Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.21815729_21815732del | CA2580613278 | MIB1 | c.1593_1596del (p.Gln531HisfsTer15) n.578_581del n.396_399del n.1570_1573del c.123_126del (p.Gln41HisfsTer15) c.1077_1080del (p.Gln359HisfsTer15) | ClinVar dbSNP |
18 | g.21815729G>A | CA503294476 | MIB1 | c.1593G>A (p.Gln531=) n.578G>A n.396G>A n.1570G>A c.123G>A (p.Gln41=) c.1077G>A (p.Gln359=) | |
18 | g.21815729G>C | CA401758202 | MIB1 | c.1593G>C (p.Gln531His) n.578G>C n.396G>C n.1570G>C c.123G>C (p.Gln41His) c.1077G>C (p.Gln359His) | |
18 | g.21815729G>T | CA401758200 | MIB1 | c.1593G>T (p.Gln531His) n.578G>T n.396G>T n.1570G>T c.123G>T (p.Gln41His) c.1077G>T (p.Gln359His) | |
18 | g.21815730A>C | CA401758208 | MIB1 | c.1594A>C (p.Thr532Pro) n.579A>C n.397A>C n.1571A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) | |
18 | g.21815730A>G | CA401758204 | MIB1 | c.1594A>G (p.Thr532Ala) n.579A>G n.397A>G n.1571A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) | |
18 | g.21815730A>T | CA401758206 | MIB1 | c.1594A>T (p.Thr532Ser) n.579A>T n.397A>T n.1571A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) | |
18 | g.21815731C>A | CA401758210 | MIB1 | c.1595C>A (p.Thr532Lys) n.580C>A n.398C>A n.1572C>A c.125C>A (p.Thr42Lys) c.1079C>A (p.Thr360Lys) | |
18 | g.21815731C= | CA2289384926 | MIB1 | c.1595C= (p.Thr532=) n.580C= n.398C= n.1572C= c.125C= (p.Thr42=) c.1079C= (p.Thr360=) | |
18 | g.21815731C>G | CA401758212 | MIB1 | c.1595C>G (p.Thr532Arg) n.580C>G n.398C>G n.1572C>G c.125C>G (p.Thr42Arg) c.1079C>G (p.Thr360Arg) | |
18 | g.21815731C>T | CA401758214 | MIB1 | c.1595C>T (p.Thr532Ile) n.580C>T n.398C>T n.1572C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815732A>C | CA503294478 | MIB1 | c.1596A>C (p.Thr532=) n.581A>C n.399A>C n.1573A>C c.126A>C (p.Thr42=) c.1080A>C (p.Thr360=) | |
18 | g.21815732A>G | CA503294479 | MIB1 | c.1596A>G (p.Thr532=) n.581A>G n.399A>G n.1573A>G c.126A>G (p.Thr42=) c.1080A>G (p.Thr360=) | |
18 | g.21815732A>T | CA503294480 | MIB1 | c.1596A>T (p.Thr532=) n.581A>T n.399A>T n.1573A>T c.126A>T (p.Thr42=) c.1080A>T (p.Thr360=) | |
18 | g.21815733C>A | CA401758220 | MIB1 | c.1597C>A (p.Pro533Thr) n.582C>A n.400C>A n.1574C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) | |
18 | g.21815733C>G | CA401758218 | MIB1 | c.1597C>G (p.Pro533Ala) n.582C>G n.400C>G n.1574C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.21815733C>T | CA401758217 | MIB1 | c.1597C>T (p.Pro533Ser) n.582C>T n.400C>T n.1574C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) | |
18 | g.21815734C>A | CA401758222 | MIB1 | c.1598C>A (p.Pro533Gln) n.583C>A n.401C>A n.1575C>A c.128C>A (p.Pro43Gln) c.1082C>A (p.Pro361Gln) | gnomAD v4 |
18 | g.21815734C= | CA2289384927 | MIB1 | c.1598C= (p.Pro533=) n.583C= n.401C= n.1575C= c.128C= (p.Pro43=) c.1082C= (p.Pro361=) | |
18 | g.21815734C>G | CA401758224 | MIB1 | c.1598C>G (p.Pro533Arg) n.583C>G n.401C>G n.1575C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) | |
18 | g.21815734C>T | CA8908326 | MIB1 | c.1598C>T (p.Pro533Leu) n.583C>T n.401C>T n.1575C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815735A>C | CA503294481 | MIB1 | c.1599A>C (p.Pro533=) n.584A>C n.402A>C n.1576A>C c.129A>C (p.Pro43=) c.1083A>C (p.Pro361=) | |
18 | g.21815735A>G | CA503294482 | MIB1 | c.1599A>G (p.Pro533=) n.584A>G n.402A>G n.1576A>G c.129A>G (p.Pro43=) c.1083A>G (p.Pro361=) | |
18 | g.21815735A>T | CA503294483 | MIB1 | c.1599A>T (p.Pro533=) n.584A>T n.402A>T n.1576A>T c.129A>T (p.Pro43=) c.1083A>T (p.Pro361=) | |
18 | g.21815736C>A | CA401758227 | MIB1 | c.1600C>A (p.Leu534Ile) n.585C>A n.403C>A n.1577C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) c.1084C>A (p.Leu362Ile) | |
18 | g.21815736C>G | CA401758229 | MIB1 | c.1600C>G (p.Leu534Val) n.585C>G n.403C>G n.1577C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) | |
18 | g.21815736C>T | CA401758230 | MIB1 | c.1600C>T (p.Leu534Phe) n.585C>T n.403C>T n.1577C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) c.1084C>T (p.Leu362Phe) | |
18 | g.21815737_21815739dup | CA2641232004 | MIB1 | c.1601_1603dup (p.Leu534_His535insLeu) n.586_588dup n.404_406dup n.1578_1580dup c.131_133dup (p.Leu44_His45insLeu) c.1085_1087dup (p.Leu362_His363insLeu) | gnomAD v4 |
18 | g.21815737T>A | CA401758236 | MIB1 | c.1601T>A (p.Leu534His) n.586T>A n.404T>A n.1578T>A c.131T>A (p.Leu44His) c.1085T>A (p.Leu362His) | |
18 | g.21815737T>C | CA401758232 | MIB1 | c.1601T>C (p.Leu534Pro) n.586T>C n.404T>C n.1578T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) | |
18 | g.21815737T>G | CA401758234 | MIB1 | c.1601T>G (p.Leu534Arg) n.586T>G n.404T>G n.1578T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) | |
18 | g.21815738T>A | CA503294484 | MIB1 | c.1602T>A (p.Leu534=) n.587T>A n.405T>A n.1579T>A c.132T>A (p.Leu44=) c.1086T>A (p.Leu362=) | |
18 | g.21815738T>C | CA503294485 | MIB1 | c.1602T>C (p.Leu534=) n.587T>C n.405T>C n.1579T>C c.132T>C (p.Leu44=) c.1086T>C (p.Leu362=) | |
18 | g.21815738T>G | CA503294486 | MIB1 | c.1602T>G (p.Leu534=) n.587T>G n.405T>G n.1579T>G c.132T>G (p.Leu44=) c.1086T>G (p.Leu362=) | |
18 | g.21815739C>A | CA401758238 | MIB1 | c.1603C>A (p.His535Asn) n.588C>A n.406C>A n.1580C>A c.133C>A (p.His45Asn) c.1087C>A (p.His363Asn) | |
18 | g.21815739C>G | CA401758241 | MIB1 | c.1603C>G (p.His535Asp) n.588C>G n.406C>G n.1580C>G c.133C>G (p.His45Asp) c.1087C>G (p.His363Asp) | |
18 | g.21815739C>T | CA401758242 | MIB1 | c.1603C>T (p.His535Tyr) n.588C>T n.406C>T n.1580C>T c.133C>T (p.His45Tyr) c.1087C>T (p.His363Tyr) | |
18 | g.21815740A>C | CA401758245 | MIB1 | c.1604A>C (p.His535Pro) n.589A>C n.407A>C n.1581A>C c.134A>C (p.His45Pro) c.1088A>C (p.His363Pro) | |
18 | g.21815740A>G | CA401758247 | MIB1 | c.1604A>G (p.His535Arg) n.589A>G n.407A>G n.1581A>G c.134A>G (p.His45Arg) c.1088A>G (p.His363Arg) | |
18 | g.21815740A>T | CA401758249 | MIB1 | c.1604A>T (p.His535Leu) n.589A>T n.407A>T n.1581A>T c.134A>T (p.His45Leu) c.1088A>T (p.His363Leu) | |
18 | g.21815741T>A | CA401758251 | MIB1 | c.1605T>A (p.His535Gln) n.590T>A n.408T>A n.1582T>A c.135T>A (p.His45Gln) c.1089T>A (p.His363Gln) | |
18 | g.21815741T>C | CA8908327 | MIB1 | c.1605T>C (p.His535=) n.590T>C n.408T>C n.1582T>C c.135T>C (p.His45=) c.1089T>C (p.His363=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815741T>G | CA401758254 | MIB1 | c.1605T>G (p.His535Gln) n.590T>G n.408T>G n.1582T>G c.135T>G (p.His45Gln) c.1089T>G (p.His363Gln) | |
18 | g.21815741T= | CA2289384928 | MIB1 | c.1605T= (p.His535=) n.590T= n.408T= n.1582T= c.135T= (p.His45=) c.1089T= (p.His363=) | |
18 | g.21815742A>C | CA401758256 | MIB1 | c.1606A>C (p.Ile536Leu) n.591A>C n.409A>C n.1583A>C c.136A>C (p.Ile46Leu) c.1090A>C (p.Ile364Leu) | |
18 | g.21815742A>G | CA401758260 | MIB1 | c.1606A>G (p.Ile536Val) n.591A>G n.409A>G n.1583A>G c.136A>G (p.Ile46Val) c.1090A>G (p.Ile364Val) | |
18 | g.21815742A>T | CA401758262 | MIB1 | c.1606A>T (p.Ile536Phe) n.591A>T n.409A>T n.1583A>T c.136A>T (p.Ile46Phe) c.1090A>T (p.Ile364Phe) | |
18 | g.21815743T>A | CA401758264 | MIB1 | c.1607T>A (p.Ile536Asn) n.592T>A n.410T>A n.1584T>A c.137T>A (p.Ile46Asn) c.1091T>A (p.Ile364Asn) | |
18 | g.21815743T>C | CA401758269 | MIB1 | c.1607T>C (p.Ile536Thr) n.592T>C n.410T>C n.1584T>C c.137T>C (p.Ile46Thr) c.1091T>C (p.Ile364Thr) | |
18 | g.21815743T>G | CA401758266 | MIB1 | c.1607T>G (p.Ile536Ser) n.592T>G n.410T>G n.1584T>G c.137T>G (p.Ile46Ser) c.1091T>G (p.Ile364Ser) | |
18 | g.21815744T>A | CA503294487 | MIB1 | c.1608T>A (p.Ile536=) n.593T>A n.411T>A n.1585T>A c.138T>A (p.Ile46=) c.1092T>A (p.Ile364=) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.21815744T>C | CA503294488 | MIB1 | c.1608T>C (p.Ile536=) n.593T>C n.411T>C n.1585T>C c.138T>C (p.Ile46=) c.1092T>C (p.Ile364=) | dbSNP |
18 | g.21815744T>G | CA401758271 | MIB1 | c.1608T>G (p.Ile536Met) n.593T>G n.411T>G n.1585T>G c.138T>G (p.Ile46Met) c.1092T>G (p.Ile364Met) | |
18 | g.21815744T= | CA2289384929 | MIB1 | c.1608T= (p.Ile536=) n.593T= n.411T= n.1585T= c.138T= (p.Ile46=) c.1092T= (p.Ile364=) | |
18 | g.21815745G>A | CA401758273 | MIB1 | c.1609G>A (p.Ala537Thr) n.594G>A n.412G>A n.1586G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) | |
18 | g.21815745G>C | CA401758274 | MIB1 | c.1609G>C (p.Ala537Pro) n.594G>C n.412G>C n.1586G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.21815745G>T | CA401758277 | MIB1 | c.1609G>T (p.Ala537Ser) n.594G>T n.412G>T n.1586G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) | |
18 | g.21815746_21815758del | CA2641232005 | MIB1 | c.1610_1622del (p.Ala537ValfsTer6) n.595_607del n.413_425del n.1587_1599del c.140_152del (p.Ala47ValfsTer6) c.1094_1106del (p.Ala365ValfsTer6) | gnomAD v4 |
18 | g.21815746C>A | CA401758279 | MIB1 | c.1610C>A (p.Ala537Asp) n.595C>A n.413C>A n.1587C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) | |
18 | g.21815746C>G | CA401758280 | MIB1 | c.1610C>G (p.Ala537Gly) n.595C>G n.413C>G n.1587C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) | |
18 | g.21815746C>T | CA401758282 | MIB1 | c.1610C>T (p.Ala537Val) n.595C>T n.413C>T n.1587C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) | |
18 | g.21815747T>A | CA503294489 | MIB1 | c.1611T>A (p.Ala537=) n.596T>A n.414T>A n.1588T>A c.141T>A (p.Ala47=) c.1095T>A (p.Ala365=) | |
18 | g.21815747T>C | CA503294490 | MIB1 | c.1611T>C (p.Ala537=) n.596T>C n.414T>C n.1588T>C c.141T>C (p.Ala47=) c.1095T>C (p.Ala365=) | |
18 | g.21815747T>G | CA503294491 | MIB1 | c.1611T>G (p.Ala537=) n.596T>G n.414T>G n.1588T>G c.141T>G (p.Ala47=) c.1095T>G (p.Ala365=) | |
18 | g.21815747_21815751del | CA2641232006 | MIB1 | c.1611_1615del (p.Val538Ter) n.596_600del n.414_418del n.1588_1592del c.141_145del (p.Val48Ter) c.1095_1099del (p.Val366Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.21815748G>A | CA401758285 | MIB1 | c.1612G>A (p.Val538Ile) n.597G>A n.415G>A n.1589G>A c.142G>A (p.Val48Ile) c.1096G>A (p.Val366Ile) | dbSNP |
18 | g.21815748G>C | CA401758287 | MIB1 | c.1612G>C (p.Val538Leu) n.597G>C n.415G>C n.1589G>C c.142G>C (p.Val48Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) | |
18 | g.21815748G= | CA2289384930 | MIB1 | c.1612G= (p.Val538=) n.597G= n.415G= n.1589G= c.142G= (p.Val48=) c.1096G= (p.Val366=) | |
18 | g.21815748G>T | CA401758289 | MIB1 | c.1612G>T (p.Val538Phe) n.597G>T n.415G>T n.1589G>T c.142G>T (p.Val48Phe) c.1096G>T (p.Val366Phe) | |
18 | g.21815749T>A | CA401758292 | MIB1 | c.1613T>A (p.Val538Asp) n.598T>A n.416T>A n.1590T>A c.143T>A (p.Val48Asp) c.1097T>A (p.Val366Asp) | |
18 | g.21815749T>C | CA401758294 | MIB1 | c.1613T>C (p.Val538Ala) n.598T>C n.416T>C n.1590T>C c.143T>C (p.Val48Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) | |
18 | g.21815749T>G | CA401758296 | MIB1 | c.1613T>G (p.Val538Gly) n.598T>G n.416T>G n.1590T>G c.143T>G (p.Val48Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) | |
18 | g.21815750del | CA2576467777 | MIB1 | c.1614del (p.Asn539IlefsTer8) n.599del n.417del n.1591del c.144del (p.Asn49IlefsTer8) c.1098del (p.Asn367IlefsTer8) | |
18 | g.21815750C>A | CA503294494 | MIB1 | c.1614C>A (p.Val538=) n.599C>A n.417C>A n.1591C>A c.144C>A (p.Val48=) c.1098C>A (p.Val366=) | |
18 | g.21815750C>G | CA503294493 | MIB1 | c.1614C>G (p.Val538=) n.599C>G n.417C>G n.1591C>G c.144C>G (p.Val48=) c.1098C>G (p.Val366=) | |
18 | g.21815750C>T | CA503294492 | MIB1 | c.1614C>T (p.Val538=) n.599C>T n.417C>T n.1591C>T c.144C>T (p.Val48=) c.1098C>T (p.Val366=) | |
18 | g.21815751A>C | CA401758298 | MIB1 | c.1615A>C (p.Asn539His) n.600A>C n.418A>C n.1592A>C c.145A>C (p.Asn49His) c.1099A>C (p.Asn367His) | |
18 | g.21815751A>G | CA401758302 | MIB1 | c.1615A>G (p.Asn539Asp) n.600A>G n.418A>G n.1592A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) | gnomAD v4 |
18 | g.21815751A>T | CA401758300 | MIB1 | c.1615A>T (p.Asn539Tyr) n.600A>T n.418A>T n.1592A>T c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) | |
18 | g.21815752A>C | CA401758304 | MIB1 | c.1616A>C (p.Asn539Thr) n.601A>C n.419A>C n.1593A>C c.146A>C (p.Asn49Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) | |
18 | g.21815752A>G | CA401758306 | MIB1 | c.1616A>G (p.Asn539Ser) n.601A>G n.419A>G n.1593A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.21815752A>T | CA401758308 | MIB1 | c.1616A>T (p.Asn539Ile) n.601A>T n.419A>T n.1593A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) | |
18 | g.21815753T>A | CA401758310 | MIB1 | c.1617T>A (p.Asn539Lys) n.602T>A n.420T>A n.1594T>A c.147T>A (p.Asn49Lys) c.1101T>A (p.Asn367Lys) | |
18 | g.21815753T>C | CA503294495 | MIB1 | c.1617T>C (p.Asn539=) n.602T>C n.420T>C n.1594T>C c.147T>C (p.Asn49=) c.1101T>C (p.Asn367=) | |
18 | g.21815753T>G | CA401758312 | MIB1 | c.1617T>G (p.Asn539Lys) n.602T>G n.420T>G n.1594T>G c.147T>G (p.Asn49Lys) c.1101T>G (p.Asn367Lys) | |
18 | g.21815754A= | CA2289384931 | MIB1 | c.1618A= (p.Lys540=) n.603A= n.421A= n.1595A= c.148A= (p.Lys50=) c.1102A= (p.Lys368=) | |
18 | g.21815754A>C | CA401758314 | MIB1 | c.1618A>C (p.Lys540Gln) n.603A>C n.421A>C n.1595A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) | |
18 | g.21815754A>G | CA401758316 | MIB1 | c.1618A>G (p.Lys540Glu) n.603A>G n.421A>G n.1595A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) | |
18 | g.21815754A>T | CA401758319 | MIB1 | c.1618A>T (p.Lys540Ter) n.603A>T n.421A>T n.1595A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) | dbSNP |
18 | g.21815755A>C | CA401758321 | MIB1 | c.1619A>C (p.Lys540Thr) n.604A>C n.422A>C n.1596A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) | |
18 | g.21815755A>G | CA401758323 | MIB1 | c.1619A>G (p.Lys540Arg) n.604A>G n.422A>G n.1596A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) | |
18 | g.21815755A>T | CA401758324 | MIB1 | c.1619A>T (p.Lys540Ile) n.604A>T n.422A>T n.1596A>T c.149A>T (p.Lys50Ile) c.1103A>T (p.Lys368Ile) | |
18 | g.21815756A>C | CA401758328 | MIB1 | c.1620A>C (p.Lys540Asn) n.605A>C n.423A>C n.1597A>C c.150A>C (p.Lys50Asn) c.1104A>C (p.Lys368Asn) | |
18 | g.21815756A>G | CA503294496 | MIB1 | c.1620A>G (p.Lys540=) n.605A>G n.423A>G n.1597A>G c.150A>G (p.Lys50=) c.1104A>G (p.Lys368=) | |
18 | g.21815756A>T | CA401758327 | MIB1 | c.1620A>T (p.Lys540Asn) n.605A>T n.423A>T n.1597A>T c.150A>T (p.Lys50Asn) c.1104A>T (p.Lys368Asn) | |
18 | g.21815756_21815757delinsAG | CA2289384932 | MIB1 | c.1620_1621delinsAG (p.Lys540=) n.605_606delinsAG n.423_424delinsAG n.1597_1598delinsAG c.150_151delinsAG (p.Lys50=) c.1104_1105delinsAG (p.Lys368=) | |
18 | g.21815757G>A | CA401758330 | MIB1 | c.1621G>A (p.Gly541Ser) n.606G>A n.424G>A n.1598G>A c.151G>A (p.Gly51Ser) c.1105G>A (p.Gly369Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.21815757G>C | CA401758332 | MIB1 | c.1621G>C (p.Gly541Arg) n.606G>C n.424G>C n.1598G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) | |
18 | g.21815757G>T | CA401758334 | MIB1 | c.1621G>T (p.Gly541Cys) n.606G>T n.424G>T n.1598G>T c.151G>T (p.Gly51Cys) c.1105G>T (p.Gly369Cys) | |
18 | g.21815758del | CA628978473 | MIB1 | c.1622del (p.Gly541ValfsTer6) n.607del n.425del n.1599del c.152del (p.Gly51ValfsTer6) c.1106del (p.Gly369ValfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815758G>A | CA401758336 | MIB1 | c.1622G>A (p.Gly541Asp) n.607G>A n.425G>A n.1599G>A c.152G>A (p.Gly51Asp) c.1106G>A (p.Gly369Asp) | |
18 | g.21815758G>C | CA401758338 | MIB1 | c.1622G>C (p.Gly541Ala) n.607G>C n.425G>C n.1599G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) | |
18 | g.21815758G>T | CA401758339 | MIB1 | c.1622G>T (p.Gly541Val) n.607G>T n.425G>T n.1599G>T c.152G>T (p.Gly51Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) | |
18 | g.21815759T>A | CA503294497 | MIB1 | c.1623T>A (p.Gly541=) n.608T>A n.426T>A n.1600T>A c.153T>A (p.Gly51=) c.1107T>A (p.Gly369=) | gnomAD v4 |
18 | g.21815759T>C | CA503294498 | MIB1 | c.1623T>C (p.Gly541=) n.608T>C n.426T>C n.1600T>C c.153T>C (p.Gly51=) c.1107T>C (p.Gly369=) | |
18 | g.21815759T>G | CA503294499 | MIB1 | c.1623T>G (p.Gly541=) n.608T>G n.426T>G n.1600T>G c.153T>G (p.Gly51=) c.1107T>G (p.Gly369=) | |
18 | g.21815760C>A | CA401758341 | MIB1 | c.1624C>A (p.His542Asn) n.609C>A n.427C>A n.1601C>A c.154C>A (p.His52Asn) c.1108C>A (p.His370Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815760C= | CA2289384933 | MIB1 | c.1624C= (p.His542=) n.609C= n.427C= n.1601C= c.154C= (p.His52=) c.1108C= (p.His370=) | |
18 | g.21815760C>G | CA401758342 | MIB1 | c.1624C>G (p.His542Asp) n.609C>G n.427C>G n.1601C>G c.154C>G (p.His52Asp) c.1108C>G (p.His370Asp) | |
18 | g.21815760C>T | CA401758344 | MIB1 | c.1624C>T (p.His542Tyr) n.609C>T n.427C>T n.1601C>T c.154C>T (p.His52Tyr) c.1108C>T (p.His370Tyr) | |
18 | g.21815761A>C | CA401758346 | MIB1 | c.1625A>C (p.His542Pro) n.610A>C n.428A>C n.1602A>C c.155A>C (p.His52Pro) c.1109A>C (p.His370Pro) | |
18 | g.21815761A>G | CA401758349 | MIB1 | c.1625A>G (p.His542Arg) n.610A>G n.428A>G n.1602A>G c.155A>G (p.His52Arg) c.1109A>G (p.His370Arg) | |
18 | g.21815761A>T | CA401758351 | MIB1 | c.1625A>T (p.His542Leu) n.610A>T n.428A>T n.1602A>T c.155A>T (p.His52Leu) c.1109A>T (p.His370Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.21815762T>A | CA401758353 | MIB1 | c.1626T>A (p.His542Gln) n.611T>A n.429T>A n.1603T>A c.156T>A (p.His52Gln) c.1110T>A (p.His370Gln) | |
18 | g.21815762T>C | CA503294500 | MIB1 | c.1626T>C (p.His542=) n.611T>C n.429T>C n.1603T>C c.156T>C (p.His52=) c.1110T>C (p.His370=) | |
18 | g.21815762T>G | CA401758356 | MIB1 | c.1626T>G (p.His542Gln) n.611T>G n.429T>G n.1603T>G c.156T>G (p.His52Gln) c.1110T>G (p.His370Gln) | |
18 | g.21815762T= | CA2289384934 | MIB1 | c.1626T= (p.His542=) n.611T= n.429T= n.1603T= c.156T= (p.His52=) c.1110T= (p.His370=) | |
18 | g.21815763C>A | CA401758361 | MIB1 | c.1627C>A (p.Leu543Ile) n.612C>A n.430C>A n.1604C>A c.157C>A (p.Leu53Ile) c.1111C>A (p.Leu371Ile) | |
18 | g.21815763C= | CA2289384935 | MIB1 | c.1627C= (p.Leu543=) n.612C= n.430C= n.1604C= c.157C= (p.Leu53=) c.1111C= (p.Leu371=) | |
18 | g.21815763C>G | CA297002709 | MIB1 | c.1627C>G (p.Leu543Val) n.612C>G n.430C>G n.1604C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.21815763C>T | CA401758358 | MIB1 | c.1627C>T (p.Leu543Phe) n.612C>T n.430C>T n.1604C>T c.157C>T (p.Leu53Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) | |
18 | g.21815763dup | CA777561494 | MIB1 | c.1627dup (p.Leu543ProfsTer20) n.612dup n.430dup n.1604dup c.157dup (p.Leu53ProfsTer20) c.1111dup (p.Leu371ProfsTer20) | dbSNP |
18 | g.21815764T>A | CA401758363 | MIB1 | c.1628T>A (p.Leu543His) n.613T>A n.431T>A n.1605T>A c.158T>A (p.Leu53His) c.1112T>A (p.Leu371His) | |
18 | g.21815764T>C | CA401758365 | MIB1 | c.1628T>C (p.Leu543Pro) n.613T>C n.431T>C n.1605T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) | |
18 | g.21815764T>G | CA401758367 | MIB1 | c.1628T>G (p.Leu543Arg) n.613T>G n.431T>G n.1605T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) | |
18 | g.21815765T>A | CA503294502 | MIB1 | c.1629T>A (p.Leu543=) n.614T>A n.432T>A n.1606T>A c.159T>A (p.Leu53=) c.1113T>A (p.Leu371=) | |
18 | g.21815765T>C | CA503294503 | MIB1 | c.1629T>C (p.Leu543=) n.614T>C n.432T>C n.1606T>C c.159T>C (p.Leu53=) c.1113T>C (p.Leu371=) | |
18 | g.21815765T>G | CA503294504 | MIB1 | c.1629T>G (p.Leu543=) n.614T>G n.432T>G n.1606T>G c.159T>G (p.Leu53=) c.1113T>G (p.Leu371=) | |
18 | g.21815766C>A | CA401758369 | MIB1 | c.1630C>A (p.Gln544Lys) n.615C>A n.433C>A n.1607C>A c.160C>A (p.Gln54Lys) c.1114C>A (p.Gln372Lys) | |
18 | g.21815766C>G | CA401758371 | MIB1 | c.1630C>G (p.Gln544Glu) n.615C>G n.433C>G n.1607C>G c.160C>G (p.Gln54Glu) c.1114C>G (p.Gln372Glu) | |
18 | g.21815766C>T | CA401758373 | MIB1 | c.1630C>T (p.Gln544Ter) n.615C>T n.433C>T n.1607C>T c.160C>T (p.Gln54Ter) c.1114C>T (p.Gln372Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.21815766dup | CA2576467778 | MIB1 | c.1630dup (p.Gln544ProfsTer19) n.615dup n.433dup n.1607dup c.160dup (p.Gln54ProfsTer19) c.1114dup (p.Gln372ProfsTer19) | |
18 | g.21815767A>C | CA401758375 | MIB1 | c.1631A>C (p.Gln544Pro) n.616A>C n.434A>C n.1608A>C c.161A>C (p.Gln54Pro) c.1115A>C (p.Gln372Pro) | |
18 | g.21815767A>G | CA401758378 | MIB1 | c.1631A>G (p.Gln544Arg) n.616A>G n.434A>G n.1608A>G c.161A>G (p.Gln54Arg) c.1115A>G (p.Gln372Arg) | |
18 | g.21815767A>T | CA401758379 | MIB1 | c.1631A>T (p.Gln544Leu) n.616A>T n.434A>T n.1608A>T c.161A>T (p.Gln54Leu) c.1115A>T (p.Gln372Leu) | |
18 | g.21815768_21815769insTAAA | CA2576467779 | MIB1 | c.1632_1633insTAAA (p.Val545Ter) n.617_618insTAAA n.435_436insTAAA n.1609_1610insTAAA c.162_163insTAAA (p.Val55Ter) c.1116_1117insTAAA (p.Val373Ter) | |
18 | g.21815768A>C | CA401758382 | MIB1 | c.1632A>C (p.Gln544His) n.617A>C n.435A>C n.1609A>C c.162A>C (p.Gln54His) c.1116A>C (p.Gln372His) | |
18 | g.21815768A>G | CA503294506 | MIB1 | c.1632A>G (p.Gln544=) n.617A>G n.435A>G n.1609A>G c.162A>G (p.Gln54=) c.1116A>G (p.Gln372=) | gnomAD v4 |
18 | g.21815768A>T | CA401758384 | MIB1 | c.1632A>T (p.Gln544His) n.617A>T n.435A>T n.1609A>T c.162A>T (p.Gln54His) c.1116A>T (p.Gln372His) | |
18 | g.21815769G>A | CA401758387 | MIB1 | c.1633G>A (p.Val545Ile) n.618G>A n.436G>A n.1610G>A c.163G>A (p.Val55Ile) c.1117G>A (p.Val373Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.21815769G>C | CA401758388 | MIB1 | c.1633G>C (p.Val545Leu) n.618G>C n.436G>C n.1610G>C c.163G>C (p.Val55Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815769G= | CA2289384936 | MIB1 | c.1633G= (p.Val545=) n.618G= n.436G= n.1610G= c.163G= (p.Val55=) c.1117G= (p.Val373=) | |
18 | g.21815769G>T | CA401758390 | MIB1 | c.1633G>T (p.Val545Phe) n.618G>T n.436G>T n.1610G>T c.163G>T (p.Val55Phe) c.1117G>T (p.Val373Phe) | |
18 | g.21815770T>A | CA401758392 | MIB1 | c.1634T>A (p.Val545Asp) n.619T>A n.437T>A n.1611T>A c.164T>A (p.Val55Asp) c.1118T>A (p.Val373Asp) | |
18 | g.21815770T>C | CA401758394 | MIB1 | c.1634T>C (p.Val545Ala) n.619T>C n.437T>C n.1611T>C c.164T>C (p.Val55Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) | |
18 | g.21815770T>G | CA401758391 | MIB1 | c.1634T>G (p.Val545Gly) n.619T>G n.437T>G n.1611T>G c.164T>G (p.Val55Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) | |
18 | g.21815771T>A | CA503294507 | MIB1 | c.1635T>A (p.Val545=) n.620T>A n.438T>A n.1612T>A c.165T>A (p.Val55=) c.1119T>A (p.Val373=) | |
18 | g.21815771T>C | CA503294508 | MIB1 | c.1635T>C (p.Val545=) n.620T>C n.438T>C n.1612T>C c.165T>C (p.Val55=) c.1119T>C (p.Val373=) | |
18 | g.21815771T>G | CA503294509 | MIB1 | c.1635T>G (p.Val545=) n.620T>G n.438T>G n.1612T>G c.165T>G (p.Val55=) c.1119T>G (p.Val373=) | |
18 | g.21815772G>A | CA401758396 | MIB1 | c.1636G>A (p.Val546Met) n.621G>A n.439G>A n.1613G>A c.166G>A (p.Val56Met) c.1120G>A (p.Val374Met) | |
18 | g.21815772G>C | CA401758397 | MIB1 | c.1636G>C (p.Val546Leu) n.621G>C n.439G>C n.1613G>C c.166G>C (p.Val56Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) | |
18 | g.21815772G>T | CA401758400 | MIB1 | c.1636G>T (p.Val546Leu) n.621G>T n.439G>T n.1613G>T c.166G>T (p.Val56Leu) c.1120G>T (p.Val374Leu) | |
18 | g.21815773T>A | CA401758402 | MIB1 | c.1637T>A (p.Val546Glu) n.622T>A n.440T>A n.1614T>A c.167T>A (p.Val56Glu) c.1121T>A (p.Val374Glu) | |
18 | g.21815773T>C | CA401758404 | MIB1 | c.1637T>C (p.Val546Ala) n.622T>C n.440T>C n.1614T>C c.167T>C (p.Val56Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) | |
18 | g.21815773T>G | CA401758409 | MIB1 | c.1637T>G (p.Val546Gly) n.622T>G n.440T>G n.1614T>G c.167T>G (p.Val56Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) | |
18 | g.21815774G>A | CA8908328 | MIB1 | c.1638G>A (p.Val546=) n.623G>A n.441G>A n.1615G>A c.168G>A (p.Val56=) c.1122G>A (p.Val374=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815774G>C | CA503294512 | MIB1 | c.1638G>C (p.Val546=) n.623G>C n.441G>C n.1615G>C c.168G>C (p.Val56=) c.1122G>C (p.Val374=) | |
18 | g.21815774G= | CA2289384937 | MIB1 | c.1638G= (p.Val546=) n.623G= n.441G= n.1615G= c.168G= (p.Val56=) c.1122G= (p.Val374=) | |
18 | g.21815774G>T | CA503294513 | MIB1 | c.1638G>T (p.Val546=) n.623G>T n.441G>T n.1615G>T c.168G>T (p.Val56=) c.1122G>T (p.Val374=) | |
18 | g.21815775A>C | CA401758412 | MIB1 | c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.624A>C n.442A>C n.1616A>C c.169A>C (p.Lys57Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) | |
18 | g.21815775A>G | CA401758414 | MIB1 | c.1639A>G (p.Lys547Glu) n.624A>G n.442A>G n.1616A>G c.169A>G (p.Lys57Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) | |
18 | g.21815775A>T | CA401758415 | MIB1 | c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.624A>T n.442A>T n.1616A>T c.169A>T (p.Lys57Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) | |
18 | g.21815776A>C | CA401758417 | MIB1 | c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.625A>C n.443A>C n.1617A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.21815776A>G | CA401758419 | MIB1 | c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.625A>G n.443A>G n.1617A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) | |
18 | g.21815776A>T | CA401758421 | MIB1 | c.1640A>T (p.Lys547Met) n.625A>T n.443A>T n.1617A>T c.170A>T (p.Lys57Met) c.1124A>T (p.Lys375Met) | |
18 | g.21815777G>A | CA503294514 | MIB1 | c.1641G>A (p.Lys547=) n.626G>A n.444G>A n.1618G>A c.171G>A (p.Lys57=) c.1125G>A (p.Lys375=) | gnomAD v4 |
18 | g.21815777G>C | CA401758423 | MIB1 | c.1641G>C (p.Lys547Asn) n.626G>C n.444G>C n.1618G>C c.171G>C (p.Lys57Asn) c.1125G>C (p.Lys375Asn) | |
18 | g.21815777G>T | CA401758422 | MIB1 | c.1641G>T (p.Lys547Asn) n.626G>T n.444G>T n.1618G>T c.171G>T (p.Lys57Asn) c.1125G>T (p.Lys375Asn) | |
18 | g.21815778A>C | CA401758425 | MIB1 | c.1642A>C (p.Thr548Pro) n.627A>C n.445A>C n.1619A>C c.172A>C (p.Thr58Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) | |
18 | g.21815778A>G | CA401758427 | MIB1 | c.1642A>G (p.Thr548Ala) n.627A>G n.445A>G n.1619A>G c.172A>G (p.Thr58Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) | |
18 | g.21815778A>T | CA401758429 | MIB1 | c.1642A>T (p.Thr548Ser) n.627A>T n.445A>T n.1619A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) | |
18 | g.21815779C>A | CA401758432 | MIB1 | c.1643C>A (p.Thr548Asn) n.628C>A n.446C>A n.1620C>A c.173C>A (p.Thr58Asn) c.1127C>A (p.Thr376Asn) | |
18 | g.21815779C>G | CA401758434 | MIB1 | c.1643C>G (p.Thr548Ser) n.628C>G n.446C>G n.1620C>G c.173C>G (p.Thr58Ser) c.1127C>G (p.Thr376Ser) | |
18 | g.21815779C>T | CA401758436 | MIB1 | c.1643C>T (p.Thr548Ile) n.628C>T n.446C>T n.1620C>T c.173C>T (p.Thr58Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) | |
18 | g.21815779_21815780delinsCT | CA2289384938 | MIB1 | c.1643_1644delinsCT (p.Thr548=) n.628_629delinsCT n.446_447delinsCT n.1620_1621delinsCT c.173_174delinsCT (p.Thr58=) c.1127_1128delinsCT (p.Thr376=) | |
18 | g.21815780T>A | CA503294516 | MIB1 | c.1644T>A (p.Thr548=) n.629T>A n.447T>A n.1621T>A c.174T>A (p.Thr58=) c.1128T>A (p.Thr376=) | |
18 | g.21815780T>C | CA503294517 | MIB1 | c.1644T>C (p.Thr548=) n.629T>C n.447T>C n.1621T>C c.174T>C (p.Thr58=) c.1128T>C (p.Thr376=) | |
18 | g.21815780T>G | CA503294518 | MIB1 | c.1644T>G (p.Thr548=) n.629T>G n.447T>G n.1621T>G c.174T>G (p.Thr58=) c.1128T>G (p.Thr376=) | |
18 | g.21815782del | CA8908329 | MIB1 | c.1646del (p.Leu549TyrfsTer23) n.631del n.449del n.1623del c.176del (p.Leu59TyrfsTer23) c.1130del (p.Leu377TyrfsTer23) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815781_21815782del | CA2521362197 | MIB1 | c.1645_1646del (p.Leu549IlefsTer13) n.630_631del n.448_449del n.1622_1623del c.175_176del (p.Leu59IlefsTer13) c.1129_1130del (p.Leu377IlefsTer13) | |
18 | g.21815781T>A | CA401758438 | MIB1 | c.1645T>A (p.Leu549Ile) n.630T>A n.448T>A n.1622T>A c.175T>A (p.Leu59Ile) c.1129T>A (p.Leu377Ile) | |
18 | g.21815781T>C | CA8908330 | MIB1 | c.1645T>C (p.Leu549=) n.630T>C n.448T>C n.1622T>C c.175T>C (p.Leu59=) c.1129T>C (p.Leu377=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815781T>G | CA401758444 | MIB1 | c.1645T>G (p.Leu549Val) n.630T>G n.448T>G n.1622T>G c.175T>G (p.Leu59Val) c.1129T>G (p.Leu377Val) | |
18 | g.21815781T= | CA2289384939 | MIB1 | c.1645T= (p.Leu549=) n.630T= n.448T= n.1622T= c.175T= (p.Leu59=) c.1129T= (p.Leu377=) | |
18 | g.21815782T>A | CA401758446 | MIB1 | c.1646T>A (p.Leu549Ter) n.631T>A n.449T>A n.1623T>A c.176T>A (p.Leu59Ter) c.1130T>A (p.Leu377Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.21815782T>C | CA401758448 | MIB1 | c.1646T>C (p.Leu549Ser) n.631T>C n.449T>C n.1623T>C c.176T>C (p.Leu59Ser) c.1130T>C (p.Leu377Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.21815782T>G | CA8908331 | MIB1 | c.1646T>G (p.Leu549Ter) n.631T>G n.449T>G n.1623T>G c.176T>G (p.Leu59Ter) c.1130T>G (p.Leu377Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815782T= | CA2289384940 | MIB1 | c.1646T= (p.Leu549=) n.631T= n.449T= n.1623T= c.176T= (p.Leu59=) c.1130T= (p.Leu377=) | |
18 | g.21815783A>C | CA401758451 | MIB1 | c.1647A>C (p.Leu549Phe) n.632A>C n.450A>C n.1624A>C c.177A>C (p.Leu59Phe) c.1131A>C (p.Leu377Phe) | |
18 | g.21815783A>G | CA503294523 | MIB1 | c.1647A>G (p.Leu549=) n.632A>G n.450A>G n.1624A>G c.177A>G (p.Leu59=) c.1131A>G (p.Leu377=) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.21815783A>T | CA401758459 | MIB1 | c.1647A>T (p.Leu549Phe) n.632A>T n.450A>T n.1624A>T c.177A>T (p.Leu59Phe) c.1131A>T (p.Leu377Phe) | |
18 | g.21815784T>A | CA401758463 | MIB1 | c.1648T>A (p.Leu550Met) n.633T>A n.451T>A n.1625T>A c.178T>A (p.Leu60Met) c.1132T>A (p.Leu378Met) | |
18 | g.21815784T>C | CA503294524 | MIB1 | c.1648T>C (p.Leu550=) n.633T>C n.451T>C n.1625T>C c.178T>C (p.Leu60=) c.1132T>C (p.Leu378=) | |
18 | g.21815784T>G | CA401758464 | MIB1 | c.1648T>G (p.Leu550Val) n.633T>G n.451T>G n.1625T>G c.178T>G (p.Leu60Val) c.1132T>G (p.Leu378Val) | COSMIC |
18 | g.21815785del | CA2641232007 | MIB1 | c.1649del (p.Leu550TrpfsTer22) n.634del n.452del n.1626del c.179del (p.Leu60TrpfsTer22) c.1133del (p.Leu378TrpfsTer22) | gnomAD v4 |
18 | g.21815785T>A | CA401758467 | MIB1 | c.1649T>A (p.Leu550Ter) n.634T>A n.452T>A n.1626T>A c.179T>A (p.Leu60Ter) c.1133T>A (p.Leu378Ter) | |
18 | g.21815785T>C | CA401758472 | MIB1 | c.1649T>C (p.Leu550Ser) n.634T>C n.452T>C n.1626T>C c.179T>C (p.Leu60Ser) c.1133T>C (p.Leu378Ser) | |
18 | g.21815785T>G | CA401758470 | MIB1 | c.1649T>G (p.Leu550Trp) n.634T>G n.452T>G n.1626T>G c.179T>G (p.Leu60Trp) c.1133T>G (p.Leu378Trp) | |
18 | g.21815786G>A | CA503294527 | MIB1 | c.1650G>A (p.Leu550=) n.635G>A n.453G>A n.1627G>A c.180G>A (p.Leu60=) c.1134G>A (p.Leu378=) | |
18 | g.21815786G>C | CA401758473 | MIB1 | c.1650G>C (p.Leu550Phe) n.635G>C n.453G>C n.1627G>C c.180G>C (p.Leu60Phe) c.1134G>C (p.Leu378Phe) | |
18 | g.21815786G>T | CA401758475 | MIB1 | c.1650G>T (p.Leu550Phe) n.635G>T n.453G>T n.1627G>T c.180G>T (p.Leu60Phe) c.1134G>T (p.Leu378Phe) | |
18 | g.21815787G>A | CA401758479 | MIB1 | c.1651G>A (p.Asp551Asn) n.636G>A n.454G>A n.1628G>A c.181G>A (p.Asp61Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815787G>C | CA401758488 | MIB1 | c.1651G>C (p.Asp551His) n.636G>C n.454G>C n.1628G>C c.181G>C (p.Asp61His) c.1135G>C (p.Asp379His) | |
18 | g.21815787G= | CA2289384941 | MIB1 | c.1651G= (p.Asp551=) n.636G= n.454G= n.1628G= c.181G= (p.Asp61=) c.1135G= (p.Asp379=) | |
18 | g.21815787G>T | CA401758490 | MIB1 | c.1651G>T (p.Asp551Tyr) n.636G>T n.454G>T n.1628G>T c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) | |
18 | g.21815788A= | CA2289384942 | MIB1 | c.1652A= (p.Asp551=) n.637A= n.455A= n.1629A= c.182A= (p.Asp61=) c.1136A= (p.Asp379=) | |
18 | g.21815788A>C | CA401758493 | MIB1 | c.1652A>C (p.Asp551Ala) n.637A>C n.455A>C n.1629A>C c.182A>C (p.Asp61Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) | |
18 | g.21815788A>G | CA401758496 | MIB1 | c.1652A>G (p.Asp551Gly) n.637A>G n.455A>G n.1629A>G c.182A>G (p.Asp61Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) | |
18 | g.21815788A>T | CA401758497 | MIB1 | c.1652A>T (p.Asp551Val) n.637A>T n.455A>T n.1629A>T c.182A>T (p.Asp61Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.21815789C>A | CA401758500 | MIB1 | c.1653C>A (p.Asp551Glu) n.638C>A n.456C>A n.1630C>A c.183C>A (p.Asp61Glu) c.1137C>A (p.Asp379Glu) | |
18 | g.21815789C>G | CA401758501 | MIB1 | c.1653C>G (p.Asp551Glu) n.638C>G n.456C>G n.1630C>G c.183C>G (p.Asp61Glu) c.1137C>G (p.Asp379Glu) | |
18 | g.21815789C>T | CA503294532 | MIB1 | c.1653C>T (p.Asp551=) n.638C>T n.456C>T n.1630C>T c.183C>T (p.Asp61=) c.1137C>T (p.Asp379=) | ClinVar |
18 | g.21815789_21815790delinsCT | CA2289384943 | MIB1 | c.1653_1654delinsCT (p.Asp551=) n.638_639delinsCT n.456_457delinsCT n.1630_1631delinsCT c.183_184delinsCT (p.Asp61=) c.1137_1138delinsCT (p.Asp379=) | |
18 | g.21815790T>A | CA401758513 | MIB1 | c.1654T>A (p.Phe552Ile) n.639T>A n.457T>A n.1631T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) c.1138T>A (p.Phe380Ile) | |
18 | g.21815790T>C | CA401758511 | MIB1 | c.1654T>C (p.Phe552Leu) n.639T>C n.457T>C n.1631T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) c.1138T>C (p.Phe380Leu) | dbSNP |
18 | g.21815790T>G | CA401758510 | MIB1 | c.1654T>G (p.Phe552Val) n.639T>G n.457T>G n.1631T>G c.184T>G (p.Phe62Val) c.1138T>G (p.Phe380Val) | |
18 | g.21815790T= | CA2289384944 | MIB1 | c.1654T= (p.Phe552=) n.639T= n.457T= n.1631T= c.184T= (p.Phe62=) c.1138T= (p.Phe380=) | |
18 | g.21815792del | CA8908332 | MIB1 | c.1656del (p.Phe552LeufsTer20) n.641del n.459del n.1633del c.186del (p.Phe62LeufsTer20) c.1140del (p.Phe380LeufsTer20) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815791T>A | CA401758517 | MIB1 | c.1655T>A (p.Phe552Tyr) n.640T>A n.458T>A n.1632T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) | dbSNP |
18 | g.21815791T>C | CA401758520 | MIB1 | c.1655T>C (p.Phe552Ser) n.640T>C n.458T>C n.1632T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) c.1139T>C (p.Phe380Ser) | |
18 | g.21815791T>G | CA297002735 | MIB1 | c.1655T>G (p.Phe552Cys) n.640T>G n.458T>G n.1632T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) c.1139T>G (p.Phe380Cys) | dbSNP |
18 | g.21815791T= | CA2289384945 | MIB1 | c.1655T= (p.Phe552=) n.640T= n.458T= n.1632T= c.185T= (p.Phe62=) c.1139T= (p.Phe380=) | |
18 | g.21815792T>A | CA401758524 | MIB1 | c.1656T>A (p.Phe552Leu) n.641T>A n.459T>A n.1633T>A c.186T>A (p.Phe62Leu) c.1140T>A (p.Phe380Leu) | ClinVar dbSNP |
18 | g.21815792T>C | CA503294538 | MIB1 | c.1656T>C (p.Phe552=) n.641T>C n.459T>C n.1633T>C c.186T>C (p.Phe62=) c.1140T>C (p.Phe380=) | gnomAD v4 |
18 | g.21815792T>G | CA401758526 | MIB1 | c.1656T>G (p.Phe552Leu) n.641T>G n.459T>G n.1633T>G c.186T>G (p.Phe62Leu) c.1140T>G (p.Phe380Leu) | |
18 | g.21815792T= | CA2289384946 | MIB1 | c.1656T= (p.Phe552=) n.641T= n.459T= n.1633T= c.186T= (p.Phe62=) c.1140T= (p.Phe380=) | |
18 | g.21815793G>A | CA401758528 | MIB1 | c.1657G>A (p.Gly553Ser) n.642G>A n.460G>A n.1634G>A c.187G>A (p.Gly63Ser) c.1141G>A (p.Gly381Ser) | |
18 | g.21815793G>C | CA401758530 | MIB1 | c.1657G>C (p.Gly553Arg) n.642G>C n.460G>C n.1634G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) | |
18 | g.21815793G>T | CA401758532 | MIB1 | c.1657G>T (p.Gly553Cys) n.642G>T n.460G>T n.1634G>T c.187G>T (p.Gly63Cys) c.1141G>T (p.Gly381Cys) | |
18 | g.21815794G>A | CA401758535 | MIB1 | c.1658G>A (p.Gly553Asp) n.643G>A n.461G>A n.1635G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) c.1142G>A (p.Gly381Asp) | |
18 | g.21815794G>C | CA401758537 | MIB1 | c.1658G>C (p.Gly553Ala) n.643G>C n.461G>C n.1635G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) | |
18 | g.21815794G= | CA2289384947 | MIB1 | c.1658G= (p.Gly553=) n.643G= n.461G= n.1635G= c.188G= (p.Gly63=) c.1142G= (p.Gly381=) | |
18 | g.21815794G>T | CA401758541 | MIB1 | c.1658G>T (p.Gly553Val) n.643G>T n.461G>T n.1635G>T c.188G>T (p.Gly63Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815795C>A | CA503294540 | MIB1 | c.1659C>A (p.Gly553=) n.644C>A n.462C>A n.1636C>A c.189C>A (p.Gly63=) c.1143C>A (p.Gly381=) | |
18 | g.21815795C>G | CA503294541 | MIB1 | c.1659C>G (p.Gly553=) n.644C>G n.462C>G n.1636C>G c.189C>G (p.Gly63=) c.1143C>G (p.Gly381=) | |
18 | g.21815795C>T | CA503294542 | MIB1 | c.1659C>T (p.Gly553=) n.644C>T n.462C>T n.1636C>T c.189C>T (p.Gly63=) c.1143C>T (p.Gly381=) | gnomAD v4 |
18 | g.21815796T>A | CA401758551 | MIB1 | c.1660T>A (p.Cys554Ser) n.645T>A n.463T>A n.1637T>A c.190T>A (p.Cys64Ser) c.1144T>A (p.Cys382Ser) | |
18 | g.21815796T>C | CA401758550 | MIB1 | c.1660T>C (p.Cys554Arg) n.645T>C n.463T>C n.1637T>C c.190T>C (p.Cys64Arg) c.1144T>C (p.Cys382Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815796T>G | CA401758547 | MIB1 | c.1660T>G (p.Cys554Gly) n.645T>G n.463T>G n.1637T>G c.190T>G (p.Cys64Gly) c.1144T>G (p.Cys382Gly) | |
18 | g.21815796T= | CA2289384948 | MIB1 | c.1660T= (p.Cys554=) n.645T= n.463T= n.1637T= c.190T= (p.Cys64=) c.1144T= (p.Cys382=) | |
18 | g.21815797G>A | CA401758555 | MIB1 | c.1661G>A (p.Cys554Tyr) n.646G>A n.464G>A n.1638G>A c.191G>A (p.Cys64Tyr) c.1145G>A (p.Cys382Tyr) | |
18 | g.21815797G>C | CA401758558 | MIB1 | c.1661G>C (p.Cys554Ser) n.646G>C n.464G>C n.1638G>C c.191G>C (p.Cys64Ser) c.1145G>C (p.Cys382Ser) | |
18 | g.21815797G>T | CA401758561 | MIB1 | c.1661G>T (p.Cys554Phe) n.646G>T n.464G>T n.1638G>T c.191G>T (p.Cys64Phe) c.1145G>T (p.Cys382Phe) | |
18 | g.21815798T>A | CA401758563 | MIB1 | c.1662T>A (p.Cys554Ter) n.647T>A n.465T>A n.1639T>A c.192T>A (p.Cys64Ter) c.1146T>A (p.Cys382Ter) | |
18 | g.21815798T>C | CA297002740 | MIB1 | c.1662T>C (p.Cys554=) n.647T>C n.465T>C n.1639T>C c.192T>C (p.Cys64=) c.1146T>C (p.Cys382=) | dbSNP |
18 | g.21815798T>G | CA401758589 | MIB1 | c.1662T>G (p.Cys554Trp) n.647T>G n.465T>G n.1639T>G c.192T>G (p.Cys64Trp) c.1146T>G (p.Cys382Trp) | gnomAD v4 |
18 | g.21815798T= | CA2289384949 | MIB1 | c.1662T= (p.Cys554=) n.647T= n.465T= n.1639T= c.192T= (p.Cys64=) c.1146T= (p.Cys382=) | |
18 | g.21815799C>A | CA401758599 | MIB1 | c.1663C>A (p.His555Asn) n.648C>A n.466C>A n.1640C>A c.193C>A (p.His65Asn) c.1147C>A (p.His383Asn) | gnomAD v4 |
18 | g.21815799C>G | CA401758594 | MIB1 | c.1663C>G (p.His555Asp) n.648C>G n.466C>G n.1640C>G c.193C>G (p.His65Asp) c.1147C>G (p.His383Asp) | |
18 | g.21815799C>T | CA401758596 | MIB1 | c.1663C>T (p.His555Tyr) n.648C>T n.466C>T n.1640C>T c.193C>T (p.His65Tyr) c.1147C>T (p.His383Tyr) | |
18 | g.21815800A>C | CA401758603 | MIB1 | c.1664A>C (p.His555Pro) n.649A>C n.467A>C n.1641A>C c.194A>C (p.His65Pro) c.1148A>C (p.His383Pro) | |
18 | g.21815800A>G | CA401758607 | MIB1 | c.1664A>G (p.His555Arg) n.649A>G n.467A>G n.1641A>G c.194A>G (p.His65Arg) c.1148A>G (p.His383Arg) | |
18 | g.21815800A>T | CA401758610 | MIB1 | c.1664A>T (p.His555Leu) n.649A>T n.467A>T n.1641A>T c.194A>T (p.His65Leu) c.1148A>T (p.His383Leu) | |
18 | g.21815801T>A | CA401758614 | MIB1 | c.1665T>A (p.His555Gln) n.650T>A n.468T>A n.1642T>A c.195T>A (p.His65Gln) c.1149T>A (p.His383Gln) | |
18 | g.21815801T>C | CA503294550 | MIB1 | c.1665T>C (p.His555=) n.650T>C n.468T>C n.1642T>C c.195T>C (p.His65=) c.1149T>C (p.His383=) | |
18 | g.21815801T>G | CA401758620 | MIB1 | c.1665T>G (p.His555Gln) n.650T>G n.468T>G n.1642T>G c.195T>G (p.His65Gln) c.1149T>G (p.His383Gln) | |
18 | g.21815801dup | CA2641232008 | MIB1 | c.1665dup (p.Pro556SerfsTer7) n.650dup n.468dup n.1642dup c.195dup (p.Pro66SerfsTer7) c.1149dup (p.Pro384SerfsTer7) | gnomAD v4 |
18 | g.21815802C>A | CA401758623 | MIB1 | c.1666C>A (p.Pro556Thr) n.651C>A n.469C>A n.1643C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) | |
18 | g.21815802C>G | CA401758633 | MIB1 | c.1666C>G (p.Pro556Ala) n.651C>G n.469C>G n.1643C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) | |
18 | g.21815802C>T | CA401758626 | MIB1 | c.1666C>T (p.Pro556Ser) n.651C>T n.469C>T n.1643C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) | |
18 | g.21815803C>A | CA401758636 | MIB1 | c.1667C>A (p.Pro556His) n.652C>A n.470C>A n.1644C>A c.197C>A (p.Pro66His) c.1151C>A (p.Pro384His) | |
18 | g.21815803C>G | CA401758639 | MIB1 | c.1667C>G (p.Pro556Arg) n.652C>G n.470C>G n.1644C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) | |
18 | g.21815803C>T | CA401758640 | MIB1 | c.1667C>T (p.Pro556Leu) n.652C>T n.470C>T n.1644C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) | |
18 | g.21815804C>A | CA503294552 | MIB1 | c.1668C>A (p.Pro556=) n.653C>A n.471C>A n.1645C>A c.198C>A (p.Pro66=) c.1152C>A (p.Pro384=) | |
18 | g.21815804C>G | CA503294553 | MIB1 | c.1668C>G (p.Pro556=) n.653C>G n.471C>G n.1645C>G c.198C>G (p.Pro66=) c.1152C>G (p.Pro384=) | |
18 | g.21815804C>T | CA503294554 | MIB1 | c.1668C>T (p.Pro556=) n.653C>T n.471C>T n.1645C>T c.198C>T (p.Pro66=) c.1152C>T (p.Pro384=) | gnomAD v4 |
18 | g.21815805A>C | CA401758641 | MIB1 | c.1669A>C (p.Ser557Arg) n.654A>C n.472A>C n.1646A>C c.199A>C (p.Ser67Arg) c.1153A>C (p.Ser385Arg) | |
18 | g.21815805A>G | CA401758642 | MIB1 | c.1669A>G (p.Ser557Gly) n.654A>G n.472A>G n.1646A>G c.199A>G (p.Ser67Gly) c.1153A>G (p.Ser385Gly) | |
18 | g.21815805A>T | CA401758643 | MIB1 | c.1669A>T (p.Ser557Cys) n.654A>T n.472A>T n.1646A>T c.199A>T (p.Ser67Cys) c.1153A>T (p.Ser385Cys) | |
18 | g.21815805_21815806del | CA2641232009 | MIB1 | c.1669_1670del (p.Leu558ProfsTer4) n.654_655del n.472_473del n.1646_1647del c.199_200del (p.Leu68ProfsTer4) c.1153_1154del (p.Leu386ProfsTer4) | gnomAD v4 |
18 | g.21815806G>A | CA401758645 | MIB1 | c.1670G>A (p.Ser557Asn) n.655G>A n.473G>A n.1647G>A c.200G>A (p.Ser67Asn) c.1154G>A (p.Ser385Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815806G>C | CA401758648 | MIB1 | c.1670G>C (p.Ser557Thr) n.655G>C n.473G>C n.1647G>C c.200G>C (p.Ser67Thr) c.1154G>C (p.Ser385Thr) | |
18 | g.21815806G= | CA2289384950 | MIB1 | c.1670G= (p.Ser557=) n.655G= n.473G= n.1647G= c.200G= (p.Ser67=) c.1154G= (p.Ser385=) | |
18 | g.21815806G>T | CA401758652 | MIB1 | c.1670G>T (p.Ser557Ile) n.655G>T n.473G>T n.1647G>T c.200G>T (p.Ser67Ile) c.1154G>T (p.Ser385Ile) | |
18 | g.21815807T>A | CA401758655 | MIB1 | c.1671T>A (p.Ser557Arg) n.656T>A n.474T>A n.1648T>A c.201T>A (p.Ser67Arg) c.1155T>A (p.Ser385Arg) | |
18 | g.21815807T>C | CA503294558 | MIB1 | c.1671T>C (p.Ser557=) n.656T>C n.474T>C n.1648T>C c.201T>C (p.Ser67=) c.1155T>C (p.Ser385=) | |
18 | g.21815807T>G | CA401758657 | MIB1 | c.1671T>G (p.Ser557Arg) n.656T>G n.474T>G n.1648T>G c.201T>G (p.Ser67Arg) c.1155T>G (p.Ser385Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.21815808C>A | CA401758669 | MIB1 | c.1672C>A (p.Leu558Ile) n.657C>A n.475C>A n.1649C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) | |
18 | g.21815808C>G | CA401758667 | MIB1 | c.1672C>G (p.Leu558Val) n.657C>G n.475C>G n.1649C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) | |
18 | g.21815808C>T | CA401758662 | MIB1 | c.1672C>T (p.Leu558Phe) n.657C>T n.475C>T n.1649C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) | |
18 | g.21815809T>A | CA401758673 | MIB1 | c.1673T>A (p.Leu558His) n.658T>A n.476T>A n.1650T>A c.203T>A (p.Leu68His) c.1157T>A (p.Leu386His) | |
18 | g.21815809T>C | CA401758692 | MIB1 | c.1673T>C (p.Leu558Pro) n.658T>C n.476T>C n.1650T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) | |
18 | g.21815809T>G | CA401758678 | MIB1 | c.1673T>G (p.Leu558Arg) n.658T>G n.476T>G n.1650T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) | |
18 | g.21815810C>A | CA503294563 | MIB1 | c.1674C>A (p.Leu558=) n.659C>A n.477C>A n.1651C>A c.204C>A (p.Leu68=) c.1158C>A (p.Leu386=) | |
18 | g.21815810C= | CA2289384951 | MIB1 | c.1674C= (p.Leu558=) n.659C= n.477C= n.1651C= c.204C= (p.Leu68=) c.1158C= (p.Leu386=) | |
18 | g.21815810C>G | CA503294564 | MIB1 | c.1674C>G (p.Leu558=) n.659C>G n.477C>G n.1651C>G c.204C>G (p.Leu68=) c.1158C>G (p.Leu386=) | |
18 | g.21815810C>T | CA8908333 | MIB1 | c.1674C>T (p.Leu558=) n.659C>T n.477C>T n.1651C>T c.204C>T (p.Leu68=) c.1158C>T (p.Leu386=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815811C>A | CA401758698 | MIB1 | c.1675C>A (p.Gln559Lys) n.660C>A n.478C>A n.1652C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) c.1159C>A (p.Gln387Lys) | |
18 | g.21815811C>G | CA401758699 | MIB1 | c.1675C>G (p.Gln559Glu) n.660C>G n.478C>G n.1652C>G c.205C>G (p.Gln69Glu) c.1159C>G (p.Gln387Glu) | |
18 | g.21815811C>T | CA401758702 | MIB1 | c.1675C>T (p.Gln559Ter) n.660C>T n.478C>T n.1652C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) c.1159C>T (p.Gln387Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.21815812A>C | CA401758705 | MIB1 | c.1676A>C (p.Gln559Pro) n.661A>C n.479A>C n.1653A>C c.206A>C (p.Gln69Pro) c.1160A>C (p.Gln387Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.21815812A>G | CA401758708 | MIB1 | c.1676A>G (p.Gln559Arg) n.661A>G n.479A>G n.1653A>G c.206A>G (p.Gln69Arg) c.1160A>G (p.Gln387Arg) | |
18 | g.21815812A>T | CA401758710 | MIB1 | c.1676A>T (p.Gln559Leu) n.661A>T n.479A>T n.1653A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) c.1160A>T (p.Gln387Leu) | |
18 | g.21815813G>A | CA297002746 | MIB1 | c.1677G>A (p.Gln559=) n.662G>A n.480G>A n.1654G>A c.207G>A (p.Gln69=) c.1161G>A (p.Gln387=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.21815813G>C | CA401758712 | MIB1 | c.1677G>C (p.Gln559His) n.662G>C n.480G>C n.1654G>C c.207G>C (p.Gln69His) c.1161G>C (p.Gln387His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815813G= | CA2289384952 | MIB1 | c.1677G= (p.Gln559=) n.662G= n.480G= n.1654G= c.207G= (p.Gln69=) c.1161G= (p.Gln387=) | |
18 | g.21815813G>T | CA401758715 | MIB1 | c.1677G>T (p.Gln559His) n.662G>T n.480G>T n.1654G>T c.207G>T (p.Gln69His) c.1161G>T (p.Gln387His) | gnomAD v4 |
18 | g.21815814G>A | CA401758719 | MIB1 | c.1677+1G>A (n.1677+1G>A) n.662+1G>A n.480+1G>A n.1654+1G>A c.207+1G>A (n.207+1G>A) c.1161+1G>A (n.1161+1G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.21815814G>C | CA401758722 | MIB1 | c.1677+1G>C (n.1677+1G>C) n.662+1G>C n.480+1G>C n.1654+1G>C c.207+1G>C (n.207+1G>C) c.1161+1G>C (n.1161+1G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.21815814G= | CA2289384953 | MIB1 | c.1677+1G= (n.1677+1G=) n.662+1G= n.480+1G= n.1654+1G= c.207+1G= (n.207+1G=) c.1161+1G= (n.1161+1G=) | |
18 | g.21815814G>T | CA401758728 | MIB1 | c.1677+1G>T (n.1677+1G>T) n.662+1G>T n.480+1G>T n.1654+1G>T c.207+1G>T (n.207+1G>T) c.1161+1G>T (n.1161+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.21815815T>A | CA401758742 | MIB1 | c.1677+2T>A (n.1677+2T>A) n.662+2T>A n.480+2T>A n.1654+2T>A c.207+2T>A (n.207+2T>A) c.1161+2T>A (n.1161+2T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.21815815T>C | CA401758733 | MIB1 | c.1677+2T>C (n.1677+2T>C) n.662+2T>C n.480+2T>C n.1654+2T>C c.207+2T>C (n.207+2T>C) c.1161+2T>C (n.1161+2T>C) | |
18 | g.21815815T>G | CA401758741 | MIB1 | c.1677+2T>G (n.1677+2T>G) n.662+2T>G n.480+2T>G n.1654+2T>G c.207+2T>G (n.207+2T>G) c.1161+2T>G (n.1161+2T>G) | |
18 | g.21815815T= | CA2289384955 | MIB1 | c.1677+2T= (n.1677+2T=) n.662+2T= n.480+2T= n.1654+2T= c.207+2T= (n.207+2T=) c.1161+2T= (n.1161+2T=) | |
18 | g.21815815_21815816delinsTA | CA2289384954 | MIB1 | c.1677+2_1677+3delinsTA (n.1677+2_1677+3delinsTA) n.662+2_662+3delinsTA n.480+2_480+3delinsTA n.1654+2_1654+3delinsTA c.207+2_207+3delinsTA (n.207+2_207+3delinsTA) c.1161+2_1161+3delinsTA (n.1161+2_1161+3delinsTA) | |
18 | g.21815816A= | CA2289384956 | MIB1 | c.1677+3A= (n.1677+3A=) n.662+3A= n.480+3A= n.1654+3A= c.207+3A= (n.207+3A=) c.1161+3A= (n.1161+3A=) | |
18 | g.21815816A>G | CA8908334 | MIB1 | c.1677+3A>G (n.1677+3A>G) n.662+3A>G n.480+3A>G n.1654+3A>G c.207+3A>G (n.207+3A>G) c.1161+3A>G (n.1161+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815819dup | CA2641232010 | MIB1 | c.1677+6dup (n.1677+6dup) n.662+6dup n.480+6dup n.1654+6dup c.207+6dup (n.207+6dup) c.1161+6dup (n.1161+6dup) | gnomAD v4 |
18 | g.21815819del | CA777561622 | MIB1 | c.1677+6del (n.1677+6del) n.662+6del n.480+6del n.1654+6del c.207+6del (n.207+6del) c.1161+6del (n.1161+6del) | dbSNP |
18 | g.21815817A= | CA2289384957 | MIB1 | c.1677+4A= (n.1677+4A=) n.662+4A= n.480+4A= n.1654+4A= c.207+4A= (n.207+4A=) c.1161+4A= (n.1161+4A=) | |
18 | g.21815817A>G | CA2289384958 | MIB1 | c.1677+4A>G (n.1677+4A>G) n.662+4A>G n.480+4A>G n.1654+4A>G c.207+4A>G (n.207+4A>G) c.1161+4A>G (n.1161+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.21815819A>G | CA2641232011 | MIB1 | c.1677+6A>G (n.1677+6A>G) n.662+6A>G n.480+6A>G n.1654+6A>G c.207+6A>G (n.207+6A>G) c.1161+6A>G (n.1161+6A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.21815819_21815820delinsAC | CA2289384959 | MIB1 | c.1677+6_1677+7delinsAC (n.1677+6_1677+7delinsAC) n.662+6_662+7delinsAC n.480+6_480+7delinsAC n.1654+6_1654+7delinsAC c.207+6_207+7delinsAC (n.207+6_207+7delinsAC) c.1161+6_1161+7delinsAC (n.1161+6_1161+7delinsAC) | |
18 | g.21815821del | CA628978474 | MIB1 | c.1677+8del (n.1677+8del) n.662+8del n.480+8del n.1654+8del c.207+8del (n.207+8del) c.1161+8del (n.1161+8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815821C>A | CA988254066 | MIB1 | c.1677+8C>A (n.1677+8C>A) n.662+8C>A n.480+8C>A n.1654+8C>A c.207+8C>A (n.207+8C>A) c.1161+8C>A (n.1161+8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815821C= | CA2289384960 | MIB1 | c.1677+8C= (n.1677+8C=) n.662+8C= n.480+8C= n.1654+8C= c.207+8C= (n.207+8C=) c.1161+8C= (n.1161+8C=) | |
18 | g.21815822T>C | CA2289384962 | MIB1 | c.1677+9T>C (n.1677+9T>C) n.662+9T>C n.480+9T>C n.1654+9T>C c.207+9T>C (n.207+9T>C) c.1161+9T>C (n.1161+9T>C) | dbSNP |
18 | g.21815822T= | CA2289384961 | MIB1 | c.1677+9T= (n.1677+9T=) n.662+9T= n.480+9T= n.1654+9T= c.207+9T= (n.207+9T=) c.1161+9T= (n.1161+9T=) | |
18 | g.21815824del | CA2641232012 | MIB1 | c.1677+11del (n.1677+11del) n.662+11del n.480+11del n.1654+11del c.207+11del (n.207+11del) c.1161+11del (n.1161+11del) | gnomAD v4 |
18 | g.21815824T>G | CA2641232013 | MIB1 | c.1677+11T>G (n.1677+11T>G) n.662+11T>G n.480+11T>G n.1654+11T>G c.207+11T>G (n.207+11T>G) c.1161+11T>G (n.1161+11T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.21815825A= | CA2289384963 | MIB1 | c.1677+12A= (n.1677+12A=) n.662+12A= n.480+12A= n.1654+12A= c.207+12A= (n.207+12A=) c.1161+12A= (n.1161+12A=) | |
18 | g.21815825A>G | CA628978475 | MIB1 | c.1677+12A>G (n.1677+12A>G) n.662+12A>G n.480+12A>G n.1654+12A>G c.207+12A>G (n.207+12A>G) c.1161+12A>G (n.1161+12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815826A= | CA2289384964 | MIB1 | c.1677+13A= (n.1677+13A=) n.662+13A= n.480+13A= n.1654+13A= c.207+13A= (n.207+13A=) c.1161+13A= (n.1161+13A=) | |
18 | g.21815826A>G | CA8908335 | MIB1 | c.1677+13A>G (n.1677+13A>G) n.662+13A>G n.480+13A>G n.1654+13A>G c.207+13A>G (n.207+13A>G) c.1161+13A>G (n.1161+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815829A= | CA2289384965 | MIB1 | c.1677+16A= (n.1677+16A=) n.662+16A= n.480+16A= n.1654+16A= c.207+16A= (n.207+16A=) c.1161+16A= (n.1161+16A=) | |
18 | g.21815829A>T | CA8908336 | MIB1 | c.1677+16A>T (n.1677+16A>T) n.662+16A>T n.480+16A>T n.1654+16A>T c.207+16A>T (n.207+16A>T) c.1161+16A>T (n.1161+16A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |