Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
12g.21807390T>CCA384131607ABCC9c.4405A>G (p.Ile1469Val)
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n.632-19820T=
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n.318-19820T=
c.3538A= (p.Ile1180=)
12g.21807391G>ACA478869563ABCC9c.4404C>T (p.Ser1468=)
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c.3284G>A (p.Ser1095Asn)
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12g.21807393T>CCA384131633ABCC9c.4402A>G (p.Ser1468Gly)
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n.867A>G
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c.3283A>G (p.Ser1095Gly)
c.4363A>G (p.Ser1455Gly)
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n.1979A>C
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c.4211+4656A>C (n.4211+4656A>C)
n.867A>C
c.4351A>C (p.Ser1451Arg)
c.3283A>C (p.Ser1095Arg)
c.4363A>C (p.Ser1455Arg)
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n.632-19817T>G
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12g.21807394G>ACA478869567ABCC9c.4401C>T (p.Ser1467=)
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n.866C>T
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n.632-19816G>A
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n.318-19816G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21807394G>CCA384131634ABCC9c.4401C>G (p.Ser1467Arg)
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12g.21807394G=CA2021293253ABCC9c.4401C= (p.Ser1467=)
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c.*3499C= (n.*3499C=)
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n.866C=
c.4350C= (p.Ser1450=)
c.3282C= (p.Ser1094=)
c.4362C= (p.Ser1454=)
c.4260C= (p.Ser1420=)
n.632-19816G=
n.306-19816G=
n.318-19816G=
c.3534C= (p.Ser1178=)
12g.21807394G>TCA384131635ABCC9c.4401C>A (p.Ser1467Arg)
n.1978C>A
c.*3499C>A (n.*3499C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.4211+4655C>A (n.4211+4655C>A)
n.866C>A
c.4350C>A (p.Ser1450Arg)
c.3282C>A (p.Ser1094Arg)
c.4362C>A (p.Ser1454Arg)
c.4260C>A (p.Ser1420Arg)
n.632-19816G>T
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n.318-19816G>T
c.3534C>A (p.Ser1178Arg)
12g.21807395C>ACA384131637ABCC9c.4400G>T (p.Ser1467Ile)
n.1977G>T
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n.632-19815C>A
n.306-19815C>A
n.318-19815C>A
c.3533G>T (p.Ser1178Ile)
12g.21807395C>GCA384131639ABCC9c.4400G>C (p.Ser1467Thr)
n.1977G>C
c.*3498G>C (n.*3498G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.4211+4654G>C (n.4211+4654G>C)
n.865G>C
c.4349G>C (p.Ser1450Thr)
c.3281G>C (p.Ser1094Thr)
c.4361G>C (p.Ser1454Thr)
c.4259G>C (p.Ser1420Thr)
n.632-19815C>G
n.306-19815C>G
n.318-19815C>G
c.3533G>C (p.Ser1178Thr)
12g.21807395C>TCA384131640ABCC9c.4400G>A (p.Ser1467Asn)
n.1977G>A
c.*3498G>A (n.*3498G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
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n.865G>A
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c.3281G>A (p.Ser1094Asn)
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n.632-19815C>T
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n.1976A>T
c.*3497A>T (n.*3497A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.4211+4653A>T (n.4211+4653A>T)
n.864A>T
c.4348A>T (p.Ser1450Cys)
c.3280A>T (p.Ser1094Cys)
c.4360A>T (p.Ser1454Cys)
c.4258A>T (p.Ser1420Cys)
n.632-19814T>A
n.306-19814T>A
n.318-19814T>A
c.3532A>T (p.Ser1178Cys)
12g.21807396T>CCA384131643ABCC9c.4399A>G (p.Ser1467Gly)
n.1976A>G
c.*3497A>G (n.*3497A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.4211+4653A>G (n.4211+4653A>G)
n.864A>G
c.4348A>G (p.Ser1450Gly)
c.3280A>G (p.Ser1094Gly)
c.4360A>G (p.Ser1454Gly)
c.4258A>G (p.Ser1420Gly)
n.632-19814T>C
n.306-19814T>C
n.318-19814T>C
c.3532A>G (p.Ser1178Gly)
12g.21807396T>GCA384131647ABCC9c.4399A>C (p.Ser1467Arg)
n.1976A>C
c.*3497A>C (n.*3497A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.4211+4653A>C (n.4211+4653A>C)
n.864A>C
c.4348A>C (p.Ser1450Arg)
c.3280A>C (p.Ser1094Arg)
c.4360A>C (p.Ser1454Arg)
c.4258A>C (p.Ser1420Arg)
n.632-19814T>G
n.306-19814T>G
n.318-19814T>G
c.3532A>C (p.Ser1178Arg)
12g.21807397T>ACA384131654ABCC9c.4398A>T (p.Lys1466Asn)
n.1975A>T
c.*3496A>T (n.*3496A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.4211+4652A>T (n.4211+4652A>T)
n.863A>T
c.4347A>T (p.Lys1449Asn)
c.3279A>T (p.Lys1093Asn)
c.4359A>T (p.Lys1453Asn)
c.4257A>T (p.Lys1419Asn)
n.632-19813T>A
n.306-19813T>A
n.318-19813T>A
c.3531A>T (p.Lys1177Asn)
12g.21807397T>CCA478869568ABCC9c.4398A>G (p.Lys1466=)
n.1975A>G
c.*3496A>G (n.*3496A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.4211+4652A>G (n.4211+4652A>G)
n.863A>G
c.4347A>G (p.Lys1449=)
c.3279A>G (p.Lys1093=)
c.4359A>G (p.Lys1453=)
c.4257A>G (p.Lys1419=)
n.632-19813T>C
n.306-19813T>C
n.318-19813T>C
c.3531A>G (p.Lys1177=)
12g.21807397T>GCA384131656ABCC9c.4398A>C (p.Lys1466Asn)
n.1975A>C
c.*3496A>C (n.*3496A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.4211+4652A>C (n.4211+4652A>C)
n.863A>C
c.4347A>C (p.Lys1449Asn)
c.3279A>C (p.Lys1093Asn)
c.4359A>C (p.Lys1453Asn)
c.4257A>C (p.Lys1419Asn)
n.632-19813T>G
n.306-19813T>G
n.318-19813T>G
c.3531A>C (p.Lys1177Asn)
 gnomAD v4
12g.21807398T>ACA384131661ABCC9c.4397A>T (p.Lys1466Ile)
n.1974A>T
c.*3495A>T (n.*3495A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.4211+4651A>T (n.4211+4651A>T)
n.862A>T
c.4346A>T (p.Lys1449Ile)
c.3278A>T (p.Lys1093Ile)
c.4358A>T (p.Lys1453Ile)
c.4256A>T (p.Lys1419Ile)
n.632-19812T>A
n.306-19812T>A
n.318-19812T>A
c.3530A>T (p.Lys1177Ile)
12g.21807398T>CCA384131664ABCC9c.4397A>G (p.Lys1466Arg)
n.1974A>G
c.*3495A>G (n.*3495A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.4211+4651A>G (n.4211+4651A>G)
n.862A>G
c.4346A>G (p.Lys1449Arg)
c.3278A>G (p.Lys1093Arg)
c.4358A>G (p.Lys1453Arg)
c.4256A>G (p.Lys1419Arg)
n.632-19812T>C
n.306-19812T>C
n.318-19812T>C
c.3530A>G (p.Lys1177Arg)
12g.21807398T>GCA384131666ABCC9c.4397A>C (p.Lys1466Thr)
n.1974A>C
c.*3495A>C (n.*3495A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.4211+4651A>C (n.4211+4651A>C)
n.862A>C
c.4346A>C (p.Lys1449Thr)
c.3278A>C (p.Lys1093Thr)
c.4358A>C (p.Lys1453Thr)
c.4256A>C (p.Lys1419Thr)
n.632-19812T>G
n.306-19812T>G
n.318-19812T>G
c.3530A>C (p.Lys1177Thr)
12g.21807399T>ACA384131675ABCC9c.4396A>T (p.Lys1466Ter)
n.1973A>T
c.*3494A>T (n.*3494A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.4211+4650A>T (n.4211+4650A>T)
n.861A>T
c.4345A>T (p.Lys1449Ter)
c.3277A>T (p.Lys1093Ter)
c.4357A>T (p.Lys1453Ter)
c.4255A>T (p.Lys1419Ter)
n.632-19811T>A
n.306-19811T>A
n.318-19811T>A
c.3529A>T (p.Lys1177Ter)
12g.21807399T>CCA384131672ABCC9c.4396A>G (p.Lys1466Glu)
n.1973A>G
c.*3494A>G (n.*3494A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.4211+4650A>G (n.4211+4650A>G)
n.861A>G
c.4345A>G (p.Lys1449Glu)
c.3277A>G (p.Lys1093Glu)
c.4357A>G (p.Lys1453Glu)
c.4255A>G (p.Lys1419Glu)
n.632-19811T>C
n.306-19811T>C
n.318-19811T>C
c.3529A>G (p.Lys1177Glu)
12g.21807399T>GCA384131669ABCC9c.4396A>C (p.Lys1466Gln)
n.1973A>C
c.*3494A>C (n.*3494A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.4211+4650A>C (n.4211+4650A>C)
n.861A>C
c.4345A>C (p.Lys1449Gln)
c.3277A>C (p.Lys1093Gln)
c.4357A>C (p.Lys1453Gln)
c.4255A>C (p.Lys1419Gln)
n.632-19811T>G
n.306-19811T>G
n.318-19811T>G
c.3529A>C (p.Lys1177Gln)
12g.21807400G>ACA478869569ABCC9c.4395C>T (p.Arg1465=)
n.1972C>T
c.*3493C>T (n.*3493C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.4211+4649C>T (n.4211+4649C>T)
n.860C>T
c.4344C>T (p.Arg1448=)
c.3276C>T (p.Arg1092=)
c.4356C>T (p.Arg1452=)
c.4254C>T (p.Arg1418=)
n.632-19810G>A
n.306-19810G>A
n.318-19810G>A
c.3528C>T (p.Arg1176=)
 gnomAD v4
12g.21807400G>CCA478869570ABCC9c.4395C>G (p.Arg1465=)
n.1972C>G
c.*3493C>G (n.*3493C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.4211+4649C>G (n.4211+4649C>G)
n.860C>G
c.4344C>G (p.Arg1448=)
c.3276C>G (p.Arg1092=)
c.4356C>G (p.Arg1452=)
c.4254C>G (p.Arg1418=)
n.632-19810G>C
n.306-19810G>C
n.318-19810G>C
c.3528C>G (p.Arg1176=)
12g.21807400G>TCA478869571ABCC9c.4395C>A (p.Arg1465=)
n.1972C>A
c.*3493C>A (n.*3493C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.4211+4649C>A (n.4211+4649C>A)
n.860C>A
c.4344C>A (p.Arg1448=)
c.3276C>A (p.Arg1092=)
c.4356C>A (p.Arg1452=)
c.4254C>A (p.Arg1418=)
n.632-19810G>T
n.306-19810G>T
n.318-19810G>T
c.3528C>A (p.Arg1176=)
12g.21807401C>ACA384131679ABCC9c.4394G>T (p.Arg1465Leu)
n.1971G>T
c.*3492G>T (n.*3492G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.4211+4648G>T (n.4211+4648G>T)
n.859G>T
c.4343G>T (p.Arg1448Leu)
c.3275G>T (p.Arg1092Leu)
c.4355G>T (p.Arg1452Leu)
c.4253G>T (p.Arg1418Leu)
n.632-19809C>A
n.306-19809C>A
n.318-19809C>A
c.3527G>T (p.Arg1176Leu)
 gnomAD v4
12g.21807401C=CA2021293262ABCC9c.4394G= (p.Arg1465=)
n.1971G=
c.*3492G= (n.*3492G=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.4211+4648G= (n.4211+4648G=)
n.859G=
c.4343G= (p.Arg1448=)
c.3275G= (p.Arg1092=)
c.4355G= (p.Arg1452=)
c.4253G= (p.Arg1418=)
n.632-19809C=
n.306-19809C=
n.318-19809C=
c.3527G= (p.Arg1176=)
12g.21807401C>GCA384131680ABCC9c.4394G>C (p.Arg1465Pro)
n.1971G>C
c.*3492G>C (n.*3492G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.4211+4648G>C (n.4211+4648G>C)
n.859G>C
c.4343G>C (p.Arg1448Pro)
c.3275G>C (p.Arg1092Pro)
c.4355G>C (p.Arg1452Pro)
c.4253G>C (p.Arg1418Pro)
n.632-19809C>G
n.306-19809C>G
n.318-19809C>G
c.3527G>C (p.Arg1176Pro)
12g.21807401C>TCA233609125ABCC9c.4394G>A (p.Arg1465His)
n.1971G>A
c.*3492G>A (n.*3492G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.4211+4648G>A (n.4211+4648G>A)
n.859G>A
c.4343G>A (p.Arg1448His)
c.3275G>A (p.Arg1092His)
c.4355G>A (p.Arg1452His)
c.4253G>A (p.Arg1418His)
n.632-19809C>T
n.306-19809C>T
n.318-19809C>T
c.3527G>A (p.Arg1176His)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.21807402G>ACA384131686ABCC9c.4393C>T (p.Arg1465Cys)
n.1970C>T
c.*3491C>T (n.*3491C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.4211+4647C>T (n.4211+4647C>T)
n.858C>T
c.4342C>T (p.Arg1448Cys)
c.3274C>T (p.Arg1092Cys)
c.4354C>T (p.Arg1452Cys)
c.4252C>T (p.Arg1418Cys)
n.632-19808G>A
n.306-19808G>A
n.318-19808G>A
c.3526C>T (p.Arg1176Cys)
 gnomAD v4
12g.21807402G>CCA384131689ABCC9c.4393C>G (p.Arg1465Gly)
n.1970C>G
c.*3491C>G (n.*3491C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.4211+4647C>G (n.4211+4647C>G)
n.858C>G
c.4342C>G (p.Arg1448Gly)
c.3274C>G (p.Arg1092Gly)
c.4354C>G (p.Arg1452Gly)
c.4252C>G (p.Arg1418Gly)
n.632-19808G>C
n.306-19808G>C
n.318-19808G>C
c.3526C>G (p.Arg1176Gly)
 ClinVar
12g.21807402G>TCA384131691ABCC9c.4393C>A (p.Arg1465Ser)
n.1970C>A
c.*3491C>A (n.*3491C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.4211+4647C>A (n.4211+4647C>A)
n.858C>A
c.4342C>A (p.Arg1448Ser)
c.3274C>A (p.Arg1092Ser)
c.4354C>A (p.Arg1452Ser)
c.4252C>A (p.Arg1418Ser)
n.632-19808G>T
n.306-19808G>T
n.318-19808G>T
c.3526C>A (p.Arg1176Ser)
12g.21807403G>ACA478869572ABCC9c.4392C>T (p.Val1464=)
n.1969C>T
c.*3490C>T (n.*3490C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.4211+4646C>T (n.4211+4646C>T)
n.857C>T
c.4341C>T (p.Val1447=)
c.3273C>T (p.Val1091=)
c.4353C>T (p.Val1451=)
c.4251C>T (p.Val1417=)
n.632-19807G>A
n.306-19807G>A
n.318-19807G>A
c.3525C>T (p.Val1175=)
12g.21807403G>CCA6480869ABCC9c.4392C>G (p.Val1464=)
n.1969C>G
c.*3490C>G (n.*3490C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.4211+4646C>G (n.4211+4646C>G)
n.857C>G
c.4341C>G (p.Val1447=)
c.3273C>G (p.Val1091=)
c.4353C>G (p.Val1451=)
c.4251C>G (p.Val1417=)
n.632-19807G>C
n.306-19807G>C
n.318-19807G>C
c.3525C>G (p.Val1175=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21807403G=CA2021293265ABCC9c.4392C= (p.Val1464=)
n.1969C=
c.*3490C= (n.*3490C=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.4211+4646C= (n.4211+4646C=)
n.857C=
c.4341C= (p.Val1447=)
c.3273C= (p.Val1091=)
c.4353C= (p.Val1451=)
c.4251C= (p.Val1417=)
n.632-19807G=
n.306-19807G=
n.318-19807G=
c.3525C= (p.Val1175=)
12g.21807403G>TCA478869573ABCC9c.4392C>A (p.Val1464=)
n.1969C>A
c.*3490C>A (n.*3490C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.4211+4646C>A (n.4211+4646C>A)
n.857C>A
c.4341C>A (p.Val1447=)
c.3273C>A (p.Val1091=)
c.4353C>A (p.Val1451=)
c.4251C>A (p.Val1417=)
n.632-19807G>T
n.306-19807G>T
n.318-19807G>T
c.3525C>A (p.Val1175=)
 COSMIC COSMIC
12g.21807404A=CA2021293270ABCC9c.4391T= (p.Val1464=)
n.1968T=
c.*3489T= (n.*3489T=)
c.*415T= (n.*415T=)
c.4211+4645T= (n.4211+4645T=)
n.856T=
c.4340T= (p.Val1447=)
c.3272T= (p.Val1091=)
c.4352T= (p.Val1451=)
c.4250T= (p.Val1417=)
n.632-19806A=
n.306-19806A=
n.318-19806A=
c.3524T= (p.Val1175=)
12g.21807404A>CCA384131699ABCC9c.4391T>G (p.Val1464Gly)
n.1968T>G
c.*3489T>G (n.*3489T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.4211+4645T>G (n.4211+4645T>G)
n.856T>G
c.4340T>G (p.Val1447Gly)
c.3272T>G (p.Val1091Gly)
c.4352T>G (p.Val1451Gly)
c.4250T>G (p.Val1417Gly)
n.632-19806A>C
n.306-19806A>C
n.318-19806A>C
c.3524T>G (p.Val1175Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21807404A>GCA384131702ABCC9c.4391T>C (p.Val1464Ala)
n.1968T>C
c.*3489T>C (n.*3489T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.4211+4645T>C (n.4211+4645T>C)
n.856T>C
c.4340T>C (p.Val1447Ala)
c.3272T>C (p.Val1091Ala)
c.4352T>C (p.Val1451Ala)
c.4250T>C (p.Val1417Ala)
n.632-19806A>G
n.306-19806A>G
n.318-19806A>G
c.3524T>C (p.Val1175Ala)
12g.21807404A>TCA384131705ABCC9c.4391T>A (p.Val1464Asp)
n.1968T>A
c.*3489T>A (n.*3489T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.4211+4645T>A (n.4211+4645T>A)
n.856T>A
c.4340T>A (p.Val1447Asp)
c.3272T>A (p.Val1091Asp)
c.4352T>A (p.Val1451Asp)
c.4250T>A (p.Val1417Asp)
n.632-19806A>T
n.306-19806A>T
n.318-19806A>T
c.3524T>A (p.Val1175Asp)
12g.21807405C>ACA384131709ABCC9c.4390G>T (p.Val1464Phe)
n.1967G>T
c.*3488G>T (n.*3488G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.4211+4644G>T (n.4211+4644G>T)
n.855G>T
c.4339G>T (p.Val1447Phe)
c.3271G>T (p.Val1091Phe)
c.4351G>T (p.Val1451Phe)
c.4249G>T (p.Val1417Phe)
n.632-19805C>A
n.306-19805C>A
n.318-19805C>A
c.3523G>T (p.Val1175Phe)
 dbSNP
12g.21807405C>GCA384131710ABCC9c.4390G>C (p.Val1464Leu)
n.1967G>C
c.*3488G>C (n.*3488G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.4211+4644G>C (n.4211+4644G>C)
n.855G>C
c.4339G>C (p.Val1447Leu)
c.3271G>C (p.Val1091Leu)
c.4351G>C (p.Val1451Leu)
c.4249G>C (p.Val1417Leu)
n.632-19805C>G
n.306-19805C>G
n.318-19805C>G
c.3523G>C (p.Val1175Leu)
12g.21807405C>TCA384131713ABCC9c.4390G>A (p.Val1464Ile)
n.1967G>A
c.*3488G>A (n.*3488G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.4211+4644G>A (n.4211+4644G>A)
n.855G>A
c.4339G>A (p.Val1447Ile)
c.3271G>A (p.Val1091Ile)
c.4351G>A (p.Val1451Ile)
c.4249G>A (p.Val1417Ile)
n.632-19805C>T
n.306-19805C>T
n.318-19805C>T
c.3523G>A (p.Val1175Ile)
 gnomAD v4
12g.21807405_21807406delinsCACA2021293273ABCC9c.4389_4390delinsTG (p.Phe1463=)
n.1966_1967delinsTG
c.*3487_*3488delinsTG (n.*3487_*3488delinsTG)
c.*413_*414delinsTG (n.*413_*414delinsTG)
c.4211+4643_4211+4644delinsTG (n.4211+4643_4211+4644delinsTG)
n.854_855delinsTG
c.4338_4339delinsTG (p.Phe1446=)
c.3270_3271delinsTG (p.Phe1090=)
c.4350_4351delinsTG (p.Phe1450=)
c.4248_4249delinsTG (p.Phe1416=)
n.632-19805_632-19804delinsCA
n.306-19805_306-19804delinsCA
n.318-19805_318-19804delinsCA
c.3522_3523delinsTG (p.Phe1174=)
12g.21807406A=CA2021293277ABCC9c.4389T= (p.Phe1463=)
n.1966T=
c.*3487T= (n.*3487T=)
c.*413T= (n.*413T=)
c.4211+4643T= (n.4211+4643T=)
n.854T=
c.4338T= (p.Phe1446=)
c.3270T= (p.Phe1090=)
c.4350T= (p.Phe1450=)
c.4248T= (p.Phe1416=)
n.632-19804A=
n.306-19804A=
n.318-19804A=
c.3522T= (p.Phe1174=)
12g.21807406A>CCA384131716ABCC9c.4389T>G (p.Phe1463Leu)
n.1966T>G
c.*3487T>G (n.*3487T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.4211+4643T>G (n.4211+4643T>G)
n.854T>G
c.4338T>G (p.Phe1446Leu)
c.3270T>G (p.Phe1090Leu)
c.4350T>G (p.Phe1450Leu)
c.4248T>G (p.Phe1416Leu)
n.632-19804A>C
n.306-19804A>C
n.318-19804A>C
c.3522T>G (p.Phe1174Leu)
12g.21807406A>GCA6480870ABCC9c.4389T>C (p.Phe1463=)
n.1966T>C
c.*3487T>C (n.*3487T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.4211+4643T>C (n.4211+4643T>C)
n.854T>C
c.4338T>C (p.Phe1446=)
c.3270T>C (p.Phe1090=)
c.4350T>C (p.Phe1450=)
c.4248T>C (p.Phe1416=)
n.632-19804A>G
n.306-19804A>G
n.318-19804A>G
c.3522T>C (p.Phe1174=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21807406A>TCA384131715ABCC9c.4389T>A (p.Phe1463Leu)
n.1966T>A
c.*3487T>A (n.*3487T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.4211+4643T>A (n.4211+4643T>A)
n.854T>A
c.4338T>A (p.Phe1446Leu)
c.3270T>A (p.Phe1090Leu)
c.4350T>A (p.Phe1450Leu)
c.4248T>A (p.Phe1416Leu)
n.632-19804A>T
n.306-19804A>T
n.318-19804A>T
c.3522T>A (p.Phe1174Leu)
12g.21807408delCA603674850ABCC9c.4389del (p.Phe1463LeufsTer28)
n.1966del
c.*3487del (n.*3487del)
c.*413del (n.*413del)
c.4211+4643del (n.4211+4643del)
n.854del
c.4338del (p.Phe1446LeufsTer28)
c.3270del (p.Phe1090LeufsTer28)
c.4350del (p.Phe1450LeufsTer28)
c.4248del (p.Phe1416LeufsTer28)
n.632-19802del
n.306-19802del
n.318-19802del
c.3522del (p.Phe1174LeufsTer28)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21807407A>CCA384131717ABCC9c.4388T>G (p.Phe1463Cys)
n.1965T>G
c.*3486T>G (n.*3486T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.4211+4642T>G (n.4211+4642T>G)
n.853T>G
c.4337T>G (p.Phe1446Cys)
c.3269T>G (p.Phe1090Cys)
c.4349T>G (p.Phe1450Cys)
c.4247T>G (p.Phe1416Cys)
n.632-19803A>C
n.306-19803A>C
n.318-19803A>C
c.3521T>G (p.Phe1174Cys)
12g.21807407A>GCA384131720ABCC9c.4388T>C (p.Phe1463Ser)
n.1965T>C
c.*3486T>C (n.*3486T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.4211+4642T>C (n.4211+4642T>C)
n.853T>C
c.4337T>C (p.Phe1446Ser)
c.3269T>C (p.Phe1090Ser)
c.4349T>C (p.Phe1450Ser)
c.4247T>C (p.Phe1416Ser)
n.632-19803A>G
n.306-19803A>G
n.318-19803A>G
c.3521T>C (p.Phe1174Ser)
12g.21807407A>TCA384131722ABCC9c.4388T>A (p.Phe1463Tyr)
n.1965T>A
c.*3486T>A (n.*3486T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.4211+4642T>A (n.4211+4642T>A)
n.853T>A
c.4337T>A (p.Phe1446Tyr)
c.3269T>A (p.Phe1090Tyr)
c.4349T>A (p.Phe1450Tyr)
c.4247T>A (p.Phe1416Tyr)
n.632-19803A>T
n.306-19803A>T
n.318-19803A>T
c.3521T>A (p.Phe1174Tyr)
12g.21807408A>CCA384131726ABCC9c.4387T>G (p.Phe1463Val)
n.1964T>G
c.*3485T>G (n.*3485T>G)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.4211+4641T>G (n.4211+4641T>G)
n.852T>G
c.4336T>G (p.Phe1446Val)
c.3268T>G (p.Phe1090Val)
c.4348T>G (p.Phe1450Val)
c.4246T>G (p.Phe1416Val)
n.632-19802A>C
n.306-19802A>C
n.318-19802A>C
c.3520T>G (p.Phe1174Val)
12g.21807408A>GCA384131729ABCC9c.4387T>C (p.Phe1463Leu)
n.1964T>C
c.*3485T>C (n.*3485T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.4211+4641T>C (n.4211+4641T>C)
n.852T>C
c.4336T>C (p.Phe1446Leu)
c.3268T>C (p.Phe1090Leu)
c.4348T>C (p.Phe1450Leu)
c.4246T>C (p.Phe1416Leu)
n.632-19802A>G
n.306-19802A>G
n.318-19802A>G
c.3520T>C (p.Phe1174Leu)
12g.21807408A>TCA384131731ABCC9c.4387T>A (p.Phe1463Ile)
n.1964T>A
c.*3485T>A (n.*3485T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.4211+4641T>A (n.4211+4641T>A)
n.852T>A
c.4336T>A (p.Phe1446Ile)
c.3268T>A (p.Phe1090Ile)
c.4348T>A (p.Phe1450Ile)
c.4246T>A (p.Phe1416Ile)
n.632-19802A>T
n.306-19802A>T
n.318-19802A>T
c.3520T>A (p.Phe1174Ile)
12g.21807409G>ACA478869574ABCC9c.4386C>T (p.Ala1462=)
n.1963C>T
c.*3484C>T (n.*3484C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.4211+4640C>T (n.4211+4640C>T)
n.851C>T
c.4335C>T (p.Ala1445=)
c.3267C>T (p.Ala1089=)
c.4347C>T (p.Ala1449=)
c.4245C>T (p.Ala1415=)
n.632-19801G>A
n.306-19801G>A
n.318-19801G>A
c.3519C>T (p.Ala1173=)
12g.21807409G>CCA478869575ABCC9c.4386C>G (p.Ala1462=)
n.1963C>G
c.*3484C>G (n.*3484C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.4211+4640C>G (n.4211+4640C>G)
n.851C>G
c.4335C>G (p.Ala1445=)
c.3267C>G (p.Ala1089=)
c.4347C>G (p.Ala1449=)
c.4245C>G (p.Ala1415=)
n.632-19801G>C
n.306-19801G>C
n.318-19801G>C
c.3519C>G (p.Ala1173=)
12g.21807409G>TCA478869576ABCC9c.4386C>A (p.Ala1462=)
n.1963C>A
c.*3484C>A (n.*3484C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.4211+4640C>A (n.4211+4640C>A)
n.851C>A
c.4335C>A (p.Ala1445=)
c.3267C>A (p.Ala1089=)
c.4347C>A (p.Ala1449=)
c.4245C>A (p.Ala1415=)
n.632-19801G>T
n.306-19801G>T
n.318-19801G>T
c.3519C>A (p.Ala1173=)
12g.21807410G>ACA384131736ABCC9c.4385C>T (p.Ala1462Val)
n.1962C>T
c.*3483C>T (n.*3483C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.4211+4639C>T (n.4211+4639C>T)
n.850C>T
c.4334C>T (p.Ala1445Val)
c.3266C>T (p.Ala1089Val)
c.4346C>T (p.Ala1449Val)
c.4244C>T (p.Ala1415Val)
n.632-19800G>A
n.306-19800G>A
n.318-19800G>A
c.3518C>T (p.Ala1173Val)
12g.21807410G>CCA384131740ABCC9c.4385C>G (p.Ala1462Gly)
n.1962C>G
c.*3483C>G (n.*3483C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.4211+4639C>G (n.4211+4639C>G)
n.850C>G
c.4334C>G (p.Ala1445Gly)
c.3266C>G (p.Ala1089Gly)
c.4346C>G (p.Ala1449Gly)
c.4244C>G (p.Ala1415Gly)
n.632-19800G>C
n.306-19800G>C
n.318-19800G>C
c.3518C>G (p.Ala1173Gly)
12g.21807410G>TCA384131742ABCC9c.4385C>A (p.Ala1462Asp)
n.1962C>A
c.*3483C>A (n.*3483C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.4211+4639C>A (n.4211+4639C>A)
n.850C>A
c.4334C>A (p.Ala1445Asp)
c.3266C>A (p.Ala1089Asp)
c.4346C>A (p.Ala1449Asp)
c.4244C>A (p.Ala1415Asp)
n.632-19800G>T
n.306-19800G>T
n.318-19800G>T
c.3518C>A (p.Ala1173Asp)
12g.21807411C>ACA384131744ABCC9c.4384G>T (p.Ala1462Ser)
n.1961G>T
c.*3482G>T (n.*3482G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.4211+4638G>T (n.4211+4638G>T)
n.849G>T
c.4333G>T (p.Ala1445Ser)
c.3265G>T (p.Ala1089Ser)
c.4345G>T (p.Ala1449Ser)
c.4243G>T (p.Ala1415Ser)
n.632-19799C>A
n.306-19799C>A
n.318-19799C>A
c.3517G>T (p.Ala1173Ser)
12g.21807411C>GCA384131747ABCC9c.4384G>C (p.Ala1462Pro)
n.1961G>C
c.*3482G>C (n.*3482G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.4211+4638G>C (n.4211+4638G>C)
n.849G>C
c.4333G>C (p.Ala1445Pro)
c.3265G>C (p.Ala1089Pro)
c.4345G>C (p.Ala1449Pro)
c.4243G>C (p.Ala1415Pro)
n.632-19799C>G
n.306-19799C>G
n.318-19799C>G
c.3517G>C (p.Ala1173Pro)
12g.21807411C>TCA384131750ABCC9c.4384G>A (p.Ala1462Thr)
n.1961G>A
c.*3482G>A (n.*3482G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.4211+4638G>A (n.4211+4638G>A)
n.849G>A
c.4333G>A (p.Ala1445Thr)
c.3265G>A (p.Ala1089Thr)
c.4345G>A (p.Ala1449Thr)
c.4243G>A (p.Ala1415Thr)
n.632-19799C>T
n.306-19799C>T
n.318-19799C>T
c.3517G>A (p.Ala1173Thr)
12g.21807412C>ACA384131754ABCC9c.4383G>T (p.Arg1461Ser)
n.1960G>T
c.*3481G>T (n.*3481G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.4211+4637G>T (n.4211+4637G>T)
n.848G>T
c.4332G>T (p.Arg1444Ser)
c.3264G>T (p.Arg1088Ser)
c.4344G>T (p.Arg1448Ser)
c.4242G>T (p.Arg1414Ser)
n.632-19798C>A
n.306-19798C>A
n.318-19798C>A
c.3516G>T (p.Arg1172Ser)
12g.21807412C>GCA384131756ABCC9c.4383G>C (p.Arg1461Ser)
n.1960G>C
c.*3481G>C (n.*3481G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.4211+4637G>C (n.4211+4637G>C)
n.848G>C
c.4332G>C (p.Arg1444Ser)
c.3264G>C (p.Arg1088Ser)
c.4344G>C (p.Arg1448Ser)
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n.632-19798C>G
n.306-19798C>G
n.318-19798C>G
c.3516G>C (p.Arg1172Ser)
12g.21807412C>TCA478869577ABCC9c.4383G>A (p.Arg1461=)
n.1960G>A
c.*3481G>A (n.*3481G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.4211+4637G>A (n.4211+4637G>A)
n.848G>A
c.4332G>A (p.Arg1444=)
c.3264G>A (p.Arg1088=)
c.4344G>A (p.Arg1448=)
c.4242G>A (p.Arg1414=)
n.632-19798C>T
n.306-19798C>T
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12g.21807413C>ACA384131769ABCC9c.4382G>T (p.Arg1461Met)
n.1959G>T
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n.1959G=
c.*3480G= (n.*3480G=)
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n.847G=
c.4331G= (p.Arg1444=)
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n.306-19797C=
n.318-19797C=
c.3515G= (p.Arg1172=)
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n.1959G>C
c.*3480G>C (n.*3480G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
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n.847G>C
c.4331G>C (p.Arg1444Thr)
c.3263G>C (p.Arg1088Thr)
c.4343G>C (p.Arg1448Thr)
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 dbSNP
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n.1958A>G
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c.3262A>C (p.Arg1088=)
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n.845C>A
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n.632-19795G>T
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n.1956C>T
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n.318-19794G>A
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12g.21807416G>TCA384131789ABCC9c.4379C>A (p.Ala1460Asp)
n.1956C>A
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c.*403C>A (n.*403C>A)
c.4211+4633C>A (n.4211+4633C>A)
n.844C>A
c.4328C>A (p.Ala1443Asp)
c.3260C>A (p.Ala1087Asp)
c.4340C>A (p.Ala1447Asp)
c.4238C>A (p.Ala1413Asp)
n.632-19794G>T
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n.318-19794G>T
c.3512C>A (p.Ala1171Asp)
12g.21807417C>ACA384131794ABCC9c.4378G>T (p.Ala1460Ser)
n.1955G>T
c.*3476G>T (n.*3476G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.4211+4632G>T (n.4211+4632G>T)
n.843G>T
c.4327G>T (p.Ala1443Ser)
c.3259G>T (p.Ala1087Ser)
c.4339G>T (p.Ala1447Ser)
c.4237G>T (p.Ala1413Ser)
n.632-19793C>A
n.306-19793C>A
n.318-19793C>A
c.3511G>T (p.Ala1171Ser)
 gnomAD v4
12g.21807417C>GCA384131797ABCC9c.4378G>C (p.Ala1460Pro)
n.1955G>C
c.*3476G>C (n.*3476G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.4211+4632G>C (n.4211+4632G>C)
n.843G>C
c.4327G>C (p.Ala1443Pro)
c.3259G>C (p.Ala1087Pro)
c.4339G>C (p.Ala1447Pro)
c.4237G>C (p.Ala1413Pro)
n.632-19793C>G
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n.318-19793C>G
c.3511G>C (p.Ala1171Pro)
12g.21807417C>TCA384131799ABCC9c.4378G>A (p.Ala1460Thr)
n.1955G>A
c.*3476G>A (n.*3476G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.4211+4632G>A (n.4211+4632G>A)
n.843G>A
c.4327G>A (p.Ala1443Thr)
c.3259G>A (p.Ala1087Thr)
c.4339G>A (p.Ala1447Thr)
c.4237G>A (p.Ala1413Thr)
n.632-19793C>T
n.306-19793C>T
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c.3511G>A (p.Ala1171Thr)
12g.21807418A>CCA478869582ABCC9c.4377T>G (p.Leu1459=)
n.1954T>G
c.*3475T>G (n.*3475T>G)
c.*401T>G (n.*401T>G)
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n.842T>G
c.4326T>G (p.Leu1442=)
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c.4338T>G (p.Leu1446=)
c.4236T>G (p.Leu1412=)
n.632-19792A>C
n.306-19792A>C
n.318-19792A>C
c.3510T>G (p.Leu1170=)
12g.21807418A>GCA478869583ABCC9c.4377T>C (p.Leu1459=)
n.1954T>C
c.*3475T>C (n.*3475T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
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n.842T>C
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n.632-19792A>G
n.306-19792A>G
n.318-19792A>G
c.3510T>C (p.Leu1170=)
12g.21807418A>TCA478869584ABCC9c.4377T>A (p.Leu1459=)
n.1954T>A
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c.*401T>A (n.*401T>A)
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n.842T>A
c.4326T>A (p.Leu1442=)
c.3258T>A (p.Leu1086=)
c.4338T>A (p.Leu1446=)
c.4236T>A (p.Leu1412=)
n.632-19792A>T
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n.318-19792A>T
c.3510T>A (p.Leu1170=)
12g.21807419A>CCA384131804ABCC9c.4376T>G (p.Leu1459Arg)
n.1953T>G
c.*3474T>G (n.*3474T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.4211+4630T>G (n.4211+4630T>G)
n.841T>G
c.4325T>G (p.Leu1442Arg)
c.3257T>G (p.Leu1086Arg)
c.4337T>G (p.Leu1446Arg)
c.4235T>G (p.Leu1412Arg)
n.632-19791A>C
n.306-19791A>C
n.318-19791A>C
c.3509T>G (p.Leu1170Arg)
 ClinVar
12g.21807419A>GCA384131806ABCC9c.4376T>C (p.Leu1459Pro)
n.1953T>C
c.*3474T>C (n.*3474T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.4211+4630T>C (n.4211+4630T>C)
n.841T>C
c.4325T>C (p.Leu1442Pro)
c.3257T>C (p.Leu1086Pro)
c.4337T>C (p.Leu1446Pro)
c.4235T>C (p.Leu1412Pro)
n.632-19791A>G
n.306-19791A>G
n.318-19791A>G
c.3509T>C (p.Leu1170Pro)
12g.21807419A>TCA384131808ABCC9c.4376T>A (p.Leu1459His)
n.1953T>A
c.*3474T>A (n.*3474T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.4211+4630T>A (n.4211+4630T>A)
n.841T>A
c.4325T>A (p.Leu1442His)
c.3257T>A (p.Leu1086His)
c.4337T>A (p.Leu1446His)
c.4235T>A (p.Leu1412His)
n.632-19791A>T
n.306-19791A>T
n.318-19791A>T
c.3509T>A (p.Leu1170His)
12g.21807420G>ACA384131818ABCC9c.4375C>T (p.Leu1459Phe)
n.1952C>T
c.*3473C>T (n.*3473C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.4211+4629C>T (n.4211+4629C>T)
n.840C>T
c.4324C>T (p.Leu1442Phe)
c.3256C>T (p.Leu1086Phe)
c.4336C>T (p.Leu1446Phe)
c.4234C>T (p.Leu1412Phe)
n.632-19790G>A
n.306-19790G>A
n.318-19790G>A
c.3508C>T (p.Leu1170Phe)
 ClinVar
12g.21807420G>CCA384131819ABCC9c.4375C>G (p.Leu1459Val)
n.1952C>G
c.*3473C>G (n.*3473C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.4211+4629C>G (n.4211+4629C>G)
n.840C>G
c.4324C>G (p.Leu1442Val)
c.3256C>G (p.Leu1086Val)
c.4336C>G (p.Leu1446Val)
c.4234C>G (p.Leu1412Val)
n.632-19790G>C
n.306-19790G>C
n.318-19790G>C
c.3508C>G (p.Leu1170Val)
12g.21807420G>TCA384131822ABCC9c.4375C>A (p.Leu1459Ile)
n.1952C>A
c.*3473C>A (n.*3473C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.4211+4629C>A (n.4211+4629C>A)
n.840C>A
c.4324C>A (p.Leu1442Ile)
c.3256C>A (p.Leu1086Ile)
c.4336C>A (p.Leu1446Ile)
c.4234C>A (p.Leu1412Ile)
n.632-19790G>T
n.306-19790G>T
n.318-19790G>T
c.3508C>A (p.Leu1170Ile)
12g.21807421G>ACA478869585ABCC9c.4374C>T (p.Cys1458=)
n.1951C>T
c.*3472C>T (n.*3472C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.4211+4628C>T (n.4211+4628C>T)
n.839C>T
c.4323C>T (p.Cys1441=)
c.3255C>T (p.Cys1085=)
c.4335C>T (p.Cys1445=)
c.4233C>T (p.Cys1411=)
n.632-19789G>A
n.306-19789G>A
n.318-19789G>A
c.3507C>T (p.Cys1169=)
 gnomAD v4
12g.21807421G>CCA384131826ABCC9c.4374C>G (p.Cys1458Trp)
n.1951C>G
c.*3472C>G (n.*3472C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.4211+4628C>G (n.4211+4628C>G)
n.839C>G
c.4323C>G (p.Cys1441Trp)
c.3255C>G (p.Cys1085Trp)
c.4335C>G (p.Cys1445Trp)
c.4233C>G (p.Cys1411Trp)
n.632-19789G>C
n.306-19789G>C
n.318-19789G>C
c.3507C>G (p.Cys1169Trp)
12g.21807421G>TCA384131828ABCC9c.4374C>A (p.Cys1458Ter)
n.1951C>A
c.*3472C>A (n.*3472C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.4211+4628C>A (n.4211+4628C>A)
n.839C>A
c.4323C>A (p.Cys1441Ter)
c.3255C>A (p.Cys1085Ter)
c.4335C>A (p.Cys1445Ter)
c.4233C>A (p.Cys1411Ter)
n.632-19789G>T
n.306-19789G>T
n.318-19789G>T
c.3507C>A (p.Cys1169Ter)
12g.21807422C>ACA384131831ABCC9c.4373G>T (p.Cys1458Phe)
n.1950G>T
c.*3471G>T (n.*3471G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.4211+4627G>T (n.4211+4627G>T)
n.838G>T
c.4322G>T (p.Cys1441Phe)
c.3254G>T (p.Cys1085Phe)
c.4334G>T (p.Cys1445Phe)
c.4232G>T (p.Cys1411Phe)
n.632-19788C>A
n.306-19788C>A
n.318-19788C>A
c.3506G>T (p.Cys1169Phe)
12g.21807422C>GCA384131836ABCC9c.4373G>C (p.Cys1458Ser)
n.1950G>C
c.*3471G>C (n.*3471G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.4211+4627G>C (n.4211+4627G>C)
n.838G>C
c.4322G>C (p.Cys1441Ser)
c.3254G>C (p.Cys1085Ser)
c.4334G>C (p.Cys1445Ser)
c.4232G>C (p.Cys1411Ser)
n.632-19788C>G
n.306-19788C>G
n.318-19788C>G
c.3506G>C (p.Cys1169Ser)
12g.21807422C>TCA384131839ABCC9c.4373G>A (p.Cys1458Tyr)
n.1950G>A
c.*3471G>A (n.*3471G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.4211+4627G>A (n.4211+4627G>A)
n.838G>A
c.4322G>A (p.Cys1441Tyr)
c.3254G>A (p.Cys1085Tyr)
c.4334G>A (p.Cys1445Tyr)
c.4232G>A (p.Cys1411Tyr)
n.632-19788C>T
n.306-19788C>T
n.318-19788C>T
c.3506G>A (p.Cys1169Tyr)
12g.21807423A>CCA384131845ABCC9c.4372T>G (p.Cys1458Gly)
n.1949T>G
c.*3470T>G (n.*3470T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.4211+4626T>G (n.4211+4626T>G)
n.837T>G
c.4321T>G (p.Cys1441Gly)
c.3253T>G (p.Cys1085Gly)
c.4333T>G (p.Cys1445Gly)
c.4231T>G (p.Cys1411Gly)
n.632-19787A>C
n.306-19787A>C
n.318-19787A>C
c.3505T>G (p.Cys1169Gly)
12g.21807423A>GCA384131846ABCC9c.4372T>C (p.Cys1458Arg)
n.1949T>C
c.*3470T>C (n.*3470T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.4211+4626T>C (n.4211+4626T>C)
n.837T>C
c.4321T>C (p.Cys1441Arg)
c.3253T>C (p.Cys1085Arg)
c.4333T>C (p.Cys1445Arg)
c.4231T>C (p.Cys1411Arg)
n.632-19787A>G
n.306-19787A>G
n.318-19787A>G
c.3505T>C (p.Cys1169Arg)
12g.21807423A>TCA384131848ABCC9c.4372T>A (p.Cys1458Ser)
n.1949T>A
c.*3470T>A (n.*3470T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.4211+4626T>A (n.4211+4626T>A)
n.837T>A
c.4321T>A (p.Cys1441Ser)
c.3253T>A (p.Cys1085Ser)
c.4333T>A (p.Cys1445Ser)
c.4231T>A (p.Cys1411Ser)
n.632-19787A>T
n.306-19787A>T
n.318-19787A>T
c.3505T>A (p.Cys1169Ser)
12g.21807424A=CA2021293289ABCC9c.4371T= (p.Phe1457=)
n.1948T=
c.*3469T= (n.*3469T=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.4211+4625T= (n.4211+4625T=)
n.836T=
c.4320T= (p.Phe1440=)
c.3252T= (p.Phe1084=)
c.4332T= (p.Phe1444=)
c.4230T= (p.Phe1410=)
n.632-19786A=
n.306-19786A=
n.318-19786A=
c.3504T= (p.Phe1168=)
12g.21807424A>CCA384131850ABCC9c.4371T>G (p.Phe1457Leu)
n.1948T>G
c.*3469T>G (n.*3469T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.4211+4625T>G (n.4211+4625T>G)
n.836T>G
c.4320T>G (p.Phe1440Leu)
c.3252T>G (p.Phe1084Leu)
c.4332T>G (p.Phe1444Leu)
c.4230T>G (p.Phe1410Leu)
n.632-19786A>C
n.306-19786A>C
n.318-19786A>C
c.3504T>G (p.Phe1168Leu)
12g.21807424A>GCA478869586ABCC9c.4371T>C (p.Phe1457=)
n.1948T>C
c.*3469T>C (n.*3469T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.4211+4625T>C (n.4211+4625T>C)
n.836T>C
c.4320T>C (p.Phe1440=)
c.3252T>C (p.Phe1084=)
c.4332T>C (p.Phe1444=)
c.4230T>C (p.Phe1410=)
n.632-19786A>G
n.306-19786A>G
n.318-19786A>G
c.3504T>C (p.Phe1168=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21807424A>TCA384131853ABCC9c.4371T>A (p.Phe1457Leu)
n.1948T>A
c.*3469T>A (n.*3469T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.4211+4625T>A (n.4211+4625T>A)
n.836T>A
c.4320T>A (p.Phe1440Leu)
c.3252T>A (p.Phe1084Leu)
c.4332T>A (p.Phe1444Leu)
c.4230T>A (p.Phe1410Leu)
n.632-19786A>T
n.306-19786A>T
n.318-19786A>T
c.3504T>A (p.Phe1168Leu)
 COSMIC COSMIC
12g.21807425A>CCA384131856ABCC9c.4370T>G (p.Phe1457Cys)
n.1947T>G
c.*3468T>G (n.*3468T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.4211+4624T>G (n.4211+4624T>G)
n.835T>G
c.4319T>G (p.Phe1440Cys)
c.3251T>G (p.Phe1084Cys)
c.4331T>G (p.Phe1444Cys)
c.4229T>G (p.Phe1410Cys)
n.632-19785A>C
n.306-19785A>C
n.318-19785A>C
c.3503T>G (p.Phe1168Cys)
12g.21807425A>GCA384131858ABCC9c.4370T>C (p.Phe1457Ser)
n.1947T>C
c.*3468T>C (n.*3468T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.4211+4624T>C (n.4211+4624T>C)
n.835T>C
c.4319T>C (p.Phe1440Ser)
c.3251T>C (p.Phe1084Ser)
c.4331T>C (p.Phe1444Ser)
c.4229T>C (p.Phe1410Ser)
n.632-19785A>G
n.306-19785A>G
n.318-19785A>G
c.3503T>C (p.Phe1168Ser)
12g.21807425A>TCA384131861ABCC9c.4370T>A (p.Phe1457Tyr)
n.1947T>A
c.*3468T>A (n.*3468T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.4211+4624T>A (n.4211+4624T>A)
n.835T>A
c.4319T>A (p.Phe1440Tyr)
c.3251T>A (p.Phe1084Tyr)
c.4331T>A (p.Phe1444Tyr)
c.4229T>A (p.Phe1410Tyr)
n.632-19785A>T
n.306-19785A>T
n.318-19785A>T
c.3503T>A (p.Phe1168Tyr)
12g.21807426A>CCA384131866ABCC9c.4369T>G (p.Phe1457Val)
n.1946T>G
c.*3467T>G (n.*3467T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.4211+4623T>G (n.4211+4623T>G)
n.834T>G
c.4318T>G (p.Phe1440Val)
c.3250T>G (p.Phe1084Val)
c.4330T>G (p.Phe1444Val)
c.4228T>G (p.Phe1410Val)
n.632-19784A>C
n.306-19784A>C
n.318-19784A>C
c.3502T>G (p.Phe1168Val)
12g.21807426A>GCA384131871ABCC9c.4369T>C (p.Phe1457Leu)
n.1946T>C
c.*3467T>C (n.*3467T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.4211+4623T>C (n.4211+4623T>C)
n.834T>C
c.4318T>C (p.Phe1440Leu)
c.3250T>C (p.Phe1084Leu)
c.4330T>C (p.Phe1444Leu)
c.4228T>C (p.Phe1410Leu)
n.632-19784A>G
n.306-19784A>G
n.318-19784A>G
c.3502T>C (p.Phe1168Leu)
12g.21807426A>TCA384131868ABCC9c.4369T>A (p.Phe1457Ile)
n.1946T>A
c.*3467T>A (n.*3467T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.4211+4623T>A (n.4211+4623T>A)
n.834T>A
c.4318T>A (p.Phe1440Ile)
c.3250T>A (p.Phe1084Ile)
c.4330T>A (p.Phe1444Ile)
c.4228T>A (p.Phe1410Ile)
n.632-19784A>T
n.306-19784A>T
n.318-19784A>T
c.3502T>A (p.Phe1168Ile)
12g.21807427T>ACA478869589ABCC9c.4368A>T (p.Leu1456=)
n.1945A>T
c.*3466A>T (n.*3466A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.4211+4622A>T (n.4211+4622A>T)
n.833A>T
c.4317A>T (p.Leu1439=)
c.3249A>T (p.Leu1083=)
c.4329A>T (p.Leu1443=)
c.4227A>T (p.Leu1409=)
n.632-19783T>A
n.306-19783T>A
n.318-19783T>A
c.3501A>T (p.Leu1167=)
12g.21807427T>CCA478869588ABCC9c.4368A>G (p.Leu1456=)
n.1945A>G
c.*3466A>G (n.*3466A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.4211+4622A>G (n.4211+4622A>G)
n.833A>G
c.4317A>G (p.Leu1439=)
c.3249A>G (p.Leu1083=)
c.4329A>G (p.Leu1443=)
c.4227A>G (p.Leu1409=)
n.632-19783T>C
n.306-19783T>C
n.318-19783T>C
c.3501A>G (p.Leu1167=)
12g.21807427T>GCA478869587ABCC9c.4368A>C (p.Leu1456=)
n.1945A>C
c.*3466A>C (n.*3466A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.4211+4622A>C (n.4211+4622A>C)
n.833A>C
c.4317A>C (p.Leu1439=)
c.3249A>C (p.Leu1083=)
c.4329A>C (p.Leu1443=)
c.4227A>C (p.Leu1409=)
n.632-19783T>G
n.306-19783T>G
n.318-19783T>G
c.3501A>C (p.Leu1167=)
12g.21807428A=CA2021293295ABCC9c.4367T= (p.Leu1456=)
n.1944T=
c.*3465T= (n.*3465T=)
c.*391T= (n.*391T=)
c.4211+4621T= (n.4211+4621T=)
n.832T=
c.4316T= (p.Leu1439=)
c.3248T= (p.Leu1083=)
c.4328T= (p.Leu1443=)
c.4226T= (p.Leu1409=)
n.632-19782A=
n.306-19782A=
n.318-19782A=
c.3500T= (p.Leu1167=)
12g.21807428A>CCA384131875ABCC9c.4367T>G (p.Leu1456Arg)
n.1944T>G
c.*3465T>G (n.*3465T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.4211+4621T>G (n.4211+4621T>G)
n.832T>G
c.4316T>G (p.Leu1439Arg)
c.3248T>G (p.Leu1083Arg)
c.4328T>G (p.Leu1443Arg)
c.4226T>G (p.Leu1409Arg)
n.632-19782A>C
n.306-19782A>C
n.318-19782A>C
c.3500T>G (p.Leu1167Arg)
12g.21807428A>GCA384131880ABCC9c.4367T>C (p.Leu1456Pro)
n.1944T>C
c.*3465T>C (n.*3465T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.4211+4621T>C (n.4211+4621T>C)
n.832T>C
c.4316T>C (p.Leu1439Pro)
c.3248T>C (p.Leu1083Pro)
c.4328T>C (p.Leu1443Pro)
c.4226T>C (p.Leu1409Pro)
n.632-19782A>G
n.306-19782A>G
n.318-19782A>G
c.3500T>C (p.Leu1167Pro)
 dbSNP
12g.21807428A>TCA384131878ABCC9c.4367T>A (p.Leu1456Gln)
n.1944T>A
c.*3465T>A (n.*3465T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.4211+4621T>A (n.4211+4621T>A)
n.832T>A
c.4316T>A (p.Leu1439Gln)
c.3248T>A (p.Leu1083Gln)
c.4328T>A (p.Leu1443Gln)
c.4226T>A (p.Leu1409Gln)
n.632-19782A>T
n.306-19782A>T
n.318-19782A>T
c.3500T>A (p.Leu1167Gln)
12g.21807429G>ACA478869590ABCC9c.4366C>T (p.Leu1456=)
n.1943C>T
c.*3464C>T (n.*3464C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.4211+4620C>T (n.4211+4620C>T)
n.831C>T
c.4315C>T (p.Leu1439=)
c.3247C>T (p.Leu1083=)
c.4327C>T (p.Leu1443=)
c.4225C>T (p.Leu1409=)
n.632-19781G>A
n.306-19781G>A
n.318-19781G>A
c.3499C>T (p.Leu1167=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.21807429G>CCA384131883ABCC9c.4366C>G (p.Leu1456Val)
n.1943C>G
c.*3464C>G (n.*3464C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.4211+4620C>G (n.4211+4620C>G)
n.831C>G
c.4315C>G (p.Leu1439Val)
c.3247C>G (p.Leu1083Val)
c.4327C>G (p.Leu1443Val)
c.4225C>G (p.Leu1409Val)
n.632-19781G>C
n.306-19781G>C
n.318-19781G>C
c.3499C>G (p.Leu1167Val)
12g.21807429G=CA2021293299ABCC9c.4366C= (p.Leu1456=)
n.1943C=
c.*3464C= (n.*3464C=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.4211+4620C= (n.4211+4620C=)
n.831C=
c.4315C= (p.Leu1439=)
c.3247C= (p.Leu1083=)
c.4327C= (p.Leu1443=)
c.4225C= (p.Leu1409=)
n.632-19781G=
n.306-19781G=
n.318-19781G=
c.3499C= (p.Leu1167=)
12g.21807429G>TCA384131885ABCC9c.4366C>A (p.Leu1456Ile)
n.1943C>A
c.*3464C>A (n.*3464C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.4211+4620C>A (n.4211+4620C>A)
n.831C>A
c.4315C>A (p.Leu1439Ile)
c.3247C>A (p.Leu1083Ile)
c.4327C>A (p.Leu1443Ile)
c.4225C>A (p.Leu1409Ile)
n.632-19781G>T
n.306-19781G>T
n.318-19781G>T
c.3499C>A (p.Leu1167Ile)
12g.21807430C>ACA233609142ABCC9c.4365G>T (p.Gln1455His)
n.1942G>T
c.*3463G>T (n.*3463G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.4211+4619G>T (n.4211+4619G>T)
n.830G>T
c.4314G>T (p.Gln1438His)
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c.4224G>T (p.Gln1408His)
n.632-19780C>A
n.306-19780C>A
n.318-19780C>A
c.3498G>T (p.Gln1166His)
 dbSNP
12g.21807430C=CA2021293308ABCC9c.4365G= (p.Gln1455=)
n.1942G=
c.*3463G= (n.*3463G=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.4211+4619G= (n.4211+4619G=)
n.830G=
c.4314G= (p.Gln1438=)
c.3246G= (p.Gln1082=)
c.4326G= (p.Gln1442=)
c.4224G= (p.Gln1408=)
n.632-19780C=
n.306-19780C=
n.318-19780C=
c.3498G= (p.Gln1166=)
12g.21807430C>GCA384131895ABCC9c.4365G>C (p.Gln1455His)
n.1942G>C
c.*3463G>C (n.*3463G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.4211+4619G>C (n.4211+4619G>C)
n.830G>C
c.4314G>C (p.Gln1438His)
c.3246G>C (p.Gln1082His)
c.4326G>C (p.Gln1442His)
c.4224G>C (p.Gln1408His)
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n.318-19780C>G
c.3498G>C (p.Gln1166His)
12g.21807430C>TCA184180ABCC9c.4365G>A (p.Gln1455=)
n.1942G>A
c.*3463G>A (n.*3463G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.4211+4619G>A (n.4211+4619G>A)
n.830G>A
c.4314G>A (p.Gln1438=)
c.3246G>A (p.Gln1082=)
c.4326G>A (p.Gln1442=)
c.4224G>A (p.Gln1408=)
n.632-19780C>T
n.306-19780C>T
n.318-19780C>T
c.3498G>A (p.Gln1166=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21807431T>ACA384131898ABCC9c.4364A>T (p.Gln1455Leu)
n.1941A>T
c.*3462A>T (n.*3462A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.4211+4618A>T (n.4211+4618A>T)
n.829A>T
c.4313A>T (p.Gln1438Leu)
c.3245A>T (p.Gln1082Leu)
c.4325A>T (p.Gln1442Leu)
c.4223A>T (p.Gln1408Leu)
n.632-19779T>A
n.306-19779T>A
n.318-19779T>A
c.3497A>T (p.Gln1166Leu)
12g.21807431T>CCA384131901ABCC9c.4364A>G (p.Gln1455Arg)
n.1941A>G
c.*3462A>G (n.*3462A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.4211+4618A>G (n.4211+4618A>G)
n.829A>G
c.4313A>G (p.Gln1438Arg)
c.3245A>G (p.Gln1082Arg)
c.4325A>G (p.Gln1442Arg)
c.4223A>G (p.Gln1408Arg)
n.632-19779T>C
n.306-19779T>C
n.318-19779T>C
c.3497A>G (p.Gln1166Arg)
12g.21807431T>GCA384131904ABCC9c.4364A>C (p.Gln1455Pro)
n.1941A>C
c.*3462A>C (n.*3462A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.4211+4618A>C (n.4211+4618A>C)
n.829A>C
c.4313A>C (p.Gln1438Pro)
c.3245A>C (p.Gln1082Pro)
c.4325A>C (p.Gln1442Pro)
c.4223A>C (p.Gln1408Pro)
n.632-19779T>G
n.306-19779T>G
n.318-19779T>G
c.3497A>C (p.Gln1166Pro)
12g.21807432G>ACA384131909ABCC9c.4363C>T (p.Gln1455Ter)
n.1940C>T
c.*3461C>T (n.*3461C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.4211+4617C>T (n.4211+4617C>T)
n.828C>T
c.4312C>T (p.Gln1438Ter)
c.3244C>T (p.Gln1082Ter)
c.4324C>T (p.Gln1442Ter)
c.4222C>T (p.Gln1408Ter)
n.632-19778G>A
n.306-19778G>A
n.318-19778G>A
c.3496C>T (p.Gln1166Ter)
12g.21807432G>CCA384131912ABCC9c.4363C>G (p.Gln1455Glu)
n.1940C>G
c.*3461C>G (n.*3461C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.4211+4617C>G (n.4211+4617C>G)
n.828C>G
c.4312C>G (p.Gln1438Glu)
c.3244C>G (p.Gln1082Glu)
c.4324C>G (p.Gln1442Glu)
c.4222C>G (p.Gln1408Glu)
n.632-19778G>C
n.306-19778G>C
n.318-19778G>C
c.3496C>G (p.Gln1166Glu)
12g.21807432G>TCA384131914ABCC9c.4363C>A (p.Gln1455Lys)
n.1940C>A
c.*3461C>A (n.*3461C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.4211+4617C>A (n.4211+4617C>A)
n.828C>A
c.4312C>A (p.Gln1438Lys)
c.3244C>A (p.Gln1082Lys)
c.4324C>A (p.Gln1442Lys)
c.4222C>A (p.Gln1408Lys)
n.632-19778G>T
n.306-19778G>T
n.318-19778G>T
c.3496C>A (p.Gln1166Lys)
12g.21807433T>ACA384131918ABCC9c.4362A>T (p.Arg1454Ser)
n.1939A>T
c.*3460A>T (n.*3460A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.4211+4616A>T (n.4211+4616A>T)
n.827A>T
c.4311A>T (p.Arg1437Ser)
c.3243A>T (p.Arg1081Ser)
c.4323A>T (p.Arg1441Ser)
c.4221A>T (p.Arg1407Ser)
n.632-19777T>A
n.306-19777T>A
n.318-19777T>A
c.3495A>T (p.Arg1165Ser)
12g.21807433T>CCA478869591ABCC9c.4362A>G (p.Arg1454=)
n.1939A>G
c.*3460A>G (n.*3460A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.4211+4616A>G (n.4211+4616A>G)
n.827A>G
c.4311A>G (p.Arg1437=)
c.3243A>G (p.Arg1081=)
c.4323A>G (p.Arg1441=)
c.4221A>G (p.Arg1407=)
n.632-19777T>C
n.306-19777T>C
n.318-19777T>C
c.3495A>G (p.Arg1165=)
 ClinVar dbSNP
12g.21807433T>GCA384131920ABCC9c.4362A>C (p.Arg1454Ser)
n.1939A>C
c.*3460A>C (n.*3460A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.4211+4616A>C (n.4211+4616A>C)
n.827A>C
c.4311A>C (p.Arg1437Ser)
c.3243A>C (p.Arg1081Ser)
c.4323A>C (p.Arg1441Ser)
c.4221A>C (p.Arg1407Ser)
n.632-19777T>G
n.306-19777T>G
n.318-19777T>G
c.3495A>C (p.Arg1165Ser)
12g.21807433T=CA2021293314ABCC9c.4362A= (p.Arg1454=)
n.1939A=
c.*3460A= (n.*3460A=)
c.*386A= (n.*386A=)
c.4211+4616A= (n.4211+4616A=)
n.827A=
c.4311A= (p.Arg1437=)
c.3243A= (p.Arg1081=)
c.4323A= (p.Arg1441=)
c.4221A= (p.Arg1407=)
n.632-19777T=
n.306-19777T=
n.318-19777T=
c.3495A= (p.Arg1165=)
12g.21807434C>ACA384131923ABCC9c.4361G>T (p.Arg1454Ile)
n.1938G>T
c.*3459G>T (n.*3459G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.4211+4615G>T (n.4211+4615G>T)
n.826G>T
c.4310G>T (p.Arg1437Ile)
c.3242G>T (p.Arg1081Ile)
c.4322G>T (p.Arg1441Ile)
c.4220G>T (p.Arg1407Ile)
n.632-19776C>A
n.306-19776C>A
n.318-19776C>A
c.3494G>T (p.Arg1165Ile)
12g.21807434C>GCA384131925ABCC9c.4361G>C (p.Arg1454Thr)
n.1938G>C
c.*3459G>C (n.*3459G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.4211+4615G>C (n.4211+4615G>C)
n.826G>C
c.4310G>C (p.Arg1437Thr)
c.3242G>C (p.Arg1081Thr)
c.4322G>C (p.Arg1441Thr)
c.4220G>C (p.Arg1407Thr)
n.632-19776C>G
n.306-19776C>G
n.318-19776C>G
c.3494G>C (p.Arg1165Thr)
12g.21807434C>TCA384131927ABCC9c.4361G>A (p.Arg1454Lys)
n.1938G>A
c.*3459G>A (n.*3459G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.4211+4615G>A (n.4211+4615G>A)
n.826G>A
c.4310G>A (p.Arg1437Lys)
c.3242G>A (p.Arg1081Lys)
c.4322G>A (p.Arg1441Lys)
c.4220G>A (p.Arg1407Lys)
n.632-19776C>T
n.306-19776C>T
n.318-19776C>T
c.3494G>A (p.Arg1165Lys)
12g.21807435T>ACA384131933ABCC9c.4360A>T (p.Arg1454Ter)
n.1937A>T
c.*3458A>T (n.*3458A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.4211+4614A>T (n.4211+4614A>T)
n.825A>T
c.4309A>T (p.Arg1437Ter)
c.3241A>T (p.Arg1081Ter)
c.4321A>T (p.Arg1441Ter)
c.4219A>T (p.Arg1407Ter)
n.632-19775T>A
n.306-19775T>A
n.318-19775T>A
c.3493A>T (p.Arg1165Ter)
12g.21807435T>CCA384131938ABCC9c.4360A>G (p.Arg1454Gly)
n.1937A>G
c.*3458A>G (n.*3458A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.4211+4614A>G (n.4211+4614A>G)
n.825A>G
c.4309A>G (p.Arg1437Gly)
c.3241A>G (p.Arg1081Gly)
c.4321A>G (p.Arg1441Gly)
c.4219A>G (p.Arg1407Gly)
n.632-19775T>C
n.306-19775T>C
n.318-19775T>C
c.3493A>G (p.Arg1165Gly)
12g.21807435T>GCA478869592ABCC9c.4360A>C (p.Arg1454=)
n.1937A>C
c.*3458A>C (n.*3458A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.4211+4614A>C (n.4211+4614A>C)
n.825A>C
c.4309A>C (p.Arg1437=)
c.3241A>C (p.Arg1081=)
c.4321A>C (p.Arg1441=)
c.4219A>C (p.Arg1407=)
n.632-19775T>G
n.306-19775T>G
n.318-19775T>G
c.3493A>C (p.Arg1165=)
12g.21807436C>ACA384131955ABCC9c.4359G>T (p.Gln1453His)
n.1936G>T
c.*3457G>T (n.*3457G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.4211+4613G>T (n.4211+4613G>T)
n.824G>T
c.4308G>T (p.Gln1436His)
c.3240G>T (p.Gln1080His)
c.4320G>T (p.Gln1440His)
c.4218G>T (p.Gln1406His)
n.632-19774C>A
n.306-19774C>A
n.318-19774C>A
c.3492G>T (p.Gln1164His)
12g.21807436C>GCA384131959ABCC9c.4359G>C (p.Gln1453His)
n.1936G>C
c.*3457G>C (n.*3457G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.4211+4613G>C (n.4211+4613G>C)
n.824G>C
c.4308G>C (p.Gln1436His)
c.3240G>C (p.Gln1080His)
c.4320G>C (p.Gln1440His)
c.4218G>C (p.Gln1406His)
n.632-19774C>G
n.306-19774C>G
n.318-19774C>G
c.3492G>C (p.Gln1164His)
 COSMIC COSMIC
12g.21807436C>TCA478869593ABCC9c.4359G>A (p.Gln1453=)
n.1936G>A
c.*3457G>A (n.*3457G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.4211+4613G>A (n.4211+4613G>A)
n.824G>A
c.4308G>A (p.Gln1436=)
c.3240G>A (p.Gln1080=)
c.4320G>A (p.Gln1440=)
c.4218G>A (p.Gln1406=)
n.632-19774C>T
n.306-19774C>T
n.318-19774C>T
c.3492G>A (p.Gln1164=)
12g.21807437T>ACA384131964ABCC9c.4358A>T (p.Gln1453Leu)
n.1935A>T
c.*3456A>T (n.*3456A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.4211+4612A>T (n.4211+4612A>T)
n.823A>T
c.4307A>T (p.Gln1436Leu)
c.3239A>T (p.Gln1080Leu)
c.4319A>T (p.Gln1440Leu)
c.4217A>T (p.Gln1406Leu)
n.632-19773T>A
n.306-19773T>A
n.318-19773T>A
c.3491A>T (p.Gln1164Leu)
12g.21807437T>CCA384131967ABCC9c.4358A>G (p.Gln1453Arg)
n.1935A>G
c.*3456A>G (n.*3456A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.4211+4612A>G (n.4211+4612A>G)
n.823A>G
c.4307A>G (p.Gln1436Arg)
c.3239A>G (p.Gln1080Arg)
c.4319A>G (p.Gln1440Arg)
c.4217A>G (p.Gln1406Arg)
n.632-19773T>C
n.306-19773T>C
n.318-19773T>C
c.3491A>G (p.Gln1164Arg)
12g.21807437T>GCA384131972ABCC9c.4358A>C (p.Gln1453Pro)
n.1935A>C
c.*3456A>C (n.*3456A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.4211+4612A>C (n.4211+4612A>C)
n.823A>C
c.4307A>C (p.Gln1436Pro)
c.3239A>C (p.Gln1080Pro)
c.4319A>C (p.Gln1440Pro)
c.4217A>C (p.Gln1406Pro)
n.632-19773T>G
n.306-19773T>G
n.318-19773T>G
c.3491A>C (p.Gln1164Pro)
12g.21807438G>ACA384131974ABCC9c.4357C>T (p.Gln1453Ter)
n.1934C>T
c.*3455C>T (n.*3455C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.4211+4611C>T (n.4211+4611C>T)
n.822C>T
c.4306C>T (p.Gln1436Ter)
c.3238C>T (p.Gln1080Ter)
c.4318C>T (p.Gln1440Ter)
c.4216C>T (p.Gln1406Ter)
n.632-19772G>A
n.306-19772G>A
n.318-19772G>A
c.3490C>T (p.Gln1164Ter)
 ClinVar
12g.21807438G>CCA384131991ABCC9c.4357C>G (p.Gln1453Glu)
n.1934C>G
c.*3455C>G (n.*3455C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.4211+4611C>G (n.4211+4611C>G)
n.822C>G
c.4306C>G (p.Gln1436Glu)
c.3238C>G (p.Gln1080Glu)
c.4318C>G (p.Gln1440Glu)
c.4216C>G (p.Gln1406Glu)
n.632-19772G>C
n.306-19772G>C
n.318-19772G>C
c.3490C>G (p.Gln1164Glu)
12g.21807438G>TCA384131994ABCC9c.4357C>A (p.Gln1453Lys)
n.1934C>A
c.*3455C>A (n.*3455C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.4211+4611C>A (n.4211+4611C>A)
n.822C>A
c.4306C>A (p.Gln1436Lys)
c.3238C>A (p.Gln1080Lys)
c.4318C>A (p.Gln1440Lys)
c.4216C>A (p.Gln1406Lys)
n.632-19772G>T
n.306-19772G>T
n.318-19772G>T
c.3490C>A (p.Gln1164Lys)
12g.21807438_21807440delinsGTCCA2021293320ABCC9c.4355_4357delinsGAC (p.Gly1452=)
n.1932_1934delinsGAC
c.*3453_*3455delinsGAC (n.*3453_*3455delinsGAC)
c.*379_*381delinsGAC (n.*379_*381delinsGAC)
c.4211+4609_4211+4611delinsGAC (n.4211+4609_4211+4611delinsGAC)
n.820_822delinsGAC
c.4304_4306delinsGAC (p.Gly1435=)
c.3236_3238delinsGAC (p.Gly1079=)
c.4316_4318delinsGAC (p.Gly1439=)
c.4214_4216delinsGAC (p.Gly1405=)
n.632-19772_632-19770delinsGTC
n.306-19772_306-19770delinsGTC
n.318-19772_318-19770delinsGTC
c.3488_3490delinsGAC (p.Gly1163=)
12g.21807439T>ACA478869595ABCC9c.4356A>T (p.Gly1452=)
n.1933A>T
c.*3454A>T (n.*3454A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.4211+4610A>T (n.4211+4610A>T)
n.821A>T
c.4305A>T (p.Gly1435=)
c.3237A>T (p.Gly1079=)
c.4317A>T (p.Gly1439=)
c.4215A>T (p.Gly1405=)
n.632-19771T>A
n.306-19771T>A
n.318-19771T>A
c.3489A>T (p.Gly1163=)
12g.21807439T>CCA478869594ABCC9c.4356A>G (p.Gly1452=)
n.1933A>G
c.*3454A>G (n.*3454A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.4211+4610A>G (n.4211+4610A>G)
n.821A>G
c.4305A>G (p.Gly1435=)
c.3237A>G (p.Gly1079=)
c.4317A>G (p.Gly1439=)
c.4215A>G (p.Gly1405=)
n.632-19771T>C
n.306-19771T>C
n.318-19771T>C
c.3489A>G (p.Gly1163=)
 COSMIC COSMIC
12g.21807439T>GCA478869596ABCC9c.4356A>C (p.Gly1452=)
n.1933A>C
c.*3454A>C (n.*3454A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.4211+4610A>C (n.4211+4610A>C)
n.821A>C
c.4305A>C (p.Gly1435=)
c.3237A>C (p.Gly1079=)
c.4317A>C (p.Gly1439=)
c.4215A>C (p.Gly1405=)
n.632-19771T>G
n.306-19771T>G
n.318-19771T>G
c.3489A>C (p.Gly1163=)
12g.21807439_21807440delCA6480871ABCC9c.4355_4356del (p.Gly1452AlafsTer22)
n.1932_1933del
c.*3453_*3454del (n.*3453_*3454del)
c.*379_*380del (n.*379_*380del)
c.4211+4609_4211+4610del (n.4211+4609_4211+4610del)
n.820_821del
c.4304_4305del (p.Gly1435AlafsTer22)
c.3236_3237del (p.Gly1079AlafsTer22)
c.4316_4317del (p.Gly1439AlafsTer22)
c.4214_4215del (p.Gly1405AlafsTer22)
n.632-19771_632-19770del
n.306-19771_306-19770del
n.318-19771_318-19770del
c.3488_3489del (p.Gly1163AlafsTer22)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21807440C>ACA384132001ABCC9c.4355G>T (p.Gly1452Val)
n.1932G>T
c.*3453G>T (n.*3453G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.4211+4609G>T (n.4211+4609G>T)
n.820G>T
c.4304G>T (p.Gly1435Val)
c.3236G>T (p.Gly1079Val)
c.4316G>T (p.Gly1439Val)
c.4214G>T (p.Gly1405Val)
n.632-19770C>A
n.306-19770C>A
n.318-19770C>A
c.3488G>T (p.Gly1163Val)
12g.21807440C>GCA384132004ABCC9c.4355G>C (p.Gly1452Ala)
n.1932G>C
c.*3453G>C (n.*3453G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.4211+4609G>C (n.4211+4609G>C)
n.820G>C
c.4304G>C (p.Gly1435Ala)
c.3236G>C (p.Gly1079Ala)
c.4316G>C (p.Gly1439Ala)
c.4214G>C (p.Gly1405Ala)
n.632-19770C>G
n.306-19770C>G
n.318-19770C>G
c.3488G>C (p.Gly1163Ala)
12g.21807440C>TCA384132007ABCC9c.4355G>A (p.Gly1452Glu)
n.1932G>A
c.*3453G>A (n.*3453G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.4211+4609G>A (n.4211+4609G>A)
n.820G>A
c.4304G>A (p.Gly1435Glu)
c.3236G>A (p.Gly1079Glu)
c.4316G>A (p.Gly1439Glu)
c.4214G>A (p.Gly1405Glu)
n.632-19770C>T
n.306-19770C>T
n.318-19770C>T
c.3488G>A (p.Gly1163Glu)
12g.21807441C>ACA384132014ABCC9c.4354G>T (p.Gly1452Ter)
n.1931G>T
c.*3452G>T (n.*3452G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.4211+4608G>T (n.4211+4608G>T)
n.819G>T
c.4303G>T (p.Gly1435Ter)
c.3235G>T (p.Gly1079Ter)
c.4315G>T (p.Gly1439Ter)
c.4213G>T (p.Gly1405Ter)
n.632-19769C>A
n.306-19769C>A
n.318-19769C>A
c.3487G>T (p.Gly1163Ter)
12g.21807441C=CA2021293323ABCC9c.4354G= (p.Gly1452=)
n.1931G=
c.*3452G= (n.*3452G=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.4211+4608G= (n.4211+4608G=)
n.819G=
c.4303G= (p.Gly1435=)
c.3235G= (p.Gly1079=)
c.4315G= (p.Gly1439=)
c.4213G= (p.Gly1405=)
n.632-19769C=
n.306-19769C=
n.318-19769C=
c.3487G= (p.Gly1163=)
12g.21807441C>GCA6480872ABCC9c.4354G>C (p.Gly1452Arg)
n.1931G>C
c.*3452G>C (n.*3452G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.4211+4608G>C (n.4211+4608G>C)
n.819G>C
c.4303G>C (p.Gly1435Arg)
c.3235G>C (p.Gly1079Arg)
c.4315G>C (p.Gly1439Arg)
c.4213G>C (p.Gly1405Arg)
n.632-19769C>G
n.306-19769C>G
n.318-19769C>G
c.3487G>C (p.Gly1163Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21807441C>TCA384132009ABCC9c.4354G>A (p.Gly1452Arg)
n.1931G>A
c.*3452G>A (n.*3452G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.4211+4608G>A (n.4211+4608G>A)
n.819G>A
c.4303G>A (p.Gly1435Arg)
c.3235G>A (p.Gly1079Arg)
c.4315G>A (p.Gly1439Arg)
c.4213G>A (p.Gly1405Arg)
n.632-19769C>T
n.306-19769C>T
n.318-19769C>T
c.3487G>A (p.Gly1163Arg)
12g.21807442A=CA2021293331ABCC9c.4353T= (p.Val1451=)
n.1930T=
c.*3451T= (n.*3451T=)
c.*377T= (n.*377T=)
c.4211+4607T= (n.4211+4607T=)
n.818T=
c.4302T= (p.Val1434=)
c.3234T= (p.Val1078=)
c.4314T= (p.Val1438=)
c.4212T= (p.Val1404=)
n.632-19768A=
n.306-19768A=
n.318-19768A=
c.3486T= (p.Val1162=)
12g.21807442A>CCA478869597ABCC9c.4353T>G (p.Val1451=)
n.1930T>G
c.*3451T>G (n.*3451T>G)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.4211+4607T>G (n.4211+4607T>G)
n.818T>G
c.4302T>G (p.Val1434=)
c.3234T>G (p.Val1078=)
c.4314T>G (p.Val1438=)
c.4212T>G (p.Val1404=)
n.632-19768A>C
n.306-19768A>C
n.318-19768A>C
c.3486T>G (p.Val1162=)
12g.21807442A>GCA6480873ABCC9c.4353T>C (p.Val1451=)
n.1930T>C
c.*3451T>C (n.*3451T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.4211+4607T>C (n.4211+4607T>C)
n.818T>C
c.4302T>C (p.Val1434=)
c.3234T>C (p.Val1078=)
c.4314T>C (p.Val1438=)
c.4212T>C (p.Val1404=)
n.632-19768A>G
n.306-19768A>G
n.318-19768A>G
c.3486T>C (p.Val1162=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21807442A>TCA478869598ABCC9c.4353T>A (p.Val1451=)
n.1930T>A
c.*3451T>A (n.*3451T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.4211+4607T>A (n.4211+4607T>A)
n.818T>A
c.4302T>A (p.Val1434=)
c.3234T>A (p.Val1078=)
c.4314T>A (p.Val1438=)
c.4212T>A (p.Val1404=)
n.632-19768A>T
n.306-19768A>T
n.318-19768A>T
c.3486T>A (p.Val1162=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21807443A=CA2021293342ABCC9c.4352T= (p.Val1451=)
n.1929T=
c.*3450T= (n.*3450T=)
c.*376T= (n.*376T=)
c.4211+4606T= (n.4211+4606T=)
n.817T=
c.4301T= (p.Val1434=)
c.3233T= (p.Val1078=)
c.4313T= (p.Val1438=)
c.4211T= (p.Val1404=)
n.632-19767A=
n.306-19767A=
n.318-19767A=
c.3485T= (p.Val1162=)
12g.21807443A>CCA384132015ABCC9c.4352T>G (p.Val1451Gly)
n.1929T>G
c.*3450T>G (n.*3450T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.4211+4606T>G (n.4211+4606T>G)
n.817T>G
c.4301T>G (p.Val1434Gly)
c.3233T>G (p.Val1078Gly)
c.4313T>G (p.Val1438Gly)
c.4211T>G (p.Val1404Gly)
n.632-19767A>C
n.306-19767A>C
n.318-19767A>C
c.3485T>G (p.Val1162Gly)
12g.21807443A>GCA136289ABCC9c.4352T>C (p.Val1451Ala)
n.1929T>C
c.*3450T>C (n.*3450T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.4211+4606T>C (n.4211+4606T>C)
n.817T>C
c.4301T>C (p.Val1434Ala)
c.3233T>C (p.Val1078Ala)
c.4313T>C (p.Val1438Ala)
c.4211T>C (p.Val1404Ala)
n.632-19767A>G
n.306-19767A>G
n.318-19767A>G
c.3485T>C (p.Val1162Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21807443A>TCA384132017ABCC9c.4352T>A (p.Val1451Asp)
n.1929T>A
c.*3450T>A (n.*3450T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.4211+4606T>A (n.4211+4606T>A)
n.817T>A
c.4301T>A (p.Val1434Asp)
c.3233T>A (p.Val1078Asp)
c.4313T>A (p.Val1438Asp)
c.4211T>A (p.Val1404Asp)
n.632-19767A>T
n.306-19767A>T
n.318-19767A>T
c.3485T>A (p.Val1162Asp)
12g.21807443_21807444delinsACCA2021293345ABCC9c.4351_4352delinsGT (p.Val1451=)
n.1928_1929delinsGT
c.*3449_*3450delinsGT (n.*3449_*3450delinsGT)
c.*375_*376delinsGT (n.*375_*376delinsGT)
c.4211+4605_4211+4606delinsGT (n.4211+4605_4211+4606delinsGT)
n.816_817delinsGT
c.4300_4301delinsGT (p.Val1434=)
c.3232_3233delinsGT (p.Val1078=)
c.4312_4313delinsGT (p.Val1438=)
c.4210_4211delinsGT (p.Val1404=)
n.632-19767_632-19766delinsAC
n.306-19767_306-19766delinsAC
n.318-19767_318-19766delinsAC
c.3484_3485delinsGT (p.Val1162=)
12g.21807444delCA2021293351ABCC9c.4351del (p.Val1451LeufsTer?)
n.1928del
c.*3449del (n.*3449del)
c.*375del (n.*375del)
c.4211+4605del (n.4211+4605del)
n.816del
c.4300del (p.Val1434LeufsTer?)
c.3232del (p.Val1078LeufsTer?)
c.4312del (p.Val1438LeufsTer?)
c.4210del (p.Val1404LeufsTer?)
n.632-19766del
n.306-19766del
n.318-19766del
c.3484del (p.Val1162LeufsTer?)
 dbSNP
12g.21807444C>ACA384132018ABCC9c.4351G>T (p.Val1451Phe)
n.1928G>T
c.*3449G>T (n.*3449G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.4211+4605G>T (n.4211+4605G>T)
n.816G>T
c.4300G>T (p.Val1434Phe)
c.3232G>T (p.Val1078Phe)
c.4312G>T (p.Val1438Phe)
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n.318-19766C>A
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n.816G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.814G>C
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 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.21807446C>TCA384132029ABCC9c.4349G>A (p.Ser1450Asn)
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12g.21807447T>GCA384132033ABCC9c.4348A>C (p.Ser1450Arg)
n.1925A>C
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c.*372A>C (n.*372A>C)
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n.813A>C
c.4297A>C (p.Ser1433Arg)
c.3229A>C (p.Ser1077Arg)
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12g.21807448A>GCA478869600ABCC9c.4347T>C (p.Phe1449=)
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n.812T>A
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n.632-19762A>T
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n.811T>C
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c.3227T>C (p.Phe1076Ser)
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n.632-19761A>G
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12g.21807449A>TCA384132042ABCC9c.4346T>A (p.Phe1449Tyr)
n.1923T>A
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12g.21807450A>CCA384132046ABCC9c.4345T>G (p.Phe1449Val)
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12g.21807450A>GCA384132048ABCC9c.4345T>C (p.Phe1449Leu)
n.1922T>C
c.*3443T>C (n.*3443T>C)
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c.4211+4599T>C (n.4211+4599T>C)
n.810T>C
c.4294T>C (p.Phe1432Leu)
c.3226T>C (p.Phe1076Leu)
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n.632-19760A>G
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12g.21807450A>TCA384132050ABCC9c.4345T>A (p.Phe1449Ile)
n.1922T>A
c.*3443T>A (n.*3443T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.4211+4599T>A (n.4211+4599T>A)
n.810T>A
c.4294T>A (p.Phe1432Ile)
c.3226T>A (p.Phe1076Ile)
c.4306T>A (p.Phe1436Ile)
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n.632-19760A>T
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c.3478T>A (p.Phe1160Ile)
12g.21807450_21807451insTGTTAGTAGCCA2021293368ABCC9c.4344_4345insGCTACTAACA (p.Phe1449AlafsTer5)
n.1921_1922insGCTACTAACA
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c.*368_*369insGCTACTAACA (n.*368_*369insGCTACTAACA)
c.4211+4598_4211+4599insGCTACTAACA (n.4211+4598_4211+4599insGCTACTAACA)
n.809_810insGCTACTAACA
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n.632-19760_632-19759insTGTTAGTAGC
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 dbSNP
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12g.21807451A>CCA384132052ABCC9c.4344T>G (p.Asn1448Lys)
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c.4305T>C (p.Asn1435=)
c.4203T>C (p.Asn1401=)
n.632-19759A>G
n.306-19759A>G
n.318-19759A>G
c.3477T>C (p.Asn1159=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21807451A>TCA384132057ABCC9c.4344T>A (p.Asn1448Lys)
n.1921T>A
c.*3442T>A (n.*3442T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.4211+4598T>A (n.4211+4598T>A)
n.809T>A
c.4293T>A (p.Asn1431Lys)
c.3225T>A (p.Asn1075Lys)
c.4305T>A (p.Asn1435Lys)
c.4203T>A (p.Asn1401Lys)
n.632-19759A>T
n.306-19759A>T
n.318-19759A>T
c.3477T>A (p.Asn1159Lys)
12g.21807452T>ACA384132067ABCC9c.4343A>T (p.Asn1448Ile)
n.1920A>T
c.*3441A>T (n.*3441A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.4211+4597A>T (n.4211+4597A>T)
n.808A>T
c.4292A>T (p.Asn1431Ile)
c.3224A>T (p.Asn1075Ile)
c.4304A>T (p.Asn1435Ile)
c.4202A>T (p.Asn1401Ile)
n.632-19758T>A
n.306-19758T>A
n.318-19758T>A
c.3476A>T (p.Asn1159Ile)
12g.21807452T>CCA384132063ABCC9c.4343A>G (p.Asn1448Ser)
n.1920A>G
c.*3441A>G (n.*3441A>G)
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n.808A>G
c.4292A>G (p.Asn1431Ser)
c.3224A>G (p.Asn1075Ser)
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c.4202A>G (p.Asn1401Ser)
n.632-19758T>C
n.306-19758T>C
n.318-19758T>C
c.3476A>G (p.Asn1159Ser)
12g.21807452T>GCA384132061ABCC9c.4343A>C (p.Asn1448Thr)
n.1920A>C
c.*3441A>C (n.*3441A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
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n.808A>C
c.4292A>C (p.Asn1431Thr)
c.3224A>C (p.Asn1075Thr)
c.4304A>C (p.Asn1435Thr)
c.4202A>C (p.Asn1401Thr)
n.632-19758T>G
n.306-19758T>G
n.318-19758T>G
c.3476A>C (p.Asn1159Thr)
12g.21807453T>ACA384132070ABCC9c.4342A>T (p.Asn1448Tyr)
n.1919A>T
c.*3440A>T (n.*3440A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.4211+4596A>T (n.4211+4596A>T)
n.807A>T
c.4291A>T (p.Asn1431Tyr)
c.3223A>T (p.Asn1075Tyr)
c.4303A>T (p.Asn1435Tyr)
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n.632-19757T>A
n.306-19757T>A
n.318-19757T>A
c.3475A>T (p.Asn1159Tyr)
12g.21807453T>CCA384132078ABCC9c.4342A>G (p.Asn1448Asp)
n.1919A>G
c.*3440A>G (n.*3440A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.4211+4596A>G (n.4211+4596A>G)
n.807A>G
c.4291A>G (p.Asn1431Asp)
c.3223A>G (p.Asn1075Asp)
c.4303A>G (p.Asn1435Asp)
c.4201A>G (p.Asn1401Asp)
n.632-19757T>C
n.306-19757T>C
n.318-19757T>C
c.3475A>G (p.Asn1159Asp)
12g.21807453T>GCA384132076ABCC9c.4342A>C (p.Asn1448His)
n.1919A>C
c.*3440A>C (n.*3440A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.4211+4596A>C (n.4211+4596A>C)
n.807A>C
c.4291A>C (p.Asn1431His)
c.3223A>C (p.Asn1075His)
c.4303A>C (p.Asn1435His)
c.4201A>C (p.Asn1401His)
n.632-19757T>G
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n.318-19757T>G
c.3475A>C (p.Asn1159His)
12g.21807453_21807454delinsTCCA2021293374ABCC9c.4341_4342delinsGA (p.Glu1447=)
n.1918_1919delinsGA
c.*3439_*3440delinsGA (n.*3439_*3440delinsGA)
c.*365_*366delinsGA (n.*365_*366delinsGA)
c.4211+4595_4211+4596delinsGA (n.4211+4595_4211+4596delinsGA)
n.806_807delinsGA
c.4290_4291delinsGA (p.Glu1430=)
c.3222_3223delinsGA (p.Glu1074=)
c.4302_4303delinsGA (p.Glu1434=)
c.4200_4201delinsGA (p.Glu1400=)
n.632-19757_632-19756delinsTC
n.306-19757_306-19756delinsTC
n.318-19757_318-19756delinsTC
c.3474_3475delinsGA (p.Glu1158=)
12g.21807454delCA2021293376ABCC9c.4341del (p.Asn1448IlefsTer?)
n.1918del
c.*3439del (n.*3439del)
c.*365del (n.*365del)
c.4211+4595del (n.4211+4595del)
n.806del
c.4290del (p.Asn1431IlefsTer?)
c.3222del (p.Asn1075IlefsTer?)
c.4302del (p.Asn1435IlefsTer?)
c.4200del (p.Asn1401IlefsTer?)
n.632-19756del
n.306-19756del
n.318-19756del
c.3474del (p.Asn1159IlefsTer?)
 dbSNP
12g.21807454C>ACA384132080ABCC9c.4341G>T (p.Glu1447Asp)
n.1918G>T
c.*3439G>T (n.*3439G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.4211+4595G>T (n.4211+4595G>T)
n.806G>T
c.4290G>T (p.Glu1430Asp)
c.3222G>T (p.Glu1074Asp)
c.4302G>T (p.Glu1434Asp)
c.4200G>T (p.Glu1400Asp)
n.632-19756C>A
n.306-19756C>A
n.318-19756C>A
c.3474G>T (p.Glu1158Asp)
12g.21807454C>GCA384132081ABCC9c.4341G>C (p.Glu1447Asp)
n.1918G>C
c.*3439G>C (n.*3439G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
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n.806G>C
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c.3222G>C (p.Glu1074Asp)
c.4302G>C (p.Glu1434Asp)
c.4200G>C (p.Glu1400Asp)
n.632-19756C>G
n.306-19756C>G
n.318-19756C>G
c.3474G>C (p.Glu1158Asp)
12g.21807454C>TCA478869601ABCC9c.4341G>A (p.Glu1447=)
n.1918G>A
c.*3439G>A (n.*3439G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.4211+4595G>A (n.4211+4595G>A)
n.806G>A
c.4290G>A (p.Glu1430=)
c.3222G>A (p.Glu1074=)
c.4302G>A (p.Glu1434=)
c.4200G>A (p.Glu1400=)
n.632-19756C>T
n.306-19756C>T
n.318-19756C>T
c.3474G>A (p.Glu1158=)
 ClinVar
12g.21807455T>ACA384132082ABCC9c.4340A>T (p.Glu1447Val)
n.1917A>T
c.*3438A>T (n.*3438A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.4211+4594A>T (n.4211+4594A>T)
n.805A>T
c.4289A>T (p.Glu1430Val)
c.3221A>T (p.Glu1074Val)
c.4301A>T (p.Glu1434Val)
c.4199A>T (p.Glu1400Val)
n.632-19755T>A
n.306-19755T>A
n.318-19755T>A
c.3473A>T (p.Glu1158Val)
12g.21807455T>CCA384132083ABCC9c.4340A>G (p.Glu1447Gly)
n.1917A>G
c.*3438A>G (n.*3438A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.4211+4594A>G (n.4211+4594A>G)
n.805A>G
c.4289A>G (p.Glu1430Gly)
c.3221A>G (p.Glu1074Gly)
c.4301A>G (p.Glu1434Gly)
c.4199A>G (p.Glu1400Gly)
n.632-19755T>C
n.306-19755T>C
n.318-19755T>C
c.3473A>G (p.Glu1158Gly)
12g.21807455T>GCA384132086ABCC9c.4340A>C (p.Glu1447Ala)
n.1917A>C
c.*3438A>C (n.*3438A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.4211+4594A>C (n.4211+4594A>C)
n.805A>C
c.4289A>C (p.Glu1430Ala)
c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
c.4301A>C (p.Glu1434Ala)
c.4199A>C (p.Glu1400Ala)
n.632-19755T>G
n.306-19755T>G
n.318-19755T>G
c.3473A>C (p.Glu1158Ala)
12g.21807455_21807461delinsTCCCCACCA2021293378ABCC9c.4334_4340delinsGTGGGGA (p.Gly1445=)
n.1911_1917delinsGTGGGGA
c.*3432_*3438delinsGTGGGGA (n.*3432_*3438delinsGTGGGGA)
c.*358_*364delinsGTGGGGA (n.*358_*364delinsGTGGGGA)
c.4211+4588_4211+4594delinsGTGGGGA (n.4211+4588_4211+4594delinsGTGGGGA)
n.799_805delinsGTGGGGA
c.4283_4289delinsGTGGGGA (p.Gly1428=)
c.3215_3221delinsGTGGGGA (p.Gly1072=)
c.4295_4301delinsGTGGGGA (p.Gly1432=)
c.4193_4199delinsGTGGGGA (p.Gly1398=)
n.632-19755_632-19749delinsTCCCCAC
n.306-19755_306-19749delinsTCCCCAC
n.318-19755_318-19749delinsTCCCCAC
c.3467_3473delinsGTGGGGA (p.Gly1156=)
12g.21807456C>ACA384132091ABCC9c.4339G>T (p.Glu1447Ter)
n.1916G>T
c.*3437G>T (n.*3437G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.4211+4593G>T (n.4211+4593G>T)
n.804G>T
c.4288G>T (p.Glu1430Ter)
c.3220G>T (p.Glu1074Ter)
c.4300G>T (p.Glu1434Ter)
c.4198G>T (p.Glu1400Ter)
n.632-19754C>A
n.306-19754C>A
n.318-19754C>A
c.3472G>T (p.Glu1158Ter)
12g.21807456C>GCA384132093ABCC9c.4339G>C (p.Glu1447Gln)
n.1916G>C
c.*3437G>C (n.*3437G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.4211+4593G>C (n.4211+4593G>C)
n.804G>C
c.4288G>C (p.Glu1430Gln)
c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
c.4300G>C (p.Glu1434Gln)
c.4198G>C (p.Glu1400Gln)
n.632-19754C>G
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n.318-19754C>G
c.3472G>C (p.Glu1158Gln)
12g.21807456C>TCA384132095ABCC9c.4339G>A (p.Glu1447Lys)
n.1916G>A
c.*3437G>A (n.*3437G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.4211+4593G>A (n.4211+4593G>A)
n.804G>A
c.4288G>A (p.Glu1430Lys)
c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
c.4300G>A (p.Glu1434Lys)
c.4198G>A (p.Glu1400Lys)
n.632-19754C>T
n.306-19754C>T
n.318-19754C>T
c.3472G>A (p.Glu1158Lys)
12g.21807457_21807462delCA2021293381ABCC9c.4334_4339del (p.Gly1445_Gly1446del)
n.1911_1916del
c.*3432_*3437del (n.*3432_*3437del)
c.*358_*363del (n.*358_*363del)
c.4211+4588_4211+4593del (n.4211+4588_4211+4593del)
n.799_804del
c.4283_4288del (p.Gly1428_Gly1429del)
c.3215_3220del (p.Gly1072_Gly1073del)
c.4295_4300del (p.Gly1432_Gly1433del)
c.4193_4198del (p.Gly1398_Gly1399del)
n.632-19753_632-19748del
n.306-19753_306-19748del
n.318-19753_318-19748del
c.3467_3472del (p.Gly1156_Gly1157del)
 dbSNP
12g.21807457C>ACA478869602ABCC9c.4338G>T (p.Gly1446=)
n.1915G>T
c.*3436G>T (n.*3436G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.4211+4592G>T (n.4211+4592G>T)
n.803G>T
c.4287G>T (p.Gly1429=)
c.3219G>T (p.Gly1073=)
c.4299G>T (p.Gly1433=)
c.4197G>T (p.Gly1399=)
n.632-19753C>A
n.306-19753C>A
n.318-19753C>A
c.3471G>T (p.Gly1157=)
12g.21807457C>GCA478869603ABCC9c.4338G>C (p.Gly1446=)
n.1915G>C
c.*3436G>C (n.*3436G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.4211+4592G>C (n.4211+4592G>C)
n.803G>C
c.4287G>C (p.Gly1429=)
c.3219G>C (p.Gly1073=)
c.4299G>C (p.Gly1433=)
c.4197G>C (p.Gly1399=)
n.632-19753C>G
n.306-19753C>G
n.318-19753C>G
c.3471G>C (p.Gly1157=)
12g.21807457C>TCA478869604ABCC9c.4338G>A (p.Gly1446=)
n.1915G>A
c.*3436G>A (n.*3436G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.4211+4592G>A (n.4211+4592G>A)
n.803G>A
c.4287G>A (p.Gly1429=)
c.3219G>A (p.Gly1073=)
c.4299G>A (p.Gly1433=)
c.4197G>A (p.Gly1399=)
n.632-19753C>T
n.306-19753C>T
n.318-19753C>T
c.3471G>A (p.Gly1157=)
 COSMIC COSMIC
12g.21807458C>ACA384132098ABCC9c.4337G>T (p.Gly1446Val)
n.1914G>T
c.*3435G>T (n.*3435G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.4211+4591G>T (n.4211+4591G>T)
n.802G>T
c.4286G>T (p.Gly1429Val)
c.3218G>T (p.Gly1073Val)
c.4298G>T (p.Gly1433Val)
c.4196G>T (p.Gly1399Val)
n.632-19752C>A
n.306-19752C>A
n.318-19752C>A
c.3470G>T (p.Gly1157Val)
12g.21807458C=CA2021293383ABCC9c.4337G= (p.Gly1446=)
n.1914G=
c.*3435G= (n.*3435G=)
c.*361G= (n.*361G=)
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n.802G=
c.4286G= (p.Gly1429=)
c.3218G= (p.Gly1073=)
c.4298G= (p.Gly1433=)
c.4196G= (p.Gly1399=)
n.632-19752C=
n.306-19752C=
n.318-19752C=
c.3470G= (p.Gly1157=)
12g.21807458C>GCA384132099ABCC9c.4337G>C (p.Gly1446Ala)
n.1914G>C
c.*3435G>C (n.*3435G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.4211+4591G>C (n.4211+4591G>C)
n.802G>C
c.4286G>C (p.Gly1429Ala)
c.3218G>C (p.Gly1073Ala)
c.4298G>C (p.Gly1433Ala)
c.4196G>C (p.Gly1399Ala)
n.632-19752C>G
n.306-19752C>G
n.318-19752C>G
c.3470G>C (p.Gly1157Ala)
12g.21807458C>TCA233609184ABCC9c.4337G>A (p.Gly1446Glu)
n.1914G>A
c.*3435G>A (n.*3435G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.4211+4591G>A (n.4211+4591G>A)
n.802G>A
c.4286G>A (p.Gly1429Glu)
c.3218G>A (p.Gly1073Glu)
c.4298G>A (p.Gly1433Glu)
c.4196G>A (p.Gly1399Glu)
n.632-19752C>T
n.306-19752C>T
n.318-19752C>T
c.3470G>A (p.Gly1157Glu)
 dbSNP
12g.21807459C>ACA384132107ABCC9c.4336G>T (p.Gly1446Trp)
n.1913G>T
c.*3434G>T (n.*3434G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.4211+4590G>T (n.4211+4590G>T)
n.801G>T
c.4285G>T (p.Gly1429Trp)
c.3217G>T (p.Gly1073Trp)
c.4297G>T (p.Gly1433Trp)
c.4195G>T (p.Gly1399Trp)
n.632-19751C>A
n.306-19751C>A
n.318-19751C>A
c.3469G>T (p.Gly1157Trp)
 COSMIC
12g.21807459C>GCA384132105ABCC9c.4336G>C (p.Gly1446Arg)
n.1913G>C
c.*3434G>C (n.*3434G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.4211+4590G>C (n.4211+4590G>C)
n.801G>C
c.4285G>C (p.Gly1429Arg)
c.3217G>C (p.Gly1073Arg)
c.4297G>C (p.Gly1433Arg)
c.4195G>C (p.Gly1399Arg)
n.632-19751C>G
n.306-19751C>G
n.318-19751C>G
c.3469G>C (p.Gly1157Arg)
12g.21807459C>TCA384132103ABCC9c.4336G>A (p.Gly1446Arg)
n.1913G>A
c.*3434G>A (n.*3434G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.4211+4590G>A (n.4211+4590G>A)
n.801G>A
c.4285G>A (p.Gly1429Arg)
c.3217G>A (p.Gly1073Arg)
c.4297G>A (p.Gly1433Arg)
c.4195G>A (p.Gly1399Arg)
n.632-19751C>T
n.306-19751C>T
n.318-19751C>T
c.3469G>A (p.Gly1157Arg)
12g.21807460A>CCA478869605ABCC9c.4335T>G (p.Gly1445=)
n.1912T>G
c.*3433T>G (n.*3433T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.4211+4589T>G (n.4211+4589T>G)
n.800T>G
c.4284T>G (p.Gly1428=)
c.3216T>G (p.Gly1072=)
c.4296T>G (p.Gly1432=)
c.4194T>G (p.Gly1398=)
n.632-19750A>C
n.306-19750A>C
n.318-19750A>C
c.3468T>G (p.Gly1156=)
12g.21807460A>GCA478869606ABCC9c.4335T>C (p.Gly1445=)
n.1912T>C
c.*3433T>C (n.*3433T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.4211+4589T>C (n.4211+4589T>C)
n.800T>C
c.4284T>C (p.Gly1428=)
c.3216T>C (p.Gly1072=)
c.4296T>C (p.Gly1432=)
c.4194T>C (p.Gly1398=)
n.632-19750A>G
n.306-19750A>G
n.318-19750A>G
c.3468T>C (p.Gly1156=)
12g.21807460A>TCA478869607ABCC9c.4335T>A (p.Gly1445=)
n.1912T>A
c.*3433T>A (n.*3433T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.4211+4589T>A (n.4211+4589T>A)
n.800T>A
c.4284T>A (p.Gly1428=)
c.3216T>A (p.Gly1072=)
c.4296T>A (p.Gly1432=)
c.4194T>A (p.Gly1398=)
n.632-19750A>T
n.306-19750A>T
n.318-19750A>T
c.3468T>A (p.Gly1156=)
12g.21807461C>ACA384132110ABCC9c.4334G>T (p.Gly1445Val)
n.1911G>T
c.*3432G>T (n.*3432G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.4211+4588G>T (n.4211+4588G>T)
n.799G>T
c.4283G>T (p.Gly1428Val)
c.3215G>T (p.Gly1072Val)
c.4295G>T (p.Gly1432Val)
c.4193G>T (p.Gly1398Val)
n.632-19749C>A
n.306-19749C>A
n.318-19749C>A
c.3467G>T (p.Gly1156Val)
12g.21807461C=CA2021293389ABCC9c.4334G= (p.Gly1445=)
n.1911G=
c.*3432G= (n.*3432G=)
c.*358G= (n.*358G=)
c.4211+4588G= (n.4211+4588G=)
n.799G=
c.4283G= (p.Gly1428=)
c.3215G= (p.Gly1072=)
c.4295G= (p.Gly1432=)
c.4193G= (p.Gly1398=)
n.632-19749C=
n.306-19749C=
n.318-19749C=
c.3467G= (p.Gly1156=)
12g.21807461C>GCA384132111ABCC9c.4334G>C (p.Gly1445Ala)
n.1911G>C
c.*3432G>C (n.*3432G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.4211+4588G>C (n.4211+4588G>C)
n.799G>C
c.4283G>C (p.Gly1428Ala)
c.3215G>C (p.Gly1072Ala)
c.4295G>C (p.Gly1432Ala)
c.4193G>C (p.Gly1398Ala)
n.632-19749C>G
n.306-19749C>G
n.318-19749C>G
c.3467G>C (p.Gly1156Ala)
12g.21807461C>TCA384132113ABCC9c.4334G>A (p.Gly1445Asp)
n.1911G>A
c.*3432G>A (n.*3432G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.4211+4588G>A (n.4211+4588G>A)
n.799G>A
c.4283G>A (p.Gly1428Asp)
c.3215G>A (p.Gly1072Asp)
c.4295G>A (p.Gly1432Asp)
c.4193G>A (p.Gly1398Asp)
n.632-19749C>T
n.306-19749C>T
n.318-19749C>T
c.3467G>A (p.Gly1156Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21807462C>ACA384132116ABCC9c.4333G>T (p.Gly1445Cys)
n.1910G>T
c.*3431G>T (n.*3431G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.4211+4587G>T (n.4211+4587G>T)
n.798G>T
c.4282G>T (p.Gly1428Cys)
c.3214G>T (p.Gly1072Cys)
c.4294G>T (p.Gly1432Cys)
c.4192G>T (p.Gly1398Cys)
n.632-19748C>A
n.306-19748C>A
n.318-19748C>A
c.3466G>T (p.Gly1156Cys)
12g.21807462C>GCA384132117ABCC9c.4333G>C (p.Gly1445Arg)
n.1910G>C
c.*3431G>C (n.*3431G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.4211+4587G>C (n.4211+4587G>C)
n.798G>C
c.4282G>C (p.Gly1428Arg)
c.3214G>C (p.Gly1072Arg)
c.4294G>C (p.Gly1432Arg)
c.4192G>C (p.Gly1398Arg)
n.632-19748C>G
n.306-19748C>G
n.318-19748C>G
c.3466G>C (p.Gly1156Arg)
12g.21807462C>TCA384132120ABCC9c.4333G>A (p.Gly1445Ser)
n.1910G>A
c.*3431G>A (n.*3431G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.4211+4587G>A (n.4211+4587G>A)
n.798G>A
c.4282G>A (p.Gly1428Ser)
c.3214G>A (p.Gly1072Ser)
c.4294G>A (p.Gly1432Ser)
c.4192G>A (p.Gly1398Ser)
n.632-19748C>T
n.306-19748C>T
n.318-19748C>T
c.3466G>A (p.Gly1156Ser)
12g.21807463T>ACA384132124ABCC9c.4332A>T (p.Glu1444Asp)
n.1909A>T
c.*3430A>T (n.*3430A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.4211+4586A>T (n.4211+4586A>T)
n.797A>T
c.4281A>T (p.Glu1427Asp)
c.3213A>T (p.Glu1071Asp)
c.4293A>T (p.Glu1431Asp)
c.4191A>T (p.Glu1397Asp)
n.632-19747T>A
n.306-19747T>A
n.318-19747T>A
c.3465A>T (p.Glu1155Asp)
12g.21807463T>CCA478869608ABCC9c.4332A>G (p.Glu1444=)
n.1909A>G
c.*3430A>G (n.*3430A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.4211+4586A>G (n.4211+4586A>G)
n.797A>G
c.4281A>G (p.Glu1427=)
c.3213A>G (p.Glu1071=)
c.4293A>G (p.Glu1431=)
c.4191A>G (p.Glu1397=)
n.632-19747T>C
n.306-19747T>C
n.318-19747T>C
c.3465A>G (p.Glu1155=)
 ClinVar dbSNP
12g.21807463T>GCA384132125ABCC9c.4332A>C (p.Glu1444Asp)
n.1909A>C
c.*3430A>C (n.*3430A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.4211+4586A>C (n.4211+4586A>C)
n.797A>C
c.4281A>C (p.Glu1427Asp)
c.3213A>C (p.Glu1071Asp)
c.4293A>C (p.Glu1431Asp)
c.4191A>C (p.Glu1397Asp)
n.632-19747T>G
n.306-19747T>G
n.318-19747T>G
c.3465A>C (p.Glu1155Asp)
12g.21807463T=CA2021293392ABCC9c.4332A= (p.Glu1444=)
n.1909A=
c.*3430A= (n.*3430A=)
c.*356A= (n.*356A=)
c.4211+4586A= (n.4211+4586A=)
n.797A=
c.4281A= (p.Glu1427=)
c.3213A= (p.Glu1071=)
c.4293A= (p.Glu1431=)
c.4191A= (p.Glu1397=)
n.632-19747T=
n.306-19747T=
n.318-19747T=
c.3465A= (p.Glu1155=)
12g.21807464T>ACA384132126ABCC9c.4331A>T (p.Glu1444Val)
n.1908A>T
c.*3429A>T (n.*3429A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.4211+4585A>T (n.4211+4585A>T)
n.796A>T
c.4280A>T (p.Glu1427Val)
c.3212A>T (p.Glu1071Val)
c.4292A>T (p.Glu1431Val)
c.4190A>T (p.Glu1397Val)
n.632-19746T>A
n.306-19746T>A
n.318-19746T>A
c.3464A>T (p.Glu1155Val)
12g.21807464T>CCA384132128ABCC9c.4331A>G (p.Glu1444Gly)
n.1908A>G
c.*3429A>G (n.*3429A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.4211+4585A>G (n.4211+4585A>G)
n.796A>G
c.4280A>G (p.Glu1427Gly)
c.3212A>G (p.Glu1071Gly)
c.4292A>G (p.Glu1431Gly)
c.4190A>G (p.Glu1397Gly)
n.632-19746T>C
n.306-19746T>C
n.318-19746T>C
c.3464A>G (p.Glu1155Gly)
12g.21807464T>GCA384132131ABCC9c.4331A>C (p.Glu1444Ala)
n.1908A>C
c.*3429A>C (n.*3429A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.4211+4585A>C (n.4211+4585A>C)
n.796A>C
c.4280A>C (p.Glu1427Ala)
c.3212A>C (p.Glu1071Ala)
c.4292A>C (p.Glu1431Ala)
c.4190A>C (p.Glu1397Ala)
n.632-19746T>G
n.306-19746T>G
n.318-19746T>G
c.3464A>C (p.Glu1155Ala)
12g.21807465C>ACA384132143ABCC9c.4330G>T (p.Glu1444Ter)
n.1907G>T
c.*3428G>T (n.*3428G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.4211+4584G>T (n.4211+4584G>T)
n.795G>T
c.4279G>T (p.Glu1427Ter)
c.3211G>T (p.Glu1071Ter)
c.4291G>T (p.Glu1431Ter)
c.4189G>T (p.Glu1397Ter)
n.632-19745C>A
n.306-19745C>A
n.318-19745C>A
c.3463G>T (p.Glu1155Ter)
12g.21807465C=CA2021293397ABCC9c.4330G= (p.Glu1444=)
n.1907G=
c.*3428G= (n.*3428G=)
c.*354G= (n.*354G=)
c.4211+4584G= (n.4211+4584G=)
n.795G=
c.4279G= (p.Glu1427=)
c.3211G= (p.Glu1071=)
c.4291G= (p.Glu1431=)
c.4189G= (p.Glu1397=)
n.632-19745C=
n.306-19745C=
n.318-19745C=
c.3463G= (p.Glu1155=)
12g.21807465C>GCA384132140ABCC9c.4330G>C (p.Glu1444Gln)
n.1907G>C
c.*3428G>C (n.*3428G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.4211+4584G>C (n.4211+4584G>C)
n.795G>C
c.4279G>C (p.Glu1427Gln)
c.3211G>C (p.Glu1071Gln)
c.4291G>C (p.Glu1431Gln)
c.4189G>C (p.Glu1397Gln)
n.632-19745C>G
n.306-19745C>G
n.318-19745C>G
c.3463G>C (p.Glu1155Gln)
 ClinVar dbSNP
12g.21807465C>TCA384132135ABCC9c.4330G>A (p.Glu1444Lys)
n.1907G>A
c.*3428G>A (n.*3428G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.4211+4584G>A (n.4211+4584G>A)
n.795G>A
c.4279G>A (p.Glu1427Lys)
c.3211G>A (p.Glu1071Lys)
c.4291G>A (p.Glu1431Lys)
c.4189G>A (p.Glu1397Lys)
n.632-19745C>T
n.306-19745C>T
n.318-19745C>T
c.3463G>A (p.Glu1155Lys)
 dbSNP
12g.21807466A>CCA478869609ABCC9c.4329T>G (p.Thr1443=)
n.1906T>G
c.*3427T>G (n.*3427T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.4211+4583T>G (n.4211+4583T>G)
n.794T>G
c.4278T>G (p.Thr1426=)
c.3210T>G (p.Thr1070=)
c.4290T>G (p.Thr1430=)
c.4188T>G (p.Thr1396=)
n.632-19744A>C
n.306-19744A>C
n.318-19744A>C
c.3462T>G (p.Thr1154=)
12g.21807466A>GCA478869610ABCC9c.4329T>C (p.Thr1443=)
n.1906T>C
c.*3427T>C (n.*3427T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.4211+4583T>C (n.4211+4583T>C)
n.794T>C
c.4278T>C (p.Thr1426=)
c.3210T>C (p.Thr1070=)
c.4290T>C (p.Thr1430=)
c.4188T>C (p.Thr1396=)
n.632-19744A>G
n.306-19744A>G
n.318-19744A>G
c.3462T>C (p.Thr1154=)
12g.21807466A>TCA478869611ABCC9c.4329T>A (p.Thr1443=)
n.1906T>A
c.*3427T>A (n.*3427T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.4211+4583T>A (n.4211+4583T>A)
n.794T>A
c.4278T>A (p.Thr1426=)
c.3210T>A (p.Thr1070=)
c.4290T>A (p.Thr1430=)
c.4188T>A (p.Thr1396=)
n.632-19744A>T
n.306-19744A>T
n.318-19744A>T
c.3462T>A (p.Thr1154=)
12g.21807467G>ACA384132147ABCC9c.4328C>T (p.Thr1443Ile)
n.1905C>T
c.*3426C>T (n.*3426C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.4211+4582C>T (n.4211+4582C>T)
n.793C>T
c.4277C>T (p.Thr1426Ile)
c.3209C>T (p.Thr1070Ile)
c.4289C>T (p.Thr1430Ile)
c.4187C>T (p.Thr1396Ile)
n.632-19743G>A
n.306-19743G>A
n.318-19743G>A
c.3461C>T (p.Thr1154Ile)
12g.21807467G>CCA384132151ABCC9c.4328C>G (p.Thr1443Ser)
n.1905C>G
c.*3426C>G (n.*3426C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.4211+4582C>G (n.4211+4582C>G)
n.793C>G
c.4277C>G (p.Thr1426Ser)
c.3209C>G (p.Thr1070Ser)
c.4289C>G (p.Thr1430Ser)
c.4187C>G (p.Thr1396Ser)
n.632-19743G>C
n.306-19743G>C
n.318-19743G>C
c.3461C>G (p.Thr1154Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.21807467G=CA2021293400ABCC9c.4328C= (p.Thr1443=)
n.1905C=
c.*3426C= (n.*3426C=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.4211+4582C= (n.4211+4582C=)
n.793C=
c.4277C= (p.Thr1426=)
c.3209C= (p.Thr1070=)
c.4289C= (p.Thr1430=)
c.4187C= (p.Thr1396=)
n.632-19743G=
n.306-19743G=
n.318-19743G=
c.3461C= (p.Thr1154=)
12g.21807467G>TCA384132154ABCC9c.4328C>A (p.Thr1443Asn)
n.1905C>A
c.*3426C>A (n.*3426C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.4211+4582C>A (n.4211+4582C>A)
n.793C>A
c.4277C>A (p.Thr1426Asn)
c.3209C>A (p.Thr1070Asn)
c.4289C>A (p.Thr1430Asn)
c.4187C>A (p.Thr1396Asn)
n.632-19743G>T
n.306-19743G>T
n.318-19743G>T
c.3461C>A (p.Thr1154Asn)
12g.21807468T>ACA384132158ABCC9c.4327A>T (p.Thr1443Ser)
n.1904A>T
c.*3425A>T (n.*3425A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.4211+4581A>T (n.4211+4581A>T)
n.792A>T
c.4276A>T (p.Thr1426Ser)
c.3208A>T (p.Thr1070Ser)
c.4288A>T (p.Thr1430Ser)
c.4186A>T (p.Thr1396Ser)
n.632-19742T>A
n.306-19742T>A
n.318-19742T>A
c.3460A>T (p.Thr1154Ser)
12g.21807468T>CCA384132159ABCC9c.4327A>G (p.Thr1443Ala)
n.1904A>G
c.*3425A>G (n.*3425A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.4211+4581A>G (n.4211+4581A>G)
n.792A>G
c.4276A>G (p.Thr1426Ala)
c.3208A>G (p.Thr1070Ala)
c.4288A>G (p.Thr1430Ala)
c.4186A>G (p.Thr1396Ala)
n.632-19742T>C
n.306-19742T>C
n.318-19742T>C
c.3460A>G (p.Thr1154Ala)
 gnomAD v4
12g.21807468T>GCA384132160ABCC9c.4327A>C (p.Thr1443Pro)
n.1904A>C
c.*3425A>C (n.*3425A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.4211+4581A>C (n.4211+4581A>C)
n.792A>C
c.4276A>C (p.Thr1426Pro)
c.3208A>C (p.Thr1070Pro)
c.4288A>C (p.Thr1430Pro)
c.4186A>C (p.Thr1396Pro)
n.632-19742T>G
n.306-19742T>G
n.318-19742T>G
c.3460A>C (p.Thr1154Pro)
12g.21807468dupCA233609192ABCC9c.4327dup (p.Thr1443AsnfsTer2)
n.1904dup
c.*3425dup (n.*3425dup)
c.*351dup (n.*351dup)
c.4211+4581dup (n.4211+4581dup)
n.792dup
c.4276dup (p.Thr1426AsnfsTer2)
c.3208dup (p.Thr1070AsnfsTer2)
c.4288dup (p.Thr1430AsnfsTer2)
c.4186dup (p.Thr1396AsnfsTer2)
n.632-19742dup
n.306-19742dup
n.318-19742dup
c.3460dup (p.Thr1154AsnfsTer2)
 dbSNP
12g.21807469G>ACA478869612ABCC9c.4326C>T (p.Val1442=)
n.1903C>T
c.*3424C>T (n.*3424C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.4211+4580C>T (n.4211+4580C>T)
n.791C>T
c.4275C>T (p.Val1425=)
c.3207C>T (p.Val1069=)
c.4287C>T (p.Val1429=)
c.4185C>T (p.Val1395=)
n.632-19741G>A
n.306-19741G>A
n.318-19741G>A
c.3459C>T (p.Val1153=)
 COSMIC COSMIC
12g.21807469G>CCA478869613ABCC9c.4326C>G (p.Val1442=)
n.1903C>G
c.*3424C>G (n.*3424C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.4211+4580C>G (n.4211+4580C>G)
n.791C>G
c.4275C>G (p.Val1425=)
c.3207C>G (p.Val1069=)
c.4287C>G (p.Val1429=)
c.4185C>G (p.Val1395=)
n.632-19741G>C
n.306-19741G>C
n.318-19741G>C
c.3459C>G (p.Val1153=)
12g.21807469G>TCA478869614ABCC9c.4326C>A (p.Val1442=)
n.1903C>A
c.*3424C>A (n.*3424C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.4211+4580C>A (n.4211+4580C>A)
n.791C>A
c.4275C>A (p.Val1425=)
c.3207C>A (p.Val1069=)
c.4287C>A (p.Val1429=)
c.4185C>A (p.Val1395=)
n.632-19741G>T
n.306-19741G>T
n.318-19741G>T
c.3459C>A (p.Val1153=)
12g.21807470A=CA2021293405ABCC9c.4325T= (p.Val1442=)
n.1902T=
c.*3423T= (n.*3423T=)
c.*349T= (n.*349T=)
c.4211+4579T= (n.4211+4579T=)
n.790T=
c.4274T= (p.Val1425=)
c.3206T= (p.Val1069=)
c.4286T= (p.Val1429=)
c.4184T= (p.Val1395=)
n.632-19740A=
n.306-19740A=
n.318-19740A=
c.3458T= (p.Val1153=)
12g.21807470A>CCA384132163ABCC9c.4325T>G (p.Val1442Gly)
n.1902T>G
c.*3423T>G (n.*3423T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.4211+4579T>G (n.4211+4579T>G)
n.790T>G
c.4274T>G (p.Val1425Gly)
c.3206T>G (p.Val1069Gly)
c.4286T>G (p.Val1429Gly)
c.4184T>G (p.Val1395Gly)
n.632-19740A>C
n.306-19740A>C
n.318-19740A>C
c.3458T>G (p.Val1153Gly)
12g.21807470A>GCA6480875ABCC9c.4325T>C (p.Val1442Ala)
n.1902T>C
c.*3423T>C (n.*3423T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.4211+4579T>C (n.4211+4579T>C)
n.790T>C
c.4274T>C (p.Val1425Ala)
c.3206T>C (p.Val1069Ala)
c.4286T>C (p.Val1429Ala)
c.4184T>C (p.Val1395Ala)
n.632-19740A>G
n.306-19740A>G
n.318-19740A>G
c.3458T>C (p.Val1153Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21807470A>TCA384132166ABCC9c.4325T>A (p.Val1442Asp)
n.1902T>A
c.*3423T>A (n.*3423T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.4211+4579T>A (n.4211+4579T>A)
n.790T>A
c.4274T>A (p.Val1425Asp)
c.3206T>A (p.Val1069Asp)
c.4286T>A (p.Val1429Asp)
c.4184T>A (p.Val1395Asp)
n.632-19740A>T
n.306-19740A>T
n.318-19740A>T
c.3458T>A (p.Val1153Asp)
12g.21807471C>ACA384132172ABCC9c.4324G>T (p.Val1442Phe)
n.1901G>T
c.*3422G>T (n.*3422G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.4211+4578G>T (n.4211+4578G>T)
n.789G>T
c.4273G>T (p.Val1425Phe)
c.3205G>T (p.Val1069Phe)
c.4285G>T (p.Val1429Phe)
c.4183G>T (p.Val1395Phe)
n.632-19739C>A
n.306-19739C>A
n.318-19739C>A
c.3457G>T (p.Val1153Phe)
 dbSNP
12g.21807471C=CA2021293412ABCC9c.4324G= (p.Val1442=)
n.1901G=
c.*3422G= (n.*3422G=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.4211+4578G= (n.4211+4578G=)
n.789G=
c.4273G= (p.Val1425=)
c.3205G= (p.Val1069=)
c.4285G= (p.Val1429=)
c.4183G= (p.Val1395=)
n.632-19739C=
n.306-19739C=
n.318-19739C=
c.3457G= (p.Val1153=)
12g.21807471C>GCA384132174ABCC9c.4324G>C (p.Val1442Leu)
n.1901G>C
c.*3422G>C (n.*3422G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.4211+4578G>C (n.4211+4578G>C)
n.789G>C
c.4273G>C (p.Val1425Leu)
c.3205G>C (p.Val1069Leu)
c.4285G>C (p.Val1429Leu)
c.4183G>C (p.Val1395Leu)
n.632-19739C>G
n.306-19739C>G
n.318-19739C>G
c.3457G>C (p.Val1153Leu)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21807471C>TCA384132178ABCC9c.4324G>A (p.Val1442Ile)
n.1901G>A
c.*3422G>A (n.*3422G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.4211+4578G>A (n.4211+4578G>A)
n.789G>A
c.4273G>A (p.Val1425Ile)
c.3205G>A (p.Val1069Ile)
c.4285G>A (p.Val1429Ile)
c.4183G>A (p.Val1395Ile)
n.632-19739C>T
n.306-19739C>T
n.318-19739C>T
c.3457G>A (p.Val1153Ile)
12g.21807472A>CCA478869615ABCC9c.4323T>G (p.Val1441=)
n.1900T>G
c.*3421T>G (n.*3421T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.4211+4577T>G (n.4211+4577T>G)
n.788T>G
c.4272T>G (p.Val1424=)
c.3204T>G (p.Val1068=)
c.4284T>G (p.Val1428=)
c.4182T>G (p.Val1394=)
n.632-19738A>C
n.306-19738A>C
n.318-19738A>C
c.3456T>G (p.Val1152=)
12g.21807472A>GCA478869616ABCC9c.4323T>C (p.Val1441=)
n.1900T>C
c.*3421T>C (n.*3421T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.4211+4577T>C (n.4211+4577T>C)
n.788T>C
c.4272T>C (p.Val1424=)
c.3204T>C (p.Val1068=)
c.4284T>C (p.Val1428=)
c.4182T>C (p.Val1394=)
n.632-19738A>G
n.306-19738A>G
n.318-19738A>G
c.3456T>C (p.Val1152=)
12g.21807472A>TCA478869617ABCC9c.4323T>A (p.Val1441=)
n.1900T>A
c.*3421T>A (n.*3421T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.4211+4577T>A (n.4211+4577T>A)
n.788T>A
c.4272T>A (p.Val1424=)
c.3204T>A (p.Val1068=)
c.4284T>A (p.Val1428=)
c.4182T>A (p.Val1394=)
n.632-19738A>T
n.306-19738A>T
n.318-19738A>T
c.3456T>A (p.Val1152=)
12g.21807473delCA478869618ABCC9c.4323del (p.Val1442SerfsTer?)
n.1900del
c.*3421del (n.*3421del)
c.*347del (n.*347del)
c.4211+4577del (n.4211+4577del)
n.788del
c.4272del (p.Val1425SerfsTer?)
c.3204del (p.Val1069SerfsTer?)
c.4284del (p.Val1429SerfsTer?)
c.4182del (p.Val1395SerfsTer?)
n.632-19737del
n.306-19737del
n.318-19737del
c.3456del (p.Val1153SerfsTer?)
 COSMIC COSMIC
12g.21807473A=CA2021293414ABCC9c.4322T= (p.Val1441=)
n.1899T=
c.*3420T= (n.*3420T=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.4211+4576T= (n.4211+4576T=)
n.787T=
c.4271T= (p.Val1424=)
c.3203T= (p.Val1068=)
c.4283T= (p.Val1428=)
c.4181T= (p.Val1394=)
n.632-19737A=
n.306-19737A=
n.318-19737A=
c.3455T= (p.Val1152=)
12g.21807473A>CCA384132184ABCC9c.4322T>G (p.Val1441Gly)
n.1899T>G
c.*3420T>G (n.*3420T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.4211+4576T>G (n.4211+4576T>G)
n.787T>G
c.4271T>G (p.Val1424Gly)
c.3203T>G (p.Val1068Gly)
c.4283T>G (p.Val1428Gly)
c.4181T>G (p.Val1394Gly)
n.632-19737A>C
n.306-19737A>C
n.318-19737A>C
c.3455T>G (p.Val1152Gly)
12g.21807473A>GCA6480876ABCC9c.4322T>C (p.Val1441Ala)
n.1899T>C
c.*3420T>C (n.*3420T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.4211+4576T>C (n.4211+4576T>C)
n.787T>C
c.4271T>C (p.Val1424Ala)
c.3203T>C (p.Val1068Ala)
c.4283T>C (p.Val1428Ala)
c.4181T>C (p.Val1394Ala)
n.632-19737A>G
n.306-19737A>G
n.318-19737A>G
c.3455T>C (p.Val1152Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21807473A>TCA384132182ABCC9c.4322T>A (p.Val1441Asp)
n.1899T>A
c.*3420T>A (n.*3420T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.4211+4576T>A (n.4211+4576T>A)
n.787T>A
c.4271T>A (p.Val1424Asp)
c.3203T>A (p.Val1068Asp)
c.4283T>A (p.Val1428Asp)
c.4181T>A (p.Val1394Asp)
n.632-19737A>T
n.306-19737A>T
n.318-19737A>T
c.3455T>A (p.Val1152Asp)
 dbSNP
12g.21807474C>ACA384132188ABCC9c.4321G>T (p.Val1441Phe)
n.1898G>T
c.*3419G>T (n.*3419G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.4211+4575G>T (n.4211+4575G>T)
n.786G>T
c.4270G>T (p.Val1424Phe)
c.3202G>T (p.Val1068Phe)
c.4282G>T (p.Val1428Phe)
c.4180G>T (p.Val1394Phe)
n.632-19736C>A
n.306-19736C>A
n.318-19736C>A
c.3454G>T (p.Val1152Phe)
12g.21807474C>GCA384132200ABCC9c.4321G>C (p.Val1441Leu)
n.1898G>C
c.*3419G>C (n.*3419G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.4211+4575G>C (n.4211+4575G>C)
n.786G>C
c.4270G>C (p.Val1424Leu)
c.3202G>C (p.Val1068Leu)
c.4282G>C (p.Val1428Leu)
c.4180G>C (p.Val1394Leu)
n.632-19736C>G
n.306-19736C>G
n.318-19736C>G
c.3454G>C (p.Val1152Leu)
12g.21807474C>TCA384132203ABCC9c.4321G>A (p.Val1441Ile)
n.1898G>A
c.*3419G>A (n.*3419G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.4211+4575G>A (n.4211+4575G>A)
n.786G>A
c.4270G>A (p.Val1424Ile)
c.3202G>A (p.Val1068Ile)
c.4282G>A (p.Val1428Ile)
c.4180G>A (p.Val1394Ile)
n.632-19736C>T
n.306-19736C>T
n.318-19736C>T
c.3454G>A (p.Val1152Ile)
12g.21807475C>ACA478869619ABCC9c.4320G>T (p.Ala1440=)
n.1897G>T
c.*3418G>T (n.*3418G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.4211+4574G>T (n.4211+4574G>T)
n.785G>T
c.4269G>T (p.Ala1423=)
c.3201G>T (p.Ala1067=)
c.4281G>T (p.Ala1427=)
c.4179G>T (p.Ala1393=)
n.632-19735C>A
n.306-19735C>A
n.318-19735C>A
c.3453G>T (p.Ala1151=)
 dbSNP
12g.21807475C=CA2021293416ABCC9c.4320G= (p.Ala1440=)
n.1897G=
c.*3418G= (n.*3418G=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.4211+4574G= (n.4211+4574G=)
n.785G=
c.4269G= (p.Ala1423=)
c.3201G= (p.Ala1067=)
c.4281G= (p.Ala1427=)
c.4179G= (p.Ala1393=)
n.632-19735C=
n.306-19735C=
n.318-19735C=
c.3453G= (p.Ala1151=)
12g.21807475C>GCA478869620ABCC9c.4320G>C (p.Ala1440=)
n.1897G>C
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n.785G>C
c.4269G>C (p.Ala1423=)
c.3201G>C (p.Ala1067=)
c.4281G>C (p.Ala1427=)
c.4179G>C (p.Ala1393=)
n.632-19735C>G
n.306-19735C>G
n.318-19735C>G
c.3453G>C (p.Ala1151=)
12g.21807475C>TCA6480877ABCC9c.4320G>A (p.Ala1440=)
n.1897G>A
c.*3418G>A (n.*3418G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.4211+4574G>A (n.4211+4574G>A)
n.785G>A
c.4269G>A (p.Ala1423=)
c.3201G>A (p.Ala1067=)
c.4281G>A (p.Ala1427=)
c.4179G>A (p.Ala1393=)
n.632-19735C>T
n.306-19735C>T
n.318-19735C>T
c.3453G>A (p.Ala1151=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21807475_21807476insTTCA2021293420ABCC9c.4319_4320insAA (p.Val1441ArgfsTer?)
n.1896_1897insAA
c.*3417_*3418insAA (n.*3417_*3418insAA)
c.*343_*344insAA (n.*343_*344insAA)
c.4211+4573_4211+4574insAA (n.4211+4573_4211+4574insAA)
n.784_785insAA
c.4268_4269insAA (p.Val1424ArgfsTer?)
c.3200_3201insAA (p.Val1068ArgfsTer?)
c.4280_4281insAA (p.Val1428ArgfsTer?)
c.4178_4179insAA (p.Val1394ArgfsTer?)
n.632-19735_632-19734insTT
n.306-19735_306-19734insTT
n.318-19735_318-19734insTT
c.3452_3453insAA (p.Val1152ArgfsTer?)
 dbSNP
12g.21807476G>ACA6480878ABCC9c.4319C>T (p.Ala1440Val)
n.1896C>T
c.*3417C>T (n.*3417C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.4211+4573C>T (n.4211+4573C>T)
n.784C>T
c.4268C>T (p.Ala1423Val)
c.3200C>T (p.Ala1067Val)
c.4280C>T (p.Ala1427Val)
c.4178C>T (p.Ala1393Val)
n.632-19734G>A
n.306-19734G>A
n.318-19734G>A
c.3452C>T (p.Ala1151Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21807476G>CCA384132208ABCC9c.4319C>G (p.Ala1440Gly)
n.1896C>G
c.*3417C>G (n.*3417C>G)
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n.784C>G
c.4268C>G (p.Ala1423Gly)
c.3200C>G (p.Ala1067Gly)
c.4280C>G (p.Ala1427Gly)
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n.632-19734G>C
n.306-19734G>C
n.318-19734G>C
c.3452C>G (p.Ala1151Gly)
 COSMIC COSMIC
12g.21807476G=CA2021293421ABCC9c.4319C= (p.Ala1440=)
n.1896C=
c.*3417C= (n.*3417C=)
c.*343C= (n.*343C=)
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n.784C=
c.4268C= (p.Ala1423=)
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n.632-19734G=
n.306-19734G=
n.318-19734G=
c.3452C= (p.Ala1151=)
12g.21807476G>TCA384132211ABCC9c.4319C>A (p.Ala1440Glu)
n.1896C>A
c.*3417C>A (n.*3417C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.4211+4573C>A (n.4211+4573C>A)
n.784C>A
c.4268C>A (p.Ala1423Glu)
c.3200C>A (p.Ala1067Glu)
c.4280C>A (p.Ala1427Glu)
c.4178C>A (p.Ala1393Glu)
n.632-19734G>T
n.306-19734G>T
n.318-19734G>T
c.3452C>A (p.Ala1151Glu)
12g.21807477C>ACA384132214ABCC9c.4318G>T (p.Ala1440Ser)
n.1895G>T
c.*3416G>T (n.*3416G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.4211+4572G>T (n.4211+4572G>T)
n.783G>T
c.4267G>T (p.Ala1423Ser)
c.3199G>T (p.Ala1067Ser)
c.4279G>T (p.Ala1427Ser)
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n.632-19733C>A
n.306-19733C>A
n.318-19733C>A
c.3451G>T (p.Ala1151Ser)
12g.21807477C=CA2021293423ABCC9c.4318G= (p.Ala1440=)
n.1895G=
c.*3416G= (n.*3416G=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.4211+4572G= (n.4211+4572G=)
n.783G=
c.4267G= (p.Ala1423=)
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c.4279G= (p.Ala1427=)
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n.632-19733C=
n.306-19733C=
n.318-19733C=
c.3451G= (p.Ala1151=)
12g.21807477C>GCA384132216ABCC9c.4318G>C (p.Ala1440Pro)
n.1895G>C
c.*3416G>C (n.*3416G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.4211+4572G>C (n.4211+4572G>C)
n.783G>C
c.4267G>C (p.Ala1423Pro)
c.3199G>C (p.Ala1067Pro)
c.4279G>C (p.Ala1427Pro)
c.4177G>C (p.Ala1393Pro)
n.632-19733C>G
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c.3451G>C (p.Ala1151Pro)
12g.21807477C>TCA384132221ABCC9c.4318G>A (p.Ala1440Thr)
n.1895G>A
c.*3416G>A (n.*3416G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.4211+4572G>A (n.4211+4572G>A)
n.783G>A
c.4267G>A (p.Ala1423Thr)
c.3199G>A (p.Ala1067Thr)
c.4279G>A (p.Ala1427Thr)
c.4177G>A (p.Ala1393Thr)
n.632-19733C>T
n.306-19733C>T
n.318-19733C>T
c.3451G>A (p.Ala1151Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21807478A=CA2021293426ABCC9c.4317T= (p.Asp1439=)
n.1894T=
c.*3415T= (n.*3415T=)
c.*341T= (n.*341T=)
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n.782T=
c.4266T= (p.Asp1422=)
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c.4176T= (p.Asp1392=)
n.632-19732A=
n.306-19732A=
n.318-19732A=
c.3450T= (p.Asp1150=)
12g.21807478A>CCA384132224ABCC9c.4317T>G (p.Asp1439Glu)
n.1894T>G
c.*3415T>G (n.*3415T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.4211+4571T>G (n.4211+4571T>G)
n.782T>G
c.4266T>G (p.Asp1422Glu)
c.3198T>G (p.Asp1066Glu)
c.4278T>G (p.Asp1426Glu)
c.4176T>G (p.Asp1392Glu)
n.632-19732A>C
n.306-19732A>C
n.318-19732A>C
c.3450T>G (p.Asp1150Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21807478A>GCA478869622ABCC9c.4317T>C (p.Asp1439=)
n.1894T>C
c.*3415T>C (n.*3415T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.4211+4571T>C (n.4211+4571T>C)
n.782T>C
c.4266T>C (p.Asp1422=)
c.3198T>C (p.Asp1066=)
c.4278T>C (p.Asp1426=)
c.4176T>C (p.Asp1392=)
n.632-19732A>G
n.306-19732A>G
n.318-19732A>G
c.3450T>C (p.Asp1150=)
12g.21807478A>TCA384132227ABCC9c.4317T>A (p.Asp1439Glu)
n.1894T>A
c.*3415T>A (n.*3415T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.4211+4571T>A (n.4211+4571T>A)
n.782T>A
c.4266T>A (p.Asp1422Glu)
c.3198T>A (p.Asp1066Glu)
c.4278T>A (p.Asp1426Glu)
c.4176T>A (p.Asp1392Glu)
n.632-19732A>T
n.306-19732A>T
n.318-19732A>T
c.3450T>A (p.Asp1150Glu)
 dbSNP
12g.21807479T>ACA384132234ABCC9c.4316A>T (p.Asp1439Val)
n.1893A>T
c.*3414A>T (n.*3414A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.4211+4570A>T (n.4211+4570A>T)
n.781A>T
c.4265A>T (p.Asp1422Val)
c.3197A>T (p.Asp1066Val)
c.4277A>T (p.Asp1426Val)
c.4175A>T (p.Asp1392Val)
n.632-19731T>A
n.306-19731T>A
n.318-19731T>A
c.3449A>T (p.Asp1150Val)
12g.21807479T>CCA384132237ABCC9c.4316A>G (p.Asp1439Gly)
n.1893A>G
c.*3414A>G (n.*3414A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.4211+4570A>G (n.4211+4570A>G)
n.781A>G
c.4265A>G (p.Asp1422Gly)
c.3197A>G (p.Asp1066Gly)
c.4277A>G (p.Asp1426Gly)
c.4175A>G (p.Asp1392Gly)
n.632-19731T>C
n.306-19731T>C
n.318-19731T>C
c.3449A>G (p.Asp1150Gly)
 COSMIC
12g.21807479T>GCA384132230ABCC9c.4316A>C (p.Asp1439Ala)
n.1893A>C
c.*3414A>C (n.*3414A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.4211+4570A>C (n.4211+4570A>C)
n.781A>C
c.4265A>C (p.Asp1422Ala)
c.3197A>C (p.Asp1066Ala)
c.4277A>C (p.Asp1426Ala)
c.4175A>C (p.Asp1392Ala)
n.632-19731T>G
n.306-19731T>G
n.318-19731T>G
c.3449A>C (p.Asp1150Ala)
12g.21807480C>ACA384132246ABCC9c.4316-1G>T (n.4316-1G>T)
n.1893-1G>T
c.*3414-1G>T (n.*3414-1G>T)
c.*340-1G>T (n.*340-1G>T)
c.4211+4569G>T (n.4211+4569G>T)
n.781-1G>T
c.4265-1G>T (n.4265-1G>T)
c.3197-1G>T (n.3197-1G>T)
c.4277-1G>T (n.4277-1G>T)
c.4175-1G>T (n.4175-1G>T)
n.632-19730C>A
n.306-19730C>A
n.318-19730C>A
c.3449-1G>T (n.3449-1G>T)
12g.21807480C>GCA384132243ABCC9c.4316-1G>C (n.4316-1G>C)
n.1893-1G>C
c.*3414-1G>C (n.*3414-1G>C)
c.*340-1G>C (n.*340-1G>C)
c.4211+4569G>C (n.4211+4569G>C)
n.781-1G>C
c.4265-1G>C (n.4265-1G>C)
c.3197-1G>C (n.3197-1G>C)
c.4277-1G>C (n.4277-1G>C)
c.4175-1G>C (n.4175-1G>C)
n.632-19730C>G
n.306-19730C>G
n.318-19730C>G
c.3449-1G>C (n.3449-1G>C)
12g.21807480C>TCA384132256ABCC9c.4316-1G>A (n.4316-1G>A)
n.1893-1G>A
c.*3414-1G>A (n.*3414-1G>A)
c.*340-1G>A (n.*340-1G>A)
c.4211+4569G>A (n.4211+4569G>A)
n.781-1G>A
c.4265-1G>A (n.4265-1G>A)
c.3197-1G>A (n.3197-1G>A)
c.4277-1G>A (n.4277-1G>A)
c.4175-1G>A (n.4175-1G>A)
n.632-19730C>T
n.306-19730C>T
n.318-19730C>T
c.3449-1G>A (n.3449-1G>A)
12g.21807481T>ACA384132261ABCC9c.4316-2A>T (n.4316-2A>T)
n.1893-2A>T
c.*3414-2A>T (n.*3414-2A>T)
c.*340-2A>T (n.*340-2A>T)
c.4211+4568A>T (n.4211+4568A>T)
n.781-2A>T
c.4265-2A>T (n.4265-2A>T)
c.3197-2A>T (n.3197-2A>T)
c.4277-2A>T (n.4277-2A>T)
c.4175-2A>T (n.4175-2A>T)
n.632-19729T>A
n.306-19729T>A
n.318-19729T>A
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c.*340-2A>G (n.*340-2A>G)
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n.781-2A>G
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12g.21807481T>GCA384132270ABCC9c.4316-2A>C (n.4316-2A>C)
n.1893-2A>C
c.*3414-2A>C (n.*3414-2A>C)
c.*340-2A>C (n.*340-2A>C)
c.4211+4568A>C (n.4211+4568A>C)
n.781-2A>C
c.4265-2A>C (n.4265-2A>C)
c.3197-2A>C (n.3197-2A>C)
c.4277-2A>C (n.4277-2A>C)
c.4175-2A>C (n.4175-2A>C)
n.632-19729T>G
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n.318-19729T>G
c.3449-2A>C (n.3449-2A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP

Number of alleles fetched