Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.21815729_21815732delCA2580613278MIB1c.1593_1596del (p.Gln531HisfsTer15)
n.578_581del
n.396_399del
n.1570_1573del
c.123_126del (p.Gln41HisfsTer15)
c.1077_1080del (p.Gln359HisfsTer15)
 ClinVar dbSNP
18g.21815727C>ACA401758188MIB1c.1591C>A (p.Gln531Lys)
n.576C>A
n.394C>A
n.1568C>A
c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
18g.21815727C=CA2289384923MIB1c.1591C= (p.Gln531=)
n.576C=
n.394C=
n.1568C=
c.121C= (p.Gln41=)
c.1075C= (p.Gln359=)
18g.21815727C>GCA401758189MIB1c.1591C>G (p.Gln531Glu)
n.576C>G
n.394C>G
n.1568C>G
c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
 dbSNP
18g.21815727C>TCA401758191MIB1c.1591C>T (p.Gln531Ter)
n.576C>T
n.394C>T
n.1568C>T
c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
 gnomAD v4
18g.21815727_21815728delinsCACA2289384924MIB1c.1591_1592delinsCA (p.Gln531=)
n.576_577delinsCA
n.394_395delinsCA
n.1568_1569delinsCA
c.121_122delinsCA (p.Gln41=)
c.1075_1076delinsCA (p.Gln359=)
18g.21815728delCA2289384925MIB1c.1592del (p.Gln531ArgfsTer16)
n.577del
n.395del
n.1569del
c.122del (p.Gln41ArgfsTer16)
c.1076del (p.Gln359ArgfsTer16)
 dbSNP
18g.21815728A>CCA401758195MIB1c.1592A>C (p.Gln531Pro)
n.577A>C
n.395A>C
n.1569A>C
c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
18g.21815728A>GCA401758198MIB1c.1592A>G (p.Gln531Arg)
n.577A>G
n.395A>G
n.1569A>G
c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
18g.21815728A>TCA401758194MIB1c.1592A>T (p.Gln531Leu)
n.577A>T
n.395A>T
n.1569A>T
c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
18g.21815729G>ACA503294476MIB1c.1593G>A (p.Gln531=)
n.578G>A
n.396G>A
n.1570G>A
c.123G>A (p.Gln41=)
c.1077G>A (p.Gln359=)
18g.21815729G>CCA401758202MIB1c.1593G>C (p.Gln531His)
n.578G>C
n.396G>C
n.1570G>C
c.123G>C (p.Gln41His)
c.1077G>C (p.Gln359His)
18g.21815729G>TCA401758200MIB1c.1593G>T (p.Gln531His)
n.578G>T
n.396G>T
n.1570G>T
c.123G>T (p.Gln41His)
c.1077G>T (p.Gln359His)
18g.21815730A>CCA401758208MIB1c.1594A>C (p.Thr532Pro)
n.579A>C
n.397A>C
n.1571A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
18g.21815730A>GCA401758204MIB1c.1594A>G (p.Thr532Ala)
n.579A>G
n.397A>G
n.1571A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
18g.21815730A>TCA401758206MIB1c.1594A>T (p.Thr532Ser)
n.579A>T
n.397A>T
n.1571A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
18g.21815731C>ACA401758210MIB1c.1595C>A (p.Thr532Lys)
n.580C>A
n.398C>A
n.1572C>A
c.125C>A (p.Thr42Lys)
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
18g.21815731C=CA2289384926MIB1c.1595C= (p.Thr532=)
n.580C=
n.398C=
n.1572C=
c.125C= (p.Thr42=)
c.1079C= (p.Thr360=)
18g.21815731C>GCA401758212MIB1c.1595C>G (p.Thr532Arg)
n.580C>G
n.398C>G
n.1572C>G
c.125C>G (p.Thr42Arg)
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
18g.21815731C>TCA401758214MIB1c.1595C>T (p.Thr532Ile)
n.580C>T
n.398C>T
n.1572C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815732A>CCA503294478MIB1c.1596A>C (p.Thr532=)
n.581A>C
n.399A>C
n.1573A>C
c.126A>C (p.Thr42=)
c.1080A>C (p.Thr360=)
18g.21815732A>GCA503294479MIB1c.1596A>G (p.Thr532=)
n.581A>G
n.399A>G
n.1573A>G
c.126A>G (p.Thr42=)
c.1080A>G (p.Thr360=)
18g.21815732A>TCA503294480MIB1c.1596A>T (p.Thr532=)
n.581A>T
n.399A>T
n.1573A>T
c.126A>T (p.Thr42=)
c.1080A>T (p.Thr360=)
18g.21815733C>ACA401758220MIB1c.1597C>A (p.Pro533Thr)
n.582C>A
n.400C>A
n.1574C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
18g.21815733C>GCA401758218MIB1c.1597C>G (p.Pro533Ala)
n.582C>G
n.400C>G
n.1574C>G
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
 gnomAD v4
18g.21815733C>TCA401758217MIB1c.1597C>T (p.Pro533Ser)
n.582C>T
n.400C>T
n.1574C>T
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
18g.21815734C>ACA401758222MIB1c.1598C>A (p.Pro533Gln)
n.583C>A
n.401C>A
n.1575C>A
c.128C>A (p.Pro43Gln)
c.1082C>A (p.Pro361Gln)
 gnomAD v4
18g.21815734C=CA2289384927MIB1c.1598C= (p.Pro533=)
n.583C=
n.401C=
n.1575C=
c.128C= (p.Pro43=)
c.1082C= (p.Pro361=)
18g.21815734C>GCA401758224MIB1c.1598C>G (p.Pro533Arg)
n.583C>G
n.401C>G
n.1575C>G
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
18g.21815734C>TCA8908326MIB1c.1598C>T (p.Pro533Leu)
n.583C>T
n.401C>T
n.1575C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815735A>CCA503294481MIB1c.1599A>C (p.Pro533=)
n.584A>C
n.402A>C
n.1576A>C
c.129A>C (p.Pro43=)
c.1083A>C (p.Pro361=)
18g.21815735A>GCA503294482MIB1c.1599A>G (p.Pro533=)
n.584A>G
n.402A>G
n.1576A>G
c.129A>G (p.Pro43=)
c.1083A>G (p.Pro361=)
18g.21815735A>TCA503294483MIB1c.1599A>T (p.Pro533=)
n.584A>T
n.402A>T
n.1576A>T
c.129A>T (p.Pro43=)
c.1083A>T (p.Pro361=)
18g.21815736C>ACA401758227MIB1c.1600C>A (p.Leu534Ile)
n.585C>A
n.403C>A
n.1577C>A
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
18g.21815736C>GCA401758229MIB1c.1600C>G (p.Leu534Val)
n.585C>G
n.403C>G
n.1577C>G
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
18g.21815736C>TCA401758230MIB1c.1600C>T (p.Leu534Phe)
n.585C>T
n.403C>T
n.1577C>T
c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
18g.21815737_21815739dupCA2641232004MIB1c.1601_1603dup (p.Leu534_His535insLeu)
n.586_588dup
n.404_406dup
n.1578_1580dup
c.131_133dup (p.Leu44_His45insLeu)
c.1085_1087dup (p.Leu362_His363insLeu)
 gnomAD v4
18g.21815737T>ACA401758236MIB1c.1601T>A (p.Leu534His)
n.586T>A
n.404T>A
n.1578T>A
c.131T>A (p.Leu44His)
c.1085T>A (p.Leu362His)
18g.21815737T>CCA401758232MIB1c.1601T>C (p.Leu534Pro)
n.586T>C
n.404T>C
n.1578T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
18g.21815737T>GCA401758234MIB1c.1601T>G (p.Leu534Arg)
n.586T>G
n.404T>G
n.1578T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
18g.21815738T>ACA503294484MIB1c.1602T>A (p.Leu534=)
n.587T>A
n.405T>A
n.1579T>A
c.132T>A (p.Leu44=)
c.1086T>A (p.Leu362=)
18g.21815738T>CCA503294485MIB1c.1602T>C (p.Leu534=)
n.587T>C
n.405T>C
n.1579T>C
c.132T>C (p.Leu44=)
c.1086T>C (p.Leu362=)
18g.21815738T>GCA503294486MIB1c.1602T>G (p.Leu534=)
n.587T>G
n.405T>G
n.1579T>G
c.132T>G (p.Leu44=)
c.1086T>G (p.Leu362=)
18g.21815739C>ACA401758238MIB1c.1603C>A (p.His535Asn)
n.588C>A
n.406C>A
n.1580C>A
c.133C>A (p.His45Asn)
c.1087C>A (p.His363Asn)
18g.21815739C>GCA401758241MIB1c.1603C>G (p.His535Asp)
n.588C>G
n.406C>G
n.1580C>G
c.133C>G (p.His45Asp)
c.1087C>G (p.His363Asp)
18g.21815739C>TCA401758242MIB1c.1603C>T (p.His535Tyr)
n.588C>T
n.406C>T
n.1580C>T
c.133C>T (p.His45Tyr)
c.1087C>T (p.His363Tyr)
18g.21815740A>CCA401758245MIB1c.1604A>C (p.His535Pro)
n.589A>C
n.407A>C
n.1581A>C
c.134A>C (p.His45Pro)
c.1088A>C (p.His363Pro)
18g.21815740A>GCA401758247MIB1c.1604A>G (p.His535Arg)
n.589A>G
n.407A>G
n.1581A>G
c.134A>G (p.His45Arg)
c.1088A>G (p.His363Arg)
18g.21815740A>TCA401758249MIB1c.1604A>T (p.His535Leu)
n.589A>T
n.407A>T
n.1581A>T
c.134A>T (p.His45Leu)
c.1088A>T (p.His363Leu)
18g.21815741T>ACA401758251MIB1c.1605T>A (p.His535Gln)
n.590T>A
n.408T>A
n.1582T>A
c.135T>A (p.His45Gln)
c.1089T>A (p.His363Gln)
18g.21815741T>CCA8908327MIB1c.1605T>C (p.His535=)
n.590T>C
n.408T>C
n.1582T>C
c.135T>C (p.His45=)
c.1089T>C (p.His363=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815741T>GCA401758254MIB1c.1605T>G (p.His535Gln)
n.590T>G
n.408T>G
n.1582T>G
c.135T>G (p.His45Gln)
c.1089T>G (p.His363Gln)
18g.21815741T=CA2289384928MIB1c.1605T= (p.His535=)
n.590T=
n.408T=
n.1582T=
c.135T= (p.His45=)
c.1089T= (p.His363=)
18g.21815742A>CCA401758256MIB1c.1606A>C (p.Ile536Leu)
n.591A>C
n.409A>C
n.1583A>C
c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
18g.21815742A>GCA401758260MIB1c.1606A>G (p.Ile536Val)
n.591A>G
n.409A>G
n.1583A>G
c.136A>G (p.Ile46Val)
c.1090A>G (p.Ile364Val)
18g.21815742A>TCA401758262MIB1c.1606A>T (p.Ile536Phe)
n.591A>T
n.409A>T
n.1583A>T
c.136A>T (p.Ile46Phe)
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
18g.21815743T>ACA401758264MIB1c.1607T>A (p.Ile536Asn)
n.592T>A
n.410T>A
n.1584T>A
c.137T>A (p.Ile46Asn)
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
18g.21815743T>CCA401758269MIB1c.1607T>C (p.Ile536Thr)
n.592T>C
n.410T>C
n.1584T>C
c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
18g.21815743T>GCA401758266MIB1c.1607T>G (p.Ile536Ser)
n.592T>G
n.410T>G
n.1584T>G
c.137T>G (p.Ile46Ser)
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
18g.21815744T>ACA503294487MIB1c.1608T>A (p.Ile536=)
n.593T>A
n.411T>A
n.1585T>A
c.138T>A (p.Ile46=)
c.1092T>A (p.Ile364=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.21815744T>CCA503294488MIB1c.1608T>C (p.Ile536=)
n.593T>C
n.411T>C
n.1585T>C
c.138T>C (p.Ile46=)
c.1092T>C (p.Ile364=)
 dbSNP
18g.21815744T>GCA401758271MIB1c.1608T>G (p.Ile536Met)
n.593T>G
n.411T>G
n.1585T>G
c.138T>G (p.Ile46Met)
c.1092T>G (p.Ile364Met)
18g.21815744T=CA2289384929MIB1c.1608T= (p.Ile536=)
n.593T=
n.411T=
n.1585T=
c.138T= (p.Ile46=)
c.1092T= (p.Ile364=)
18g.21815745G>ACA401758273MIB1c.1609G>A (p.Ala537Thr)
n.594G>A
n.412G>A
n.1586G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
18g.21815745G>CCA401758274MIB1c.1609G>C (p.Ala537Pro)
n.594G>C
n.412G>C
n.1586G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
 gnomAD v4
18g.21815745G>TCA401758277MIB1c.1609G>T (p.Ala537Ser)
n.594G>T
n.412G>T
n.1586G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
18g.21815746_21815758delCA2641232005MIB1c.1610_1622del (p.Ala537ValfsTer6)
n.595_607del
n.413_425del
n.1587_1599del
c.140_152del (p.Ala47ValfsTer6)
c.1094_1106del (p.Ala365ValfsTer6)
 gnomAD v4
18g.21815746C>ACA401758279MIB1c.1610C>A (p.Ala537Asp)
n.595C>A
n.413C>A
n.1587C>A
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
18g.21815746C>GCA401758280MIB1c.1610C>G (p.Ala537Gly)
n.595C>G
n.413C>G
n.1587C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
18g.21815746C>TCA401758282MIB1c.1610C>T (p.Ala537Val)
n.595C>T
n.413C>T
n.1587C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
18g.21815747T>ACA503294489MIB1c.1611T>A (p.Ala537=)
n.596T>A
n.414T>A
n.1588T>A
c.141T>A (p.Ala47=)
c.1095T>A (p.Ala365=)
18g.21815747T>CCA503294490MIB1c.1611T>C (p.Ala537=)
n.596T>C
n.414T>C
n.1588T>C
c.141T>C (p.Ala47=)
c.1095T>C (p.Ala365=)
18g.21815747T>GCA503294491MIB1c.1611T>G (p.Ala537=)
n.596T>G
n.414T>G
n.1588T>G
c.141T>G (p.Ala47=)
c.1095T>G (p.Ala365=)
18g.21815747_21815751delCA2641232006MIB1c.1611_1615del (p.Val538Ter)
n.596_600del
n.414_418del
n.1588_1592del
c.141_145del (p.Val48Ter)
c.1095_1099del (p.Val366Ter)
 gnomAD v4
18g.21815748G>ACA401758285MIB1c.1612G>A (p.Val538Ile)
n.597G>A
n.415G>A
n.1589G>A
c.142G>A (p.Val48Ile)
c.1096G>A (p.Val366Ile)
 dbSNP
18g.21815748G>CCA401758287MIB1c.1612G>C (p.Val538Leu)
n.597G>C
n.415G>C
n.1589G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
18g.21815748G=CA2289384930MIB1c.1612G= (p.Val538=)
n.597G=
n.415G=
n.1589G=
c.142G= (p.Val48=)
c.1096G= (p.Val366=)
18g.21815748G>TCA401758289MIB1c.1612G>T (p.Val538Phe)
n.597G>T
n.415G>T
n.1589G>T
c.142G>T (p.Val48Phe)
c.1096G>T (p.Val366Phe)
18g.21815749T>ACA401758292MIB1c.1613T>A (p.Val538Asp)
n.598T>A
n.416T>A
n.1590T>A
c.143T>A (p.Val48Asp)
c.1097T>A (p.Val366Asp)
18g.21815749T>CCA401758294MIB1c.1613T>C (p.Val538Ala)
n.598T>C
n.416T>C
n.1590T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
18g.21815749T>GCA401758296MIB1c.1613T>G (p.Val538Gly)
n.598T>G
n.416T>G
n.1590T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.1097T>G (p.Val366Gly)
18g.21815750delCA2576467777MIB1c.1614del (p.Asn539IlefsTer8)
n.599del
n.417del
n.1591del
c.144del (p.Asn49IlefsTer8)
c.1098del (p.Asn367IlefsTer8)
18g.21815750C>ACA503294494MIB1c.1614C>A (p.Val538=)
n.599C>A
n.417C>A
n.1591C>A
c.144C>A (p.Val48=)
c.1098C>A (p.Val366=)
18g.21815750C>GCA503294493MIB1c.1614C>G (p.Val538=)
n.599C>G
n.417C>G
n.1591C>G
c.144C>G (p.Val48=)
c.1098C>G (p.Val366=)
18g.21815750C>TCA503294492MIB1c.1614C>T (p.Val538=)
n.599C>T
n.417C>T
n.1591C>T
c.144C>T (p.Val48=)
c.1098C>T (p.Val366=)
18g.21815751A>CCA401758298MIB1c.1615A>C (p.Asn539His)
n.600A>C
n.418A>C
n.1592A>C
c.145A>C (p.Asn49His)
c.1099A>C (p.Asn367His)
18g.21815751A>GCA401758302MIB1c.1615A>G (p.Asn539Asp)
n.600A>G
n.418A>G
n.1592A>G
c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
 gnomAD v4
18g.21815751A>TCA401758300MIB1c.1615A>T (p.Asn539Tyr)
n.600A>T
n.418A>T
n.1592A>T
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
18g.21815752A>CCA401758304MIB1c.1616A>C (p.Asn539Thr)
n.601A>C
n.419A>C
n.1593A>C
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
18g.21815752A>GCA401758306MIB1c.1616A>G (p.Asn539Ser)
n.601A>G
n.419A>G
n.1593A>G
c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
 gnomAD v4
18g.21815752A>TCA401758308MIB1c.1616A>T (p.Asn539Ile)
n.601A>T
n.419A>T
n.1593A>T
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
18g.21815753T>ACA401758310MIB1c.1617T>A (p.Asn539Lys)
n.602T>A
n.420T>A
n.1594T>A
c.147T>A (p.Asn49Lys)
c.1101T>A (p.Asn367Lys)
18g.21815753T>CCA503294495MIB1c.1617T>C (p.Asn539=)
n.602T>C
n.420T>C
n.1594T>C
c.147T>C (p.Asn49=)
c.1101T>C (p.Asn367=)
18g.21815753T>GCA401758312MIB1c.1617T>G (p.Asn539Lys)
n.602T>G
n.420T>G
n.1594T>G
c.147T>G (p.Asn49Lys)
c.1101T>G (p.Asn367Lys)
18g.21815754A=CA2289384931MIB1c.1618A= (p.Lys540=)
n.603A=
n.421A=
n.1595A=
c.148A= (p.Lys50=)
c.1102A= (p.Lys368=)
18g.21815754A>CCA401758314MIB1c.1618A>C (p.Lys540Gln)
n.603A>C
n.421A>C
n.1595A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
18g.21815754A>GCA401758316MIB1c.1618A>G (p.Lys540Glu)
n.603A>G
n.421A>G
n.1595A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
18g.21815754A>TCA401758319MIB1c.1618A>T (p.Lys540Ter)
n.603A>T
n.421A>T
n.1595A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
 dbSNP
18g.21815755A>CCA401758321MIB1c.1619A>C (p.Lys540Thr)
n.604A>C
n.422A>C
n.1596A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
18g.21815755A>GCA401758323MIB1c.1619A>G (p.Lys540Arg)
n.604A>G
n.422A>G
n.1596A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
18g.21815755A>TCA401758324MIB1c.1619A>T (p.Lys540Ile)
n.604A>T
n.422A>T
n.1596A>T
c.149A>T (p.Lys50Ile)
c.1103A>T (p.Lys368Ile)
18g.21815756A>CCA401758328MIB1c.1620A>C (p.Lys540Asn)
n.605A>C
n.423A>C
n.1597A>C
c.150A>C (p.Lys50Asn)
c.1104A>C (p.Lys368Asn)
18g.21815756A>GCA503294496MIB1c.1620A>G (p.Lys540=)
n.605A>G
n.423A>G
n.1597A>G
c.150A>G (p.Lys50=)
c.1104A>G (p.Lys368=)
18g.21815756A>TCA401758327MIB1c.1620A>T (p.Lys540Asn)
n.605A>T
n.423A>T
n.1597A>T
c.150A>T (p.Lys50Asn)
c.1104A>T (p.Lys368Asn)
18g.21815756_21815757delinsAGCA2289384932MIB1c.1620_1621delinsAG (p.Lys540=)
n.605_606delinsAG
n.423_424delinsAG
n.1597_1598delinsAG
c.150_151delinsAG (p.Lys50=)
c.1104_1105delinsAG (p.Lys368=)
18g.21815757G>ACA401758330MIB1c.1621G>A (p.Gly541Ser)
n.606G>A
n.424G>A
n.1598G>A
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
 gnomAD v4
18g.21815757G>CCA401758332MIB1c.1621G>C (p.Gly541Arg)
n.606G>C
n.424G>C
n.1598G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
18g.21815757G>TCA401758334MIB1c.1621G>T (p.Gly541Cys)
n.606G>T
n.424G>T
n.1598G>T
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
18g.21815758delCA628978473MIB1c.1622del (p.Gly541ValfsTer6)
n.607del
n.425del
n.1599del
c.152del (p.Gly51ValfsTer6)
c.1106del (p.Gly369ValfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815758G>ACA401758336MIB1c.1622G>A (p.Gly541Asp)
n.607G>A
n.425G>A
n.1599G>A
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
18g.21815758G>CCA401758338MIB1c.1622G>C (p.Gly541Ala)
n.607G>C
n.425G>C
n.1599G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
18g.21815758G>TCA401758339MIB1c.1622G>T (p.Gly541Val)
n.607G>T
n.425G>T
n.1599G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
18g.21815759T>ACA503294497MIB1c.1623T>A (p.Gly541=)
n.608T>A
n.426T>A
n.1600T>A
c.153T>A (p.Gly51=)
c.1107T>A (p.Gly369=)
 gnomAD v4
18g.21815759T>CCA503294498MIB1c.1623T>C (p.Gly541=)
n.608T>C
n.426T>C
n.1600T>C
c.153T>C (p.Gly51=)
c.1107T>C (p.Gly369=)
18g.21815759T>GCA503294499MIB1c.1623T>G (p.Gly541=)
n.608T>G
n.426T>G
n.1600T>G
c.153T>G (p.Gly51=)
c.1107T>G (p.Gly369=)
18g.21815760C>ACA401758341MIB1c.1624C>A (p.His542Asn)
n.609C>A
n.427C>A
n.1601C>A
c.154C>A (p.His52Asn)
c.1108C>A (p.His370Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815760C=CA2289384933MIB1c.1624C= (p.His542=)
n.609C=
n.427C=
n.1601C=
c.154C= (p.His52=)
c.1108C= (p.His370=)
18g.21815760C>GCA401758342MIB1c.1624C>G (p.His542Asp)
n.609C>G
n.427C>G
n.1601C>G
c.154C>G (p.His52Asp)
c.1108C>G (p.His370Asp)
18g.21815760C>TCA401758344MIB1c.1624C>T (p.His542Tyr)
n.609C>T
n.427C>T
n.1601C>T
c.154C>T (p.His52Tyr)
c.1108C>T (p.His370Tyr)
18g.21815761A>CCA401758346MIB1c.1625A>C (p.His542Pro)
n.610A>C
n.428A>C
n.1602A>C
c.155A>C (p.His52Pro)
c.1109A>C (p.His370Pro)
18g.21815761A>GCA401758349MIB1c.1625A>G (p.His542Arg)
n.610A>G
n.428A>G
n.1602A>G
c.155A>G (p.His52Arg)
c.1109A>G (p.His370Arg)
18g.21815761A>TCA401758351MIB1c.1625A>T (p.His542Leu)
n.610A>T
n.428A>T
n.1602A>T
c.155A>T (p.His52Leu)
c.1109A>T (p.His370Leu)
 gnomAD v4
18g.21815762T>ACA401758353MIB1c.1626T>A (p.His542Gln)
n.611T>A
n.429T>A
n.1603T>A
c.156T>A (p.His52Gln)
c.1110T>A (p.His370Gln)
18g.21815762T>CCA503294500MIB1c.1626T>C (p.His542=)
n.611T>C
n.429T>C
n.1603T>C
c.156T>C (p.His52=)
c.1110T>C (p.His370=)
18g.21815762T>GCA401758356MIB1c.1626T>G (p.His542Gln)
n.611T>G
n.429T>G
n.1603T>G
c.156T>G (p.His52Gln)
c.1110T>G (p.His370Gln)
18g.21815762T=CA2289384934MIB1c.1626T= (p.His542=)
n.611T=
n.429T=
n.1603T=
c.156T= (p.His52=)
c.1110T= (p.His370=)
18g.21815763C>ACA401758361MIB1c.1627C>A (p.Leu543Ile)
n.612C>A
n.430C>A
n.1604C>A
c.157C>A (p.Leu53Ile)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
18g.21815763C=CA2289384935MIB1c.1627C= (p.Leu543=)
n.612C=
n.430C=
n.1604C=
c.157C= (p.Leu53=)
c.1111C= (p.Leu371=)
18g.21815763C>GCA297002709MIB1c.1627C>G (p.Leu543Val)
n.612C>G
n.430C>G
n.1604C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.21815763C>TCA401758358MIB1c.1627C>T (p.Leu543Phe)
n.612C>T
n.430C>T
n.1604C>T
c.157C>T (p.Leu53Phe)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
18g.21815763dupCA777561494MIB1c.1627dup (p.Leu543ProfsTer20)
n.612dup
n.430dup
n.1604dup
c.157dup (p.Leu53ProfsTer20)
c.1111dup (p.Leu371ProfsTer20)
 dbSNP
18g.21815764T>ACA401758363MIB1c.1628T>A (p.Leu543His)
n.613T>A
n.431T>A
n.1605T>A
c.158T>A (p.Leu53His)
c.1112T>A (p.Leu371His)
18g.21815764T>CCA401758365MIB1c.1628T>C (p.Leu543Pro)
n.613T>C
n.431T>C
n.1605T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
18g.21815764T>GCA401758367MIB1c.1628T>G (p.Leu543Arg)
n.613T>G
n.431T>G
n.1605T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
18g.21815765T>ACA503294502MIB1c.1629T>A (p.Leu543=)
n.614T>A
n.432T>A
n.1606T>A
c.159T>A (p.Leu53=)
c.1113T>A (p.Leu371=)
18g.21815765T>CCA503294503MIB1c.1629T>C (p.Leu543=)
n.614T>C
n.432T>C
n.1606T>C
c.159T>C (p.Leu53=)
c.1113T>C (p.Leu371=)
18g.21815765T>GCA503294504MIB1c.1629T>G (p.Leu543=)
n.614T>G
n.432T>G
n.1606T>G
c.159T>G (p.Leu53=)
c.1113T>G (p.Leu371=)
18g.21815766C>ACA401758369MIB1c.1630C>A (p.Gln544Lys)
n.615C>A
n.433C>A
n.1607C>A
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
18g.21815766C>GCA401758371MIB1c.1630C>G (p.Gln544Glu)
n.615C>G
n.433C>G
n.1607C>G
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
18g.21815766C>TCA401758373MIB1c.1630C>T (p.Gln544Ter)
n.615C>T
n.433C>T
n.1607C>T
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
 gnomAD v4
18g.21815766dupCA2576467778MIB1c.1630dup (p.Gln544ProfsTer19)
n.615dup
n.433dup
n.1607dup
c.160dup (p.Gln54ProfsTer19)
c.1114dup (p.Gln372ProfsTer19)
18g.21815767A>CCA401758375MIB1c.1631A>C (p.Gln544Pro)
n.616A>C
n.434A>C
n.1608A>C
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
18g.21815767A>GCA401758378MIB1c.1631A>G (p.Gln544Arg)
n.616A>G
n.434A>G
n.1608A>G
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
18g.21815767A>TCA401758379MIB1c.1631A>T (p.Gln544Leu)
n.616A>T
n.434A>T
n.1608A>T
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
18g.21815768_21815769insTAAACA2576467779MIB1c.1632_1633insTAAA (p.Val545Ter)
n.617_618insTAAA
n.435_436insTAAA
n.1609_1610insTAAA
c.162_163insTAAA (p.Val55Ter)
c.1116_1117insTAAA (p.Val373Ter)
18g.21815768A>CCA401758382MIB1c.1632A>C (p.Gln544His)
n.617A>C
n.435A>C
n.1609A>C
c.162A>C (p.Gln54His)
c.1116A>C (p.Gln372His)
18g.21815768A>GCA503294506MIB1c.1632A>G (p.Gln544=)
n.617A>G
n.435A>G
n.1609A>G
c.162A>G (p.Gln54=)
c.1116A>G (p.Gln372=)
 gnomAD v4
18g.21815768A>TCA401758384MIB1c.1632A>T (p.Gln544His)
n.617A>T
n.435A>T
n.1609A>T
c.162A>T (p.Gln54His)
c.1116A>T (p.Gln372His)
18g.21815769G>ACA401758387MIB1c.1633G>A (p.Val545Ile)
n.618G>A
n.436G>A
n.1610G>A
c.163G>A (p.Val55Ile)
c.1117G>A (p.Val373Ile)
 dbSNP gnomAD v4
18g.21815769G>CCA401758388MIB1c.1633G>C (p.Val545Leu)
n.618G>C
n.436G>C
n.1610G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815769G=CA2289384936MIB1c.1633G= (p.Val545=)
n.618G=
n.436G=
n.1610G=
c.163G= (p.Val55=)
c.1117G= (p.Val373=)
18g.21815769G>TCA401758390MIB1c.1633G>T (p.Val545Phe)
n.618G>T
n.436G>T
n.1610G>T
c.163G>T (p.Val55Phe)
c.1117G>T (p.Val373Phe)
18g.21815770T>ACA401758392MIB1c.1634T>A (p.Val545Asp)
n.619T>A
n.437T>A
n.1611T>A
c.164T>A (p.Val55Asp)
c.1118T>A (p.Val373Asp)
18g.21815770T>CCA401758394MIB1c.1634T>C (p.Val545Ala)
n.619T>C
n.437T>C
n.1611T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
18g.21815770T>GCA401758391MIB1c.1634T>G (p.Val545Gly)
n.619T>G
n.437T>G
n.1611T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
18g.21815771T>ACA503294507MIB1c.1635T>A (p.Val545=)
n.620T>A
n.438T>A
n.1612T>A
c.165T>A (p.Val55=)
c.1119T>A (p.Val373=)
18g.21815771T>CCA503294508MIB1c.1635T>C (p.Val545=)
n.620T>C
n.438T>C
n.1612T>C
c.165T>C (p.Val55=)
c.1119T>C (p.Val373=)
18g.21815771T>GCA503294509MIB1c.1635T>G (p.Val545=)
n.620T>G
n.438T>G
n.1612T>G
c.165T>G (p.Val55=)
c.1119T>G (p.Val373=)
18g.21815772G>ACA401758396MIB1c.1636G>A (p.Val546Met)
n.621G>A
n.439G>A
n.1613G>A
c.166G>A (p.Val56Met)
c.1120G>A (p.Val374Met)
18g.21815772G>CCA401758397MIB1c.1636G>C (p.Val546Leu)
n.621G>C
n.439G>C
n.1613G>C
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
18g.21815772G>TCA401758400MIB1c.1636G>T (p.Val546Leu)
n.621G>T
n.439G>T
n.1613G>T
c.166G>T (p.Val56Leu)
c.1120G>T (p.Val374Leu)
18g.21815773T>ACA401758402MIB1c.1637T>A (p.Val546Glu)
n.622T>A
n.440T>A
n.1614T>A
c.167T>A (p.Val56Glu)
c.1121T>A (p.Val374Glu)
18g.21815773T>CCA401758404MIB1c.1637T>C (p.Val546Ala)
n.622T>C
n.440T>C
n.1614T>C
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
18g.21815773T>GCA401758409MIB1c.1637T>G (p.Val546Gly)
n.622T>G
n.440T>G
n.1614T>G
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
18g.21815774G>ACA8908328MIB1c.1638G>A (p.Val546=)
n.623G>A
n.441G>A
n.1615G>A
c.168G>A (p.Val56=)
c.1122G>A (p.Val374=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815774G>CCA503294512MIB1c.1638G>C (p.Val546=)
n.623G>C
n.441G>C
n.1615G>C
c.168G>C (p.Val56=)
c.1122G>C (p.Val374=)
18g.21815774G=CA2289384937MIB1c.1638G= (p.Val546=)
n.623G=
n.441G=
n.1615G=
c.168G= (p.Val56=)
c.1122G= (p.Val374=)
18g.21815774G>TCA503294513MIB1c.1638G>T (p.Val546=)
n.623G>T
n.441G>T
n.1615G>T
c.168G>T (p.Val56=)
c.1122G>T (p.Val374=)
18g.21815775A>CCA401758412MIB1c.1639A>C (p.Lys547Gln)
n.624A>C
n.442A>C
n.1616A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
18g.21815775A>GCA401758414MIB1c.1639A>G (p.Lys547Glu)
n.624A>G
n.442A>G
n.1616A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
18g.21815775A>TCA401758415MIB1c.1639A>T (p.Lys547Ter)
n.624A>T
n.442A>T
n.1616A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
18g.21815776A>CCA401758417MIB1c.1640A>C (p.Lys547Thr)
n.625A>C
n.443A>C
n.1617A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
 gnomAD v4
18g.21815776A>GCA401758419MIB1c.1640A>G (p.Lys547Arg)
n.625A>G
n.443A>G
n.1617A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
18g.21815776A>TCA401758421MIB1c.1640A>T (p.Lys547Met)
n.625A>T
n.443A>T
n.1617A>T
c.170A>T (p.Lys57Met)
c.1124A>T (p.Lys375Met)
18g.21815777G>ACA503294514MIB1c.1641G>A (p.Lys547=)
n.626G>A
n.444G>A
n.1618G>A
c.171G>A (p.Lys57=)
c.1125G>A (p.Lys375=)
 gnomAD v4
18g.21815777G>CCA401758423MIB1c.1641G>C (p.Lys547Asn)
n.626G>C
n.444G>C
n.1618G>C
c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
18g.21815777G>TCA401758422MIB1c.1641G>T (p.Lys547Asn)
n.626G>T
n.444G>T
n.1618G>T
c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
18g.21815778A>CCA401758425MIB1c.1642A>C (p.Thr548Pro)
n.627A>C
n.445A>C
n.1619A>C
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
18g.21815778A>GCA401758427MIB1c.1642A>G (p.Thr548Ala)
n.627A>G
n.445A>G
n.1619A>G
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
18g.21815778A>TCA401758429MIB1c.1642A>T (p.Thr548Ser)
n.627A>T
n.445A>T
n.1619A>T
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
18g.21815779C>ACA401758432MIB1c.1643C>A (p.Thr548Asn)
n.628C>A
n.446C>A
n.1620C>A
c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
18g.21815779C>GCA401758434MIB1c.1643C>G (p.Thr548Ser)
n.628C>G
n.446C>G
n.1620C>G
c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
18g.21815779C>TCA401758436MIB1c.1643C>T (p.Thr548Ile)
n.628C>T
n.446C>T
n.1620C>T
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
18g.21815779_21815780delinsCTCA2289384938MIB1c.1643_1644delinsCT (p.Thr548=)
n.628_629delinsCT
n.446_447delinsCT
n.1620_1621delinsCT
c.173_174delinsCT (p.Thr58=)
c.1127_1128delinsCT (p.Thr376=)
18g.21815780T>ACA503294516MIB1c.1644T>A (p.Thr548=)
n.629T>A
n.447T>A
n.1621T>A
c.174T>A (p.Thr58=)
c.1128T>A (p.Thr376=)
18g.21815780T>CCA503294517MIB1c.1644T>C (p.Thr548=)
n.629T>C
n.447T>C
n.1621T>C
c.174T>C (p.Thr58=)
c.1128T>C (p.Thr376=)
18g.21815780T>GCA503294518MIB1c.1644T>G (p.Thr548=)
n.629T>G
n.447T>G
n.1621T>G
c.174T>G (p.Thr58=)
c.1128T>G (p.Thr376=)
18g.21815782delCA8908329MIB1c.1646del (p.Leu549TyrfsTer23)
n.631del
n.449del
n.1623del
c.176del (p.Leu59TyrfsTer23)
c.1130del (p.Leu377TyrfsTer23)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815781_21815782delCA2521362197MIB1c.1645_1646del (p.Leu549IlefsTer13)
n.630_631del
n.448_449del
n.1622_1623del
c.175_176del (p.Leu59IlefsTer13)
c.1129_1130del (p.Leu377IlefsTer13)
18g.21815781T>ACA401758438MIB1c.1645T>A (p.Leu549Ile)
n.630T>A
n.448T>A
n.1622T>A
c.175T>A (p.Leu59Ile)
c.1129T>A (p.Leu377Ile)
18g.21815781T>CCA8908330MIB1c.1645T>C (p.Leu549=)
n.630T>C
n.448T>C
n.1622T>C
c.175T>C (p.Leu59=)
c.1129T>C (p.Leu377=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815781T>GCA401758444MIB1c.1645T>G (p.Leu549Val)
n.630T>G
n.448T>G
n.1622T>G
c.175T>G (p.Leu59Val)
c.1129T>G (p.Leu377Val)
18g.21815781T=CA2289384939MIB1c.1645T= (p.Leu549=)
n.630T=
n.448T=
n.1622T=
c.175T= (p.Leu59=)
c.1129T= (p.Leu377=)
18g.21815782T>ACA401758446MIB1c.1646T>A (p.Leu549Ter)
n.631T>A
n.449T>A
n.1623T>A
c.176T>A (p.Leu59Ter)
c.1130T>A (p.Leu377Ter)
 gnomAD v4
18g.21815782T>CCA401758448MIB1c.1646T>C (p.Leu549Ser)
n.631T>C
n.449T>C
n.1623T>C
c.176T>C (p.Leu59Ser)
c.1130T>C (p.Leu377Ser)
 dbSNP gnomAD v4
18g.21815782T>GCA8908331MIB1c.1646T>G (p.Leu549Ter)
n.631T>G
n.449T>G
n.1623T>G
c.176T>G (p.Leu59Ter)
c.1130T>G (p.Leu377Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815782T=CA2289384940MIB1c.1646T= (p.Leu549=)
n.631T=
n.449T=
n.1623T=
c.176T= (p.Leu59=)
c.1130T= (p.Leu377=)
18g.21815783A>CCA401758451MIB1c.1647A>C (p.Leu549Phe)
n.632A>C
n.450A>C
n.1624A>C
c.177A>C (p.Leu59Phe)
c.1131A>C (p.Leu377Phe)
18g.21815783A>GCA503294523MIB1c.1647A>G (p.Leu549=)
n.632A>G
n.450A>G
n.1624A>G
c.177A>G (p.Leu59=)
c.1131A>G (p.Leu377=)
 gnomAD v4
18g.21815783A>TCA401758459MIB1c.1647A>T (p.Leu549Phe)
n.632A>T
n.450A>T
n.1624A>T
c.177A>T (p.Leu59Phe)
c.1131A>T (p.Leu377Phe)
18g.21815784T>ACA401758463MIB1c.1648T>A (p.Leu550Met)
n.633T>A
n.451T>A
n.1625T>A
c.178T>A (p.Leu60Met)
c.1132T>A (p.Leu378Met)
18g.21815784T>CCA503294524MIB1c.1648T>C (p.Leu550=)
n.633T>C
n.451T>C
n.1625T>C
c.178T>C (p.Leu60=)
c.1132T>C (p.Leu378=)
18g.21815784T>GCA401758464MIB1c.1648T>G (p.Leu550Val)
n.633T>G
n.451T>G
n.1625T>G
c.178T>G (p.Leu60Val)
c.1132T>G (p.Leu378Val)
 COSMIC
18g.21815785delCA2641232007MIB1c.1649del (p.Leu550TrpfsTer22)
n.634del
n.452del
n.1626del
c.179del (p.Leu60TrpfsTer22)
c.1133del (p.Leu378TrpfsTer22)
 gnomAD v4
18g.21815785T>ACA401758467MIB1c.1649T>A (p.Leu550Ter)
n.634T>A
n.452T>A
n.1626T>A
c.179T>A (p.Leu60Ter)
c.1133T>A (p.Leu378Ter)
18g.21815785T>CCA401758472MIB1c.1649T>C (p.Leu550Ser)
n.634T>C
n.452T>C
n.1626T>C
c.179T>C (p.Leu60Ser)
c.1133T>C (p.Leu378Ser)
18g.21815785T>GCA401758470MIB1c.1649T>G (p.Leu550Trp)
n.634T>G
n.452T>G
n.1626T>G
c.179T>G (p.Leu60Trp)
c.1133T>G (p.Leu378Trp)
18g.21815786G>ACA503294527MIB1c.1650G>A (p.Leu550=)
n.635G>A
n.453G>A
n.1627G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
c.1134G>A (p.Leu378=)
18g.21815786G>CCA401758473MIB1c.1650G>C (p.Leu550Phe)
n.635G>C
n.453G>C
n.1627G>C
c.180G>C (p.Leu60Phe)
c.1134G>C (p.Leu378Phe)
18g.21815786G>TCA401758475MIB1c.1650G>T (p.Leu550Phe)
n.635G>T
n.453G>T
n.1627G>T
c.180G>T (p.Leu60Phe)
c.1134G>T (p.Leu378Phe)
18g.21815787G>ACA401758479MIB1c.1651G>A (p.Asp551Asn)
n.636G>A
n.454G>A
n.1628G>A
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815787G>CCA401758488MIB1c.1651G>C (p.Asp551His)
n.636G>C
n.454G>C
n.1628G>C
c.181G>C (p.Asp61His)
c.1135G>C (p.Asp379His)
18g.21815787G=CA2289384941MIB1c.1651G= (p.Asp551=)
n.636G=
n.454G=
n.1628G=
c.181G= (p.Asp61=)
c.1135G= (p.Asp379=)
18g.21815787G>TCA401758490MIB1c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
n.636G>T
n.454G>T
n.1628G>T
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
18g.21815788A=CA2289384942MIB1c.1652A= (p.Asp551=)
n.637A=
n.455A=
n.1629A=
c.182A= (p.Asp61=)
c.1136A= (p.Asp379=)
18g.21815788A>CCA401758493MIB1c.1652A>C (p.Asp551Ala)
n.637A>C
n.455A>C
n.1629A>C
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
18g.21815788A>GCA401758496MIB1c.1652A>G (p.Asp551Gly)
n.637A>G
n.455A>G
n.1629A>G
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
18g.21815788A>TCA401758497MIB1c.1652A>T (p.Asp551Val)
n.637A>T
n.455A>T
n.1629A>T
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
 dbSNP gnomAD v2
18g.21815789C>ACA401758500MIB1c.1653C>A (p.Asp551Glu)
n.638C>A
n.456C>A
n.1630C>A
c.183C>A (p.Asp61Glu)
c.1137C>A (p.Asp379Glu)
18g.21815789C>GCA401758501MIB1c.1653C>G (p.Asp551Glu)
n.638C>G
n.456C>G
n.1630C>G
c.183C>G (p.Asp61Glu)
c.1137C>G (p.Asp379Glu)
18g.21815789C>TCA503294532MIB1c.1653C>T (p.Asp551=)
n.638C>T
n.456C>T
n.1630C>T
c.183C>T (p.Asp61=)
c.1137C>T (p.Asp379=)
 ClinVar
18g.21815789_21815790delinsCTCA2289384943MIB1c.1653_1654delinsCT (p.Asp551=)
n.638_639delinsCT
n.456_457delinsCT
n.1630_1631delinsCT
c.183_184delinsCT (p.Asp61=)
c.1137_1138delinsCT (p.Asp379=)
18g.21815790T>ACA401758513MIB1c.1654T>A (p.Phe552Ile)
n.639T>A
n.457T>A
n.1631T>A
c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
18g.21815790T>CCA401758511MIB1c.1654T>C (p.Phe552Leu)
n.639T>C
n.457T>C
n.1631T>C
c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
 dbSNP
18g.21815790T>GCA401758510MIB1c.1654T>G (p.Phe552Val)
n.639T>G
n.457T>G
n.1631T>G
c.184T>G (p.Phe62Val)
c.1138T>G (p.Phe380Val)
18g.21815790T=CA2289384944MIB1c.1654T= (p.Phe552=)
n.639T=
n.457T=
n.1631T=
c.184T= (p.Phe62=)
c.1138T= (p.Phe380=)
18g.21815792delCA8908332MIB1c.1656del (p.Phe552LeufsTer20)
n.641del
n.459del
n.1633del
c.186del (p.Phe62LeufsTer20)
c.1140del (p.Phe380LeufsTer20)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815791T>ACA401758517MIB1c.1655T>A (p.Phe552Tyr)
n.640T>A
n.458T>A
n.1632T>A
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
 dbSNP
18g.21815791T>CCA401758520MIB1c.1655T>C (p.Phe552Ser)
n.640T>C
n.458T>C
n.1632T>C
c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
18g.21815791T>GCA297002735MIB1c.1655T>G (p.Phe552Cys)
n.640T>G
n.458T>G
n.1632T>G
c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.1139T>G (p.Phe380Cys)
 dbSNP
18g.21815791T=CA2289384945MIB1c.1655T= (p.Phe552=)
n.640T=
n.458T=
n.1632T=
c.185T= (p.Phe62=)
c.1139T= (p.Phe380=)
18g.21815792T>ACA401758524MIB1c.1656T>A (p.Phe552Leu)
n.641T>A
n.459T>A
n.1633T>A
c.186T>A (p.Phe62Leu)
c.1140T>A (p.Phe380Leu)
 ClinVar dbSNP
18g.21815792T>CCA503294538MIB1c.1656T>C (p.Phe552=)
n.641T>C
n.459T>C
n.1633T>C
c.186T>C (p.Phe62=)
c.1140T>C (p.Phe380=)
 gnomAD v4
18g.21815792T>GCA401758526MIB1c.1656T>G (p.Phe552Leu)
n.641T>G
n.459T>G
n.1633T>G
c.186T>G (p.Phe62Leu)
c.1140T>G (p.Phe380Leu)
18g.21815792T=CA2289384946MIB1c.1656T= (p.Phe552=)
n.641T=
n.459T=
n.1633T=
c.186T= (p.Phe62=)
c.1140T= (p.Phe380=)
18g.21815793G>ACA401758528MIB1c.1657G>A (p.Gly553Ser)
n.642G>A
n.460G>A
n.1634G>A
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
18g.21815793G>CCA401758530MIB1c.1657G>C (p.Gly553Arg)
n.642G>C
n.460G>C
n.1634G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
18g.21815793G>TCA401758532MIB1c.1657G>T (p.Gly553Cys)
n.642G>T
n.460G>T
n.1634G>T
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
18g.21815794G>ACA401758535MIB1c.1658G>A (p.Gly553Asp)
n.643G>A
n.461G>A
n.1635G>A
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
18g.21815794G>CCA401758537MIB1c.1658G>C (p.Gly553Ala)
n.643G>C
n.461G>C
n.1635G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
18g.21815794G=CA2289384947MIB1c.1658G= (p.Gly553=)
n.643G=
n.461G=
n.1635G=
c.188G= (p.Gly63=)
c.1142G= (p.Gly381=)
18g.21815794G>TCA401758541MIB1c.1658G>T (p.Gly553Val)
n.643G>T
n.461G>T
n.1635G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815795C>ACA503294540MIB1c.1659C>A (p.Gly553=)
n.644C>A
n.462C>A
n.1636C>A
c.189C>A (p.Gly63=)
c.1143C>A (p.Gly381=)
18g.21815795C>GCA503294541MIB1c.1659C>G (p.Gly553=)
n.644C>G
n.462C>G
n.1636C>G
c.189C>G (p.Gly63=)
c.1143C>G (p.Gly381=)
18g.21815795C>TCA503294542MIB1c.1659C>T (p.Gly553=)
n.644C>T
n.462C>T
n.1636C>T
c.189C>T (p.Gly63=)
c.1143C>T (p.Gly381=)
 gnomAD v4
18g.21815796T>ACA401758551MIB1c.1660T>A (p.Cys554Ser)
n.645T>A
n.463T>A
n.1637T>A
c.190T>A (p.Cys64Ser)
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
18g.21815796T>CCA401758550MIB1c.1660T>C (p.Cys554Arg)
n.645T>C
n.463T>C
n.1637T>C
c.190T>C (p.Cys64Arg)
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815796T>GCA401758547MIB1c.1660T>G (p.Cys554Gly)
n.645T>G
n.463T>G
n.1637T>G
c.190T>G (p.Cys64Gly)
c.1144T>G (p.Cys382Gly)
18g.21815796T=CA2289384948MIB1c.1660T= (p.Cys554=)
n.645T=
n.463T=
n.1637T=
c.190T= (p.Cys64=)
c.1144T= (p.Cys382=)
18g.21815797G>ACA401758555MIB1c.1661G>A (p.Cys554Tyr)
n.646G>A
n.464G>A
n.1638G>A
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
18g.21815797G>CCA401758558MIB1c.1661G>C (p.Cys554Ser)
n.646G>C
n.464G>C
n.1638G>C
c.191G>C (p.Cys64Ser)
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
18g.21815797G>TCA401758561MIB1c.1661G>T (p.Cys554Phe)
n.646G>T
n.464G>T
n.1638G>T
c.191G>T (p.Cys64Phe)
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
18g.21815798T>ACA401758563MIB1c.1662T>A (p.Cys554Ter)
n.647T>A
n.465T>A
n.1639T>A
c.192T>A (p.Cys64Ter)
c.1146T>A (p.Cys382Ter)
18g.21815798T>CCA297002740MIB1c.1662T>C (p.Cys554=)
n.647T>C
n.465T>C
n.1639T>C
c.192T>C (p.Cys64=)
c.1146T>C (p.Cys382=)
 dbSNP
18g.21815798T>GCA401758589MIB1c.1662T>G (p.Cys554Trp)
n.647T>G
n.465T>G
n.1639T>G
c.192T>G (p.Cys64Trp)
c.1146T>G (p.Cys382Trp)
 gnomAD v4
18g.21815798T=CA2289384949MIB1c.1662T= (p.Cys554=)
n.647T=
n.465T=
n.1639T=
c.192T= (p.Cys64=)
c.1146T= (p.Cys382=)
18g.21815799C>ACA401758599MIB1c.1663C>A (p.His555Asn)
n.648C>A
n.466C>A
n.1640C>A
c.193C>A (p.His65Asn)
c.1147C>A (p.His383Asn)
 gnomAD v4
18g.21815799C>GCA401758594MIB1c.1663C>G (p.His555Asp)
n.648C>G
n.466C>G
n.1640C>G
c.193C>G (p.His65Asp)
c.1147C>G (p.His383Asp)
18g.21815799C>TCA401758596MIB1c.1663C>T (p.His555Tyr)
n.648C>T
n.466C>T
n.1640C>T
c.193C>T (p.His65Tyr)
c.1147C>T (p.His383Tyr)
18g.21815800A>CCA401758603MIB1c.1664A>C (p.His555Pro)
n.649A>C
n.467A>C
n.1641A>C
c.194A>C (p.His65Pro)
c.1148A>C (p.His383Pro)
18g.21815800A>GCA401758607MIB1c.1664A>G (p.His555Arg)
n.649A>G
n.467A>G
n.1641A>G
c.194A>G (p.His65Arg)
c.1148A>G (p.His383Arg)
18g.21815800A>TCA401758610MIB1c.1664A>T (p.His555Leu)
n.649A>T
n.467A>T
n.1641A>T
c.194A>T (p.His65Leu)
c.1148A>T (p.His383Leu)
18g.21815801T>ACA401758614MIB1c.1665T>A (p.His555Gln)
n.650T>A
n.468T>A
n.1642T>A
c.195T>A (p.His65Gln)
c.1149T>A (p.His383Gln)
18g.21815801T>CCA503294550MIB1c.1665T>C (p.His555=)
n.650T>C
n.468T>C
n.1642T>C
c.195T>C (p.His65=)
c.1149T>C (p.His383=)
18g.21815801T>GCA401758620MIB1c.1665T>G (p.His555Gln)
n.650T>G
n.468T>G
n.1642T>G
c.195T>G (p.His65Gln)
c.1149T>G (p.His383Gln)
18g.21815801dupCA2641232008MIB1c.1665dup (p.Pro556SerfsTer7)
n.650dup
n.468dup
n.1642dup
c.195dup (p.Pro66SerfsTer7)
c.1149dup (p.Pro384SerfsTer7)
 gnomAD v4
18g.21815802C>ACA401758623MIB1c.1666C>A (p.Pro556Thr)
n.651C>A
n.469C>A
n.1643C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
18g.21815802C>GCA401758633MIB1c.1666C>G (p.Pro556Ala)
n.651C>G
n.469C>G
n.1643C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
18g.21815802C>TCA401758626MIB1c.1666C>T (p.Pro556Ser)
n.651C>T
n.469C>T
n.1643C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
18g.21815803C>ACA401758636MIB1c.1667C>A (p.Pro556His)
n.652C>A
n.470C>A
n.1644C>A
c.197C>A (p.Pro66His)
c.1151C>A (p.Pro384His)
18g.21815803C>GCA401758639MIB1c.1667C>G (p.Pro556Arg)
n.652C>G
n.470C>G
n.1644C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
18g.21815803C>TCA401758640MIB1c.1667C>T (p.Pro556Leu)
n.652C>T
n.470C>T
n.1644C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
18g.21815804C>ACA503294552MIB1c.1668C>A (p.Pro556=)
n.653C>A
n.471C>A
n.1645C>A
c.198C>A (p.Pro66=)
c.1152C>A (p.Pro384=)
18g.21815804C>GCA503294553MIB1c.1668C>G (p.Pro556=)
n.653C>G
n.471C>G
n.1645C>G
c.198C>G (p.Pro66=)
c.1152C>G (p.Pro384=)
18g.21815804C>TCA503294554MIB1c.1668C>T (p.Pro556=)
n.653C>T
n.471C>T
n.1645C>T
c.198C>T (p.Pro66=)
c.1152C>T (p.Pro384=)
 gnomAD v4
18g.21815805A>CCA401758641MIB1c.1669A>C (p.Ser557Arg)
n.654A>C
n.472A>C
n.1646A>C
c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
18g.21815805A>GCA401758642MIB1c.1669A>G (p.Ser557Gly)
n.654A>G
n.472A>G
n.1646A>G
c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.1153A>G (p.Ser385Gly)
18g.21815805A>TCA401758643MIB1c.1669A>T (p.Ser557Cys)
n.654A>T
n.472A>T
n.1646A>T
c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
18g.21815805_21815806delCA2641232009MIB1c.1669_1670del (p.Leu558ProfsTer4)
n.654_655del
n.472_473del
n.1646_1647del
c.199_200del (p.Leu68ProfsTer4)
c.1153_1154del (p.Leu386ProfsTer4)
 gnomAD v4
18g.21815806G>ACA401758645MIB1c.1670G>A (p.Ser557Asn)
n.655G>A
n.473G>A
n.1647G>A
c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815806G>CCA401758648MIB1c.1670G>C (p.Ser557Thr)
n.655G>C
n.473G>C
n.1647G>C
c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
18g.21815806G=CA2289384950MIB1c.1670G= (p.Ser557=)
n.655G=
n.473G=
n.1647G=
c.200G= (p.Ser67=)
c.1154G= (p.Ser385=)
18g.21815806G>TCA401758652MIB1c.1670G>T (p.Ser557Ile)
n.655G>T
n.473G>T
n.1647G>T
c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
18g.21815807T>ACA401758655MIB1c.1671T>A (p.Ser557Arg)
n.656T>A
n.474T>A
n.1648T>A
c.201T>A (p.Ser67Arg)
c.1155T>A (p.Ser385Arg)
18g.21815807T>CCA503294558MIB1c.1671T>C (p.Ser557=)
n.656T>C
n.474T>C
n.1648T>C
c.201T>C (p.Ser67=)
c.1155T>C (p.Ser385=)
18g.21815807T>GCA401758657MIB1c.1671T>G (p.Ser557Arg)
n.656T>G
n.474T>G
n.1648T>G
c.201T>G (p.Ser67Arg)
c.1155T>G (p.Ser385Arg)
 gnomAD v4
18g.21815808C>ACA401758669MIB1c.1672C>A (p.Leu558Ile)
n.657C>A
n.475C>A
n.1649C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
18g.21815808C>GCA401758667MIB1c.1672C>G (p.Leu558Val)
n.657C>G
n.475C>G
n.1649C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
18g.21815808C>TCA401758662MIB1c.1672C>T (p.Leu558Phe)
n.657C>T
n.475C>T
n.1649C>T
c.202C>T (p.Leu68Phe)
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
18g.21815809T>ACA401758673MIB1c.1673T>A (p.Leu558His)
n.658T>A
n.476T>A
n.1650T>A
c.203T>A (p.Leu68His)
c.1157T>A (p.Leu386His)
18g.21815809T>CCA401758692MIB1c.1673T>C (p.Leu558Pro)
n.658T>C
n.476T>C
n.1650T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
18g.21815809T>GCA401758678MIB1c.1673T>G (p.Leu558Arg)
n.658T>G
n.476T>G
n.1650T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
18g.21815810C>ACA503294563MIB1c.1674C>A (p.Leu558=)
n.659C>A
n.477C>A
n.1651C>A
c.204C>A (p.Leu68=)
c.1158C>A (p.Leu386=)
18g.21815810C=CA2289384951MIB1c.1674C= (p.Leu558=)
n.659C=
n.477C=
n.1651C=
c.204C= (p.Leu68=)
c.1158C= (p.Leu386=)
18g.21815810C>GCA503294564MIB1c.1674C>G (p.Leu558=)
n.659C>G
n.477C>G
n.1651C>G
c.204C>G (p.Leu68=)
c.1158C>G (p.Leu386=)
18g.21815810C>TCA8908333MIB1c.1674C>T (p.Leu558=)
n.659C>T
n.477C>T
n.1651C>T
c.204C>T (p.Leu68=)
c.1158C>T (p.Leu386=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815811C>ACA401758698MIB1c.1675C>A (p.Gln559Lys)
n.660C>A
n.478C>A
n.1652C>A
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
18g.21815811C>GCA401758699MIB1c.1675C>G (p.Gln559Glu)
n.660C>G
n.478C>G
n.1652C>G
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
18g.21815811C>TCA401758702MIB1c.1675C>T (p.Gln559Ter)
n.660C>T
n.478C>T
n.1652C>T
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
 gnomAD v4
18g.21815812A>CCA401758705MIB1c.1676A>C (p.Gln559Pro)
n.661A>C
n.479A>C
n.1653A>C
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
 gnomAD v4
18g.21815812A>GCA401758708MIB1c.1676A>G (p.Gln559Arg)
n.661A>G
n.479A>G
n.1653A>G
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
18g.21815812A>TCA401758710MIB1c.1676A>T (p.Gln559Leu)
n.661A>T
n.479A>T
n.1653A>T
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
18g.21815813G>ACA297002746MIB1c.1677G>A (p.Gln559=)
n.662G>A
n.480G>A
n.1654G>A
c.207G>A (p.Gln69=)
c.1161G>A (p.Gln387=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.21815813G>CCA401758712MIB1c.1677G>C (p.Gln559His)
n.662G>C
n.480G>C
n.1654G>C
c.207G>C (p.Gln69His)
c.1161G>C (p.Gln387His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815813G=CA2289384952MIB1c.1677G= (p.Gln559=)
n.662G=
n.480G=
n.1654G=
c.207G= (p.Gln69=)
c.1161G= (p.Gln387=)
18g.21815813G>TCA401758715MIB1c.1677G>T (p.Gln559His)
n.662G>T
n.480G>T
n.1654G>T
c.207G>T (p.Gln69His)
c.1161G>T (p.Gln387His)
 gnomAD v4
18g.21815814G>ACA401758719MIB1c.1677+1G>A (n.1677+1G>A)
n.662+1G>A
n.480+1G>A
n.1654+1G>A
c.207+1G>A (n.207+1G>A)
c.1161+1G>A (n.1161+1G>A)
 gnomAD v4
18g.21815814G>CCA401758722MIB1c.1677+1G>C (n.1677+1G>C)
n.662+1G>C
n.480+1G>C
n.1654+1G>C
c.207+1G>C (n.207+1G>C)
c.1161+1G>C (n.1161+1G>C)
 gnomAD v4
18g.21815814G=CA2289384953MIB1c.1677+1G= (n.1677+1G=)
n.662+1G=
n.480+1G=
n.1654+1G=
c.207+1G= (n.207+1G=)
c.1161+1G= (n.1161+1G=)
18g.21815814G>TCA401758728MIB1c.1677+1G>T (n.1677+1G>T)
n.662+1G>T
n.480+1G>T
n.1654+1G>T
c.207+1G>T (n.207+1G>T)
c.1161+1G>T (n.1161+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2
18g.21815815T>ACA401758742MIB1c.1677+2T>A (n.1677+2T>A)
n.662+2T>A
n.480+2T>A
n.1654+2T>A
c.207+2T>A (n.207+2T>A)
c.1161+2T>A (n.1161+2T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.21815815T>CCA401758733MIB1c.1677+2T>C (n.1677+2T>C)
n.662+2T>C
n.480+2T>C
n.1654+2T>C
c.207+2T>C (n.207+2T>C)
c.1161+2T>C (n.1161+2T>C)
18g.21815815T>GCA401758741MIB1c.1677+2T>G (n.1677+2T>G)
n.662+2T>G
n.480+2T>G
n.1654+2T>G
c.207+2T>G (n.207+2T>G)
c.1161+2T>G (n.1161+2T>G)
18g.21815815T=CA2289384955MIB1c.1677+2T= (n.1677+2T=)
n.662+2T=
n.480+2T=
n.1654+2T=
c.207+2T= (n.207+2T=)
c.1161+2T= (n.1161+2T=)
18g.21815815_21815816delinsTACA2289384954MIB1c.1677+2_1677+3delinsTA (n.1677+2_1677+3delinsTA)
n.662+2_662+3delinsTA
n.480+2_480+3delinsTA
n.1654+2_1654+3delinsTA
c.207+2_207+3delinsTA (n.207+2_207+3delinsTA)
c.1161+2_1161+3delinsTA (n.1161+2_1161+3delinsTA)
18g.21815816A=CA2289384956MIB1c.1677+3A= (n.1677+3A=)
n.662+3A=
n.480+3A=
n.1654+3A=
c.207+3A= (n.207+3A=)
c.1161+3A= (n.1161+3A=)
18g.21815816A>GCA8908334MIB1c.1677+3A>G (n.1677+3A>G)
n.662+3A>G
n.480+3A>G
n.1654+3A>G
c.207+3A>G (n.207+3A>G)
c.1161+3A>G (n.1161+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815819dupCA2641232010MIB1c.1677+6dup (n.1677+6dup)
n.662+6dup
n.480+6dup
n.1654+6dup
c.207+6dup (n.207+6dup)
c.1161+6dup (n.1161+6dup)
 gnomAD v4
18g.21815819delCA777561622MIB1c.1677+6del (n.1677+6del)
n.662+6del
n.480+6del
n.1654+6del
c.207+6del (n.207+6del)
c.1161+6del (n.1161+6del)
 dbSNP
18g.21815817A=CA2289384957MIB1c.1677+4A= (n.1677+4A=)
n.662+4A=
n.480+4A=
n.1654+4A=
c.207+4A= (n.207+4A=)
c.1161+4A= (n.1161+4A=)
18g.21815817A>GCA2289384958MIB1c.1677+4A>G (n.1677+4A>G)
n.662+4A>G
n.480+4A>G
n.1654+4A>G
c.207+4A>G (n.207+4A>G)
c.1161+4A>G (n.1161+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.21815819A>GCA2641232011MIB1c.1677+6A>G (n.1677+6A>G)
n.662+6A>G
n.480+6A>G
n.1654+6A>G
c.207+6A>G (n.207+6A>G)
c.1161+6A>G (n.1161+6A>G)
 gnomAD v4
18g.21815819_21815820delinsACCA2289384959MIB1c.1677+6_1677+7delinsAC (n.1677+6_1677+7delinsAC)
n.662+6_662+7delinsAC
n.480+6_480+7delinsAC
n.1654+6_1654+7delinsAC
c.207+6_207+7delinsAC (n.207+6_207+7delinsAC)
c.1161+6_1161+7delinsAC (n.1161+6_1161+7delinsAC)
18g.21815821delCA628978474MIB1c.1677+8del (n.1677+8del)
n.662+8del
n.480+8del
n.1654+8del
c.207+8del (n.207+8del)
c.1161+8del (n.1161+8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815821C>ACA988254066MIB1c.1677+8C>A (n.1677+8C>A)
n.662+8C>A
n.480+8C>A
n.1654+8C>A
c.207+8C>A (n.207+8C>A)
c.1161+8C>A (n.1161+8C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815821C=CA2289384960MIB1c.1677+8C= (n.1677+8C=)
n.662+8C=
n.480+8C=
n.1654+8C=
c.207+8C= (n.207+8C=)
c.1161+8C= (n.1161+8C=)
18g.21815822T>CCA2289384962MIB1c.1677+9T>C (n.1677+9T>C)
n.662+9T>C
n.480+9T>C
n.1654+9T>C
c.207+9T>C (n.207+9T>C)
c.1161+9T>C (n.1161+9T>C)
 dbSNP
18g.21815822T=CA2289384961MIB1c.1677+9T= (n.1677+9T=)
n.662+9T=
n.480+9T=
n.1654+9T=
c.207+9T= (n.207+9T=)
c.1161+9T= (n.1161+9T=)
18g.21815824delCA2641232012MIB1c.1677+11del (n.1677+11del)
n.662+11del
n.480+11del
n.1654+11del
c.207+11del (n.207+11del)
c.1161+11del (n.1161+11del)
 gnomAD v4
18g.21815824T>GCA2641232013MIB1c.1677+11T>G (n.1677+11T>G)
n.662+11T>G
n.480+11T>G
n.1654+11T>G
c.207+11T>G (n.207+11T>G)
c.1161+11T>G (n.1161+11T>G)
 gnomAD v4
18g.21815825A=CA2289384963MIB1c.1677+12A= (n.1677+12A=)
n.662+12A=
n.480+12A=
n.1654+12A=
c.207+12A= (n.207+12A=)
c.1161+12A= (n.1161+12A=)
18g.21815825A>GCA628978475MIB1c.1677+12A>G (n.1677+12A>G)
n.662+12A>G
n.480+12A>G
n.1654+12A>G
c.207+12A>G (n.207+12A>G)
c.1161+12A>G (n.1161+12A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815826A=CA2289384964MIB1c.1677+13A= (n.1677+13A=)
n.662+13A=
n.480+13A=
n.1654+13A=
c.207+13A= (n.207+13A=)
c.1161+13A= (n.1161+13A=)
18g.21815826A>GCA8908335MIB1c.1677+13A>G (n.1677+13A>G)
n.662+13A>G
n.480+13A>G
n.1654+13A>G
c.207+13A>G (n.207+13A>G)
c.1161+13A>G (n.1161+13A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched