OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.218346650_218346657delinsTTTTTTTT | CA1143401123 | TGFB2 | c.-52_-45delinsTTTTTTTT (n.-52_-45delinsTTTTTTTT) n.1367_1374delinsTTTTTTTT n.1315_1322delinsTTTTTTTT | |
| 1 | g.218346657dup | CA658795599 | TGFB2 | c.-45dup (n.-45dup) n.1374dup n.1322dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346657del | CA10609114 | TGFB2 | c.-45del (n.-45del) n.1374del n.1322del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346654_218346658delinsTTTTA | CA1221528585 | TGFB2 | c.-48_-44delinsTTTTA (n.-48_-44delinsTTTTA) n.1371_1375delinsTTTTA n.1319_1323delinsTTTTA | |
| 1 | g.218346655T>C | CA529466319 | TGFB2 | c.-47T>C (n.-47T>C) n.1372T>C n.1320T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346655T>G | CA1398345 | TGFB2 | c.-47T>G (n.-47T>G) n.1372T>G n.1320T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346655T= | CA1143362254 | TGFB2 | c.-47T= (n.-47T=) n.1372T= n.1320T= | |
| 1 | g.218346655_218346660delinsTTTATT | CA1148287400 | TGFB2 | c.-47_-42delinsTTTATT (n.-47_-42delinsTTTATT) n.1372_1377delinsTTTATT n.1320_1325delinsTTTATT | |
| 1 | g.218346657_218346660del | CA1398344 | TGFB2 | c.-45_-42del (n.-45_-42del) n.1374_1377del n.1322_1325del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346656T>A | CA2650531261 | TGFB2 | c.-46T>A (n.-46T>A) n.1373T>A n.1321T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346657T>C | CA2650531262 | TGFB2 | c.-45T>C (n.-45T>C) n.1374T>C n.1322T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346657T>G | CA1012364547 | TGFB2 | c.-45T>G (n.-45T>G) n.1374T>G n.1322T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346657T= | CA1221528587 | TGFB2 | c.-45T= (n.-45T=) n.1374T= n.1322T= | |
| 1 | g.218346658del | CA2574134586 | TGFB2 | c.-44del (n.-44del) n.1375del n.1323del | dbSNP |
| 1 | g.218346658A>G | CA2650531264 | TGFB2 | c.-44A>G (n.-44A>G) n.1375A>G n.1323A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346658A>T | CA2650531263 | TGFB2 | c.-44A>T (n.-44A>T) n.1375A>T n.1323A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346658dup | CA1398346 | TGFB2 | c.-44dup (n.-44dup) n.1375dup n.1323dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346660T>A | CA1398347 | TGFB2 | c.-42T>A (n.-42T>A) n.1377T>A n.1325T>A | dbSNP ExAC |
| 1 | g.218346660T= | CA1221528588 | TGFB2 | c.-42T= (n.-42T=) n.1377T= n.1325T= | |
| 1 | g.218346661C>A | CA2574134587 | TGFB2 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.1378C>A n.1326C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346661C>T | CA2650531265 | TGFB2 | c.-41C>T (n.-41C>T) n.1378C>T n.1326C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346663G>A | CA529466320 | TGFB2 | c.-39G>A (n.-39G>A) n.1380G>A n.1328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346663G= | CA1221528589 | TGFB2 | c.-39G= (n.-39G=) n.1380G= n.1328G= | |
| 1 | g.218346663G>T | CA2650531266 | TGFB2 | c.-39G>T (n.-39G>T) n.1380G>T n.1328G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346664A>T | CA2650531267 | TGFB2 | c.-38A>T (n.-38A>T) n.1381A>T n.1329A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346665C>A | CA2574134588 | TGFB2 | c.-37C>A (n.-37C>A) n.1382C>A n.1330C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346665C>T | CA2650531268 | TGFB2 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.1382C>T n.1330C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346666T>A | CA1221528590 | TGFB2 | c.-36T>A (n.-36T>A) n.1383T>A n.1331T>A | dbSNP |
| 1 | g.218346666T>C | CA1012364552 | TGFB2 | c.-36T>C (n.-36T>C) n.1383T>C n.1331T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346666T= | CA1221528591 | TGFB2 | c.-36T= (n.-36T=) n.1383T= n.1331T= | |
| 1 | g.218346669T>C | CA2650531269 | TGFB2 | c.-33T>C (n.-33T>C) n.1386T>C n.1334T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346669T>G | CA529466321 | TGFB2 | c.-33T>G (n.-33T>G) n.1386T>G n.1334T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346669T= | CA1221528592 | TGFB2 | c.-33T= (n.-33T=) n.1386T= n.1334T= | |
| 1 | g.218346670A>G | CA2650531270 | TGFB2 | c.-32A>G (n.-32A>G) n.1387A>G n.1335A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346670A>T | CA2574134589 | TGFB2 | c.-32A>T (n.-32A>T) n.1387A>T n.1335A>T | |
| 1 | g.218346674dup | CA2650531271 | TGFB2 | c.-28dup (n.-28dup) n.1391dup n.1339dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346671A= | CA1221528593 | TGFB2 | c.-31A= (n.-31A=) n.1388A= n.1336A= | |
| 1 | g.218346671A>G | CA529466322 | TGFB2 | c.-31A>G (n.-31A>G) n.1388A>G n.1336A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346673A= | CA1221528594 | TGFB2 | c.-29A= (n.-29A=) n.1390A= n.1338A= | |
| 1 | g.218346673A>C | CA2650531272 | TGFB2 | c.-29A>C (n.-29A>C) n.1390A>C n.1338A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346673A>G | CA1221528595 | TGFB2 | c.-29A>G (n.-29A>G) n.1390A>G n.1338A>G | dbSNP |
| 1 | g.218346675C>A | CA2650531273 | TGFB2 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.1392C>A n.1340C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346675C>T | CA2650531274 | TGFB2 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.1392C>T n.1340C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346676A>G | CA2650531276 | TGFB2 | c.-26A>G (n.-26A>G) n.1393A>G n.1341A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346677dup | CA2650531275 | TGFB2 | c.-25dup (n.-25dup) n.1394dup n.1342dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346678C>A | CA1398350 | TGFB2 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.1395C>A n.1343C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346678C= | CA1221528597 | TGFB2 | c.-24C= (n.-24C=) n.1395C= n.1343C= | |
| 1 | g.218346678C>G | CA2574134590 | TGFB2 | c.-24C>G (n.-24C>G) n.1395C>G n.1343C>G | |
| 1 | g.218346678_218346679delinsCT | CA1221528596 | TGFB2 | c.-24_-23delinsCT (n.-24_-23delinsCT) n.1395_1396delinsCT n.1343_1344delinsCT | |
| 1 | g.218346679T>C | CA1398351 | TGFB2 | c.-23T>C (n.-23T>C) n.1396T>C n.1344T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346679T= | CA1148230809 | TGFB2 | c.-23T= (n.-23T=) n.1396T= n.1344T= | |
| 1 | g.218346679_218346686delinsTTTTTTTT | CA1148717069 | TGFB2 | c.-23_-16delinsTTTTTTTT (n.-23_-16delinsTTTTTTTT) n.1396_1403delinsTTTTTTTT n.1344_1351delinsTTTTTTTT | |
| 1 | g.218346686dup | CA1398348 | TGFB2 | c.-16dup (n.-16dup) n.1403dup n.1351dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346686del | CA1398349 | TGFB2 | c.-16del (n.-16del) n.1403del n.1351del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346680T>A | CA2650531277 | TGFB2 | c.-22T>A (n.-22T>A) n.1397T>A n.1345T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346681T>C | CA2650531278 | TGFB2 | c.-21T>C (n.-21T>C) n.1398T>C n.1346T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346682T>C | CA1398352 | TGFB2 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.1399T>C n.1347T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346682T= | CA1221528598 | TGFB2 | c.-20T= (n.-20T=) n.1399T= n.1347T= | |
| 1 | g.218346683T>A | CA2650531280 | TGFB2 | c.-19T>A (n.-19T>A) n.1400T>A n.1348T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346683T>G | CA2650531279 | TGFB2 | c.-19T>G (n.-19T>G) n.1400T>G n.1348T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346685T>A | CA2747787051 | TGFB2 | c.-17T>A (n.-17T>A) n.1402T>A n.1350T>A | |
| 1 | g.218346685T>C | CA2650531281 | TGFB2 | c.-17T>C (n.-17T>C) n.1402T>C n.1350T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346685T>G | CA1221528600 | TGFB2 | c.-17T>G (n.-17T>G) n.1402T>G n.1350T>G | dbSNP |
| 1 | g.218346685T= | CA1221528599 | TGFB2 | c.-17T= (n.-17T=) n.1402T= n.1350T= | |
| 1 | g.218346686T>C | CA1398353 | TGFB2 | c.-16T>C (n.-16T>C) n.1403T>C n.1351T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346686T= | CA1221528602 | TGFB2 | c.-16T= (n.-16T=) n.1403T= n.1351T= | |
| 1 | g.218346686_218346690delinsTCCAC | CA1221528601 | TGFB2 | c.-16_-12delinsTCCAC (n.-16_-12delinsTCCAC) n.1403_1407delinsTCCAC n.1351_1355delinsTCCAC | |
| 1 | g.218346687C= | CA1221528603 | TGFB2 | c.-15C= (n.-15C=) n.1404C= n.1352C= | |
| 1 | g.218346687C>T | CA529466324 | TGFB2 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.1404C>T n.1352C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346688dup | CA2747787052 | TGFB2 | c.-14dup (n.-14dup) n.1405dup n.1353dup | |
| 1 | g.218346687_218346690del | CA529466323 | TGFB2 | c.-15_-12del (n.-15_-12del) n.1404_1407del n.1352_1355del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346688_218346690del | CA2650531282 | TGFB2 | c.-14_-12del (n.-14_-12del) n.1405_1407del n.1353_1355del | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346688C= | CA1148892065 | TGFB2 | c.-14C= (n.-14C=) n.1405C= n.1353C= | |
| 1 | g.218346688C>T | CA1398354 | TGFB2 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.1405C>T n.1353C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346689A>C | CA2650531283 | TGFB2 | c.-13A>C (n.-13A>C) n.1406A>C n.1354A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346689A>T | CA2650531284 | TGFB2 | c.-13A>T (n.-13A>T) n.1406A>T n.1354A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346690C>A | CA2650531285 | TGFB2 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.1407C>A n.1355C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346690C>T | CA2650531287 | TGFB2 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.1407C>T n.1355C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346690_218346691delinsCT | CA1221528604 | TGFB2 | c.-12_-11delinsCT (n.-12_-11delinsCT) n.1407_1408delinsCT n.1355_1356delinsCT | |
| 1 | g.218346691T>G | CA2650531289 | TGFB2 | c.-11T>G (n.-11T>G) n.1408T>G n.1356T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346696dup | CA2650531288 | TGFB2 | c.-6dup (n.-6dup) n.1413dup n.1361dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346693_218346696dup | CA529466325 | TGFB2 | c.-9_-6dup (n.-9_-6dup) n.1410_1413dup n.1358_1361dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346696del | CA1398355 | TGFB2 | c.-6del (n.-6del) n.1413del n.1361del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346696T>A | CA1398356 | TGFB2 | c.-6T>A (n.-6T>A) n.1413T>A n.1361T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346696T>C | CA529466326 | TGFB2 | c.-6T>C (n.-6T>C) n.1413T>C n.1361T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.218346696T= | CA1221528605 | TGFB2 | c.-6T= (n.-6T=) n.1413T= n.1361T= | |
| 1 | g.218346697A= | CA1143435174 | TGFB2 | c.-5A= (n.-5A=) n.1414A= n.1362A= | |
| 1 | g.218346697A>C | CA529466327 | TGFB2 | c.-5A>C (n.-5A>C) n.1414A>C n.1362A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346697A>G | CA2650531291 | TGFB2 | c.-5A>G (n.-5A>G) n.1414A>G n.1362A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346697A>T | CA323334 | TGFB2 | c.-5A>T (n.-5A>T) n.1414A>T n.1362A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346702dup | CA2650531292 | TGFB2 | c.1dup (p.Met1AsnfsTer?) n.1419dup n.1367dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346702del | CA2650531290 | TGFB2 | c.1del (p.Met1CysfsTer6) n.1419del n.1367del | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346698A= | CA1221528606 | TGFB2 | c.-4A= (n.-4A=) n.1415A= n.1363A= | |
| 1 | g.218346698A>C | CA915944003 | TGFB2 | c.-4A>C (n.-4A>C) n.1415A>C n.1363A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346698A>G | CA2650531294 | TGFB2 | c.-4A>G (n.-4A>G) n.1415A>G n.1363A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346698A>T | CA2574134594 | TGFB2 | c.-4A>T (n.-4A>T) n.1415A>T n.1363A>T | |
| 1 | g.218346700A= | CA1221528607 | TGFB2 | c.-2A= (n.-2A=) n.1417A= n.1365A= | |
| 1 | g.218346700A>G | CA1221528608 | TGFB2 | c.-2A>G (n.-2A>G) n.1417A>G n.1365A>G | dbSNP |
| 1 | g.218346702A>C | CA344725069 | TGFB2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.1419A>C n.1367A>C | |
| 1 | g.218346702A>G | CA344725068 | TGFB2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.1419A>G n.1367A>G | |
| 1 | g.218346702A>T | CA344725067 | TGFB2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.1419A>T n.1367A>T | |
| 1 | g.218346703T>A | CA37544433 | TGFB2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.1420T>A n.1368T>A | dbSNP |
| 1 | g.218346703T>C | CA344725070 | TGFB2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.1420T>C n.1368T>C | |
| 1 | g.218346703T>G | CA344725071 | TGFB2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.1420T>G n.1368T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346703T= | CA1141107900 | TGFB2 | c.2T= (p.Met1=) n.1420T= n.1368T= | |
| 1 | g.218346704G>A | CA344725072 | TGFB2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.1421G>A n.1369G>A | |
| 1 | g.218346704G>C | CA344725073 | TGFB2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.1421G>C n.1369G>C | |
| 1 | g.218346704G>T | CA344725074 | TGFB2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.1421G>T n.1369G>T | |
| 1 | g.218346705C>A | CA344725075 | TGFB2 | c.4C>A (p.His2Asn) n.1422C>A n.1370C>A | |
| 1 | g.218346705C>G | CA344725076 | TGFB2 | c.4C>G (p.His2Asp) n.1422C>G n.1370C>G | |
| 1 | g.218346705C>T | CA344725077 | TGFB2 | c.4C>T (p.His2Tyr) n.1422C>T n.1370C>T | |
| 1 | g.218346706A= | CA1142940868 | TGFB2 | c.5A= (p.His2=) n.1423A= n.1371A= | |
| 1 | g.218346706A>C | CA344725078 | TGFB2 | c.5A>C (p.His2Pro) n.1423A>C n.1371A>C | |
| 1 | g.218346706A>G | CA1398357 | TGFB2 | c.5A>G (p.His2Arg) n.1423A>G n.1371A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218346706A>T | CA344725079 | TGFB2 | c.5A>T (p.His2Leu) n.1423A>T n.1371A>T | |
| 1 | g.218346707C>A | CA344725080 | TGFB2 | c.6C>A (p.His2Gln) n.1424C>A n.1372C>A | |
| 1 | g.218346707C= | CA1221528609 | TGFB2 | c.6C= (p.His2=) n.1424C= n.1372C= | |
| 1 | g.218346707C>G | CA344725081 | TGFB2 | c.6C>G (p.His2Gln) n.1424C>G n.1372C>G | |
| 1 | g.218346707C>T | CA1398358 | TGFB2 | c.6C>T (p.His2=) n.1424C>T n.1372C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346708T>A | CA344725082 | TGFB2 | c.7T>A (p.Tyr3Asn) n.1425T>A n.1373T>A | |
| 1 | g.218346708T>C | CA344725083 | TGFB2 | c.7T>C (p.Tyr3His) n.1425T>C n.1373T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346708T>G | CA344725084 | TGFB2 | c.7T>G (p.Tyr3Asp) n.1425T>G n.1373T>G | |
| 1 | g.218346709A>C | CA344725085 | TGFB2 | c.8A>C (p.Tyr3Ser) n.1426A>C n.1374A>C | |
| 1 | g.218346709A>G | CA344725086 | TGFB2 | c.8A>G (p.Tyr3Cys) n.1426A>G n.1374A>G | |
| 1 | g.218346709A>T | CA344725087 | TGFB2 | c.8A>T (p.Tyr3Phe) n.1426A>T n.1374A>T | |
| 1 | g.218346710del | CA2739275663 | TGFB2 | c.9del (p.Cys4ValfsTer3) n.1427del n.1375del | ClinVar |
| 1 | g.218346710C>A | CA344725088 | TGFB2 | c.9C>A (p.Tyr3Ter) n.1427C>A n.1375C>A | |
| 1 | g.218346710C>G | CA344725089 | TGFB2 | c.9C>G (p.Tyr3Ter) n.1427C>G n.1375C>G | |
| 1 | g.218346710C>T | CA423413125 | TGFB2 | c.9C>T (p.Tyr3=) n.1427C>T n.1375C>T | dbSNP |
| 1 | g.218346711T>A | CA37544445 | TGFB2 | c.10T>A (p.Cys4Ser) n.1428T>A n.1376T>A | dbSNP |
| 1 | g.218346711T>C | CA344725090 | TGFB2 | c.10T>C (p.Cys4Arg) n.1428T>C n.1376T>C | |
| 1 | g.218346711T>G | CA344725091 | TGFB2 | c.10T>G (p.Cys4Gly) n.1428T>G n.1376T>G | |
| 1 | g.218346711T= | CA1146380014 | TGFB2 | c.10T= (p.Cys4=) n.1428T= n.1376T= | |
| 1 | g.218346712G>A | CA1398359 | TGFB2 | c.11G>A (p.Cys4Tyr) n.1429G>A n.1377G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346712G>C | CA344725092 | TGFB2 | c.11G>C (p.Cys4Ser) n.1429G>C n.1377G>C | |
| 1 | g.218346712G= | CA1221528610 | TGFB2 | c.11G= (p.Cys4=) n.1429G= n.1377G= | |
| 1 | g.218346712G>T | CA344725093 | TGFB2 | c.11G>T (p.Cys4Phe) n.1429G>T n.1377G>T | |
| 1 | g.218346713T>A | CA344725094 | TGFB2 | c.12T>A (p.Cys4Ter) n.1430T>A n.1378T>A | |
| 1 | g.218346713T>C | CA423413132 | TGFB2 | c.12T>C (p.Cys4=) n.1430T>C n.1378T>C | |
| 1 | g.218346713T>G | CA344725095 | TGFB2 | c.12T>G (p.Cys4Trp) n.1430T>G n.1378T>G | |
| 1 | g.218346714G>A | CA344725096 | TGFB2 | c.13G>A (p.Val5Met) n.1431G>A n.1379G>A | |
| 1 | g.218346714G>C | CA344725097 | TGFB2 | c.13G>C (p.Val5Leu) n.1431G>C n.1379G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346714G= | CA1221528611 | TGFB2 | c.13G= (p.Val5=) n.1431G= n.1379G= | |
| 1 | g.218346714G>T | CA344725098 | TGFB2 | c.13G>T (p.Val5Leu) n.1431G>T n.1379G>T | |
| 1 | g.218346715T>A | CA344725099 | TGFB2 | c.14T>A (p.Val5Glu) n.1432T>A n.1380T>A | |
| 1 | g.218346715T>C | CA344725100 | TGFB2 | c.14T>C (p.Val5Ala) n.1432T>C n.1380T>C | |
| 1 | g.218346715T>G | CA344725101 | TGFB2 | c.14T>G (p.Val5Gly) n.1432T>G n.1380T>G | |
| 1 | g.218346716G>A | CA423413137 | TGFB2 | c.15G>A (p.Val5=) n.1433G>A n.1381G>A | dbSNP |
| 1 | g.218346716G>C | CA423413139 | TGFB2 | c.15G>C (p.Val5=) n.1433G>C n.1381G>C | |
| 1 | g.218346716G= | CA1221528612 | TGFB2 | c.15G= (p.Val5=) n.1433G= n.1381G= | |
| 1 | g.218346716G>T | CA423413140 | TGFB2 | c.15G>T (p.Val5=) n.1433G>T n.1381G>T | |
| 1 | g.218346717C>A | CA344725102 | TGFB2 | c.16C>A (p.Leu6Met) n.1434C>A n.1382C>A | |
| 1 | g.218346717C= | CA1221528613 | TGFB2 | c.16C= (p.Leu6=) n.1434C= n.1382C= | |
| 1 | g.218346717C>G | CA344725103 | TGFB2 | c.16C>G (p.Leu6Val) n.1434C>G n.1382C>G | |
| 1 | g.218346717C>T | CA1398360 | TGFB2 | c.16C>T (p.Leu6=) n.1434C>T n.1382C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346718T>A | CA344725104 | TGFB2 | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.1435T>A n.1383T>A | |
| 1 | g.218346718T>C | CA344725105 | TGFB2 | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.1435T>C n.1383T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346718T>G | CA344725106 | TGFB2 | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.1435T>G n.1383T>G | |
| 1 | g.218346718T= | CA1221528614 | TGFB2 | c.17T= (p.Leu6=) n.1435T= n.1383T= | |
| 1 | g.218346719G>A | CA423413145 | TGFB2 | c.18G>A (p.Leu6=) n.1436G>A n.1384G>A | |
| 1 | g.218346719G>C | CA423413147 | TGFB2 | c.18G>C (p.Leu6=) n.1436G>C n.1384G>C | |
| 1 | g.218346719G>T | CA423413148 | TGFB2 | c.18G>T (p.Leu6=) n.1436G>T n.1384G>T | |
| 1 | g.218346720A>C | CA344725109 | TGFB2 | c.19A>C (p.Ser7Arg) n.1437A>C n.1385A>C | |
| 1 | g.218346720A>G | CA344725108 | TGFB2 | c.19A>G (p.Ser7Gly) n.1437A>G n.1385A>G | ClinVar |
| 1 | g.218346720A>T | CA344725107 | TGFB2 | c.19A>T (p.Ser7Cys) n.1437A>T n.1385A>T | |
| 1 | g.218346721G>A | CA1398361 | TGFB2 | c.20G>A (p.Ser7Asn) n.1438G>A n.1386G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346721G>C | CA344725111 | TGFB2 | c.20G>C (p.Ser7Thr) n.1438G>C n.1386G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346721G= | CA1221528615 | TGFB2 | c.20G= (p.Ser7=) n.1438G= n.1386G= | |
| 1 | g.218346721G>T | CA344725110 | TGFB2 | c.20G>T (p.Ser7Ile) n.1438G>T n.1386G>T | |
| 1 | g.218346722C>A | CA344725112 | TGFB2 | c.21C>A (p.Ser7Arg) n.1439C>A n.1387C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346722C= | CA1221528616 | TGFB2 | c.21C= (p.Ser7=) n.1439C= n.1387C= | |
| 1 | g.218346722C>G | CA344725113 | TGFB2 | c.21C>G (p.Ser7Arg) n.1439C>G n.1387C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218346722C>T | CA423413154 | TGFB2 | c.21C>T (p.Ser7=) n.1439C>T n.1387C>T | dbSNP |
| 1 | g.218346723G>A | CA344725114 | TGFB2 | c.22G>A (p.Ala8Thr) n.1440G>A n.1388G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346723G>C | CA344725115 | TGFB2 | c.22G>C (p.Ala8Pro) n.1440G>C n.1388G>C | |
| 1 | g.218346723G= | CA1221528617 | TGFB2 | c.22G= (p.Ala8=) n.1440G= n.1388G= | |
| 1 | g.218346723G>T | CA1398362 | TGFB2 | c.22G>T (p.Ala8Ser) n.1440G>T n.1388G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346724C>A | CA344725116 | TGFB2 | c.23C>A (p.Ala8Asp) n.1441C>A n.1389C>A | |
| 1 | g.218346724C= | CA1221528618 | TGFB2 | c.23C= (p.Ala8=) n.1441C= n.1389C= | |
| 1 | g.218346724C>G | CA344725117 | TGFB2 | c.23C>G (p.Ala8Gly) n.1441C>G n.1389C>G | |
| 1 | g.218346724C>T | CA1398363 | TGFB2 | c.23C>T (p.Ala8Val) n.1441C>T n.1389C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.218346725T>A | CA423413159 | TGFB2 | c.24T>A (p.Ala8=) n.1442T>A n.1390T>A | |
| 1 | g.218346725T>C | CA423413160 | TGFB2 | c.24T>C (p.Ala8=) n.1442T>C n.1390T>C | |
| 1 | g.218346725T>G | CA423413162 | TGFB2 | c.24T>G (p.Ala8=) n.1442T>G n.1390T>G | |
| 1 | g.218346728dup | CA645531400 | TGFB2 | c.27dup (p.Leu10SerfsTer?) n.1445dup n.1393dup | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218346726T>A | CA344725118 | TGFB2 | c.25T>A (p.Phe9Ile) n.1443T>A n.1391T>A | |
| 1 | g.218346726T>C | CA344725119 | TGFB2 | c.25T>C (p.Phe9Leu) n.1443T>C n.1391T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346726T>G | CA344725120 | TGFB2 | c.25T>G (p.Phe9Val) n.1443T>G n.1391T>G | |
| 1 | g.218346727T>A | CA344725121 | TGFB2 | c.26T>A (p.Phe9Tyr) n.1444T>A n.1392T>A | |
| 1 | g.218346727T>C | CA344725122 | TGFB2 | c.26T>C (p.Phe9Ser) n.1444T>C n.1392T>C | |
| 1 | g.218346727T>G | CA344725123 | TGFB2 | c.26T>G (p.Phe9Cys) n.1444T>G n.1392T>G | |
| 1 | g.218346728T>A | CA344725124 | TGFB2 | c.27T>A (p.Phe9Leu) n.1445T>A n.1393T>A | |
| 1 | g.218346728T>C | CA423413165 | TGFB2 | c.27T>C (p.Phe9=) n.1445T>C n.1393T>C | |
| 1 | g.218346728T>G | CA344725125 | TGFB2 | c.27T>G (p.Phe9Leu) n.1445T>G n.1393T>G | |
| 1 | g.218346729del | CA2580062180 | TGFB2 | c.28del (p.Leu10Ter) n.1446del n.1394del | ClinVar |
| 1 | g.218346729C>A | CA344725126 | TGFB2 | c.28C>A (p.Leu10Met) n.1446C>A n.1394C>A | |
| 1 | g.218346729C>G | CA344725127 | TGFB2 | c.28C>G (p.Leu10Val) n.1446C>G n.1394C>G | |
| 1 | g.218346729C>T | CA423413167 | TGFB2 | c.28C>T (p.Leu10=) n.1446C>T n.1394C>T | |
| 1 | g.218346730T>A | CA344725130 | TGFB2 | c.29T>A (p.Leu10Gln) n.1447T>A n.1395T>A | |
| 1 | g.218346730T>C | CA344725128 | TGFB2 | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.1447T>C n.1395T>C | |
| 1 | g.218346730T>G | CA344725129 | TGFB2 | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.1447T>G n.1395T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346731G>A | CA423413173 | TGFB2 | c.30G>A (p.Leu10=) n.1448G>A n.1396G>A | |
| 1 | g.218346731G>C | CA423413175 | TGFB2 | c.30G>C (p.Leu10=) n.1448G>C n.1396G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346731G= | CA1221528619 | TGFB2 | c.30G= (p.Leu10=) n.1448G= n.1396G= | |
| 1 | g.218346731G>T | CA423413172 | TGFB2 | c.30G>T (p.Leu10=) n.1448G>T n.1396G>T | |
| 1 | g.218346732A>C | CA344725131 | TGFB2 | c.31A>C (p.Ile11Leu) n.1449A>C n.1397A>C | ClinVar |
| 1 | g.218346732A>G | CA344725132 | TGFB2 | c.31A>G (p.Ile11Val) n.1449A>G n.1397A>G | |
| 1 | g.218346732A>T | CA344725133 | TGFB2 | c.31A>T (p.Ile11Phe) n.1449A>T n.1397A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346733T>A | CA344725134 | TGFB2 | c.32T>A (p.Ile11Asn) n.1450T>A n.1398T>A | |
| 1 | g.218346733T>C | CA344725135 | TGFB2 | c.32T>C (p.Ile11Thr) n.1450T>C n.1398T>C | |
| 1 | g.218346733T>G | CA344725136 | TGFB2 | c.32T>G (p.Ile11Ser) n.1450T>G n.1398T>G | |
| 1 | g.218346734C>A | CA423413179 | TGFB2 | c.33C>A (p.Ile11=) n.1451C>A n.1399C>A | dbSNP |
| 1 | g.218346734C= | CA1221528620 | TGFB2 | c.33C= (p.Ile11=) n.1451C= n.1399C= | |
| 1 | g.218346734C>G | CA344725137 | TGFB2 | c.33C>G (p.Ile11Met) n.1451C>G n.1399C>G | |
| 1 | g.218346734C>T | CA423413182 | TGFB2 | c.33C>T (p.Ile11=) n.1451C>T n.1399C>T | |
| 1 | g.218346735C>A | CA344725138 | TGFB2 | c.34C>A (p.Leu12Met) n.1452C>A n.1400C>A | |
| 1 | g.218346735C= | CA1221528621 | TGFB2 | c.34C= (p.Leu12=) n.1452C= n.1400C= | |
| 1 | g.218346735C>G | CA344725139 | TGFB2 | c.34C>G (p.Leu12Val) n.1452C>G n.1400C>G | |
| 1 | g.218346735C>T | CA423413184 | TGFB2 | c.34C>T (p.Leu12=) n.1452C>T n.1400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346736T>A | CA344725140 | TGFB2 | c.35T>A (p.Leu12Gln) n.1453T>A n.1401T>A | |
| 1 | g.218346736T>C | CA344725141 | TGFB2 | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.1453T>C n.1401T>C | |
| 1 | g.218346736T>G | CA344725142 | TGFB2 | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.1453T>G n.1401T>G | |
| 1 | g.218346737G>A | CA423413188 | TGFB2 | c.36G>A (p.Leu12=) n.1454G>A n.1402G>A | |
| 1 | g.218346737G>C | CA423413190 | TGFB2 | c.36G>C (p.Leu12=) n.1454G>C n.1402G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346737G= | CA1221528622 | TGFB2 | c.36G= (p.Leu12=) n.1454G= n.1402G= | |
| 1 | g.218346737G>T | CA423413192 | TGFB2 | c.36G>T (p.Leu12=) n.1454G>T n.1402G>T | dbSNP |
| 1 | g.218346738C>A | CA1398364 | TGFB2 | c.37C>A (p.His13Asn) n.1455C>A n.1403C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346738C= | CA1221528623 | TGFB2 | c.37C= (p.His13=) n.1455C= n.1403C= | |
| 1 | g.218346738C>G | CA344725144 | TGFB2 | c.37C>G (p.His13Asp) n.1455C>G n.1403C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346738C>T | CA344725143 | TGFB2 | c.37C>T (p.His13Tyr) n.1455C>T n.1403C>T | |
| 1 | g.218346739A= | CA1221528624 | TGFB2 | c.38A= (p.His13=) n.1456A= n.1404A= | |
| 1 | g.218346739A>C | CA344725145 | TGFB2 | c.38A>C (p.His13Pro) n.1456A>C n.1404A>C | |
| 1 | g.218346739A>G | CA344725146 | TGFB2 | c.38A>G (p.His13Arg) n.1456A>G n.1404A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346739A>T | CA344725147 | TGFB2 | c.38A>T (p.His13Leu) n.1456A>T n.1404A>T | dbSNP |
| 1 | g.218346742_218346743insTATCT | CA2580062181 | TGFB2 | c.41_42insTATCT (p.Val15IlefsTer?) n.1459_1460insTATCT n.1407_1408insTATCT | ClinVar |
| 1 | g.218346740T>A | CA344725148 | TGFB2 | c.39T>A (p.His13Gln) n.1457T>A n.1405T>A | |
| 1 | g.218346740T>C | CA423413198 | TGFB2 | c.39T>C (p.His13=) n.1457T>C n.1405T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218346740T>G | CA344725149 | TGFB2 | c.39T>G (p.His13Gln) n.1457T>G n.1405T>G | |
| 1 | g.218346740T= | CA1221528625 | TGFB2 | c.39T= (p.His13=) n.1457T= n.1405T= | |
| 1 | g.218346741C>A | CA344725150 | TGFB2 | c.40C>A (p.Leu14Met) n.1458C>A n.1406C>A | |
| 1 | g.218346741C= | CA1221528626 | TGFB2 | c.40C= (p.Leu14=) n.1458C= n.1406C= | |
| 1 | g.218346741C>G | CA344725151 | TGFB2 | c.40C>G (p.Leu14Val) n.1458C>G n.1406C>G | |
| 1 | g.218346741C>T | CA423413201 | TGFB2 | c.40C>T (p.Leu14=) n.1458C>T n.1406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346742T>A | CA344725152 | TGFB2 | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.1459T>A n.1407T>A | |
| 1 | g.218346742T>C | CA344725153 | TGFB2 | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.1459T>C n.1407T>C | |
| 1 | g.218346742T>G | CA344725154 | TGFB2 | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.1459T>G n.1407T>G | |
| 1 | g.218346743G>A | CA423413204 | TGFB2 | c.42G>A (p.Leu14=) n.1460G>A n.1408G>A | |
| 1 | g.218346743G>C | CA423413205 | TGFB2 | c.42G>C (p.Leu14=) n.1460G>C n.1408G>C | |
| 1 | g.218346743G>T | CA423413207 | TGFB2 | c.42G>T (p.Leu14=) n.1460G>T n.1408G>T | |
| 1 | g.218346744G>A | CA344725155 | TGFB2 | c.43G>A (p.Val15Ile) n.1461G>A n.1409G>A | |
| 1 | g.218346744G>C | CA344725156 | TGFB2 | c.43G>C (p.Val15Leu) n.1461G>C n.1409G>C | |
| 1 | g.218346744G= | CA1221528627 | TGFB2 | c.43G= (p.Val15=) n.1461G= n.1409G= | |
| 1 | g.218346744G>T | CA344725157 | TGFB2 | c.43G>T (p.Val15Phe) n.1461G>T n.1409G>T | dbSNP |
| 1 | g.218346745T>A | CA344725158 | TGFB2 | c.44T>A (p.Val15Asp) n.1462T>A n.1410T>A | |
| 1 | g.218346745T>C | CA344725160 | TGFB2 | c.44T>C (p.Val15Ala) n.1462T>C n.1410T>C | |
| 1 | g.218346745T>G | CA344725159 | TGFB2 | c.44T>G (p.Val15Gly) n.1462T>G n.1410T>G | |
| 1 | g.218346746C>A | CA423413213 | TGFB2 | c.45C>A (p.Val15=) n.1463C>A n.1411C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346746C= | CA1221528628 | TGFB2 | c.45C= (p.Val15=) n.1463C= n.1411C= | |
| 1 | g.218346746C>G | CA423413214 | TGFB2 | c.45C>G (p.Val15=) n.1463C>G n.1411C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346746C>T | CA423413215 | TGFB2 | c.45C>T (p.Val15=) n.1463C>T n.1411C>T | |
| 1 | g.218346747A= | CA1221528629 | TGFB2 | c.46A= (p.Thr16=) n.1464A= n.1412A= | |
| 1 | g.218346747A>C | CA344725161 | TGFB2 | c.46A>C (p.Thr16Pro) n.1464A>C n.1412A>C | |
| 1 | g.218346747A>G | CA344725162 | TGFB2 | c.46A>G (p.Thr16Ala) n.1464A>G n.1412A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346747A>T | CA344725163 | TGFB2 | c.46A>T (p.Thr16Ser) n.1464A>T n.1412A>T | |
| 1 | g.218346748C>A | CA344725164 | TGFB2 | c.47C>A (p.Thr16Lys) n.1465C>A n.1413C>A | |
| 1 | g.218346748C= | CA1221528630 | TGFB2 | c.47C= (p.Thr16=) n.1465C= n.1413C= | |
| 1 | g.218346748C>G | CA344725165 | TGFB2 | c.47C>G (p.Thr16Arg) n.1465C>G n.1413C>G | |
| 1 | g.218346748C>T | CA344725166 | TGFB2 | c.47C>T (p.Thr16Met) n.1465C>T n.1413C>T | dbSNP |
| 1 | g.218346749G>A | CA423413221 | TGFB2 | c.48G>A (p.Thr16=) n.1466G>A n.1414G>A | |
| 1 | g.218346749G>C | CA423413223 | TGFB2 | c.48G>C (p.Thr16=) n.1466G>C n.1414G>C | |
| 1 | g.218346749G= | CA1221528631 | TGFB2 | c.48G= (p.Thr16=) n.1466G= n.1414G= | |
| 1 | g.218346749G>T | CA423413224 | TGFB2 | c.48G>T (p.Thr16=) n.1466G>T n.1414G>T | dbSNP |
| 1 | g.218346750G>A | CA344725167 | TGFB2 | c.49G>A (p.Val17Ile) n.1467G>A n.1415G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346750G>C | CA344725168 | TGFB2 | c.49G>C (p.Val17Leu) n.1467G>C n.1415G>C | |
| 1 | g.218346750G= | CA1221528632 | TGFB2 | c.49G= (p.Val17=) n.1467G= n.1415G= | |
| 1 | g.218346750G>T | CA344725169 | TGFB2 | c.49G>T (p.Val17Phe) n.1467G>T n.1415G>T | |
| 1 | g.218346751T>A | CA344725172 | TGFB2 | c.50T>A (p.Val17Asp) n.1468T>A n.1416T>A | |
| 1 | g.218346751T>C | CA344725171 | TGFB2 | c.50T>C (p.Val17Ala) n.1468T>C n.1416T>C | |
| 1 | g.218346751T>G | CA344725170 | TGFB2 | c.50T>G (p.Val17Gly) n.1468T>G n.1416T>G | |
| 1 | g.218346752C>A | CA423413228 | TGFB2 | c.51C>A (p.Val17=) n.1469C>A n.1417C>A | |
| 1 | g.218346752C= | CA1145916846 | TGFB2 | c.51C= (p.Val17=) n.1469C= n.1417C= | |
| 1 | g.218346752C>G | CA423413230 | TGFB2 | c.51C>G (p.Val17=) n.1469C>G n.1417C>G | |
| 1 | g.218346752C>T | CA1398365 | TGFB2 | c.51C>T (p.Val17=) n.1469C>T n.1417C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346753G>A | CA10609115 | TGFB2 | c.52G>A (p.Ala18Thr) n.1470G>A n.1418G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346753G>C | CA344725173 | TGFB2 | c.52G>C (p.Ala18Pro) n.1470G>C n.1418G>C | |
| 1 | g.218346753G= | CA1221528633 | TGFB2 | c.52G= (p.Ala18=) n.1470G= n.1418G= | |
| 1 | g.218346753G>T | CA344725174 | TGFB2 | c.52G>T (p.Ala18Ser) n.1470G>T n.1418G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218346754C>A | CA344725175 | TGFB2 | c.53C>A (p.Ala18Glu) n.1471C>A n.1419C>A | |
| 1 | g.218346754C= | CA1221528634 | TGFB2 | c.53C= (p.Ala18=) n.1471C= n.1419C= | |
| 1 | g.218346754C>G | CA344725176 | TGFB2 | c.53C>G (p.Ala18Gly) n.1471C>G n.1419C>G | |
| 1 | g.218346754C>T | CA1398366 | TGFB2 | c.53C>T (p.Ala18Val) n.1471C>T n.1419C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346755G>A | CA423412644 | TGFB2 | c.54G>A (p.Ala18=) n.1472G>A n.1420G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346755G>C | CA1398368 | TGFB2 | c.54G>C (p.Ala18=) n.1472G>C n.1420G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346755G= | CA1221528635 | TGFB2 | c.54G= (p.Ala18=) n.1472G= n.1420G= | |
| 1 | g.218346755G>T | CA1398367 | TGFB2 | c.54G>T (p.Ala18=) n.1472G>T n.1420G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |