Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.218405187T>A | CA344725887 | TGFB2 | c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.29T>A n.1783T>A n.1867T>A n.1731T>A n.1815T>A | |
1 | g.218405187T>C | CA344725888 | TGFB2 | c.365T>C (p.Phe122Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) n.29T>C n.1783T>C n.1867T>C n.1731T>C n.1815T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218405187T>G | CA344725889 | TGFB2 | c.365T>G (p.Phe122Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) n.29T>G n.1783T>G n.1867T>G n.1731T>G n.1815T>G | |
1 | g.218405188C>A | CA344725890 | TGFB2 | c.366C>A (p.Phe122Leu) c.450C>A (p.Phe150Leu) n.30C>A n.1784C>A n.1868C>A n.1732C>A n.1816C>A | |
1 | g.218405188C= | CA1221555810 | TGFB2 | c.366C= (p.Phe122=) c.450C= (p.Phe150=) n.30C= n.1784C= n.1868C= n.1732C= n.1816C= | |
1 | g.218405188C>G | CA344725891 | TGFB2 | c.366C>G (p.Phe122Leu) c.450C>G (p.Phe150Leu) n.30C>G n.1784C>G n.1868C>G n.1732C>G n.1816C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218405188C>T | CA423177211 | TGFB2 | c.366C>T (p.Phe122=) c.450C>T (p.Phe150=) n.30C>T n.1784C>T n.1868C>T n.1732C>T n.1816C>T | |
1 | g.218405189T>A | CA344725892 | TGFB2 | c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.451T>A (p.Tyr151Asn) n.31T>A n.1785T>A n.1869T>A n.1733T>A n.1817T>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.218405189T>C | CA344725893 | TGFB2 | c.367T>C (p.Tyr123His) c.451T>C (p.Tyr151His) n.31T>C n.1785T>C n.1869T>C n.1733T>C n.1817T>C | |
1 | g.218405189T>G | CA344725894 | TGFB2 | c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.451T>G (p.Tyr151Asp) n.31T>G n.1785T>G n.1869T>G n.1733T>G n.1817T>G | |
1 | g.218405190A= | CA1221555813 | TGFB2 | c.368A= (p.Tyr123=) c.452A= (p.Tyr151=) n.32A= n.1786A= n.1870A= n.1734A= n.1818A= | |
1 | g.218405190A>C | CA344725895 | TGFB2 | c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.452A>C (p.Tyr151Ser) n.32A>C n.1786A>C n.1870A>C n.1734A>C n.1818A>C | |
1 | g.218405190A>G | CA1398447 | TGFB2 | c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.452A>G (p.Tyr151Cys) n.32A>G n.1786A>G n.1870A>G n.1734A>G n.1818A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218405190A>T | CA344725896 | TGFB2 | c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.452A>T (p.Tyr151Phe) n.32A>T n.1786A>T n.1870A>T n.1734A>T n.1818A>T | |
1 | g.218405191C>A | CA344725898 | TGFB2 | c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.453C>A (p.Tyr151Ter) n.33C>A n.1787C>A n.1871C>A n.1735C>A n.1819C>A | |
1 | g.218405191C= | CA1143579009 | TGFB2 | c.369C= (p.Tyr123=) c.453C= (p.Tyr151=) n.33C= n.1787C= n.1871C= n.1735C= n.1819C= | |
1 | g.218405191C>G | CA344725899 | TGFB2 | c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.453C>G (p.Tyr151Ter) n.33C>G n.1787C>G n.1871C>G n.1735C>G n.1819C>G | |
1 | g.218405191C>T | CA37597365 | TGFB2 | c.369C>T (p.Tyr123=) c.453C>T (p.Tyr151=) n.33C>T n.1787C>T n.1871C>T n.1735C>T n.1819C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218405192A>C | CA423177212 | TGFB2 | c.370A>C (p.Arg124=) c.454A>C (p.Arg152=) n.34A>C n.1788A>C n.1872A>C n.1736A>C n.1820A>C | |
1 | g.218405192A>G | CA344725900 | TGFB2 | c.370A>G (p.Arg124Gly) c.454A>G (p.Arg152Gly) n.34A>G n.1788A>G n.1872A>G n.1736A>G n.1820A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.218405192A>T | CA344725901 | TGFB2 | c.370A>T (p.Arg124Ter) c.454A>T (p.Arg152Ter) n.34A>T n.1788A>T n.1872A>T n.1736A>T n.1820A>T | |
1 | g.218405192dup | CA351821 | TGFB2 | c.370dup (p.Arg124LysfsTer10) c.454dup (p.Arg152LysfsTer10) n.34dup n.1788dup n.1872dup n.1736dup n.1820dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.218405193G>A | CA324799 | TGFB2 | c.371G>A (p.Arg124Lys) c.455G>A (p.Arg152Lys) n.35G>A n.1789G>A n.1873G>A n.1737G>A n.1821G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218405193G>C | CA344725902 | TGFB2 | c.371G>C (p.Arg124Thr) c.455G>C (p.Arg152Thr) n.35G>C n.1789G>C n.1873G>C n.1737G>C n.1821G>C | |
1 | g.218405193G= | CA1221555823 | TGFB2 | c.371G= (p.Arg124=) c.455G= (p.Arg152=) n.35G= n.1789G= n.1873G= n.1737G= n.1821G= | |
1 | g.218405193G>T | CA344725903 | TGFB2 | c.371G>T (p.Arg124Ile) c.455G>T (p.Arg152Ile) n.35G>T n.1789G>T n.1873G>T n.1737G>T n.1821G>T | |
1 | g.218405194A>C | CA344725904 | TGFB2 | c.372A>C (p.Arg124Ser) c.456A>C (p.Arg152Ser) n.36A>C n.1790A>C n.1874A>C n.1738A>C n.1822A>C | |
1 | g.218405194A>G | CA423177213 | TGFB2 | c.372A>G (p.Arg124=) c.456A>G (p.Arg152=) n.36A>G n.1790A>G n.1874A>G n.1738A>G n.1822A>G | |
1 | g.218405194A>T | CA344725905 | TGFB2 | c.372A>T (p.Arg124Ser) c.456A>T (p.Arg152Ser) n.36A>T n.1790A>T n.1874A>T n.1738A>T n.1822A>T | |
1 | g.218405195C>A | CA37597384 | TGFB2 | c.373C>A (p.Pro125Thr) c.457C>A (p.Pro153Thr) n.37C>A n.1791C>A n.1875C>A n.1739C>A n.1823C>A | dbSNP |
1 | g.218405195C= | CA1221555825 | TGFB2 | c.373C= (p.Pro125=) c.457C= (p.Pro153=) n.37C= n.1791C= n.1875C= n.1739C= n.1823C= | |
1 | g.218405195C>G | CA344725906 | TGFB2 | c.373C>G (p.Pro125Ala) c.457C>G (p.Pro153Ala) n.37C>G n.1791C>G n.1875C>G n.1739C>G n.1823C>G | gnomAD v4 |
1 | g.218405195C>T | CA344725907 | TGFB2 | c.373C>T (p.Pro125Ser) c.457C>T (p.Pro153Ser) n.37C>T n.1791C>T n.1875C>T n.1739C>T n.1823C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.218405196C>A | CA344725908 | TGFB2 | c.374C>A (p.Pro125His) c.458C>A (p.Pro153His) n.38C>A n.1792C>A n.1876C>A n.1740C>A n.1824C>A | |
1 | g.218405196C= | CA1221555832 | TGFB2 | c.374C= (p.Pro125=) c.458C= (p.Pro153=) n.38C= n.1792C= n.1876C= n.1740C= n.1824C= | |
1 | g.218405196C>G | CA1398448 | TGFB2 | c.374C>G (p.Pro125Arg) c.458C>G (p.Pro153Arg) n.38C>G n.1792C>G n.1876C>G n.1740C>G n.1824C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.218405196C>T | CA344725909 | TGFB2 | c.374C>T (p.Pro125Leu) c.458C>T (p.Pro153Leu) n.38C>T n.1792C>T n.1876C>T n.1740C>T n.1824C>T | |
1 | g.218405197_218405200del | CA2580062176 | TGFB2 | c.375_378del (p.Tyr126SerfsTer19) c.459_462del (p.Tyr154SerfsTer19) n.39_42del n.1793_1796del n.1877_1880del n.1741_1744del n.1825_1828del | ClinVar |
1 | g.218405197C>A | CA423177216 | TGFB2 | c.375C>A (p.Pro125=) c.459C>A (p.Pro153=) n.39C>A n.1793C>A n.1877C>A n.1741C>A n.1825C>A | |
1 | g.218405197C= | CA1221555833 | TGFB2 | c.375C= (p.Pro125=) c.459C= (p.Pro153=) n.39C= n.1793C= n.1877C= n.1741C= n.1825C= | |
1 | g.218405197C>G | CA423177214 | TGFB2 | c.375C>G (p.Pro125=) c.459C>G (p.Pro153=) n.39C>G n.1793C>G n.1877C>G n.1741C>G n.1825C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218405197C>T | CA423177215 | TGFB2 | c.375C>T (p.Pro125=) c.459C>T (p.Pro153=) n.39C>T n.1793C>T n.1877C>T n.1741C>T n.1825C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218405198T>A | CA344725912 | TGFB2 | c.376T>A (p.Tyr126Asn) c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.40T>A n.1794T>A n.1878T>A n.1742T>A n.1826T>A | |
1 | g.218405198T>C | CA344725911 | TGFB2 | c.376T>C (p.Tyr126His) c.460T>C (p.Tyr154His) n.40T>C n.1794T>C n.1878T>C n.1742T>C n.1826T>C | |
1 | g.218405198T>G | CA344725910 | TGFB2 | c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.40T>G n.1794T>G n.1878T>G n.1742T>G n.1826T>G | |
1 | g.218405199A>C | CA344725913 | TGFB2 | c.377A>C (p.Tyr126Ser) c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.41A>C n.1795A>C n.1879A>C n.1743A>C n.1827A>C | gnomAD v4 |
1 | g.218405199A>G | CA344725914 | TGFB2 | c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.41A>G n.1795A>G n.1879A>G n.1743A>G n.1827A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218405199A>T | CA344725915 | TGFB2 | c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.41A>T n.1795A>T n.1879A>T n.1743A>T n.1827A>T | |
1 | g.218405200C>A | CA344725916 | TGFB2 | c.378C>A (p.Tyr126Ter) c.462C>A (p.Tyr154Ter) n.42C>A n.1796C>A n.1880C>A n.1744C>A n.1828C>A | |
1 | g.218405200C>G | CA344725917 | TGFB2 | c.378C>G (p.Tyr126Ter) c.462C>G (p.Tyr154Ter) n.42C>G n.1796C>G n.1880C>G n.1744C>G n.1828C>G | |
1 | g.218405200C>T | CA423177217 | TGFB2 | c.378C>T (p.Tyr126=) c.462C>T (p.Tyr154=) n.42C>T n.1796C>T n.1880C>T n.1744C>T n.1828C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218405201T>A | CA344725918 | TGFB2 | c.379T>A (p.Phe127Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile) n.43T>A n.1797T>A n.1881T>A n.1745T>A n.1829T>A | |
1 | g.218405201T>C | CA344725919 | TGFB2 | c.379T>C (p.Phe127Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu) n.43T>C n.1797T>C n.1881T>C n.1745T>C n.1829T>C | |
1 | g.218405201T>G | CA344725920 | TGFB2 | c.379T>G (p.Phe127Val) c.463T>G (p.Phe155Val) n.43T>G n.1797T>G n.1881T>G n.1745T>G n.1829T>G | |
1 | g.218405202T>A | CA344725921 | TGFB2 | c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.464T>A (p.Phe155Tyr) n.44T>A n.1798T>A n.1882T>A n.1746T>A n.1830T>A | |
1 | g.218405202T>C | CA344725922 | TGFB2 | c.380T>C (p.Phe127Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser) n.44T>C n.1798T>C n.1882T>C n.1746T>C n.1830T>C | |
1 | g.218405202T>G | CA344725923 | TGFB2 | c.380T>G (p.Phe127Cys) c.464T>G (p.Phe155Cys) n.44T>G n.1798T>G n.1882T>G n.1746T>G n.1830T>G | |
1 | g.218405203C>A | CA344725924 | TGFB2 | c.381C>A (p.Phe127Leu) c.465C>A (p.Phe155Leu) n.45C>A n.1799C>A n.1883C>A n.1747C>A n.1831C>A | |
1 | g.218405203C>G | CA344725925 | TGFB2 | c.381C>G (p.Phe127Leu) c.465C>G (p.Phe155Leu) n.45C>G n.1799C>G n.1883C>G n.1747C>G n.1831C>G | |
1 | g.218405203C>T | CA423177218 | TGFB2 | c.381C>T (p.Phe127=) c.465C>T (p.Phe155=) n.45C>T n.1799C>T n.1883C>T n.1747C>T n.1831C>T | |
1 | g.218405204A>C | CA423177219 | TGFB2 | c.382A>C (p.Arg128=) c.466A>C (p.Arg156=) n.46A>C n.1800A>C n.1884A>C n.1748A>C n.1832A>C | |
1 | g.218405204A>G | CA344725926 | TGFB2 | c.382A>G (p.Arg128Gly) c.466A>G (p.Arg156Gly) n.46A>G n.1800A>G n.1884A>G n.1748A>G n.1832A>G | |
1 | g.218405204A>T | CA344725927 | TGFB2 | c.382A>T (p.Arg128Ter) c.466A>T (p.Arg156Ter) n.46A>T n.1800A>T n.1884A>T n.1748A>T n.1832A>T | |
1 | g.218405205G>A | CA344725929 | TGFB2 | c.383G>A (p.Arg128Lys) c.467G>A (p.Arg156Lys) n.47G>A n.1801G>A n.1885G>A n.1749G>A n.1833G>A | |
1 | g.218405205G>C | CA344725930 | TGFB2 | c.383G>C (p.Arg128Thr) c.467G>C (p.Arg156Thr) n.47G>C n.1801G>C n.1885G>C n.1749G>C n.1833G>C | |
1 | g.218405205G>T | CA344725928 | TGFB2 | c.383G>T (p.Arg128Ile) c.467G>T (p.Arg156Ile) n.47G>T n.1801G>T n.1885G>T n.1749G>T n.1833G>T | |
1 | g.218405206A>C | CA344725931 | TGFB2 | c.384A>C (p.Arg128Ser) c.468A>C (p.Arg156Ser) n.48A>C n.1802A>C n.1886A>C n.1750A>C n.1834A>C | |
1 | g.218405206A>G | CA423177220 | TGFB2 | c.384A>G (p.Arg128=) c.468A>G (p.Arg156=) n.48A>G n.1802A>G n.1886A>G n.1750A>G n.1834A>G | |
1 | g.218405206A>T | CA344725932 | TGFB2 | c.384A>T (p.Arg128Ser) c.468A>T (p.Arg156Ser) n.48A>T n.1802A>T n.1886A>T n.1750A>T n.1834A>T | |
1 | g.218405207A>C | CA344725933 | TGFB2 | c.385A>C (p.Ile129Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) n.49A>C n.1803A>C n.1887A>C n.1751A>C n.1835A>C | |
1 | g.218405207A>G | CA344725934 | TGFB2 | c.385A>G (p.Ile129Val) c.469A>G (p.Ile157Val) n.49A>G n.1803A>G n.1887A>G n.1751A>G n.1835A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218405207A>T | CA344725935 | TGFB2 | c.385A>T (p.Ile129Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) n.49A>T n.1803A>T n.1887A>T n.1751A>T n.1835A>T | |
1 | g.218405208T>A | CA344725936 | TGFB2 | c.386T>A (p.Ile129Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) n.50T>A n.1804T>A n.1888T>A n.1752T>A n.1836T>A | |
1 | g.218405208T>C | CA1398449 | TGFB2 | c.386T>C (p.Ile129Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) n.50T>C n.1804T>C n.1888T>C n.1752T>C n.1836T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218405208T>G | CA344725937 | TGFB2 | c.386T>G (p.Ile129Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) n.50T>G n.1804T>G n.1888T>G n.1752T>G n.1836T>G | |
1 | g.218405208T= | CA1221555834 | TGFB2 | c.386T= (p.Ile129=) c.470T= (p.Ile157=) n.50T= n.1804T= n.1888T= n.1752T= n.1836T= | |
1 | g.218405209T>A | CA423177221 | TGFB2 | c.387T>A (p.Ile129=) c.471T>A (p.Ile157=) n.51T>A n.1805T>A n.1889T>A n.1753T>A n.1837T>A | gnomAD v4 |
1 | g.218405209T>C | CA423177222 | TGFB2 | c.387T>C (p.Ile129=) c.471T>C (p.Ile157=) n.51T>C n.1805T>C n.1889T>C n.1753T>C n.1837T>C | |
1 | g.218405209T>G | CA344725938 | TGFB2 | c.387T>G (p.Ile129Met) c.471T>G (p.Ile157Met) n.51T>G n.1805T>G n.1889T>G n.1753T>G n.1837T>G | ClinVar |
1 | g.218405210G>A | CA344725939 | TGFB2 | c.388G>A (p.Val130Ile) c.472G>A (p.Val158Ile) n.52G>A n.1806G>A n.1890G>A n.1754G>A n.1838G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218405210G>C | CA344725940 | TGFB2 | c.388G>C (p.Val130Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) n.52G>C n.1806G>C n.1890G>C n.1754G>C n.1838G>C | |
1 | g.218405210G>T | CA344725941 | TGFB2 | c.388G>T (p.Val130Phe) c.472G>T (p.Val158Phe) n.52G>T n.1806G>T n.1890G>T n.1754G>T n.1838G>T | |
1 | g.218405211T>A | CA344725943 | TGFB2 | c.389T>A (p.Val130Asp) c.473T>A (p.Val158Asp) n.53T>A n.1807T>A n.1891T>A n.1755T>A n.1839T>A | |
1 | g.218405211T>C | CA344725944 | TGFB2 | c.389T>C (p.Val130Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) n.53T>C n.1807T>C n.1891T>C n.1755T>C n.1839T>C | |
1 | g.218405211T>G | CA344725942 | TGFB2 | c.389T>G (p.Val130Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) n.53T>G n.1807T>G n.1891T>G n.1755T>G n.1839T>G | |
1 | g.218405212T>A | CA423177223 | TGFB2 | c.390T>A (p.Val130=) c.474T>A (p.Val158=) n.54T>A n.1808T>A n.1892T>A n.1756T>A n.1840T>A | |
1 | g.218405212T>C | CA423177224 | TGFB2 | c.390T>C (p.Val130=) c.474T>C (p.Val158=) n.54T>C n.1808T>C n.1892T>C n.1756T>C n.1840T>C | |
1 | g.218405212T>G | CA423177225 | TGFB2 | c.390T>G (p.Val130=) c.474T>G (p.Val158=) n.54T>G n.1808T>G n.1892T>G n.1756T>G n.1840T>G | |
1 | g.218405213C>A | CA423177226 | TGFB2 | c.391C>A (p.Arg131=) c.475C>A (p.Arg159=) n.55C>A n.1809C>A n.1893C>A n.1757C>A n.1841C>A | |
1 | g.218405213C= | CA1221555835 | TGFB2 | c.391C= (p.Arg131=) c.475C= (p.Arg159=) n.55C= n.1809C= n.1893C= n.1757C= n.1841C= | |
1 | g.218405213C>G | CA344725945 | TGFB2 | c.391C>G (p.Arg131Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) n.55C>G n.1809C>G n.1893C>G n.1757C>G n.1841C>G | |
1 | g.218405213C>T | CA351959 | TGFB2 | c.391C>T (p.Arg131Ter) c.475C>T (p.Arg159Ter) n.55C>T n.1809C>T n.1893C>T n.1757C>T n.1841C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.218405214G>A | CA1398450 | TGFB2 | c.392G>A (p.Arg131Gln) c.476G>A (p.Arg159Gln) n.56G>A n.1810G>A n.1894G>A n.1758G>A n.1842G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.218405214G>C | CA344725946 | TGFB2 | c.392G>C (p.Arg131Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) n.56G>C n.1810G>C n.1894G>C n.1758G>C n.1842G>C | |
1 | g.218405214G= | CA1221555847 | TGFB2 | c.392G= (p.Arg131=) c.476G= (p.Arg159=) n.56G= n.1810G= n.1894G= n.1758G= n.1842G= | |
1 | g.218405214G>T | CA344725947 | TGFB2 | c.392G>T (p.Arg131Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) n.56G>T n.1810G>T n.1894G>T n.1758G>T n.1842G>T | |
1 | g.218405215A>C | CA423177227 | TGFB2 | c.393A>C (p.Arg131=) c.477A>C (p.Arg159=) n.57A>C n.1811A>C n.1895A>C n.1759A>C n.1843A>C | |
1 | g.218405215A>G | CA423177228 | TGFB2 | c.393A>G (p.Arg131=) c.477A>G (p.Arg159=) n.57A>G n.1811A>G n.1895A>G n.1759A>G n.1843A>G | ClinVar |
1 | g.218405215A>T | CA423177229 | TGFB2 | c.393A>T (p.Arg131=) c.477A>T (p.Arg159=) n.57A>T n.1811A>T n.1895A>T n.1759A>T n.1843A>T | gnomAD v4 |
1 | g.218405216T>A | CA1398451 | TGFB2 | c.394T>A (p.Phe132Ile) c.478T>A (p.Phe160Ile) n.58T>A n.1812T>A n.1896T>A n.1760T>A n.1844T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218405216T>C | CA344725948 | TGFB2 | c.394T>C (p.Phe132Leu) c.478T>C (p.Phe160Leu) n.58T>C n.1812T>C n.1896T>C n.1760T>C n.1844T>C | |
1 | g.218405216T>G | CA344725949 | TGFB2 | c.394T>G (p.Phe132Val) c.478T>G (p.Phe160Val) n.58T>G n.1812T>G n.1896T>G n.1760T>G n.1844T>G | |
1 | g.218405216T= | CA1221555854 | TGFB2 | c.394T= (p.Phe132=) c.478T= (p.Phe160=) n.58T= n.1812T= n.1896T= n.1760T= n.1844T= | |
1 | g.218405218del | CA2586968450 | TGFB2 | c.396del (p.Phe132LeufsTer14) c.480del (p.Phe160LeufsTer14) n.60del n.1814del n.1898del n.1762del n.1846del | |
1 | g.218405217T>A | CA344725950 | TGFB2 | c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.479T>A (p.Phe160Tyr) n.59T>A n.1813T>A n.1897T>A n.1761T>A n.1845T>A | |
1 | g.218405217T>C | CA344725951 | TGFB2 | c.395T>C (p.Phe132Ser) c.479T>C (p.Phe160Ser) n.59T>C n.1813T>C n.1897T>C n.1761T>C n.1845T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.218405217T>G | CA344725952 | TGFB2 | c.395T>G (p.Phe132Cys) c.479T>G (p.Phe160Cys) n.59T>G n.1813T>G n.1897T>G n.1761T>G n.1845T>G | |
1 | g.218405217T= | CA1221555856 | TGFB2 | c.395T= (p.Phe132=) c.479T= (p.Phe160=) n.59T= n.1813T= n.1897T= n.1761T= n.1845T= | |
1 | g.218405218T>A | CA344725953 | TGFB2 | c.396T>A (p.Phe132Leu) c.480T>A (p.Phe160Leu) n.60T>A n.1814T>A n.1898T>A n.1762T>A n.1846T>A | |
1 | g.218405218T>C | CA423177230 | TGFB2 | c.396T>C (p.Phe132=) c.480T>C (p.Phe160=) n.60T>C n.1814T>C n.1898T>C n.1762T>C n.1846T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218405218T>G | CA344725954 | TGFB2 | c.396T>G (p.Phe132Leu) c.480T>G (p.Phe160Leu) n.60T>G n.1814T>G n.1898T>G n.1762T>G n.1846T>G | |
1 | g.218405218T= | CA1221555857 | TGFB2 | c.396T= (p.Phe132=) c.480T= (p.Phe160=) n.60T= n.1814T= n.1898T= n.1762T= n.1846T= | |
1 | g.218405219G>A | CA344725955 | TGFB2 | c.397G>A (p.Asp133Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) n.61G>A n.1815G>A n.1899G>A n.1763G>A n.1847G>A | |
1 | g.218405219G>C | CA344725957 | TGFB2 | c.397G>C (p.Asp133His) c.481G>C (p.Asp161His) n.61G>C n.1815G>C n.1899G>C n.1763G>C n.1847G>C | |
1 | g.218405219G>T | CA344725956 | TGFB2 | c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) n.61G>T n.1815G>T n.1899G>T n.1763G>T n.1847G>T | |
1 | g.218405220A>C | CA344725958 | TGFB2 | c.398A>C (p.Asp133Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) n.62A>C n.1816A>C n.1900A>C n.1764A>C n.1848A>C | |
1 | g.218405220A>G | CA344725959 | TGFB2 | c.398A>G (p.Asp133Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) n.62A>G n.1816A>G n.1900A>G n.1764A>G n.1848A>G | |
1 | g.218405220A>T | CA344725960 | TGFB2 | c.398A>T (p.Asp133Val) c.482A>T (p.Asp161Val) n.62A>T n.1816A>T n.1900A>T n.1764A>T n.1848A>T | |
1 | g.218405221C>A | CA344725961 | TGFB2 | c.399C>A (p.Asp133Glu) c.483C>A (p.Asp161Glu) n.63C>A n.1817C>A n.1901C>A n.1765C>A n.1849C>A | |
1 | g.218405221C= | CA1148450161 | TGFB2 | c.399C= (p.Asp133=) c.483C= (p.Asp161=) n.63C= n.1817C= n.1901C= n.1765C= n.1849C= | |
1 | g.218405221C>G | CA344725962 | TGFB2 | c.399C>G (p.Asp133Glu) c.483C>G (p.Asp161Glu) n.63C>G n.1817C>G n.1901C>G n.1765C>G n.1849C>G | |
1 | g.218405221C>T | CA1398452 | TGFB2 | c.399C>T (p.Asp133=) c.483C>T (p.Asp161=) n.63C>T n.1817C>T n.1901C>T n.1765C>T n.1849C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218405222G>A | CA1398453 | TGFB2 | c.400G>A (p.Val134Ile) c.484G>A (p.Val162Ile) n.64G>A n.1818G>A n.1902G>A n.1766G>A n.1850G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.218405222G>C | CA344725967 | TGFB2 | c.400G>C (p.Val134Leu) c.484G>C (p.Val162Leu) n.64G>C n.1818G>C n.1902G>C n.1766G>C n.1850G>C | |
1 | g.218405222G= | CA1221555858 | TGFB2 | c.400G= (p.Val134=) c.484G= (p.Val162=) n.64G= n.1818G= n.1902G= n.1766G= n.1850G= | |
1 | g.218405222G>T | CA344725965 | TGFB2 | c.400G>T (p.Val134Phe) c.484G>T (p.Val162Phe) n.64G>T n.1818G>T n.1902G>T n.1766G>T n.1850G>T | |
1 | g.218405223T>A | CA344725970 | TGFB2 | c.401T>A (p.Val134Asp) c.485T>A (p.Val162Asp) n.65T>A n.1819T>A n.1903T>A n.1767T>A n.1851T>A | |
1 | g.218405223T>C | CA344725972 | TGFB2 | c.401T>C (p.Val134Ala) c.485T>C (p.Val162Ala) n.65T>C n.1819T>C n.1903T>C n.1767T>C n.1851T>C | |
1 | g.218405223T>G | CA344725973 | TGFB2 | c.401T>G (p.Val134Gly) c.485T>G (p.Val162Gly) n.65T>G n.1819T>G n.1903T>G n.1767T>G n.1851T>G | |
1 | g.218405224C>A | CA423177233 | TGFB2 | c.402C>A (p.Val134=) c.486C>A (p.Val162=) n.66C>A n.1820C>A n.1904C>A n.1768C>A n.1852C>A | |
1 | g.218405224C>G | CA423177231 | TGFB2 | c.402C>G (p.Val134=) c.486C>G (p.Val162=) n.66C>G n.1820C>G n.1904C>G n.1768C>G n.1852C>G | |
1 | g.218405224C>T | CA423177232 | TGFB2 | c.402C>T (p.Val134=) c.486C>T (p.Val162=) n.66C>T n.1820C>T n.1904C>T n.1768C>T n.1852C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218405225T>A | CA344725976 | TGFB2 | c.403T>A (p.Ser135Thr) c.487T>A (p.Ser163Thr) n.67T>A n.1821T>A n.1905T>A n.1769T>A n.1853T>A | |
1 | g.218405225T>C | CA344725978 | TGFB2 | c.403T>C (p.Ser135Pro) c.487T>C (p.Ser163Pro) n.67T>C n.1821T>C n.1905T>C n.1769T>C n.1853T>C | |
1 | g.218405225T>G | CA344725980 | TGFB2 | c.403T>G (p.Ser135Ala) c.487T>G (p.Ser163Ala) n.67T>G n.1821T>G n.1905T>G n.1769T>G n.1853T>G | |
1 | g.218405226C>A | CA344725982 | TGFB2 | c.404C>A (p.Ser135Ter) c.488C>A (p.Ser163Ter) n.68C>A n.1822C>A n.1906C>A n.1770C>A n.1854C>A | |
1 | g.218405226C>G | CA344725986 | TGFB2 | c.404C>G (p.Ser135Ter) c.488C>G (p.Ser163Ter) n.68C>G n.1822C>G n.1906C>G n.1770C>G n.1854C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.218405226C>T | CA344725984 | TGFB2 | c.404C>T (p.Ser135Leu) c.488C>T (p.Ser163Leu) n.68C>T n.1822C>T n.1906C>T n.1770C>T n.1854C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218405227A>C | CA423177234 | TGFB2 | c.405A>C (p.Ser135=) c.489A>C (p.Ser163=) n.69A>C n.1823A>C n.1907A>C n.1771A>C n.1855A>C | |
1 | g.218405227A>G | CA423177236 | TGFB2 | c.405A>G (p.Ser135=) c.489A>G (p.Ser163=) n.69A>G n.1823A>G n.1907A>G n.1771A>G n.1855A>G | |
1 | g.218405227A>T | CA423177235 | TGFB2 | c.405A>T (p.Ser135=) c.489A>T (p.Ser163=) n.69A>T n.1823A>T n.1907A>T n.1771A>T n.1855A>T | |
1 | g.218405228G>A | CA344725989 | TGFB2 | c.406G>A (p.Ala136Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.70G>A n.1824G>A n.1908G>A n.1772G>A n.1856G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218405228G>C | CA344725990 | TGFB2 | c.406G>C (p.Ala136Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.70G>C n.1824G>C n.1908G>C n.1772G>C n.1856G>C | |
1 | g.218405228G= | CA1221555859 | TGFB2 | c.406G= (p.Ala136=) c.490G= (p.Ala164=) n.70G= n.1824G= n.1908G= n.1772G= n.1856G= | |
1 | g.218405228G>T | CA344725992 | TGFB2 | c.406G>T (p.Ala136Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.70G>T n.1824G>T n.1908G>T n.1772G>T n.1856G>T | |
1 | g.218405229C>A | CA344725994 | TGFB2 | c.407C>A (p.Ala136Glu) c.491C>A (p.Ala164Glu) n.71C>A n.1825C>A n.1909C>A n.1773C>A n.1857C>A | |
1 | g.218405229C>G | CA344725996 | TGFB2 | c.407C>G (p.Ala136Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.71C>G n.1825C>G n.1909C>G n.1773C>G n.1857C>G | |
1 | g.218405229C>T | CA344725997 | TGFB2 | c.407C>T (p.Ala136Val) c.491C>T (p.Ala164Val) n.71C>T n.1825C>T n.1909C>T n.1773C>T n.1857C>T | |
1 | g.218405230A>C | CA423177237 | TGFB2 | c.408A>C (p.Ala136=) c.492A>C (p.Ala164=) n.72A>C n.1826A>C n.1910A>C n.1774A>C n.1858A>C | |
1 | g.218405230A>G | CA423177238 | TGFB2 | c.408A>G (p.Ala136=) c.492A>G (p.Ala164=) n.72A>G n.1826A>G n.1910A>G n.1774A>G n.1858A>G | |
1 | g.218405230A>T | CA423177239 | TGFB2 | c.408A>T (p.Ala136=) c.492A>T (p.Ala164=) n.72A>T n.1826A>T n.1910A>T n.1774A>T n.1858A>T | |
1 | g.218405231A>C | CA344726000 | TGFB2 | c.409A>C (p.Met137Leu) c.493A>C (p.Met165Leu) n.73A>C n.1827A>C n.1911A>C n.1775A>C n.1859A>C | |
1 | g.218405231A>G | CA344726002 | TGFB2 | c.409A>G (p.Met137Val) c.493A>G (p.Met165Val) n.73A>G n.1827A>G n.1911A>G n.1775A>G n.1859A>G | |
1 | g.218405231A>T | CA344726004 | TGFB2 | c.409A>T (p.Met137Leu) c.493A>T (p.Met165Leu) n.73A>T n.1827A>T n.1911A>T n.1775A>T n.1859A>T | |
1 | g.218405232T>A | CA344726006 | TGFB2 | c.410T>A (p.Met137Lys) c.494T>A (p.Met165Lys) n.74T>A n.1828T>A n.1912T>A n.1776T>A n.1860T>A | |
1 | g.218405232T>C | CA344726008 | TGFB2 | c.410T>C (p.Met137Thr) c.494T>C (p.Met165Thr) n.74T>C n.1828T>C n.1912T>C n.1776T>C n.1860T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218405232T>G | CA344726010 | TGFB2 | c.410T>G (p.Met137Arg) c.494T>G (p.Met165Arg) n.74T>G n.1828T>G n.1912T>G n.1776T>G n.1860T>G | |
1 | g.218405232T= | CA1221555860 | TGFB2 | c.410T= (p.Met137=) c.494T= (p.Met165=) n.74T= n.1828T= n.1912T= n.1776T= n.1860T= | |
1 | g.218405233G>A | CA37597413 | TGFB2 | c.411G>A (p.Met137Ile) c.495G>A (p.Met165Ile) n.75G>A n.1829G>A n.1913G>A n.1777G>A n.1861G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218405233G>C | CA344726015 | TGFB2 | c.411G>C (p.Met137Ile) c.495G>C (p.Met165Ile) n.75G>C n.1829G>C n.1913G>C n.1777G>C n.1861G>C | |
1 | g.218405233G= | CA1221555861 | TGFB2 | c.411G= (p.Met137=) c.495G= (p.Met165=) n.75G= n.1829G= n.1913G= n.1777G= n.1861G= | |
1 | g.218405233G>T | CA344726013 | TGFB2 | c.411G>T (p.Met137Ile) c.495G>T (p.Met165Ile) n.75G>T n.1829G>T n.1913G>T n.1777G>T n.1861G>T | |
1 | g.218405234G>A | CA344726017 | TGFB2 | c.412G>A (p.Glu138Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) n.76G>A n.1830G>A n.1914G>A n.1778G>A n.1862G>A | |
1 | g.218405234G>C | CA344726019 | TGFB2 | c.412G>C (p.Glu138Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) n.76G>C n.1830G>C n.1914G>C n.1778G>C n.1862G>C | |
1 | g.218405234G>T | CA344726021 | TGFB2 | c.412G>T (p.Glu138Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) n.76G>T n.1830G>T n.1914G>T n.1778G>T n.1862G>T | |
1 | g.218405235A>C | CA344726024 | TGFB2 | c.413A>C (p.Glu138Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) n.77A>C n.1831A>C n.1915A>C n.1779A>C n.1863A>C | |
1 | g.218405235A>G | CA344726025 | TGFB2 | c.413A>G (p.Glu138Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) n.77A>G n.1831A>G n.1915A>G n.1779A>G n.1863A>G | |
1 | g.218405235A>T | CA344726027 | TGFB2 | c.413A>T (p.Glu138Val) c.497A>T (p.Glu166Val) n.77A>T n.1831A>T n.1915A>T n.1779A>T n.1863A>T | |
1 | g.218405239_218405241del | CA2650532249 | TGFB2 | c.417_419del (p.Lys139del) c.501_503del (p.Lys167del) n.81_83del n.1835_1837del n.1919_1921del n.1783_1785del n.1867_1869del | gnomAD v4 |
1 | g.218405236G>A | CA423177240 | TGFB2 | c.414G>A (p.Glu138=) c.498G>A (p.Glu166=) n.78G>A n.1832G>A n.1916G>A n.1780G>A n.1864G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.218405236G>C | CA344726029 | TGFB2 | c.414G>C (p.Glu138Asp) c.498G>C (p.Glu166Asp) n.78G>C n.1832G>C n.1916G>C n.1780G>C n.1864G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.218405236G>T | CA344726032 | TGFB2 | c.414G>T (p.Glu138Asp) c.498G>T (p.Glu166Asp) n.78G>T n.1832G>T n.1916G>T n.1780G>T n.1864G>T | |
1 | g.218405237A>C | CA344726034 | TGFB2 | c.415A>C (p.Lys139Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) n.79A>C n.1833A>C n.1917A>C n.1781A>C n.1865A>C | |
1 | g.218405237A>G | CA344726037 | TGFB2 | c.415A>G (p.Lys139Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) n.79A>G n.1833A>G n.1917A>G n.1781A>G n.1865A>G | |
1 | g.218405237A>T | CA344726038 | TGFB2 | c.415A>T (p.Lys139Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) n.79A>T n.1833A>T n.1917A>T n.1781A>T n.1865A>T | |
1 | g.218405238A= | CA1221555862 | TGFB2 | c.416A= (p.Lys139=) c.500A= (p.Lys167=) n.80A= n.1834A= n.1918A= n.1782A= n.1866A= | |
1 | g.218405238A>C | CA344726044 | TGFB2 | c.416A>C (p.Lys139Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) n.80A>C n.1834A>C n.1918A>C n.1782A>C n.1866A>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.218405238A>G | CA344726043 | TGFB2 | c.416A>G (p.Lys139Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) n.80A>G n.1834A>G n.1918A>G n.1782A>G n.1866A>G | dbSNP |
1 | g.218405238A>T | CA344726041 | TGFB2 | c.416A>T (p.Lys139Met) c.500A>T (p.Lys167Met) n.80A>T n.1834A>T n.1918A>T n.1782A>T n.1866A>T | |
1 | g.218405239G>A | CA1398454 | TGFB2 | c.417G>A (p.Lys139=) c.501G>A (p.Lys167=) n.81G>A n.1835G>A n.1919G>A n.1783G>A n.1867G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218405239G>C | CA344726048 | TGFB2 | c.417G>C (p.Lys139Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) n.81G>C n.1835G>C n.1919G>C n.1783G>C n.1867G>C | |
1 | g.218405239G= | CA1221555863 | TGFB2 | c.417G= (p.Lys139=) c.501G= (p.Lys167=) n.81G= n.1835G= n.1919G= n.1783G= n.1867G= | |
1 | g.218405239G>T | CA344726051 | TGFB2 | c.417G>T (p.Lys139Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) n.81G>T n.1835G>T n.1919G>T n.1783G>T n.1867G>T | |
1 | g.218405239_218405240delinsGA | CA1221555864 | TGFB2 | c.417_418delinsGA (p.Lys139=) c.501_502delinsGA (p.Lys167=) n.81_82delinsGA n.1835_1836delinsGA n.1919_1920delinsGA n.1783_1784delinsGA n.1867_1868delinsGA | |
1 | g.218405240A= | CA1140265604 | TGFB2 | c.418A= (p.Asn140=) c.502A= (p.Asn168=) n.82A= n.1836A= n.1920A= n.1784A= n.1868A= | |
1 | g.218405240A>C | CA344726053 | TGFB2 | c.418A>C (p.Asn140His) c.502A>C (p.Asn168His) n.82A>C n.1836A>C n.1920A>C n.1784A>C n.1868A>C | |
1 | g.218405240A>G | CA344726055 | TGFB2 | c.418A>G (p.Asn140Asp) c.502A>G (p.Asn168Asp) n.82A>G n.1836A>G n.1920A>G n.1784A>G n.1868A>G | |
1 | g.218405240A>T | CA37597427 | TGFB2 | c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.82A>T n.1836A>T n.1920A>T n.1784A>T n.1868A>T | dbSNP |
1 | g.218405241del | CA16042309 | TGFB2 | c.419del (p.Asn140MetfsTer6) c.503del (p.Asn168MetfsTer6) n.83del n.1837del n.1921del n.1785del n.1869del | ClinVar dbSNP |
1 | g.218405241A>C | CA344726060 | TGFB2 | c.419A>C (p.Asn140Thr) c.503A>C (p.Asn168Thr) n.83A>C n.1837A>C n.1921A>C n.1785A>C n.1869A>C | |
1 | g.218405241A>G | CA344726061 | TGFB2 | c.419A>G (p.Asn140Ser) c.503A>G (p.Asn168Ser) n.83A>G n.1837A>G n.1921A>G n.1785A>G n.1869A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218405241A>T | CA344726063 | TGFB2 | c.419A>T (p.Asn140Ile) c.503A>T (p.Asn168Ile) n.83A>T n.1837A>T n.1921A>T n.1785A>T n.1869A>T | |
1 | g.218405242T>A | CA344726065 | TGFB2 | c.420T>A (p.Asn140Lys) c.504T>A (p.Asn168Lys) n.84T>A n.1838T>A n.1922T>A n.1786T>A n.1870T>A | |
1 | g.218405242T>C | CA423177241 | TGFB2 | c.420T>C (p.Asn140=) c.504T>C (p.Asn168=) n.84T>C n.1838T>C n.1922T>C n.1786T>C n.1870T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218405242T>G | CA344726067 | TGFB2 | c.420T>G (p.Asn140Lys) c.504T>G (p.Asn168Lys) n.84T>G n.1838T>G n.1922T>G n.1786T>G n.1870T>G | |
1 | g.218405243G>A | CA344726074 | TGFB2 | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.505G>A (p.Ala169Thr) n.85G>A n.1839G>A n.1923G>A n.1787G>A n.1871G>A | |
1 | g.218405243G>C | CA344726072 | TGFB2 | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.505G>C (p.Ala169Pro) n.85G>C n.1839G>C n.1923G>C n.1787G>C n.1871G>C | |
1 | g.218405243G>T | CA344726070 | TGFB2 | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.505G>T (p.Ala169Ser) n.85G>T n.1839G>T n.1923G>T n.1787G>T n.1871G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.218405244C>A | CA344726076 | TGFB2 | c.422C>A (p.Ala141Asp) c.506C>A (p.Ala169Asp) n.86C>A n.1840C>A n.1924C>A n.1788C>A n.1872C>A | |
1 | g.218405244C= | CA1221555865 | TGFB2 | c.422C= (p.Ala141=) c.506C= (p.Ala169=) n.86C= n.1840C= n.1924C= n.1788C= n.1872C= | |
1 | g.218405244C>G | CA344726080 | TGFB2 | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.506C>G (p.Ala169Gly) n.86C>G n.1840C>G n.1924C>G n.1788C>G n.1872C>G | dbSNP |
1 | g.218405244C>T | CA344726078 | TGFB2 | c.422C>T (p.Ala141Val) c.506C>T (p.Ala169Val) n.86C>T n.1840C>T n.1924C>T n.1788C>T n.1872C>T | |
1 | g.218405245T>A | CA423177242 | TGFB2 | c.423T>A (p.Ala141=) c.507T>A (p.Ala169=) n.87T>A n.1841T>A n.1925T>A n.1789T>A n.1873T>A | |
1 | g.218405245T>C | CA423177243 | TGFB2 | c.423T>C (p.Ala141=) c.507T>C (p.Ala169=) n.87T>C n.1841T>C n.1925T>C n.1789T>C n.1873T>C | |
1 | g.218405245T>G | CA423177244 | TGFB2 | c.423T>G (p.Ala141=) c.507T>G (p.Ala169=) n.87T>G n.1841T>G n.1925T>G n.1789T>G n.1873T>G | |
1 | g.218405246T>A | CA344726082 | TGFB2 | c.424T>A (p.Ser142Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) n.88T>A n.1842T>A n.1926T>A n.1790T>A n.1874T>A | |
1 | g.218405246T>C | CA344726086 | TGFB2 | c.424T>C (p.Ser142Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) n.88T>C n.1842T>C n.1926T>C n.1790T>C n.1874T>C | |
1 | g.218405246T>G | CA344726084 | TGFB2 | c.424T>G (p.Ser142Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) n.88T>G n.1842T>G n.1926T>G n.1790T>G n.1874T>G | |
1 | g.218405247C>A | CA344726088 | TGFB2 | c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.509C>A (p.Ser170Tyr) n.89C>A n.1843C>A n.1927C>A n.1791C>A n.1875C>A | |
1 | g.218405247C>G | CA344726090 | TGFB2 | c.425C>G (p.Ser142Cys) c.509C>G (p.Ser170Cys) n.89C>G n.1843C>G n.1927C>G n.1791C>G n.1875C>G | |
1 | g.218405247C>T | CA344726089 | TGFB2 | c.425C>T (p.Ser142Phe) c.509C>T (p.Ser170Phe) n.89C>T n.1843C>T n.1927C>T n.1791C>T n.1875C>T | |
1 | g.218405248C>A | CA423177245 | TGFB2 | c.426C>A (p.Ser142=) c.510C>A (p.Ser170=) n.90C>A n.1844C>A n.1928C>A n.1792C>A n.1876C>A | |
1 | g.218405248C>G | CA423177246 | TGFB2 | c.426C>G (p.Ser142=) c.510C>G (p.Ser170=) n.90C>G n.1844C>G n.1928C>G n.1792C>G n.1876C>G | |
1 | g.218405248C>T | CA423177247 | TGFB2 | c.426C>T (p.Ser142=) c.510C>T (p.Ser170=) n.90C>T n.1844C>T n.1928C>T n.1792C>T n.1876C>T | |
1 | g.218405249A>C | CA344726093 | TGFB2 | c.427A>C (p.Asn143His) c.511A>C (p.Asn171His) n.91A>C n.1845A>C n.1929A>C n.1793A>C n.1877A>C | |
1 | g.218405249A>G | CA344726094 | TGFB2 | c.427A>G (p.Asn143Asp) c.511A>G (p.Asn171Asp) n.91A>G n.1845A>G n.1929A>G n.1793A>G n.1877A>G | |
1 | g.218405249A>T | CA344726096 | TGFB2 | c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.511A>T (p.Asn171Tyr) n.91A>T n.1845A>T n.1929A>T n.1793A>T n.1877A>T | |
1 | g.218405250A= | CA1141812489 | TGFB2 | c.428A= (p.Asn143=) c.512A= (p.Asn171=) n.92A= n.1846A= n.1930A= n.1794A= n.1878A= | |
1 | g.218405250A>C | CA344726098 | TGFB2 | c.428A>C (p.Asn143Thr) c.512A>C (p.Asn171Thr) n.92A>C n.1846A>C n.1930A>C n.1794A>C n.1878A>C | |
1 | g.218405250A>G | CA1398455 | TGFB2 | c.428A>G (p.Asn143Ser) c.512A>G (p.Asn171Ser) n.92A>G n.1846A>G n.1930A>G n.1794A>G n.1878A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218405250A>T | CA344726101 | TGFB2 | c.428A>T (p.Asn143Ile) c.512A>T (p.Asn171Ile) n.92A>T n.1846A>T n.1930A>T n.1794A>T n.1878A>T | |
1 | g.218405251T>A | CA344726103 | TGFB2 | c.429T>A (p.Asn143Lys) c.513T>A (p.Asn171Lys) n.93T>A n.1847T>A n.1931T>A n.1795T>A n.1879T>A | |
1 | g.218405251T>C | CA423177248 | TGFB2 | c.429T>C (p.Asn143=) c.513T>C (p.Asn171=) n.93T>C n.1847T>C n.1931T>C n.1795T>C n.1879T>C | |
1 | g.218405251T>G | CA344726106 | TGFB2 | c.429T>G (p.Asn143Lys) c.513T>G (p.Asn171Lys) n.93T>G n.1847T>G n.1931T>G n.1795T>G n.1879T>G | |
1 | g.218405252T>A | CA344726108 | TGFB2 | c.430T>A (p.Leu144Met) c.514T>A (p.Leu172Met) n.94T>A n.1848T>A n.1932T>A n.1796T>A n.1880T>A | |
1 | g.218405252T>C | CA423177249 | TGFB2 | c.430T>C (p.Leu144=) c.514T>C (p.Leu172=) n.94T>C n.1848T>C n.1932T>C n.1796T>C n.1880T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218405252T>G | CA344726110 | TGFB2 | c.430T>G (p.Leu144Val) c.514T>G (p.Leu172Val) n.94T>G n.1848T>G n.1932T>G n.1796T>G n.1880T>G | |
1 | g.218405252T= | CA1221555869 | TGFB2 | c.430T= (p.Leu144=) c.514T= (p.Leu172=) n.94T= n.1848T= n.1932T= n.1796T= n.1880T= | |
1 | g.218405253T>A | CA344726116 | TGFB2 | c.431T>A (p.Leu144Ter) c.515T>A (p.Leu172Ter) n.95T>A n.1849T>A n.1933T>A n.1797T>A n.1881T>A | |
1 | g.218405253T>C | CA344726114 | TGFB2 | c.431T>C (p.Leu144Ser) c.515T>C (p.Leu172Ser) n.95T>C n.1849T>C n.1933T>C n.1797T>C n.1881T>C | |
1 | g.218405253T>G | CA344726112 | TGFB2 | c.431T>G (p.Leu144Trp) c.515T>G (p.Leu172Trp) n.95T>G n.1849T>G n.1933T>G n.1797T>G n.1881T>G | |
1 | g.218405254G>A | CA423177250 | TGFB2 | c.432G>A (p.Leu144=) c.516G>A (p.Leu172=) n.96G>A n.1850G>A n.1934G>A n.1798G>A n.1882G>A | |
1 | g.218405254G>C | CA344726118 | TGFB2 | c.432G>C (p.Leu144Phe) c.516G>C (p.Leu172Phe) n.96G>C n.1850G>C n.1934G>C n.1798G>C n.1882G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218405254G= | CA1221555870 | TGFB2 | c.432G= (p.Leu144=) c.516G= (p.Leu172=) n.96G= n.1850G= n.1934G= n.1798G= n.1882G= | |
1 | g.218405254G>T | CA344726120 | TGFB2 | c.432G>T (p.Leu144Phe) c.516G>T (p.Leu172Phe) n.96G>T n.1850G>T n.1934G>T n.1798G>T n.1882G>T | |
1 | g.218405255G>A | CA344726123 | TGFB2 | c.433G>A (p.Val145Met) c.517G>A (p.Val173Met) n.97G>A n.1851G>A n.1935G>A n.1799G>A n.1883G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218405255G>C | CA344726125 | TGFB2 | c.433G>C (p.Val145Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) n.97G>C n.1851G>C n.1935G>C n.1799G>C n.1883G>C | |
1 | g.218405255G= | CA1221555871 | TGFB2 | c.433G= (p.Val145=) c.517G= (p.Val173=) n.97G= n.1851G= n.1935G= n.1799G= n.1883G= | |
1 | g.218405255G>T | CA344726128 | TGFB2 | c.433G>T (p.Val145Leu) c.517G>T (p.Val173Leu) n.97G>T n.1851G>T n.1935G>T n.1799G>T n.1883G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218405256T>A | CA344726130 | TGFB2 | c.434T>A (p.Val145Glu) c.518T>A (p.Val173Glu) n.98T>A n.1852T>A n.1936T>A n.1800T>A n.1884T>A | |
1 | g.218405256T>C | CA344726133 | TGFB2 | c.434T>C (p.Val145Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) n.98T>C n.1852T>C n.1936T>C n.1800T>C n.1884T>C | |
1 | g.218405256T>G | CA344726134 | TGFB2 | c.434T>G (p.Val145Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) n.98T>G n.1852T>G n.1936T>G n.1800T>G n.1884T>G | |
1 | g.218405256dup | CA658820900 | TGFB2 | c.434dup (p.Lys146GlufsTer18) c.518dup (p.Lys174GlufsTer18) n.98dup n.1852dup n.1936dup n.1800dup n.1884dup | |
1 | g.218405257G>A | CA423177251 | TGFB2 | c.435G>A (p.Val145=) c.519G>A (p.Val173=) n.99G>A n.1853G>A n.1937G>A n.1801G>A n.1885G>A | |
1 | g.218405257G>C | CA423177252 | TGFB2 | c.435G>C (p.Val145=) c.519G>C (p.Val173=) n.99G>C n.1853G>C n.1937G>C n.1801G>C n.1885G>C | |
1 | g.218405257G>T | CA423177253 | TGFB2 | c.435G>T (p.Val145=) c.519G>T (p.Val173=) n.99G>T n.1853G>T n.1937G>T n.1801G>T n.1885G>T | |
1 | g.218405258A>C | CA344726136 | TGFB2 | c.436A>C (p.Lys146Gln) c.520A>C (p.Lys174Gln) n.100A>C n.1854A>C n.1938A>C n.1802A>C n.1886A>C | |
1 | g.218405258A>G | CA344726138 | TGFB2 | c.436A>G (p.Lys146Glu) c.520A>G (p.Lys174Glu) n.100A>G n.1854A>G n.1938A>G n.1802A>G n.1886A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218405258A>T | CA344726140 | TGFB2 | c.436A>T (p.Lys146Ter) c.520A>T (p.Lys174Ter) n.100A>T n.1854A>T n.1938A>T n.1802A>T n.1886A>T | |
1 | g.218405259A>C | CA344726144 | TGFB2 | c.437A>C (p.Lys146Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) n.101A>C n.1855A>C n.1939A>C n.1803A>C n.1887A>C | |
1 | g.218405259A>G | CA344726146 | TGFB2 | c.437A>G (p.Lys146Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) n.101A>G n.1855A>G n.1939A>G n.1803A>G n.1887A>G | |
1 | g.218405259A>T | CA344726142 | TGFB2 | c.437A>T (p.Lys146Ile) c.521A>T (p.Lys174Ile) n.101A>T n.1855A>T n.1939A>T n.1803A>T n.1887A>T | |
1 | g.218405260A= | CA1221555872 | TGFB2 | c.438A= (p.Lys146=) c.522A= (p.Lys174=) n.102A= n.1856A= n.1940A= n.1804A= n.1888A= | |
1 | g.218405260A>C | CA344726148 | TGFB2 | c.438A>C (p.Lys146Asn) c.522A>C (p.Lys174Asn) n.102A>C n.1856A>C n.1940A>C n.1804A>C n.1888A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218405260A>G | CA423177254 | TGFB2 | c.438A>G (p.Lys146=) c.522A>G (p.Lys174=) n.102A>G n.1856A>G n.1940A>G n.1804A>G n.1888A>G | |
1 | g.218405260A>T | CA344726150 | TGFB2 | c.438A>T (p.Lys146Asn) c.522A>T (p.Lys174Asn) n.102A>T n.1856A>T n.1940A>T n.1804A>T n.1888A>T | |
1 | g.218405262_218405264del | CA2582342433 | TGFB2 | c.440_442del (p.Ala147del) c.524_526del (p.Ala175del) n.104_106del n.1858_1860del n.1942_1944del n.1806_1808del n.1890_1892del | ClinVar |
1 | g.218405261G>A | CA344726152 | TGFB2 | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.103G>A n.1857G>A n.1941G>A n.1805G>A n.1889G>A | |
1 | g.218405261G>C | CA344726154 | TGFB2 | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.103G>C n.1857G>C n.1941G>C n.1805G>C n.1889G>C | |
1 | g.218405261G>T | CA344726156 | TGFB2 | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.103G>T n.1857G>T n.1941G>T n.1805G>T n.1889G>T | |
1 | g.218405262C>A | CA344726159 | TGFB2 | c.440C>A (p.Ala147Glu) c.524C>A (p.Ala175Glu) n.104C>A n.1858C>A n.1942C>A n.1806C>A n.1890C>A | |
1 | g.218405262C>G | CA344726161 | TGFB2 | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.104C>G n.1858C>G n.1942C>G n.1806C>G n.1890C>G | |
1 | g.218405262C>T | CA344726163 | TGFB2 | c.440C>T (p.Ala147Val) c.524C>T (p.Ala175Val) n.104C>T n.1858C>T n.1942C>T n.1806C>T n.1890C>T | |
1 | g.218405263A= | CA1221555873 | TGFB2 | c.441A= (p.Ala147=) c.525A= (p.Ala175=) n.105A= n.1859A= n.1943A= n.1807A= n.1891A= | |
1 | g.218405263A>C | CA423177255 | TGFB2 | c.441A>C (p.Ala147=) c.525A>C (p.Ala175=) n.105A>C n.1859A>C n.1943A>C n.1807A>C n.1891A>C | |
1 | g.218405263A>G | CA37597439 | TGFB2 | c.441A>G (p.Ala147=) c.525A>G (p.Ala175=) n.105A>G n.1859A>G n.1943A>G n.1807A>G n.1891A>G | dbSNP |
1 | g.218405263A>T | CA423177256 | TGFB2 | c.441A>T (p.Ala147=) c.525A>T (p.Ala175=) n.105A>T n.1859A>T n.1943A>T n.1807A>T n.1891A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218405264G>A | CA344726165 | TGFB2 | c.442G>A (p.Glu148Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) n.106G>A n.1860G>A n.1944G>A n.1808G>A n.1892G>A | |
1 | g.218405264G>C | CA344726167 | TGFB2 | c.442G>C (p.Glu148Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) n.106G>C n.1860G>C n.1944G>C n.1808G>C n.1892G>C | |
1 | g.218405264G>T | CA344726169 | TGFB2 | c.442G>T (p.Glu148Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) n.106G>T n.1860G>T n.1944G>T n.1808G>T n.1892G>T | |
1 | g.218405265A>C | CA344726172 | TGFB2 | c.443A>C (p.Glu148Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) n.107A>C n.1861A>C n.1945A>C n.1809A>C n.1893A>C | |
1 | g.218405265A>G | CA344726173 | TGFB2 | c.443A>G (p.Glu148Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) n.107A>G n.1861A>G n.1945A>G n.1809A>G n.1893A>G | |
1 | g.218405265A>T | CA344726177 | TGFB2 | c.443A>T (p.Glu148Val) c.527A>T (p.Glu176Val) n.107A>T n.1861A>T n.1945A>T n.1809A>T n.1893A>T | |
1 | g.218405266G>A | CA423177257 | TGFB2 | c.444G>A (p.Glu148=) c.528G>A (p.Glu176=) n.108G>A n.1862G>A n.1946G>A n.1810G>A n.1894G>A | |
1 | g.218405266G>C | CA344726179 | TGFB2 | c.444G>C (p.Glu148Asp) c.528G>C (p.Glu176Asp) n.108G>C n.1862G>C n.1946G>C n.1810G>C n.1894G>C | |
1 | g.218405266G>T | CA344726181 | TGFB2 | c.444G>T (p.Glu148Asp) c.528G>T (p.Glu176Asp) n.108G>T n.1862G>T n.1946G>T n.1810G>T n.1894G>T | ClinVar |
1 | g.218405267T>A | CA344726182 | TGFB2 | c.445T>A (p.Phe149Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) n.109T>A n.1863T>A n.1947T>A n.1811T>A n.1895T>A | |
1 | g.218405267T>C | CA344726185 | TGFB2 | c.445T>C (p.Phe149Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) n.109T>C n.1863T>C n.1947T>C n.1811T>C n.1895T>C | |
1 | g.218405267T>G | CA37597444 | TGFB2 | c.445T>G (p.Phe149Val) c.529T>G (p.Phe177Val) n.109T>G n.1863T>G n.1947T>G n.1811T>G n.1895T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.218405267T= | CA1221555874 | TGFB2 | c.445T= (p.Phe149=) c.529T= (p.Phe177=) n.109T= n.1863T= n.1947T= n.1811T= n.1895T= | |
1 | g.218405268T>A | CA344726188 | TGFB2 | c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.110T>A n.1864T>A n.1948T>A n.1812T>A n.1896T>A | |
1 | g.218405268T>C | CA344726190 | TGFB2 | c.446T>C (p.Phe149Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) n.110T>C n.1864T>C n.1948T>C n.1812T>C n.1896T>C | |
1 | g.218405268T>G | CA344726192 | TGFB2 | c.446T>G (p.Phe149Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) n.110T>G n.1864T>G n.1948T>G n.1812T>G n.1896T>G | |
1 | g.218405268_218405270delinsTCA | CA1221555875 | TGFB2 | c.446_448delinsTCA (p.Phe149=) c.530_532delinsTCA (p.Phe177=) n.110_112delinsTCA n.1864_1866delinsTCA n.1948_1950delinsTCA n.1812_1814delinsTCA n.1896_1898delinsTCA | |
1 | g.218405269C>A | CA344726195 | TGFB2 | c.447C>A (p.Phe149Leu) c.531C>A (p.Phe177Leu) n.111C>A n.1865C>A n.1949C>A n.1813C>A n.1897C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.218405269C>G | CA344726197 | TGFB2 | c.447C>G (p.Phe149Leu) c.531C>G (p.Phe177Leu) n.111C>G n.1865C>G n.1949C>G n.1813C>G n.1897C>G | |
1 | g.218405269C>T | CA423177258 | TGFB2 | c.447C>T (p.Phe149=) c.531C>T (p.Phe177=) n.111C>T n.1865C>T n.1949C>T n.1813C>T n.1897C>T | |
1 | g.218405269_218405270del | CA1139656593 | TGFB2 | c.447_448del (p.Phe149LeufsTer14) c.531_532del (p.Phe177LeufsTer14) n.111_112del n.1865_1866del n.1949_1950del n.1813_1814del n.1897_1898del | ClinVar dbSNP |
1 | g.218405270A>C | CA423177259 | TGFB2 | c.448A>C (p.Arg150=) c.532A>C (p.Arg178=) n.112A>C n.1866A>C n.1950A>C n.1814A>C n.1898A>C | |
1 | g.218405270A>G | CA344726199 | TGFB2 | c.448A>G (p.Arg150Gly) c.532A>G (p.Arg178Gly) n.112A>G n.1866A>G n.1950A>G n.1814A>G n.1898A>G | |
1 | g.218405270A>T | CA344726200 | TGFB2 | c.448A>T (p.Arg150Ter) c.532A>T (p.Arg178Ter) n.112A>T n.1866A>T n.1950A>T n.1814A>T n.1898A>T | |
1 | g.218405272_218405273del | CA2580611552 | TGFB2 | c.450_451del (p.Arg150SerfsTer13) c.534_535del (p.Arg178SerfsTer13) n.114_115del n.1868_1869del n.1952_1953del n.1816_1817del n.1900_1901del | ClinVar |
1 | g.218405271G>A | CA344726203 | TGFB2 | c.449G>A (p.Arg150Lys) c.533G>A (p.Arg178Lys) n.113G>A n.1867G>A n.1951G>A n.1815G>A n.1899G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.218405271G>C | CA344726204 | TGFB2 | c.449G>C (p.Arg150Thr) c.533G>C (p.Arg178Thr) n.113G>C n.1867G>C n.1951G>C n.1815G>C n.1899G>C | |
1 | g.218405271G= | CA1221555876 | TGFB2 | c.449G= (p.Arg150=) c.533G= (p.Arg178=) n.113G= n.1867G= n.1951G= n.1815G= n.1899G= | |
1 | g.218405271G>T | CA344726206 | TGFB2 | c.449G>T (p.Arg150Ile) c.533G>T (p.Arg178Ile) n.113G>T n.1867G>T n.1951G>T n.1815G>T n.1899G>T | |
1 | g.218405272A>C | CA344726210 | TGFB2 | c.450A>C (p.Arg150Ser) c.534A>C (p.Arg178Ser) n.114A>C n.1868A>C n.1952A>C n.1816A>C n.1900A>C | |
1 | g.218405272A>G | CA423177260 | TGFB2 | c.450A>G (p.Arg150=) c.534A>G (p.Arg178=) n.114A>G n.1868A>G n.1952A>G n.1816A>G n.1900A>G | |
1 | g.218405272A>T | CA344726208 | TGFB2 | c.450A>T (p.Arg150Ser) c.534A>T (p.Arg178Ser) n.114A>T n.1868A>T n.1952A>T n.1816A>T n.1900A>T | |
1 | g.218405273G>A | CA344726213 | TGFB2 | c.451G>A (p.Val151Ile) c.535G>A (p.Val179Ile) n.115G>A n.1869G>A n.1953G>A n.1817G>A n.1901G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218405273G>C | CA344726215 | TGFB2 | c.451G>C (p.Val151Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) n.115G>C n.1869G>C n.1953G>C n.1817G>C n.1901G>C | |
1 | g.218405273G>T | CA344726217 | TGFB2 | c.451G>T (p.Val151Phe) c.535G>T (p.Val179Phe) n.115G>T n.1869G>T n.1953G>T n.1817G>T n.1901G>T | |
1 | g.218405274T>A | CA344726220 | TGFB2 | c.452T>A (p.Val151Asp) c.536T>A (p.Val179Asp) n.116T>A n.1870T>A n.1954T>A n.1818T>A n.1902T>A | |
1 | g.218405274T>C | CA344726221 | TGFB2 | c.452T>C (p.Val151Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) n.116T>C n.1870T>C n.1954T>C n.1818T>C n.1902T>C | |
1 | g.218405274T>G | CA344726223 | TGFB2 | c.452T>G (p.Val151Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) n.116T>G n.1870T>G n.1954T>G n.1818T>G n.1902T>G | |
1 | g.218405275C>A | CA423177262 | TGFB2 | c.453C>A (p.Val151=) c.537C>A (p.Val179=) n.117C>A n.1871C>A n.1955C>A n.1819C>A n.1903C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.218405275C>G | CA423177263 | TGFB2 | c.453C>G (p.Val151=) c.537C>G (p.Val179=) n.117C>G n.1871C>G n.1955C>G n.1819C>G n.1903C>G | |
1 | g.218405275C>T | CA423177261 | TGFB2 | c.453C>T (p.Val151=) c.537C>T (p.Val179=) n.117C>T n.1871C>T n.1955C>T n.1819C>T n.1903C>T | |
1 | g.218405276T>A | CA344726229 | TGFB2 | c.454T>A (p.Phe152Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) n.118T>A n.1872T>A n.1956T>A n.1820T>A n.1904T>A | |
1 | g.218405276T>C | CA344726227 | TGFB2 | c.454T>C (p.Phe152Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) n.118T>C n.1872T>C n.1956T>C n.1820T>C n.1904T>C | |
1 | g.218405276T>G | CA344726225 | TGFB2 | c.454T>G (p.Phe152Val) c.538T>G (p.Phe180Val) n.118T>G n.1872T>G n.1956T>G n.1820T>G n.1904T>G | |
1 | g.218405278dup | CA2573132668 | TGFB2 | c.456dup (p.Arg153SerfsTer11) c.540dup (p.Arg181SerfsTer11) n.120dup n.1874dup n.1958dup n.1822dup n.1906dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.218405277T>A | CA344726231 | TGFB2 | c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) n.119T>A n.1873T>A n.1957T>A n.1821T>A n.1905T>A | |
1 | g.218405277T>C | CA344726233 | TGFB2 | c.455T>C (p.Phe152Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) n.119T>C n.1873T>C n.1957T>C n.1821T>C n.1905T>C | |
1 | g.218405277T>G | CA344726235 | TGFB2 | c.455T>G (p.Phe152Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) n.119T>G n.1873T>G n.1957T>G n.1821T>G n.1905T>G | |
1 | g.218405278T>A | CA344726238 | TGFB2 | c.456T>A (p.Phe152Leu) c.540T>A (p.Phe180Leu) n.120T>A n.1874T>A n.1958T>A n.1822T>A n.1906T>A | |
1 | g.218405278T>C | CA1398456 | TGFB2 | c.456T>C (p.Phe152=) c.540T>C (p.Phe180=) n.120T>C n.1874T>C n.1958T>C n.1822T>C n.1906T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218405278T>G | CA344726240 | TGFB2 | c.456T>G (p.Phe152Leu) c.540T>G (p.Phe180Leu) n.120T>G n.1874T>G n.1958T>G n.1822T>G n.1906T>G | |
1 | g.218405278T= | CA1143837666 | TGFB2 | c.456T= (p.Phe152=) c.540T= (p.Phe180=) n.120T= n.1874T= n.1958T= n.1822T= n.1906T= | |
1 | g.218405279del | CA2697554956 | TGFB2 | c.457del (p.Arg153ValfsTer25) c.541del (p.Arg181ValfsTer25) n.121del n.1875del n.1959del n.1823del n.1907del | ClinVar |
1 | g.218405279C>A | CA344726247 | TGFB2 | c.457C>A (p.Arg153Ser) c.541C>A (p.Arg181Ser) n.121C>A n.1875C>A n.1959C>A n.1823C>A n.1907C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218405279C>G | CA344726243 | TGFB2 | c.457C>G (p.Arg153Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) n.121C>G n.1875C>G n.1959C>G n.1823C>G n.1907C>G | |
1 | g.218405279C>T | CA344726245 | TGFB2 | c.457C>T (p.Arg153Cys) c.541C>T (p.Arg181Cys) n.121C>T n.1875C>T n.1959C>T n.1823C>T n.1907C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218405280G>A | CA16043643 | TGFB2 | c.458G>A (p.Arg153His) c.542G>A (p.Arg181His) n.122G>A n.1876G>A n.1960G>A n.1824G>A n.1908G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.218405280G>C | CA344726250 | TGFB2 | c.458G>C (p.Arg153Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) n.122G>C n.1876G>C n.1960G>C n.1824G>C n.1908G>C | |
1 | g.218405280G= | CA1221555879 | TGFB2 | c.458G= (p.Arg153=) c.542G= (p.Arg181=) n.122G= n.1876G= n.1960G= n.1824G= n.1908G= | |
1 | g.218405280G>T | CA344726252 | TGFB2 | c.458G>T (p.Arg153Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) n.122G>T n.1876G>T n.1960G>T n.1824G>T n.1908G>T | |
1 | g.218405281T>A | CA423177264 | TGFB2 | c.459T>A (p.Arg153=) c.543T>A (p.Arg181=) n.123T>A n.1877T>A n.1961T>A n.1825T>A n.1909T>A | gnomAD v4 |
1 | g.218405281T>C | CA423177265 | TGFB2 | c.459T>C (p.Arg153=) c.543T>C (p.Arg181=) n.123T>C n.1877T>C n.1961T>C n.1825T>C n.1909T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218405281T>G | CA423177266 | TGFB2 | c.459T>G (p.Arg153=) c.543T>G (p.Arg181=) n.123T>G n.1877T>G n.1961T>G n.1825T>G n.1909T>G | |
1 | g.218405281T= | CA1221555881 | TGFB2 | c.459T= (p.Arg153=) c.543T= (p.Arg181=) n.123T= n.1877T= n.1961T= n.1825T= n.1909T= | |
1 | g.218405282T>A | CA344726255 | TGFB2 | c.460T>A (p.Leu154Met) c.544T>A (p.Leu182Met) n.124T>A n.1878T>A n.1962T>A n.1826T>A n.1910T>A | |
1 | g.218405282T>C | CA423177267 | TGFB2 | c.460T>C (p.Leu154=) c.544T>C (p.Leu182=) n.124T>C n.1878T>C n.1962T>C n.1826T>C n.1910T>C | |
1 | g.218405282T>G | CA344726257 | TGFB2 | c.460T>G (p.Leu154Val) c.544T>G (p.Leu182Val) n.124T>G n.1878T>G n.1962T>G n.1826T>G n.1910T>G | |
1 | g.218405282_218405283insAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAA | CA2650532250 | TGFB2 | c.460_461insAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAA (p.Leu154Ter) c.544_545insAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAA (p.Leu182Ter) n.124_125insAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAA n.1878_1879insAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAA n.1962_1963insAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAA n.1826_1827insAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAA n.1910_1911insAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAA | gnomAD v4 |
1 | g.218405283T>A | CA344726260 | TGFB2 | c.461T>A (p.Leu154Ter) c.545T>A (p.Leu182Ter) n.125T>A n.1879T>A n.1963T>A n.1827T>A n.1911T>A | |
1 | g.218405283T>C | CA344726262 | TGFB2 | c.461T>C (p.Leu154Ser) c.545T>C (p.Leu182Ser) n.125T>C n.1879T>C n.1963T>C n.1827T>C n.1911T>C | |
1 | g.218405283T>G | CA344726264 | TGFB2 | c.461T>G (p.Leu154Trp) c.545T>G (p.Leu182Trp) n.125T>G n.1879T>G n.1963T>G n.1827T>G n.1911T>G | |
1 | g.218405284G>A | CA423177268 | TGFB2 | c.462G>A (p.Leu154=) c.546G>A (p.Leu182=) n.126G>A n.1880G>A n.1964G>A n.1828G>A n.1912G>A | |
1 | g.218405284G>C | CA344726266 | TGFB2 | c.462G>C (p.Leu154Phe) c.546G>C (p.Leu182Phe) n.126G>C n.1880G>C n.1964G>C n.1828G>C n.1912G>C | |
1 | g.218405284G>T | CA344726268 | TGFB2 | c.462G>T (p.Leu154Phe) c.546G>T (p.Leu182Phe) n.126G>T n.1880G>T n.1964G>T n.1828G>T n.1912G>T | |
1 | g.218405285C>A | CA344726270 | TGFB2 | c.463C>A (p.Gln155Lys) c.547C>A (p.Gln183Lys) n.127C>A n.1881C>A n.1965C>A n.1829C>A n.1913C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218405285C= | CA1221555883 | TGFB2 | c.463C= (p.Gln155=) c.547C= (p.Gln183=) n.127C= n.1881C= n.1965C= n.1829C= n.1913C= | |
1 | g.218405285C>G | CA344726272 | TGFB2 | c.463C>G (p.Gln155Glu) c.547C>G (p.Gln183Glu) n.127C>G n.1881C>G n.1965C>G n.1829C>G n.1913C>G | |
1 | g.218405285C>T | CA344726274 | TGFB2 | c.463C>T (p.Gln155Ter) c.547C>T (p.Gln183Ter) n.127C>T n.1881C>T n.1965C>T n.1829C>T n.1913C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.218405286A= | CA1221555884 | TGFB2 | c.464A= (p.Gln155=) c.548A= (p.Gln183=) n.128A= n.1882A= n.1966A= n.1830A= n.1914A= | |
1 | g.218405286A>C | CA344726276 | TGFB2 | c.464A>C (p.Gln155Pro) c.548A>C (p.Gln183Pro) n.128A>C n.1882A>C n.1966A>C n.1830A>C n.1914A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218405286A>G | CA344726280 | TGFB2 | c.464A>G (p.Gln155Arg) c.548A>G (p.Gln183Arg) n.128A>G n.1882A>G n.1966A>G n.1830A>G n.1914A>G | |
1 | g.218405286A>T | CA344726278 | TGFB2 | c.464A>T (p.Gln155Leu) c.548A>T (p.Gln183Leu) n.128A>T n.1882A>T n.1966A>T n.1830A>T n.1914A>T | |
1 | g.218405287G>A | CA423177269 | TGFB2 | c.465G>A (p.Gln155=) c.549G>A (p.Gln183=) n.129G>A n.1883G>A n.1967G>A n.1831G>A n.1915G>A | |
1 | g.218405287G>C | CA344726282 | TGFB2 | c.465G>C (p.Gln155His) c.549G>C (p.Gln183His) n.129G>C n.1883G>C n.1967G>C n.1831G>C n.1915G>C | |
1 | g.218405287G>T | CA344726284 | TGFB2 | c.465G>T (p.Gln155His) c.549G>T (p.Gln183His) n.129G>T n.1883G>T n.1967G>T n.1831G>T n.1915G>T |