Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.217544649T>CCA38205241GPATCH2c.1099-29760A>G (n.1099-29760A>G)
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n.1212-29760A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1212-29760A=
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n.1212-29763_1212-29762delinsCA
1g.217544651_217544653delinsTGCCA1221186548GPATCH2c.1099-29764_1099-29762delinsGCA (n.1099-29764_1099-29762delinsGCA)
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n.1212-29764_1212-29762delinsGCA
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n.1212-29763del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1212-29764_1212-29763del
dbSNP
1g.217544653C>ACA1012326034GPATCH2c.1099-29764G>T (n.1099-29764G>T)
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n.1212-29764G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1212-29767C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.217544656G>CCA2697864461GPATCH2c.1099-29767C>G (n.1099-29767C>G)
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n.1212-29767C>G
dbSNP
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1g.217544656_217544657delinsGTCA1221186552GPATCH2c.1099-29768_1099-29767delinsAC (n.1099-29768_1099-29767delinsAC)
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1g.217544657delCA1012326039GPATCH2c.1099-29768del (n.1099-29768del)
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n.60-29768del
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n.1212-29768del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.217544657T>GCA1221186554GPATCH2c.1099-29768A>C (n.1099-29768A>C)
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n.1212-29768A>C
dbSNP
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1g.217544660G>ACA1221186556GPATCH2c.1099-29771C>T (n.1099-29771C>T)
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n.1212-29771C>T
dbSNP
1g.217544660G=CA1221186555GPATCH2c.1099-29771C= (n.1099-29771C=)
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1g.217544662A>CCA2747766960GPATCH2c.1099-29773T>G (n.1099-29773T>G)
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n.1212-29773T>G
1g.217544662A>TCA731524198GPATCH2c.1099-29773T>A (n.1099-29773T>A)
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n.1212-29773T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.217544663A=CA1221186558GPATCH2c.1099-29774T= (n.1099-29774T=)
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1g.217544663A>GCA1221186559GPATCH2c.1099-29774T>C (n.1099-29774T>C)
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n.1212-29774T>C
dbSNP
1g.217544668A=CA1221186561GPATCH2c.1099-29779T= (n.1099-29779T=)
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n.1212-29779T>G
dbSNP
1g.217544668_217544670delinsAACCA1221186560GPATCH2c.1099-29781_1099-29779delinsGTT (n.1099-29781_1099-29779delinsGTT)
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n.1212-29781_1212-29779delinsGTT
1g.217544670_217544671delCA731524200GPATCH2c.1099-29781_1099-29780del (n.1099-29781_1099-29780del)
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dbSNP
1g.217544671A=CA1221186562GPATCH2c.1099-29782T= (n.1099-29782T=)
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n.1212-29782T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.217544672G>ACA2747766961GPATCH2c.1099-29783C>T (n.1099-29783C>T)
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1g.217544672G>CCA10933073GPATCH2c.1099-29783C>G (n.1099-29783C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1212-29785G>C
dbSNP
1g.217544674C>TCA38205243GPATCH2c.1099-29785G>A (n.1099-29785G>A)
n.81-29785G>A
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dbSNP
1g.217544677T>CCA2556273388GPATCH2c.1099-29788A>G (n.1099-29788A>G)
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1g.217544679G>CCA38205244GPATCH2c.1099-29790C>G (n.1099-29790C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.217544679G=CA1221186565GPATCH2c.1099-29790C= (n.1099-29790C=)
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1g.217544683T>CCA1221186567GPATCH2c.1099-29794A>G (n.1099-29794A>G)
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dbSNP
1g.217544683T=CA1221186566GPATCH2c.1099-29794A= (n.1099-29794A=)
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1g.217544686C=CA1221186568GPATCH2c.1099-29797G= (n.1099-29797G=)
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1g.217544686C>TCA731524205GPATCH2c.1099-29797G>A (n.1099-29797G>A)
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n.1212-29797G>A
dbSNP
1g.217544687G>ACA38205245GPATCH2c.1099-29798C>T (n.1099-29798C>T)
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n.1212-29798C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.217544687G=CA1221186569GPATCH2c.1099-29798C= (n.1099-29798C=)
n.81-29798C=
n.60-29798C=
c.916-29798C= (n.916-29798C=)
n.1212-29798C=
1g.217544688C=CA1221186570GPATCH2c.1099-29799G= (n.1099-29799G=)
n.81-29799G=
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n.1212-29799G=
1g.217544688C>TCA731524206GPATCH2c.1099-29799G>A (n.1099-29799G>A)
n.81-29799G>A
n.60-29799G>A
c.916-29799G>A (n.916-29799G>A)
n.1212-29799G>A
dbSNP
1g.217544690C>ACA1221186572GPATCH2c.1099-29801G>T (n.1099-29801G>T)
n.81-29801G>T
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n.1212-29801G>T
dbSNP
1g.217544690C=CA1221186571GPATCH2c.1099-29801G= (n.1099-29801G=)
n.81-29801G=
n.60-29801G=
c.916-29801G= (n.916-29801G=)
n.1212-29801G=
1g.217544690C>TCA38205246GPATCH2c.1099-29801G>A (n.1099-29801G>A)
n.81-29801G>A
n.60-29801G>A
c.916-29801G>A (n.916-29801G>A)
n.1212-29801G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.217544691T>ACA646421616GPATCH2c.1099-29802A>T (n.1099-29802A>T)
n.81-29802A>T
n.60-29802A>T
c.916-29802A>T (n.916-29802A>T)
n.1212-29802A>T
COSMIC
1g.217544692T>CCA1221186574GPATCH2c.1099-29803A>G (n.1099-29803A>G)
n.81-29803A>G
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c.916-29803A>G (n.916-29803A>G)
n.1212-29803A>G
dbSNP
1g.217544692T=CA1221186573GPATCH2c.1099-29803A= (n.1099-29803A=)
n.81-29803A=
n.60-29803A=
c.916-29803A= (n.916-29803A=)
n.1212-29803A=
1g.217544693C>ACA38205247GPATCH2c.1099-29804G>T (n.1099-29804G>T)
n.81-29804G>T
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c.916-29804G>T (n.916-29804G>T)
n.1212-29804G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.217544693C=CA1141959516GPATCH2c.1099-29804G= (n.1099-29804G=)
n.81-29804G=
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c.916-29804G= (n.916-29804G=)
n.1212-29804G=
1g.217544693C>TCA529021787GPATCH2c.1099-29804G>A (n.1099-29804G>A)
n.81-29804G>A
n.60-29804G>A
c.916-29804G>A (n.916-29804G>A)
n.1212-29804G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.217544694G>ACA38205248GPATCH2c.1099-29805C>T (n.1099-29805C>T)
n.81-29805C>T
n.60-29805C>T
c.916-29805C>T (n.916-29805C>T)
n.1212-29805C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.217544694G=CA1144460793GPATCH2c.1099-29805C= (n.1099-29805C=)
n.81-29805C=
n.60-29805C=
c.916-29805C= (n.916-29805C=)
n.1212-29805C=
1g.217544695G>ACA1012326048GPATCH2c.1099-29806C>T (n.1099-29806C>T)
n.81-29806C>T
n.60-29806C>T
c.916-29806C>T (n.916-29806C>T)
n.1212-29806C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.217544695G=CA1221186575GPATCH2c.1099-29806C= (n.1099-29806C=)
n.81-29806C=
n.60-29806C=
c.916-29806C= (n.916-29806C=)
n.1212-29806C=
1g.217544699T>CCA731524211GPATCH2c.1099-29810A>G (n.1099-29810A>G)
n.81-29810A>G
n.60-29810A>G
c.916-29810A>G (n.916-29810A>G)
n.1212-29810A>G
dbSNP
1g.217544699T=CA1221186576GPATCH2c.1099-29810A= (n.1099-29810A=)
n.81-29810A=
n.60-29810A=
c.916-29810A= (n.916-29810A=)
n.1212-29810A=
1g.217544700T>CCA38205249GPATCH2c.1099-29811A>G (n.1099-29811A>G)
n.81-29811A>G
n.60-29811A>G
c.916-29811A>G (n.916-29811A>G)
n.1212-29811A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.217544700T=CA1145840065GPATCH2c.1099-29811A= (n.1099-29811A=)
n.81-29811A=
n.60-29811A=
c.916-29811A= (n.916-29811A=)
n.1212-29811A=
1g.217544703C=CA1147348067GPATCH2c.1099-29814G= (n.1099-29814G=)
n.81-29814G=
n.60-29814G=
c.916-29814G= (n.916-29814G=)
n.1212-29814G=
1g.217544703C>GCA38205250GPATCH2c.1099-29814G>C (n.1099-29814G>C)
n.81-29814G>C
n.60-29814G>C
c.916-29814G>C (n.916-29814G>C)
n.1212-29814G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.217544704A=CA1221186578GPATCH2c.1099-29815T= (n.1099-29815T=)
n.81-29815T=
n.60-29815T=
c.916-29815T= (n.916-29815T=)
n.1212-29815T=
1g.217544704A>GCA1221186577GPATCH2c.1099-29815T>C (n.1099-29815T>C)
n.81-29815T>C
n.60-29815T>C
c.916-29815T>C (n.916-29815T>C)
n.1212-29815T>C
dbSNP
1g.217544706A=CA1221186579GPATCH2c.1099-29817T= (n.1099-29817T=)
n.81-29817T=
n.60-29817T=
c.916-29817T= (n.916-29817T=)
n.1212-29817T=
1g.217544706A>GCA731524216GPATCH2c.1099-29817T>C (n.1099-29817T>C)
n.81-29817T>C
n.60-29817T>C
c.916-29817T>C (n.916-29817T>C)
n.1212-29817T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.217544709G>ACA2697852655GPATCH2c.1099-29820C>T (n.1099-29820C>T)
n.81-29820C>T
n.60-29820C>T
c.916-29820C>T (n.916-29820C>T)
n.1212-29820C>T
dbSNP
1g.217544709G=CA1221186580GPATCH2c.1099-29820C= (n.1099-29820C=)
n.81-29820C=
n.60-29820C=
c.916-29820C= (n.916-29820C=)
n.1212-29820C=
1g.217544709G>TCA38205251GPATCH2c.1099-29820C>A (n.1099-29820C>A)
n.81-29820C>A
n.60-29820C>A
c.916-29820C>A (n.916-29820C>A)
n.1212-29820C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.217544710C=CA1221186581GPATCH2c.1099-29821G= (n.1099-29821G=)
n.81-29821G=
n.60-29821G=
c.916-29821G= (n.916-29821G=)
n.1212-29821G=
1g.217544710C>TCA1221186582GPATCH2c.1099-29821G>A (n.1099-29821G>A)
n.81-29821G>A
n.60-29821G>A
c.916-29821G>A (n.916-29821G>A)
n.1212-29821G>A
dbSNP
1g.217544719C=CA1221186583GPATCH2c.1099-29830G= (n.1099-29830G=)
n.81-29830G=
n.60-29830G=
c.916-29830G= (n.916-29830G=)
n.1212-29830G=
1g.217544719C>TCA38205252GPATCH2c.1099-29830G>A (n.1099-29830G>A)
n.81-29830G>A
n.60-29830G>A
c.916-29830G>A (n.916-29830G>A)
n.1212-29830G>A
dbSNP
1g.217544720G>ACA38205253GPATCH2c.1099-29831C>T (n.1099-29831C>T)
n.81-29831C>T
n.60-29831C>T
c.916-29831C>T (n.916-29831C>T)
n.1212-29831C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.217544720G=CA1142168137GPATCH2c.1099-29831C= (n.1099-29831C=)
n.81-29831C=
n.60-29831C=
c.916-29831C= (n.916-29831C=)
n.1212-29831C=
1g.217544723C=CA1221186584GPATCH2c.1099-29834G= (n.1099-29834G=)
n.81-29834G=
n.60-29834G=
c.916-29834G= (n.916-29834G=)
n.1212-29834G=
1g.217544723C>GCA1012326055GPATCH2c.1099-29834G>C (n.1099-29834G>C)
n.81-29834G>C
n.60-29834G>C
c.916-29834G>C (n.916-29834G>C)
n.1212-29834G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.217544730C>ACA731524221GPATCH2c.1099-29841G>T (n.1099-29841G>T)
n.81-29841G>T
n.60-29841G>T
c.916-29841G>T (n.916-29841G>T)
n.1212-29841G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.217544730C=CA1221186585GPATCH2c.1099-29841G= (n.1099-29841G=)
n.81-29841G=
n.60-29841G=
c.916-29841G= (n.916-29841G=)
n.1212-29841G=
1g.217544735C=CA1221186586GPATCH2c.1099-29846G= (n.1099-29846G=)
n.81-29846G=
n.60-29846G=
c.916-29846G= (n.916-29846G=)
n.1212-29846G=
1g.217544735C>TCA731524223GPATCH2c.1099-29846G>A (n.1099-29846G>A)
n.81-29846G>A
n.60-29846G>A
c.916-29846G>A (n.916-29846G>A)
n.1212-29846G>A
dbSNP
1g.217544738A=CA1145857351GPATCH2c.1099-29849T= (n.1099-29849T=)
n.81-29849T=
n.60-29849T=
c.916-29849T= (n.916-29849T=)
n.1212-29849T=
1g.217544738A>GCA38205254GPATCH2c.1099-29849T>C (n.1099-29849T>C)
n.81-29849T>C
n.60-29849T>C
c.916-29849T>C (n.916-29849T>C)
n.1212-29849T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.217544738_217544739delinsACCA1221186587GPATCH2c.1099-29850_1099-29849delinsGT (n.1099-29850_1099-29849delinsGT)
n.81-29850_81-29849delinsGT
n.60-29850_60-29849delinsGT
c.916-29850_916-29849delinsGT (n.916-29850_916-29849delinsGT)
n.1212-29850_1212-29849delinsGT
1g.217544739C>GCA646421625GPATCH2c.1099-29850G>C (n.1099-29850G>C)
n.81-29850G>C
n.60-29850G>C
c.916-29850G>C (n.916-29850G>C)
n.1212-29850G>C
dbSNP COSMIC
1g.217544740delCA731524224GPATCH2c.1099-29850del (n.1099-29850del)
n.81-29850del
n.60-29850del
c.916-29850del (n.916-29850del)
n.1212-29850del
dbSNP
1g.217544747T>CCA731524226GPATCH2c.1099-29858A>G (n.1099-29858A>G)
n.81-29858A>G
n.60-29858A>G
c.916-29858A>G (n.916-29858A>G)
n.1212-29858A>G
dbSNP
1g.217544747T=CA1221186588GPATCH2c.1099-29858A= (n.1099-29858A=)
n.81-29858A=
n.60-29858A=
c.916-29858A= (n.916-29858A=)
n.1212-29858A=
1g.217544748C=CA1221186589GPATCH2c.1099-29859G= (n.1099-29859G=)
n.81-29859G=
n.60-29859G=
c.916-29859G= (n.916-29859G=)
n.1212-29859G=
1g.217544748C>GCA38205255GPATCH2c.1099-29859G>C (n.1099-29859G>C)
n.81-29859G>C
n.60-29859G>C
c.916-29859G>C (n.916-29859G>C)
n.1212-29859G>C
dbSNP

Number of alleles fetched