UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.217544594C= | CA1221186527 | GPATCH2 | c.1099-29705G= (n.1099-29705G=) n.81-29705G= n.60-29705G= c.916-29705G= (n.916-29705G=) n.1212-29705G= | |
| 1 | g.217544594C>G | CA1221186528 | GPATCH2 | c.1099-29705G>C (n.1099-29705G>C) n.81-29705G>C n.60-29705G>C c.916-29705G>C (n.916-29705G>C) n.1212-29705G>C | dbSNP |
| 1 | g.217544599T>C | CA529021784 | GPATCH2 | c.1099-29710A>G (n.1099-29710A>G) n.81-29710A>G n.60-29710A>G c.916-29710A>G (n.916-29710A>G) n.1212-29710A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544599T= | CA1221186529 | GPATCH2 | c.1099-29710A= (n.1099-29710A=) n.81-29710A= n.60-29710A= c.916-29710A= (n.916-29710A=) n.1212-29710A= | |
| 1 | g.217544600G>C | CA38205236 | GPATCH2 | c.1099-29711C>G (n.1099-29711C>G) n.81-29711C>G n.60-29711C>G c.916-29711C>G (n.916-29711C>G) n.1212-29711C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544600G= | CA1221186530 | GPATCH2 | c.1099-29711C= (n.1099-29711C=) n.81-29711C= n.60-29711C= c.916-29711C= (n.916-29711C=) n.1212-29711C= | |
| 1 | g.217544603A= | CA1221186531 | GPATCH2 | c.1099-29714T= (n.1099-29714T=) n.81-29714T= n.60-29714T= c.916-29714T= (n.916-29714T=) n.1212-29714T= | |
| 1 | g.217544603A>G | CA529021785 | GPATCH2 | c.1099-29714T>C (n.1099-29714T>C) n.81-29714T>C n.60-29714T>C c.916-29714T>C (n.916-29714T>C) n.1212-29714T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.217544604T>C | CA1221186533 | GPATCH2 | c.1099-29715A>G (n.1099-29715A>G) n.81-29715A>G n.60-29715A>G c.916-29715A>G (n.916-29715A>G) n.1212-29715A>G | dbSNP |
| 1 | g.217544604T= | CA1221186532 | GPATCH2 | c.1099-29715A= (n.1099-29715A=) n.81-29715A= n.60-29715A= c.916-29715A= (n.916-29715A=) n.1212-29715A= | |
| 1 | g.217544606G>A | CA38205237 | GPATCH2 | c.1099-29717C>T (n.1099-29717C>T) n.81-29717C>T n.60-29717C>T c.916-29717C>T (n.916-29717C>T) n.1212-29717C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544606G= | CA1221186534 | GPATCH2 | c.1099-29717C= (n.1099-29717C=) n.81-29717C= n.60-29717C= c.916-29717C= (n.916-29717C=) n.1212-29717C= | |
| 1 | g.217544607G>T | CA2561914053 | GPATCH2 | c.1099-29718C>A (n.1099-29718C>A) n.81-29718C>A n.60-29718C>A c.916-29718C>A (n.916-29718C>A) n.1212-29718C>A | |
| 1 | g.217544617G>A | CA731524187 | GPATCH2 | c.1099-29728C>T (n.1099-29728C>T) n.81-29728C>T n.60-29728C>T c.916-29728C>T (n.916-29728C>T) n.1212-29728C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544617G= | CA1221186535 | GPATCH2 | c.1099-29728C= (n.1099-29728C=) n.81-29728C= n.60-29728C= c.916-29728C= (n.916-29728C=) n.1212-29728C= | |
| 1 | g.217544620A= | CA1221186536 | GPATCH2 | c.1099-29731T= (n.1099-29731T=) n.81-29731T= n.60-29731T= c.916-29731T= (n.916-29731T=) n.1212-29731T= | |
| 1 | g.217544620A>G | CA1221186537 | GPATCH2 | c.1099-29731T>C (n.1099-29731T>C) n.81-29731T>C n.60-29731T>C c.916-29731T>C (n.916-29731T>C) n.1212-29731T>C | dbSNP |
| 1 | g.217544623C= | CA1221186538 | GPATCH2 | c.1099-29734G= (n.1099-29734G=) n.81-29734G= n.60-29734G= c.916-29734G= (n.916-29734G=) n.1212-29734G= | |
| 1 | g.217544623C>T | CA731524188 | GPATCH2 | c.1099-29734G>A (n.1099-29734G>A) n.81-29734G>A n.60-29734G>A c.916-29734G>A (n.916-29734G>A) n.1212-29734G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544627T>C | CA1221186540 | GPATCH2 | c.1099-29738A>G (n.1099-29738A>G) n.81-29738A>G n.60-29738A>G c.916-29738A>G (n.916-29738A>G) n.1212-29738A>G | dbSNP |
| 1 | g.217544627T= | CA1221186539 | GPATCH2 | c.1099-29738A= (n.1099-29738A=) n.81-29738A= n.60-29738A= c.916-29738A= (n.916-29738A=) n.1212-29738A= | |
| 1 | g.217544629_217544630delinsAG | CA1221186541 | GPATCH2 | c.1099-29741_1099-29740delinsCT (n.1099-29741_1099-29740delinsCT) n.81-29741_81-29740delinsCT n.60-29741_60-29740delinsCT c.916-29741_916-29740delinsCT (n.916-29741_916-29740delinsCT) n.1212-29741_1212-29740delinsCT | |
| 1 | g.217544630del | CA1221186542 | GPATCH2 | c.1099-29741del (n.1099-29741del) n.81-29741del n.60-29741del c.916-29741del (n.916-29741del) n.1212-29741del | dbSNP |
| 1 | g.217544633G>A | CA38205238 | GPATCH2 | c.1099-29744C>T (n.1099-29744C>T) n.81-29744C>T n.60-29744C>T c.916-29744C>T (n.916-29744C>T) n.1212-29744C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544633G= | CA1221186543 | GPATCH2 | c.1099-29744C= (n.1099-29744C=) n.81-29744C= n.60-29744C= c.916-29744C= (n.916-29744C=) n.1212-29744C= | |
| 1 | g.217544635A>G | CA2747766959 | GPATCH2 | c.1099-29746T>C (n.1099-29746T>C) n.81-29746T>C n.60-29746T>C c.916-29746T>C (n.916-29746T>C) n.1212-29746T>C | |
| 1 | g.217544637T>C | CA2607194174 | GPATCH2 | c.1099-29748A>G (n.1099-29748A>G) n.81-29748A>G n.60-29748A>G c.916-29748A>G (n.916-29748A>G) n.1212-29748A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544640A= | CA1221186544 | GPATCH2 | c.1099-29751T= (n.1099-29751T=) n.81-29751T= n.60-29751T= c.916-29751T= (n.916-29751T=) n.1212-29751T= | |
| 1 | g.217544640A>G | CA38205239 | GPATCH2 | c.1099-29751T>C (n.1099-29751T>C) n.81-29751T>C n.60-29751T>C c.916-29751T>C (n.916-29751T>C) n.1212-29751T>C | dbSNP |
| 1 | g.217544645T>A | CA731524195 | GPATCH2 | c.1099-29756A>T (n.1099-29756A>T) n.81-29756A>T n.60-29756A>T c.916-29756A>T (n.916-29756A>T) n.1212-29756A>T | dbSNP |
| 1 | g.217544645T>C | CA731524193 | GPATCH2 | c.1099-29756A>G (n.1099-29756A>G) n.81-29756A>G n.60-29756A>G c.916-29756A>G (n.916-29756A>G) n.1212-29756A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544645T= | CA1221186545 | GPATCH2 | c.1099-29756A= (n.1099-29756A=) n.81-29756A= n.60-29756A= c.916-29756A= (n.916-29756A=) n.1212-29756A= | |
| 1 | g.217544646G>A | CA38205240 | GPATCH2 | c.1099-29757C>T (n.1099-29757C>T) n.81-29757C>T n.60-29757C>T c.916-29757C>T (n.916-29757C>T) n.1212-29757C>T | dbSNP |
| 1 | g.217544646G>C | CA529021786 | GPATCH2 | c.1099-29757C>G (n.1099-29757C>G) n.81-29757C>G n.60-29757C>G c.916-29757C>G (n.916-29757C>G) n.1212-29757C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544646G= | CA1221186546 | GPATCH2 | c.1099-29757C= (n.1099-29757C=) n.81-29757C= n.60-29757C= c.916-29757C= (n.916-29757C=) n.1212-29757C= | |
| 1 | g.217544649T>C | CA38205241 | GPATCH2 | c.1099-29760A>G (n.1099-29760A>G) n.81-29760A>G n.60-29760A>G c.916-29760A>G (n.916-29760A>G) n.1212-29760A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544649T= | CA1146035778 | GPATCH2 | c.1099-29760A= (n.1099-29760A=) n.81-29760A= n.60-29760A= c.916-29760A= (n.916-29760A=) n.1212-29760A= | |
| 1 | g.217544651_217544652delinsTG | CA1221186547 | GPATCH2 | c.1099-29763_1099-29762delinsCA (n.1099-29763_1099-29762delinsCA) n.81-29763_81-29762delinsCA n.60-29763_60-29762delinsCA c.916-29763_916-29762delinsCA (n.916-29763_916-29762delinsCA) n.1212-29763_1212-29762delinsCA | |
| 1 | g.217544651_217544653delinsTGC | CA1221186548 | GPATCH2 | c.1099-29764_1099-29762delinsGCA (n.1099-29764_1099-29762delinsGCA) n.81-29764_81-29762delinsGCA n.60-29764_60-29762delinsGCA c.916-29764_916-29762delinsGCA (n.916-29764_916-29762delinsGCA) n.1212-29764_1212-29762delinsGCA | |
| 1 | g.217544652del | CA1012326031 | GPATCH2 | c.1099-29763del (n.1099-29763del) n.81-29763del n.60-29763del c.916-29763del (n.916-29763del) n.1212-29763del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544652_217544653del | CA1221186549 | GPATCH2 | c.1099-29764_1099-29763del (n.1099-29764_1099-29763del) n.81-29764_81-29763del n.60-29764_60-29763del c.916-29764_916-29763del (n.916-29764_916-29763del) n.1212-29764_1212-29763del | dbSNP |
| 1 | g.217544653C>A | CA1012326034 | GPATCH2 | c.1099-29764G>T (n.1099-29764G>T) n.81-29764G>T n.60-29764G>T c.916-29764G>T (n.916-29764G>T) n.1212-29764G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544653C= | CA1221186550 | GPATCH2 | c.1099-29764G= (n.1099-29764G=) n.81-29764G= n.60-29764G= c.916-29764G= (n.916-29764G=) n.1212-29764G= | |
| 1 | g.217544656G>A | CA731524197 | GPATCH2 | c.1099-29767C>T (n.1099-29767C>T) n.81-29767C>T n.60-29767C>T c.916-29767C>T (n.916-29767C>T) n.1212-29767C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544656G>C | CA2697864461 | GPATCH2 | c.1099-29767C>G (n.1099-29767C>G) n.81-29767C>G n.60-29767C>G c.916-29767C>G (n.916-29767C>G) n.1212-29767C>G | dbSNP |
| 1 | g.217544656G= | CA1221186551 | GPATCH2 | c.1099-29767C= (n.1099-29767C=) n.81-29767C= n.60-29767C= c.916-29767C= (n.916-29767C=) n.1212-29767C= | |
| 1 | g.217544656_217544657delinsGT | CA1221186552 | GPATCH2 | c.1099-29768_1099-29767delinsAC (n.1099-29768_1099-29767delinsAC) n.81-29768_81-29767delinsAC n.60-29768_60-29767delinsAC c.916-29768_916-29767delinsAC (n.916-29768_916-29767delinsAC) n.1212-29768_1212-29767delinsAC | |
| 1 | g.217544657del | CA1012326039 | GPATCH2 | c.1099-29768del (n.1099-29768del) n.81-29768del n.60-29768del c.916-29768del (n.916-29768del) n.1212-29768del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544657T>G | CA1221186554 | GPATCH2 | c.1099-29768A>C (n.1099-29768A>C) n.81-29768A>C n.60-29768A>C c.916-29768A>C (n.916-29768A>C) n.1212-29768A>C | dbSNP |
| 1 | g.217544657T= | CA1221186553 | GPATCH2 | c.1099-29768A= (n.1099-29768A=) n.81-29768A= n.60-29768A= c.916-29768A= (n.916-29768A=) n.1212-29768A= | |
| 1 | g.217544660G>A | CA1221186556 | GPATCH2 | c.1099-29771C>T (n.1099-29771C>T) n.81-29771C>T n.60-29771C>T c.916-29771C>T (n.916-29771C>T) n.1212-29771C>T | dbSNP |
| 1 | g.217544660G= | CA1221186555 | GPATCH2 | c.1099-29771C= (n.1099-29771C=) n.81-29771C= n.60-29771C= c.916-29771C= (n.916-29771C=) n.1212-29771C= | |
| 1 | g.217544662A= | CA1221186557 | GPATCH2 | c.1099-29773T= (n.1099-29773T=) n.81-29773T= n.60-29773T= c.916-29773T= (n.916-29773T=) n.1212-29773T= | |
| 1 | g.217544662A>C | CA2747766960 | GPATCH2 | c.1099-29773T>G (n.1099-29773T>G) n.81-29773T>G n.60-29773T>G c.916-29773T>G (n.916-29773T>G) n.1212-29773T>G | |
| 1 | g.217544662A>T | CA731524198 | GPATCH2 | c.1099-29773T>A (n.1099-29773T>A) n.81-29773T>A n.60-29773T>A c.916-29773T>A (n.916-29773T>A) n.1212-29773T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544663A= | CA1221186558 | GPATCH2 | c.1099-29774T= (n.1099-29774T=) n.81-29774T= n.60-29774T= c.916-29774T= (n.916-29774T=) n.1212-29774T= | |
| 1 | g.217544663A>G | CA1221186559 | GPATCH2 | c.1099-29774T>C (n.1099-29774T>C) n.81-29774T>C n.60-29774T>C c.916-29774T>C (n.916-29774T>C) n.1212-29774T>C | dbSNP |
| 1 | g.217544668A= | CA1221186561 | GPATCH2 | c.1099-29779T= (n.1099-29779T=) n.81-29779T= n.60-29779T= c.916-29779T= (n.916-29779T=) n.1212-29779T= | |
| 1 | g.217544668A>C | CA731524199 | GPATCH2 | c.1099-29779T>G (n.1099-29779T>G) n.81-29779T>G n.60-29779T>G c.916-29779T>G (n.916-29779T>G) n.1212-29779T>G | dbSNP |
| 1 | g.217544668_217544670delinsAAC | CA1221186560 | GPATCH2 | c.1099-29781_1099-29779delinsGTT (n.1099-29781_1099-29779delinsGTT) n.81-29781_81-29779delinsGTT n.60-29781_60-29779delinsGTT c.916-29781_916-29779delinsGTT (n.916-29781_916-29779delinsGTT) n.1212-29781_1212-29779delinsGTT | |
| 1 | g.217544670_217544671del | CA731524200 | GPATCH2 | c.1099-29781_1099-29780del (n.1099-29781_1099-29780del) n.81-29781_81-29780del n.60-29781_60-29780del c.916-29781_916-29780del (n.916-29781_916-29780del) n.1212-29781_1212-29780del | dbSNP |
| 1 | g.217544671A= | CA1221186562 | GPATCH2 | c.1099-29782T= (n.1099-29782T=) n.81-29782T= n.60-29782T= c.916-29782T= (n.916-29782T=) n.1212-29782T= | |
| 1 | g.217544671A>T | CA731524202 | GPATCH2 | c.1099-29782T>A (n.1099-29782T>A) n.81-29782T>A n.60-29782T>A c.916-29782T>A (n.916-29782T>A) n.1212-29782T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544672G>A | CA2747766961 | GPATCH2 | c.1099-29783C>T (n.1099-29783C>T) n.81-29783C>T n.60-29783C>T c.916-29783C>T (n.916-29783C>T) n.1212-29783C>T | |
| 1 | g.217544672G>C | CA10933073 | GPATCH2 | c.1099-29783C>G (n.1099-29783C>G) n.81-29783C>G n.60-29783C>G c.916-29783C>G (n.916-29783C>G) n.1212-29783C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544672G= | CA1141117630 | GPATCH2 | c.1099-29783C= (n.1099-29783C=) n.81-29783C= n.60-29783C= c.916-29783C= (n.916-29783C=) n.1212-29783C= | |
| 1 | g.217544674C>A | CA38205242 | GPATCH2 | c.1099-29785G>T (n.1099-29785G>T) n.81-29785G>T n.60-29785G>T c.916-29785G>T (n.916-29785G>T) n.1212-29785G>T | dbSNP |
| 1 | g.217544674C= | CA1221186564 | GPATCH2 | c.1099-29785G= (n.1099-29785G=) n.81-29785G= n.60-29785G= c.916-29785G= (n.916-29785G=) n.1212-29785G= | |
| 1 | g.217544674C>G | CA1221186563 | GPATCH2 | c.1099-29785G>C (n.1099-29785G>C) n.81-29785G>C n.60-29785G>C c.916-29785G>C (n.916-29785G>C) n.1212-29785G>C | dbSNP |
| 1 | g.217544674C>T | CA38205243 | GPATCH2 | c.1099-29785G>A (n.1099-29785G>A) n.81-29785G>A n.60-29785G>A c.916-29785G>A (n.916-29785G>A) n.1212-29785G>A | dbSNP |
| 1 | g.217544677T>C | CA2556273388 | GPATCH2 | c.1099-29788A>G (n.1099-29788A>G) n.81-29788A>G n.60-29788A>G c.916-29788A>G (n.916-29788A>G) n.1212-29788A>G | |
| 1 | g.217544679G>C | CA38205244 | GPATCH2 | c.1099-29790C>G (n.1099-29790C>G) n.81-29790C>G n.60-29790C>G c.916-29790C>G (n.916-29790C>G) n.1212-29790C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544679G= | CA1221186565 | GPATCH2 | c.1099-29790C= (n.1099-29790C=) n.81-29790C= n.60-29790C= c.916-29790C= (n.916-29790C=) n.1212-29790C= | |
| 1 | g.217544683T>C | CA1221186567 | GPATCH2 | c.1099-29794A>G (n.1099-29794A>G) n.81-29794A>G n.60-29794A>G c.916-29794A>G (n.916-29794A>G) n.1212-29794A>G | dbSNP |
| 1 | g.217544683T= | CA1221186566 | GPATCH2 | c.1099-29794A= (n.1099-29794A=) n.81-29794A= n.60-29794A= c.916-29794A= (n.916-29794A=) n.1212-29794A= | |
| 1 | g.217544686C= | CA1221186568 | GPATCH2 | c.1099-29797G= (n.1099-29797G=) n.81-29797G= n.60-29797G= c.916-29797G= (n.916-29797G=) n.1212-29797G= | |
| 1 | g.217544686C>T | CA731524205 | GPATCH2 | c.1099-29797G>A (n.1099-29797G>A) n.81-29797G>A n.60-29797G>A c.916-29797G>A (n.916-29797G>A) n.1212-29797G>A | dbSNP |
| 1 | g.217544687G>A | CA38205245 | GPATCH2 | c.1099-29798C>T (n.1099-29798C>T) n.81-29798C>T n.60-29798C>T c.916-29798C>T (n.916-29798C>T) n.1212-29798C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544687G= | CA1221186569 | GPATCH2 | c.1099-29798C= (n.1099-29798C=) n.81-29798C= n.60-29798C= c.916-29798C= (n.916-29798C=) n.1212-29798C= | |
| 1 | g.217544688C= | CA1221186570 | GPATCH2 | c.1099-29799G= (n.1099-29799G=) n.81-29799G= n.60-29799G= c.916-29799G= (n.916-29799G=) n.1212-29799G= | |
| 1 | g.217544688C>T | CA731524206 | GPATCH2 | c.1099-29799G>A (n.1099-29799G>A) n.81-29799G>A n.60-29799G>A c.916-29799G>A (n.916-29799G>A) n.1212-29799G>A | dbSNP |
| 1 | g.217544690C>A | CA1221186572 | GPATCH2 | c.1099-29801G>T (n.1099-29801G>T) n.81-29801G>T n.60-29801G>T c.916-29801G>T (n.916-29801G>T) n.1212-29801G>T | dbSNP |
| 1 | g.217544690C= | CA1221186571 | GPATCH2 | c.1099-29801G= (n.1099-29801G=) n.81-29801G= n.60-29801G= c.916-29801G= (n.916-29801G=) n.1212-29801G= | |
| 1 | g.217544690C>T | CA38205246 | GPATCH2 | c.1099-29801G>A (n.1099-29801G>A) n.81-29801G>A n.60-29801G>A c.916-29801G>A (n.916-29801G>A) n.1212-29801G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.217544691T>A | CA646421616 | GPATCH2 | c.1099-29802A>T (n.1099-29802A>T) n.81-29802A>T n.60-29802A>T c.916-29802A>T (n.916-29802A>T) n.1212-29802A>T | COSMIC |
| 1 | g.217544692T>C | CA1221186574 | GPATCH2 | c.1099-29803A>G (n.1099-29803A>G) n.81-29803A>G n.60-29803A>G c.916-29803A>G (n.916-29803A>G) n.1212-29803A>G | dbSNP |
| 1 | g.217544692T= | CA1221186573 | GPATCH2 | c.1099-29803A= (n.1099-29803A=) n.81-29803A= n.60-29803A= c.916-29803A= (n.916-29803A=) n.1212-29803A= |