Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.21815537T>CCA297002555MIB1c.1480-79T>C (n.1480-79T>C)
n.465-79T>C
n.283-79T>C
n.1457-79T>C
c.10-79T>C (n.10-79T>C)
n.2600-79T>C
n.2523-79T>C
c.964-79T>C (n.964-79T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815537T=CA2289384850MIB1c.1480-79T= (n.1480-79T=)
n.465-79T=
n.283-79T=
n.1457-79T=
c.10-79T= (n.10-79T=)
n.2600-79T=
n.2523-79T=
c.964-79T= (n.964-79T=)
18g.21815538C>ACA2641231976MIB1c.1480-78C>A (n.1480-78C>A)
n.465-78C>A
n.283-78C>A
n.1457-78C>A
c.10-78C>A (n.10-78C>A)
n.2600-78C>A
n.2523-78C>A
c.964-78C>A (n.964-78C>A)
 gnomAD v4
18g.21815540_21815541delinsTGCA2289384851MIB1c.1480-76_1480-75delinsTG (n.1480-76_1480-75delinsTG)
n.465-76_465-75delinsTG
n.283-76_283-75delinsTG
n.1457-76_1457-75delinsTG
c.10-76_10-75delinsTG (n.10-76_10-75delinsTG)
n.2600-76_2600-75delinsTG
n.2523-76_2523-75delinsTG
c.964-76_964-75delinsTG (n.964-76_964-75delinsTG)
18g.21815541G>TCA2576467763MIB1c.1480-75G>T (n.1480-75G>T)
n.465-75G>T
n.283-75G>T
n.1457-75G>T
c.10-75G>T (n.10-75G>T)
n.2600-75G>T
n.2523-75G>T
c.964-75G>T (n.964-75G>T)
 gnomAD v4
18g.21815542delCA777561110MIB1c.1480-74del (n.1480-74del)
n.465-74del
n.283-74del
n.1457-74del
c.10-74del (n.10-74del)
n.2600-74del
n.2523-74del
c.964-74del (n.964-74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815542G>CCA2641231977MIB1c.1480-74G>C (n.1480-74G>C)
n.465-74G>C
n.283-74G>C
n.1457-74G>C
c.10-74G>C (n.10-74G>C)
n.2600-74G>C
n.2523-74G>C
c.964-74G>C (n.964-74G>C)
 gnomAD v4
18g.21815543T>CCA2641231978MIB1c.1480-73T>C (n.1480-73T>C)
n.465-73T>C
n.283-73T>C
n.1457-73T>C
c.10-73T>C (n.10-73T>C)
n.2600-73T>C
n.2523-73T>C
c.964-73T>C (n.964-73T>C)
 gnomAD v4
18g.21815544A=CA2289384852MIB1c.1480-72A= (n.1480-72A=)
n.465-72A=
n.283-72A=
n.1457-72A=
c.10-72A= (n.10-72A=)
n.2600-72A=
n.2523-72A=
c.964-72A= (n.964-72A=)
18g.21815544A>GCA297002559MIB1c.1480-72A>G (n.1480-72A>G)
n.465-72A>G
n.283-72A>G
n.1457-72A>G
c.10-72A>G (n.10-72A>G)
n.2600-72A>G
n.2523-72A>G
c.964-72A>G (n.964-72A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815544A>TCA2641231979MIB1c.1480-72A>T (n.1480-72A>T)
n.465-72A>T
n.283-72A>T
n.1457-72A>T
c.10-72A>T (n.10-72A>T)
n.2600-72A>T
n.2523-72A>T
c.964-72A>T (n.964-72A>T)
 gnomAD v4
18g.21815551_21815553delCA2576467764MIB1c.1480-65_1480-63del (n.1480-65_1480-63del)
n.465-65_465-63del
n.283-65_283-63del
n.1457-65_1457-63del
c.10-65_10-63del (n.10-65_10-63del)
n.2600-65_2600-63del
n.2523-65_2523-63del
c.964-65_964-63del (n.964-65_964-63del)
 gnomAD v4
18g.21815546A>TCA2576467765MIB1c.1480-70A>T (n.1480-70A>T)
n.465-70A>T
n.283-70A>T
n.1457-70A>T
c.10-70A>T (n.10-70A>T)
n.2600-70A>T
n.2523-70A>T
c.964-70A>T (n.964-70A>T)
18g.21815553T>ACA988253981MIB1c.1480-63T>A (n.1480-63T>A)
n.465-63T>A
n.283-63T>A
n.1457-63T>A
c.10-63T>A (n.10-63T>A)
n.2600-63T>A
n.2523-63T>A
c.964-63T>A (n.964-63T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815553T>CCA2289384854MIB1c.1480-63T>C (n.1480-63T>C)
n.465-63T>C
n.283-63T>C
n.1457-63T>C
c.10-63T>C (n.10-63T>C)
n.2600-63T>C
n.2523-63T>C
c.964-63T>C (n.964-63T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.21815553T=CA2289384853MIB1c.1480-63T= (n.1480-63T=)
n.465-63T=
n.283-63T=
n.1457-63T=
c.10-63T= (n.10-63T=)
n.2600-63T=
n.2523-63T=
c.964-63T= (n.964-63T=)
18g.21815555G>ACA2641231980MIB1c.1480-61G>A (n.1480-61G>A)
n.465-61G>A
n.283-61G>A
n.1457-61G>A
c.10-61G>A (n.10-61G>A)
n.2600-61G>A
n.2523-61G>A
c.964-61G>A (n.964-61G>A)
 gnomAD v4
18g.21815555G>TCA2641231981MIB1c.1480-61G>T (n.1480-61G>T)
n.465-61G>T
n.283-61G>T
n.1457-61G>T
c.10-61G>T (n.10-61G>T)
n.2600-61G>T
n.2523-61G>T
c.964-61G>T (n.964-61G>T)
 gnomAD v4
18g.21815556C>ACA2576467767MIB1c.1480-60C>A (n.1480-60C>A)
n.465-60C>A
n.283-60C>A
n.1457-60C>A
c.10-60C>A (n.10-60C>A)
n.2600-60C>A
n.2523-60C>A
c.964-60C>A (n.964-60C>A)
 gnomAD v4
18g.21815556C>TCA2576467766MIB1c.1480-60C>T (n.1480-60C>T)
n.465-60C>T
n.283-60C>T
n.1457-60C>T
c.10-60C>T (n.10-60C>T)
n.2600-60C>T
n.2523-60C>T
c.964-60C>T (n.964-60C>T)
 gnomAD v4
18g.21815559C=CA2289384855MIB1c.1480-57C= (n.1480-57C=)
n.465-57C=
n.283-57C=
n.1457-57C=
c.10-57C= (n.10-57C=)
n.2600-57C=
n.2523-57C=
c.964-57C= (n.964-57C=)
18g.21815559C>TCA2289384856MIB1c.1480-57C>T (n.1480-57C>T)
n.465-57C>T
n.283-57C>T
n.1457-57C>T
c.10-57C>T (n.10-57C>T)
n.2600-57C>T
n.2523-57C>T
c.964-57C>T (n.964-57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.21815561A>GCA2576467768MIB1c.1480-55A>G (n.1480-55A>G)
n.465-55A>G
n.283-55A>G
n.1457-55A>G
c.10-55A>G (n.10-55A>G)
n.2600-55A>G
n.2523-55A>G
c.964-55A>G (n.964-55A>G)
 gnomAD v4
18g.21815562G=CA2289384857MIB1c.1480-54G= (n.1480-54G=)
n.465-54G=
n.283-54G=
n.1457-54G=
c.10-54G= (n.10-54G=)
n.2600-54G=
n.2523-54G=
c.964-54G= (n.964-54G=)
18g.21815562G>TCA2289384858MIB1c.1480-54G>T (n.1480-54G>T)
n.465-54G>T
n.283-54G>T
n.1457-54G>T
c.10-54G>T (n.10-54G>T)
n.2600-54G>T
n.2523-54G>T
c.964-54G>T (n.964-54G>T)
 dbSNP
18g.21815564T>GCA2641231982MIB1c.1480-52T>G (n.1480-52T>G)
n.465-52T>G
n.283-52T>G
n.1457-52T>G
c.10-52T>G (n.10-52T>G)
n.2600-52T>G
n.2523-52T>G
c.964-52T>G (n.964-52T>G)
 gnomAD v4
18g.21815570delCA2641231983MIB1c.1480-46del (n.1480-46del)
n.465-46del
n.283-46del
n.1457-46del
c.10-46del (n.10-46del)
n.2600-46del
n.2523-46del
c.964-46del (n.964-46del)
 gnomAD v4
18g.21815565T>ACA8908300MIB1c.1480-51T>A (n.1480-51T>A)
n.465-51T>A
n.283-51T>A
n.1457-51T>A
c.10-51T>A (n.10-51T>A)
n.2600-51T>A
n.2523-51T>A
c.964-51T>A (n.964-51T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815565T=CA2289384859MIB1c.1480-51T= (n.1480-51T=)
n.465-51T=
n.283-51T=
n.1457-51T=
c.10-51T= (n.10-51T=)
n.2600-51T=
n.2523-51T=
c.964-51T= (n.964-51T=)
18g.21815570T>CCA8908301MIB1c.1480-46T>C (n.1480-46T>C)
n.465-46T>C
n.283-46T>C
n.1457-46T>C
c.10-46T>C (n.10-46T>C)
n.2600-46T>C
n.2523-46T>C
c.964-46T>C (n.964-46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815570T=CA2289384860MIB1c.1480-46T= (n.1480-46T=)
n.465-46T=
n.283-46T=
n.1457-46T=
c.10-46T= (n.10-46T=)
n.2600-46T=
n.2523-46T=
c.964-46T= (n.964-46T=)
18g.21815571C=CA2289384861MIB1c.1480-45C= (n.1480-45C=)
n.465-45C=
n.283-45C=
n.1457-45C=
c.10-45C= (n.10-45C=)
n.2600-45C=
n.2523-45C=
c.964-45C= (n.964-45C=)
18g.21815571C>TCA628661686MIB1c.1480-45C>T (n.1480-45C>T)
n.465-45C>T
n.283-45C>T
n.1457-45C>T
c.10-45C>T (n.10-45C>T)
n.2600-45C>T
n.2523-45C>T
c.964-45C>T (n.964-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815573T>CCA8908302MIB1c.1480-43T>C (n.1480-43T>C)
n.465-43T>C
n.283-43T>C
n.1457-43T>C
c.10-43T>C (n.10-43T>C)
n.2600-43T>C
n.2523-43T>C
c.964-43T>C (n.964-43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815573T=CA2289384862MIB1c.1480-43T= (n.1480-43T=)
n.465-43T=
n.283-43T=
n.1457-43T=
c.10-43T= (n.10-43T=)
n.2600-43T=
n.2523-43T=
c.964-43T= (n.964-43T=)
18g.21815574T>CCA628661687MIB1c.1480-42T>C (n.1480-42T>C)
n.465-42T>C
n.283-42T>C
n.1457-42T>C
c.10-42T>C (n.10-42T>C)
n.2600-42T>C
n.2523-42T>C
c.964-42T>C (n.964-42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815574T=CA2289384863MIB1c.1480-42T= (n.1480-42T=)
n.465-42T=
n.283-42T=
n.1457-42T=
c.10-42T= (n.10-42T=)
n.2600-42T=
n.2523-42T=
c.964-42T= (n.964-42T=)
18g.21815575C=CA2289384864MIB1c.1480-41C= (n.1480-41C=)
n.465-41C=
n.283-41C=
n.1457-41C=
c.10-41C= (n.10-41C=)
n.2600-41C=
n.2523-41C=
c.964-41C= (n.964-41C=)
18g.21815575C>TCA628661688MIB1c.1480-41C>T (n.1480-41C>T)
n.465-41C>T
n.283-41C>T
n.1457-41C>T
c.10-41C>T (n.10-41C>T)
n.2600-41C>T
n.2523-41C>T
c.964-41C>T (n.964-41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815576T>CCA628661689MIB1c.1480-40T>C (n.1480-40T>C)
n.465-40T>C
n.283-40T>C
n.1457-40T>C
c.10-40T>C (n.10-40T>C)
n.2600-40T>C
n.2523-40T>C
c.964-40T>C (n.964-40T>C)
 gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815577A=CA2289384865MIB1c.1480-39A= (n.1480-39A=)
n.465-39A=
n.283-39A=
n.1457-39A=
c.10-39A= (n.10-39A=)
n.2600-39A=
n.2523-39A=
c.964-39A= (n.964-39A=)
18g.21815577A>CCA8908303MIB1c.1480-39A>C (n.1480-39A>C)
n.465-39A>C
n.283-39A>C
n.1457-39A>C
c.10-39A>C (n.10-39A>C)
n.2600-39A>C
n.2523-39A>C
c.964-39A>C (n.964-39A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815577A>TCA2641231985MIB1c.1480-39A>T (n.1480-39A>T)
n.465-39A>T
n.283-39A>T
n.1457-39A>T
c.10-39A>T (n.10-39A>T)
n.2600-39A>T
n.2523-39A>T
c.964-39A>T (n.964-39A>T)
 gnomAD v4
18g.21815577_21815580delCA628661690MIB1c.1480-39_1480-36del (n.1480-39_1480-36del)
n.465-39_465-36del
n.283-39_283-36del
n.1457-39_1457-36del
c.10-39_10-36del (n.10-39_10-36del)
n.2600-39_2600-36del
n.2523-39_2523-36del
c.964-39_964-36del (n.964-39_964-36del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815580delCA2641231984MIB1c.1480-36del (n.1480-36del)
n.465-36del
n.283-36del
n.1457-36del
c.10-36del (n.10-36del)
n.2600-36del
n.2523-36del
c.964-36del (n.964-36del)
 gnomAD v4
18g.21815578A>TCA2641231986MIB1c.1480-38A>T (n.1480-38A>T)
n.465-38A>T
n.283-38A>T
n.1457-38A>T
c.10-38A>T (n.10-38A>T)
n.2600-38A>T
n.2523-38A>T
c.964-38A>T (n.964-38A>T)
 gnomAD v4
18g.21815579A>CCA2576467769MIB1c.1480-37A>C (n.1480-37A>C)
n.465-37A>C
n.283-37A>C
n.1457-37A>C
c.10-37A>C (n.10-37A>C)
n.2600-37A>C
n.2523-37A>C
c.964-37A>C (n.964-37A>C)
 gnomAD v4
18g.21815579A>TCA2811771307MIB1c.1480-37A>T (n.1480-37A>T)
n.465-37A>T
n.283-37A>T
n.1457-37A>T
c.10-37A>T (n.10-37A>T)
n.2600-37A>T
n.2523-37A>T
c.964-37A>T (n.964-37A>T)
18g.21815580A=CA2289384866MIB1c.1480-36A= (n.1480-36A=)
n.465-36A=
n.283-36A=
n.1457-36A=
c.10-36A= (n.10-36A=)
n.2600-36A=
n.2523-36A=
c.964-36A= (n.964-36A=)
18g.21815580A>TCA2811771308MIB1c.1480-36A>T (n.1480-36A>T)
n.465-36A>T
n.283-36A>T
n.1457-36A>T
c.10-36A>T (n.10-36A>T)
n.2600-36A>T
n.2523-36A>T
c.964-36A>T (n.964-36A>T)
18g.21815581_21815582insTTTTCA628661691MIB1c.1480-35_1480-34insTTTT (n.1480-35_1480-34insTTTT)
n.465-35_465-34insTTTT
n.283-35_283-34insTTTT
n.1457-35_1457-34insTTTT
c.10-35_10-34insTTTT (n.10-35_10-34insTTTT)
n.2600-35_2600-34insTTTT
n.2523-35_2523-34insTTTT
c.964-35_964-34insTTTT (n.964-35_964-34insTTTT)
 dbSNP gnomAD v2
18g.21815582A>TCA2641231987MIB1c.1480-34A>T (n.1480-34A>T)
n.465-34A>T
n.283-34A>T
n.1457-34A>T
c.10-34A>T (n.10-34A>T)
n.2600-34A>T
n.2523-34A>T
c.964-34A>T (n.964-34A>T)
 gnomAD v4
18g.21815584T>CCA628661692MIB1c.1480-32T>C (n.1480-32T>C)
n.465-32T>C
n.283-32T>C
n.1457-32T>C
c.10-32T>C (n.10-32T>C)
n.2600-32T>C
n.2523-32T>C
c.964-32T>C (n.964-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815584T=CA2289384867MIB1c.1480-32T= (n.1480-32T=)
n.465-32T=
n.283-32T=
n.1457-32T=
c.10-32T= (n.10-32T=)
n.2600-32T=
n.2523-32T=
c.964-32T= (n.964-32T=)
18g.21815585C>ACA2576467770MIB1c.1480-31C>A (n.1480-31C>A)
n.465-31C>A
n.283-31C>A
n.1457-31C>A
c.10-31C>A (n.10-31C>A)
n.2600-31C>A
n.2523-31C>A
c.964-31C>A (n.964-31C>A)
 gnomAD v4
18g.21815585C=CA2289384868MIB1c.1480-31C= (n.1480-31C=)
n.465-31C=
n.283-31C=
n.1457-31C=
c.10-31C= (n.10-31C=)
n.2600-31C=
n.2523-31C=
c.964-31C= (n.964-31C=)
18g.21815585C>TCA297002585MIB1c.1480-31C>T (n.1480-31C>T)
n.465-31C>T
n.283-31C>T
n.1457-31C>T
c.10-31C>T (n.10-31C>T)
n.2600-31C>T
n.2523-31C>T
c.964-31C>T (n.964-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815586A>TCA2641231988MIB1c.1480-30A>T (n.1480-30A>T)
n.465-30A>T
n.283-30A>T
n.1457-30A>T
c.10-30A>T (n.10-30A>T)
n.2600-30A>T
n.2523-30A>T
c.964-30A>T (n.964-30A>T)
 gnomAD v4
18g.21815587C>ACA2641231989MIB1c.1480-29C>A (n.1480-29C>A)
n.465-29C>A
n.283-29C>A
n.1457-29C>A
c.10-29C>A (n.10-29C>A)
n.2600-29C>A
n.2523-29C>A
c.964-29C>A (n.964-29C>A)
 gnomAD v4
18g.21815587C>GCA2576467771MIB1c.1480-29C>G (n.1480-29C>G)
n.465-29C>G
n.283-29C>G
n.1457-29C>G
c.10-29C>G (n.10-29C>G)
n.2600-29C>G
n.2523-29C>G
c.964-29C>G (n.964-29C>G)
18g.21815588T>CCA2641231990MIB1c.1480-28T>C (n.1480-28T>C)
n.465-28T>C
n.283-28T>C
n.1457-28T>C
c.10-28T>C (n.10-28T>C)
n.2600-28T>C
n.2523-28T>C
c.964-28T>C (n.964-28T>C)
 gnomAD v4
18g.21815589A=CA2289384869MIB1c.1480-27A= (n.1480-27A=)
n.465-27A=
n.283-27A=
n.1457-27A=
c.10-27A= (n.10-27A=)
n.2600-27A=
n.2523-27A=
c.964-27A= (n.964-27A=)
18g.21815589A>GCA297002586MIB1c.1480-27A>G (n.1480-27A>G)
n.465-27A>G
n.283-27A>G
n.1457-27A>G
c.10-27A>G (n.10-27A>G)
n.2600-27A>G
n.2523-27A>G
c.964-27A>G (n.964-27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815590A=CA2289384870MIB1c.1480-26A= (n.1480-26A=)
n.465-26A=
n.283-26A=
n.1457-26A=
c.10-26A= (n.10-26A=)
n.2600-26A=
n.2523-26A=
c.964-26A= (n.964-26A=)
18g.21815590A>GCA8908304MIB1c.1480-26A>G (n.1480-26A>G)
n.465-26A>G
n.283-26A>G
n.1457-26A>G
c.10-26A>G (n.10-26A>G)
n.2600-26A>G
n.2523-26A>G
c.964-26A>G (n.964-26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815590A>TCA2576467772MIB1c.1480-26A>T (n.1480-26A>T)
n.465-26A>T
n.283-26A>T
n.1457-26A>T
c.10-26A>T (n.10-26A>T)
n.2600-26A>T
n.2523-26A>T
c.964-26A>T (n.964-26A>T)
 gnomAD v4
18g.21815593C>ACA2641231991MIB1c.1480-23C>A (n.1480-23C>A)
n.465-23C>A
n.283-23C>A
n.1457-23C>A
c.10-23C>A (n.10-23C>A)
n.2600-23C>A
n.2523-23C>A
c.964-23C>A (n.964-23C>A)
 gnomAD v4
18g.21815595C>ACA2641231992MIB1c.1480-21C>A (n.1480-21C>A)
n.465-21C>A
n.283-21C>A
n.1457-21C>A
c.10-21C>A (n.10-21C>A)
n.2600-21C>A
n.2523-21C>A
c.964-21C>A (n.964-21C>A)
 gnomAD v4
18g.21815595C>TCA2641231993MIB1c.1480-21C>T (n.1480-21C>T)
n.465-21C>T
n.283-21C>T
n.1457-21C>T
c.10-21C>T (n.10-21C>T)
n.2600-21C>T
n.2523-21C>T
c.964-21C>T (n.964-21C>T)
 gnomAD v4
18g.21815596A=CA2289384871MIB1c.1480-20A= (n.1480-20A=)
n.465-20A=
n.283-20A=
n.1457-20A=
c.10-20A= (n.10-20A=)
n.2600-20A=
n.2523-20A=
c.964-20A= (n.964-20A=)
18g.21815596A>CCA297002590MIB1c.1480-20A>C (n.1480-20A>C)
n.465-20A>C
n.283-20A>C
n.1457-20A>C
c.10-20A>C (n.10-20A>C)
n.2600-20A>C
n.2523-20A>C
c.964-20A>C (n.964-20A>C)
 dbSNP
18g.21815598T>CCA777561127MIB1c.1480-18T>C (n.1480-18T>C)
n.465-18T>C
n.283-18T>C
n.1457-18T>C
c.10-18T>C (n.10-18T>C)
n.2600-18T>C
n.2523-18T>C
c.964-18T>C (n.964-18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.21815598T=CA2289384872MIB1c.1480-18T= (n.1480-18T=)
n.465-18T=
n.283-18T=
n.1457-18T=
c.10-18T= (n.10-18T=)
n.2600-18T=
n.2523-18T=
c.964-18T= (n.964-18T=)
18g.21815600C=CA2289384873MIB1c.1480-16C= (n.1480-16C=)
n.465-16C=
n.283-16C=
n.1457-16C=
c.10-16C= (n.10-16C=)
n.2600-16C=
n.2523-16C=
c.964-16C= (n.964-16C=)
18g.21815600C>TCA628661693MIB1c.1480-16C>T (n.1480-16C>T)
n.465-16C>T
n.283-16C>T
n.1457-16C>T
c.10-16C>T (n.10-16C>T)
n.2600-16C>T
n.2523-16C>T
c.964-16C>T (n.964-16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815601A=CA2289384874MIB1c.1480-15A= (n.1480-15A=)
n.465-15A=
n.283-15A=
n.1457-15A=
c.10-15A= (n.10-15A=)
n.2600-15A=
n.2523-15A=
c.964-15A= (n.964-15A=)
18g.21815601A>GCA8908305MIB1c.1480-15A>G (n.1480-15A>G)
n.465-15A>G
n.283-15A>G
n.1457-15A>G
c.10-15A>G (n.10-15A>G)
n.2600-15A>G
n.2523-15A>G
c.964-15A>G (n.964-15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.21815602A=CA2289384875MIB1c.1480-14A= (n.1480-14A=)
n.465-14A=
n.283-14A=
n.1457-14A=
c.10-14A= (n.10-14A=)
n.2600-14A=
n.2523-14A=
c.964-14A= (n.964-14A=)
18g.21815602A>GCA8908306MIB1c.1480-14A>G (n.1480-14A>G)
n.465-14A>G
n.283-14A>G
n.1457-14A>G
c.10-14A>G (n.10-14A>G)
n.2600-14A>G
n.2523-14A>G
c.964-14A>G (n.964-14A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815605C=CA2289384876MIB1c.1480-11C= (n.1480-11C=)
n.465-11C=
n.283-11C=
n.1457-11C=
c.10-11C= (n.10-11C=)
n.2600-11C=
n.2523-11C=
c.964-11C= (n.964-11C=)
18g.21815605C>GCA777561131MIB1c.1480-11C>G (n.1480-11C>G)
n.465-11C>G
n.283-11C>G
n.1457-11C>G
c.10-11C>G (n.10-11C>G)
n.2600-11C>G
n.2523-11C>G
c.964-11C>G (n.964-11C>G)
 dbSNP
18g.21815605C>TCA2641231994MIB1c.1480-11C>T (n.1480-11C>T)
n.465-11C>T
n.283-11C>T
n.1457-11C>T
c.10-11C>T (n.10-11C>T)
n.2600-11C>T
n.2523-11C>T
c.964-11C>T (n.964-11C>T)
 gnomAD v4
18g.21815606T>CCA2811771309MIB1c.1480-10T>C (n.1480-10T>C)
n.465-10T>C
n.283-10T>C
n.1457-10T>C
c.10-10T>C (n.10-10T>C)
n.2600-10T>C
n.2523-10T>C
c.964-10T>C (n.964-10T>C)
18g.21815606T>GCA8908307MIB1c.1480-10T>G (n.1480-10T>G)
n.465-10T>G
n.283-10T>G
n.1457-10T>G
c.10-10T>G (n.10-10T>G)
n.2600-10T>G
n.2523-10T>G
c.964-10T>G (n.964-10T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815606T=CA2289384877MIB1c.1480-10T= (n.1480-10T=)
n.465-10T=
n.283-10T=
n.1457-10T=
c.10-10T= (n.10-10T=)
n.2600-10T=
n.2523-10T=
c.964-10T= (n.964-10T=)
18g.21815607A=CA2289384878MIB1c.1480-9A= (n.1480-9A=)
n.465-9A=
n.283-9A=
n.1457-9A=
c.10-9A= (n.10-9A=)
n.2600-9A=
n.2523-9A=
c.964-9A= (n.964-9A=)
18g.21815607A>GCA777561135MIB1c.1480-9A>G (n.1480-9A>G)
n.465-9A>G
n.283-9A>G
n.1457-9A>G
c.10-9A>G (n.10-9A>G)
n.2600-9A>G
n.2523-9A>G
c.964-9A>G (n.964-9A>G)
 dbSNP
18g.21815608A>GCA2576467773MIB1c.1480-8A>G (n.1480-8A>G)
n.465-8A>G
n.283-8A>G
n.1457-8A>G
c.10-8A>G (n.10-8A>G)
n.2600-8A>G
n.2523-8A>G
c.964-8A>G (n.964-8A>G)
 gnomAD v4
18g.21815608_21815612delinsATGATCA2289384879MIB1c.1480-8_1480-4delinsATGAT (n.1480-8_1480-4delinsATGAT)
n.465-8_465-4delinsATGAT
n.283-8_283-4delinsATGAT
n.1457-8_1457-4delinsATGAT
c.10-8_10-4delinsATGAT (n.10-8_10-4delinsATGAT)
n.2600-8_2600-4delinsATGAT
n.2523-8_2523-4delinsATGAT
c.964-8_964-4delinsATGAT (n.964-8_964-4delinsATGAT)
18g.21815610_21815613delCA8908308MIB1c.1480-6_1480-3del (n.1480-6_1480-3del)
n.465-6_465-3del
n.283-6_283-3del
n.1457-6_1457-3del
c.10-6_10-3del (n.10-6_10-3del)
n.2600-6_2600-3del
n.2523-6_2523-3del
c.964-6_964-3del (n.964-6_964-3del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815610G>CCA2811771310MIB1c.1480-6G>C (n.1480-6G>C)
n.465-6G>C
n.283-6G>C
n.1457-6G>C
c.10-6G>C (n.10-6G>C)
n.2600-6G>C
n.2523-6G>C
c.964-6G>C (n.964-6G>C)
18g.21815610G>TCA2641231995MIB1c.1480-6G>T (n.1480-6G>T)
n.465-6G>T
n.283-6G>T
n.1457-6G>T
c.10-6G>T (n.10-6G>T)
n.2600-6G>T
n.2523-6G>T
c.964-6G>T (n.964-6G>T)
 gnomAD v4
18g.21815612T>GCA2641231996MIB1c.1480-4T>G (n.1480-4T>G)
n.465-4T>G
n.283-4T>G
n.1457-4T>G
c.10-4T>G (n.10-4T>G)
n.2600-4T>G
n.2523-4T>G
c.964-4T>G (n.964-4T>G)
 gnomAD v4
18g.21815614A>CCA401757414MIB1c.1480-2A>C (n.1480-2A>C)
n.465-2A>C
n.283-2A>C
n.1457-2A>C
c.10-2A>C (n.10-2A>C)
n.2600-2A>C
n.2523-2A>C
c.964-2A>C (n.964-2A>C)
18g.21815614A>GCA401757415MIB1c.1480-2A>G (n.1480-2A>G)
n.465-2A>G
n.283-2A>G
n.1457-2A>G
c.10-2A>G (n.10-2A>G)
n.2600-2A>G
n.2523-2A>G
c.964-2A>G (n.964-2A>G)
 gnomAD v4
18g.21815614A>TCA401757416MIB1c.1480-2A>T (n.1480-2A>T)
n.465-2A>T
n.283-2A>T
n.1457-2A>T
c.10-2A>T (n.10-2A>T)
n.2600-2A>T
n.2523-2A>T
c.964-2A>T (n.964-2A>T)
18g.21815615G>ACA401757420MIB1c.1480-1G>A (n.1480-1G>A)
n.465-1G>A
n.283-1G>A
n.1457-1G>A
c.10-1G>A (n.10-1G>A)
n.2600-1G>A
n.2523-1G>A
c.964-1G>A (n.964-1G>A)
 gnomAD v4
18g.21815615G>CCA401757425MIB1c.1480-1G>C (n.1480-1G>C)
n.465-1G>C
n.283-1G>C
n.1457-1G>C
c.10-1G>C (n.10-1G>C)
n.2600-1G>C
n.2523-1G>C
c.964-1G>C (n.964-1G>C)
18g.21815615G>TCA401757422MIB1c.1480-1G>T (n.1480-1G>T)
n.465-1G>T
n.283-1G>T
n.1457-1G>T
c.10-1G>T (n.10-1G>T)
n.2600-1G>T
n.2523-1G>T
c.964-1G>T (n.964-1G>T)
18g.21815616G>ACA401757438MIB1c.1480G>A (p.Asp494Asn)
n.465G>A
n.283G>A
n.1457G>A
c.10G>A (p.Asp4Asn)
n.2600G>A
n.2523G>A
c.964G>A (p.Asp322Asn)
18g.21815616G>CCA401757439MIB1c.1480G>C (p.Asp494His)
n.465G>C
n.283G>C
n.1457G>C
c.10G>C (p.Asp4His)
n.2600G>C
n.2523G>C
c.964G>C (p.Asp322His)
18g.21815616G>TCA401757444MIB1c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
n.465G>T
n.283G>T
n.1457G>T
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
n.2600G>T
n.2523G>T
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
18g.21815617A>CCA401757448MIB1c.1481A>C (p.Asp494Ala)
n.466A>C
n.284A>C
n.1458A>C
c.11A>C (p.Asp4Ala)
n.2601A>C
n.2524A>C
c.965A>C (p.Asp322Ala)
18g.21815617A>GCA401757453MIB1c.1481A>G (p.Asp494Gly)
n.466A>G
n.284A>G
n.1458A>G
c.11A>G (p.Asp4Gly)
n.2601A>G
n.2524A>G
c.965A>G (p.Asp322Gly)
 gnomAD v4
18g.21815617A>TCA401757458MIB1c.1481A>T (p.Asp494Val)
n.466A>T
n.284A>T
n.1458A>T
c.11A>T (p.Asp4Val)
n.2601A>T
n.2524A>T
c.965A>T (p.Asp322Val)
18g.21815618T>ACA401757461MIB1c.1482T>A (p.Asp494Glu)
n.467T>A
n.285T>A
n.1459T>A
c.12T>A (p.Asp4Glu)
n.2602T>A
n.2525T>A
c.966T>A (p.Asp322Glu)
18g.21815618T>CCA503294402MIB1c.1482T>C (p.Asp494=)
n.467T>C
n.285T>C
n.1459T>C
c.12T>C (p.Asp4=)
n.2602T>C
n.2525T>C
c.966T>C (p.Asp322=)
18g.21815618T>GCA401757474MIB1c.1482T>G (p.Asp494Glu)
n.467T>G
n.285T>G
n.1459T>G
c.12T>G (p.Asp4Glu)
n.2602T>G
n.2525T>G
c.966T>G (p.Asp322Glu)
 gnomAD v4
18g.21815619A=CA2289384880MIB1c.1483A= (p.Lys495=)
n.468A=
n.286A=
n.1460A=
c.13A= (p.Lys5=)
n.2603A=
n.2526A=
c.967A= (p.Lys323=)
18g.21815619A>CCA401757477MIB1c.1483A>C (p.Lys495Gln)
n.468A>C
n.286A>C
n.1460A>C
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.2603A>C
n.2526A>C
c.967A>C (p.Lys323Gln)
18g.21815619A>GCA401757478MIB1c.1483A>G (p.Lys495Glu)
n.468A>G
n.286A>G
n.1460A>G
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.2603A>G
n.2526A>G
c.967A>G (p.Lys323Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815619A>TCA401757488MIB1c.1483A>T (p.Lys495Ter)
n.468A>T
n.286A>T
n.1460A>T
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.2603A>T
n.2526A>T
c.967A>T (p.Lys323Ter)
18g.21815620A>CCA401757494MIB1c.1484A>C (p.Lys495Thr)
n.469A>C
n.287A>C
n.1461A>C
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.2604A>C
n.2527A>C
c.968A>C (p.Lys323Thr)
18g.21815620A>GCA401757496MIB1c.1484A>G (p.Lys495Arg)
n.469A>G
n.287A>G
n.1461A>G
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.2604A>G
n.2527A>G
c.968A>G (p.Lys323Arg)
18g.21815620A>TCA401757491MIB1c.1484A>T (p.Lys495Ile)
n.469A>T
n.287A>T
n.1461A>T
c.14A>T (p.Lys5Ile)
n.2604A>T
n.2527A>T
c.968A>T (p.Lys323Ile)
18g.21815621A>CCA401757506MIB1c.1485A>C (p.Lys495Asn)
n.470A>C
n.288A>C
n.1462A>C
c.15A>C (p.Lys5Asn)
n.2605A>C
n.2528A>C
c.969A>C (p.Lys323Asn)
18g.21815621A>GCA503294403MIB1c.1485A>G (p.Lys495=)
n.470A>G
n.288A>G
n.1462A>G
c.15A>G (p.Lys5=)
n.2605A>G
n.2528A>G
c.969A>G (p.Lys323=)
18g.21815621A>TCA401757498MIB1c.1485A>T (p.Lys495Asn)
n.470A>T
n.288A>T
n.1462A>T
c.15A>T (p.Lys5Asn)
n.2605A>T
n.2528A>T
c.969A>T (p.Lys323Asn)
18g.21815622G>ACA401757526MIB1c.1486G>A (p.Asp496Asn)
n.471G>A
n.289G>A
n.1463G>A
c.16G>A (p.Asp6Asn)
n.2606G>A
n.2529G>A
c.970G>A (p.Asp324Asn)
18g.21815622G>CCA401757508MIB1c.1486G>C (p.Asp496His)
n.471G>C
n.289G>C
n.1463G>C
c.16G>C (p.Asp6His)
n.2606G>C
n.2529G>C
c.970G>C (p.Asp324His)
 gnomAD v4
18g.21815622G>TCA401757514MIB1c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
n.471G>T
n.289G>T
n.1463G>T
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
n.2606G>T
n.2529G>T
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
18g.21815623A>CCA401757529MIB1c.1487A>C (p.Asp496Ala)
n.472A>C
n.290A>C
n.1464A>C
c.17A>C (p.Asp6Ala)
n.2607A>C
n.2530A>C
c.971A>C (p.Asp324Ala)
18g.21815623A>GCA401757530MIB1c.1487A>G (p.Asp496Gly)
n.472A>G
n.290A>G
n.1464A>G
c.17A>G (p.Asp6Gly)
n.2607A>G
n.2530A>G
c.971A>G (p.Asp324Gly)
18g.21815623A>TCA401757531MIB1c.1487A>T (p.Asp496Val)
n.472A>T
n.290A>T
n.1464A>T
c.17A>T (p.Asp6Val)
n.2607A>T
n.2530A>T
c.971A>T (p.Asp324Val)
18g.21815624T>ACA401757534MIB1c.1488T>A (p.Asp496Glu)
n.473T>A
n.291T>A
n.1465T>A
c.18T>A (p.Asp6Glu)
n.2608T>A
n.2531T>A
c.972T>A (p.Asp324Glu)
18g.21815624T>CCA503294405MIB1c.1488T>C (p.Asp496=)
n.473T>C
n.291T>C
n.1465T>C
c.18T>C (p.Asp6=)
n.2608T>C
n.2531T>C
c.972T>C (p.Asp324=)
18g.21815624T>GCA401757536MIB1c.1488T>G (p.Asp496Glu)
n.473T>G
n.291T>G
n.1465T>G
c.18T>G (p.Asp6Glu)
n.2608T>G
n.2531T>G
c.972T>G (p.Asp324Glu)
18g.21815625G>ACA401757549MIB1c.1489G>A (p.Gly497Ser)
n.474G>A
n.292G>A
n.1466G>A
c.19G>A (p.Gly7Ser)
n.2609G>A
n.2532G>A
c.973G>A (p.Gly325Ser)
 gnomAD v4
18g.21815625G>CCA401757541MIB1c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.474G>C
n.292G>C
n.1466G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.2609G>C
n.2532G>C
c.973G>C (p.Gly325Arg)
18g.21815625G>TCA401757545MIB1c.1489G>T (p.Gly497Cys)
n.474G>T
n.292G>T
n.1466G>T
c.19G>T (p.Gly7Cys)
n.2609G>T
n.2532G>T
c.973G>T (p.Gly325Cys)
18g.21815626G>ACA401757553MIB1c.1490G>A (p.Gly497Asp)
n.475G>A
n.293G>A
n.1467G>A
c.20G>A (p.Gly7Asp)
n.2610G>A
n.2533G>A
c.974G>A (p.Gly325Asp)
 dbSNP
18g.21815626G>CCA401757555MIB1c.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.475G>C
n.293G>C
n.1467G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.2610G>C
n.2533G>C
c.974G>C (p.Gly325Ala)
18g.21815626G=CA2289384881MIB1c.1490G= (p.Gly497=)
n.475G=
n.293G=
n.1467G=
c.20G= (p.Gly7=)
n.2610G=
n.2533G=
c.974G= (p.Gly325=)
18g.21815626G>TCA401757564MIB1c.1490G>T (p.Gly497Val)
n.475G>T
n.293G>T
n.1467G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
n.2610G>T
n.2533G>T
c.974G>T (p.Gly325Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.21815627T>ACA503294406MIB1c.1491T>A (p.Gly497=)
n.476T>A
n.294T>A
n.1468T>A
c.21T>A (p.Gly7=)
n.2611T>A
n.2534T>A
c.975T>A (p.Gly325=)
18g.21815627T>CCA503294407MIB1c.1491T>C (p.Gly497=)
n.476T>C
n.294T>C
n.1468T>C
c.21T>C (p.Gly7=)
n.2611T>C
n.2534T>C
c.975T>C (p.Gly325=)
 gnomAD v4
18g.21815627T>GCA503294408MIB1c.1491T>G (p.Gly497=)
n.476T>G
n.294T>G
n.1468T>G
c.21T>G (p.Gly7=)
n.2611T>G
n.2534T>G
c.975T>G (p.Gly325=)
18g.21815628G>ACA401757572MIB1c.1492G>A (p.Asp498Asn)
n.477G>A
n.295G>A
n.1469G>A
c.22G>A (p.Asp8Asn)
n.2612G>A
n.2535G>A
c.976G>A (p.Asp326Asn)
18g.21815628G>CCA401757575MIB1c.1492G>C (p.Asp498His)
n.477G>C
n.295G>C
n.1469G>C
c.22G>C (p.Asp8His)
n.2612G>C
n.2535G>C
c.976G>C (p.Asp326His)
18g.21815628G>TCA401757578MIB1c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
n.477G>T
n.295G>T
n.1469G>T
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.2612G>T
n.2535G>T
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
 COSMIC
18g.21815629A=CA2289384882MIB1c.1493A= (p.Asp498=)
n.478A=
n.296A=
n.1470A=
c.23A= (p.Asp8=)
n.2613A=
n.2536A=
c.977A= (p.Asp326=)
18g.21815629A>CCA401757584MIB1c.1493A>C (p.Asp498Ala)
n.478A>C
n.296A>C
n.1470A>C
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.2613A>C
n.2536A>C
c.977A>C (p.Asp326Ala)
18g.21815629A>GCA401757591MIB1c.1493A>G (p.Asp498Gly)
n.478A>G
n.296A>G
n.1470A>G
c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.2613A>G
n.2536A>G
c.977A>G (p.Asp326Gly)
 dbSNP gnomAD v4
18g.21815629A>TCA401757586MIB1c.1493A>T (p.Asp498Val)
n.478A>T
n.296A>T
n.1470A>T
c.23A>T (p.Asp8Val)
n.2613A>T
n.2536A>T
c.977A>T (p.Asp326Val)
18g.21815630T>ACA401757594MIB1c.1494T>A (p.Asp498Glu)
n.479T>A
n.297T>A
n.1471T>A
c.24T>A (p.Asp8Glu)
n.2614T>A
n.2537T>A
c.978T>A (p.Asp326Glu)
18g.21815630T>CCA503294409MIB1c.1494T>C (p.Asp498=)
n.479T>C
n.297T>C
n.1471T>C
c.24T>C (p.Asp8=)
n.2614T>C
n.2537T>C
c.978T>C (p.Asp326=)
18g.21815630T>GCA401757597MIB1c.1494T>G (p.Asp498Glu)
n.479T>G
n.297T>G
n.1471T>G
c.24T>G (p.Asp8Glu)
n.2614T>G
n.2537T>G
c.978T>G (p.Asp326Glu)
18g.21815631A>CCA503294410MIB1c.1495A>C (p.Arg499=)
n.480A>C
n.298A>C
n.1472A>C
c.25A>C (p.Arg9=)
n.2615A>C
n.2538A>C
c.979A>C (p.Arg327=)
18g.21815631A>GCA401757605MIB1c.1495A>G (p.Arg499Gly)
n.480A>G
n.298A>G
n.1472A>G
c.25A>G (p.Arg9Gly)
n.2615A>G
n.2538A>G
c.979A>G (p.Arg327Gly)
18g.21815631A>TCA401757607MIB1c.1495A>T (p.Arg499Ter)
n.480A>T
n.298A>T
n.1472A>T
c.25A>T (p.Arg9Ter)
n.2615A>T
n.2538A>T
c.979A>T (p.Arg327Ter)
 gnomAD v4
18g.21815632G>ACA401757620MIB1c.1496G>A (p.Arg499Lys)
n.481G>A
n.299G>A
n.1473G>A
c.26G>A (p.Arg9Lys)
n.2616G>A
n.2539G>A
c.980G>A (p.Arg327Lys)
 gnomAD v4
18g.21815632G>CCA401757624MIB1c.1496G>C (p.Arg499Thr)
n.481G>C
n.299G>C
n.1473G>C
c.26G>C (p.Arg9Thr)
n.2616G>C
n.2539G>C
c.980G>C (p.Arg327Thr)
18g.21815632G=CA2289384883MIB1c.1496G= (p.Arg499=)
n.481G=
n.299G=
n.1473G=
c.26G= (p.Arg9=)
n.2616G=
n.2539G=
c.980G= (p.Arg327=)
18g.21815632G>TCA401757629MIB1c.1496G>T (p.Arg499Ile)
n.481G>T
n.299G>T
n.1473G>T
c.26G>T (p.Arg9Ile)
n.2616G>T
n.2539G>T
c.980G>T (p.Arg327Ile)
18g.21815633A>CCA401757631MIB1c.1497A>C (p.Arg499Ser)
n.482A>C
n.300A>C
n.1474A>C
c.27A>C (p.Arg9Ser)
n.2617A>C
n.2540A>C
c.981A>C (p.Arg327Ser)
18g.21815633A>GCA503294411MIB1c.1497A>G (p.Arg499=)
n.482A>G
n.300A>G
n.1474A>G
c.27A>G (p.Arg9=)
n.2617A>G
n.2540A>G
c.981A>G (p.Arg327=)
18g.21815633A>TCA401757639MIB1c.1497A>T (p.Arg499Ser)
n.482A>T
n.300A>T
n.1474A>T
c.27A>T (p.Arg9Ser)
n.2617A>T
n.2540A>T
c.981A>T (p.Arg327Ser)
18g.21815633_21815636dupCA777561189MIB1c.1497_1500dup (p.Val501SerfsTer10)
n.482_485dup
n.300_303dup
n.1474_1477dup
c.27_30dup (p.Val11SerfsTer10)
n.2617_2620dup
n.2540_2543dup
c.981_984dup (p.Val329SerfsTer10)
 dbSNP
18g.21815634G>ACA401757644MIB1c.1498G>A (p.Ala500Thr)
n.483G>A
n.301G>A
n.1475G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.2618G>A
n.2541G>A
c.982G>A (p.Ala328Thr)
18g.21815634G>CCA401757650MIB1c.1498G>C (p.Ala500Pro)
n.483G>C
n.301G>C
n.1475G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.2618G>C
n.2541G>C
c.982G>C (p.Ala328Pro)
18g.21815634G>TCA401757653MIB1c.1498G>T (p.Ala500Ser)
n.483G>T
n.301G>T
n.1475G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.2618G>T
n.2541G>T
c.982G>T (p.Ala328Ser)
18g.21815635delCA913014948MIB1c.1499del (p.Ala500GlufsTer14)
n.484del
n.302del
n.1476del
c.29del (p.Ala10GlufsTer14)
n.2619del
n.2542del
c.983del (p.Ala328GlufsTer14)
18g.21815635C>ACA401757654MIB1c.1499C>A (p.Ala500Glu)
n.484C>A
n.302C>A
n.1476C>A
c.29C>A (p.Ala10Glu)
n.2619C>A
n.2542C>A
c.983C>A (p.Ala328Glu)
18g.21815635C>GCA401757657MIB1c.1499C>G (p.Ala500Gly)
n.484C>G
n.302C>G
n.1476C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.2619C>G
n.2542C>G
c.983C>G (p.Ala328Gly)
18g.21815635C>TCA401757655MIB1c.1499C>T (p.Ala500Val)
n.484C>T
n.302C>T
n.1476C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.2619C>T
n.2542C>T
c.983C>T (p.Ala328Val)
18g.21815636A=CA2289384884MIB1c.1500A= (p.Ala500=)
n.485A=
n.303A=
n.1477A=
c.30A= (p.Ala10=)
n.2620A=
n.2543A=
c.984A= (p.Ala328=)
18g.21815636A>CCA8908309MIB1c.1500A>C (p.Ala500=)
n.485A>C
n.303A>C
n.1477A>C
c.30A>C (p.Ala10=)
n.2620A>C
n.2543A>C
c.984A>C (p.Ala328=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.21815636A>GCA503294412MIB1c.1500A>G (p.Ala500=)
n.485A>G
n.303A>G
n.1477A>G
c.30A>G (p.Ala10=)
n.2620A>G
n.2543A>G
c.984A>G (p.Ala328=)
18g.21815636A>TCA503294413MIB1c.1500A>T (p.Ala500=)
n.485A>T
n.303A>T
n.1477A>T
c.30A>T (p.Ala10=)
n.2620A>T
n.2543A>T
c.984A>T (p.Ala328=)
18g.21815637G>ACA401757664MIB1c.1501G>A (p.Val501Ile)
n.486G>A
n.304G>A
n.1478G>A
c.31G>A (p.Val11Ile)
n.2621G>A
n.2544G>A
c.985G>A (p.Val329Ile)
18g.21815637G>CCA401757665MIB1c.1501G>C (p.Val501Leu)
n.486G>C
n.304G>C
n.1478G>C
c.31G>C (p.Val11Leu)
n.2621G>C
n.2544G>C
c.985G>C (p.Val329Leu)
18g.21815637G>TCA401757666MIB1c.1501G>T (p.Val501Phe)
n.486G>T
n.304G>T
n.1478G>T
c.31G>T (p.Val11Phe)
n.2621G>T
n.2544G>T
c.985G>T (p.Val329Phe)
18g.21815637_21815638delCA2641231997MIB1c.1501_1502del (p.Val501SerfsTer8)
n.486_487del
n.304_305del
n.1478_1479del
c.31_32del (p.Val11SerfsTer8)
n.2621_2622del
n.2544_2545del
c.985_986del (p.Val329SerfsTer8)
 gnomAD v4
18g.21815637_21815638dupCA2641231998MIB1c.1501_1502dup (p.His502PhefsTer13)
n.486_487dup
n.304_305dup
n.1478_1479dup
c.31_32dup (p.His12PhefsTer13)
n.2621_2622dup
n.2544_2545dup
c.985_986dup (p.His330PhefsTer13)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched