UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.217544738_217544739delinsAC | CA1221186587 | GPATCH2 | c.1099-29850_1099-29849delinsGT (n.1099-29850_1099-29849delinsGT) n.81-29850_81-29849delinsGT n.60-29850_60-29849delinsGT c.916-29850_916-29849delinsGT (n.916-29850_916-29849delinsGT) n.1212-29850_1212-29849delinsGT | |
| 1 | g.217544739C>G | CA646421625 | GPATCH2 | c.1099-29850G>C (n.1099-29850G>C) n.81-29850G>C n.60-29850G>C c.916-29850G>C (n.916-29850G>C) n.1212-29850G>C | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.217544740del | CA731524224 | GPATCH2 | c.1099-29850del (n.1099-29850del) n.81-29850del n.60-29850del c.916-29850del (n.916-29850del) n.1212-29850del | dbSNP |
| 1 | g.217544747T>C | CA731524226 | GPATCH2 | c.1099-29858A>G (n.1099-29858A>G) n.81-29858A>G n.60-29858A>G c.916-29858A>G (n.916-29858A>G) n.1212-29858A>G | dbSNP |
| 1 | g.217544747T= | CA1221186588 | GPATCH2 | c.1099-29858A= (n.1099-29858A=) n.81-29858A= n.60-29858A= c.916-29858A= (n.916-29858A=) n.1212-29858A= | |
| 1 | g.217544748C= | CA1221186589 | GPATCH2 | c.1099-29859G= (n.1099-29859G=) n.81-29859G= n.60-29859G= c.916-29859G= (n.916-29859G=) n.1212-29859G= | |
| 1 | g.217544748C>G | CA38205255 | GPATCH2 | c.1099-29859G>C (n.1099-29859G>C) n.81-29859G>C n.60-29859G>C c.916-29859G>C (n.916-29859G>C) n.1212-29859G>C | dbSNP |
| 1 | g.217544749A= | CA1221186591 | GPATCH2 | c.1099-29860T= (n.1099-29860T=) n.81-29860T= n.60-29860T= c.916-29860T= (n.916-29860T=) n.1212-29860T= | |
| 1 | g.217544749A>C | CA1221186590 | GPATCH2 | c.1099-29860T>G (n.1099-29860T>G) n.81-29860T>G n.60-29860T>G c.916-29860T>G (n.916-29860T>G) n.1212-29860T>G | dbSNP |
| 1 | g.217544750C>A | CA38205256 | GPATCH2 | c.1099-29861G>T (n.1099-29861G>T) n.81-29861G>T n.60-29861G>T c.916-29861G>T (n.916-29861G>T) n.1212-29861G>T | dbSNP |
| 1 | g.217544750C= | CA1221186592 | GPATCH2 | c.1099-29861G= (n.1099-29861G=) n.81-29861G= n.60-29861G= c.916-29861G= (n.916-29861G=) n.1212-29861G= | |
| 1 | g.217544750C>T | CA731524227 | GPATCH2 | c.1099-29861G>A (n.1099-29861G>A) n.81-29861G>A n.60-29861G>A c.916-29861G>A (n.916-29861G>A) n.1212-29861G>A | dbSNP |
| 1 | g.217544751C= | CA1221186593 | GPATCH2 | c.1099-29862G= (n.1099-29862G=) n.81-29862G= n.60-29862G= c.916-29862G= (n.916-29862G=) n.1212-29862G= | |
| 1 | g.217544751C>T | CA731524228 | GPATCH2 | c.1099-29862G>A (n.1099-29862G>A) n.81-29862G>A n.60-29862G>A c.916-29862G>A (n.916-29862G>A) n.1212-29862G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544754C= | CA1221186594 | GPATCH2 | c.1099-29865G= (n.1099-29865G=) n.81-29865G= n.60-29865G= c.916-29865G= (n.916-29865G=) n.1212-29865G= | |
| 1 | g.217544754C>G | CA731524229 | GPATCH2 | c.1099-29865G>C (n.1099-29865G>C) n.81-29865G>C n.60-29865G>C c.916-29865G>C (n.916-29865G>C) n.1212-29865G>C | dbSNP |
| 1 | g.217544754C>T | CA529021935 | GPATCH2 | c.1099-29865G>A (n.1099-29865G>A) n.81-29865G>A n.60-29865G>A c.916-29865G>A (n.916-29865G>A) n.1212-29865G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544757G>A | CA38205257 | GPATCH2 | c.1099-29868C>T (n.1099-29868C>T) n.81-29868C>T n.60-29868C>T c.916-29868C>T (n.916-29868C>T) n.1212-29868C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544757G= | CA1146251558 | GPATCH2 | c.1099-29868C= (n.1099-29868C=) n.81-29868C= n.60-29868C= c.916-29868C= (n.916-29868C=) n.1212-29868C= | |
| 1 | g.217544758C>A | CA731524231 | GPATCH2 | c.1099-29869G>T (n.1099-29869G>T) n.81-29869G>T n.60-29869G>T c.916-29869G>T (n.916-29869G>T) n.1212-29869G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544758C= | CA1221186595 | GPATCH2 | c.1099-29869G= (n.1099-29869G=) n.81-29869G= n.60-29869G= c.916-29869G= (n.916-29869G=) n.1212-29869G= | |
| 1 | g.217544760A= | CA1221186596 | GPATCH2 | c.1099-29871T= (n.1099-29871T=) n.81-29871T= n.60-29871T= c.916-29871T= (n.916-29871T=) n.1212-29871T= | |
| 1 | g.217544760A>G | CA38205258 | GPATCH2 | c.1099-29871T>C (n.1099-29871T>C) n.81-29871T>C n.60-29871T>C c.916-29871T>C (n.916-29871T>C) n.1212-29871T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544761T>A | CA38205259 | GPATCH2 | c.1099-29872A>T (n.1099-29872A>T) n.81-29872A>T n.60-29872A>T c.916-29872A>T (n.916-29872A>T) n.1212-29872A>T | dbSNP |
| 1 | g.217544761T= | CA1221186597 | GPATCH2 | c.1099-29872A= (n.1099-29872A=) n.81-29872A= n.60-29872A= c.916-29872A= (n.916-29872A=) n.1212-29872A= | |
| 1 | g.217544762C= | CA1221186598 | GPATCH2 | c.1099-29873G= (n.1099-29873G=) n.81-29873G= n.60-29873G= c.916-29873G= (n.916-29873G=) n.1212-29873G= | |
| 1 | g.217544762C>T | CA1012326061 | GPATCH2 | c.1099-29873G>A (n.1099-29873G>A) n.81-29873G>A n.60-29873G>A c.916-29873G>A (n.916-29873G>A) n.1212-29873G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544766C= | CA1221186599 | GPATCH2 | c.1099-29877G= (n.1099-29877G=) n.81-29877G= n.60-29877G= c.916-29877G= (n.916-29877G=) n.1212-29877G= | |
| 1 | g.217544766C>T | CA38205260 | GPATCH2 | c.1099-29877G>A (n.1099-29877G>A) n.81-29877G>A n.60-29877G>A c.916-29877G>A (n.916-29877G>A) n.1212-29877G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544767A= | CA1221186600 | GPATCH2 | c.1099-29878T= (n.1099-29878T=) n.81-29878T= n.60-29878T= c.916-29878T= (n.916-29878T=) n.1212-29878T= | |
| 1 | g.217544767A>G | CA38205261 | GPATCH2 | c.1099-29878T>C (n.1099-29878T>C) n.81-29878T>C n.60-29878T>C c.916-29878T>C (n.916-29878T>C) n.1212-29878T>C | dbSNP |
| 1 | g.217544769C= | CA1140045055 | GPATCH2 | c.1099-29880G= (n.1099-29880G=) n.81-29880G= n.60-29880G= c.916-29880G= (n.916-29880G=) n.1212-29880G= | |
| 1 | g.217544769C>T | CA38205262 | GPATCH2 | c.1099-29880G>A (n.1099-29880G>A) n.81-29880G>A n.60-29880G>A c.916-29880G>A (n.916-29880G>A) n.1212-29880G>A | dbSNP |
| 1 | g.217544771T>C | CA38205263 | GPATCH2 | c.1099-29882A>G (n.1099-29882A>G) n.81-29882A>G n.60-29882A>G c.916-29882A>G (n.916-29882A>G) n.1212-29882A>G | dbSNP |
| 1 | g.217544771T= | CA1221186601 | GPATCH2 | c.1099-29882A= (n.1099-29882A=) n.81-29882A= n.60-29882A= c.916-29882A= (n.916-29882A=) n.1212-29882A= | |
| 1 | g.217544778_217544781del | CA2698066061 | GPATCH2 | c.1099-29888_1099-29885del (n.1099-29888_1099-29885del) n.81-29888_81-29885del n.60-29888_60-29885del c.916-29888_916-29885del (n.916-29888_916-29885del) n.1212-29888_1212-29885del | dbSNP |
| 1 | g.217544775A= | CA1221186602 | GPATCH2 | c.1099-29886T= (n.1099-29886T=) n.81-29886T= n.60-29886T= c.916-29886T= (n.916-29886T=) n.1212-29886T= | |
| 1 | g.217544775A>C | CA731524248 | GPATCH2 | c.1099-29886T>G (n.1099-29886T>G) n.81-29886T>G n.60-29886T>G c.916-29886T>G (n.916-29886T>G) n.1212-29886T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544775A>T | CA529021937 | GPATCH2 | c.1099-29886T>A (n.1099-29886T>A) n.81-29886T>A n.60-29886T>A c.916-29886T>A (n.916-29886T>A) n.1212-29886T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.217544776A= | CA1221186603 | GPATCH2 | c.1099-29887T= (n.1099-29887T=) n.81-29887T= n.60-29887T= c.916-29887T= (n.916-29887T=) n.1212-29887T= | |
| 1 | g.217544776A>T | CA38205264 | GPATCH2 | c.1099-29887T>A (n.1099-29887T>A) n.81-29887T>A n.60-29887T>A c.916-29887T>A (n.916-29887T>A) n.1212-29887T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544781A= | CA1148413391 | GPATCH2 | c.1099-29892T= (n.1099-29892T=) n.81-29892T= n.60-29892T= c.916-29892T= (n.916-29892T=) n.1212-29892T= | |
| 1 | g.217544781A>C | CA38205265 | GPATCH2 | c.1099-29892T>G (n.1099-29892T>G) n.81-29892T>G n.60-29892T>G c.916-29892T>G (n.916-29892T>G) n.1212-29892T>G | dbSNP |
| 1 | g.217544784T>C | CA731524253 | GPATCH2 | c.1099-29895A>G (n.1099-29895A>G) n.81-29895A>G n.60-29895A>G c.916-29895A>G (n.916-29895A>G) n.1212-29895A>G | dbSNP |
| 1 | g.217544784T= | CA1221186604 | GPATCH2 | c.1099-29895A= (n.1099-29895A=) n.81-29895A= n.60-29895A= c.916-29895A= (n.916-29895A=) n.1212-29895A= | |
| 1 | g.217544787C>A | CA2529627044 | GPATCH2 | c.1099-29898G>T (n.1099-29898G>T) n.81-29898G>T n.60-29898G>T c.916-29898G>T (n.916-29898G>T) n.1212-29898G>T | |
| 1 | g.217544788T>C | CA38205266 | GPATCH2 | c.1099-29899A>G (n.1099-29899A>G) n.81-29899A>G n.60-29899A>G c.916-29899A>G (n.916-29899A>G) n.1212-29899A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544788T= | CA1147574742 | GPATCH2 | c.1099-29899A= (n.1099-29899A=) n.81-29899A= n.60-29899A= c.916-29899A= (n.916-29899A=) n.1212-29899A= | |
| 1 | g.217544790C= | CA1139911093 | GPATCH2 | c.1099-29901G= (n.1099-29901G=) n.81-29901G= n.60-29901G= c.916-29901G= (n.916-29901G=) n.1212-29901G= | |
| 1 | g.217544790C>G | CA38205267 | GPATCH2 | c.1099-29901G>C (n.1099-29901G>C) n.81-29901G>C n.60-29901G>C c.916-29901G>C (n.916-29901G>C) n.1212-29901G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544792A= | CA1221186605 | GPATCH2 | c.1099-29903T= (n.1099-29903T=) n.81-29903T= n.60-29903T= c.916-29903T= (n.916-29903T=) n.1212-29903T= | |
| 1 | g.217544792A>G | CA1221186606 | GPATCH2 | c.1099-29903T>C (n.1099-29903T>C) n.81-29903T>C n.60-29903T>C c.916-29903T>C (n.916-29903T>C) n.1212-29903T>C | dbSNP |
| 1 | g.217544800A= | CA1221186607 | GPATCH2 | c.1099-29911T= (n.1099-29911T=) n.81-29911T= n.60-29911T= c.916-29911T= (n.916-29911T=) n.1212-29911T= | |
| 1 | g.217544800A>G | CA1221186608 | GPATCH2 | c.1099-29911T>C (n.1099-29911T>C) n.81-29911T>C n.60-29911T>C c.916-29911T>C (n.916-29911T>C) n.1212-29911T>C | dbSNP |
| 1 | g.217544802T>A | CA1221186610 | GPATCH2 | c.1099-29913A>T (n.1099-29913A>T) n.81-29913A>T n.60-29913A>T c.916-29913A>T (n.916-29913A>T) n.1212-29913A>T | dbSNP |
| 1 | g.217544802T= | CA1221186609 | GPATCH2 | c.1099-29913A= (n.1099-29913A=) n.81-29913A= n.60-29913A= c.916-29913A= (n.916-29913A=) n.1212-29913A= | |
| 1 | g.217544806A= | CA1146462714 | GPATCH2 | c.1099-29917T= (n.1099-29917T=) n.81-29917T= n.60-29917T= c.916-29917T= (n.916-29917T=) n.1212-29917T= | |
| 1 | g.217544806A>G | CA38205268 | GPATCH2 | c.1099-29917T>C (n.1099-29917T>C) n.81-29917T>C n.60-29917T>C c.916-29917T>C (n.916-29917T>C) n.1212-29917T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544808A= | CA1221186611 | GPATCH2 | c.1099-29919T= (n.1099-29919T=) n.81-29919T= n.60-29919T= c.916-29919T= (n.916-29919T=) n.1212-29919T= | |
| 1 | g.217544808A>G | CA38205269 | GPATCH2 | c.1099-29919T>C (n.1099-29919T>C) n.81-29919T>C n.60-29919T>C c.916-29919T>C (n.916-29919T>C) n.1212-29919T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544809T>C | CA1221186613 | GPATCH2 | c.1099-29920A>G (n.1099-29920A>G) n.81-29920A>G n.60-29920A>G c.916-29920A>G (n.916-29920A>G) n.1212-29920A>G | dbSNP |
| 1 | g.217544809T= | CA1221186612 | GPATCH2 | c.1099-29920A= (n.1099-29920A=) n.81-29920A= n.60-29920A= c.916-29920A= (n.916-29920A=) n.1212-29920A= | |
| 1 | g.217544809_217544810delinsTA | CA1221186614 | GPATCH2 | c.1099-29921_1099-29920delinsTA (n.1099-29921_1099-29920delinsTA) n.81-29921_81-29920delinsTA n.60-29921_60-29920delinsTA c.916-29921_916-29920delinsTA (n.916-29921_916-29920delinsTA) n.1212-29921_1212-29920delinsTA | |
| 1 | g.217544812del | CA1012326073 | GPATCH2 | c.1099-29921del (n.1099-29921del) n.81-29921del n.60-29921del c.916-29921del (n.916-29921del) n.1212-29921del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544811A= | CA1221186615 | GPATCH2 | c.1099-29922T= (n.1099-29922T=) n.81-29922T= n.60-29922T= c.916-29922T= (n.916-29922T=) n.1212-29922T= | |
| 1 | g.217544811A>T | CA38205270 | GPATCH2 | c.1099-29922T>A (n.1099-29922T>A) n.81-29922T>A n.60-29922T>A c.916-29922T>A (n.916-29922T>A) n.1212-29922T>A | dbSNP |
| 1 | g.217544814G>C | CA38205271 | GPATCH2 | c.1099-29925C>G (n.1099-29925C>G) n.81-29925C>G n.60-29925C>G c.916-29925C>G (n.916-29925C>G) n.1212-29925C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544814G= | CA1221186616 | GPATCH2 | c.1099-29925C= (n.1099-29925C=) n.81-29925C= n.60-29925C= c.916-29925C= (n.916-29925C=) n.1212-29925C= | |
| 1 | g.217544819C= | CA1221186617 | GPATCH2 | c.1099-29930G= (n.1099-29930G=) n.81-29930G= n.60-29930G= c.916-29930G= (n.916-29930G=) n.1212-29930G= | |
| 1 | g.217544819C>T | CA731524259 | GPATCH2 | c.1099-29930G>A (n.1099-29930G>A) n.81-29930G>A n.60-29930G>A c.916-29930G>A (n.916-29930G>A) n.1212-29930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544820T>C | CA1012326079 | GPATCH2 | c.1099-29931A>G (n.1099-29931A>G) n.81-29931A>G n.60-29931A>G c.916-29931A>G (n.916-29931A>G) n.1212-29931A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544820T= | CA1221186618 | GPATCH2 | c.1099-29931A= (n.1099-29931A=) n.81-29931A= n.60-29931A= c.916-29931A= (n.916-29931A=) n.1212-29931A= | |
| 1 | g.217544827T>A | CA1012326080 | GPATCH2 | c.1099-29938A>T (n.1099-29938A>T) n.81-29938A>T n.60-29938A>T c.916-29938A>T (n.916-29938A>T) n.1212-29938A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544827T>G | CA731524262 | GPATCH2 | c.1099-29938A>C (n.1099-29938A>C) n.81-29938A>C n.60-29938A>C c.916-29938A>C (n.916-29938A>C) n.1212-29938A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544827T= | CA1221186619 | GPATCH2 | c.1099-29938A= (n.1099-29938A=) n.81-29938A= n.60-29938A= c.916-29938A= (n.916-29938A=) n.1212-29938A= | |
| 1 | g.217544828T>G | CA1012326083 | GPATCH2 | c.1099-29939A>C (n.1099-29939A>C) n.81-29939A>C n.60-29939A>C c.916-29939A>C (n.916-29939A>C) n.1212-29939A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544828T= | CA1221186620 | GPATCH2 | c.1099-29939A= (n.1099-29939A=) n.81-29939A= n.60-29939A= c.916-29939A= (n.916-29939A=) n.1212-29939A= | |
| 1 | g.217544831C= | CA1221186621 | GPATCH2 | c.1099-29942G= (n.1099-29942G=) n.81-29942G= n.60-29942G= c.916-29942G= (n.916-29942G=) n.1212-29942G= | |
| 1 | g.217544831C>T | CA1221186622 | GPATCH2 | c.1099-29942G>A (n.1099-29942G>A) n.81-29942G>A n.60-29942G>A c.916-29942G>A (n.916-29942G>A) n.1212-29942G>A | dbSNP |
| 1 | g.217544832T>G | CA38205272 | GPATCH2 | c.1099-29943A>C (n.1099-29943A>C) n.81-29943A>C n.60-29943A>C c.916-29943A>C (n.916-29943A>C) n.1212-29943A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544832T= | CA1142903065 | GPATCH2 | c.1099-29943A= (n.1099-29943A=) n.81-29943A= n.60-29943A= c.916-29943A= (n.916-29943A=) n.1212-29943A= | |
| 1 | g.217544833G>A | CA1221186624 | GPATCH2 | c.1099-29944C>T (n.1099-29944C>T) n.81-29944C>T n.60-29944C>T c.916-29944C>T (n.916-29944C>T) n.1212-29944C>T | dbSNP |
| 1 | g.217544833G= | CA1221186623 | GPATCH2 | c.1099-29944C= (n.1099-29944C=) n.81-29944C= n.60-29944C= c.916-29944C= (n.916-29944C=) n.1212-29944C= | |
| 1 | g.217544833G>T | CA1221186625 | GPATCH2 | c.1099-29944C>A (n.1099-29944C>A) n.81-29944C>A n.60-29944C>A c.916-29944C>A (n.916-29944C>A) n.1212-29944C>A | dbSNP |
| 1 | g.217544834C>A | CA1221186627 | GPATCH2 | c.1099-29945G>T (n.1099-29945G>T) n.81-29945G>T n.60-29945G>T c.916-29945G>T (n.916-29945G>T) n.1212-29945G>T | dbSNP |
| 1 | g.217544834C= | CA1221186626 | GPATCH2 | c.1099-29945G= (n.1099-29945G=) n.81-29945G= n.60-29945G= c.916-29945G= (n.916-29945G=) n.1212-29945G= | |
| 1 | g.217544837T>C | CA731524265 | GPATCH2 | c.1099-29948A>G (n.1099-29948A>G) n.81-29948A>G n.60-29948A>G c.916-29948A>G (n.916-29948A>G) n.1212-29948A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544837T= | CA1221186628 | GPATCH2 | c.1099-29948A= (n.1099-29948A=) n.81-29948A= n.60-29948A= c.916-29948A= (n.916-29948A=) n.1212-29948A= | |
| 1 | g.217544838G>A | CA1012326087 | GPATCH2 | c.1099-29949C>T (n.1099-29949C>T) n.81-29949C>T n.60-29949C>T c.916-29949C>T (n.916-29949C>T) n.1212-29949C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544838G= | CA1221186629 | GPATCH2 | c.1099-29949C= (n.1099-29949C=) n.81-29949C= n.60-29949C= c.916-29949C= (n.916-29949C=) n.1212-29949C= |