Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.21815631A>C | CA503294410 | MIB1 | c.1495A>C (p.Arg499=) n.480A>C n.298A>C n.1472A>C c.25A>C (p.Arg9=) n.2615A>C n.2538A>C c.979A>C (p.Arg327=) | |
18 | g.21815631A>G | CA401757605 | MIB1 | c.1495A>G (p.Arg499Gly) n.480A>G n.298A>G n.1472A>G c.25A>G (p.Arg9Gly) n.2615A>G n.2538A>G c.979A>G (p.Arg327Gly) | |
18 | g.21815631A>T | CA401757607 | MIB1 | c.1495A>T (p.Arg499Ter) n.480A>T n.298A>T n.1472A>T c.25A>T (p.Arg9Ter) n.2615A>T n.2538A>T c.979A>T (p.Arg327Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.21815632G>A | CA401757620 | MIB1 | c.1496G>A (p.Arg499Lys) n.481G>A n.299G>A n.1473G>A c.26G>A (p.Arg9Lys) n.2616G>A n.2539G>A c.980G>A (p.Arg327Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.21815632G>C | CA401757624 | MIB1 | c.1496G>C (p.Arg499Thr) n.481G>C n.299G>C n.1473G>C c.26G>C (p.Arg9Thr) n.2616G>C n.2539G>C c.980G>C (p.Arg327Thr) | |
18 | g.21815632G= | CA2289384883 | MIB1 | c.1496G= (p.Arg499=) n.481G= n.299G= n.1473G= c.26G= (p.Arg9=) n.2616G= n.2539G= c.980G= (p.Arg327=) | |
18 | g.21815632G>T | CA401757629 | MIB1 | c.1496G>T (p.Arg499Ile) n.481G>T n.299G>T n.1473G>T c.26G>T (p.Arg9Ile) n.2616G>T n.2539G>T c.980G>T (p.Arg327Ile) | |
18 | g.21815633A>C | CA401757631 | MIB1 | c.1497A>C (p.Arg499Ser) n.482A>C n.300A>C n.1474A>C c.27A>C (p.Arg9Ser) n.2617A>C n.2540A>C c.981A>C (p.Arg327Ser) | |
18 | g.21815633A>G | CA503294411 | MIB1 | c.1497A>G (p.Arg499=) n.482A>G n.300A>G n.1474A>G c.27A>G (p.Arg9=) n.2617A>G n.2540A>G c.981A>G (p.Arg327=) | |
18 | g.21815633A>T | CA401757639 | MIB1 | c.1497A>T (p.Arg499Ser) n.482A>T n.300A>T n.1474A>T c.27A>T (p.Arg9Ser) n.2617A>T n.2540A>T c.981A>T (p.Arg327Ser) | |
18 | g.21815633_21815636dup | CA777561189 | MIB1 | c.1497_1500dup (p.Val501SerfsTer10) n.482_485dup n.300_303dup n.1474_1477dup c.27_30dup (p.Val11SerfsTer10) n.2617_2620dup n.2540_2543dup c.981_984dup (p.Val329SerfsTer10) | dbSNP |
18 | g.21815634G>A | CA401757644 | MIB1 | c.1498G>A (p.Ala500Thr) n.483G>A n.301G>A n.1475G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) n.2618G>A n.2541G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) | |
18 | g.21815634G>C | CA401757650 | MIB1 | c.1498G>C (p.Ala500Pro) n.483G>C n.301G>C n.1475G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) n.2618G>C n.2541G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) | |
18 | g.21815634G>T | CA401757653 | MIB1 | c.1498G>T (p.Ala500Ser) n.483G>T n.301G>T n.1475G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) n.2618G>T n.2541G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) | |
18 | g.21815635del | CA913014948 | MIB1 | c.1499del (p.Ala500GlufsTer14) n.484del n.302del n.1476del c.29del (p.Ala10GlufsTer14) n.2619del n.2542del c.983del (p.Ala328GlufsTer14) | |
18 | g.21815635C>A | CA401757654 | MIB1 | c.1499C>A (p.Ala500Glu) n.484C>A n.302C>A n.1476C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) n.2619C>A n.2542C>A c.983C>A (p.Ala328Glu) | |
18 | g.21815635C>G | CA401757657 | MIB1 | c.1499C>G (p.Ala500Gly) n.484C>G n.302C>G n.1476C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) n.2619C>G n.2542C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) | |
18 | g.21815635C>T | CA401757655 | MIB1 | c.1499C>T (p.Ala500Val) n.484C>T n.302C>T n.1476C>T c.29C>T (p.Ala10Val) n.2619C>T n.2542C>T c.983C>T (p.Ala328Val) | |
18 | g.21815636A= | CA2289384884 | MIB1 | c.1500A= (p.Ala500=) n.485A= n.303A= n.1477A= c.30A= (p.Ala10=) n.2620A= n.2543A= c.984A= (p.Ala328=) | |
18 | g.21815636A>C | CA8908309 | MIB1 | c.1500A>C (p.Ala500=) n.485A>C n.303A>C n.1477A>C c.30A>C (p.Ala10=) n.2620A>C n.2543A>C c.984A>C (p.Ala328=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815636A>G | CA503294412 | MIB1 | c.1500A>G (p.Ala500=) n.485A>G n.303A>G n.1477A>G c.30A>G (p.Ala10=) n.2620A>G n.2543A>G c.984A>G (p.Ala328=) | |
18 | g.21815636A>T | CA503294413 | MIB1 | c.1500A>T (p.Ala500=) n.485A>T n.303A>T n.1477A>T c.30A>T (p.Ala10=) n.2620A>T n.2543A>T c.984A>T (p.Ala328=) | |
18 | g.21815637G>A | CA401757664 | MIB1 | c.1501G>A (p.Val501Ile) n.486G>A n.304G>A n.1478G>A c.31G>A (p.Val11Ile) n.2621G>A n.2544G>A c.985G>A (p.Val329Ile) | |
18 | g.21815637G>C | CA401757665 | MIB1 | c.1501G>C (p.Val501Leu) n.486G>C n.304G>C n.1478G>C c.31G>C (p.Val11Leu) n.2621G>C n.2544G>C c.985G>C (p.Val329Leu) | |
18 | g.21815637G>T | CA401757666 | MIB1 | c.1501G>T (p.Val501Phe) n.486G>T n.304G>T n.1478G>T c.31G>T (p.Val11Phe) n.2621G>T n.2544G>T c.985G>T (p.Val329Phe) | |
18 | g.21815637_21815638del | CA2641231997 | MIB1 | c.1501_1502del (p.Val501SerfsTer8) n.486_487del n.304_305del n.1478_1479del c.31_32del (p.Val11SerfsTer8) n.2621_2622del n.2544_2545del c.985_986del (p.Val329SerfsTer8) | gnomAD v4 |
18 | g.21815637_21815638dup | CA2641231998 | MIB1 | c.1501_1502dup (p.His502PhefsTer13) n.486_487dup n.304_305dup n.1478_1479dup c.31_32dup (p.His12PhefsTer13) n.2621_2622dup n.2544_2545dup c.985_986dup (p.His330PhefsTer13) | gnomAD v4 |
18 | g.21815638T>A | CA401757671 | MIB1 | c.1502T>A (p.Val501Asp) n.487T>A n.305T>A n.1479T>A c.32T>A (p.Val11Asp) n.2622T>A n.2545T>A c.986T>A (p.Val329Asp) | |
18 | g.21815638T>C | CA401757678 | MIB1 | c.1502T>C (p.Val501Ala) n.487T>C n.305T>C n.1479T>C c.32T>C (p.Val11Ala) n.2622T>C n.2545T>C c.986T>C (p.Val329Ala) | |
18 | g.21815638T>G | CA401757690 | MIB1 | c.1502T>G (p.Val501Gly) n.487T>G n.305T>G n.1479T>G c.32T>G (p.Val11Gly) n.2622T>G n.2545T>G c.986T>G (p.Val329Gly) | |
18 | g.21815639T>A | CA503294415 | MIB1 | c.1503T>A (p.Val501=) n.488T>A n.306T>A n.1480T>A c.33T>A (p.Val11=) n.2623T>A n.2546T>A c.987T>A (p.Val329=) | |
18 | g.21815639T>C | CA503294416 | MIB1 | c.1503T>C (p.Val501=) n.488T>C n.306T>C n.1480T>C c.33T>C (p.Val11=) n.2623T>C n.2546T>C c.987T>C (p.Val329=) | |
18 | g.21815639T>G | CA503294417 | MIB1 | c.1503T>G (p.Val501=) n.488T>G n.306T>G n.1480T>G c.33T>G (p.Val11=) n.2623T>G n.2546T>G c.987T>G (p.Val329=) | |
18 | g.21815640C>A | CA401757693 | MIB1 | c.1504C>A (p.His502Asn) n.489C>A n.307C>A n.1481C>A c.34C>A (p.His12Asn) n.2624C>A n.2547C>A c.988C>A (p.His330Asn) | |
18 | g.21815640C= | CA2289384885 | MIB1 | c.1504C= (p.His502=) n.489C= n.307C= n.1481C= c.34C= (p.His12=) n.2624C= n.2547C= c.988C= (p.His330=) | |
18 | g.21815640C>G | CA401757694 | MIB1 | c.1504C>G (p.His502Asp) n.489C>G n.307C>G n.1481C>G c.34C>G (p.His12Asp) n.2624C>G n.2547C>G c.988C>G (p.His330Asp) | |
18 | g.21815640C>T | CA401757695 | MIB1 | c.1504C>T (p.His502Tyr) n.489C>T n.307C>T n.1481C>T c.34C>T (p.His12Tyr) n.2624C>T n.2547C>T c.988C>T (p.His330Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.21815642_21815644del | CA2641231999 | MIB1 | c.1506_1508del (p.His503del) n.491_493del n.309_311del n.1483_1485del c.36_38del (p.His13del) n.2626_2628del n.2549_2551del c.990_992del (p.His331del) | gnomAD v4 |
18 | g.21815641A= | CA2289384886 | MIB1 | c.1505A= (p.His502=) n.490A= n.308A= n.1482A= c.35A= (p.His12=) n.2625A= n.2548A= c.989A= (p.His330=) | |
18 | g.21815641A>C | CA401757696 | MIB1 | c.1505A>C (p.His502Pro) n.490A>C n.308A>C n.1482A>C c.35A>C (p.His12Pro) n.2625A>C n.2548A>C c.989A>C (p.His330Pro) | |
18 | g.21815641A>G | CA401757699 | MIB1 | c.1505A>G (p.His502Arg) n.490A>G n.308A>G n.1482A>G c.35A>G (p.His12Arg) n.2625A>G n.2548A>G c.989A>G (p.His330Arg) | ClinVar dbSNP |
18 | g.21815641A>T | CA401757703 | MIB1 | c.1505A>T (p.His502Leu) n.490A>T n.308A>T n.1482A>T c.35A>T (p.His12Leu) n.2625A>T n.2548A>T c.989A>T (p.His330Leu) | |
18 | g.21815642C>A | CA401757711 | MIB1 | c.1506C>A (p.His502Gln) n.491C>A n.309C>A n.1483C>A c.36C>A (p.His12Gln) n.2626C>A n.2549C>A c.990C>A (p.His330Gln) | |
18 | g.21815642C= | CA2289384887 | MIB1 | c.1506C= (p.His502=) n.491C= n.309C= n.1483C= c.36C= (p.His12=) n.2626C= n.2549C= c.990C= (p.His330=) | |
18 | g.21815642C>G | CA401757706 | MIB1 | c.1506C>G (p.His502Gln) n.491C>G n.309C>G n.1483C>G c.36C>G (p.His12Gln) n.2626C>G n.2549C>G c.990C>G (p.His330Gln) | |
18 | g.21815642C>T | CA8908310 | MIB1 | c.1506C>T (p.His502=) n.491C>T n.309C>T n.1483C>T c.36C>T (p.His12=) n.2626C>T n.2549C>T c.990C>T (p.His330=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815643C>A | CA401757712 | MIB1 | c.1507C>A (p.His503Asn) n.492C>A n.310C>A n.1484C>A c.37C>A (p.His13Asn) n.2627C>A n.2550C>A c.991C>A (p.His331Asn) | |
18 | g.21815643C>G | CA401757716 | MIB1 | c.1507C>G (p.His503Asp) n.492C>G n.310C>G n.1484C>G c.37C>G (p.His13Asp) n.2627C>G n.2550C>G c.991C>G (p.His331Asp) | |
18 | g.21815643C>T | CA401757718 | MIB1 | c.1507C>T (p.His503Tyr) n.492C>T n.310C>T n.1484C>T c.37C>T (p.His13Tyr) n.2627C>T n.2550C>T c.991C>T (p.His331Tyr) | |
18 | g.21815644A= | CA2289384888 | MIB1 | c.1508A= (p.His503=) n.493A= n.311A= n.1485A= c.38A= (p.His13=) n.2628A= n.2551A= c.992A= (p.His331=) | |
18 | g.21815644A>C | CA8908311 | MIB1 | c.1508A>C (p.His503Pro) n.493A>C n.311A>C n.1485A>C c.38A>C (p.His13Pro) n.2628A>C n.2551A>C c.992A>C (p.His331Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815644A>G | CA8908312 | MIB1 | c.1508A>G (p.His503Arg) n.493A>G n.311A>G n.1485A>G c.38A>G (p.His13Arg) n.2628A>G n.2551A>G c.992A>G (p.His331Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815644A>T | CA401757727 | MIB1 | c.1508A>T (p.His503Leu) n.493A>T n.311A>T n.1485A>T c.38A>T (p.His13Leu) n.2628A>T n.2551A>T c.992A>T (p.His331Leu) | |
18 | g.21815645T>A | CA401757729 | MIB1 | c.1509T>A (p.His503Gln) n.494T>A n.312T>A n.1486T>A c.39T>A (p.His13Gln) n.2629T>A n.2552T>A c.993T>A (p.His331Gln) | |
18 | g.21815645T>C | CA297002621 | MIB1 | c.1509T>C (p.His503=) n.494T>C n.312T>C n.1486T>C c.39T>C (p.His13=) n.2629T>C n.2552T>C c.993T>C (p.His331=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815645T>G | CA401757731 | MIB1 | c.1509T>G (p.His503Gln) n.494T>G n.312T>G n.1486T>G c.39T>G (p.His13Gln) n.2629T>G n.2552T>G c.993T>G (p.His331Gln) | |
18 | g.21815645T= | CA2289384889 | MIB1 | c.1509T= (p.His503=) n.494T= n.312T= n.1486T= c.39T= (p.His13=) n.2629T= n.2552T= c.993T= (p.His331=) | |
18 | g.21815645dup | CA988253996 | MIB1 | c.1509dup (p.Ala504CysfsTer6) n.494dup n.312dup n.1486dup c.39dup (p.Ala14CysfsTer6) n.2629dup n.2552dup c.993dup (p.Ala332CysfsTer6) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815646G>A | CA401757733 | MIB1 | c.1510G>A (p.Ala504Thr) n.495G>A n.313G>A n.1487G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) n.2630G>A n.2553G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) | |
18 | g.21815646G>C | CA401757736 | MIB1 | c.1510G>C (p.Ala504Pro) n.495G>C n.313G>C n.1487G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) n.2630G>C n.2553G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) | |
18 | g.21815646G>T | CA401757739 | MIB1 | c.1510G>T (p.Ala504Ser) n.495G>T n.313G>T n.1487G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) n.2630G>T n.2553G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) | |
18 | g.21815647C>A | CA401757744 | MIB1 | c.1511C>A (p.Ala504Glu) n.496C>A n.314C>A n.1488C>A c.41C>A (p.Ala14Glu) n.2631C>A n.2554C>A c.995C>A (p.Ala332Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815647C= | CA2289384890 | MIB1 | c.1511C= (p.Ala504=) n.496C= n.314C= n.1488C= c.41C= (p.Ala14=) n.2631C= n.2554C= c.995C= (p.Ala332=) | |
18 | g.21815647C>G | CA401757750 | MIB1 | c.1511C>G (p.Ala504Gly) n.496C>G n.314C>G n.1488C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) n.2631C>G n.2554C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) | |
18 | g.21815647C>T | CA401757746 | MIB1 | c.1511C>T (p.Ala504Val) n.496C>T n.314C>T n.1488C>T c.41C>T (p.Ala14Val) n.2631C>T n.2554C>T c.995C>T (p.Ala332Val) | |
18 | g.21815648A>C | CA503294420 | MIB1 | c.1512A>C (p.Ala504=) n.497A>C n.315A>C n.1489A>C c.42A>C (p.Ala14=) n.2632A>C n.2555A>C c.996A>C (p.Ala332=) | |
18 | g.21815648A>G | CA503294419 | MIB1 | c.1512A>G (p.Ala504=) n.497A>G n.315A>G n.1489A>G c.42A>G (p.Ala14=) n.2632A>G n.2555A>G c.996A>G (p.Ala332=) | |
18 | g.21815648A>T | CA503294418 | MIB1 | c.1512A>T (p.Ala504=) n.497A>T n.315A>T n.1489A>T c.42A>T (p.Ala14=) n.2632A>T n.2555A>T c.996A>T (p.Ala332=) | |
18 | g.21815649G>A | CA401757753 | MIB1 | c.1513G>A (p.Ala505Thr) n.498G>A n.316G>A n.1490G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.2633G>A n.2556G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.21815649G>C | CA401757756 | MIB1 | c.1513G>C (p.Ala505Pro) n.498G>C n.316G>C n.1490G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.2633G>C n.2556G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) | |
18 | g.21815649G>T | CA401757755 | MIB1 | c.1513G>T (p.Ala505Ser) n.498G>T n.316G>T n.1490G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.2633G>T n.2556G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) | |
18 | g.21815650C>A | CA401757759 | MIB1 | c.1514C>A (p.Ala505Asp) n.499C>A n.317C>A n.1491C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) n.2634C>A n.2557C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) | |
18 | g.21815650C= | CA2289384891 | MIB1 | c.1514C= (p.Ala505=) n.499C= n.317C= n.1491C= c.44C= (p.Ala15=) n.2634C= n.2557C= c.998C= (p.Ala333=) | |
18 | g.21815650C>G | CA8908313 | MIB1 | c.1514C>G (p.Ala505Gly) n.499C>G n.317C>G n.1491C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.2634C>G n.2557C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) | dbSNP ExAC |
18 | g.21815650C>T | CA401757761 | MIB1 | c.1514C>T (p.Ala505Val) n.499C>T n.317C>T n.1491C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.2634C>T n.2557C>T c.998C>T (p.Ala333Val) | |
18 | g.21815651T>A | CA503294421 | MIB1 | c.1515T>A (p.Ala505=) n.500T>A n.318T>A n.1492T>A c.45T>A (p.Ala15=) n.2635T>A n.2558T>A c.999T>A (p.Ala333=) | |
18 | g.21815651T>C | CA503294423 | MIB1 | c.1515T>C (p.Ala505=) n.500T>C n.318T>C n.1492T>C c.45T>C (p.Ala15=) n.2635T>C n.2558T>C c.999T>C (p.Ala333=) | |
18 | g.21815651T>G | CA503294422 | MIB1 | c.1515T>G (p.Ala505=) n.500T>G n.318T>G n.1492T>G c.45T>G (p.Ala15=) n.2635T>G n.2558T>G c.999T>G (p.Ala333=) | |
18 | g.21815652T>A | CA401757772 | MIB1 | c.1516T>A (p.Phe506Ile) n.501T>A n.319T>A n.1493T>A c.46T>A (p.Phe16Ile) n.2636T>A n.2559T>A c.1000T>A (p.Phe334Ile) | |
18 | g.21815652T>C | CA401757774 | MIB1 | c.1516T>C (p.Phe506Leu) n.501T>C n.319T>C n.1493T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) n.2636T>C n.2559T>C c.1000T>C (p.Phe334Leu) | |
18 | g.21815652T>G | CA401757776 | MIB1 | c.1516T>G (p.Phe506Val) n.501T>G n.319T>G n.1493T>G c.46T>G (p.Phe16Val) n.2636T>G n.2559T>G c.1000T>G (p.Phe334Val) | |
18 | g.21815653T>A | CA401757778 | MIB1 | c.1517T>A (p.Phe506Tyr) n.502T>A n.320T>A n.1494T>A c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.2637T>A n.2560T>A c.1001T>A (p.Phe334Tyr) | |
18 | g.21815653T>C | CA401757780 | MIB1 | c.1517T>C (p.Phe506Ser) n.502T>C n.320T>C n.1494T>C c.47T>C (p.Phe16Ser) n.2637T>C n.2560T>C c.1001T>C (p.Phe334Ser) | |
18 | g.21815653T>G | CA401757782 | MIB1 | c.1517T>G (p.Phe506Cys) n.502T>G n.320T>G n.1494T>G c.47T>G (p.Phe16Cys) n.2637T>G n.2560T>G c.1001T>G (p.Phe334Cys) | |
18 | g.21815654T>A | CA401757783 | MIB1 | c.1518T>A (p.Phe506Leu) n.503T>A n.321T>A n.1495T>A c.48T>A (p.Phe16Leu) n.2638T>A n.2561T>A c.1002T>A (p.Phe334Leu) | |
18 | g.21815654T>C | CA503294424 | MIB1 | c.1518T>C (p.Phe506=) n.503T>C n.321T>C n.1495T>C c.48T>C (p.Phe16=) n.2638T>C n.2561T>C c.1002T>C (p.Phe334=) | |
18 | g.21815654T>G | CA401757786 | MIB1 | c.1518T>G (p.Phe506Leu) n.503T>G n.321T>G n.1495T>G c.48T>G (p.Phe16Leu) n.2638T>G n.2561T>G c.1002T>G (p.Phe334Leu) | |
18 | g.21815655G>A | CA401757796 | MIB1 | c.1519G>A (p.Gly507Arg) n.504G>A n.322G>A n.1496G>A c.49G>A (p.Gly17Arg) n.2639G>A n.2562G>A c.1003G>A (p.Gly335Arg) | |
18 | g.21815655G>C | CA401757792 | MIB1 | c.1519G>C (p.Gly507Arg) n.504G>C n.322G>C n.1496G>C c.49G>C (p.Gly17Arg) n.2639G>C n.2562G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) | |
18 | g.21815655G>T | CA401757790 | MIB1 | c.1519G>T (p.Gly507Ter) n.504G>T n.322G>T n.1496G>T c.49G>T (p.Gly17Ter) n.2639G>T n.2562G>T c.1003G>T (p.Gly335Ter) | |
18 | g.21815656G>A | CA401757799 | MIB1 | c.1520G>A (p.Gly507Glu) n.505G>A n.323G>A n.1497G>A c.50G>A (p.Gly17Glu) n.2640G>A n.2563G>A c.1004G>A (p.Gly335Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815656G>C | CA401757806 | MIB1 | c.1520G>C (p.Gly507Ala) n.505G>C n.323G>C n.1497G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) n.2640G>C n.2563G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) | |
18 | g.21815656G= | CA2289384892 | MIB1 | c.1520G= (p.Gly507=) n.505G= n.323G= n.1497G= c.50G= (p.Gly17=) n.2640G= n.2563G= c.1004G= (p.Gly335=) | |
18 | g.21815656G>T | CA401757808 | MIB1 | c.1520G>T (p.Gly507Val) n.505G>T n.323G>T n.1497G>T c.50G>T (p.Gly17Val) n.2640G>T n.2563G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) | |
18 | g.21815657A>C | CA503294425 | MIB1 | c.1521A>C (p.Gly507=) n.506A>C n.324A>C n.1498A>C c.51A>C (p.Gly17=) n.2641A>C n.2564A>C c.1005A>C (p.Gly335=) | gnomAD v4 |
18 | g.21815657A>G | CA503294426 | MIB1 | c.1521A>G (p.Gly507=) n.506A>G n.324A>G n.1498A>G c.51A>G (p.Gly17=) n.2641A>G n.2564A>G c.1005A>G (p.Gly335=) | |
18 | g.21815657A>T | CA503294427 | MIB1 | c.1521A>T (p.Gly507=) n.506A>T n.324A>T n.1498A>T c.51A>T (p.Gly17=) n.2641A>T n.2564A>T c.1005A>T (p.Gly335=) | |
18 | g.21815658G>A | CA401757810 | MIB1 | c.1522G>A (p.Asp508Asn) n.507G>A n.325G>A n.1499G>A c.52G>A (p.Asp18Asn) n.2642G>A n.2565G>A c.1006G>A (p.Asp336Asn) | |
18 | g.21815658G>C | CA401757811 | MIB1 | c.1522G>C (p.Asp508His) n.507G>C n.325G>C n.1499G>C c.52G>C (p.Asp18His) n.2642G>C n.2565G>C c.1006G>C (p.Asp336His) | |
18 | g.21815658G>T | CA401757824 | MIB1 | c.1522G>T (p.Asp508Tyr) n.507G>T n.325G>T n.1499G>T c.52G>T (p.Asp18Tyr) n.2642G>T n.2565G>T c.1006G>T (p.Asp336Tyr) | |
18 | g.21815659A>C | CA401757828 | MIB1 | c.1523A>C (p.Asp508Ala) n.508A>C n.326A>C n.1500A>C c.53A>C (p.Asp18Ala) n.2643A>C n.2566A>C c.1007A>C (p.Asp336Ala) | |
18 | g.21815659A>G | CA401757830 | MIB1 | c.1523A>G (p.Asp508Gly) n.508A>G n.326A>G n.1500A>G c.53A>G (p.Asp18Gly) n.2643A>G n.2566A>G c.1007A>G (p.Asp336Gly) | |
18 | g.21815659A>T | CA401757832 | MIB1 | c.1523A>T (p.Asp508Val) n.508A>T n.326A>T n.1500A>T c.53A>T (p.Asp18Val) n.2643A>T n.2566A>T c.1007A>T (p.Asp336Val) | |
18 | g.21815660T>A | CA401757835 | MIB1 | c.1524T>A (p.Asp508Glu) n.509T>A n.327T>A n.1501T>A c.54T>A (p.Asp18Glu) n.2644T>A n.2567T>A c.1008T>A (p.Asp336Glu) | |
18 | g.21815660T>C | CA503294428 | MIB1 | c.1524T>C (p.Asp508=) n.509T>C n.327T>C n.1501T>C c.54T>C (p.Asp18=) n.2644T>C n.2567T>C c.1008T>C (p.Asp336=) | |
18 | g.21815660T>G | CA297002636 | MIB1 | c.1524T>G (p.Asp508Glu) n.509T>G n.327T>G n.1501T>G c.54T>G (p.Asp18Glu) n.2644T>G n.2567T>G c.1008T>G (p.Asp336Glu) | dbSNP |
18 | g.21815660T= | CA2289384893 | MIB1 | c.1524T= (p.Asp508=) n.509T= n.327T= n.1501T= c.54T= (p.Asp18=) n.2644T= n.2567T= c.1008T= (p.Asp336=) | |
18 | g.21815661G>A | CA401757846 | MIB1 | c.1525G>A (p.Glu509Lys) n.510G>A n.328G>A n.1502G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) n.2645G>A n.2568G>A c.1009G>A (p.Glu337Lys) | |
18 | g.21815661G>C | CA401757843 | MIB1 | c.1525G>C (p.Glu509Gln) n.510G>C n.328G>C n.1502G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) n.2645G>C n.2568G>C c.1009G>C (p.Glu337Gln) | |
18 | g.21815661G= | CA2289384894 | MIB1 | c.1525G= (p.Glu509=) n.510G= n.328G= n.1502G= c.55G= (p.Glu19=) n.2645G= n.2568G= c.1009G= (p.Glu337=) | |
18 | g.21815661G>T | CA401757840 | MIB1 | c.1525G>T (p.Glu509Ter) n.510G>T n.328G>T n.1502G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) n.2645G>T n.2568G>T c.1009G>T (p.Glu337Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815662A>C | CA401757850 | MIB1 | c.1526A>C (p.Glu509Ala) n.511A>C n.329A>C n.1503A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) n.2646A>C n.2569A>C c.1010A>C (p.Glu337Ala) | |
18 | g.21815662A>G | CA401757856 | MIB1 | c.1526A>G (p.Glu509Gly) n.511A>G n.329A>G n.1503A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) n.2646A>G n.2569A>G c.1010A>G (p.Glu337Gly) | |
18 | g.21815662A>T | CA401757860 | MIB1 | c.1526A>T (p.Glu509Val) n.511A>T n.329A>T n.1503A>T c.56A>T (p.Glu19Val) n.2646A>T n.2569A>T c.1010A>T (p.Glu337Val) | |
18 | g.21815663A>C | CA401757863 | MIB1 | c.1527A>C (p.Glu509Asp) n.512A>C n.330A>C n.1504A>C c.57A>C (p.Glu19Asp) n.2647A>C n.2570A>C c.1011A>C (p.Glu337Asp) | |
18 | g.21815663A>G | CA503294429 | MIB1 | c.1527A>G (p.Glu509=) n.512A>G n.330A>G n.1504A>G c.57A>G (p.Glu19=) n.2647A>G n.2570A>G c.1011A>G (p.Glu337=) | |
18 | g.21815663A>T | CA401757866 | MIB1 | c.1527A>T (p.Glu509Asp) n.512A>T n.330A>T n.1504A>T c.57A>T (p.Glu19Asp) n.2647A>T n.2570A>T c.1011A>T (p.Glu337Asp) | |
18 | g.21815664G>A | CA401757869 | MIB1 | c.1528G>A (p.Gly510Ser) n.513G>A n.331G>A n.1505G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) n.2648G>A n.2571G>A c.1012G>A (p.Gly338Ser) | |
18 | g.21815664G>C | CA401757873 | MIB1 | c.1528G>C (p.Gly510Arg) n.513G>C n.331G>C n.1505G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) n.2648G>C n.2571G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) | |
18 | g.21815664G>T | CA401757875 | MIB1 | c.1528G>T (p.Gly510Cys) n.513G>T n.331G>T n.1505G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) n.2648G>T n.2571G>T c.1012G>T (p.Gly338Cys) | |
18 | g.21815665G>A | CA401757879 | MIB1 | c.1529G>A (p.Gly510Asp) n.514G>A n.332G>A n.1506G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) n.2649G>A n.2572G>A c.1013G>A (p.Gly338Asp) | gnomAD v4 |
18 | g.21815665G>C | CA401757881 | MIB1 | c.1529G>C (p.Gly510Ala) n.514G>C n.332G>C n.1506G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.2649G>C n.2572G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) | |
18 | g.21815665G>T | CA401757884 | MIB1 | c.1529G>T (p.Gly510Val) n.514G>T n.332G>T n.1506G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.2649G>T n.2572G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) | |
18 | g.21815666C>A | CA503294430 | MIB1 | c.1530C>A (p.Gly510=) n.515C>A n.333C>A n.1507C>A c.60C>A (p.Gly20=) n.2650C>A n.2573C>A c.1014C>A (p.Gly338=) | gnomAD v4 |
18 | g.21815666C= | CA2289384895 | MIB1 | c.1530C= (p.Gly510=) n.515C= n.333C= n.1507C= c.60C= (p.Gly20=) n.2650C= n.2573C= c.1014C= (p.Gly338=) | |
18 | g.21815666C>G | CA503294431 | MIB1 | c.1530C>G (p.Gly510=) n.515C>G n.333C>G n.1507C>G c.60C>G (p.Gly20=) n.2650C>G n.2573C>G c.1014C>G (p.Gly338=) | |
18 | g.21815666C>T | CA8908314 | MIB1 | c.1530C>T (p.Gly510=) n.515C>T n.333C>T n.1507C>T c.60C>T (p.Gly20=) n.2650C>T n.2573C>T c.1014C>T (p.Gly338=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.21815667G>A | CA8908315 | MIB1 | c.1531G>A (p.Ala511Thr) n.516G>A n.334G>A n.1508G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) n.2651G>A n.2574G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.21815667G>C | CA401757893 | MIB1 | c.1531G>C (p.Ala511Pro) n.516G>C n.334G>C n.1508G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) n.2651G>C n.2574G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.21815667G= | CA2289384896 | MIB1 | c.1531G= (p.Ala511=) n.516G= n.334G= n.1508G= c.61G= (p.Ala21=) n.2651G= n.2574G= c.1015G= (p.Ala339=) | |
18 | g.21815667G>T | CA401757891 | MIB1 | c.1531G>T (p.Ala511Ser) n.516G>T n.334G>T n.1508G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) n.2651G>T n.2574G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815668C>A | CA401757904 | MIB1 | c.1532C>A (p.Ala511Asp) n.517C>A n.335C>A n.1509C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) n.2652C>A n.2575C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) | |
18 | g.21815668C= | CA2289384897 | MIB1 | c.1532C= (p.Ala511=) n.517C= n.335C= n.1509C= c.62C= (p.Ala21=) n.2652C= n.2575C= c.1016C= (p.Ala339=) | |
18 | g.21815668C>G | CA401757907 | MIB1 | c.1532C>G (p.Ala511Gly) n.517C>G n.335C>G n.1509C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) n.2652C>G n.2575C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) | |
18 | g.21815668C>T | CA401757909 | MIB1 | c.1532C>T (p.Ala511Val) n.517C>T n.335C>T n.1509C>T c.62C>T (p.Ala21Val) n.2652C>T n.2575C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) | dbSNP |
18 | g.21815668dup | CA628978470 | MIB1 | c.1532dup (p.Val512CysfsTer9) n.517dup n.335dup n.1509dup c.62dup (p.Val22CysfsTer9) n.2652dup n.2575dup c.1016dup (p.Val340CysfsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815668_21815669del | CA2641232000 | MIB1 | c.1532_1533del (p.Ala511GlyfsTer9) n.517_518del n.335_336del n.1509_1510del c.62_63del (p.Ala21GlyfsTer9) n.2652_2653del n.2575_2576del c.1016_1017del (p.Ala339GlyfsTer9) | gnomAD v4 |
18 | g.21815669T>A | CA503294432 | MIB1 | c.1533T>A (p.Ala511=) n.518T>A n.336T>A n.1510T>A c.63T>A (p.Ala21=) n.2653T>A n.2576T>A c.1017T>A (p.Ala339=) | dbSNP |
18 | g.21815669T>C | CA503294433 | MIB1 | c.1533T>C (p.Ala511=) n.518T>C n.336T>C n.1510T>C c.63T>C (p.Ala21=) n.2653T>C n.2576T>C c.1017T>C (p.Ala339=) | |
18 | g.21815669T>G | CA503294434 | MIB1 | c.1533T>G (p.Ala511=) n.518T>G n.336T>G n.1510T>G c.63T>G (p.Ala21=) n.2653T>G n.2576T>G c.1017T>G (p.Ala339=) | |
18 | g.21815669T= | CA2289384898 | MIB1 | c.1533T= (p.Ala511=) n.518T= n.336T= n.1510T= c.63T= (p.Ala21=) n.2653T= n.2576T= c.1017T= (p.Ala339=) | |
18 | g.21815670G>A | CA401757912 | MIB1 | c.1534G>A (p.Val512Ile) n.519G>A n.337G>A n.1511G>A c.64G>A (p.Val22Ile) n.2654G>A n.2577G>A c.1018G>A (p.Val340Ile) | |
18 | g.21815670G>C | CA401757913 | MIB1 | c.1534G>C (p.Val512Leu) n.519G>C n.337G>C n.1511G>C c.64G>C (p.Val22Leu) n.2654G>C n.2577G>C c.1018G>C (p.Val340Leu) | |
18 | g.21815670G>T | CA401757916 | MIB1 | c.1534G>T (p.Val512Phe) n.519G>T n.337G>T n.1511G>T c.64G>T (p.Val22Phe) n.2654G>T n.2577G>T c.1018G>T (p.Val340Phe) | |
18 | g.21815671T>A | CA401757920 | MIB1 | c.1535T>A (p.Val512Asp) n.520T>A n.338T>A n.1512T>A c.65T>A (p.Val22Asp) n.2655T>A n.2578T>A c.1019T>A (p.Val340Asp) | |
18 | g.21815671T>C | CA401757921 | MIB1 | c.1535T>C (p.Val512Ala) n.520T>C n.338T>C n.1512T>C c.65T>C (p.Val22Ala) n.2655T>C n.2578T>C c.1019T>C (p.Val340Ala) | |
18 | g.21815671T>G | CA401757924 | MIB1 | c.1535T>G (p.Val512Gly) n.520T>G n.338T>G n.1512T>G c.65T>G (p.Val22Gly) n.2655T>G n.2578T>G c.1019T>G (p.Val340Gly) | |
18 | g.21815671_21815672del | CA2576467774 | MIB1 | c.1535_1536del (p.Val512AspfsTer8) n.520_521del n.338_339del n.1512_1513del c.65_66del (p.Val22AspfsTer8) n.2655_2656del n.2578_2579del c.1019_1020del (p.Val340AspfsTer8) | |
18 | g.21815672T>A | CA503294435 | MIB1 | c.1536T>A (p.Val512=) n.521T>A n.339T>A n.1513T>A c.66T>A (p.Val22=) n.2656T>A n.2579T>A c.1020T>A (p.Val340=) | |
18 | g.21815672T>C | CA503294436 | MIB1 | c.1536T>C (p.Val512=) n.521T>C n.339T>C n.1513T>C c.66T>C (p.Val22=) n.2656T>C n.2579T>C c.1020T>C (p.Val340=) | |
18 | g.21815672T>G | CA503294437 | MIB1 | c.1536T>G (p.Val512=) n.521T>G n.339T>G n.1513T>G c.66T>G (p.Val22=) n.2656T>G n.2579T>G c.1020T>G (p.Val340=) | |
18 | g.21815672T= | CA2289384899 | MIB1 | c.1536T= (p.Val512=) n.521T= n.339T= n.1513T= c.66T= (p.Val22=) n.2656T= n.2579T= c.1020T= (p.Val340=) | |
18 | g.21815673A>C | CA401757927 | MIB1 | c.1537A>C (p.Ile513Leu) n.522A>C n.340A>C n.1514A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) n.2657A>C n.2580A>C c.1021A>C (p.Ile341Leu) | |
18 | g.21815673A>G | CA401757930 | MIB1 | c.1537A>G (p.Ile513Val) n.522A>G n.340A>G n.1514A>G c.67A>G (p.Ile23Val) n.2657A>G n.2580A>G c.1021A>G (p.Ile341Val) | |
18 | g.21815673A>T | CA401757932 | MIB1 | c.1537A>T (p.Ile513Leu) n.522A>T n.340A>T n.1514A>T c.67A>T (p.Ile23Leu) n.2657A>T n.2580A>T c.1021A>T (p.Ile341Leu) | |
18 | g.21815673dup | CA777561276 | MIB1 | c.1537dup (p.Ile513AsnfsTer8) n.522dup n.340dup n.1514dup c.67dup (p.Ile23AsnfsTer8) n.2657dup n.2580dup c.1021dup (p.Ile341AsnfsTer8) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815674T>A | CA401757940 | MIB1 | c.1538T>A (p.Ile513Lys) n.523T>A n.341T>A n.1515T>A c.68T>A (p.Ile23Lys) n.2658T>A n.2581T>A c.1022T>A (p.Ile341Lys) | |
18 | g.21815674T>C | CA401757938 | MIB1 | c.1538T>C (p.Ile513Thr) n.523T>C n.341T>C n.1515T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) n.2658T>C n.2581T>C c.1022T>C (p.Ile341Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815674T>G | CA401757936 | MIB1 | c.1538T>G (p.Ile513Arg) n.523T>G n.341T>G n.1515T>G c.68T>G (p.Ile23Arg) n.2658T>G n.2581T>G c.1022T>G (p.Ile341Arg) | |
18 | g.21815674T= | CA2289384900 | MIB1 | c.1538T= (p.Ile513=) n.523T= n.341T= n.1515T= c.68T= (p.Ile23=) n.2658T= n.2581T= c.1022T= (p.Ile341=) | |
18 | g.21815677_21815695del | CA2573155222 | MIB1 | c.1541_1559del (p.Glu514ValfsTer4) n.526_544del n.344_362del n.1518_1536del c.71_89del (p.Glu24ValfsTer4) n.2661_2679del c.1025_1043del (p.Glu342ValfsTer4) | ClinVar dbSNP |
18 | g.21815675A>C | CA503294438 | MIB1 | c.1539A>C (p.Ile513=) n.524A>C n.342A>C n.1516A>C c.69A>C (p.Ile23=) n.2659A>C n.2582A>C c.1023A>C (p.Ile341=) | |
18 | g.21815675A>G | CA401757942 | MIB1 | c.1539A>G (p.Ile513Met) n.524A>G n.342A>G n.1516A>G c.69A>G (p.Ile23Met) n.2659A>G n.2582A>G c.1023A>G (p.Ile341Met) | |
18 | g.21815675A>T | CA503294439 | MIB1 | c.1539A>T (p.Ile513=) n.524A>T n.342A>T n.1516A>T c.69A>T (p.Ile23=) n.2659A>T n.2582A>T c.1023A>T (p.Ile341=) | |
18 | g.21815675_21815678dup | CA628978471 | MIB1 | c.1539_1542dup (p.Val515ArgfsTer7) n.524_527dup n.342_345dup n.1516_1519dup c.69_72dup (p.Val25ArgfsTer7) n.2659_2662dup n.2582_2585dup c.1023_1026dup (p.Val343ArgfsTer7) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815676G>A | CA401757945 | MIB1 | c.1540G>A (p.Glu514Lys) n.525G>A n.343G>A n.1517G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) n.2660G>A n.2583G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.21815676G>C | CA401757948 | MIB1 | c.1540G>C (p.Glu514Gln) n.525G>C n.343G>C n.1517G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) n.2660G>C n.2583G>C c.1024G>C (p.Glu342Gln) | |
18 | g.21815676G= | CA2289384901 | MIB1 | c.1540G= (p.Glu514=) n.525G= n.343G= n.1517G= c.70G= (p.Glu24=) n.2660G= n.2583G= c.1024G= (p.Glu342=) | |
18 | g.21815676G>T | CA8908316 | MIB1 | c.1540G>T (p.Glu514Ter) n.525G>T n.343G>T n.1517G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) n.2660G>T n.2583G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815677A= | CA2289384902 | MIB1 | c.1541A= (p.Glu514=) n.526A= n.344A= n.1518A= c.71A= (p.Glu24=) n.2661A= n.2584A= c.1025A= (p.Glu342=) | |
18 | g.21815677A>C | CA401757953 | MIB1 | c.1541A>C (p.Glu514Ala) n.526A>C n.344A>C n.1518A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) n.2661A>C n.2584A>C c.1025A>C (p.Glu342Ala) | |
18 | g.21815677A>G | CA401757955 | MIB1 | c.1541A>G (p.Glu514Gly) n.526A>G n.344A>G n.1518A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) n.2661A>G n.2584A>G c.1025A>G (p.Glu342Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815677A>T | CA401757958 | MIB1 | c.1541A>T (p.Glu514Val) n.526A>T n.344A>T n.1518A>T c.71A>T (p.Glu24Val) n.2661A>T n.2584A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) | |
18 | g.21815678del | CA2811771311 | MIB1 | c.1542del (p.Val515TyrfsTer9) n.527del n.345del n.1519del c.72del (p.Val25TyrfsTer9) n.2662del n.2585del c.1026del (p.Val343TyrfsTer9) | |
18 | g.21815678A>C | CA401757964 | MIB1 | c.1542A>C (p.Glu514Asp) n.527A>C n.345A>C n.1519A>C c.72A>C (p.Glu24Asp) n.2662A>C n.2585A>C c.1026A>C (p.Glu342Asp) | |
18 | g.21815678A>G | CA503294440 | MIB1 | c.1542A>G (p.Glu514=) n.527A>G n.345A>G n.1519A>G c.72A>G (p.Glu24=) n.2662A>G n.2585A>G c.1026A>G (p.Glu342=) | |
18 | g.21815678A>T | CA401757961 | MIB1 | c.1542A>T (p.Glu514Asp) n.527A>T n.345A>T n.1519A>T c.72A>T (p.Glu24Asp) n.2662A>T n.2585A>T c.1026A>T (p.Glu342Asp) | |
18 | g.21815679G>A | CA401757967 | MIB1 | c.1543G>A (p.Val515Ile) n.528G>A n.346G>A n.1520G>A c.73G>A (p.Val25Ile) n.2663G>A n.2586G>A c.1027G>A (p.Val343Ile) | |
18 | g.21815679G>C | CA401757970 | MIB1 | c.1543G>C (p.Val515Leu) n.528G>C n.346G>C n.1520G>C c.73G>C (p.Val25Leu) n.2663G>C n.2586G>C c.1027G>C (p.Val343Leu) | |
18 | g.21815679G>T | CA401757972 | MIB1 | c.1543G>T (p.Val515Leu) n.528G>T n.346G>T n.1520G>T c.73G>T (p.Val25Leu) n.2663G>T n.2586G>T c.1027G>T (p.Val343Leu) | |
18 | g.21815680T>A | CA401757977 | MIB1 | c.1544T>A (p.Val515Glu) n.529T>A n.347T>A n.1521T>A c.74T>A (p.Val25Glu) n.2664T>A n.2587T>A c.1028T>A (p.Val343Glu) | |
18 | g.21815680T>C | CA8908317 | MIB1 | c.1544T>C (p.Val515Ala) n.529T>C n.347T>C n.1521T>C c.74T>C (p.Val25Ala) n.2664T>C n.2587T>C c.1028T>C (p.Val343Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815680T>G | CA401757980 | MIB1 | c.1544T>G (p.Val515Gly) n.529T>G n.347T>G n.1521T>G c.74T>G (p.Val25Gly) n.2664T>G n.2587T>G c.1028T>G (p.Val343Gly) | |
18 | g.21815680T= | CA2289384903 | MIB1 | c.1544T= (p.Val515=) n.529T= n.347T= n.1521T= c.74T= (p.Val25=) n.2664T= n.2587T= c.1028T= (p.Val343=) | |
18 | g.21815680dup | CA2641232001 | MIB1 | c.1544dup (p.Leu516ThrfsTer5) n.529dup n.347dup n.1521dup c.74dup (p.Leu26ThrfsTer5) n.2664dup n.2587dup c.1028dup (p.Leu344ThrfsTer5) | gnomAD v4 |
18 | g.21815681A= | CA2289384905 | MIB1 | c.1545A= (p.Val515=) n.530A= n.348A= n.1522A= c.75A= (p.Val25=) n.2665A= n.2588A= c.1029A= (p.Val343=) | |
18 | g.21815681A>C | CA503294441 | MIB1 | c.1545A>C (p.Val515=) n.530A>C n.348A>C n.1522A>C c.75A>C (p.Val25=) n.2665A>C n.2588A>C c.1029A>C (p.Val343=) | |
18 | g.21815681A>G | CA503294442 | MIB1 | c.1545A>G (p.Val515=) n.530A>G n.348A>G n.1522A>G c.75A>G (p.Val25=) n.2665A>G n.2588A>G c.1029A>G (p.Val343=) | |
18 | g.21815681A>T | CA8908318 | MIB1 | c.1545A>T (p.Val515=) n.530A>T n.348A>T n.1522A>T c.75A>T (p.Val25=) n.2665A>T n.2588A>T c.1029A>T (p.Val343=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815681_21815682del | CA2734694123 | MIB1 | c.1545_1546del (p.Leu516ThrfsTer4) n.530_531del n.348_349del n.1522_1523del c.75_76del (p.Leu26ThrfsTer4) n.2665_2666del n.2588_2589del c.1029_1030del (p.Leu344ThrfsTer4) | dbSNP |
18 | g.21815681_21815682delinsAC | CA2289384904 | MIB1 | c.1545_1546delinsAC (p.Val515=) n.530_531delinsAC n.348_349delinsAC n.1522_1523delinsAC c.75_76delinsAC (p.Val25=) n.2665_2666delinsAC n.2588_2589delinsAC c.1029_1030delinsAC (p.Val343=) | |
18 | g.21815682del | CA8908319 | MIB1 | c.1546del (p.Leu516TyrfsTer8) n.531del n.349del n.1523del c.76del (p.Leu26TyrfsTer8) n.2666del n.2589del c.1030del (p.Leu344TyrfsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815682C>A | CA401757984 | MIB1 | c.1546C>A (p.Leu516Ile) n.531C>A n.349C>A n.1523C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) n.2666C>A n.2589C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) | |
18 | g.21815682C= | CA2289384906 | MIB1 | c.1546C= (p.Leu516=) n.531C= n.349C= n.1523C= c.76C= (p.Leu26=) n.2666C= n.2589C= c.1030C= (p.Leu344=) | |
18 | g.21815682C>G | CA401757987 | MIB1 | c.1546C>G (p.Leu516Val) n.531C>G n.349C>G n.1523C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.2666C>G n.2589C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) | |
18 | g.21815682C>T | CA297002673 | MIB1 | c.1546C>T (p.Leu516=) n.531C>T n.349C>T n.1523C>T c.76C>T (p.Leu26=) n.2666C>T n.2589C>T c.1030C>T (p.Leu344=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815683T>A | CA401757988 | MIB1 | c.1547T>A (p.Leu516Gln) n.532T>A n.350T>A n.1524T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) n.2667T>A n.2590T>A c.1031T>A (p.Leu344Gln) | |
18 | g.21815683T>C | CA401757989 | MIB1 | c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.532T>C n.350T>C n.1524T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.2667T>C n.2590T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) | |
18 | g.21815683T>G | CA401757990 | MIB1 | c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.532T>G n.350T>G n.1524T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.2667T>G n.2590T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) | |
18 | g.21815683_21815706delinsTACATCGAGGTAGTGCTGATTTGA | CA2289384907 | MIB1 | c.1547_1570delinsTACATCGAGGTAGTGCTGATTTGA (p.Leu516=) n.532_555delinsTACATCGAGGTAGTGCTGATTTGA n.350_373delinsTACATCGAGGTAGTGCTGATTTGA n.1524_1547delinsTACATCGAGGTAGTGCTGATTTGA c.77_100delinsTACATCGAGGTAGTGCTGATTTGA (p.Leu26=) c.1031_1054delinsTACATCGAGGTAGTGCTGATTTGA (p.Leu344=) | |
18 | g.21815684A= | CA2289384908 | MIB1 | c.1548A= (p.Leu516=) n.533A= n.351A= n.1525A= c.78A= (p.Leu26=) n.2668A= n.2591A= c.1032A= (p.Leu344=) | |
18 | g.21815684A>C | CA503294444 | MIB1 | c.1548A>C (p.Leu516=) n.533A>C n.351A>C n.1525A>C c.78A>C (p.Leu26=) n.2668A>C n.2591A>C c.1032A>C (p.Leu344=) | |
18 | g.21815684A>G | CA8908320 | MIB1 | c.1548A>G (p.Leu516=) n.533A>G n.351A>G n.1525A>G c.78A>G (p.Leu26=) n.2668A>G n.2591A>G c.1032A>G (p.Leu344=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815684A>T | CA503294443 | MIB1 | c.1548A>T (p.Leu516=) n.533A>T n.351A>T n.1525A>T c.78A>T (p.Leu26=) n.2668A>T n.2591A>T c.1032A>T (p.Leu344=) | |
18 | g.21815685_21815707del | CA988254022 | MIB1 | c.1549_1571del (p.His517CysfsTer16) n.534_556del n.352_374del n.1526_1548del c.79_101del (p.His27CysfsTer16) c.1033_1055del (p.His345CysfsTer16) | dbSNP |
18 | g.21815685C>A | CA401757992 | MIB1 | c.1549C>A (p.His517Asn) n.534C>A n.352C>A n.1526C>A c.79C>A (p.His27Asn) n.2669C>A n.2592C>A c.1033C>A (p.His345Asn) | |
18 | g.21815685C>G | CA401757994 | MIB1 | c.1549C>G (p.His517Asp) n.534C>G n.352C>G n.1526C>G c.79C>G (p.His27Asp) n.2669C>G n.2592C>G c.1033C>G (p.His345Asp) | |
18 | g.21815685C>T | CA401757996 | MIB1 | c.1549C>T (p.His517Tyr) n.534C>T n.352C>T n.1526C>T c.79C>T (p.His27Tyr) n.2669C>T n.2592C>T c.1033C>T (p.His345Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.21815686del | CA2641232002 | MIB1 | c.1550del (p.His517LeufsTer7) n.535del n.353del n.1527del c.80del (p.His27LeufsTer7) n.2670del n.2593del c.1034del (p.His345LeufsTer7) | gnomAD v4 |
18 | g.21815686A>C | CA401758000 | MIB1 | c.1550A>C (p.His517Pro) n.535A>C n.353A>C n.1527A>C c.80A>C (p.His27Pro) n.2670A>C n.2593A>C c.1034A>C (p.His345Pro) | |
18 | g.21815686A>G | CA401758002 | MIB1 | c.1550A>G (p.His517Arg) n.535A>G n.353A>G n.1527A>G c.80A>G (p.His27Arg) n.2670A>G n.2593A>G c.1034A>G (p.His345Arg) | |
18 | g.21815686A>T | CA401758004 | MIB1 | c.1550A>T (p.His517Leu) n.535A>T n.353A>T n.1527A>T c.80A>T (p.His27Leu) n.2670A>T n.2593A>T c.1034A>T (p.His345Leu) | |
18 | g.21815687T>A | CA401758008 | MIB1 | c.1551T>A (p.His517Gln) n.536T>A n.354T>A n.1528T>A c.81T>A (p.His27Gln) n.2671T>A n.2594T>A c.1035T>A (p.His345Gln) | |
18 | g.21815687T>C | CA503294445 | MIB1 | c.1551T>C (p.His517=) n.536T>C n.354T>C n.1528T>C c.81T>C (p.His27=) n.2671T>C n.2594T>C c.1035T>C (p.His345=) | |
18 | g.21815687T>G | CA401758012 | MIB1 | c.1551T>G (p.His517Gln) n.536T>G n.354T>G n.1528T>G c.81T>G (p.His27Gln) n.2671T>G n.2594T>G c.1035T>G (p.His345Gln) | |
18 | g.21815688C>A | CA8908321 | MIB1 | c.1552C>A (p.Arg518=) n.537C>A n.355C>A n.1529C>A c.82C>A (p.Arg28=) n.2672C>A n.2595C>A c.1036C>A (p.Arg346=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815688C= | CA2289384909 | MIB1 | c.1552C= (p.Arg518=) n.537C= n.355C= n.1529C= c.82C= (p.Arg28=) n.2672C= n.2595C= c.1036C= (p.Arg346=) | |
18 | g.21815688C>G | CA401758019 | MIB1 | c.1552C>G (p.Arg518Gly) n.537C>G n.355C>G n.1529C>G c.82C>G (p.Arg28Gly) n.2672C>G n.2595C>G c.1036C>G (p.Arg346Gly) | |
18 | g.21815688C>T | CA8908322 | MIB1 | c.1552C>T (p.Arg518Ter) n.537C>T n.355C>T n.1529C>T c.82C>T (p.Arg28Ter) n.2672C>T n.2595C>T c.1036C>T (p.Arg346Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.21815689G>A | CA401758023 | MIB1 | c.1553G>A (p.Arg518Gln) n.538G>A n.356G>A n.1530G>A c.83G>A (p.Arg28Gln) n.2673G>A n.2596G>A c.1037G>A (p.Arg346Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815689G>C | CA401758026 | MIB1 | c.1553G>C (p.Arg518Pro) n.538G>C n.356G>C n.1530G>C c.83G>C (p.Arg28Pro) n.2673G>C n.2596G>C c.1037G>C (p.Arg346Pro) | |
18 | g.21815689G= | CA2289384910 | MIB1 | c.1553G= (p.Arg518=) n.538G= n.356G= n.1530G= c.83G= (p.Arg28=) n.2673G= n.2596G= c.1037G= (p.Arg346=) | |
18 | g.21815689G>T | CA401758028 | MIB1 | c.1553G>T (p.Arg518Leu) n.538G>T n.356G>T n.1530G>T c.83G>T (p.Arg28Leu) n.2673G>T n.2596G>T c.1037G>T (p.Arg346Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.21815690A= | CA2289384911 | MIB1 | c.1554A= (p.Arg518=) n.539A= n.357A= n.1531A= c.84A= (p.Arg28=) n.2674A= n.2597A= c.1038A= (p.Arg346=) | |
18 | g.21815690A>C | CA503294446 | MIB1 | c.1554A>C (p.Arg518=) n.539A>C n.357A>C n.1531A>C c.84A>C (p.Arg28=) n.2674A>C n.2597A>C c.1038A>C (p.Arg346=) | |
18 | g.21815690A>G | CA503294448 | MIB1 | c.1554A>G (p.Arg518=) n.539A>G n.357A>G n.1531A>G c.84A>G (p.Arg28=) n.2674A>G n.2597A>G c.1038A>G (p.Arg346=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815690A>T | CA503294447 | MIB1 | c.1554A>T (p.Arg518=) n.539A>T n.357A>T n.1531A>T c.84A>T (p.Arg28=) n.2674A>T n.2597A>T c.1038A>T (p.Arg346=) | |
18 | g.21815691G>A | CA401758030 | MIB1 | c.1555G>A (p.Gly519Ser) n.540G>A n.358G>A n.1532G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) n.2675G>A n.2598G>A c.1039G>A (p.Gly347Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815691G>C | CA401758032 | MIB1 | c.1555G>C (p.Gly519Arg) n.540G>C n.358G>C n.1532G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) n.2675G>C n.2598G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) | |
18 | g.21815691G= | CA2289384912 | MIB1 | c.1555G= (p.Gly519=) n.540G= n.358G= n.1532G= c.85G= (p.Gly29=) n.2675G= n.2598G= c.1039G= (p.Gly347=) | |
18 | g.21815691G>T | CA401758034 | MIB1 | c.1555G>T (p.Gly519Cys) n.540G>T n.358G>T n.1532G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) n.2675G>T n.2598G>T c.1039G>T (p.Gly347Cys) | |
18 | g.21815692G>A | CA401758036 | MIB1 | c.1556G>A (p.Gly519Asp) n.541G>A n.359G>A n.1533G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) n.2676G>A n.2599G>A c.1040G>A (p.Gly347Asp) | gnomAD v4 |
18 | g.21815692G>C | CA401758038 | MIB1 | c.1556G>C (p.Gly519Ala) n.541G>C n.359G>C n.1533G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) n.2676G>C n.2599G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.21815692G>T | CA401758040 | MIB1 | c.1556G>T (p.Gly519Val) n.541G>T n.359G>T n.1533G>T c.86G>T (p.Gly29Val) n.2676G>T n.2599G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) | gnomAD v4 |
18 | g.21815692_21815693dup | CA2576467775 | MIB1 | c.1556_1557dup (p.Ser520ValfsTer5) n.541_542dup n.359_360dup n.1533_1534dup c.86_87dup (p.Ser30ValfsTer5) n.2676_2677dup n.2599_2600dup c.1040_1041dup (p.Ser348ValfsTer5) | |
18 | g.21815693T>A | CA503294449 | MIB1 | c.1557T>A (p.Gly519=) n.542T>A n.360T>A n.1534T>A c.87T>A (p.Gly29=) n.2677T>A n.2600T>A c.1041T>A (p.Gly347=) | |
18 | g.21815693T>C | CA503294450 | MIB1 | c.1557T>C (p.Gly519=) n.542T>C n.360T>C n.1534T>C c.87T>C (p.Gly29=) n.2677T>C n.2600T>C c.1041T>C (p.Gly347=) | |
18 | g.21815693T>G | CA503294451 | MIB1 | c.1557T>G (p.Gly519=) n.542T>G n.360T>G n.1534T>G c.87T>G (p.Gly29=) n.2677T>G n.2600T>G c.1041T>G (p.Gly347=) | |
18 | g.21815694A>C | CA401758042 | MIB1 | c.1558A>C (p.Ser520Arg) n.543A>C n.361A>C n.1535A>C c.88A>C (p.Ser30Arg) n.2678A>C n.2601A>C c.1042A>C (p.Ser348Arg) | |
18 | g.21815694A>G | CA401758044 | MIB1 | c.1558A>G (p.Ser520Gly) n.543A>G n.361A>G n.1535A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) n.2678A>G n.2601A>G c.1042A>G (p.Ser348Gly) | gnomAD v4 |
18 | g.21815694A>T | CA401758046 | MIB1 | c.1558A>T (p.Ser520Cys) n.543A>T n.361A>T n.1535A>T c.88A>T (p.Ser30Cys) n.2678A>T n.2601A>T c.1042A>T (p.Ser348Cys) | |
18 | g.21815694_21815695delinsAG | CA2289384913 | MIB1 | c.1558_1559delinsAG (p.Ser520=) n.543_544delinsAG n.361_362delinsAG n.1535_1536delinsAG c.88_89delinsAG (p.Ser30=) n.2678_2679delinsAG c.1042_1043delinsAG (p.Ser348=) | |
18 | g.21815695del | CA297002691 | MIB1 | c.1559del (p.Ser520MetfsTer4) n.544del n.362del n.1536del c.89del (p.Ser30MetfsTer4) n.2679del c.1043del (p.Ser348MetfsTer4) | dbSNP |
18 | g.21815695G>A | CA401758052 | MIB1 | c.1559G>A (p.Ser520Asn) n.544G>A n.362G>A n.1536G>A c.89G>A (p.Ser30Asn) n.2679G>A c.1043G>A (p.Ser348Asn) | |
18 | g.21815695G>C | CA401758050 | MIB1 | c.1559G>C (p.Ser520Thr) n.544G>C n.362G>C n.1536G>C c.89G>C (p.Ser30Thr) n.2679G>C c.1043G>C (p.Ser348Thr) | |
18 | g.21815695G>T | CA401758048 | MIB1 | c.1559G>T (p.Ser520Ile) n.544G>T n.362G>T n.1536G>T c.89G>T (p.Ser30Ile) n.2679G>T c.1043G>T (p.Ser348Ile) | |
18 | g.21815696_21815697dup | CA2576467776 | MIB1 | c.1560_1561dup (p.Ala521ValfsTer4) n.545_546dup n.363_364dup n.1537_1538dup c.90_91dup (p.Ala31ValfsTer4) n.2680_2681dup c.1044_1045dup (p.Ala349ValfsTer4) | |
18 | g.21815696del | CA401758057 | MIB1 | c.1560del (p.Ser520ArgfsTer4) n.545del n.363del n.1537del c.90del (p.Ser30ArgfsTer4) n.2680del c.1044del (p.Ser348ArgfsTer4) | |
18 | g.21815696T>A | CA401758054 | MIB1 | c.1560T>A (p.Ser520Arg) n.545T>A n.363T>A n.1537T>A c.90T>A (p.Ser30Arg) n.2680T>A c.1044T>A (p.Ser348Arg) | |
18 | g.21815696T>C | CA503294452 | MIB1 | c.1560T>C (p.Ser520=) n.545T>C n.363T>C n.1537T>C c.90T>C (p.Ser30=) n.2680T>C c.1044T>C (p.Ser348=) | |
18 | g.21815696T>G | CA8908323 | MIB1 | c.1560T>G (p.Ser520Arg) n.545T>G n.363T>G n.1537T>G c.90T>G (p.Ser30Arg) n.2680T>G c.1044T>G (p.Ser348Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815696T= | CA2289384914 | MIB1 | c.1560T= (p.Ser520=) n.545T= n.363T= n.1537T= c.90T= (p.Ser30=) n.2680T= c.1044T= (p.Ser348=) | |
18 | g.21815697G>A | CA401758060 | MIB1 | c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.546G>A n.364G>A n.1538G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.2681G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) | |
18 | g.21815697G>C | CA401758062 | MIB1 | c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.546G>C n.364G>C n.1538G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.2681G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) | |
18 | g.21815697G>T | CA401758063 | MIB1 | c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.546G>T n.364G>T n.1538G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) n.2681G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) | |
18 | g.21815698C>A | CA401758066 | MIB1 | c.1562C>A (p.Ala521Asp) n.547C>A n.365C>A n.1539C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) n.2682C>A c.1046C>A (p.Ala349Asp) | |
18 | g.21815698C>G | CA401758068 | MIB1 | c.1562C>G (p.Ala521Gly) n.547C>G n.365C>G n.1539C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) n.2682C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) | |
18 | g.21815698C>T | CA401758070 | MIB1 | c.1562C>T (p.Ala521Val) n.547C>T n.365C>T n.1539C>T c.92C>T (p.Ala31Val) n.2682C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) | |
18 | g.21815699T>A | CA503294454 | MIB1 | c.1563T>A (p.Ala521=) n.548T>A n.366T>A n.1540T>A c.93T>A (p.Ala31=) c.1047T>A (p.Ala349=) | |
18 | g.21815699T>C | CA503294455 | MIB1 | c.1563T>C (p.Ala521=) n.548T>C n.366T>C n.1540T>C c.93T>C (p.Ala31=) c.1047T>C (p.Ala349=) | |
18 | g.21815699T>G | CA503294453 | MIB1 | c.1563T>G (p.Ala521=) n.548T>G n.366T>G n.1540T>G c.93T>G (p.Ala31=) c.1047T>G (p.Ala349=) | |
18 | g.21815699_21815700del | CA645600276 | MIB1 | c.1563_1564del (p.Asp522PhefsTer18) n.548_549del n.366_367del n.1540_1541del c.93_94del (p.Asp32PhefsTer18) c.1047_1048del (p.Asp350PhefsTer18) | COSMIC |
18 | g.21815700del | CA503294456 | MIB1 | c.1564del (p.Asp522IlefsTer2) n.549del n.367del n.1541del c.94del (p.Asp32IlefsTer2) c.1048del (p.Asp350IlefsTer2) | COSMIC |
18 | g.21815700G>A | CA401758072 | MIB1 | c.1564G>A (p.Asp522Asn) n.549G>A n.367G>A n.1541G>A c.94G>A (p.Asp32Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) | |
18 | g.21815700G>C | CA401758074 | MIB1 | c.1564G>C (p.Asp522His) n.549G>C n.367G>C n.1541G>C c.94G>C (p.Asp32His) c.1048G>C (p.Asp350His) | |
18 | g.21815700G>T | CA401758075 | MIB1 | c.1564G>T (p.Asp522Tyr) n.549G>T n.367G>T n.1541G>T c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) | |
18 | g.21815701A>C | CA401758077 | MIB1 | c.1565A>C (p.Asp522Ala) n.550A>C n.368A>C n.1542A>C c.95A>C (p.Asp32Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) | |
18 | g.21815701A>G | CA401758081 | MIB1 | c.1565A>G (p.Asp522Gly) n.550A>G n.368A>G n.1542A>G c.95A>G (p.Asp32Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) | |
18 | g.21815701A>T | CA401758078 | MIB1 | c.1565A>T (p.Asp522Val) n.550A>T n.368A>T n.1542A>T c.95A>T (p.Asp32Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) | |
18 | g.21815702T>A | CA401758083 | MIB1 | c.1566T>A (p.Asp522Glu) n.551T>A n.369T>A n.1543T>A c.96T>A (p.Asp32Glu) c.1050T>A (p.Asp350Glu) | |
18 | g.21815702T>C | CA503294457 | MIB1 | c.1566T>C (p.Asp522=) n.551T>C n.369T>C n.1543T>C c.96T>C (p.Asp32=) c.1050T>C (p.Asp350=) | dbSNP |
18 | g.21815702T>G | CA401758084 | MIB1 | c.1566T>G (p.Asp522Glu) n.551T>G n.369T>G n.1543T>G c.96T>G (p.Asp32Glu) c.1050T>G (p.Asp350Glu) | |
18 | g.21815704del | CA2641232003 | MIB1 | c.1568del (p.Leu523Ter) n.553del n.371del n.1545del c.98del (p.Leu33Ter) c.1052del (p.Leu351Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.21815703T>A | CA401758087 | MIB1 | c.1567T>A (p.Leu523Met) n.552T>A n.370T>A n.1544T>A c.97T>A (p.Leu33Met) c.1051T>A (p.Leu351Met) | gnomAD v4 |
18 | g.21815703T>C | CA8908324 | MIB1 | c.1567T>C (p.Leu523=) n.552T>C n.370T>C n.1544T>C c.97T>C (p.Leu33=) c.1051T>C (p.Leu351=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.21815703T>G | CA401758089 | MIB1 | c.1567T>G (p.Leu523Val) n.552T>G n.370T>G n.1544T>G c.97T>G (p.Leu33Val) c.1051T>G (p.Leu351Val) | COSMIC |
18 | g.21815703T= | CA2289384915 | MIB1 | c.1567T= (p.Leu523=) n.552T= n.370T= n.1544T= c.97T= (p.Leu33=) c.1051T= (p.Leu351=) | |
18 | g.21815704T>A | CA401758092 | MIB1 | c.1568T>A (p.Leu523Ter) n.553T>A n.371T>A n.1545T>A c.98T>A (p.Leu33Ter) c.1052T>A (p.Leu351Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.21815704T>C | CA401758094 | MIB1 | c.1568T>C (p.Leu523Ser) n.553T>C n.371T>C n.1545T>C c.98T>C (p.Leu33Ser) c.1052T>C (p.Leu351Ser) | |
18 | g.21815704T>G | CA401758096 | MIB1 | c.1568T>G (p.Leu523Trp) n.553T>G n.371T>G n.1545T>G c.98T>G (p.Leu33Trp) c.1052T>G (p.Leu351Trp) | |
18 | g.21815705G>A | CA503294458 | MIB1 | c.1569G>A (p.Leu523=) n.554G>A n.372G>A n.1546G>A c.99G>A (p.Leu33=) c.1053G>A (p.Leu351=) | |
18 | g.21815705G>C | CA401758098 | MIB1 | c.1569G>C (p.Leu523Phe) n.554G>C n.372G>C n.1546G>C c.99G>C (p.Leu33Phe) c.1053G>C (p.Leu351Phe) | gnomAD v4 |
18 | g.21815705G>T | CA401758100 | MIB1 | c.1569G>T (p.Leu523Phe) n.554G>T n.372G>T n.1546G>T c.99G>T (p.Leu33Phe) c.1053G>T (p.Leu351Phe) | |
18 | g.21815706A>C | CA401758102 | MIB1 | c.1570A>C (p.Asn524His) n.555A>C n.373A>C n.1547A>C c.100A>C (p.Asn34His) c.1054A>C (p.Asn352His) | |
18 | g.21815706A>G | CA401758104 | MIB1 | c.1570A>G (p.Asn524Asp) n.555A>G n.373A>G n.1547A>G c.100A>G (p.Asn34Asp) c.1054A>G (p.Asn352Asp) | |
18 | g.21815706A>T | CA401758106 | MIB1 | c.1570A>T (p.Asn524Tyr) n.555A>T n.373A>T n.1547A>T c.100A>T (p.Asn34Tyr) c.1054A>T (p.Asn352Tyr) | |
18 | g.21815707A>C | CA401758112 | MIB1 | c.1571A>C (p.Asn524Thr) n.556A>C n.374A>C n.1548A>C c.101A>C (p.Asn34Thr) c.1055A>C (p.Asn352Thr) | |
18 | g.21815707A>G | CA401758110 | MIB1 | c.1571A>G (p.Asn524Ser) n.556A>G n.374A>G n.1548A>G c.101A>G (p.Asn34Ser) c.1055A>G (p.Asn352Ser) | |
18 | g.21815707A>T | CA401758108 | MIB1 | c.1571A>T (p.Asn524Ile) n.556A>T n.374A>T n.1548A>T c.101A>T (p.Asn34Ile) c.1055A>T (p.Asn352Ile) | |
18 | g.21815708T>A | CA401758113 | MIB1 | c.1572T>A (p.Asn524Lys) n.557T>A n.375T>A n.1549T>A c.102T>A (p.Asn34Lys) c.1056T>A (p.Asn352Lys) | |
18 | g.21815708T>C | CA503294459 | MIB1 | c.1572T>C (p.Asn524=) n.557T>C n.375T>C n.1549T>C c.102T>C (p.Asn34=) c.1056T>C (p.Asn352=) | |
18 | g.21815708T>G | CA401758115 | MIB1 | c.1572T>G (p.Asn524Lys) n.557T>G n.375T>G n.1549T>G c.102T>G (p.Asn34Lys) c.1056T>G (p.Asn352Lys) | |
18 | g.21815709G>A | CA401758118 | MIB1 | c.1573G>A (p.Ala525Thr) n.558G>A n.376G>A n.1550G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) | |
18 | g.21815709G>C | CA401758119 | MIB1 | c.1573G>C (p.Ala525Pro) n.558G>C n.376G>C n.1550G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) | |
18 | g.21815709G>T | CA401758121 | MIB1 | c.1573G>T (p.Ala525Ser) n.558G>T n.376G>T n.1550G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) | |
18 | g.21815710C>A | CA401758123 | MIB1 | c.1574C>A (p.Ala525Asp) n.559C>A n.377C>A n.1551C>A c.104C>A (p.Ala35Asp) c.1058C>A (p.Ala353Asp) | |
18 | g.21815710C>G | CA401758125 | MIB1 | c.1574C>G (p.Ala525Gly) n.559C>G n.377C>G n.1551C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) | |
18 | g.21815710C>T | CA401758126 | MIB1 | c.1574C>T (p.Ala525Val) n.559C>T n.377C>T n.1551C>T c.104C>T (p.Ala35Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) | |
18 | g.21815711T>A | CA503294460 | MIB1 | c.1575T>A (p.Ala525=) n.560T>A n.378T>A n.1552T>A c.105T>A (p.Ala35=) c.1059T>A (p.Ala353=) | |
18 | g.21815711T>C | CA503294461 | MIB1 | c.1575T>C (p.Ala525=) n.560T>C n.378T>C n.1552T>C c.105T>C (p.Ala35=) c.1059T>C (p.Ala353=) | |
18 | g.21815711T>G | CA503294462 | MIB1 | c.1575T>G (p.Ala525=) n.560T>G n.378T>G n.1552T>G c.105T>G (p.Ala35=) c.1059T>G (p.Ala353=) | |
18 | g.21815711T= | CA2289384916 | MIB1 | c.1575T= (p.Ala525=) n.560T= n.378T= n.1552T= c.105T= (p.Ala35=) c.1059T= (p.Ala353=) | |
18 | g.21815712C>A | CA503294463 | MIB1 | c.1576C>A (p.Arg526=) n.561C>A n.379C>A n.1553C>A c.106C>A (p.Arg36=) c.1060C>A (p.Arg354=) | |
18 | g.21815712C= | CA2289384917 | MIB1 | c.1576C= (p.Arg526=) n.561C= n.379C= n.1553C= c.106C= (p.Arg36=) c.1060C= (p.Arg354=) | |
18 | g.21815712C>G | CA401758127 | MIB1 | c.1576C>G (p.Arg526Gly) n.561C>G n.379C>G n.1553C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) c.1060C>G (p.Arg354Gly) | |
18 | g.21815712C>T | CA8908325 | MIB1 | c.1576C>T (p.Arg526Ter) n.561C>T n.379C>T n.1553C>T c.106C>T (p.Arg36Ter) c.1060C>T (p.Arg354Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.21815712dup | CA628978472 | MIB1 | c.1576dup (p.Arg526ProfsTer15) n.561dup n.379dup n.1553dup c.106dup (p.Arg36ProfsTer15) c.1060dup (p.Arg354ProfsTer15) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.21815713G>A | CA401758128 | MIB1 | c.1577G>A (p.Arg526Gln) n.562G>A n.380G>A n.1554G>A c.107G>A (p.Arg36Gln) c.1061G>A (p.Arg354Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.21815713G>C | CA401758129 | MIB1 | c.1577G>C (p.Arg526Pro) n.562G>C n.380G>C n.1554G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) c.1061G>C (p.Arg354Pro) | |
18 | g.21815713G= | CA2289384918 | MIB1 | c.1577G= (p.Arg526=) n.562G= n.380G= n.1554G= c.107G= (p.Arg36=) c.1061G= (p.Arg354=) | |
18 | g.21815713G>T | CA401758130 | MIB1 | c.1577G>T (p.Arg526Leu) n.562G>T n.380G>T n.1554G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) c.1061G>T (p.Arg354Leu) | |
18 | g.21815714A>C | CA503294464 | MIB1 | c.1578A>C (p.Arg526=) n.563A>C n.381A>C n.1555A>C c.108A>C (p.Arg36=) c.1062A>C (p.Arg354=) | |
18 | g.21815714A>G | CA503294465 | MIB1 | c.1578A>G (p.Arg526=) n.563A>G n.381A>G n.1555A>G c.108A>G (p.Arg36=) c.1062A>G (p.Arg354=) | |
18 | g.21815714A>T | CA503294466 | MIB1 | c.1578A>T (p.Arg526=) n.563A>T n.381A>T n.1555A>T c.108A>T (p.Arg36=) c.1062A>T (p.Arg354=) | |
18 | g.21815715A>C | CA401758132 | MIB1 | c.1579A>C (p.Asn527His) n.564A>C n.382A>C n.1556A>C c.109A>C (p.Asn37His) c.1063A>C (p.Asn355His) | |
18 | g.21815715A>G | CA401758133 | MIB1 | c.1579A>G (p.Asn527Asp) n.564A>G n.382A>G n.1556A>G c.109A>G (p.Asn37Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) | gnomAD v4 |
18 | g.21815715A>T | CA401758131 | MIB1 | c.1579A>T (p.Asn527Tyr) n.564A>T n.382A>T n.1556A>T c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) | |
18 | g.21815716A>C | CA401758134 | MIB1 | c.1580A>C (p.Asn527Thr) n.565A>C n.383A>C n.1557A>C c.110A>C (p.Asn37Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) | |
18 | g.21815716A>G | CA401758135 | MIB1 | c.1580A>G (p.Asn527Ser) n.565A>G n.383A>G n.1557A>G c.110A>G (p.Asn37Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) | |
18 | g.21815716A>T | CA401758136 | MIB1 | c.1580A>T (p.Asn527Ile) n.565A>T n.383A>T n.1557A>T c.110A>T (p.Asn37Ile) c.1064A>T (p.Asn355Ile) | |
18 | g.21815717C>A | CA401758138 | MIB1 | c.1581C>A (p.Asn527Lys) n.566C>A n.384C>A n.1558C>A c.111C>A (p.Asn37Lys) c.1065C>A (p.Asn355Lys) | |
18 | g.21815717C>G | CA401758140 | MIB1 | c.1581C>G (p.Asn527Lys) n.566C>G n.384C>G n.1558C>G c.111C>G (p.Asn37Lys) c.1065C>G (p.Asn355Lys) | |
18 | g.21815717C>T | CA503294467 | MIB1 | c.1581C>T (p.Asn527=) n.566C>T n.384C>T n.1558C>T c.111C>T (p.Asn37=) c.1065C>T (p.Asn355=) | |
18 | g.21815718A= | CA2289384919 | MIB1 | c.1582A= (p.Lys528=) n.567A= n.385A= n.1559A= c.112A= (p.Lys38=) c.1066A= (p.Lys356=) | |
18 | g.21815718A>C | CA401758142 | MIB1 | c.1582A>C (p.Lys528Gln) n.567A>C n.385A>C n.1559A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) | gnomAD v4 |
18 | g.21815718A>G | CA297002704 | MIB1 | c.1582A>G (p.Lys528Glu) n.567A>G n.385A>G n.1559A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) | dbSNP |
18 | g.21815718A>T | CA401758145 | MIB1 | c.1582A>T (p.Lys528Ter) n.567A>T n.385A>T n.1559A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) | |
18 | g.21815719A>C | CA401758147 | MIB1 | c.1583A>C (p.Lys528Thr) n.568A>C n.386A>C n.1560A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) | |
18 | g.21815719A>G | CA401758152 | MIB1 | c.1583A>G (p.Lys528Arg) n.568A>G n.386A>G n.1560A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) | |
18 | g.21815719A>T | CA401758153 | MIB1 | c.1583A>T (p.Lys528Met) n.568A>T n.386A>T n.1560A>T c.113A>T (p.Lys38Met) c.1067A>T (p.Lys356Met) | |
18 | g.21815720G>A | CA503294468 | MIB1 | c.1584G>A (p.Lys528=) n.569G>A n.387G>A n.1561G>A c.114G>A (p.Lys38=) c.1068G>A (p.Lys356=) | gnomAD v4 |
18 | g.21815720G>C | CA401758155 | MIB1 | c.1584G>C (p.Lys528Asn) n.569G>C n.387G>C n.1561G>C c.114G>C (p.Lys38Asn) c.1068G>C (p.Lys356Asn) | |
18 | g.21815720G>T | CA401758157 | MIB1 | c.1584G>T (p.Lys528Asn) n.569G>T n.387G>T n.1561G>T c.114G>T (p.Lys38Asn) c.1068G>T (p.Lys356Asn) | |
18 | g.21815721C>A | CA401758159 | MIB1 | c.1585C>A (p.Arg529Ser) n.570C>A n.388C>A n.1562C>A c.115C>A (p.Arg39Ser) c.1069C>A (p.Arg357Ser) | |
18 | g.21815721C= | CA2289384920 | MIB1 | c.1585C= (p.Arg529=) n.570C= n.388C= n.1562C= c.115C= (p.Arg39=) c.1069C= (p.Arg357=) | |
18 | g.21815721C>G | CA401758163 | MIB1 | c.1585C>G (p.Arg529Gly) n.570C>G n.388C>G n.1562C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) c.1069C>G (p.Arg357Gly) | |
18 | g.21815721C>T | CA401758161 | MIB1 | c.1585C>T (p.Arg529Cys) n.570C>T n.388C>T n.1562C>T c.115C>T (p.Arg39Cys) c.1069C>T (p.Arg357Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.21815722G>A | CA401758164 | MIB1 | c.1586G>A (p.Arg529His) n.571G>A n.389G>A n.1563G>A c.116G>A (p.Arg39His) c.1070G>A (p.Arg357His) | gnomAD v4 |
18 | g.21815722G>C | CA401758166 | MIB1 | c.1586G>C (p.Arg529Pro) n.571G>C n.389G>C n.1563G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) c.1070G>C (p.Arg357Pro) | |
18 | g.21815722G>T | CA401758169 | MIB1 | c.1586G>T (p.Arg529Leu) n.571G>T n.389G>T n.1563G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) c.1070G>T (p.Arg357Leu) | |
18 | g.21815723C>A | CA503294469 | MIB1 | c.1587C>A (p.Arg529=) n.572C>A n.390C>A n.1564C>A c.117C>A (p.Arg39=) c.1071C>A (p.Arg357=) | |
18 | g.21815723C>G | CA503294470 | MIB1 | c.1587C>G (p.Arg529=) n.572C>G n.390C>G n.1564C>G c.117C>G (p.Arg39=) c.1071C>G (p.Arg357=) | |
18 | g.21815723C>T | CA503294471 | MIB1 | c.1587C>T (p.Arg529=) n.572C>T n.390C>T n.1564C>T c.117C>T (p.Arg39=) c.1071C>T (p.Arg357=) | |
18 | g.21815724C>A | CA503294472 | MIB1 | c.1588C>A (p.Arg530=) n.573C>A n.391C>A n.1565C>A c.118C>A (p.Arg40=) c.1072C>A (p.Arg358=) | |
18 | g.21815724C= | CA2289384921 | MIB1 | c.1588C= (p.Arg530=) n.573C= n.391C= n.1565C= c.118C= (p.Arg40=) c.1072C= (p.Arg358=) | |
18 | g.21815724C>G | CA401758171 | MIB1 | c.1588C>G (p.Arg530Gly) n.573C>G n.391C>G n.1565C>G c.118C>G (p.Arg40Gly) c.1072C>G (p.Arg358Gly) | |
18 | g.21815724C>T | CA130742 | MIB1 | c.1588C>T (p.Arg530Ter) n.573C>T n.391C>T n.1565C>T c.118C>T (p.Arg40Ter) c.1072C>T (p.Arg358Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815725G>A | CA401758182 | MIB1 | c.1589G>A (p.Arg530Gln) n.574G>A n.392G>A n.1566G>A c.119G>A (p.Arg40Gln) c.1073G>A (p.Arg358Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.21815725G>C | CA401758183 | MIB1 | c.1589G>C (p.Arg530Pro) n.574G>C n.392G>C n.1566G>C c.119G>C (p.Arg40Pro) c.1073G>C (p.Arg358Pro) | |
18 | g.21815725G= | CA2289384922 | MIB1 | c.1589G= (p.Arg530=) n.574G= n.392G= n.1566G= c.119G= (p.Arg40=) c.1073G= (p.Arg358=) | |
18 | g.21815725G>T | CA401758185 | MIB1 | c.1589G>T (p.Arg530Leu) n.574G>T n.392G>T n.1566G>T c.119G>T (p.Arg40Leu) c.1073G>T (p.Arg358Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.21815729_21815732del | CA2580613278 | MIB1 | c.1593_1596del (p.Gln531HisfsTer15) n.578_581del n.396_399del n.1570_1573del c.123_126del (p.Gln41HisfsTer15) c.1077_1080del (p.Gln359HisfsTer15) | ClinVar dbSNP |
18 | g.21815726A>C | CA503294473 | MIB1 | c.1590A>C (p.Arg530=) n.575A>C n.393A>C n.1567A>C c.120A>C (p.Arg40=) c.1074A>C (p.Arg358=) | |
18 | g.21815726A>G | CA503294474 | MIB1 | c.1590A>G (p.Arg530=) n.575A>G n.393A>G n.1567A>G c.120A>G (p.Arg40=) c.1074A>G (p.Arg358=) | gnomAD v4 |
18 | g.21815726A>T | CA503294475 | MIB1 | c.1590A>T (p.Arg530=) n.575A>T n.393A>T n.1567A>T c.120A>T (p.Arg40=) c.1074A>T (p.Arg358=) | |
18 | g.21815727C>A | CA401758188 | MIB1 | c.1591C>A (p.Gln531Lys) n.576C>A n.394C>A n.1568C>A c.121C>A (p.Gln41Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) | |
18 | g.21815727C= | CA2289384923 | MIB1 | c.1591C= (p.Gln531=) n.576C= n.394C= n.1568C= c.121C= (p.Gln41=) c.1075C= (p.Gln359=) | |
18 | g.21815727C>G | CA401758189 | MIB1 | c.1591C>G (p.Gln531Glu) n.576C>G n.394C>G n.1568C>G c.121C>G (p.Gln41Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) | dbSNP |
18 | g.21815727C>T | CA401758191 | MIB1 | c.1591C>T (p.Gln531Ter) n.576C>T n.394C>T n.1568C>T c.121C>T (p.Gln41Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.21815727_21815728delinsCA | CA2289384924 | MIB1 | c.1591_1592delinsCA (p.Gln531=) n.576_577delinsCA n.394_395delinsCA n.1568_1569delinsCA c.121_122delinsCA (p.Gln41=) c.1075_1076delinsCA (p.Gln359=) | |
18 | g.21815728del | CA2289384925 | MIB1 | c.1592del (p.Gln531ArgfsTer16) n.577del n.395del n.1569del c.122del (p.Gln41ArgfsTer16) c.1076del (p.Gln359ArgfsTer16) | dbSNP |
18 | g.21815728A>C | CA401758195 | MIB1 | c.1592A>C (p.Gln531Pro) n.577A>C n.395A>C n.1569A>C c.122A>C (p.Gln41Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) | |
18 | g.21815728A>G | CA401758198 | MIB1 | c.1592A>G (p.Gln531Arg) n.577A>G n.395A>G n.1569A>G c.122A>G (p.Gln41Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) | |
18 | g.21815728A>T | CA401758194 | MIB1 | c.1592A>T (p.Gln531Leu) n.577A>T n.395A>T n.1569A>T c.122A>T (p.Gln41Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) | |
18 | g.21815729G>A | CA503294476 | MIB1 | c.1593G>A (p.Gln531=) n.578G>A n.396G>A n.1570G>A c.123G>A (p.Gln41=) c.1077G>A (p.Gln359=) | |
18 | g.21815729G>C | CA401758202 | MIB1 | c.1593G>C (p.Gln531His) n.578G>C n.396G>C n.1570G>C c.123G>C (p.Gln41His) c.1077G>C (p.Gln359His) | |
18 | g.21815729G>T | CA401758200 | MIB1 | c.1593G>T (p.Gln531His) n.578G>T n.396G>T n.1570G>T c.123G>T (p.Gln41His) c.1077G>T (p.Gln359His) | |
18 | g.21815730A>C | CA401758208 | MIB1 | c.1594A>C (p.Thr532Pro) n.579A>C n.397A>C n.1571A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) | |
18 | g.21815730A>G | CA401758204 | MIB1 | c.1594A>G (p.Thr532Ala) n.579A>G n.397A>G n.1571A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) | |
18 | g.21815730A>T | CA401758206 | MIB1 | c.1594A>T (p.Thr532Ser) n.579A>T n.397A>T n.1571A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) | |
18 | g.21815731C>A | CA401758210 | MIB1 | c.1595C>A (p.Thr532Lys) n.580C>A n.398C>A n.1572C>A c.125C>A (p.Thr42Lys) c.1079C>A (p.Thr360Lys) | |
18 | g.21815731C= | CA2289384926 | MIB1 | c.1595C= (p.Thr532=) n.580C= n.398C= n.1572C= c.125C= (p.Thr42=) c.1079C= (p.Thr360=) | |
18 | g.21815731C>G | CA401758212 | MIB1 | c.1595C>G (p.Thr532Arg) n.580C>G n.398C>G n.1572C>G c.125C>G (p.Thr42Arg) c.1079C>G (p.Thr360Arg) | |
18 | g.21815731C>T | CA401758214 | MIB1 | c.1595C>T (p.Thr532Ile) n.580C>T n.398C>T n.1572C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |