UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21828971A= | CA2021295965 | ABCC9 | c.3656T= (p.Leu1219=) n.1233T= c.*2754T= (n.*2754T=) n.121T= n.3157T= c.3605T= (p.Leu1202=) c.2537T= (p.Leu846=) c.3617T= (p.Leu1206=) c.3515T= (p.Leu1172=) n.911A= n.2393A= n.2079A= c.2789T= (p.Leu930=) | |
| 12 | g.21828971A>C | CA16619501 | ABCC9 | c.3656T>G (p.Leu1219Arg) n.1233T>G c.*2754T>G (n.*2754T>G) n.121T>G n.3157T>G c.3605T>G (p.Leu1202Arg) c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.3617T>G (p.Leu1206Arg) c.3515T>G (p.Leu1172Arg) n.911A>C n.2393A>C n.2079A>C c.2789T>G (p.Leu930Arg) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21828971A>G | CA384139867 | ABCC9 | c.3656T>C (p.Leu1219Pro) n.1233T>C c.*2754T>C (n.*2754T>C) n.121T>C n.3157T>C c.3605T>C (p.Leu1202Pro) c.2537T>C (p.Leu846Pro) c.3617T>C (p.Leu1206Pro) c.3515T>C (p.Leu1172Pro) n.911A>G n.2393A>G n.2079A>G c.2789T>C (p.Leu930Pro) | |
| 12 | g.21828971A>T | CA384139872 | ABCC9 | c.3656T>A (p.Leu1219Gln) n.1233T>A c.*2754T>A (n.*2754T>A) n.121T>A n.3157T>A c.3605T>A (p.Leu1202Gln) c.2537T>A (p.Leu846Gln) c.3617T>A (p.Leu1206Gln) c.3515T>A (p.Leu1172Gln) n.911A>T n.2393A>T n.2079A>T c.2789T>A (p.Leu930Gln) | |
| 12 | g.21828972G>A | CA478872944 | ABCC9 | c.3655C>T (p.Leu1219=) n.1232C>T c.*2753C>T (n.*2753C>T) n.120C>T n.3156C>T c.3604C>T (p.Leu1202=) c.2536C>T (p.Leu846=) c.3616C>T (p.Leu1206=) c.3514C>T (p.Leu1172=) n.912G>A n.2394G>A n.2080G>A c.2788C>T (p.Leu930=) | |
| 12 | g.21828972G>C | CA384139877 | ABCC9 | c.3655C>G (p.Leu1219Val) n.1232C>G c.*2753C>G (n.*2753C>G) n.120C>G n.3156C>G c.3604C>G (p.Leu1202Val) c.2536C>G (p.Leu846Val) c.3616C>G (p.Leu1206Val) c.3514C>G (p.Leu1172Val) n.912G>C n.2394G>C n.2080G>C c.2788C>G (p.Leu930Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828972G>T | CA384139880 | ABCC9 | c.3655C>A (p.Leu1219Met) n.1232C>A c.*2753C>A (n.*2753C>A) n.120C>A n.3156C>A c.3604C>A (p.Leu1202Met) c.2536C>A (p.Leu846Met) c.3616C>A (p.Leu1206Met) c.3514C>A (p.Leu1172Met) n.912G>T n.2394G>T n.2080G>T c.2788C>A (p.Leu930Met) | |
| 12 | g.21828973C>A | CA384139885 | ABCC9 | c.3654G>T (p.Trp1218Cys) n.1231G>T c.*2752G>T (n.*2752G>T) n.119G>T n.3155G>T c.3603G>T (p.Trp1201Cys) c.2535G>T (p.Trp845Cys) c.3615G>T (p.Trp1205Cys) c.3513G>T (p.Trp1171Cys) n.913C>A n.2395C>A n.2081C>A c.2787G>T (p.Trp929Cys) | |
| 12 | g.21828973C>G | CA384139887 | ABCC9 | c.3654G>C (p.Trp1218Cys) n.1231G>C c.*2752G>C (n.*2752G>C) n.119G>C n.3155G>C c.3603G>C (p.Trp1201Cys) c.2535G>C (p.Trp845Cys) c.3615G>C (p.Trp1205Cys) c.3513G>C (p.Trp1171Cys) n.913C>G n.2395C>G n.2081C>G c.2787G>C (p.Trp929Cys) | |
| 12 | g.21828973C>T | CA384139890 | ABCC9 | c.3654G>A (p.Trp1218Ter) n.1231G>A c.*2752G>A (n.*2752G>A) n.119G>A n.3155G>A c.3603G>A (p.Trp1201Ter) c.2535G>A (p.Trp845Ter) c.3615G>A (p.Trp1205Ter) c.3513G>A (p.Trp1171Ter) n.913C>T n.2395C>T n.2081C>T c.2787G>A (p.Trp929Ter) | |
| 12 | g.21828974C>A | CA384139898 | ABCC9 | c.3653G>T (p.Trp1218Leu) n.1230G>T c.*2751G>T (n.*2751G>T) n.118G>T n.3154G>T c.3602G>T (p.Trp1201Leu) c.2534G>T (p.Trp845Leu) c.3614G>T (p.Trp1205Leu) c.3512G>T (p.Trp1171Leu) n.914C>A n.2396C>A n.2082C>A c.2786G>T (p.Trp929Leu) | |
| 12 | g.21828974C= | CA2021295969 | ABCC9 | c.3653G= (p.Trp1218=) n.1230G= c.*2751G= (n.*2751G=) n.118G= n.3154G= c.3602G= (p.Trp1201=) c.2534G= (p.Trp845=) c.3614G= (p.Trp1205=) c.3512G= (p.Trp1171=) n.914C= n.2396C= n.2082C= c.2786G= (p.Trp929=) | |
| 12 | g.21828974C>G | CA384139901 | ABCC9 | c.3653G>C (p.Trp1218Ser) n.1230G>C c.*2751G>C (n.*2751G>C) n.118G>C n.3154G>C c.3602G>C (p.Trp1201Ser) c.2534G>C (p.Trp845Ser) c.3614G>C (p.Trp1205Ser) c.3512G>C (p.Trp1171Ser) n.914C>G n.2396C>G n.2082C>G c.2786G>C (p.Trp929Ser) | |
| 12 | g.21828974C>T | CA6481072 | ABCC9 | c.3653G>A (p.Trp1218Ter) n.1230G>A c.*2751G>A (n.*2751G>A) n.118G>A n.3154G>A c.3602G>A (p.Trp1201Ter) c.2534G>A (p.Trp845Ter) c.3614G>A (p.Trp1205Ter) c.3512G>A (p.Trp1171Ter) n.914C>T n.2396C>T n.2082C>T c.2786G>A (p.Trp929Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828975A>C | CA384139904 | ABCC9 | c.3652T>G (p.Trp1218Gly) n.1229T>G c.*2750T>G (n.*2750T>G) n.117T>G n.3153T>G c.3601T>G (p.Trp1201Gly) c.2533T>G (p.Trp845Gly) c.3613T>G (p.Trp1205Gly) c.3511T>G (p.Trp1171Gly) n.915A>C n.2397A>C n.2083A>C c.2785T>G (p.Trp929Gly) | |
| 12 | g.21828975A>G | CA384139907 | ABCC9 | c.3652T>C (p.Trp1218Arg) n.1229T>C c.*2750T>C (n.*2750T>C) n.117T>C n.3153T>C c.3601T>C (p.Trp1201Arg) c.2533T>C (p.Trp845Arg) c.3613T>C (p.Trp1205Arg) c.3511T>C (p.Trp1171Arg) n.915A>G n.2397A>G n.2083A>G c.2785T>C (p.Trp929Arg) | |
| 12 | g.21828975A>T | CA384139911 | ABCC9 | c.3652T>A (p.Trp1218Arg) n.1229T>A c.*2750T>A (n.*2750T>A) n.117T>A n.3153T>A c.3601T>A (p.Trp1201Arg) c.2533T>A (p.Trp845Arg) c.3613T>A (p.Trp1205Arg) c.3511T>A (p.Trp1171Arg) n.915A>T n.2397A>T n.2083A>T c.2785T>A (p.Trp929Arg) | |
| 12 | g.21828976T>A | CA384139915 | ABCC9 | c.3651A>T (p.Arg1217Ser) n.1228A>T c.*2749A>T (n.*2749A>T) n.116A>T n.3152A>T c.3600A>T (p.Arg1200Ser) c.2532A>T (p.Arg844Ser) c.3612A>T (p.Arg1204Ser) c.3510A>T (p.Arg1170Ser) n.916T>A n.2398T>A n.2084T>A c.2784A>T (p.Arg928Ser) | |
| 12 | g.21828976T>C | CA6481073 | ABCC9 | c.3651A>G (p.Arg1217=) n.1228A>G c.*2749A>G (n.*2749A>G) n.116A>G n.3152A>G c.3600A>G (p.Arg1200=) c.2532A>G (p.Arg844=) c.3612A>G (p.Arg1204=) c.3510A>G (p.Arg1170=) n.916T>C n.2398T>C n.2084T>C c.2784A>G (p.Arg928=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828976T>G | CA384139922 | ABCC9 | c.3651A>C (p.Arg1217Ser) n.1228A>C c.*2749A>C (n.*2749A>C) n.116A>C n.3152A>C c.3600A>C (p.Arg1200Ser) c.2532A>C (p.Arg844Ser) c.3612A>C (p.Arg1204Ser) c.3510A>C (p.Arg1170Ser) n.916T>G n.2398T>G n.2084T>G c.2784A>C (p.Arg928Ser) | |
| 12 | g.21828976T= | CA2021295974 | ABCC9 | c.3651A= (p.Arg1217=) n.1228A= c.*2749A= (n.*2749A=) n.116A= n.3152A= c.3600A= (p.Arg1200=) c.2532A= (p.Arg844=) c.3612A= (p.Arg1204=) c.3510A= (p.Arg1170=) n.916T= n.2398T= n.2084T= c.2784A= (p.Arg928=) | |
| 12 | g.21828977C>A | CA384139928 | ABCC9 | c.3650G>T (p.Arg1217Ile) n.1227G>T c.*2748G>T (n.*2748G>T) n.115G>T n.3151G>T c.3599G>T (p.Arg1200Ile) c.2531G>T (p.Arg844Ile) c.3611G>T (p.Arg1204Ile) c.3509G>T (p.Arg1170Ile) n.917C>A n.2399C>A n.2085C>A c.2783G>T (p.Arg928Ile) | |
| 12 | g.21828977C= | CA2021295993 | ABCC9 | c.3650G= (p.Arg1217=) n.1227G= c.*2748G= (n.*2748G=) n.115G= n.3151G= c.3599G= (p.Arg1200=) c.2531G= (p.Arg844=) c.3611G= (p.Arg1204=) c.3509G= (p.Arg1170=) n.917C= n.2399C= n.2085C= c.2783G= (p.Arg928=) | |
| 12 | g.21828977C>G | CA6481074 | ABCC9 | c.3650G>C (p.Arg1217Thr) n.1227G>C c.*2748G>C (n.*2748G>C) n.115G>C n.3151G>C c.3599G>C (p.Arg1200Thr) c.2531G>C (p.Arg844Thr) c.3611G>C (p.Arg1204Thr) c.3509G>C (p.Arg1170Thr) n.917C>G n.2399C>G n.2085C>G c.2783G>C (p.Arg928Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21828977C>T | CA233624691 | ABCC9 | c.3650G>A (p.Arg1217Lys) n.1227G>A c.*2748G>A (n.*2748G>A) n.115G>A n.3151G>A c.3599G>A (p.Arg1200Lys) c.2531G>A (p.Arg844Lys) c.3611G>A (p.Arg1204Lys) c.3509G>A (p.Arg1170Lys) n.917C>T n.2399C>T n.2085C>T c.2783G>A (p.Arg928Lys) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21828978T>A | CA384139946 | ABCC9 | c.3649A>T (p.Arg1217Ter) n.1226A>T c.*2747A>T (n.*2747A>T) n.114A>T n.3150A>T c.3598A>T (p.Arg1200Ter) c.2530A>T (p.Arg844Ter) c.3610A>T (p.Arg1204Ter) c.3508A>T (p.Arg1170Ter) n.918T>A n.2400T>A n.2086T>A c.2782A>T (p.Arg928Ter) | |
| 12 | g.21828978T>C | CA384139947 | ABCC9 | c.3649A>G (p.Arg1217Gly) n.1226A>G c.*2747A>G (n.*2747A>G) n.114A>G n.3150A>G c.3598A>G (p.Arg1200Gly) c.2530A>G (p.Arg844Gly) c.3610A>G (p.Arg1204Gly) c.3508A>G (p.Arg1170Gly) n.918T>C n.2400T>C n.2086T>C c.2782A>G (p.Arg928Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828978T>G | CA478872945 | ABCC9 | c.3649A>C (p.Arg1217=) n.1226A>C c.*2747A>C (n.*2747A>C) n.114A>C n.3150A>C c.3598A>C (p.Arg1200=) c.2530A>C (p.Arg844=) c.3610A>C (p.Arg1204=) c.3508A>C (p.Arg1170=) n.918T>G n.2400T>G n.2086T>G c.2782A>C (p.Arg928=) | |
| 12 | g.21828979G>A | CA478872946 | ABCC9 | c.3648C>T (p.Asn1216=) n.1225C>T c.*2746C>T (n.*2746C>T) n.113C>T n.3149C>T c.3597C>T (p.Asn1199=) c.2529C>T (p.Asn843=) c.3609C>T (p.Asn1203=) c.3507C>T (p.Asn1169=) n.919G>A n.2401G>A n.2087G>A c.2781C>T (p.Asn927=) | |
| 12 | g.21828979G>C | CA384139948 | ABCC9 | c.3648C>G (p.Asn1216Lys) n.1225C>G c.*2746C>G (n.*2746C>G) n.113C>G n.3149C>G c.3597C>G (p.Asn1199Lys) c.2529C>G (p.Asn843Lys) c.3609C>G (p.Asn1203Lys) c.3507C>G (p.Asn1169Lys) n.919G>C n.2401G>C n.2087G>C c.2781C>G (p.Asn927Lys) | ClinVar |
| 12 | g.21828979G>T | CA384139950 | ABCC9 | c.3648C>A (p.Asn1216Lys) n.1225C>A c.*2746C>A (n.*2746C>A) n.113C>A n.3149C>A c.3597C>A (p.Asn1199Lys) c.2529C>A (p.Asn843Lys) c.3609C>A (p.Asn1203Lys) c.3507C>A (p.Asn1169Lys) n.919G>T n.2401G>T n.2087G>T c.2781C>A (p.Asn927Lys) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21828980T>A | CA384139958 | ABCC9 | c.3647A>T (p.Asn1216Ile) n.1224A>T c.*2745A>T (n.*2745A>T) n.112A>T n.3148A>T c.3596A>T (p.Asn1199Ile) c.2528A>T (p.Asn843Ile) c.3608A>T (p.Asn1203Ile) c.3506A>T (p.Asn1169Ile) n.920T>A n.2402T>A n.2088T>A c.2780A>T (p.Asn927Ile) | |
| 12 | g.21828980T>C | CA384139956 | ABCC9 | c.3647A>G (p.Asn1216Ser) n.1224A>G c.*2745A>G (n.*2745A>G) n.112A>G n.3148A>G c.3596A>G (p.Asn1199Ser) c.2528A>G (p.Asn843Ser) c.3608A>G (p.Asn1203Ser) c.3506A>G (p.Asn1169Ser) n.920T>C n.2402T>C n.2088T>C c.2780A>G (p.Asn927Ser) | |
| 12 | g.21828980T>G | CA384139953 | ABCC9 | c.3647A>C (p.Asn1216Thr) n.1224A>C c.*2745A>C (n.*2745A>C) n.112A>C n.3148A>C c.3596A>C (p.Asn1199Thr) c.2528A>C (p.Asn843Thr) c.3608A>C (p.Asn1203Thr) c.3506A>C (p.Asn1169Thr) n.920T>G n.2402T>G n.2088T>G c.2780A>C (p.Asn927Thr) | |
| 12 | g.21828981T>A | CA384139965 | ABCC9 | c.3646A>T (p.Asn1216Tyr) n.1223A>T c.*2744A>T (n.*2744A>T) n.111A>T n.3147A>T c.3595A>T (p.Asn1199Tyr) c.2527A>T (p.Asn843Tyr) c.3607A>T (p.Asn1203Tyr) c.3505A>T (p.Asn1169Tyr) n.921T>A n.2403T>A n.2089T>A c.2779A>T (p.Asn927Tyr) | |
| 12 | g.21828981T>C | CA384139972 | ABCC9 | c.3646A>G (p.Asn1216Asp) n.1223A>G c.*2744A>G (n.*2744A>G) n.111A>G n.3147A>G c.3595A>G (p.Asn1199Asp) c.2527A>G (p.Asn843Asp) c.3607A>G (p.Asn1203Asp) c.3505A>G (p.Asn1169Asp) n.921T>C n.2403T>C n.2089T>C c.2779A>G (p.Asn927Asp) | |
| 12 | g.21828981T>G | CA384139973 | ABCC9 | c.3646A>C (p.Asn1216His) n.1223A>C c.*2744A>C (n.*2744A>C) n.111A>C n.3147A>C c.3595A>C (p.Asn1199His) c.2527A>C (p.Asn843His) c.3607A>C (p.Asn1203His) c.3505A>C (p.Asn1169His) n.921T>G n.2403T>G n.2089T>G c.2779A>C (p.Asn927His) | |
| 12 | g.21828982G>A | CA6481075 | ABCC9 | c.3645C>T (p.Ala1215=) n.1222C>T c.*2743C>T (n.*2743C>T) n.110C>T n.3146C>T c.3594C>T (p.Ala1198=) c.2526C>T (p.Ala842=) c.3606C>T (p.Ala1202=) c.3504C>T (p.Ala1168=) n.922G>A n.2404G>A n.2090G>A c.2778C>T (p.Ala926=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828982G>C | CA478872948 | ABCC9 | c.3645C>G (p.Ala1215=) n.1222C>G c.*2743C>G (n.*2743C>G) n.110C>G n.3146C>G c.3594C>G (p.Ala1198=) c.2526C>G (p.Ala842=) c.3606C>G (p.Ala1202=) c.3504C>G (p.Ala1168=) n.922G>C n.2404G>C n.2090G>C c.2778C>G (p.Ala926=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828982G= | CA2021296003 | ABCC9 | c.3645C= (p.Ala1215=) n.1222C= c.*2743C= (n.*2743C=) n.110C= n.3146C= c.3594C= (p.Ala1198=) c.2526C= (p.Ala842=) c.3606C= (p.Ala1202=) c.3504C= (p.Ala1168=) n.922G= n.2404G= n.2090G= c.2778C= (p.Ala926=) | |
| 12 | g.21828982G>T | CA478872947 | ABCC9 | c.3645C>A (p.Ala1215=) n.1222C>A c.*2743C>A (n.*2743C>A) n.110C>A n.3146C>A c.3594C>A (p.Ala1198=) c.2526C>A (p.Ala842=) c.3606C>A (p.Ala1202=) c.3504C>A (p.Ala1168=) n.922G>T n.2404G>T n.2090G>T c.2778C>A (p.Ala926=) | |
| 12 | g.21828983G>A | CA384139974 | ABCC9 | c.3644C>T (p.Ala1215Val) n.1221C>T c.*2742C>T (n.*2742C>T) n.109C>T n.3145C>T c.3593C>T (p.Ala1198Val) c.2525C>T (p.Ala842Val) c.3605C>T (p.Ala1202Val) c.3503C>T (p.Ala1168Val) n.923G>A n.2405G>A n.2091G>A c.2777C>T (p.Ala926Val) | |
| 12 | g.21828983G>C | CA384139975 | ABCC9 | c.3644C>G (p.Ala1215Gly) n.1221C>G c.*2742C>G (n.*2742C>G) n.109C>G n.3145C>G c.3593C>G (p.Ala1198Gly) c.2525C>G (p.Ala842Gly) c.3605C>G (p.Ala1202Gly) c.3503C>G (p.Ala1168Gly) n.923G>C n.2405G>C n.2091G>C c.2777C>G (p.Ala926Gly) | |
| 12 | g.21828983G= | CA2021296010 | ABCC9 | c.3644C= (p.Ala1215=) n.1221C= c.*2742C= (n.*2742C=) n.109C= n.3145C= c.3593C= (p.Ala1198=) c.2525C= (p.Ala842=) c.3605C= (p.Ala1202=) c.3503C= (p.Ala1168=) n.923G= n.2405G= n.2091G= c.2777C= (p.Ala926=) | |
| 12 | g.21828983G>T | CA233624694 | ABCC9 | c.3644C>A (p.Ala1215Asp) n.1221C>A c.*2742C>A (n.*2742C>A) n.109C>A n.3145C>A c.3593C>A (p.Ala1198Asp) c.2525C>A (p.Ala842Asp) c.3605C>A (p.Ala1202Asp) c.3503C>A (p.Ala1168Asp) n.923G>T n.2405G>T n.2091G>T c.2777C>A (p.Ala926Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828984C>A | CA384139979 | ABCC9 | c.3643G>T (p.Ala1215Ser) n.1220G>T c.*2741G>T (n.*2741G>T) n.108G>T n.3144G>T c.3592G>T (p.Ala1198Ser) c.2524G>T (p.Ala842Ser) c.3604G>T (p.Ala1202Ser) c.3502G>T (p.Ala1168Ser) n.924C>A n.2406C>A n.2092C>A c.2776G>T (p.Ala926Ser) | |
| 12 | g.21828984C>G | CA384139989 | ABCC9 | c.3643G>C (p.Ala1215Pro) n.1220G>C c.*2741G>C (n.*2741G>C) n.108G>C n.3144G>C c.3592G>C (p.Ala1198Pro) c.2524G>C (p.Ala842Pro) c.3604G>C (p.Ala1202Pro) c.3502G>C (p.Ala1168Pro) n.924C>G n.2406C>G n.2092C>G c.2776G>C (p.Ala926Pro) | |
| 12 | g.21828984C>T | CA384139991 | ABCC9 | c.3643G>A (p.Ala1215Thr) n.1220G>A c.*2741G>A (n.*2741G>A) n.108G>A n.3144G>A c.3592G>A (p.Ala1198Thr) c.2524G>A (p.Ala842Thr) c.3604G>A (p.Ala1202Thr) c.3502G>A (p.Ala1168Thr) n.924C>T n.2406C>T n.2092C>T c.2776G>A (p.Ala926Thr) | |
| 12 | g.21828985A>C | CA478872949 | ABCC9 | c.3642T>G (p.Ala1214=) n.1219T>G c.*2740T>G (n.*2740T>G) n.107T>G n.3143T>G c.3591T>G (p.Ala1197=) c.2523T>G (p.Ala841=) c.3603T>G (p.Ala1201=) c.3501T>G (p.Ala1167=) n.925A>C n.2407A>C n.2093A>C c.2775T>G (p.Ala925=) | |
| 12 | g.21828985A>G | CA478872950 | ABCC9 | c.3642T>C (p.Ala1214=) n.1219T>C c.*2740T>C (n.*2740T>C) n.107T>C n.3143T>C c.3591T>C (p.Ala1197=) c.2523T>C (p.Ala841=) c.3603T>C (p.Ala1201=) c.3501T>C (p.Ala1167=) n.925A>G n.2407A>G n.2093A>G c.2775T>C (p.Ala925=) | |
| 12 | g.21828985A>T | CA478872951 | ABCC9 | c.3642T>A (p.Ala1214=) n.1219T>A c.*2740T>A (n.*2740T>A) n.107T>A n.3143T>A c.3591T>A (p.Ala1197=) c.2523T>A (p.Ala841=) c.3603T>A (p.Ala1201=) c.3501T>A (p.Ala1167=) n.925A>T n.2407A>T n.2093A>T c.2775T>A (p.Ala925=) | |
| 12 | g.21828986G>A | CA384139992 | ABCC9 | c.3641C>T (p.Ala1214Val) n.1218C>T c.*2739C>T (n.*2739C>T) n.106C>T n.3142C>T c.3590C>T (p.Ala1197Val) c.2522C>T (p.Ala841Val) c.3602C>T (p.Ala1201Val) c.3500C>T (p.Ala1167Val) n.926G>A n.2408G>A n.2094G>A c.2774C>T (p.Ala925Val) | |
| 12 | g.21828986G>C | CA384139993 | ABCC9 | c.3641C>G (p.Ala1214Gly) n.1218C>G c.*2739C>G (n.*2739C>G) n.106C>G n.3142C>G c.3590C>G (p.Ala1197Gly) c.2522C>G (p.Ala841Gly) c.3602C>G (p.Ala1201Gly) c.3500C>G (p.Ala1167Gly) n.926G>C n.2408G>C n.2094G>C c.2774C>G (p.Ala925Gly) | |
| 12 | g.21828986G>T | CA384139994 | ABCC9 | c.3641C>A (p.Ala1214Asp) n.1218C>A c.*2739C>A (n.*2739C>A) n.106C>A n.3142C>A c.3590C>A (p.Ala1197Asp) c.2522C>A (p.Ala841Asp) c.3602C>A (p.Ala1201Asp) c.3500C>A (p.Ala1167Asp) n.926G>T n.2408G>T n.2094G>T c.2774C>A (p.Ala925Asp) | |
| 12 | g.21828987C>A | CA384140003 | ABCC9 | c.3640G>T (p.Ala1214Ser) n.1217G>T c.*2738G>T (n.*2738G>T) n.105G>T n.3141G>T c.3589G>T (p.Ala1197Ser) c.2521G>T (p.Ala841Ser) c.3601G>T (p.Ala1201Ser) c.3499G>T (p.Ala1167Ser) n.927C>A n.2409C>A n.2095C>A c.2773G>T (p.Ala925Ser) | |
| 12 | g.21828987C= | CA2021296015 | ABCC9 | c.3640G= (p.Ala1214=) n.1217G= c.*2738G= (n.*2738G=) n.105G= n.3141G= c.3589G= (p.Ala1197=) c.2521G= (p.Ala841=) c.3601G= (p.Ala1201=) c.3499G= (p.Ala1167=) n.927C= n.2409C= n.2095C= c.2773G= (p.Ala925=) | |
| 12 | g.21828987C>G | CA384139999 | ABCC9 | c.3640G>C (p.Ala1214Pro) n.1217G>C c.*2738G>C (n.*2738G>C) n.105G>C n.3141G>C c.3589G>C (p.Ala1197Pro) c.2521G>C (p.Ala841Pro) c.3601G>C (p.Ala1201Pro) c.3499G>C (p.Ala1167Pro) n.927C>G n.2409C>G n.2095C>G c.2773G>C (p.Ala925Pro) | |
| 12 | g.21828987C>T | CA384139997 | ABCC9 | c.3640G>A (p.Ala1214Thr) n.1217G>A c.*2738G>A (n.*2738G>A) n.105G>A n.3141G>A c.3589G>A (p.Ala1197Thr) c.2521G>A (p.Ala841Thr) c.3601G>A (p.Ala1201Thr) c.3499G>A (p.Ala1167Thr) n.927C>T n.2409C>T n.2095C>T c.2773G>A (p.Ala925Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21828988T>A | CA478872952 | ABCC9 | c.3639A>T (p.Ser1213=) n.1216A>T c.*2737A>T (n.*2737A>T) n.104A>T n.3140A>T c.3588A>T (p.Ser1196=) c.2520A>T (p.Ser840=) c.3600A>T (p.Ser1200=) c.3498A>T (p.Ser1166=) n.928T>A n.2410T>A n.2096T>A c.2772A>T (p.Ser924=) | |
| 12 | g.21828988T>C | CA6481076 | ABCC9 | c.3639A>G (p.Ser1213=) n.1216A>G c.*2737A>G (n.*2737A>G) n.104A>G n.3140A>G c.3588A>G (p.Ser1196=) c.2520A>G (p.Ser840=) c.3600A>G (p.Ser1200=) c.3498A>G (p.Ser1166=) n.928T>C n.2410T>C n.2096T>C c.2772A>G (p.Ser924=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828988T>G | CA478872953 | ABCC9 | c.3639A>C (p.Ser1213=) n.1216A>C c.*2737A>C (n.*2737A>C) n.104A>C n.3140A>C c.3588A>C (p.Ser1196=) c.2520A>C (p.Ser840=) c.3600A>C (p.Ser1200=) c.3498A>C (p.Ser1166=) n.928T>G n.2410T>G n.2096T>G c.2772A>C (p.Ser924=) | |
| 12 | g.21828988T= | CA2021296019 | ABCC9 | c.3639A= (p.Ser1213=) n.1216A= c.*2737A= (n.*2737A=) n.104A= n.3140A= c.3588A= (p.Ser1196=) c.2520A= (p.Ser840=) c.3600A= (p.Ser1200=) c.3498A= (p.Ser1166=) n.928T= n.2410T= n.2096T= c.2772A= (p.Ser924=) | |
| 12 | g.21828989G>A | CA384140010 | ABCC9 | c.3638C>T (p.Ser1213Leu) n.1215C>T c.*2736C>T (n.*2736C>T) n.103C>T n.3139C>T c.3587C>T (p.Ser1196Leu) c.2519C>T (p.Ser840Leu) c.3599C>T (p.Ser1200Leu) c.3497C>T (p.Ser1166Leu) n.929G>A n.2411G>A n.2097G>A c.2771C>T (p.Ser924Leu) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21828989G>C | CA384140017 | ABCC9 | c.3638C>G (p.Ser1213Ter) n.1215C>G c.*2736C>G (n.*2736C>G) n.103C>G n.3139C>G c.3587C>G (p.Ser1196Ter) c.2519C>G (p.Ser840Ter) c.3599C>G (p.Ser1200Ter) c.3497C>G (p.Ser1166Ter) n.929G>C n.2411G>C n.2097G>C c.2771C>G (p.Ser924Ter) | |
| 12 | g.21828989G>T | CA384140014 | ABCC9 | c.3638C>A (p.Ser1213Ter) n.1215C>A c.*2736C>A (n.*2736C>A) n.103C>A n.3139C>A c.3587C>A (p.Ser1196Ter) c.2519C>A (p.Ser840Ter) c.3599C>A (p.Ser1200Ter) c.3497C>A (p.Ser1166Ter) n.929G>T n.2411G>T n.2097G>T c.2771C>A (p.Ser924Ter) | |
| 12 | g.21828990A= | CA2021296027 | ABCC9 | c.3637T= (p.Ser1213=) n.1214T= c.*2735T= (n.*2735T=) n.102T= n.3138T= c.3586T= (p.Ser1196=) c.2518T= (p.Ser840=) c.3598T= (p.Ser1200=) c.3496T= (p.Ser1166=) n.930A= n.2412A= n.2098A= c.2770T= (p.Ser924=) | |
| 12 | g.21828990A>C | CA16619502 | ABCC9 | c.3637T>G (p.Ser1213Ala) n.1214T>G c.*2735T>G (n.*2735T>G) n.102T>G n.3138T>G c.3586T>G (p.Ser1196Ala) c.2518T>G (p.Ser840Ala) c.3598T>G (p.Ser1200Ala) c.3496T>G (p.Ser1166Ala) n.930A>C n.2412A>C n.2098A>C c.2770T>G (p.Ser924Ala) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21828990A>G | CA384140023 | ABCC9 | c.3637T>C (p.Ser1213Pro) n.1214T>C c.*2735T>C (n.*2735T>C) n.102T>C n.3138T>C c.3586T>C (p.Ser1196Pro) c.2518T>C (p.Ser840Pro) c.3598T>C (p.Ser1200Pro) c.3496T>C (p.Ser1166Pro) n.930A>G n.2412A>G n.2098A>G c.2770T>C (p.Ser924Pro) | |
| 12 | g.21828990A>T | CA384140025 | ABCC9 | c.3637T>A (p.Ser1213Thr) n.1214T>A c.*2735T>A (n.*2735T>A) n.102T>A n.3138T>A c.3586T>A (p.Ser1196Thr) c.2518T>A (p.Ser840Thr) c.3598T>A (p.Ser1200Thr) c.3496T>A (p.Ser1166Thr) n.930A>T n.2412A>T n.2098A>T c.2770T>A (p.Ser924Thr) | |
| 12 | g.21828991G>A | CA478872956 | ABCC9 | c.3636C>T (p.Leu1212=) n.1213C>T c.*2734C>T (n.*2734C>T) n.101C>T n.3137C>T c.3585C>T (p.Leu1195=) c.2517C>T (p.Leu839=) c.3597C>T (p.Leu1199=) c.3495C>T (p.Leu1165=) n.931G>A n.2099G>A c.2769C>T (p.Leu923=) | |
| 12 | g.21828991G>C | CA478872955 | ABCC9 | c.3636C>G (p.Leu1212=) n.1213C>G c.*2734C>G (n.*2734C>G) n.101C>G n.3137C>G c.3585C>G (p.Leu1195=) c.2517C>G (p.Leu839=) c.3597C>G (p.Leu1199=) c.3495C>G (p.Leu1165=) n.931G>C n.2099G>C c.2769C>G (p.Leu923=) | |
| 12 | g.21828991G>T | CA478872954 | ABCC9 | c.3636C>A (p.Leu1212=) n.1213C>A c.*2734C>A (n.*2734C>A) n.101C>A n.3137C>A c.3585C>A (p.Leu1195=) c.2517C>A (p.Leu839=) c.3597C>A (p.Leu1199=) c.3495C>A (p.Leu1165=) n.931G>T n.2099G>T c.2769C>A (p.Leu923=) | |
| 12 | g.21828992A>C | CA384140028 | ABCC9 | c.3635T>G (p.Leu1212Arg) n.1212T>G c.*2733T>G (n.*2733T>G) n.100T>G n.3136T>G c.3584T>G (p.Leu1195Arg) c.2516T>G (p.Leu839Arg) c.3596T>G (p.Leu1199Arg) c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.2768T>G (p.Leu923Arg) | |
| 12 | g.21828992A>G | CA384140037 | ABCC9 | c.3635T>C (p.Leu1212Pro) n.1212T>C c.*2733T>C (n.*2733T>C) n.100T>C n.3136T>C c.3584T>C (p.Leu1195Pro) c.2516T>C (p.Leu839Pro) c.3596T>C (p.Leu1199Pro) c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.2768T>C (p.Leu923Pro) | |
| 12 | g.21828992A>T | CA384140039 | ABCC9 | c.3635T>A (p.Leu1212His) n.1212T>A c.*2733T>A (n.*2733T>A) n.100T>A n.3136T>A c.3584T>A (p.Leu1195His) c.2516T>A (p.Leu839His) c.3596T>A (p.Leu1199His) c.3494T>A (p.Leu1165His) c.2768T>A (p.Leu923His) | |
| 12 | g.21828993G>A | CA384140042 | ABCC9 | c.3634C>T (p.Leu1212Phe) n.1211C>T c.*2732C>T (n.*2732C>T) n.99C>T n.3135C>T c.3583C>T (p.Leu1195Phe) c.2515C>T (p.Leu839Phe) c.3595C>T (p.Leu1199Phe) c.3493C>T (p.Leu1165Phe) c.2767C>T (p.Leu923Phe) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21828993G>C | CA384140049 | ABCC9 | c.3634C>G (p.Leu1212Val) n.1211C>G c.*2732C>G (n.*2732C>G) n.99C>G n.3135C>G c.3583C>G (p.Leu1195Val) c.2515C>G (p.Leu839Val) c.3595C>G (p.Leu1199Val) c.3493C>G (p.Leu1165Val) c.2767C>G (p.Leu923Val) | |
| 12 | g.21828993G>T | CA384140051 | ABCC9 | c.3634C>A (p.Leu1212Ile) n.1211C>A c.*2732C>A (n.*2732C>A) n.99C>A n.3135C>A c.3583C>A (p.Leu1195Ile) c.2515C>A (p.Leu839Ile) c.3595C>A (p.Leu1199Ile) c.3493C>A (p.Leu1165Ile) c.2767C>A (p.Leu923Ile) | |
| 12 | g.21828994A>C | CA384140055 | ABCC9 | c.3633T>G (p.Phe1211Leu) n.1210T>G c.*2731T>G (n.*2731T>G) n.98T>G n.3134T>G c.3582T>G (p.Phe1194Leu) c.2514T>G (p.Phe838Leu) c.3594T>G (p.Phe1198Leu) c.3492T>G (p.Phe1164Leu) c.2766T>G (p.Phe922Leu) | |
| 12 | g.21828994A>G | CA478872957 | ABCC9 | c.3633T>C (p.Phe1211=) n.1210T>C c.*2731T>C (n.*2731T>C) n.98T>C n.3134T>C c.3582T>C (p.Phe1194=) c.2514T>C (p.Phe838=) c.3594T>C (p.Phe1198=) c.3492T>C (p.Phe1164=) c.2766T>C (p.Phe922=) | |
| 12 | g.21828994A>T | CA384140058 | ABCC9 | c.3633T>A (p.Phe1211Leu) n.1210T>A c.*2731T>A (n.*2731T>A) n.98T>A n.3134T>A c.3582T>A (p.Phe1194Leu) c.2514T>A (p.Phe838Leu) c.3594T>A (p.Phe1198Leu) c.3492T>A (p.Phe1164Leu) c.2766T>A (p.Phe922Leu) | |
| 12 | g.21828995A>C | CA384140066 | ABCC9 | c.3632T>G (p.Phe1211Cys) n.1209T>G c.*2730T>G (n.*2730T>G) n.97T>G n.3133T>G c.3581T>G (p.Phe1194Cys) c.2513T>G (p.Phe838Cys) c.3593T>G (p.Phe1198Cys) c.3491T>G (p.Phe1164Cys) c.2765T>G (p.Phe922Cys) | |
| 12 | g.21828995A>G | CA384140064 | ABCC9 | c.3632T>C (p.Phe1211Ser) n.1209T>C c.*2730T>C (n.*2730T>C) n.97T>C n.3133T>C c.3581T>C (p.Phe1194Ser) c.2513T>C (p.Phe838Ser) c.3593T>C (p.Phe1198Ser) c.3491T>C (p.Phe1164Ser) c.2765T>C (p.Phe922Ser) | |
| 12 | g.21828995A>T | CA384140062 | ABCC9 | c.3632T>A (p.Phe1211Tyr) n.1209T>A c.*2730T>A (n.*2730T>A) n.97T>A n.3133T>A c.3581T>A (p.Phe1194Tyr) c.2513T>A (p.Phe838Tyr) c.3593T>A (p.Phe1198Tyr) c.3491T>A (p.Phe1164Tyr) c.2765T>A (p.Phe922Tyr) | |
| 12 | g.21828996A>C | CA384140068 | ABCC9 | c.3631T>G (p.Phe1211Val) n.1208T>G c.*2729T>G (n.*2729T>G) n.96T>G n.3132T>G c.3580T>G (p.Phe1194Val) c.2512T>G (p.Phe838Val) c.3592T>G (p.Phe1198Val) c.3490T>G (p.Phe1164Val) c.2764T>G (p.Phe922Val) | |
| 12 | g.21828996A>G | CA384140072 | ABCC9 | c.3631T>C (p.Phe1211Leu) n.1208T>C c.*2729T>C (n.*2729T>C) n.96T>C n.3132T>C c.3580T>C (p.Phe1194Leu) c.2512T>C (p.Phe838Leu) c.3592T>C (p.Phe1198Leu) c.3490T>C (p.Phe1164Leu) c.2764T>C (p.Phe922Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828996A>T | CA384140077 | ABCC9 | c.3631T>A (p.Phe1211Ile) n.1208T>A c.*2729T>A (n.*2729T>A) n.96T>A n.3132T>A c.3580T>A (p.Phe1194Ile) c.2512T>A (p.Phe838Ile) c.3592T>A (p.Phe1198Ile) c.3490T>A (p.Phe1164Ile) c.2764T>A (p.Phe922Ile) | |
| 12 | g.21828997T>A | CA384140082 | ABCC9 | c.3630A>T (p.Leu1210Phe) n.1207A>T c.*2728A>T (n.*2728A>T) n.95A>T n.3131A>T c.3579A>T (p.Leu1193Phe) c.2511A>T (p.Leu837Phe) c.3591A>T (p.Leu1197Phe) c.3489A>T (p.Leu1163Phe) c.2763A>T (p.Leu921Phe) | |
| 12 | g.21828997T>C | CA478872959 | ABCC9 | c.3630A>G (p.Leu1210=) n.1207A>G c.*2728A>G (n.*2728A>G) n.95A>G n.3131A>G c.3579A>G (p.Leu1193=) c.2511A>G (p.Leu837=) c.3591A>G (p.Leu1197=) c.3489A>G (p.Leu1163=) c.2763A>G (p.Leu921=) | |
| 12 | g.21828997T>G | CA384140084 | ABCC9 | c.3630A>C (p.Leu1210Phe) n.1207A>C c.*2728A>C (n.*2728A>C) n.95A>C n.3131A>C c.3579A>C (p.Leu1193Phe) c.2511A>C (p.Leu837Phe) c.3591A>C (p.Leu1197Phe) c.3489A>C (p.Leu1163Phe) c.2763A>C (p.Leu921Phe) | |
| 12 | g.21828998A>C | CA384140088 | ABCC9 | c.3629T>G (p.Leu1210Ter) n.1206T>G c.*2727T>G (n.*2727T>G) n.94T>G n.3130T>G c.3578T>G (p.Leu1193Ter) c.2510T>G (p.Leu837Ter) c.3590T>G (p.Leu1197Ter) c.3488T>G (p.Leu1163Ter) c.2762T>G (p.Leu921Ter) | |
| 12 | g.21828998A>G | CA384140091 | ABCC9 | c.3629T>C (p.Leu1210Ser) n.1206T>C c.*2727T>C (n.*2727T>C) n.94T>C n.3130T>C c.3578T>C (p.Leu1193Ser) c.2510T>C (p.Leu837Ser) c.3590T>C (p.Leu1197Ser) c.3488T>C (p.Leu1163Ser) c.2762T>C (p.Leu921Ser) | |
| 12 | g.21828998A>T | CA384140095 | ABCC9 | c.3629T>A (p.Leu1210Ter) n.1206T>A c.*2727T>A (n.*2727T>A) n.94T>A n.3130T>A c.3578T>A (p.Leu1193Ter) c.2510T>A (p.Leu837Ter) c.3590T>A (p.Leu1197Ter) c.3488T>A (p.Leu1163Ter) c.2762T>A (p.Leu921Ter) | |
| 12 | g.21828999A>C | CA384140097 | ABCC9 | c.3628T>G (p.Leu1210Val) n.1205T>G c.*2726T>G (n.*2726T>G) n.93T>G n.3129T>G c.3577T>G (p.Leu1193Val) c.2509T>G (p.Leu837Val) c.3589T>G (p.Leu1197Val) c.3487T>G (p.Leu1163Val) c.2761T>G (p.Leu921Val) | |
| 12 | g.21828999A>G | CA478872961 | ABCC9 | c.3628T>C (p.Leu1210=) n.1205T>C c.*2726T>C (n.*2726T>C) n.93T>C n.3129T>C c.3577T>C (p.Leu1193=) c.2509T>C (p.Leu837=) c.3589T>C (p.Leu1197=) c.3487T>C (p.Leu1163=) c.2761T>C (p.Leu921=) | |
| 12 | g.21828999A>T | CA384140099 | ABCC9 | c.3628T>A (p.Leu1210Ile) n.1205T>A c.*2726T>A (n.*2726T>A) n.93T>A n.3129T>A c.3577T>A (p.Leu1193Ile) c.2509T>A (p.Leu837Ile) c.3589T>A (p.Leu1197Ile) c.3487T>A (p.Leu1163Ile) c.2761T>A (p.Leu921Ile) | |
| 12 | g.21829000G>A | CA478872962 | ABCC9 | c.3627C>T (p.Tyr1209=) n.1204C>T c.*2725C>T (n.*2725C>T) n.92C>T n.3128C>T c.3576C>T (p.Tyr1192=) c.2508C>T (p.Tyr836=) c.3588C>T (p.Tyr1196=) c.3486C>T (p.Tyr1162=) c.2760C>T (p.Tyr920=) | |
| 12 | g.21829000G>C | CA384140101 | ABCC9 | c.3627C>G (p.Tyr1209Ter) n.1204C>G c.*2725C>G (n.*2725C>G) n.92C>G n.3128C>G c.3576C>G (p.Tyr1192Ter) c.2508C>G (p.Tyr836Ter) c.3588C>G (p.Tyr1196Ter) c.3486C>G (p.Tyr1162Ter) c.2760C>G (p.Tyr920Ter) | |
| 12 | g.21829000G>T | CA384140104 | ABCC9 | c.3627C>A (p.Tyr1209Ter) n.1204C>A c.*2725C>A (n.*2725C>A) n.92C>A n.3128C>A c.3576C>A (p.Tyr1192Ter) c.2508C>A (p.Tyr836Ter) c.3588C>A (p.Tyr1196Ter) c.3486C>A (p.Tyr1162Ter) c.2760C>A (p.Tyr920Ter) | |
| 12 | g.21829001T>A | CA384140108 | ABCC9 | c.3626A>T (p.Tyr1209Phe) n.1203A>T c.*2724A>T (n.*2724A>T) n.91A>T n.3127A>T c.3575A>T (p.Tyr1192Phe) c.2507A>T (p.Tyr836Phe) c.3587A>T (p.Tyr1196Phe) c.3485A>T (p.Tyr1162Phe) c.2759A>T (p.Tyr920Phe) | |
| 12 | g.21829001T>C | CA384140107 | ABCC9 | c.3626A>G (p.Tyr1209Cys) n.1203A>G c.*2724A>G (n.*2724A>G) n.91A>G n.3127A>G c.3575A>G (p.Tyr1192Cys) c.2507A>G (p.Tyr836Cys) c.3587A>G (p.Tyr1196Cys) c.3485A>G (p.Tyr1162Cys) c.2759A>G (p.Tyr920Cys) | |
| 12 | g.21829001T>G | CA384140106 | ABCC9 | c.3626A>C (p.Tyr1209Ser) n.1203A>C c.*2724A>C (n.*2724A>C) n.91A>C n.3127A>C c.3575A>C (p.Tyr1192Ser) c.2507A>C (p.Tyr836Ser) c.3587A>C (p.Tyr1196Ser) c.3485A>C (p.Tyr1162Ser) c.2759A>C (p.Tyr920Ser) | |
| 12 | g.21829002A>C | CA384140112 | ABCC9 | c.3625T>G (p.Tyr1209Asp) n.1202T>G c.*2723T>G (n.*2723T>G) n.90T>G n.3126T>G c.3574T>G (p.Tyr1192Asp) c.2506T>G (p.Tyr836Asp) c.3586T>G (p.Tyr1196Asp) c.3484T>G (p.Tyr1162Asp) c.2758T>G (p.Tyr920Asp) | |
| 12 | g.21829002A>G | CA384140116 | ABCC9 | c.3625T>C (p.Tyr1209His) n.1202T>C c.*2723T>C (n.*2723T>C) n.90T>C n.3126T>C c.3574T>C (p.Tyr1192His) c.2506T>C (p.Tyr836His) c.3586T>C (p.Tyr1196His) c.3484T>C (p.Tyr1162His) c.2758T>C (p.Tyr920His) | dbSNP |
| 12 | g.21829002A>T | CA384140119 | ABCC9 | c.3625T>A (p.Tyr1209Asn) n.1202T>A c.*2723T>A (n.*2723T>A) n.90T>A n.3126T>A c.3574T>A (p.Tyr1192Asn) c.2506T>A (p.Tyr836Asn) c.3586T>A (p.Tyr1196Asn) c.3484T>A (p.Tyr1162Asn) c.2758T>A (p.Tyr920Asn) | |
| 12 | g.21829003G>A | CA478872964 | ABCC9 | c.3624C>T (p.Ala1208=) n.1201C>T c.*2722C>T (n.*2722C>T) n.89C>T n.3125C>T c.3573C>T (p.Ala1191=) c.2505C>T (p.Ala835=) c.3585C>T (p.Ala1195=) c.3483C>T (p.Ala1161=) c.2757C>T (p.Ala919=) | |
| 12 | g.21829003G>C | CA478872965 | ABCC9 | c.3624C>G (p.Ala1208=) n.1201C>G c.*2722C>G (n.*2722C>G) n.89C>G n.3125C>G c.3573C>G (p.Ala1191=) c.2505C>G (p.Ala835=) c.3585C>G (p.Ala1195=) c.3483C>G (p.Ala1161=) c.2757C>G (p.Ala919=) | |
| 12 | g.21829003G>T | CA478872966 | ABCC9 | c.3624C>A (p.Ala1208=) n.1201C>A c.*2722C>A (n.*2722C>A) n.89C>A n.3125C>A c.3573C>A (p.Ala1191=) c.2505C>A (p.Ala835=) c.3585C>A (p.Ala1195=) c.3483C>A (p.Ala1161=) c.2757C>A (p.Ala919=) | |
| 12 | g.21829004G>A | CA384140123 | ABCC9 | c.3623C>T (p.Ala1208Val) n.1200C>T c.*2721C>T (n.*2721C>T) n.88C>T n.3124C>T c.3572C>T (p.Ala1191Val) c.2504C>T (p.Ala835Val) c.3584C>T (p.Ala1195Val) c.3482C>T (p.Ala1161Val) c.2756C>T (p.Ala919Val) | |
| 12 | g.21829004G>C | CA384140126 | ABCC9 | c.3623C>G (p.Ala1208Gly) n.1200C>G c.*2721C>G (n.*2721C>G) n.88C>G n.3124C>G c.3572C>G (p.Ala1191Gly) c.2504C>G (p.Ala835Gly) c.3584C>G (p.Ala1195Gly) c.3482C>G (p.Ala1161Gly) c.2756C>G (p.Ala919Gly) | |
| 12 | g.21829004G= | CA2021296034 | ABCC9 | c.3623C= (p.Ala1208=) n.1200C= c.*2721C= (n.*2721C=) n.88C= n.3124C= c.3572C= (p.Ala1191=) c.2504C= (p.Ala835=) c.3584C= (p.Ala1195=) c.3482C= (p.Ala1161=) c.2756C= (p.Ala919=) | |
| 12 | g.21829004G>T | CA384140129 | ABCC9 | c.3623C>A (p.Ala1208Asp) n.1200C>A c.*2721C>A (n.*2721C>A) n.88C>A n.3124C>A c.3572C>A (p.Ala1191Asp) c.2504C>A (p.Ala835Asp) c.3584C>A (p.Ala1195Asp) c.3482C>A (p.Ala1161Asp) c.2756C>A (p.Ala919Asp) | dbSNP |
| 12 | g.21829005C>A | CA384140138 | ABCC9 | c.3622G>T (p.Ala1208Ser) n.1199G>T c.*2720G>T (n.*2720G>T) n.87G>T n.3123G>T c.3571G>T (p.Ala1191Ser) c.2503G>T (p.Ala835Ser) c.3583G>T (p.Ala1195Ser) c.3481G>T (p.Ala1161Ser) c.2755G>T (p.Ala919Ser) | |
| 12 | g.21829005C>G | CA384140133 | ABCC9 | c.3622G>C (p.Ala1208Pro) n.1199G>C c.*2720G>C (n.*2720G>C) n.87G>C n.3123G>C c.3571G>C (p.Ala1191Pro) c.2503G>C (p.Ala835Pro) c.3583G>C (p.Ala1195Pro) c.3481G>C (p.Ala1161Pro) c.2755G>C (p.Ala919Pro) | |
| 12 | g.21829005C>T | CA384140136 | ABCC9 | c.3622G>A (p.Ala1208Thr) n.1199G>A c.*2720G>A (n.*2720G>A) n.87G>A n.3123G>A c.3571G>A (p.Ala1191Thr) c.2503G>A (p.Ala835Thr) c.3583G>A (p.Ala1195Thr) c.3481G>A (p.Ala1161Thr) c.2755G>A (p.Ala919Thr) | ClinVar |
| 12 | g.21829006A= | CA2021296040 | ABCC9 | c.3621T= (p.Ile1207=) n.1198T= c.*2719T= (n.*2719T=) n.86T= n.3122T= c.3570T= (p.Ile1190=) c.2502T= (p.Ile834=) c.3582T= (p.Ile1194=) c.3480T= (p.Ile1160=) c.2754T= (p.Ile918=) | |
| 12 | g.21829006A>C | CA384140142 | ABCC9 | c.3621T>G (p.Ile1207Met) n.1198T>G c.*2719T>G (n.*2719T>G) n.86T>G n.3122T>G c.3570T>G (p.Ile1190Met) c.2502T>G (p.Ile834Met) c.3582T>G (p.Ile1194Met) c.3480T>G (p.Ile1160Met) c.2754T>G (p.Ile918Met) | |
| 12 | g.21829006A>G | CA6481077 | ABCC9 | c.3621T>C (p.Ile1207=) n.1198T>C c.*2719T>C (n.*2719T>C) n.86T>C n.3122T>C c.3570T>C (p.Ile1190=) c.2502T>C (p.Ile834=) c.3582T>C (p.Ile1194=) c.3480T>C (p.Ile1160=) c.2754T>C (p.Ile918=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21829006A>T | CA478872970 | ABCC9 | c.3621T>A (p.Ile1207=) n.1198T>A c.*2719T>A (n.*2719T>A) n.86T>A n.3122T>A c.3570T>A (p.Ile1190=) c.2502T>A (p.Ile834=) c.3582T>A (p.Ile1194=) c.3480T>A (p.Ile1160=) c.2754T>A (p.Ile918=) | |
| 12 | g.21829007A>C | CA384140148 | ABCC9 | c.3620T>G (p.Ile1207Ser) n.1197T>G c.*2718T>G (n.*2718T>G) n.85T>G n.3121T>G c.3569T>G (p.Ile1190Ser) c.2501T>G (p.Ile834Ser) c.3581T>G (p.Ile1194Ser) c.3479T>G (p.Ile1160Ser) c.2753T>G (p.Ile918Ser) | |
| 12 | g.21829007A>G | CA384140150 | ABCC9 | c.3620T>C (p.Ile1207Thr) n.1197T>C c.*2718T>C (n.*2718T>C) n.85T>C n.3121T>C c.3569T>C (p.Ile1190Thr) c.2501T>C (p.Ile834Thr) c.3581T>C (p.Ile1194Thr) c.3479T>C (p.Ile1160Thr) c.2753T>C (p.Ile918Thr) | |
| 12 | g.21829007A>T | CA384140155 | ABCC9 | c.3620T>A (p.Ile1207Asn) n.1197T>A c.*2718T>A (n.*2718T>A) n.85T>A n.3121T>A c.3569T>A (p.Ile1190Asn) c.2501T>A (p.Ile834Asn) c.3581T>A (p.Ile1194Asn) c.3479T>A (p.Ile1160Asn) c.2753T>A (p.Ile918Asn) | |
| 12 | g.21829008T>A | CA384140159 | ABCC9 | c.3619A>T (p.Ile1207Phe) n.1196A>T c.*2717A>T (n.*2717A>T) n.84A>T n.3120A>T c.3568A>T (p.Ile1190Phe) c.2500A>T (p.Ile834Phe) c.3580A>T (p.Ile1194Phe) c.3478A>T (p.Ile1160Phe) c.2752A>T (p.Ile918Phe) | |
| 12 | g.21829008T>C | CA384140164 | ABCC9 | c.3619A>G (p.Ile1207Val) n.1196A>G c.*2717A>G (n.*2717A>G) n.84A>G n.3120A>G c.3568A>G (p.Ile1190Val) c.2500A>G (p.Ile834Val) c.3580A>G (p.Ile1194Val) c.3478A>G (p.Ile1160Val) c.2752A>G (p.Ile918Val) | |
| 12 | g.21829008T>G | CA384140161 | ABCC9 | c.3619A>C (p.Ile1207Leu) n.1196A>C c.*2717A>C (n.*2717A>C) n.84A>C n.3120A>C c.3568A>C (p.Ile1190Leu) c.2500A>C (p.Ile834Leu) c.3580A>C (p.Ile1194Leu) c.3478A>C (p.Ile1160Leu) c.2752A>C (p.Ile918Leu) | |
| 12 | g.21829009G>A | CA478872974 | ABCC9 | c.3618C>T (p.Asn1206=) n.1195C>T c.*2716C>T (n.*2716C>T) n.83C>T n.3119C>T c.3567C>T (p.Asn1189=) c.2499C>T (p.Asn833=) c.3579C>T (p.Asn1193=) c.3477C>T (p.Asn1159=) c.2751C>T (p.Asn917=) | dbSNP |
| 12 | g.21829009G>C | CA384140167 | ABCC9 | c.3618C>G (p.Asn1206Lys) n.1195C>G c.*2716C>G (n.*2716C>G) n.83C>G n.3119C>G c.3567C>G (p.Asn1189Lys) c.2499C>G (p.Asn833Lys) c.3579C>G (p.Asn1193Lys) c.3477C>G (p.Asn1159Lys) c.2751C>G (p.Asn917Lys) | |
| 12 | g.21829009G= | CA2021296049 | ABCC9 | c.3618C= (p.Asn1206=) n.1195C= c.*2716C= (n.*2716C=) n.83C= n.3119C= c.3567C= (p.Asn1189=) c.2499C= (p.Asn833=) c.3579C= (p.Asn1193=) c.3477C= (p.Asn1159=) c.2751C= (p.Asn917=) | |
| 12 | g.21829009G>T | CA384140170 | ABCC9 | c.3618C>A (p.Asn1206Lys) n.1195C>A c.*2716C>A (n.*2716C>A) n.83C>A n.3119C>A c.3567C>A (p.Asn1189Lys) c.2499C>A (p.Asn833Lys) c.3579C>A (p.Asn1193Lys) c.3477C>A (p.Asn1159Lys) c.2751C>A (p.Asn917Lys) | |
| 12 | g.21829010T>A | CA384140175 | ABCC9 | c.3617A>T (p.Asn1206Ile) n.1194A>T c.*2715A>T (n.*2715A>T) n.82A>T n.3118A>T c.3566A>T (p.Asn1189Ile) c.2498A>T (p.Asn833Ile) c.3578A>T (p.Asn1193Ile) c.3476A>T (p.Asn1159Ile) c.2750A>T (p.Asn917Ile) | |
| 12 | g.21829010T>C | CA384140176 | ABCC9 | c.3617A>G (p.Asn1206Ser) n.1194A>G c.*2715A>G (n.*2715A>G) n.82A>G n.3118A>G c.3566A>G (p.Asn1189Ser) c.2498A>G (p.Asn833Ser) c.3578A>G (p.Asn1193Ser) c.3476A>G (p.Asn1159Ser) c.2750A>G (p.Asn917Ser) | |
| 12 | g.21829010T>G | CA384140178 | ABCC9 | c.3617A>C (p.Asn1206Thr) n.1194A>C c.*2715A>C (n.*2715A>C) n.82A>C n.3118A>C c.3566A>C (p.Asn1189Thr) c.2498A>C (p.Asn833Thr) c.3578A>C (p.Asn1193Thr) c.3476A>C (p.Asn1159Thr) c.2750A>C (p.Asn917Thr) | |
| 12 | g.21829011T>A | CA6481078 | ABCC9 | c.3616A>T (p.Asn1206Tyr) n.1193A>T c.*2714A>T (n.*2714A>T) n.81A>T n.3117A>T c.3565A>T (p.Asn1189Tyr) c.2497A>T (p.Asn833Tyr) c.3577A>T (p.Asn1193Tyr) c.3475A>T (p.Asn1159Tyr) c.2749A>T (p.Asn917Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21829011T>C | CA384140182 | ABCC9 | c.3616A>G (p.Asn1206Asp) n.1193A>G c.*2714A>G (n.*2714A>G) n.81A>G n.3117A>G c.3565A>G (p.Asn1189Asp) c.2497A>G (p.Asn833Asp) c.3577A>G (p.Asn1193Asp) c.3475A>G (p.Asn1159Asp) c.2749A>G (p.Asn917Asp) | |
| 12 | g.21829011T>G | CA384140184 | ABCC9 | c.3616A>C (p.Asn1206His) n.1193A>C c.*2714A>C (n.*2714A>C) n.81A>C n.3117A>C c.3565A>C (p.Asn1189His) c.2497A>C (p.Asn833His) c.3577A>C (p.Asn1193His) c.3475A>C (p.Asn1159His) c.2749A>C (p.Asn917His) | |
| 12 | g.21829011T= | CA2021296057 | ABCC9 | c.3616A= (p.Asn1206=) n.1193A= c.*2714A= (n.*2714A=) n.81A= n.3117A= c.3565A= (p.Asn1189=) c.2497A= (p.Asn833=) c.3577A= (p.Asn1193=) c.3475A= (p.Asn1159=) c.2749A= (p.Asn917=) | |
| 12 | g.21829012G>A | CA233624717 | ABCC9 | c.3615C>T (p.Asn1205=) n.1192C>T c.*2713C>T (n.*2713C>T) n.80C>T n.3116C>T c.3564C>T (p.Asn1188=) c.2496C>T (p.Asn832=) c.3576C>T (p.Asn1192=) c.3474C>T (p.Asn1158=) c.2748C>T (p.Asn916=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21829012G>C | CA384140185 | ABCC9 | c.3615C>G (p.Asn1205Lys) n.1192C>G c.*2713C>G (n.*2713C>G) n.80C>G n.3116C>G c.3564C>G (p.Asn1188Lys) c.2496C>G (p.Asn832Lys) c.3576C>G (p.Asn1192Lys) c.3474C>G (p.Asn1158Lys) c.2748C>G (p.Asn916Lys) | |
| 12 | g.21829012G= | CA2021296062 | ABCC9 | c.3615C= (p.Asn1205=) n.1192C= c.*2713C= (n.*2713C=) n.80C= n.3116C= c.3564C= (p.Asn1188=) c.2496C= (p.Asn832=) c.3576C= (p.Asn1192=) c.3474C= (p.Asn1158=) c.2748C= (p.Asn916=) | |
| 12 | g.21829012G>T | CA384140187 | ABCC9 | c.3615C>A (p.Asn1205Lys) n.1192C>A c.*2713C>A (n.*2713C>A) n.80C>A n.3116C>A c.3564C>A (p.Asn1188Lys) c.2496C>A (p.Asn832Lys) c.3576C>A (p.Asn1192Lys) c.3474C>A (p.Asn1158Lys) c.2748C>A (p.Asn916Lys) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21829013T>A | CA384140192 | ABCC9 | c.3614A>T (p.Asn1205Ile) n.1191A>T c.*2712A>T (n.*2712A>T) n.79A>T n.3115A>T c.3563A>T (p.Asn1188Ile) c.2495A>T (p.Asn832Ile) c.3575A>T (p.Asn1192Ile) c.3473A>T (p.Asn1158Ile) c.2747A>T (p.Asn916Ile) | |
| 12 | g.21829013T>C | CA384140195 | ABCC9 | c.3614A>G (p.Asn1205Ser) n.1191A>G c.*2712A>G (n.*2712A>G) n.79A>G n.3115A>G c.3563A>G (p.Asn1188Ser) c.2495A>G (p.Asn832Ser) c.3575A>G (p.Asn1192Ser) c.3473A>G (p.Asn1158Ser) c.2747A>G (p.Asn916Ser) | |
| 12 | g.21829013T>G | CA384140190 | ABCC9 | c.3614A>C (p.Asn1205Thr) n.1191A>C c.*2712A>C (n.*2712A>C) n.79A>C n.3115A>C c.3563A>C (p.Asn1188Thr) c.2495A>C (p.Asn832Thr) c.3575A>C (p.Asn1192Thr) c.3473A>C (p.Asn1158Thr) c.2747A>C (p.Asn916Thr) | |
| 12 | g.21829015dup | CA2617930426 | ABCC9 | c.3614dup (p.Asn1205LysfsTer?) c.3614dup (p.Asn1205LysfsTer25) n.1191dup c.*2712dup (n.*2712dup) n.79dup n.3115dup c.3563dup (p.Asn1188LysfsTer?) c.2495dup (p.Asn832LysfsTer?) c.3575dup (p.Asn1192LysfsTer?) c.3473dup (p.Asn1158LysfsTer?) c.2747dup (p.Asn916LysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21829014T>A | CA384140198 | ABCC9 | c.3613A>T (p.Asn1205Tyr) n.1190A>T c.*2711A>T (n.*2711A>T) n.78A>T n.3114A>T c.3562A>T (p.Asn1188Tyr) c.2494A>T (p.Asn832Tyr) c.3574A>T (p.Asn1192Tyr) c.3472A>T (p.Asn1158Tyr) c.2746A>T (p.Asn916Tyr) | |
| 12 | g.21829014T>C | CA384140203 | ABCC9 | c.3613A>G (p.Asn1205Asp) n.1190A>G c.*2711A>G (n.*2711A>G) n.78A>G n.3114A>G c.3562A>G (p.Asn1188Asp) c.2494A>G (p.Asn832Asp) c.3574A>G (p.Asn1192Asp) c.3472A>G (p.Asn1158Asp) c.2746A>G (p.Asn916Asp) | |
| 12 | g.21829014T>G | CA384140201 | ABCC9 | c.3613A>C (p.Asn1205His) n.1190A>C c.*2711A>C (n.*2711A>C) n.78A>C n.3114A>C c.3562A>C (p.Asn1188His) c.2494A>C (p.Asn832His) c.3574A>C (p.Asn1192His) c.3472A>C (p.Asn1158His) c.2746A>C (p.Asn916His) | |
| 12 | g.21829015T>A | CA478872980 | ABCC9 | c.3612A>T (p.Thr1204=) n.1189A>T c.*2710A>T (n.*2710A>T) n.77A>T n.3113A>T c.3561A>T (p.Thr1187=) c.2493A>T (p.Thr831=) c.3573A>T (p.Thr1191=) c.3471A>T (p.Thr1157=) c.2745A>T (p.Thr915=) | |
| 12 | g.21829015T>C | CA478872981 | ABCC9 | c.3612A>G (p.Thr1204=) n.1189A>G c.*2710A>G (n.*2710A>G) n.77A>G n.3113A>G c.3561A>G (p.Thr1187=) c.2493A>G (p.Thr831=) c.3573A>G (p.Thr1191=) c.3471A>G (p.Thr1157=) c.2745A>G (p.Thr915=) | ClinVar |
| 12 | g.21829015T>G | CA478872982 | ABCC9 | c.3612A>C (p.Thr1204=) n.1189A>C c.*2710A>C (n.*2710A>C) n.77A>C n.3113A>C c.3561A>C (p.Thr1187=) c.2493A>C (p.Thr831=) c.3573A>C (p.Thr1191=) c.3471A>C (p.Thr1157=) c.2745A>C (p.Thr915=) | |
| 12 | g.21829016G>A | CA384140205 | ABCC9 | c.3611C>T (p.Thr1204Ile) n.1188C>T c.*2709C>T (n.*2709C>T) n.76C>T n.3112C>T c.3560C>T (p.Thr1187Ile) c.2492C>T (p.Thr831Ile) c.3572C>T (p.Thr1191Ile) c.3470C>T (p.Thr1157Ile) c.2744C>T (p.Thr915Ile) | |
| 12 | g.21829016G>C | CA384140208 | ABCC9 | c.3611C>G (p.Thr1204Arg) n.1188C>G c.*2709C>G (n.*2709C>G) n.76C>G n.3112C>G c.3560C>G (p.Thr1187Arg) c.2492C>G (p.Thr831Arg) c.3572C>G (p.Thr1191Arg) c.3470C>G (p.Thr1157Arg) c.2744C>G (p.Thr915Arg) | |
| 12 | g.21829016G>T | CA384140211 | ABCC9 | c.3611C>A (p.Thr1204Lys) n.1188C>A c.*2709C>A (n.*2709C>A) n.76C>A n.3112C>A c.3560C>A (p.Thr1187Lys) c.2492C>A (p.Thr831Lys) c.3572C>A (p.Thr1191Lys) c.3470C>A (p.Thr1157Lys) c.2744C>A (p.Thr915Lys) | |
| 12 | g.21829017T>A | CA384140214 | ABCC9 | c.3610A>T (p.Thr1204Ser) n.1187A>T c.*2708A>T (n.*2708A>T) n.75A>T n.3111A>T c.3559A>T (p.Thr1187Ser) c.2491A>T (p.Thr831Ser) c.3571A>T (p.Thr1191Ser) c.3469A>T (p.Thr1157Ser) c.2743A>T (p.Thr915Ser) | |
| 12 | g.21829017T>C | CA384140216 | ABCC9 | c.3610A>G (p.Thr1204Ala) n.1187A>G c.*2708A>G (n.*2708A>G) n.75A>G n.3111A>G c.3559A>G (p.Thr1187Ala) c.2491A>G (p.Thr831Ala) c.3571A>G (p.Thr1191Ala) c.3469A>G (p.Thr1157Ala) c.2743A>G (p.Thr915Ala) | |
| 12 | g.21829017T>G | CA384140219 | ABCC9 | c.3610A>C (p.Thr1204Pro) n.1187A>C c.*2708A>C (n.*2708A>C) n.75A>C n.3111A>C c.3559A>C (p.Thr1187Pro) c.2491A>C (p.Thr831Pro) c.3571A>C (p.Thr1191Pro) c.3469A>C (p.Thr1157Pro) c.2743A>C (p.Thr915Pro) | |
| 12 | g.21829018A>C | CA384140221 | ABCC9 | c.3609T>G (p.Asp1203Glu) n.1186T>G c.*2707T>G (n.*2707T>G) n.74T>G n.3110T>G c.3558T>G (p.Asp1186Glu) c.2490T>G (p.Asp830Glu) c.3570T>G (p.Asp1190Glu) c.3468T>G (p.Asp1156Glu) c.2742T>G (p.Asp914Glu) | |
| 12 | g.21829018A>G | CA478872988 | ABCC9 | c.3609T>C (p.Asp1203=) n.1186T>C c.*2707T>C (n.*2707T>C) n.74T>C n.3110T>C c.3558T>C (p.Asp1186=) c.2490T>C (p.Asp830=) c.3570T>C (p.Asp1190=) c.3468T>C (p.Asp1156=) c.2742T>C (p.Asp914=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21829018A>T | CA384140223 | ABCC9 | c.3609T>A (p.Asp1203Glu) n.1186T>A c.*2707T>A (n.*2707T>A) n.74T>A n.3110T>A c.3558T>A (p.Asp1186Glu) c.2490T>A (p.Asp830Glu) c.3570T>A (p.Asp1190Glu) c.3468T>A (p.Asp1156Glu) c.2742T>A (p.Asp914Glu) | |
| 12 | g.21829019T>A | CA384140226 | ABCC9 | c.3608A>T (p.Asp1203Val) n.1185A>T c.*2706A>T (n.*2706A>T) n.73A>T n.3109A>T c.3557A>T (p.Asp1186Val) c.2489A>T (p.Asp830Val) c.3569A>T (p.Asp1190Val) c.3467A>T (p.Asp1156Val) c.2741A>T (p.Asp914Val) | |
| 12 | g.21829019T>C | CA384140228 | ABCC9 | c.3608A>G (p.Asp1203Gly) n.1185A>G c.*2706A>G (n.*2706A>G) n.73A>G n.3109A>G c.3557A>G (p.Asp1186Gly) c.2489A>G (p.Asp830Gly) c.3569A>G (p.Asp1190Gly) c.3467A>G (p.Asp1156Gly) c.2741A>G (p.Asp914Gly) | |
| 12 | g.21829019T>G | CA384140230 | ABCC9 | c.3608A>C (p.Asp1203Ala) n.1185A>C c.*2706A>C (n.*2706A>C) n.73A>C n.3109A>C c.3557A>C (p.Asp1186Ala) c.2489A>C (p.Asp830Ala) c.3569A>C (p.Asp1190Ala) c.3467A>C (p.Asp1156Ala) c.2741A>C (p.Asp914Ala) | |
| 12 | g.21829020C>A | CA384140233 | ABCC9 | c.3607G>T (p.Asp1203Tyr) n.1184G>T c.*2705G>T (n.*2705G>T) n.72G>T n.3108G>T c.3556G>T (p.Asp1186Tyr) c.2488G>T (p.Asp830Tyr) c.3568G>T (p.Asp1190Tyr) c.3466G>T (p.Asp1156Tyr) c.2740G>T (p.Asp914Tyr) | |
| 12 | g.21829020C>G | CA384140235 | ABCC9 | c.3607G>C (p.Asp1203His) n.1184G>C c.*2705G>C (n.*2705G>C) n.72G>C n.3108G>C c.3556G>C (p.Asp1186His) c.2488G>C (p.Asp830His) c.3568G>C (p.Asp1190His) c.3466G>C (p.Asp1156His) c.2740G>C (p.Asp914His) | |
| 12 | g.21829020C>T | CA384140237 | ABCC9 | c.3607G>A (p.Asp1203Asn) n.1184G>A c.*2705G>A (n.*2705G>A) n.72G>A n.3108G>A c.3556G>A (p.Asp1186Asn) c.2488G>A (p.Asp830Asn) c.3568G>A (p.Asp1190Asn) c.3466G>A (p.Asp1156Asn) c.2740G>A (p.Asp914Asn) | |
| 12 | g.21829021C>A | CA478872991 | ABCC9 | c.3606G>T (p.Thr1202=) n.1183G>T c.*2704G>T (n.*2704G>T) n.71G>T n.3107G>T c.3555G>T (p.Thr1185=) c.2487G>T (p.Thr829=) c.3567G>T (p.Thr1189=) c.3465G>T (p.Thr1155=) c.2739G>T (p.Thr913=) | |
| 12 | g.21829021C= | CA2021296076 | ABCC9 | c.3606G= (p.Thr1202=) n.1183G= c.*2704G= (n.*2704G=) n.71G= n.3107G= c.3555G= (p.Thr1185=) c.2487G= (p.Thr829=) c.3567G= (p.Thr1189=) c.3465G= (p.Thr1155=) c.2739G= (p.Thr913=) | |
| 12 | g.21829021C>G | CA478872992 | ABCC9 | c.3606G>C (p.Thr1202=) n.1183G>C c.*2704G>C (n.*2704G>C) n.71G>C n.3107G>C c.3555G>C (p.Thr1185=) c.2487G>C (p.Thr829=) c.3567G>C (p.Thr1189=) c.3465G>C (p.Thr1155=) c.2739G>C (p.Thr913=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21829021C>T | CA6481079 | ABCC9 | c.3606G>A (p.Thr1202=) n.1183G>A c.*2704G>A (n.*2704G>A) n.71G>A n.3107G>A c.3555G>A (p.Thr1185=) c.2487G>A (p.Thr829=) c.3567G>A (p.Thr1189=) c.3465G>A (p.Thr1155=) c.2739G>A (p.Thr913=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21829022G>A | CA384140242 | ABCC9 | c.3605C>T (p.Thr1202Met) n.1182C>T c.*2703C>T (n.*2703C>T) n.70C>T n.3106C>T c.3554C>T (p.Thr1185Met) c.2486C>T (p.Thr829Met) c.3566C>T (p.Thr1189Met) c.3464C>T (p.Thr1155Met) c.2738C>T (p.Thr913Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21829022G>C | CA384140244 | ABCC9 | c.3605C>G (p.Thr1202Arg) n.1182C>G c.*2703C>G (n.*2703C>G) n.70C>G n.3106C>G c.3554C>G (p.Thr1185Arg) c.2486C>G (p.Thr829Arg) c.3566C>G (p.Thr1189Arg) c.3464C>G (p.Thr1155Arg) c.2738C>G (p.Thr913Arg) | |
| 12 | g.21829022G>T | CA384140245 | ABCC9 | c.3605C>A (p.Thr1202Lys) n.1182C>A c.*2703C>A (n.*2703C>A) n.70C>A n.3106C>A c.3554C>A (p.Thr1185Lys) c.2486C>A (p.Thr829Lys) c.3566C>A (p.Thr1189Lys) c.3464C>A (p.Thr1155Lys) c.2738C>A (p.Thr913Lys) | |
| 12 | g.21829023T>A | CA384140248 | ABCC9 | c.3604A>T (p.Thr1202Ser) n.1181A>T c.*2702A>T (n.*2702A>T) n.69A>T n.3105A>T c.3553A>T (p.Thr1185Ser) c.2485A>T (p.Thr829Ser) c.3565A>T (p.Thr1189Ser) c.3463A>T (p.Thr1155Ser) c.2737A>T (p.Thr913Ser) | |
| 12 | g.21829023T>C | CA308165 | ABCC9 | c.3604A>G (p.Thr1202Ala) n.1181A>G c.*2702A>G (n.*2702A>G) n.69A>G n.3105A>G c.3553A>G (p.Thr1185Ala) c.2485A>G (p.Thr829Ala) c.3565A>G (p.Thr1189Ala) c.3463A>G (p.Thr1155Ala) c.2737A>G (p.Thr913Ala) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21829023T>G | CA384140252 | ABCC9 | c.3604A>C (p.Thr1202Pro) n.1181A>C c.*2702A>C (n.*2702A>C) n.69A>C n.3105A>C c.3553A>C (p.Thr1185Pro) c.2485A>C (p.Thr829Pro) c.3565A>C (p.Thr1189Pro) c.3463A>C (p.Thr1155Pro) c.2737A>C (p.Thr913Pro) | |
| 12 | g.21829023T= | CA2021296081 | ABCC9 | c.3604A= (p.Thr1202=) n.1181A= c.*2702A= (n.*2702A=) n.69A= n.3105A= c.3553A= (p.Thr1185=) c.2485A= (p.Thr829=) c.3565A= (p.Thr1189=) c.3463A= (p.Thr1155=) c.2737A= (p.Thr913=) | |
| 12 | g.21829024C>A | CA478872995 | ABCC9 | c.3603G>T (p.Leu1201=) n.1180G>T c.*2701G>T (n.*2701G>T) n.68G>T n.3104G>T c.3552G>T (p.Leu1184=) c.2484G>T (p.Leu828=) c.3564G>T (p.Leu1188=) c.3462G>T (p.Leu1154=) c.2736G>T (p.Leu912=) | |
| 12 | g.21829024C>G | CA478872997 | ABCC9 | c.3603G>C (p.Leu1201=) n.1180G>C c.*2701G>C (n.*2701G>C) n.68G>C n.3104G>C c.3552G>C (p.Leu1184=) c.2484G>C (p.Leu828=) c.3564G>C (p.Leu1188=) c.3462G>C (p.Leu1154=) c.2736G>C (p.Leu912=) | |
| 12 | g.21829024C>T | CA478872996 | ABCC9 | c.3603G>A (p.Leu1201=) n.1180G>A c.*2701G>A (n.*2701G>A) n.68G>A n.3104G>A c.3552G>A (p.Leu1184=) c.2484G>A (p.Leu828=) c.3564G>A (p.Leu1188=) c.3462G>A (p.Leu1154=) c.2736G>A (p.Leu912=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21829025A= | CA2021296088 | ABCC9 | c.3602T= (p.Leu1201=) n.1179T= c.*2700T= (n.*2700T=) n.67T= n.3103T= c.3551T= (p.Leu1184=) c.2483T= (p.Leu828=) c.3563T= (p.Leu1188=) c.3461T= (p.Leu1154=) c.2735T= (p.Leu912=) | |
| 12 | g.21829025A>C | CA6481080 | ABCC9 | c.3602T>G (p.Leu1201Arg) n.1179T>G c.*2700T>G (n.*2700T>G) n.67T>G n.3103T>G c.3551T>G (p.Leu1184Arg) c.2483T>G (p.Leu828Arg) c.3563T>G (p.Leu1188Arg) c.3461T>G (p.Leu1154Arg) c.2735T>G (p.Leu912Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21829025A>G | CA384140257 | ABCC9 | c.3602T>C (p.Leu1201Pro) n.1179T>C c.*2700T>C (n.*2700T>C) n.67T>C n.3103T>C c.3551T>C (p.Leu1184Pro) c.2483T>C (p.Leu828Pro) c.3563T>C (p.Leu1188Pro) c.3461T>C (p.Leu1154Pro) c.2735T>C (p.Leu912Pro) | |
| 12 | g.21829025A>T | CA384140259 | ABCC9 | c.3602T>A (p.Leu1201Gln) n.1179T>A c.*2700T>A (n.*2700T>A) n.67T>A n.3103T>A c.3551T>A (p.Leu1184Gln) c.2483T>A (p.Leu828Gln) c.3563T>A (p.Leu1188Gln) c.3461T>A (p.Leu1154Gln) c.2735T>A (p.Leu912Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21829026G>A | CA478872999 | ABCC9 | c.3601C>T (p.Leu1201=) n.1178C>T c.*2699C>T (n.*2699C>T) n.66C>T n.3102C>T c.3550C>T (p.Leu1184=) c.2482C>T (p.Leu828=) c.3562C>T (p.Leu1188=) c.3460C>T (p.Leu1154=) c.2734C>T (p.Leu912=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21829026G>C | CA384140262 | ABCC9 | c.3601C>G (p.Leu1201Val) n.1178C>G c.*2699C>G (n.*2699C>G) n.66C>G n.3102C>G c.3550C>G (p.Leu1184Val) c.2482C>G (p.Leu828Val) c.3562C>G (p.Leu1188Val) c.3460C>G (p.Leu1154Val) c.2734C>G (p.Leu912Val) | |
| 12 | g.21829026G= | CA2021296095 | ABCC9 | c.3601C= (p.Leu1201=) n.1178C= c.*2699C= (n.*2699C=) n.66C= n.3102C= c.3550C= (p.Leu1184=) c.2482C= (p.Leu828=) c.3562C= (p.Leu1188=) c.3460C= (p.Leu1154=) c.2734C= (p.Leu912=) | |
| 12 | g.21829026G>T | CA384140264 | ABCC9 | c.3601C>A (p.Leu1201Met) n.1178C>A c.*2699C>A (n.*2699C>A) n.66C>A n.3102C>A c.3550C>A (p.Leu1184Met) c.2482C>A (p.Leu828Met) c.3562C>A (p.Leu1188Met) c.3460C>A (p.Leu1154Met) c.2734C>A (p.Leu912Met) | |
| 12 | g.21829027T>A | CA384140267 | ABCC9 | c.3600A>T (p.Glu1200Asp) n.1177A>T c.*2698A>T (n.*2698A>T) n.65A>T n.3101A>T c.3549A>T (p.Glu1183Asp) c.2481A>T (p.Glu827Asp) c.3561A>T (p.Glu1187Asp) c.3459A>T (p.Glu1153Asp) c.2733A>T (p.Glu911Asp) | |
| 12 | g.21829027T>C | CA478873000 | ABCC9 | c.3600A>G (p.Glu1200=) n.1177A>G c.*2698A>G (n.*2698A>G) n.65A>G n.3101A>G c.3549A>G (p.Glu1183=) c.2481A>G (p.Glu827=) c.3561A>G (p.Glu1187=) c.3459A>G (p.Glu1153=) c.2733A>G (p.Glu911=) | |
| 12 | g.21829027T>G | CA384140268 | ABCC9 | c.3600A>C (p.Glu1200Asp) n.1177A>C c.*2698A>C (n.*2698A>C) n.65A>C n.3101A>C c.3549A>C (p.Glu1183Asp) c.2481A>C (p.Glu827Asp) c.3561A>C (p.Glu1187Asp) c.3459A>C (p.Glu1153Asp) c.2733A>C (p.Glu911Asp) | |
| 12 | g.21829028T>A | CA384140272 | ABCC9 | c.3599A>T (p.Glu1200Val) n.1176A>T c.*2697A>T (n.*2697A>T) n.64A>T n.3100A>T c.3548A>T (p.Glu1183Val) c.2480A>T (p.Glu827Val) c.3560A>T (p.Glu1187Val) c.3458A>T (p.Glu1153Val) c.2732A>T (p.Glu911Val) | |
| 12 | g.21829028T>C | CA384140275 | ABCC9 | c.3599A>G (p.Glu1200Gly) n.1176A>G c.*2697A>G (n.*2697A>G) n.64A>G n.3100A>G c.3548A>G (p.Glu1183Gly) c.2480A>G (p.Glu827Gly) c.3560A>G (p.Glu1187Gly) c.3458A>G (p.Glu1153Gly) c.2732A>G (p.Glu911Gly) | |
| 12 | g.21829028T>G | CA384140273 | ABCC9 | c.3599A>C (p.Glu1200Ala) n.1176A>C c.*2697A>C (n.*2697A>C) n.64A>C n.3100A>C c.3548A>C (p.Glu1183Ala) c.2480A>C (p.Glu827Ala) c.3560A>C (p.Glu1187Ala) c.3458A>C (p.Glu1153Ala) c.2732A>C (p.Glu911Ala) | |
| 12 | g.21829029C>A | CA384140277 | ABCC9 | c.3598G>T (p.Glu1200Ter) n.1175G>T c.*2696G>T (n.*2696G>T) n.63G>T n.3099G>T c.3547G>T (p.Glu1183Ter) c.2479G>T (p.Glu827Ter) c.3559G>T (p.Glu1187Ter) c.3457G>T (p.Glu1153Ter) c.2731G>T (p.Glu911Ter) | |
| 12 | g.21829029C>G | CA384140280 | ABCC9 | c.3598G>C (p.Glu1200Gln) n.1175G>C c.*2696G>C (n.*2696G>C) n.63G>C n.3099G>C c.3547G>C (p.Glu1183Gln) c.2479G>C (p.Glu827Gln) c.3559G>C (p.Glu1187Gln) c.3457G>C (p.Glu1153Gln) c.2731G>C (p.Glu911Gln) | |
| 12 | g.21829029C>T | CA384140283 | ABCC9 | c.3598G>A (p.Glu1200Lys) n.1175G>A c.*2696G>A (n.*2696G>A) n.63G>A n.3099G>A c.3547G>A (p.Glu1183Lys) c.2479G>A (p.Glu827Lys) c.3559G>A (p.Glu1187Lys) c.3457G>A (p.Glu1153Lys) c.2731G>A (p.Glu911Lys) | |
| 12 | g.21829030del | CA2617930456 | ABCC9 | c.3598del (p.Glu1200AsnfsTer2) n.1175del c.*2696del (n.*2696del) n.63del n.3099del c.3547del (p.Glu1183AsnfsTer2) c.2479del (p.Glu827AsnfsTer2) c.3559del (p.Glu1187AsnfsTer2) c.3457del (p.Glu1153AsnfsTer2) c.2731del (p.Glu911AsnfsTer2) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21829030C>A | CA478873001 | ABCC9 | c.3597G>T (p.Leu1199=) n.1174G>T c.*2695G>T (n.*2695G>T) n.62G>T n.3098G>T c.3546G>T (p.Leu1182=) c.2478G>T (p.Leu826=) c.3558G>T (p.Leu1186=) c.3456G>T (p.Leu1152=) c.2730G>T (p.Leu910=) | |
| 12 | g.21829030C= | CA2021296102 | ABCC9 | c.3597G= (p.Leu1199=) n.1174G= c.*2695G= (n.*2695G=) n.62G= n.3098G= c.3546G= (p.Leu1182=) c.2478G= (p.Leu826=) c.3558G= (p.Leu1186=) c.3456G= (p.Leu1152=) c.2730G= (p.Leu910=) | |
| 12 | g.21829030C>G | CA478873002 | ABCC9 | c.3597G>C (p.Leu1199=) n.1174G>C c.*2695G>C (n.*2695G>C) n.62G>C n.3098G>C c.3546G>C (p.Leu1182=) c.2478G>C (p.Leu826=) c.3558G>C (p.Leu1186=) c.3456G>C (p.Leu1152=) c.2730G>C (p.Leu910=) | |
| 12 | g.21829030C>T | CA233624722 | ABCC9 | c.3597G>A (p.Leu1199=) n.1174G>A c.*2695G>A (n.*2695G>A) n.62G>A n.3098G>A c.3546G>A (p.Leu1182=) c.2478G>A (p.Leu826=) c.3558G>A (p.Leu1186=) c.3456G>A (p.Leu1152=) c.2730G>A (p.Leu910=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21829031A>C | CA384140286 | ABCC9 | c.3596T>G (p.Leu1199Arg) n.1173T>G c.*2694T>G (n.*2694T>G) n.61T>G n.3097T>G c.3545T>G (p.Leu1182Arg) c.2477T>G (p.Leu826Arg) c.3557T>G (p.Leu1186Arg) c.3455T>G (p.Leu1152Arg) c.2729T>G (p.Leu910Arg) | |
| 12 | g.21829031A>G | CA384140288 | ABCC9 | c.3596T>C (p.Leu1199Pro) n.1173T>C c.*2694T>C (n.*2694T>C) n.61T>C n.3097T>C c.3545T>C (p.Leu1182Pro) c.2477T>C (p.Leu826Pro) c.3557T>C (p.Leu1186Pro) c.3455T>C (p.Leu1152Pro) c.2729T>C (p.Leu910Pro) | |
| 12 | g.21829031A>T | CA384140290 | ABCC9 | c.3596T>A (p.Leu1199Gln) n.1173T>A c.*2694T>A (n.*2694T>A) n.61T>A n.3097T>A c.3545T>A (p.Leu1182Gln) c.2477T>A (p.Leu826Gln) c.3557T>A (p.Leu1186Gln) c.3455T>A (p.Leu1152Gln) c.2729T>A (p.Leu910Gln) | |
| 12 | g.21829032G>A | CA478873004 | ABCC9 | c.3595C>T (p.Leu1199=) n.1172C>T c.*2693C>T (n.*2693C>T) n.60C>T n.3096C>T c.3544C>T (p.Leu1182=) c.2476C>T (p.Leu826=) c.3556C>T (p.Leu1186=) c.3454C>T (p.Leu1152=) c.2728C>T (p.Leu910=) | |
| 12 | g.21829032G>C | CA384140292 | ABCC9 | c.3595C>G (p.Leu1199Val) n.1172C>G c.*2693C>G (n.*2693C>G) n.60C>G n.3096C>G c.3544C>G (p.Leu1182Val) c.2476C>G (p.Leu826Val) c.3556C>G (p.Leu1186Val) c.3454C>G (p.Leu1152Val) c.2728C>G (p.Leu910Val) | |
| 12 | g.21829032G>T | CA384140294 | ABCC9 | c.3595C>A (p.Leu1199Met) n.1172C>A c.*2693C>A (n.*2693C>A) n.60C>A n.3096C>A c.3544C>A (p.Leu1182Met) c.2476C>A (p.Leu826Met) c.3556C>A (p.Leu1186Met) c.3454C>A (p.Leu1152Met) c.2728C>A (p.Leu910Met) | |
| 12 | g.21829033C>A | CA384140296 | ABCC9 | c.3594G>T (p.Met1198Ile) n.1171G>T c.*2692G>T (n.*2692G>T) n.59G>T n.3095G>T c.3543G>T (p.Met1181Ile) c.2475G>T (p.Met825Ile) c.3555G>T (p.Met1185Ile) c.3453G>T (p.Met1151Ile) c.2727G>T (p.Met909Ile) | |
| 12 | g.21829033C= | CA2021296110 | ABCC9 | c.3594G= (p.Met1198=) n.1171G= c.*2692G= (n.*2692G=) n.59G= n.3095G= c.3543G= (p.Met1181=) c.2475G= (p.Met825=) c.3555G= (p.Met1185=) c.3453G= (p.Met1151=) c.2727G= (p.Met909=) | |
| 12 | g.21829033C>G | CA384140299 | ABCC9 | c.3594G>C (p.Met1198Ile) n.1171G>C c.*2692G>C (n.*2692G>C) n.59G>C n.3095G>C c.3543G>C (p.Met1181Ile) c.2475G>C (p.Met825Ile) c.3555G>C (p.Met1185Ile) c.3453G>C (p.Met1151Ile) c.2727G>C (p.Met909Ile) | |
| 12 | g.21829033C>T | CA236978 | ABCC9 | c.3594G>A (p.Met1198Ile) n.1171G>A c.*2692G>A (n.*2692G>A) n.59G>A n.3095G>A c.3543G>A (p.Met1181Ile) c.2475G>A (p.Met825Ile) c.3555G>A (p.Met1185Ile) c.3453G>A (p.Met1151Ile) c.2727G>A (p.Met909Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21829034A>C | CA384140308 | ABCC9 | c.3593T>G (p.Met1198Arg) n.1170T>G c.*2691T>G (n.*2691T>G) n.58T>G n.3094T>G c.3542T>G (p.Met1181Arg) c.2474T>G (p.Met825Arg) c.3554T>G (p.Met1185Arg) c.3452T>G (p.Met1151Arg) c.2726T>G (p.Met909Arg) | |
| 12 | g.21829034A>G | CA384140304 | ABCC9 | c.3593T>C (p.Met1198Thr) n.1170T>C c.*2691T>C (n.*2691T>C) n.58T>C n.3094T>C c.3542T>C (p.Met1181Thr) c.2474T>C (p.Met825Thr) c.3554T>C (p.Met1185Thr) c.3452T>C (p.Met1151Thr) c.2726T>C (p.Met909Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21829034A>T | CA384140306 | ABCC9 | c.3593T>A (p.Met1198Lys) n.1170T>A c.*2691T>A (n.*2691T>A) n.58T>A n.3094T>A c.3542T>A (p.Met1181Lys) c.2474T>A (p.Met825Lys) c.3554T>A (p.Met1185Lys) c.3452T>A (p.Met1151Lys) c.2726T>A (p.Met909Lys) | |
| 12 | g.21829035T>A | CA384140310 | ABCC9 | c.3592A>T (p.Met1198Leu) n.1169A>T c.*2690A>T (n.*2690A>T) n.57A>T n.3093A>T c.3541A>T (p.Met1181Leu) c.2473A>T (p.Met825Leu) c.3553A>T (p.Met1185Leu) c.3451A>T (p.Met1151Leu) c.2725A>T (p.Met909Leu) | |
| 12 | g.21829035T>C | CA384140312 | ABCC9 | c.3592A>G (p.Met1198Val) n.1169A>G c.*2690A>G (n.*2690A>G) n.57A>G n.3093A>G c.3541A>G (p.Met1181Val) c.2473A>G (p.Met825Val) c.3553A>G (p.Met1185Val) c.3451A>G (p.Met1151Val) c.2725A>G (p.Met909Val) | |
| 12 | g.21829035T>G | CA384140313 | ABCC9 | c.3592A>C (p.Met1198Leu) n.1169A>C c.*2690A>C (n.*2690A>C) n.57A>C n.3093A>C c.3541A>C (p.Met1181Leu) c.2473A>C (p.Met825Leu) c.3553A>C (p.Met1185Leu) c.3451A>C (p.Met1151Leu) c.2725A>C (p.Met909Leu) | |
| 12 | g.21829036A= | CA2021296123 | ABCC9 | c.3591T= (p.Arg1197=) n.1168T= c.*2689T= (n.*2689T=) n.56T= n.3092T= c.3540T= (p.Arg1180=) c.2472T= (p.Arg824=) c.3552T= (p.Arg1184=) c.3450T= (p.Arg1150=) c.2724T= (p.Arg908=) | |
| 12 | g.21829036A>C | CA478873012 | ABCC9 | c.3591T>G (p.Arg1197=) n.1168T>G c.*2689T>G (n.*2689T>G) n.56T>G n.3092T>G c.3540T>G (p.Arg1180=) c.2472T>G (p.Arg824=) c.3552T>G (p.Arg1184=) c.3450T>G (p.Arg1150=) c.2724T>G (p.Arg908=) | |
| 12 | g.21829036A>G | CA478873013 | ABCC9 | c.3591T>C (p.Arg1197=) n.1168T>C c.*2689T>C (n.*2689T>C) n.56T>C n.3092T>C c.3540T>C (p.Arg1180=) c.2472T>C (p.Arg824=) c.3552T>C (p.Arg1184=) c.3450T>C (p.Arg1150=) c.2724T>C (p.Arg908=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21829036A>T | CA478873011 | ABCC9 | c.3591T>A (p.Arg1197=) n.1168T>A c.*2689T>A (n.*2689T>A) n.56T>A n.3092T>A c.3540T>A (p.Arg1180=) c.2472T>A (p.Arg824=) c.3552T>A (p.Arg1184=) c.3450T>A (p.Arg1150=) c.2724T>A (p.Arg908=) | |
| 12 | g.21829037C>A | CA384140315 | ABCC9 | c.3590G>T (p.Arg1197Leu) n.1167G>T c.*2688G>T (n.*2688G>T) n.55G>T n.3091G>T c.3539G>T (p.Arg1180Leu) c.2471G>T (p.Arg824Leu) c.3551G>T (p.Arg1184Leu) c.3449G>T (p.Arg1150Leu) c.2723G>T (p.Arg908Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21829037C= | CA2021296135 | ABCC9 | c.3590G= (p.Arg1197=) n.1167G= c.*2688G= (n.*2688G=) n.55G= n.3091G= c.3539G= (p.Arg1180=) c.2471G= (p.Arg824=) c.3551G= (p.Arg1184=) c.3449G= (p.Arg1150=) c.2723G= (p.Arg908=) | |
| 12 | g.21829037C>G | CA384140318 | ABCC9 | c.3590G>C (p.Arg1197Pro) n.1167G>C c.*2688G>C (n.*2688G>C) n.55G>C n.3091G>C c.3539G>C (p.Arg1180Pro) c.2471G>C (p.Arg824Pro) c.3551G>C (p.Arg1184Pro) c.3449G>C (p.Arg1150Pro) c.2723G>C (p.Arg908Pro) | |
| 12 | g.21829037C>T | CA6481081 | ABCC9 | c.3590G>A (p.Arg1197His) n.1167G>A c.*2688G>A (n.*2688G>A) n.55G>A n.3091G>A c.3539G>A (p.Arg1180His) c.2471G>A (p.Arg824His) c.3551G>A (p.Arg1184His) c.3449G>A (p.Arg1150His) c.2723G>A (p.Arg908His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21829038G>A | CA6481082 | ABCC9 | c.3589C>T (p.Arg1197Cys) n.1166C>T c.*2687C>T (n.*2687C>T) n.54C>T n.3090C>T c.3538C>T (p.Arg1180Cys) c.2470C>T (p.Arg824Cys) c.3550C>T (p.Arg1184Cys) c.3448C>T (p.Arg1150Cys) c.2722C>T (p.Arg908Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21829038G>C | CA384140325 | ABCC9 | c.3589C>G (p.Arg1197Gly) n.1166C>G c.*2687C>G (n.*2687C>G) n.54C>G n.3090C>G c.3538C>G (p.Arg1180Gly) c.2470C>G (p.Arg824Gly) c.3550C>G (p.Arg1184Gly) c.3448C>G (p.Arg1150Gly) c.2722C>G (p.Arg908Gly) | |
| 12 | g.21829038G= | CA2021296142 | ABCC9 | c.3589C= (p.Arg1197=) n.1166C= c.*2687C= (n.*2687C=) n.54C= n.3090C= c.3538C= (p.Arg1180=) c.2470C= (p.Arg824=) c.3550C= (p.Arg1184=) c.3448C= (p.Arg1150=) c.2722C= (p.Arg908=) | |
| 12 | g.21829038G>T | CA384140326 | ABCC9 | c.3589C>A (p.Arg1197Ser) n.1166C>A c.*2687C>A (n.*2687C>A) n.54C>A n.3090C>A c.3538C>A (p.Arg1180Ser) c.2470C>A (p.Arg824Ser) c.3550C>A (p.Arg1184Ser) c.3448C>A (p.Arg1150Ser) c.2722C>A (p.Arg908Ser) | dbSNP |
| 12 | g.21829039T>A | CA384140327 | ABCC9 | c.3588A>T (p.Gln1196His) n.1165A>T c.*2686A>T (n.*2686A>T) n.53A>T n.3089A>T c.3537A>T (p.Gln1179His) c.2469A>T (p.Gln823His) c.3549A>T (p.Gln1183His) c.3447A>T (p.Gln1149His) c.2721A>T (p.Gln907His) | |
| 12 | g.21829039T>C | CA478873017 | ABCC9 | c.3588A>G (p.Gln1196=) n.1165A>G c.*2686A>G (n.*2686A>G) n.53A>G n.3089A>G c.3537A>G (p.Gln1179=) c.2469A>G (p.Gln823=) c.3549A>G (p.Gln1183=) c.3447A>G (p.Gln1149=) c.2721A>G (p.Gln907=) | |
| 12 | g.21829039T>G | CA384140328 | ABCC9 | c.3588A>C (p.Gln1196His) n.1165A>C c.*2686A>C (n.*2686A>C) n.53A>C n.3089A>C c.3537A>C (p.Gln1179His) c.2469A>C (p.Gln823His) c.3549A>C (p.Gln1183His) c.3447A>C (p.Gln1149His) c.2721A>C (p.Gln907His) | |
| 12 | g.21829040T>A | CA384140330 | ABCC9 | c.3587A>T (p.Gln1196Leu) n.1164A>T c.*2685A>T (n.*2685A>T) n.52A>T n.3088A>T c.3536A>T (p.Gln1179Leu) c.2468A>T (p.Gln823Leu) c.3548A>T (p.Gln1183Leu) c.3446A>T (p.Gln1149Leu) c.2720A>T (p.Gln907Leu) | |
| 12 | g.21829040T>C | CA384140331 | ABCC9 | c.3587A>G (p.Gln1196Arg) n.1164A>G c.*2685A>G (n.*2685A>G) n.52A>G n.3088A>G c.3536A>G (p.Gln1179Arg) c.2468A>G (p.Gln823Arg) c.3548A>G (p.Gln1183Arg) c.3446A>G (p.Gln1149Arg) c.2720A>G (p.Gln907Arg) | |
| 12 | g.21829040T>G | CA384140329 | ABCC9 | c.3587A>C (p.Gln1196Pro) n.1164A>C c.*2685A>C (n.*2685A>C) n.52A>C n.3088A>C c.3536A>C (p.Gln1179Pro) c.2468A>C (p.Gln823Pro) c.3548A>C (p.Gln1183Pro) c.3446A>C (p.Gln1149Pro) c.2720A>C (p.Gln907Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21829041G>A | CA384140332 | ABCC9 | c.3586C>T (p.Gln1196Ter) n.1163C>T c.*2684C>T (n.*2684C>T) n.51C>T n.3087C>T c.3535C>T (p.Gln1179Ter) c.2467C>T (p.Gln823Ter) c.3547C>T (p.Gln1183Ter) c.3445C>T (p.Gln1149Ter) c.2719C>T (p.Gln907Ter) | ClinVar |
| 12 | g.21829041G>C | CA384140333 | ABCC9 | c.3586C>G (p.Gln1196Glu) n.1163C>G c.*2684C>G (n.*2684C>G) n.51C>G n.3087C>G c.3535C>G (p.Gln1179Glu) c.2467C>G (p.Gln823Glu) c.3547C>G (p.Gln1183Glu) c.3445C>G (p.Gln1149Glu) c.2719C>G (p.Gln907Glu) | |
| 12 | g.21829041G>T | CA384140334 | ABCC9 | c.3586C>A (p.Gln1196Lys) n.1163C>A c.*2684C>A (n.*2684C>A) n.51C>A n.3087C>A c.3535C>A (p.Gln1179Lys) c.2467C>A (p.Gln823Lys) c.3547C>A (p.Gln1183Lys) c.3445C>A (p.Gln1149Lys) c.2719C>A (p.Gln907Lys) | |
| 12 | g.21829042T>A | CA384140335 | ABCC9 | c.3585A>T (p.Lys1195Asn) n.1162A>T c.*2683A>T (n.*2683A>T) n.50A>T n.3086A>T c.3534A>T (p.Lys1178Asn) c.2466A>T (p.Lys822Asn) c.3546A>T (p.Lys1182Asn) c.3444A>T (p.Lys1148Asn) c.2718A>T (p.Lys906Asn) | |
| 12 | g.21829042T>C | CA478873024 | ABCC9 | c.3585A>G (p.Lys1195=) n.1162A>G c.*2683A>G (n.*2683A>G) n.50A>G n.3086A>G c.3534A>G (p.Lys1178=) c.2466A>G (p.Lys822=) c.3546A>G (p.Lys1182=) c.3444A>G (p.Lys1148=) c.2718A>G (p.Lys906=) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21829042T>G | CA384140336 | ABCC9 | c.3585A>C (p.Lys1195Asn) n.1162A>C c.*2683A>C (n.*2683A>C) n.50A>C n.3086A>C c.3534A>C (p.Lys1178Asn) c.2466A>C (p.Lys822Asn) c.3546A>C (p.Lys1182Asn) c.3444A>C (p.Lys1148Asn) c.2718A>C (p.Lys906Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21829043T>A | CA384140339 | ABCC9 | c.3584A>T (p.Lys1195Ile) n.1161A>T c.*2682A>T (n.*2682A>T) n.49A>T n.3085A>T c.3533A>T (p.Lys1178Ile) c.2465A>T (p.Lys822Ile) c.3545A>T (p.Lys1182Ile) c.3443A>T (p.Lys1148Ile) c.2717A>T (p.Lys906Ile) | |
| 12 | g.21829043T>C | CA384140337 | ABCC9 | c.3584A>G (p.Lys1195Arg) n.1161A>G c.*2682A>G (n.*2682A>G) n.49A>G n.3085A>G c.3533A>G (p.Lys1178Arg) c.2465A>G (p.Lys822Arg) c.3545A>G (p.Lys1182Arg) c.3443A>G (p.Lys1148Arg) c.2717A>G (p.Lys906Arg) | |
| 12 | g.21829043T>G | CA384140338 | ABCC9 | c.3584A>C (p.Lys1195Thr) n.1161A>C c.*2682A>C (n.*2682A>C) n.49A>C n.3085A>C c.3533A>C (p.Lys1178Thr) c.2465A>C (p.Lys822Thr) c.3545A>C (p.Lys1182Thr) c.3443A>C (p.Lys1148Thr) c.2717A>C (p.Lys906Thr) | |
| 12 | g.21829044T>A | CA384140340 | ABCC9 | c.3583A>T (p.Lys1195Ter) n.1160A>T c.*2681A>T (n.*2681A>T) n.48A>T n.3084A>T c.3532A>T (p.Lys1178Ter) c.2464A>T (p.Lys822Ter) c.3544A>T (p.Lys1182Ter) c.3442A>T (p.Lys1148Ter) c.2716A>T (p.Lys906Ter) | |
| 12 | g.21829044T>C | CA6481083 | ABCC9 | c.3583A>G (p.Lys1195Glu) n.1160A>G c.*2681A>G (n.*2681A>G) n.48A>G n.3084A>G c.3532A>G (p.Lys1178Glu) c.2464A>G (p.Lys822Glu) c.3544A>G (p.Lys1182Glu) c.3442A>G (p.Lys1148Glu) c.2716A>G (p.Lys906Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.21829044T>G | CA384140341 | ABCC9 | c.3583A>C (p.Lys1195Gln) n.1160A>C c.*2681A>C (n.*2681A>C) n.48A>C n.3084A>C c.3532A>C (p.Lys1178Gln) c.2464A>C (p.Lys822Gln) c.3544A>C (p.Lys1182Gln) c.3442A>C (p.Lys1148Gln) c.2716A>C (p.Lys906Gln) | |
| 12 | g.21829044T= | CA2021296150 | ABCC9 | c.3583A= (p.Lys1195=) n.1160A= c.*2681A= (n.*2681A=) n.48A= n.3084A= c.3532A= (p.Lys1178=) c.2464A= (p.Lys822=) c.3544A= (p.Lys1182=) c.3442A= (p.Lys1148=) c.2716A= (p.Lys906=) | |
| 12 | g.21829045A>C | CA384140342 | ABCC9 | c.3582T>G (p.Phe1194Leu) n.1159T>G c.*2680T>G (n.*2680T>G) n.47T>G n.3083T>G c.3531T>G (p.Phe1177Leu) c.2463T>G (p.Phe821Leu) c.3543T>G (p.Phe1181Leu) c.3441T>G (p.Phe1147Leu) c.2715T>G (p.Phe905Leu) | |
| 12 | g.21829045A>G | CA478873028 | ABCC9 | c.3582T>C (p.Phe1194=) n.1159T>C c.*2680T>C (n.*2680T>C) n.47T>C n.3083T>C c.3531T>C (p.Phe1177=) c.2463T>C (p.Phe821=) c.3543T>C (p.Phe1181=) c.3441T>C (p.Phe1147=) c.2715T>C (p.Phe905=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21829045A>T | CA384140343 | ABCC9 | c.3582T>A (p.Phe1194Leu) n.1159T>A c.*2680T>A (n.*2680T>A) n.47T>A n.3083T>A c.3531T>A (p.Phe1177Leu) c.2463T>A (p.Phe821Leu) c.3543T>A (p.Phe1181Leu) c.3441T>A (p.Phe1147Leu) c.2715T>A (p.Phe905Leu) | |
| 12 | g.21829046A>C | CA384140346 | ABCC9 | c.3581T>G (p.Phe1194Cys) n.1158T>G c.*2679T>G (n.*2679T>G) n.46T>G n.3082T>G c.3530T>G (p.Phe1177Cys) c.2462T>G (p.Phe821Cys) c.3542T>G (p.Phe1181Cys) c.3440T>G (p.Phe1147Cys) c.2714T>G (p.Phe905Cys) | |
| 12 | g.21829046A>G | CA384140344 | ABCC9 | c.3581T>C (p.Phe1194Ser) n.1158T>C c.*2679T>C (n.*2679T>C) n.46T>C n.3082T>C c.3530T>C (p.Phe1177Ser) c.2462T>C (p.Phe821Ser) c.3542T>C (p.Phe1181Ser) c.3440T>C (p.Phe1147Ser) c.2714T>C (p.Phe905Ser) | |
| 12 | g.21829046A>T | CA384140345 | ABCC9 | c.3581T>A (p.Phe1194Tyr) n.1158T>A c.*2679T>A (n.*2679T>A) n.46T>A n.3082T>A c.3530T>A (p.Phe1177Tyr) c.2462T>A (p.Phe821Tyr) c.3542T>A (p.Phe1181Tyr) c.3440T>A (p.Phe1147Tyr) c.2714T>A (p.Phe905Tyr) | |
| 12 | g.21829047A>C | CA384140347 | ABCC9 | c.3580T>G (p.Phe1194Val) n.1157T>G c.*2678T>G (n.*2678T>G) n.45T>G n.3081T>G c.3529T>G (p.Phe1177Val) c.2461T>G (p.Phe821Val) c.3541T>G (p.Phe1181Val) c.3439T>G (p.Phe1147Val) c.2713T>G (p.Phe905Val) | |
| 12 | g.21829047A>G | CA384140348 | ABCC9 | c.3580T>C (p.Phe1194Leu) n.1157T>C c.*2678T>C (n.*2678T>C) n.45T>C n.3081T>C c.3529T>C (p.Phe1177Leu) c.2461T>C (p.Phe821Leu) c.3541T>C (p.Phe1181Leu) c.3439T>C (p.Phe1147Leu) c.2713T>C (p.Phe905Leu) | |
| 12 | g.21829047A>T | CA384140349 | ABCC9 | c.3580T>A (p.Phe1194Ile) n.1157T>A c.*2678T>A (n.*2678T>A) n.45T>A n.3081T>A c.3529T>A (p.Phe1177Ile) c.2461T>A (p.Phe821Ile) c.3541T>A (p.Phe1181Ile) c.3439T>A (p.Phe1147Ile) c.2713T>A (p.Phe905Ile) | |
| 12 | g.21829048T>A | CA384140350 | ABCC9 | c.3579A>T (p.Arg1193Ser) n.1156A>T c.*2677A>T (n.*2677A>T) n.44A>T n.3080A>T c.3528A>T (p.Arg1176Ser) c.2460A>T (p.Arg820Ser) c.3540A>T (p.Arg1180Ser) c.3438A>T (p.Arg1146Ser) c.2712A>T (p.Arg904Ser) | |
| 12 | g.21829048T>C | CA478873032 | ABCC9 | c.3579A>G (p.Arg1193=) n.1156A>G c.*2677A>G (n.*2677A>G) n.44A>G n.3080A>G c.3528A>G (p.Arg1176=) c.2460A>G (p.Arg820=) c.3540A>G (p.Arg1180=) c.3438A>G (p.Arg1146=) c.2712A>G (p.Arg904=) | |
| 12 | g.21829048T>G | CA384140351 | ABCC9 | c.3579A>C (p.Arg1193Ser) n.1156A>C c.*2677A>C (n.*2677A>C) n.44A>C n.3080A>C c.3528A>C (p.Arg1176Ser) c.2460A>C (p.Arg820Ser) c.3540A>C (p.Arg1180Ser) c.3438A>C (p.Arg1146Ser) c.2712A>C (p.Arg904Ser) | |
| 12 | g.21829049C>A | CA384140352 | ABCC9 | c.3578G>T (p.Arg1193Ile) n.1155G>T c.*2676G>T (n.*2676G>T) n.43G>T n.3079G>T c.3527G>T (p.Arg1176Ile) c.2459G>T (p.Arg820Ile) c.3539G>T (p.Arg1180Ile) c.3437G>T (p.Arg1146Ile) c.2711G>T (p.Arg904Ile) | COSMIC |
| 12 | g.21829049C= | CA2021296156 | ABCC9 | c.3578G= (p.Arg1193=) n.1155G= c.*2676G= (n.*2676G=) n.43G= n.3079G= c.3527G= (p.Arg1176=) c.2459G= (p.Arg820=) c.3539G= (p.Arg1180=) c.3437G= (p.Arg1146=) c.2711G= (p.Arg904=) | |
| 12 | g.21829049C>G | CA384140353 | ABCC9 | c.3578G>C (p.Arg1193Thr) n.1155G>C c.*2676G>C (n.*2676G>C) n.43G>C n.3079G>C c.3527G>C (p.Arg1176Thr) c.2459G>C (p.Arg820Thr) c.3539G>C (p.Arg1180Thr) c.3437G>C (p.Arg1146Thr) c.2711G>C (p.Arg904Thr) | dbSNP |
| 12 | g.21829049C>T | CA384140354 | ABCC9 | c.3578G>A (p.Arg1193Lys) n.1155G>A c.*2676G>A (n.*2676G>A) n.43G>A n.3079G>A c.3527G>A (p.Arg1176Lys) c.2459G>A (p.Arg820Lys) c.3539G>A (p.Arg1180Lys) c.3437G>A (p.Arg1146Lys) c.2711G>A (p.Arg904Lys) | |
| 12 | g.21829050T>A | CA384140355 | ABCC9 | c.3577A>T (p.Arg1193Ter) n.1154A>T c.*2675A>T (n.*2675A>T) n.42A>T n.3078A>T c.3526A>T (p.Arg1176Ter) c.2458A>T (p.Arg820Ter) c.3538A>T (p.Arg1180Ter) c.3436A>T (p.Arg1146Ter) c.2710A>T (p.Arg904Ter) | |
| 12 | g.21829050T>C | CA384140356 | ABCC9 | c.3577A>G (p.Arg1193Gly) n.1154A>G c.*2675A>G (n.*2675A>G) n.42A>G n.3078A>G c.3526A>G (p.Arg1176Gly) c.2458A>G (p.Arg820Gly) c.3538A>G (p.Arg1180Gly) c.3436A>G (p.Arg1146Gly) c.2710A>G (p.Arg904Gly) | |
| 12 | g.21829050T>G | CA478873033 | ABCC9 | c.3577A>C (p.Arg1193=) n.1154A>C c.*2675A>C (n.*2675A>C) n.42A>C n.3078A>C c.3526A>C (p.Arg1176=) c.2458A>C (p.Arg820=) c.3538A>C (p.Arg1180=) c.3436A>C (p.Arg1146=) c.2710A>C (p.Arg904=) | |
| 12 | g.21829051G>A | CA478873034 | ABCC9 | c.3576C>T (p.Thr1192=) n.1153C>T c.*2674C>T (n.*2674C>T) n.41C>T n.3077C>T c.3525C>T (p.Thr1175=) c.2457C>T (p.Thr819=) c.3537C>T (p.Thr1179=) c.3435C>T (p.Thr1145=) c.2709C>T (p.Thr903=) | |
| 12 | g.21829051G>C | CA478873035 | ABCC9 | c.3576C>G (p.Thr1192=) n.1153C>G c.*2674C>G (n.*2674C>G) n.41C>G n.3077C>G c.3525C>G (p.Thr1175=) c.2457C>G (p.Thr819=) c.3537C>G (p.Thr1179=) c.3435C>G (p.Thr1145=) c.2709C>G (p.Thr903=) | |
| 12 | g.21829051G>T | CA478873036 | ABCC9 | c.3576C>A (p.Thr1192=) n.1153C>A c.*2674C>A (n.*2674C>A) n.41C>A n.3077C>A c.3525C>A (p.Thr1175=) c.2457C>A (p.Thr819=) c.3537C>A (p.Thr1179=) c.3435C>A (p.Thr1145=) c.2709C>A (p.Thr903=) | |
| 12 | g.21829052G>A | CA384140357 | ABCC9 | c.3575C>T (p.Thr1192Ile) n.1152C>T c.*2673C>T (n.*2673C>T) n.40C>T n.3076C>T c.3524C>T (p.Thr1175Ile) c.2456C>T (p.Thr819Ile) c.3536C>T (p.Thr1179Ile) c.3434C>T (p.Thr1145Ile) c.2708C>T (p.Thr903Ile) | |
| 12 | g.21829052G>C | CA384140358 | ABCC9 | c.3575C>G (p.Thr1192Ser) n.1152C>G c.*2673C>G (n.*2673C>G) n.40C>G n.3076C>G c.3524C>G (p.Thr1175Ser) c.2456C>G (p.Thr819Ser) c.3536C>G (p.Thr1179Ser) c.3434C>G (p.Thr1145Ser) c.2708C>G (p.Thr903Ser) | |
| 12 | g.21829052G= | CA2021296163 | ABCC9 | c.3575C= (p.Thr1192=) n.1152C= c.*2673C= (n.*2673C=) n.40C= n.3076C= c.3524C= (p.Thr1175=) c.2456C= (p.Thr819=) c.3536C= (p.Thr1179=) c.3434C= (p.Thr1145=) c.2708C= (p.Thr903=) | |
| 12 | g.21829052G>T | CA384140359 | ABCC9 | c.3575C>A (p.Thr1192Asn) n.1152C>A c.*2673C>A (n.*2673C>A) n.40C>A n.3076C>A c.3524C>A (p.Thr1175Asn) c.2456C>A (p.Thr819Asn) c.3536C>A (p.Thr1179Asn) c.3434C>A (p.Thr1145Asn) c.2708C>A (p.Thr903Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21829053T>A | CA384140360 | ABCC9 | c.3574A>T (p.Thr1192Ser) n.1151A>T c.*2672A>T (n.*2672A>T) n.39A>T n.3075A>T c.3523A>T (p.Thr1175Ser) c.2455A>T (p.Thr819Ser) c.3535A>T (p.Thr1179Ser) c.3433A>T (p.Thr1145Ser) c.2707A>T (p.Thr903Ser) | |
| 12 | g.21829053T>C | CA384140362 | ABCC9 | c.3574A>G (p.Thr1192Ala) n.1151A>G c.*2672A>G (n.*2672A>G) n.39A>G n.3075A>G c.3523A>G (p.Thr1175Ala) c.2455A>G (p.Thr819Ala) c.3535A>G (p.Thr1179Ala) c.3433A>G (p.Thr1145Ala) c.2707A>G (p.Thr903Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21829053T>G | CA384140361 | ABCC9 | c.3574A>C (p.Thr1192Pro) n.1151A>C c.*2672A>C (n.*2672A>C) n.39A>C n.3075A>C c.3523A>C (p.Thr1175Pro) c.2455A>C (p.Thr819Pro) c.3535A>C (p.Thr1179Pro) c.3433A>C (p.Thr1145Pro) c.2707A>C (p.Thr903Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21829053T= | CA2021296169 | ABCC9 | c.3574A= (p.Thr1192=) n.1151A= c.*2672A= (n.*2672A=) n.39A= n.3075A= c.3523A= (p.Thr1175=) c.2455A= (p.Thr819=) c.3535A= (p.Thr1179=) c.3433A= (p.Thr1145=) c.2707A= (p.Thr903=) | |
| 12 | g.21829054T>A | CA384140363 | ABCC9 | c.3573A>T (p.Glu1191Asp) n.1150A>T c.*2671A>T (n.*2671A>T) n.38A>T n.3074A>T c.3522A>T (p.Glu1174Asp) c.2454A>T (p.Glu818Asp) c.3534A>T (p.Glu1178Asp) c.3432A>T (p.Glu1144Asp) c.2706A>T (p.Glu902Asp) | |
| 12 | g.21829054T>C | CA478873042 | ABCC9 | c.3573A>G (p.Glu1191=) n.1150A>G c.*2671A>G (n.*2671A>G) n.38A>G n.3074A>G c.3522A>G (p.Glu1174=) c.2454A>G (p.Glu818=) c.3534A>G (p.Glu1178=) c.3432A>G (p.Glu1144=) c.2706A>G (p.Glu902=) | |
| 12 | g.21829054T>G | CA384140364 | ABCC9 | c.3573A>C (p.Glu1191Asp) n.1150A>C c.*2671A>C (n.*2671A>C) n.38A>C n.3074A>C c.3522A>C (p.Glu1174Asp) c.2454A>C (p.Glu818Asp) c.3534A>C (p.Glu1178Asp) c.3432A>C (p.Glu1144Asp) c.2706A>C (p.Glu902Asp) | |
| 12 | g.21829055T>A | CA384140365 | ABCC9 | c.3572A>T (p.Glu1191Val) n.1149A>T c.*2670A>T (n.*2670A>T) n.37A>T n.3073A>T c.3521A>T (p.Glu1174Val) c.2453A>T (p.Glu818Val) c.3533A>T (p.Glu1178Val) c.3431A>T (p.Glu1144Val) c.2705A>T (p.Glu902Val) | |
| 12 | g.21829055T>C | CA6481084 | ABCC9 | c.3572A>G (p.Glu1191Gly) n.1149A>G c.*2670A>G (n.*2670A>G) n.37A>G n.3073A>G c.3521A>G (p.Glu1174Gly) c.2453A>G (p.Glu818Gly) c.3533A>G (p.Glu1178Gly) c.3431A>G (p.Glu1144Gly) c.2705A>G (p.Glu902Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21829055T>G | CA384140366 | ABCC9 | c.3572A>C (p.Glu1191Ala) n.1149A>C c.*2670A>C (n.*2670A>C) n.37A>C n.3073A>C c.3521A>C (p.Glu1174Ala) c.2453A>C (p.Glu818Ala) c.3533A>C (p.Glu1178Ala) c.3431A>C (p.Glu1144Ala) c.2705A>C (p.Glu902Ala) | |
| 12 | g.21829055T= | CA2021296172 | ABCC9 | c.3572A= (p.Glu1191=) n.1149A= c.*2670A= (n.*2670A=) n.37A= n.3073A= c.3521A= (p.Glu1174=) c.2453A= (p.Glu818=) c.3533A= (p.Glu1178=) c.3431A= (p.Glu1144=) c.2705A= (p.Glu902=) | |
| 12 | g.21829056C>A | CA384140367 | ABCC9 | c.3571G>T (p.Glu1191Ter) n.1148G>T c.*2669G>T (n.*2669G>T) n.36G>T n.3072G>T c.3520G>T (p.Glu1174Ter) c.2452G>T (p.Glu818Ter) c.3532G>T (p.Glu1178Ter) c.3430G>T (p.Glu1144Ter) c.2704G>T (p.Glu902Ter) | |
| 12 | g.21829056C>G | CA384140368 | ABCC9 | c.3571G>C (p.Glu1191Gln) n.1148G>C c.*2669G>C (n.*2669G>C) n.36G>C n.3072G>C c.3520G>C (p.Glu1174Gln) c.2452G>C (p.Glu818Gln) c.3532G>C (p.Glu1178Gln) c.3430G>C (p.Glu1144Gln) c.2704G>C (p.Glu902Gln) | |
| 12 | g.21829056C>T | CA384140369 | ABCC9 | c.3571G>A (p.Glu1191Lys) n.1148G>A c.*2669G>A (n.*2669G>A) n.36G>A n.3072G>A c.3520G>A (p.Glu1174Lys) c.2452G>A (p.Glu818Lys) c.3532G>A (p.Glu1178Lys) c.3430G>A (p.Glu1144Lys) c.2704G>A (p.Glu902Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21829057A>C | CA384140370 | ABCC9 | c.3570T>G (p.His1190Gln) n.1147T>G c.*2668T>G (n.*2668T>G) n.35T>G n.3071T>G c.3519T>G (p.His1173Gln) c.2451T>G (p.His817Gln) c.3531T>G (p.His1177Gln) c.3429T>G (p.His1143Gln) c.2703T>G (p.His901Gln) | |
| 12 | g.21829057A>G | CA478873049 | ABCC9 | c.3570T>C (p.His1190=) n.1147T>C c.*2668T>C (n.*2668T>C) n.35T>C n.3071T>C c.3519T>C (p.His1173=) c.2451T>C (p.His817=) c.3531T>C (p.His1177=) c.3429T>C (p.His1143=) c.2703T>C (p.His901=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21829057A>T | CA384140371 | ABCC9 | c.3570T>A (p.His1190Gln) n.1147T>A c.*2668T>A (n.*2668T>A) n.35T>A n.3071T>A c.3519T>A (p.His1173Gln) c.2451T>A (p.His817Gln) c.3531T>A (p.His1177Gln) c.3429T>A (p.His1143Gln) c.2703T>A (p.His901Gln) | |
| 12 | g.21829058T>A | CA384140372 | ABCC9 | c.3569A>T (p.His1190Leu) n.1146A>T c.*2667A>T (n.*2667A>T) n.34A>T n.3070A>T c.3518A>T (p.His1173Leu) c.2450A>T (p.His817Leu) c.3530A>T (p.His1177Leu) c.3428A>T (p.His1143Leu) c.2702A>T (p.His901Leu) | |
| 12 | g.21829058T>C | CA384140373 | ABCC9 | c.3569A>G (p.His1190Arg) n.1146A>G c.*2667A>G (n.*2667A>G) n.34A>G n.3070A>G c.3518A>G (p.His1173Arg) c.2450A>G (p.His817Arg) c.3530A>G (p.His1177Arg) c.3428A>G (p.His1143Arg) c.2702A>G (p.His901Arg) | |
| 12 | g.21829058T>G | CA384140374 | ABCC9 | c.3569A>C (p.His1190Pro) n.1146A>C c.*2667A>C (n.*2667A>C) n.34A>C n.3070A>C c.3518A>C (p.His1173Pro) c.2450A>C (p.His817Pro) c.3530A>C (p.His1177Pro) c.3428A>C (p.His1143Pro) c.2702A>C (p.His901Pro) | |
| 12 | g.21829059G>A | CA384140377 | ABCC9 | c.3568C>T (p.His1190Tyr) n.1145C>T c.*2666C>T (n.*2666C>T) n.33C>T n.3069C>T c.3517C>T (p.His1173Tyr) c.2449C>T (p.His817Tyr) c.3529C>T (p.His1177Tyr) c.3427C>T (p.His1143Tyr) c.2701C>T (p.His901Tyr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21829059G>C | CA384140375 | ABCC9 | c.3568C>G (p.His1190Asp) n.1145C>G c.*2666C>G (n.*2666C>G) n.33C>G n.3069C>G c.3517C>G (p.His1173Asp) c.2449C>G (p.His817Asp) c.3529C>G (p.His1177Asp) c.3427C>G (p.His1143Asp) c.2701C>G (p.His901Asp) | |
| 12 | g.21829059G>T | CA384140376 | ABCC9 | c.3568C>A (p.His1190Asn) n.1145C>A c.*2666C>A (n.*2666C>A) n.33C>A n.3069C>A c.3517C>A (p.His1173Asn) c.2449C>A (p.His817Asn) c.3529C>A (p.His1177Asn) c.3427C>A (p.His1143Asn) c.2701C>A (p.His901Asn) | |
| 12 | g.21829060C>A | CA384140378 | ABCC9 | c.3567G>T (p.Arg1189Ser) n.1144G>T c.*2665G>T (n.*2665G>T) n.32G>T n.3068G>T c.3516G>T (p.Arg1172Ser) c.2448G>T (p.Arg816Ser) c.3528G>T (p.Arg1176Ser) c.3426G>T (p.Arg1142Ser) c.2700G>T (p.Arg900Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21829060C>G | CA384140379 | ABCC9 | c.3567G>C (p.Arg1189Ser) n.1144G>C c.*2665G>C (n.*2665G>C) n.32G>C n.3068G>C c.3516G>C (p.Arg1172Ser) c.2448G>C (p.Arg816Ser) c.3528G>C (p.Arg1176Ser) c.3426G>C (p.Arg1142Ser) c.2700G>C (p.Arg900Ser) | |
| 12 | g.21829060C>T | CA478873070 | ABCC9 | c.3567G>A (p.Arg1189=) n.1144G>A c.*2665G>A (n.*2665G>A) n.32G>A n.3068G>A c.3516G>A (p.Arg1172=) c.2448G>A (p.Arg816=) c.3528G>A (p.Arg1176=) c.3426G>A (p.Arg1142=) c.2700G>A (p.Arg900=) | ClinVar |
| 12 | g.21829061C>A | CA384140380 | ABCC9 | c.3567-1G>T (n.3567-1G>T) n.1144-1G>T c.*2665-1G>T (n.*2665-1G>T) n.31G>T n.3068-1G>T c.3516-1G>T (n.3516-1G>T) c.2448-1G>T (n.2448-1G>T) c.3528-1G>T (n.3528-1G>T) c.3426-1G>T (n.3426-1G>T) c.2700-1G>T (n.2700-1G>T) | |
| 12 | g.21829061C>G | CA384140381 | ABCC9 | c.3567-1G>C (n.3567-1G>C) n.1144-1G>C c.*2665-1G>C (n.*2665-1G>C) n.31G>C n.3068-1G>C c.3516-1G>C (n.3516-1G>C) c.2448-1G>C (n.2448-1G>C) c.3528-1G>C (n.3528-1G>C) c.3426-1G>C (n.3426-1G>C) c.2700-1G>C (n.2700-1G>C) | |
| 12 | g.21829061C>T | CA384140382 | ABCC9 | c.3567-1G>A (n.3567-1G>A) n.1144-1G>A c.*2665-1G>A (n.*2665-1G>A) n.31G>A n.3068-1G>A c.3516-1G>A (n.3516-1G>A) c.2448-1G>A (n.2448-1G>A) c.3528-1G>A (n.3528-1G>A) c.3426-1G>A (n.3426-1G>A) c.2700-1G>A (n.2700-1G>A) | |
| 12 | g.21829062T>A | CA384140383 | ABCC9 | c.3567-2A>T (n.3567-2A>T) n.1144-2A>T c.*2665-2A>T (n.*2665-2A>T) n.30A>T n.3068-2A>T c.3516-2A>T (n.3516-2A>T) c.2448-2A>T (n.2448-2A>T) c.3528-2A>T (n.3528-2A>T) c.3426-2A>T (n.3426-2A>T) c.2700-2A>T (n.2700-2A>T) | |
| 12 | g.21829062T>C | CA384140384 | ABCC9 | c.3567-2A>G (n.3567-2A>G) n.1144-2A>G c.*2665-2A>G (n.*2665-2A>G) n.30A>G n.3068-2A>G c.3516-2A>G (n.3516-2A>G) c.2448-2A>G (n.2448-2A>G) c.3528-2A>G (n.3528-2A>G) c.3426-2A>G (n.3426-2A>G) c.2700-2A>G (n.2700-2A>G) | |
| 12 | g.21829062T>G | CA384140385 | ABCC9 | c.3567-2A>C (n.3567-2A>C) n.1144-2A>C c.*2665-2A>C (n.*2665-2A>C) n.30A>C n.3068-2A>C c.3516-2A>C (n.3516-2A>C) c.2448-2A>C (n.2448-2A>C) c.3528-2A>C (n.3528-2A>C) c.3426-2A>C (n.3426-2A>C) c.2700-2A>C (n.2700-2A>C) | |
| 12 | g.21829063G>C | CA603680934 | ABCC9 | c.3567-3C>G (n.3567-3C>G) n.1144-3C>G c.*2665-3C>G (n.*2665-3C>G) n.29C>G n.3068-3C>G c.3516-3C>G (n.3516-3C>G) c.2448-3C>G (n.2448-3C>G) c.3528-3C>G (n.3528-3C>G) c.3426-3C>G (n.3426-3C>G) c.2700-3C>G (n.2700-3C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21829063G= | CA2021296177 | ABCC9 | c.3567-3C= (n.3567-3C=) n.1144-3C= c.*2665-3C= (n.*2665-3C=) n.29C= n.3068-3C= c.3516-3C= (n.3516-3C=) c.2448-3C= (n.2448-3C=) c.3528-3C= (n.3528-3C=) c.3426-3C= (n.3426-3C=) c.2700-3C= (n.2700-3C=) | |
| 12 | g.21829063G>T | CA2617930501 | ABCC9 | c.3567-3C>A (n.3567-3C>A) n.1144-3C>A c.*2665-3C>A (n.*2665-3C>A) n.29C>A n.3068-3C>A c.3516-3C>A (n.3516-3C>A) c.2448-3C>A (n.2448-3C>A) c.3528-3C>A (n.3528-3C>A) c.3426-3C>A (n.3426-3C>A) c.2700-3C>A (n.2700-3C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21829064C>T | CA2617930503 | ABCC9 | c.3567-4G>A (n.3567-4G>A) n.1144-4G>A c.*2665-4G>A (n.*2665-4G>A) n.28G>A n.3068-4G>A c.3516-4G>A (n.3516-4G>A) c.2448-4G>A (n.2448-4G>A) c.3528-4G>A (n.3528-4G>A) c.3426-4G>A (n.3426-4G>A) c.2700-4G>A (n.2700-4G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21829065A>G | CA2617930505 | ABCC9 | c.3567-5T>C (n.3567-5T>C) n.1144-5T>C c.*2665-5T>C (n.*2665-5T>C) n.27T>C n.3068-5T>C c.3516-5T>C (n.3516-5T>C) c.2448-5T>C (n.2448-5T>C) c.3528-5T>C (n.3528-5T>C) c.3426-5T>C (n.3426-5T>C) c.2700-5T>C (n.2700-5T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21829066G>A | CA603680935 | ABCC9 | c.3567-6C>T (n.3567-6C>T) n.1144-6C>T c.*2665-6C>T (n.*2665-6C>T) n.26C>T n.3068-6C>T c.3516-6C>T (n.3516-6C>T) c.2448-6C>T (n.2448-6C>T) c.3528-6C>T (n.3528-6C>T) c.3426-6C>T (n.3426-6C>T) c.2700-6C>T (n.2700-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21829066G>C | CA6481085 | ABCC9 | c.3567-6C>G (n.3567-6C>G) n.1144-6C>G c.*2665-6C>G (n.*2665-6C>G) n.26C>G n.3068-6C>G c.3516-6C>G (n.3516-6C>G) c.2448-6C>G (n.2448-6C>G) c.3528-6C>G (n.3528-6C>G) c.3426-6C>G (n.3426-6C>G) c.2700-6C>G (n.2700-6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21829066G= | CA2021296182 | ABCC9 | c.3567-6C= (n.3567-6C=) n.1144-6C= c.*2665-6C= (n.*2665-6C=) n.26C= n.3068-6C= c.3516-6C= (n.3516-6C=) c.2448-6C= (n.2448-6C=) c.3528-6C= (n.3528-6C=) c.3426-6C= (n.3426-6C=) c.2700-6C= (n.2700-6C=) | |
| 12 | g.21829066G>T | CA2725633715 | ABCC9 | c.3567-6C>A (n.3567-6C>A) n.1144-6C>A c.*2665-6C>A (n.*2665-6C>A) n.26C>A n.3068-6C>A c.3516-6C>A (n.3516-6C>A) c.2448-6C>A (n.2448-6C>A) c.3528-6C>A (n.3528-6C>A) c.3426-6C>A (n.3426-6C>A) c.2700-6C>A (n.2700-6C>A) | dbSNP |
| 12 | g.21829067A= | CA2021296187 | ABCC9 | c.3567-7T= (n.3567-7T=) n.1144-7T= c.*2665-7T= (n.*2665-7T=) n.25T= n.3068-7T= c.3516-7T= (n.3516-7T=) c.2448-7T= (n.2448-7T=) c.3528-7T= (n.3528-7T=) c.3426-7T= (n.3426-7T=) c.2700-7T= (n.2700-7T=) | |
| 12 | g.21829067A>T | CA603680937 | ABCC9 | c.3567-7T>A (n.3567-7T>A) n.1144-7T>A c.*2665-7T>A (n.*2665-7T>A) n.25T>A n.3068-7T>A c.3516-7T>A (n.3516-7T>A) c.2448-7T>A (n.2448-7T>A) c.3528-7T>A (n.3528-7T>A) c.3426-7T>A (n.3426-7T>A) c.2700-7T>A (n.2700-7T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21829070dup | CA384140386 | ABCC9 | c.3567-7dup (n.3567-7dup) n.1144-7dup c.*2665-7dup (n.*2665-7dup) n.25dup n.3068-7dup c.3516-7dup (n.3516-7dup) c.2448-7dup (n.2448-7dup) c.3528-7dup (n.3528-7dup) c.3426-7dup (n.3426-7dup) c.2700-7dup (n.2700-7dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21829069A= | CA2021296192 | ABCC9 | c.3567-9T= (n.3567-9T=) n.1144-9T= c.*2665-9T= (n.*2665-9T=) n.23T= n.3068-9T= c.3516-9T= (n.3516-9T=) c.2448-9T= (n.2448-9T=) c.3528-9T= (n.3528-9T=) c.3426-9T= (n.3426-9T=) c.2700-9T= (n.2700-9T=) | |
| 12 | g.21829069A>G | CA2021296195 | ABCC9 | c.3567-9T>C (n.3567-9T>C) n.1144-9T>C c.*2665-9T>C (n.*2665-9T>C) n.23T>C n.3068-9T>C c.3516-9T>C (n.3516-9T>C) c.2448-9T>C (n.2448-9T>C) c.3528-9T>C (n.3528-9T>C) c.3426-9T>C (n.3426-9T>C) c.2700-9T>C (n.2700-9T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21829071del | CA2617930511 | ABCC9 | c.3567-11del (n.3567-11del) n.1144-11del c.*2665-11del (n.*2665-11del) n.21del n.3068-11del c.3516-11del (n.3516-11del) c.2448-11del (n.2448-11del) c.3528-11del (n.3528-11del) c.3426-11del (n.3426-11del) c.2700-11del (n.2700-11del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21829071C>A | CA2617930512 | ABCC9 | c.3567-11G>T (n.3567-11G>T) n.1144-11G>T c.*2665-11G>T (n.*2665-11G>T) n.21G>T n.3068-11G>T c.3516-11G>T (n.3516-11G>T) c.2448-11G>T (n.2448-11G>T) c.3528-11G>T (n.3528-11G>T) c.3426-11G>T (n.3426-11G>T) c.2700-11G>T (n.2700-11G>T) | gnomAD v4 |