UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21841016del | CA2574452148 | HSPG2 | c.9513+87del (n.9513+87del) c.9516+87del (n.9516+87del) c.10059+87del (n.10059+87del) c.10011+87del (n.10011+87del) c.9990+87del (n.9990+87del) c.10062+87del (n.10062+87del) c.9783+87del (n.9783+87del) c.9567+87del (n.9567+87del) c.9708+87del (n.9708+87del) c.9657+87del (n.9657+87del) c.9654+87del (n.9654+87del) | |
| 1 | g.21841016C>A | CA2643961604 | HSPG2 | c.9513+85G>T (n.9513+85G>T) c.9516+85G>T (n.9516+85G>T) c.10059+85G>T (n.10059+85G>T) c.10011+85G>T (n.10011+85G>T) c.9990+85G>T (n.9990+85G>T) c.10062+85G>T (n.10062+85G>T) c.9783+85G>T (n.9783+85G>T) c.9567+85G>T (n.9567+85G>T) c.9708+85G>T (n.9708+85G>T) c.9657+85G>T (n.9657+85G>T) c.9654+85G>T (n.9654+85G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841016C>T | CA2643961606 | HSPG2 | c.9513+85G>A (n.9513+85G>A) c.9516+85G>A (n.9516+85G>A) c.10059+85G>A (n.10059+85G>A) c.10011+85G>A (n.10011+85G>A) c.9990+85G>A (n.9990+85G>A) c.10062+85G>A (n.10062+85G>A) c.9783+85G>A (n.9783+85G>A) c.9567+85G>A (n.9567+85G>A) c.9708+85G>A (n.9708+85G>A) c.9657+85G>A (n.9657+85G>A) c.9654+85G>A (n.9654+85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841018T>A | CA2643961608 | HSPG2 | c.9513+83A>T (n.9513+83A>T) c.9516+83A>T (n.9516+83A>T) c.10059+83A>T (n.10059+83A>T) c.10011+83A>T (n.10011+83A>T) c.9990+83A>T (n.9990+83A>T) c.10062+83A>T (n.10062+83A>T) c.9783+83A>T (n.9783+83A>T) c.9567+83A>T (n.9567+83A>T) c.9708+83A>T (n.9708+83A>T) c.9657+83A>T (n.9657+83A>T) c.9654+83A>T (n.9654+83A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841018T>C | CA2643961609 | HSPG2 | c.9513+83A>G (n.9513+83A>G) c.9516+83A>G (n.9516+83A>G) c.10059+83A>G (n.10059+83A>G) c.10011+83A>G (n.10011+83A>G) c.9990+83A>G (n.9990+83A>G) c.10062+83A>G (n.10062+83A>G) c.9783+83A>G (n.9783+83A>G) c.9567+83A>G (n.9567+83A>G) c.9708+83A>G (n.9708+83A>G) c.9657+83A>G (n.9657+83A>G) c.9654+83A>G (n.9654+83A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841019C>A | CA2643961610 | HSPG2 | c.9513+82G>T (n.9513+82G>T) c.9516+82G>T (n.9516+82G>T) c.10059+82G>T (n.10059+82G>T) c.10011+82G>T (n.10011+82G>T) c.9990+82G>T (n.9990+82G>T) c.10062+82G>T (n.10062+82G>T) c.9783+82G>T (n.9783+82G>T) c.9567+82G>T (n.9567+82G>T) c.9708+82G>T (n.9708+82G>T) c.9657+82G>T (n.9657+82G>T) c.9654+82G>T (n.9654+82G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841021A>T | CA2574452151 | HSPG2 | c.9513+80T>A (n.9513+80T>A) c.9516+80T>A (n.9516+80T>A) c.10059+80T>A (n.10059+80T>A) c.10011+80T>A (n.10011+80T>A) c.9990+80T>A (n.9990+80T>A) c.10062+80T>A (n.10062+80T>A) c.9783+80T>A (n.9783+80T>A) c.9567+80T>A (n.9567+80T>A) c.9708+80T>A (n.9708+80T>A) c.9657+80T>A (n.9657+80T>A) c.9654+80T>A (n.9654+80T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841024A>T | CA2574452152 | HSPG2 | c.9513+77T>A (n.9513+77T>A) c.9516+77T>A (n.9516+77T>A) c.10059+77T>A (n.10059+77T>A) c.10011+77T>A (n.10011+77T>A) c.9990+77T>A (n.9990+77T>A) c.10062+77T>A (n.10062+77T>A) c.9783+77T>A (n.9783+77T>A) c.9567+77T>A (n.9567+77T>A) c.9708+77T>A (n.9708+77T>A) c.9657+77T>A (n.9657+77T>A) c.9654+77T>A (n.9654+77T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841025C>A | CA2643961613 | HSPG2 | c.9513+76G>T (n.9513+76G>T) c.9516+76G>T (n.9516+76G>T) c.10059+76G>T (n.10059+76G>T) c.10011+76G>T (n.10011+76G>T) c.9990+76G>T (n.9990+76G>T) c.10062+76G>T (n.10062+76G>T) c.9783+76G>T (n.9783+76G>T) c.9567+76G>T (n.9567+76G>T) c.9708+76G>T (n.9708+76G>T) c.9657+76G>T (n.9657+76G>T) c.9654+76G>T (n.9654+76G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841026del | CA2643961614 | HSPG2 | c.9513+75del (n.9513+75del) c.9516+75del (n.9516+75del) c.10059+75del (n.10059+75del) c.10011+75del (n.10011+75del) c.9990+75del (n.9990+75del) c.10062+75del (n.10062+75del) c.9783+75del (n.9783+75del) c.9567+75del (n.9567+75del) c.9708+75del (n.9708+75del) c.9657+75del (n.9657+75del) c.9654+75del (n.9654+75del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841026T>C | CA2643961615 | HSPG2 | c.9513+75A>G (n.9513+75A>G) c.9516+75A>G (n.9516+75A>G) c.10059+75A>G (n.10059+75A>G) c.10011+75A>G (n.10011+75A>G) c.9990+75A>G (n.9990+75A>G) c.10062+75A>G (n.10062+75A>G) c.9783+75A>G (n.9783+75A>G) c.9567+75A>G (n.9567+75A>G) c.9708+75A>G (n.9708+75A>G) c.9657+75A>G (n.9657+75A>G) c.9654+75A>G (n.9654+75A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841027A>G | CA2643961616 | HSPG2 | c.9513+74T>C (n.9513+74T>C) c.9516+74T>C (n.9516+74T>C) c.10059+74T>C (n.10059+74T>C) c.10011+74T>C (n.10011+74T>C) c.9990+74T>C (n.9990+74T>C) c.10062+74T>C (n.10062+74T>C) c.9783+74T>C (n.9783+74T>C) c.9567+74T>C (n.9567+74T>C) c.9708+74T>C (n.9708+74T>C) c.9657+74T>C (n.9657+74T>C) c.9654+74T>C (n.9654+74T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841029C>A | CA2742776507 | HSPG2 | c.9513+72G>T (n.9513+72G>T) c.9516+72G>T (n.9516+72G>T) c.10059+72G>T (n.10059+72G>T) c.10011+72G>T (n.10011+72G>T) c.9990+72G>T (n.9990+72G>T) c.10062+72G>T (n.10062+72G>T) c.9783+72G>T (n.9783+72G>T) c.9567+72G>T (n.9567+72G>T) c.9708+72G>T (n.9708+72G>T) c.9657+72G>T (n.9657+72G>T) c.9654+72G>T (n.9654+72G>T) | |
| 1 | g.21841029C= | CA1158133589 | HSPG2 | c.9513+72G= (n.9513+72G=) c.9516+72G= (n.9516+72G=) c.10059+72G= (n.10059+72G=) c.10011+72G= (n.10011+72G=) c.9990+72G= (n.9990+72G=) c.10062+72G= (n.10062+72G=) c.9783+72G= (n.9783+72G=) c.9567+72G= (n.9567+72G=) c.9708+72G= (n.9708+72G=) c.9657+72G= (n.9657+72G=) c.9654+72G= (n.9654+72G=) | |
| 1 | g.21841029C>T | CA1158133590 | HSPG2 | c.9513+72G>A (n.9513+72G>A) c.9516+72G>A (n.9516+72G>A) c.10059+72G>A (n.10059+72G>A) c.10011+72G>A (n.10011+72G>A) c.9990+72G>A (n.9990+72G>A) c.10062+72G>A (n.10062+72G>A) c.9783+72G>A (n.9783+72G>A) c.9567+72G>A (n.9567+72G>A) c.9708+72G>A (n.9708+72G>A) c.9657+72G>A (n.9657+72G>A) c.9654+72G>A (n.9654+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21841032C>T | CA2643961617 | HSPG2 | c.9513+69G>A (n.9513+69G>A) c.9516+69G>A (n.9516+69G>A) c.10059+69G>A (n.10059+69G>A) c.10011+69G>A (n.10011+69G>A) c.9990+69G>A (n.9990+69G>A) c.10062+69G>A (n.10062+69G>A) c.9783+69G>A (n.9783+69G>A) c.9567+69G>A (n.9567+69G>A) c.9708+69G>A (n.9708+69G>A) c.9657+69G>A (n.9657+69G>A) c.9654+69G>A (n.9654+69G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841035C>G | CA2643961618 | HSPG2 | c.9513+66G>C (n.9513+66G>C) c.9516+66G>C (n.9516+66G>C) c.10059+66G>C (n.10059+66G>C) c.10011+66G>C (n.10011+66G>C) c.9990+66G>C (n.9990+66G>C) c.10062+66G>C (n.10062+66G>C) c.9783+66G>C (n.9783+66G>C) c.9567+66G>C (n.9567+66G>C) c.9708+66G>C (n.9708+66G>C) c.9657+66G>C (n.9657+66G>C) c.9654+66G>C (n.9654+66G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841036A>G | CA2643961620 | HSPG2 | c.9513+65T>C (n.9513+65T>C) c.9516+65T>C (n.9516+65T>C) c.10059+65T>C (n.10059+65T>C) c.10011+65T>C (n.10011+65T>C) c.9990+65T>C (n.9990+65T>C) c.10062+65T>C (n.10062+65T>C) c.9783+65T>C (n.9783+65T>C) c.9567+65T>C (n.9567+65T>C) c.9708+65T>C (n.9708+65T>C) c.9657+65T>C (n.9657+65T>C) c.9654+65T>C (n.9654+65T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841038G>T | CA2574452153 | HSPG2 | c.9513+63C>A (n.9513+63C>A) c.9516+63C>A (n.9516+63C>A) c.10059+63C>A (n.10059+63C>A) c.10011+63C>A (n.10011+63C>A) c.9990+63C>A (n.9990+63C>A) c.10062+63C>A (n.10062+63C>A) c.9783+63C>A (n.9783+63C>A) c.9567+63C>A (n.9567+63C>A) c.9708+63C>A (n.9708+63C>A) c.9657+63C>A (n.9657+63C>A) c.9654+63C>A (n.9654+63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841039C>A | CA2643961623 | HSPG2 | c.9513+62G>T (n.9513+62G>T) c.9516+62G>T (n.9516+62G>T) c.10059+62G>T (n.10059+62G>T) c.10011+62G>T (n.10011+62G>T) c.9990+62G>T (n.9990+62G>T) c.10062+62G>T (n.10062+62G>T) c.9783+62G>T (n.9783+62G>T) c.9567+62G>T (n.9567+62G>T) c.9708+62G>T (n.9708+62G>T) c.9657+62G>T (n.9657+62G>T) c.9654+62G>T (n.9654+62G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841039C>T | CA2643961624 | HSPG2 | c.9513+62G>A (n.9513+62G>A) c.9516+62G>A (n.9516+62G>A) c.10059+62G>A (n.10059+62G>A) c.10011+62G>A (n.10011+62G>A) c.9990+62G>A (n.9990+62G>A) c.10062+62G>A (n.10062+62G>A) c.9783+62G>A (n.9783+62G>A) c.9567+62G>A (n.9567+62G>A) c.9708+62G>A (n.9708+62G>A) c.9657+62G>A (n.9657+62G>A) c.9654+62G>A (n.9654+62G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841040A= | CA1158133591 | HSPG2 | c.9513+61T= (n.9513+61T=) c.9516+61T= (n.9516+61T=) c.10059+61T= (n.10059+61T=) c.10011+61T= (n.10011+61T=) c.9990+61T= (n.9990+61T=) c.10062+61T= (n.10062+61T=) c.9783+61T= (n.9783+61T=) c.9567+61T= (n.9567+61T=) c.9708+61T= (n.9708+61T=) c.9657+61T= (n.9657+61T=) c.9654+61T= (n.9654+61T=) | |
