+36G>T (n.9550+36G>T) c.9529+36G>T (n.9529+36G>T) c.9601+36G>T (n.9601+36G>T) c.9322+36G>T (n.9322+36G>T) c.9106+36G>T (n.9106+36G>T) c.9247+36G>T (n.9247+36G>T) c.9196+36G>T (n.9196+36G>T) c.9193+36G>T (n.9193+36G>T) | |
| 1 | g.21842203C>T | CA2643962754 | HSPG2 | c.9052+36G>A (n.9052+36G>A) c.9055+36G>A (n.9055+36G>A) c.9598+36G>A (n.9598+36G>A) c.9550+36G>A (n.9550+36G>A) c.9529+36G>A (n.9529+36G>A) c.9601+36G>A (n.9601+36G>A) c.9322+36G>A (n.9322+36G>A) c.9106+36G>A (n.9106+36G>A) c.9247+36G>A (n.9247+36G>A) c.9196+36G>A (n.9196+36G>A) c.9193+36G>A (n.9193+36G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842204C>A | CA2742776522 | HSPG2 | c.9052+35G>T (n.9052+35G>T) c.9055+35G>T (n.9055+35G>T) c.9598+35G>T (n.9598+35G>T) c.9550+35G>T (n.9550+35G>T) c.9529+35G>T (n.9529+35G>T) c.9601+35G>T (n.9601+35G>T) c.9322+35G>T (n.9322+35G>T) c.9106+35G>T (n.9106+35G>T) c.9247+35G>T (n.9247+35G>T) c.9196+35G>T (n.9196+35G>T) c.9193+35G>T (n.9193+35G>T) | |
| 1 | g.21842204C>T | CA2643962755 | HSPG2 | c.9052+35G>A (n.9052+35G>A) c.9055+35G>A (n.9055+35G>A) c.9598+35G>A (n.9598+35G>A) c.9550+35G>A (n.9550+35G>A) c.9529+35G>A (n.9529+35G>A) c.9601+35G>A (n.9601+35G>A) c.9322+35G>A (n.9322+35G>A) c.9106+35G>A (n.9106+35G>A) c.9247+35G>A (n.9247+35G>A) c.9196+35G>A (n.9196+35G>A) c.9193+35G>A (n.9193+35G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842206T>A | CA2643962756 | HSPG2 | c.9052+33A>T (n.9052+33A>T) c.9055+33A>T (n.9055+33A>T) c.9598+33A>T (n.9598+33A>T) c.9550+33A>T (n.9550+33A>T) c.9529+33A>T (n.9529+33A>T) c.9601+33A>T (n.9601+33A>T) c.9322+33A>T (n.9322+33A>T) c.9106+33A>T (n.9106+33A>T) c.9247+33A>T (n.9247+33A>T) c.9196+33A>T (n.9196+33A>T) c.9193+33A>T (n.9193+33A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842206T>C | CA521900366 | HSPG2 | c.9052+33A>G (n.9052+33A>G) c.9055+33A>G (n.9055+33A>G) c.9598+33A>G (n.9598+33A>G) c.9550+33A>G (n.9550+33A>G) c.9529+33A>G (n.9529+33A>G) c.9601+33A>G (n.9601+33A>G) c.9322+33A>G (n.9322+33A>G) c.9106+33A>G (n.9106+33A>G) c.9247+33A>G (n.9247+33A>G) c.9196+33A>G (n.9196+33A>G) c.9193+33A>G (n.9193+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.21842206T= | CA1158134030 | HSPG2 | c.9052+33A= (n.9052+33A=) c.9055+33A= (n.9055+33A=) c.9598+33A= (n.9598+33A=) c.9550+33A= (n.9550+33A=) c.9529+33A= (n.9529+33A=) c.9601+33A= (n.9601+33A=) c.9322+33A= (n.9322+33A=) c.9106+33A= (n.9106+33A=) c.9247+33A= (n.9247+33A=) c.9196+33A= (n.9196+33A=) c.9193+33A= (n.9193+33A=) | |
| 1 | g.21842207C>A | CA670573 | HSPG2 | c.9052+32G>T (n.9052+32G>T) c.9055+32G>T (n.9055+32G>T) c.9598+32G>T (n.9598+32G>T) c.9550+32G>T (n.9550+32G>T) c.9529+32G>T (n.9529+32G>T) c.9601+32G>T (n.9601+32G>T) c.9322+32G>T (n.9322+32G>T) c.9106+32G>T (n.9106+32G>T) c.9247+32G>T (n.9247+32G>T) c.9196+32G>T (n.9196+32G>T) c.9193+32G>T (n.9193+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842207C= | CA1158134031 | HSPG2 | c.9052+32G= (n.9052+32G=) c.9055+32G= (n.9055+32G=) c.9598+32G= (n.9598+32G=) c.9550+32G= (n.9550+32G=) c.9529+32G= (n.9529+32G=) c.9601+32G= (n.9601+32G=) c.9322+32G= (n.9322+32G=) c.9106+32G= (n.9106+32G=) c.9247+32G= (n.9247+32G=) c.9196+32G= (n.9196+32G=) c.9193+32G= (n.9193+32G=) | |
| 1 | g.21842207C>G | CA521900367 | HSPG2 | c.9052+32G>C (n.9052+32G>C) c.9055+32G>C (n.9055+32G>C) c.9598+32G>C (n.9598+32G>C) c.9550+32G>C (n.9550+32G>C) c.9529+32G>C (n.9529+32G>C) c.9601+32G>C (n.9601+32G>C) c.9322+32G>C (n.9322+32G>C) c.9106+32G>C (n.9106+32G>C) c.9247+32G>C (n.9247+32G>C) c.9196+32G>C (n.9196+32G>C) c.9193+32G>C (n.9193+32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842207C>T | CA2643962764 | HSPG2 | c.9052+32G>A (n.9052+32G>A) c.9055+32G>A (n.9055+32G>A) c.9598+32G>A (n.9598+32G>A) c.9550+32G>A (n.9550+32G>A) c.9529+32G>A (n.9529+32G>A) c.9601+32G>A (n.9601+32G>A) c.9322+32G>A (n.9322+32G>A) c.9106+32G>A (n.9106+32G>A) c.9247+32G>A (n.9247+32G>A) c.9196+32G>A (n.9196+32G>A) c.9193+32G>A (n.9193+32G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842212dup | CA2643962759 | HSPG2 | c.9052+32dup (n.9052+32dup) c.9055+32dup (n.9055+32dup) c.9598+32dup (n.9598+32dup) c.9550+32dup (n.9550+32dup) c.9529+32dup (n.9529+32dup) c.9601+32dup (n.9601+32dup) c.9322+32dup (n.9322+32dup) c.9106+32dup (n.9106+32dup) c.9247+32dup (n.9247+32dup) c.9196+32dup (n.9196+32dup) c.9193+32dup (n.9193+32dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842212del | CA2643962761 | HSPG2 | c.9052+32del (n.9052+32del) c.9055+32del (n.9055+32del) c.9598+32del (n.9598+32del) c.9550+32del (n.9550+32del) c.9529+32del (n.9529+32del) c.9601+32del (n.9601+32del) c.9322+32del (n.9322+32del) c.9106+32del (n.9106+32del) c.9247+32del (n.9247+32del) c.9196+32del (n.9196+32del) c.9193+32del (n.9193+32del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21842208C= | CA1148472470 | HSPG2 | c.9052+31G= (n.9052+31G=) c.9055+31G= (n.9055+31G=) c.9598+31G= (n.9598+31G=) c.9550+31G= (n.9550+31G=) c.9529+31G= (n.9529+31G=) c.9601+31G= (n.9601+31G=) c.9322+31G= (n.9322+31G=) c.9106+31G= (n.9106+31G=) c.9247+31G= (n.9247+31G=) c.9196+31G= (n.9196+31G=) c.9193+31G= (n.9193+31G=) | |
| 1 | g.21842208C>T | CA670574 | HSPG2 | c.9052+31G>A (n.9052+31G>A) c.9055+31G>A (n.9055+31G>A) c.9598+31G>A (n.9598+31G>A) c.9550+31G>A (n.9550+31G>A) c.9529+31G>A (n.9529+31G>A) c.9601+31G>A (n.9601+31G>A) c.9322+31G>A (n.9322+31G>A) c.9106+31G>A (n.9106+31G>A) c.9247+31G>A (n.9247+31G>A) c.9196+31G>A (n.9196+31G>A) c.9193+31G>A (n.9193+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842209C>A | CA2742776523 | HSPG2 | c.9052+30G>T (n.9052+30G>T) c.9055+30G>T (n.9055+30G>T) c.9598+30G>T (n.9598+30G>T) c.9550+30G>T (n.9550+30G>T) c.9529+30G>T (n.9529+30G>T) c.9601+30G>T (n.9601+30G>T) c.9322+30G>T (n.9322+30G>T) c.9106+30G>T (n.9106+30G>T) c.9247+30G>T (n.9247+30G>T) c.9196+30G>T (n.9196+30G>T) c.9193+30G>T (n.9193+30G>T) | |
| 1 | g.21842210C= | CA1158134032 | HSPG2 | c.9052+29G= (n.9052+29G=) c.9055+29G= (n.9055+29G=) c.9598+29G= (n.9598+29G=) c.9550+29G= (n.9550+29G=) c.9529+29G= (n.9529+29G=) c.9601+29G= (n.9601+29G=) c.9322+29G= (n.9322+29G=) c.9106+29G= (n.9106+29G=) c.9247+29G= (n.9247+29G=) c.9196+29G= (n.9196+29G=) c.9193+29G= (n.9193+29G=) | |
| 1 | g.21842210C>G | CA670575 | HSPG2 | c.9052+29G>C (n.9052+29G>C) c.9055+29G>C (n.9055+29G>C) c.9598+29G>C (n.9598+29G>C) c.9550+29G>C (n.9550+29G>C) c.9529+29G>C (n.9529+29G>C) c.9601+29G>C (n.9601+29G>C) c.9322+29G>C (n.9322+29G>C) c.9106+29G>C (n.9106+29G>C) c.9247+29G>C (n.9247+29G>C) c.9196+29G>C (n.9196+29G>C) c.9193+29G>C (n.9193+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842210C>T | CA2742776524 | HSPG2 | c.9052+29G>A (n.9052+29G>A) c.9055+29G>A (n.9055+29G>A) c.9598+29G>A (n.9598+29G>A) c.9550+29G>A (n.9550+29G>A) c.9529+29G>A (n.9529+29G>A) c.9601+29G>A (n.9601+29G>A) c.9322+29G>A (n.9322+29G>A) c.9106+29G>A (n.9106+29G>A) c.9247+29G>A (n.9247+29G>A) c.9196+29G>A (n.9196+29G>A) c.9193+29G>A (n.9193+29G>A) | |
| 1 | g.21842211C>A | CA2581649794 | HSPG2 | c.9052+28G>T (n.9052+28G>T) c.9055+28G>T (n.9055+28G>T) c.9598+28G>T (n.9598+28G>T) c.9550+28G>T (n.9550+28G>T) c.9529+28G>T (n.9529+28G>T) c.9601+28G>T (n.9601+28G>T) c.9322+28G>T (n.9322+28G>T) c.9106+28G>T (n.9106+28G>T) c.9247+28G>T (n.9247+28G>T) c.9196+28G>T (n.9196+28G>T) c.9193+28G>T (n.9193+28G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842211C= | CA1141113051 | HSPG2 | c.9052+28G= (n.9052+28G=) c.9055+28G= (n.9055+28G=) c.9598+28G= (n.9598+28G=) c.9550+28G= (n.9550+28G=) c.9529+28G= (n.9529+28G=) c.9601+28G= (n.9601+28G=) c.9322+28G= (n.9322+28G=) c.9106+28G= (n.9106+28G=) c.9247+28G= (n.9247+28G=) c.9196+28G= (n.9196+28G=) c.9193+28G= (n.9193+28G=) | |
| 1 | g.21842211C>G | CA670577 | HSPG2 | c.9052+28G>C (n.9052+28G>C) c.9055+28G>C (n.9055+28G>C) c.9598+28G>C (n.9598+28G>C) c.9550+28G>C (n.9550+28G>C) c.9529+28G>C (n.9529+28G>C) c.9601+28G>C (n.9601+28G>C) c.9322+28G>C (n.9322+28G>C) c.9106+28G>C (n.9106+28G>C) c.9247+28G>C (n.9247+28G>C) c.9196+28G>C (n.9196+28G>C) c.9193+28G>C (n.9193+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842211C>T | CA670576 | HSPG2 | c.9052+28G>A (n.9052+28G>A) c.9055+28G>A (n.9055+28G>A) c.9598+28G>A (n.9598+28G>A) c.9550+28G>A (n.9550+28G>A) c.9529+28G>A (n.9529+28G>A) c.9601+28G>A (n.9601+28G>A) c.9322+28G>A (n.9322+28G>A) c.9106+28G>A (n.9106+28G>A) c.9247+28G>A (n.9247+28G>A) c.9196+28G>A (n.9196+28G>A) c.9193+28G>A (n.9193+28G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842212C>A | CA521900369 | HSPG2 | c.9052+27G>T (n.9052+27G>T) c.9055+27G>T (n.9055+27G>T) c.9598+27G>T (n.9598+27G>T) c.9550+27G>T (n.9550+27G>T) c.9529+27G>T (n.9529+27G>T) c.9601+27G>T (n.9601+27G>T) c.9322+27G>T (n.9322+27G>T) c.9106+27G>T (n.9106+27G>T) c.9247+27G>T (n.9247+27G>T) c.9196+27G>T (n.9196+27G>T) c.9193+27G>T (n.9193+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842212C= | CA1158134033 | HSPG2 | c.9052+27G= (n.9052+27G=) c.9055+27G= (n.9055+27G=) c.9598+27G= (n.9598+27G=) c.9550+27G= (n.9550+27G=) c.9529+27G= (n.9529+27G=) c.9601+27G= (n.9601+27G=) c.9322+27G= (n.9322+27G=) c.9106+27G= (n.9106+27G=) c.9247+27G= (n.9247+27G=) c.9196+27G= (n.9196+27G=) c.9193+27G= (n.9193+27G=) | |
| 1 | g.21842212C>G | CA521900368 | HSPG2 | c.9052+27G>C (n.9052+27G>C) c.9055+27G>C (n.9055+27G>C) c.9598+27G>C (n.9598+27G>C) c.9550+27G>C (n.9550+27G>C) c.9529+27G>C (n.9529+27G>C) c.9601+27G>C (n.9601+27G>C) c.9322+27G>C (n.9322+27G>C) c.9106+27G>C (n.9106+27G>C) c.9247+27G>C (n.9247+27G>C) c.9196+27G>C (n.9196+27G>C) c.9193+27G>C (n.9193+27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842212C>T | CA670578 | HSPG2 | c.9052+27G>A (n.9052+27G>A) c.9055+27G>A (n.9055+27G>A) c.9598+27G>A (n.9598+27G>A) c.9550+27G>A (n.9550+27G>A) c.9529+27G>A (n.9529+27G>A) c.9601+27G>A (n.9601+27G>A) c.9322+27G>A (n.9322+27G>A) c.9106+27G>A (n.9106+27G>A) c.9247+27G>A (n.9247+27G>A) c.9196+27G>A (n.9196+27G>A) c.9193+27G>A (n.9193+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842214T>C | CA2520331094 | HSPG2 | c.9052+25A>G (n.9052+25A>G) c.9055+25A>G (n.9055+25A>G) c.9598+25A>G (n.9598+25A>G) c.9550+25A>G (n.9550+25A>G) c.9529+25A>G (n.9529+25A>G) c.9601+25A>G (n.9601+25A>G) c.9322+25A>G (n.9322+25A>G) c.9106+25A>G (n.9106+25A>G) c.9247+25A>G (n.9247+25A>G) c.9196+25A>G (n.9196+25A>G) c.9193+25A>G (n.9193+25A>G) | |
| 1 | g.21842215G>A | CA731547685 | HSPG2 | c.9052+24C>T (n.9052+24C>T) c.9055+24C>T (n.9055+24C>T) c.9598+24C>T (n.9598+24C>T) c.9550+24C>T (n.9550+24C>T) c.9529+24C>T (n.9529+24C>T) c.9601+24C>T (n.9601+24C>T) c.9322+24C>T (n.9322+24C>T) c.9106+24C>T (n.9106+24C>T) c.9247+24C>T (n.9247+24C>T) c.9196+24C>T (n.9196+24C>T) c.9193+24C>T (n.9193+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842215G>C | CA19108275 | HSPG2 | c.9052+24C>G (n.9052+24C>G) c.9055+24C>G (n.9055+24C>G) c.9598+24C>G (n.9598+24C>G) c.9550+24C>G (n.9550+24C>G) c.9529+24C>G (n.9529+24C>G) c.9601+24C>G (n.9601+24C>G) c.9322+24C>G (n.9322+24C>G) c.9106+24C>G (n.9106+24C>G) c.9247+24C>G (n.9247+24C>G) c.9196+24C>G (n.9196+24C>G) c.9193+24C>G (n.9193+24C>G) | dbSNP |
| 1 | g.21842215G= | CA1158134034 | HSPG2 | c.9052+24C= (n.9052+24C=) c.9055+24C= (n.9055+24C=) c.9598+24C= (n.9598+24C=) c.9550+24C= (n.9550+24C=) c.9529+24C= (n.9529+24C=) c.9601+24C= (n.9601+24C=) c.9322+24C= (n.9322+24C=) c.9106+24C= (n.9106+24C=) c.9247+24C= (n.9247+24C=) c.9196+24C= (n.9196+24C=) c.9193+24C= (n.9193+24C=) | |
| 1 | g.21842216C= | CA1158134035 | HSPG2 | c.9052+23G= (n.9052+23G=) c.9055+23G= (n.9055+23G=) c.9598+23G= (n.9598+23G=) c.9550+23G= (n.9550+23G=) c.9529+23G= (n.9529+23G=) c.9601+23G= (n.9601+23G=) c.9322+23G= (n.9322+23G=) c.9106+23G= (n.9106+23G=) c.9247+23G= (n.9247+23G=) c.9196+23G= (n.9196+23G=) c.9193+23G= (n.9193+23G=) | |
| 1 | g.21842216C>T | CA521900370 | HSPG2 | c.9052+23G>A (n.9052+23G>A) c.9055+23G>A (n.9055+23G>A) c.9598+23G>A (n.9598+23G>A) c.9550+23G>A (n.9550+23G>A) c.9529+23G>A (n.9529+23G>A) c.9601+23G>A (n.9601+23G>A) c.9322+23G>A (n.9322+23G>A) c.9106+23G>A (n.9106+23G>A) c.9247+23G>A (n.9247+23G>A) c.9196+23G>A (n.9196+23G>A) c.9193+23G>A (n.9193+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842219A= | CA1158134036 | HSPG2 | c.9052+20T= (n.9052+20T=) c.9055+20T= (n.9055+20T=) c.9598+20T= (n.9598+20T=) c.9550+20T= (n.9550+20T=) c.9529+20T= (n.9529+20T=) c.9601+20T= (n.9601+20T=) c.9322+20T= (n.9322+20T=) c.9106+20T= (n.9106+20T=) c.9247+20T= (n.9247+20T=) c.9196+20T= (n.9196+20T=) c.9193+20T= (n.9193+20T=) | |
| 1 | g.21842219A>G | CA670579 | HSPG2 | c.9052+20T>C (n.9052+20T>C) c.9055+20T>C (n.9055+20T>C) c.9598+20T>C (n.9598+20T>C) c.9550+20T>C (n.9550+20T>C) c.9529+20T>C (n.9529+20T>C) c.9601+20T>C (n.9601+20T>C) c.9322+20T>C (n.9322+20T>C) c.9106+20T>C (n.9106+20T>C) c.9247+20T>C (n.9247+20T>C) c.9196+20T>C (n.9196+20T>C) c.9193+20T>C (n.9193+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842220T>C | CA2643962776 | HSPG2 | c.9052+19A>G (n.9052+19A>G) c.9055+19A>G (n.9055+19A>G) c.9598+19A>G (n.9598+19A>G) c.9550+19A>G (n.9550+19A>G) c.9529+19A>G (n.9529+19A>G) c.9601+19A>G (n.9601+19A>G) c.9322+19A>G (n.9322+19A>G) c.9106+19A>G (n.9106+19A>G) c.9247+19A>G (n.9247+19A>G) c.9196+19A>G (n.9196+19A>G) c.9193+19A>G (n.9193+19A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842220T>G | CA2643962778 | HSPG2 | c.9052+19A>C (n.9052+19A>C) c.9055+19A>C (n.9055+19A>C) c.9598+19A>C (n.9598+19A>C) c.9550+19A>C (n.9550+19A>C) c.9529+19A>C (n.9529+19A>C) c.9601+19A>C (n.9601+19A>C) c.9322+19A>C (n.9322+19A>C) c.9106+19A>C (n.9106+19A>C) c.9247+19A>C (n.9247+19A>C) c.9196+19A>C (n.9196+19A>C) c.9193+19A>C (n.9193+19A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842221G>A | CA19108302 | HSPG2 | c.9052+18C>T (n.9052+18C>T) c.9055+18C>T (n.9055+18C>T) c.9598+18C>T (n.9598+18C>T) c.9550+18C>T (n.9550+18C>T) c.9529+18C>T (n.9529+18C>T) c.9601+18C>T (n.9601+18C>T) c.9322+18C>T (n.9322+18C>T) c.9106+18C>T (n.9106+18C>T) c.9247+18C>T (n.9247+18C>T) c.9196+18C>T (n.9196+18C>T) c.9193+18C>T (n.9193+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21842221G= | CA1158134037 | HSPG2 | c.9052+18C= (n.9052+18C=) c.9055+18C= (n.9055+18C=) c.9598+18C= (n.9598+18C=) c.9550+18C= (n.9550+18C=) c.9529+18C= (n.9529+18C=) c.9601+18C= (n.9601+18C=) c.9322+18C= (n.9322+18C=) c.9106+18C= (n.9106+18C=) c.9247+18C= (n.9247+18C=) c.9196+18C= (n.9196+18C=) c.9193+18C= (n.9193+18C=) | |
| 1 | g.21842222G= | CA1158134038 | HSPG2 | c.9052+17C= (n.9052+17C=) c.9055+17C= (n.9055+17C=) c.9598+17C= (n.9598+17C=) c.9550+17C= (n.9550+17C=) c.9529+17C= (n.9529+17C=) c.9601+17C= (n.9601+17C=) c.9322+17C= (n.9322+17C=) c.9106+17C= (n.9106+17C=) c.9247+17C= (n.9247+17C=) c.9196+17C= (n.9196+17C=) c.9193+17C= (n.9193+17C=) | |
| 1 | g.21842222G>T | CA999444735 | HSPG2 | c.9052+17C>A (n.9052+17C>A) c.9055+17C>A (n.9055+17C>A) c.9598+17C>A (n.9598+17C>A) c.9550+17C>A (n.9550+17C>A) c.9529+17C>A (n.9529+17C>A) c.9601+17C>A (n.9601+17C>A) c.9322+17C>A (n.9322+17C>A) c.9106+17C>A (n.9106+17C>A) c.9247+17C>A (n.9247+17C>A) c.9196+17C>A (n.9196+17C>A) c.9193+17C>A (n.9193+17C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842225_21842237del | CA2574255478 | HSPG2 | c.9052+4_9052+16del (n.9052+4_9052+16del) c.9055+4_9055+16del (n.9055+4_9055+16del) c.9598+4_9598+16del (n.9598+4_9598+16del) c.9550+4_9550+16del (n.9550+4_9550+16del) c.9529+4_9529+16del (n.9529+4_9529+16del) c.9601+4_9601+16del (n.9601+4_9601+16del) c.9322+4_9322+16del (n.9322+4_9322+16del) c.9106+4_9106+16del (n.9106+4_9106+16del) c.9247+4_9247+16del (n.9247+4_9247+16del) c.9196+4_9196+16del (n.9196+4_9196+16del) c.9193+4_9193+16del (n.9193+4_9193+16del) | |
| 1 | g.21842225T>G | CA2574255479 | HSPG2 | c.9052+14A>C (n.9052+14A>C) c.9055+14A>C (n.9055+14A>C) c.9598+14A>C (n.9598+14A>C) c.9550+14A>C (n.9550+14A>C) c.9529+14A>C (n.9529+14A>C) c.9601+14A>C (n.9601+14A>C) c.9322+14A>C (n.9322+14A>C) c.9106+14A>C (n.9106+14A>C) c.9247+14A>C (n.9247+14A>C) c.9196+14A>C (n.9196+14A>C) c.9193+14A>C (n.9193+14A>C) | |
| 1 | g.21842226C>A | CA2574255480 | HSPG2 | c.9052+13G>T (n.9052+13G>T) c.9055+13G>T (n.9055+13G>T) c.9598+13G>T (n.9598+13G>T) c.9550+13G>T (n.9550+13G>T) c.9529+13G>T (n.9529+13G>T) c.9601+13G>T (n.9601+13G>T) c.9322+13G>T (n.9322+13G>T) c.9106+13G>T (n.9106+13G>T) c.9247+13G>T (n.9247+13G>T) c.9196+13G>T (n.9196+13G>T) c.9193+13G>T (n.9193+13G>T) | |
| 1 | g.21842226C>T | CA2643962780 | HSPG2 | c.9052+13G>A (n.9052+13G>A) c.9055+13G>A (n.9055+13G>A) c.9598+13G>A (n.9598+13G>A) c.9550+13G>A (n.9550+13G>A) c.9529+13G>A (n.9529+13G>A) c.9601+13G>A (n.9601+13G>A) c.9322+13G>A (n.9322+13G>A) c.9106+13G>A (n.9106+13G>A) c.9247+13G>A (n.9247+13G>A) c.9196+13G>A (n.9196+13G>A) c.9193+13G>A (n.9193+13G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842228G>A | CA2574255481 | HSPG2 | c.9052+11C>T (n.9052+11C>T) c.9055+11C>T (n.9055+11C>T) c.9598+11C>T (n.9598+11C>T) c.9550+11C>T (n.9550+11C>T) c.9529+11C>T (n.9529+11C>T) c.9601+11C>T (n.9601+11C>T) c.9322+11C>T (n.9322+11C>T) c.9106+11C>T (n.9106+11C>T) c.9247+11C>T (n.9247+11C>T) c.9196+11C>T (n.9196+11C>T) c.9193+11C>T (n.9193+11C>T) | |
| 1 | g.21842231A= | CA1158134039 | HSPG2 | c.9052+8T= (n.9052+8T=) c.9055+8T= (n.9055+8T=) c.9598+8T= (n.9598+8T=) c.9550+8T= (n.9550+8T=) c.9529+8T= (n.9529+8T=) c.9601+8T= (n.9601+8T=) c.9322+8T= (n.9322+8T=) c.9106+8T= (n.9106+8T=) c.9247+8T= (n.9247+8T=) c.9196+8T= (n.9196+8T=) c.9193+8T= (n.9193+8T=) | |
| 1 | g.21842231A>G | CA1158134040 | HSPG2 | c.9052+8T>C (n.9052+8T>C) c.9055+8T>C (n.9055+8T>C) c.9598+8T>C (n.9598+8T>C) c.9550+8T>C (n.9550+8T>C) c.9529+8T>C (n.9529+8T>C) c.9601+8T>C (n.9601+8T>C) c.9322+8T>C (n.9322+8T>C) c.9106+8T>C (n.9106+8T>C) c.9247+8T>C (n.9247+8T>C) c.9196+8T>C (n.9196+8T>C) c.9193+8T>C (n.9193+8T>C) | dbSNP |
| 1 | g.21842232T>C | CA2643962781 | HSPG2 | c.9052+7A>G (n.9052+7A>G) c.9055+7A>G (n.9055+7A>G) c.9598+7A>G (n.9598+7A>G) c.9550+7A>G (n.9550+7A>G) c.9529+7A>G (n.9529+7A>G) c.9601+7A>G (n.9601+7A>G) c.9322+7A>G (n.9322+7A>G) c.9106+7A>G (n.9106+7A>G) c.9247+7A>G (n.9247+7A>G) c.9196+7A>G (n.9196+7A>G) c.9193+7A>G (n.9193+7A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842234C>T | CA2643962783 | HSPG2 | c.9052+5G>A (n.9052+5G>A) c.9055+5G>A (n.9055+5G>A) c.9598+5G>A (n.9598+5G>A) c.9550+5G>A (n.9550+5G>A) c.9529+5G>A (n.9529+5G>A) c.9601+5G>A (n.9601+5G>A) c.9322+5G>A (n.9322+5G>A) c.9106+5G>A (n.9106+5G>A) c.9247+5G>A (n.9247+5G>A) c.9196+5G>A (n.9196+5G>A) c.9193+5G>A (n.9193+5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842235T>C | CA670580 | HSPG2 | c.9052+4A>G (n.9052+4A>G) c.9055+4A>G (n.9055+4A>G) c.9598+4A>G (n.9598+4A>G) c.9550+4A>G (n.9550+4A>G) c.9529+4A>G (n.9529+4A>G) c.9601+4A>G (n.9601+4A>G) c.9322+4A>G (n.9322+4A>G) c.9106+4A>G (n.9106+4A>G) c.9247+4A>G (n.9247+4A>G) c.9196+4A>G (n.9196+4A>G) c.9193+4A>G (n.9193+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842235T= | CA1158134041 | HSPG2 | c.9052+4A= (n.9052+4A=) c.9055+4A= (n.9055+4A=) c.9598+4A= (n.9598+4A=) c.9550+4A= (n.9550+4A=) c.9529+4A= (n.9529+4A=) c.9601+4A= (n.9601+4A=) c.9322+4A= (n.9322+4A=) c.9106+4A= (n.9106+4A=) c.9247+4A= (n.9247+4A=) c.9196+4A= (n.9196+4A=) c.9193+4A= (n.9193+4A=) | |
| 1 | g.21842237A>C | CA338915541 | HSPG2 | c.9052+2T>G (n.9052+2T>G) c.9055+2T>G (n.9055+2T>G) c.9598+2T>G (n.9598+2T>G) c.9550+2T>G (n.9550+2T>G) c.9529+2T>G (n.9529+2T>G) c.9601+2T>G (n.9601+2T>G) c.9322+2T>G (n.9322+2T>G) c.9106+2T>G (n.9106+2T>G) c.9247+2T>G (n.9247+2T>G) c.9196+2T>G (n.9196+2T>G) c.9193+2T>G (n.9193+2T>G) | |
| 1 | g.21842237A>G | CA338915543 | HSPG2 | c.9052+2T>C (n.9052+2T>C) c.9055+2T>C (n.9055+2T>C) c.9598+2T>C (n.9598+2T>C) c.9550+2T>C (n.9550+2T>C) c.9529+2T>C (n.9529+2T>C) c.9601+2T>C (n.9601+2T>C) c.9322+2T>C (n.9322+2T>C) c.9106+2T>C (n.9106+2T>C) c.9247+2T>C (n.9247+2T>C) c.9196+2T>C (n.9196+2T>C) c.9193+2T>C (n.9193+2T>C) | |
| 1 | g.21842237A>T | CA338915544 | HSPG2 | c.9052+2T>A (n.9052+2T>A) c.9055+2T>A (n.9055+2T>A) c.9598+2T>A (n.9598+2T>A) c.9550+2T>A (n.9550+2T>A) c.9529+2T>A (n.9529+2T>A) c.9601+2T>A (n.9601+2T>A) c.9322+2T>A (n.9322+2T>A) c.9106+2T>A (n.9106+2T>A) c.9247+2T>A (n.9247+2T>A) c.9196+2T>A (n.9196+2T>A) c.9193+2T>A (n.9193+2T>A) | |
| 1 | g.21842238C>A | CA338915549 | HSPG2 | c.9052+1G>T (n.9052+1G>T) c.9055+1G>T (n.9055+1G>T) c.9598+1G>T (n.9598+1G>T) c.9550+1G>T (n.9550+1G>T) c.9529+1G>T (n.9529+1G>T) c.9601+1G>T (n.9601+1G>T) c.9322+1G>T (n.9322+1G>T) c.9106+1G>T (n.9106+1G>T) c.9247+1G>T (n.9247+1G>T) c.9196+1G>T (n.9196+1G>T) c.9193+1G>T (n.9193+1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842238C= | CA1158134042 | HSPG2 | c.9052+1G= (n.9052+1G=) c.9055+1G= (n.9055+1G=) c.9598+1G= (n.9598+1G=) c.9550+1G= (n.9550+1G=) c.9529+1G= (n.9529+1G=) c.9601+1G= (n.9601+1G=) c.9322+1G= (n.9322+1G=) c.9106+1G= (n.9106+1G=) c.9247+1G= (n.9247+1G=) c.9196+1G= (n.9196+1G=) c.9193+1G= (n.9193+1G=) | |
| 1 | g.21842238C>G | CA338915546 | HSPG2 | c.9052+1G>C (n.9052+1G>C) c.9055+1G>C (n.9055+1G>C) c.9598+1G>C (n.9598+1G>C) c.9550+1G>C (n.9550+1G>C) c.9529+1G>C (n.9529+1G>C) c.9601+1G>C (n.9601+1G>C) c.9322+1G>C (n.9322+1G>C) c.9106+1G>C (n.9106+1G>C) c.9247+1G>C (n.9247+1G>C) c.9196+1G>C (n.9196+1G>C) c.9193+1G>C (n.9193+1G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.21842238C>T | CA338915548 | HSPG2 | c.9052+1G>A (n.9052+1G>A) c.9055+1G>A (n.9055+1G>A) c.9598+1G>A (n.9598+1G>A) c.9550+1G>A (n.9550+1G>A) c.9529+1G>A (n.9529+1G>A) c.9601+1G>A (n.9601+1G>A) c.9322+1G>A (n.9322+1G>A) c.9106+1G>A (n.9106+1G>A) c.9247+1G>A (n.9247+1G>A) c.9196+1G>A (n.9196+1G>A) c.9193+1G>A (n.9193+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.21842239G>A | CA670582 | HSPG2 | c.9052C>T (p.Arg3018Cys) c.9055C>T (p.Arg3019Cys) c.9598C>T (p.Arg3200Cys) c.9550C>T (p.Arg3184Cys) c.9529C>T (p.Arg3177Cys) c.9601C>T (p.Arg3201Cys) c.9322C>T (p.Arg3108Cys) c.9106C>T (p.Arg3036Cys) c.9247C>T (p.Arg3083Cys) c.9196C>T (p.Arg3066Cys) c.9193C>T (p.Arg3065Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842239G>C | CA670581 | HSPG2 | c.9052C>G (p.Arg3018Gly) c.9055C>G (p.Arg3019Gly) c.9598C>G (p.Arg3200Gly) c.9550C>G (p.Arg3184Gly) c.9529C>G (p.Arg3177Gly) c.9601C>G (p.Arg3201Gly) c.9322C>G (p.Arg3108Gly) c.9106C>G (p.Arg3036Gly) c.9247C>G (p.Arg3083Gly) c.9196C>G (p.Arg3066Gly) c.9193C>G (p.Arg3065Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842239G= | CA1158134043 | HSPG2 | c.9052C= (p.Arg3018=) c.9055C= (p.Arg3019=) c.9598C= (p.Arg3200=) c.9550C= (p.Arg3184=) c.9529C= (p.Arg3177=) c.9601C= (p.Arg3201=) c.9322C= (p.Arg3108=) c.9106C= (p.Arg3036=) c.9247C= (p.Arg3083=) c.9196C= (p.Arg3066=) c.9193C= (p.Arg3065=) | |
| 1 | g.21842239G>T | CA338915552 | HSPG2 | c.9052C>A (p.Arg3018Ser) c.9055C>A (p.Arg3019Ser) c.9598C>A (p.Arg3200Ser) c.9550C>A (p.Arg3184Ser) c.9529C>A (p.Arg3177Ser) c.9601C>A (p.Arg3201Ser) c.9322C>A (p.Arg3108Ser) c.9106C>A (p.Arg3036Ser) c.9247C>A (p.Arg3083Ser) c.9196C>A (p.Arg3066Ser) c.9193C>A (p.Arg3065Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.21842240G>A | CA416679234 | HSPG2 | c.9051C>T (p.Tyr3017=) c.9054C>T (p.Tyr3018=) c.9597C>T (p.Tyr3199=) c.9549C>T (p.Tyr3183=) c.9528C>T (p.Tyr3176=) c.9600C>T (p.Tyr3200=) c.9321C>T (p.Tyr3107=) c.9105C>T (p.Tyr3035=) c.9246C>T (p.Tyr3082=) c.9195C>T (p.Tyr3065=) c.9192C>T (p.Tyr3064=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842240G>C | CA338915554 | HSPG2 | c.9051C>G (p.Tyr3017Ter) c.9054C>G (p.Tyr3018Ter) c.9597C>G (p.Tyr3199Ter) c.9549C>G (p.Tyr3183Ter) c.9528C>G (p.Tyr3176Ter) c.9600C>G (p.Tyr3200Ter) c.9321C>G (p.Tyr3107Ter) c.9105C>G (p.Tyr3035Ter) c.9246C>G (p.Tyr3082Ter) c.9195C>G (p.Tyr3065Ter) c.9192C>G (p.Tyr3064Ter) | |
| 1 | g.21842240G= | CA1158134044 | HSPG2 | c.9051C= (p.Tyr3017=) c.9054C= (p.Tyr3018=) c.9597C= (p.Tyr3199=) c.9549C= (p.Tyr3183=) c.9528C= (p.Tyr3176=) c.9600C= (p.Tyr3200=) c.9321C= (p.Tyr3107=) c.9105C= (p.Tyr3035=) c.9246C= (p.Tyr3082=) c.9195C= (p.Tyr3065=) c.9192C= (p.Tyr3064=) | |
| 1 | g.21842240G>T | CA338915555 | HSPG2 | c.9051C>A (p.Tyr3017Ter) c.9054C>A (p.Tyr3018Ter) c.9597C>A (p.Tyr3199Ter) c.9549C>A (p.Tyr3183Ter) c.9528C>A (p.Tyr3176Ter) c.9600C>A (p.Tyr3200Ter) c.9321C>A (p.Tyr3107Ter) c.9105C>A (p.Tyr3035Ter) c.9246C>A (p.Tyr3082Ter) c.9195C>A (p.Tyr3065Ter) c.9192C>A (p.Tyr3064Ter) | |
| 1 | g.21842241T>A | CA338915560 | HSPG2 | c.9050A>T (p.Tyr3017Phe) c.9053A>T (p.Tyr3018Phe) c.9596A>T (p.Tyr3199Phe) c.9548A>T (p.Tyr3183Phe) c.9527A>T (p.Tyr3176Phe) c.9599A>T (p.Tyr3200Phe) c.9320A>T (p.Tyr3107Phe) c.9104A>T (p.Tyr3035Phe) c.9245A>T (p.Tyr3082Phe) c.9194A>T (p.Tyr3065Phe) c.9191A>T (p.Tyr3064Phe) | |
| 1 | g.21842241T>C | CA338915557 | HSPG2 | c.9050A>G (p.Tyr3017Cys) c.9053A>G (p.Tyr3018Cys) c.9596A>G (p.Tyr3199Cys) c.9548A>G (p.Tyr3183Cys) c.9527A>G (p.Tyr3176Cys) c.9599A>G (p.Tyr3200Cys) c.9320A>G (p.Tyr3107Cys) c.9104A>G (p.Tyr3035Cys) c.9245A>G (p.Tyr3082Cys) c.9194A>G (p.Tyr3065Cys) c.9191A>G (p.Tyr3064Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842241T>G | CA338915559 | HSPG2 | c.9050A>C (p.Tyr3017Ser) c.9053A>C (p.Tyr3018Ser) c.9596A>C (p.Tyr3199Ser) c.9548A>C (p.Tyr3183Ser) c.9527A>C (p.Tyr3176Ser) c.9599A>C (p.Tyr3200Ser) c.9320A>C (p.Tyr3107Ser) c.9104A>C (p.Tyr3035Ser) c.9245A>C (p.Tyr3082Ser) c.9194A>C (p.Tyr3065Ser) c.9191A>C (p.Tyr3064Ser) | |
| 1 | g.21842241T= | CA1158134045 | HSPG2 | c.9050A= (p.Tyr3017=) c.9053A= (p.Tyr3018=) c.9596A= (p.Tyr3199=) c.9548A= (p.Tyr3183=) c.9527A= (p.Tyr3176=) c.9599A= (p.Tyr3200=) c.9320A= (p.Tyr3107=) c.9104A= (p.Tyr3035=) c.9245A= (p.Tyr3082=) c.9194A= (p.Tyr3065=) c.9191A= (p.Tyr3064=) | |
| 1 | g.21842242A>C | CA338915562 | HSPG2 | c.9049T>G (p.Tyr3017Asp) c.9052T>G (p.Tyr3018Asp) c.9595T>G (p.Tyr3199Asp) c.9547T>G (p.Tyr3183Asp) c.9526T>G (p.Tyr3176Asp) c.9598T>G (p.Tyr3200Asp) c.9319T>G (p.Tyr3107Asp) c.9103T>G (p.Tyr3035Asp) c.9244T>G (p.Tyr3082Asp) c.9193T>G (p.Tyr3065Asp) c.9190T>G (p.Tyr3064Asp) | |
| 1 | g.21842242A>G | CA338915563 | HSPG2 | c.9049T>C (p.Tyr3017His) c.9052T>C (p.Tyr3018His) c.9595T>C (p.Tyr3199His) c.9547T>C (p.Tyr3183His) c.9526T>C (p.Tyr3176His) c.9598T>C (p.Tyr3200His) c.9319T>C (p.Tyr3107His) c.9103T>C (p.Tyr3035His) c.9244T>C (p.Tyr3082His) c.9193T>C (p.Tyr3065His) c.9190T>C (p.Tyr3064His) | |
| 1 | g.21842242A>T | CA338915564 | HSPG2 | c.9049T>A (p.Tyr3017Asn) c.9052T>A (p.Tyr3018Asn) c.9595T>A (p.Tyr3199Asn) c.9547T>A (p.Tyr3183Asn) c.9526T>A (p.Tyr3176Asn) c.9598T>A (p.Tyr3200Asn) c.9319T>A (p.Tyr3107Asn) c.9103T>A (p.Tyr3035Asn) c.9244T>A (p.Tyr3082Asn) c.9193T>A (p.Tyr3065Asn) c.9190T>A (p.Tyr3064Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842243G>A | CA416679238 | HSPG2 | c.9048C>T (p.Ser3016=) c.9051C>T (p.Ser3017=) c.9594C>T (p.Ser3198=) c.9546C>T (p.Ser3182=) c.9525C>T (p.Ser3175=) c.9597C>T (p.Ser3199=) c.9318C>T (p.Ser3106=) c.9102C>T (p.Ser3034=) c.9243C>T (p.Ser3081=) c.9192C>T (p.Ser3064=) c.9189C>T (p.Ser3063=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21842243G>C | CA416679239 | HSPG2 | c.9048C>G (p.Ser3016=) c.9051C>G (p.Ser3017=) c.9594C>G (p.Ser3198=) c.9546C>G (p.Ser3182=) c.9525C>G (p.Ser3175=) c.9597C>G (p.Ser3199=) c.9318C>G (p.Ser3106=) c.9102C>G (p.Ser3034=) c.9243C>G (p.Ser3081=) c.9192C>G (p.Ser3064=) c.9189C>G (p.Ser3063=) | |
| 1 | g.21842243G= | CA1158134046 | HSPG2 | c.9048C= (p.Ser3016=) c.9051C= (p.Ser3017=) c.9594C= (p.Ser3198=) c.9546C= (p.Ser3182=) c.9525C= (p.Ser3175=) c.9597C= (p.Ser3199=) c.9318C= (p.Ser3106=) c.9102C= (p.Ser3034=) c.9243C= (p.Ser3081=) c.9192C= (p.Ser3064=) c.9189C= (p.Ser3063=) | |
| 1 | g.21842243G>T | CA416679237 | HSPG2 | c.9048C>A (p.Ser3016=) c.9051C>A (p.Ser3017=) c.9594C>A (p.Ser3198=) c.9546C>A (p.Ser3182=) c.9525C>A (p.Ser3175=) c.9597C>A (p.Ser3199=) c.9318C>A (p.Ser3106=) c.9102C>A (p.Ser3034=) c.9243C>A (p.Ser3081=) c.9192C>A (p.Ser3064=) c.9189C>A (p.Ser3063=) | |
| 1 | g.21842244del | CA2643962797 | HSPG2 | c.9048del (p.Tyr3017ThrfsTer?) c.9051del (p.Tyr3018ThrfsTer?) c.9594del (p.Tyr3199ThrfsTer?) c.9546del (p.Tyr3183ThrfsTer?) c.9525del (p.Tyr3176ThrfsTer?) c.9597del (p.Tyr3200ThrfsTer?) c.9318del (p.Tyr3107ThrfsTer?) c.9102del (p.Tyr3035ThrfsTer?) c.9243del (p.Tyr3082ThrfsTer?) c.9192del (p.Tyr3065ThrfsTer?) c.9189del (p.Tyr3064ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842244G>A | CA338915566 | HSPG2 | c.9047C>T (p.Ser3016Phe) c.9050C>T (p.Ser3017Phe) c.9593C>T (p.Ser3198Phe) c.9545C>T (p.Ser3182Phe) c.9524C>T (p.Ser3175Phe) c.9596C>T (p.Ser3199Phe) c.9317C>T (p.Ser3106Phe) c.9101C>T (p.Ser3034Phe) c.9242C>T (p.Ser3081Phe) c.9191C>T (p.Ser3064Phe) c.9188C>T (p.Ser3063Phe) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.21842244G>C | CA338915568 | HSPG2 | c.9047C>G (p.Ser3016Cys) c.9050C>G (p.Ser3017Cys) c.9593C>G (p.Ser3198Cys) c.9545C>G (p.Ser3182Cys) c.9524C>G (p.Ser3175Cys) c.9596C>G (p.Ser3199Cys) c.9317C>G (p.Ser3106Cys) c.9101C>G (p.Ser3034Cys) c.9242C>G (p.Ser3081Cys) c.9191C>G (p.Ser3064Cys) c.9188C>G (p.Ser3063Cys) | |
| 1 | g.21842244G>T | CA338915569 | HSPG2 | c.9047C>A (p.Ser3016Tyr) c.9050C>A (p.Ser3017Tyr) c.9593C>A (p.Ser3198Tyr) c.9545C>A (p.Ser3182Tyr) c.9524C>A (p.Ser3175Tyr) c.9596C>A (p.Ser3199Tyr) c.9317C>A (p.Ser3106Tyr) c.9101C>A (p.Ser3034Tyr) c.9242C>A (p.Ser3081Tyr) c.9191C>A (p.Ser3064Tyr) c.9188C>A (p.Ser3063Tyr) | |
| 1 | g.21842245A>C | CA338915571 | HSPG2 | c.9046T>G (p.Ser3016Ala) c.9049T>G (p.Ser3017Ala) c.9592T>G (p.Ser3198Ala) c.9544T>G (p.Ser3182Ala) c.9523T>G (p.Ser3175Ala) c.9595T>G (p.Ser3199Ala) c.9316T>G (p.Ser3106Ala) c.9100T>G (p.Ser3034Ala) c.9241T>G (p.Ser3081Ala) c.9190T>G (p.Ser3064Ala) c.9187T>G (p.Ser3063Ala) | |
| 1 | g.21842245A>G | CA338915573 | HSPG2 | c.9046T>C (p.Ser3016Pro) c.9049T>C (p.Ser3017Pro) c.9592T>C (p.Ser3198Pro) c.9544T>C (p.Ser3182Pro) c.9523T>C (p.Ser3175Pro) c.9595T>C (p.Ser3199Pro) c.9316T>C (p.Ser3106Pro) c.9100T>C (p.Ser3034Pro) c.9241T>C (p.Ser3081Pro) c.9190T>C (p.Ser3064Pro) c.9187T>C (p.Ser3063Pro) | |
| 1 | g.21842245A>T | CA338915574 | HSPG2 | c.9046T>A (p.Ser3016Thr) c.9049T>A (p.Ser3017Thr) c.9592T>A (p.Ser3198Thr) c.9544T>A (p.Ser3182Thr) c.9523T>A (p.Ser3175Thr) c.9595T>A (p.Ser3199Thr) c.9316T>A (p.Ser3106Thr) c.9100T>A (p.Ser3034Thr) c.9241T>A (p.Ser3081Thr) c.9190T>A (p.Ser3064Thr) c.9187T>A (p.Ser3063Thr) | |
| 1 | g.21842246A= | CA1158134047 | HSPG2 | c.9045T= (p.Ser3015=) c.9048T= (p.Ser3016=) c.9591T= (p.Ser3197=) c.9543T= (p.Ser3181=) c.9522T= (p.Ser3174=) c.9594T= (p.Ser3198=) c.9315T= (p.Ser3105=) c.9099T= (p.Ser3033=) c.9240T= (p.Ser3080=) c.9189T= (p.Ser3063=) c.9186T= (p.Ser3062=) | |
| 1 | g.21842246A>C | CA416679242 | HSPG2 | c.9045T>G (p.Ser3015=) c.9048T>G (p.Ser3016=) c.9591T>G (p.Ser3197=) c.9543T>G (p.Ser3181=) c.9522T>G (p.Ser3174=) c.9594T>G (p.Ser3198=) c.9315T>G (p.Ser3105=) c.9099T>G (p.Ser3033=) c.9240T>G (p.Ser3080=) c.9189T>G (p.Ser3063=) c.9186T>G (p.Ser3062=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842246A>G | CA670583 | HSPG2 | c.9045T>C (p.Ser3015=) c.9048T>C (p.Ser3016=) c.9591T>C (p.Ser3197=) c.9543T>C (p.Ser3181=) c.9522T>C (p.Ser3174=) c.9594T>C (p.Ser3198=) c.9315T>C (p.Ser3105=) c.9099T>C (p.Ser3033=) c.9240T>C (p.Ser3080=) c.9189T>C (p.Ser3063=) c.9186T>C (p.Ser3062=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842246A>T | CA416679243 | HSPG2 | c.9045T>A (p.Ser3015=) c.9048T>A (p.Ser3016=) c.9591T>A (p.Ser3197=) c.9543T>A (p.Ser3181=) c.9522T>A (p.Ser3174=) c.9594T>A (p.Ser3198=) c.9315T>A (p.Ser3105=) c.9099T>A (p.Ser3033=) c.9240T>A (p.Ser3080=) c.9189T>A (p.Ser3063=) c.9186T>A (p.Ser3062=) | |
| 1 | g.21842247G>A | CA338915577 | HSPG2 | c.9044C>T (p.Ser3015Phe) c.9047C>T (p.Ser3016Phe) c.9590C>T (p.Ser3197Phe) c.9542C>T (p.Ser3181Phe) c.9521C>T (p.Ser3174Phe) c.9593C>T (p.Ser3198Phe) c.9314C>T (p.Ser3105Phe) c.9098C>T (p.Ser3033Phe) c.9239C>T (p.Ser3080Phe) c.9188C>T (p.Ser3063Phe) c.9185C>T (p.Ser3062Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.21842247G>C | CA338915579 | HSPG2 | c.9044C>G (p.Ser3015Cys) c.9047C>G (p.Ser3016Cys) c.9590C>G (p.Ser3197Cys) c.9542C>G (p.Ser3181Cys) c.9521C>G (p.Ser3174Cys) c.9593C>G (p.Ser3198Cys) c.9314C>G (p.Ser3105Cys) c.9098C>G (p.Ser3033Cys) c.9239C>G (p.Ser3080Cys) c.9188C>G (p.Ser3063Cys) c.9185C>G (p.Ser3062Cys) | |
| 1 | g.21842247G= | CA1158134048 | HSPG2 | c.9044C= (p.Ser3015=) c.9047C= (p.Ser3016=) c.9590C= (p.Ser3197=) c.9542C= (p.Ser3181=) c.9521C= (p.Ser3174=) c.9593C= (p.Ser3198=) c.9314C= (p.Ser3105=) c.9098C= (p.Ser3033=) c.9239C= (p.Ser3080=) c.9188C= (p.Ser3063=) c.9185C= (p.Ser3062=) | |
| 1 | g.21842247G>T | CA338915580 | HSPG2 | c.9044C>A (p.Ser3015Tyr) c.9047C>A (p.Ser3016Tyr) c.9590C>A (p.Ser3197Tyr) c.9542C>A (p.Ser3181Tyr) c.9521C>A (p.Ser3174Tyr) c.9593C>A (p.Ser3198Tyr) c.9314C>A (p.Ser3105Tyr) c.9098C>A (p.Ser3033Tyr) c.9239C>A (p.Ser3080Tyr) c.9188C>A (p.Ser3063Tyr) c.9185C>A (p.Ser3062Tyr) | |
| 1 | g.21842248A>C | CA338915581 | HSPG2 | c.9043T>G (p.Ser3015Ala) c.9046T>G (p.Ser3016Ala) c.9589T>G (p.Ser3197Ala) c.9541T>G (p.Ser3181Ala) c.9520T>G (p.Ser3174Ala) c.9592T>G (p.Ser3198Ala) c.9313T>G (p.Ser3105Ala) c.9097T>G (p.Ser3033Ala) c.9238T>G (p.Ser3080Ala) c.9187T>G (p.Ser3063Ala) c.9184T>G (p.Ser3062Ala) | |
| 1 | g.21842248A>G | CA338915585 | HSPG2 | c.9043T>C (p.Ser3015Pro) c.9046T>C (p.Ser3016Pro) c.9589T>C (p.Ser3197Pro) c.9541T>C (p.Ser3181Pro) c.9520T>C (p.Ser3174Pro) c.9592T>C (p.Ser3198Pro) c.9313T>C (p.Ser3105Pro) c.9097T>C (p.Ser3033Pro) c.9238T>C (p.Ser3080Pro) c.9187T>C (p.Ser3063Pro) c.9184T>C (p.Ser3062Pro) | |
| 1 | g.21842248A>T | CA338915583 | HSPG2 | c.9043T>A (p.Ser3015Thr) c.9046T>A (p.Ser3016Thr) c.9589T>A (p.Ser3197Thr) c.9541T>A (p.Ser3181Thr) c.9520T>A (p.Ser3174Thr) c.9592T>A (p.Ser3198Thr) c.9313T>A (p.Ser3105Thr) c.9097T>A (p.Ser3033Thr) c.9238T>A (p.Ser3080Thr) c.9187T>A (p.Ser3063Thr) c.9184T>A (p.Ser3062Thr) | |
| 1 | g.21842249C>A | CA670584 | HSPG2 | c.9042G>T (p.Gly3014=) c.9045G>T (p.Gly3015=) c.9588G>T (p.Gly3196=) c.9540G>T (p.Gly3180=) c.9519G>T (p.Gly3173=) c.9591G>T (p.Gly3197=) c.9312G>T (p.Gly3104=) c.9096G>T (p.Gly3032=) c.9237G>T (p.Gly3079=) c.9186G>T (p.Gly3062=) c.9183G>T (p.Gly3061=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.21842249C= | CA1158134049 | HSPG2 | c.9042G= (p.Gly3014=) c.9045G= (p.Gly3015=) c.9588G= (p.Gly3196=) c.9540G= (p.Gly3180=) c.9519G= (p.Gly3173=) c.9591G= (p.Gly3197=) c.9312G= (p.Gly3104=) c.9096G= (p.Gly3032=) c.9237G= (p.Gly3079=) c.9186G= (p.Gly3062=) c.9183G= (p.Gly3061=) | |
| 1 | g.21842249C>G | CA416679245 | HSPG2 | c.9042G>C (p.Gly3014=) c.9045G>C (p.Gly3015=) c.9588G>C (p.Gly3196=) c.9540G>C (p.Gly3180=) c.9519G>C (p.Gly3173=) c.9591G>C (p.Gly3197=) c.9312G>C (p.Gly3104=) c.9096G>C (p.Gly3032=) c.9237G>C (p.Gly3079=) c.9186G>C (p.Gly3062=) c.9183G>C (p.Gly3061=) | |
| 1 | g.21842249C>T | CA416679247 | HSPG2 | c.9042G>A (p.Gly3014=) c.9045G>A (p.Gly3015=) c.9588G>A (p.Gly3196=) c.9540G>A (p.Gly3180=) c.9519G>A (p.Gly3173=) c.9591G>A (p.Gly3197=) c.9312G>A (p.Gly3104=) c.9096G>A (p.Gly3032=) c.9237G>A (p.Gly3079=) c.9186G>A (p.Gly3062=) c.9183G>A (p.Gly3061=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21842250C>A | CA338915587 | HSPG2 | c.9041G>T (p.Gly3014Val) c.9044G>T (p.Gly3015Val) c.9587G>T (p.Gly3196Val) c.9539G>T (p.Gly3180Val) c.9518G>T (p.Gly3173Val) c.9590G>T (p.Gly3197Val) c.9311G>T (p.Gly3104Val) c.9095G>T (p.Gly3032Val) c.9236G>T (p.Gly3079Val) c.9185G>T (p.Gly3062Val) c.9182G>T (p.Gly3061Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842250C= | CA1158134050 | HSPG2 | c.9041G= (p.Gly3014=) c.9044G= (p.Gly3015=) c.9587G= (p.Gly3196=) c.9539G= (p.Gly3180=) c.9518G= (p.Gly3173=) c.9590G= (p.Gly3197=) c.9311G= (p.Gly3104=) c.9095G= (p.Gly3032=) c.9236G= (p.Gly3079=) c.9185G= (p.Gly3062=) c.9182G= (p.Gly3061=) | |
| 1 | g.21842250C>G | CA338915588 | HSPG2 | c.9041G>C (p.Gly3014Ala) c.9044G>C (p.Gly3015Ala) c.9587G>C (p.Gly3196Ala) c.9539G>C (p.Gly3180Ala) c.9518G>C (p.Gly3173Ala) c.9590G>C (p.Gly3197Ala) c.9311G>C (p.Gly3104Ala) c.9095G>C (p.Gly3032Ala) c.9236G>C (p.Gly3079Ala) c.9185G>C (p.Gly3062Ala) c.9182G>C (p.Gly3061Ala) | |
| 1 | g.21842250C>T | CA338915590 | HSPG2 | c.9041G>A (p.Gly3014Glu) c.9044G>A (p.Gly3015Glu) c.9587G>A (p.Gly3196Glu) c.9539G>A (p.Gly3180Glu) c.9518G>A (p.Gly3173Glu) c.9590G>A (p.Gly3197Glu) c.9311G>A (p.Gly3104Glu) c.9095G>A (p.Gly3032Glu) c.9236G>A (p.Gly3079Glu) c.9185G>A (p.Gly3062Glu) c.9182G>A (p.Gly3061Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842251C>A | CA338915592 | HSPG2 | c.9040G>T (p.Gly3014Trp) c.9043G>T (p.Gly3015Trp) c.9586G>T (p.Gly3196Trp) c.9538G>T (p.Gly3180Trp) c.9517G>T (p.Gly3173Trp) c.9589G>T (p.Gly3197Trp) c.9310G>T (p.Gly3104Trp) c.9094G>T (p.Gly3032Trp) c.9235G>T (p.Gly3079Trp) c.9184G>T (p.Gly3062Trp) c.9181G>T (p.Gly3061Trp) | dbSNP |
| 1 | g.21842251C= | CA1158134051 | HSPG2 | c.9040G= (p.Gly3014=) c.9043G= (p.Gly3015=) c.9586G= (p.Gly3196=) c.9538G= (p.Gly3180=) c.9517G= (p.Gly3173=) c.9589G= (p.Gly3197=) c.9310G= (p.Gly3104=) c.9094G= (p.Gly3032=) c.9235G= (p.Gly3079=) c.9184G= (p.Gly3062=) c.9181G= (p.Gly3061=) | |
| 1 | g.21842251C>G | CA338915593 | HSPG2 | c.9040G>C (p.Gly3014Arg) c.9043G>C (p.Gly3015Arg) c.9586G>C (p.Gly3196Arg) c.9538G>C (p.Gly3180Arg) c.9517G>C (p.Gly3173Arg) c.9589G>C (p.Gly3197Arg) c.9310G>C (p.Gly3104Arg) c.9094G>C (p.Gly3032Arg) c.9235G>C (p.Gly3079Arg) c.9184G>C (p.Gly3062Arg) c.9181G>C (p.Gly3061Arg) | |
| 1 | g.21842251C>T | CA338915595 | HSPG2 | c.9040G>A (p.Gly3014Arg) c.9043G>A (p.Gly3015Arg) c.9586G>A (p.Gly3196Arg) c.9538G>A (p.Gly3180Arg) c.9517G>A (p.Gly3173Arg) c.9589G>A (p.Gly3197Arg) c.9310G>A (p.Gly3104Arg) c.9094G>A (p.Gly3032Arg) c.9235G>A (p.Gly3079Arg) c.9184G>A (p.Gly3062Arg) c.9181G>A (p.Gly3061Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.21842252C>A | CA338915596 | HSPG2 | c.9039G>T (p.Glu3013Asp) c.9042G>T (p.Glu3014Asp) c.9585G>T (p.Glu3195Asp) c.9537G>T (p.Glu3179Asp) c.9516G>T (p.Glu3172Asp) c.9588G>T (p.Glu3196Asp) c.9309G>T (p.Glu3103Asp) c.9093G>T (p.Glu3031Asp) c.9234G>T (p.Glu3078Asp) c.9183G>T (p.Glu3061Asp) c.9180G>T (p.Glu3060Asp) | |
| 1 | g.21842252C>G | CA338915598 | HSPG2 | c.9039G>C (p.Glu3013Asp) c.9042G>C (p.Glu3014Asp) c.9585G>C (p.Glu3195Asp) c.9537G>C (p.Glu3179Asp) c.9516G>C (p.Glu3172Asp) c.9588G>C (p.Glu3196Asp) c.9309G>C (p.Glu3103Asp) c.9093G>C (p.Glu3031Asp) c.9234G>C (p.Glu3078Asp) c.9183G>C (p.Glu3061Asp) c.9180G>C (p.Glu3060Asp) | |
| 1 | g.21842252C>T | CA416679252 | HSPG2 | c.9039G>A (p.Glu3013=) c.9042G>A (p.Glu3014=) c.9585G>A (p.Glu3195=) c.9537G>A (p.Glu3179=) c.9516G>A (p.Glu3172=) c.9588G>A (p.Glu3196=) c.9309G>A (p.Glu3103=) c.9093G>A (p.Glu3031=) c.9234G>A (p.Glu3078=) c.9183G>A (p.Glu3061=) c.9180G>A (p.Glu3060=) | |
| 1 | g.21842253T>A | CA338915600 | HSPG2 | c.9038A>T (p.Glu3013Val) c.9041A>T (p.Glu3014Val) c.9584A>T (p.Glu3195Val) c.9536A>T (p.Glu3179Val) c.9515A>T (p.Glu3172Val) c.9587A>T (p.Glu3196Val) c.9308A>T (p.Glu3103Val) c.9092A>T (p.Glu3031Val) c.9233A>T (p.Glu3078Val) c.9182A>T (p.Glu3061Val) c.9179A>T (p.Glu3060Val) | |
| 1 | g.21842253T>C | CA338915602 | HSPG2 | c.9038A>G (p.Glu3013Gly) c.9041A>G (p.Glu3014Gly) c.9584A>G (p.Glu3195Gly) c.9536A>G (p.Glu3179Gly) c.9515A>G (p.Glu3172Gly) c.9587A>G (p.Glu3196Gly) c.9308A>G (p.Glu3103Gly) c.9092A>G (p.Glu3031Gly) c.9233A>G (p.Glu3078Gly) c.9182A>G (p.Glu3061Gly) c.9179A>G (p.Glu3060Gly) | |
| 1 | g.21842253T>G | CA338915603 | HSPG2 | c.9038A>C (p.Glu3013Ala) c.9041A>C (p.Glu3014Ala) c.9584A>C (p.Glu3195Ala) c.9536A>C (p.Glu3179Ala) c.9515A>C (p.Glu3172Ala) c.9587A>C (p.Glu3196Ala) c.9308A>C (p.Glu3103Ala) c.9092A>C (p.Glu3031Ala) c.9233A>C (p.Glu3078Ala) c.9182A>C (p.Glu3061Ala) c.9179A>C (p.Glu3060Ala) | |
| 1 | g.21842254C>A | CA338915606 | HSPG2 | c.9037G>T (p.Glu3013Ter) c.9040G>T (p.Glu3014Ter) c.9583G>T (p.Glu3195Ter) c.9535G>T (p.Glu3179Ter) c.9514G>T (p.Glu3172Ter) c.9586G>T (p.Glu3196Ter) c.9307G>T (p.Glu3103Ter) c.9091G>T (p.Glu3031Ter) c.9232G>T (p.Glu3078Ter) c.9181G>T (p.Glu3061Ter) c.9178G>T (p.Glu3060Ter) | |
| 1 | g.21842254C= | CA1158134052 | HSPG2 | c.9037G= (p.Glu3013=) c.9040G= (p.Glu3014=) c.9583G= (p.Glu3195=) c.9535G= (p.Glu3179=) c.9514G= (p.Glu3172=) c.9586G= (p.Glu3196=) c.9307G= (p.Glu3103=) c.9091G= (p.Glu3031=) c.9232G= (p.Glu3078=) c.9181G= (p.Glu3061=) c.9178G= (p.Glu3060=) | |
| 1 | g.21842254C>G | CA338915605 | HSPG2 | c.9037G>C (p.Glu3013Gln) c.9040G>C (p.Glu3014Gln) c.9583G>C (p.Glu3195Gln) c.9535G>C (p.Glu3179Gln) c.9514G>C (p.Glu3172Gln) c.9586G>C (p.Glu3196Gln) c.9307G>C (p.Glu3103Gln) c.9091G>C (p.Glu3031Gln) c.9232G>C (p.Glu3078Gln) c.9181G>C (p.Glu3061Gln) c.9178G>C (p.Glu3060Gln) | |
| 1 | g.21842254C>T | CA338915604 | HSPG2 | c.9037G>A (p.Glu3013Lys) c.9040G>A (p.Glu3014Lys) c.9583G>A (p.Glu3195Lys) c.9535G>A (p.Glu3179Lys) c.9514G>A (p.Glu3172Lys) c.9586G>A (p.Glu3196Lys) c.9307G>A (p.Glu3103Lys) c.9091G>A (p.Glu3031Lys) c.9232G>A (p.Glu3078Lys) c.9181G>A (p.Glu3061Lys) c.9178G>A (p.Glu3060Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842255A>C | CA338915608 | HSPG2 | c.9036T>G (p.Ser3012Arg) c.9039T>G (p.Ser3013Arg) c.9582T>G (p.Ser3194Arg) c.9534T>G (p.Ser3178Arg) c.9513T>G (p.Ser3171Arg) c.9585T>G (p.Ser3195Arg) c.9306T>G (p.Ser3102Arg) c.9090T>G (p.Ser3030Arg) c.9231T>G (p.Ser3077Arg) c.9180T>G (p.Ser3060Arg) c.9177T>G (p.Ser3059Arg) | |
| 1 | g.21842255A>G | CA416679254 | HSPG2 | c.9036T>C (p.Ser3012=) c.9039T>C (p.Ser3013=) c.9582T>C (p.Ser3194=) c.9534T>C (p.Ser3178=) c.9513T>C (p.Ser3171=) c.9585T>C (p.Ser3195=) c.9306T>C (p.Ser3102=) c.9090T>C (p.Ser3030=) c.9231T>C (p.Ser3077=) c.9180T>C (p.Ser3060=) c.9177T>C (p.Ser3059=) | |
| 1 | g.21842255A>T | CA338915610 | HSPG2 | c.9036T>A (p.Ser3012Arg) c.9039T>A (p.Ser3013Arg) c.9582T>A (p.Ser3194Arg) c.9534T>A (p.Ser3178Arg) c.9513T>A (p.Ser3171Arg) c.9585T>A (p.Ser3195Arg) c.9306T>A (p.Ser3102Arg) c.9090T>A (p.Ser3030Arg) c.9231T>A (p.Ser3077Arg) c.9180T>A (p.Ser3060Arg) c.9177T>A (p.Ser3059Arg) | |
| 1 | g.21842256C>A | CA338915612 | HSPG2 | c.9035G>T (p.Ser3012Ile) c.9038G>T (p.Ser3013Ile) c.9581G>T (p.Ser3194Ile) c.9533G>T (p.Ser3178Ile) c.9512G>T (p.Ser3171Ile) c.9584G>T (p.Ser3195Ile) c.9305G>T (p.Ser3102Ile) c.9089G>T (p.Ser3030Ile) c.9230G>T (p.Ser3077Ile) c.9179G>T (p.Ser3060Ile) c.9176G>T (p.Ser3059Ile) | |
| 1 | g.21842256C>G | CA338915613 | HSPG2 | c.9035G>C (p.Ser3012Thr) c.9038G>C (p.Ser3013Thr) c.9581G>C (p.Ser3194Thr) c.9533G>C (p.Ser3178Thr) c.9512G>C (p.Ser3171Thr) c.9584G>C (p.Ser3195Thr) c.9305G>C (p.Ser3102Thr) c.9089G>C (p.Ser3030Thr) c.9230G>C (p.Ser3077Thr) c.9179G>C (p.Ser3060Thr) c.9176G>C (p.Ser3059Thr) | |
| 1 | g.21842256C>T | CA338915615 | HSPG2 | c.9035G>A (p.Ser3012Asn) c.9038G>A (p.Ser3013Asn) c.9581G>A (p.Ser3194Asn) c.9533G>A (p.Ser3178Asn) c.9512G>A (p.Ser3171Asn) c.9584G>A (p.Ser3195Asn) c.9305G>A (p.Ser3102Asn) c.9089G>A (p.Ser3030Asn) c.9230G>A (p.Ser3077Asn) c.9179G>A (p.Ser3060Asn) c.9176G>A (p.Ser3059Asn) | |
| 1 | g.21842256_21842258delinsCTG | CA1158134053 | HSPG2 | c.9033_9035delinsCAG (p.Pro3011=) c.9036_9038delinsCAG (p.Pro3012=) c.9579_9581delinsCAG (p.Pro3193=) c.9531_9533delinsCAG (p.Pro3177=) c.9510_9512delinsCAG (p.Pro3170=) c.9582_9584delinsCAG (p.Pro3194=) c.9303_9305delinsCAG (p.Pro3101=) c.9087_9089delinsCAG (p.Pro3029=) c.9228_9230delinsCAG (p.Pro3076=) c.9177_9179delinsCAG (p.Pro3059=) c.9174_9176delinsCAG (p.Pro3058=) | |
| 1 | g.21842257T>A | CA338915617 | HSPG2 | c.9034A>T (p.Ser3012Cys) c.9037A>T (p.Ser3013Cys) c.9580A>T (p.Ser3194Cys) c.9532A>T (p.Ser3178Cys) c.9511A>T (p.Ser3171Cys) c.9583A>T (p.Ser3195Cys) c.9304A>T (p.Ser3102Cys) c.9088A>T (p.Ser3030Cys) c.9229A>T (p.Ser3077Cys) c.9178A>T (p.Ser3060Cys) c.9175A>T (p.Ser3059Cys) | |
| 1 | g.21842257T>C | CA338915618 | HSPG2 | c.9034A>G (p.Ser3012Gly) c.9037A>G (p.Ser3013Gly) c.9580A>G (p.Ser3194Gly) c.9532A>G (p.Ser3178Gly) c.9511A>G (p.Ser3171Gly) c.9583A>G (p.Ser3195Gly) c.9304A>G (p.Ser3102Gly) c.9088A>G (p.Ser3030Gly) c.9229A>G (p.Ser3077Gly) c.9178A>G (p.Ser3060Gly) c.9175A>G (p.Ser3059Gly) | |
| 1 | g.21842257T>G | CA338915620 | HSPG2 | c.9034A>C (p.Ser3012Arg) c.9037A>C (p.Ser3013Arg) c.9580A>C (p.Ser3194Arg) c.9532A>C (p.Ser3178Arg) c.9511A>C (p.Ser3171Arg) c.9583A>C (p.Ser3195Arg) c.9304A>C (p.Ser3102Arg) c.9088A>C (p.Ser3030Arg) c.9229A>C (p.Ser3077Arg) c.9178A>C (p.Ser3060Arg) c.9175A>C (p.Ser3059Arg) | |
| 1 | g.21842257_21842258del | CA731547771 | HSPG2 | c.9033_9034del (p.Ser3012Ter) c.9036_9037del (p.Ser3013Ter) c.9579_9580del (p.Ser3194Ter) c.9531_9532del (p.Ser3178Ter) c.9510_9511del (p.Ser3171Ter) c.9582_9583del (p.Ser3195Ter) c.9303_9304del (p.Ser3102Ter) c.9087_9088del (p.Ser3030Ter) c.9228_9229del (p.Ser3077Ter) c.9177_9178del (p.Ser3060Ter) c.9174_9175del (p.Ser3059Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842258G>A | CA670585 | HSPG2 | c.9033C>T (p.Pro3011=) c.9036C>T (p.Pro3012=) c.9579C>T (p.Pro3193=) c.9531C>T (p.Pro3177=) c.9510C>T (p.Pro3170=) c.9582C>T (p.Pro3194=) c.9303C>T (p.Pro3101=) c.9087C>T (p.Pro3029=) c.9228C>T (p.Pro3076=) c.9177C>T (p.Pro3059=) c.9174C>T (p.Pro3058=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21842258G>C | CA416679256 | HSPG2 | c.9033C>G (p.Pro3011=) c.9036C>G (p.Pro3012=) c.9579C>G (p.Pro3193=) c.9531C>G (p.Pro3177=) c.9510C>G (p.Pro3170=) c.9582C>G (p.Pro3194=) c.9303C>G (p.Pro3101=) c.9087C>G (p.Pro3029=) c.9228C>G (p.Pro3076=) c.9177C>G (p.Pro3059=) c.9174C>G (p.Pro3058=) | |
| 1 | g.21842258G= | CA1158134054 | HSPG2 | c.9033C= (p.Pro3011=) c.9036C= (p.Pro3012=) c.9579C= (p.Pro3193=) c.9531C= (p.Pro3177=) c.9510C= (p.Pro3170=) c.9582C= (p.Pro3194=) c.9303C= (p.Pro3101=) c.9087C= (p.Pro3029=) c.9228C= (p.Pro3076=) c.9177C= (p.Pro3059=) c.9174C= (p.Pro3058=) | |
| 1 | g.21842258G>T | CA416679257 | HSPG2 | c.9033C>A (p.Pro3011=) c.9036C>A (p.Pro3012=) c.9579C>A (p.Pro3193=) c.9531C>A (p.Pro3177=) c.9510C>A (p.Pro3170=) c.9582C>A (p.Pro3194=) c.9303C>A (p.Pro3101=) c.9087C>A (p.Pro3029=) c.9228C>A (p.Pro3076=) c.9177C>A (p.Pro3059=) c.9174C>A (p.Pro3058=) | |
| 1 | g.21842260del | CA2586966228 | HSPG2 | c.9033del (p.Ser3012ValfsTer?) c.9036del (p.Ser3013ValfsTer?) c.9579del (p.Ser3194ValfsTer?) c.9531del (p.Ser3178ValfsTer?) c.9510del (p.Ser3171ValfsTer?) c.9582del (p.Ser3195ValfsTer?) c.9303del (p.Ser3102ValfsTer?) c.9087del (p.Ser3030ValfsTer?) c.9228del (p.Ser3077ValfsTer?) c.9177del (p.Ser3060ValfsTer?) c.9174del (p.Ser3059ValfsTer?) | |
| 1 | g.21842259G>A | CA338915622 | HSPG2 | c.9032C>T (p.Pro3011Leu) c.9035C>T (p.Pro3012Leu) c.9578C>T (p.Pro3193Leu) c.9530C>T (p.Pro3177Leu) c.9509C>T (p.Pro3170Leu) c.9581C>T (p.Pro3194Leu) c.9302C>T (p.Pro3101Leu) c.9086C>T (p.Pro3029Leu) c.9227C>T (p.Pro3076Leu) c.9176C>T (p.Pro3059Leu) c.9173C>T (p.Pro3058Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21842259G>C | CA338915623 | HSPG2 | c.9032C>G (p.Pro3011Arg) c.9035C>G (p.Pro3012Arg) c.9578C>G (p.Pro3193Arg) c.9530C>G (p.Pro3177Arg) c.9509C>G (p.Pro3170Arg) c.9581C>G (p.Pro3194Arg) c.9302C>G (p.Pro3101Arg) c.9086C>G (p.Pro3029Arg) c.9227C>G (p.Pro3076Arg) c.9176C>G (p.Pro3059Arg) c.9173C>G (p.Pro3058Arg) | |
| 1 | g.21842259G>T | CA338915625 | HSPG2 | c.9032C>A (p.Pro3011His) c.9035C>A (p.Pro3012His) c.9578C>A (p.Pro3193His) c.9530C>A (p.Pro3177His) c.9509C>A (p.Pro3170His) c.9581C>A (p.Pro3194His) c.9302C>A (p.Pro3101His) c.9086C>A (p.Pro3029His) c.9227C>A (p.Pro3076His) c.9176C>A (p.Pro3059His) c.9173C>A (p.Pro3058His) | |
| 1 | g.21842260G>A | CA338915630 | HSPG2 | c.9031C>T (p.Pro3011Ser) c.9034C>T (p.Pro3012Ser) c.9577C>T (p.Pro3193Ser) c.9529C>T (p.Pro3177Ser) c.9508C>T (p.Pro3170Ser) c.9580C>T (p.Pro3194Ser) c.9301C>T (p.Pro3101Ser) c.9085C>T (p.Pro3029Ser) c.9226C>T (p.Pro3076Ser) c.9175C>T (p.Pro3059Ser) c.9172C>T (p.Pro3058Ser) | |
| 1 | g.21842260G>C | CA338915629 | HSPG2 | c.9031C>G (p.Pro3011Ala) c.9034C>G (p.Pro3012Ala) c.9577C>G (p.Pro3193Ala) c.9529C>G (p.Pro3177Ala) c.9508C>G (p.Pro3170Ala) c.9580C>G (p.Pro3194Ala) c.9301C>G (p.Pro3101Ala) c.9085C>G (p.Pro3029Ala) c.9226C>G (p.Pro3076Ala) c.9175C>G (p.Pro3059Ala) c.9172C>G (p.Pro3058Ala) | |
| 1 | g.21842260G>T | CA338915627 | HSPG2 | c.9031C>A (p.Pro3011Thr) c.9034C>A (p.Pro3012Thr) c.9577C>A (p.Pro3193Thr) c.9529C>A (p.Pro3177Thr) c.9508C>A (p.Pro3170Thr) c.9580C>A (p.Pro3194Thr) c.9301C>A (p.Pro3101Thr) c.9085C>A (p.Pro3029Thr) c.9226C>A (p.Pro3076Thr) c.9175C>A (p.Pro3059Thr) c.9172C>A (p.Pro3058Thr) | |
| 1 | g.21842260_21842261delinsAA | CA2573132173 | HSPG2 | c.9030_9031delinsTT (p.Pro3011Ser) c.9033_9034delinsTT (p.Pro3012Ser) c.9576_9577delinsTT (p.Pro3193Ser) c.9528_9529delinsTT (p.Pro3177Ser) c.9507_9508delinsTT (p.Pro3170Ser) c.9579_9580delinsTT (p.Pro3194Ser) c.9300_9301delinsTT (p.Pro3101Ser) c.9084_9085delinsTT (p.Pro3029Ser) c.9225_9226delinsTT (p.Pro3076Ser) c.9174_9175delinsTT (p.Pro3059Ser) c.9171_9172delinsTT (p.Pro3058Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.21842261C>A | CA416679259 | HSPG2 | c.9030G>T (p.Pro3010=) c.9033G>T (p.Pro3011=) c.9576G>T (p.Pro3192=) c.9528G>T (p.Pro3176=) c.9507G>T (p.Pro3169=) c.9579G>T (p.Pro3193=) c.9300G>T (p.Pro3100=) c.9084G>T (p.Pro3028=) c.9225G>T (p.Pro3075=) c.9174G>T (p.Pro3058=) c.9171G>T (p.Pro3057=) | |
| 1 | g.21842261C= | CA1143523501 | HSPG2 | c.9030G= (p.Pro3010=) c.9033G= (p.Pro3011=) c.9576G= (p.Pro3192=) c.9528G= (p.Pro3176=) c.9507G= (p.Pro3169=) c.9579G= (p.Pro3193=) c.9300G= (p.Pro3100=) c.9084G= (p.Pro3028=) c.9225G= (p.Pro3075=) c.9174G= (p.Pro3058=) c.9171G= (p.Pro3057=) | |
| 1 | g.21842261C>G | CA416679260 | HSPG2 | c.9030G>C (p.Pro3010=) c.9033G>C (p.Pro3011=) c.9576G>C (p.Pro3192=) c.9528G>C (p.Pro3176=) c.9507G>C (p.Pro3169=) c.9579G>C (p.Pro3193=) c.9300G>C (p.Pro3100=) c.9084G>C (p.Pro3028=) c.9225G>C (p.Pro3075=) c.9174G>C (p.Pro3058=) c.9171G>C (p.Pro3057=) | |
| 1 | g.21842261C>T | CA670586 | HSPG2 | c.9030G>A (p.Pro3010=) c.9033G>A (p.Pro3011=) c.9576G>A (p.Pro3192=) c.9528G>A (p.Pro3176=) c.9507G>A (p.Pro3169=) c.9579G>A (p.Pro3193=) c.9300G>A (p.Pro3100=) c.9084G>A (p.Pro3028=) c.9225G>A (p.Pro3075=) c.9174G>A (p.Pro3058=) c.9171G>A (p.Pro3057=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |