Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.21838340_21838355delinsGAAATAATGTGAATTTCA2289394406MIB1n.583-25_583-10delinsGAAATAATGTGAATTT
c.1830-25_1830-10delinsGAAATAATGTGAATTT (n.1830-25_1830-10delinsGAAATAATGTGAATTT)
n.1807-25_1807-10delinsGAAATAATGTGAATTT
c.360-25_360-10delinsGAAATAATGTGAATTT (n.360-25_360-10delinsGAAATAATGTGAATTT)
c.1314-25_1314-10delinsGAAATAATGTGAATTT (n.1314-25_1314-10delinsGAAATAATGTGAATTT)
18g.21838343_21838357delCA628662449MIB1n.583-22_583-8del
c.1830-22_1830-8del (n.1830-22_1830-8del)
n.1807-22_1807-8del
c.360-22_360-8del (n.360-22_360-8del)
c.1314-22_1314-8del (n.1314-22_1314-8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21838347T>ACA657179278MIB1n.583-18T>A
c.1830-18T>A (n.1830-18T>A)
n.1807-18T>A
c.360-18T>A (n.360-18T>A)
c.1314-18T>A (n.1314-18T>A)
 COSMIC
18g.21838347T>CCA8908437MIB1n.583-18T>C
c.1830-18T>C (n.1830-18T>C)
n.1807-18T>C
c.360-18T>C (n.360-18T>C)
c.1314-18T>C (n.1314-18T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21838347T=CA2289394408MIB1n.583-18T=
c.1830-18T= (n.1830-18T=)
n.1807-18T=
c.360-18T= (n.360-18T=)
c.1314-18T= (n.1314-18T=)
18g.21838348G>ACA628662453MIB1n.583-17G>A
c.1830-17G>A (n.1830-17G>A)
n.1807-17G>A
c.360-17G>A (n.360-17G>A)
c.1314-17G>A (n.1314-17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21838348G=CA2289394409MIB1n.583-17G=
c.1830-17G= (n.1830-17G=)
n.1807-17G=
c.360-17G= (n.360-17G=)
c.1314-17G= (n.1314-17G=)
18g.21838350G>ACA8908438MIB1n.583-15G>A
c.1830-15G>A (n.1830-15G>A)
n.1807-15G>A
c.360-15G>A (n.360-15G>A)
c.1314-15G>A (n.1314-15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21838350G=CA2289394410MIB1n.583-15G=
c.1830-15G= (n.1830-15G=)
n.1807-15G=
c.360-15G= (n.360-15G=)
c.1314-15G= (n.1314-15G=)
18g.21838350G>TCA2641232959MIB1n.583-15G>T
c.1830-15G>T (n.1830-15G>T)
n.1807-15G>T
c.360-15G>T (n.360-15G>T)
c.1314-15G>T (n.1314-15G>T)
 gnomAD v4
18g.21838351A>GCA2641232960MIB1n.583-14A>G
c.1830-14A>G (n.1830-14A>G)
n.1807-14A>G
c.360-14A>G (n.360-14A>G)
c.1314-14A>G (n.1314-14A>G)
 gnomAD v4
18g.21838352A>GCA2641232961MIB1n.583-13A>G
c.1830-13A>G (n.1830-13A>G)
n.1807-13A>G
c.360-13A>G (n.360-13A>G)
c.1314-13A>G (n.1314-13A>G)
 gnomAD v4
18g.21838354T>ACA2641232962MIB1n.583-11T>A
c.1830-11T>A (n.1830-11T>A)
n.1807-11T>A
c.360-11T>A (n.360-11T>A)
c.1314-11T>A (n.1314-11T>A)
 gnomAD v4
18g.21838356A>GCA2576467836MIB1n.583-9A>G
c.1830-9A>G (n.1830-9A>G)
n.1807-9A>G
c.360-9A>G (n.360-9A>G)
c.1314-9A>G (n.1314-9A>G)
18g.21838357A=CA2289394411MIB1n.583-8A=
c.1830-8A= (n.1830-8A=)
n.1807-8A=
c.360-8A= (n.360-8A=)
c.1314-8A= (n.1314-8A=)
18g.21838357A>GCA297015910MIB1n.583-8A>G
c.1830-8A>G (n.1830-8A>G)
n.1807-8A>G
c.360-8A>G (n.360-8A>G)
c.1314-8A>G (n.1314-8A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.21838358C>ACA2641232963MIB1n.583-7C>A
c.1830-7C>A (n.1830-7C>A)
n.1807-7C>A
c.360-7C>A (n.360-7C>A)
c.1314-7C>A (n.1314-7C>A)
 gnomAD v4
18g.21838359T>ACA988248898MIB1n.583-6T>A
c.1830-6T>A (n.1830-6T>A)
n.1807-6T>A
c.360-6T>A (n.360-6T>A)
c.1314-6T>A (n.1314-6T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21838359T>CCA2641232964MIB1n.583-6T>C
c.1830-6T>C (n.1830-6T>C)
n.1807-6T>C
c.360-6T>C (n.360-6T>C)
c.1314-6T>C (n.1314-6T>C)
 gnomAD v4
18g.21838359T=CA2289394412MIB1n.583-6T=
c.1830-6T= (n.1830-6T=)
n.1807-6T=
c.360-6T= (n.360-6T=)
c.1314-6T= (n.1314-6T=)
18g.21838360_21838361delCA2641232965MIB1n.583-5_583-4del
c.1830-5_1830-4del (n.1830-5_1830-4del)
n.1807-5_1807-4del
c.360-5_360-4del (n.360-5_360-4del)
c.1314-5_1314-4del (n.1314-5_1314-4del)
 gnomAD v4
18g.21838360T>GCA2518449198MIB1n.583-5T>G
c.1830-5T>G (n.1830-5T>G)
n.1807-5T>G
c.360-5T>G (n.360-5T>G)
c.1314-5T>G (n.1314-5T>G)
 gnomAD v4
18g.21838361T>ACA2289394414MIB1n.583-4T>A
c.1830-4T>A (n.1830-4T>A)
n.1807-4T>A
c.360-4T>A (n.360-4T>A)
c.1314-4T>A (n.1314-4T>A)
 dbSNP
18g.21838361T>CCA2641232966MIB1n.583-4T>C
c.1830-4T>C (n.1830-4T>C)
n.1807-4T>C
c.360-4T>C (n.360-4T>C)
c.1314-4T>C (n.1314-4T>C)
 gnomAD v4
18g.21838361T=CA2289394413MIB1n.583-4T=
c.1830-4T= (n.1830-4T=)
n.1807-4T=
c.360-4T= (n.360-4T=)
c.1314-4T= (n.1314-4T=)
18g.21838362C>ACA2641232967MIB1n.583-3C>A
c.1830-3C>A (n.1830-3C>A)
n.1807-3C>A
c.360-3C>A (n.360-3C>A)
c.1314-3C>A (n.1314-3C>A)
 gnomAD v4
18g.21838362C=CA2289394415MIB1n.583-3C=
c.1830-3C= (n.1830-3C=)
n.1807-3C=
c.360-3C= (n.360-3C=)
c.1314-3C= (n.1314-3C=)
18g.21838362C>GCA2289394416MIB1n.583-3C>G
c.1830-3C>G (n.1830-3C>G)
n.1807-3C>G
c.360-3C>G (n.360-3C>G)
c.1314-3C>G (n.1314-3C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.21838362C>TCA2641232968MIB1n.583-3C>T
c.1830-3C>T (n.1830-3C>T)
n.1807-3C>T
c.360-3C>T (n.360-3C>T)
c.1314-3C>T (n.1314-3C>T)
 gnomAD v4
18g.21838363A>CCA401761066MIB1n.583-2A>C
c.1830-2A>C (n.1830-2A>C)
n.1807-2A>C
c.360-2A>C (n.360-2A>C)
c.1314-2A>C (n.1314-2A>C)
18g.21838363A>GCA401761068MIB1n.583-2A>G
c.1830-2A>G (n.1830-2A>G)
n.1807-2A>G
c.360-2A>G (n.360-2A>G)
c.1314-2A>G (n.1314-2A>G)
 gnomAD v4
18g.21838363A>TCA401761069MIB1n.583-2A>T
c.1830-2A>T (n.1830-2A>T)
n.1807-2A>T
c.360-2A>T (n.360-2A>T)
c.1314-2A>T (n.1314-2A>T)
18g.21838364G>ACA401761073MIB1n.583-1G>A
c.1830-1G>A (n.1830-1G>A)
n.1807-1G>A
c.360-1G>A (n.360-1G>A)
c.1314-1G>A (n.1314-1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.21838364G>CCA401761071MIB1n.583-1G>C
c.1830-1G>C (n.1830-1G>C)
n.1807-1G>C
c.360-1G>C (n.360-1G>C)
c.1314-1G>C (n.1314-1G>C)
 dbSNP
18g.21838364G=CA2289394417MIB1n.583-1G=
c.1830-1G= (n.1830-1G=)
n.1807-1G=
c.360-1G= (n.360-1G=)
c.1314-1G= (n.1314-1G=)
18g.21838364G>TCA401761072MIB1n.583-1G>T
c.1830-1G>T (n.1830-1G>T)
n.1807-1G>T
c.360-1G>T (n.360-1G>T)
c.1314-1G>T (n.1314-1G>T)
 gnomAD v4
18g.21838365T>ACA401761075MIB1n.583T>A
c.1830T>A (p.Ser610Arg)
n.1807T>A
c.360T>A (p.Ser120Arg)
c.1314T>A (p.Ser438Arg)
 gnomAD v4
18g.21838365T>CCA503312804MIB1n.583T>C
c.1830T>C (p.Ser610=)
n.1807T>C
c.360T>C (p.Ser120=)
c.1314T>C (p.Ser438=)
 gnomAD v4
18g.21838365T>GCA401761077MIB1n.583T>G
c.1830T>G (p.Ser610Arg)
n.1807T>G
c.360T>G (p.Ser120Arg)
c.1314T>G (p.Ser438Arg)
18g.21838366G>ACA401761078MIB1n.584G>A
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
n.1808G>A
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
 gnomAD v4
18g.21838366G>CCA401761080MIB1n.584G>C
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
n.1808G>C
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
18g.21838366G>TCA401761081MIB1n.584G>T
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
n.1808G>T
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
18g.21838367C>ACA401761083MIB1n.585C>A
c.1832C>A (p.Ala611Glu)
n.1809C>A
c.362C>A (p.Ala121Glu)
c.1316C>A (p.Ala439Glu)
 gnomAD v4
18g.21838367C>GCA401761085MIB1n.585C>G
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
n.1809C>G
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
18g.21838367C>TCA401761086MIB1n.585C>T
c.1832C>T (p.Ala611Val)
n.1809C>T
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
 gnomAD v4
18g.21838368A=CA2289394418MIB1n.586A=
c.1833A= (p.Ala611=)
n.1810A=
c.363A= (p.Ala121=)
c.1317A= (p.Ala439=)
18g.21838368A>CCA503312805MIB1n.586A>C
c.1833A>C (p.Ala611=)
n.1810A>C
c.363A>C (p.Ala121=)
c.1317A>C (p.Ala439=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21838368A>GCA503312806MIB1n.586A>G
c.1833A>G (p.Ala611=)
n.1810A>G
c.363A>G (p.Ala121=)
c.1317A>G (p.Ala439=)
 gnomAD v4
18g.21838368A>TCA503312807MIB1n.586A>T
c.1833A>T (p.Ala611=)
n.1810A>T
c.363A>T (p.Ala121=)
c.1317A>T (p.Ala439=)
18g.21838369A=CA2289394419MIB1n.587A=
c.1834A= (p.Met612=)
n.1811A=
c.364A= (p.Met122=)
c.1318A= (p.Met440=)
18g.21838369A>CCA401761088MIB1n.587A>C
c.1834A>C (p.Met612Leu)
n.1811A>C
c.364A>C (p.Met122Leu)
c.1318A>C (p.Met440Leu)
18g.21838369A>GCA8908439MIB1n.587A>G
c.1834A>G (p.Met612Val)
n.1811A>G
c.364A>G (p.Met122Val)
c.1318A>G (p.Met440Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21838369A>TCA401761090MIB1n.587A>T
c.1834A>T (p.Met612Leu)
n.1811A>T
c.364A>T (p.Met122Leu)
c.1318A>T (p.Met440Leu)
18g.21838370T>ACA401761094MIB1n.588T>A
c.1835T>A (p.Met612Lys)
n.1812T>A
c.365T>A (p.Met122Lys)
c.1319T>A (p.Met440Lys)
18g.21838370T>CCA401761093MIB1n.588T>C
c.1835T>C (p.Met612Thr)
n.1812T>C
c.365T>C (p.Met122Thr)
c.1319T>C (p.Met440Thr)
18g.21838370T>GCA401761091MIB1n.588T>G
c.1835T>G (p.Met612Arg)
n.1812T>G
c.365T>G (p.Met122Arg)
c.1319T>G (p.Met440Arg)
18g.21838371G>ACA401761097MIB1n.589G>A
c.1836G>A (p.Met612Ile)
n.1813G>A
c.366G>A (p.Met122Ile)
c.1320G>A (p.Met440Ile)
18g.21838371G>CCA401761100MIB1n.589G>C
c.1836G>C (p.Met612Ile)
n.1813G>C
c.366G>C (p.Met122Ile)
c.1320G>C (p.Met440Ile)
18g.21838371G>TCA401761098MIB1n.589G>T
c.1836G>T (p.Met612Ile)
n.1813G>T
c.366G>T (p.Met122Ile)
c.1320G>T (p.Met440Ile)
 COSMIC
18g.21838372C>ACA401761102MIB1n.590C>A
c.1837C>A (p.Arg613Ser)
n.1814C>A
c.367C>A (p.Arg123Ser)
c.1321C>A (p.Arg441Ser)
 gnomAD v4
18g.21838372C>GCA401761105MIB1n.590C>G
c.1837C>G (p.Arg613Gly)
n.1814C>G
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.1321C>G (p.Arg441Gly)
18g.21838372C>TCA401761104MIB1n.590C>T
c.1837C>T (p.Arg613Cys)
n.1814C>T
c.367C>T (p.Arg123Cys)
c.1321C>T (p.Arg441Cys)
 gnomAD v4
18g.21838373G>ACA401761106MIB1n.591G>A
c.1838G>A (p.Arg613His)
n.1815G>A
c.368G>A (p.Arg123His)
c.1322G>A (p.Arg441His)
 dbSNP gnomAD v4
18g.21838373G>CCA401761107MIB1n.591G>C
c.1838G>C (p.Arg613Pro)
n.1815G>C
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.1322G>C (p.Arg441Pro)
18g.21838373G=CA2289394421MIB1n.591G=
c.1838G= (p.Arg613=)
n.1815G=
c.368G= (p.Arg123=)
c.1322G= (p.Arg441=)
18g.21838373G>TCA401761108MIB1n.591G>T
c.1838G>T (p.Arg613Leu)
n.1815G>T
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.1322G>T (p.Arg441Leu)
18g.21838373_21838374delinsGTCA2289394420MIB1n.591_592delinsGT
c.1838_1839delinsGT (p.Arg613=)
n.1815_1816delinsGT
c.368_369delinsGT (p.Arg123=)
c.1322_1323delinsGT (p.Arg441=)
18g.21838374delCA919944062MIB1n.592del
c.1839del (p.Val614PhefsTer?)
n.1816del
c.369del (p.Val124PhefsTer?)
c.1323del (p.Val442PhefsTer?)
 dbSNP
18g.21838374T>ACA503312810MIB1n.592T>A
c.1839T>A (p.Arg613=)
n.1816T>A
c.369T>A (p.Arg123=)
c.1323T>A (p.Arg441=)
18g.21838374T>CCA503312809MIB1n.592T>C
c.1839T>C (p.Arg613=)
n.1816T>C
c.369T>C (p.Arg123=)
c.1323T>C (p.Arg441=)
18g.21838374T>GCA503312808MIB1n.592T>G
c.1839T>G (p.Arg613=)
n.1816T>G
c.369T>G (p.Arg123=)
c.1323T>G (p.Arg441=)
 gnomAD v4
18g.21838374dupCA2641232969MIB1n.592dup
c.1839dup (p.Val614CysfsTer5)
n.1816dup
c.369dup (p.Val124CysfsTer5)
c.1323dup (p.Val442CysfsTer5)
 gnomAD v4
18g.21838375G>ACA8908441MIB1n.593G>A
c.1840G>A (p.Val614Ile)
n.1817G>A
c.370G>A (p.Val124Ile)
c.1324G>A (p.Val442Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21838375G>CCA401761111MIB1n.593G>C
c.1840G>C (p.Val614Leu)
n.1817G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
18g.21838375G=CA2289394422MIB1n.593G=
c.1840G= (p.Val614=)
n.1817G=
c.370G= (p.Val124=)
c.1324G= (p.Val442=)
18g.21838375G>TCA401761113MIB1n.593G>T
c.1840G>T (p.Val614Phe)
n.1817G>T
c.370G>T (p.Val124Phe)
c.1324G>T (p.Val442Phe)
18g.21838375_21838376delinsGTCA2289394423MIB1n.593_594delinsGT
c.1840_1841delinsGT (p.Val614=)
n.1817_1818delinsGT
c.370_371delinsGT (p.Val124=)
c.1324_1325delinsGT (p.Val442=)
18g.21838376T>ACA401761115MIB1n.594T>A
c.1841T>A (p.Val614Asp)
n.1818T>A
c.371T>A (p.Val124Asp)
c.1325T>A (p.Val442Asp)
18g.21838376T>CCA401761117MIB1n.594T>C
c.1841T>C (p.Val614Ala)
n.1818T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
18g.21838376T>GCA401761119MIB1n.594T>G
c.1841T>G (p.Val614Gly)
n.1818T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
18g.21838379delCA8908440MIB1n.597del
c.1844del (p.Leu615TyrfsTer?)
n.1821del
c.374del (p.Leu125TyrfsTer?)
c.1328del (p.Leu443TyrfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21838377T>ACA503312811MIB1n.595T>A
c.1842T>A (p.Val614=)
n.1819T>A
c.372T>A (p.Val124=)
c.1326T>A (p.Val442=)
18g.21838377T>CCA503312812MIB1n.595T>C
c.1842T>C (p.Val614=)
n.1819T>C
c.372T>C (p.Val124=)
c.1326T>C (p.Val442=)
18g.21838377T>GCA503312813MIB1n.595T>G
c.1842T>G (p.Val614=)
n.1819T>G
c.372T>G (p.Val124=)
c.1326T>G (p.Val442=)
18g.21838378T>ACA401761124MIB1n.596T>A
c.1843T>A (p.Leu615Ile)
n.1820T>A
c.373T>A (p.Leu125Ile)
c.1327T>A (p.Leu443Ile)
18g.21838378T>CCA503312814MIB1n.596T>C
c.1843T>C (p.Leu615=)
n.1820T>C
c.373T>C (p.Leu125=)
c.1327T>C (p.Leu443=)
18g.21838378T>GCA401761122MIB1n.596T>G
c.1843T>G (p.Leu615Val)
n.1820T>G
c.373T>G (p.Leu125Val)
c.1327T>G (p.Leu443Val)
 gnomAD v4
18g.21838379T>ACA401761125MIB1n.597T>A
c.1844T>A (p.Leu615Ter)
n.1821T>A
c.374T>A (p.Leu125Ter)
c.1328T>A (p.Leu443Ter)
18g.21838379T>CCA401761127MIB1n.597T>C
c.1844T>C (p.Leu615Ser)
n.1821T>C
c.374T>C (p.Leu125Ser)
c.1328T>C (p.Leu443Ser)
18g.21838379T>GCA8908442MIB1n.597T>G
c.1844T>G (p.Leu615Ter)
n.1821T>G
c.374T>G (p.Leu125Ter)
c.1328T>G (p.Leu443Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21838379T=CA2289394424MIB1n.597T=
c.1844T= (p.Leu615=)
n.1821T=
c.374T= (p.Leu125=)
c.1328T= (p.Leu443=)
18g.21838380A>CCA401761129MIB1n.598A>C
c.1845A>C (p.Leu615Phe)
n.1822A>C
c.375A>C (p.Leu125Phe)
c.1329A>C (p.Leu443Phe)
18g.21838380A>GCA503312815MIB1n.598A>G
c.1845A>G (p.Leu615=)
n.1822A>G
c.375A>G (p.Leu125=)
c.1329A>G (p.Leu443=)
 gnomAD v4
18g.21838380A>TCA401761131MIB1n.598A>T
c.1845A>T (p.Leu615Phe)
n.1822A>T
c.375A>T (p.Leu125Phe)
c.1329A>T (p.Leu443Phe)
18g.21838381C>ACA401761132MIB1n.599C>A
c.1846C>A (p.Leu616Ile)
n.1823C>A
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
 gnomAD v4
18g.21838381C>GCA401761134MIB1n.599C>G
c.1846C>G (p.Leu616Val)
n.1823C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
18g.21838381C>TCA503312816MIB1n.599C>T
c.1846C>T (p.Leu616=)
n.1823C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
c.1330C>T (p.Leu444=)
18g.21838382T>ACA401761136MIB1n.600T>A
c.1847T>A (p.Leu616Gln)
n.1824T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
18g.21838382T>CCA401761137MIB1n.600T>C
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
n.1824T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
 gnomAD v4
18g.21838382T>GCA401761139MIB1n.600T>G
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
n.1824T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
18g.21838383A=CA2289394425MIB1n.601A=
c.1848A= (p.Leu616=)
n.1825A=
c.378A= (p.Leu126=)
c.1332A= (p.Leu444=)
18g.21838383A>CCA503312817MIB1n.601A>C
c.1848A>C (p.Leu616=)
n.1825A>C
c.378A>C (p.Leu126=)
c.1332A>C (p.Leu444=)
18g.21838383A>GCA8908443MIB1n.601A>G
c.1848A>G (p.Leu616=)
n.1825A>G
c.378A>G (p.Leu126=)
c.1332A>G (p.Leu444=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21838383A>TCA503312818MIB1n.601A>T
c.1848A>T (p.Leu616=)
n.1825A>T
c.378A>T (p.Leu126=)
c.1332A>T (p.Leu444=)
18g.21838384T>ACA401761145MIB1n.602T>A
c.1849T>A (p.Ser617Thr)
n.1826T>A
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
18g.21838384T>CCA401761143MIB1n.602T>C
c.1849T>C (p.Ser617Pro)
n.1826T>C
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
 gnomAD v4
18g.21838384T>GCA401761141MIB1n.602T>G
c.1849T>G (p.Ser617Ala)
n.1826T>G
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
 gnomAD v4
18g.21838385C>ACA401761146MIB1n.603C>A
c.1850C>A (p.Ser617Tyr)
n.1827C>A
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
18g.21838385C=CA2289394426MIB1n.603C=
c.1850C= (p.Ser617=)
n.1827C=
c.380C= (p.Ser127=)
c.1334C= (p.Ser445=)
18g.21838385C>GCA401761148MIB1n.603C>G
c.1850C>G (p.Ser617Cys)
n.1827C>G
c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.1334C>G (p.Ser445Cys)
18g.21838385C>TCA401761149MIB1n.603C>T
c.1850C>T (p.Ser617Phe)
n.1827C>T
c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.1334C>T (p.Ser445Phe)
 dbSNP gnomAD v4
18g.21838386T>ACA503312819MIB1n.604T>A
c.1851T>A (p.Ser617=)
n.1828T>A
c.381T>A (p.Ser127=)
c.1335T>A (p.Ser445=)
18g.21838386T>CCA503312820MIB1n.604T>C
c.1851T>C (p.Ser617=)
n.1828T>C
c.381T>C (p.Ser127=)
c.1335T>C (p.Ser445=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21838386T>GCA503312821MIB1n.604T>G
c.1851T>G (p.Ser617=)
n.1828T>G
c.381T>G (p.Ser127=)
c.1335T>G (p.Ser445=)
18g.21838386T=CA2289394427MIB1n.604T=
c.1851T= (p.Ser617=)
n.1828T=
c.381T= (p.Ser127=)
c.1335T= (p.Ser445=)
18g.21838386dupCA2576467837MIB1n.604dup
c.1851dup (p.Lys618Ter)
n.1828dup
c.381dup (p.Lys128Ter)
c.1335dup (p.Lys446Ter)
18g.21838387A=CA2289394428MIB1n.605A=
c.1852A= (p.Lys618=)
n.1829A=
c.382A= (p.Lys128=)
c.1336A= (p.Lys446=)
18g.21838387A>CCA401761151MIB1n.605A>C
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
n.1829A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.1336A>C (p.Lys446Gln)
18g.21838387A>GCA8908444MIB1n.605A>G
c.1852A>G (p.Lys618Glu)
n.1829A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.1336A>G (p.Lys446Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21838387A>TCA401761153MIB1n.605A>T
c.1852A>T (p.Lys618Ter)
n.1829A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.1336A>T (p.Lys446Ter)
18g.21838388A>CCA401761155MIB1n.606A>C
c.1853A>C (p.Lys618Thr)
n.1830A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.1337A>C (p.Lys446Thr)
18g.21838388A>GCA401761157MIB1n.606A>G
c.1853A>G (p.Lys618Arg)
n.1830A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.1337A>G (p.Lys446Arg)
18g.21838388A>TCA401761158MIB1n.606A>T
c.1853A>T (p.Lys618Ile)
n.1830A>T
c.383A>T (p.Lys128Ile)
c.1337A>T (p.Lys446Ile)
18g.21838389A=CA2289394429MIB1n.607A=
c.1854A= (p.Lys618=)
n.1831A=
c.384A= (p.Lys128=)
c.1338A= (p.Lys446=)
18g.21838389A>CCA401761160MIB1n.607A>C
c.1854A>C (p.Lys618Asn)
n.1831A>C
c.384A>C (p.Lys128Asn)
c.1338A>C (p.Lys446Asn)
18g.21838389A>GCA8908445MIB1n.607A>G
c.1854A>G (p.Lys618=)
n.1831A>G
c.384A>G (p.Lys128=)
c.1338A>G (p.Lys446=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21838389A>TCA8908446MIB1n.607A>T
c.1854A>T (p.Lys618Asn)
n.1831A>T
c.384A>T (p.Lys128Asn)
c.1338A>T (p.Lys446Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21838390T>ACA401761164MIB1n.608T>A
c.1855T>A (p.Leu619Ile)
n.1832T>A
c.385T>A (p.Leu129Ile)
c.1339T>A (p.Leu447Ile)
18g.21838390T>CCA503312822MIB1n.608T>C
c.1855T>C (p.Leu619=)
n.1832T>C
c.385T>C (p.Leu129=)
c.1339T>C (p.Leu447=)
18g.21838390T>GCA401761162MIB1n.608T>G
c.1855T>G (p.Leu619Val)
n.1832T>G
c.385T>G (p.Leu129Val)
c.1339T>G (p.Leu447Val)
18g.21838391dupCA2549440265MIB1n.609dup
c.1856dup (p.Leu619PhefsTer9)
n.1833dup
c.386dup (p.Leu129PhefsTer9)
c.1340dup (p.Leu447PhefsTer9)
18g.21838391T>ACA401761165MIB1n.609T>A
c.1856T>A (p.Leu619Ter)
n.1833T>A
c.386T>A (p.Leu129Ter)
c.1340T>A (p.Leu447Ter)
18g.21838391T>CCA401761166MIB1n.609T>C
c.1856T>C (p.Leu619Ser)
n.1833T>C
c.386T>C (p.Leu129Ser)
c.1340T>C (p.Leu447Ser)
18g.21838391T>GCA401761167MIB1n.609T>G
c.1856T>G (p.Leu619Ter)
n.1833T>G
c.386T>G (p.Leu129Ter)
c.1340T>G (p.Leu447Ter)
18g.21838392A>CCA401761168MIB1n.610A>C
c.1857A>C (p.Leu619Phe)
n.1834A>C
c.387A>C (p.Leu129Phe)
c.1341A>C (p.Leu447Phe)
18g.21838392A>GCA503312823MIB1n.610A>G
c.1857A>G (p.Leu619=)
n.1834A>G
c.387A>G (p.Leu129=)
c.1341A>G (p.Leu447=)
 COSMIC
18g.21838392A>TCA401761169MIB1n.610A>T
c.1857A>T (p.Leu619Phe)
n.1834A>T
c.387A>T (p.Leu129Phe)
c.1341A>T (p.Leu447Phe)
 COSMIC
18g.21838393C>ACA401761170MIB1n.611C>A
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
n.1835C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
18g.21838393C=CA2289394430MIB1n.611C=
c.1858C= (p.Pro620=)
n.1835C=
c.388C= (p.Pro130=)
c.1342C= (p.Pro448=)
18g.21838393C>GCA401761171MIB1n.611C>G
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
n.1835C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21838393C>TCA401761173MIB1n.611C>T
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
n.1835C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
18g.21838394C>ACA401761175MIB1n.612C>A
c.1859C>A (p.Pro620Gln)
n.1836C>A
c.389C>A (p.Pro130Gln)
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
18g.21838394C>GCA401761177MIB1n.612C>G
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
n.1836C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
18g.21838394C>TCA401761178MIB1n.612C>T
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
n.1836C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
 gnomAD v4
18g.21838394_21838395delinsCACA2289394431MIB1n.612_613delinsCA
c.1859_1860delinsCA (p.Pro620=)
n.1836_1837delinsCA
c.389_390delinsCA (p.Pro130=)
c.1343_1344delinsCA (p.Pro448=)
18g.21838395A=CA2289394433MIB1n.613A=
c.1860A= (p.Pro620=)
n.1837A=
c.390A= (p.Pro130=)
c.1344A= (p.Pro448=)
18g.21838395A>CCA503312824MIB1n.613A>C
c.1860A>C (p.Pro620=)
n.1837A>C
c.390A>C (p.Pro130=)
c.1344A>C (p.Pro448=)
18g.21838395A>GCA503312826MIB1n.613A>G
c.1860A>G (p.Pro620=)
n.1837A>G
c.390A>G (p.Pro130=)
c.1344A>G (p.Pro448=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21838395A>TCA503312825MIB1n.613A>T
c.1860A>T (p.Pro620=)
n.1837A>T
c.390A>T (p.Pro130=)
c.1344A>T (p.Pro448=)
18g.21838395_21838396delCA2641232970MIB1n.613_614del
c.1860_1861del (p.Arg621ThrfsTer6)
n.1837_1838del
c.390_391del (p.Arg131ThrfsTer6)
c.1344_1345del (p.Arg449ThrfsTer6)
 gnomAD v4
18g.21838396delCA2289394432MIB1n.614del
c.1861del (p.Arg621AspfsTer25)
n.1838del
c.391del (p.Arg131AspfsTer25)
c.1345del (p.Arg449AspfsTer25)
 dbSNP
18g.21838396A=CA2289394434MIB1n.614A=
c.1861A= (p.Arg621=)
n.1838A=
c.391A= (p.Arg131=)
c.1345A= (p.Arg449=)
18g.21838396A>CCA503312827MIB1n.614A>C
c.1861A>C (p.Arg621=)
n.1838A>C
c.391A>C (p.Arg131=)
c.1345A>C (p.Arg449=)
18g.21838396A>GCA401761180MIB1n.614A>G
c.1861A>G (p.Arg621Gly)
n.1838A>G
c.391A>G (p.Arg131Gly)
c.1345A>G (p.Arg449Gly)
 dbSNP gnomAD v4
18g.21838396A>TCA401761182MIB1n.614A>T
c.1861A>T (p.Arg621Ter)
n.1838A>T
c.391A>T (p.Arg131Ter)
c.1345A>T (p.Arg449Ter)
18g.21838397_21838398delCA2519684969MIB1n.615_616del
c.1862_1863del (p.Arg621ThrfsTer6)
n.1839_1840del
c.392_393del (p.Arg131ThrfsTer6)
c.1346_1347del (p.Arg449ThrfsTer6)
18g.21838397G>ACA401761185MIB1n.615G>A
c.1862G>A (p.Arg621Lys)
n.1839G>A
c.392G>A (p.Arg131Lys)
c.1346G>A (p.Arg449Lys)
18g.21838397G>CCA401761187MIB1n.615G>C
c.1862G>C (p.Arg621Thr)
n.1839G>C
c.392G>C (p.Arg131Thr)
c.1346G>C (p.Arg449Thr)
 dbSNP
18g.21838397G=CA2289394435MIB1n.615G=
c.1862G= (p.Arg621=)
n.1839G=
c.392G= (p.Arg131=)
c.1346G= (p.Arg449=)
18g.21838397G>TCA401761184MIB1n.615G>T
c.1862G>T (p.Arg621Ile)
n.1839G>T
c.392G>T (p.Arg131Ile)
c.1346G>T (p.Arg449Ile)
18g.21838398A>CCA401761191MIB1n.616A>C
c.1863A>C (p.Arg621Ser)
n.1840A>C
c.393A>C (p.Arg131Ser)
c.1347A>C (p.Arg449Ser)
18g.21838398A>GCA503312828MIB1n.616A>G
c.1863A>G (p.Arg621=)
n.1840A>G
c.393A>G (p.Arg131=)
c.1347A>G (p.Arg449=)
18g.21838398A>TCA401761189MIB1n.616A>T
c.1863A>T (p.Arg621Ser)
n.1840A>T
c.393A>T (p.Arg131Ser)
c.1347A>T (p.Arg449Ser)
18g.21838398_21838399delCA2641232971MIB1n.616_617del
c.1863_1864del (p.Arg621SerfsTer6)
n.1840_1841del
c.393_394del (p.Arg131SerfsTer6)
c.1347_1348del (p.Arg449SerfsTer6)
 gnomAD v4
18g.21838399C>ACA401761192MIB1n.617C>A
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
n.1841C>A
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
18g.21838399C>GCA401761193MIB1n.617C>G
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
n.1841C>G
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
18g.21838399C>TCA401761195MIB1n.617C>T
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
n.1841C>T
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
18g.21838400delCA2641232972MIB1n.618del
c.1865del (p.Pro622HisfsTer24)
n.1842del
c.395del (p.Pro132HisfsTer24)
c.1349del (p.Pro450HisfsTer24)
 gnomAD v4
18g.21838400C>ACA401761197MIB1n.618C>A
c.1865C>A (p.Pro622Gln)
n.1842C>A
c.395C>A (p.Pro132Gln)
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
18g.21838400C>GCA401761198MIB1n.618C>G
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
n.1842C>G
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
18g.21838400C>TCA401761200MIB1n.618C>T
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
n.1842C>T
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
18g.21838401A=CA2289394436MIB1n.619A=
c.1866A= (p.Pro622=)
n.1843A=
c.396A= (p.Pro132=)
c.1350A= (p.Pro450=)
18g.21838401A>CCA503312830MIB1n.619A>C
c.1866A>C (p.Pro622=)
n.1843A>C
c.396A>C (p.Pro132=)
c.1350A>C (p.Pro450=)
18g.21838401A>GCA8908447MIB1n.619A>G
c.1866A>G (p.Pro622=)
n.1843A>G
c.396A>G (p.Pro132=)
c.1350A>G (p.Pro450=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21838401A>TCA503312829MIB1n.619A>T
c.1866A>T (p.Pro622=)
n.1843A>T
c.396A>T (p.Pro132=)
c.1350A>T (p.Pro450=)
18g.21838402T>ACA401761202MIB1n.620T>A
c.1867T>A (p.Trp623Arg)
n.1844T>A
c.397T>A (p.Trp133Arg)
c.1351T>A (p.Trp451Arg)
18g.21838402T>CCA401761203MIB1n.620T>C
c.1867T>C (p.Trp623Arg)
n.1844T>C
c.397T>C (p.Trp133Arg)
c.1351T>C (p.Trp451Arg)
18g.21838402T>GCA401761204MIB1n.620T>G
c.1867T>G (p.Trp623Gly)
n.1844T>G
c.397T>G (p.Trp133Gly)
c.1351T>G (p.Trp451Gly)
18g.21838403G>ACA401761210MIB1n.621G>A
c.1868G>A (p.Trp623Ter)
n.1845G>A
c.398G>A (p.Trp133Ter)
c.1352G>A (p.Trp451Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21838403G>CCA401761208MIB1n.621G>C
c.1868G>C (p.Trp623Ser)
n.1845G>C
c.398G>C (p.Trp133Ser)
c.1352G>C (p.Trp451Ser)
18g.21838403G=CA2289394437MIB1n.621G=
c.1868G= (p.Trp623=)
n.1845G=
c.398G= (p.Trp133=)
c.1352G= (p.Trp451=)
18g.21838403G>TCA401761206MIB1n.621G>T
c.1868G>T (p.Trp623Leu)
n.1845G>T
c.398G>T (p.Trp133Leu)
c.1352G>T (p.Trp451Leu)
18g.21838404G>ACA401761211MIB1n.622G>A
c.1869G>A (p.Trp623Ter)
n.1846G>A
c.399G>A (p.Trp133Ter)
c.1353G>A (p.Trp451Ter)
 gnomAD v4
18g.21838404G>CCA401761213MIB1n.622G>C
c.1869G>C (p.Trp623Cys)
n.1846G>C
c.399G>C (p.Trp133Cys)
c.1353G>C (p.Trp451Cys)
18g.21838404G>TCA401761214MIB1n.622G>T
c.1869G>T (p.Trp623Cys)
n.1846G>T
c.399G>T (p.Trp133Cys)
c.1353G>T (p.Trp451Cys)
18g.21838405A=CA2289394438MIB1n.623A=
c.1870A= (p.Ile624=)
n.1847A=
c.400A= (p.Ile134=)
c.1354A= (p.Ile452=)
18g.21838405A>CCA401761216MIB1n.623A>C
c.1870A>C (p.Ile624Leu)
n.1847A>C
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
18g.21838405A>GCA8908448MIB1n.623A>G
c.1870A>G (p.Ile624Val)
n.1847A>G
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.1354A>G (p.Ile452Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21838405A>TCA401761218MIB1n.623A>T
c.1870A>T (p.Ile624Phe)
n.1847A>T
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
 dbSNP
18g.21838406T>ACA401761220MIB1n.624T>A
c.1871T>A (p.Ile624Asn)
n.1848T>A
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
18g.21838406T>CCA401761222MIB1n.624T>C
c.1871T>C (p.Ile624Thr)
n.1848T>C
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
18g.21838406T>GCA401761223MIB1n.624T>G
c.1871T>G (p.Ile624Ser)
n.1848T>G
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
18g.21838407T>ACA503312832MIB1n.625T>A
c.1872T>A (p.Ile624=)
n.1849T>A
c.402T>A (p.Ile134=)
c.1356T>A (p.Ile452=)
18g.21838407T>CCA503312831MIB1n.625T>C
c.1872T>C (p.Ile624=)
n.1849T>C
c.402T>C (p.Ile134=)
c.1356T>C (p.Ile452=)
18g.21838407T>GCA401761225MIB1n.625T>G
c.1872T>G (p.Ile624Met)
n.1849T>G
c.402T>G (p.Ile134Met)
c.1356T>G (p.Ile452Met)
18g.21838408G>ACA401761227MIB1n.626G>A
c.1873G>A (p.Val625Met)
n.1850G>A
c.403G>A (p.Val135Met)
c.1357G>A (p.Val453Met)
18g.21838408G>CCA401761228MIB1n.626G>C
c.1873G>C (p.Val625Leu)
n.1850G>C
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
18g.21838408G>TCA401761230MIB1n.626G>T
c.1873G>T (p.Val625Leu)
n.1850G>T
c.403G>T (p.Val135Leu)
c.1357G>T (p.Val453Leu)
18g.21838409T>ACA401761234MIB1n.627T>A
c.1874T>A (p.Val625Glu)
n.1851T>A
c.404T>A (p.Val135Glu)
c.1358T>A (p.Val453Glu)
18g.21838409T>CCA401761235MIB1n.627T>C
c.1874T>C (p.Val625Ala)
n.1851T>C
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
18g.21838409T>GCA401761232MIB1n.627T>G
c.1874T>G (p.Val625Gly)
n.1851T>G
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.1358T>G (p.Val453Gly)
18g.21838410G>ACA503312833MIB1n.628G>A
c.1875G>A (p.Val625=)
n.1852G>A
c.405G>A (p.Val135=)
c.1359G>A (p.Val453=)
18g.21838410G>CCA503312834MIB1n.628G>C
c.1875G>C (p.Val625=)
n.1852G>C
c.405G>C (p.Val135=)
c.1359G>C (p.Val453=)
18g.21838410G=CA2289394439MIB1n.628G=
c.1875G= (p.Val625=)
n.1852G=
c.405G= (p.Val135=)
c.1359G= (p.Val453=)
18g.21838410G>TCA503312835MIB1n.628G>T
c.1875G>T (p.Val625=)
n.1852G>T
c.405G>T (p.Val135=)
c.1359G>T (p.Val453=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21838411G>ACA401761237MIB1n.629G>A
c.1876G>A (p.Asp626Asn)
n.1853G>A
c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
18g.21838411G>CCA401761239MIB1n.629G>C
c.1876G>C (p.Asp626His)
n.1853G>C
c.406G>C (p.Asp136His)
c.1360G>C (p.Asp454His)
18g.21838411G>TCA401761240MIB1n.629G>T
c.1876G>T (p.Asp626Tyr)
n.1853G>T
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
18g.21838412A=CA2289394440MIB1n.630A=
c.1877A= (p.Asp626=)
n.1854A=
c.407A= (p.Asp136=)
c.1361A= (p.Asp454=)
18g.21838412A>CCA401761242MIB1n.630A>C
c.1877A>C (p.Asp626Ala)
n.1854A>C
c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21838412A>GCA401761243MIB1n.630A>G
c.1877A>G (p.Asp626Gly)
n.1854A>G
c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
18g.21838412A>TCA401761245MIB1n.630A>T
c.1877A>T (p.Asp626Val)
n.1854A>T
c.407A>T (p.Asp136Val)
c.1361A>T (p.Asp454Val)
 gnomAD v4
18g.21838413T>ACA401761247MIB1n.631T>A
c.1878T>A (p.Asp626Glu)
n.1855T>A
c.408T>A (p.Asp136Glu)
c.1362T>A (p.Asp454Glu)
18g.21838413T>CCA503312836MIB1n.631T>C
c.1878T>C (p.Asp626=)
n.1855T>C
c.408T>C (p.Asp136=)
c.1362T>C (p.Asp454=)
18g.21838413T>GCA401761246MIB1n.631T>G
c.1878T>G (p.Asp626Glu)
n.1855T>G
c.408T>G (p.Asp136Glu)
c.1362T>G (p.Asp454Glu)
18g.21838414G>ACA401761249MIB1n.632G>A
c.1879G>A (p.Glu627Lys)
n.1856G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
 COSMIC
18g.21838414G>CCA401761250MIB1n.632G>C
c.1879G>C (p.Glu627Gln)
n.1856G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
18g.21838414G>TCA401761251MIB1n.632G>T
c.1879G>T (p.Glu627Ter)
n.1856G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
 gnomAD v4
18g.21838415A>CCA401761252MIB1n.633A>C
c.1880A>C (p.Glu627Ala)
n.1857A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
18g.21838415A>GCA401761253MIB1n.633A>G
c.1880A>G (p.Glu627Gly)
n.1857A>G
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
18g.21838415A>TCA401761254MIB1n.633A>T
c.1880A>T (p.Glu627Val)
n.1857A>T
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
18g.21838416G>ACA8908449MIB1n.634G>A
c.1881G>A (p.Glu627=)
n.1858G>A
c.411G>A (p.Glu137=)
c.1365G>A (p.Glu455=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21838416G>CCA401761256MIB1n.634G>C
c.1881G>C (p.Glu627Asp)
n.1858G>C
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
18g.21838416G=CA2289394442MIB1n.634G=
c.1881G= (p.Glu627=)
n.1858G=
c.411G= (p.Glu137=)
c.1365G= (p.Glu455=)
18g.21838416G>TCA401761255MIB1n.634G>T
c.1881G>T (p.Glu627Asp)
n.1858G>T
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.1365G>T (p.Glu455Asp)
18g.21838416_21838420delinsGAAGACA2289394441MIB1n.634_638delinsGAAGA
c.1881_1885delinsGAAGA (p.Glu627=)
n.1858_1862delinsGAAGA
c.411_415delinsGAAGA (p.Glu137=)
c.1365_1369delinsGAAGA (p.Glu455=)
18g.21838417A>CCA401761257MIB1n.635A>C
c.1882A>C (p.Lys628Gln)
n.1859A>C
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
18g.21838417A>GCA401761258MIB1n.635A>G
c.1882A>G (p.Lys628Glu)
n.1859A>G
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
18g.21838417A>TCA401761259MIB1n.635A>T
c.1882A>T (p.Lys628Ter)
n.1859A>T
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.1366A>T (p.Lys456Ter)
18g.21838418dupCA2289394443MIB1n.636dup
c.1883dup (p.Lys629GlufsTer3)
n.1860dup
c.413dup (p.Lys139GlufsTer3)
c.1367dup (p.Lys457GlufsTer3)
 dbSNP
18g.21838421_21838424delCA628662463MIB1n.639_642del
c.1886_1889del (p.Lys629MetfsTer16)
n.1863_1866del
c.416_419del (p.Lys139MetfsTer16)
c.1370_1373del (p.Lys457MetfsTer16)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21838418A>CCA401761260MIB1n.636A>C
c.1883A>C (p.Lys628Thr)
n.1860A>C
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.1367A>C (p.Lys456Thr)
18g.21838418A>GCA401761261MIB1n.636A>G
c.1883A>G (p.Lys628Arg)
n.1860A>G
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.1367A>G (p.Lys456Arg)
18g.21838418A>TCA401761262MIB1n.636A>T
c.1883A>T (p.Lys628Met)
n.1860A>T
c.413A>T (p.Lys138Met)
c.1367A>T (p.Lys456Met)
18g.21838419_21838420delCA2641232973MIB1n.637_638del
c.1884_1885del (p.Lys629ArgfsTer2)
n.1861_1862del
c.414_415del (p.Lys139ArgfsTer2)
c.1368_1369del (p.Lys457ArgfsTer2)
 gnomAD v4
18g.21838419G>ACA503312837MIB1n.637G>A
c.1884G>A (p.Lys628=)
n.1861G>A
c.414G>A (p.Lys138=)
c.1368G>A (p.Lys456=)
18g.21838419G>CCA401761263MIB1n.637G>C
c.1884G>C (p.Lys628Asn)
n.1861G>C
c.414G>C (p.Lys138Asn)
c.1368G>C (p.Lys456Asn)
18g.21838419G=CA2289394444MIB1n.637G=
c.1884G= (p.Lys628=)
n.1861G=
c.414G= (p.Lys138=)
c.1368G= (p.Lys456=)
18g.21838419G>TCA401761264MIB1n.637G>T
c.1884G>T (p.Lys628Asn)
n.1861G>T
c.414G>T (p.Lys138Asn)
c.1368G>T (p.Lys456Asn)
18g.21838420A>CCA401761265MIB1n.638A>C
c.1885A>C (p.Lys629Gln)
n.1862A>C
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
18g.21838420A>GCA401761266MIB1n.638A>G
c.1885A>G (p.Lys629Glu)
n.1862A>G
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
18g.21838420A>TCA401761267MIB1n.638A>T
c.1885A>T (p.Lys629Ter)
n.1862A>T
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
18g.21838422dupCA8908450MIB1n.640dup
c.1887dup (p.Asp630ArgfsTer2)
n.1864dup
c.417dup (p.Asp140ArgfsTer2)
c.1371dup (p.Asp458ArgfsTer2)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21838421A=CA2289394445MIB1n.639A=
c.1886A= (p.Lys629=)
n.1863A=
c.416A= (p.Lys139=)
c.1370A= (p.Lys457=)
18g.21838421A>CCA401761270MIB1n.639A>C
c.1886A>C (p.Lys629Thr)
n.1863A>C
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
18g.21838421A>GCA401761269MIB1n.639A>G
c.1886A>G (p.Lys629Arg)
n.1863A>G
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
 dbSNP
18g.21838421A>TCA401761268MIB1n.639A>T
c.1886A>T (p.Lys629Ile)
n.1863A>T
c.416A>T (p.Lys139Ile)
c.1370A>T (p.Lys457Ile)
18g.21838422A>CCA401761271MIB1n.640A>C
c.1887A>C (p.Lys629Asn)
n.1864A>C
c.417A>C (p.Lys139Asn)
c.1371A>C (p.Lys457Asn)
18g.21838422A>GCA503312838MIB1n.640A>G
c.1887A>G (p.Lys629=)
n.1864A>G
c.417A>G (p.Lys139=)
c.1371A>G (p.Lys457=)
18g.21838422A>TCA401761272MIB1n.640A>T
c.1887A>T (p.Lys629Asn)
n.1864A>T
c.417A>T (p.Lys139Asn)
c.1371A>T (p.Lys457Asn)
18g.21838423G>ACA401761273MIB1n.641G>A
c.1888G>A (p.Asp630Asn)
n.1865G>A
c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
18g.21838423G>CCA401761275MIB1n.641G>C
c.1888G>C (p.Asp630His)
n.1865G>C
c.418G>C (p.Asp140His)
c.1372G>C (p.Asp458His)
18g.21838423G>TCA401761274MIB1n.641G>T
c.1888G>T (p.Asp630Tyr)
n.1865G>T
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
18g.21838424A>CCA401761276MIB1n.642A>C
c.1889A>C (p.Asp630Ala)
n.1866A>C
c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
18g.21838424A>GCA401761278MIB1n.642A>G
c.1889A>G (p.Asp630Gly)
n.1866A>G
c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
18g.21838424A>TCA401761277MIB1n.642A>T
c.1889A>T (p.Asp630Val)
n.1866A>T
c.419A>T (p.Asp140Val)
c.1373A>T (p.Asp458Val)
18g.21838425T>ACA401761279MIB1n.643T>A
c.1890T>A (p.Asp630Glu)
n.1867T>A
c.420T>A (p.Asp140Glu)
c.1374T>A (p.Asp458Glu)
 gnomAD v4
18g.21838425T>CCA503312839MIB1n.643T>C
c.1890T>C (p.Asp630=)
n.1867T>C
c.420T>C (p.Asp140=)
c.1374T>C (p.Asp458=)
18g.21838425T>GCA401761280MIB1n.643T>G
c.1890T>G (p.Asp630Glu)
n.1867T>G
c.420T>G (p.Asp140Glu)
c.1374T>G (p.Asp458Glu)
18g.21838426G>ACA401761281MIB1n.644G>A
c.1891G>A (p.Asp631Asn)
n.1868G>A
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
 gnomAD v4
18g.21838426G>CCA401761282MIB1n.644G>C
c.1891G>C (p.Asp631His)
n.1868G>C
c.421G>C (p.Asp141His)
c.1375G>C (p.Asp459His)
18g.21838426G=CA2289394446MIB1n.644G=
c.1891G= (p.Asp631=)
n.1868G=
c.421G= (p.Asp141=)
c.1375G= (p.Asp459=)
18g.21838426G>TCA401761283MIB1n.644G>T
c.1891G>T (p.Asp631Tyr)
n.1868G>T
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21838427A>CCA401761284MIB1n.645A>C
c.1892A>C (p.Asp631Ala)
n.1869A>C
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
18g.21838427A>GCA401761285MIB1n.645A>G
c.1892A>G (p.Asp631Gly)
n.1869A>G
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
 ClinVar gnomAD v4
18g.21838427A>TCA401761286MIB1n.645A>T
c.1892A>T (p.Asp631Val)
n.1869A>T
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
18g.21838428T>ACA401761287MIB1n.646T>A
c.1893T>A (p.Asp631Glu)
n.1870T>A
c.423T>A (p.Asp141Glu)
c.1377T>A (p.Asp459Glu)
18g.21838428T>CCA503312840MIB1n.646T>C
c.1893T>C (p.Asp631=)
n.1870T>C
c.423T>C (p.Asp141=)
c.1377T>C (p.Asp459=)
18g.21838428T>GCA401761288MIB1n.646T>G
c.1893T>G (p.Asp631Glu)
n.1870T>G
c.423T>G (p.Asp141Glu)
c.1377T>G (p.Asp459Glu)
18g.21838429G>ACA401761289MIB1n.647G>A
c.1894G>A (p.Gly632Ser)
n.1871G>A
c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.1378G>A (p.Gly460Ser)
18g.21838429G>CCA401761290MIB1n.647G>C
c.1894G>C (p.Gly632Arg)
n.1871G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
18g.21838429G>TCA401761291MIB1n.647G>T
c.1894G>T (p.Gly632Cys)
n.1871G>T
c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.1378G>T (p.Gly460Cys)
18g.21838430dupCA2641232974MIB1n.648dup
c.1895dup (p.Tyr633LeufsTer10)
n.1872dup
c.425dup (p.Tyr143LeufsTer10)
c.1379dup (p.Tyr461LeufsTer10)
 gnomAD v4
18g.21838430G>ACA401761292MIB1n.648G>A
c.1895G>A (p.Gly632Asp)
n.1872G>A
c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.1379G>A (p.Gly460Asp)
 dbSNP
18g.21838430G>CCA401761294MIB1n.648G>C
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
n.1872G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
18g.21838430G=CA2289394447MIB1n.648G=
c.1895G= (p.Gly632=)
n.1872G=
c.425G= (p.Gly142=)
c.1379G= (p.Gly460=)
18g.21838430G>TCA401761293MIB1n.648G>T
c.1895G>T (p.Gly632Val)
n.1872G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.1379G>T (p.Gly460Val)
18g.21838431T>ACA503312841MIB1n.649T>A
c.1896T>A (p.Gly632=)
n.1873T>A
c.426T>A (p.Gly142=)
c.1380T>A (p.Gly460=)
18g.21838431T>CCA503312842MIB1n.649T>C
c.1896T>C (p.Gly632=)
n.1873T>C
c.426T>C (p.Gly142=)
c.1380T>C (p.Gly460=)
18g.21838431T>GCA503312843MIB1n.649T>G
c.1896T>G (p.Gly632=)
n.1873T>G
c.426T>G (p.Gly142=)
c.1380T>G (p.Gly460=)
18g.21838432T>ACA401761295MIB1n.650T>A
c.1897T>A (p.Tyr633Asn)
n.1874T>A
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.1381T>A (p.Tyr461Asn)
 gnomAD v4
18g.21838432T>CCA401761296MIB1n.650T>C
c.1897T>C (p.Tyr633His)
n.1874T>C
c.427T>C (p.Tyr143His)
c.1381T>C (p.Tyr461His)
18g.21838432T>GCA401761297MIB1n.650T>G
c.1897T>G (p.Tyr633Asp)
n.1874T>G
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.1381T>G (p.Tyr461Asp)
18g.21838433A=CA2289394448MIB1n.651A=
c.1898A= (p.Tyr633=)
n.1875A=
c.428A= (p.Tyr143=)
c.1382A= (p.Tyr461=)
18g.21838433A>CCA401761298MIB1n.651A>C
c.1898A>C (p.Tyr633Ser)
n.1875A>C
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.1382A>C (p.Tyr461Ser)
18g.21838433A>GCA401761299MIB1n.651A>G
c.1898A>G (p.Tyr633Cys)
n.1875A>G
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.1382A>G (p.Tyr461Cys)
 gnomAD v4
18g.21838433A>TCA401761300MIB1n.651A>T
c.1898A>T (p.Tyr633Phe)
n.1875A>T
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.1382A>T (p.Tyr461Phe)
 gnomAD v4
18g.21838434T>ACA401761301MIB1n.652T>A
c.1899T>A (p.Tyr633Ter)
n.1876T>A
c.429T>A (p.Tyr143Ter)
c.1383T>A (p.Tyr461Ter)
18g.21838434T>CCA8908452MIB1n.652T>C
c.1899T>C (p.Tyr633=)
n.1876T>C
c.429T>C (p.Tyr143=)
c.1383T>C (p.Tyr461=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21838434T>GCA401761302MIB1n.652T>G
c.1899T>G (p.Tyr633Ter)
n.1876T>G
c.429T>G (p.Tyr143Ter)
c.1383T>G (p.Tyr461Ter)
18g.21838434T=CA2289394449MIB1n.652T=
c.1899T= (p.Tyr633=)
n.1876T=
c.429T= (p.Tyr143=)
c.1383T= (p.Tyr461=)
18g.21838434dupCA8908451MIB1n.652dup
c.1899dup (p.Thr634TyrfsTer9)
n.1876dup
c.429dup (p.Thr144TyrfsTer9)
c.1383dup (p.Thr462TyrfsTer9)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21838435A>CCA401761305MIB1n.653A>C
c.1900A>C (p.Thr634Pro)
n.1877A>C
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
18g.21838435A>GCA401761304MIB1n.653A>G
c.1900A>G (p.Thr634Ala)
n.1877A>G
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
18g.21838435A>TCA401761303MIB1n.653A>T
c.1900A>T (p.Thr634Ser)
n.1877A>T
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
18g.21838435_21838436delinsACCA2289394450MIB1n.653_654delinsAC
c.1900_1901delinsAC (p.Thr634=)
n.1877_1878delinsAC
c.430_431delinsAC (p.Thr144=)
c.1384_1385delinsAC (p.Thr462=)
18g.21838436delCA628662469MIB1n.654del
c.1901del (p.Thr634MetfsTer12)
n.1878del
c.431del (p.Thr144MetfsTer12)
c.1385del (p.Thr462MetfsTer12)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21838436C>ACA401761308MIB1n.654C>A
c.1901C>A (p.Thr634Asn)
n.1878C>A
c.431C>A (p.Thr144Asn)
c.1385C>A (p.Thr462Asn)
18g.21838436C=CA2289394451MIB1n.654C=
c.1901C= (p.Thr634=)
n.1878C=
c.431C= (p.Thr144=)
c.1385C= (p.Thr462=)
18g.21838436C>GCA401761306MIB1n.654C>G
c.1901C>G (p.Thr634Ser)
n.1878C>G
c.431C>G (p.Thr144Ser)
c.1385C>G (p.Thr462Ser)
18g.21838436C>TCA401761307MIB1n.654C>T
c.1901C>T (p.Thr634Ile)
n.1878C>T
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21838437T>ACA503312844MIB1n.655T>A
c.1902T>A (p.Thr634=)
n.1879T>A
c.432T>A (p.Thr144=)
c.1386T>A (p.Thr462=)
18g.21838437T>CCA503312846MIB1n.655T>C
c.1902T>C (p.Thr634=)
n.1879T>C
c.432T>C (p.Thr144=)
c.1386T>C (p.Thr462=)
18g.21838437T>GCA503312845MIB1n.655T>G
c.1902T>G (p.Thr634=)
n.1879T>G
c.432T>G (p.Thr144=)
c.1386T>G (p.Thr462=)
18g.21838438G>ACA401761309MIB1n.656G>A
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
n.1880G>A
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
 dbSNP
18g.21838438G>CCA401761310MIB1n.656G>C
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
n.1880G>C
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
 gnomAD v4
18g.21838438G=CA2289394452MIB1n.656G=
c.1903G= (p.Ala635=)
n.1880G=
c.433G= (p.Ala145=)
c.1387G= (p.Ala463=)
18g.21838438G>TCA401761311MIB1n.656G>T
c.1903G>T (p.Ala635Ser)
n.1880G>T
c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
18g.21838439C>ACA401761312MIB1n.657C>A
c.1904C>A (p.Ala635Asp)
n.1881C>A
c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
18g.21838439C=CA2289394453MIB1n.657C=
c.1904C= (p.Ala635=)
n.1881C=
c.434C= (p.Ala145=)
c.1388C= (p.Ala463=)
18g.21838439C>GCA401761313MIB1n.657C>G
c.1904C>G (p.Ala635Gly)
n.1881C>G
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
18g.21838439C>TCA401761314MIB1n.657C>T
c.1904C>T (p.Ala635Val)
n.1881C>T
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
 dbSNP
18g.21838440C>ACA503312849MIB1n.658C>A
c.1905C>A (p.Ala635=)
n.1882C>A
c.435C>A (p.Ala145=)
c.1389C>A (p.Ala463=)
18g.21838440C>GCA503312848MIB1n.658C>G
c.1905C>G (p.Ala635=)
n.1882C>G
c.435C>G (p.Ala145=)
c.1389C>G (p.Ala463=)
18g.21838440C>TCA503312847MIB1n.658C>T
c.1905C>T (p.Ala635=)
n.1882C>T
c.435C>T (p.Ala145=)
c.1389C>T (p.Ala463=)
 gnomAD v4
18g.21838441T>ACA401761315MIB1n.659T>A
c.1906T>A (p.Leu636Ile)
n.1883T>A
c.436T>A (p.Leu146Ile)
c.1390T>A (p.Leu464Ile)
18g.21838441T>CCA503312850MIB1n.659T>C
c.1906T>C (p.Leu636=)
n.1883T>C
c.436T>C (p.Leu146=)
c.1390T>C (p.Leu464=)
18g.21838441T>GCA401761316MIB1n.659T>G
c.1906T>G (p.Leu636Val)
n.1883T>G
c.436T>G (p.Leu146Val)
c.1390T>G (p.Leu464Val)
18g.21838442T>ACA401761317MIB1n.660T>A
c.1907T>A (p.Leu636Ter)
n.1884T>A
c.437T>A (p.Leu146Ter)
c.1391T>A (p.Leu464Ter)
18g.21838442T>CCA401761318MIB1n.660T>C
c.1907T>C (p.Leu636Ser)
n.1884T>C
c.437T>C (p.Leu146Ser)
c.1391T>C (p.Leu464Ser)
18g.21838442T>GCA401761319MIB1n.660T>G
c.1907T>G (p.Leu636Ter)
n.1884T>G
c.437T>G (p.Leu146Ter)
c.1391T>G (p.Leu464Ter)
18g.21838443A>CCA401761321MIB1n.661A>C
c.1908A>C (p.Leu636Phe)
n.1885A>C
c.438A>C (p.Leu146Phe)
c.1392A>C (p.Leu464Phe)
18g.21838443A>GCA503312851MIB1n.661A>G
c.1908A>G (p.Leu636=)
n.1885A>G
c.438A>G (p.Leu146=)
c.1392A>G (p.Leu464=)
18g.21838443A>TCA401761320MIB1n.661A>T
c.1908A>T (p.Leu636Phe)
n.1885A>T
c.438A>T (p.Leu146Phe)
c.1392A>T (p.Leu464Phe)
18g.21838443dupCA2641232975MIB1n.661dup
c.1908dup (p.His637ThrfsTer6)
n.1885dup
c.438dup (p.His147ThrfsTer6)
c.1392dup (p.His465ThrfsTer6)
 gnomAD v4
18g.21838444C>ACA401761322MIB1n.662C>A
c.1909C>A (p.His637Asn)
n.1886C>A
c.439C>A (p.His147Asn)
c.1393C>A (p.His465Asn)
18g.21838444C>GCA401761323MIB1n.662C>G
c.1909C>G (p.His637Asp)
n.1886C>G
c.439C>G (p.His147Asp)
c.1393C>G (p.His465Asp)
18g.21838444C>TCA401761324MIB1n.662C>T
c.1909C>T (p.His637Tyr)
n.1886C>T
c.439C>T (p.His147Tyr)
c.1393C>T (p.His465Tyr)
 gnomAD v4
18g.21838445A=CA2289394454MIB1n.663A=
c.1910A= (p.His637=)
n.1887A=
c.440A= (p.His147=)
c.1394A= (p.His465=)
18g.21838445A>CCA401761325MIB1n.663A>C
c.1910A>C (p.His637Pro)
n.1887A>C
c.440A>C (p.His147Pro)
c.1394A>C (p.His465Pro)
 dbSNP
18g.21838445A>GCA401761326MIB1n.663A>G
c.1910A>G (p.His637Arg)
n.1887A>G
c.440A>G (p.His147Arg)
c.1394A>G (p.His465Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21838445A>TCA401761327MIB1n.663A>T
c.1910A>T (p.His637Leu)
n.1887A>T
c.440A>T (p.His147Leu)
c.1394A>T (p.His465Leu)
18g.21838446T>ACA8908453MIB1n.664T>A
c.1911T>A (p.His637Gln)
n.1888T>A
c.441T>A (p.His147Gln)
c.1395T>A (p.His465Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21838446T>CCA503312852MIB1n.664T>C
c.1911T>C (p.His637=)
n.1888T>C
c.441T>C (p.His147=)
c.1395T>C (p.His465=)
 gnomAD v4
18g.21838446T>GCA401761328MIB1n.664T>G
c.1911T>G (p.His637Gln)
n.1888T>G
c.441T>G (p.His147Gln)
c.1395T>G (p.His465Gln)
18g.21838446T=CA2289394455MIB1n.664T=
c.1911T= (p.His637=)
n.1888T=
c.441T= (p.His147=)
c.1395T= (p.His465=)
18g.21838447C>ACA401761329MIB1n.665C>A
c.1912C>A (p.Leu638Met)
n.1889C>A
c.442C>A (p.Leu148Met)
c.1396C>A (p.Leu466Met)
18g.21838447C>GCA401761330MIB1n.665C>G
c.1912C>G (p.Leu638Val)
n.1889C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
18g.21838447C>TCA503312853MIB1n.665C>T
c.1912C>T (p.Leu638=)
n.1889C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
c.1396C>T (p.Leu466=)

Number of alleles fetched