| 1 | g.21841040A>C | CA1158133592 | HSPG2 | c.9513+61T>G (n.9513+61T>G) c.9516+61T>G (n.9516+61T>G) c.10059+61T>G (n.10059+61T>G) c.10011+61T>G (n.10011+61T>G) c.9990+61T>G (n.9990+61T>G) c.10062+61T>G (n.10062+61T>G) c.9783+61T>G (n.9783+61T>G) c.9567+61T>G (n.9567+61T>G) c.9708+61T>G (n.9708+61T>G) c.9657+61T>G (n.9657+61T>G) c.9654+61T>G (n.9654+61T>G) | dbSNP |
| 1 | g.21841040A>G | CA2643961625 | HSPG2 | c.9513+61T>C (n.9513+61T>C) c.9516+61T>C (n.9516+61T>C) c.10059+61T>C (n.10059+61T>C) c.10011+61T>C (n.10011+61T>C) c.9990+61T>C (n.9990+61T>C) c.10062+61T>C (n.10062+61T>C) c.9783+61T>C (n.9783+61T>C) c.9567+61T>C (n.9567+61T>C) c.9708+61T>C (n.9708+61T>C) c.9657+61T>C (n.9657+61T>C) c.9654+61T>C (n.9654+61T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841041C>A | CA999444422 | HSPG2 | c.9513+60G>T (n.9513+60G>T) c.9516+60G>T (n.9516+60G>T) c.10059+60G>T (n.10059+60G>T) c.10011+60G>T (n.10011+60G>T) c.9990+60G>T (n.9990+60G>T) c.10062+60G>T (n.10062+60G>T) c.9783+60G>T (n.9783+60G>T) c.9567+60G>T (n.9567+60G>T) c.9708+60G>T (n.9708+60G>T) c.9657+60G>T (n.9657+60G>T) c.9654+60G>T (n.9654+60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841041C= | CA1158133593 | HSPG2 | c.9513+60G= (n.9513+60G=) c.9516+60G= (n.9516+60G=) c.10059+60G= (n.10059+60G=) c.10011+60G= (n.10011+60G=) c.9990+60G= (n.9990+60G=) c.10062+60G= (n.10062+60G=) c.9783+60G= (n.9783+60G=) c.9567+60G= (n.9567+60G=) c.9708+60G= (n.9708+60G=) c.9657+60G= (n.9657+60G=) c.9654+60G= (n.9654+60G=) | |
| 1 | g.21841041C>G | CA2643961629 | HSPG2 | c.9513+60G>C (n.9513+60G>C) c.9516+60G>C (n.9516+60G>C) c.10059+60G>C (n.10059+60G>C) c.10011+60G>C (n.10011+60G>C) c.9990+60G>C (n.9990+60G>C) c.10062+60G>C (n.10062+60G>C) c.9783+60G>C (n.9783+60G>C) c.9567+60G>C (n.9567+60G>C) c.9708+60G>C (n.9708+60G>C) c.9657+60G>C (n.9657+60G>C) c.9654+60G>C (n.9654+60G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841041C>T | CA731546018 | HSPG2 | c.9513+60G>A (n.9513+60G>A) c.9516+60G>A (n.9516+60G>A) c.10059+60G>A (n.10059+60G>A) c.10011+60G>A (n.10011+60G>A) c.9990+60G>A (n.9990+60G>A) c.10062+60G>A (n.10062+60G>A) c.9783+60G>A (n.9783+60G>A) c.9567+60G>A (n.9567+60G>A) c.9708+60G>A (n.9708+60G>A) c.9657+60G>A (n.9657+60G>A) c.9654+60G>A (n.9654+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841042C>T | CA2643961630 | HSPG2 | c.9513+59G>A (n.9513+59G>A) c.9516+59G>A (n.9516+59G>A) c.10059+59G>A (n.10059+59G>A) c.10011+59G>A (n.10011+59G>A) c.9990+59G>A (n.9990+59G>A) c.10062+59G>A (n.10062+59G>A) c.9783+59G>A (n.9783+59G>A) c.9567+59G>A (n.9567+59G>A) c.9708+59G>A (n.9708+59G>A) c.9657+59G>A (n.9657+59G>A) c.9654+59G>A (n.9654+59G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841043C>A | CA19106752 | HSPG2 | c.9513+58G>T (n.9513+58G>T) c.9516+58G>T (n.9516+58G>T) c.10059+58G>T (n.10059+58G>T) c.10011+58G>T (n.10011+58G>T) c.9990+58G>T (n.9990+58G>T) c.10062+58G>T (n.10062+58G>T) c.9783+58G>T (n.9783+58G>T) c.9567+58G>T (n.9567+58G>T) c.9708+58G>T (n.9708+58G>T) c.9657+58G>T (n.9657+58G>T) c.9654+58G>T (n.9654+58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841043C= | CA1158133594 | HSPG2 | c.9513+58G= (n.9513+58G=) c.9516+58G= (n.9516+58G=) c.10059+58G= (n.10059+58G=) c.10011+58G= (n.10011+58G=) c.9990+58G= (n.9990+58G=) c.10062+58G= (n.10062+58G=) c.9783+58G= (n.9783+58G=) c.9567+58G= (n.9567+58G=) c.9708+58G= (n.9708+58G=) c.9657+58G= (n.9657+58G=) c.9654+58G= (n.9654+58G=) | |
| 1 | g.21841043C>G | CA1158133595 | HSPG2 | c.9513+58G>C (n.9513+58G>C) c.9516+58G>C (n.9516+58G>C) c.10059+58G>C (n.10059+58G>C) c.10011+58G>C (n.10011+58G>C) c.9990+58G>C (n.9990+58G>C) c.10062+58G>C (n.10062+58G>C) c.9783+58G>C (n.9783+58G>C) c.9567+58G>C (n.9567+58G>C) c.9708+58G>C (n.9708+58G>C) c.9657+58G>C (n.9657+58G>C) c.9654+58G>C (n.9654+58G>C) | dbSNP |
| 1 | g.21841043C>T | CA2574452154 | HSPG2 | c.9513+58G>A (n.9513+58G>A) c.9516+58G>A (n.9516+58G>A) c.10059+58G>A (n.10059+58G>A) c.10011+58G>A (n.10011+58G>A) c.9990+58G>A (n.9990+58G>A) c.10062+58G>A (n.10062+58G>A) c.9783+58G>A (n.9783+58G>A) c.9567+58G>A (n.9567+58G>A) c.9708+58G>A (n.9708+58G>A) c.9657+58G>A (n.9657+58G>A) c.9654+58G>A (n.9654+58G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841044G>A | CA19106755 | HSPG2 | c.9513+57C>T (n.9513+57C>T) c.9516+57C>T (n.9516+57C>T) c.10059+57C>T (n.10059+57C>T) c.10011+57C>T (n.10011+57C>T) c.9990+57C>T (n.9990+57C>T) c.10062+57C>T (n.10062+57C>T) c.9783+57C>T (n.9783+57C>T) c.9567+57C>T (n.9567+57C>T) c.9708+57C>T (n.9708+57C>T) c.9657+57C>T (n.9657+57C>T) c.9654+57C>T (n.9654+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841044G= | CA1158133596 | HSPG2 | c.9513+57C= (n.9513+57C=) c.9516+57C= (n.9516+57C=) c.10059+57C= (n.10059+57C=) c.10011+57C= (n.10011+57C=) c.9990+57C= (n.9990+57C=) c.10062+57C= (n.10062+57C=) c.9783+57C= (n.9783+57C=) c.9567+57C= (n.9567+57C=) c.9708+57C= (n.9708+57C=) c.9657+57C= (n.9657+57C=) c.9654+57C= (n.9654+57C=) | |
| 1 | g.21841044G>T | CA2643961635 | HSPG2 | c.9513+57C>A (n.9513+57C>A) c.9516+57C>A (n.9516+57C>A) c.10059+57C>A (n.10059+57C>A) c.10011+57C>A (n.10011+57C>A) c.9990+57C>A (n.9990+57C>A) c.10062+57C>A (n.10062+57C>A) c.9783+57C>A (n.9783+57C>A) c.9567+57C>A (n.9567+57C>A) c.9708+57C>A (n.9708+57C>A) c.9657+57C>A (n.9657+57C>A) c.9654+57C>A (n.9654+57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841046T>C | CA19106768 | HSPG2 | c.9513+55A>G (n.9513+55A>G) c.9516+55A>G (n.9516+55A>G) c.10059+55A>G (n.10059+55A>G) c.10011+55A>G (n.10011+55A>G) c.9990+55A>G (n.9990+55A>G) c.10062+55A>G (n.10062+55A>G) c.9783+55A>G (n.9783+55A>G) c.9567+55A>G (n.9567+55A>G) c.9708+55A>G (n.9708+55A>G) c.9657+55A>G (n.9657+55A>G) c.9654+55A>G (n.9654+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841046T= | CA1142431532 | HSPG2 | c.9513+55A= (n.9513+55A=) c.9516+55A= (n.9516+55A=) c.10059+55A= (n.10059+55A=) c.10011+55A= (n.10011+55A=) c.9990+55A= (n.9990+55A=) c.10062+55A= (n.10062+55A=) c.9783+55A= (n.9783+55A=) c.9567+55A= (n.9567+55A=) c.9708+55A= (n.9708+55A=) c.9657+55A= (n.9657+55A=) c.9654+55A= (n.9654+55A=) | |
| 1 | g.21841047C>A | CA2643961645 | HSPG2 | c.9513+54G>T (n.9513+54G>T) c.9516+54G>T (n.9516+54G>T) c.10059+54G>T (n.10059+54G>T) c.10011+54G>T (n.10011+54G>T) c.9990+54G>T (n.9990+54G>T) c.10062+54G>T (n.10062+54G>T) c.9783+54G>T (n.9783+54G>T) c.9567+54G>T (n.9567+54G>T) c.9708+54G>T (n.9708+54G>T) c.9657+54G>T (n.9657+54G>T) c.9654+54G>T (n.9654+54G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841047C= | CA1158133597 | HSPG2 | c.9513+54G= (n.9513+54G=) c.9516+54G= (n.9516+54G=) c.10059+54G= (n.10059+54G=) c.10011+54G= (n.10011+54G=) c.9990+54G= (n.9990+54G=) c.10062+54G= (n.10062+54G=) c.9783+54G= (n.9783+54G=) c.9567+54G= (n.9567+54G=) c.9708+54G= (n.9708+54G=) c.9657+54G= (n.9657+54G=) c.9654+54G= (n.9654+54G=) | |
| 1 | g.21841047C>G | CA2643961642 | HSPG2 | c.9513+54G>C (n.9513+54G>C) c.9516+54G>C (n.9516+54G>C) c.10059+54G>C (n.10059+54G>C) c.10011+54G>C (n.10011+54G>C) c.9990+54G>C (n.9990+54G>C) c.10062+54G>C (n.10062+54G>C) c.9783+54G>C (n.9783+54G>C) c.9567+54G>C (n.9567+54G>C) c.9708+54G>C (n.9708+54G>C) c.9657+54G>C (n.9657+54G>C) c.9654+54G>C (n.9654+54G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841047C>T | CA19106771 | HSPG2 | c.9513+54G>A (n.9513+54G>A) c.9516+54G>A (n.9516+54G>A) c.10059+54G>A (n.10059+54G>A) c.10011+54G>A (n.10011+54G>A) c.9990+54G>A (n.9990+54G>A) c.10062+54G>A (n.10062+54G>A) c.9783+54G>A (n.9783+54G>A) c.9567+54G>A (n.9567+54G>A) c.9708+54G>A (n.9708+54G>A) c.9657+54G>A (n.9657+54G>A) c.9654+54G>A (n.9654+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841048A>C | CA2643961646 | HSPG2 | c.9513+53T>G (n.9513+53T>G) c.9516+53T>G (n.9516+53T>G) c.10059+53T>G (n.10059+53T>G) c.10011+53T>G (n.10011+53T>G) c.9990+53T>G (n.9990+53T>G) c.10062+53T>G (n.10062+53T>G) c.9783+53T>G (n.9783+53T>G) c.9567+53T>G (n.9567+53T>G) c.9708+53T>G (n.9708+53T>G) c.9657+53T>G (n.9657+53T>G) c.9654+53T>G (n.9654+53T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841051G>A | CA670415 | HSPG2 | c.9513+50C>T (n.9513+50C>T) c.9516+50C>T (n.9516+50C>T) c.10059+50C>T (n.10059+50C>T) c.10011+50C>T (n.10011+50C>T) c.9990+50C>T (n.9990+50C>T) c.10062+50C>T (n.10062+50C>T) c.9783+50C>T (n.9783+50C>T) c.9567+50C>T (n.9567+50C>T) c.9708+50C>T (n.9708+50C>T) c.9657+50C>T (n.9657+50C>T) c.9654+50C>T (n.9654+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841051G= | CA1158133598 | HSPG2 | c.9513+50C= (n.9513+50C=) c.9516+50C= (n.9516+50C=) c.10059+50C= (n.10059+50C=) c.10011+50C= (n.10011+50C=) c.9990+50C= (n.9990+50C=) c.10062+50C= (n.10062+50C=) c.9783+50C= (n.9783+50C=) c.9567+50C= (n.9567+50C=) c.9708+50C= (n.9708+50C=) c.9657+50C= (n.9657+50C=) c.9654+50C= (n.9654+50C=) | |
| 1 | g.21841051G>T | CA2643961648 | HSPG2 | c.9513+50C>A (n.9513+50C>A) c.9516+50C>A (n.9516+50C>A) c.10059+50C>A (n.10059+50C>A) c.10011+50C>A (n.10011+50C>A) c.9990+50C>A (n.9990+50C>A) c.10062+50C>A (n.10062+50C>A) c.9783+50C>A (n.9783+50C>A) c.9567+50C>A (n.9567+50C>A) c.9708+50C>A (n.9708+50C>A) c.9657+50C>A (n.9657+50C>A) c.9654+50C>A (n.9654+50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841052C>A | CA2643961654 | HSPG2 | c.9513+49G>T (n.9513+49G>T) c.9516+49G>T (n.9516+49G>T) c.10059+49G>T (n.10059+49G>T) c.10011+49G>T (n.10011+49G>T) c.9990+49G>T (n.9990+49G>T) c.10062+49G>T (n.10062+49G>T) c.9783+49G>T (n.9783+49G>T) c.9567+49G>T (n.9567+49G>T) c.9708+49G>T (n.9708+49G>T) c.9657+49G>T (n.9657+49G>T) c.9654+49G>T (n.9654+49G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841052C= | CA1158133599 | HSPG2 | c.9513+49G= (n.9513+49G=) c.9516+49G= (n.9516+49G=) c.10059+49G= (n.10059+49G=) c.10011+49G= (n.10011+49G=) c.9990+49G= (n.9990+49G=) c.10062+49G= (n.10062+49G=) c.9783+49G= (n.9783+49G=) c.9567+49G= (n.9567+49G=) c.9708+49G= (n.9708+49G=) c.9657+49G= (n.9657+49G=) c.9654+49G= (n.9654+49G=) | |
| 1 | g.21841052C>T | CA670416 | HSPG2 | c.9513+49G>A (n.9513+49G>A) c.9516+49G>A (n.9516+49G>A) c.10059+49G>A (n.10059+49G>A) c.10011+49G>A (n.10011+49G>A) c.9990+49G>A (n.9990+49G>A) c.10062+49G>A (n.10062+49G>A) c.9783+49G>A (n.9783+49G>A) c.9567+49G>A (n.9567+49G>A) c.9708+49G>A (n.9708+49G>A) c.9657+49G>A (n.9657+49G>A) c.9654+49G>A (n.9654+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841054G>C | CA2643961655 | HSPG2 | c.9513+47C>G (n.9513+47C>G) c.9516+47C>G (n.9516+47C>G) c.10059+47C>G (n.10059+47C>G) c.10011+47C>G (n.10011+47C>G) c.9990+47C>G (n.9990+47C>G) c.10062+47C>G (n.10062+47C>G) c.9783+47C>G (n.9783+47C>G) c.9567+47C>G (n.9567+47C>G) c.9708+47C>G (n.9708+47C>G) c.9657+47C>G (n.9657+47C>G) c.9654+47C>G (n.9654+47C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841054G>T | CA2643961656 | HSPG2 | c.9513+47C>A (n.9513+47C>A) c.9516+47C>A (n.9516+47C>A) c.10059+47C>A (n.10059+47C>A) c.10011+47C>A (n.10011+47C>A) c.9990+47C>A (n.9990+47C>A) c.10062+47C>A (n.10062+47C>A) c.9783+47C>A (n.9783+47C>A) c.9567+47C>A (n.9567+47C>A) c.9708+47C>A (n.9708+47C>A) c.9657+47C>A (n.9657+47C>A) c.9654+47C>A (n.9654+47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841056del | CA2574452155 | HSPG2 | c.9513+47del (n.9513+47del) c.9516+47del (n.9516+47del) c.10059+47del (n.10059+47del) c.10011+47del (n.10011+47del) c.9990+47del (n.9990+47del) c.10062+47del (n.10062+47del) c.9783+47del (n.9783+47del) c.9567+47del (n.9567+47del) c.9708+47del (n.9708+47del) c.9657+47del (n.9657+47del) c.9654+47del (n.9654+47del) | |
| 1 | g.21841055G>A | CA670417 | HSPG2 | c.9513+46C>T (n.9513+46C>T) c.9516+46C>T (n.9516+46C>T) c.10059+46C>T (n.10059+46C>T) c.10011+46C>T (n.10011+46C>T) c.9990+46C>T (n.9990+46C>T) c.10062+46C>T (n.10062+46C>T) c.9783+46C>T (n.9783+46C>T) c.9567+46C>T (n.9567+46C>T) c.9708+46C>T (n.9708+46C>T) c.9657+46C>T (n.9657+46C>T) c.9654+46C>T (n.9654+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841055G= | CA1158133600 | HSPG2 | c.9513+46C= (n.9513+46C=) c.9516+46C= (n.9516+46C=) c.10059+46C= (n.10059+46C=) c.10011+46C= (n.10011+46C=) c.9990+46C= (n.9990+46C=) c.10062+46C= (n.10062+46C=) c.9783+46C= (n.9783+46C=) c.9567+46C= (n.9567+46C=) c.9708+46C= (n.9708+46C=) c.9657+46C= (n.9657+46C=) c.9654+46C= (n.9654+46C=) | |
| 1 | g.21841055G>T | CA2643961660 | HSPG2 | c.9513+46C>A (n.9513+46C>A) c.9516+46C>A (n.9516+46C>A) c.10059+46C>A (n.10059+46C>A) c.10011+46C>A (n.10011+46C>A) c.9990+46C>A (n.9990+46C>A) c.10062+46C>A (n.10062+46C>A) c.9783+46C>A (n.9783+46C>A) c.9567+46C>A (n.9567+46C>A) c.9708+46C>A (n.9708+46C>A) c.9657+46C>A (n.9657+46C>A) c.9654+46C>A (n.9654+46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841056G>T | CA2574452156 | HSPG2 | c.9513+45C>A (n.9513+45C>A) c.9516+45C>A (n.9516+45C>A) c.10059+45C>A (n.10059+45C>A) c.10011+45C>A (n.10011+45C>A) c.9990+45C>A (n.9990+45C>A) c.10062+45C>A (n.10062+45C>A) c.9783+45C>A (n.9783+45C>A) c.9567+45C>A (n.9567+45C>A) c.9708+45C>A (n.9708+45C>A) c.9657+45C>A (n.9657+45C>A) c.9654+45C>A (n.9654+45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841057C>T | CA2643961662 | HSPG2 | c.9513+44G>A (n.9513+44G>A) c.9516+44G>A (n.9516+44G>A) c.10059+44G>A (n.10059+44G>A) c.10011+44G>A (n.10011+44G>A) c.9990+44G>A (n.9990+44G>A) c.10062+44G>A (n.10062+44G>A) c.9783+44G>A (n.9783+44G>A) c.9567+44G>A (n.9567+44G>A) c.9708+44G>A (n.9708+44G>A) c.9657+44G>A (n.9657+44G>A) c.9654+44G>A (n.9654+44G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841058C= | CA1158133601 | HSPG2 | c.9513+43G= (n.9513+43G=) c.9516+43G= (n.9516+43G=) c.10059+43G= (n.10059+43G=) c.10011+43G= (n.10011+43G=) c.9990+43G= (n.9990+43G=) c.10062+43G= (n.10062+43G=) c.9783+43G= (n.9783+43G=) c.9567+43G= (n.9567+43G=) c.9708+43G= (n.9708+43G=) c.9657+43G= (n.9657+43G=) c.9654+43G= (n.9654+43G=) | |
| 1 | g.21841058C>T | CA521900906 | HSPG2 | c.9513+43G>A (n.9513+43G>A) c.9516+43G>A (n.9516+43G>A) c.10059+43G>A (n.10059+43G>A) c.10011+43G>A (n.10011+43G>A) c.9990+43G>A (n.9990+43G>A) c.10062+43G>A (n.10062+43G>A) c.9783+43G>A (n.9783+43G>A) c.9567+43G>A (n.9567+43G>A) c.9708+43G>A (n.9708+43G>A) c.9657+43G>A (n.9657+43G>A) c.9654+43G>A (n.9654+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.21841059A>G | CA2643961664 | HSPG2 | c.9513+42T>C (n.9513+42T>C) c.9516+42T>C (n.9516+42T>C) c.10059+42T>C (n.10059+42T>C) c.10011+42T>C (n.10011+42T>C) c.9990+42T>C (n.9990+42T>C) c.10062+42T>C (n.10062+42T>C) c.9783+42T>C (n.9783+42T>C) c.9567+42T>C (n.9567+42T>C) c.9708+42T>C (n.9708+42T>C) c.9657+42T>C (n.9657+42T>C) c.9654+42T>C (n.9654+42T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841060T>A | CA19106792 | HSPG2 | c.9513+41A>T (n.9513+41A>T) c.9516+41A>T (n.9516+41A>T) c.10059+41A>T (n.10059+41A>T) c.10011+41A>T (n.10011+41A>T) c.9990+41A>T (n.9990+41A>T) c.10062+41A>T (n.10062+41A>T) c.9783+41A>T (n.9783+41A>T) c.9567+41A>T (n.9567+41A>T) c.9708+41A>T (n.9708+41A>T) c.9657+41A>T (n.9657+41A>T) c.9654+41A>T (n.9654+41A>T) | dbSNP |
| 1 | g.21841060T>C | CA2643961666 | HSPG2 | c.9513+41A>G (n.9513+41A>G) c.9516+41A>G (n.9516+41A>G) c.10059+41A>G (n.10059+41A>G) c.10011+41A>G (n.10011+41A>G) c.9990+41A>G (n.9990+41A>G) c.10062+41A>G (n.10062+41A>G) c.9783+41A>G (n.9783+41A>G) c.9567+41A>G (n.9567+41A>G) c.9708+41A>G (n.9708+41A>G) c.9657+41A>G (n.9657+41A>G) c.9654+41A>G (n.9654+41A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841060T>G | CA731546046 | HSPG2 | c.9513+41A>C (n.9513+41A>C) c.9516+41A>C (n.9516+41A>C) c.10059+41A>C (n.10059+41A>C) c.10011+41A>C (n.10011+41A>C) c.9990+41A>C (n.9990+41A>C) c.10062+41A>C (n.10062+41A>C) c.9783+41A>C (n.9783+41A>C) c.9567+41A>C (n.9567+41A>C) c.9708+41A>C (n.9708+41A>C) c.9657+41A>C (n.9657+41A>C) c.9654+41A>C (n.9654+41A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841060T= | CA1158133602 | HSPG2 | c.9513+41A= (n.9513+41A=) c.9516+41A= (n.9516+41A=) c.10059+41A= (n.10059+41A=) c.10011+41A= (n.10011+41A=) c.9990+41A= (n.9990+41A=) c.10062+41A= (n.10062+41A=) c.9783+41A= (n.9783+41A=) c.9567+41A= (n.9567+41A=) c.9708+41A= (n.9708+41A=) c.9657+41A= (n.9657+41A=) c.9654+41A= (n.9654+41A=) | |
| 1 | g.21841061G>A | CA2643961669 | HSPG2 | c.9513+40C>T (n.9513+40C>T) c.9516+40C>T (n.9516+40C>T) c.10059+40C>T (n.10059+40C>T) c.10011+40C>T (n.10011+40C>T) c.9990+40C>T (n.9990+40C>T) c.10062+40C>T (n.10062+40C>T) c.9783+40C>T (n.9783+40C>T) c.9567+40C>T (n.9567+40C>T) c.9708+40C>T (n.9708+40C>T) c.9657+40C>T (n.9657+40C>T) c.9654+40C>T (n.9654+40C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841062G>A | CA670418 | HSPG2 | c.9513+39C>T (n.9513+39C>T) c.9516+39C>T (n.9516+39C>T) c.10059+39C>T (n.10059+39C>T) c.10011+39C>T (n.10011+39C>T) c.9990+39C>T (n.9990+39C>T) c.10062+39C>T (n.10062+39C>T) c.9783+39C>T (n.9783+39C>T) c.9567+39C>T (n.9567+39C>T) c.9708+39C>T (n.9708+39C>T) c.9657+39C>T (n.9657+39C>T) c.9654+39C>T (n.9654+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841062G>C | CA1158133604 | HSPG2 | c.9513+39C>G (n.9513+39C>G) c.9516+39C>G (n.9516+39C>G) c.10059+39C>G (n.10059+39C>G) c.10011+39C>G (n.10011+39C>G) c.9990+39C>G (n.9990+39C>G) c.10062+39C>G (n.10062+39C>G) c.9783+39C>G (n.9783+39C>G) c.9567+39C>G (n.9567+39C>G) c.9708+39C>G (n.9708+39C>G) c.9657+39C>G (n.9657+39C>G) c.9654+39C>G (n.9654+39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21841062G= | CA1158133603 | HSPG2 | c.9513+39C= (n.9513+39C=) c.9516+39C= (n.9516+39C=) c.10059+39C= (n.10059+39C=) c.10011+39C= (n.10011+39C=) c.9990+39C= (n.9990+39C=) c.10062+39C= (n.10062+39C=) c.9783+39C= (n.9783+39C=) c.9567+39C= (n.9567+39C=) c.9708+39C= (n.9708+39C=) c.9657+39C= (n.9657+39C=) c.9654+39C= (n.9654+39C=) | |
| 1 | g.21841062G>T | CA1158133605 | HSPG2 | c.9513+39C>A (n.9513+39C>A) c.9516+39C>A (n.9516+39C>A) c.10059+39C>A (n.10059+39C>A) c.10011+39C>A (n.10011+39C>A) c.9990+39C>A (n.9990+39C>A) c.10062+39C>A (n.10062+39C>A) c.9783+39C>A (n.9783+39C>A) c.9567+39C>A (n.9567+39C>A) c.9708+39C>A (n.9708+39C>A) c.9657+39C>A (n.9657+39C>A) c.9654+39C>A (n.9654+39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21841063A= | CA1158133606 | HSPG2 | c.9513+38T= (n.9513+38T=) c.9516+38T= (n.9516+38T=) c.10059+38T= (n.10059+38T=) c.10011+38T= (n.10011+38T=) c.9990+38T= (n.9990+38T=) c.10062+38T= (n.10062+38T=) c.9783+38T= (n.9783+38T=) c.9567+38T= (n.9567+38T=) c.9708+38T= (n.9708+38T=) c.9657+38T= (n.9657+38T=) c.9654+38T= (n.9654+38T=) | |
| 1 | g.21841063A>C | CA2742776508 | HSPG2 | c.9513+38T>G (n.9513+38T>G) c.9516+38T>G (n.9516+38T>G) c.10059+38T>G (n.10059+38T>G) c.10011+38T>G (n.10011+38T>G) c.9990+38T>G (n.9990+38T>G) c.10062+38T>G (n.10062+38T>G) c.9783+38T>G (n.9783+38T>G) c.9567+38T>G (n.9567+38T>G) c.9708+38T>G (n.9708+38T>G) c.9657+38T>G (n.9657+38T>G) c.9654+38T>G (n.9654+38T>G) | |
| 1 | g.21841063A>G | CA670419 | HSPG2 | c.9513+38T>C (n.9513+38T>C) c.9516+38T>C (n.9516+38T>C) c.10059+38T>C (n.10059+38T>C) c.10011+38T>C (n.10011+38T>C) c.9990+38T>C (n.9990+38T>C) c.10062+38T>C (n.10062+38T>C) c.9783+38T>C (n.9783+38T>C) c.9567+38T>C (n.9567+38T>C) c.9708+38T>C (n.9708+38T>C) c.9657+38T>C (n.9657+38T>C) c.9654+38T>C (n.9654+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841066G>A | CA2643961679 | HSPG2 | c.9513+35C>T (n.9513+35C>T) c.9516+35C>T (n.9516+35C>T) c.10059+35C>T (n.10059+35C>T) c.10011+35C>T (n.10011+35C>T) c.9990+35C>T (n.9990+35C>T) c.10062+35C>T (n.10062+35C>T) c.9783+35C>T (n.9783+35C>T) c.9567+35C>T (n.9567+35C>T) c.9708+35C>T (n.9708+35C>T) c.9657+35C>T (n.9657+35C>T) c.9654+35C>T (n.9654+35C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841066G>C | CA2643961680 | HSPG2 | c.9513+35C>G (n.9513+35C>G) c.9516+35C>G (n.9516+35C>G) c.10059+35C>G (n.10059+35C>G) c.10011+35C>G (n.10011+35C>G) c.9990+35C>G (n.9990+35C>G) c.10062+35C>G (n.10062+35C>G) c.9783+35C>G (n.9783+35C>G) c.9567+35C>G (n.9567+35C>G) c.9708+35C>G (n.9708+35C>G) c.9657+35C>G (n.9657+35C>G) c.9654+35C>G (n.9654+35C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841066G>T | CA2643961681 | HSPG2 | c.9513+35C>A (n.9513+35C>A) c.9516+35C>A (n.9516+35C>A) c.10059+35C>A (n.10059+35C>A) c.10011+35C>A (n.10011+35C>A) c.9990+35C>A (n.9990+35C>A) c.10062+35C>A (n.10062+35C>A) c.9783+35C>A (n.9783+35C>A) c.9567+35C>A (n.9567+35C>A) c.9708+35C>A (n.9708+35C>A) c.9657+35C>A (n.9657+35C>A) c.9654+35C>A (n.9654+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841068del | CA2643961677 | HSPG2 | c.9513+35del (n.9513+35del) c.9516+35del (n.9516+35del) c.10059+35del (n.10059+35del) c.10011+35del (n.10011+35del) c.9990+35del (n.9990+35del) c.10062+35del (n.10062+35del) c.9783+35del (n.9783+35del) c.9567+35del (n.9567+35del) c.9708+35del (n.9708+35del) c.9657+35del (n.9657+35del) c.9654+35del (n.9654+35del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841067G>C | CA2643961683 | HSPG2 | c.9513+34C>G (n.9513+34C>G) c.9516+34C>G (n.9516+34C>G) c.10059+34C>G (n.10059+34C>G) c.10011+34C>G (n.10011+34C>G) c.9990+34C>G (n.9990+34C>G) c.10062+34C>G (n.10062+34C>G) c.9783+34C>G (n.9783+34C>G) c.9567+34C>G (n.9567+34C>G) c.9708+34C>G (n.9708+34C>G) c.9657+34C>G (n.9657+34C>G) c.9654+34C>G (n.9654+34C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841068G>A | CA19106805 | HSPG2 | c.9513+33C>T (n.9513+33C>T) c.9516+33C>T (n.9516+33C>T) c.10059+33C>T (n.10059+33C>T) c.10011+33C>T (n.10011+33C>T) c.9990+33C>T (n.9990+33C>T) c.10062+33C>T (n.10062+33C>T) c.9783+33C>T (n.9783+33C>T) c.9567+33C>T (n.9567+33C>T) c.9708+33C>T (n.9708+33C>T) c.9657+33C>T (n.9657+33C>T) c.9654+33C>T (n.9654+33C>T) | dbSNP |
| 1 | g.21841068G= | CA1158133607 | HSPG2 | c.9513+33C= (n.9513+33C=) c.9516+33C= (n.9516+33C=) c.10059+33C= (n.10059+33C=) c.10011+33C= (n.10011+33C=) c.9990+33C= (n.9990+33C=) c.10062+33C= (n.10062+33C=) c.9783+33C= (n.9783+33C=) c.9567+33C= (n.9567+33C=) c.9708+33C= (n.9708+33C=) c.9657+33C= (n.9657+33C=) c.9654+33C= (n.9654+33C=) | |
| 1 | g.21841068G>T | CA2643961686 | HSPG2 | c.9513+33C>A (n.9513+33C>A) c.9516+33C>A (n.9516+33C>A) c.10059+33C>A (n.10059+33C>A) c.10011+33C>A (n.10011+33C>A) c.9990+33C>A (n.9990+33C>A) c.10062+33C>A (n.10062+33C>A) c.9783+33C>A (n.9783+33C>A) c.9567+33C>A (n.9567+33C>A) c.9708+33C>A (n.9708+33C>A) c.9657+33C>A (n.9657+33C>A) c.9654+33C>A (n.9654+33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841069C= | CA1158133609 | HSPG2 | c.9513+32G= (n.9513+32G=) c.9516+32G= (n.9516+32G=) c.10059+32G= (n.10059+32G=) c.10011+32G= (n.10011+32G=) c.9990+32G= (n.9990+32G=) c.10062+32G= (n.10062+32G=) c.9783+32G= (n.9783+32G=) c.9567+32G= (n.9567+32G=) c.9708+32G= (n.9708+32G=) c.9657+32G= (n.9657+32G=) c.9654+32G= (n.9654+32G=) | |
| 1 | g.21841069C>T | CA1158133608 | HSPG2 | c.9513+32G>A (n.9513+32G>A) c.9516+32G>A (n.9516+32G>A) c.10059+32G>A (n.10059+32G>A) c.10011+32G>A (n.10011+32G>A) c.9990+32G>A (n.9990+32G>A) c.10062+32G>A (n.10062+32G>A) c.9783+32G>A (n.9783+32G>A) c.9567+32G>A (n.9567+32G>A) c.9708+32G>A (n.9708+32G>A) c.9657+32G>A (n.9657+32G>A) c.9654+32G>A (n.9654+32G>A) | dbSNP |
| 1 | g.21841070C= | CA1158133610 | HSPG2 | c.9513+31G= (n.9513+31G=) c.9516+31G= (n.9516+31G=) c.10059+31G= (n.10059+31G=) c.10011+31G= (n.10011+31G=) c.9990+31G= (n.9990+31G=) c.10062+31G= (n.10062+31G=) c.9783+31G= (n.9783+31G=) c.9567+31G= (n.9567+31G=) c.9708+31G= (n.9708+31G=) c.9657+31G= (n.9657+31G=) c.9654+31G= (n.9654+31G=) | |
| 1 | g.21841070C>T | CA999444429 | HSPG2 | c.9513+31G>A (n.9513+31G>A) c.9516+31G>A (n.9516+31G>A) c.10059+31G>A (n.10059+31G>A) c.10011+31G>A (n.10011+31G>A) c.9990+31G>A (n.9990+31G>A) c.10062+31G>A (n.10062+31G>A) c.9783+31G>A (n.9783+31G>A) c.9567+31G>A (n.9567+31G>A) c.9708+31G>A (n.9708+31G>A) c.9657+31G>A (n.9657+31G>A) c.9654+31G>A (n.9654+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841071T>G | CA2643961688 | HSPG2 | c.9513+30A>C (n.9513+30A>C) c.9516+30A>C (n.9516+30A>C) c.10059+30A>C (n.10059+30A>C) c.10011+30A>C (n.10011+30A>C) c.9990+30A>C (n.9990+30A>C) c.10062+30A>C (n.10062+30A>C) c.9783+30A>C (n.9783+30A>C) c.9567+30A>C (n.9567+30A>C) c.9708+30A>C (n.9708+30A>C) c.9657+30A>C (n.9657+30A>C) c.9654+30A>C (n.9654+30A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841072C= | CA1158133611 | HSPG2 | c.9513+29G= (n.9513+29G=) c.9516+29G= (n.9516+29G=) c.10059+29G= (n.10059+29G=) c.10011+29G= (n.10011+29G=) c.9990+29G= (n.9990+29G=) c.10062+29G= (n.10062+29G=) c.9783+29G= (n.9783+29G=) c.9567+29G= (n.9567+29G=) c.9708+29G= (n.9708+29G=) c.9657+29G= (n.9657+29G=) c.9654+29G= (n.9654+29G=) | |
| 1 | g.21841072C>G | CA521900907 | HSPG2 | c.9513+29G>C (n.9513+29G>C) c.9516+29G>C (n.9516+29G>C) c.10059+29G>C (n.10059+29G>C) c.10011+29G>C (n.10011+29G>C) c.9990+29G>C (n.9990+29G>C) c.10062+29G>C (n.10062+29G>C) c.9783+29G>C (n.9783+29G>C) c.9567+29G>C (n.9567+29G>C) c.9708+29G>C (n.9708+29G>C) c.9657+29G>C (n.9657+29G>C) c.9654+29G>C (n.9654+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841074G>T | CA2643961690 | HSPG2 | c.9513+27C>A (n.9513+27C>A) c.9516+27C>A (n.9516+27C>A) c.10059+27C>A (n.10059+27C>A) c.10011+27C>A (n.10011+27C>A) c.9990+27C>A (n.9990+27C>A) c.10062+27C>A (n.10062+27C>A) c.9783+27C>A (n.9783+27C>A) c.9567+27C>A (n.9567+27C>A) c.9708+27C>A (n.9708+27C>A) c.9657+27C>A (n.9657+27C>A) c.9654+27C>A (n.9654+27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841075A= | CA1158133612 | HSPG2 | c.9513+26T= (n.9513+26T=) c.9516+26T= (n.9516+26T=) c.10059+26T= (n.10059+26T=) c.10011+26T= (n.10011+26T=) c.9990+26T= (n.9990+26T=) c.10062+26T= (n.10062+26T=) c.9783+26T= (n.9783+26T=) c.9567+26T= (n.9567+26T=) c.9708+26T= (n.9708+26T=) c.9657+26T= (n.9657+26T=) c.9654+26T= (n.9654+26T=) | |
| 1 | g.21841075A>C | CA1158133613 | HSPG2 | c.9513+26T>G (n.9513+26T>G) c.9516+26T>G (n.9516+26T>G) c.10059+26T>G (n.10059+26T>G) c.10011+26T>G (n.10011+26T>G) c.9990+26T>G (n.9990+26T>G) c.10062+26T>G (n.10062+26T>G) c.9783+26T>G (n.9783+26T>G) c.9567+26T>G (n.9567+26T>G) c.9708+26T>G (n.9708+26T>G) c.9657+26T>G (n.9657+26T>G) c.9654+26T>G (n.9654+26T>G) | dbSNP |
| 1 | g.21841075A>G | CA2574452157 | HSPG2 | c.9513+26T>C (n.9513+26T>C) c.9516+26T>C (n.9516+26T>C) c.10059+26T>C (n.10059+26T>C) c.10011+26T>C (n.10011+26T>C) c.9990+26T>C (n.9990+26T>C) c.10062+26T>C (n.10062+26T>C) c.9783+26T>C (n.9783+26T>C) c.9567+26T>C (n.9567+26T>C) c.9708+26T>C (n.9708+26T>C) c.9657+26T>C (n.9657+26T>C) c.9654+26T>C (n.9654+26T>C) | |
| 1 | g.21841077C= | CA1158133614 | HSPG2 | c.9513+24G= (n.9513+24G=) c.9516+24G= (n.9516+24G=) c.10059+24G= (n.10059+24G=) c.10011+24G= (n.10011+24G=) c.9990+24G= (n.9990+24G=) c.10062+24G= (n.10062+24G=) c.9783+24G= (n.9783+24G=) c.9567+24G= (n.9567+24G=) c.9708+24G= (n.9708+24G=) c.9657+24G= (n.9657+24G=) c.9654+24G= (n.9654+24G=) | |
| 1 | g.21841077C>T | CA19106818 | HSPG2 | c.9513+24G>A (n.9513+24G>A) c.9516+24G>A (n.9516+24G>A) c.10059+24G>A (n.10059+24G>A) c.10011+24G>A (n.10011+24G>A) c.9990+24G>A (n.9990+24G>A) c.10062+24G>A (n.10062+24G>A) c.9783+24G>A (n.9783+24G>A) c.9567+24G>A (n.9567+24G>A) c.9708+24G>A (n.9708+24G>A) c.9657+24G>A (n.9657+24G>A) c.9654+24G>A (n.9654+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21841078C>G | CA2643961691 | HSPG2 | c.9513+23G>C (n.9513+23G>C) c.9516+23G>C (n.9516+23G>C) c.10059+23G>C (n.10059+23G>C) c.10011+23G>C (n.10011+23G>C) c.9990+23G>C (n.9990+23G>C) c.10062+23G>C (n.10062+23G>C) c.9783+23G>C (n.9783+23G>C) c.9567+23G>C (n.9567+23G>C) c.9708+23G>C (n.9708+23G>C) c.9657+23G>C (n.9657+23G>C) c.9654+23G>C (n.9654+23G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841078_21841079delinsCA | CA1158133615 | HSPG2 | c.9513+22_9513+23delinsTG (n.9513+22_9513+23delinsTG) c.9516+22_9516+23delinsTG (n.9516+22_9516+23delinsTG) c.10059+22_10059+23delinsTG (n.10059+22_10059+23delinsTG) c.10011+22_10011+23delinsTG (n.10011+22_10011+23delinsTG) c.9990+22_9990+23delinsTG (n.9990+22_9990+23delinsTG) c.10062+22_10062+23delinsTG (n.10062+22_10062+23delinsTG) c.9783+22_9783+23delinsTG (n.9783+22_9783+23delinsTG) c.9567+22_9567+23delinsTG (n.9567+22_9567+23delinsTG) c.9708+22_9708+23delinsTG (n.9708+22_9708+23delinsTG) c.9657+22_9657+23delinsTG (n.9657+22_9657+23delinsTG) c.9654+22_9654+23delinsTG (n.9654+22_9654+23delinsTG) | |
| 1 | g.21841079del | CA999444434 | HSPG2 | c.9513+22del (n.9513+22del) c.9516+22del (n.9516+22del) c.10059+22del (n.10059+22del) c.10011+22del (n.10011+22del) c.9990+22del (n.9990+22del) c.10062+22del (n.10062+22del) c.9783+22del (n.9783+22del) c.9567+22del (n.9567+22del) c.9708+22del (n.9708+22del) c.9657+22del (n.9657+22del) c.9654+22del (n.9654+22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841083_21841084del | CA2643961692 | HSPG2 | c.9513+21_9513+22del (n.9513+21_9513+22del) c.9516+21_9516+22del (n.9516+21_9516+22del) c.10059+21_10059+22del (n.10059+21_10059+22del) c.10011+21_10011+22del (n.10011+21_10011+22del) c.9990+21_9990+22del (n.9990+21_9990+22del) c.10062+21_10062+22del (n.10062+21_10062+22del) c.9783+21_9783+22del (n.9783+21_9783+22del) c.9567+21_9567+22del (n.9567+21_9567+22del) c.9708+21_9708+22del (n.9708+21_9708+22del) c.9657+21_9657+22del (n.9657+21_9657+22del) c.9654+21_9654+22del (n.9654+21_9654+22del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841080G>A | CA521900908 | HSPG2 | c.9513+21C>T (n.9513+21C>T) c.9516+21C>T (n.9516+21C>T) c.10059+21C>T (n.10059+21C>T) c.10011+21C>T (n.10011+21C>T) c.9990+21C>T (n.9990+21C>T) c.10062+21C>T (n.10062+21C>T) c.9783+21C>T (n.9783+21C>T) c.9567+21C>T (n.9567+21C>T) c.9708+21C>T (n.9708+21C>T) c.9657+21C>T (n.9657+21C>T) c.9654+21C>T (n.9654+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.21841080G= | CA1158133616 | HSPG2 | c.9513+21C= (n.9513+21C=) c.9516+21C= (n.9516+21C=) c.10059+21C= (n.10059+21C=) c.10011+21C= (n.10011+21C=) c.9990+21C= (n.9990+21C=) c.10062+21C= (n.10062+21C=) c.9783+21C= (n.9783+21C=) c.9567+21C= (n.9567+21C=) c.9708+21C= (n.9708+21C=) c.9657+21C= (n.9657+21C=) c.9654+21C= (n.9654+21C=) | |
| 1 | g.21841082G>A | CA731546054 | HSPG2 | c.9513+19C>T (n.9513+19C>T) c.9516+19C>T (n.9516+19C>T) c.10059+19C>T (n.10059+19C>T) c.10011+19C>T (n.10011+19C>T) c.9990+19C>T (n.9990+19C>T) c.10062+19C>T (n.10062+19C>T) c.9783+19C>T (n.9783+19C>T) c.9567+19C>T (n.9567+19C>T) c.9708+19C>T (n.9708+19C>T) c.9657+19C>T (n.9657+19C>T) c.9654+19C>T (n.9654+19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841082G>C | CA2643961693 | HSPG2 | c.9513+19C>G (n.9513+19C>G) c.9516+19C>G (n.9516+19C>G) c.10059+19C>G (n.10059+19C>G) c.10011+19C>G (n.10011+19C>G) c.9990+19C>G (n.9990+19C>G) c.10062+19C>G (n.10062+19C>G) c.9783+19C>G (n.9783+19C>G) c.9567+19C>G (n.9567+19C>G) c.9708+19C>G (n.9708+19C>G) c.9657+19C>G (n.9657+19C>G) c.9654+19C>G (n.9654+19C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841082G= | CA1158133617 | HSPG2 | c.9513+19C= (n.9513+19C=) c.9516+19C= (n.9516+19C=) c.10059+19C= (n.10059+19C=) c.10011+19C= (n.10011+19C=) c.9990+19C= (n.9990+19C=) c.10062+19C= (n.10062+19C=) c.9783+19C= (n.9783+19C=) c.9567+19C= (n.9567+19C=) c.9708+19C= (n.9708+19C=) c.9657+19C= (n.9657+19C=) c.9654+19C= (n.9654+19C=) | |
| 1 | g.21841083A>G | CA2643961694 | HSPG2 | c.9513+18T>C (n.9513+18T>C) c.9516+18T>C (n.9516+18T>C) c.10059+18T>C (n.10059+18T>C) c.10011+18T>C (n.10011+18T>C) c.9990+18T>C (n.9990+18T>C) c.10062+18T>C (n.10062+18T>C) c.9783+18T>C (n.9783+18T>C) c.9567+18T>C (n.9567+18T>C) c.9708+18T>C (n.9708+18T>C) c.9657+18T>C (n.9657+18T>C) c.9654+18T>C (n.9654+18T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841084G>A | CA2643961695 | HSPG2 | c.9513+17C>T (n.9513+17C>T) c.9516+17C>T (n.9516+17C>T) c.10059+17C>T (n.10059+17C>T) c.10011+17C>T (n.10011+17C>T) c.9990+17C>T (n.9990+17C>T) c.10062+17C>T (n.10062+17C>T) c.9783+17C>T (n.9783+17C>T) c.9567+17C>T (n.9567+17C>T) c.9708+17C>T (n.9708+17C>T) c.9657+17C>T (n.9657+17C>T) c.9654+17C>T (n.9654+17C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841085G>A | CA999444439 | HSPG2 | c.9513+16C>T (n.9513+16C>T) c.9516+16C>T (n.9516+16C>T) c.10059+16C>T (n.10059+16C>T) c.10011+16C>T (n.10011+16C>T) c.9990+16C>T (n.9990+16C>T) c.10062+16C>T (n.10062+16C>T) c.9783+16C>T (n.9783+16C>T) c.9567+16C>T (n.9567+16C>T) c.9708+16C>T (n.9708+16C>T) c.9657+16C>T (n.9657+16C>T) c.9654+16C>T (n.9654+16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841085G>C | CA1158133619 | HSPG2 | c.9513+16C>G (n.9513+16C>G) c.9516+16C>G (n.9516+16C>G) c.10059+16C>G (n.10059+16C>G) c.10011+16C>G (n.10011+16C>G) c.9990+16C>G (n.9990+16C>G) c.10062+16C>G (n.10062+16C>G) c.9783+16C>G (n.9783+16C>G) c.9567+16C>G (n.9567+16C>G) c.9708+16C>G (n.9708+16C>G) c.9657+16C>G (n.9657+16C>G) c.9654+16C>G (n.9654+16C>G) | dbSNP |
| 1 | g.21841085G= | CA1158133618 | HSPG2 | c.9513+16C= (n.9513+16C=) c.9516+16C= (n.9516+16C=) c.10059+16C= (n.10059+16C=) c.10011+16C= (n.10011+16C=) c.9990+16C= (n.9990+16C=) c.10062+16C= (n.10062+16C=) c.9783+16C= (n.9783+16C=) c.9567+16C= (n.9567+16C=) c.9708+16C= (n.9708+16C=) c.9657+16C= (n.9657+16C=) c.9654+16C= (n.9654+16C=) | |
| 1 | g.21841086C>A | CA2643961696 | HSPG2 | c.9513+15G>T (n.9513+15G>T) c.9516+15G>T (n.9516+15G>T) c.10059+15G>T (n.10059+15G>T) c.10011+15G>T (n.10011+15G>T) c.9990+15G>T (n.9990+15G>T) c.10062+15G>T (n.10062+15G>T) c.9783+15G>T (n.9783+15G>T) c.9567+15G>T (n.9567+15G>T) c.9708+15G>T (n.9708+15G>T) c.9657+15G>T (n.9657+15G>T) c.9654+15G>T (n.9654+15G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841088G>A | CA670420 | HSPG2 | c.9513+13C>T (n.9513+13C>T) c.9516+13C>T (n.9516+13C>T) c.10059+13C>T (n.10059+13C>T) c.10011+13C>T (n.10011+13C>T) c.9990+13C>T (n.9990+13C>T) c.10062+13C>T (n.10062+13C>T) c.9783+13C>T (n.9783+13C>T) c.9567+13C>T (n.9567+13C>T) c.9708+13C>T (n.9708+13C>T) c.9657+13C>T (n.9657+13C>T) c.9654+13C>T (n.9654+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841088G= | CA1144145399 | HSPG2 | c.9513+13C= (n.9513+13C=) c.9516+13C= (n.9516+13C=) c.10059+13C= (n.10059+13C=) c.10011+13C= (n.10011+13C=) c.9990+13C= (n.9990+13C=) c.10062+13C= (n.10062+13C=) c.9783+13C= (n.9783+13C=) c.9567+13C= (n.9567+13C=) c.9708+13C= (n.9708+13C=) c.9657+13C= (n.9657+13C=) c.9654+13C= (n.9654+13C=) | |
| 1 | g.21841088G>T | CA645685396 | HSPG2 | c.9513+13C>A (n.9513+13C>A) c.9516+13C>A (n.9516+13C>A) c.10059+13C>A (n.10059+13C>A) c.10011+13C>A (n.10011+13C>A) c.9990+13C>A (n.9990+13C>A) c.10062+13C>A (n.10062+13C>A) c.9783+13C>A (n.9783+13C>A) c.9567+13C>A (n.9567+13C>A) c.9708+13C>A (n.9708+13C>A) c.9657+13C>A (n.9657+13C>A) c.9654+13C>A (n.9654+13C>A) | COSMIC |
| 1 | g.21841088_21841089delinsGC | CA1158133620 | HSPG2 | c.9513+12_9513+13delinsGC (n.9513+12_9513+13delinsGC) c.9516+12_9516+13delinsGC (n.9516+12_9516+13delinsGC) c.10059+12_10059+13delinsGC (n.10059+12_10059+13delinsGC) c.10011+12_10011+13delinsGC (n.10011+12_10011+13delinsGC) c.9990+12_9990+13delinsGC (n.9990+12_9990+13delinsGC) c.10062+12_10062+13delinsGC (n.10062+12_10062+13delinsGC) c.9783+12_9783+13delinsGC (n.9783+12_9783+13delinsGC) c.9567+12_9567+13delinsGC (n.9567+12_9567+13delinsGC) c.9708+12_9708+13delinsGC (n.9708+12_9708+13delinsGC) c.9657+12_9657+13delinsGC (n.9657+12_9657+13delinsGC) c.9654+12_9654+13delinsGC (n.9654+12_9654+13delinsGC) | |
