Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.21815637G>ACA401757664MIB1c.1501G>A (p.Val501Ile)
n.486G>A
n.304G>A
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n.2544G>A
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18g.21815637G>CCA401757665MIB1c.1501G>C (p.Val501Leu)
n.486G>C
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18g.21815637G>TCA401757666MIB1c.1501G>T (p.Val501Phe)
n.486G>T
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c.985G>T (p.Val329Phe)
18g.21815637_21815638delCA2641231997MIB1c.1501_1502del (p.Val501SerfsTer8)
n.486_487del
n.304_305del
n.1478_1479del
c.31_32del (p.Val11SerfsTer8)
n.2621_2622del
n.2544_2545del
c.985_986del (p.Val329SerfsTer8)
 gnomAD v4
18g.21815637_21815638dupCA2641231998MIB1c.1501_1502dup (p.His502PhefsTer13)
n.486_487dup
n.304_305dup
n.1478_1479dup
c.31_32dup (p.His12PhefsTer13)
n.2621_2622dup
n.2544_2545dup
c.985_986dup (p.His330PhefsTer13)
 gnomAD v4
18g.21815638T>ACA401757671MIB1c.1502T>A (p.Val501Asp)
n.487T>A
n.305T>A
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c.32T>A (p.Val11Asp)
n.2622T>A
n.2545T>A
c.986T>A (p.Val329Asp)
18g.21815638T>CCA401757678MIB1c.1502T>C (p.Val501Ala)
n.487T>C
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c.32T>C (p.Val11Ala)
n.2622T>C
n.2545T>C
c.986T>C (p.Val329Ala)
18g.21815638T>GCA401757690MIB1c.1502T>G (p.Val501Gly)
n.487T>G
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c.986T>G (p.Val329Gly)
18g.21815639T>ACA503294415MIB1c.1503T>A (p.Val501=)
n.488T>A
n.306T>A
n.1480T>A
c.33T>A (p.Val11=)
n.2623T>A
n.2546T>A
c.987T>A (p.Val329=)
18g.21815639T>CCA503294416MIB1c.1503T>C (p.Val501=)
n.488T>C
n.306T>C
n.1480T>C
c.33T>C (p.Val11=)
n.2623T>C
n.2546T>C
c.987T>C (p.Val329=)
18g.21815639T>GCA503294417MIB1c.1503T>G (p.Val501=)
n.488T>G
n.306T>G
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c.33T>G (p.Val11=)
n.2623T>G
n.2546T>G
c.987T>G (p.Val329=)
18g.21815640C>ACA401757693MIB1c.1504C>A (p.His502Asn)
n.489C>A
n.307C>A
n.1481C>A
c.34C>A (p.His12Asn)
n.2624C>A
n.2547C>A
c.988C>A (p.His330Asn)
18g.21815640C=CA2289384885MIB1c.1504C= (p.His502=)
n.489C=
n.307C=
n.1481C=
c.34C= (p.His12=)
n.2624C=
n.2547C=
c.988C= (p.His330=)
18g.21815640C>GCA401757694MIB1c.1504C>G (p.His502Asp)
n.489C>G
n.307C>G
n.1481C>G
c.34C>G (p.His12Asp)
n.2624C>G
n.2547C>G
c.988C>G (p.His330Asp)
18g.21815640C>TCA401757695MIB1c.1504C>T (p.His502Tyr)
n.489C>T
n.307C>T
n.1481C>T
c.34C>T (p.His12Tyr)
n.2624C>T
n.2547C>T
c.988C>T (p.His330Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
18g.21815642_21815644delCA2641231999MIB1c.1506_1508del (p.His503del)
n.491_493del
n.309_311del
n.1483_1485del
c.36_38del (p.His13del)
n.2626_2628del
n.2549_2551del
c.990_992del (p.His331del)
 gnomAD v4
18g.21815641A=CA2289384886MIB1c.1505A= (p.His502=)
n.490A=
n.308A=
n.1482A=
c.35A= (p.His12=)
n.2625A=
n.2548A=
c.989A= (p.His330=)
18g.21815641A>CCA401757696MIB1c.1505A>C (p.His502Pro)
n.490A>C
n.308A>C
n.1482A>C
c.35A>C (p.His12Pro)
n.2625A>C
n.2548A>C
c.989A>C (p.His330Pro)
18g.21815641A>GCA401757699MIB1c.1505A>G (p.His502Arg)
n.490A>G
n.308A>G
n.1482A>G
c.35A>G (p.His12Arg)
n.2625A>G
n.2548A>G
c.989A>G (p.His330Arg)
 ClinVar dbSNP
18g.21815641A>TCA401757703MIB1c.1505A>T (p.His502Leu)
n.490A>T
n.308A>T
n.1482A>T
c.35A>T (p.His12Leu)
n.2625A>T
n.2548A>T
c.989A>T (p.His330Leu)
18g.21815642C>ACA401757711MIB1c.1506C>A (p.His502Gln)
n.491C>A
n.309C>A
n.1483C>A
c.36C>A (p.His12Gln)
n.2626C>A
n.2549C>A
c.990C>A (p.His330Gln)
18g.21815642C=CA2289384887MIB1c.1506C= (p.His502=)
n.491C=
n.309C=
n.1483C=
c.36C= (p.His12=)
n.2626C=
n.2549C=
c.990C= (p.His330=)
18g.21815642C>GCA401757706MIB1c.1506C>G (p.His502Gln)
n.491C>G
n.309C>G
n.1483C>G
c.36C>G (p.His12Gln)
n.2626C>G
n.2549C>G
c.990C>G (p.His330Gln)
18g.21815642C>TCA8908310MIB1c.1506C>T (p.His502=)
n.491C>T
n.309C>T
n.1483C>T
c.36C>T (p.His12=)
n.2626C>T
n.2549C>T
c.990C>T (p.His330=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815643C>ACA401757712MIB1c.1507C>A (p.His503Asn)
n.492C>A
n.310C>A
n.1484C>A
c.37C>A (p.His13Asn)
n.2627C>A
n.2550C>A
c.991C>A (p.His331Asn)
18g.21815643C>GCA401757716MIB1c.1507C>G (p.His503Asp)
n.492C>G
n.310C>G
n.1484C>G
c.37C>G (p.His13Asp)
n.2627C>G
n.2550C>G
c.991C>G (p.His331Asp)
18g.21815643C>TCA401757718MIB1c.1507C>T (p.His503Tyr)
n.492C>T
n.310C>T
n.1484C>T
c.37C>T (p.His13Tyr)
n.2627C>T
n.2550C>T
c.991C>T (p.His331Tyr)
18g.21815644A=CA2289384888MIB1c.1508A= (p.His503=)
n.493A=
n.311A=
n.1485A=
c.38A= (p.His13=)
n.2628A=
n.2551A=
c.992A= (p.His331=)
18g.21815644A>CCA8908311MIB1c.1508A>C (p.His503Pro)
n.493A>C
n.311A>C
n.1485A>C
c.38A>C (p.His13Pro)
n.2628A>C
n.2551A>C
c.992A>C (p.His331Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815644A>GCA8908312MIB1c.1508A>G (p.His503Arg)
n.493A>G
n.311A>G
n.1485A>G
c.38A>G (p.His13Arg)
n.2628A>G
n.2551A>G
c.992A>G (p.His331Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815644A>TCA401757727MIB1c.1508A>T (p.His503Leu)
n.493A>T
n.311A>T
n.1485A>T
c.38A>T (p.His13Leu)
n.2628A>T
n.2551A>T
c.992A>T (p.His331Leu)
18g.21815645T>ACA401757729MIB1c.1509T>A (p.His503Gln)
n.494T>A
n.312T>A
n.1486T>A
c.39T>A (p.His13Gln)
n.2629T>A
n.2552T>A
c.993T>A (p.His331Gln)
18g.21815645T>CCA297002621MIB1c.1509T>C (p.His503=)
n.494T>C
n.312T>C
n.1486T>C
c.39T>C (p.His13=)
n.2629T>C
n.2552T>C
c.993T>C (p.His331=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815645T>GCA401757731MIB1c.1509T>G (p.His503Gln)
n.494T>G
n.312T>G
n.1486T>G
c.39T>G (p.His13Gln)
n.2629T>G
n.2552T>G
c.993T>G (p.His331Gln)
18g.21815645T=CA2289384889MIB1c.1509T= (p.His503=)
n.494T=
n.312T=
n.1486T=
c.39T= (p.His13=)
n.2629T=
n.2552T=
c.993T= (p.His331=)
18g.21815645dupCA988253996MIB1c.1509dup (p.Ala504CysfsTer6)
n.494dup
n.312dup
n.1486dup
c.39dup (p.Ala14CysfsTer6)
n.2629dup
n.2552dup
c.993dup (p.Ala332CysfsTer6)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815646G>ACA401757733MIB1c.1510G>A (p.Ala504Thr)
n.495G>A
n.313G>A
n.1487G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.2630G>A
n.2553G>A
c.994G>A (p.Ala332Thr)
18g.21815646G>CCA401757736MIB1c.1510G>C (p.Ala504Pro)
n.495G>C
n.313G>C
n.1487G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.2630G>C
n.2553G>C
c.994G>C (p.Ala332Pro)
18g.21815646G>TCA401757739MIB1c.1510G>T (p.Ala504Ser)
n.495G>T
n.313G>T
n.1487G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.2630G>T
n.2553G>T
c.994G>T (p.Ala332Ser)
18g.21815647C>ACA401757744MIB1c.1511C>A (p.Ala504Glu)
n.496C>A
n.314C>A
n.1488C>A
c.41C>A (p.Ala14Glu)
n.2631C>A
n.2554C>A
c.995C>A (p.Ala332Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815647C=CA2289384890MIB1c.1511C= (p.Ala504=)
n.496C=
n.314C=
n.1488C=
c.41C= (p.Ala14=)
n.2631C=
n.2554C=
c.995C= (p.Ala332=)
18g.21815647C>GCA401757750MIB1c.1511C>G (p.Ala504Gly)
n.496C>G
n.314C>G
n.1488C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.2631C>G
n.2554C>G
c.995C>G (p.Ala332Gly)
18g.21815647C>TCA401757746MIB1c.1511C>T (p.Ala504Val)
n.496C>T
n.314C>T
n.1488C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.2631C>T
n.2554C>T
c.995C>T (p.Ala332Val)
18g.21815648A>CCA503294420MIB1c.1512A>C (p.Ala504=)
n.497A>C
n.315A>C
n.1489A>C
c.42A>C (p.Ala14=)
n.2632A>C
n.2555A>C
c.996A>C (p.Ala332=)
18g.21815648A>GCA503294419MIB1c.1512A>G (p.Ala504=)
n.497A>G
n.315A>G
n.1489A>G
c.42A>G (p.Ala14=)
n.2632A>G
n.2555A>G
c.996A>G (p.Ala332=)
18g.21815648A>TCA503294418MIB1c.1512A>T (p.Ala504=)
n.497A>T
n.315A>T
n.1489A>T
c.42A>T (p.Ala14=)
n.2632A>T
n.2555A>T
c.996A>T (p.Ala332=)
18g.21815649G>ACA401757753MIB1c.1513G>A (p.Ala505Thr)
n.498G>A
n.316G>A
n.1490G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.2633G>A
n.2556G>A
c.997G>A (p.Ala333Thr)
 ClinVar gnomAD v4
18g.21815649G>CCA401757756MIB1c.1513G>C (p.Ala505Pro)
n.498G>C
n.316G>C
n.1490G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.2633G>C
n.2556G>C
c.997G>C (p.Ala333Pro)
18g.21815649G>TCA401757755MIB1c.1513G>T (p.Ala505Ser)
n.498G>T
n.316G>T
n.1490G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.2633G>T
n.2556G>T
c.997G>T (p.Ala333Ser)
18g.21815650C>ACA401757759MIB1c.1514C>A (p.Ala505Asp)
n.499C>A
n.317C>A
n.1491C>A
c.44C>A (p.Ala15Asp)
n.2634C>A
n.2557C>A
c.998C>A (p.Ala333Asp)
18g.21815650C=CA2289384891MIB1c.1514C= (p.Ala505=)
n.499C=
n.317C=
n.1491C=
c.44C= (p.Ala15=)
n.2634C=
n.2557C=
c.998C= (p.Ala333=)
18g.21815650C>GCA8908313MIB1c.1514C>G (p.Ala505Gly)
n.499C>G
n.317C>G
n.1491C>G
c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.2634C>G
n.2557C>G
c.998C>G (p.Ala333Gly)
 dbSNP ExAC
18g.21815650C>TCA401757761MIB1c.1514C>T (p.Ala505Val)
n.499C>T
n.317C>T
n.1491C>T
c.44C>T (p.Ala15Val)
n.2634C>T
n.2557C>T
c.998C>T (p.Ala333Val)
18g.21815651T>ACA503294421MIB1c.1515T>A (p.Ala505=)
n.500T>A
n.318T>A
n.1492T>A
c.45T>A (p.Ala15=)
n.2635T>A
n.2558T>A
c.999T>A (p.Ala333=)
18g.21815651T>CCA503294423MIB1c.1515T>C (p.Ala505=)
n.500T>C
n.318T>C
n.1492T>C
c.45T>C (p.Ala15=)
n.2635T>C
n.2558T>C
c.999T>C (p.Ala333=)
18g.21815651T>GCA503294422MIB1c.1515T>G (p.Ala505=)
n.500T>G
n.318T>G
n.1492T>G
c.45T>G (p.Ala15=)
n.2635T>G
n.2558T>G
c.999T>G (p.Ala333=)
18g.21815652T>ACA401757772MIB1c.1516T>A (p.Phe506Ile)
n.501T>A
n.319T>A
n.1493T>A
c.46T>A (p.Phe16Ile)
n.2636T>A
n.2559T>A
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
18g.21815652T>CCA401757774MIB1c.1516T>C (p.Phe506Leu)
n.501T>C
n.319T>C
n.1493T>C
c.46T>C (p.Phe16Leu)
n.2636T>C
n.2559T>C
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
18g.21815652T>GCA401757776MIB1c.1516T>G (p.Phe506Val)
n.501T>G
n.319T>G
n.1493T>G
c.46T>G (p.Phe16Val)
n.2636T>G
n.2559T>G
c.1000T>G (p.Phe334Val)
18g.21815653T>ACA401757778MIB1c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
n.502T>A
n.320T>A
n.1494T>A
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
n.2637T>A
n.2560T>A
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
18g.21815653T>CCA401757780MIB1c.1517T>C (p.Phe506Ser)
n.502T>C
n.320T>C
n.1494T>C
c.47T>C (p.Phe16Ser)
n.2637T>C
n.2560T>C
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
18g.21815653T>GCA401757782MIB1c.1517T>G (p.Phe506Cys)
n.502T>G
n.320T>G
n.1494T>G
c.47T>G (p.Phe16Cys)
n.2637T>G
n.2560T>G
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
18g.21815654T>ACA401757783MIB1c.1518T>A (p.Phe506Leu)
n.503T>A
n.321T>A
n.1495T>A
c.48T>A (p.Phe16Leu)
n.2638T>A
n.2561T>A
c.1002T>A (p.Phe334Leu)
18g.21815654T>CCA503294424MIB1c.1518T>C (p.Phe506=)
n.503T>C
n.321T>C
n.1495T>C
c.48T>C (p.Phe16=)
n.2638T>C
n.2561T>C
c.1002T>C (p.Phe334=)
18g.21815654T>GCA401757786MIB1c.1518T>G (p.Phe506Leu)
n.503T>G
n.321T>G
n.1495T>G
c.48T>G (p.Phe16Leu)
n.2638T>G
n.2561T>G
c.1002T>G (p.Phe334Leu)
18g.21815655G>ACA401757796MIB1c.1519G>A (p.Gly507Arg)
n.504G>A
n.322G>A
n.1496G>A
c.49G>A (p.Gly17Arg)
n.2639G>A
n.2562G>A
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
18g.21815655G>CCA401757792MIB1c.1519G>C (p.Gly507Arg)
n.504G>C
n.322G>C
n.1496G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.2639G>C
n.2562G>C
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
18g.21815655G>TCA401757790MIB1c.1519G>T (p.Gly507Ter)
n.504G>T
n.322G>T
n.1496G>T
c.49G>T (p.Gly17Ter)
n.2639G>T
n.2562G>T
c.1003G>T (p.Gly335Ter)
18g.21815656G>ACA401757799MIB1c.1520G>A (p.Gly507Glu)
n.505G>A
n.323G>A
n.1497G>A
c.50G>A (p.Gly17Glu)
n.2640G>A
n.2563G>A
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815656G>CCA401757806MIB1c.1520G>C (p.Gly507Ala)
n.505G>C
n.323G>C
n.1497G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.2640G>C
n.2563G>C
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
18g.21815656G=CA2289384892MIB1c.1520G= (p.Gly507=)
n.505G=
n.323G=
n.1497G=
c.50G= (p.Gly17=)
n.2640G=
n.2563G=
c.1004G= (p.Gly335=)
18g.21815656G>TCA401757808MIB1c.1520G>T (p.Gly507Val)
n.505G>T
n.323G>T
n.1497G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.2640G>T
n.2563G>T
c.1004G>T (p.Gly335Val)
18g.21815657A>CCA503294425MIB1c.1521A>C (p.Gly507=)
n.506A>C
n.324A>C
n.1498A>C
c.51A>C (p.Gly17=)
n.2641A>C
n.2564A>C
c.1005A>C (p.Gly335=)
 gnomAD v4
18g.21815657A>GCA503294426MIB1c.1521A>G (p.Gly507=)
n.506A>G
n.324A>G
n.1498A>G
c.51A>G (p.Gly17=)
n.2641A>G
n.2564A>G
c.1005A>G (p.Gly335=)
18g.21815657A>TCA503294427MIB1c.1521A>T (p.Gly507=)
n.506A>T
n.324A>T
n.1498A>T
c.51A>T (p.Gly17=)
n.2641A>T
n.2564A>T
c.1005A>T (p.Gly335=)
18g.21815658G>ACA401757810MIB1c.1522G>A (p.Asp508Asn)
n.507G>A
n.325G>A
n.1499G>A
c.52G>A (p.Asp18Asn)
n.2642G>A
n.2565G>A
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
18g.21815658G>CCA401757811MIB1c.1522G>C (p.Asp508His)
n.507G>C
n.325G>C
n.1499G>C
c.52G>C (p.Asp18His)
n.2642G>C
n.2565G>C
c.1006G>C (p.Asp336His)
18g.21815658G>TCA401757824MIB1c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
n.507G>T
n.325G>T
n.1499G>T
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
n.2642G>T
n.2565G>T
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
18g.21815659A>CCA401757828MIB1c.1523A>C (p.Asp508Ala)
n.508A>C
n.326A>C
n.1500A>C
c.53A>C (p.Asp18Ala)
n.2643A>C
n.2566A>C
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
18g.21815659A>GCA401757830MIB1c.1523A>G (p.Asp508Gly)
n.508A>G
n.326A>G
n.1500A>G
c.53A>G (p.Asp18Gly)
n.2643A>G
n.2566A>G
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
18g.21815659A>TCA401757832MIB1c.1523A>T (p.Asp508Val)
n.508A>T
n.326A>T
n.1500A>T
c.53A>T (p.Asp18Val)
n.2643A>T
n.2566A>T
c.1007A>T (p.Asp336Val)
18g.21815660T>ACA401757835MIB1c.1524T>A (p.Asp508Glu)
n.509T>A
n.327T>A
n.1501T>A
c.54T>A (p.Asp18Glu)
n.2644T>A
n.2567T>A
c.1008T>A (p.Asp336Glu)
18g.21815660T>CCA503294428MIB1c.1524T>C (p.Asp508=)
n.509T>C
n.327T>C
n.1501T>C
c.54T>C (p.Asp18=)
n.2644T>C
n.2567T>C
c.1008T>C (p.Asp336=)
18g.21815660T>GCA297002636MIB1c.1524T>G (p.Asp508Glu)
n.509T>G
n.327T>G
n.1501T>G
c.54T>G (p.Asp18Glu)
n.2644T>G
n.2567T>G
c.1008T>G (p.Asp336Glu)
 dbSNP
18g.21815660T=CA2289384893MIB1c.1524T= (p.Asp508=)
n.509T=
n.327T=
n.1501T=
c.54T= (p.Asp18=)
n.2644T=
n.2567T=
c.1008T= (p.Asp336=)
18g.21815661G>ACA401757846MIB1c.1525G>A (p.Glu509Lys)
n.510G>A
n.328G>A
n.1502G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.2645G>A
n.2568G>A
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
18g.21815661G>CCA401757843MIB1c.1525G>C (p.Glu509Gln)
n.510G>C
n.328G>C
n.1502G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.2645G>C
n.2568G>C
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
18g.21815661G=CA2289384894MIB1c.1525G= (p.Glu509=)
n.510G=
n.328G=
n.1502G=
c.55G= (p.Glu19=)
n.2645G=
n.2568G=
c.1009G= (p.Glu337=)
18g.21815661G>TCA401757840MIB1c.1525G>T (p.Glu509Ter)
n.510G>T
n.328G>T
n.1502G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.2645G>T
n.2568G>T
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815662A>CCA401757850MIB1c.1526A>C (p.Glu509Ala)
n.511A>C
n.329A>C
n.1503A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.2646A>C
n.2569A>C
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
18g.21815662A>GCA401757856MIB1c.1526A>G (p.Glu509Gly)
n.511A>G
n.329A>G
n.1503A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.2646A>G
n.2569A>G
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
18g.21815662A>TCA401757860MIB1c.1526A>T (p.Glu509Val)
n.511A>T
n.329A>T
n.1503A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.2646A>T
n.2569A>T
c.1010A>T (p.Glu337Val)
18g.21815663A>CCA401757863MIB1c.1527A>C (p.Glu509Asp)
n.512A>C
n.330A>C
n.1504A>C
c.57A>C (p.Glu19Asp)
n.2647A>C
n.2570A>C
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
18g.21815663A>GCA503294429MIB1c.1527A>G (p.Glu509=)
n.512A>G
n.330A>G
n.1504A>G
c.57A>G (p.Glu19=)
n.2647A>G
n.2570A>G
c.1011A>G (p.Glu337=)
18g.21815663A>TCA401757866MIB1c.1527A>T (p.Glu509Asp)
n.512A>T
n.330A>T
n.1504A>T
c.57A>T (p.Glu19Asp)
n.2647A>T
n.2570A>T
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
18g.21815664G>ACA401757869MIB1c.1528G>A (p.Gly510Ser)
n.513G>A
n.331G>A
n.1505G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.2648G>A
n.2571G>A
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
18g.21815664G>CCA401757873MIB1c.1528G>C (p.Gly510Arg)
n.513G>C
n.331G>C
n.1505G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.2648G>C
n.2571G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
18g.21815664G>TCA401757875MIB1c.1528G>T (p.Gly510Cys)
n.513G>T
n.331G>T
n.1505G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.2648G>T
n.2571G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
18g.21815665G>ACA401757879MIB1c.1529G>A (p.Gly510Asp)
n.514G>A
n.332G>A
n.1506G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.2649G>A
n.2572G>A
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
 gnomAD v4
18g.21815665G>CCA401757881MIB1c.1529G>C (p.Gly510Ala)
n.514G>C
n.332G>C
n.1506G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.2649G>C
n.2572G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
18g.21815665G>TCA401757884MIB1c.1529G>T (p.Gly510Val)
n.514G>T
n.332G>T
n.1506G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.2649G>T
n.2572G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
18g.21815666C>ACA503294430MIB1c.1530C>A (p.Gly510=)
n.515C>A
n.333C>A
n.1507C>A
c.60C>A (p.Gly20=)
n.2650C>A
n.2573C>A
c.1014C>A (p.Gly338=)
 gnomAD v4
18g.21815666C=CA2289384895MIB1c.1530C= (p.Gly510=)
n.515C=
n.333C=
n.1507C=
c.60C= (p.Gly20=)
n.2650C=
n.2573C=
c.1014C= (p.Gly338=)
18g.21815666C>GCA503294431MIB1c.1530C>G (p.Gly510=)
n.515C>G
n.333C>G
n.1507C>G
c.60C>G (p.Gly20=)
n.2650C>G
n.2573C>G
c.1014C>G (p.Gly338=)
18g.21815666C>TCA8908314MIB1c.1530C>T (p.Gly510=)
n.515C>T
n.333C>T
n.1507C>T
c.60C>T (p.Gly20=)
n.2650C>T
n.2573C>T
c.1014C>T (p.Gly338=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.21815667G>ACA8908315MIB1c.1531G>A (p.Ala511Thr)
n.516G>A
n.334G>A
n.1508G>A
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.2651G>A
n.2574G>A
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.21815667G>CCA401757893MIB1c.1531G>C (p.Ala511Pro)
n.516G>C
n.334G>C
n.1508G>C
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.2651G>C
n.2574G>C
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
 gnomAD v4
18g.21815667G=CA2289384896MIB1c.1531G= (p.Ala511=)
n.516G=
n.334G=
n.1508G=
c.61G= (p.Ala21=)
n.2651G=
n.2574G=
c.1015G= (p.Ala339=)
18g.21815667G>TCA401757891MIB1c.1531G>T (p.Ala511Ser)
n.516G>T
n.334G>T
n.1508G>T
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.2651G>T
n.2574G>T
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815668C>ACA401757904MIB1c.1532C>A (p.Ala511Asp)
n.517C>A
n.335C>A
n.1509C>A
c.62C>A (p.Ala21Asp)
n.2652C>A
n.2575C>A
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
18g.21815668C=CA2289384897MIB1c.1532C= (p.Ala511=)
n.517C=
n.335C=
n.1509C=
c.62C= (p.Ala21=)
n.2652C=
n.2575C=
c.1016C= (p.Ala339=)
18g.21815668C>GCA401757907MIB1c.1532C>G (p.Ala511Gly)
n.517C>G
n.335C>G
n.1509C>G
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.2652C>G
n.2575C>G
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
18g.21815668C>TCA401757909MIB1c.1532C>T (p.Ala511Val)
n.517C>T
n.335C>T
n.1509C>T
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.2652C>T
n.2575C>T
c.1016C>T (p.Ala339Val)
 dbSNP
18g.21815668dupCA628978470MIB1c.1532dup (p.Val512CysfsTer9)
n.517dup
n.335dup
n.1509dup
c.62dup (p.Val22CysfsTer9)
n.2652dup
n.2575dup
c.1016dup (p.Val340CysfsTer9)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815668_21815669delCA2641232000MIB1c.1532_1533del (p.Ala511GlyfsTer9)
n.517_518del
n.335_336del
n.1509_1510del
c.62_63del (p.Ala21GlyfsTer9)
n.2652_2653del
n.2575_2576del
c.1016_1017del (p.Ala339GlyfsTer9)
 gnomAD v4
18g.21815669T>ACA503294432MIB1c.1533T>A (p.Ala511=)
n.518T>A
n.336T>A
n.1510T>A
c.63T>A (p.Ala21=)
n.2653T>A
n.2576T>A
c.1017T>A (p.Ala339=)
 dbSNP
18g.21815669T>CCA503294433MIB1c.1533T>C (p.Ala511=)
n.518T>C
n.336T>C
n.1510T>C
c.63T>C (p.Ala21=)
n.2653T>C
n.2576T>C
c.1017T>C (p.Ala339=)
18g.21815669T>GCA503294434MIB1c.1533T>G (p.Ala511=)
n.518T>G
n.336T>G
n.1510T>G
c.63T>G (p.Ala21=)
n.2653T>G
n.2576T>G
c.1017T>G (p.Ala339=)
18g.21815669T=CA2289384898MIB1c.1533T= (p.Ala511=)
n.518T=
n.336T=
n.1510T=
c.63T= (p.Ala21=)
n.2653T=
n.2576T=
c.1017T= (p.Ala339=)
18g.21815670G>ACA401757912MIB1c.1534G>A (p.Val512Ile)
n.519G>A
n.337G>A
n.1511G>A
c.64G>A (p.Val22Ile)
n.2654G>A
n.2577G>A
c.1018G>A (p.Val340Ile)
18g.21815670G>CCA401757913MIB1c.1534G>C (p.Val512Leu)
n.519G>C
n.337G>C
n.1511G>C
c.64G>C (p.Val22Leu)
n.2654G>C
n.2577G>C
c.1018G>C (p.Val340Leu)
18g.21815670G>TCA401757916MIB1c.1534G>T (p.Val512Phe)
n.519G>T
n.337G>T
n.1511G>T
c.64G>T (p.Val22Phe)
n.2654G>T
n.2577G>T
c.1018G>T (p.Val340Phe)
18g.21815671T>ACA401757920MIB1c.1535T>A (p.Val512Asp)
n.520T>A
n.338T>A
n.1512T>A
c.65T>A (p.Val22Asp)
n.2655T>A
n.2578T>A
c.1019T>A (p.Val340Asp)
18g.21815671T>CCA401757921MIB1c.1535T>C (p.Val512Ala)
n.520T>C
n.338T>C
n.1512T>C
c.65T>C (p.Val22Ala)
n.2655T>C
n.2578T>C
c.1019T>C (p.Val340Ala)
18g.21815671T>GCA401757924MIB1c.1535T>G (p.Val512Gly)
n.520T>G
n.338T>G
n.1512T>G
c.65T>G (p.Val22Gly)
n.2655T>G
n.2578T>G
c.1019T>G (p.Val340Gly)
18g.21815671_21815672delCA2576467774MIB1c.1535_1536del (p.Val512AspfsTer8)
n.520_521del
n.338_339del
n.1512_1513del
c.65_66del (p.Val22AspfsTer8)
n.2655_2656del
n.2578_2579del
c.1019_1020del (p.Val340AspfsTer8)
18g.21815672T>ACA503294435MIB1c.1536T>A (p.Val512=)
n.521T>A
n.339T>A
n.1513T>A
c.66T>A (p.Val22=)
n.2656T>A
n.2579T>A
c.1020T>A (p.Val340=)
18g.21815672T>CCA503294436MIB1c.1536T>C (p.Val512=)
n.521T>C
n.339T>C
n.1513T>C
c.66T>C (p.Val22=)
n.2656T>C
n.2579T>C
c.1020T>C (p.Val340=)
18g.21815672T>GCA503294437MIB1c.1536T>G (p.Val512=)
n.521T>G
n.339T>G
n.1513T>G
c.66T>G (p.Val22=)
n.2656T>G
n.2579T>G
c.1020T>G (p.Val340=)
18g.21815672T=CA2289384899MIB1c.1536T= (p.Val512=)
n.521T=
n.339T=
n.1513T=
c.66T= (p.Val22=)
n.2656T=
n.2579T=
c.1020T= (p.Val340=)
18g.21815673A>CCA401757927MIB1c.1537A>C (p.Ile513Leu)
n.522A>C
n.340A>C
n.1514A>C
c.67A>C (p.Ile23Leu)
n.2657A>C
n.2580A>C
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
18g.21815673A>GCA401757930MIB1c.1537A>G (p.Ile513Val)
n.522A>G
n.340A>G
n.1514A>G
c.67A>G (p.Ile23Val)
n.2657A>G
n.2580A>G
c.1021A>G (p.Ile341Val)
18g.21815673A>TCA401757932MIB1c.1537A>T (p.Ile513Leu)
n.522A>T
n.340A>T
n.1514A>T
c.67A>T (p.Ile23Leu)
n.2657A>T
n.2580A>T
c.1021A>T (p.Ile341Leu)
18g.21815673dupCA777561276MIB1c.1537dup (p.Ile513AsnfsTer8)
n.522dup
n.340dup
n.1514dup
c.67dup (p.Ile23AsnfsTer8)
n.2657dup
n.2580dup
c.1021dup (p.Ile341AsnfsTer8)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815674T>ACA401757940MIB1c.1538T>A (p.Ile513Lys)
n.523T>A
n.341T>A
n.1515T>A
c.68T>A (p.Ile23Lys)
n.2658T>A
n.2581T>A
c.1022T>A (p.Ile341Lys)
18g.21815674T>CCA401757938MIB1c.1538T>C (p.Ile513Thr)
n.523T>C
n.341T>C
n.1515T>C
c.68T>C (p.Ile23Thr)
n.2658T>C
n.2581T>C
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815674T>GCA401757936MIB1c.1538T>G (p.Ile513Arg)
n.523T>G
n.341T>G
n.1515T>G
c.68T>G (p.Ile23Arg)
n.2658T>G
n.2581T>G
c.1022T>G (p.Ile341Arg)
18g.21815674T=CA2289384900MIB1c.1538T= (p.Ile513=)
n.523T=
n.341T=
n.1515T=
c.68T= (p.Ile23=)
n.2658T=
n.2581T=
c.1022T= (p.Ile341=)
18g.21815677_21815695delCA2573155222MIB1c.1541_1559del (p.Glu514ValfsTer4)
n.526_544del
n.344_362del
n.1518_1536del
c.71_89del (p.Glu24ValfsTer4)
n.2661_2679del
c.1025_1043del (p.Glu342ValfsTer4)
 ClinVar dbSNP
18g.21815675A>CCA503294438MIB1c.1539A>C (p.Ile513=)
n.524A>C
n.342A>C
n.1516A>C
c.69A>C (p.Ile23=)
n.2659A>C
n.2582A>C
c.1023A>C (p.Ile341=)
18g.21815675A>GCA401757942MIB1c.1539A>G (p.Ile513Met)
n.524A>G
n.342A>G
n.1516A>G
c.69A>G (p.Ile23Met)
n.2659A>G
n.2582A>G
c.1023A>G (p.Ile341Met)
18g.21815675A>TCA503294439MIB1c.1539A>T (p.Ile513=)
n.524A>T
n.342A>T
n.1516A>T
c.69A>T (p.Ile23=)
n.2659A>T
n.2582A>T
c.1023A>T (p.Ile341=)
18g.21815675_21815678dupCA628978471MIB1c.1539_1542dup (p.Val515ArgfsTer7)
n.524_527dup
n.342_345dup
n.1516_1519dup
c.69_72dup (p.Val25ArgfsTer7)
n.2659_2662dup
n.2582_2585dup
c.1023_1026dup (p.Val343ArgfsTer7)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815676G>ACA401757945MIB1c.1540G>A (p.Glu514Lys)
n.525G>A
n.343G>A
n.1517G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.2660G>A
n.2583G>A
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
 gnomAD v4
18g.21815676G>CCA401757948MIB1c.1540G>C (p.Glu514Gln)
n.525G>C
n.343G>C
n.1517G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.2660G>C
n.2583G>C
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
18g.21815676G=CA2289384901MIB1c.1540G= (p.Glu514=)
n.525G=
n.343G=
n.1517G=
c.70G= (p.Glu24=)
n.2660G=
n.2583G=
c.1024G= (p.Glu342=)
18g.21815676G>TCA8908316MIB1c.1540G>T (p.Glu514Ter)
n.525G>T
n.343G>T
n.1517G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.2660G>T
n.2583G>T
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815677A=CA2289384902MIB1c.1541A= (p.Glu514=)
n.526A=
n.344A=
n.1518A=
c.71A= (p.Glu24=)
n.2661A=
n.2584A=
c.1025A= (p.Glu342=)
18g.21815677A>CCA401757953MIB1c.1541A>C (p.Glu514Ala)
n.526A>C
n.344A>C
n.1518A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.2661A>C
n.2584A>C
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
18g.21815677A>GCA401757955MIB1c.1541A>G (p.Glu514Gly)
n.526A>G
n.344A>G
n.1518A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.2661A>G
n.2584A>G
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815677A>TCA401757958MIB1c.1541A>T (p.Glu514Val)
n.526A>T
n.344A>T
n.1518A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
n.2661A>T
n.2584A>T
c.1025A>T (p.Glu342Val)
18g.21815678delCA2811771311MIB1c.1542del (p.Val515TyrfsTer9)
n.527del
n.345del
n.1519del
c.72del (p.Val25TyrfsTer9)
n.2662del
n.2585del
c.1026del (p.Val343TyrfsTer9)
18g.21815678A>CCA401757964MIB1c.1542A>C (p.Glu514Asp)
n.527A>C
n.345A>C
n.1519A>C
c.72A>C (p.Glu24Asp)
n.2662A>C
n.2585A>C
c.1026A>C (p.Glu342Asp)
18g.21815678A>GCA503294440MIB1c.1542A>G (p.Glu514=)
n.527A>G
n.345A>G
n.1519A>G
c.72A>G (p.Glu24=)
n.2662A>G
n.2585A>G
c.1026A>G (p.Glu342=)
18g.21815678A>TCA401757961MIB1c.1542A>T (p.Glu514Asp)
n.527A>T
n.345A>T
n.1519A>T
c.72A>T (p.Glu24Asp)
n.2662A>T
n.2585A>T
c.1026A>T (p.Glu342Asp)
18g.21815679G>ACA401757967MIB1c.1543G>A (p.Val515Ile)
n.528G>A
n.346G>A
n.1520G>A
c.73G>A (p.Val25Ile)
n.2663G>A
n.2586G>A
c.1027G>A (p.Val343Ile)
18g.21815679G>CCA401757970MIB1c.1543G>C (p.Val515Leu)
n.528G>C
n.346G>C
n.1520G>C
c.73G>C (p.Val25Leu)
n.2663G>C
n.2586G>C
c.1027G>C (p.Val343Leu)
18g.21815679G>TCA401757972MIB1c.1543G>T (p.Val515Leu)
n.528G>T
n.346G>T
n.1520G>T
c.73G>T (p.Val25Leu)
n.2663G>T
n.2586G>T
c.1027G>T (p.Val343Leu)
18g.21815680T>ACA401757977MIB1c.1544T>A (p.Val515Glu)
n.529T>A
n.347T>A
n.1521T>A
c.74T>A (p.Val25Glu)
n.2664T>A
n.2587T>A
c.1028T>A (p.Val343Glu)
18g.21815680T>CCA8908317MIB1c.1544T>C (p.Val515Ala)
n.529T>C
n.347T>C
n.1521T>C
c.74T>C (p.Val25Ala)
n.2664T>C
n.2587T>C
c.1028T>C (p.Val343Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815680T>GCA401757980MIB1c.1544T>G (p.Val515Gly)
n.529T>G
n.347T>G
n.1521T>G
c.74T>G (p.Val25Gly)
n.2664T>G
n.2587T>G
c.1028T>G (p.Val343Gly)
18g.21815680T=CA2289384903MIB1c.1544T= (p.Val515=)
n.529T=
n.347T=
n.1521T=
c.74T= (p.Val25=)
n.2664T=
n.2587T=
c.1028T= (p.Val343=)
18g.21815680dupCA2641232001MIB1c.1544dup (p.Leu516ThrfsTer5)
n.529dup
n.347dup
n.1521dup
c.74dup (p.Leu26ThrfsTer5)
n.2664dup
n.2587dup
c.1028dup (p.Leu344ThrfsTer5)
 gnomAD v4
18g.21815681A=CA2289384905MIB1c.1545A= (p.Val515=)
n.530A=
n.348A=
n.1522A=
c.75A= (p.Val25=)
n.2665A=
n.2588A=
c.1029A= (p.Val343=)
18g.21815681A>CCA503294441MIB1c.1545A>C (p.Val515=)
n.530A>C
n.348A>C
n.1522A>C
c.75A>C (p.Val25=)
n.2665A>C
n.2588A>C
c.1029A>C (p.Val343=)
18g.21815681A>GCA503294442MIB1c.1545A>G (p.Val515=)
n.530A>G
n.348A>G
n.1522A>G
c.75A>G (p.Val25=)
n.2665A>G
n.2588A>G
c.1029A>G (p.Val343=)
18g.21815681A>TCA8908318MIB1c.1545A>T (p.Val515=)
n.530A>T
n.348A>T
n.1522A>T
c.75A>T (p.Val25=)
n.2665A>T
n.2588A>T
c.1029A>T (p.Val343=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815681_21815682delCA2734694123MIB1c.1545_1546del (p.Leu516ThrfsTer4)
n.530_531del
n.348_349del
n.1522_1523del
c.75_76del (p.Leu26ThrfsTer4)
n.2665_2666del
n.2588_2589del
c.1029_1030del (p.Leu344ThrfsTer4)
 dbSNP
18g.21815681_21815682delinsACCA2289384904MIB1c.1545_1546delinsAC (p.Val515=)
n.530_531delinsAC
n.348_349delinsAC
n.1522_1523delinsAC
c.75_76delinsAC (p.Val25=)
n.2665_2666delinsAC
n.2588_2589delinsAC
c.1029_1030delinsAC (p.Val343=)
18g.21815682delCA8908319MIB1c.1546del (p.Leu516TyrfsTer8)
n.531del
n.349del
n.1523del
c.76del (p.Leu26TyrfsTer8)
n.2666del
n.2589del
c.1030del (p.Leu344TyrfsTer8)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815682C>ACA401757984MIB1c.1546C>A (p.Leu516Ile)
n.531C>A
n.349C>A
n.1523C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.2666C>A
n.2589C>A
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
18g.21815682C=CA2289384906MIB1c.1546C= (p.Leu516=)
n.531C=
n.349C=
n.1523C=
c.76C= (p.Leu26=)
n.2666C=
n.2589C=
c.1030C= (p.Leu344=)
18g.21815682C>GCA401757987MIB1c.1546C>G (p.Leu516Val)
n.531C>G
n.349C>G
n.1523C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.2666C>G
n.2589C>G
c.1030C>G (p.Leu344Val)
18g.21815682C>TCA297002673MIB1c.1546C>T (p.Leu516=)
n.531C>T
n.349C>T
n.1523C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
n.2666C>T
n.2589C>T
c.1030C>T (p.Leu344=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815683T>ACA401757988MIB1c.1547T>A (p.Leu516Gln)
n.532T>A
n.350T>A
n.1524T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.2667T>A
n.2590T>A
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
18g.21815683T>CCA401757989MIB1c.1547T>C (p.Leu516Pro)
n.532T>C
n.350T>C
n.1524T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.2667T>C
n.2590T>C
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
18g.21815683T>GCA401757990MIB1c.1547T>G (p.Leu516Arg)
n.532T>G
n.350T>G
n.1524T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.2667T>G
n.2590T>G
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
18g.21815683_21815706delinsTACATCGAGGTAGTGCTGATTTGACA2289384907MIB1c.1547_1570delinsTACATCGAGGTAGTGCTGATTTGA (p.Leu516=)
n.532_555delinsTACATCGAGGTAGTGCTGATTTGA
n.350_373delinsTACATCGAGGTAGTGCTGATTTGA
n.1524_1547delinsTACATCGAGGTAGTGCTGATTTGA
c.77_100delinsTACATCGAGGTAGTGCTGATTTGA (p.Leu26=)
c.1031_1054delinsTACATCGAGGTAGTGCTGATTTGA (p.Leu344=)
18g.21815684A=CA2289384908MIB1c.1548A= (p.Leu516=)
n.533A=
n.351A=
n.1525A=
c.78A= (p.Leu26=)
n.2668A=
n.2591A=
c.1032A= (p.Leu344=)
18g.21815684A>CCA503294444MIB1c.1548A>C (p.Leu516=)
n.533A>C
n.351A>C
n.1525A>C
c.78A>C (p.Leu26=)
n.2668A>C
n.2591A>C
c.1032A>C (p.Leu344=)
18g.21815684A>GCA8908320MIB1c.1548A>G (p.Leu516=)
n.533A>G
n.351A>G
n.1525A>G
c.78A>G (p.Leu26=)
n.2668A>G
n.2591A>G
c.1032A>G (p.Leu344=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815684A>TCA503294443MIB1c.1548A>T (p.Leu516=)
n.533A>T
n.351A>T
n.1525A>T
c.78A>T (p.Leu26=)
n.2668A>T
n.2591A>T
c.1032A>T (p.Leu344=)
18g.21815685_21815707delCA988254022MIB1c.1549_1571del (p.His517CysfsTer16)
n.534_556del
n.352_374del
n.1526_1548del
c.79_101del (p.His27CysfsTer16)
c.1033_1055del (p.His345CysfsTer16)
 dbSNP
18g.21815685C>ACA401757992MIB1c.1549C>A (p.His517Asn)
n.534C>A
n.352C>A
n.1526C>A
c.79C>A (p.His27Asn)
n.2669C>A
n.2592C>A
c.1033C>A (p.His345Asn)
18g.21815685C>GCA401757994MIB1c.1549C>G (p.His517Asp)
n.534C>G
n.352C>G
n.1526C>G
c.79C>G (p.His27Asp)
n.2669C>G
n.2592C>G
c.1033C>G (p.His345Asp)
18g.21815685C>TCA401757996MIB1c.1549C>T (p.His517Tyr)
n.534C>T
n.352C>T
n.1526C>T
c.79C>T (p.His27Tyr)
n.2669C>T
n.2592C>T
c.1033C>T (p.His345Tyr)
 gnomAD v4
18g.21815686delCA2641232002MIB1c.1550del (p.His517LeufsTer7)
n.535del
n.353del
n.1527del
c.80del (p.His27LeufsTer7)
n.2670del
n.2593del
c.1034del (p.His345LeufsTer7)
 gnomAD v4
18g.21815686A>CCA401758000MIB1c.1550A>C (p.His517Pro)
n.535A>C
n.353A>C
n.1527A>C
c.80A>C (p.His27Pro)
n.2670A>C
n.2593A>C
c.1034A>C (p.His345Pro)
18g.21815686A>GCA401758002MIB1c.1550A>G (p.His517Arg)
n.535A>G
n.353A>G
n.1527A>G
c.80A>G (p.His27Arg)
n.2670A>G
n.2593A>G
c.1034A>G (p.His345Arg)
18g.21815686A>TCA401758004MIB1c.1550A>T (p.His517Leu)
n.535A>T
n.353A>T
n.1527A>T
c.80A>T (p.His27Leu)
n.2670A>T
n.2593A>T
c.1034A>T (p.His345Leu)
18g.21815687T>ACA401758008MIB1c.1551T>A (p.His517Gln)
n.536T>A
n.354T>A
n.1528T>A
c.81T>A (p.His27Gln)
n.2671T>A
n.2594T>A
c.1035T>A (p.His345Gln)
18g.21815687T>CCA503294445MIB1c.1551T>C (p.His517=)
n.536T>C
n.354T>C
n.1528T>C
c.81T>C (p.His27=)
n.2671T>C
n.2594T>C
c.1035T>C (p.His345=)
18g.21815687T>GCA401758012MIB1c.1551T>G (p.His517Gln)
n.536T>G
n.354T>G
n.1528T>G
c.81T>G (p.His27Gln)
n.2671T>G
n.2594T>G
c.1035T>G (p.His345Gln)
18g.21815688C>ACA8908321MIB1c.1552C>A (p.Arg518=)
n.537C>A
n.355C>A
n.1529C>A
c.82C>A (p.Arg28=)
n.2672C>A
n.2595C>A
c.1036C>A (p.Arg346=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815688C=CA2289384909MIB1c.1552C= (p.Arg518=)
n.537C=
n.355C=
n.1529C=
c.82C= (p.Arg28=)
n.2672C=
n.2595C=
c.1036C= (p.Arg346=)
18g.21815688C>GCA401758019MIB1c.1552C>G (p.Arg518Gly)
n.537C>G
n.355C>G
n.1529C>G
c.82C>G (p.Arg28Gly)
n.2672C>G
n.2595C>G
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
18g.21815688C>TCA8908322MIB1c.1552C>T (p.Arg518Ter)
n.537C>T
n.355C>T
n.1529C>T
c.82C>T (p.Arg28Ter)
n.2672C>T
n.2595C>T
c.1036C>T (p.Arg346Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.21815689G>ACA401758023MIB1c.1553G>A (p.Arg518Gln)
n.538G>A
n.356G>A
n.1530G>A
c.83G>A (p.Arg28Gln)
n.2673G>A
n.2596G>A
c.1037G>A (p.Arg346Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815689G>CCA401758026MIB1c.1553G>C (p.Arg518Pro)
n.538G>C
n.356G>C
n.1530G>C
c.83G>C (p.Arg28Pro)
n.2673G>C
n.2596G>C
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
18g.21815689G=CA2289384910MIB1c.1553G= (p.Arg518=)
n.538G=
n.356G=
n.1530G=
c.83G= (p.Arg28=)
n.2673G=
n.2596G=
c.1037G= (p.Arg346=)
18g.21815689G>TCA401758028MIB1c.1553G>T (p.Arg518Leu)
n.538G>T
n.356G>T
n.1530G>T
c.83G>T (p.Arg28Leu)
n.2673G>T
n.2596G>T
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
 gnomAD v4
18g.21815690A=CA2289384911MIB1c.1554A= (p.Arg518=)
n.539A=
n.357A=
n.1531A=
c.84A= (p.Arg28=)
n.2674A=
n.2597A=
c.1038A= (p.Arg346=)
18g.21815690A>CCA503294446MIB1c.1554A>C (p.Arg518=)
n.539A>C
n.357A>C
n.1531A>C
c.84A>C (p.Arg28=)
n.2674A>C
n.2597A>C
c.1038A>C (p.Arg346=)
18g.21815690A>GCA503294448MIB1c.1554A>G (p.Arg518=)
n.539A>G
n.357A>G
n.1531A>G
c.84A>G (p.Arg28=)
n.2674A>G
n.2597A>G
c.1038A>G (p.Arg346=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815690A>TCA503294447MIB1c.1554A>T (p.Arg518=)
n.539A>T
n.357A>T
n.1531A>T
c.84A>T (p.Arg28=)
n.2674A>T
n.2597A>T
c.1038A>T (p.Arg346=)
18g.21815691G>ACA401758030MIB1c.1555G>A (p.Gly519Ser)
n.540G>A
n.358G>A
n.1532G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
n.2675G>A
n.2598G>A
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815691G>CCA401758032MIB1c.1555G>C (p.Gly519Arg)
n.540G>C
n.358G>C
n.1532G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.2675G>C
n.2598G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
18g.21815691G=CA2289384912MIB1c.1555G= (p.Gly519=)
n.540G=
n.358G=
n.1532G=
c.85G= (p.Gly29=)
n.2675G=
n.2598G=
c.1039G= (p.Gly347=)
18g.21815691G>TCA401758034MIB1c.1555G>T (p.Gly519Cys)
n.540G>T
n.358G>T
n.1532G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
n.2675G>T
n.2598G>T
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
18g.21815692G>ACA401758036MIB1c.1556G>A (p.Gly519Asp)
n.541G>A
n.359G>A
n.1533G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
n.2676G>A
n.2599G>A
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
 gnomAD v4
18g.21815692G>CCA401758038MIB1c.1556G>C (p.Gly519Ala)
n.541G>C
n.359G>C
n.1533G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.2676G>C
n.2599G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
 gnomAD v4
18g.21815692G>TCA401758040MIB1c.1556G>T (p.Gly519Val)
n.541G>T
n.359G>T
n.1533G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.2676G>T
n.2599G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
 gnomAD v4
18g.21815692_21815693dupCA2576467775MIB1c.1556_1557dup (p.Ser520ValfsTer5)
n.541_542dup
n.359_360dup
n.1533_1534dup
c.86_87dup (p.Ser30ValfsTer5)
n.2676_2677dup
n.2599_2600dup
c.1040_1041dup (p.Ser348ValfsTer5)
18g.21815693T>ACA503294449MIB1c.1557T>A (p.Gly519=)
n.542T>A
n.360T>A
n.1534T>A
c.87T>A (p.Gly29=)
n.2677T>A
n.2600T>A
c.1041T>A (p.Gly347=)
18g.21815693T>CCA503294450MIB1c.1557T>C (p.Gly519=)
n.542T>C
n.360T>C
n.1534T>C
c.87T>C (p.Gly29=)
n.2677T>C
n.2600T>C
c.1041T>C (p.Gly347=)
18g.21815693T>GCA503294451MIB1c.1557T>G (p.Gly519=)
n.542T>G
n.360T>G
n.1534T>G
c.87T>G (p.Gly29=)
n.2677T>G
n.2600T>G
c.1041T>G (p.Gly347=)
18g.21815694A>CCA401758042MIB1c.1558A>C (p.Ser520Arg)
n.543A>C
n.361A>C
n.1535A>C
c.88A>C (p.Ser30Arg)
n.2678A>C
n.2601A>C
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
18g.21815694A>GCA401758044MIB1c.1558A>G (p.Ser520Gly)
n.543A>G
n.361A>G
n.1535A>G
c.88A>G (p.Ser30Gly)
n.2678A>G
n.2601A>G
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
 gnomAD v4
18g.21815694A>TCA401758046MIB1c.1558A>T (p.Ser520Cys)
n.543A>T
n.361A>T
n.1535A>T
c.88A>T (p.Ser30Cys)
n.2678A>T
n.2601A>T
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
18g.21815694_21815695delinsAGCA2289384913MIB1c.1558_1559delinsAG (p.Ser520=)
n.543_544delinsAG
n.361_362delinsAG
n.1535_1536delinsAG
c.88_89delinsAG (p.Ser30=)
n.2678_2679delinsAG
c.1042_1043delinsAG (p.Ser348=)
18g.21815695delCA297002691MIB1c.1559del (p.Ser520MetfsTer4)
n.544del
n.362del
n.1536del
c.89del (p.Ser30MetfsTer4)
n.2679del
c.1043del (p.Ser348MetfsTer4)
 dbSNP
18g.21815695G>ACA401758052MIB1c.1559G>A (p.Ser520Asn)
n.544G>A
n.362G>A
n.1536G>A
c.89G>A (p.Ser30Asn)
n.2679G>A
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
18g.21815695G>CCA401758050MIB1c.1559G>C (p.Ser520Thr)
n.544G>C
n.362G>C
n.1536G>C
c.89G>C (p.Ser30Thr)
n.2679G>C
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
18g.21815695G>TCA401758048MIB1c.1559G>T (p.Ser520Ile)
n.544G>T
n.362G>T
n.1536G>T
c.89G>T (p.Ser30Ile)
n.2679G>T
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
18g.21815696_21815697dupCA2576467776MIB1c.1560_1561dup (p.Ala521ValfsTer4)
n.545_546dup
n.363_364dup
n.1537_1538dup
c.90_91dup (p.Ala31ValfsTer4)
n.2680_2681dup
c.1044_1045dup (p.Ala349ValfsTer4)
18g.21815696delCA401758057MIB1c.1560del (p.Ser520ArgfsTer4)
n.545del
n.363del
n.1537del
c.90del (p.Ser30ArgfsTer4)
n.2680del
c.1044del (p.Ser348ArgfsTer4)
18g.21815696T>ACA401758054MIB1c.1560T>A (p.Ser520Arg)
n.545T>A
n.363T>A
n.1537T>A
c.90T>A (p.Ser30Arg)
n.2680T>A
c.1044T>A (p.Ser348Arg)
18g.21815696T>CCA503294452MIB1c.1560T>C (p.Ser520=)
n.545T>C
n.363T>C
n.1537T>C
c.90T>C (p.Ser30=)
n.2680T>C
c.1044T>C (p.Ser348=)
18g.21815696T>GCA8908323MIB1c.1560T>G (p.Ser520Arg)
n.545T>G
n.363T>G
n.1537T>G
c.90T>G (p.Ser30Arg)
n.2680T>G
c.1044T>G (p.Ser348Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815696T=CA2289384914MIB1c.1560T= (p.Ser520=)
n.545T=
n.363T=
n.1537T=
c.90T= (p.Ser30=)
n.2680T=
c.1044T= (p.Ser348=)
18g.21815697G>ACA401758060MIB1c.1561G>A (p.Ala521Thr)
n.546G>A
n.364G>A
n.1538G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.2681G>A
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
18g.21815697G>CCA401758062MIB1c.1561G>C (p.Ala521Pro)
n.546G>C
n.364G>C
n.1538G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.2681G>C
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
18g.21815697G>TCA401758063MIB1c.1561G>T (p.Ala521Ser)
n.546G>T
n.364G>T
n.1538G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.2681G>T
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
18g.21815698C>ACA401758066MIB1c.1562C>A (p.Ala521Asp)
n.547C>A
n.365C>A
n.1539C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.2682C>A
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
18g.21815698C>GCA401758068MIB1c.1562C>G (p.Ala521Gly)
n.547C>G
n.365C>G
n.1539C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.2682C>G
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
18g.21815698C>TCA401758070MIB1c.1562C>T (p.Ala521Val)
n.547C>T
n.365C>T
n.1539C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.2682C>T
c.1046C>T (p.Ala349Val)
18g.21815699T>ACA503294454MIB1c.1563T>A (p.Ala521=)
n.548T>A
n.366T>A
n.1540T>A
c.93T>A (p.Ala31=)
c.1047T>A (p.Ala349=)
18g.21815699T>CCA503294455MIB1c.1563T>C (p.Ala521=)
n.548T>C
n.366T>C
n.1540T>C
c.93T>C (p.Ala31=)
c.1047T>C (p.Ala349=)
18g.21815699T>GCA503294453MIB1c.1563T>G (p.Ala521=)
n.548T>G
n.366T>G
n.1540T>G
c.93T>G (p.Ala31=)
c.1047T>G (p.Ala349=)
18g.21815699_21815700delCA645600276MIB1c.1563_1564del (p.Asp522PhefsTer18)
n.548_549del
n.366_367del
n.1540_1541del
c.93_94del (p.Asp32PhefsTer18)
c.1047_1048del (p.Asp350PhefsTer18)
 COSMIC
18g.21815700delCA503294456MIB1c.1564del (p.Asp522IlefsTer2)
n.549del
n.367del
n.1541del
c.94del (p.Asp32IlefsTer2)
c.1048del (p.Asp350IlefsTer2)
 COSMIC
18g.21815700G>ACA401758072MIB1c.1564G>A (p.Asp522Asn)
n.549G>A
n.367G>A
n.1541G>A
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
18g.21815700G>CCA401758074MIB1c.1564G>C (p.Asp522His)
n.549G>C
n.367G>C
n.1541G>C
c.94G>C (p.Asp32His)
c.1048G>C (p.Asp350His)
18g.21815700G>TCA401758075MIB1c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
n.549G>T
n.367G>T
n.1541G>T
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
18g.21815701A>CCA401758077MIB1c.1565A>C (p.Asp522Ala)
n.550A>C
n.368A>C
n.1542A>C
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
18g.21815701A>GCA401758081MIB1c.1565A>G (p.Asp522Gly)
n.550A>G
n.368A>G
n.1542A>G
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
18g.21815701A>TCA401758078MIB1c.1565A>T (p.Asp522Val)
n.550A>T
n.368A>T
n.1542A>T
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
18g.21815702T>ACA401758083MIB1c.1566T>A (p.Asp522Glu)
n.551T>A
n.369T>A
n.1543T>A
c.96T>A (p.Asp32Glu)
c.1050T>A (p.Asp350Glu)
18g.21815702T>CCA503294457MIB1c.1566T>C (p.Asp522=)
n.551T>C
n.369T>C
n.1543T>C
c.96T>C (p.Asp32=)
c.1050T>C (p.Asp350=)
 dbSNP
18g.21815702T>GCA401758084MIB1c.1566T>G (p.Asp522Glu)
n.551T>G
n.369T>G
n.1543T>G
c.96T>G (p.Asp32Glu)
c.1050T>G (p.Asp350Glu)
18g.21815704delCA2641232003MIB1c.1568del (p.Leu523Ter)
n.553del
n.371del
n.1545del
c.98del (p.Leu33Ter)
c.1052del (p.Leu351Ter)
 gnomAD v4
18g.21815703T>ACA401758087MIB1c.1567T>A (p.Leu523Met)
n.552T>A
n.370T>A
n.1544T>A
c.97T>A (p.Leu33Met)
c.1051T>A (p.Leu351Met)
 gnomAD v4
18g.21815703T>CCA8908324MIB1c.1567T>C (p.Leu523=)
n.552T>C
n.370T>C
n.1544T>C
c.97T>C (p.Leu33=)
c.1051T>C (p.Leu351=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815703T>GCA401758089MIB1c.1567T>G (p.Leu523Val)
n.552T>G
n.370T>G
n.1544T>G
c.97T>G (p.Leu33Val)
c.1051T>G (p.Leu351Val)
 COSMIC
18g.21815703T=CA2289384915MIB1c.1567T= (p.Leu523=)
n.552T=
n.370T=
n.1544T=
c.97T= (p.Leu33=)
c.1051T= (p.Leu351=)
18g.21815704T>ACA401758092MIB1c.1568T>A (p.Leu523Ter)
n.553T>A
n.371T>A
n.1545T>A
c.98T>A (p.Leu33Ter)
c.1052T>A (p.Leu351Ter)
 gnomAD v4
18g.21815704T>CCA401758094MIB1c.1568T>C (p.Leu523Ser)
n.553T>C
n.371T>C
n.1545T>C
c.98T>C (p.Leu33Ser)
c.1052T>C (p.Leu351Ser)
18g.21815704T>GCA401758096MIB1c.1568T>G (p.Leu523Trp)
n.553T>G
n.371T>G
n.1545T>G
c.98T>G (p.Leu33Trp)
c.1052T>G (p.Leu351Trp)
18g.21815705G>ACA503294458MIB1c.1569G>A (p.Leu523=)
n.554G>A
n.372G>A
n.1546G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
18g.21815705G>CCA401758098MIB1c.1569G>C (p.Leu523Phe)
n.554G>C
n.372G>C
n.1546G>C
c.99G>C (p.Leu33Phe)
c.1053G>C (p.Leu351Phe)
 gnomAD v4
18g.21815705G>TCA401758100MIB1c.1569G>T (p.Leu523Phe)
n.554G>T
n.372G>T
n.1546G>T
c.99G>T (p.Leu33Phe)
c.1053G>T (p.Leu351Phe)
18g.21815706A>CCA401758102MIB1c.1570A>C (p.Asn524His)
n.555A>C
n.373A>C
n.1547A>C
c.100A>C (p.Asn34His)
c.1054A>C (p.Asn352His)
18g.21815706A>GCA401758104MIB1c.1570A>G (p.Asn524Asp)
n.555A>G
n.373A>G
n.1547A>G
c.100A>G (p.Asn34Asp)
c.1054A>G (p.Asn352Asp)
18g.21815706A>TCA401758106MIB1c.1570A>T (p.Asn524Tyr)
n.555A>T
n.373A>T
n.1547A>T
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
c.1054A>T (p.Asn352Tyr)
18g.21815707A>CCA401758112MIB1c.1571A>C (p.Asn524Thr)
n.556A>C
n.374A>C
n.1548A>C
c.101A>C (p.Asn34Thr)
c.1055A>C (p.Asn352Thr)
18g.21815707A>GCA401758110MIB1c.1571A>G (p.Asn524Ser)
n.556A>G
n.374A>G
n.1548A>G
c.101A>G (p.Asn34Ser)
c.1055A>G (p.Asn352Ser)
18g.21815707A>TCA401758108MIB1c.1571A>T (p.Asn524Ile)
n.556A>T
n.374A>T
n.1548A>T
c.101A>T (p.Asn34Ile)
c.1055A>T (p.Asn352Ile)
18g.21815708T>ACA401758113MIB1c.1572T>A (p.Asn524Lys)
n.557T>A
n.375T>A
n.1549T>A
c.102T>A (p.Asn34Lys)
c.1056T>A (p.Asn352Lys)
18g.21815708T>CCA503294459MIB1c.1572T>C (p.Asn524=)
n.557T>C
n.375T>C
n.1549T>C
c.102T>C (p.Asn34=)
c.1056T>C (p.Asn352=)
18g.21815708T>GCA401758115MIB1c.1572T>G (p.Asn524Lys)
n.557T>G
n.375T>G
n.1549T>G
c.102T>G (p.Asn34Lys)
c.1056T>G (p.Asn352Lys)
18g.21815709G>ACA401758118MIB1c.1573G>A (p.Ala525Thr)
n.558G>A
n.376G>A
n.1550G>A
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
18g.21815709G>CCA401758119MIB1c.1573G>C (p.Ala525Pro)
n.558G>C
n.376G>C
n.1550G>C
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
18g.21815709G>TCA401758121MIB1c.1573G>T (p.Ala525Ser)
n.558G>T
n.376G>T
n.1550G>T
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
18g.21815710C>ACA401758123MIB1c.1574C>A (p.Ala525Asp)
n.559C>A
n.377C>A
n.1551C>A
c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
18g.21815710C>GCA401758125MIB1c.1574C>G (p.Ala525Gly)
n.559C>G
n.377C>G
n.1551C>G
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
18g.21815710C>TCA401758126MIB1c.1574C>T (p.Ala525Val)
n.559C>T
n.377C>T
n.1551C>T
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
18g.21815711T>ACA503294460MIB1c.1575T>A (p.Ala525=)
n.560T>A
n.378T>A
n.1552T>A
c.105T>A (p.Ala35=)
c.1059T>A (p.Ala353=)
18g.21815711T>CCA503294461MIB1c.1575T>C (p.Ala525=)
n.560T>C
n.378T>C
n.1552T>C
c.105T>C (p.Ala35=)
c.1059T>C (p.Ala353=)
18g.21815711T>GCA503294462MIB1c.1575T>G (p.Ala525=)
n.560T>G
n.378T>G
n.1552T>G
c.105T>G (p.Ala35=)
c.1059T>G (p.Ala353=)
18g.21815711T=CA2289384916MIB1c.1575T= (p.Ala525=)
n.560T=
n.378T=
n.1552T=
c.105T= (p.Ala35=)
c.1059T= (p.Ala353=)
18g.21815712C>ACA503294463MIB1c.1576C>A (p.Arg526=)
n.561C>A
n.379C>A
n.1553C>A
c.106C>A (p.Arg36=)
c.1060C>A (p.Arg354=)
18g.21815712C=CA2289384917MIB1c.1576C= (p.Arg526=)
n.561C=
n.379C=
n.1553C=
c.106C= (p.Arg36=)
c.1060C= (p.Arg354=)
18g.21815712C>GCA401758127MIB1c.1576C>G (p.Arg526Gly)
n.561C>G
n.379C>G
n.1553C>G
c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.1060C>G (p.Arg354Gly)
18g.21815712C>TCA8908325MIB1c.1576C>T (p.Arg526Ter)
n.561C>T
n.379C>T
n.1553C>T
c.106C>T (p.Arg36Ter)
c.1060C>T (p.Arg354Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.21815712dupCA628978472MIB1c.1576dup (p.Arg526ProfsTer15)
n.561dup
n.379dup
n.1553dup
c.106dup (p.Arg36ProfsTer15)
c.1060dup (p.Arg354ProfsTer15)
 dbSNP gnomAD v2
18g.21815713G>ACA401758128MIB1c.1577G>A (p.Arg526Gln)
n.562G>A
n.380G>A
n.1554G>A
c.107G>A (p.Arg36Gln)
c.1061G>A (p.Arg354Gln)
 dbSNP gnomAD v4
18g.21815713G>CCA401758129MIB1c.1577G>C (p.Arg526Pro)
n.562G>C
n.380G>C
n.1554G>C
c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.1061G>C (p.Arg354Pro)
18g.21815713G=CA2289384918MIB1c.1577G= (p.Arg526=)
n.562G=
n.380G=
n.1554G=
c.107G= (p.Arg36=)
c.1061G= (p.Arg354=)
18g.21815713G>TCA401758130MIB1c.1577G>T (p.Arg526Leu)
n.562G>T
n.380G>T
n.1554G>T
c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.1061G>T (p.Arg354Leu)
18g.21815714A>CCA503294464MIB1c.1578A>C (p.Arg526=)
n.563A>C
n.381A>C
n.1555A>C
c.108A>C (p.Arg36=)
c.1062A>C (p.Arg354=)
18g.21815714A>GCA503294465MIB1c.1578A>G (p.Arg526=)
n.563A>G
n.381A>G
n.1555A>G
c.108A>G (p.Arg36=)
c.1062A>G (p.Arg354=)
18g.21815714A>TCA503294466MIB1c.1578A>T (p.Arg526=)
n.563A>T
n.381A>T
n.1555A>T
c.108A>T (p.Arg36=)
c.1062A>T (p.Arg354=)
18g.21815715A>CCA401758132MIB1c.1579A>C (p.Asn527His)
n.564A>C
n.382A>C
n.1556A>C
c.109A>C (p.Asn37His)
c.1063A>C (p.Asn355His)
18g.21815715A>GCA401758133MIB1c.1579A>G (p.Asn527Asp)
n.564A>G
n.382A>G
n.1556A>G
c.109A>G (p.Asn37Asp)
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
 gnomAD v4
18g.21815715A>TCA401758131MIB1c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
n.564A>T
n.382A>T
n.1556A>T
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
18g.21815716A>CCA401758134MIB1c.1580A>C (p.Asn527Thr)
n.565A>C
n.383A>C
n.1557A>C
c.110A>C (p.Asn37Thr)
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
18g.21815716A>GCA401758135MIB1c.1580A>G (p.Asn527Ser)
n.565A>G
n.383A>G
n.1557A>G
c.110A>G (p.Asn37Ser)
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
18g.21815716A>TCA401758136MIB1c.1580A>T (p.Asn527Ile)
n.565A>T
n.383A>T
n.1557A>T
c.110A>T (p.Asn37Ile)
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
18g.21815717C>ACA401758138MIB1c.1581C>A (p.Asn527Lys)
n.566C>A
n.384C>A
n.1558C>A
c.111C>A (p.Asn37Lys)
c.1065C>A (p.Asn355Lys)
18g.21815717C>GCA401758140MIB1c.1581C>G (p.Asn527Lys)
n.566C>G
n.384C>G
n.1558C>G
c.111C>G (p.Asn37Lys)
c.1065C>G (p.Asn355Lys)
18g.21815717C>TCA503294467MIB1c.1581C>T (p.Asn527=)
n.566C>T
n.384C>T
n.1558C>T
c.111C>T (p.Asn37=)
c.1065C>T (p.Asn355=)
18g.21815718A=CA2289384919MIB1c.1582A= (p.Lys528=)
n.567A=
n.385A=
n.1559A=
c.112A= (p.Lys38=)
c.1066A= (p.Lys356=)
18g.21815718A>CCA401758142MIB1c.1582A>C (p.Lys528Gln)
n.567A>C
n.385A>C
n.1559A>C
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
 gnomAD v4
18g.21815718A>GCA297002704MIB1c.1582A>G (p.Lys528Glu)
n.567A>G
n.385A>G
n.1559A>G
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
 dbSNP
18g.21815718A>TCA401758145MIB1c.1582A>T (p.Lys528Ter)
n.567A>T
n.385A>T
n.1559A>T
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
18g.21815719A>CCA401758147MIB1c.1583A>C (p.Lys528Thr)
n.568A>C
n.386A>C
n.1560A>C
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
18g.21815719A>GCA401758152MIB1c.1583A>G (p.Lys528Arg)
n.568A>G
n.386A>G
n.1560A>G
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
18g.21815719A>TCA401758153MIB1c.1583A>T (p.Lys528Met)
n.568A>T
n.386A>T
n.1560A>T
c.113A>T (p.Lys38Met)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
18g.21815720G>ACA503294468MIB1c.1584G>A (p.Lys528=)
n.569G>A
n.387G>A
n.1561G>A
c.114G>A (p.Lys38=)
c.1068G>A (p.Lys356=)
 gnomAD v4
18g.21815720G>CCA401758155MIB1c.1584G>C (p.Lys528Asn)
n.569G>C
n.387G>C
n.1561G>C
c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
18g.21815720G>TCA401758157MIB1c.1584G>T (p.Lys528Asn)
n.569G>T
n.387G>T
n.1561G>T
c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
18g.21815721C>ACA401758159MIB1c.1585C>A (p.Arg529Ser)
n.570C>A
n.388C>A
n.1562C>A
c.115C>A (p.Arg39Ser)
c.1069C>A (p.Arg357Ser)
18g.21815721C=CA2289384920MIB1c.1585C= (p.Arg529=)
n.570C=
n.388C=
n.1562C=
c.115C= (p.Arg39=)
c.1069C= (p.Arg357=)
18g.21815721C>GCA401758163MIB1c.1585C>G (p.Arg529Gly)
n.570C>G
n.388C>G
n.1562C>G
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.1069C>G (p.Arg357Gly)
18g.21815721C>TCA401758161MIB1c.1585C>T (p.Arg529Cys)
n.570C>T
n.388C>T
n.1562C>T
c.115C>T (p.Arg39Cys)
c.1069C>T (p.Arg357Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.21815722G>ACA401758164MIB1c.1586G>A (p.Arg529His)
n.571G>A
n.389G>A
n.1563G>A
c.116G>A (p.Arg39His)
c.1070G>A (p.Arg357His)
 gnomAD v4
18g.21815722G>CCA401758166MIB1c.1586G>C (p.Arg529Pro)
n.571G>C
n.389G>C
n.1563G>C
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
18g.21815722G>TCA401758169MIB1c.1586G>T (p.Arg529Leu)
n.571G>T
n.389G>T
n.1563G>T
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
18g.21815723C>ACA503294469MIB1c.1587C>A (p.Arg529=)
n.572C>A
n.390C>A
n.1564C>A
c.117C>A (p.Arg39=)
c.1071C>A (p.Arg357=)
18g.21815723C>GCA503294470MIB1c.1587C>G (p.Arg529=)
n.572C>G
n.390C>G
n.1564C>G
c.117C>G (p.Arg39=)
c.1071C>G (p.Arg357=)
18g.21815723C>TCA503294471MIB1c.1587C>T (p.Arg529=)
n.572C>T
n.390C>T
n.1564C>T
c.117C>T (p.Arg39=)
c.1071C>T (p.Arg357=)
18g.21815724C>ACA503294472MIB1c.1588C>A (p.Arg530=)
n.573C>A
n.391C>A
n.1565C>A
c.118C>A (p.Arg40=)
c.1072C>A (p.Arg358=)
18g.21815724C=CA2289384921MIB1c.1588C= (p.Arg530=)
n.573C=
n.391C=
n.1565C=
c.118C= (p.Arg40=)
c.1072C= (p.Arg358=)
18g.21815724C>GCA401758171MIB1c.1588C>G (p.Arg530Gly)
n.573C>G
n.391C>G
n.1565C>G
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.1072C>G (p.Arg358Gly)
18g.21815724C>TCA130742MIB1c.1588C>T (p.Arg530Ter)
n.573C>T
n.391C>T
n.1565C>T
c.118C>T (p.Arg40Ter)
c.1072C>T (p.Arg358Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815725G>ACA401758182MIB1c.1589G>A (p.Arg530Gln)
n.574G>A
n.392G>A
n.1566G>A
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.1073G>A (p.Arg358Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.21815725G>CCA401758183MIB1c.1589G>C (p.Arg530Pro)
n.574G>C
n.392G>C
n.1566G>C
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.1073G>C (p.Arg358Pro)
18g.21815725G=CA2289384922MIB1c.1589G= (p.Arg530=)
n.574G=
n.392G=
n.1566G=
c.119G= (p.Arg40=)
c.1073G= (p.Arg358=)
18g.21815725G>TCA401758185MIB1c.1589G>T (p.Arg530Leu)
n.574G>T
n.392G>T
n.1566G>T
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.1073G>T (p.Arg358Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815729_21815732delCA2580613278MIB1c.1593_1596del (p.Gln531HisfsTer15)
n.578_581del
n.396_399del
n.1570_1573del
c.123_126del (p.Gln41HisfsTer15)
c.1077_1080del (p.Gln359HisfsTer15)
 ClinVar dbSNP
18g.21815726A>CCA503294473MIB1c.1590A>C (p.Arg530=)
n.575A>C
n.393A>C
n.1567A>C
c.120A>C (p.Arg40=)
c.1074A>C (p.Arg358=)
18g.21815726A>GCA503294474MIB1c.1590A>G (p.Arg530=)
n.575A>G
n.393A>G
n.1567A>G
c.120A>G (p.Arg40=)
c.1074A>G (p.Arg358=)
 gnomAD v4
18g.21815726A>TCA503294475MIB1c.1590A>T (p.Arg530=)
n.575A>T
n.393A>T
n.1567A>T
c.120A>T (p.Arg40=)
c.1074A>T (p.Arg358=)
18g.21815727C>ACA401758188MIB1c.1591C>A (p.Gln531Lys)
n.576C>A
n.394C>A
n.1568C>A
c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
18g.21815727C=CA2289384923MIB1c.1591C= (p.Gln531=)
n.576C=
n.394C=
n.1568C=
c.121C= (p.Gln41=)
c.1075C= (p.Gln359=)
18g.21815727C>GCA401758189MIB1c.1591C>G (p.Gln531Glu)
n.576C>G
n.394C>G
n.1568C>G
c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
 dbSNP
18g.21815727C>TCA401758191MIB1c.1591C>T (p.Gln531Ter)
n.576C>T
n.394C>T
n.1568C>T
c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
 gnomAD v4
18g.21815727_21815728delinsCACA2289384924MIB1c.1591_1592delinsCA (p.Gln531=)
n.576_577delinsCA
n.394_395delinsCA
n.1568_1569delinsCA
c.121_122delinsCA (p.Gln41=)
c.1075_1076delinsCA (p.Gln359=)
18g.21815728delCA2289384925MIB1c.1592del (p.Gln531ArgfsTer16)
n.577del
n.395del
n.1569del
c.122del (p.Gln41ArgfsTer16)
c.1076del (p.Gln359ArgfsTer16)
 dbSNP
18g.21815728A>CCA401758195MIB1c.1592A>C (p.Gln531Pro)
n.577A>C
n.395A>C
n.1569A>C
c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
18g.21815728A>GCA401758198MIB1c.1592A>G (p.Gln531Arg)
n.577A>G
n.395A>G
n.1569A>G
c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
18g.21815728A>TCA401758194MIB1c.1592A>T (p.Gln531Leu)
n.577A>T
n.395A>T
n.1569A>T
c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
18g.21815729G>ACA503294476MIB1c.1593G>A (p.Gln531=)
n.578G>A
n.396G>A
n.1570G>A
c.123G>A (p.Gln41=)
c.1077G>A (p.Gln359=)
18g.21815729G>CCA401758202MIB1c.1593G>C (p.Gln531His)
n.578G>C
n.396G>C
n.1570G>C
c.123G>C (p.Gln41His)
c.1077G>C (p.Gln359His)
18g.21815729G>TCA401758200MIB1c.1593G>T (p.Gln531His)
n.578G>T
n.396G>T
n.1570G>T
c.123G>T (p.Gln41His)
c.1077G>T (p.Gln359His)
18g.21815730A>CCA401758208MIB1c.1594A>C (p.Thr532Pro)
n.579A>C
n.397A>C
n.1571A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
18g.21815730A>GCA401758204MIB1c.1594A>G (p.Thr532Ala)
n.579A>G
n.397A>G
n.1571A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
18g.21815730A>TCA401758206MIB1c.1594A>T (p.Thr532Ser)
n.579A>T
n.397A>T
n.1571A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
18g.21815731C>ACA401758210MIB1c.1595C>A (p.Thr532Lys)
n.580C>A
n.398C>A
n.1572C>A
c.125C>A (p.Thr42Lys)
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
18g.21815731C=CA2289384926MIB1c.1595C= (p.Thr532=)
n.580C=
n.398C=
n.1572C=
c.125C= (p.Thr42=)
c.1079C= (p.Thr360=)
18g.21815731C>GCA401758212MIB1c.1595C>G (p.Thr532Arg)
n.580C>G
n.398C>G
n.1572C>G
c.125C>G (p.Thr42Arg)
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
18g.21815731C>TCA401758214MIB1c.1595C>T (p.Thr532Ile)
n.580C>T
n.398C>T
n.1572C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815732A>CCA503294478MIB1c.1596A>C (p.Thr532=)
n.581A>C
n.399A>C
n.1573A>C
c.126A>C (p.Thr42=)
c.1080A>C (p.Thr360=)
18g.21815732A>GCA503294479MIB1c.1596A>G (p.Thr532=)
n.581A>G
n.399A>G
n.1573A>G
c.126A>G (p.Thr42=)
c.1080A>G (p.Thr360=)
18g.21815732A>TCA503294480MIB1c.1596A>T (p.Thr532=)
n.581A>T
n.399A>T
n.1573A>T
c.126A>T (p.Thr42=)
c.1080A>T (p.Thr360=)
18g.21815733C>ACA401758220MIB1c.1597C>A (p.Pro533Thr)
n.582C>A
n.400C>A
n.1574C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
18g.21815733C>GCA401758218MIB1c.1597C>G (p.Pro533Ala)
n.582C>G
n.400C>G
n.1574C>G
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
 gnomAD v4
18g.21815733C>TCA401758217MIB1c.1597C>T (p.Pro533Ser)
n.582C>T
n.400C>T
n.1574C>T
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
18g.21815734C>ACA401758222MIB1c.1598C>A (p.Pro533Gln)
n.583C>A
n.401C>A
n.1575C>A
c.128C>A (p.Pro43Gln)
c.1082C>A (p.Pro361Gln)
 gnomAD v4
18g.21815734C=CA2289384927MIB1c.1598C= (p.Pro533=)
n.583C=
n.401C=
n.1575C=
c.128C= (p.Pro43=)
c.1082C= (p.Pro361=)
18g.21815734C>GCA401758224MIB1c.1598C>G (p.Pro533Arg)
n.583C>G
n.401C>G
n.1575C>G
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
18g.21815734C>TCA8908326MIB1c.1598C>T (p.Pro533Leu)
n.583C>T
n.401C>T
n.1575C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815735A>CCA503294481MIB1c.1599A>C (p.Pro533=)
n.584A>C
n.402A>C
n.1576A>C
c.129A>C (p.Pro43=)
c.1083A>C (p.Pro361=)
18g.21815735A>GCA503294482MIB1c.1599A>G (p.Pro533=)
n.584A>G
n.402A>G
n.1576A>G
c.129A>G (p.Pro43=)
c.1083A>G (p.Pro361=)
18g.21815735A>TCA503294483MIB1c.1599A>T (p.Pro533=)
n.584A>T
n.402A>T
n.1576A>T
c.129A>T (p.Pro43=)
c.1083A>T (p.Pro361=)
18g.21815736C>ACA401758227MIB1c.1600C>A (p.Leu534Ile)
n.585C>A
n.403C>A
n.1577C>A
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
18g.21815736C>GCA401758229MIB1c.1600C>G (p.Leu534Val)
n.585C>G
n.403C>G
n.1577C>G
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
18g.21815736C>TCA401758230MIB1c.1600C>T (p.Leu534Phe)
n.585C>T
n.403C>T
n.1577C>T
c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
18g.21815737_21815739dupCA2641232004MIB1c.1601_1603dup (p.Leu534_His535insLeu)
n.586_588dup
n.404_406dup
n.1578_1580dup
c.131_133dup (p.Leu44_His45insLeu)
c.1085_1087dup (p.Leu362_His363insLeu)
 gnomAD v4
18g.21815737T>ACA401758236MIB1c.1601T>A (p.Leu534His)
n.586T>A
n.404T>A
n.1578T>A
c.131T>A (p.Leu44His)
c.1085T>A (p.Leu362His)
18g.21815737T>CCA401758232MIB1c.1601T>C (p.Leu534Pro)
n.586T>C
n.404T>C
n.1578T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
18g.21815737T>GCA401758234MIB1c.1601T>G (p.Leu534Arg)
n.586T>G
n.404T>G
n.1578T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)

Number of alleles fetched