Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218384199T>ACA1328733549SLC11A1c.151-44T>A (n.151-44T>A)
n.332-948T>A
n.1587T>A
n.513T>A
n.98-948T>A
n.98-44T>A
c.151-120T>A (n.151-120T>A)
n.186-120T>A
c.8-948T>A (n.8-948T>A)
n.33T>A
n.233-44T>A
n.247-44T>A
c.8-44T>A (n.8-44T>A)
c.-51-44T>A (n.-51-44T>A)
c.-278-44T>A (n.-278-44T>A)
c.-155-948T>A (n.-155-948T>A)
c.-174-948T>A (n.-174-948T>A)
c.-286-44T>A (n.-286-44T>A)
n.314-44T>A
n.611-44T>A
c.151-948T>A (n.151-948T>A)
n.300-44T>A
dbSNP
2g.218384199T>CCA2663111954SLC11A1c.151-44T>C (n.151-44T>C)
n.332-948T>C
n.1587T>C
n.513T>C
n.98-948T>C
n.98-44T>C
c.151-120T>C (n.151-120T>C)
n.186-120T>C
c.8-948T>C (n.8-948T>C)
n.33T>C
n.233-44T>C
n.247-44T>C
c.8-44T>C (n.8-44T>C)
c.-51-44T>C (n.-51-44T>C)
c.-278-44T>C (n.-278-44T>C)
c.-155-948T>C (n.-155-948T>C)
c.-174-948T>C (n.-174-948T>C)
c.-286-44T>C (n.-286-44T>C)
n.314-44T>C
n.611-44T>C
c.151-948T>C (n.151-948T>C)
n.300-44T>C
gnomAD v4
2g.218384199T=CA1328733550SLC11A1c.151-44T= (n.151-44T=)
n.332-948T=
n.1587T=
n.513T=
n.98-948T=
n.98-44T=
c.151-120T= (n.151-120T=)
n.186-120T=
c.8-948T= (n.8-948T=)
n.33T=
n.233-44T=
n.247-44T=
c.8-44T= (n.8-44T=)
c.-51-44T= (n.-51-44T=)
c.-278-44T= (n.-278-44T=)
c.-155-948T= (n.-155-948T=)
c.-174-948T= (n.-174-948T=)
c.-286-44T= (n.-286-44T=)
n.314-44T=
n.611-44T=
c.151-948T= (n.151-948T=)
n.300-44T=
2g.218384200A=CA1328733551SLC11A1c.151-43A= (n.151-43A=)
n.332-947A=
n.1588A=
n.514A=
n.98-947A=
n.98-43A=
c.151-119A= (n.151-119A=)
n.186-119A=
c.8-947A= (n.8-947A=)
n.34A=
n.233-43A=
n.247-43A=
c.8-43A= (n.8-43A=)
c.-51-43A= (n.-51-43A=)
c.-278-43A= (n.-278-43A=)
c.-155-947A= (n.-155-947A=)
c.-174-947A= (n.-174-947A=)
c.-286-43A= (n.-286-43A=)
n.314-43A=
n.611-43A=
c.151-947A= (n.151-947A=)
n.300-43A=
2g.218384200A>GCA539591572SLC11A1c.151-43A>G (n.151-43A>G)
n.332-947A>G
n.1588A>G
n.514A>G
n.98-947A>G
n.98-43A>G
c.151-119A>G (n.151-119A>G)
n.186-119A>G
c.8-947A>G (n.8-947A>G)
n.34A>G
n.233-43A>G
n.247-43A>G
c.8-43A>G (n.8-43A>G)
c.-51-43A>G (n.-51-43A>G)
c.-278-43A>G (n.-278-43A>G)
c.-155-947A>G (n.-155-947A>G)
c.-174-947A>G (n.-174-947A>G)
c.-286-43A>G (n.-286-43A>G)
n.314-43A>G
n.611-43A>G
c.151-947A>G (n.151-947A>G)
n.300-43A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384202A=CA1328733552SLC11A1c.151-41A= (n.151-41A=)
n.332-945A=
n.1590A=
n.516A=
n.98-945A=
n.98-41A=
c.151-117A= (n.151-117A=)
n.186-117A=
c.8-945A= (n.8-945A=)
n.36A=
n.233-41A=
n.247-41A=
c.8-41A= (n.8-41A=)
c.-51-41A= (n.-51-41A=)
c.-278-41A= (n.-278-41A=)
c.-155-945A= (n.-155-945A=)
c.-174-945A= (n.-174-945A=)
c.-286-41A= (n.-286-41A=)
n.314-41A=
n.611-41A=
c.151-945A= (n.151-945A=)
n.300-41A=
2g.218384202A>CCA1328733553SLC11A1c.151-41A>C (n.151-41A>C)
n.332-945A>C
n.1590A>C
n.516A>C
n.98-945A>C
n.98-41A>C
c.151-117A>C (n.151-117A>C)
n.186-117A>C
c.8-945A>C (n.8-945A>C)
n.36A>C
n.233-41A>C
n.247-41A>C
c.8-41A>C (n.8-41A>C)
c.-51-41A>C (n.-51-41A>C)
c.-278-41A>C (n.-278-41A>C)
c.-155-945A>C (n.-155-945A>C)
c.-174-945A>C (n.-174-945A>C)
c.-286-41A>C (n.-286-41A>C)
n.314-41A>C
n.611-41A>C
c.151-945A>C (n.151-945A>C)
n.300-41A>C
dbSNP
2g.218384202A>GCA2577242517SLC11A1c.151-41A>G (n.151-41A>G)
n.332-945A>G
n.1590A>G
n.516A>G
n.98-945A>G
n.98-41A>G
c.151-117A>G (n.151-117A>G)
n.186-117A>G
c.8-945A>G (n.8-945A>G)
n.36A>G
n.233-41A>G
n.247-41A>G
c.8-41A>G (n.8-41A>G)
c.-51-41A>G (n.-51-41A>G)
c.-278-41A>G (n.-278-41A>G)
c.-155-945A>G (n.-155-945A>G)
c.-174-945A>G (n.-174-945A>G)
c.-286-41A>G (n.-286-41A>G)
n.314-41A>G
n.611-41A>G
c.151-945A>G (n.151-945A>G)
n.300-41A>G
2g.218384203C>ACA539591574SLC11A1c.151-40C>A (n.151-40C>A)
n.332-944C>A
n.1591C>A
n.517C>A
n.98-944C>A
n.98-40C>A
c.151-116C>A (n.151-116C>A)
n.186-116C>A
c.8-944C>A (n.8-944C>A)
n.37C>A
n.233-40C>A
n.247-40C>A
c.8-40C>A (n.8-40C>A)
c.-51-40C>A (n.-51-40C>A)
c.-278-40C>A (n.-278-40C>A)
c.-155-944C>A (n.-155-944C>A)
c.-174-944C>A (n.-174-944C>A)
c.-286-40C>A (n.-286-40C>A)
n.314-40C>A
n.611-40C>A
c.151-944C>A (n.151-944C>A)
n.300-40C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218384203C=CA1328733554SLC11A1c.151-40C= (n.151-40C=)
n.332-944C=
n.1591C=
n.517C=
n.98-944C=
n.98-40C=
c.151-116C= (n.151-116C=)
n.186-116C=
c.8-944C= (n.8-944C=)
n.37C=
n.233-40C=
n.247-40C=
c.8-40C= (n.8-40C=)
c.-51-40C= (n.-51-40C=)
c.-278-40C= (n.-278-40C=)
c.-155-944C= (n.-155-944C=)
c.-174-944C= (n.-174-944C=)
c.-286-40C= (n.-286-40C=)
n.314-40C=
n.611-40C=
c.151-944C= (n.151-944C=)
n.300-40C=
2g.218384203C>GCA2104764SLC11A1c.151-40C>G (n.151-40C>G)
n.332-944C>G
n.1591C>G
n.517C>G
n.98-944C>G
n.98-40C>G
c.151-116C>G (n.151-116C>G)
n.186-116C>G
c.8-944C>G (n.8-944C>G)
n.37C>G
n.233-40C>G
n.247-40C>G
c.8-40C>G (n.8-40C>G)
c.-51-40C>G (n.-51-40C>G)
c.-278-40C>G (n.-278-40C>G)
c.-155-944C>G (n.-155-944C>G)
c.-174-944C>G (n.-174-944C>G)
c.-286-40C>G (n.-286-40C>G)
n.314-40C>G
n.611-40C>G
c.151-944C>G (n.151-944C>G)
n.300-40C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218384203C>TCA65765219SLC11A1c.151-40C>T (n.151-40C>T)
n.332-944C>T
n.1591C>T
n.517C>T
n.98-944C>T
n.98-40C>T
c.151-116C>T (n.151-116C>T)
n.186-116C>T
c.8-944C>T (n.8-944C>T)
n.37C>T
n.233-40C>T
n.247-40C>T
c.8-40C>T (n.8-40C>T)
c.-51-40C>T (n.-51-40C>T)
c.-278-40C>T (n.-278-40C>T)
c.-155-944C>T (n.-155-944C>T)
c.-174-944C>T (n.-174-944C>T)
c.-286-40C>T (n.-286-40C>T)
n.314-40C>T
n.611-40C>T
c.151-944C>T (n.151-944C>T)
n.300-40C>T
dbSNP
2g.218384204C>ACA2663111955SLC11A1c.151-39C>A (n.151-39C>A)
n.332-943C>A
n.1592C>A
n.518C>A
n.98-943C>A
n.98-39C>A
c.151-115C>A (n.151-115C>A)
n.186-115C>A
c.8-943C>A (n.8-943C>A)
n.38C>A
n.233-39C>A
n.247-39C>A
c.8-39C>A (n.8-39C>A)
c.-51-39C>A (n.-51-39C>A)
c.-278-39C>A (n.-278-39C>A)
c.-155-943C>A (n.-155-943C>A)
c.-174-943C>A (n.-174-943C>A)
c.-286-39C>A (n.-286-39C>A)
n.314-39C>A
n.611-39C>A
c.151-943C>A (n.151-943C>A)
n.300-39C>A
gnomAD v4
2g.218384204C=CA1328733555SLC11A1c.151-39C= (n.151-39C=)
n.332-943C=
n.1592C=
n.518C=
n.98-943C=
n.98-39C=
c.151-115C= (n.151-115C=)
n.186-115C=
c.8-943C= (n.8-943C=)
n.38C=
n.233-39C=
n.247-39C=
c.8-39C= (n.8-39C=)
c.-51-39C= (n.-51-39C=)
c.-278-39C= (n.-278-39C=)
c.-155-943C= (n.-155-943C=)
c.-174-943C= (n.-174-943C=)
c.-286-39C= (n.-286-39C=)
n.314-39C=
n.611-39C=
c.151-943C= (n.151-943C=)
n.300-39C=
2g.218384204C>GCA764880018SLC11A1c.151-39C>G (n.151-39C>G)
n.332-943C>G
n.1592C>G
n.518C>G
n.98-943C>G
n.98-39C>G
c.151-115C>G (n.151-115C>G)
n.186-115C>G
c.8-943C>G (n.8-943C>G)
n.38C>G
n.233-39C>G
n.247-39C>G
c.8-39C>G (n.8-39C>G)
c.-51-39C>G (n.-51-39C>G)
c.-278-39C>G (n.-278-39C>G)
c.-155-943C>G (n.-155-943C>G)
c.-174-943C>G (n.-174-943C>G)
c.-286-39C>G (n.-286-39C>G)
n.314-39C>G
n.611-39C>G
c.151-943C>G (n.151-943C>G)
n.300-39C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.218384204C>TCA2663111956SLC11A1c.151-39C>T (n.151-39C>T)
n.332-943C>T
n.1592C>T
n.518C>T
n.98-943C>T
n.98-39C>T
c.151-115C>T (n.151-115C>T)
n.186-115C>T
c.8-943C>T (n.8-943C>T)
n.38C>T
n.233-39C>T
n.247-39C>T
c.8-39C>T (n.8-39C>T)
c.-51-39C>T (n.-51-39C>T)
c.-278-39C>T (n.-278-39C>T)
c.-155-943C>T (n.-155-943C>T)
c.-174-943C>T (n.-174-943C>T)
c.-286-39C>T (n.-286-39C>T)
n.314-39C>T
n.611-39C>T
c.151-943C>T (n.151-943C>T)
n.300-39C>T
gnomAD v4
2g.218384207_218384217delCA2663111957SLC11A1c.151-36_151-26del (n.151-36_151-26del)
n.332-940_332-930del
n.1595_1605del
n.521_531del
n.98-940_98-930del
n.98-36_98-26del
c.151-112_151-102del (n.151-112_151-102del)
n.186-112_186-102del
c.8-940_8-930del (n.8-940_8-930del)
n.41_51del
n.233-36_233-26del
n.247-36_247-26del
c.8-36_8-26del (n.8-36_8-26del)
c.-51-36_-51-26del (n.-51-36_-51-26del)
c.-278-36_-278-26del (n.-278-36_-278-26del)
c.-155-940_-155-930del (n.-155-940_-155-930del)
c.-174-940_-174-930del (n.-174-940_-174-930del)
c.-286-36_-286-26del (n.-286-36_-286-26del)
n.314-36_314-26del
n.611-36_611-26del
c.151-940_151-930del (n.151-940_151-930del)
n.300-36_300-26del
gnomAD v4
2g.218384206_218384225dupCA2701543268SLC11A1c.151-37_151-18dup (n.151-37_151-18dup)
n.332-941_332-922dup
n.1594_1613dup
n.520_539dup
n.98-941_98-922dup
n.98-37_98-18dup
c.151-113_151-94dup (n.151-113_151-94dup)
n.186-113_186-94dup
c.8-941_8-922dup (n.8-941_8-922dup)
n.40_59dup
n.233-37_233-18dup
n.247-37_247-18dup
c.8-37_8-18dup (n.8-37_8-18dup)
c.-51-37_-51-18dup (n.-51-37_-51-18dup)
c.-278-37_-278-18dup (n.-278-37_-278-18dup)
c.-155-941_-155-922dup (n.-155-941_-155-922dup)
c.-174-941_-174-922dup (n.-174-941_-174-922dup)
c.-286-37_-286-18dup (n.-286-37_-286-18dup)
n.314-37_314-18dup
n.611-37_611-18dup
c.151-941_151-922dup (n.151-941_151-922dup)
n.300-37_300-18dup
dbSNP
2g.218384207G>ACA2104765SLC11A1c.151-36G>A (n.151-36G>A)
n.332-940G>A
n.1595G>A
n.521G>A
n.98-940G>A
n.98-36G>A
c.151-112G>A (n.151-112G>A)
n.186-112G>A
c.8-940G>A (n.8-940G>A)
n.41G>A
n.233-36G>A
n.247-36G>A
c.8-36G>A (n.8-36G>A)
c.-51-36G>A (n.-51-36G>A)
c.-278-36G>A (n.-278-36G>A)
c.-155-940G>A (n.-155-940G>A)
c.-174-940G>A (n.-174-940G>A)
c.-286-36G>A (n.-286-36G>A)
n.314-36G>A
n.611-36G>A
c.151-940G>A (n.151-940G>A)
n.300-36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218384207G=CA1328733556SLC11A1c.151-36G= (n.151-36G=)
n.332-940G=
n.1595G=
n.521G=
n.98-940G=
n.98-36G=
c.151-112G= (n.151-112G=)
n.186-112G=
c.8-940G= (n.8-940G=)
n.41G=
n.233-36G=
n.247-36G=
c.8-36G= (n.8-36G=)
c.-51-36G= (n.-51-36G=)
c.-278-36G= (n.-278-36G=)
c.-155-940G= (n.-155-940G=)
c.-174-940G= (n.-174-940G=)
c.-286-36G= (n.-286-36G=)
n.314-36G=
n.611-36G=
c.151-940G= (n.151-940G=)
n.300-36G=
2g.218384209A=CA1328733557SLC11A1c.151-34A= (n.151-34A=)
n.332-938A=
n.1597A=
n.523A=
n.98-938A=
n.98-34A=
c.151-110A= (n.151-110A=)
n.186-110A=
c.8-938A= (n.8-938A=)
n.43A=
n.233-34A=
n.247-34A=
c.8-34A= (n.8-34A=)
c.-51-34A= (n.-51-34A=)
c.-278-34A= (n.-278-34A=)
c.-155-938A= (n.-155-938A=)
c.-174-938A= (n.-174-938A=)
c.-286-34A= (n.-286-34A=)
n.314-34A=
n.611-34A=
c.151-938A= (n.151-938A=)
n.300-34A=
2g.218384209A>CCA1328733558SLC11A1c.151-34A>C (n.151-34A>C)
n.332-938A>C
n.1597A>C
n.523A>C
n.98-938A>C
n.98-34A>C
c.151-110A>C (n.151-110A>C)
n.186-110A>C
c.8-938A>C (n.8-938A>C)
n.43A>C
n.233-34A>C
n.247-34A>C
c.8-34A>C (n.8-34A>C)
c.-51-34A>C (n.-51-34A>C)
c.-278-34A>C (n.-278-34A>C)
c.-155-938A>C (n.-155-938A>C)
c.-174-938A>C (n.-174-938A>C)
c.-286-34A>C (n.-286-34A>C)
n.314-34A>C
n.611-34A>C
c.151-938A>C (n.151-938A>C)
n.300-34A>C
dbSNP
2g.218384209A>TCA2701360251SLC11A1c.151-34A>T (n.151-34A>T)
n.332-938A>T
n.1597A>T
n.523A>T
n.98-938A>T
n.98-34A>T
c.151-110A>T (n.151-110A>T)
n.186-110A>T
c.8-938A>T (n.8-938A>T)
n.43A>T
n.233-34A>T
n.247-34A>T
c.8-34A>T (n.8-34A>T)
c.-51-34A>T (n.-51-34A>T)
c.-278-34A>T (n.-278-34A>T)
c.-155-938A>T (n.-155-938A>T)
c.-174-938A>T (n.-174-938A>T)
c.-286-34A>T (n.-286-34A>T)
n.314-34A>T
n.611-34A>T
c.151-938A>T (n.151-938A>T)
n.300-34A>T
dbSNP
2g.218384210C>ACA2754296904SLC11A1c.151-33C>A (n.151-33C>A)
n.332-937C>A
n.1598C>A
n.524C>A
n.98-937C>A
n.98-33C>A
c.151-109C>A (n.151-109C>A)
n.186-109C>A
c.8-937C>A (n.8-937C>A)
n.44C>A
n.233-33C>A
n.247-33C>A
c.8-33C>A (n.8-33C>A)
c.-51-33C>A (n.-51-33C>A)
c.-278-33C>A (n.-278-33C>A)
c.-155-937C>A (n.-155-937C>A)
c.-174-937C>A (n.-174-937C>A)
c.-286-33C>A (n.-286-33C>A)
n.314-33C>A
n.611-33C>A
c.151-937C>A (n.151-937C>A)
n.300-33C>A
2g.218384210C>TCA2663111959SLC11A1c.151-33C>T (n.151-33C>T)
n.332-937C>T
n.1598C>T
n.524C>T
n.98-937C>T
n.98-33C>T
c.151-109C>T (n.151-109C>T)
n.186-109C>T
c.8-937C>T (n.8-937C>T)
n.44C>T
n.233-33C>T
n.247-33C>T
c.8-33C>T (n.8-33C>T)
c.-51-33C>T (n.-51-33C>T)
c.-278-33C>T (n.-278-33C>T)
c.-155-937C>T (n.-155-937C>T)
c.-174-937C>T (n.-174-937C>T)
c.-286-33C>T (n.-286-33C>T)
n.314-33C>T
n.611-33C>T
c.151-937C>T (n.151-937C>T)
n.300-33C>T
gnomAD v4
2g.218384214dupCA2754296903SLC11A1c.151-29dup (n.151-29dup)
n.332-933dup
n.1602dup
n.528dup
n.98-933dup
n.98-29dup
c.151-105dup (n.151-105dup)
n.186-105dup
c.8-933dup (n.8-933dup)
n.48dup
n.233-29dup
n.247-29dup
c.8-29dup (n.8-29dup)
c.-51-29dup (n.-51-29dup)
c.-278-29dup (n.-278-29dup)
c.-155-933dup (n.-155-933dup)
c.-174-933dup (n.-174-933dup)
c.-286-29dup (n.-286-29dup)
n.314-29dup
n.611-29dup
c.151-933dup (n.151-933dup)
n.300-29dup
2g.218384213_218384214delCA2663111958SLC11A1c.151-30_151-29del (n.151-30_151-29del)
n.332-934_332-933del
n.1601_1602del
n.527_528del
n.98-934_98-933del
n.98-30_98-29del
c.151-106_151-105del (n.151-106_151-105del)
n.186-106_186-105del
c.8-934_8-933del (n.8-934_8-933del)
n.47_48del
n.233-30_233-29del
n.247-30_247-29del
c.8-30_8-29del (n.8-30_8-29del)
c.-51-30_-51-29del (n.-51-30_-51-29del)
c.-278-30_-278-29del (n.-278-30_-278-29del)
c.-155-934_-155-933del (n.-155-934_-155-933del)
c.-174-934_-174-933del (n.-174-934_-174-933del)
c.-286-30_-286-29del (n.-286-30_-286-29del)
n.314-30_314-29del
n.611-30_611-29del
c.151-934_151-933del (n.151-934_151-933del)
n.300-30_300-29del
gnomAD v4
2g.218384211C>ACA1328733560SLC11A1c.151-32C>A (n.151-32C>A)
n.332-936C>A
n.1599C>A
n.525C>A
n.98-936C>A
n.98-32C>A
c.151-108C>A (n.151-108C>A)
n.186-108C>A
c.8-936C>A (n.8-936C>A)
n.45C>A
n.233-32C>A
n.247-32C>A
c.8-32C>A (n.8-32C>A)
c.-51-32C>A (n.-51-32C>A)
c.-278-32C>A (n.-278-32C>A)
c.-155-936C>A (n.-155-936C>A)
c.-174-936C>A (n.-174-936C>A)
c.-286-32C>A (n.-286-32C>A)
n.314-32C>A
n.611-32C>A
c.151-936C>A (n.151-936C>A)
n.300-32C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.218384211C=CA1328733559SLC11A1c.151-32C= (n.151-32C=)
n.332-936C=
n.1599C=
n.525C=
n.98-936C=
n.98-32C=
c.151-108C= (n.151-108C=)
n.186-108C=
c.8-936C= (n.8-936C=)
n.45C=
n.233-32C=
n.247-32C=
c.8-32C= (n.8-32C=)
c.-51-32C= (n.-51-32C=)
c.-278-32C= (n.-278-32C=)
c.-155-936C= (n.-155-936C=)
c.-174-936C= (n.-174-936C=)
c.-286-32C= (n.-286-32C=)
n.314-32C=
n.611-32C=
c.151-936C= (n.151-936C=)
n.300-32C=
2g.218384212C>TCA431217287SLC11A1c.151-31C>T (n.151-31C>T)
n.332-935C>T
n.1600C>T
n.526C>T
n.98-935C>T
n.98-31C>T
c.151-107C>T (n.151-107C>T)
n.186-107C>T
c.8-935C>T (n.8-935C>T)
n.46C>T
n.233-31C>T
n.247-31C>T
c.8-31C>T (n.8-31C>T)
c.-51-31C>T (n.-51-31C>T)
c.-278-31C>T (n.-278-31C>T)
c.-155-935C>T (n.-155-935C>T)
c.-174-935C>T (n.-174-935C>T)
c.-286-31C>T (n.-286-31C>T)
n.314-31C>T
n.611-31C>T
c.151-935C>T (n.151-935C>T)
n.300-31C>T
gnomAD v4
2g.218384213C>ACA2663111960SLC11A1c.151-30C>A (n.151-30C>A)
n.332-934C>A
n.1601C>A
n.527C>A
n.98-934C>A
n.98-30C>A
c.151-106C>A (n.151-106C>A)
n.186-106C>A
c.8-934C>A (n.8-934C>A)
n.47C>A
n.233-30C>A
n.247-30C>A
c.8-30C>A (n.8-30C>A)
c.-51-30C>A (n.-51-30C>A)
c.-278-30C>A (n.-278-30C>A)
c.-155-934C>A (n.-155-934C>A)
c.-174-934C>A (n.-174-934C>A)
c.-286-30C>A (n.-286-30C>A)
n.314-30C>A
n.611-30C>A
c.151-934C>A (n.151-934C>A)
n.300-30C>A
gnomAD v4
2g.218384213C>TCA2577242518SLC11A1c.151-30C>T (n.151-30C>T)
n.332-934C>T
n.1601C>T
n.527C>T
n.98-934C>T
n.98-30C>T
c.151-106C>T (n.151-106C>T)
n.186-106C>T
c.8-934C>T (n.8-934C>T)
n.47C>T
n.233-30C>T
n.247-30C>T
c.8-30C>T (n.8-30C>T)
c.-51-30C>T (n.-51-30C>T)
c.-278-30C>T (n.-278-30C>T)
c.-155-934C>T (n.-155-934C>T)
c.-174-934C>T (n.-174-934C>T)
c.-286-30C>T (n.-286-30C>T)
n.314-30C>T
n.611-30C>T
c.151-934C>T (n.151-934C>T)
n.300-30C>T
gnomAD v4
2g.218384214C>ACA2663111961SLC11A1c.151-29C>A (n.151-29C>A)
n.332-933C>A
n.1602C>A
n.528C>A
n.98-933C>A
n.98-29C>A
c.151-105C>A (n.151-105C>A)
n.186-105C>A
c.8-933C>A (n.8-933C>A)
n.48C>A
n.233-29C>A
n.247-29C>A
c.8-29C>A (n.8-29C>A)
c.-51-29C>A (n.-51-29C>A)
c.-278-29C>A (n.-278-29C>A)
c.-155-933C>A (n.-155-933C>A)
c.-174-933C>A (n.-174-933C>A)
c.-286-29C>A (n.-286-29C>A)
n.314-29C>A
n.611-29C>A
c.151-933C>A (n.151-933C>A)
n.300-29C>A
gnomAD v4
2g.218384214C=CA1328733561SLC11A1c.151-29C= (n.151-29C=)
n.332-933C=
n.1602C=
n.528C=
n.98-933C=
n.98-29C=
c.151-105C= (n.151-105C=)
n.186-105C=
c.8-933C= (n.8-933C=)
n.48C=
n.233-29C=
n.247-29C=
c.8-29C= (n.8-29C=)
c.-51-29C= (n.-51-29C=)
c.-278-29C= (n.-278-29C=)
c.-155-933C= (n.-155-933C=)
c.-174-933C= (n.-174-933C=)
c.-286-29C= (n.-286-29C=)
n.314-29C=
n.611-29C=
c.151-933C= (n.151-933C=)
n.300-29C=
2g.218384214C>TCA2104766SLC11A1c.151-29C>T (n.151-29C>T)
n.332-933C>T
n.1602C>T
n.528C>T
n.98-933C>T
n.98-29C>T
c.151-105C>T (n.151-105C>T)
n.186-105C>T
c.8-933C>T (n.8-933C>T)
n.48C>T
n.233-29C>T
n.247-29C>T
c.8-29C>T (n.8-29C>T)
c.-51-29C>T (n.-51-29C>T)
c.-278-29C>T (n.-278-29C>T)
c.-155-933C>T (n.-155-933C>T)
c.-174-933C>T (n.-174-933C>T)
c.-286-29C>T (n.-286-29C>T)
n.314-29C>T
n.611-29C>T
c.151-933C>T (n.151-933C>T)
n.300-29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384216C>ACA2663111962SLC11A1c.151-27C>A (n.151-27C>A)
n.332-931C>A
n.1604C>A
n.530C>A
n.98-931C>A
n.98-27C>A
c.151-103C>A (n.151-103C>A)
n.186-103C>A
c.8-931C>A (n.8-931C>A)
n.50C>A
n.233-27C>A
n.247-27C>A
c.8-27C>A (n.8-27C>A)
c.-51-27C>A (n.-51-27C>A)
c.-278-27C>A (n.-278-27C>A)
c.-155-931C>A (n.-155-931C>A)
c.-174-931C>A (n.-174-931C>A)
c.-286-27C>A (n.-286-27C>A)
n.314-27C>A
n.611-27C>A
c.151-931C>A (n.151-931C>A)
n.300-27C>A
gnomAD v4
2g.218384216C=CA1328733563SLC11A1c.151-27C= (n.151-27C=)
n.332-931C=
n.1604C=
n.530C=
n.98-931C=
n.98-27C=
c.151-103C= (n.151-103C=)
n.186-103C=
c.8-931C= (n.8-931C=)
n.50C=
n.233-27C=
n.247-27C=
c.8-27C= (n.8-27C=)
c.-51-27C= (n.-51-27C=)
c.-278-27C= (n.-278-27C=)
c.-155-931C= (n.-155-931C=)
c.-174-931C= (n.-174-931C=)
c.-286-27C= (n.-286-27C=)
n.314-27C=
n.611-27C=
c.151-931C= (n.151-931C=)
n.300-27C=
2g.218384216C>TCA2104768SLC11A1c.151-27C>T (n.151-27C>T)
n.332-931C>T
n.1604C>T
n.530C>T
n.98-931C>T
n.98-27C>T
c.151-103C>T (n.151-103C>T)
n.186-103C>T
c.8-931C>T (n.8-931C>T)
n.50C>T
n.233-27C>T
n.247-27C>T
c.8-27C>T (n.8-27C>T)
c.-51-27C>T (n.-51-27C>T)
c.-278-27C>T (n.-278-27C>T)
c.-155-931C>T (n.-155-931C>T)
c.-174-931C>T (n.-174-931C>T)
c.-286-27C>T (n.-286-27C>T)
n.314-27C>T
n.611-27C>T
c.151-931C>T (n.151-931C>T)
n.300-27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218384216_218384221delinsCACTCTCA1328733562SLC11A1c.151-27_151-22delinsCACTCT (n.151-27_151-22delinsCACTCT)
n.332-931_332-926delinsCACTCT
n.1604_1609delinsCACTCT
n.530_535delinsCACTCT
n.98-931_98-926delinsCACTCT
n.98-27_98-22delinsCACTCT
c.151-103_151-98delinsCACTCT (n.151-103_151-98delinsCACTCT)
n.186-103_186-98delinsCACTCT
c.8-931_8-926delinsCACTCT (n.8-931_8-926delinsCACTCT)
n.50_55delinsCACTCT
n.233-27_233-22delinsCACTCT
n.247-27_247-22delinsCACTCT
c.8-27_8-22delinsCACTCT (n.8-27_8-22delinsCACTCT)
c.-51-27_-51-22delinsCACTCT (n.-51-27_-51-22delinsCACTCT)
c.-278-27_-278-22delinsCACTCT (n.-278-27_-278-22delinsCACTCT)
c.-155-931_-155-926delinsCACTCT (n.-155-931_-155-926delinsCACTCT)
c.-174-931_-174-926delinsCACTCT (n.-174-931_-174-926delinsCACTCT)
c.-286-27_-286-22delinsCACTCT (n.-286-27_-286-22delinsCACTCT)
n.314-27_314-22delinsCACTCT
n.611-27_611-22delinsCACTCT
c.151-931_151-926delinsCACTCT (n.151-931_151-926delinsCACTCT)
n.300-27_300-22delinsCACTCT
2g.218384221_218384225delCA2104767SLC11A1c.151-22_151-18del (n.151-22_151-18del)
n.332-926_332-922del
n.1609_1613del
n.535_539del
n.98-926_98-922del
n.98-22_98-18del
c.151-98_151-94del (n.151-98_151-94del)
n.186-98_186-94del
c.8-926_8-922del (n.8-926_8-922del)
n.55_59del
n.233-22_233-18del
n.247-22_247-18del
c.8-22_8-18del (n.8-22_8-18del)
c.-51-22_-51-18del (n.-51-22_-51-18del)
c.-278-22_-278-18del (n.-278-22_-278-18del)
c.-155-926_-155-922del (n.-155-926_-155-922del)
c.-174-926_-174-922del (n.-174-926_-174-922del)
c.-286-22_-286-18del (n.-286-22_-286-18del)
n.314-22_314-18del
n.611-22_611-18del
c.151-926_151-922del (n.151-926_151-922del)
n.300-22_300-18del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218384218C>ACA539591580SLC11A1c.151-25C>A (n.151-25C>A)
n.332-929C>A
n.1606C>A
n.532C>A
n.98-929C>A
n.98-25C>A
c.151-101C>A (n.151-101C>A)
n.186-101C>A
c.8-929C>A (n.8-929C>A)
n.52C>A
n.233-25C>A
n.247-25C>A
c.8-25C>A (n.8-25C>A)
c.-51-25C>A (n.-51-25C>A)
c.-278-25C>A (n.-278-25C>A)
c.-155-929C>A (n.-155-929C>A)
c.-174-929C>A (n.-174-929C>A)
c.-286-25C>A (n.-286-25C>A)
n.314-25C>A
n.611-25C>A
c.151-929C>A (n.151-929C>A)
n.300-25C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218384218C=CA1328733564SLC11A1c.151-25C= (n.151-25C=)
n.332-929C=
n.1606C=
n.532C=
n.98-929C=
n.98-25C=
c.151-101C= (n.151-101C=)
n.186-101C=
c.8-929C= (n.8-929C=)
n.52C=
n.233-25C=
n.247-25C=
c.8-25C= (n.8-25C=)
c.-51-25C= (n.-51-25C=)
c.-278-25C= (n.-278-25C=)
c.-155-929C= (n.-155-929C=)
c.-174-929C= (n.-174-929C=)
c.-286-25C= (n.-286-25C=)
n.314-25C=
n.611-25C=
c.151-929C= (n.151-929C=)
n.300-25C=
2g.218384218C>GCA1328733565SLC11A1c.151-25C>G (n.151-25C>G)
n.332-929C>G
n.1606C>G
n.532C>G
n.98-929C>G
n.98-25C>G
c.151-101C>G (n.151-101C>G)
n.186-101C>G
c.8-929C>G (n.8-929C>G)
n.52C>G
n.233-25C>G
n.247-25C>G
c.8-25C>G (n.8-25C>G)
c.-51-25C>G (n.-51-25C>G)
c.-278-25C>G (n.-278-25C>G)
c.-155-929C>G (n.-155-929C>G)
c.-174-929C>G (n.-174-929C>G)
c.-286-25C>G (n.-286-25C>G)
n.314-25C>G
n.611-25C>G
c.151-929C>G (n.151-929C>G)
n.300-25C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.218384218C>TCA2663111963SLC11A1c.151-25C>T (n.151-25C>T)
n.332-929C>T
n.1606C>T
n.532C>T
n.98-929C>T
n.98-25C>T
c.151-101C>T (n.151-101C>T)
n.186-101C>T
c.8-929C>T (n.8-929C>T)
n.52C>T
n.233-25C>T
n.247-25C>T
c.8-25C>T (n.8-25C>T)
c.-51-25C>T (n.-51-25C>T)
c.-278-25C>T (n.-278-25C>T)
c.-155-929C>T (n.-155-929C>T)
c.-174-929C>T (n.-174-929C>T)
c.-286-25C>T (n.-286-25C>T)
n.314-25C>T
n.611-25C>T
c.151-929C>T (n.151-929C>T)
n.300-25C>T
gnomAD v4
2g.218384219T>CCA2663111964SLC11A1c.151-24T>C (n.151-24T>C)
n.332-928T>C
n.1607T>C
n.533T>C
n.98-928T>C
n.98-24T>C
c.151-100T>C (n.151-100T>C)
n.186-100T>C
c.8-928T>C (n.8-928T>C)
n.53T>C
n.233-24T>C
n.247-24T>C
c.8-24T>C (n.8-24T>C)
c.-51-24T>C (n.-51-24T>C)
c.-278-24T>C (n.-278-24T>C)
c.-155-928T>C (n.-155-928T>C)
c.-174-928T>C (n.-174-928T>C)
c.-286-24T>C (n.-286-24T>C)
n.314-24T>C
n.611-24T>C
c.151-928T>C (n.151-928T>C)
n.300-24T>C
gnomAD v4
2g.218384220C>ACA2663111965SLC11A1c.151-23C>A (n.151-23C>A)
n.332-927C>A
n.1608C>A
n.534C>A
n.98-927C>A
n.98-23C>A
c.151-99C>A (n.151-99C>A)
n.186-99C>A
c.8-927C>A (n.8-927C>A)
n.54C>A
n.233-23C>A
n.247-23C>A
c.8-23C>A (n.8-23C>A)
c.-51-23C>A (n.-51-23C>A)
c.-278-23C>A (n.-278-23C>A)
c.-155-927C>A (n.-155-927C>A)
c.-174-927C>A (n.-174-927C>A)
c.-286-23C>A (n.-286-23C>A)
n.314-23C>A
n.611-23C>A
c.151-927C>A (n.151-927C>A)
n.300-23C>A
gnomAD v4
2g.218384220C=CA1328733566SLC11A1c.151-23C= (n.151-23C=)
n.332-927C=
n.1608C=
n.534C=
n.98-927C=
n.98-23C=
c.151-99C= (n.151-99C=)
n.186-99C=
c.8-927C= (n.8-927C=)
n.54C=
n.233-23C=
n.247-23C=
c.8-23C= (n.8-23C=)
c.-51-23C= (n.-51-23C=)
c.-278-23C= (n.-278-23C=)
c.-155-927C= (n.-155-927C=)
c.-174-927C= (n.-174-927C=)
c.-286-23C= (n.-286-23C=)
n.314-23C=
n.611-23C=
c.151-927C= (n.151-927C=)
n.300-23C=
2g.218384220C>GCA539591582SLC11A1c.151-23C>G (n.151-23C>G)
n.332-927C>G
n.1608C>G
n.534C>G
n.98-927C>G
n.98-23C>G
c.151-99C>G (n.151-99C>G)
n.186-99C>G
c.8-927C>G (n.8-927C>G)
n.54C>G
n.233-23C>G
n.247-23C>G
c.8-23C>G (n.8-23C>G)
c.-51-23C>G (n.-51-23C>G)
c.-278-23C>G (n.-278-23C>G)
c.-155-927C>G (n.-155-927C>G)
c.-174-927C>G (n.-174-927C>G)
c.-286-23C>G (n.-286-23C>G)
n.314-23C>G
n.611-23C>G
c.151-927C>G (n.151-927C>G)
n.300-23C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218384220C>TCA2663111966SLC11A1c.151-23C>T (n.151-23C>T)
n.332-927C>T
n.1608C>T
n.534C>T
n.98-927C>T
n.98-23C>T
c.151-99C>T (n.151-99C>T)
n.186-99C>T
c.8-927C>T (n.8-927C>T)
n.54C>T
n.233-23C>T
n.247-23C>T
c.8-23C>T (n.8-23C>T)
c.-51-23C>T (n.-51-23C>T)
c.-278-23C>T (n.-278-23C>T)
c.-155-927C>T (n.-155-927C>T)
c.-174-927C>T (n.-174-927C>T)
c.-286-23C>T (n.-286-23C>T)
n.314-23C>T
n.611-23C>T
c.151-927C>T (n.151-927C>T)
n.300-23C>T
gnomAD v4
2g.218384221T>ACA1328733568SLC11A1c.151-22T>A (n.151-22T>A)
n.332-926T>A
n.1609T>A
n.535T>A
n.98-926T>A
n.98-22T>A
c.151-98T>A (n.151-98T>A)
n.186-98T>A
c.8-926T>A (n.8-926T>A)
n.55T>A
n.233-22T>A
n.247-22T>A
c.8-22T>A (n.8-22T>A)
c.-51-22T>A (n.-51-22T>A)
c.-278-22T>A (n.-278-22T>A)
c.-155-926T>A (n.-155-926T>A)
c.-174-926T>A (n.-174-926T>A)
c.-286-22T>A (n.-286-22T>A)
n.314-22T>A
n.611-22T>A
c.151-926T>A (n.151-926T>A)
n.300-22T>A
dbSNP
2g.218384221T>CCA2663111967SLC11A1c.151-22T>C (n.151-22T>C)
n.332-926T>C
n.1609T>C
n.535T>C
n.98-926T>C
n.98-22T>C
c.151-98T>C (n.151-98T>C)
n.186-98T>C
c.8-926T>C (n.8-926T>C)
n.55T>C
n.233-22T>C
n.247-22T>C
c.8-22T>C (n.8-22T>C)
c.-51-22T>C (n.-51-22T>C)
c.-278-22T>C (n.-278-22T>C)
c.-155-926T>C (n.-155-926T>C)
c.-174-926T>C (n.-174-926T>C)
c.-286-22T>C (n.-286-22T>C)
n.314-22T>C
n.611-22T>C
c.151-926T>C (n.151-926T>C)
n.300-22T>C
gnomAD v4
2g.218384221T=CA1328733567SLC11A1c.151-22T= (n.151-22T=)
n.332-926T=
n.1609T=
n.535T=
n.98-926T=
n.98-22T=
c.151-98T= (n.151-98T=)
n.186-98T=
c.8-926T= (n.8-926T=)
n.55T=
n.233-22T=
n.247-22T=
c.8-22T= (n.8-22T=)
c.-51-22T= (n.-51-22T=)
c.-278-22T= (n.-278-22T=)
c.-155-926T= (n.-155-926T=)
c.-174-926T= (n.-174-926T=)
c.-286-22T= (n.-286-22T=)
n.314-22T=
n.611-22T=
c.151-926T= (n.151-926T=)
n.300-22T=
2g.218384222A=CA1328733569SLC11A1c.151-21A= (n.151-21A=)
n.332-925A=
n.1610A=
n.536A=
n.98-925A=
n.98-21A=
c.151-97A= (n.151-97A=)
n.186-97A=
c.8-925A= (n.8-925A=)
n.56A=
n.233-21A=
n.247-21A=
c.8-21A= (n.8-21A=)
c.-51-21A= (n.-51-21A=)
c.-278-21A= (n.-278-21A=)
c.-155-925A= (n.-155-925A=)
c.-174-925A= (n.-174-925A=)
c.-286-21A= (n.-286-21A=)
n.314-21A=
n.611-21A=
c.151-925A= (n.151-925A=)
n.300-21A=
2g.218384222A>CCA1328733570SLC11A1c.151-21A>C (n.151-21A>C)
n.332-925A>C
n.1610A>C
n.536A>C
n.98-925A>C
n.98-21A>C
c.151-97A>C (n.151-97A>C)
n.186-97A>C
c.8-925A>C (n.8-925A>C)
n.56A>C
n.233-21A>C
n.247-21A>C
c.8-21A>C (n.8-21A>C)
c.-51-21A>C (n.-51-21A>C)
c.-278-21A>C (n.-278-21A>C)
c.-155-925A>C (n.-155-925A>C)
c.-174-925A>C (n.-174-925A>C)
c.-286-21A>C (n.-286-21A>C)
n.314-21A>C
n.611-21A>C
c.151-925A>C (n.151-925A>C)
n.300-21A>C
dbSNP
2g.218384222A>GCA2104769SLC11A1c.151-21A>G (n.151-21A>G)
n.332-925A>G
n.1610A>G
n.536A>G
n.98-925A>G
n.98-21A>G
c.151-97A>G (n.151-97A>G)
n.186-97A>G
c.8-925A>G (n.8-925A>G)
n.56A>G
n.233-21A>G
n.247-21A>G
c.8-21A>G (n.8-21A>G)
c.-51-21A>G (n.-51-21A>G)
c.-278-21A>G (n.-278-21A>G)
c.-155-925A>G (n.-155-925A>G)
c.-174-925A>G (n.-174-925A>G)
c.-286-21A>G (n.-286-21A>G)
n.314-21A>G
n.611-21A>G
c.151-925A>G (n.151-925A>G)
n.300-21A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218384223C=CA1328733571SLC11A1c.151-20C= (n.151-20C=)
n.332-924C=
n.1611C=
n.537C=
n.98-924C=
n.98-20C=
c.151-96C= (n.151-96C=)
n.186-96C=
c.8-924C= (n.8-924C=)
n.57C=
n.233-20C=
n.247-20C=
c.8-20C= (n.8-20C=)
c.-51-20C= (n.-51-20C=)
c.-278-20C= (n.-278-20C=)
c.-155-924C= (n.-155-924C=)
c.-174-924C= (n.-174-924C=)
c.-286-20C= (n.-286-20C=)
n.314-20C=
n.611-20C=
c.151-924C= (n.151-924C=)
n.300-20C=
2g.218384223C>TCA539591583SLC11A1c.151-20C>T (n.151-20C>T)
n.332-924C>T
n.1611C>T
n.537C>T
n.98-924C>T
n.98-20C>T
c.151-96C>T (n.151-96C>T)
n.186-96C>T
c.8-924C>T (n.8-924C>T)
n.57C>T
n.233-20C>T
n.247-20C>T
c.8-20C>T (n.8-20C>T)
c.-51-20C>T (n.-51-20C>T)
c.-278-20C>T (n.-278-20C>T)
c.-155-924C>T (n.-155-924C>T)
c.-174-924C>T (n.-174-924C>T)
c.-286-20C>T (n.-286-20C>T)
n.314-20C>T
n.611-20C>T
c.151-924C>T (n.151-924C>T)
n.300-20C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218384225C>ACA2104770SLC11A1c.151-18C>A (n.151-18C>A)
n.332-922C>A
n.1613C>A
n.539C>A
n.98-922C>A
n.98-18C>A
c.151-94C>A (n.151-94C>A)
n.186-94C>A
c.8-922C>A (n.8-922C>A)
n.59C>A
n.233-18C>A
n.247-18C>A
c.8-18C>A (n.8-18C>A)
c.-51-18C>A (n.-51-18C>A)
c.-278-18C>A (n.-278-18C>A)
c.-155-922C>A (n.-155-922C>A)
c.-174-922C>A (n.-174-922C>A)
c.-286-18C>A (n.-286-18C>A)
n.314-18C>A
n.611-18C>A
c.151-922C>A (n.151-922C>A)
n.300-18C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218384225C=CA1328733572SLC11A1c.151-18C= (n.151-18C=)
n.332-922C=
n.1613C=
n.539C=
n.98-922C=
n.98-18C=
c.151-94C= (n.151-94C=)
n.186-94C=
c.8-922C= (n.8-922C=)
n.59C=
n.233-18C=
n.247-18C=
c.8-18C= (n.8-18C=)
c.-51-18C= (n.-51-18C=)
c.-278-18C= (n.-278-18C=)
c.-155-922C= (n.-155-922C=)
c.-174-922C= (n.-174-922C=)
c.-286-18C= (n.-286-18C=)
n.314-18C=
n.611-18C=
c.151-922C= (n.151-922C=)
n.300-18C=
2g.218384226C>ACA2663111968SLC11A1c.151-17C>A (n.151-17C>A)
n.332-921C>A
n.1614C>A
n.540C>A
n.98-921C>A
n.98-17C>A
c.151-93C>A (n.151-93C>A)
n.186-93C>A
c.8-921C>A (n.8-921C>A)
n.60C>A
n.233-17C>A
n.247-17C>A
c.8-17C>A (n.8-17C>A)
c.-51-17C>A (n.-51-17C>A)
c.-278-17C>A (n.-278-17C>A)
c.-155-921C>A (n.-155-921C>A)
c.-174-921C>A (n.-174-921C>A)
c.-286-17C>A (n.-286-17C>A)
n.314-17C>A
n.611-17C>A
c.151-921C>A (n.151-921C>A)
n.300-17C>A
gnomAD v4
2g.218384226C>TCA2663111969SLC11A1c.151-17C>T (n.151-17C>T)
n.332-921C>T
n.1614C>T
n.540C>T
n.98-921C>T
n.98-17C>T
c.151-93C>T (n.151-93C>T)
n.186-93C>T
c.8-921C>T (n.8-921C>T)
n.60C>T
n.233-17C>T
n.247-17C>T
c.8-17C>T (n.8-17C>T)
c.-51-17C>T (n.-51-17C>T)
c.-278-17C>T (n.-278-17C>T)
c.-155-921C>T (n.-155-921C>T)
c.-174-921C>T (n.-174-921C>T)
c.-286-17C>T (n.-286-17C>T)
n.314-17C>T
n.611-17C>T
c.151-921C>T (n.151-921C>T)
n.300-17C>T
gnomAD v4
2g.218384227T>CCA2663111970SLC11A1c.151-16T>C (n.151-16T>C)
n.332-920T>C
n.1615T>C
n.541T>C
n.98-920T>C
n.98-16T>C
c.151-92T>C (n.151-92T>C)
n.186-92T>C
c.8-920T>C (n.8-920T>C)
n.61T>C
n.233-16T>C
n.247-16T>C
c.8-16T>C (n.8-16T>C)
c.-51-16T>C (n.-51-16T>C)
c.-278-16T>C (n.-278-16T>C)
c.-155-920T>C (n.-155-920T>C)
c.-174-920T>C (n.-174-920T>C)
c.-286-16T>C (n.-286-16T>C)
n.314-16T>C
n.611-16T>C
c.151-920T>C (n.151-920T>C)
n.300-16T>C
gnomAD v4
2g.218384228C>ACA2569703371SLC11A1c.151-15C>A (n.151-15C>A)
n.332-919C>A
n.1616C>A
n.542C>A
n.98-919C>A
n.98-15C>A
c.151-91C>A (n.151-91C>A)
n.186-91C>A
c.8-919C>A (n.8-919C>A)
n.62C>A
n.233-15C>A
n.247-15C>A
c.8-15C>A (n.8-15C>A)
c.-51-15C>A (n.-51-15C>A)
c.-278-15C>A (n.-278-15C>A)
c.-155-919C>A (n.-155-919C>A)
c.-174-919C>A (n.-174-919C>A)
c.-286-15C>A (n.-286-15C>A)
n.314-15C>A
n.611-15C>A
c.151-919C>A (n.151-919C>A)
n.300-15C>A
gnomAD v4
2g.218384228C=CA1328733573SLC11A1c.151-15C= (n.151-15C=)
n.332-919C=
n.1616C=
n.542C=
n.98-919C=
n.98-15C=
c.151-91C= (n.151-91C=)
n.186-91C=
c.8-919C= (n.8-919C=)
n.62C=
n.233-15C=
n.247-15C=
c.8-15C= (n.8-15C=)
c.-51-15C= (n.-51-15C=)
c.-278-15C= (n.-278-15C=)
c.-155-919C= (n.-155-919C=)
c.-174-919C= (n.-174-919C=)
c.-286-15C= (n.-286-15C=)
n.314-15C=
n.611-15C=
c.151-919C= (n.151-919C=)
n.300-15C=
2g.218384228C>TCA2104771SLC11A1c.151-15C>T (n.151-15C>T)
n.332-919C>T
n.1616C>T
n.542C>T
n.98-919C>T
n.98-15C>T
c.151-91C>T (n.151-91C>T)
n.186-91C>T
c.8-919C>T (n.8-919C>T)
n.62C>T
n.233-15C>T
n.247-15C>T
c.8-15C>T (n.8-15C>T)
c.-51-15C>T (n.-51-15C>T)
c.-278-15C>T (n.-278-15C>T)
c.-155-919C>T (n.-155-919C>T)
c.-174-919C>T (n.-174-919C>T)
c.-286-15C>T (n.-286-15C>T)
n.314-15C>T
n.611-15C>T
c.151-919C>T (n.151-919C>T)
n.300-15C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384229C>TCA2663111971SLC11A1c.151-14C>T (n.151-14C>T)
n.332-918C>T
n.1617C>T
n.543C>T
n.98-918C>T
n.98-14C>T
c.151-90C>T (n.151-90C>T)
n.186-90C>T
c.8-918C>T (n.8-918C>T)
n.63C>T
n.233-14C>T
n.247-14C>T
c.8-14C>T (n.8-14C>T)
c.-51-14C>T (n.-51-14C>T)
c.-278-14C>T (n.-278-14C>T)
c.-155-918C>T (n.-155-918C>T)
c.-174-918C>T (n.-174-918C>T)
c.-286-14C>T (n.-286-14C>T)
n.314-14C>T
n.611-14C>T
c.151-918C>T (n.151-918C>T)
n.300-14C>T
gnomAD v4
2g.218384231A=CA1328733575SLC11A1c.151-12A= (n.151-12A=)
n.332-916A=
n.1619A=
n.545A=
n.98-916A=
n.98-12A=
c.151-88A= (n.151-88A=)
n.186-88A=
c.8-916A= (n.8-916A=)
n.65A=
n.233-12A=
n.247-12A=
c.8-12A= (n.8-12A=)
c.-51-12A= (n.-51-12A=)
c.-278-12A= (n.-278-12A=)
c.-155-916A= (n.-155-916A=)
c.-174-916A= (n.-174-916A=)
c.-286-12A= (n.-286-12A=)
n.314-12A=
n.611-12A=
c.151-916A= (n.151-916A=)
n.300-12A=
2g.218384231A>CCA1328733574SLC11A1c.151-12A>C (n.151-12A>C)
n.332-916A>C
n.1619A>C
n.545A>C
n.98-916A>C
n.98-12A>C
c.151-88A>C (n.151-88A>C)
n.186-88A>C
c.8-916A>C (n.8-916A>C)
n.65A>C
n.233-12A>C
n.247-12A>C
c.8-12A>C (n.8-12A>C)
c.-51-12A>C (n.-51-12A>C)
c.-278-12A>C (n.-278-12A>C)
c.-155-916A>C (n.-155-916A>C)
c.-174-916A>C (n.-174-916A>C)
c.-286-12A>C (n.-286-12A>C)
n.314-12A>C
n.611-12A>C
c.151-916A>C (n.151-916A>C)
n.300-12A>C
dbSNP
2g.218384231A>GCA2663111972SLC11A1c.151-12A>G (n.151-12A>G)
n.332-916A>G
n.1619A>G
n.545A>G
n.98-916A>G
n.98-12A>G
c.151-88A>G (n.151-88A>G)
n.186-88A>G
c.8-916A>G (n.8-916A>G)
n.65A>G
n.233-12A>G
n.247-12A>G
c.8-12A>G (n.8-12A>G)
c.-51-12A>G (n.-51-12A>G)
c.-278-12A>G (n.-278-12A>G)
c.-155-916A>G (n.-155-916A>G)
c.-174-916A>G (n.-174-916A>G)
c.-286-12A>G (n.-286-12A>G)
n.314-12A>G
n.611-12A>G
c.151-916A>G (n.151-916A>G)
n.300-12A>G
gnomAD v4
2g.218384232C>ACA2581814234SLC11A1c.151-11C>A (n.151-11C>A)
n.332-915C>A
n.1620C>A
n.546C>A
n.98-915C>A
n.98-11C>A
c.151-87C>A (n.151-87C>A)
n.186-87C>A
c.8-915C>A (n.8-915C>A)
n.66C>A
n.233-11C>A
n.247-11C>A
c.8-11C>A (n.8-11C>A)
c.-51-11C>A (n.-51-11C>A)
c.-278-11C>A (n.-278-11C>A)
c.-155-915C>A (n.-155-915C>A)
c.-174-915C>A (n.-174-915C>A)
c.-286-11C>A (n.-286-11C>A)
n.314-11C>A
n.611-11C>A
c.151-915C>A (n.151-915C>A)
n.300-11C>A
gnomAD v4
2g.218384232C=CA1328733576SLC11A1c.151-11C= (n.151-11C=)
n.332-915C=
n.1620C=
n.546C=
n.98-915C=
n.98-11C=
c.151-87C= (n.151-87C=)
n.186-87C=
c.8-915C= (n.8-915C=)
n.66C=
n.233-11C=
n.247-11C=
c.8-11C= (n.8-11C=)
c.-51-11C= (n.-51-11C=)
c.-278-11C= (n.-278-11C=)
c.-155-915C= (n.-155-915C=)
c.-174-915C= (n.-174-915C=)
c.-286-11C= (n.-286-11C=)
n.314-11C=
n.611-11C=
c.151-915C= (n.151-915C=)
n.300-11C=
2g.218384232C>GCA2581814233SLC11A1c.151-11C>G (n.151-11C>G)
n.332-915C>G
n.1620C>G
n.546C>G
n.98-915C>G
n.98-11C>G
c.151-87C>G (n.151-87C>G)
n.186-87C>G
c.8-915C>G (n.8-915C>G)
n.66C>G
n.233-11C>G
n.247-11C>G
c.8-11C>G (n.8-11C>G)
c.-51-11C>G (n.-51-11C>G)
c.-278-11C>G (n.-278-11C>G)
c.-155-915C>G (n.-155-915C>G)
c.-174-915C>G (n.-174-915C>G)
c.-286-11C>G (n.-286-11C>G)
n.314-11C>G
n.611-11C>G
c.151-915C>G (n.151-915C>G)
n.300-11C>G
2g.218384232C>TCA2104773SLC11A1c.151-11C>T (n.151-11C>T)
n.332-915C>T
n.1620C>T
n.546C>T
n.98-915C>T
n.98-11C>T
c.151-87C>T (n.151-87C>T)
n.186-87C>T
c.8-915C>T (n.8-915C>T)
n.66C>T
n.233-11C>T
n.247-11C>T
c.8-11C>T (n.8-11C>T)
c.-51-11C>T (n.-51-11C>T)
c.-278-11C>T (n.-278-11C>T)
c.-155-915C>T (n.-155-915C>T)
c.-174-915C>T (n.-174-915C>T)
c.-286-11C>T (n.-286-11C>T)
n.314-11C>T
n.611-11C>T
c.151-915C>T (n.151-915C>T)
n.300-11C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384237dupCA2104772SLC11A1c.151-6dup (n.151-6dup)
n.332-910dup
n.1625dup
n.551dup
n.98-910dup
n.98-6dup
c.151-82dup (n.151-82dup)
n.186-82dup
c.8-910dup (n.8-910dup)
n.71dup
n.233-6dup
n.247-6dup
c.8-6dup (n.8-6dup)
c.-51-6dup (n.-51-6dup)
c.-278-6dup (n.-278-6dup)
c.-155-910dup (n.-155-910dup)
c.-174-910dup (n.-174-910dup)
c.-286-6dup (n.-286-6dup)
n.314-6dup
n.611-6dup
c.151-910dup (n.151-910dup)
n.300-6dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218384237delCA2663111973SLC11A1c.151-6del (n.151-6del)
n.332-910del
n.1625del
n.551del
n.98-910del
n.98-6del
c.151-82del (n.151-82del)
n.186-82del
c.8-910del (n.8-910del)
n.71del
n.233-6del
n.247-6del
c.8-6del (n.8-6del)
c.-51-6del (n.-51-6del)
c.-278-6del (n.-278-6del)
c.-155-910del (n.-155-910del)
c.-174-910del (n.-174-910del)
c.-286-6del (n.-286-6del)
n.314-6del
n.611-6del
c.151-910del (n.151-910del)
n.300-6del
gnomAD v4
2g.218384233C=CA1328733577SLC11A1c.151-10C= (n.151-10C=)
n.332-914C=
n.1621C=
n.547C=
n.98-914C=
n.98-10C=
c.151-86C= (n.151-86C=)
n.186-86C=
c.8-914C= (n.8-914C=)
n.67C=
n.233-10C=
n.247-10C=
c.8-10C= (n.8-10C=)
c.-51-10C= (n.-51-10C=)
c.-278-10C= (n.-278-10C=)
c.-155-914C= (n.-155-914C=)
c.-174-914C= (n.-174-914C=)
c.-286-10C= (n.-286-10C=)
n.314-10C=
n.611-10C=
c.151-914C= (n.151-914C=)
n.300-10C=
2g.218384233C>TCA2104774SLC11A1c.151-10C>T (n.151-10C>T)
n.332-914C>T
n.1621C>T
n.547C>T
n.98-914C>T
n.98-10C>T
c.151-86C>T (n.151-86C>T)
n.186-86C>T
c.8-914C>T (n.8-914C>T)
n.67C>T
n.233-10C>T
n.247-10C>T
c.8-10C>T (n.8-10C>T)
c.-51-10C>T (n.-51-10C>T)
c.-278-10C>T (n.-278-10C>T)
c.-155-914C>T (n.-155-914C>T)
c.-174-914C>T (n.-174-914C>T)
c.-286-10C>T (n.-286-10C>T)
n.314-10C>T
n.611-10C>T
c.151-914C>T (n.151-914C>T)
n.300-10C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384234C=CA1328733578SLC11A1c.151-9C= (n.151-9C=)
n.332-913C=
n.1622C=
n.548C=
n.98-913C=
n.98-9C=
c.151-85C= (n.151-85C=)
n.186-85C=
c.8-913C= (n.8-913C=)
n.68C=
n.233-9C=
n.247-9C=
c.8-9C= (n.8-9C=)
c.-51-9C= (n.-51-9C=)
c.-278-9C= (n.-278-9C=)
c.-155-913C= (n.-155-913C=)
c.-174-913C= (n.-174-913C=)
c.-286-9C= (n.-286-9C=)
n.314-9C=
n.611-9C=
c.151-913C= (n.151-913C=)
n.300-9C=
2g.218384234C>TCA2104775SLC11A1c.151-9C>T (n.151-9C>T)
n.332-913C>T
n.1622C>T
n.548C>T
n.98-913C>T
n.98-9C>T
c.151-85C>T (n.151-85C>T)
n.186-85C>T
c.8-913C>T (n.8-913C>T)
n.68C>T
n.233-9C>T
n.247-9C>T
c.8-9C>T (n.8-9C>T)
c.-51-9C>T (n.-51-9C>T)
c.-278-9C>T (n.-278-9C>T)
c.-155-913C>T (n.-155-913C>T)
c.-174-913C>T (n.-174-913C>T)
c.-286-9C>T (n.-286-9C>T)
n.314-9C>T
n.611-9C>T
c.151-913C>T (n.151-913C>T)
n.300-9C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.218384235C>ACA1328733580SLC11A1c.151-8C>A (n.151-8C>A)
n.332-912C>A
n.1623C>A
n.549C>A
n.98-912C>A
n.98-8C>A
c.151-84C>A (n.151-84C>A)
n.186-84C>A
c.8-912C>A (n.8-912C>A)
n.69C>A
n.233-8C>A
n.247-8C>A
c.8-8C>A (n.8-8C>A)
c.-51-8C>A (n.-51-8C>A)
c.-278-8C>A (n.-278-8C>A)
c.-155-912C>A (n.-155-912C>A)
c.-174-912C>A (n.-174-912C>A)
c.-286-8C>A (n.-286-8C>A)
n.314-8C>A
n.611-8C>A
c.151-912C>A (n.151-912C>A)
n.300-8C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.218384235C=CA1328733579SLC11A1c.151-8C= (n.151-8C=)
n.332-912C=
n.1623C=
n.549C=
n.98-912C=
n.98-8C=
c.151-84C= (n.151-84C=)
n.186-84C=
c.8-912C= (n.8-912C=)
n.69C=
n.233-8C=
n.247-8C=
c.8-8C= (n.8-8C=)
c.-51-8C= (n.-51-8C=)
c.-278-8C= (n.-278-8C=)
c.-155-912C= (n.-155-912C=)
c.-174-912C= (n.-174-912C=)
c.-286-8C= (n.-286-8C=)
n.314-8C=
n.611-8C=
c.151-912C= (n.151-912C=)
n.300-8C=
2g.218384235C>GCA2663111974SLC11A1c.151-8C>G (n.151-8C>G)
n.332-912C>G
n.1623C>G
n.549C>G
n.98-912C>G
n.98-8C>G
c.151-84C>G (n.151-84C>G)
n.186-84C>G
c.8-912C>G (n.8-912C>G)
n.69C>G
n.233-8C>G
n.247-8C>G
c.8-8C>G (n.8-8C>G)
c.-51-8C>G (n.-51-8C>G)
c.-278-8C>G (n.-278-8C>G)
c.-155-912C>G (n.-155-912C>G)
c.-174-912C>G (n.-174-912C>G)
c.-286-8C>G (n.-286-8C>G)
n.314-8C>G
n.611-8C>G
c.151-912C>G (n.151-912C>G)
n.300-8C>G
gnomAD v4
2g.218384235C>TCA65765255SLC11A1c.151-8C>T (n.151-8C>T)
n.332-912C>T
n.1623C>T
n.549C>T
n.98-912C>T
n.98-8C>T
c.151-84C>T (n.151-84C>T)
n.186-84C>T
c.8-912C>T (n.8-912C>T)
n.69C>T
n.233-8C>T
n.247-8C>T
c.8-8C>T (n.8-8C>T)
c.-51-8C>T (n.-51-8C>T)
c.-278-8C>T (n.-278-8C>T)
c.-155-912C>T (n.-155-912C>T)
c.-174-912C>T (n.-174-912C>T)
c.-286-8C>T (n.-286-8C>T)
n.314-8C>T
n.611-8C>T
c.151-912C>T (n.151-912C>T)
n.300-8C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.218384236C>ACA2663111975SLC11A1c.151-7C>A (n.151-7C>A)
n.332-911C>A
n.1624C>A
n.550C>A
n.98-911C>A
n.98-7C>A
c.151-83C>A (n.151-83C>A)
n.186-83C>A
c.8-911C>A (n.8-911C>A)
n.70C>A
n.233-7C>A
n.247-7C>A
c.8-7C>A (n.8-7C>A)
c.-51-7C>A (n.-51-7C>A)
c.-278-7C>A (n.-278-7C>A)
c.-155-911C>A (n.-155-911C>A)
c.-174-911C>A (n.-174-911C>A)
c.-286-7C>A (n.-286-7C>A)
n.314-7C>A
n.611-7C>A
c.151-911C>A (n.151-911C>A)
n.300-7C>A
gnomAD v4
2g.218384236C=CA1328733581SLC11A1c.151-7C= (n.151-7C=)
n.332-911C=
n.1624C=
n.550C=
n.98-911C=
n.98-7C=
c.151-83C= (n.151-83C=)
n.186-83C=
c.8-911C= (n.8-911C=)
n.70C=
n.233-7C=
n.247-7C=
c.8-7C= (n.8-7C=)
c.-51-7C= (n.-51-7C=)
c.-278-7C= (n.-278-7C=)
c.-155-911C= (n.-155-911C=)
c.-174-911C= (n.-174-911C=)
c.-286-7C= (n.-286-7C=)
n.314-7C=
n.611-7C=
c.151-911C= (n.151-911C=)
n.300-7C=
2g.218384236C>GCA539591589SLC11A1c.151-7C>G (n.151-7C>G)
n.332-911C>G
n.1624C>G
n.550C>G
n.98-911C>G
n.98-7C>G
c.151-83C>G (n.151-83C>G)
n.186-83C>G
c.8-911C>G (n.8-911C>G)
n.70C>G
n.233-7C>G
n.247-7C>G
c.8-7C>G (n.8-7C>G)
c.-51-7C>G (n.-51-7C>G)
c.-278-7C>G (n.-278-7C>G)
c.-155-911C>G (n.-155-911C>G)
c.-174-911C>G (n.-174-911C>G)
c.-286-7C>G (n.-286-7C>G)
n.314-7C>G
n.611-7C>G
c.151-911C>G (n.151-911C>G)
n.300-7C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384236C>TCA2104776SLC11A1c.151-7C>T (n.151-7C>T)
n.332-911C>T
n.1624C>T
n.550C>T
n.98-911C>T
n.98-7C>T
c.151-83C>T (n.151-83C>T)
n.186-83C>T
c.8-911C>T (n.8-911C>T)
n.70C>T
n.233-7C>T
n.247-7C>T
c.8-7C>T (n.8-7C>T)
c.-51-7C>T (n.-51-7C>T)
c.-278-7C>T (n.-278-7C>T)
c.-155-911C>T (n.-155-911C>T)
c.-174-911C>T (n.-174-911C>T)
c.-286-7C>T (n.-286-7C>T)
n.314-7C>T
n.611-7C>T
c.151-911C>T (n.151-911C>T)
n.300-7C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384237C>ACA2577242519SLC11A1c.151-6C>A (n.151-6C>A)
n.332-910C>A
n.1625C>A
n.551C>A
n.98-910C>A
n.98-6C>A
c.151-82C>A (n.151-82C>A)
n.186-82C>A
c.8-910C>A (n.8-910C>A)
n.71C>A
n.233-6C>A
n.247-6C>A
c.8-6C>A (n.8-6C>A)
c.-51-6C>A (n.-51-6C>A)
c.-278-6C>A (n.-278-6C>A)
c.-155-910C>A (n.-155-910C>A)
c.-174-910C>A (n.-174-910C>A)
c.-286-6C>A (n.-286-6C>A)
n.314-6C>A
n.611-6C>A
c.151-910C>A (n.151-910C>A)
n.300-6C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.218384238A=CA1328733582SLC11A1c.151-5A= (n.151-5A=)
n.332-909A=
n.1626A=
n.552A=
n.98-909A=
n.98-5A=
c.151-81A= (n.151-81A=)
n.186-81A=
c.8-909A= (n.8-909A=)
n.72A=
n.233-5A=
n.247-5A=
c.8-5A= (n.8-5A=)
c.-51-5A= (n.-51-5A=)
c.-278-5A= (n.-278-5A=)
c.-155-909A= (n.-155-909A=)
c.-174-909A= (n.-174-909A=)
c.-286-5A= (n.-286-5A=)
n.314-5A=
n.611-5A=
c.151-909A= (n.151-909A=)
n.300-5A=
2g.218384238A>CCA2701370996SLC11A1c.151-5A>C (n.151-5A>C)
n.332-909A>C
n.1626A>C
n.552A>C
n.98-909A>C
n.98-5A>C
c.151-81A>C (n.151-81A>C)
n.186-81A>C
c.8-909A>C (n.8-909A>C)
n.72A>C
n.233-5A>C
n.247-5A>C
c.8-5A>C (n.8-5A>C)
c.-51-5A>C (n.-51-5A>C)
c.-278-5A>C (n.-278-5A>C)
c.-155-909A>C (n.-155-909A>C)
c.-174-909A>C (n.-174-909A>C)
c.-286-5A>C (n.-286-5A>C)
n.314-5A>C
n.611-5A>C
c.151-909A>C (n.151-909A>C)
n.300-5A>C
dbSNP
2g.218384238A>GCA1042457179SLC11A1c.151-5A>G (n.151-5A>G)
n.332-909A>G
n.1626A>G
n.552A>G
n.98-909A>G
n.98-5A>G
c.151-81A>G (n.151-81A>G)
n.186-81A>G
c.8-909A>G (n.8-909A>G)
n.72A>G
n.233-5A>G
n.247-5A>G
c.8-5A>G (n.8-5A>G)
c.-51-5A>G (n.-51-5A>G)
c.-278-5A>G (n.-278-5A>G)
c.-155-909A>G (n.-155-909A>G)
c.-174-909A>G (n.-174-909A>G)
c.-286-5A>G (n.-286-5A>G)
n.314-5A>G
n.611-5A>G
c.151-909A>G (n.151-909A>G)
n.300-5A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384239A=CA1328733583SLC11A1c.151-4A= (n.151-4A=)
n.332-908A=
n.1627A=
n.553A=
n.98-908A=
n.98-4A=
c.151-80A= (n.151-80A=)
n.186-80A=
c.8-908A= (n.8-908A=)
n.73A=
n.233-4A=
n.247-4A=
c.8-4A= (n.8-4A=)
c.-51-4A= (n.-51-4A=)
c.-278-4A= (n.-278-4A=)
c.-155-908A= (n.-155-908A=)
c.-174-908A= (n.-174-908A=)
c.-286-4A= (n.-286-4A=)
n.314-4A=
n.611-4A=
c.151-908A= (n.151-908A=)
n.300-4A=
2g.218384239A>GCA1328733584SLC11A1c.151-4A>G (n.151-4A>G)
n.332-908A>G
n.1627A>G
n.553A>G
n.98-908A>G
n.98-4A>G
c.151-80A>G (n.151-80A>G)
n.186-80A>G
c.8-908A>G (n.8-908A>G)
n.73A>G
n.233-4A>G
n.247-4A>G
c.8-4A>G (n.8-4A>G)
c.-51-4A>G (n.-51-4A>G)
c.-278-4A>G (n.-278-4A>G)
c.-155-908A>G (n.-155-908A>G)
c.-174-908A>G (n.-174-908A>G)
c.-286-4A>G (n.-286-4A>G)
n.314-4A>G
n.611-4A>G
c.151-908A>G (n.151-908A>G)
n.300-4A>G
dbSNP
2g.218384240C>ACA2663111976SLC11A1c.151-3C>A (n.151-3C>A)
n.332-907C>A
n.1628C>A
n.554C>A
n.98-907C>A
n.98-3C>A
c.151-79C>A (n.151-79C>A)
n.186-79C>A
c.8-907C>A (n.8-907C>A)
n.74C>A
n.233-3C>A
n.247-3C>A
c.8-3C>A (n.8-3C>A)
c.-51-3C>A (n.-51-3C>A)
c.-278-3C>A (n.-278-3C>A)
c.-155-907C>A (n.-155-907C>A)
c.-174-907C>A (n.-174-907C>A)
c.-286-3C>A (n.-286-3C>A)
n.314-3C>A
n.611-3C>A
c.151-907C>A (n.151-907C>A)
n.300-3C>A
gnomAD v4
2g.218384240C>TCA2663111977SLC11A1c.151-3C>T (n.151-3C>T)
n.332-907C>T
n.1628C>T
n.554C>T
n.98-907C>T
n.98-3C>T
c.151-79C>T (n.151-79C>T)
n.186-79C>T
c.8-907C>T (n.8-907C>T)
n.74C>T
n.233-3C>T
n.247-3C>T
c.8-3C>T (n.8-3C>T)
c.-51-3C>T (n.-51-3C>T)
c.-278-3C>T (n.-278-3C>T)
c.-155-907C>T (n.-155-907C>T)
c.-174-907C>T (n.-174-907C>T)
c.-286-3C>T (n.-286-3C>T)
n.314-3C>T
n.611-3C>T
c.151-907C>T (n.151-907C>T)
n.300-3C>T
gnomAD v4
2g.218384241A>CCA350541733SLC11A1c.151-2A>C (n.151-2A>C)
n.332-906A>C
n.1629A>C
n.555A>C
n.98-906A>C
n.98-2A>C
c.151-78A>C (n.151-78A>C)
n.186-78A>C
c.8-906A>C (n.8-906A>C)
n.75A>C
n.233-2A>C
n.247-2A>C
c.8-2A>C (n.8-2A>C)
c.-51-2A>C (n.-51-2A>C)
c.-278-2A>C (n.-278-2A>C)
c.-155-906A>C (n.-155-906A>C)
c.-174-906A>C (n.-174-906A>C)
c.-286-2A>C (n.-286-2A>C)
n.314-2A>C
n.611-2A>C
c.151-906A>C (n.151-906A>C)
n.300-2A>C
2g.218384241A>GCA350541731SLC11A1c.151-2A>G (n.151-2A>G)
n.332-906A>G
n.1629A>G
n.555A>G
n.98-906A>G
n.98-2A>G
c.151-78A>G (n.151-78A>G)
n.186-78A>G
c.8-906A>G (n.8-906A>G)
n.75A>G
n.233-2A>G
n.247-2A>G
c.8-2A>G (n.8-2A>G)
c.-51-2A>G (n.-51-2A>G)
c.-278-2A>G (n.-278-2A>G)
c.-155-906A>G (n.-155-906A>G)
c.-174-906A>G (n.-174-906A>G)
c.-286-2A>G (n.-286-2A>G)
n.314-2A>G
n.611-2A>G
c.151-906A>G (n.151-906A>G)
n.300-2A>G
2g.218384241A>TCA350541732SLC11A1c.151-2A>T (n.151-2A>T)
n.332-906A>T
n.1629A>T
n.555A>T
n.98-906A>T
n.98-2A>T
c.151-78A>T (n.151-78A>T)
n.186-78A>T
c.8-906A>T (n.8-906A>T)
n.75A>T
n.233-2A>T
n.247-2A>T
c.8-2A>T (n.8-2A>T)
c.-51-2A>T (n.-51-2A>T)
c.-278-2A>T (n.-278-2A>T)
c.-155-906A>T (n.-155-906A>T)
c.-174-906A>T (n.-174-906A>T)
c.-286-2A>T (n.-286-2A>T)
n.314-2A>T
n.611-2A>T
c.151-906A>T (n.151-906A>T)
n.300-2A>T
2g.218384242G>ACA2104777SLC11A1c.151-1G>A (n.151-1G>A)
n.332-905G>A
n.1630G>A
n.556G>A
n.98-905G>A
n.98-1G>A
c.151-77G>A (n.151-77G>A)
n.186-77G>A
c.8-905G>A (n.8-905G>A)
n.76G>A
n.233-1G>A
n.247-1G>A
c.8-1G>A (n.8-1G>A)
c.-51-1G>A (n.-51-1G>A)
c.-278-1G>A (n.-278-1G>A)
c.-155-905G>A (n.-155-905G>A)
c.-174-905G>A (n.-174-905G>A)
c.-286-1G>A (n.-286-1G>A)
n.314-1G>A
n.611-1G>A
c.151-905G>A (n.151-905G>A)
n.300-1G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384242G>CCA350541734SLC11A1c.151-1G>C (n.151-1G>C)
n.332-905G>C
n.1630G>C
n.556G>C
n.98-905G>C
n.98-1G>C
c.151-77G>C (n.151-77G>C)
n.186-77G>C
c.8-905G>C (n.8-905G>C)
n.76G>C
n.233-1G>C
n.247-1G>C
c.8-1G>C (n.8-1G>C)
c.-51-1G>C (n.-51-1G>C)
c.-278-1G>C (n.-278-1G>C)
c.-155-905G>C (n.-155-905G>C)
c.-174-905G>C (n.-174-905G>C)
c.-286-1G>C (n.-286-1G>C)
n.314-1G>C
n.611-1G>C
c.151-905G>C (n.151-905G>C)
n.300-1G>C
2g.218384242G=CA1328733585SLC11A1c.151-1G= (n.151-1G=)
n.332-905G=
n.1630G=
n.556G=
n.98-905G=
n.98-1G=
c.151-77G= (n.151-77G=)
n.186-77G=
c.8-905G= (n.8-905G=)
n.76G=
n.233-1G=
n.247-1G=
c.8-1G= (n.8-1G=)
c.-51-1G= (n.-51-1G=)
c.-278-1G= (n.-278-1G=)
c.-155-905G= (n.-155-905G=)
c.-174-905G= (n.-174-905G=)
c.-286-1G= (n.-286-1G=)
n.314-1G=
n.611-1G=
c.151-905G= (n.151-905G=)
n.300-1G=
2g.218384242G>TCA350541735SLC11A1c.151-1G>T (n.151-1G>T)
n.332-905G>T
n.1630G>T
n.556G>T
n.98-905G>T
n.98-1G>T
c.151-77G>T (n.151-77G>T)
n.186-77G>T
c.8-905G>T (n.8-905G>T)
n.76G>T
n.233-1G>T
n.247-1G>T
c.8-1G>T (n.8-1G>T)
c.-51-1G>T (n.-51-1G>T)
c.-278-1G>T (n.-278-1G>T)
c.-155-905G>T (n.-155-905G>T)
c.-174-905G>T (n.-174-905G>T)
c.-286-1G>T (n.-286-1G>T)
n.314-1G>T
n.611-1G>T
c.151-905G>T (n.151-905G>T)
n.300-1G>T
2g.218384243G>ACA2104778SLC11A1c.151G>A (p.Gly51Ser)
n.332-904G>A
n.1631G>A
n.557G>A
n.98-904G>A
n.98G>A
c.151-76G>A (n.151-76G>A)
n.186-76G>A
c.8-904G>A (n.8-904G>A)
n.77G>A
n.233G>A
n.247G>A
c.8G>A (p.Gly3Glu)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-155-904G>A (n.-155-904G>A)
c.-174-904G>A (n.-174-904G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
n.314G>A
n.611G>A
c.151-904G>A (n.151-904G>A)
n.300G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218384243G>CCA350541737SLC11A1c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.332-904G>C
n.1631G>C
n.557G>C
n.98-904G>C
n.98G>C
c.151-76G>C (n.151-76G>C)
n.186-76G>C
c.8-904G>C (n.8-904G>C)
n.77G>C
n.233G>C
n.247G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-155-904G>C (n.-155-904G>C)
c.-174-904G>C (n.-174-904G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
n.314G>C
n.611G>C
c.151-904G>C (n.151-904G>C)
n.300G>C
dbSNP
2g.218384243G=CA1328733586SLC11A1c.151G= (p.Gly51=)
n.332-904G=
n.1631G=
n.557G=
n.98-904G=
n.98G=
c.151-76G= (n.151-76G=)
n.186-76G=
c.8-904G= (n.8-904G=)
n.77G=
n.233G=
n.247G=
c.8G= (p.Gly3=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.-278G= (n.-278G=)
c.-155-904G= (n.-155-904G=)
c.-174-904G= (n.-174-904G=)
c.-286G= (n.-286G=)
n.314G=
n.611G=
c.151-904G= (n.151-904G=)
n.300G=
2g.218384243G>TCA350541736SLC11A1c.151G>T (p.Gly51Cys)
n.332-904G>T
n.1631G>T
n.557G>T
n.98-904G>T
n.98G>T
c.151-76G>T (n.151-76G>T)
n.186-76G>T
c.8-904G>T (n.8-904G>T)
n.77G>T
n.233G>T
n.247G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-155-904G>T (n.-155-904G>T)
c.-174-904G>T (n.-174-904G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
n.314G>T
n.611G>T
c.151-904G>T (n.151-904G>T)
n.300G>T
2g.218384244G>ACA350541738SLC11A1c.152G>A (p.Gly51Asp)
n.332-903G>A
n.1632G>A
n.558G>A
n.98-903G>A
n.99G>A
c.151-75G>A (n.151-75G>A)
n.186-75G>A
c.8-903G>A (n.8-903G>A)
n.78G>A
n.234G>A
n.248G>A
c.9G>A (p.Gly3=)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-155-903G>A (n.-155-903G>A)
c.-174-903G>A (n.-174-903G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.315G>A
n.612G>A
c.151-903G>A (n.151-903G>A)
n.301G>A
gnomAD v4
2g.218384244G>CCA350541739SLC11A1c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.332-903G>C
n.1632G>C
n.558G>C
n.98-903G>C
n.99G>C
c.151-75G>C (n.151-75G>C)
n.186-75G>C
c.8-903G>C (n.8-903G>C)
n.78G>C
n.234G>C
n.248G>C
c.9G>C (p.Gly3=)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-155-903G>C (n.-155-903G>C)
c.-174-903G>C (n.-174-903G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
n.315G>C
n.612G>C
c.151-903G>C (n.151-903G>C)
n.301G>C
2g.218384244G=CA1328733587SLC11A1c.152G= (p.Gly51=)
n.332-903G=
n.1632G=
n.558G=
n.98-903G=
n.99G=
c.151-75G= (n.151-75G=)
n.186-75G=
c.8-903G= (n.8-903G=)
n.78G=
n.234G=
n.248G=
c.9G= (p.Gly3=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.-155-903G= (n.-155-903G=)
c.-174-903G= (n.-174-903G=)
c.-285G= (n.-285G=)
n.315G=
n.612G=
c.151-903G= (n.151-903G=)
n.301G=
2g.218384244G>TCA350541740SLC11A1c.152G>T (p.Gly51Val)
n.332-903G>T
n.1632G>T
n.558G>T
n.98-903G>T
n.99G>T
c.151-75G>T (n.151-75G>T)
n.186-75G>T
c.8-903G>T (n.8-903G>T)
n.78G>T
n.234G>T
n.248G>T
c.9G>T (p.Gly3=)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-155-903G>T (n.-155-903G>T)
c.-174-903G>T (n.-174-903G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
n.315G>T
n.612G>T
c.151-903G>T (n.151-903G>T)
n.301G>T
dbSNP
2g.218384245C>ACA431217298SLC11A1c.153C>A (p.Gly51=)
n.332-902C>A
n.1633C>A
n.559C>A
n.98-902C>A
n.100C>A
c.151-74C>A (n.151-74C>A)
n.186-74C>A
c.8-902C>A (n.8-902C>A)
n.79C>A
n.235C>A
n.249C>A
c.10C>A (p.His4Asn)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-155-902C>A (n.-155-902C>A)
c.-174-902C>A (n.-174-902C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
n.316C>A
n.613C>A
c.151-902C>A (n.151-902C>A)
n.302C>A
dbSNP gnomAD v2
2g.218384245C=CA1328733588SLC11A1c.153C= (p.Gly51=)
n.332-902C=
n.1633C=
n.559C=
n.98-902C=
n.100C=
c.151-74C= (n.151-74C=)
n.186-74C=
c.8-902C= (n.8-902C=)
n.79C=
n.235C=
n.249C=
c.10C= (p.His4=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.-276C= (n.-276C=)
c.-155-902C= (n.-155-902C=)
c.-174-902C= (n.-174-902C=)
c.-284C= (n.-284C=)
n.316C=
n.613C=
c.151-902C= (n.151-902C=)
n.302C=
2g.218384245C>GCA431217300SLC11A1c.153C>G (p.Gly51=)
n.332-902C>G
n.1633C>G
n.559C>G
n.98-902C>G
n.100C>G
c.151-74C>G (n.151-74C>G)
n.186-74C>G
c.8-902C>G (n.8-902C>G)
n.79C>G
n.235C>G
n.249C>G
c.10C>G (p.His4Asp)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-155-902C>G (n.-155-902C>G)
c.-174-902C>G (n.-174-902C>G)
c.-284C>G (n.-284C>G)
n.316C>G
n.613C>G
c.151-902C>G (n.151-902C>G)
n.302C>G
2g.218384245C>TCA431217302SLC11A1c.153C>T (p.Gly51=)
n.332-902C>T
n.1633C>T
n.559C>T
n.98-902C>T
n.100C>T
c.151-74C>T (n.151-74C>T)
n.186-74C>T
c.8-902C>T (n.8-902C>T)
n.79C>T
n.235C>T
n.249C>T
c.10C>T (p.His4Tyr)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-155-902C>T (n.-155-902C>T)
c.-174-902C>T (n.-174-902C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
n.316C>T
n.613C>T
c.151-902C>T (n.151-902C>T)
n.302C>T
2g.218384246A>CCA350541741SLC11A1c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.332-901A>C
n.1634A>C
n.560A>C
n.98-901A>C
n.101A>C
c.151-73A>C (n.151-73A>C)
n.186-73A>C
c.8-901A>C (n.8-901A>C)
n.80A>C
n.236A>C
n.250A>C
c.11A>C (p.His4Pro)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.-155-901A>C (n.-155-901A>C)
c.-174-901A>C (n.-174-901A>C)
c.-283A>C (n.-283A>C)
n.317A>C
n.614A>C
c.151-901A>C (n.151-901A>C)
n.303A>C
2g.218384246A>GCA350541742SLC11A1c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.332-901A>G
n.1634A>G
n.560A>G
n.98-901A>G
n.101A>G
c.151-73A>G (n.151-73A>G)
n.186-73A>G
c.8-901A>G (n.8-901A>G)
n.80A>G
n.236A>G
n.250A>G
c.11A>G (p.His4Arg)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-155-901A>G (n.-155-901A>G)
c.-174-901A>G (n.-174-901A>G)
c.-283A>G (n.-283A>G)
n.317A>G
n.614A>G
c.151-901A>G (n.151-901A>G)
n.303A>G
2g.218384246A>TCA350541743SLC11A1c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.332-901A>T
n.1634A>T
n.560A>T
n.98-901A>T
n.101A>T
c.151-73A>T (n.151-73A>T)
n.186-73A>T
c.8-901A>T (n.8-901A>T)
n.80A>T
n.236A>T
n.250A>T
c.11A>T (p.His4Leu)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-155-901A>T (n.-155-901A>T)
c.-174-901A>T (n.-174-901A>T)
c.-283A>T (n.-283A>T)
n.317A>T
n.614A>T
c.151-901A>T (n.151-901A>T)
n.303A>T
2g.218384247C>ACA350541744SLC11A1c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.332-900C>A
n.1635C>A
n.561C>A
n.98-900C>A
n.102C>A
c.151-72C>A (n.151-72C>A)
n.186-72C>A
c.8-900C>A (n.8-900C>A)
n.81C>A
n.237C>A
n.251C>A
c.12C>A (p.His4Gln)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-155-900C>A (n.-155-900C>A)
c.-174-900C>A (n.-174-900C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.318C>A
n.615C>A
c.151-900C>A (n.151-900C>A)
n.304C>A
2g.218384247C>GCA350541746SLC11A1c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.332-900C>G
n.1635C>G
n.561C>G
n.98-900C>G
n.102C>G
c.151-72C>G (n.151-72C>G)
n.186-72C>G
c.8-900C>G (n.8-900C>G)
n.81C>G
n.237C>G
n.251C>G
c.12C>G (p.His4Gln)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.-155-900C>G (n.-155-900C>G)
c.-174-900C>G (n.-174-900C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
n.318C>G
n.615C>G
c.151-900C>G (n.151-900C>G)
n.304C>G
2g.218384247C>TCA350541745SLC11A1c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.332-900C>T
n.1635C>T
n.561C>T
n.98-900C>T
n.102C>T
c.151-72C>T (n.151-72C>T)
n.186-72C>T
c.8-900C>T (n.8-900C>T)
n.81C>T
n.237C>T
n.251C>T
c.12C>T (p.His4=)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-155-900C>T (n.-155-900C>T)
c.-174-900C>T (n.-174-900C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
n.318C>T
n.615C>T
c.151-900C>T (n.151-900C>T)
n.304C>T
ClinVar COSMIC
2g.218384248C>ACA431217305SLC11A1c.156C>A (p.Thr52=)
n.332-899C>A
n.1636C>A
n.562C>A
n.98-899C>A
n.103C>A
c.151-71C>A (n.151-71C>A)
n.186-71C>A
c.8-899C>A (n.8-899C>A)
n.82C>A
n.238C>A
n.252C>A
c.13C>A (p.Leu5Ile)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-155-899C>A (n.-155-899C>A)
c.-174-899C>A (n.-174-899C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.319C>A
n.616C>A
c.151-899C>A (n.151-899C>A)
n.305C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384248C=CA1328733589SLC11A1c.156C= (p.Thr52=)
n.332-899C=
n.1636C=
n.562C=
n.98-899C=
n.103C=
c.151-71C= (n.151-71C=)
n.186-71C=
c.8-899C= (n.8-899C=)
n.82C=
n.238C=
n.252C=
c.13C= (p.Leu5=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.-273C= (n.-273C=)
c.-155-899C= (n.-155-899C=)
c.-174-899C= (n.-174-899C=)
c.-281C= (n.-281C=)
n.319C=
n.616C=
c.151-899C= (n.151-899C=)
n.305C=
2g.218384248C>GCA431217307SLC11A1c.156C>G (p.Thr52=)
n.332-899C>G
n.1636C>G
n.562C>G
n.98-899C>G
n.103C>G
c.151-71C>G (n.151-71C>G)
n.186-71C>G
c.8-899C>G (n.8-899C>G)
n.82C>G
n.238C>G
n.252C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-155-899C>G (n.-155-899C>G)
c.-174-899C>G (n.-174-899C>G)
c.-281C>G (n.-281C>G)
n.319C>G
n.616C>G
c.151-899C>G (n.151-899C>G)
n.305C>G
2g.218384248C>TCA431217310SLC11A1c.156C>T (p.Thr52=)
n.332-899C>T
n.1636C>T
n.562C>T
n.98-899C>T
n.103C>T
c.151-71C>T (n.151-71C>T)
n.186-71C>T
c.8-899C>T (n.8-899C>T)
n.82C>T
n.238C>T
n.252C>T
c.13C>T (p.Leu5Phe)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-155-899C>T (n.-155-899C>T)
c.-174-899C>T (n.-174-899C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.319C>T
n.616C>T
c.151-899C>T (n.151-899C>T)
n.305C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384249T>ACA350541747SLC11A1c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.332-898T>A
n.1637T>A
n.563T>A
n.98-898T>A
n.104T>A
c.151-70T>A (n.151-70T>A)
n.186-70T>A
c.8-898T>A (n.8-898T>A)
n.83T>A
n.239T>A
n.253T>A
c.14T>A (p.Leu5His)
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.-155-898T>A (n.-155-898T>A)
c.-174-898T>A (n.-174-898T>A)
c.-280T>A (n.-280T>A)
n.320T>A
n.617T>A
c.151-898T>A (n.151-898T>A)
n.306T>A
2g.218384249T>CCA350541748SLC11A1c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.332-898T>C
n.1637T>C
n.563T>C
n.98-898T>C
n.104T>C
c.151-70T>C (n.151-70T>C)
n.186-70T>C
c.8-898T>C (n.8-898T>C)
n.83T>C
n.239T>C
n.253T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-155-898T>C (n.-155-898T>C)
c.-174-898T>C (n.-174-898T>C)
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.320T>C
n.617T>C
c.151-898T>C (n.151-898T>C)
n.306T>C
2g.218384249T>GCA2104779SLC11A1c.157T>G (p.Phe53Val)
n.332-898T>G
n.1637T>G
n.563T>G
n.98-898T>G
n.104T>G
c.151-70T>G (n.151-70T>G)
n.186-70T>G
c.8-898T>G (n.8-898T>G)
n.83T>G
n.239T>G
n.253T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.-155-898T>G (n.-155-898T>G)
c.-174-898T>G (n.-174-898T>G)
c.-280T>G (n.-280T>G)
n.320T>G
n.617T>G
c.151-898T>G (n.151-898T>G)
n.306T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218384249T=CA1328733590SLC11A1c.157T= (p.Phe53=)
n.332-898T=
n.1637T=
n.563T=
n.98-898T=
n.104T=
c.151-70T= (n.151-70T=)
n.186-70T=
c.8-898T= (n.8-898T=)
n.83T=
n.239T=
n.253T=
c.14T= (p.Leu5=)
c.-45T= (n.-45T=)
c.-272T= (n.-272T=)
c.-155-898T= (n.-155-898T=)
c.-174-898T= (n.-174-898T=)
c.-280T= (n.-280T=)
n.320T=
n.617T=
c.151-898T= (n.151-898T=)
n.306T=
2g.218384250delCA2663111978SLC11A1c.158del (p.Phe53SerfsTer16)
n.332-897del
n.1638del
n.564del
n.98-897del
n.105del
c.151-69del (n.151-69del)
n.186-69del
c.8-897del (n.8-897del)
n.84del
n.240del
n.254del
c.15del (p.Gln6SerfsTer?)
c.-44del (n.-44del)
c.-271del (n.-271del)
c.-155-897del (n.-155-897del)
c.-174-897del (n.-174-897del)
c.-279del (n.-279del)
n.321del
n.618del
c.151-897del (n.151-897del)
n.307del
gnomAD v4
2g.218384250T>ACA350541749SLC11A1c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.332-897T>A
n.1638T>A
n.564T>A
n.98-897T>A
n.105T>A
c.151-69T>A (n.151-69T>A)
n.186-69T>A
c.8-897T>A (n.8-897T>A)
n.84T>A
n.240T>A
n.254T>A
c.15T>A (p.Leu5=)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.-155-897T>A (n.-155-897T>A)
c.-174-897T>A (n.-174-897T>A)
c.-279T>A (n.-279T>A)
n.321T>A
n.618T>A
c.151-897T>A (n.151-897T>A)
n.307T>A
2g.218384250T>CCA350541750SLC11A1c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.332-897T>C
n.1638T>C
n.564T>C
n.98-897T>C
n.105T>C
c.151-69T>C (n.151-69T>C)
n.186-69T>C
c.8-897T>C (n.8-897T>C)
n.84T>C
n.240T>C
n.254T>C
c.15T>C (p.Leu5=)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-155-897T>C (n.-155-897T>C)
c.-174-897T>C (n.-174-897T>C)
c.-279T>C (n.-279T>C)
n.321T>C
n.618T>C
c.151-897T>C (n.151-897T>C)
n.307T>C
2g.218384250T>GCA350541751SLC11A1c.158T>G (p.Phe53Cys)
n.332-897T>G
n.1638T>G
n.564T>G
n.98-897T>G
n.105T>G
c.151-69T>G (n.151-69T>G)
n.186-69T>G
c.8-897T>G (n.8-897T>G)
n.84T>G
n.240T>G
n.254T>G
c.15T>G (p.Leu5=)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.-155-897T>G (n.-155-897T>G)
c.-174-897T>G (n.-174-897T>G)
c.-279T>G (n.-279T>G)
n.321T>G
n.618T>G
c.151-897T>G (n.151-897T>G)
n.307T>G
2g.218384251delCA2754296906SLC11A1c.159del (p.Phe53LeufsTer16)
n.332-896del
n.1639del
n.565del
n.98-896del
n.106del
c.151-68del (n.151-68del)
n.186-68del
c.8-896del (n.8-896del)
n.85del
n.241del
n.255del
c.16del (p.Gln6SerfsTer?)
c.-43del (n.-43del)
c.-270del (n.-270del)
c.-155-896del (n.-155-896del)
c.-174-896del (n.-174-896del)
c.-278del (n.-278del)
n.322del
n.619del
c.151-896del (n.151-896del)
n.308del
2g.218384251C>ACA350541752SLC11A1c.159C>A (p.Phe53Leu)
n.332-896C>A
n.1639C>A
n.565C>A
n.98-896C>A
n.106C>A
c.151-68C>A (n.151-68C>A)
n.186-68C>A
c.8-896C>A (n.8-896C>A)
n.85C>A
n.241C>A
n.255C>A
c.16C>A (p.Gln6Lys)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-155-896C>A (n.-155-896C>A)
c.-174-896C>A (n.-174-896C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.322C>A
n.619C>A
c.151-896C>A (n.151-896C>A)
n.308C>A
gnomAD v4
2g.218384251C>GCA350541753SLC11A1c.159C>G (p.Phe53Leu)
n.332-896C>G
n.1639C>G
n.565C>G
n.98-896C>G
n.106C>G
c.151-68C>G (n.151-68C>G)
n.186-68C>G
c.8-896C>G (n.8-896C>G)
n.85C>G
n.241C>G
n.255C>G
c.16C>G (p.Gln6Glu)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-155-896C>G (n.-155-896C>G)
c.-174-896C>G (n.-174-896C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
n.322C>G
n.619C>G
c.151-896C>G (n.151-896C>G)
n.308C>G
2g.218384251C>TCA431217320SLC11A1c.159C>T (p.Phe53=)
n.332-896C>T
n.1639C>T
n.565C>T
n.98-896C>T
n.106C>T
c.151-68C>T (n.151-68C>T)
n.186-68C>T
c.8-896C>T (n.8-896C>T)
n.85C>T
n.241C>T
n.255C>T
c.16C>T (p.Gln6Ter)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-155-896C>T (n.-155-896C>T)
c.-174-896C>T (n.-174-896C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.322C>T
n.619C>T
c.151-896C>T (n.151-896C>T)
n.308C>T
2g.218384252A=CA1328733591SLC11A1c.160A= (p.Ser54=)
n.332-895A=
n.1640A=
n.566A=
n.98-895A=
n.107A=
c.151-67A= (n.151-67A=)
n.186-67A=
c.8-895A= (n.8-895A=)
n.86A=
n.242A=
n.256A=
c.17A= (p.Gln6=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.-269A= (n.-269A=)
c.-155-895A= (n.-155-895A=)
c.-174-895A= (n.-174-895A=)
c.-277A= (n.-277A=)
n.323A=
n.620A=
c.151-895A= (n.151-895A=)
n.309A=
2g.218384252A>CCA350541754SLC11A1c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.332-895A>C
n.1640A>C
n.566A>C
n.98-895A>C
n.107A>C
c.151-67A>C (n.151-67A>C)
n.186-67A>C
c.8-895A>C (n.8-895A>C)
n.86A>C
n.242A>C
n.256A>C
c.17A>C (p.Gln6Pro)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-269A>C (n.-269A>C)
c.-155-895A>C (n.-155-895A>C)
c.-174-895A>C (n.-174-895A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
n.323A>C
n.620A>C
c.151-895A>C (n.151-895A>C)
n.309A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384252A>GCA350541755SLC11A1c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.332-895A>G
n.1640A>G
n.566A>G
n.98-895A>G
n.107A>G
c.151-67A>G (n.151-67A>G)
n.186-67A>G
c.8-895A>G (n.8-895A>G)
n.86A>G
n.242A>G
n.256A>G
c.17A>G (p.Gln6Arg)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-269A>G (n.-269A>G)
c.-155-895A>G (n.-155-895A>G)
c.-174-895A>G (n.-174-895A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
n.323A>G
n.620A>G
c.151-895A>G (n.151-895A>G)
n.309A>G
gnomAD v4
2g.218384252A>TCA350541756SLC11A1c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.332-895A>T
n.1640A>T
n.566A>T
n.98-895A>T
n.107A>T
c.151-67A>T (n.151-67A>T)
n.186-67A>T
c.8-895A>T (n.8-895A>T)
n.86A>T
n.242A>T
n.256A>T
c.17A>T (p.Gln6Leu)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.-269A>T (n.-269A>T)
c.-155-895A>T (n.-155-895A>T)
c.-174-895A>T (n.-174-895A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
n.323A>T
n.620A>T
c.151-895A>T (n.151-895A>T)
n.309A>T
2g.218384253G>ACA350541757SLC11A1c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.332-894G>A
n.1641G>A
n.567G>A
n.98-894G>A
n.108G>A
c.151-66G>A (n.151-66G>A)
n.186-66G>A
c.8-894G>A (n.8-894G>A)
n.87G>A
n.243G>A
n.257G>A
c.18G>A (p.Gln6=)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-155-894G>A (n.-155-894G>A)
c.-174-894G>A (n.-174-894G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.324G>A
n.621G>A
c.151-894G>A (n.151-894G>A)
n.310G>A
gnomAD v4
2g.218384253G>CCA65765271SLC11A1c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.332-894G>C
n.1641G>C
n.567G>C
n.98-894G>C
n.108G>C
c.151-66G>C (n.151-66G>C)
n.186-66G>C
c.8-894G>C (n.8-894G>C)
n.87G>C
n.243G>C
n.257G>C
c.18G>C (p.Gln6His)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-155-894G>C (n.-155-894G>C)
c.-174-894G>C (n.-174-894G>C)
c.-276G>C (n.-276G>C)
n.324G>C
n.621G>C
c.151-894G>C (n.151-894G>C)
n.310G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218384253G=CA1328733592SLC11A1c.161G= (p.Ser54=)
n.332-894G=
n.1641G=
n.567G=
n.98-894G=
n.108G=
c.151-66G= (n.151-66G=)
n.186-66G=
c.8-894G= (n.8-894G=)
n.87G=
n.243G=
n.257G=
c.18G= (p.Gln6=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.-268G= (n.-268G=)
c.-155-894G= (n.-155-894G=)
c.-174-894G= (n.-174-894G=)
c.-276G= (n.-276G=)
n.324G=
n.621G=
c.151-894G= (n.151-894G=)
n.310G=
2g.218384253G>TCA350541758SLC11A1c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.332-894G>T
n.1641G>T
n.567G>T
n.98-894G>T
n.108G>T
c.151-66G>T (n.151-66G>T)
n.186-66G>T
c.8-894G>T (n.8-894G>T)
n.87G>T
n.243G>T
n.257G>T
c.18G>T (p.Gln6His)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-155-894G>T (n.-155-894G>T)
c.-174-894G>T (n.-174-894G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.324G>T
n.621G>T
c.151-894G>T (n.151-894G>T)
n.310G>T
2g.218384254C>ACA65765275SLC11A1c.162C>A (p.Ser54Arg)
n.332-893C>A
n.1642C>A
n.568C>A
n.98-893C>A
n.109C>A
c.151-65C>A (n.151-65C>A)
n.186-65C>A
c.8-893C>A (n.8-893C>A)
n.88C>A
n.244C>A
n.258C>A
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-155-893C>A (n.-155-893C>A)
c.-174-893C>A (n.-174-893C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.325C>A
n.622C>A
c.151-893C>A (n.151-893C>A)
n.311C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384254C=CA1328733593SLC11A1c.162C= (p.Ser54=)
n.332-893C=
n.1642C=
n.568C=
n.98-893C=
n.109C=
c.151-65C= (n.151-65C=)
n.186-65C=
c.8-893C= (n.8-893C=)
n.88C=
n.244C=
n.258C=
c.19C= (p.Pro7=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.-267C= (n.-267C=)
c.-155-893C= (n.-155-893C=)
c.-174-893C= (n.-174-893C=)
c.-275C= (n.-275C=)
n.325C=
n.622C=
c.151-893C= (n.151-893C=)
n.311C=
2g.218384254C>GCA2104781SLC11A1c.162C>G (p.Ser54Arg)
n.332-893C>G
n.1642C>G
n.568C>G
n.98-893C>G
n.109C>G
c.151-65C>G (n.151-65C>G)
n.186-65C>G
c.8-893C>G (n.8-893C>G)
n.88C>G
n.244C>G
n.258C>G
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-155-893C>G (n.-155-893C>G)
c.-174-893C>G (n.-174-893C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
n.325C>G
n.622C>G
c.151-893C>G (n.151-893C>G)
n.311C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384254C>TCA2104780SLC11A1c.162C>T (p.Ser54=)
n.332-893C>T
n.1642C>T
n.568C>T
n.98-893C>T
n.109C>T
c.151-65C>T (n.151-65C>T)
n.186-65C>T
c.8-893C>T (n.8-893C>T)
n.88C>T
n.244C>T
n.258C>T
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-155-893C>T (n.-155-893C>T)
c.-174-893C>T (n.-174-893C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.325C>T
n.622C>T
c.151-893C>T (n.151-893C>T)
n.311C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384255C>ACA350541759SLC11A1c.163C>A (p.Leu55Met)
n.332-892C>A
n.1643C>A
n.569C>A
n.98-892C>A
n.110C>A
c.151-64C>A (n.151-64C>A)
n.186-64C>A
c.8-892C>A (n.8-892C>A)
n.89C>A
n.245C>A
n.259C>A
c.20C>A (p.Pro7His)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-155-892C>A (n.-155-892C>A)
c.-174-892C>A (n.-174-892C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.326C>A
n.623C>A
c.151-892C>A (n.151-892C>A)
n.312C>A
gnomAD v4
2g.218384255C=CA1328733594SLC11A1c.163C= (p.Leu55=)
n.332-892C=
n.1643C=
n.569C=
n.98-892C=
n.110C=
c.151-64C= (n.151-64C=)
n.186-64C=
c.8-892C= (n.8-892C=)
n.89C=
n.245C=
n.259C=
c.20C= (p.Pro7=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-266C= (n.-266C=)
c.-155-892C= (n.-155-892C=)
c.-174-892C= (n.-174-892C=)
c.-274C= (n.-274C=)
n.326C=
n.623C=
c.151-892C= (n.151-892C=)
n.312C=
2g.218384255C>GCA350541760SLC11A1c.163C>G (p.Leu55Val)
n.332-892C>G
n.1643C>G
n.569C>G
n.98-892C>G
n.110C>G
c.151-64C>G (n.151-64C>G)
n.186-64C>G
c.8-892C>G (n.8-892C>G)
n.89C>G
n.245C>G
n.259C>G
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.-155-892C>G (n.-155-892C>G)
c.-174-892C>G (n.-174-892C>G)
c.-274C>G (n.-274C>G)
n.326C>G
n.623C>G
c.151-892C>G (n.151-892C>G)
n.312C>G
2g.218384255C>TCA431217336SLC11A1c.163C>T (p.Leu55=)
n.332-892C>T
n.1643C>T
n.569C>T
n.98-892C>T
n.110C>T
c.151-64C>T (n.151-64C>T)
n.186-64C>T
c.8-892C>T (n.8-892C>T)
n.89C>T
n.245C>T
n.259C>T
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-155-892C>T (n.-155-892C>T)
c.-174-892C>T (n.-174-892C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.326C>T
n.623C>T
c.151-892C>T (n.151-892C>T)
n.312C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384256T>ACA350541761SLC11A1c.164T>A (p.Leu55Gln)
n.332-891T>A
n.1644T>A
n.570T>A
n.98-891T>A
n.111T>A
c.151-63T>A (n.151-63T>A)
n.186-63T>A
c.8-891T>A (n.8-891T>A)
n.90T>A
n.246T>A
n.260T>A
c.21T>A (p.Pro7=)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.-155-891T>A (n.-155-891T>A)
c.-174-891T>A (n.-174-891T>A)
c.-273T>A (n.-273T>A)
n.327T>A
n.624T>A
c.151-891T>A (n.151-891T>A)
n.313T>A
2g.218384256T>CCA350541762SLC11A1c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.332-891T>C
n.1644T>C
n.570T>C
n.98-891T>C
n.111T>C
c.151-63T>C (n.151-63T>C)
n.186-63T>C
c.8-891T>C (n.8-891T>C)
n.90T>C
n.246T>C
n.260T>C
c.21T>C (p.Pro7=)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.-155-891T>C (n.-155-891T>C)
c.-174-891T>C (n.-174-891T>C)
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.327T>C
n.624T>C
c.151-891T>C (n.151-891T>C)
n.313T>C
gnomAD v4
2g.218384256T>GCA350541763SLC11A1c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.332-891T>G
n.1644T>G
n.570T>G
n.98-891T>G
n.111T>G
c.151-63T>G (n.151-63T>G)
n.186-63T>G
c.8-891T>G (n.8-891T>G)
n.90T>G
n.246T>G
n.260T>G
c.21T>G (p.Pro7=)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.-155-891T>G (n.-155-891T>G)
c.-174-891T>G (n.-174-891T>G)
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.327T>G
n.624T>G
c.151-891T>G (n.151-891T>G)
n.313T>G
2g.218384257G>ACA2104782SLC11A1c.165G>A (p.Leu55=)
n.332-890G>A
n.1645G>A
n.571G>A
n.98-890G>A
n.112G>A
c.151-62G>A (n.151-62G>A)
n.186-62G>A
c.8-890G>A (n.8-890G>A)
n.91G>A
n.247G>A
n.261G>A
c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-155-890G>A (n.-155-890G>A)
c.-174-890G>A (n.-174-890G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.328G>A
n.625G>A
c.151-890G>A (n.151-890G>A)
n.314G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218384257G>CCA431217343SLC11A1c.165G>C (p.Leu55=)
n.332-890G>C
n.1645G>C
n.571G>C
n.98-890G>C
n.112G>C
c.151-62G>C (n.151-62G>C)
n.186-62G>C
c.8-890G>C (n.8-890G>C)
n.91G>C
n.247G>C
n.261G>C
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.-155-890G>C (n.-155-890G>C)
c.-174-890G>C (n.-174-890G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
n.328G>C
n.625G>C
c.151-890G>C (n.151-890G>C)
n.314G>C
2g.218384257G=CA1328733595SLC11A1c.165G= (p.Leu55=)
n.332-890G=
n.1645G=
n.571G=
n.98-890G=
n.112G=
c.151-62G= (n.151-62G=)
n.186-62G=
c.8-890G= (n.8-890G=)
n.91G=
n.247G=
n.261G=
c.22G= (p.Ala8=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.-155-890G= (n.-155-890G=)
c.-174-890G= (n.-174-890G=)
c.-272G= (n.-272G=)
n.328G=
n.625G=
c.151-890G= (n.151-890G=)
n.314G=
2g.218384257G>TCA431217342SLC11A1c.165G>T (p.Leu55=)
n.332-890G>T
n.1645G>T
n.571G>T
n.98-890G>T
n.112G>T
c.151-62G>T (n.151-62G>T)
n.186-62G>T
c.8-890G>T (n.8-890G>T)
n.91G>T
n.247G>T
n.261G>T
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-155-890G>T (n.-155-890G>T)
c.-174-890G>T (n.-174-890G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
n.328G>T
n.625G>T
c.151-890G>T (n.151-890G>T)
n.314G>T
2g.218384258C>ACA431217346SLC11A1c.166C>A (p.Arg56=)
n.332-889C>A
n.1646C>A
n.572C>A
n.98-889C>A
n.113C>A
c.151-61C>A (n.151-61C>A)
n.186-61C>A
c.8-889C>A (n.8-889C>A)
n.92C>A
n.248C>A
n.262C>A
c.23C>A (p.Ala8Glu)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-155-889C>A (n.-155-889C>A)
c.-174-889C>A (n.-174-889C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.329C>A
n.626C>A
c.151-889C>A (n.151-889C>A)
n.315C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218384258C=CA1328733596SLC11A1c.166C= (p.Arg56=)
n.332-889C=
n.1646C=
n.572C=
n.98-889C=
n.113C=
c.151-61C= (n.151-61C=)
n.186-61C=
c.8-889C= (n.8-889C=)
n.92C=
n.248C=
n.262C=
c.23C= (p.Ala8=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.-263C= (n.-263C=)
c.-155-889C= (n.-155-889C=)
c.-174-889C= (n.-174-889C=)
c.-271C= (n.-271C=)
n.329C=
n.626C=
c.151-889C= (n.151-889C=)
n.315C=
2g.218384258C>GCA350541764SLC11A1c.166C>G (p.Arg56Gly)
n.332-889C>G
n.1646C>G
n.572C>G
n.98-889C>G
n.113C>G
c.151-61C>G (n.151-61C>G)
n.186-61C>G
c.8-889C>G (n.8-889C>G)
n.92C>G
n.248C>G
n.262C>G
c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-155-889C>G (n.-155-889C>G)
c.-174-889C>G (n.-174-889C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
n.329C>G
n.626C>G
c.151-889C>G (n.151-889C>G)
n.315C>G
2g.218384258C>TCA2104783SLC11A1c.166C>T (p.Arg56Trp)
n.332-889C>T
n.1646C>T
n.572C>T
n.98-889C>T
n.113C>T
c.151-61C>T (n.151-61C>T)
n.186-61C>T
c.8-889C>T (n.8-889C>T)
n.92C>T
n.248C>T
n.262C>T
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-155-889C>T (n.-155-889C>T)
c.-174-889C>T (n.-174-889C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.329C>T
n.626C>T
c.151-889C>T (n.151-889C>T)
n.315C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384259G>ACA2104784SLC11A1c.167G>A (p.Arg56Gln)
n.332-888G>A
n.1647G>A
n.573G>A
n.98-888G>A
n.114G>A
c.151-60G>A (n.151-60G>A)
n.186-60G>A
c.8-888G>A (n.8-888G>A)
n.93G>A
n.249G>A
n.263G>A
c.24G>A (p.Ala8=)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-155-888G>A (n.-155-888G>A)
c.-174-888G>A (n.-174-888G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.330G>A
n.627G>A
c.151-888G>A (n.151-888G>A)
n.316G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384259G>CCA350541765SLC11A1c.167G>C (p.Arg56Pro)
n.332-888G>C
n.1647G>C
n.573G>C
n.98-888G>C
n.114G>C
c.151-60G>C (n.151-60G>C)
n.186-60G>C
c.8-888G>C (n.8-888G>C)
n.93G>C
n.249G>C
n.263G>C
c.24G>C (p.Ala8=)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-155-888G>C (n.-155-888G>C)
c.-174-888G>C (n.-174-888G>C)
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.330G>C
n.627G>C
c.151-888G>C (n.151-888G>C)
n.316G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.218384259G=CA1328733597SLC11A1c.167G= (p.Arg56=)
n.332-888G=
n.1647G=
n.573G=
n.98-888G=
n.114G=
c.151-60G= (n.151-60G=)
n.186-60G=
c.8-888G= (n.8-888G=)
n.93G=
n.249G=
n.263G=
c.24G= (p.Ala8=)
c.-35G= (n.-35G=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.-155-888G= (n.-155-888G=)
c.-174-888G= (n.-174-888G=)
c.-270G= (n.-270G=)
n.330G=
n.627G=
c.151-888G= (n.151-888G=)
n.316G=
2g.218384259G>TCA350541766SLC11A1c.167G>T (p.Arg56Leu)
n.332-888G>T
n.1647G>T
n.573G>T
n.98-888G>T
n.114G>T
c.151-60G>T (n.151-60G>T)
n.186-60G>T
c.8-888G>T (n.8-888G>T)
n.93G>T
n.249G>T
n.263G>T
c.24G>T (p.Ala8=)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-155-888G>T (n.-155-888G>T)
c.-174-888G>T (n.-174-888G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.330G>T
n.627G>T
c.151-888G>T (n.151-888G>T)
n.316G>T
COSMIC
2g.218384260G>ACA431217356SLC11A1c.168G>A (p.Arg56=)
n.332-887G>A
n.1648G>A
n.574G>A
n.98-887G>A
n.115G>A
c.151-59G>A (n.151-59G>A)
n.186-59G>A
c.8-887G>A (n.8-887G>A)
n.94G>A
n.250G>A
n.264G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-155-887G>A (n.-155-887G>A)
c.-174-887G>A (n.-174-887G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.331G>A
n.628G>A
c.151-887G>A (n.151-887G>A)
n.317G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.218384260G>CCA431217360SLC11A1c.168G>C (p.Arg56=)
n.332-887G>C
n.1648G>C
n.574G>C
n.98-887G>C
n.115G>C
c.151-59G>C (n.151-59G>C)
n.186-59G>C
c.8-887G>C (n.8-887G>C)
n.94G>C
n.250G>C
n.264G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.-155-887G>C (n.-155-887G>C)
c.-174-887G>C (n.-174-887G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.331G>C
n.628G>C
c.151-887G>C (n.151-887G>C)
n.317G>C
2g.218384260G=CA1328733598SLC11A1c.168G= (p.Arg56=)
n.332-887G=
n.1648G=
n.574G=
n.98-887G=
n.115G=
c.151-59G= (n.151-59G=)
n.186-59G=
c.8-887G= (n.8-887G=)
n.94G=
n.250G=
n.264G=
c.25G= (p.Glu9=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.-261G= (n.-261G=)
c.-155-887G= (n.-155-887G=)
c.-174-887G= (n.-174-887G=)
c.-269G= (n.-269G=)
n.331G=
n.628G=
c.151-887G= (n.151-887G=)
n.317G=
2g.218384260G>TCA431217362SLC11A1c.168G>T (p.Arg56=)
n.332-887G>T
n.1648G>T
n.574G>T
n.98-887G>T
n.115G>T
c.151-59G>T (n.151-59G>T)
n.186-59G>T
c.8-887G>T (n.8-887G>T)
n.94G>T
n.250G>T
n.264G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-155-887G>T (n.-155-887G>T)
c.-174-887G>T (n.-174-887G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.331G>T
n.628G>T
c.151-887G>T (n.151-887G>T)
n.317G>T
2g.218384261A>CCA350541769SLC11A1c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.332-886A>C
n.1649A>C
n.575A>C
n.98-886A>C
n.116A>C
c.151-58A>C (n.151-58A>C)
n.186-58A>C
c.8-886A>C (n.8-886A>C)
n.95A>C
n.251A>C
n.265A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.-155-886A>C (n.-155-886A>C)
c.-174-886A>C (n.-174-886A>C)
c.-268A>C (n.-268A>C)
n.332A>C
n.629A>C
c.151-886A>C (n.151-886A>C)
n.318A>C
2g.218384261A>GCA350541768SLC11A1c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.332-886A>G
n.1649A>G
n.575A>G
n.98-886A>G
n.116A>G
c.151-58A>G (n.151-58A>G)
n.186-58A>G
c.8-886A>G (n.8-886A>G)
n.95A>G
n.251A>G
n.265A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.-155-886A>G (n.-155-886A>G)
c.-174-886A>G (n.-174-886A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
n.332A>G
n.629A>G
c.151-886A>G (n.151-886A>G)
n.318A>G
2g.218384261A>TCA350541767SLC11A1c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.332-886A>T
n.1649A>T
n.575A>T
n.98-886A>T
n.116A>T
c.151-58A>T (n.151-58A>T)
n.186-58A>T
c.8-886A>T (n.8-886A>T)
n.95A>T
n.251A>T
n.265A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.-155-886A>T (n.-155-886A>T)
c.-174-886A>T (n.-174-886A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
n.332A>T
n.629A>T
c.151-886A>T (n.151-886A>T)
n.318A>T
2g.218384262A>CCA350541770SLC11A1c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.332-885A>C
n.1650A>C
n.576A>C
n.98-885A>C
n.117A>C
c.151-57A>C (n.151-57A>C)
n.186-57A>C
c.8-885A>C (n.8-885A>C)
n.96A>C
n.252A>C
n.266A>C
c.27A>C (p.Glu9Asp)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
c.-155-885A>C (n.-155-885A>C)
c.-174-885A>C (n.-174-885A>C)
c.-267A>C (n.-267A>C)
n.333A>C
n.630A>C
c.151-885A>C (n.151-885A>C)
n.319A>C
2g.218384262A>GCA350541771SLC11A1c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.332-885A>G
n.1650A>G
n.576A>G
n.98-885A>G
n.117A>G
c.151-57A>G (n.151-57A>G)
n.186-57A>G
c.8-885A>G (n.8-885A>G)
n.96A>G
n.252A>G
n.266A>G
c.27A>G (p.Glu9=)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.-155-885A>G (n.-155-885A>G)
c.-174-885A>G (n.-174-885A>G)
c.-267A>G (n.-267A>G)
n.333A>G
n.630A>G
c.151-885A>G (n.151-885A>G)
n.319A>G
gnomAD v4
2g.218384262A>TCA350541772SLC11A1c.170A>T (p.Lys57Met)
n.332-885A>T
n.1650A>T
n.576A>T
n.98-885A>T
n.117A>T
c.151-57A>T (n.151-57A>T)
n.186-57A>T
c.8-885A>T (n.8-885A>T)
n.96A>T
n.252A>T
n.266A>T
c.27A>T (p.Glu9Asp)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.-155-885A>T (n.-155-885A>T)
c.-174-885A>T (n.-174-885A>T)
c.-267A>T (n.-267A>T)
n.333A>T
n.630A>T
c.151-885A>T (n.151-885A>T)
n.319A>T
2g.218384262_218384263delinsAGCA1328733599SLC11A1c.170_171delinsAG (p.Lys57=)
n.332-885_332-884delinsAG
n.1650_1651delinsAG
n.576_577delinsAG
n.98-885_98-884delinsAG
n.117_118delinsAG
c.151-57_151-56delinsAG (n.151-57_151-56delinsAG)
n.186-57_186-56delinsAG
c.8-885_8-884delinsAG (n.8-885_8-884delinsAG)
n.96_97delinsAG
n.252_253delinsAG
n.266_267delinsAG
c.27_28delinsAG (p.Glu9=)
c.-32_-31delinsAG (n.-32_-31delinsAG)
c.-259_-258delinsAG (n.-259_-258delinsAG)
c.-155-885_-155-884delinsAG (n.-155-885_-155-884delinsAG)
c.-174-885_-174-884delinsAG (n.-174-885_-174-884delinsAG)
c.-267_-266delinsAG (n.-267_-266delinsAG)
n.333_334delinsAG
n.630_631delinsAG
c.151-885_151-884delinsAG (n.151-885_151-884delinsAG)
n.319_320delinsAG
2g.218384263delCA539591600SLC11A1c.171del (p.Lys57AsnfsTer12)
n.332-884del
n.1651del
n.577del
n.98-884del
n.118del
c.151-56del (n.151-56del)
n.186-56del
c.8-884del (n.8-884del)
n.97del
n.253del
n.267del
c.28del (p.Ala10LeufsTer?)
c.-31del (n.-31del)
c.-258del (n.-258del)
c.-155-884del (n.-155-884del)
c.-174-884del (n.-174-884del)
c.-266del (n.-266del)
n.334del
n.631del
c.151-884del (n.151-884del)
n.320del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218384263G>ACA2104785SLC11A1c.171G>A (p.Lys57=)
n.332-884G>A
n.1651G>A
n.577G>A
n.98-884G>A
n.118G>A
c.151-56G>A (n.151-56G>A)
n.186-56G>A
c.8-884G>A (n.8-884G>A)
n.97G>A
n.253G>A
n.267G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-155-884G>A (n.-155-884G>A)
c.-174-884G>A (n.-174-884G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.334G>A
n.631G>A
c.151-884G>A (n.151-884G>A)
n.320G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384263G>CCA350541773SLC11A1c.171G>C (p.Lys57Asn)
n.332-884G>C
n.1651G>C
n.577G>C
n.98-884G>C
n.118G>C
c.151-56G>C (n.151-56G>C)
n.186-56G>C
c.8-884G>C (n.8-884G>C)
n.97G>C
n.253G>C
n.267G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.-155-884G>C (n.-155-884G>C)
c.-174-884G>C (n.-174-884G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.334G>C
n.631G>C
c.151-884G>C (n.151-884G>C)
n.320G>C
2g.218384263G=CA1328733600SLC11A1c.171G= (p.Lys57=)
n.332-884G=
n.1651G=
n.577G=
n.98-884G=
n.118G=
c.151-56G= (n.151-56G=)
n.186-56G=
c.8-884G= (n.8-884G=)
n.97G=
n.253G=
n.267G=
c.28G= (p.Ala10=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-258G= (n.-258G=)
c.-155-884G= (n.-155-884G=)
c.-174-884G= (n.-174-884G=)
c.-266G= (n.-266G=)
n.334G=
n.631G=
c.151-884G= (n.151-884G=)
n.320G=
2g.218384263G>TCA350541774SLC11A1c.171G>T (p.Lys57Asn)
n.332-884G>T
n.1651G>T
n.577G>T
n.98-884G>T
n.118G>T
c.151-56G>T (n.151-56G>T)
n.186-56G>T
c.8-884G>T (n.8-884G>T)
n.97G>T
n.253G>T
n.267G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-155-884G>T (n.-155-884G>T)
c.-174-884G>T (n.-174-884G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.334G>T
n.631G>T
c.151-884G>T (n.151-884G>T)
n.320G>T
2g.218384264C>ACA350541775SLC11A1c.172C>A (p.Leu58Ile)
n.332-883C>A
n.1652C>A
n.578C>A
n.98-883C>A
n.119C>A
c.151-55C>A (n.151-55C>A)
n.186-55C>A
c.8-883C>A (n.8-883C>A)
n.98C>A
n.254C>A
n.268C>A
c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-155-883C>A (n.-155-883C>A)
c.-174-883C>A (n.-174-883C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.335C>A
n.632C>A
c.151-883C>A (n.151-883C>A)
n.321C>A
2g.218384264C>GCA350541776SLC11A1c.172C>G (p.Leu58Val)
n.332-883C>G
n.1652C>G
n.578C>G
n.98-883C>G
n.119C>G
c.151-55C>G (n.151-55C>G)
n.186-55C>G
c.8-883C>G (n.8-883C>G)
n.98C>G
n.254C>G
n.268C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-155-883C>G (n.-155-883C>G)
c.-174-883C>G (n.-174-883C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.335C>G
n.632C>G
c.151-883C>G (n.151-883C>G)
n.321C>G
2g.218384264C>TCA431217380SLC11A1c.172C>T (p.Leu58=)
n.332-883C>T
n.1652C>T
n.578C>T
n.98-883C>T
n.119C>T
c.151-55C>T (n.151-55C>T)
n.186-55C>T
c.8-883C>T (n.8-883C>T)
n.98C>T
n.254C>T
n.268C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-155-883C>T (n.-155-883C>T)
c.-174-883C>T (n.-174-883C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.335C>T
n.632C>T
c.151-883C>T (n.151-883C>T)
n.321C>T
2g.218384265T>ACA350541777SLC11A1c.173T>A (p.Leu58Gln)
n.332-882T>A
n.1653T>A
n.579T>A
n.98-882T>A
n.120T>A
c.151-54T>A (n.151-54T>A)
n.186-54T>A
c.8-882T>A (n.8-882T>A)
n.99T>A
n.255T>A
n.269T>A
c.30T>A (p.Ala10=)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-256T>A (n.-256T>A)
c.-155-882T>A (n.-155-882T>A)
c.-174-882T>A (n.-174-882T>A)
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.336T>A
n.633T>A
c.151-882T>A (n.151-882T>A)
n.322T>A
2g.218384265T>CCA350541778SLC11A1c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.332-882T>C
n.1653T>C
n.579T>C
n.98-882T>C
n.120T>C
c.151-54T>C (n.151-54T>C)
n.186-54T>C
c.8-882T>C (n.8-882T>C)
n.99T>C
n.255T>C
n.269T>C
c.30T>C (p.Ala10=)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-155-882T>C (n.-155-882T>C)
c.-174-882T>C (n.-174-882T>C)
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.336T>C
n.633T>C
c.151-882T>C (n.151-882T>C)
n.322T>C
2g.218384265T>GCA350541779SLC11A1c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.332-882T>G
n.1653T>G
n.579T>G
n.98-882T>G
n.120T>G
c.151-54T>G (n.151-54T>G)
n.186-54T>G
c.8-882T>G (n.8-882T>G)
n.99T>G
n.255T>G
n.269T>G
c.30T>G (p.Ala10=)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-256T>G (n.-256T>G)
c.-155-882T>G (n.-155-882T>G)
c.-174-882T>G (n.-174-882T>G)
c.-264T>G (n.-264T>G)
n.336T>G
n.633T>G
c.151-882T>G (n.151-882T>G)
n.322T>G
dbSNP
2g.218384265T=CA1328733601SLC11A1c.173T= (p.Leu58=)
n.332-882T=
n.1653T=
n.579T=
n.98-882T=
n.120T=
c.151-54T= (n.151-54T=)
n.186-54T=
c.8-882T= (n.8-882T=)
n.99T=
n.255T=
n.269T=
c.30T= (p.Ala10=)
c.-29T= (n.-29T=)
c.-256T= (n.-256T=)
c.-155-882T= (n.-155-882T=)
c.-174-882T= (n.-174-882T=)
c.-264T= (n.-264T=)
n.336T=
n.633T=
c.151-882T= (n.151-882T=)
n.322T=
2g.218384266A=CA1328733602SLC11A1c.174A= (p.Leu58=)
n.332-881A=
n.1654A=
n.580A=
n.98-881A=
n.121A=
c.151-53A= (n.151-53A=)
n.186-53A=
c.8-881A= (n.8-881A=)
n.100A=
n.256A=
n.270A=
c.31A= (p.Met11=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.-255A= (n.-255A=)
c.-155-881A= (n.-155-881A=)
c.-174-881A= (n.-174-881A=)
c.-263A= (n.-263A=)
n.337A=
n.634A=
c.151-881A= (n.151-881A=)
n.323A=
2g.218384266A>CCA431217383SLC11A1c.174A>C (p.Leu58=)
n.332-881A>C
n.1654A>C
n.580A>C
n.98-881A>C
n.121A>C
c.151-53A>C (n.151-53A>C)
n.186-53A>C
c.8-881A>C (n.8-881A>C)
n.100A>C
n.256A>C
n.270A>C
c.31A>C (p.Met11Leu)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.-155-881A>C (n.-155-881A>C)
c.-174-881A>C (n.-174-881A>C)
c.-263A>C (n.-263A>C)
n.337A>C
n.634A>C
c.151-881A>C (n.151-881A>C)
n.323A>C
2g.218384266A>GCA2104786SLC11A1c.174A>G (p.Leu58=)
n.332-881A>G
n.1654A>G
n.580A>G
n.98-881A>G
n.121A>G
c.151-53A>G (n.151-53A>G)
n.186-53A>G
c.8-881A>G (n.8-881A>G)
n.100A>G
n.256A>G
n.270A>G
c.31A>G (p.Met11Val)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.-155-881A>G (n.-155-881A>G)
c.-174-881A>G (n.-174-881A>G)
c.-263A>G (n.-263A>G)
n.337A>G
n.634A>G
c.151-881A>G (n.151-881A>G)
n.323A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218384266A>TCA431217385SLC11A1c.174A>T (p.Leu58=)
n.332-881A>T
n.1654A>T
n.580A>T
n.98-881A>T
n.121A>T
c.151-53A>T (n.151-53A>T)
n.186-53A>T
c.8-881A>T (n.8-881A>T)
n.100A>T
n.256A>T
n.270A>T
c.31A>T (p.Met11Leu)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.-155-881A>T (n.-155-881A>T)
c.-174-881A>T (n.-174-881A>T)
c.-263A>T (n.-263A>T)
n.337A>T
n.634A>T
c.151-881A>T (n.151-881A>T)
n.323A>T
2g.218384267T>ACA350541782SLC11A1c.175T>A (p.Trp59Arg)
n.332-880T>A
n.1655T>A
n.581T>A
n.98-880T>A
n.122T>A
c.151-52T>A (n.151-52T>A)
n.186-52T>A
c.8-880T>A (n.8-880T>A)
n.101T>A
n.257T>A
n.271T>A
c.32T>A (p.Met11Lys)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.-155-880T>A (n.-155-880T>A)
c.-174-880T>A (n.-174-880T>A)
c.-262T>A (n.-262T>A)
n.338T>A
n.635T>A
c.151-880T>A (n.151-880T>A)
n.324T>A
2g.218384267T>CCA350541781SLC11A1c.175T>C (p.Trp59Arg)
n.332-880T>C
n.1655T>C
n.581T>C
n.98-880T>C
n.122T>C
c.151-52T>C (n.151-52T>C)
n.186-52T>C
c.8-880T>C (n.8-880T>C)
n.101T>C
n.257T>C
n.271T>C
c.32T>C (p.Met11Thr)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.-155-880T>C (n.-155-880T>C)
c.-174-880T>C (n.-174-880T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
n.338T>C
n.635T>C
c.151-880T>C (n.151-880T>C)
n.324T>C
2g.218384267T>GCA350541780SLC11A1c.175T>G (p.Trp59Gly)
n.332-880T>G
n.1655T>G
n.581T>G
n.98-880T>G
n.122T>G
c.151-52T>G (n.151-52T>G)
n.186-52T>G
c.8-880T>G (n.8-880T>G)
n.101T>G
n.257T>G
n.271T>G
c.32T>G (p.Met11Arg)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.-155-880T>G (n.-155-880T>G)
c.-174-880T>G (n.-174-880T>G)
c.-262T>G (n.-262T>G)
n.338T>G
n.635T>G
c.151-880T>G (n.151-880T>G)
n.324T>G
2g.218384268G>ACA2104787SLC11A1c.176G>A (p.Trp59Ter)
n.332-879G>A
n.1656G>A
n.582G>A
n.98-879G>A
n.123G>A
c.151-51G>A (n.151-51G>A)
n.186-51G>A
c.8-879G>A (n.8-879G>A)
n.102G>A
n.258G>A
n.272G>A
c.33G>A (p.Met11Ile)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-155-879G>A (n.-155-879G>A)
c.-174-879G>A (n.-174-879G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.339G>A
n.636G>A
c.151-879G>A (n.151-879G>A)
n.325G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218384268G>CCA350541783SLC11A1c.176G>C (p.Trp59Ser)
n.332-879G>C
n.1656G>C
n.582G>C
n.98-879G>C
n.123G>C
c.151-51G>C (n.151-51G>C)
n.186-51G>C
c.8-879G>C (n.8-879G>C)
n.102G>C
n.258G>C
n.272G>C
c.33G>C (p.Met11Ile)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-155-879G>C (n.-155-879G>C)
c.-174-879G>C (n.-174-879G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.339G>C
n.636G>C
c.151-879G>C (n.151-879G>C)
n.325G>C
2g.218384268G=CA1328733603SLC11A1c.176G= (p.Trp59=)
n.332-879G=
n.1656G=
n.582G=
n.98-879G=
n.123G=
c.151-51G= (n.151-51G=)
n.186-51G=
c.8-879G= (n.8-879G=)
n.102G=
n.258G=
n.272G=
c.33G= (p.Met11=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.-253G= (n.-253G=)
c.-155-879G= (n.-155-879G=)
c.-174-879G= (n.-174-879G=)
c.-261G= (n.-261G=)
n.339G=
n.636G=
c.151-879G= (n.151-879G=)
n.325G=
2g.218384268G>TCA350541784SLC11A1c.176G>T (p.Trp59Leu)
n.332-879G>T
n.1656G>T
n.582G>T
n.98-879G>T
n.123G>T
c.151-51G>T (n.151-51G>T)
n.186-51G>T
c.8-879G>T (n.8-879G>T)
n.102G>T
n.258G>T
n.272G>T
c.33G>T (p.Met11Ile)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-155-879G>T (n.-155-879G>T)
c.-174-879G>T (n.-174-879G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.339G>T
n.636G>T
c.151-879G>T (n.151-879G>T)
n.325G>T
2g.218384270delCA2663111979SLC11A1c.178del (p.Ala60ProfsTer9)
n.332-877del
n.1658del
n.584del
n.98-877del
n.125del
c.151-49del (n.151-49del)
n.186-49del
c.8-877del (n.8-877del)
n.104del
n.260del
n.274del
c.35del (p.Gly12AlafsTer?)
c.-24del (n.-24del)
c.-251del (n.-251del)
c.-155-877del (n.-155-877del)
c.-174-877del (n.-174-877del)
c.-259del (n.-259del)
n.341del
n.638del
c.151-877del (n.151-877del)
n.327del
gnomAD v4
2g.218384269G>ACA2104788SLC11A1c.177G>A (p.Trp59Ter)
n.332-878G>A
n.1657G>A
n.583G>A
n.98-878G>A
n.124G>A
c.151-50G>A (n.151-50G>A)
n.186-50G>A
c.8-878G>A (n.8-878G>A)
n.103G>A
n.259G>A
n.273G>A
c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-155-878G>A (n.-155-878G>A)
c.-174-878G>A (n.-174-878G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.340G>A
n.637G>A
c.151-878G>A (n.151-878G>A)
n.326G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218384269G>CCA350541785SLC11A1c.177G>C (p.Trp59Cys)
n.332-878G>C
n.1657G>C
n.583G>C
n.98-878G>C
n.124G>C
c.151-50G>C (n.151-50G>C)
n.186-50G>C
c.8-878G>C (n.8-878G>C)
n.103G>C
n.259G>C
n.273G>C
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-155-878G>C (n.-155-878G>C)
c.-174-878G>C (n.-174-878G>C)
c.-260G>C (n.-260G>C)
n.340G>C
n.637G>C
c.151-878G>C (n.151-878G>C)
n.326G>C
2g.218384269G=CA1328733604SLC11A1c.177G= (p.Trp59=)
n.332-878G=
n.1657G=
n.583G=
n.98-878G=
n.124G=
c.151-50G= (n.151-50G=)
n.186-50G=
c.8-878G= (n.8-878G=)
n.103G=
n.259G=
n.273G=
c.34G= (p.Gly12=)
c.-25G= (n.-25G=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.-155-878G= (n.-155-878G=)
c.-174-878G= (n.-174-878G=)
c.-260G= (n.-260G=)
n.340G=
n.637G=
c.151-878G= (n.151-878G=)
n.326G=
2g.218384269G>TCA350541786SLC11A1c.177G>T (p.Trp59Cys)
n.332-878G>T
n.1657G>T
n.583G>T
n.98-878G>T
n.124G>T
c.151-50G>T (n.151-50G>T)
n.186-50G>T
c.8-878G>T (n.8-878G>T)
n.103G>T
n.259G>T
n.273G>T
c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-155-878G>T (n.-155-878G>T)
c.-174-878G>T (n.-174-878G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.340G>T
n.637G>T
c.151-878G>T (n.151-878G>T)
n.326G>T
2g.218384270G>ACA350541789SLC11A1c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.332-877G>A
n.1658G>A
n.584G>A
n.98-877G>A
n.125G>A
c.151-49G>A (n.151-49G>A)
n.186-49G>A
c.8-877G>A (n.8-877G>A)
n.104G>A
n.260G>A
n.274G>A
c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-155-877G>A (n.-155-877G>A)
c.-174-877G>A (n.-174-877G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.341G>A
n.638G>A
c.151-877G>A (n.151-877G>A)
n.327G>A
gnomAD v4
2g.218384270G>CCA350541788SLC11A1c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.332-877G>C
n.1658G>C
n.584G>C
n.98-877G>C
n.125G>C
c.151-49G>C (n.151-49G>C)
n.186-49G>C
c.8-877G>C (n.8-877G>C)
n.104G>C
n.260G>C
n.274G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-155-877G>C (n.-155-877G>C)
c.-174-877G>C (n.-174-877G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
n.341G>C
n.638G>C
c.151-877G>C (n.151-877G>C)
n.327G>C
2g.218384270G>TCA350541787SLC11A1c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.332-877G>T
n.1658G>T
n.584G>T
n.98-877G>T
n.125G>T
c.151-49G>T (n.151-49G>T)
n.186-49G>T
c.8-877G>T (n.8-877G>T)
n.104G>T
n.260G>T
n.274G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-155-877G>T (n.-155-877G>T)
c.-174-877G>T (n.-174-877G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.341G>T
n.638G>T
c.151-877G>T (n.151-877G>T)
n.327G>T
2g.218384271C>ACA350541790SLC11A1c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.332-876C>A
n.1659C>A
n.585C>A
n.98-876C>A
n.126C>A
c.151-48C>A (n.151-48C>A)
n.186-48C>A
c.8-876C>A (n.8-876C>A)
n.105C>A
n.261C>A
n.275C>A
c.36C>A (p.Gly12=)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-155-876C>A (n.-155-876C>A)
c.-174-876C>A (n.-174-876C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.342C>A
n.639C>A
c.151-876C>A (n.151-876C>A)
n.328C>A
gnomAD v4
2g.218384271C>GCA350541791SLC11A1c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.332-876C>G
n.1659C>G
n.585C>G
n.98-876C>G
n.126C>G
c.151-48C>G (n.151-48C>G)
n.186-48C>G
c.8-876C>G (n.8-876C>G)
n.105C>G
n.261C>G
n.275C>G
c.36C>G (p.Gly12=)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.-155-876C>G (n.-155-876C>G)
c.-174-876C>G (n.-174-876C>G)
c.-258C>G (n.-258C>G)
n.342C>G
n.639C>G
c.151-876C>G (n.151-876C>G)
n.328C>G
2g.218384271C>TCA350541792SLC11A1c.179C>T (p.Ala60Val)
n.332-876C>T
n.1659C>T
n.585C>T
n.98-876C>T
n.126C>T
c.151-48C>T (n.151-48C>T)
n.186-48C>T
c.8-876C>T (n.8-876C>T)
n.105C>T
n.261C>T
n.275C>T
c.36C>T (p.Gly12=)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-155-876C>T (n.-155-876C>T)
c.-174-876C>T (n.-174-876C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
n.342C>T
n.639C>T
c.151-876C>T (n.151-876C>T)
n.328C>T
2g.218384272C>ACA431217415SLC11A1c.180C>A (p.Ala60=)
n.332-875C>A
n.1660C>A
n.586C>A
n.98-875C>A
n.127C>A
c.151-47C>A (n.151-47C>A)
n.186-47C>A
c.8-875C>A (n.8-875C>A)
n.106C>A
n.262C>A
n.276C>A
c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.-155-875C>A (n.-155-875C>A)
c.-174-875C>A (n.-174-875C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.343C>A
n.640C>A
c.151-875C>A (n.151-875C>A)
n.329C>A
2g.218384272C>GCA431217418SLC11A1c.180C>G (p.Ala60=)
n.332-875C>G
n.1660C>G
n.586C>G
n.98-875C>G
n.127C>G
c.151-47C>G (n.151-47C>G)
n.186-47C>G
c.8-875C>G (n.8-875C>G)
n.106C>G
n.262C>G
n.276C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.-155-875C>G (n.-155-875C>G)
c.-174-875C>G (n.-174-875C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.343C>G
n.640C>G
c.151-875C>G (n.151-875C>G)
n.329C>G
2g.218384272C>TCA431217423SLC11A1c.180C>T (p.Ala60=)
n.332-875C>T
n.1660C>T
n.586C>T
n.98-875C>T
n.127C>T
c.151-47C>T (n.151-47C>T)
n.186-47C>T
c.8-875C>T (n.8-875C>T)
n.106C>T
n.262C>T
n.276C>T
c.37C>T (p.Leu13Phe)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-155-875C>T (n.-155-875C>T)
c.-174-875C>T (n.-174-875C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.343C>T
n.640C>T
c.151-875C>T (n.151-875C>T)
n.329C>T
2g.218384273T>ACA350541793SLC11A1c.181T>A (p.Phe61Ile)
n.332-874T>A
n.1661T>A
n.587T>A
n.98-874T>A
n.128T>A
c.151-46T>A (n.151-46T>A)
n.186-46T>A
c.8-874T>A (n.8-874T>A)
n.107T>A
n.263T>A
n.277T>A
c.38T>A (p.Leu13His)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.-155-874T>A (n.-155-874T>A)
c.-174-874T>A (n.-174-874T>A)
c.-256T>A (n.-256T>A)
n.344T>A
n.641T>A
c.151-874T>A (n.151-874T>A)
n.330T>A
2g.218384273T>CCA350541794SLC11A1c.181T>C (p.Phe61Leu)
n.332-874T>C
n.1661T>C
n.587T>C
n.98-874T>C
n.128T>C
c.151-46T>C (n.151-46T>C)
n.186-46T>C
c.8-874T>C (n.8-874T>C)
n.107T>C
n.263T>C
n.277T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.-155-874T>C (n.-155-874T>C)
c.-174-874T>C (n.-174-874T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
n.344T>C
n.641T>C
c.151-874T>C (n.151-874T>C)
n.330T>C
2g.218384273T>GCA350541795SLC11A1c.181T>G (p.Phe61Val)
n.332-874T>G
n.1661T>G
n.587T>G
n.98-874T>G
n.128T>G
c.151-46T>G (n.151-46T>G)
n.186-46T>G
c.8-874T>G (n.8-874T>G)
n.107T>G
n.263T>G
n.277T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.-155-874T>G (n.-155-874T>G)
c.-174-874T>G (n.-174-874T>G)
c.-256T>G (n.-256T>G)
n.344T>G
n.641T>G
c.151-874T>G (n.151-874T>G)
n.330T>G
2g.218384274delCA2663111980SLC11A1c.182del (p.Phe61SerfsTer8)
n.332-873del
n.1662del
n.588del
n.98-873del
n.129del
c.151-45del (n.151-45del)
n.186-45del
c.8-873del (n.8-873del)
n.108del
n.264del
n.278del
c.39del (p.His14ThrfsTer?)
c.-20del (n.-20del)
c.-247del (n.-247del)
c.-155-873del (n.-155-873del)
c.-174-873del (n.-174-873del)
c.-255del (n.-255del)
n.345del
n.642del
c.151-873del (n.151-873del)
n.331del
gnomAD v4
2g.218384274T>ACA350541796SLC11A1c.182T>A (p.Phe61Tyr)
n.332-873T>A
n.1662T>A
n.588T>A
n.98-873T>A
n.129T>A
c.151-45T>A (n.151-45T>A)
n.186-45T>A
c.8-873T>A (n.8-873T>A)
n.108T>A
n.264T>A
n.278T>A
c.39T>A (p.Leu13=)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.-155-873T>A (n.-155-873T>A)
c.-174-873T>A (n.-174-873T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.345T>A
n.642T>A
c.151-873T>A (n.151-873T>A)
n.331T>A
2g.218384274T>CCA350541798SLC11A1c.182T>C (p.Phe61Ser)
n.332-873T>C
n.1662T>C
n.588T>C
n.98-873T>C
n.129T>C
c.151-45T>C (n.151-45T>C)
n.186-45T>C
c.8-873T>C (n.8-873T>C)
n.108T>C
n.264T>C
n.278T>C
c.39T>C (p.Leu13=)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.-155-873T>C (n.-155-873T>C)
c.-174-873T>C (n.-174-873T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
n.345T>C
n.642T>C
c.151-873T>C (n.151-873T>C)
n.331T>C
gnomAD v4 COSMIC
2g.218384274T>GCA350541797SLC11A1c.182T>G (p.Phe61Cys)
n.332-873T>G
n.1662T>G
n.588T>G
n.98-873T>G
n.129T>G
c.151-45T>G (n.151-45T>G)
n.186-45T>G
c.8-873T>G (n.8-873T>G)
n.108T>G
n.264T>G
n.278T>G
c.39T>G (p.Leu13=)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.-155-873T>G (n.-155-873T>G)
c.-174-873T>G (n.-174-873T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.345T>G
n.642T>G
c.151-873T>G (n.151-873T>G)
n.331T>G
2g.218384275C>ACA350541799SLC11A1c.183C>A (p.Phe61Leu)
n.332-872C>A
n.1663C>A
n.589C>A
n.98-872C>A
n.130C>A
c.151-44C>A (n.151-44C>A)
n.186-44C>A
c.8-872C>A (n.8-872C>A)
n.109C>A
n.265C>A
n.279C>A
c.40C>A (p.His14Asn)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-155-872C>A (n.-155-872C>A)
c.-174-872C>A (n.-174-872C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.346C>A
n.643C>A
c.151-872C>A (n.151-872C>A)
n.332C>A
2g.218384275C=CA1328733605SLC11A1c.183C= (p.Phe61=)
n.332-872C=
n.1663C=
n.589C=
n.98-872C=
n.130C=
c.151-44C= (n.151-44C=)
n.186-44C=
c.8-872C= (n.8-872C=)
n.109C=
n.265C=
n.279C=
c.40C= (p.His14=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.-246C= (n.-246C=)
c.-155-872C= (n.-155-872C=)
c.-174-872C= (n.-174-872C=)
c.-254C= (n.-254C=)
n.346C=
n.643C=
c.151-872C= (n.151-872C=)
n.332C=
2g.218384275C>GCA350541800SLC11A1c.183C>G (p.Phe61Leu)
n.332-872C>G
n.1663C>G
n.589C>G
n.98-872C>G
n.130C>G
c.151-44C>G (n.151-44C>G)
n.186-44C>G
c.8-872C>G (n.8-872C>G)
n.109C>G
n.265C>G
n.279C>G
c.40C>G (p.His14Asp)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.-155-872C>G (n.-155-872C>G)
c.-174-872C>G (n.-174-872C>G)
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.346C>G
n.643C>G
c.151-872C>G (n.151-872C>G)
n.332C>G
2g.218384275C>TCA431217437SLC11A1c.183C>T (p.Phe61=)
n.332-872C>T
n.1663C>T
n.589C>T
n.98-872C>T
n.130C>T
c.151-44C>T (n.151-44C>T)
n.186-44C>T
c.8-872C>T (n.8-872C>T)
n.109C>T
n.265C>T
n.279C>T
c.40C>T (p.His14Tyr)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-155-872C>T (n.-155-872C>T)
c.-174-872C>T (n.-174-872C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.346C>T
n.643C>T
c.151-872C>T (n.151-872C>T)
n.332C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384276A>CCA350541801SLC11A1c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.332-871A>C
n.1664A>C
n.590A>C
n.98-871A>C
n.131A>C
c.151-43A>C (n.151-43A>C)
n.186-43A>C
c.8-871A>C (n.8-871A>C)
n.110A>C
n.266A>C
n.280A>C
c.41A>C (p.His14Pro)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.-245A>C (n.-245A>C)
c.-155-871A>C (n.-155-871A>C)
c.-174-871A>C (n.-174-871A>C)
c.-253A>C (n.-253A>C)
n.347A>C
n.644A>C
c.151-871A>C (n.151-871A>C)
n.333A>C
2g.218384276A>GCA350541802SLC11A1c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.332-871A>G
n.1664A>G
n.590A>G
n.98-871A>G
n.131A>G
c.151-43A>G (n.151-43A>G)
n.186-43A>G
c.8-871A>G (n.8-871A>G)
n.110A>G
n.266A>G
n.280A>G
c.41A>G (p.His14Arg)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.-155-871A>G (n.-155-871A>G)
c.-174-871A>G (n.-174-871A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
n.347A>G
n.644A>G
c.151-871A>G (n.151-871A>G)
n.333A>G
2g.218384276A>TCA350541803SLC11A1c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.332-871A>T
n.1664A>T
n.590A>T
n.98-871A>T
n.131A>T
c.151-43A>T (n.151-43A>T)
n.186-43A>T
c.8-871A>T (n.8-871A>T)
n.110A>T
n.266A>T
n.280A>T
c.41A>T (p.His14Leu)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.-155-871A>T (n.-155-871A>T)
c.-174-871A>T (n.-174-871A>T)
c.-253A>T (n.-253A>T)
n.347A>T
n.644A>T
c.151-871A>T (n.151-871A>T)
n.333A>T
2g.218384277C>ACA350541804SLC11A1c.185C>A (p.Thr62Lys)
n.332-870C>A
n.1665C>A
n.591C>A
n.98-870C>A
n.132C>A
c.151-42C>A (n.151-42C>A)
n.186-42C>A
c.8-870C>A (n.8-870C>A)
n.111C>A
n.267C>A
n.281C>A
c.42C>A (p.His14Gln)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-155-870C>A (n.-155-870C>A)
c.-174-870C>A (n.-174-870C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.348C>A
n.645C>A
c.151-870C>A (n.151-870C>A)
n.334C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384277C=CA1328733606SLC11A1c.185C= (p.Thr62=)
n.332-870C=
n.1665C=
n.591C=
n.98-870C=
n.132C=
c.151-42C= (n.151-42C=)
n.186-42C=
c.8-870C= (n.8-870C=)
n.111C=
n.267C=
n.281C=
c.42C= (p.His14=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.-244C= (n.-244C=)
c.-155-870C= (n.-155-870C=)
c.-174-870C= (n.-174-870C=)
c.-252C= (n.-252C=)
n.348C=
n.645C=
c.151-870C= (n.151-870C=)
n.334C=
2g.218384277C>GCA350541805SLC11A1c.185C>G (p.Thr62Arg)
n.332-870C>G
n.1665C>G
n.591C>G
n.98-870C>G
n.132C>G
c.151-42C>G (n.151-42C>G)
n.186-42C>G
c.8-870C>G (n.8-870C>G)
n.111C>G
n.267C>G
n.281C>G
c.42C>G (p.His14Gln)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-155-870C>G (n.-155-870C>G)
c.-174-870C>G (n.-174-870C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.348C>G
n.645C>G
c.151-870C>G (n.151-870C>G)
n.334C>G
2g.218384277C>TCA2104789SLC11A1c.185C>T (p.Thr62Met)
n.332-870C>T
n.1665C>T
n.591C>T
n.98-870C>T
n.132C>T
c.151-42C>T (n.151-42C>T)
n.186-42C>T
c.8-870C>T (n.8-870C>T)
n.111C>T
n.267C>T
n.281C>T
c.42C>T (p.His14=)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-155-870C>T (n.-155-870C>T)
c.-174-870C>T (n.-174-870C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.348C>T
n.645C>T
c.151-870C>T (n.151-870C>T)
n.334C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218384278G>ACA2104790SLC11A1c.186G>A (p.Thr62=)
n.332-869G>A
n.1666G>A
n.592G>A
n.98-869G>A
n.133G>A
c.151-41G>A (n.151-41G>A)
n.186-41G>A
c.8-869G>A (n.8-869G>A)
n.112G>A
n.268G>A
n.282G>A
c.43G>A (p.Gly15Arg)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-155-869G>A (n.-155-869G>A)
c.-174-869G>A (n.-174-869G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.349G>A
n.646G>A
c.151-869G>A (n.151-869G>A)
n.335G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384278G>CCA431217443SLC11A1c.186G>C (p.Thr62=)
n.332-869G>C
n.1666G>C
n.592G>C
n.98-869G>C
n.133G>C
c.151-41G>C (n.151-41G>C)
n.186-41G>C
c.8-869G>C (n.8-869G>C)
n.112G>C
n.268G>C
n.282G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.-155-869G>C (n.-155-869G>C)
c.-174-869G>C (n.-174-869G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.349G>C
n.646G>C
c.151-869G>C (n.151-869G>C)
n.335G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218384278G=CA1328733607SLC11A1c.186G= (p.Thr62=)
n.332-869G=
n.1666G=
n.592G=
n.98-869G=
n.133G=
c.151-41G= (n.151-41G=)
n.186-41G=
c.8-869G= (n.8-869G=)
n.112G=
n.268G=
n.282G=
c.43G= (p.Gly15=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.-243G= (n.-243G=)
c.-155-869G= (n.-155-869G=)
c.-174-869G= (n.-174-869G=)
c.-251G= (n.-251G=)
n.349G=
n.646G=
c.151-869G= (n.151-869G=)
n.335G=
2g.218384278G>TCA431217442SLC11A1c.186G>T (p.Thr62=)
n.332-869G>T
n.1666G>T
n.592G>T
n.98-869G>T
n.133G>T
c.151-41G>T (n.151-41G>T)
n.186-41G>T
c.8-869G>T (n.8-869G>T)
n.112G>T
n.268G>T
n.282G>T
c.43G>T (p.Gly15Trp)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-155-869G>T (n.-155-869G>T)
c.-174-869G>T (n.-174-869G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.349G>T
n.646G>T
c.151-869G>T (n.151-869G>T)
n.335G>T
gnomAD v4
2g.218384281delCA2663111981SLC11A1c.189del (p.Pro64LeufsTer5)
n.332-866del
n.1669del
n.595del
n.98-866del
n.136del
c.151-38del (n.151-38del)
n.186-38del
c.8-866del (n.8-866del)
n.115del
n.271del
n.285del
c.46del (p.Ala16ProfsTer?)
c.-13del (n.-13del)
c.-240del (n.-240del)
c.-155-866del (n.-155-866del)
c.-174-866del (n.-174-866del)
c.-248del (n.-248del)
n.352del
n.649del
c.151-866del (n.151-866del)
n.338del
gnomAD v4
2g.218384279G>ACA350541806SLC11A1c.187G>A (p.Gly63Arg)
n.332-868G>A
n.1667G>A
n.593G>A
n.98-868G>A
n.134G>A
c.151-40G>A (n.151-40G>A)
n.186-40G>A
c.8-868G>A (n.8-868G>A)
n.113G>A
n.269G>A
n.283G>A
c.44G>A (p.Gly15Glu)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-155-868G>A (n.-155-868G>A)
c.-174-868G>A (n.-174-868G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.350G>A
n.647G>A
c.151-868G>A (n.151-868G>A)
n.336G>A
2g.218384279G>CCA350541807SLC11A1c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.332-868G>C
n.1667G>C
n.593G>C
n.98-868G>C
n.134G>C
c.151-40G>C (n.151-40G>C)
n.186-40G>C
c.8-868G>C (n.8-868G>C)
n.113G>C
n.269G>C
n.283G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-155-868G>C (n.-155-868G>C)
c.-174-868G>C (n.-174-868G>C)
c.-250G>C (n.-250G>C)
n.350G>C
n.647G>C
c.151-868G>C (n.151-868G>C)
n.336G>C
2g.218384279G>TCA350541808SLC11A1c.187G>T (p.Gly63Trp)
n.332-868G>T
n.1667G>T
n.593G>T
n.98-868G>T
n.134G>T
c.151-40G>T (n.151-40G>T)
n.186-40G>T
c.8-868G>T (n.8-868G>T)
n.113G>T
n.269G>T
n.283G>T
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-155-868G>T (n.-155-868G>T)
c.-174-868G>T (n.-174-868G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.350G>T
n.647G>T
c.151-868G>T (n.151-868G>T)
n.336G>T
gnomAD v4
2g.218384280G>ACA2104791SLC11A1c.188G>A (p.Gly63Glu)
n.332-867G>A
n.1668G>A
n.594G>A
n.98-867G>A
n.135G>A
c.151-39G>A (n.151-39G>A)
n.186-39G>A
c.8-867G>A (n.8-867G>A)
n.114G>A
n.270G>A
n.284G>A
c.45G>A (p.Gly15=)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-155-867G>A (n.-155-867G>A)
c.-174-867G>A (n.-174-867G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.351G>A
n.648G>A
c.151-867G>A (n.151-867G>A)
n.337G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218384280G>CCA350541810SLC11A1c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.332-867G>C
n.1668G>C
n.594G>C
n.98-867G>C
n.135G>C
c.151-39G>C (n.151-39G>C)
n.186-39G>C
c.8-867G>C (n.8-867G>C)
n.114G>C
n.270G>C
n.284G>C
c.45G>C (p.Gly15=)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-155-867G>C (n.-155-867G>C)
c.-174-867G>C (n.-174-867G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.351G>C
n.648G>C
c.151-867G>C (n.151-867G>C)
n.337G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.218384280G=CA1328733608SLC11A1c.188G= (p.Gly63=)
n.332-867G=
n.1668G=
n.594G=
n.98-867G=
n.135G=
c.151-39G= (n.151-39G=)
n.186-39G=
c.8-867G= (n.8-867G=)
n.114G=
n.270G=
n.284G=
c.45G= (p.Gly15=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.-241G= (n.-241G=)
c.-155-867G= (n.-155-867G=)
c.-174-867G= (n.-174-867G=)
c.-249G= (n.-249G=)
n.351G=
n.648G=
c.151-867G= (n.151-867G=)
n.337G=
2g.218384280G>TCA350541809SLC11A1c.188G>T (p.Gly63Val)
n.332-867G>T
n.1668G>T
n.594G>T
n.98-867G>T
n.135G>T
c.151-39G>T (n.151-39G>T)
n.186-39G>T
c.8-867G>T (n.8-867G>T)
n.114G>T
n.270G>T
n.284G>T
c.45G>T (p.Gly15=)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-155-867G>T (n.-155-867G>T)
c.-174-867G>T (n.-174-867G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.351G>T
n.648G>T
c.151-867G>T (n.151-867G>T)
n.337G>T
2g.218384281G>ACA431217453SLC11A1c.189G>A (p.Gly63=)
n.332-866G>A
n.1669G>A
n.595G>A
n.98-866G>A
n.136G>A
c.151-38G>A (n.151-38G>A)
n.186-38G>A
c.8-866G>A (n.8-866G>A)
n.115G>A
n.271G>A
n.285G>A
c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-155-866G>A (n.-155-866G>A)
c.-174-866G>A (n.-174-866G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.352G>A
n.649G>A
c.151-866G>A (n.151-866G>A)
n.338G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218384281G>CCA431217449SLC11A1c.189G>C (p.Gly63=)
n.332-866G>C
n.1669G>C
n.595G>C
n.98-866G>C
n.136G>C
c.151-38G>C (n.151-38G>C)
n.186-38G>C
c.8-866G>C (n.8-866G>C)
n.115G>C
n.271G>C
n.285G>C
c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-155-866G>C (n.-155-866G>C)
c.-174-866G>C (n.-174-866G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.352G>C
n.649G>C
c.151-866G>C (n.151-866G>C)
n.338G>C
2g.218384281G=CA1328733609SLC11A1c.189G= (p.Gly63=)
n.332-866G=
n.1669G=
n.595G=
n.98-866G=
n.136G=
c.151-38G= (n.151-38G=)
n.186-38G=
c.8-866G= (n.8-866G=)
n.115G=
n.271G=
n.285G=
c.46G= (p.Ala16=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.-240G= (n.-240G=)
c.-155-866G= (n.-155-866G=)
c.-174-866G= (n.-174-866G=)
c.-248G= (n.-248G=)
n.352G=
n.649G=
c.151-866G= (n.151-866G=)
n.338G=
2g.218384281G>TCA431217451SLC11A1c.189G>T (p.Gly63=)
n.332-866G>T
n.1669G>T
n.595G>T
n.98-866G>T
n.136G>T
c.151-38G>T (n.151-38G>T)
n.186-38G>T
c.8-866G>T (n.8-866G>T)
n.115G>T
n.271G>T
n.285G>T
c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-155-866G>T (n.-155-866G>T)
c.-174-866G>T (n.-174-866G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.352G>T
n.649G>T
c.151-866G>T (n.151-866G>T)
n.338G>T
2g.218384282C>ACA350541811SLC11A1c.190C>A (p.Pro64Thr)
n.332-865C>A
n.1670C>A
n.596C>A
n.98-865C>A
n.137C>A
c.151-37C>A (n.151-37C>A)
n.186-37C>A
c.8-865C>A (n.8-865C>A)
n.116C>A
n.272C>A
n.286C>A
c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-155-865C>A (n.-155-865C>A)
c.-174-865C>A (n.-174-865C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.353C>A
n.650C>A
c.151-865C>A (n.151-865C>A)
n.339C>A
dbSNP
2g.218384282C=CA1328733610SLC11A1c.190C= (p.Pro64=)
n.332-865C=
n.1670C=
n.596C=
n.98-865C=
n.137C=
c.151-37C= (n.151-37C=)
n.186-37C=
c.8-865C= (n.8-865C=)
n.116C=
n.272C=
n.286C=
c.47C= (p.Ala16=)
c.-12C= (n.-12C=)
c.-239C= (n.-239C=)
c.-155-865C= (n.-155-865C=)
c.-174-865C= (n.-174-865C=)
c.-247C= (n.-247C=)
n.353C=
n.650C=
c.151-865C= (n.151-865C=)
n.339C=
2g.218384282C>GCA350541813SLC11A1c.190C>G (p.Pro64Ala)
n.332-865C>G
n.1670C>G
n.596C>G
n.98-865C>G
n.137C>G
c.151-37C>G (n.151-37C>G)
n.186-37C>G
c.8-865C>G (n.8-865C>G)
n.116C>G
n.272C>G
n.286C>G
c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-155-865C>G (n.-155-865C>G)
c.-174-865C>G (n.-174-865C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.353C>G
n.650C>G
c.151-865C>G (n.151-865C>G)
n.339C>G
COSMIC
2g.218384282C>TCA350541812SLC11A1c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.332-865C>T
n.1670C>T
n.596C>T
n.98-865C>T
n.137C>T
c.151-37C>T (n.151-37C>T)
n.186-37C>T
c.8-865C>T (n.8-865C>T)
n.116C>T
n.272C>T
n.286C>T
c.47C>T (p.Ala16Val)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-155-865C>T (n.-155-865C>T)
c.-174-865C>T (n.-174-865C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.353C>T
n.650C>T
c.151-865C>T (n.151-865C>T)
n.339C>T
2g.218384283C>ACA350541814SLC11A1c.191C>A (p.Pro64His)
n.332-864C>A
n.1671C>A
n.597C>A
n.98-864C>A
n.138C>A
c.151-36C>A (n.151-36C>A)
n.186-36C>A
c.8-864C>A (n.8-864C>A)
n.117C>A
n.273C>A
n.287C>A
c.48C>A (p.Ala16=)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-155-864C>A (n.-155-864C>A)
c.-174-864C>A (n.-174-864C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
n.354C>A
n.651C>A
c.151-864C>A (n.151-864C>A)
n.340C>A
2g.218384283C=CA1328733611SLC11A1c.191C= (p.Pro64=)
n.332-864C=
n.1671C=
n.597C=
n.98-864C=
n.138C=
c.151-36C= (n.151-36C=)
n.186-36C=
c.8-864C= (n.8-864C=)
n.117C=
n.273C=
n.287C=
c.48C= (p.Ala16=)
c.-11C= (n.-11C=)
c.-238C= (n.-238C=)
c.-155-864C= (n.-155-864C=)
c.-174-864C= (n.-174-864C=)
c.-246C= (n.-246C=)
n.354C=
n.651C=
c.151-864C= (n.151-864C=)
n.340C=
2g.218384283C>GCA350541815SLC11A1c.191C>G (p.Pro64Arg)
n.332-864C>G
n.1671C>G
n.597C>G
n.98-864C>G
n.138C>G
c.151-36C>G (n.151-36C>G)
n.186-36C>G
c.8-864C>G (n.8-864C>G)
n.117C>G
n.273C>G
n.287C>G
c.48C>G (p.Ala16=)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.-155-864C>G (n.-155-864C>G)
c.-174-864C>G (n.-174-864C>G)
c.-246C>G (n.-246C>G)
n.354C>G
n.651C>G
c.151-864C>G (n.151-864C>G)
n.340C>G
dbSNP
2g.218384283C>TCA2104792SLC11A1c.191C>T (p.Pro64Leu)
n.332-864C>T
n.1671C>T
n.597C>T
n.98-864C>T
n.138C>T
c.151-36C>T (n.151-36C>T)
n.186-36C>T
c.8-864C>T (n.8-864C>T)
n.117C>T
n.273C>T
n.287C>T
c.48C>T (p.Ala16=)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-155-864C>T (n.-155-864C>T)
c.-174-864C>T (n.-174-864C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
n.354C>T
n.651C>T
c.151-864C>T (n.151-864C>T)
n.340C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218384284T>ACA431217466SLC11A1c.192T>A (p.Pro64=)
n.332-863T>A
n.1672T>A
n.598T>A
n.98-863T>A
n.139T>A
c.151-35T>A (n.151-35T>A)
n.186-35T>A
c.8-863T>A (n.8-863T>A)
n.118T>A
n.274T>A
n.288T>A
c.49T>A (p.Trp17Arg)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.-155-863T>A (n.-155-863T>A)
c.-174-863T>A (n.-174-863T>A)
c.-245T>A (n.-245T>A)
n.355T>A
n.652T>A
c.151-863T>A (n.151-863T>A)
n.341T>A
2g.218384284T>CCA2104793SLC11A1c.192T>C (p.Pro64=)
n.332-863T>C
n.1672T>C
n.598T>C
n.98-863T>C
n.139T>C
c.151-35T>C (n.151-35T>C)
n.186-35T>C
c.8-863T>C (n.8-863T>C)
n.118T>C
n.274T>C
n.288T>C
c.49T>C (p.Trp17Arg)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.-155-863T>C (n.-155-863T>C)
c.-174-863T>C (n.-174-863T>C)
c.-245T>C (n.-245T>C)
n.355T>C
n.652T>C
c.151-863T>C (n.151-863T>C)
n.341T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218384284T>GCA431217468SLC11A1c.192T>G (p.Pro64=)
n.332-863T>G
n.1672T>G
n.598T>G
n.98-863T>G
n.139T>G
c.151-35T>G (n.151-35T>G)
n.186-35T>G
c.8-863T>G (n.8-863T>G)
n.118T>G
n.274T>G
n.288T>G
c.49T>G (p.Trp17Gly)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.-155-863T>G (n.-155-863T>G)
c.-174-863T>G (n.-174-863T>G)
c.-245T>G (n.-245T>G)
n.355T>G
n.652T>G
c.151-863T>G (n.151-863T>G)
n.341T>G
2g.218384284T=CA1328733612SLC11A1c.192T= (p.Pro64=)
n.332-863T=
n.1672T=
n.598T=
n.98-863T=
n.139T=
c.151-35T= (n.151-35T=)
n.186-35T=
c.8-863T= (n.8-863T=)
n.118T=
n.274T=
n.288T=
c.49T= (p.Trp17=)
c.-10T= (n.-10T=)
c.-237T= (n.-237T=)
c.-155-863T= (n.-155-863T=)
c.-174-863T= (n.-174-863T=)
c.-245T= (n.-245T=)
n.355T=
n.652T=
c.151-863T= (n.151-863T=)
n.341T=
2g.218384285G>ACA350541816SLC11A1c.193G>A (p.Gly65Ser)
n.332-862G>A
n.1673G>A
n.599G>A
n.98-862G>A
n.140G>A
c.151-34G>A (n.151-34G>A)
n.186-34G>A
c.8-862G>A (n.8-862G>A)
n.119G>A
n.275G>A
n.289G>A
c.50G>A (p.Trp17Ter)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-155-862G>A (n.-155-862G>A)
c.-174-862G>A (n.-174-862G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.356G>A
n.653G>A
c.151-862G>A (n.151-862G>A)
n.342G>A
2g.218384285G>CCA350541817SLC11A1c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.332-862G>C
n.1673G>C
n.599G>C
n.98-862G>C
n.140G>C
c.151-34G>C (n.151-34G>C)
n.186-34G>C
c.8-862G>C (n.8-862G>C)
n.119G>C
n.275G>C
n.289G>C
c.50G>C (p.Trp17Ser)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-155-862G>C (n.-155-862G>C)
c.-174-862G>C (n.-174-862G>C)
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.356G>C
n.653G>C
c.151-862G>C (n.151-862G>C)
n.342G>C
2g.218384285G>TCA350541818SLC11A1c.193G>T (p.Gly65Cys)
n.332-862G>T
n.1673G>T
n.599G>T
n.98-862G>T
n.140G>T
c.151-34G>T (n.151-34G>T)
n.186-34G>T
c.8-862G>T (n.8-862G>T)
n.119G>T
n.275G>T
n.289G>T
c.50G>T (p.Trp17Leu)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-155-862G>T (n.-155-862G>T)
c.-174-862G>T (n.-174-862G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.356G>T
n.653G>T
c.151-862G>T (n.151-862G>T)
n.342G>T
2g.218384286G>ACA350541819SLC11A1c.194G>A (p.Gly65Asp)
n.332-861G>A
n.1674G>A
n.600G>A
n.98-861G>A
n.141G>A
c.151-33G>A (n.151-33G>A)
n.186-33G>A
c.8-861G>A (n.8-861G>A)
n.120G>A
n.276G>A
n.290G>A
c.51G>A (p.Trp17Ter)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-155-861G>A (n.-155-861G>A)
c.-174-861G>A (n.-174-861G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.357G>A
n.654G>A
c.151-861G>A (n.151-861G>A)
n.343G>A
gnomAD v4
2g.218384286G>CCA350541820SLC11A1c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.332-861G>C
n.1674G>C
n.600G>C
n.98-861G>C
n.141G>C
c.151-33G>C (n.151-33G>C)
n.186-33G>C
c.8-861G>C (n.8-861G>C)
n.120G>C
n.276G>C
n.290G>C
c.51G>C (p.Trp17Cys)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-155-861G>C (n.-155-861G>C)
c.-174-861G>C (n.-174-861G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
n.357G>C
n.654G>C
c.151-861G>C (n.151-861G>C)
n.343G>C
2g.218384286G>TCA350541821SLC11A1c.194G>T (p.Gly65Val)
n.332-861G>T
n.1674G>T
n.600G>T
n.98-861G>T
n.141G>T
c.151-33G>T (n.151-33G>T)
n.186-33G>T
c.8-861G>T (n.8-861G>T)
n.120G>T
n.276G>T
n.290G>T
c.51G>T (p.Trp17Cys)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-155-861G>T (n.-155-861G>T)
c.-174-861G>T (n.-174-861G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.357G>T
n.654G>T
c.151-861G>T (n.151-861G>T)
n.343G>T
2g.218384287C>ACA431217490SLC11A1c.195C>A (p.Gly65=)
n.332-860C>A
n.1675C>A
n.601C>A
n.98-860C>A
n.142C>A
c.151-32C>A (n.151-32C>A)
n.186-32C>A
c.8-860C>A (n.8-860C>A)
n.121C>A
n.277C>A
n.291C>A
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-155-860C>A (n.-155-860C>A)
c.-174-860C>A (n.-174-860C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.358C>A
n.655C>A
c.151-860C>A (n.151-860C>A)
n.344C>A
gnomAD v4
2g.218384287C>GCA431217492SLC11A1c.195C>G (p.Gly65=)
n.332-860C>G
n.1675C>G
n.601C>G
n.98-860C>G
n.142C>G
c.151-32C>G (n.151-32C>G)
n.186-32C>G
c.8-860C>G (n.8-860C>G)
n.121C>G
n.277C>G
n.291C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.-155-860C>G (n.-155-860C>G)
c.-174-860C>G (n.-174-860C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.358C>G
n.655C>G
c.151-860C>G (n.151-860C>G)
n.344C>G
gnomAD v4
2g.218384287C>TCA431217495SLC11A1c.195C>T (p.Gly65=)
n.332-860C>T
n.1675C>T
n.601C>T
n.98-860C>T
n.142C>T
c.151-32C>T (n.151-32C>T)
n.186-32C>T
c.8-860C>T (n.8-860C>T)
n.121C>T
n.277C>T
n.291C>T
c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.-155-860C>T (n.-155-860C>T)
c.-174-860C>T (n.-174-860C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.358C>T
n.655C>T
c.151-860C>T (n.151-860C>T)
n.344C>T
gnomAD v4
2g.218384288T>ACA350541822SLC11A1c.196T>A (p.Phe66Ile)
n.332-859T>A
n.1676T>A
n.602T>A
n.98-859T>A
n.143T>A
c.151-31T>A (n.151-31T>A)
n.186-31T>A
c.8-859T>A (n.8-859T>A)
n.122T>A
n.278T>A
n.292T>A
c.53T>A (p.Leu18His)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.-155-859T>A (n.-155-859T>A)
c.-174-859T>A (n.-174-859T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
n.359T>A
n.656T>A
c.151-859T>A (n.151-859T>A)
n.345T>A
2g.218384288T>CCA350541823SLC11A1c.196T>C (p.Phe66Leu)
n.332-859T>C
n.1676T>C
n.602T>C
n.98-859T>C
n.143T>C
c.151-31T>C (n.151-31T>C)
n.186-31T>C
c.8-859T>C (n.8-859T>C)
n.122T>C
n.278T>C
n.292T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-155-859T>C (n.-155-859T>C)
c.-174-859T>C (n.-174-859T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
n.359T>C
n.656T>C
c.151-859T>C (n.151-859T>C)
n.345T>C
2g.218384288T>GCA350541824SLC11A1c.196T>G (p.Phe66Val)
n.332-859T>G
n.1676T>G
n.602T>G
n.98-859T>G
n.143T>G
c.151-31T>G (n.151-31T>G)
n.186-31T>G
c.8-859T>G (n.8-859T>G)
n.122T>G
n.278T>G
n.292T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.-155-859T>G (n.-155-859T>G)
c.-174-859T>G (n.-174-859T>G)
c.-241T>G (n.-241T>G)
n.359T>G
n.656T>G
c.151-859T>G (n.151-859T>G)
n.345T>G
2g.218384289T>ACA350541825SLC11A1c.197T>A (p.Phe66Tyr)
n.332-858T>A
n.1677T>A
n.603T>A
n.98-858T>A
n.144T>A
c.151-30T>A (n.151-30T>A)
n.186-30T>A
c.8-858T>A (n.8-858T>A)
n.123T>A
n.279T>A
n.293T>A
c.54T>A (p.Leu18=)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.-155-858T>A (n.-155-858T>A)
c.-174-858T>A (n.-174-858T>A)
c.-240T>A (n.-240T>A)
n.360T>A
n.657T>A
c.151-858T>A (n.151-858T>A)
n.346T>A
2g.218384289T>CCA350541827SLC11A1c.197T>C (p.Phe66Ser)
n.332-858T>C
n.1677T>C
n.603T>C
n.98-858T>C
n.144T>C
c.151-30T>C (n.151-30T>C)
n.186-30T>C
c.8-858T>C (n.8-858T>C)
n.123T>C
n.279T>C
n.293T>C
c.54T>C (p.Leu18=)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-155-858T>C (n.-155-858T>C)
c.-174-858T>C (n.-174-858T>C)
c.-240T>C (n.-240T>C)
n.360T>C
n.657T>C
c.151-858T>C (n.151-858T>C)
n.346T>C
2g.218384289T>GCA350541826SLC11A1c.197T>G (p.Phe66Cys)
n.332-858T>G
n.1677T>G
n.603T>G
n.98-858T>G
n.144T>G
c.151-30T>G (n.151-30T>G)
n.186-30T>G
c.8-858T>G (n.8-858T>G)
n.123T>G
n.279T>G
n.293T>G
c.54T>G (p.Leu18=)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.-155-858T>G (n.-155-858T>G)
c.-174-858T>G (n.-174-858T>G)
c.-240T>G (n.-240T>G)
n.360T>G
n.657T>G
c.151-858T>G (n.151-858T>G)
n.346T>G
2g.218384290C>ACA350541828SLC11A1c.198C>A (p.Phe66Leu)
n.332-857C>A
n.1678C>A
n.604C>A
n.98-857C>A
n.145C>A
c.151-29C>A (n.151-29C>A)
n.186-29C>A
c.8-857C>A (n.8-857C>A)
n.124C>A
n.280C>A
n.294C>A
c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-155-857C>A (n.-155-857C>A)
c.-174-857C>A (n.-174-857C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.361C>A
n.658C>A
c.151-857C>A (n.151-857C>A)
n.347C>A
2g.218384290C=CA1328733613SLC11A1c.198C= (p.Phe66=)
n.332-857C=
n.1678C=
n.604C=
n.98-857C=
n.145C=
c.151-29C= (n.151-29C=)
n.186-29C=
c.8-857C= (n.8-857C=)
n.124C=
n.280C=
n.294C=
c.55C= (p.Pro19=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.-231C= (n.-231C=)
c.-155-857C= (n.-155-857C=)
c.-174-857C= (n.-174-857C=)
c.-239C= (n.-239C=)
n.361C=
n.658C=
c.151-857C= (n.151-857C=)
n.347C=
2g.218384290C>GCA350541829SLC11A1c.198C>G (p.Phe66Leu)
n.332-857C>G
n.1678C>G
n.604C>G
n.98-857C>G
n.145C>G
c.151-29C>G (n.151-29C>G)
n.186-29C>G
c.8-857C>G (n.8-857C>G)
n.124C>G
n.280C>G
n.294C>G
c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.-155-857C>G (n.-155-857C>G)
c.-174-857C>G (n.-174-857C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.361C>G
n.658C>G
c.151-857C>G (n.151-857C>G)
n.347C>G
2g.218384290C>TCA2104794SLC11A1c.198C>T (p.Phe66=)
n.332-857C>T
n.1678C>T
n.604C>T
n.98-857C>T
n.145C>T
c.151-29C>T (n.151-29C>T)
n.186-29C>T
c.8-857C>T (n.8-857C>T)
n.124C>T
n.280C>T
n.294C>T
c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-155-857C>T (n.-155-857C>T)
c.-174-857C>T (n.-174-857C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.361C>T
n.658C>T
c.151-857C>T (n.151-857C>T)
n.347C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384291C>ACA350541830SLC11A1c.199C>A (p.Leu67Ile)
n.332-856C>A
n.1679C>A
n.605C>A
n.98-856C>A
n.146C>A
c.151-28C>A (n.151-28C>A)
n.186-28C>A
c.8-856C>A (n.8-856C>A)
n.125C>A
n.281C>A
n.295C>A
c.56C>A (p.Pro19His)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-155-856C>A (n.-155-856C>A)
c.-174-856C>A (n.-174-856C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.362C>A
n.659C>A
c.151-856C>A (n.151-856C>A)
n.348C>A
2g.218384291C>GCA350541831SLC11A1c.199C>G (p.Leu67Val)
n.332-856C>G
n.1679C>G
n.605C>G
n.98-856C>G
n.146C>G
c.151-28C>G (n.151-28C>G)
n.186-28C>G
c.8-856C>G (n.8-856C>G)
n.125C>G
n.281C>G
n.295C>G
c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.-155-856C>G (n.-155-856C>G)
c.-174-856C>G (n.-174-856C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.362C>G
n.659C>G
c.151-856C>G (n.151-856C>G)
n.348C>G
2g.218384291C>TCA350541832SLC11A1c.199C>T (p.Leu67Phe)
n.332-856C>T
n.1679C>T
n.605C>T
n.98-856C>T
n.146C>T
c.151-28C>T (n.151-28C>T)
n.186-28C>T
c.8-856C>T (n.8-856C>T)
n.125C>T
n.281C>T
n.295C>T
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-155-856C>T (n.-155-856C>T)
c.-174-856C>T (n.-174-856C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.362C>T
n.659C>T
c.151-856C>T (n.151-856C>T)
n.348C>T
gnomAD v4
2g.218384292T>ACA350541833SLC11A1c.200T>A (p.Leu67His)
n.332-855T>A
n.1680T>A
n.606T>A
n.98-855T>A
n.147T>A
c.151-27T>A (n.151-27T>A)
n.186-27T>A
c.8-855T>A (n.8-855T>A)
n.126T>A
n.282T>A
n.296T>A
c.57T>A (p.Pro19=)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.-229T>A (n.-229T>A)
c.-155-855T>A (n.-155-855T>A)
c.-174-855T>A (n.-174-855T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
n.363T>A
n.660T>A
c.151-855T>A (n.151-855T>A)
n.349T>A
2g.218384292T>CCA350541834SLC11A1c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.332-855T>C
n.1680T>C
n.606T>C
n.98-855T>C
n.147T>C
c.151-27T>C (n.151-27T>C)
n.186-27T>C
c.8-855T>C (n.8-855T>C)
n.126T>C
n.282T>C
n.296T>C
c.57T>C (p.Pro19=)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.-229T>C (n.-229T>C)
c.-155-855T>C (n.-155-855T>C)
c.-174-855T>C (n.-174-855T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.363T>C
n.660T>C
c.151-855T>C (n.151-855T>C)
n.349T>C
2g.218384292T>GCA350541835SLC11A1c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.332-855T>G
n.1680T>G
n.606T>G
n.98-855T>G
n.147T>G
c.151-27T>G (n.151-27T>G)
n.186-27T>G
c.8-855T>G (n.8-855T>G)
n.126T>G
n.282T>G
n.296T>G
c.57T>G (p.Pro19=)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.-229T>G (n.-229T>G)
c.-155-855T>G (n.-155-855T>G)
c.-174-855T>G (n.-174-855T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
n.363T>G
n.660T>G
c.151-855T>G (n.151-855T>G)
n.349T>G
2g.218384293C>ACA431217510SLC11A1c.201C>A (p.Leu67=)
n.332-854C>A
n.1681C>A
n.607C>A
n.98-854C>A
n.148C>A
c.151-26C>A (n.151-26C>A)
n.186-26C>A
c.8-854C>A (n.8-854C>A)
n.127C>A
n.283C>A
n.297C>A
c.58C>A (p.His20Asn)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-155-854C>A (n.-155-854C>A)
c.-174-854C>A (n.-174-854C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.364C>A
n.661C>A
c.151-854C>A (n.151-854C>A)
n.350C>A
2g.218384293C>GCA431217512SLC11A1c.201C>G (p.Leu67=)
n.332-854C>G
n.1681C>G
n.607C>G
n.98-854C>G
n.148C>G
c.151-26C>G (n.151-26C>G)
n.186-26C>G
c.8-854C>G (n.8-854C>G)
n.127C>G
n.283C>G
n.297C>G
c.58C>G (p.His20Asp)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-155-854C>G (n.-155-854C>G)
c.-174-854C>G (n.-174-854C>G)
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.364C>G
n.661C>G
c.151-854C>G (n.151-854C>G)
n.350C>G
2g.218384293C>TCA431217515SLC11A1c.201C>T (p.Leu67=)
n.332-854C>T
n.1681C>T
n.607C>T
n.98-854C>T
n.148C>T
c.151-26C>T (n.151-26C>T)
n.186-26C>T
c.8-854C>T (n.8-854C>T)
n.127C>T
n.283C>T
n.297C>T
c.58C>T (p.His20Tyr)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-155-854C>T (n.-155-854C>T)
c.-174-854C>T (n.-174-854C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.364C>T
n.661C>T
c.151-854C>T (n.151-854C>T)
n.350C>T
2g.218384294A=CA1328733614SLC11A1c.202A= (p.Met68=)
n.332-853A=
n.1682A=
n.608A=
n.98-853A=
n.149A=
c.151-25A= (n.151-25A=)
n.186-25A=
c.8-853A= (n.8-853A=)
n.128A=
n.284A=
n.298A=
c.59A= (p.His20=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-227A= (n.-227A=)
c.-155-853A= (n.-155-853A=)
c.-174-853A= (n.-174-853A=)
c.-235A= (n.-235A=)
n.365A=
n.662A=
c.151-853A= (n.151-853A=)
n.351A=
2g.218384294A>CCA350541838SLC11A1c.202A>C (p.Met68Leu)
n.332-853A>C
n.1682A>C
n.608A>C
n.98-853A>C
n.149A>C
c.151-25A>C (n.151-25A>C)
n.186-25A>C
c.8-853A>C (n.8-853A>C)
n.128A>C
n.284A>C
n.298A>C
c.59A>C (p.His20Pro)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.-155-853A>C (n.-155-853A>C)
c.-174-853A>C (n.-174-853A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.365A>C
n.662A>C
c.151-853A>C (n.151-853A>C)
n.351A>C
2g.218384294A>GCA350541837SLC11A1c.202A>G (p.Met68Val)
n.332-853A>G
n.1682A>G
n.608A>G
n.98-853A>G
n.149A>G
c.151-25A>G (n.151-25A>G)
n.186-25A>G
c.8-853A>G (n.8-853A>G)
n.128A>G
n.284A>G
n.298A>G
c.59A>G (p.His20Arg)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.-155-853A>G (n.-155-853A>G)
c.-174-853A>G (n.-174-853A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.365A>G
n.662A>G
c.151-853A>G (n.151-853A>G)
n.351A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218384294A>TCA350541836SLC11A1c.202A>T (p.Met68Leu)
n.332-853A>T
n.1682A>T
n.608A>T
n.98-853A>T
n.149A>T
c.151-25A>T (n.151-25A>T)
n.186-25A>T
c.8-853A>T (n.8-853A>T)
n.128A>T
n.284A>T
n.298A>T
c.59A>T (p.His20Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.-155-853A>T (n.-155-853A>T)
c.-174-853A>T (n.-174-853A>T)
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.365A>T
n.662A>T
c.151-853A>T (n.151-853A>T)
n.351A>T
2g.218384295T>ACA350541839SLC11A1c.203T>A (p.Met68Lys)
n.332-852T>A
n.1683T>A
n.609T>A
n.98-852T>A
n.150T>A
c.151-24T>A (n.151-24T>A)
n.186-24T>A
c.8-852T>A (n.8-852T>A)
n.129T>A
n.285T>A
n.299T>A
c.60T>A (p.His20Gln)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.-155-852T>A (n.-155-852T>A)
c.-174-852T>A (n.-174-852T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.366T>A
n.663T>A
c.151-852T>A (n.151-852T>A)
n.352T>A
gnomAD v4
2g.218384295T>CCA350541840SLC11A1c.203T>C (p.Met68Thr)
n.332-852T>C
n.1683T>C
n.609T>C
n.98-852T>C
n.150T>C
c.151-24T>C (n.151-24T>C)
n.186-24T>C
c.8-852T>C (n.8-852T>C)
n.129T>C
n.285T>C
n.299T>C
c.60T>C (p.His20=)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-155-852T>C (n.-155-852T>C)
c.-174-852T>C (n.-174-852T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.366T>C
n.663T>C
c.151-852T>C (n.151-852T>C)
n.352T>C
gnomAD v4
2g.218384295T>GCA350541841SLC11A1c.203T>G (p.Met68Arg)
n.332-852T>G
n.1683T>G
n.609T>G
n.98-852T>G
n.150T>G
c.151-24T>G (n.151-24T>G)
n.186-24T>G
c.8-852T>G (n.8-852T>G)
n.129T>G
n.285T>G
n.299T>G
c.60T>G (p.His20Gln)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.-155-852T>G (n.-155-852T>G)
c.-174-852T>G (n.-174-852T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.366T>G
n.663T>G
c.151-852T>G (n.151-852T>G)
n.352T>G
2g.218384296G>ACA350541842SLC11A1c.204G>A (p.Met68Ile)
n.332-851G>A
n.1684G>A
n.610G>A
n.98-851G>A
n.151G>A
c.151-23G>A (n.151-23G>A)
n.186-23G>A
c.8-851G>A (n.8-851G>A)
n.130G>A
n.286G>A
n.300G>A
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-155-851G>A (n.-155-851G>A)
c.-174-851G>A (n.-174-851G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.367G>A
n.664G>A
c.151-851G>A (n.151-851G>A)
n.353G>A
2g.218384296G>CCA350541843SLC11A1c.204G>C (p.Met68Ile)
n.332-851G>C
n.1684G>C
n.610G>C
n.98-851G>C
n.151G>C
c.151-23G>C (n.151-23G>C)
n.186-23G>C
c.8-851G>C (n.8-851G>C)
n.130G>C
n.286G>C
n.300G>C
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.-155-851G>C (n.-155-851G>C)
c.-174-851G>C (n.-174-851G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.367G>C
n.664G>C
c.151-851G>C (n.151-851G>C)
n.353G>C
2g.218384296G>TCA350541844SLC11A1c.204G>T (p.Met68Ile)
n.332-851G>T
n.1684G>T
n.610G>T
n.98-851G>T
n.151G>T
c.151-23G>T (n.151-23G>T)
n.186-23G>T
c.8-851G>T (n.8-851G>T)
n.130G>T
n.286G>T
n.300G>T
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-155-851G>T (n.-155-851G>T)
c.-174-851G>T (n.-174-851G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.367G>T
n.664G>T
c.151-851G>T (n.151-851G>T)
n.353G>T
2g.218384297A>CCA350541847SLC11A1c.205A>C (p.Ser69Arg)
n.332-850A>C
n.1685A>C
n.611A>C
n.98-850A>C
n.152A>C
c.151-22A>C (n.151-22A>C)
n.186-22A>C
c.8-850A>C (n.8-850A>C)
n.131A>C
n.287A>C
n.301A>C
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.4A>C (p.Ser2Arg)
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.-155-850A>C (n.-155-850A>C)
c.-174-850A>C (n.-174-850A>C)
c.-232A>C (n.-232A>C)
n.368A>C
n.665A>C
c.151-850A>C (n.151-850A>C)
n.354A>C
gnomAD v4
2g.218384297A>GCA350541845SLC11A1c.205A>G (p.Ser69Gly)
n.332-850A>G
n.1685A>G
n.611A>G
n.98-850A>G
n.152A>G
c.151-22A>G (n.151-22A>G)
n.186-22A>G
c.8-850A>G (n.8-850A>G)
n.131A>G
n.287A>G
n.301A>G
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.4A>G (p.Ser2Gly)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.-155-850A>G (n.-155-850A>G)
c.-174-850A>G (n.-174-850A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
n.368A>G
n.665A>G
c.151-850A>G (n.151-850A>G)
n.354A>G
2g.218384297A>TCA350541846SLC11A1c.205A>T (p.Ser69Cys)
n.332-850A>T
n.1685A>T
n.611A>T
n.98-850A>T
n.152A>T
c.151-22A>T (n.151-22A>T)
n.186-22A>T
c.8-850A>T (n.8-850A>T)
n.131A>T
n.287A>T
n.301A>T
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.4A>T (p.Ser2Cys)
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.-155-850A>T (n.-155-850A>T)
c.-174-850A>T (n.-174-850A>T)
c.-232A>T (n.-232A>T)
n.368A>T
n.665A>T
c.151-850A>T (n.151-850A>T)
n.354A>T
2g.218384298G>ACA350541848SLC11A1c.206G>A (p.Ser69Asn)
n.332-849G>A
n.1686G>A
n.612G>A
n.98-849G>A
n.153G>A
c.151-21G>A (n.151-21G>A)
n.186-21G>A
c.8-849G>A (n.8-849G>A)
n.132G>A
n.288G>A
n.302G>A
c.63G>A (p.Glu21=)
c.5G>A (p.Ser2Asn)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-155-849G>A (n.-155-849G>A)
c.-174-849G>A (n.-174-849G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.369G>A
n.666G>A
c.151-849G>A (n.151-849G>A)
n.355G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218384298G>CCA350541849SLC11A1c.206G>C (p.Ser69Thr)
n.332-849G>C
n.1686G>C
n.612G>C
n.98-849G>C
n.153G>C
c.151-21G>C (n.151-21G>C)
n.186-21G>C
c.8-849G>C (n.8-849G>C)
n.132G>C
n.288G>C
n.302G>C
c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.5G>C (p.Ser2Thr)
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.-155-849G>C (n.-155-849G>C)
c.-174-849G>C (n.-174-849G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.369G>C
n.666G>C
c.151-849G>C (n.151-849G>C)
n.355G>C
gnomAD v4
2g.218384298G=CA1328733615SLC11A1c.206G= (p.Ser69=)
n.332-849G=
n.1686G=
n.612G=
n.98-849G=
n.153G=
c.151-21G= (n.151-21G=)
n.186-21G=
c.8-849G= (n.8-849G=)
n.132G=
n.288G=
n.302G=
c.63G= (p.Glu21=)
c.5G= (p.Ser2=)
c.-223G= (n.-223G=)
c.-155-849G= (n.-155-849G=)
c.-174-849G= (n.-174-849G=)
c.-231G= (n.-231G=)
n.369G=
n.666G=
c.151-849G= (n.151-849G=)
n.355G=
2g.218384298G>TCA350541850SLC11A1c.206G>T (p.Ser69Ile)
n.332-849G>T
n.1686G>T
n.612G>T
n.98-849G>T
n.153G>T
c.151-21G>T (n.151-21G>T)
n.186-21G>T
c.8-849G>T (n.8-849G>T)
n.132G>T
n.288G>T
n.302G>T
c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.5G>T (p.Ser2Ile)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-155-849G>T (n.-155-849G>T)
c.-174-849G>T (n.-174-849G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.369G>T
n.666G>T
c.151-849G>T (n.151-849G>T)
n.355G>T
2g.218384299C>ACA350541851SLC11A1c.207C>A (p.Ser69Arg)
n.332-848C>A
n.1687C>A
n.613C>A
n.98-848C>A
n.154C>A
c.151-20C>A (n.151-20C>A)
n.186-20C>A
c.8-848C>A (n.8-848C>A)
n.133C>A
n.289C>A
n.303C>A
c.64C>A (p.His22Asn)
c.6C>A (p.Ser2Arg)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-155-848C>A (n.-155-848C>A)
c.-174-848C>A (n.-174-848C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.370C>A
n.667C>A
c.151-848C>A (n.151-848C>A)
n.356C>A
gnomAD v4
2g.218384299C>GCA350541852SLC11A1c.207C>G (p.Ser69Arg)
n.332-848C>G
n.1687C>G
n.613C>G
n.98-848C>G
n.154C>G
c.151-20C>G (n.151-20C>G)
n.186-20C>G
c.8-848C>G (n.8-848C>G)
n.133C>G
n.289C>G
n.303C>G
c.64C>G (p.His22Asp)
c.6C>G (p.Ser2Arg)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.-155-848C>G (n.-155-848C>G)
c.-174-848C>G (n.-174-848C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.370C>G
n.667C>G
c.151-848C>G (n.151-848C>G)
n.356C>G
2g.218384299C>TCA431217531SLC11A1c.207C>T (p.Ser69=)
n.332-848C>T
n.1687C>T
n.613C>T
n.98-848C>T
n.154C>T
c.151-20C>T (n.151-20C>T)
n.186-20C>T
c.8-848C>T (n.8-848C>T)
n.133C>T
n.289C>T
n.303C>T
c.64C>T (p.His22Tyr)
c.6C>T (p.Ser2=)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-155-848C>T (n.-155-848C>T)
c.-174-848C>T (n.-174-848C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.370C>T
n.667C>T
c.151-848C>T (n.151-848C>T)
n.356C>T

Number of alleles fetched