Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218270455_218270480delinsGACGGAAGGAGCGGGGGAGGCCCCTTCA1328680882PNKDn.70+735_70+760delinsGACGGAAGGAGCGGGGGAGGCCCCTT
c.-81_-56delinsGACGGAAGGAGCGGGGGAGGCCCCTT (n.-81_-56delinsGACGGAAGGAGCGGGGGAGGCCCCTT)
2g.218270459_218270483delCA1328680883PNKDn.70+739_70+763del
c.-77_-53del (n.-77_-53del)
 dbSNP
2g.218270461delCA2577241346PNKDn.70+741del
c.-75del (n.-75del)
 gnomAD v4
2g.218270461A>GCA2663093439PNKDn.70+741A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
 gnomAD v4
2g.218270462G>ACA764884947PNKDn.70+742G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270462G>CCA2663093441PNKDn.70+742G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
 gnomAD v4
2g.218270462G=CA1328680888PNKDn.70+742G=
c.-74G= (n.-74G=)
2g.218270462G>TCA2663093442PNKDn.70+742G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
 gnomAD v4
2g.218270463G>ACA764884948PNKDn.70+743G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270463G=CA1328680889PNKDn.70+743G=
c.-73G= (n.-73G=)
2g.218270463G>TCA2663093443PNKDn.70+743G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
 gnomAD v4
2g.218270464A=CA1328680890PNKDn.70+744A=
c.-72A= (n.-72A=)
2g.218270464A>CCA1328680891PNKDn.70+744A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270464A>GCA764884949PNKDn.70+744A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270472_218270523delCA2663093444PNKDn.70+752_70+803del
c.-64_-13del (n.-64_-13del)
 gnomAD v4
2g.218270465G>ACA2663093448PNKDn.70+745G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
 gnomAD v4
2g.218270465G>TCA2663093450PNKDn.70+745G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
 gnomAD v4
2g.218270466delCA2663093452PNKDn.70+746del
c.-70del (n.-70del)
 gnomAD v4
2g.218270466C>ACA1328680894PNKDn.70+746C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270466C=CA1328680893PNKDn.70+746C=
c.-70C= (n.-70C=)
2g.218270466C>GCA65747116PNKDn.70+746C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270466C>TCA65747119PNKDn.70+746C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270466_218270467delinsCGCA1328680892PNKDn.70+746_70+747delinsCG
c.-70_-69delinsCG (n.-70_-69delinsCG)
2g.218270467G>ACA2663093453PNKDn.70+747G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
 gnomAD v4
2g.218270467G>CCA65747126PNKDn.70+747G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270467G=CA1328680895PNKDn.70+747G=
c.-69G= (n.-69G=)
2g.218270467G>TCA2577241347PNKDn.70+747G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
 gnomAD v4
2g.218270471dupCA65747122PNKDn.70+751dup
c.-65dup (n.-65dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270471delCA1042435637PNKDn.70+751del
c.-65del (n.-65del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270468G>ACA764884953PNKDn.70+748G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270468G=CA1328680896PNKDn.70+748G=
c.-68G= (n.-68G=)
2g.218270468G>TCA2663093454PNKDn.70+748G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
 gnomAD v4
2g.218270469G>ACA2663093455PNKDn.70+749G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
 gnomAD v4
2g.218270469G>CCA2663093456PNKDn.70+749G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
 gnomAD v4
2g.218270469G>TCA2663093457PNKDn.70+749G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
 gnomAD v4
2g.218270470G>ACA2663093458PNKDn.70+750G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
 gnomAD v4
2g.218270471G>ACA10614283PNKDn.70+751G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270471G=CA1328680897PNKDn.70+751G=
c.-65G= (n.-65G=)
2g.218270471G>TCA2663093459PNKDn.70+751G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
 gnomAD v4
2g.218270471_218270472delinsGACA1328680898PNKDn.70+751_70+752delinsGA
c.-65_-64delinsGA (n.-65_-64delinsGA)
2g.218270471_218270472insTGGGATCTGACA2663093462PNKDn.70+751_70+752insTGGGATCTGA
c.-65_-64insTGGGATCTGA (n.-65_-64insTGGGATCTGA)
 gnomAD v4
2g.218270472delCA1042435649PNKDn.70+752del
c.-64del (n.-64del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270472A>GCA2663093461PNKDn.70+752A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
 gnomAD v4
2g.218270472A>TCA2663093460PNKDn.70+752A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
 gnomAD v4
2g.218270473G>ACA2577241349PNKDn.70+753G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
 gnomAD v4
2g.218270473G>TCA2663093463PNKDn.70+753G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
 gnomAD v4
2g.218270474G>ACA2663093464PNKDn.70+754G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
 gnomAD v4