| 1 | g.21841089C>A | CA2643961697 | HSPG2 | c.9513+12G>T (n.9513+12G>T) c.9516+12G>T (n.9516+12G>T) c.10059+12G>T (n.10059+12G>T) c.10011+12G>T (n.10011+12G>T) c.9990+12G>T (n.9990+12G>T) c.10062+12G>T (n.10062+12G>T) c.9783+12G>T (n.9783+12G>T) c.9567+12G>T (n.9567+12G>T) c.9708+12G>T (n.9708+12G>T) c.9657+12G>T (n.9657+12G>T) c.9654+12G>T (n.9654+12G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841089C= | CA1158133621 | HSPG2 | c.9513+12G= (n.9513+12G=) c.9516+12G= (n.9516+12G=) c.10059+12G= (n.10059+12G=) c.10011+12G= (n.10011+12G=) c.9990+12G= (n.9990+12G=) c.10062+12G= (n.10062+12G=) c.9783+12G= (n.9783+12G=) c.9567+12G= (n.9567+12G=) c.9708+12G= (n.9708+12G=) c.9657+12G= (n.9657+12G=) c.9654+12G= (n.9654+12G=) | |
| 1 | g.21841089C>G | CA670422 | HSPG2 | c.9513+12G>C (n.9513+12G>C) c.9516+12G>C (n.9516+12G>C) c.10059+12G>C (n.10059+12G>C) c.10011+12G>C (n.10011+12G>C) c.9990+12G>C (n.9990+12G>C) c.10062+12G>C (n.10062+12G>C) c.9783+12G>C (n.9783+12G>C) c.9567+12G>C (n.9567+12G>C) c.9708+12G>C (n.9708+12G>C) c.9657+12G>C (n.9657+12G>C) c.9654+12G>C (n.9654+12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841092del | CA670421 | HSPG2 | c.9513+12del (n.9513+12del) c.9516+12del (n.9516+12del) c.10059+12del (n.10059+12del) c.10011+12del (n.10011+12del) c.9990+12del (n.9990+12del) c.10062+12del (n.10062+12del) c.9783+12del (n.9783+12del) c.9567+12del (n.9567+12del) c.9708+12del (n.9708+12del) c.9657+12del (n.9657+12del) c.9654+12del (n.9654+12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841090C>A | CA2643961699 | HSPG2 | c.9513+11G>T (n.9513+11G>T) c.9516+11G>T (n.9516+11G>T) c.10059+11G>T (n.10059+11G>T) c.10011+11G>T (n.10011+11G>T) c.9990+11G>T (n.9990+11G>T) c.10062+11G>T (n.10062+11G>T) c.9783+11G>T (n.9783+11G>T) c.9567+11G>T (n.9567+11G>T) c.9708+11G>T (n.9708+11G>T) c.9657+11G>T (n.9657+11G>T) c.9654+11G>T (n.9654+11G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841091C= | CA1158133622 | HSPG2 | c.9513+10G= (n.9513+10G=) c.9516+10G= (n.9516+10G=) c.10059+10G= (n.10059+10G=) c.10011+10G= (n.10011+10G=) c.9990+10G= (n.9990+10G=) c.10062+10G= (n.10062+10G=) c.9783+10G= (n.9783+10G=) c.9567+10G= (n.9567+10G=) c.9708+10G= (n.9708+10G=) c.9657+10G= (n.9657+10G=) c.9654+10G= (n.9654+10G=) | |
| 1 | g.21841091C>T | CA521900909 | HSPG2 | c.9513+10G>A (n.9513+10G>A) c.9516+10G>A (n.9516+10G>A) c.10059+10G>A (n.10059+10G>A) c.10011+10G>A (n.10011+10G>A) c.9990+10G>A (n.9990+10G>A) c.10062+10G>A (n.10062+10G>A) c.9783+10G>A (n.9783+10G>A) c.9567+10G>A (n.9567+10G>A) c.9708+10G>A (n.9708+10G>A) c.9657+10G>A (n.9657+10G>A) c.9654+10G>A (n.9654+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841092C>A | CA1158133624 | HSPG2 | c.9513+9G>T (n.9513+9G>T) c.9516+9G>T (n.9516+9G>T) c.10059+9G>T (n.10059+9G>T) c.10011+9G>T (n.10011+9G>T) c.9990+9G>T (n.9990+9G>T) c.10062+9G>T (n.10062+9G>T) c.9783+9G>T (n.9783+9G>T) c.9567+9G>T (n.9567+9G>T) c.9708+9G>T (n.9708+9G>T) c.9657+9G>T (n.9657+9G>T) c.9654+9G>T (n.9654+9G>T) | dbSNP |
| 1 | g.21841092C= | CA1158133623 | HSPG2 | c.9513+9G= (n.9513+9G=) c.9516+9G= (n.9516+9G=) c.10059+9G= (n.10059+9G=) c.10011+9G= (n.10011+9G=) c.9990+9G= (n.9990+9G=) c.10062+9G= (n.10062+9G=) c.9783+9G= (n.9783+9G=) c.9567+9G= (n.9567+9G=) c.9708+9G= (n.9708+9G=) c.9657+9G= (n.9657+9G=) c.9654+9G= (n.9654+9G=) | |
| 1 | g.21841092C>G | CA2643961704 | HSPG2 | c.9513+9G>C (n.9513+9G>C) c.9516+9G>C (n.9516+9G>C) c.10059+9G>C (n.10059+9G>C) c.10011+9G>C (n.10011+9G>C) c.9990+9G>C (n.9990+9G>C) c.10062+9G>C (n.10062+9G>C) c.9783+9G>C (n.9783+9G>C) c.9567+9G>C (n.9567+9G>C) c.9708+9G>C (n.9708+9G>C) c.9657+9G>C (n.9657+9G>C) c.9654+9G>C (n.9654+9G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841092C>T | CA670423 | HSPG2 | c.9513+9G>A (n.9513+9G>A) c.9516+9G>A (n.9516+9G>A) c.10059+9G>A (n.10059+9G>A) c.10011+9G>A (n.10011+9G>A) c.9990+9G>A (n.9990+9G>A) c.10062+9G>A (n.10062+9G>A) c.9783+9G>A (n.9783+9G>A) c.9567+9G>A (n.9567+9G>A) c.9708+9G>A (n.9708+9G>A) c.9657+9G>A (n.9657+9G>A) c.9654+9G>A (n.9654+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841093G>A | CA670424 | HSPG2 | c.9513+8C>T (n.9513+8C>T) c.9516+8C>T (n.9516+8C>T) c.10059+8C>T (n.10059+8C>T) c.10011+8C>T (n.10011+8C>T) c.9990+8C>T (n.9990+8C>T) c.10062+8C>T (n.10062+8C>T) c.9783+8C>T (n.9783+8C>T) c.9567+8C>T (n.9567+8C>T) c.9708+8C>T (n.9708+8C>T) c.9657+8C>T (n.9657+8C>T) c.9654+8C>T (n.9654+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841093G= | CA1148732365 | HSPG2 | c.9513+8C= (n.9513+8C=) c.9516+8C= (n.9516+8C=) c.10059+8C= (n.10059+8C=) c.10011+8C= (n.10011+8C=) c.9990+8C= (n.9990+8C=) c.10062+8C= (n.10062+8C=) c.9783+8C= (n.9783+8C=) c.9567+8C= (n.9567+8C=) c.9708+8C= (n.9708+8C=) c.9657+8C= (n.9657+8C=) c.9654+8C= (n.9654+8C=) | |
| 1 | g.21841095C>T | CA2574452158 | HSPG2 | c.9513+6G>A (n.9513+6G>A) c.9516+6G>A (n.9516+6G>A) c.10059+6G>A (n.10059+6G>A) c.10011+6G>A (n.10011+6G>A) c.9990+6G>A (n.9990+6G>A) c.10062+6G>A (n.10062+6G>A) c.9783+6G>A (n.9783+6G>A) c.9567+6G>A (n.9567+6G>A) c.9708+6G>A (n.9708+6G>A) c.9657+6G>A (n.9657+6G>A) c.9654+6G>A (n.9654+6G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841099A>C | CA338913957 | HSPG2 | c.9513+2T>G (n.9513+2T>G) c.9516+2T>G (n.9516+2T>G) c.10059+2T>G (n.10059+2T>G) c.10011+2T>G (n.10011+2T>G) c.9990+2T>G (n.9990+2T>G) c.10062+2T>G (n.10062+2T>G) c.9783+2T>G (n.9783+2T>G) c.9567+2T>G (n.9567+2T>G) c.9708+2T>G (n.9708+2T>G) c.9657+2T>G (n.9657+2T>G) c.9654+2T>G (n.9654+2T>G) | |
| 1 | g.21841099A>G | CA338913958 | HSPG2 | c.9513+2T>C (n.9513+2T>C) c.9516+2T>C (n.9516+2T>C) c.10059+2T>C (n.10059+2T>C) c.10011+2T>C (n.10011+2T>C) c.9990+2T>C (n.9990+2T>C) c.10062+2T>C (n.10062+2T>C) c.9783+2T>C (n.9783+2T>C) c.9567+2T>C (n.9567+2T>C) c.9708+2T>C (n.9708+2T>C) c.9657+2T>C (n.9657+2T>C) c.9654+2T>C (n.9654+2T>C) | |
| 1 | g.21841099A>T | CA338913959 | HSPG2 | c.9513+2T>A (n.9513+2T>A) c.9516+2T>A (n.9516+2T>A) c.10059+2T>A (n.10059+2T>A) c.10011+2T>A (n.10011+2T>A) c.9990+2T>A (n.9990+2T>A) c.10062+2T>A (n.10062+2T>A) c.9783+2T>A (n.9783+2T>A) c.9567+2T>A (n.9567+2T>A) c.9708+2T>A (n.9708+2T>A) c.9657+2T>A (n.9657+2T>A) c.9654+2T>A (n.9654+2T>A) | |
| 1 | g.21841100C>A | CA338913961 | HSPG2 | c.9513+1G>T (n.9513+1G>T) c.9516+1G>T (n.9516+1G>T) c.10059+1G>T (n.10059+1G>T) c.10011+1G>T (n.10011+1G>T) c.9990+1G>T (n.9990+1G>T) c.10062+1G>T (n.10062+1G>T) c.9783+1G>T (n.9783+1G>T) c.9567+1G>T (n.9567+1G>T) c.9708+1G>T (n.9708+1G>T) c.9657+1G>T (n.9657+1G>T) c.9654+1G>T (n.9654+1G>T) | |
| 1 | g.21841100C>G | CA338913962 | HSPG2 | c.9513+1G>C (n.9513+1G>C) c.9516+1G>C (n.9516+1G>C) c.10059+1G>C (n.10059+1G>C) c.10011+1G>C (n.10011+1G>C) c.9990+1G>C (n.9990+1G>C) c.10062+1G>C (n.10062+1G>C) c.9783+1G>C (n.9783+1G>C) c.9567+1G>C (n.9567+1G>C) c.9708+1G>C (n.9708+1G>C) c.9657+1G>C (n.9657+1G>C) c.9654+1G>C (n.9654+1G>C) | |
| 1 | g.21841100C>T | CA338913960 | HSPG2 | c.9513+1G>A (n.9513+1G>A) c.9516+1G>A (n.9516+1G>A) c.10059+1G>A (n.10059+1G>A) c.10011+1G>A (n.10011+1G>A) c.9990+1G>A (n.9990+1G>A) c.10062+1G>A (n.10062+1G>A) c.9783+1G>A (n.9783+1G>A) c.9567+1G>A (n.9567+1G>A) c.9708+1G>A (n.9708+1G>A) c.9657+1G>A (n.9657+1G>A) c.9654+1G>A (n.9654+1G>A) | |
| 1 | g.21841101C>A | CA338913963 | HSPG2 | c.9513G>T (p.Gln3171His) c.9516G>T (p.Gln3172His) c.10059G>T (p.Gln3353His) c.10011G>T (p.Gln3337His) c.9990G>T (p.Gln3330His) c.10062G>T (p.Gln3354His) c.9783G>T (p.Gln3261His) c.9567G>T (p.Gln3189His) c.9708G>T (p.Gln3236His) c.9657G>T (p.Gln3219His) c.9654G>T (p.Gln3218His) | |
| 1 | g.21841101C>G | CA338913964 | HSPG2 | c.9513G>C (p.Gln3171His) c.9516G>C (p.Gln3172His) c.10059G>C (p.Gln3353His) c.10011G>C (p.Gln3337His) c.9990G>C (p.Gln3330His) c.10062G>C (p.Gln3354His) c.9783G>C (p.Gln3261His) c.9567G>C (p.Gln3189His) c.9708G>C (p.Gln3236His) c.9657G>C (p.Gln3219His) c.9654G>C (p.Gln3218His) | |
| 1 | g.21841101C>T | CA416547291 | HSPG2 | c.9513G>A (p.Gln3171=) c.9516G>A (p.Gln3172=) c.10059G>A (p.Gln3353=) c.10011G>A (p.Gln3337=) c.9990G>A (p.Gln3330=) c.10062G>A (p.Gln3354=) c.9783G>A (p.Gln3261=) c.9567G>A (p.Gln3189=) c.9708G>A (p.Gln3236=) c.9657G>A (p.Gln3219=) c.9654G>A (p.Gln3218=) | |
| 1 | g.21841102T>A | CA338913965 | HSPG2 | c.9512A>T (p.Gln3171Leu) c.9515A>T (p.Gln3172Leu) c.10058A>T (p.Gln3353Leu) c.10010A>T (p.Gln3337Leu) c.9989A>T (p.Gln3330Leu) c.10061A>T (p.Gln3354Leu) c.9782A>T (p.Gln3261Leu) c.9566A>T (p.Gln3189Leu) c.9707A>T (p.Gln3236Leu) c.9656A>T (p.Gln3219Leu) c.9653A>T (p.Gln3218Leu) | |
| 1 | g.21841102T>C | CA338913966 | HSPG2 | c.9512A>G (p.Gln3171Arg) c.9515A>G (p.Gln3172Arg) c.10058A>G (p.Gln3353Arg) c.10010A>G (p.Gln3337Arg) c.9989A>G (p.Gln3330Arg) c.10061A>G (p.Gln3354Arg) c.9782A>G (p.Gln3261Arg) c.9566A>G (p.Gln3189Arg) c.9707A>G (p.Gln3236Arg) c.9656A>G (p.Gln3219Arg) c.9653A>G (p.Gln3218Arg) | |
| 1 | g.21841102T>G | CA338913967 | HSPG2 | c.9512A>C (p.Gln3171Pro) c.9515A>C (p.Gln3172Pro) c.10058A>C (p.Gln3353Pro) c.10010A>C (p.Gln3337Pro) c.9989A>C (p.Gln3330Pro) c.10061A>C (p.Gln3354Pro) c.9782A>C (p.Gln3261Pro) c.9566A>C (p.Gln3189Pro) c.9707A>C (p.Gln3236Pro) c.9656A>C (p.Gln3219Pro) c.9653A>C (p.Gln3218Pro) | |
| 1 | g.21841103G>A | CA338913968 | HSPG2 | c.9511C>T (p.Gln3171Ter) c.9514C>T (p.Gln3172Ter) c.10057C>T (p.Gln3353Ter) c.10009C>T (p.Gln3337Ter) c.9988C>T (p.Gln3330Ter) c.10060C>T (p.Gln3354Ter) c.9781C>T (p.Gln3261Ter) c.9565C>T (p.Gln3189Ter) c.9706C>T (p.Gln3236Ter) c.9655C>T (p.Gln3219Ter) c.9652C>T (p.Gln3218Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841103G>C | CA670425 | HSPG2 | c.9511C>G (p.Gln3171Glu) c.9514C>G (p.Gln3172Glu) c.10057C>G (p.Gln3353Glu) c.10009C>G (p.Gln3337Glu) c.9988C>G (p.Gln3330Glu) c.10060C>G (p.Gln3354Glu) c.9781C>G (p.Gln3261Glu) c.9565C>G (p.Gln3189Glu) c.9706C>G (p.Gln3236Glu) c.9655C>G (p.Gln3219Glu) c.9652C>G (p.Gln3218Glu) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.21841103G= | CA1158133625 | HSPG2 | c.9511C= (p.Gln3171=) c.9514C= (p.Gln3172=) c.10057C= (p.Gln3353=) c.10009C= (p.Gln3337=) c.9988C= (p.Gln3330=) c.10060C= (p.Gln3354=) c.9781C= (p.Gln3261=) c.9565C= (p.Gln3189=) c.9706C= (p.Gln3236=) c.9655C= (p.Gln3219=) c.9652C= (p.Gln3218=) | |
| 1 | g.21841103G>T | CA338913969 | HSPG2 | c.9511C>A (p.Gln3171Lys) c.9514C>A (p.Gln3172Lys) c.10057C>A (p.Gln3353Lys) c.10009C>A (p.Gln3337Lys) c.9988C>A (p.Gln3330Lys) c.10060C>A (p.Gln3354Lys) c.9781C>A (p.Gln3261Lys) c.9565C>A (p.Gln3189Lys) c.9706C>A (p.Gln3236Lys) c.9655C>A (p.Gln3219Lys) c.9652C>A (p.Gln3218Lys) | |
| 1 | g.21841104C>A | CA416547293 | HSPG2 | c.9510G>T (p.Leu3170=) c.9513G>T (p.Leu3171=) c.10056G>T (p.Leu3352=) c.10008G>T (p.Leu3336=) c.9987G>T (p.Leu3329=) c.10059G>T (p.Leu3353=) c.9780G>T (p.Leu3260=) c.9564G>T (p.Leu3188=) c.9705G>T (p.Leu3235=) c.9654G>T (p.Leu3218=) c.9651G>T (p.Leu3217=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841104C= | CA1158133626 | HSPG2 | c.9510G= (p.Leu3170=) c.9513G= (p.Leu3171=) c.10056G= (p.Leu3352=) c.10008G= (p.Leu3336=) c.9987G= (p.Leu3329=) c.10059G= (p.Leu3353=) c.9780G= (p.Leu3260=) c.9564G= (p.Leu3188=) c.9705G= (p.Leu3235=) c.9654G= (p.Leu3218=) c.9651G= (p.Leu3217=) | |
| 1 | g.21841104C>G | CA416547295 | HSPG2 | c.9510G>C (p.Leu3170=) c.9513G>C (p.Leu3171=) c.10056G>C (p.Leu3352=) c.10008G>C (p.Leu3336=) c.9987G>C (p.Leu3329=) c.10059G>C (p.Leu3353=) c.9780G>C (p.Leu3260=) c.9564G>C (p.Leu3188=) c.9705G>C (p.Leu3235=) c.9654G>C (p.Leu3218=) c.9651G>C (p.Leu3217=) | |
| 1 | g.21841104C>T | CA416547292 | HSPG2 | c.9510G>A (p.Leu3170=) c.9513G>A (p.Leu3171=) c.10056G>A (p.Leu3352=) c.10008G>A (p.Leu3336=) c.9987G>A (p.Leu3329=) c.10059G>A (p.Leu3353=) c.9780G>A (p.Leu3260=) c.9564G>A (p.Leu3188=) c.9705G>A (p.Leu3235=) c.9654G>A (p.Leu3218=) c.9651G>A (p.Leu3217=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841105A>C | CA338913970 | HSPG2 | c.9509T>G (p.Leu3170Arg) c.9512T>G (p.Leu3171Arg) c.10055T>G (p.Leu3352Arg) c.10007T>G (p.Leu3336Arg) c.9986T>G (p.Leu3329Arg) c.10058T>G (p.Leu3353Arg) c.9779T>G (p.Leu3260Arg) c.9563T>G (p.Leu3188Arg) c.9704T>G (p.Leu3235Arg) c.9653T>G (p.Leu3218Arg) c.9650T>G (p.Leu3217Arg) | |
| 1 | g.21841105A>G | CA338913971 | HSPG2 | c.9509T>C (p.Leu3170Pro) c.9512T>C (p.Leu3171Pro) c.10055T>C (p.Leu3352Pro) c.10007T>C (p.Leu3336Pro) c.9986T>C (p.Leu3329Pro) c.10058T>C (p.Leu3353Pro) c.9779T>C (p.Leu3260Pro) c.9563T>C (p.Leu3188Pro) c.9704T>C (p.Leu3235Pro) c.9653T>C (p.Leu3218Pro) c.9650T>C (p.Leu3217Pro) | |
| 1 | g.21841105A>T | CA338913972 | HSPG2 | c.9509T>A (p.Leu3170Gln) c.9512T>A (p.Leu3171Gln) c.10055T>A (p.Leu3352Gln) c.10007T>A (p.Leu3336Gln) c.9986T>A (p.Leu3329Gln) c.10058T>A (p.Leu3353Gln) c.9779T>A (p.Leu3260Gln) c.9563T>A (p.Leu3188Gln) c.9704T>A (p.Leu3235Gln) c.9653T>A (p.Leu3218Gln) c.9650T>A (p.Leu3217Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841106G>A | CA416547296 | HSPG2 | c.9508C>T (p.Leu3170=) c.9511C>T (p.Leu3171=) c.10054C>T (p.Leu3352=) c.10006C>T (p.Leu3336=) c.9985C>T (p.Leu3329=) c.10057C>T (p.Leu3353=) c.9778C>T (p.Leu3260=) c.9562C>T (p.Leu3188=) c.9703C>T (p.Leu3235=) c.9652C>T (p.Leu3218=) c.9649C>T (p.Leu3217=) | |
| 1 | g.21841106G>C | CA338913973 | HSPG2 | c.9508C>G (p.Leu3170Val) c.9511C>G (p.Leu3171Val) c.10054C>G (p.Leu3352Val) c.10006C>G (p.Leu3336Val) c.9985C>G (p.Leu3329Val) c.10057C>G (p.Leu3353Val) c.9778C>G (p.Leu3260Val) c.9562C>G (p.Leu3188Val) c.9703C>G (p.Leu3235Val) c.9652C>G (p.Leu3218Val) c.9649C>G (p.Leu3217Val) | |
| 1 | g.21841106G>T | CA338913974 | HSPG2 | c.9508C>A (p.Leu3170Met) c.9511C>A (p.Leu3171Met) c.10054C>A (p.Leu3352Met) c.10006C>A (p.Leu3336Met) c.9985C>A (p.Leu3329Met) c.10057C>A (p.Leu3353Met) c.9778C>A (p.Leu3260Met) c.9562C>A (p.Leu3188Met) c.9703C>A (p.Leu3235Met) c.9652C>A (p.Leu3218Met) c.9649C>A (p.Leu3217Met) | |
| 1 | g.21841107C>A | CA416547298 | HSPG2 | c.9507G>T (p.Val3169=) c.9510G>T (p.Val3170=) c.10053G>T (p.Val3351=) c.10005G>T (p.Val3335=) c.9984G>T (p.Val3328=) c.10056G>T (p.Val3352=) c.9777G>T (p.Val3259=) c.9561G>T (p.Val3187=) c.9702G>T (p.Val3234=) c.9651G>T (p.Val3217=) c.9648G>T (p.Val3216=) | |
| 1 | g.21841107C>G | CA416547299 | HSPG2 | c.9507G>C (p.Val3169=) c.9510G>C (p.Val3170=) c.10053G>C (p.Val3351=) c.10005G>C (p.Val3335=) c.9984G>C (p.Val3328=) c.10056G>C (p.Val3352=) c.9777G>C (p.Val3259=) c.9561G>C (p.Val3187=) c.9702G>C (p.Val3234=) c.9651G>C (p.Val3217=) c.9648G>C (p.Val3216=) | |
| 1 | g.21841107C>T | CA416547297 | HSPG2 | c.9507G>A (p.Val3169=) c.9510G>A (p.Val3170=) c.10053G>A (p.Val3351=) c.10005G>A (p.Val3335=) c.9984G>A (p.Val3328=) c.10056G>A (p.Val3352=) c.9777G>A (p.Val3259=) c.9561G>A (p.Val3187=) c.9702G>A (p.Val3234=) c.9651G>A (p.Val3217=) c.9648G>A (p.Val3216=) | |
| 1 | g.21841108A= | CA1158133627 | HSPG2 | c.9506T= (p.Val3169=) c.9509T= (p.Val3170=) c.10052T= (p.Val3351=) c.10004T= (p.Val3335=) c.9983T= (p.Val3328=) c.10055T= (p.Val3352=) c.9776T= (p.Val3259=) c.9560T= (p.Val3187=) c.9701T= (p.Val3234=) c.9650T= (p.Val3217=) c.9647T= (p.Val3216=) | |
| 1 | g.21841108A>C | CA338913977 | HSPG2 | c.9506T>G (p.Val3169Gly) c.9509T>G (p.Val3170Gly) c.10052T>G (p.Val3351Gly) c.10004T>G (p.Val3335Gly) c.9983T>G (p.Val3328Gly) c.10055T>G (p.Val3352Gly) c.9776T>G (p.Val3259Gly) c.9560T>G (p.Val3187Gly) c.9701T>G (p.Val3234Gly) c.9650T>G (p.Val3217Gly) c.9647T>G (p.Val3216Gly) | dbSNP |
| 1 | g.21841108A>G | CA338913976 | HSPG2 | c.9506T>C (p.Val3169Ala) c.9509T>C (p.Val3170Ala) c.10052T>C (p.Val3351Ala) c.10004T>C (p.Val3335Ala) c.9983T>C (p.Val3328Ala) c.10055T>C (p.Val3352Ala) c.9776T>C (p.Val3259Ala) c.9560T>C (p.Val3187Ala) c.9701T>C (p.Val3234Ala) c.9650T>C (p.Val3217Ala) c.9647T>C (p.Val3216Ala) | |
| 1 | g.21841108A>T | CA338913975 | HSPG2 | c.9506T>A (p.Val3169Glu) c.9509T>A (p.Val3170Glu) c.10052T>A (p.Val3351Glu) c.10004T>A (p.Val3335Glu) c.9983T>A (p.Val3328Glu) c.10055T>A (p.Val3352Glu) c.9776T>A (p.Val3259Glu) c.9560T>A (p.Val3187Glu) c.9701T>A (p.Val3234Glu) c.9650T>A (p.Val3217Glu) c.9647T>A (p.Val3216Glu) | |
| 1 | g.21841109C>A | CA338913978 | HSPG2 | c.9505G>T (p.Val3169Leu) c.9508G>T (p.Val3170Leu) c.10051G>T (p.Val3351Leu) c.10003G>T (p.Val3335Leu) c.9982G>T (p.Val3328Leu) c.10054G>T (p.Val3352Leu) c.9775G>T (p.Val3259Leu) c.9559G>T (p.Val3187Leu) c.9700G>T (p.Val3234Leu) c.9649G>T (p.Val3217Leu) c.9646G>T (p.Val3216Leu) | |
| 1 | g.21841109C>G | CA338913979 | HSPG2 | c.9505G>C (p.Val3169Leu) c.9508G>C (p.Val3170Leu) c.10051G>C (p.Val3351Leu) c.10003G>C (p.Val3335Leu) c.9982G>C (p.Val3328Leu) c.10054G>C (p.Val3352Leu) c.9775G>C (p.Val3259Leu) c.9559G>C (p.Val3187Leu) c.9700G>C (p.Val3234Leu) c.9649G>C (p.Val3217Leu) c.9646G>C (p.Val3216Leu) | |
| 1 | g.21841109C>T | CA338913980 | HSPG2 | c.9505G>A (p.Val3169Met) c.9508G>A (p.Val3170Met) c.10051G>A (p.Val3351Met) c.10003G>A (p.Val3335Met) c.9982G>A (p.Val3328Met) c.10054G>A (p.Val3352Met) c.9775G>A (p.Val3259Met) c.9559G>A (p.Val3187Met) c.9700G>A (p.Val3234Met) c.9649G>A (p.Val3217Met) c.9646G>A (p.Val3216Met) | |
| 1 | g.21841110C>A | CA416547301 | HSPG2 | c.9504G>T (p.Ala3168=) c.9507G>T (p.Ala3169=) c.10050G>T (p.Ala3350=) c.10002G>T (p.Ala3334=) c.9981G>T (p.Ala3327=) c.10053G>T (p.Ala3351=) c.9774G>T (p.Ala3258=) c.9558G>T (p.Ala3186=) c.9699G>T (p.Ala3233=) c.9648G>T (p.Ala3216=) c.9645G>T (p.Ala3215=) | |
| 1 | g.21841110C= | CA1145165879 | HSPG2 | c.9504G= (p.Ala3168=) c.9507G= (p.Ala3169=) c.10050G= (p.Ala3350=) c.10002G= (p.Ala3334=) c.9981G= (p.Ala3327=) c.10053G= (p.Ala3351=) c.9774G= (p.Ala3258=) c.9558G= (p.Ala3186=) c.9699G= (p.Ala3233=) c.9648G= (p.Ala3216=) c.9645G= (p.Ala3215=) | |
| 1 | g.21841110C>G | CA416547302 | HSPG2 | c.9504G>C (p.Ala3168=) c.9507G>C (p.Ala3169=) c.10050G>C (p.Ala3350=) c.10002G>C (p.Ala3334=) c.9981G>C (p.Ala3327=) c.10053G>C (p.Ala3351=) c.9774G>C (p.Ala3258=) c.9558G>C (p.Ala3186=) c.9699G>C (p.Ala3233=) c.9648G>C (p.Ala3216=) c.9645G>C (p.Ala3215=) | |
| 1 | g.21841110C>T | CA670426 | HSPG2 | c.9504G>A (p.Ala3168=) c.9507G>A (p.Ala3169=) c.10050G>A (p.Ala3350=) c.10002G>A (p.Ala3334=) c.9981G>A (p.Ala3327=) c.10053G>A (p.Ala3351=) c.9774G>A (p.Ala3258=) c.9558G>A (p.Ala3186=) c.9699G>A (p.Ala3233=) c.9648G>A (p.Ala3216=) c.9645G>A (p.Ala3215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841111G>A | CA670428 | HSPG2 | c.9503C>T (p.Ala3168Val) c.9506C>T (p.Ala3169Val) c.10049C>T (p.Ala3350Val) c.10001C>T (p.Ala3334Val) c.9980C>T (p.Ala3327Val) c.10052C>T (p.Ala3351Val) c.9773C>T (p.Ala3258Val) c.9557C>T (p.Ala3186Val) c.9698C>T (p.Ala3233Val) c.9647C>T (p.Ala3216Val) c.9644C>T (p.Ala3215Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841111G>C | CA670427 | HSPG2 | c.9503C>G (p.Ala3168Gly) c.9506C>G (p.Ala3169Gly) c.10049C>G (p.Ala3350Gly) c.10001C>G (p.Ala3334Gly) c.9980C>G (p.Ala3327Gly) c.10052C>G (p.Ala3351Gly) c.9773C>G (p.Ala3258Gly) c.9557C>G (p.Ala3186Gly) c.9698C>G (p.Ala3233Gly) c.9647C>G (p.Ala3216Gly) c.9644C>G (p.Ala3215Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841111G= | CA1145073075 | HSPG2 | c.9503C= (p.Ala3168=) c.9506C= (p.Ala3169=) c.10049C= (p.Ala3350=) c.10001C= (p.Ala3334=) c.9980C= (p.Ala3327=) c.10052C= (p.Ala3351=) c.9773C= (p.Ala3258=) c.9557C= (p.Ala3186=) c.9698C= (p.Ala3233=) c.9647C= (p.Ala3216=) c.9644C= (p.Ala3215=) | |
| 1 | g.21841111G>T | CA338913981 | HSPG2 | c.9503C>A (p.Ala3168Glu) c.9506C>A (p.Ala3169Glu) c.10049C>A (p.Ala3350Glu) c.10001C>A (p.Ala3334Glu) c.9980C>A (p.Ala3327Glu) c.10052C>A (p.Ala3351Glu) c.9773C>A (p.Ala3258Glu) c.9557C>A (p.Ala3186Glu) c.9698C>A (p.Ala3233Glu) c.9647C>A (p.Ala3216Glu) c.9644C>A (p.Ala3215Glu) | |
| 1 | g.21841112C>A | CA338913982 | HSPG2 | c.9502G>T (p.Ala3168Ser) c.9505G>T (p.Ala3169Ser) c.10048G>T (p.Ala3350Ser) c.10000G>T (p.Ala3334Ser) c.9979G>T (p.Ala3327Ser) c.10051G>T (p.Ala3351Ser) c.9772G>T (p.Ala3258Ser) c.9556G>T (p.Ala3186Ser) c.9697G>T (p.Ala3233Ser) c.9646G>T (p.Ala3216Ser) c.9643G>T (p.Ala3215Ser) | |
| 1 | g.21841112C= | CA1139921402 | HSPG2 | c.9502G= (p.Ala3168=) c.9505G= (p.Ala3169=) c.10048G= (p.Ala3350=) c.10000G= (p.Ala3334=) c.9979G= (p.Ala3327=) c.10051G= (p.Ala3351=) c.9772G= (p.Ala3258=) c.9556G= (p.Ala3186=) c.9697G= (p.Ala3233=) c.9646G= (p.Ala3216=) c.9643G= (p.Ala3215=) | |
| 1 | g.21841112C>G | CA338913983 | HSPG2 | c.9502G>C (p.Ala3168Pro) c.9505G>C (p.Ala3169Pro) c.10048G>C (p.Ala3350Pro) c.10000G>C (p.Ala3334Pro) c.9979G>C (p.Ala3327Pro) c.10051G>C (p.Ala3351Pro) c.9772G>C (p.Ala3258Pro) c.9556G>C (p.Ala3186Pro) c.9697G>C (p.Ala3233Pro) c.9646G>C (p.Ala3216Pro) c.9643G>C (p.Ala3215Pro) | |
| 1 | g.21841112C>T | CA670429 | HSPG2 | c.9502G>A (p.Ala3168Thr) c.9505G>A (p.Ala3169Thr) c.10048G>A (p.Ala3350Thr) c.10000G>A (p.Ala3334Thr) c.9979G>A (p.Ala3327Thr) c.10051G>A (p.Ala3351Thr) c.9772G>A (p.Ala3258Thr) c.9556G>A (p.Ala3186Thr) c.9697G>A (p.Ala3233Thr) c.9646G>A (p.Ala3216Thr) c.9643G>A (p.Ala3215Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841113G>A | CA670430 | HSPG2 | c.9501C>T (p.His3167=) c.9504C>T (p.His3168=) c.10047C>T (p.His3349=) c.9999C>T (p.His3333=) c.9978C>T (p.His3326=) c.10050C>T (p.His3350=) c.9771C>T (p.His3257=) c.9555C>T (p.His3185=) c.9696C>T (p.His3232=) c.9645C>T (p.His3215=) c.9642C>T (p.His3214=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.21841113G>C | CA338913984 | HSPG2 | c.9501C>G (p.His3167Gln) c.9504C>G (p.His3168Gln) c.10047C>G (p.His3349Gln) c.9999C>G (p.His3333Gln) c.9978C>G (p.His3326Gln) c.10050C>G (p.His3350Gln) c.9771C>G (p.His3257Gln) c.9555C>G (p.His3185Gln) c.9696C>G (p.His3232Gln) c.9645C>G (p.His3215Gln) c.9642C>G (p.His3214Gln) | |
| 1 | g.21841113G= | CA1148406979 | HSPG2 | c.9501C= (p.His3167=) c.9504C= (p.His3168=) c.10047C= (p.His3349=) c.9999C= (p.His3333=) c.9978C= (p.His3326=) c.10050C= (p.His3350=) c.9771C= (p.His3257=) c.9555C= (p.His3185=) c.9696C= (p.His3232=) c.9645C= (p.His3215=) c.9642C= (p.His3214=) | |
| 1 | g.21841113G>T | CA338913985 | HSPG2 | c.9501C>A (p.His3167Gln) c.9504C>A (p.His3168Gln) c.10047C>A (p.His3349Gln) c.9999C>A (p.His3333Gln) c.9978C>A (p.His3326Gln) c.10050C>A (p.His3350Gln) c.9771C>A (p.His3257Gln) c.9555C>A (p.His3185Gln) c.9696C>A (p.His3232Gln) c.9645C>A (p.His3215Gln) c.9642C>A (p.His3214Gln) | |
| 1 | g.21841114T>A | CA338913987 | HSPG2 | c.9500A>T (p.His3167Leu) c.9503A>T (p.His3168Leu) c.10046A>T (p.His3349Leu) c.9998A>T (p.His3333Leu) c.9977A>T (p.His3326Leu) c.10049A>T (p.His3350Leu) c.9770A>T (p.His3257Leu) c.9554A>T (p.His3185Leu) c.9695A>T (p.His3232Leu) c.9644A>T (p.His3215Leu) c.9641A>T (p.His3214Leu) | |
| 1 | g.21841114T>C | CA670431 | HSPG2 | c.9500A>G (p.His3167Arg) c.9503A>G (p.His3168Arg) c.10046A>G (p.His3349Arg) c.9998A>G (p.His3333Arg) c.9977A>G (p.His3326Arg) c.10049A>G (p.His3350Arg) c.9770A>G (p.His3257Arg) c.9554A>G (p.His3185Arg) c.9695A>G (p.His3232Arg) c.9644A>G (p.His3215Arg) c.9641A>G (p.His3214Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21841114T>G | CA338913986 | HSPG2 | c.9500A>C (p.His3167Pro) c.9503A>C (p.His3168Pro) c.10046A>C (p.His3349Pro) c.9998A>C (p.His3333Pro) c.9977A>C (p.His3326Pro) c.10049A>C (p.His3350Pro) c.9770A>C (p.His3257Pro) c.9554A>C (p.His3185Pro) c.9695A>C (p.His3232Pro) c.9644A>C (p.His3215Pro) c.9641A>C (p.His3214Pro) | |
| 1 | g.21841114T= | CA1144992222 | HSPG2 | c.9500A= (p.His3167=) c.9503A= (p.His3168=) c.10046A= (p.His3349=) c.9998A= (p.His3333=) c.9977A= (p.His3326=) c.10049A= (p.His3350=) c.9770A= (p.His3257=) c.9554A= (p.His3185=) c.9695A= (p.His3232=) c.9644A= (p.His3215=) c.9641A= (p.His3214=) | |
| 1 | g.21841115G>A | CA338913990 | HSPG2 | c.9499C>T (p.His3167Tyr) c.9502C>T (p.His3168Tyr) c.10045C>T (p.His3349Tyr) c.9997C>T (p.His3333Tyr) c.9976C>T (p.His3326Tyr) c.10048C>T (p.His3350Tyr) c.9769C>T (p.His3257Tyr) c.9553C>T (p.His3185Tyr) c.9694C>T (p.His3232Tyr) c.9643C>T (p.His3215Tyr) c.9640C>T (p.His3214Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21841115G>C | CA338913988 | HSPG2 | c.9499C>G (p.His3167Asp) c.9502C>G (p.His3168Asp) c.10045C>G (p.His3349Asp) c.9997C>G (p.His3333Asp) c.9976C>G (p.His3326Asp) c.10048C>G (p.His3350Asp) c.9769C>G (p.His3257Asp) c.9553C>G (p.His3185Asp) c.9694C>G (p.His3232Asp) c.9643C>G (p.His3215Asp) c.9640C>G (p.His3214Asp) | |
| 1 | g.21841115G>T | CA338913989 | HSPG2 | c.9499C>A (p.His3167Asn) c.9502C>A (p.His3168Asn) c.10045C>A (p.His3349Asn) c.9997C>A (p.His3333Asn) c.9976C>A (p.His3326Asn) c.10048C>A (p.His3350Asn) c.9769C>A (p.His3257Asn) c.9553C>A (p.His3185Asn) c.9694C>A (p.His3232Asn) c.9643C>A (p.His3215Asn) c.9640C>A (p.His3214Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21841116G>A | CA416547308 | HSPG2 | c.9498C>T (p.Ser3166=) c.9501C>T (p.Ser3167=) c.10044C>T (p.Ser3348=) c.9996C>T (p.Ser3332=) c.9975C>T (p.Ser3325=) c.10047C>T (p.Ser3349=) c.9768C>T (p.Ser3256=) c.9552C>T (p.Ser3184=) c.9693C>T (p.Ser3231=) c.9642C>T (p.Ser3214=) c.9639C>T (p.Ser3213=) | |
| 1 | g.21841116G>C | CA338913991 | HSPG2 | c.9498C>G (p.Ser3166Arg) c.9501C>G (p.Ser3167Arg) c.10044C>G (p.Ser3348Arg) c.9996C>G (p.Ser3332Arg) c.9975C>G (p.Ser3325Arg) c.10047C>G (p.Ser3349Arg) c.9768C>G (p.Ser3256Arg) c.9552C>G (p.Ser3184Arg) c.9693C>G (p.Ser3231Arg) c.9642C>G (p.Ser3214Arg) c.9639C>G (p.Ser3213Arg) | |
| 1 | g.21841116G= | CA1158133628 | HSPG2 | c.9498C= (p.Ser3166=) c.9501C= (p.Ser3167=) c.10044C= (p.Ser3348=) c.9996C= (p.Ser3332=) c.9975C= (p.Ser3325=) c.10047C= (p.Ser3349=) c.9768C= (p.Ser3256=) c.9552C= (p.Ser3184=) c.9693C= (p.Ser3231=) c.9642C= (p.Ser3214=) c.9639C= (p.Ser3213=) | |
| 1 | g.21841116G>T | CA338913992 | HSPG2 | c.9498C>A (p.Ser3166Arg) c.9501C>A (p.Ser3167Arg) c.10044C>A (p.Ser3348Arg) c.9996C>A (p.Ser3332Arg) c.9975C>A (p.Ser3325Arg) c.10047C>A (p.Ser3349Arg) c.9768C>A (p.Ser3256Arg) c.9552C>A (p.Ser3184Arg) c.9693C>A (p.Ser3231Arg) c.9642C>A (p.Ser3214Arg) c.9639C>A (p.Ser3213Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |