OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.217544699T>C | CA731524211 | GPATCH2 | c.1099-29810A>G (n.1099-29810A>G) n.81-29810A>G n.60-29810A>G c.916-29810A>G (n.916-29810A>G) n.1212-29810A>G | dbSNP |
| 1 | g.217544699T= | CA1221186576 | GPATCH2 | c.1099-29810A= (n.1099-29810A=) n.81-29810A= n.60-29810A= c.916-29810A= (n.916-29810A=) n.1212-29810A= | |
| 1 | g.217544700T>C | CA38205249 | GPATCH2 | c.1099-29811A>G (n.1099-29811A>G) n.81-29811A>G n.60-29811A>G c.916-29811A>G (n.916-29811A>G) n.1212-29811A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544700T= | CA1145840065 | GPATCH2 | c.1099-29811A= (n.1099-29811A=) n.81-29811A= n.60-29811A= c.916-29811A= (n.916-29811A=) n.1212-29811A= | |
| 1 | g.217544703C= | CA1147348067 | GPATCH2 | c.1099-29814G= (n.1099-29814G=) n.81-29814G= n.60-29814G= c.916-29814G= (n.916-29814G=) n.1212-29814G= | |
| 1 | g.217544703C>G | CA38205250 | GPATCH2 | c.1099-29814G>C (n.1099-29814G>C) n.81-29814G>C n.60-29814G>C c.916-29814G>C (n.916-29814G>C) n.1212-29814G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544704A= | CA1221186578 | GPATCH2 | c.1099-29815T= (n.1099-29815T=) n.81-29815T= n.60-29815T= c.916-29815T= (n.916-29815T=) n.1212-29815T= | |
| 1 | g.217544704A>G | CA1221186577 | GPATCH2 | c.1099-29815T>C (n.1099-29815T>C) n.81-29815T>C n.60-29815T>C c.916-29815T>C (n.916-29815T>C) n.1212-29815T>C | dbSNP |
| 1 | g.217544706A= | CA1221186579 | GPATCH2 | c.1099-29817T= (n.1099-29817T=) n.81-29817T= n.60-29817T= c.916-29817T= (n.916-29817T=) n.1212-29817T= | |
| 1 | g.217544706A>G | CA731524216 | GPATCH2 | c.1099-29817T>C (n.1099-29817T>C) n.81-29817T>C n.60-29817T>C c.916-29817T>C (n.916-29817T>C) n.1212-29817T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544709G>A | CA2697852655 | GPATCH2 | c.1099-29820C>T (n.1099-29820C>T) n.81-29820C>T n.60-29820C>T c.916-29820C>T (n.916-29820C>T) n.1212-29820C>T | dbSNP |
| 1 | g.217544709G= | CA1221186580 | GPATCH2 | c.1099-29820C= (n.1099-29820C=) n.81-29820C= n.60-29820C= c.916-29820C= (n.916-29820C=) n.1212-29820C= | |
| 1 | g.217544709G>T | CA38205251 | GPATCH2 | c.1099-29820C>A (n.1099-29820C>A) n.81-29820C>A n.60-29820C>A c.916-29820C>A (n.916-29820C>A) n.1212-29820C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544710C= | CA1221186581 | GPATCH2 | c.1099-29821G= (n.1099-29821G=) n.81-29821G= n.60-29821G= c.916-29821G= (n.916-29821G=) n.1212-29821G= | |
| 1 | g.217544710C>T | CA1221186582 | GPATCH2 | c.1099-29821G>A (n.1099-29821G>A) n.81-29821G>A n.60-29821G>A c.916-29821G>A (n.916-29821G>A) n.1212-29821G>A | dbSNP |
| 1 | g.217544719C= | CA1221186583 | GPATCH2 | c.1099-29830G= (n.1099-29830G=) n.81-29830G= n.60-29830G= c.916-29830G= (n.916-29830G=) n.1212-29830G= | |
| 1 | g.217544719C>T | CA38205252 | GPATCH2 | c.1099-29830G>A (n.1099-29830G>A) n.81-29830G>A n.60-29830G>A c.916-29830G>A (n.916-29830G>A) n.1212-29830G>A | dbSNP |
| 1 | g.217544720G>A | CA38205253 | GPATCH2 | c.1099-29831C>T (n.1099-29831C>T) n.81-29831C>T n.60-29831C>T c.916-29831C>T (n.916-29831C>T) n.1212-29831C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.217544720G= | CA1142168137 | GPATCH2 | c.1099-29831C= (n.1099-29831C=) n.81-29831C= n.60-29831C= c.916-29831C= (n.916-29831C=) n.1212-29831C= | |
| 1 | g.217544723C= | CA1221186584 | GPATCH2 | c.1099-29834G= (n.1099-29834G=) n.81-29834G= n.60-29834G= c.916-29834G= (n.916-29834G=) n.1212-29834G= | |
| 1 | g.217544723C>G | CA1012326055 | GPATCH2 | c.1099-29834G>C (n.1099-29834G>C) n.81-29834G>C n.60-29834G>C c.916-29834G>C (n.916-29834G>C) n.1212-29834G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544730C>A | CA731524221 | GPATCH2 | c.1099-29841G>T (n.1099-29841G>T) n.81-29841G>T n.60-29841G>T c.916-29841G>T (n.916-29841G>T) n.1212-29841G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544730C= | CA1221186585 | GPATCH2 | c.1099-29841G= (n.1099-29841G=) n.81-29841G= n.60-29841G= c.916-29841G= (n.916-29841G=) n.1212-29841G= | |
| 1 | g.217544735C= | CA1221186586 | GPATCH2 | c.1099-29846G= (n.1099-29846G=) n.81-29846G= n.60-29846G= c.916-29846G= (n.916-29846G=) n.1212-29846G= | |
| 1 | g.217544735C>T | CA731524223 | GPATCH2 | c.1099-29846G>A (n.1099-29846G>A) n.81-29846G>A n.60-29846G>A c.916-29846G>A (n.916-29846G>A) n.1212-29846G>A | dbSNP |
| 1 | g.217544738A= | CA1145857351 | GPATCH2 | c.1099-29849T= (n.1099-29849T=) n.81-29849T= n.60-29849T= c.916-29849T= (n.916-29849T=) n.1212-29849T= | |
| 1 | g.217544738A>G | CA38205254 | GPATCH2 | c.1099-29849T>C (n.1099-29849T>C) n.81-29849T>C n.60-29849T>C c.916-29849T>C (n.916-29849T>C) n.1212-29849T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544738_217544739delinsAC | CA1221186587 | GPATCH2 | c.1099-29850_1099-29849delinsGT (n.1099-29850_1099-29849delinsGT) n.81-29850_81-29849delinsGT n.60-29850_60-29849delinsGT c.916-29850_916-29849delinsGT (n.916-29850_916-29849delinsGT) n.1212-29850_1212-29849delinsGT | |
| 1 | g.217544739C>G | CA646421625 | GPATCH2 | c.1099-29850G>C (n.1099-29850G>C) n.81-29850G>C n.60-29850G>C c.916-29850G>C (n.916-29850G>C) n.1212-29850G>C | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.217544740del | CA731524224 | GPATCH2 | c.1099-29850del (n.1099-29850del) n.81-29850del n.60-29850del c.916-29850del (n.916-29850del) n.1212-29850del | dbSNP |
| 1 | g.217544747T>C | CA731524226 | GPATCH2 | c.1099-29858A>G (n.1099-29858A>G) n.81-29858A>G n.60-29858A>G c.916-29858A>G (n.916-29858A>G) n.1212-29858A>G | dbSNP |
| 1 | g.217544747T= | CA1221186588 | GPATCH2 | c.1099-29858A= (n.1099-29858A=) n.81-29858A= n.60-29858A= c.916-29858A= (n.916-29858A=) n.1212-29858A= | |
| 1 | g.217544748C= | CA1221186589 | GPATCH2 | c.1099-29859G= (n.1099-29859G=) n.81-29859G= n.60-29859G= c.916-29859G= (n.916-29859G=) n.1212-29859G= | |
| 1 | g.217544748C>G | CA38205255 | GPATCH2 | c.1099-29859G>C (n.1099-29859G>C) n.81-29859G>C n.60-29859G>C c.916-29859G>C (n.916-29859G>C) n.1212-29859G>C | dbSNP |
| 1 | g.217544749A= | CA1221186591 | GPATCH2 | c.1099-29860T= (n.1099-29860T=) n.81-29860T= n.60-29860T= c.916-29860T= (n.916-29860T=) n.1212-29860T= | |
| 1 | g.217544749A>C | CA1221186590 | GPATCH2 | c.1099-29860T>G (n.1099-29860T>G) n.81-29860T>G n.60-29860T>G c.916-29860T>G (n.916-29860T>G) n.1212-29860T>G | dbSNP |
| 1 | g.217544750C>A | CA38205256 | GPATCH2 | c.1099-29861G>T (n.1099-29861G>T) n.81-29861G>T n.60-29861G>T c.916-29861G>T (n.916-29861G>T) n.1212-29861G>T | dbSNP |
| 1 | g.217544750C= | CA1221186592 | GPATCH2 | c.1099-29861G= (n.1099-29861G=) n.81-29861G= n.60-29861G= c.916-29861G= (n.916-29861G=) n.1212-29861G= | |
| 1 | g.217544750C>T | CA731524227 | GPATCH2 | c.1099-29861G>A (n.1099-29861G>A) n.81-29861G>A n.60-29861G>A c.916-29861G>A (n.916-29861G>A) n.1212-29861G>A | dbSNP |
| 1 | g.217544751C= | CA1221186593 | GPATCH2 | c.1099-29862G= (n.1099-29862G=) n.81-29862G= n.60-29862G= c.916-29862G= (n.916-29862G=) n.1212-29862G= | |
| 1 | g.217544751C>T | CA731524228 | GPATCH2 | c.1099-29862G>A (n.1099-29862G>A) n.81-29862G>A n.60-29862G>A c.916-29862G>A (n.916-29862G>A) n.1212-29862G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544754C= | CA1221186594 | GPATCH2 | c.1099-29865G= (n.1099-29865G=) n.81-29865G= n.60-29865G= c.916-29865G= (n.916-29865G=) n.1212-29865G= | |
| 1 | g.217544754C>G | CA731524229 | GPATCH2 | c.1099-29865G>C (n.1099-29865G>C) n.81-29865G>C n.60-29865G>C c.916-29865G>C (n.916-29865G>C) n.1212-29865G>C | dbSNP |
| 1 | g.217544754C>T | CA529021935 | GPATCH2 | c.1099-29865G>A (n.1099-29865G>A) n.81-29865G>A n.60-29865G>A c.916-29865G>A (n.916-29865G>A) n.1212-29865G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544757G>A | CA38205257 | GPATCH2 | c.1099-29868C>T (n.1099-29868C>T) n.81-29868C>T n.60-29868C>T c.916-29868C>T (n.916-29868C>T) n.1212-29868C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544757G= | CA1146251558 | GPATCH2 | c.1099-29868C= (n.1099-29868C=) n.81-29868C= n.60-29868C= c.916-29868C= (n.916-29868C=) n.1212-29868C= | |
| 1 | g.217544758C>A | CA731524231 | GPATCH2 | c.1099-29869G>T (n.1099-29869G>T) n.81-29869G>T n.60-29869G>T c.916-29869G>T (n.916-29869G>T) n.1212-29869G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544758C= | CA1221186595 | GPATCH2 | c.1099-29869G= (n.1099-29869G=) n.81-29869G= n.60-29869G= c.916-29869G= (n.916-29869G=) n.1212-29869G= | |
| 1 | g.217544760A= | CA1221186596 | GPATCH2 | c.1099-29871T= (n.1099-29871T=) n.81-29871T= n.60-29871T= c.916-29871T= (n.916-29871T=) n.1212-29871T= | |
| 1 | g.217544760A>G | CA38205258 | GPATCH2 | c.1099-29871T>C (n.1099-29871T>C) n.81-29871T>C n.60-29871T>C c.916-29871T>C (n.916-29871T>C) n.1212-29871T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544761T>A | CA38205259 | GPATCH2 | c.1099-29872A>T (n.1099-29872A>T) n.81-29872A>T n.60-29872A>T c.916-29872A>T (n.916-29872A>T) n.1212-29872A>T | dbSNP |
| 1 | g.217544761T= | CA1221186597 | GPATCH2 | c.1099-29872A= (n.1099-29872A=) n.81-29872A= n.60-29872A= c.916-29872A= (n.916-29872A=) n.1212-29872A= | |
| 1 | g.217544762C= | CA1221186598 | GPATCH2 | c.1099-29873G= (n.1099-29873G=) n.81-29873G= n.60-29873G= c.916-29873G= (n.916-29873G=) n.1212-29873G= | |
| 1 | g.217544762C>T | CA1012326061 | GPATCH2 | c.1099-29873G>A (n.1099-29873G>A) n.81-29873G>A n.60-29873G>A c.916-29873G>A (n.916-29873G>A) n.1212-29873G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544766C= | CA1221186599 | GPATCH2 | c.1099-29877G= (n.1099-29877G=) n.81-29877G= n.60-29877G= c.916-29877G= (n.916-29877G=) n.1212-29877G= | |
| 1 | g.217544766C>T | CA38205260 | GPATCH2 | c.1099-29877G>A (n.1099-29877G>A) n.81-29877G>A n.60-29877G>A c.916-29877G>A (n.916-29877G>A) n.1212-29877G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544767A= | CA1221186600 | GPATCH2 | c.1099-29878T= (n.1099-29878T=) n.81-29878T= n.60-29878T= c.916-29878T= (n.916-29878T=) n.1212-29878T= | |
| 1 | g.217544767A>G | CA38205261 | GPATCH2 | c.1099-29878T>C (n.1099-29878T>C) n.81-29878T>C n.60-29878T>C c.916-29878T>C (n.916-29878T>C) n.1212-29878T>C | dbSNP |
| 1 | g.217544769C= | CA1140045055 | GPATCH2 | c.1099-29880G= (n.1099-29880G=) n.81-29880G= n.60-29880G= c.916-29880G= (n.916-29880G=) n.1212-29880G= | |
| 1 | g.217544769C>T | CA38205262 | GPATCH2 | c.1099-29880G>A (n.1099-29880G>A) n.81-29880G>A n.60-29880G>A c.916-29880G>A (n.916-29880G>A) n.1212-29880G>A | dbSNP |
| 1 | g.217544771T>C | CA38205263 | GPATCH2 | c.1099-29882A>G (n.1099-29882A>G) n.81-29882A>G n.60-29882A>G c.916-29882A>G (n.916-29882A>G) n.1212-29882A>G | dbSNP |
| 1 | g.217544771T= | CA1221186601 | GPATCH2 | c.1099-29882A= (n.1099-29882A=) n.81-29882A= n.60-29882A= c.916-29882A= (n.916-29882A=) n.1212-29882A= | |
| 1 | g.217544778_217544781del | CA2698066061 | GPATCH2 | c.1099-29888_1099-29885del (n.1099-29888_1099-29885del) n.81-29888_81-29885del n.60-29888_60-29885del c.916-29888_916-29885del (n.916-29888_916-29885del) n.1212-29888_1212-29885del | dbSNP |
| 1 | g.217544775A= | CA1221186602 | GPATCH2 | c.1099-29886T= (n.1099-29886T=) n.81-29886T= n.60-29886T= c.916-29886T= (n.916-29886T=) n.1212-29886T= | |
| 1 | g.217544775A>C | CA731524248 | GPATCH2 | c.1099-29886T>G (n.1099-29886T>G) n.81-29886T>G n.60-29886T>G c.916-29886T>G (n.916-29886T>G) n.1212-29886T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544775A>T | CA529021937 | GPATCH2 | c.1099-29886T>A (n.1099-29886T>A) n.81-29886T>A n.60-29886T>A c.916-29886T>A (n.916-29886T>A) n.1212-29886T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.217544776A= | CA1221186603 | GPATCH2 | c.1099-29887T= (n.1099-29887T=) n.81-29887T= n.60-29887T= c.916-29887T= (n.916-29887T=) n.1212-29887T= | |
| 1 | g.217544776A>T | CA38205264 | GPATCH2 | c.1099-29887T>A (n.1099-29887T>A) n.81-29887T>A n.60-29887T>A c.916-29887T>A (n.916-29887T>A) n.1212-29887T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544781A= | CA1148413391 | GPATCH2 | c.1099-29892T= (n.1099-29892T=) n.81-29892T= n.60-29892T= c.916-29892T= (n.916-29892T=) n.1212-29892T= | |
| 1 | g.217544781A>C | CA38205265 | GPATCH2 | c.1099-29892T>G (n.1099-29892T>G) n.81-29892T>G n.60-29892T>G c.916-29892T>G (n.916-29892T>G) n.1212-29892T>G | dbSNP |
| 1 | g.217544784T>C | CA731524253 | GPATCH2 | c.1099-29895A>G (n.1099-29895A>G) n.81-29895A>G n.60-29895A>G c.916-29895A>G (n.916-29895A>G) n.1212-29895A>G | dbSNP |
| 1 | g.217544784T= | CA1221186604 | GPATCH2 | c.1099-29895A= (n.1099-29895A=) n.81-29895A= n.60-29895A= c.916-29895A= (n.916-29895A=) n.1212-29895A= | |
| 1 | g.217544787C>A | CA2529627044 | GPATCH2 | c.1099-29898G>T (n.1099-29898G>T) n.81-29898G>T n.60-29898G>T c.916-29898G>T (n.916-29898G>T) n.1212-29898G>T | |
| 1 | g.217544788T>C | CA38205266 | GPATCH2 | c.1099-29899A>G (n.1099-29899A>G) n.81-29899A>G n.60-29899A>G c.916-29899A>G (n.916-29899A>G) n.1212-29899A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544788T= | CA1147574742 | GPATCH2 | c.1099-29899A= (n.1099-29899A=) n.81-29899A= n.60-29899A= c.916-29899A= (n.916-29899A=) n.1212-29899A= | |
| 1 | g.217544790C= | CA1139911093 | GPATCH2 | c.1099-29901G= (n.1099-29901G=) n.81-29901G= n.60-29901G= c.916-29901G= (n.916-29901G=) n.1212-29901G= | |
| 1 | g.217544790C>G | CA38205267 | GPATCH2 | c.1099-29901G>C (n.1099-29901G>C) n.81-29901G>C n.60-29901G>C c.916-29901G>C (n.916-29901G>C) n.1212-29901G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544792A= | CA1221186605 | GPATCH2 | c.1099-29903T= (n.1099-29903T=) n.81-29903T= n.60-29903T= c.916-29903T= (n.916-29903T=) n.1212-29903T= | |
| 1 | g.217544792A>G | CA1221186606 | GPATCH2 | c.1099-29903T>C (n.1099-29903T>C) n.81-29903T>C n.60-29903T>C c.916-29903T>C (n.916-29903T>C) n.1212-29903T>C | dbSNP |