OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21828871del | CA2617930353 | ABCC9 | c.3669+88del (n.3669+88del) c.*49del (n.*49del) n.1246+88del c.*2767+88del (n.*2767+88del) n.134+88del n.3170+88del c.3618+88del (n.3618+88del) c.2550+88del (n.2550+88del) c.3630+88del (n.3630+88del) c.3528+88del (n.3528+88del) n.847-36del n.2293del n.1979del c.2802+88del (n.2802+88del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828871G>T | CA2575130680 | ABCC9 | c.3669+87C>A (n.3669+87C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.1246+87C>A c.*2767+87C>A (n.*2767+87C>A) n.134+87C>A n.3170+87C>A c.3618+87C>A (n.3618+87C>A) c.2550+87C>A (n.2550+87C>A) c.3630+87C>A (n.3630+87C>A) c.3528+87C>A (n.3528+87C>A) n.847-36G>T n.2293G>T n.1979G>T c.2802+87C>A (n.2802+87C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828873A>T | CA2617930354 | ABCC9 | c.3669+85T>A (n.3669+85T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.1246+85T>A c.*2767+85T>A (n.*2767+85T>A) n.134+85T>A n.3170+85T>A c.3618+85T>A (n.3618+85T>A) c.2550+85T>A (n.2550+85T>A) c.3630+85T>A (n.3630+85T>A) c.3528+85T>A (n.3528+85T>A) n.847-34A>T n.2295A>T n.1981A>T c.2802+85T>A (n.2802+85T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828874T>G | CA2568040059 | ABCC9 | c.3669+84A>C (n.3669+84A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) n.1246+84A>C c.*2767+84A>C (n.*2767+84A>C) n.134+84A>C n.3170+84A>C c.3618+84A>C (n.3618+84A>C) c.2550+84A>C (n.2550+84A>C) c.3630+84A>C (n.3630+84A>C) c.3528+84A>C (n.3528+84A>C) n.847-33T>G n.2296T>G n.1982T>G c.2802+84A>C (n.2802+84A>C) | dbSNP |
| 12 | g.21828875A= | CA2021295754 | ABCC9 | c.3669+83T= (n.3669+83T=) c.*44T= (n.*44T=) n.1246+83T= c.*2767+83T= (n.*2767+83T=) n.134+83T= n.3170+83T= c.3618+83T= (n.3618+83T=) c.2550+83T= (n.2550+83T=) c.3630+83T= (n.3630+83T=) c.3528+83T= (n.3528+83T=) n.847-32A= n.2297A= n.1983A= c.2802+83T= (n.2802+83T=) | |
| 12 | g.21828875A>C | CA2565858485 | ABCC9 | c.3669+83T>G (n.3669+83T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.1246+83T>G c.*2767+83T>G (n.*2767+83T>G) n.134+83T>G n.3170+83T>G c.3618+83T>G (n.3618+83T>G) c.2550+83T>G (n.2550+83T>G) c.3630+83T>G (n.3630+83T>G) c.3528+83T>G (n.3528+83T>G) n.847-32A>C n.2297A>C n.1983A>C c.2802+83T>G (n.2802+83T>G) | |
| 12 | g.21828875A>T | CA233624599 | ABCC9 | c.3669+83T>A (n.3669+83T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.1246+83T>A c.*2767+83T>A (n.*2767+83T>A) n.134+83T>A n.3170+83T>A c.3618+83T>A (n.3618+83T>A) c.2550+83T>A (n.2550+83T>A) c.3630+83T>A (n.3630+83T>A) c.3528+83T>A (n.3528+83T>A) n.847-32A>T n.2297A>T n.1983A>T c.2802+83T>A (n.2802+83T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828876C>G | CA2617930355 | ABCC9 | c.3669+82G>C (n.3669+82G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) n.1246+82G>C c.*2767+82G>C (n.*2767+82G>C) n.134+82G>C n.3170+82G>C c.3618+82G>C (n.3618+82G>C) c.2550+82G>C (n.2550+82G>C) c.3630+82G>C (n.3630+82G>C) c.3528+82G>C (n.3528+82G>C) n.847-31C>G n.2298C>G n.1984C>G c.2802+82G>C (n.2802+82G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828877T>A | CA2617930356 | ABCC9 | c.3669+81A>T (n.3669+81A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.1246+81A>T c.*2767+81A>T (n.*2767+81A>T) n.134+81A>T n.3170+81A>T c.3618+81A>T (n.3618+81A>T) c.2550+81A>T (n.2550+81A>T) c.3630+81A>T (n.3630+81A>T) c.3528+81A>T (n.3528+81A>T) n.847-30T>A n.2299T>A n.1985T>A c.2802+81A>T (n.2802+81A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828877T>C | CA2617930357 | ABCC9 | c.3669+81A>G (n.3669+81A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.1246+81A>G c.*2767+81A>G (n.*2767+81A>G) n.134+81A>G n.3170+81A>G c.3618+81A>G (n.3618+81A>G) c.2550+81A>G (n.2550+81A>G) c.3630+81A>G (n.3630+81A>G) c.3528+81A>G (n.3528+81A>G) n.847-30T>C n.2299T>C n.1985T>C c.2802+81A>G (n.2802+81A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828878A= | CA2021295760 | ABCC9 | c.3669+80T= (n.3669+80T=) c.*41T= (n.*41T=) n.1246+80T= c.*2767+80T= (n.*2767+80T=) n.134+80T= n.3170+80T= c.3618+80T= (n.3618+80T=) c.2550+80T= (n.2550+80T=) c.3630+80T= (n.3630+80T=) c.3528+80T= (n.3528+80T=) n.847-29A= n.2300A= n.1986A= c.2802+80T= (n.2802+80T=) | |
| 12 | g.21828878A>G | CA233624600 | ABCC9 | c.3669+80T>C (n.3669+80T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) n.1246+80T>C c.*2767+80T>C (n.*2767+80T>C) n.134+80T>C n.3170+80T>C c.3618+80T>C (n.3618+80T>C) c.2550+80T>C (n.2550+80T>C) c.3630+80T>C (n.3630+80T>C) c.3528+80T>C (n.3528+80T>C) n.847-29A>G n.2300A>G n.1986A>G c.2802+80T>C (n.2802+80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828879del | CA2575130681 | ABCC9 | c.3669+80del (n.3669+80del) c.*41del (n.*41del) n.1246+80del c.*2767+80del (n.*2767+80del) n.134+80del n.3170+80del c.3618+80del (n.3618+80del) c.2550+80del (n.2550+80del) c.3630+80del (n.3630+80del) c.3528+80del (n.3528+80del) n.847-28del n.2301del n.1987del c.2802+80del (n.2802+80del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828879A>G | CA2617930358 | ABCC9 | c.3669+79T>C (n.3669+79T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.1246+79T>C c.*2767+79T>C (n.*2767+79T>C) n.134+79T>C n.3170+79T>C c.3618+79T>C (n.3618+79T>C) c.2550+79T>C (n.2550+79T>C) c.3630+79T>C (n.3630+79T>C) c.3528+79T>C (n.3528+79T>C) n.847-28A>G n.2301A>G n.1987A>G c.2802+79T>C (n.2802+79T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828881T>C | CA233624601 | ABCC9 | c.3669+77A>G (n.3669+77A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1246+77A>G c.*2767+77A>G (n.*2767+77A>G) n.134+77A>G n.3170+77A>G c.3618+77A>G (n.3618+77A>G) c.2550+77A>G (n.2550+77A>G) c.3630+77A>G (n.3630+77A>G) c.3528+77A>G (n.3528+77A>G) n.847-26T>C n.2303T>C n.1989T>C c.2802+77A>G (n.2802+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828881T= | CA2021295766 | ABCC9 | c.3669+77A= (n.3669+77A=) c.*38A= (n.*38A=) n.1246+77A= c.*2767+77A= (n.*2767+77A=) n.134+77A= n.3170+77A= c.3618+77A= (n.3618+77A=) c.2550+77A= (n.2550+77A=) c.3630+77A= (n.3630+77A=) c.3528+77A= (n.3528+77A=) n.847-26T= n.2303T= n.1989T= c.2802+77A= (n.2802+77A=) | |
| 12 | g.21828883T>C | CA603680880 | ABCC9 | c.3669+75A>G (n.3669+75A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) n.1246+75A>G c.*2767+75A>G (n.*2767+75A>G) n.134+75A>G n.3170+75A>G c.3618+75A>G (n.3618+75A>G) c.2550+75A>G (n.2550+75A>G) c.3630+75A>G (n.3630+75A>G) c.3528+75A>G (n.3528+75A>G) n.847-24T>C n.2305T>C n.1991T>C c.2802+75A>G (n.2802+75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828883T= | CA2021295769 | ABCC9 | c.3669+75A= (n.3669+75A=) c.*36A= (n.*36A=) n.1246+75A= c.*2767+75A= (n.*2767+75A=) n.134+75A= n.3170+75A= c.3618+75A= (n.3618+75A=) c.2550+75A= (n.2550+75A=) c.3630+75A= (n.3630+75A=) c.3528+75A= (n.3528+75A=) n.847-24T= n.2305T= n.1991T= c.2802+75A= (n.2802+75A=) | |
| 12 | g.21828884T>C | CA2617930360 | ABCC9 | c.3669+74A>G (n.3669+74A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) n.1246+74A>G c.*2767+74A>G (n.*2767+74A>G) n.134+74A>G n.3170+74A>G c.3618+74A>G (n.3618+74A>G) c.2550+74A>G (n.2550+74A>G) c.3630+74A>G (n.3630+74A>G) c.3528+74A>G (n.3528+74A>G) n.847-23T>C n.2306T>C n.1992T>C c.2802+74A>G (n.2802+74A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828885A>T | CA2575130682 | ABCC9 | c.3669+73T>A (n.3669+73T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.1246+73T>A c.*2767+73T>A (n.*2767+73T>A) n.134+73T>A n.3170+73T>A c.3618+73T>A (n.3618+73T>A) c.2550+73T>A (n.2550+73T>A) c.3630+73T>A (n.3630+73T>A) c.3528+73T>A (n.3528+73T>A) n.847-22A>T n.2307A>T n.1993A>T c.2802+73T>A (n.2802+73T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828886C>A | CA2617930361 | ABCC9 | c.3669+72G>T (n.3669+72G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.1246+72G>T c.*2767+72G>T (n.*2767+72G>T) n.134+72G>T n.3170+72G>T c.3618+72G>T (n.3618+72G>T) c.2550+72G>T (n.2550+72G>T) c.3630+72G>T (n.3630+72G>T) c.3528+72G>T (n.3528+72G>T) n.847-21C>A n.2308C>A n.1994C>A c.2802+72G>T (n.2802+72G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828886C>T | CA2617930362 | ABCC9 | c.3669+72G>A (n.3669+72G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.1246+72G>A c.*2767+72G>A (n.*2767+72G>A) n.134+72G>A n.3170+72G>A c.3618+72G>A (n.3618+72G>A) c.2550+72G>A (n.2550+72G>A) c.3630+72G>A (n.3630+72G>A) c.3528+72G>A (n.3528+72G>A) n.847-21C>T n.2308C>T n.1994C>T c.2802+72G>A (n.2802+72G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828888A>G | CA2617930363 | ABCC9 | c.3669+70T>C (n.3669+70T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.1246+70T>C c.*2767+70T>C (n.*2767+70T>C) n.134+70T>C n.3170+70T>C c.3618+70T>C (n.3618+70T>C) c.2550+70T>C (n.2550+70T>C) c.3630+70T>C (n.3630+70T>C) c.3528+70T>C (n.3528+70T>C) n.847-19A>G n.2310A>G n.1996A>G c.2802+70T>C (n.2802+70T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828888A>T | CA2617930364 | ABCC9 | c.3669+70T>A (n.3669+70T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.1246+70T>A c.*2767+70T>A (n.*2767+70T>A) n.134+70T>A n.3170+70T>A c.3618+70T>A (n.3618+70T>A) c.2550+70T>A (n.2550+70T>A) c.3630+70T>A (n.3630+70T>A) c.3528+70T>A (n.3528+70T>A) n.847-19A>T n.2310A>T n.1996A>T c.2802+70T>A (n.2802+70T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828889C>T | CA2617930365 | ABCC9 | c.3669+69G>A (n.3669+69G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.1246+69G>A c.*2767+69G>A (n.*2767+69G>A) n.134+69G>A n.3170+69G>A c.3618+69G>A (n.3618+69G>A) c.2550+69G>A (n.2550+69G>A) c.3630+69G>A (n.3630+69G>A) c.3528+69G>A (n.3528+69G>A) n.847-18C>T n.2311C>T n.1997C>T c.2802+69G>A (n.2802+69G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828890T>C | CA603680881 | ABCC9 | c.3669+68A>G (n.3669+68A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.1246+68A>G c.*2767+68A>G (n.*2767+68A>G) n.134+68A>G n.3170+68A>G c.3618+68A>G (n.3618+68A>G) c.2550+68A>G (n.2550+68A>G) c.3630+68A>G (n.3630+68A>G) c.3528+68A>G (n.3528+68A>G) n.847-17T>C n.2312T>C n.1998T>C c.2802+68A>G (n.2802+68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828890T= | CA2021295772 | ABCC9 | c.3669+68A= (n.3669+68A=) c.*29A= (n.*29A=) n.1246+68A= c.*2767+68A= (n.*2767+68A=) n.134+68A= n.3170+68A= c.3618+68A= (n.3618+68A=) c.2550+68A= (n.2550+68A=) c.3630+68A= (n.3630+68A=) c.3528+68A= (n.3528+68A=) n.847-17T= n.2312T= n.1998T= c.2802+68A= (n.2802+68A=) | |
| 12 | g.21828891G>A | CA2617930366 | ABCC9 | c.3669+67C>T (n.3669+67C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.1246+67C>T c.*2767+67C>T (n.*2767+67C>T) n.134+67C>T n.3170+67C>T c.3618+67C>T (n.3618+67C>T) c.2550+67C>T (n.2550+67C>T) c.3630+67C>T (n.3630+67C>T) c.3528+67C>T (n.3528+67C>T) n.847-16G>A n.2313G>A n.1999G>A c.2802+67C>T (n.2802+67C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828891G>T | CA2575130683 | ABCC9 | c.3669+67C>A (n.3669+67C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.1246+67C>A c.*2767+67C>A (n.*2767+67C>A) n.134+67C>A n.3170+67C>A c.3618+67C>A (n.3618+67C>A) c.2550+67C>A (n.2550+67C>A) c.3630+67C>A (n.3630+67C>A) c.3528+67C>A (n.3528+67C>A) n.847-16G>T n.2313G>T n.1999G>T c.2802+67C>A (n.2802+67C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828892T>A | CA2575130684 | ABCC9 | c.3669+66A>T (n.3669+66A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.1246+66A>T c.*2767+66A>T (n.*2767+66A>T) n.134+66A>T n.3170+66A>T c.3618+66A>T (n.3618+66A>T) c.2550+66A>T (n.2550+66A>T) c.3630+66A>T (n.3630+66A>T) c.3528+66A>T (n.3528+66A>T) n.847-15T>A n.2314T>A n.2000T>A c.2802+66A>T (n.2802+66A>T) | |
| 12 | g.21828893C>G | CA2617930367 | ABCC9 | c.3669+65G>C (n.3669+65G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.1246+65G>C c.*2767+65G>C (n.*2767+65G>C) n.134+65G>C n.3170+65G>C c.3618+65G>C (n.3618+65G>C) c.2550+65G>C (n.2550+65G>C) c.3630+65G>C (n.3630+65G>C) c.3528+65G>C (n.3528+65G>C) n.847-14C>G n.2315C>G n.2001C>G c.2802+65G>C (n.2802+65G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828895G>A | CA233624605 | ABCC9 | c.3669+63C>T (n.3669+63C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) n.1246+63C>T c.*2767+63C>T (n.*2767+63C>T) n.134+63C>T n.3170+63C>T c.3618+63C>T (n.3618+63C>T) c.2550+63C>T (n.2550+63C>T) c.3630+63C>T (n.3630+63C>T) c.3528+63C>T (n.3528+63C>T) n.847-12G>A n.2317G>A n.2003G>A c.2802+63C>T (n.2802+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828895G>C | CA2561531378 | ABCC9 | c.3669+63C>G (n.3669+63C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) n.1246+63C>G c.*2767+63C>G (n.*2767+63C>G) n.134+63C>G n.3170+63C>G c.3618+63C>G (n.3618+63C>G) c.2550+63C>G (n.2550+63C>G) c.3630+63C>G (n.3630+63C>G) c.3528+63C>G (n.3528+63C>G) n.847-12G>C n.2317G>C n.2003G>C c.2802+63C>G (n.2802+63C>G) | |
| 12 | g.21828895G= | CA2021295777 | ABCC9 | c.3669+63C= (n.3669+63C=) c.*24C= (n.*24C=) n.1246+63C= c.*2767+63C= (n.*2767+63C=) n.134+63C= n.3170+63C= c.3618+63C= (n.3618+63C=) c.2550+63C= (n.2550+63C=) c.3630+63C= (n.3630+63C=) c.3528+63C= (n.3528+63C=) n.847-12G= n.2317G= n.2003G= c.2802+63C= (n.2802+63C=) | |
| 12 | g.21828895G>T | CA686422679 | ABCC9 | c.3669+63C>A (n.3669+63C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) n.1246+63C>A c.*2767+63C>A (n.*2767+63C>A) n.134+63C>A n.3170+63C>A c.3618+63C>A (n.3618+63C>A) c.2550+63C>A (n.2550+63C>A) c.3630+63C>A (n.3630+63C>A) c.3528+63C>A (n.3528+63C>A) n.847-12G>T n.2317G>T n.2003G>T c.2802+63C>A (n.2802+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21828896C>T | CA2617930368 | ABCC9 | c.3669+62G>A (n.3669+62G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.1246+62G>A c.*2767+62G>A (n.*2767+62G>A) n.134+62G>A n.3170+62G>A c.3618+62G>A (n.3618+62G>A) c.2550+62G>A (n.2550+62G>A) c.3630+62G>A (n.3630+62G>A) c.3528+62G>A (n.3528+62G>A) n.847-11C>T n.2318C>T n.2004C>T c.2802+62G>A (n.2802+62G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828897C>A | CA2617930370 | ABCC9 | c.3669+61G>T (n.3669+61G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) n.1246+61G>T c.*2767+61G>T (n.*2767+61G>T) n.134+61G>T n.3170+61G>T c.3618+61G>T (n.3618+61G>T) c.2550+61G>T (n.2550+61G>T) c.3630+61G>T (n.3630+61G>T) c.3528+61G>T (n.3528+61G>T) n.847-10C>A n.2319C>A n.2005C>A c.2802+61G>T (n.2802+61G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828897C>G | CA2617930371 | ABCC9 | c.3669+61G>C (n.3669+61G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) n.1246+61G>C c.*2767+61G>C (n.*2767+61G>C) n.134+61G>C n.3170+61G>C c.3618+61G>C (n.3618+61G>C) c.2550+61G>C (n.2550+61G>C) c.3630+61G>C (n.3630+61G>C) c.3528+61G>C (n.3528+61G>C) n.847-10C>G n.2319C>G n.2005C>G c.2802+61G>C (n.2802+61G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828898T>C | CA2617930372 | ABCC9 | c.3669+60A>G (n.3669+60A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.1246+60A>G c.*2767+60A>G (n.*2767+60A>G) n.134+60A>G n.3170+60A>G c.3618+60A>G (n.3618+60A>G) c.2550+60A>G (n.2550+60A>G) c.3630+60A>G (n.3630+60A>G) c.3528+60A>G (n.3528+60A>G) n.847-9T>C n.2320T>C n.2006T>C c.2802+60A>G (n.2802+60A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828899C>T | CA2575130685 | ABCC9 | c.3669+59G>A (n.3669+59G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.1246+59G>A c.*2767+59G>A (n.*2767+59G>A) n.134+59G>A n.3170+59G>A c.3618+59G>A (n.3618+59G>A) c.2550+59G>A (n.2550+59G>A) c.3630+59G>A (n.3630+59G>A) c.3528+59G>A (n.3528+59G>A) n.847-8C>T n.2321C>T n.2007C>T c.2802+59G>A (n.2802+59G>A) | |
| 12 | g.21828902T>C | CA233624612 | ABCC9 | c.3669+56A>G (n.3669+56A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.1246+56A>G c.*2767+56A>G (n.*2767+56A>G) n.134+56A>G n.3170+56A>G c.3618+56A>G (n.3618+56A>G) c.2550+56A>G (n.2550+56A>G) c.3630+56A>G (n.3630+56A>G) c.3528+56A>G (n.3528+56A>G) n.847-5T>C n.2324T>C n.2010T>C c.2802+56A>G (n.2802+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828902T= | CA2021295782 | ABCC9 | c.3669+56A= (n.3669+56A=) c.*17A= (n.*17A=) n.1246+56A= c.*2767+56A= (n.*2767+56A=) n.134+56A= n.3170+56A= c.3618+56A= (n.3618+56A=) c.2550+56A= (n.2550+56A=) c.3630+56A= (n.3630+56A=) c.3528+56A= (n.3528+56A=) n.847-5T= n.2324T= n.2010T= c.2802+56A= (n.2802+56A=) | |
| 12 | g.21828903G>C | CA233624615 | ABCC9 | c.3669+55C>G (n.3669+55C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) n.1246+55C>G c.*2767+55C>G (n.*2767+55C>G) n.134+55C>G n.3170+55C>G c.3618+55C>G (n.3618+55C>G) c.2550+55C>G (n.2550+55C>G) c.3630+55C>G (n.3630+55C>G) c.3528+55C>G (n.3528+55C>G) n.847-4G>C n.2325G>C n.2011G>C c.2802+55C>G (n.2802+55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21828903G= | CA2021295786 | ABCC9 | c.3669+55C= (n.3669+55C=) c.*16C= (n.*16C=) n.1246+55C= c.*2767+55C= (n.*2767+55C=) n.134+55C= n.3170+55C= c.3618+55C= (n.3618+55C=) c.2550+55C= (n.2550+55C=) c.3630+55C= (n.3630+55C=) c.3528+55C= (n.3528+55C=) n.847-4G= n.2325G= n.2011G= c.2802+55C= (n.2802+55C=) | |
| 12 | g.21828903G>T | CA2617930373 | ABCC9 | c.3669+55C>A (n.3669+55C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) n.1246+55C>A c.*2767+55C>A (n.*2767+55C>A) n.134+55C>A n.3170+55C>A c.3618+55C>A (n.3618+55C>A) c.2550+55C>A (n.2550+55C>A) c.3630+55C>A (n.3630+55C>A) c.3528+55C>A (n.3528+55C>A) n.847-4G>T n.2325G>T n.2011G>T c.2802+55C>A (n.2802+55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828904C>T | CA2617930374 | ABCC9 | c.3669+54G>A (n.3669+54G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.1246+54G>A c.*2767+54G>A (n.*2767+54G>A) n.134+54G>A n.3170+54G>A c.3618+54G>A (n.3618+54G>A) c.2550+54G>A (n.2550+54G>A) c.3630+54G>A (n.3630+54G>A) c.3528+54G>A (n.3528+54G>A) n.847-3C>T n.2326C>T n.2012C>T c.2802+54G>A (n.2802+54G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828905A= | CA2021295789 | ABCC9 | c.3669+53T= (n.3669+53T=) c.*14T= (n.*14T=) n.1246+53T= c.*2767+53T= (n.*2767+53T=) n.134+53T= n.3170+53T= c.3618+53T= (n.3618+53T=) c.2550+53T= (n.2550+53T=) c.3630+53T= (n.3630+53T=) c.3528+53T= (n.3528+53T=) n.847-2A= n.2327A= n.2013A= c.2802+53T= (n.2802+53T=) | |
| 12 | g.21828905A>C | CA686422683 | ABCC9 | c.3669+53T>G (n.3669+53T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) n.1246+53T>G c.*2767+53T>G (n.*2767+53T>G) n.134+53T>G n.3170+53T>G c.3618+53T>G (n.3618+53T>G) c.2550+53T>G (n.2550+53T>G) c.3630+53T>G (n.3630+53T>G) c.3528+53T>G (n.3528+53T>G) n.847-2A>C n.2327A>C n.2013A>C c.2802+53T>G (n.2802+53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21828905A>G | CA2617930375 | ABCC9 | c.3669+53T>C (n.3669+53T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.1246+53T>C c.*2767+53T>C (n.*2767+53T>C) n.134+53T>C n.3170+53T>C c.3618+53T>C (n.3618+53T>C) c.2550+53T>C (n.2550+53T>C) c.3630+53T>C (n.3630+53T>C) c.3528+53T>C (n.3528+53T>C) n.847-2A>G n.2327A>G n.2013A>G c.2802+53T>C (n.2802+53T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828905A>T | CA2575130686 | ABCC9 | c.3669+53T>A (n.3669+53T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.1246+53T>A c.*2767+53T>A (n.*2767+53T>A) n.134+53T>A n.3170+53T>A c.3618+53T>A (n.3618+53T>A) c.2550+53T>A (n.2550+53T>A) c.3630+53T>A (n.3630+53T>A) c.3528+53T>A (n.3528+53T>A) n.847-2A>T n.2327A>T n.2013A>T c.2802+53T>A (n.2802+53T>A) | |
| 12 | g.21828906G>A | CA2575130687 | ABCC9 | c.3669+52C>T (n.3669+52C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.1246+52C>T c.*2767+52C>T (n.*2767+52C>T) n.134+52C>T n.3170+52C>T c.3618+52C>T (n.3618+52C>T) c.2550+52C>T (n.2550+52C>T) c.3630+52C>T (n.3630+52C>T) c.3528+52C>T (n.3528+52C>T) n.847-1G>A n.2328G>A n.2014G>A c.2802+52C>T (n.2802+52C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828906G= | CA2021295794 | ABCC9 | c.3669+52C= (n.3669+52C=) c.*13C= (n.*13C=) n.1246+52C= c.*2767+52C= (n.*2767+52C=) n.134+52C= n.3170+52C= c.3618+52C= (n.3618+52C=) c.2550+52C= (n.2550+52C=) c.3630+52C= (n.3630+52C=) c.3528+52C= (n.3528+52C=) n.847-1G= n.2328G= n.2014G= c.2802+52C= (n.2802+52C=) | |
| 12 | g.21828906G>T | CA233624620 | ABCC9 | c.3669+52C>A (n.3669+52C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.1246+52C>A c.*2767+52C>A (n.*2767+52C>A) n.134+52C>A n.3170+52C>A c.3618+52C>A (n.3618+52C>A) c.2550+52C>A (n.2550+52C>A) c.3630+52C>A (n.3630+52C>A) c.3528+52C>A (n.3528+52C>A) n.847-1G>T n.2328G>T n.2014G>T c.2802+52C>A (n.2802+52C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828907del | CA2617930376 | ABCC9 | c.3669+51del (n.3669+51del) c.*12del (n.*12del) n.1246+51del c.*2767+51del (n.*2767+51del) n.134+51del n.3170+51del c.3618+51del (n.3618+51del) c.2550+51del (n.2550+51del) c.3630+51del (n.3630+51del) c.3528+51del (n.3528+51del) n.847del n.2329del n.2015del c.2802+51del (n.2802+51del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828907C>T | CA2506141672 | ABCC9 | c.3669+51G>A (n.3669+51G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.1246+51G>A c.*2767+51G>A (n.*2767+51G>A) n.134+51G>A n.3170+51G>A c.3618+51G>A (n.3618+51G>A) c.2550+51G>A (n.2550+51G>A) c.3630+51G>A (n.3630+51G>A) c.3528+51G>A (n.3528+51G>A) n.847C>T n.2329C>T n.2015C>T c.2802+51G>A (n.2802+51G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828908A= | CA2021295799 | ABCC9 | c.3669+50T= (n.3669+50T=) c.*11T= (n.*11T=) n.1246+50T= c.*2767+50T= (n.*2767+50T=) n.134+50T= n.3170+50T= c.3618+50T= (n.3618+50T=) c.2550+50T= (n.2550+50T=) c.3630+50T= (n.3630+50T=) c.3528+50T= (n.3528+50T=) n.848A= n.2330A= n.2016A= c.2802+50T= (n.2802+50T=) | |
| 12 | g.21828908A>G | CA6481057 | ABCC9 | c.3669+50T>C (n.3669+50T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.1246+50T>C c.*2767+50T>C (n.*2767+50T>C) n.134+50T>C n.3170+50T>C c.3618+50T>C (n.3618+50T>C) c.2550+50T>C (n.2550+50T>C) c.3630+50T>C (n.3630+50T>C) c.3528+50T>C (n.3528+50T>C) n.848A>G n.2330A>G n.2016A>G c.2802+50T>C (n.2802+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828908A>T | CA2575130688 | ABCC9 | c.3669+50T>A (n.3669+50T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.1246+50T>A c.*2767+50T>A (n.*2767+50T>A) n.134+50T>A n.3170+50T>A c.3618+50T>A (n.3618+50T>A) c.2550+50T>A (n.2550+50T>A) c.3630+50T>A (n.3630+50T>A) c.3528+50T>A (n.3528+50T>A) n.848A>T n.2330A>T n.2016A>T c.2802+50T>A (n.2802+50T>A) | |
| 12 | g.21828909G>A | CA2617930377 | ABCC9 | c.3669+49C>T (n.3669+49C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.1246+49C>T c.*2767+49C>T (n.*2767+49C>T) n.134+49C>T n.3170+49C>T c.3618+49C>T (n.3618+49C>T) c.2550+49C>T (n.2550+49C>T) c.3630+49C>T (n.3630+49C>T) c.3528+49C>T (n.3528+49C>T) n.849G>A n.2331G>A n.2017G>A c.2802+49C>T (n.2802+49C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828909G>C | CA2617930378 | ABCC9 | c.3669+49C>G (n.3669+49C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.1246+49C>G c.*2767+49C>G (n.*2767+49C>G) n.134+49C>G n.3170+49C>G c.3618+49C>G (n.3618+49C>G) c.2550+49C>G (n.2550+49C>G) c.3630+49C>G (n.3630+49C>G) c.3528+49C>G (n.3528+49C>G) n.849G>C n.2331G>C n.2017G>C c.2802+49C>G (n.2802+49C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828909G>T | CA2575130689 | ABCC9 | c.3669+49C>A (n.3669+49C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.1246+49C>A c.*2767+49C>A (n.*2767+49C>A) n.134+49C>A n.3170+49C>A c.3618+49C>A (n.3618+49C>A) c.2550+49C>A (n.2550+49C>A) c.3630+49C>A (n.3630+49C>A) c.3528+49C>A (n.3528+49C>A) n.849G>T n.2331G>T n.2017G>T c.2802+49C>A (n.2802+49C>A) | |
| 12 | g.21828910G>C | CA603680883 | ABCC9 | c.3669+48C>G (n.3669+48C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) n.1246+48C>G c.*2767+48C>G (n.*2767+48C>G) n.134+48C>G n.3170+48C>G c.3618+48C>G (n.3618+48C>G) c.2550+48C>G (n.2550+48C>G) c.3630+48C>G (n.3630+48C>G) c.3528+48C>G (n.3528+48C>G) n.850G>C n.2332G>C n.2018G>C c.2802+48C>G (n.2802+48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828910G= | CA2021295805 | ABCC9 | c.3669+48C= (n.3669+48C=) c.*9C= (n.*9C=) n.1246+48C= c.*2767+48C= (n.*2767+48C=) n.134+48C= n.3170+48C= c.3618+48C= (n.3618+48C=) c.2550+48C= (n.2550+48C=) c.3630+48C= (n.3630+48C=) c.3528+48C= (n.3528+48C=) n.850G= n.2332G= n.2018G= c.2802+48C= (n.2802+48C=) | |
| 12 | g.21828910G>T | CA2575130690 | ABCC9 | c.3669+48C>A (n.3669+48C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) n.1246+48C>A c.*2767+48C>A (n.*2767+48C>A) n.134+48C>A n.3170+48C>A c.3618+48C>A (n.3618+48C>A) c.2550+48C>A (n.2550+48C>A) c.3630+48C>A (n.3630+48C>A) c.3528+48C>A (n.3528+48C>A) n.850G>T n.2332G>T n.2018G>T c.2802+48C>A (n.2802+48C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828911C>A | CA2617930379 | ABCC9 | c.3669+47G>T (n.3669+47G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.1246+47G>T c.*2767+47G>T (n.*2767+47G>T) n.134+47G>T n.3170+47G>T c.3618+47G>T (n.3618+47G>T) c.2550+47G>T (n.2550+47G>T) c.3630+47G>T (n.3630+47G>T) c.3528+47G>T (n.3528+47G>T) n.851C>A n.2333C>A n.2019C>A c.2802+47G>T (n.2802+47G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828911C= | CA2021295809 | ABCC9 | c.3669+47G= (n.3669+47G=) c.*8G= (n.*8G=) n.1246+47G= c.*2767+47G= (n.*2767+47G=) n.134+47G= n.3170+47G= c.3618+47G= (n.3618+47G=) c.2550+47G= (n.2550+47G=) c.3630+47G= (n.3630+47G=) c.3528+47G= (n.3528+47G=) n.851C= n.2333C= n.2019C= c.2802+47G= (n.2802+47G=) | |
| 12 | g.21828911C>T | CA6481058 | ABCC9 | c.3669+47G>A (n.3669+47G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.1246+47G>A c.*2767+47G>A (n.*2767+47G>A) n.134+47G>A n.3170+47G>A c.3618+47G>A (n.3618+47G>A) c.2550+47G>A (n.2550+47G>A) c.3630+47G>A (n.3630+47G>A) c.3528+47G>A (n.3528+47G>A) n.851C>T n.2333C>T n.2019C>T c.2802+47G>A (n.2802+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828911_21828915delinsCGTCT | CA2021295813 | ABCC9 | c.3669+43_3669+47delinsAGACG (n.3669+43_3669+47delinsAGACG) c.*4_*8delinsAGACG (n.*4_*8delinsAGACG) n.1246+43_1246+47delinsAGACG c.*2767+43_*2767+47delinsAGACG (n.*2767+43_*2767+47delinsAGACG) n.134+43_134+47delinsAGACG n.3170+43_3170+47delinsAGACG c.3618+43_3618+47delinsAGACG (n.3618+43_3618+47delinsAGACG) c.2550+43_2550+47delinsAGACG (n.2550+43_2550+47delinsAGACG) c.3630+43_3630+47delinsAGACG (n.3630+43_3630+47delinsAGACG) c.3528+43_3528+47delinsAGACG (n.3528+43_3528+47delinsAGACG) n.851_855delinsCGTCT n.2333_2337delinsCGTCT n.2019_2023delinsCGTCT c.2802+43_2802+47delinsAGACG (n.2802+43_2802+47delinsAGACG) | |
| 12 | g.21828912G>A | CA6481059 | ABCC9 | c.3669+46C>T (n.3669+46C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.1246+46C>T c.*2767+46C>T (n.*2767+46C>T) n.134+46C>T n.3170+46C>T c.3618+46C>T (n.3618+46C>T) c.2550+46C>T (n.2550+46C>T) c.3630+46C>T (n.3630+46C>T) c.3528+46C>T (n.3528+46C>T) n.852G>A n.2334G>A n.2020G>A c.2802+46C>T (n.2802+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828912G= | CA2021295824 | ABCC9 | c.3669+46C= (n.3669+46C=) c.*7C= (n.*7C=) n.1246+46C= c.*2767+46C= (n.*2767+46C=) n.134+46C= n.3170+46C= c.3618+46C= (n.3618+46C=) c.2550+46C= (n.2550+46C=) c.3630+46C= (n.3630+46C=) c.3528+46C= (n.3528+46C=) n.852G= n.2334G= n.2020G= c.2802+46C= (n.2802+46C=) | |
| 12 | g.21828912G>T | CA2617930380 | ABCC9 | c.3669+46C>A (n.3669+46C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.1246+46C>A c.*2767+46C>A (n.*2767+46C>A) n.134+46C>A n.3170+46C>A c.3618+46C>A (n.3618+46C>A) c.2550+46C>A (n.2550+46C>A) c.3630+46C>A (n.3630+46C>A) c.3528+46C>A (n.3528+46C>A) n.852G>T n.2334G>T n.2020G>T c.2802+46C>A (n.2802+46C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828912_21828915del | CA2021295822 | ABCC9 | c.3669+43_3669+46del (n.3669+43_3669+46del) c.*4_*7del (n.*4_*7del) n.1246+43_1246+46del c.*2767+43_*2767+46del (n.*2767+43_*2767+46del) n.134+43_134+46del n.3170+43_3170+46del c.3618+43_3618+46del (n.3618+43_3618+46del) c.2550+43_2550+46del (n.2550+43_2550+46del) c.3630+43_3630+46del (n.3630+43_3630+46del) c.3528+43_3528+46del (n.3528+43_3528+46del) n.852_855del n.2334_2337del n.2020_2023del c.2802+43_2802+46del (n.2802+43_2802+46del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21828914C>G | CA2725987619 | ABCC9 | c.3669+44G>C (n.3669+44G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.1246+44G>C c.*2767+44G>C (n.*2767+44G>C) n.134+44G>C n.3170+44G>C c.3618+44G>C (n.3618+44G>C) c.2550+44G>C (n.2550+44G>C) c.3630+44G>C (n.3630+44G>C) c.3528+44G>C (n.3528+44G>C) n.854C>G n.2336C>G n.2022C>G c.2802+44G>C (n.2802+44G>C) | dbSNP |
| 12 | g.21828914C>T | CA2725987615 | ABCC9 | c.3669+44G>A (n.3669+44G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.1246+44G>A c.*2767+44G>A (n.*2767+44G>A) n.134+44G>A n.3170+44G>A c.3618+44G>A (n.3618+44G>A) c.2550+44G>A (n.2550+44G>A) c.3630+44G>A (n.3630+44G>A) c.3528+44G>A (n.3528+44G>A) n.854C>T n.2336C>T n.2022C>T c.2802+44G>A (n.2802+44G>A) | dbSNP |
| 12 | g.21828915T>A | CA2617930381 | ABCC9 | c.3669+43A>T (n.3669+43A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.1246+43A>T c.*2767+43A>T (n.*2767+43A>T) n.134+43A>T n.3170+43A>T c.3618+43A>T (n.3618+43A>T) c.2550+43A>T (n.2550+43A>T) c.3630+43A>T (n.3630+43A>T) c.3528+43A>T (n.3528+43A>T) n.855T>A n.2337T>A n.2023T>A c.2802+43A>T (n.2802+43A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828917C= | CA2021295830 | ABCC9 | c.3669+41G= (n.3669+41G=) c.*2G= (n.*2G=) n.1246+41G= c.*2767+41G= (n.*2767+41G=) n.134+41G= n.3170+41G= c.3618+41G= (n.3618+41G=) c.2550+41G= (n.2550+41G=) c.3630+41G= (n.3630+41G=) c.3528+41G= (n.3528+41G=) n.857C= n.2339C= n.2025C= c.2802+41G= (n.2802+41G=) | |
| 12 | g.21828917C>G | CA2617930382 | ABCC9 | c.3669+41G>C (n.3669+41G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) n.1246+41G>C c.*2767+41G>C (n.*2767+41G>C) n.134+41G>C n.3170+41G>C c.3618+41G>C (n.3618+41G>C) c.2550+41G>C (n.2550+41G>C) c.3630+41G>C (n.3630+41G>C) c.3528+41G>C (n.3528+41G>C) n.857C>G n.2339C>G n.2025C>G c.2802+41G>C (n.2802+41G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828917C>T | CA945519262 | ABCC9 | c.3669+41G>A (n.3669+41G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.1246+41G>A c.*2767+41G>A (n.*2767+41G>A) n.134+41G>A n.3170+41G>A c.3618+41G>A (n.3618+41G>A) c.2550+41G>A (n.2550+41G>A) c.3630+41G>A (n.3630+41G>A) c.3528+41G>A (n.3528+41G>A) n.857C>T n.2339C>T n.2025C>T c.2802+41G>A (n.2802+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828918T>C | CA6481060 | ABCC9 | c.3669+40A>G (n.3669+40A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.1246+40A>G c.*2767+40A>G (n.*2767+40A>G) n.134+40A>G n.3170+40A>G c.3618+40A>G (n.3618+40A>G) c.2550+40A>G (n.2550+40A>G) c.3630+40A>G (n.3630+40A>G) c.3528+40A>G (n.3528+40A>G) n.858T>C n.2340T>C n.2026T>C c.2802+40A>G (n.2802+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828918T= | CA2021295836 | ABCC9 | c.3669+40A= (n.3669+40A=) c.*1A= (n.*1A=) n.1246+40A= c.*2767+40A= (n.*2767+40A=) n.134+40A= n.3170+40A= c.3618+40A= (n.3618+40A=) c.2550+40A= (n.2550+40A=) c.3630+40A= (n.3630+40A=) c.3528+40A= (n.3528+40A=) n.858T= n.2340T= n.2026T= c.2802+40A= (n.2802+40A=) | |
| 12 | g.21828921A>G | CA2514535761 | ABCC9 | c.3669+37T>C (n.3669+37T>C) c.3706T>C (p.Ter1236Gln) n.1246+37T>C c.*2767+37T>C (n.*2767+37T>C) n.134+37T>C n.3170+37T>C c.3618+37T>C (n.3618+37T>C) c.2550+37T>C (n.2550+37T>C) c.3630+37T>C (n.3630+37T>C) c.3528+37T>C (n.3528+37T>C) n.861A>G n.2343A>G n.2029A>G c.2802+37T>C (n.2802+37T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828922T>C | CA2617930383 | ABCC9 | c.3669+36A>G (n.3669+36A>G) c.3705A>G (p.Lys1235=) n.1246+36A>G c.*2767+36A>G (n.*2767+36A>G) n.134+36A>G n.3170+36A>G c.3618+36A>G (n.3618+36A>G) c.2550+36A>G (n.2550+36A>G) c.3630+36A>G (n.3630+36A>G) c.3528+36A>G (n.3528+36A>G) n.862T>C n.2344T>C n.2030T>C c.2802+36A>G (n.2802+36A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828925G>T | CA2617930384 | ABCC9 | c.3669+33C>A (n.3669+33C>A) c.3702C>A (p.Thr1234=) n.1246+33C>A c.*2767+33C>A (n.*2767+33C>A) n.134+33C>A n.3170+33C>A c.3618+33C>A (n.3618+33C>A) c.2550+33C>A (n.2550+33C>A) c.3630+33C>A (n.3630+33C>A) c.3528+33C>A (n.3528+33C>A) n.865G>T n.2347G>T n.2033G>T c.2802+33C>A (n.2802+33C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828926G>T | CA2617930385 | ABCC9 | c.3669+32C>A (n.3669+32C>A) c.3701C>A (p.Thr1234Asn) n.1246+32C>A c.*2767+32C>A (n.*2767+32C>A) n.134+32C>A n.3170+32C>A c.3618+32C>A (n.3618+32C>A) c.2550+32C>A (n.2550+32C>A) c.3630+32C>A (n.3630+32C>A) c.3528+32C>A (n.3528+32C>A) n.866G>T n.2348G>T n.2034G>T c.2802+32C>A (n.2802+32C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828928T>C | CA2575130691 | ABCC9 | c.3669+30A>G (n.3669+30A>G) c.3699A>G (p.Glu1233=) n.1246+30A>G c.*2767+30A>G (n.*2767+30A>G) n.134+30A>G n.3170+30A>G c.3618+30A>G (n.3618+30A>G) c.2550+30A>G (n.2550+30A>G) c.3630+30A>G (n.3630+30A>G) c.3528+30A>G (n.3528+30A>G) n.868T>C n.2350T>C n.2036T>C c.2802+30A>G (n.2802+30A>G) | |
| 12 | g.21828930C>A | CA2617930386 | ABCC9 | c.3669+28G>T (n.3669+28G>T) c.3697G>T (p.Glu1233Ter) n.1246+28G>T c.*2767+28G>T (n.*2767+28G>T) n.134+28G>T n.3170+28G>T c.3618+28G>T (n.3618+28G>T) c.2550+28G>T (n.2550+28G>T) c.3630+28G>T (n.3630+28G>T) c.3528+28G>T (n.3528+28G>T) n.870C>A n.2352C>A n.2038C>A c.2802+28G>T (n.2802+28G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828930C>T | CA2575130692 | ABCC9 | c.3669+28G>A (n.3669+28G>A) c.3697G>A (p.Glu1233Lys) n.1246+28G>A c.*2767+28G>A (n.*2767+28G>A) n.134+28G>A n.3170+28G>A c.3618+28G>A (n.3618+28G>A) c.2550+28G>A (n.2550+28G>A) c.3630+28G>A (n.3630+28G>A) c.3528+28G>A (n.3528+28G>A) n.870C>T n.2352C>T n.2038C>T c.2802+28G>A (n.2802+28G>A) | |
| 12 | g.21828932A>G | CA2794816459 | ABCC9 | c.3669+26T>C (n.3669+26T>C) c.3695T>C (p.Met1232Thr) n.1246+26T>C c.*2767+26T>C (n.*2767+26T>C) n.134+26T>C n.3170+26T>C c.3618+26T>C (n.3618+26T>C) c.2550+26T>C (n.2550+26T>C) c.3630+26T>C (n.3630+26T>C) c.3528+26T>C (n.3528+26T>C) n.872A>G n.2354A>G n.2040A>G c.2802+26T>C (n.2802+26T>C) | |
| 12 | g.21828933T>G | CA6481061 | ABCC9 | c.3669+25A>C (n.3669+25A>C) c.3694A>C (p.Met1232Leu) n.1246+25A>C c.*2767+25A>C (n.*2767+25A>C) n.134+25A>C n.3170+25A>C c.3618+25A>C (n.3618+25A>C) c.2550+25A>C (n.2550+25A>C) c.3630+25A>C (n.3630+25A>C) c.3528+25A>C (n.3528+25A>C) n.873T>G n.2355T>G n.2041T>G c.2802+25A>C (n.2802+25A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828933T= | CA2021295840 | ABCC9 | c.3669+25A= (n.3669+25A=) c.3694A= (p.Met1232=) n.1246+25A= c.*2767+25A= (n.*2767+25A=) n.134+25A= n.3170+25A= c.3618+25A= (n.3618+25A=) c.2550+25A= (n.2550+25A=) c.3630+25A= (n.3630+25A=) c.3528+25A= (n.3528+25A=) n.873T= n.2355T= n.2041T= c.2802+25A= (n.2802+25A=) | |
| 12 | g.21828936C= | CA2021295843 | ABCC9 | c.3669+22G= (n.3669+22G=) c.3691G= (p.Glu1231=) n.1246+22G= c.*2767+22G= (n.*2767+22G=) n.134+22G= n.3170+22G= c.3618+22G= (n.3618+22G=) c.2550+22G= (n.2550+22G=) c.3630+22G= (n.3630+22G=) c.3528+22G= (n.3528+22G=) n.876C= n.2358C= n.2044C= c.2802+22G= (n.2802+22G=) | |
| 12 | g.21828936C>G | CA2617930388 | ABCC9 | c.3669+22G>C (n.3669+22G>C) c.3691G>C (p.Glu1231Gln) n.1246+22G>C c.*2767+22G>C (n.*2767+22G>C) n.134+22G>C n.3170+22G>C c.3618+22G>C (n.3618+22G>C) c.2550+22G>C (n.2550+22G>C) c.3630+22G>C (n.3630+22G>C) c.3528+22G>C (n.3528+22G>C) n.876C>G n.2358C>G n.2044C>G c.2802+22G>C (n.2802+22G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828936C>T | CA6481062 | ABCC9 | c.3669+22G>A (n.3669+22G>A) c.3691G>A (p.Glu1231Lys) n.1246+22G>A c.*2767+22G>A (n.*2767+22G>A) n.134+22G>A n.3170+22G>A c.3618+22G>A (n.3618+22G>A) c.2550+22G>A (n.2550+22G>A) c.3630+22G>A (n.3630+22G>A) c.3528+22G>A (n.3528+22G>A) n.876C>T n.2358C>T n.2044C>T c.2802+22G>A (n.2802+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828937G>A | CA6481063 | ABCC9 | c.3669+21C>T (n.3669+21C>T) c.3690C>T (p.Phe1230=) n.1246+21C>T c.*2767+21C>T (n.*2767+21C>T) n.134+21C>T n.3170+21C>T c.3618+21C>T (n.3618+21C>T) c.2550+21C>T (n.2550+21C>T) c.3630+21C>T (n.3630+21C>T) c.3528+21C>T (n.3528+21C>T) n.877G>A n.2359G>A n.2045G>A c.2802+21C>T (n.2802+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.21828937G>C | CA2021295847 | ABCC9 | c.3669+21C>G (n.3669+21C>G) c.3690C>G (p.Phe1230Leu) n.1246+21C>G c.*2767+21C>G (n.*2767+21C>G) n.134+21C>G n.3170+21C>G c.3618+21C>G (n.3618+21C>G) c.2550+21C>G (n.2550+21C>G) c.3630+21C>G (n.3630+21C>G) c.3528+21C>G (n.3528+21C>G) n.877G>C n.2359G>C n.2045G>C c.2802+21C>G (n.2802+21C>G) | dbSNP |
| 12 | g.21828937G= | CA2021295849 | ABCC9 | c.3669+21C= (n.3669+21C=) c.3690C= (p.Phe1230=) n.1246+21C= c.*2767+21C= (n.*2767+21C=) n.134+21C= n.3170+21C= c.3618+21C= (n.3618+21C=) c.2550+21C= (n.2550+21C=) c.3630+21C= (n.3630+21C=) c.3528+21C= (n.3528+21C=) n.877G= n.2359G= n.2045G= c.2802+21C= (n.2802+21C=) | |
| 12 | g.21828937G>T | CA2617930389 | ABCC9 | c.3669+21C>A (n.3669+21C>A) c.3690C>A (p.Phe1230Leu) n.1246+21C>A c.*2767+21C>A (n.*2767+21C>A) n.134+21C>A n.3170+21C>A c.3618+21C>A (n.3618+21C>A) c.2550+21C>A (n.2550+21C>A) c.3630+21C>A (n.3630+21C>A) c.3528+21C>A (n.3528+21C>A) n.877G>T n.2359G>T n.2045G>T c.2802+21C>A (n.2802+21C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828938A>T | CA2575130693 | ABCC9 | c.3669+20T>A (n.3669+20T>A) c.3689T>A (p.Phe1230Tyr) n.1246+20T>A c.*2767+20T>A (n.*2767+20T>A) n.134+20T>A n.3170+20T>A c.3618+20T>A (n.3618+20T>A) c.2550+20T>A (n.2550+20T>A) c.3630+20T>A (n.3630+20T>A) c.3528+20T>A (n.3528+20T>A) n.878A>T n.2360A>T n.2046A>T c.2802+20T>A (n.2802+20T>A) | |
| 12 | g.21828939A= | CA2021295851 | ABCC9 | c.3669+19T= (n.3669+19T=) c.3688T= (p.Phe1230=) n.1246+19T= c.*2767+19T= (n.*2767+19T=) n.134+19T= n.3170+19T= c.3618+19T= (n.3618+19T=) c.2550+19T= (n.2550+19T=) c.3630+19T= (n.3630+19T=) c.3528+19T= (n.3528+19T=) n.879A= n.2361A= n.2047A= c.2802+19T= (n.2802+19T=) | |
| 12 | g.21828939_21828940insC | CA6481064 | ABCC9 | c.3669+18_3669+19insG (n.3669+18_3669+19insG) c.3687_3688insG (p.Phe1230ValfsTer?) n.1246+18_1246+19insG c.*2767+18_*2767+19insG (n.*2767+18_*2767+19insG) n.134+18_134+19insG n.3170+18_3170+19insG c.3618+18_3618+19insG (n.3618+18_3618+19insG) c.2550+18_2550+19insG (n.2550+18_2550+19insG) c.3630+18_3630+19insG (n.3630+18_3630+19insG) c.3528+18_3528+19insG (n.3528+18_3528+19insG) n.879_880insC n.2361_2362insC n.2047_2048insC c.2802+18_2802+19insG (n.2802+18_2802+19insG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828944T>C | CA603680893 | ABCC9 | c.3669+14A>G (n.3669+14A>G) c.3683A>G (p.His1228Arg) n.1246+14A>G c.*2767+14A>G (n.*2767+14A>G) n.134+14A>G n.3170+14A>G c.3618+14A>G (n.3618+14A>G) c.2550+14A>G (n.2550+14A>G) c.3630+14A>G (n.3630+14A>G) c.3528+14A>G (n.3528+14A>G) n.884T>C n.2366T>C n.2052T>C c.2802+14A>G (n.2802+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828944T>G | CA6481065 | ABCC9 | c.3669+14A>C (n.3669+14A>C) c.3683A>C (p.His1228Pro) n.1246+14A>C c.*2767+14A>C (n.*2767+14A>C) n.134+14A>C n.3170+14A>C c.3618+14A>C (n.3618+14A>C) c.2550+14A>C (n.2550+14A>C) c.3630+14A>C (n.3630+14A>C) c.3528+14A>C (n.3528+14A>C) n.884T>G n.2366T>G n.2052T>G c.2802+14A>C (n.2802+14A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828944T= | CA2021295869 | ABCC9 | c.3669+14A= (n.3669+14A=) c.3683A= (p.His1228=) n.1246+14A= c.*2767+14A= (n.*2767+14A=) n.134+14A= n.3170+14A= c.3618+14A= (n.3618+14A=) c.2550+14A= (n.2550+14A=) c.3630+14A= (n.3630+14A=) c.3528+14A= (n.3528+14A=) n.884T= n.2366T= n.2052T= c.2802+14A= (n.2802+14A=) | |
| 12 | g.21828945G>A | CA2021295872 | ABCC9 | c.3669+13C>T (n.3669+13C>T) c.3682C>T (p.His1228Tyr) n.1246+13C>T c.*2767+13C>T (n.*2767+13C>T) n.134+13C>T n.3170+13C>T c.3618+13C>T (n.3618+13C>T) c.2550+13C>T (n.2550+13C>T) c.3630+13C>T (n.3630+13C>T) c.3528+13C>T (n.3528+13C>T) n.885G>A n.2367G>A n.2053G>A c.2802+13C>T (n.2802+13C>T) | dbSNP |
| 12 | g.21828945G= | CA2021295870 | ABCC9 | c.3669+13C= (n.3669+13C=) c.3682C= (p.His1228=) n.1246+13C= c.*2767+13C= (n.*2767+13C=) n.134+13C= n.3170+13C= c.3618+13C= (n.3618+13C=) c.2550+13C= (n.2550+13C=) c.3630+13C= (n.3630+13C=) c.3528+13C= (n.3528+13C=) n.885G= n.2367G= n.2053G= c.2802+13C= (n.2802+13C=) | |
| 12 | g.21828945G>T | CA2617930390 | ABCC9 | c.3669+13C>A (n.3669+13C>A) c.3682C>A (p.His1228Asn) n.1246+13C>A c.*2767+13C>A (n.*2767+13C>A) n.134+13C>A n.3170+13C>A c.3618+13C>A (n.3618+13C>A) c.2550+13C>A (n.2550+13C>A) c.3630+13C>A (n.3630+13C>A) c.3528+13C>A (n.3528+13C>A) n.885G>T n.2367G>T n.2053G>T c.2802+13C>A (n.2802+13C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828946A= | CA2021295874 | ABCC9 | c.3669+12T= (n.3669+12T=) c.3681T= (p.Phe1227=) n.1246+12T= c.*2767+12T= (n.*2767+12T=) n.134+12T= n.3170+12T= c.3618+12T= (n.3618+12T=) c.2550+12T= (n.2550+12T=) c.3630+12T= (n.3630+12T=) c.3528+12T= (n.3528+12T=) n.886A= n.2368A= n.2054A= c.2802+12T= (n.2802+12T=) | |
| 12 | g.21828946A>C | CA603680898 | ABCC9 | c.3669+12T>G (n.3669+12T>G) c.3681T>G (p.Phe1227Leu) n.1246+12T>G c.*2767+12T>G (n.*2767+12T>G) n.134+12T>G n.3170+12T>G c.3618+12T>G (n.3618+12T>G) c.2550+12T>G (n.2550+12T>G) c.3630+12T>G (n.3630+12T>G) c.3528+12T>G (n.3528+12T>G) n.886A>C n.2368A>C n.2054A>C c.2802+12T>G (n.2802+12T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828946A>G | CA2539699831 | ABCC9 | c.3669+12T>C (n.3669+12T>C) c.3681T>C (p.Phe1227=) n.1246+12T>C c.*2767+12T>C (n.*2767+12T>C) n.134+12T>C n.3170+12T>C c.3618+12T>C (n.3618+12T>C) c.2550+12T>C (n.2550+12T>C) c.3630+12T>C (n.3630+12T>C) c.3528+12T>C (n.3528+12T>C) n.886A>G n.2368A>G n.2054A>G c.2802+12T>C (n.2802+12T>C) | |
| 12 | g.21828947A>G | CA2617930391 | ABCC9 | c.3669+11T>C (n.3669+11T>C) c.3680T>C (p.Phe1227Ser) n.1246+11T>C c.*2767+11T>C (n.*2767+11T>C) n.134+11T>C n.3170+11T>C c.3618+11T>C (n.3618+11T>C) c.2550+11T>C (n.2550+11T>C) c.3630+11T>C (n.3630+11T>C) c.3528+11T>C (n.3528+11T>C) n.887A>G n.2369A>G n.2055A>G c.2802+11T>C (n.2802+11T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828948A= | CA2021295877 | ABCC9 | c.3669+10T= (n.3669+10T=) c.3679T= (p.Phe1227=) n.1246+10T= c.*2767+10T= (n.*2767+10T=) n.134+10T= n.3170+10T= c.3618+10T= (n.3618+10T=) c.2550+10T= (n.2550+10T=) c.3630+10T= (n.3630+10T=) c.3528+10T= (n.3528+10T=) n.888A= n.2370A= n.2056A= c.2802+10T= (n.2802+10T=) | |
| 12 | g.21828948A>G | CA6481066 | ABCC9 | c.3669+10T>C (n.3669+10T>C) c.3679T>C (p.Phe1227Leu) n.1246+10T>C c.*2767+10T>C (n.*2767+10T>C) n.134+10T>C n.3170+10T>C c.3618+10T>C (n.3618+10T>C) c.2550+10T>C (n.2550+10T>C) c.3630+10T>C (n.3630+10T>C) c.3528+10T>C (n.3528+10T>C) n.888A>G n.2370A>G n.2056A>G c.2802+10T>C (n.2802+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828949T>A | CA2575130694 | ABCC9 | c.3669+9A>T (n.3669+9A>T) c.3678A>T (p.Ser1226=) n.1246+9A>T c.*2767+9A>T (n.*2767+9A>T) n.134+9A>T n.3170+9A>T c.3618+9A>T (n.3618+9A>T) c.2550+9A>T (n.2550+9A>T) c.3630+9A>T (n.3630+9A>T) c.3528+9A>T (n.3528+9A>T) n.889T>A n.2371T>A n.2057T>A c.2802+9A>T (n.2802+9A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828950G>C | CA2617930392 | ABCC9 | c.3669+8C>G (n.3669+8C>G) c.3677C>G (p.Ser1226Ter) n.1246+8C>G c.*2767+8C>G (n.*2767+8C>G) n.134+8C>G n.3170+8C>G c.3618+8C>G (n.3618+8C>G) c.2550+8C>G (n.2550+8C>G) c.3630+8C>G (n.3630+8C>G) c.3528+8C>G (n.3528+8C>G) n.890G>C n.2372G>C n.2058G>C c.2802+8C>G (n.2802+8C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828950G>T | CA2617930393 | ABCC9 | c.3669+8C>A (n.3669+8C>A) c.3677C>A (p.Ser1226Ter) n.1246+8C>A c.*2767+8C>A (n.*2767+8C>A) n.134+8C>A n.3170+8C>A c.3618+8C>A (n.3618+8C>A) c.2550+8C>A (n.2550+8C>A) c.3630+8C>A (n.3630+8C>A) c.3528+8C>A (n.3528+8C>A) n.890G>T n.2372G>T n.2058G>T c.2802+8C>A (n.2802+8C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828951A= | CA2021295882 | ABCC9 | c.3669+7T= (n.3669+7T=) c.3676T= (p.Ser1226=) n.1246+7T= c.*2767+7T= (n.*2767+7T=) n.134+7T= n.3170+7T= c.3618+7T= (n.3618+7T=) c.2550+7T= (n.2550+7T=) c.3630+7T= (n.3630+7T=) c.3528+7T= (n.3528+7T=) n.891A= n.2373A= n.2059A= c.2802+7T= (n.2802+7T=) | |
| 12 | g.21828951A>T | CA603680900 | ABCC9 | c.3669+7T>A (n.3669+7T>A) c.3676T>A (p.Ser1226Thr) n.1246+7T>A c.*2767+7T>A (n.*2767+7T>A) n.134+7T>A n.3170+7T>A c.3618+7T>A (n.3618+7T>A) c.2550+7T>A (n.2550+7T>A) c.3630+7T>A (n.3630+7T>A) c.3528+7T>A (n.3528+7T>A) n.891A>T n.2373A>T n.2059A>T c.2802+7T>A (n.2802+7T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828953C= | CA2021295888 | ABCC9 | c.3669+5G= (n.3669+5G=) c.3674G= (p.Arg1225=) n.1246+5G= c.*2767+5G= (n.*2767+5G=) n.134+5G= n.3170+5G= c.3618+5G= (n.3618+5G=) c.2550+5G= (n.2550+5G=) c.3630+5G= (n.3630+5G=) c.3528+5G= (n.3528+5G=) n.893C= n.2375C= n.2061C= c.2802+5G= (n.2802+5G=) | |
| 12 | g.21828953C>G | CA2021295892 | ABCC9 | c.3669+5G>C (n.3669+5G>C) c.3674G>C (p.Arg1225Pro) n.1246+5G>C c.*2767+5G>C (n.*2767+5G>C) n.134+5G>C n.3170+5G>C c.3618+5G>C (n.3618+5G>C) c.2550+5G>C (n.2550+5G>C) c.3630+5G>C (n.3630+5G>C) c.3528+5G>C (n.3528+5G>C) n.893C>G n.2375C>G n.2061C>G c.2802+5G>C (n.2802+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21828953C>T | CA6481067 | ABCC9 | c.3669+5G>A (n.3669+5G>A) c.3674G>A (p.Arg1225His) n.1246+5G>A c.*2767+5G>A (n.*2767+5G>A) n.134+5G>A n.3170+5G>A c.3618+5G>A (n.3618+5G>A) c.2550+5G>A (n.2550+5G>A) c.3630+5G>A (n.3630+5G>A) c.3528+5G>A (n.3528+5G>A) n.893C>T n.2375C>T n.2061C>T c.2802+5G>A (n.2802+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828954G>A | CA6481068 | ABCC9 | c.3669+4C>T (n.3669+4C>T) c.3673C>T (p.Arg1225Cys) n.1246+4C>T c.*2767+4C>T (n.*2767+4C>T) n.134+4C>T n.3170+4C>T c.3618+4C>T (n.3618+4C>T) c.2550+4C>T (n.2550+4C>T) c.3630+4C>T (n.3630+4C>T) c.3528+4C>T (n.3528+4C>T) n.894G>A n.2376G>A n.2062G>A c.2802+4C>T (n.2802+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828954G>C | CA6481069 | ABCC9 | c.3669+4C>G (n.3669+4C>G) c.3673C>G (p.Arg1225Gly) n.1246+4C>G c.*2767+4C>G (n.*2767+4C>G) n.134+4C>G n.3170+4C>G c.3618+4C>G (n.3618+4C>G) c.2550+4C>G (n.2550+4C>G) c.3630+4C>G (n.3630+4C>G) c.3528+4C>G (n.3528+4C>G) n.894G>C n.2376G>C n.2062G>C c.2802+4C>G (n.2802+4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828954G= | CA2021295903 | ABCC9 | c.3669+4C= (n.3669+4C=) c.3673C= (p.Arg1225=) n.1246+4C= c.*2767+4C= (n.*2767+4C=) n.134+4C= n.3170+4C= c.3618+4C= (n.3618+4C=) c.2550+4C= (n.2550+4C=) c.3630+4C= (n.3630+4C=) c.3528+4C= (n.3528+4C=) n.894G= n.2376G= n.2062G= c.2802+4C= (n.2802+4C=) | |
| 12 | g.21828955T>A | CA2617930394 | ABCC9 | c.3669+3A>T (n.3669+3A>T) c.3672A>T (p.Val1224=) n.1246+3A>T c.*2767+3A>T (n.*2767+3A>T) n.134+3A>T n.3170+3A>T c.3618+3A>T (n.3618+3A>T) c.2550+3A>T (n.2550+3A>T) c.3630+3A>T (n.3630+3A>T) c.3528+3A>T (n.3528+3A>T) n.895T>A n.2377T>A n.2063T>A c.2802+3A>T (n.2802+3A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828955T>C | CA6481070 | ABCC9 | c.3669+3A>G (n.3669+3A>G) c.3672A>G (p.Val1224=) n.1246+3A>G c.*2767+3A>G (n.*2767+3A>G) n.134+3A>G n.3170+3A>G c.3618+3A>G (n.3618+3A>G) c.2550+3A>G (n.2550+3A>G) c.3630+3A>G (n.3630+3A>G) c.3528+3A>G (n.3528+3A>G) n.895T>C n.2377T>C n.2063T>C c.2802+3A>G (n.2802+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828955T= | CA2021295908 | ABCC9 | c.3669+3A= (n.3669+3A=) c.3672A= (p.Val1224=) n.1246+3A= c.*2767+3A= (n.*2767+3A=) n.134+3A= n.3170+3A= c.3618+3A= (n.3618+3A=) c.2550+3A= (n.2550+3A=) c.3630+3A= (n.3630+3A=) c.3528+3A= (n.3528+3A=) n.895T= n.2377T= n.2063T= c.2802+3A= (n.2802+3A=) | |
| 12 | g.21828956A>C | CA384139714 | ABCC9 | c.3669+2T>G (n.3669+2T>G) c.3671T>G (p.Val1224Gly) n.1246+2T>G c.*2767+2T>G (n.*2767+2T>G) n.134+2T>G n.3170+2T>G c.3618+2T>G (n.3618+2T>G) c.2550+2T>G (n.2550+2T>G) c.3630+2T>G (n.3630+2T>G) c.3528+2T>G (n.3528+2T>G) n.896A>C n.2378A>C n.2064A>C c.2802+2T>G (n.2802+2T>G) | |
| 12 | g.21828956A>G | CA384139719 | ABCC9 | c.3669+2T>C (n.3669+2T>C) c.3671T>C (p.Val1224Ala) n.1246+2T>C c.*2767+2T>C (n.*2767+2T>C) n.134+2T>C n.3170+2T>C c.3618+2T>C (n.3618+2T>C) c.2550+2T>C (n.2550+2T>C) c.3630+2T>C (n.3630+2T>C) c.3528+2T>C (n.3528+2T>C) n.896A>G n.2378A>G n.2064A>G c.2802+2T>C (n.2802+2T>C) | |
| 12 | g.21828956A>T | CA384139724 | ABCC9 | c.3669+2T>A (n.3669+2T>A) c.3671T>A (p.Val1224Glu) n.1246+2T>A c.*2767+2T>A (n.*2767+2T>A) n.134+2T>A n.3170+2T>A c.3618+2T>A (n.3618+2T>A) c.2550+2T>A (n.2550+2T>A) c.3630+2T>A (n.3630+2T>A) c.3528+2T>A (n.3528+2T>A) n.896A>T n.2378A>T n.2064A>T c.2802+2T>A (n.2802+2T>A) | |
| 12 | g.21828957C>A | CA384139729 | ABCC9 | c.3669+1G>T (n.3669+1G>T) c.3670G>T (p.Val1224Leu) n.1246+1G>T c.*2767+1G>T (n.*2767+1G>T) n.134+1G>T n.3170+1G>T c.3618+1G>T (n.3618+1G>T) c.2550+1G>T (n.2550+1G>T) c.3630+1G>T (n.3630+1G>T) c.3528+1G>T (n.3528+1G>T) n.897C>A n.2379C>A n.2065C>A c.2802+1G>T (n.2802+1G>T) | |
| 12 | g.21828957C= | CA2021295914 | ABCC9 | c.3669+1G= (n.3669+1G=) c.3670G= (p.Val1224=) n.1246+1G= c.*2767+1G= (n.*2767+1G=) n.134+1G= n.3170+1G= c.3618+1G= (n.3618+1G=) c.2550+1G= (n.2550+1G=) c.3630+1G= (n.3630+1G=) c.3528+1G= (n.3528+1G=) n.897C= n.2379C= n.2065C= c.2802+1G= (n.2802+1G=) | |
| 12 | g.21828957C>G | CA233624668 | ABCC9 | c.3669+1G>C (n.3669+1G>C) c.3670G>C (p.Val1224Leu) n.1246+1G>C c.*2767+1G>C (n.*2767+1G>C) n.134+1G>C n.3170+1G>C c.3618+1G>C (n.3618+1G>C) c.2550+1G>C (n.2550+1G>C) c.3630+1G>C (n.3630+1G>C) c.3528+1G>C (n.3528+1G>C) n.897C>G n.2379C>G n.2065C>G c.2802+1G>C (n.2802+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828957C>T | CA384139734 | ABCC9 | c.3669+1G>A (n.3669+1G>A) c.3670G>A (p.Val1224Ile) n.1246+1G>A c.*2767+1G>A (n.*2767+1G>A) n.134+1G>A n.3170+1G>A c.3618+1G>A (n.3618+1G>A) c.2550+1G>A (n.2550+1G>A) c.3630+1G>A (n.3630+1G>A) c.3528+1G>A (n.3528+1G>A) n.897C>T n.2379C>T n.2065C>T c.2802+1G>A (n.2802+1G>A) | dbSNP |
| 12 | g.21828958C>A | CA478872933 | ABCC9 | c.3669G>T (p.Thr1223=) n.1246G>T c.*2767G>T (n.*2767G>T) n.134G>T n.3170G>T c.3618G>T (p.Thr1206=) c.2550G>T (p.Thr850=) c.3630G>T (p.Thr1210=) c.3528G>T (p.Thr1176=) n.898C>A n.2380C>A n.2066C>A c.2802G>T (p.Thr934=) | |
| 12 | g.21828958C= | CA2021295923 | ABCC9 | c.3669G= (p.Thr1223=) n.1246G= c.*2767G= (n.*2767G=) n.134G= n.3170G= c.3618G= (p.Thr1206=) c.2550G= (p.Thr850=) c.3630G= (p.Thr1210=) c.3528G= (p.Thr1176=) n.898C= n.2380C= n.2066C= c.2802G= (p.Thr934=) | |
| 12 | g.21828958C>G | CA478872934 | ABCC9 | c.3669G>C (p.Thr1223=) n.1246G>C c.*2767G>C (n.*2767G>C) n.134G>C n.3170G>C c.3618G>C (p.Thr1206=) c.2550G>C (p.Thr850=) c.3630G>C (p.Thr1210=) c.3528G>C (p.Thr1176=) n.898C>G n.2380C>G n.2066C>G c.2802G>C (p.Thr934=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21828958C>T | CA181136 | ABCC9 | c.3669G>A (p.Thr1223=) n.1246G>A c.*2767G>A (n.*2767G>A) n.134G>A n.3170G>A c.3618G>A (p.Thr1206=) c.2550G>A (p.Thr850=) c.3630G>A (p.Thr1210=) c.3528G>A (p.Thr1176=) n.898C>T n.2380C>T n.2066C>T c.2802G>A (p.Thr934=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828959G>A | CA181141 | ABCC9 | c.3668C>T (p.Thr1223Met) n.1245C>T c.*2766C>T (n.*2766C>T) n.133C>T n.3169C>T c.3617C>T (p.Thr1206Met) c.2549C>T (p.Thr850Met) c.3629C>T (p.Thr1210Met) c.3527C>T (p.Thr1176Met) n.899G>A n.2381G>A n.2067G>A c.2801C>T (p.Thr934Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828959G>C | CA384139755 | ABCC9 | c.3668C>G (p.Thr1223Arg) n.1245C>G c.*2766C>G (n.*2766C>G) n.133C>G n.3169C>G c.3617C>G (p.Thr1206Arg) c.2549C>G (p.Thr850Arg) c.3629C>G (p.Thr1210Arg) c.3527C>G (p.Thr1176Arg) n.899G>C n.2381G>C n.2067G>C c.2801C>G (p.Thr934Arg) | |
| 12 | g.21828959G= | CA2021295932 | ABCC9 | c.3668C= (p.Thr1223=) n.1245C= c.*2766C= (n.*2766C=) n.133C= n.3169C= c.3617C= (p.Thr1206=) c.2549C= (p.Thr850=) c.3629C= (p.Thr1210=) c.3527C= (p.Thr1176=) n.899G= n.2381G= n.2067G= c.2801C= (p.Thr934=) | |
| 12 | g.21828959G>T | CA384139770 | ABCC9 | c.3668C>A (p.Thr1223Lys) n.1245C>A c.*2766C>A (n.*2766C>A) n.133C>A n.3169C>A c.3617C>A (p.Thr1206Lys) c.2549C>A (p.Thr850Lys) c.3629C>A (p.Thr1210Lys) c.3527C>A (p.Thr1176Lys) n.899G>T n.2381G>T n.2067G>T c.2801C>A (p.Thr934Lys) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21828960T>A | CA384139773 | ABCC9 | c.3667A>T (p.Thr1223Ser) n.1244A>T c.*2765A>T (n.*2765A>T) n.132A>T n.3168A>T c.3616A>T (p.Thr1206Ser) c.2548A>T (p.Thr850Ser) c.3628A>T (p.Thr1210Ser) c.3526A>T (p.Thr1176Ser) n.900T>A n.2382T>A n.2068T>A c.2800A>T (p.Thr934Ser) | |
| 12 | g.21828960T>C | CA384139780 | ABCC9 | c.3667A>G (p.Thr1223Ala) n.1244A>G c.*2765A>G (n.*2765A>G) n.132A>G n.3168A>G c.3616A>G (p.Thr1206Ala) c.2548A>G (p.Thr850Ala) c.3628A>G (p.Thr1210Ala) c.3526A>G (p.Thr1176Ala) n.900T>C n.2382T>C n.2068T>C c.2800A>G (p.Thr934Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21828960T>G | CA384139775 | ABCC9 | c.3667A>C (p.Thr1223Pro) n.1244A>C c.*2765A>C (n.*2765A>C) n.132A>C n.3168A>C c.3616A>C (p.Thr1206Pro) c.2548A>C (p.Thr850Pro) c.3628A>C (p.Thr1210Pro) c.3526A>C (p.Thr1176Pro) n.900T>G n.2382T>G n.2068T>G c.2800A>C (p.Thr934Pro) | |
| 12 | g.21828960T= | CA2021295946 | ABCC9 | c.3667A= (p.Thr1223=) n.1244A= c.*2765A= (n.*2765A=) n.132A= n.3168A= c.3616A= (p.Thr1206=) c.2548A= (p.Thr850=) c.3628A= (p.Thr1210=) c.3526A= (p.Thr1176=) n.900T= n.2382T= n.2068T= c.2800A= (p.Thr934=) | |
| 12 | g.21828961C>A | CA384139784 | ABCC9 | c.3666G>T (p.Arg1222Ser) n.1243G>T c.*2764G>T (n.*2764G>T) n.131G>T n.3167G>T c.3615G>T (p.Arg1205Ser) c.2547G>T (p.Arg849Ser) c.3627G>T (p.Arg1209Ser) c.3525G>T (p.Arg1175Ser) n.901C>A n.2383C>A n.2069C>A c.2799G>T (p.Arg933Ser) | |
| 12 | g.21828961C= | CA2021295949 | ABCC9 | c.3666G= (p.Arg1222=) n.1243G= c.*2764G= (n.*2764G=) n.131G= n.3167G= c.3615G= (p.Arg1205=) c.2547G= (p.Arg849=) c.3627G= (p.Arg1209=) c.3525G= (p.Arg1175=) n.901C= n.2383C= n.2069C= c.2799G= (p.Arg933=) | |
| 12 | g.21828961C>G | CA384139787 | ABCC9 | c.3666G>C (p.Arg1222Ser) n.1243G>C c.*2764G>C (n.*2764G>C) n.131G>C n.3167G>C c.3615G>C (p.Arg1205Ser) c.2547G>C (p.Arg849Ser) c.3627G>C (p.Arg1209Ser) c.3525G>C (p.Arg1175Ser) n.901C>G n.2383C>G n.2069C>G c.2799G>C (p.Arg933Ser) | dbSNP |
| 12 | g.21828961C>T | CA478872935 | ABCC9 | c.3666G>A (p.Arg1222=) n.1243G>A c.*2764G>A (n.*2764G>A) n.131G>A n.3167G>A c.3615G>A (p.Arg1205=) c.2547G>A (p.Arg849=) c.3627G>A (p.Arg1209=) c.3525G>A (p.Arg1175=) n.901C>T n.2383C>T n.2069C>T c.2799G>A (p.Arg933=) | |
| 12 | g.21828962C>A | CA384139791 | ABCC9 | c.3665G>T (p.Arg1222Met) n.1242G>T c.*2763G>T (n.*2763G>T) n.130G>T n.3166G>T c.3614G>T (p.Arg1205Met) c.2546G>T (p.Arg849Met) c.3626G>T (p.Arg1209Met) c.3524G>T (p.Arg1175Met) n.902C>A n.2384C>A n.2070C>A c.2798G>T (p.Arg933Met) | |
| 12 | g.21828962C>G | CA384139799 | ABCC9 | c.3665G>C (p.Arg1222Thr) n.1242G>C c.*2763G>C (n.*2763G>C) n.130G>C n.3166G>C c.3614G>C (p.Arg1205Thr) c.2546G>C (p.Arg849Thr) c.3626G>C (p.Arg1209Thr) c.3524G>C (p.Arg1175Thr) n.902C>G n.2384C>G n.2070C>G c.2798G>C (p.Arg933Thr) | |
| 12 | g.21828962C>T | CA384139795 | ABCC9 | c.3665G>A (p.Arg1222Lys) n.1242G>A c.*2763G>A (n.*2763G>A) n.130G>A n.3166G>A c.3614G>A (p.Arg1205Lys) c.2546G>A (p.Arg849Lys) c.3626G>A (p.Arg1209Lys) c.3524G>A (p.Arg1175Lys) n.902C>T n.2384C>T n.2070C>T c.2798G>A (p.Arg933Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828963T>A | CA384139808 | ABCC9 | c.3664A>T (p.Arg1222Trp) n.1241A>T c.*2762A>T (n.*2762A>T) n.129A>T n.3165A>T c.3613A>T (p.Arg1205Trp) c.2545A>T (p.Arg849Trp) c.3625A>T (p.Arg1209Trp) c.3523A>T (p.Arg1175Trp) n.903T>A n.2385T>A n.2071T>A c.2797A>T (p.Arg933Trp) | |
| 12 | g.21828963T>C | CA384139810 | ABCC9 | c.3664A>G (p.Arg1222Gly) n.1241A>G c.*2762A>G (n.*2762A>G) n.129A>G n.3165A>G c.3613A>G (p.Arg1205Gly) c.2545A>G (p.Arg849Gly) c.3625A>G (p.Arg1209Gly) c.3523A>G (p.Arg1175Gly) n.903T>C n.2385T>C n.2071T>C c.2797A>G (p.Arg933Gly) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21828963T>G | CA478872936 | ABCC9 | c.3664A>C (p.Arg1222=) n.1241A>C c.*2762A>C (n.*2762A>C) n.129A>C n.3165A>C c.3613A>C (p.Arg1205=) c.2545A>C (p.Arg849=) c.3625A>C (p.Arg1209=) c.3523A>C (p.Arg1175=) n.903T>G n.2385T>G n.2071T>G c.2797A>C (p.Arg933=) | |
| 12 | g.21828964G>A | CA478872937 | ABCC9 | c.3663C>T (p.Val1221=) n.1240C>T c.*2761C>T (n.*2761C>T) n.128C>T n.3164C>T c.3612C>T (p.Val1204=) c.2544C>T (p.Val848=) c.3624C>T (p.Val1208=) c.3522C>T (p.Val1174=) n.904G>A n.2386G>A n.2072G>A c.2796C>T (p.Val932=) | |
| 12 | g.21828964G>C | CA478872938 | ABCC9 | c.3663C>G (p.Val1221=) n.1240C>G c.*2761C>G (n.*2761C>G) n.128C>G n.3164C>G c.3612C>G (p.Val1204=) c.2544C>G (p.Val848=) c.3624C>G (p.Val1208=) c.3522C>G (p.Val1174=) n.904G>C n.2386G>C n.2072G>C c.2796C>G (p.Val932=) | |
| 12 | g.21828964G>T | CA478872939 | ABCC9 | c.3663C>A (p.Val1221=) n.1240C>A c.*2761C>A (n.*2761C>A) n.128C>A n.3164C>A c.3612C>A (p.Val1204=) c.2544C>A (p.Val848=) c.3624C>A (p.Val1208=) c.3522C>A (p.Val1174=) n.904G>T n.2386G>T n.2072G>T c.2796C>A (p.Val932=) | |
| 12 | g.21828965A= | CA2021295951 | ABCC9 | c.3662T= (p.Val1221=) n.1239T= c.*2760T= (n.*2760T=) n.127T= n.3163T= c.3611T= (p.Val1204=) c.2543T= (p.Val848=) c.3623T= (p.Val1208=) c.3521T= (p.Val1174=) n.905A= n.2387A= n.2073A= c.2795T= (p.Val932=) | |
| 12 | g.21828965A>C | CA384139813 | ABCC9 | c.3662T>G (p.Val1221Gly) n.1239T>G c.*2760T>G (n.*2760T>G) n.127T>G n.3163T>G c.3611T>G (p.Val1204Gly) c.2543T>G (p.Val848Gly) c.3623T>G (p.Val1208Gly) c.3521T>G (p.Val1174Gly) n.905A>C n.2387A>C n.2073A>C c.2795T>G (p.Val932Gly) | |
| 12 | g.21828965A>G | CA6481071 | ABCC9 | c.3662T>C (p.Val1221Ala) n.1239T>C c.*2760T>C (n.*2760T>C) n.127T>C n.3163T>C c.3611T>C (p.Val1204Ala) c.2543T>C (p.Val848Ala) c.3623T>C (p.Val1208Ala) c.3521T>C (p.Val1174Ala) n.905A>G n.2387A>G n.2073A>G c.2795T>C (p.Val932Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.21828965A>T | CA384139818 | ABCC9 | c.3662T>A (p.Val1221Asp) n.1239T>A c.*2760T>A (n.*2760T>A) n.127T>A n.3163T>A c.3611T>A (p.Val1204Asp) c.2543T>A (p.Val848Asp) c.3623T>A (p.Val1208Asp) c.3521T>A (p.Val1174Asp) n.905A>T n.2387A>T n.2073A>T c.2795T>A (p.Val932Asp) | |
| 12 | g.21828966C>A | CA384139822 | ABCC9 | c.3661G>T (p.Val1221Phe) n.1238G>T c.*2759G>T (n.*2759G>T) n.126G>T n.3162G>T c.3610G>T (p.Val1204Phe) c.2542G>T (p.Val848Phe) c.3622G>T (p.Val1208Phe) c.3520G>T (p.Val1174Phe) n.906C>A n.2388C>A n.2074C>A c.2794G>T (p.Val932Phe) | |
| 12 | g.21828966C>G | CA384139824 | ABCC9 | c.3661G>C (p.Val1221Leu) n.1238G>C c.*2759G>C (n.*2759G>C) n.126G>C n.3162G>C c.3610G>C (p.Val1204Leu) c.2542G>C (p.Val848Leu) c.3622G>C (p.Val1208Leu) c.3520G>C (p.Val1174Leu) n.906C>G n.2388C>G n.2074C>G c.2794G>C (p.Val932Leu) | |
| 12 | g.21828966C>T | CA384139829 | ABCC9 | c.3661G>A (p.Val1221Ile) n.1238G>A c.*2759G>A (n.*2759G>A) n.126G>A n.3162G>A c.3610G>A (p.Val1204Ile) c.2542G>A (p.Val848Ile) c.3622G>A (p.Val1208Ile) c.3520G>A (p.Val1174Ile) n.906C>T n.2388C>T n.2074C>T c.2794G>A (p.Val932Ile) | |
| 12 | g.21828967C>A | CA384139832 | ABCC9 | c.3660G>T (p.Glu1220Asp) n.1237G>T c.*2758G>T (n.*2758G>T) n.125G>T n.3161G>T c.3609G>T (p.Glu1203Asp) c.2541G>T (p.Glu847Asp) c.3621G>T (p.Glu1207Asp) c.3519G>T (p.Glu1173Asp) n.907C>A n.2389C>A n.2075C>A c.2793G>T (p.Glu931Asp) | |
| 12 | g.21828967C>G | CA384139834 | ABCC9 | c.3660G>C (p.Glu1220Asp) n.1237G>C c.*2758G>C (n.*2758G>C) n.125G>C n.3161G>C c.3609G>C (p.Glu1203Asp) c.2541G>C (p.Glu847Asp) c.3621G>C (p.Glu1207Asp) c.3519G>C (p.Glu1173Asp) n.907C>G n.2389C>G n.2075C>G c.2793G>C (p.Glu931Asp) | |
| 12 | g.21828967C>T | CA478872940 | ABCC9 | c.3660G>A (p.Glu1220=) n.1237G>A c.*2758G>A (n.*2758G>A) n.125G>A n.3161G>A c.3609G>A (p.Glu1203=) c.2541G>A (p.Glu847=) c.3621G>A (p.Glu1207=) c.3519G>A (p.Glu1173=) n.907C>T n.2389C>T n.2075C>T c.2793G>A (p.Glu931=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.21828968T>A | CA384139850 | ABCC9 | c.3659A>T (p.Glu1220Val) n.1236A>T c.*2757A>T (n.*2757A>T) n.124A>T n.3160A>T c.3608A>T (p.Glu1203Val) c.2540A>T (p.Glu847Val) c.3620A>T (p.Glu1207Val) c.3518A>T (p.Glu1173Val) n.908T>A n.2390T>A n.2076T>A c.2792A>T (p.Glu931Val) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21828968T>C | CA384139847 | ABCC9 | c.3659A>G (p.Glu1220Gly) n.1236A>G c.*2757A>G (n.*2757A>G) n.124A>G n.3160A>G c.3608A>G (p.Glu1203Gly) c.2540A>G (p.Glu847Gly) c.3620A>G (p.Glu1207Gly) c.3518A>G (p.Glu1173Gly) n.908T>C n.2390T>C n.2076T>C c.2792A>G (p.Glu931Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828968T>G | CA384139840 | ABCC9 | c.3659A>C (p.Glu1220Ala) n.1236A>C c.*2757A>C (n.*2757A>C) n.124A>C n.3160A>C c.3608A>C (p.Glu1203Ala) c.2540A>C (p.Glu847Ala) c.3620A>C (p.Glu1207Ala) c.3518A>C (p.Glu1173Ala) n.908T>G n.2390T>G n.2076T>G c.2792A>C (p.Glu931Ala) | |
| 12 | g.21828968T= | CA2021295954 | ABCC9 | c.3659A= (p.Glu1220=) n.1236A= c.*2757A= (n.*2757A=) n.124A= n.3160A= c.3608A= (p.Glu1203=) c.2540A= (p.Glu847=) c.3620A= (p.Glu1207=) c.3518A= (p.Glu1173=) n.908T= n.2390T= n.2076T= c.2792A= (p.Glu931=) | |
| 12 | g.21828969C>A | CA384139853 | ABCC9 | c.3658G>T (p.Glu1220Ter) n.1235G>T c.*2756G>T (n.*2756G>T) n.123G>T n.3159G>T c.3607G>T (p.Glu1203Ter) c.2539G>T (p.Glu847Ter) c.3619G>T (p.Glu1207Ter) c.3517G>T (p.Glu1173Ter) n.909C>A n.2391C>A n.2077C>A c.2791G>T (p.Glu931Ter) | |
| 12 | g.21828969C>G | CA384139857 | ABCC9 | c.3658G>C (p.Glu1220Gln) n.1235G>C c.*2756G>C (n.*2756G>C) n.123G>C n.3159G>C c.3607G>C (p.Glu1203Gln) c.2539G>C (p.Glu847Gln) c.3619G>C (p.Glu1207Gln) c.3517G>C (p.Glu1173Gln) n.909C>G n.2391C>G n.2077C>G c.2791G>C (p.Glu931Gln) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828969C>T | CA384139859 | ABCC9 | c.3658G>A (p.Glu1220Lys) n.1235G>A c.*2756G>A (n.*2756G>A) n.123G>A n.3159G>A c.3607G>A (p.Glu1203Lys) c.2539G>A (p.Glu847Lys) c.3619G>A (p.Glu1207Lys) c.3517G>A (p.Glu1173Lys) n.909C>T n.2391C>T n.2077C>T c.2791G>A (p.Glu931Lys) | |
| 12 | g.21828970C>A | CA478872941 | ABCC9 | c.3657G>T (p.Leu1219=) n.1234G>T c.*2755G>T (n.*2755G>T) n.122G>T n.3158G>T c.3606G>T (p.Leu1202=) c.2538G>T (p.Leu846=) c.3618G>T (p.Leu1206=) c.3516G>T (p.Leu1172=) n.910C>A n.2392C>A n.2078C>A c.2790G>T (p.Leu930=) | |
| 12 | g.21828970C>G | CA478872943 | ABCC9 | c.3657G>C (p.Leu1219=) n.1234G>C c.*2755G>C (n.*2755G>C) n.122G>C n.3158G>C c.3606G>C (p.Leu1202=) c.2538G>C (p.Leu846=) c.3618G>C (p.Leu1206=) c.3516G>C (p.Leu1172=) n.910C>G n.2392C>G n.2078C>G c.2790G>C (p.Leu930=) | |
| 12 | g.21828970C>T | CA478872942 | ABCC9 | c.3657G>A (p.Leu1219=) n.1234G>A c.*2755G>A (n.*2755G>A) n.122G>A n.3158G>A c.3606G>A (p.Leu1202=) c.2538G>A (p.Leu846=) c.3618G>A (p.Leu1206=) c.3516G>A (p.Leu1172=) n.910C>T n.2392C>T n.2078C>T c.2790G>A (p.Leu930=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21828971A= | CA2021295965 | ABCC9 | c.3656T= (p.Leu1219=) n.1233T= c.*2754T= (n.*2754T=) n.121T= n.3157T= c.3605T= (p.Leu1202=) c.2537T= (p.Leu846=) c.3617T= (p.Leu1206=) c.3515T= (p.Leu1172=) n.911A= n.2393A= n.2079A= c.2789T= (p.Leu930=) | |
| 12 | g.21828971A>C | CA16619501 | ABCC9 | c.3656T>G (p.Leu1219Arg) n.1233T>G c.*2754T>G (n.*2754T>G) n.121T>G n.3157T>G c.3605T>G (p.Leu1202Arg) c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.3617T>G (p.Leu1206Arg) c.3515T>G (p.Leu1172Arg) n.911A>C n.2393A>C n.2079A>C c.2789T>G (p.Leu930Arg) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21828971A>G | CA384139867 | ABCC9 | c.3656T>C (p.Leu1219Pro) n.1233T>C c.*2754T>C (n.*2754T>C) n.121T>C n.3157T>C c.3605T>C (p.Leu1202Pro) c.2537T>C (p.Leu846Pro) c.3617T>C (p.Leu1206Pro) c.3515T>C (p.Leu1172Pro) n.911A>G n.2393A>G n.2079A>G c.2789T>C (p.Leu930Pro) | |
| 12 | g.21828971A>T | CA384139872 | ABCC9 | c.3656T>A (p.Leu1219Gln) n.1233T>A c.*2754T>A (n.*2754T>A) n.121T>A n.3157T>A c.3605T>A (p.Leu1202Gln) c.2537T>A (p.Leu846Gln) c.3617T>A (p.Leu1206Gln) c.3515T>A (p.Leu1172Gln) n.911A>T n.2393A>T n.2079A>T c.2789T>A (p.Leu930Gln) |