2g.218270474G=CA1328680899PNKDn.70+754G=
c.-62G= (n.-62G=)
2g.218270474G>TCA65747129PNKDn.70+754G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270475C>ACA2663093465PNKDn.70+755C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
 gnomAD v4
2g.218270475C=CA1328680900PNKDn.70+755C=
c.-61C= (n.-61C=)
2g.218270475C>TCA764884966PNKDn.70+755C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270476C>ACA2663093466PNKDn.70+756C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
 gnomAD v4
2g.218270477C>ACA65747132PNKDn.70+757C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270477C=CA1328680901PNKDn.70+757C=
c.-59C= (n.-59C=)
2g.218270478C>ACA2663093467PNKDn.70+758C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
 gnomAD v4
2g.218270478C>TCA2577241350PNKDn.70+758C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
 gnomAD v4
2g.218270479T>CCA2663093469PNKDn.70+759T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
 gnomAD v4
2g.218270479T>GCA2663093470PNKDn.70+759T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
 gnomAD v4
2g.218270480delCA2663093468PNKDn.70+760del
c.-56del (n.-56del)
 gnomAD v4
2g.218270480T>CCA2577241351PNKDn.70+760T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
 gnomAD v4
2g.218270481A=CA1328680902PNKDn.70+761A=
c.-55A= (n.-55A=)
2g.218270481A>GCA764884968PNKDn.70+761A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270481A>TCA2663093471PNKDn.70+761A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
 gnomAD v4
2g.218270482C>ACA2577241352PNKDn.70+762C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
 gnomAD v4
2g.218270482C=CA1328680903PNKDn.70+762C=
c.-54C= (n.-54C=)
2g.218270482C>GCA539592819PNKDn.70+762C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270482C>TCA65747144PNKDn.70+762C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270483G>ACA764884970PNKDn.70+763G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270483G=CA1328680904PNKDn.70+763G=
c.-53G= (n.-53G=)
2g.218270483G>TCA1328680905PNKDn.70+763G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270484C>ACA2663093472PNKDn.70+764C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
 gnomAD v4
2g.218270484C=CA1328680906PNKDn.70+764C=
c.-52C= (n.-52C=)
2g.218270484C>TCA539592820PNKDn.70+764C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270485A>GCA2663093473PNKDn.70+765A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
 gnomAD v4
2g.218270486A>CCA2663093475PNKDn.70+766A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
 gnomAD v4
2g.218270486A>GCA2663093474PNKDn.70+766A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
 gnomAD v4
2g.218270487A>GCA2663093477PNKDn.70+767A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
 gnomAD v4
2g.218270487A>TCA2663093476PNKDn.70+767A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
 gnomAD v4
2g.218270488C>ACA2663093478PNKDn.70+768C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
 gnomAD v4
2g.218270488C=CA1328680907PNKDn.70+768C=
c.-48C= (n.-48C=)
2g.218270488C>TCA539592821PNKDn.70+768C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270489T>ACA2663093479PNKDn.70+769T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
 gnomAD v4
2g.218270489T>CCA2663093480PNKDn.70+769T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
 gnomAD v4
2g.218270490delCA2577241353PNKDn.70+770del
c.-46del (n.-46del)
2g.218270490A>GCA2663093481PNKDn.70+770A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
 gnomAD v4
2g.218270490A>TCA2663093482PNKDn.70+770A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
 gnomAD v4
2g.218270491C>ACA2577241354PNKDn.70+771C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
 gnomAD v4
2g.218270491C>TCA2663093483PNKDn.70+771C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
 gnomAD v4
2g.218270492A>GCA2663093484PNKDn.70+772A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
 gnomAD v4
2g.218270492A>TCA2663093485PNKDn.70+772A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
 gnomAD v4
2g.218270493A>CCA2663093486PNKDn.70+773A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
 gnomAD v4
2g.218270493A>GCA2663093487PNKDn.70+773A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
 gnomAD v4
2g.218270493A>TCA2663093488PNKDn.70+773A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
 gnomAD v4
2g.218270494T>ACA2663093491PNKDn.70+774T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
 gnomAD v4
2g.218270494T>CCA2663093490PNKDn.70+774T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
 gnomAD v4
2g.218270494T>GCA2663093489PNKDn.70+774T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
 gnomAD v4
2g.218270495delCA2577241355PNKDn.70+775del
c.-41del (n.-41del)
2g.218270495T>CCA764884973PNKDn.70+775T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270495T=CA1328680908PNKDn.70+775T=
c.-41T= (n.-41T=)
2g.218270496C>ACA2577241356PNKDn.70+776C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
 gnomAD v4
2g.218270496C>GCA2663093493PNKDn.70+776C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
 gnomAD v4
2g.218270496C>TCA2663093494PNKDn.70+776C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
 gnomAD v4
2g.218270498delCA2663093492PNKDn.70+778del
c.-38del (n.-38del)
 gnomAD v4
2g.218270497C>ACA2663093495PNKDn.70+777C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
 gnomAD v4
2g.218270497C=CA1328680909PNKDn.70+777C=
c.-39C= (n.-39C=)
2g.218270497C>TCA2103211PNKDn.70+777C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270498C>ACA2663093496PNKDn.70+778C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
 gnomAD v4
2g.218270498C=CA1328680910PNKDn.70+778C=
c.-38C= (n.-38C=)
2g.218270498C>GCA2663093498PNKDn.70+778C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
 gnomAD v4
2g.218270498C>TCA539592823PNKDn.70+778C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270499G>ACA1328680912PNKDn.70+779G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270499G>CCA2663093499PNKDn.70+779G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
 gnomAD v4
2g.218270499G=CA1328680911PNKDn.70+779G=
c.-37G= (n.-37G=)
2g.218270499G>TCA2663093500PNKDn.70+779G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
 gnomAD v4
2g.218270500G>ACA2663093501PNKDn.70+780G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
 gnomAD v4
2g.218270500G>TCA2663093502PNKDn.70+780G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
 gnomAD v4
2g.218270501delCA2663093503PNKDn.70+781del
c.-35del (n.-35del)
 gnomAD v4
2g.218270501C>ACA2663093504PNKDn.70+781C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
 gnomAD v4
2g.218270501C>GCA2663093505PNKDn.70+781C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
 gnomAD v4
2g.218270501C>TCA2577241357PNKDn.70+781C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
 gnomAD v4
2g.218270501_218270502delinsCGCA1328680913PNKDn.70+781_70+782delinsCG
c.-35_-34delinsCG (n.-35_-34delinsCG)
2g.218270502G>ACA2577241358PNKDn.70+782G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
 gnomAD v4
2g.218270502G>TCA2663093506PNKDn.70+782G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
 gnomAD v4
2g.218270505delCA1328680914PNKDn.70+785del
c.-31del (n.-31del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270503G>ACA2663093507PNKDn.70+783G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
 gnomAD v4
2g.218270503G>TCA2663093508PNKDn.70+783G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
 gnomAD v4
2g.218270504G>ACA2663093509PNKDn.70+784G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
 gnomAD v4
2g.218270504G>TCA2663093510PNKDn.70+784G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
 gnomAD v4
2g.218270505G>ACA2577241359PNKDn.70+785G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
 gnomAD v4
2g.218270505G>CCA2754293267PNKDn.70+785G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
2g.218270505G>TCA2663093511PNKDn.70+785G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
 gnomAD v4
2g.218270506A=CA1328680915PNKDn.70+786A=
c.-30A= (n.-30A=)
2g.218270506A>CCA1328680916PNKDn.70+786A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
 dbSNP
2g.218270506A>GCA2663093513PNKDn.70+786A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
 gnomAD v4
2g.218270506A>TCA2663093512PNKDn.70+786A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
 gnomAD v4
2g.218270507G>ACA1328680918PNKDn.70+787G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270507G>CCA2577241360PNKDn.70+787G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
2g.218270507G=CA1328680917PNKDn.70+787G=
c.-29G= (n.-29G=)
2g.218270507G>TCA2663093515PNKDn.70+787G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
 gnomAD v4
2g.218270510_218270511delCA2663093514PNKDn.70+790_70+791del
c.-26_-25del (n.-26_-25del)
 gnomAD v4
2g.218270508C>ACA2663093516PNKDn.70+788C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
 gnomAD v4
2g.218270508C>GCA2663093517PNKDn.70+788C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
 gnomAD v4
2g.218270508C>TCA2577241361PNKDn.70+788C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
 gnomAD v4
2g.218270509G>ACA2663093518PNKDn.70+789G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
 gnomAD v4
2g.218270509G>TCA2663093519PNKDn.70+789G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
 gnomAD v4
2g.218270510delCA2663093520PNKDn.70+790del
c.-26del (n.-26del)
 gnomAD v4
2g.218270510C>ACA2663093521PNKDn.70+790C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
 gnomAD v4
2g.218270510C>GCA2663093522PNKDn.70+790C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
 gnomAD v4
2g.218270510C>TCA2663093523PNKDn.70+790C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
 gnomAD v4
2g.218270511G>ACA1042435668PNKDn.1G>A
n.70+791G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270511G>CCA65747148PNKDn.1G>C
n.70+791G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270511G=CA1328680919PNKDn.1G=
n.70+791G=
c.-25G= (n.-25G=)
2g.218270511G>TCA2663093524PNKDn.1G>T
n.70+791G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
 gnomAD v4
2g.218270512G>ACA2663093525PNKDn.2G>A
n.70+792G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
 gnomAD v4
2g.218270512G>CCA2663093526PNKDn.2G>C
n.70+792G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
 gnomAD v4
2g.218270512G>TCA2663093527PNKDn.2G>T
n.70+792G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
 gnomAD v4
2g.218270513T>ACA2663093528PNKDn.3T>A
n.70+793T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
 gnomAD v4
2g.218270513T>CCA2663093529PNKDn.3T>C
n.70+793T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
 gnomAD v4
2g.218270513T>GCA1328680921PNKDn.3T>G
n.70+793T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270513T=CA1328680920PNKDn.3T=
n.70+793T=
c.-23T= (n.-23T=)
2g.218270514delCA2577241362PNKDc.-22del (n.-22del)
n.4del
n.70+794del
2g.218270514G>ACA2663093530PNKDc.-22G>A (n.-22G>A)
n.4G>A
n.70+794G>A
 gnomAD v4
2g.218270514G>CCA2663093531PNKDc.-22G>C (n.-22G>C)
n.4G>C
n.70+794G>C
 gnomAD v4
2g.218270514G>TCA2663093532PNKDc.-22G>T (n.-22G>T)
n.4G>T
n.70+794G>T
 gnomAD v4
2g.218270515A>GCA2663093533PNKDc.-21A>G (n.-21A>G)
n.5A>G
n.70+795A>G
 gnomAD v4
2g.218270516A>CCA2568495766PNKDc.-20A>C (n.-20A>C)
n.6A>C
n.70+796A>C
 gnomAD v4
2g.218270516A>GCA2663093534PNKDc.-20A>G (n.-20A>G)
n.6A>G
n.70+796A>G
 gnomAD v4
2g.218270516A>TCA2663093535PNKDc.-20A>T (n.-20A>T)
n.6A>T
n.70+796A>T
 gnomAD v4
2g.218270517G>ACA2663093537PNKDc.-19G>A (n.-19G>A)
n.7G>A
n.70+797G>A
 gnomAD v4
2g.218270517G>TCA2663093536PNKDc.-19G>T (n.-19G>T)
n.7G>T
n.70+797G>T
 gnomAD v4
2g.218270517_218270518delinsGCCA1328680922PNKDc.-19_-18delinsGC (n.-19_-18delinsGC)
n.7_8delinsGC
n.70+797_70+798delinsGC
2g.218270518delCA1328680923PNKDc.-18del (n.-18del)
n.8del
n.70+798del
 dbSNP
2g.218270518C>ACA2663093538PNKDc.-18C>A (n.-18C>A)
n.8C>A
n.70+798C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270518C=CA1328680924PNKDc.-18C= (n.-18C=)
n.8C=
n.70+798C=
2g.218270518C>GCA2103213PNKDc.-18C>G (n.-18C>G)
n.8C>G
n.70+798C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270518C>TCA2663093539PNKDc.-18C>T (n.-18C>T)
n.8C>T
n.70+798C>T
 gnomAD v4
2g.218270519G>ACA65747154PNKDc.-17G>A (n.-17G>A)
n.9G>A
n.70+799G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270519G>CCA764884980PNKDc.-17G>C (n.-17G>C)
n.9G>C
n.70+799G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270519G=CA1328680925PNKDc.-17G= (n.-17G=)
n.9G=
n.70+799G=
2g.218270519G>TCA2577241365PNKDc.-17G>T (n.-17G>T)
n.9G>T
n.70+799G>T
 gnomAD v4
2g.218270523dupCA2103212PNKDc.-13dup (n.-13dup)
n.13dup
n.70+803dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270523delCA2577241366PNKDc.-13del (n.-13del)
n.13del
n.70+803del
 gnomAD v4
2g.218270520G>ACA539592825PNKDc.-16G>A (n.-16G>A)
n.10G>A
n.70+800G>A
n.1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270520G=CA1328680926PNKDc.-16G= (n.-16G=)
n.10G=
n.70+800G=
n.1G=
2g.218270520G>TCA2663093541PNKDc.-16G>T (n.-16G>T)
n.10G>T
n.70+800G>T
n.1G>T
 gnomAD v4
2g.218270521G>ACA2103214PNKDc.-15G>A (n.-15G>A)
n.11G>A
n.70+801G>A
n.1G>A
n.2G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218270521G=CA1328680927PNKDc.-15G= (n.-15G=)
n.11G=
n.70+801G=
n.1G=
n.2G=
2g.218270521G>TCA1328680928PNKDc.-15G>T (n.-15G>T)
n.11G>T
n.70+801G>T
n.1G>T
n.2G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270524_218270527delCA2663093542PNKDc.-12_-9del (n.-12_-9del)
n.14_17del
n.70+804_70+807del
n.4_7del
n.5_8del
 gnomAD v4
2g.218270521_218270522insTGTGGGATCTGAACATGGCGGCGGTCA2663093544PNKDc.-15_-14insTGTGGGATCTGAACATGGCGGCGGT (n.-15_-14insTGTGGGATCTGAACATGGCGGCGGT)
n.11_12insTGTGGGATCTGAACATGGCGGCGGT
n.70+801_70+802insTGTGGGATCTGAACATGGCGGCGGT
n.1_2insTGTGGGATCTGAACATGGCGGCGGT
n.2_3insTGTGGGATCTGAACATGGCGGCGGT
 gnomAD v4
2g.218270522G>ACA539592828PNKDc.-14G>A (n.-14G>A)
n.12G>A
n.70+802G>A
n.2G>A
n.3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270522G=CA1328680929PNKDc.-14G= (n.-14G=)
n.12G=
n.70+802G=
n.2G=
n.3G=
2g.218270522G>TCA2663093543PNKDc.-14G>T (n.-14G>T)
n.12G>T
n.70+802G>T
n.2G>T
n.3G>T
 gnomAD v4
2g.218270527_218270548dupCA764884983PNKDc.-9_13dup (p.Val5GlyfsTer34)
n.17_38dup
n.70+807_70+828dup
n.7_28dup
n.8_29dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270523G>ACA2571071244PNKDc.-13G>A (n.-13G>A)
n.13G>A
n.70+803G>A
n.3G>A
n.4G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270523G=CA1328680930PNKDc.-13G= (n.-13G=)
n.13G=
n.70+803G=
n.3G=
n.4G=
2g.218270523G>TCA1328680931PNKDc.-13G>T (n.-13G>T)
n.13G>T
n.70+803G>T
n.3G>T
n.4G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270524T>ACA2663093545PNKDc.-12T>A (n.-12T>A)
n.14T>A
n.70+804T>A
n.4T>A
n.5T>A
 gnomAD v4
2g.218270524T>CCA2663093546PNKDc.-12T>C (n.-12T>C)
n.14T>C
n.70+804T>C
n.4T>C
n.5T>C
 gnomAD v4
2g.218270524T>GCA1328680933PNKDc.-12T>G (n.-12T>G)
n.14T>G
n.70+804T>G
n.4T>G
n.5T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270524T=CA1328680932PNKDc.-12T= (n.-12T=)
n.14T=
n.70+804T=
n.4T=
n.5T=
2g.218270525G>ACA539592830PNKDc.-11G>A (n.-11G>A)
n.15G>A
n.1G>A
n.70+805G>A
n.5G>A
n.6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270525G>CCA2663093547PNKDc.-11G>C (n.-11G>C)
n.15G>C
n.1G>C
n.70+805G>C
n.5G>C
n.6G>C
 gnomAD v4
2g.218270525G=CA1328680934PNKDc.-11G= (n.-11G=)
n.15G=
n.1G=
n.70+805G=
n.5G=
n.6G=
2g.218270525G>TCA2663093548PNKDc.-11G>T (n.-11G>T)
n.15G>T
n.1G>T
n.70+805G>T
n.5G>T
n.6G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270527delCA2577241369PNKDc.-9del (n.-9del)
n.17del
n.3del
n.70+807del
n.7del
n.8del
 gnomAD v4
2g.218270526G>ACA539592831PNKDc.-10G>A (n.-10G>A)
n.16G>A
n.2G>A
n.70+806G>A
n.6G>A
n.7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270526G=CA1328680935PNKDc.-10G= (n.-10G=)
n.16G=
n.2G=
n.70+806G=
n.6G=
n.7G=
2g.218270526G>TCA2663093549PNKDc.-10G>T (n.-10G>T)
n.16G>T
n.2G>T
n.70+806G>T
n.6G>T
n.7G>T
 gnomAD v4
2g.218270527G>ACA2663093550PNKDc.-9G>A (n.-9G>A)
n.17G>A
n.3G>A
n.70+807G>A
n.7G>A
n.8G>A
 gnomAD v4
2g.218270527G=CA1328680936PNKDc.-9G= (n.-9G=)
n.17G=
n.3G=
n.70+807G=
n.7G=
n.8G=
2g.218270527G>TCA647727957PNKDc.-9G>T (n.-9G>T)
n.17G>T
n.3G>T
n.70+807G>T
n.7G>T
n.8G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.218270528A>GCA2663093551PNKDc.-8A>G (n.-8A>G)
n.18A>G
n.4A>G
n.70+808A>G
n.8A>G
n.9A>G
 gnomAD v4
2g.218270528A>TCA2663093552PNKDc.-8A>T (n.-8A>T)
n.18A>T
n.4A>T
n.70+808A>T
n.8A>T
n.9A>T
 gnomAD v4
2g.218270529_218270550dupCA1042435681PNKDc.-7_15dup (p.Ala6SerfsTer33)
n.19_40dup
n.5_26dup
n.70+809_71-831dup
n.9_30dup
n.10_31dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270529T>ACA2663093553PNKDc.-7T>A (n.-7T>A)
n.19T>A
n.5T>A
n.70+809T>A
n.9T>A
n.10T>A
 gnomAD v4
2g.218270529T>CCA2663093554PNKDc.-7T>C (n.-7T>C)
n.19T>C
n.5T>C
n.70+809T>C
n.9T>C
n.10T>C
 gnomAD v4
2g.218270529T>GCA2103215PNKDc.-7T>G (n.-7T>G)
n.19T>G
n.5T>G
n.70+809T>G
n.9T>G
n.10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270529T=CA1328680937PNKDc.-7T= (n.-7T=)
n.19T=
n.5T=
n.70+809T=
n.9T=
n.10T=
2g.218270530C>ACA2663093556PNKDc.-6C>A (n.-6C>A)
n.20C>A
n.6C>A
n.70+810C>A
n.10C>A
n.11C>A
 gnomAD v4
2g.218270530C=CA1328680938PNKDc.-6C= (n.-6C=)
n.20C=
n.6C=
n.70+810C=
n.10C=
n.11C=
2g.218270530C>GCA1042435699PNKDc.-6C>G (n.-6C>G)
n.20C>G
n.6C>G
n.70+810C>G
n.10C>G
n.11C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270530C>TCA2663093557PNKDc.-6C>T (n.-6C>T)
n.20C>T
n.6C>T
n.70+810C>T
n.10C>T
n.11C>T
 gnomAD v4
2g.218270531T>ACA2663093558PNKDc.-5T>A (n.-5T>A)
n.21T>A
n.7T>A
n.70+811T>A
n.11T>A
n.12T>A
 gnomAD v4
2g.218270531T>CCA2103216PNKDc.-5T>C (n.-5T>C)
n.21T>C
n.7T>C
n.70+811T>C
n.11T>C
n.12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270531T=CA1328680939PNKDc.-5T= (n.-5T=)
n.21T=
n.7T=
n.70+811T=
n.11T=
n.12T=
2g.218270532G>ACA2663093559PNKDc.-4G>A (n.-4G>A)
n.22G>A
n.8G>A
n.70+812G>A
n.12G>A
n.13G>A
 gnomAD v4
2g.218270532G>CCA2663093560PNKDc.-4G>C (n.-4G>C)
n.22G>C
n.8G>C
n.70+812G>C
n.12G>C
n.13G>C
 gnomAD v4
2g.218270532G>TCA2663093561PNKDc.-4G>T (n.-4G>T)
n.22G>T
n.8G>T
n.70+812G>T
n.12G>T
n.13G>T
 gnomAD v4
2g.218270533A>GCA2663093563PNKDc.-3A>G (n.-3A>G)
n.23A>G
n.9A>G
n.70+813A>G
n.13A>G
n.14A>G
 gnomAD v4
2g.218270533A>TCA2663093564PNKDc.-3A>T (n.-3A>T)
n.23A>T
n.9A>T
n.70+813A>T
n.13A>T
n.14A>T
 gnomAD v4
2g.218270534A>GCA2663093565PNKDc.-2A>G (n.-2A>G)
n.24A>G
n.10A>G
n.70+814A>G
n.14A>G
n.15A>G
 gnomAD v4
2g.218270535C>ACA2663093566PNKDc.-1C>A (n.-1C>A)
n.25C>A
n.11C>A
n.70+815C>A
n.15C>A
n.16C>A
 gnomAD v4
2g.218270535C=CA1328680940PNKDc.-1C= (n.-1C=)
n.25C=
n.11C=
n.70+815C=
n.15C=
n.16C=
2g.218270535C>GCA2103217PNKDc.-1C>G (n.-1C>G)
n.25C>G
n.11C>G
n.70+815C>G
n.15C>G
n.16C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270535C>TCA1328680941PNKDc.-1C>T (n.-1C>T)
n.25C>T
n.11C>T
n.70+815C>T
n.15C>T
n.16C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270536A=CA1328680942PNKDc.1A= (p.Met1=)
n.26A=
n.12A=
n.70+816A=
n.16A=
n.17A=
2g.218270536A>CCA350543508PNKDc.1A>C (p.Met1Leu)
n.26A>C
n.12A>C
n.70+816A>C
n.16A>C
n.17A>C
 gnomAD v4
2g.218270536A>GCA350543509PNKDc.1A>G (p.Met1Val)
n.26A>G
n.12A>G
n.70+816A>G
n.16A>G
n.17A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270536A>TCA350543510PNKDc.1A>T (p.Met1Leu)
n.26A>T
n.12A>T
n.70+816A>T
n.16A>T
n.17A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270537T>ACA350543511PNKDc.2T>A (p.Met1Lys)
n.27T>A
n.13T>A
n.70+817T>A
n.17T>A
n.18T>A
 gnomAD v4
2g.218270537T>CCA350543512PNKDc.2T>C (p.Met1Thr)
n.27T>C
n.13T>C
n.70+817T>C
n.17T>C
n.18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270537T>GCA2103218PNKDc.2T>G (p.Met1Arg)
n.27T>G
n.13T>G
n.70+817T>G
n.17T>G
n.18T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270537T=CA1328680943PNKDc.2T= (p.Met1=)
n.27T=
n.13T=
n.70+817T=
n.17T=
n.18T=
2g.218270538G>ACA2103219PNKDc.3G>A (p.Met1Ile)
n.28G>A
n.14G>A
n.70+818G>A
n.18G>A
n.19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270538G>CCA350543514PNKDc.3G>C (p.Met1Ile)
n.28G>C
n.14G>C
n.70+818G>C
n.18G>C
n.19G>C
2g.218270538G=CA1328680944PNKDc.3G= (p.Met1=)
n.28G=
n.14G=
n.70+818G=
n.18G=
n.19G=
2g.218270538G>TCA350543513PNKDc.3G>T (p.Met1Ile)
n.28G>T
n.14G>T
n.70+818G>T
n.18G>T
n.19G>T
 gnomAD v4
2g.218270539delCA2663093569PNKDc.4del (p.Ala2ArgfsTer4)
n.29del
n.15del
n.70+819del
n.19del
n.20del
 gnomAD v4
2g.218270543_218270545delCA2663093570PNKDc.8_10del (p.Ala3del)
n.33_35del
n.19_21del
n.70+823_70+825del
n.23_25del
n.24_26del
 gnomAD v4
2g.218270539G>ACA350543515PNKDc.4G>A (p.Ala2Thr)
n.29G>A
n.15G>A
n.70+819G>A
n.19G>A
n.20G>A
 gnomAD v4
2g.218270539G>CCA350543516PNKDc.4G>C (p.Ala2Pro)
n.29G>C
n.15G>C
n.70+819G>C
n.19G>C
n.20G>C
2g.218270539G>TCA350543517PNKDc.4G>T (p.Ala2Ser)
n.29G>T
n.15G>T
n.70+819G>T
n.19G>T
n.20G>T
 gnomAD v4
2g.218270540_218270541delCA2577241371PNKDc.5_6del (p.Ala2GlyfsTer29)
n.30_31del
n.16_17del
n.70+820_70+821del
n.20_21del
n.21_22del
2g.218270540C>ACA350543518PNKDc.5C>A (p.Ala2Glu)
n.30C>A
n.16C>A
n.70+820C>A
n.20C>A
n.21C>A
 gnomAD v4
2g.218270540C=CA1328680945PNKDc.5C= (p.Ala2=)
n.30C=
n.16C=
n.70+820C=
n.20C=
n.21C=
2g.218270540C>GCA350543519PNKDc.5C>G (p.Ala2Gly)
n.30C>G
n.16C>G
n.70+820C>G
n.20C>G
n.21C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270540C>TCA2103220PNKDc.5C>T (p.Ala2Val)
n.30C>T
n.16C>T
n.70+820C>T
n.20C>T
n.21C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270541G>ACA431226307PNKDc.6G>A (p.Ala2=)
n.31G>A
n.17G>A
n.70+821G>A
n.21G>A
n.22G>A
 gnomAD v4
2g.218270541G>CCA431226308PNKDc.6G>C (p.Ala2=)
n.31G>C
n.17G>C
n.70+821G>C
n.21G>C
n.22G>C
2g.218270541G=CA1328680946PNKDc.6G= (p.Ala2=)
n.31G=
n.17G=
n.70+821G=
n.21G=
n.22G=
2g.218270541G>TCA431226309PNKDc.6G>T (p.Ala2=)
n.31G>T
n.17G>T
n.70+821G>T
n.21G>T
n.22G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218270541_218270542insATGAACA2103221PNKDc.6_7insATGAA (p.Ala3MetfsTer5)
n.31_32insATGAA
n.17_18insATGAA
n.70+821_70+822insATGAA
n.21_22insATGAA
n.22_23insATGAA
 dbSNP ExAC
2g.218270542G>ACA350543520PNKDc.7G>A (p.Ala3Thr)
n.32G>A
n.18G>A
n.70+822G>A
n.22G>A
n.23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270542G>CCA350543521PNKDc.7G>C (p.Ala3Pro)
n.32G>C
n.18G>C
n.70+822G>C
n.22G>C
n.23G>C
2g.218270542G=CA1328680947PNKDc.7G= (p.Ala3=)
n.32G=
n.18G=
n.70+822G=
n.22G=
n.23G=
2g.218270542G>TCA65747182PNKDc.7G>T (p.Ala3Ser)
n.32G>T
n.18G>T
n.70+822G>T
n.22G>T
n.23G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270543C>ACA350543522PNKDc.8C>A (p.Ala3Glu)
n.33C>A
n.19C>A
n.70+823C>A
n.23C>A
n.24C>A
 gnomAD v4
2g.218270543C=CA1328680948PNKDc.8C= (p.Ala3=)
n.33C=
n.19C=
n.70+823C=
n.23C=
n.24C=
2g.218270543C>GCA350543523PNKDc.8C>G (p.Ala3Gly)
n.33C>G
n.19C>G
n.70+823C>G
n.23C>G
n.24C>G
 gnomAD v4
2g.218270543C>TCA2103222PNKDc.8C>T (p.Ala3Val)
n.33C>T
n.19C>T
n.70+823C>T
n.23C>T
n.24C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270544G>ACA431226312PNKDc.9G>A (p.Ala3=)
n.34G>A
n.20G>A
n.70+824G>A
n.24G>A
n.25G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270544G>CCA431226311PNKDc.9G>C (p.Ala3=)
n.34G>C
n.20G>C
n.70+824G>C
n.24G>C
n.25G>C
 gnomAD v4
2g.218270544G=CA1328680949PNKDc.9G= (p.Ala3=)
n.34G=
n.20G=
n.70+824G=
n.24G=
n.25G=
2g.218270544G>TCA431226310PNKDc.9G>T (p.Ala3=)
n.34G>T
n.20G>T
n.70+824G>T
n.24G>T
n.25G>T
 gnomAD v4
2g.218270545dupCA65747186PNKDc.10dup (p.Val4GlyfsTer28)
n.35dup
n.21dup
n.70+825dup
n.25dup
n.26dup
 dbSNP
2g.218270547_218270549delCA2663093584PNKDc.12_14del (p.Val5del)
n.37_39del
n.23_25del
n.70+827_70+829del
n.27_29del
n.28_30del
 gnomAD v4
2g.218270545G>ACA350543524PNKDc.10G>A (p.Val4Met)
n.35G>A
n.21G>A
n.70+825G>A
n.25G>A
n.26G>A
 gnomAD v4
2g.218270545G>CCA350543525PNKDc.10G>C (p.Val4Leu)
n.35G>C
n.21G>C
n.70+825G>C
n.25G>C
n.26G>C
2g.218270545G>TCA350543526PNKDc.10G>T (p.Val4Leu)
n.35G>T
n.21G>T
n.70+825G>T
n.25G>T
n.26G>T
 gnomAD v4
2g.218270546T>ACA350543527PNKDc.11T>A (p.Val4Glu)
n.36T>A
n.22T>A
n.70+826T>A
n.26T>A
n.27T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270546T>CCA350543528PNKDc.11T>C (p.Val4Ala)
n.36T>C
n.22T>C
n.70+826T>C
n.26T>C
n.27T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218270546T>GCA350543529PNKDc.11T>G (p.Val4Gly)
n.36T>G
n.22T>G
n.70+826T>G
n.26T>G
n.27T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270546T=CA1328680950PNKDc.11T= (p.Val4=)
n.36T=
n.22T=
n.70+826T=
n.26T=
n.27T=
2g.218270546_218270547insCATGTTTGTATCCGTCCGCGTCAGTATTCTTTTGGGCGCGGAAGCCCTTAAAGAATGCCGTCTGAAAGACCCTGTTTTTATTCCAAATATCGTTTATAAAAACATCCA2740369045PNKDc.11_12insCATGTTTGTATCCGTCCGCGTCAGTATTCTTTTGGGCGCGGAAGCCCTTAAAGAATGCCGTCTGAAAGACCCTGTTTTTATTCCAAATATCGTTTATAAAAACATC (p.Val5MetfsTer62)
n.36_37insCATGTTTGTATCCGTCCGCGTCAGTATTCTTTTGGGCGCGGAAGCCCTTAAAGAATGCCGTCTGAAAGACCCTGTTTTTATTCCAAATATCGTTTATAAAAACATC
n.22_23insCATGTTTGTATCCGTCCGCGTCAGTATTCTTTTGGGCGCGGAAGCCCTTAAAGAATGCCGTCTGAAAGACCCTGTTTTTATTCCAAATATCGTTTATAAAAACATC
n.70+826_70+827insCATGTTTGTATCCGTCCGCGTCAGTATTCTTTTGGGCGCGGAAGCCCTTAAAGAATGCCGTCTGAAAGACCCTGTTTTTATTCCAAATATCGTTTATAAAAACATC
n.26_27insCATGTTTGTATCCGTCCGCGTCAGTATTCTTTTGGGCGCGGAAGCCCTTAAAGAATGCCGTCTGAAAGACCCTGTTTTTATTCCAAATATCGTTTATAAAAACATC
n.27_28insCATGTTTGTATCCGTCCGCGTCAGTATTCTTTTGGGCGCGGAAGCCCTTAAAGAATGCCGTCTGAAAGACCCTGTTTTTATTCCAAATATCGTTTATAAAAACATC
2g.218270547G>ACA431226315PNKDc.12G>A (p.Val4=)
n.37G>A
n.23G>A
n.70+827G>A
n.27G>A
n.28G>A
 gnomAD v4
2g.218270547G>CCA431226314PNKDc.12G>C (p.Val4=)
n.37G>C
n.23G>C
n.70+827G>C
n.27G>C
n.28G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270547G=CA1328680951PNKDc.12G= (p.Val4=)
n.37G=
n.23G=
n.70+827G=
n.27G=
n.28G=
2g.218270547G>TCA431226313PNKDc.12G>T (p.Val4=)
n.37G>T
n.23G>T
n.70+827G>T
n.27G>T
n.28G>T
 gnomAD v4
2g.218270547_218270548delCA2577241374PNKDc.12_13del (p.Val5SerfsTer26)
n.37_38del
n.23_24del
n.70+827_70+828del
n.27_28del
n.28_29del
2g.218270548delCA2663093592PNKDc.13del (p.Val5Ter)
n.38del
n.24del
n.70+828del
n.28del
n.29del
 gnomAD v4
2g.218270548G>ACA350543530PNKDc.13G>A (p.Val5Ile)
n.38G>A
n.24G>A
n.70+828G>A
n.28G>A
n.29G>A
 gnomAD v4
2g.218270548G>CCA350543531PNKDc.13G>C (p.Val5Leu)
n.38G>C
n.24G>C
n.70+828G>C
n.28G>C
n.29G>C
2g.218270548G>TCA350543533PNKDc.13G>T (p.Val5Leu)
n.38G>T
n.24G>T
n.70+828G>T
n.28G>T
n.29G>T
 gnomAD v4
2g.218270549delCA2577241375PNKDc.14del (p.Val5GlufsTer6)
n.39del
n.25del
n.70+829del
n.29del
n.30del
2g.218270549T>ACA350543535PNKDc.14T>A (p.Val5Glu)
n.39T>A
n.25T>A
n.70+829T>A
n.29T>A
n.30T>A
 gnomAD v4
2g.218270549T>CCA350543537PNKDc.14T>C (p.Val5Ala)
n.39T>C
n.25T>C
n.70+829T>C
n.29T>C
n.30T>C
 gnomAD v4
2g.218270549T>GCA350543538PNKDc.14T>G (p.Val5Gly)
n.39T>G
n.25T>G
n.70+829T>G
n.29T>G
n.30T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270549T=CA1328680952PNKDc.14T= (p.Val5=)
n.39T=
n.25T=
n.70+829T=
n.29T=
n.30T=
2g.218270550A>CCA431226318PNKDc.15A>C (p.Val5=)
n.40A>C
n.26A>C
n.71-831A>C
n.30A>C
n.31A>C
2g.218270550A>GCA431226316PNKDc.15A>G (p.Val5=)
n.40A>G
n.26A>G
n.71-831A>G
n.30A>G
n.31A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218270550A>TCA431226317PNKDc.15A>T (p.Val5=)
n.40A>T
n.26A>T
n.71-831A>T
n.30A>T
n.31A>T
 gnomAD v4
2g.218270551G>ACA65747193PNKDc.16G>A (p.Ala6Thr)
n.41G>A
n.27G>A
n.71-830G>A
n.31G>A
n.32G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270551G>CCA350543540PNKDc.16G>C (p.Ala6Pro)
n.41G>C
n.27G>C
n.71-830G>C
n.31G>C
n.32G>C
 dbSNP
2g.218270551G=CA1328680953PNKDc.16G= (p.Ala6=)
n.41G=
n.27G=
n.71-830G=
n.31G=
n.32G=
2g.218270551G>TCA65747189PNKDc.16G>T (p.Ala6Ser)
n.41G>T
n.27G>T
n.71-830G>T
n.31G>T
n.32G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218270552C>ACA350543543PNKDc.17C>A (p.Ala6Asp)
n.42C>A
n.28C>A
n.71-829C>A
n.32C>A
n.33C>A
 gnomAD v4
2g.218270552C=CA1328680954PNKDc.17C= (p.Ala6=)
n.42C=
n.28C=
n.71-829C=
n.32C=
n.33C=
2g.218270552C>GCA350543546PNKDc.17C>G (p.Ala6Gly)
n.42C>G
n.28C>G
n.71-829C>G
n.32C>G
n.33C>G
2g.218270552C>TCA350543545PNKDc.17C>T (p.Ala6Val)
n.42C>T
n.28C>T
n.71-829C>T
n.32C>T
n.33C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218270552_218270553delCA2577241376PNKDc.17_18del (p.Ala6GlyfsTer25)
n.42_43del
n.28_29del
n.71-829_71-828del
n.32_33del
n.33_34del
2g.218270553T>ACA431226319PNKDc.18T>A (p.Ala6=)
n.43T>A
n.29T>A
n.71-828T>A
n.33T>A
n.34T>A
 gnomAD v4
2g.218270553T>CCA431226320PNKDc.18T>C (p.Ala6=)
n.43T>C
n.29T>C
n.71-828T>C
n.33T>C
n.34T>C
 gnomAD v4
2g.218270553T>GCA431226321PNKDc.18T>G (p.Ala6=)
n.43T>G
n.29T>G
n.71-828T>G
n.33T>G
n.34T>G
 gnomAD v4
2g.218270554G>ACA350543549PNKDc.19G>A (p.Ala7Thr)
n.44G>A
n.30G>A
n.71-827G>A
n.34G>A
n.35G>A
 gnomAD v4
2g.218270554G>CCA350543550PNKDc.19G>C (p.Ala7Pro)
n.44G>C
n.30G>C
n.71-827G>C
n.34G>C
n.35G>C
2g.218270554G>TCA350543552PNKDc.19G>T (p.Ala7Ser)
n.44G>T
n.30G>T
n.71-827G>T
n.34G>T
n.35G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.218270555C>ACA350543554PNKDc.20C>A (p.Ala7Asp)
n.45C>A
n.31C>A
n.71-826C>A
n.35C>A
n.36C>A
 gnomAD v4
2g.218270555C=CA1328680955PNKDc.20C= (p.Ala7=)
n.45C=
n.31C=
n.71-826C=
n.35C=
n.36C=
2g.218270555C>GCA350543555PNKDc.20C>G (p.Ala7Gly)
n.45C>G
n.31C>G
n.71-826C>G
n.35C>G
n.36C>G
 gnomAD v4
2g.218270555C>TCA251963PNKDc.20C>T (p.Ala7Val)
n.45C>T
n.31C>T
n.71-826C>T
n.35C>T
n.36C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218270556T>ACA431226323PNKDc.21T>A (p.Ala7=)
n.46T>A
n.32T>A
n.71-825T>A
n.36T>A
n.37T>A
2g.218270556T>CCA431226324PNKDc.21T>C (p.Ala7=)
n.46T>C
n.32T>C
n.71-825T>C
n.36T>C
n.37T>C
 gnomAD v4
2g.218270556T>GCA431226325PNKDc.21T>G (p.Ala7=)
n.46T>G
n.32T>G
n.71-825T>G
n.36T>G
n.37T>G
2g.218270557A=CA1328680956PNKDc.22A= (p.Thr8=)
n.47A=
n.33A=
n.71-824A=
n.37A=
n.38A=
2g.218270557A>CCA350543559PNKDc.22A>C (p.Thr8Pro)
n.47A>C
n.33A>C
n.71-824A>C
n.37A>C
n.38A>C
2g.218270557A>GCA350543561PNKDc.22A>G (p.Thr8Ala)
n.47A>G
n.33A>G
n.71-824A>G
n.37A>G
n.38A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.218270557A>TCA350543563PNKDc.22A>T (p.Thr8Ser)
n.47A>T
n.33A>T
n.71-824A>T
n.37A>T
n.38A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270558delCA2663093632PNKDc.23del (p.Thr8ArgfsTer3)
n.48del
n.34del
n.71-823del
n.38del
n.39del
 gnomAD v4
2g.218270558C>ACA2103224PNKDc.23C>A (p.Thr8Lys)
n.48C>A
n.34C>A
n.71-823C>A
n.38C>A
n.39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270558C=CA1328680957PNKDc.23C= (p.Thr8=)
n.48C=
n.34C=
n.71-823C=
n.38C=
n.39C=
2g.218270558C>GCA2103223PNKDc.23C>G (p.Thr8Arg)
n.48C>G
n.34C>G
n.71-823C>G
n.38C>G
n.39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270558C>TCA350543568PNKDc.23C>T (p.Thr8Met)
n.48C>T
n.34C>T
n.71-823C>T
n.38C>T
n.39C>T
 gnomAD v4
2g.218270559G>ACA2103225PNKDc.24G>A (p.Thr8=)
n.49G>A
n.35G>A
n.71-822G>A
n.39G>A
n.40G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270559G>CCA431226327PNKDc.24G>C (p.Thr8=)
n.49G>C
n.35G>C
n.71-822G>C
n.39G>C
n.40G>C
2g.218270559G=CA1328680958PNKDc.24G= (p.Thr8=)
n.49G=
n.35G=
n.71-822G=
n.39G=
n.40G=
2g.218270559G>TCA431226328PNKDc.24G>T (p.Thr8=)
n.49G>T
n.35G>T
n.71-822G>T
n.39G>T
n.40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270559_218270560delCA2663093639PNKDc.24_25del (p.Leu10GlufsTer21)
n.49_50del
n.35_36del
n.71-822_71-821del
n.39_40del
n.40_41del
 gnomAD v4
2g.218270560delCA2577241377PNKDc.25del (p.Ala9ArgfsTer2)
n.50del
n.36del
n.71-821del
n.40del
n.41del
2g.218270560G>ACA350543572PNKDc.25G>A (p.Ala9Thr)
n.50G>A
n.36G>A
n.71-821G>A
n.40G>A
n.41G>A
 gnomAD v4
2g.218270560G>CCA350543574PNKDc.25G>C (p.Ala9Pro)
n.50G>C
n.36G>C
n.71-821G>C
n.40G>C
n.41G>C
 ClinVar dbSNP
2g.218270560G>TCA350543575PNKDc.25G>T (p.Ala9Ser)
n.50G>T
n.36G>T
n.71-821G>T
n.40G>T
n.41G>T
 gnomAD v4
2g.218270561C>ACA350543576PNKDc.26C>A (p.Ala9Glu)
n.51C>A
n.37C>A
n.71-820C>A
n.41C>A
n.42C>A
 gnomAD v4
2g.218270561C=CA1328680959PNKDc.26C= (p.Ala9=)
n.51C=
n.37C=
n.71-820C=
n.41C=
n.42C=
2g.218270561C>GCA350543577PNKDc.26C>G (p.Ala9Gly)
n.51C>G
n.37C>G
n.71-820C>G
n.41C>G
n.42C>G
2g.218270561C>TCA251962PNKDc.26C>T (p.Ala9Val)
n.51C>T
n.37C>T
n.71-820C>T
n.41C>T
n.42C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched