UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.21728384C>A | CA395062436 | OTOA | c.2160C>A (p.Asn720Lys) c.*974C>A (n.*974C>A) c.2202C>A (p.Asn734Lys) c.1923C>A (p.Asn641Lys) c.1188C>A (p.Asn396Lys) n.1623C>A c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.426C>A (p.Asn142Lys) n.1255C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728384C= | CA2212577112 | OTOA | c.2160C= (p.Asn720=) c.*974C= (n.*974C=) c.2202C= (p.Asn734=) c.1923C= (p.Asn641=) c.1188C= (p.Asn396=) n.1623C= c.1029C= (p.Asn343=) c.426C= (p.Asn142=) n.1255C= | |
| 16 | g.21728384C>G | CA395062438 | OTOA | c.2160C>G (p.Asn720Lys) c.*974C>G (n.*974C>G) c.2202C>G (p.Asn734Lys) c.1923C>G (p.Asn641Lys) c.1188C>G (p.Asn396Lys) n.1623C>G c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.426C>G (p.Asn142Lys) n.1255C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.21728384C>T | CA494111448 | OTOA | c.2160C>T (p.Asn720=) c.*974C>T (n.*974C>T) c.2202C>T (p.Asn734=) c.1923C>T (p.Asn641=) c.1188C>T (p.Asn396=) n.1623C>T c.1029C>T (p.Asn343=) c.426C>T (p.Asn142=) n.1255C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728385C>A | CA7952904 | OTOA | c.2161C>A (p.Pro721Thr) c.*975C>A (n.*975C>A) c.2203C>A (p.Pro735Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1189C>A (p.Pro397Thr) n.1624C>A c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.1256C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728385C= | CA2212577113 | OTOA | c.2161C= (p.Pro721=) c.*975C= (n.*975C=) c.2203C= (p.Pro735=) c.1924C= (p.Pro642=) c.1189C= (p.Pro397=) n.1624C= c.1030C= (p.Pro344=) c.427C= (p.Pro143=) n.1256C= | |
| 16 | g.21728385C>G | CA395062440 | OTOA | c.2161C>G (p.Pro721Ala) c.*975C>G (n.*975C>G) c.2203C>G (p.Pro735Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1189C>G (p.Pro397Ala) n.1624C>G c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.1256C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728385C>T | CA395062439 | OTOA | c.2161C>T (p.Pro721Ser) c.*975C>T (n.*975C>T) c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1189C>T (p.Pro397Ser) n.1624C>T c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.1256C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728386C>A | CA395062443 | OTOA | c.2162C>A (p.Pro721His) c.*976C>A (n.*976C>A) c.2204C>A (p.Pro735His) c.1925C>A (p.Pro642His) c.1190C>A (p.Pro397His) n.1625C>A c.1031C>A (p.Pro344His) c.428C>A (p.Pro143His) n.1257C>A | |
| 16 | g.21728386C= | CA2212577114 | OTOA | c.2162C= (p.Pro721=) c.*976C= (n.*976C=) c.2204C= (p.Pro735=) c.1925C= (p.Pro642=) c.1190C= (p.Pro397=) n.1625C= c.1031C= (p.Pro344=) c.428C= (p.Pro143=) n.1257C= | |
| 16 | g.21728386C>G | CA395062445 | OTOA | c.2162C>G (p.Pro721Arg) c.*976C>G (n.*976C>G) c.2204C>G (p.Pro735Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1190C>G (p.Pro397Arg) n.1625C>G c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.1257C>G | |
| 16 | g.21728386C>T | CA395062446 | OTOA | c.2162C>T (p.Pro721Leu) c.*976C>T (n.*976C>T) c.2204C>T (p.Pro735Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) n.1625C>T c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.1257C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728387T>A | CA494111458 | OTOA | c.2163T>A (p.Pro721=) c.*977T>A (n.*977T>A) c.2205T>A (p.Pro735=) c.1926T>A (p.Pro642=) c.1191T>A (p.Pro397=) n.1626T>A c.1032T>A (p.Pro344=) c.429T>A (p.Pro143=) n.1258T>A | |
| 16 | g.21728387T>C | CA494111460 | OTOA | c.2163T>C (p.Pro721=) c.*977T>C (n.*977T>C) c.2205T>C (p.Pro735=) c.1926T>C (p.Pro642=) c.1191T>C (p.Pro397=) n.1626T>C c.1032T>C (p.Pro344=) c.429T>C (p.Pro143=) n.1258T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728387T>G | CA494111462 | OTOA | c.2163T>G (p.Pro721=) c.*977T>G (n.*977T>G) c.2205T>G (p.Pro735=) c.1926T>G (p.Pro642=) c.1191T>G (p.Pro397=) n.1626T>G c.1032T>G (p.Pro344=) c.429T>G (p.Pro143=) n.1258T>G | |
| 16 | g.21728388G>A | CA395062447 | OTOA | c.2164G>A (p.Glu722Lys) c.*978G>A (n.*978G>A) c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.1927G>A (p.Glu643Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) n.1627G>A c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) n.1259G>A | |
| 16 | g.21728388G>C | CA395062448 | OTOA | c.2164G>C (p.Glu722Gln) c.*978G>C (n.*978G>C) c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.1927G>C (p.Glu643Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) n.1627G>C c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) n.1259G>C | |
| 16 | g.21728388G>T | CA395062450 | OTOA | c.2164G>T (p.Glu722Ter) c.*978G>T (n.*978G>T) c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.1927G>T (p.Glu643Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) n.1627G>T c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) n.1259G>T | |
| 16 | g.21728389A>C | CA395062452 | OTOA | c.2165A>C (p.Glu722Ala) c.*979A>C (n.*979A>C) c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.1928A>C (p.Glu643Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) n.1628A>C c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.431A>C (p.Glu144Ala) n.1260A>C | |
| 16 | g.21728389A>G | CA395062455 | OTOA | c.2165A>G (p.Glu722Gly) c.*979A>G (n.*979A>G) c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.1928A>G (p.Glu643Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) n.1628A>G c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) n.1260A>G | |
| 16 | g.21728389A>T | CA395062454 | OTOA | c.2165A>T (p.Glu722Val) c.*979A>T (n.*979A>T) c.2207A>T (p.Glu736Val) c.1928A>T (p.Glu643Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) n.1628A>T c.1034A>T (p.Glu345Val) c.431A>T (p.Glu144Val) n.1260A>T | |
| 16 | g.21728390G>A | CA494111469 | OTOA | c.2166G>A (p.Glu722=) c.*980G>A (n.*980G>A) c.2208G>A (p.Glu736=) c.1929G>A (p.Glu643=) c.1194G>A (p.Glu398=) n.1629G>A c.1035G>A (p.Glu345=) c.432G>A (p.Glu144=) n.1261G>A | |
| 16 | g.21728390G>C | CA395062457 | OTOA | c.2166G>C (p.Glu722Asp) c.*980G>C (n.*980G>C) c.2208G>C (p.Glu736Asp) c.1929G>C (p.Glu643Asp) c.1194G>C (p.Glu398Asp) n.1629G>C c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.432G>C (p.Glu144Asp) n.1261G>C | |
| 16 | g.21728390G>T | CA395062459 | OTOA | c.2166G>T (p.Glu722Asp) c.*980G>T (n.*980G>T) c.2208G>T (p.Glu736Asp) c.1929G>T (p.Glu643Asp) c.1194G>T (p.Glu398Asp) n.1629G>T c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.432G>T (p.Glu144Asp) n.1261G>T | |
| 16 | g.21728391C>A | CA395062461 | OTOA | c.2167C>A (p.Gln723Lys) c.*981C>A (n.*981C>A) c.2209C>A (p.Gln737Lys) c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys) n.1630C>A c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.433C>A (p.Gln145Lys) n.1262C>A | |
| 16 | g.21728391C= | CA2212577115 | OTOA | c.2167C= (p.Gln723=) c.*981C= (n.*981C=) c.2209C= (p.Gln737=) c.1930C= (p.Gln644=) c.1195C= (p.Gln399=) n.1630C= c.1036C= (p.Gln346=) c.433C= (p.Gln145=) n.1262C= | |
| 16 | g.21728391C>G | CA395062462 | OTOA | c.2167C>G (p.Gln723Glu) c.*981C>G (n.*981C>G) c.2209C>G (p.Gln737Glu) c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.1195C>G (p.Gln399Glu) n.1630C>G c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.433C>G (p.Gln145Glu) n.1262C>G | |
| 16 | g.21728391C>T | CA279390940 | OTOA | c.2167C>T (p.Gln723Ter) c.*981C>T (n.*981C>T) c.2209C>T (p.Gln737Ter) c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) n.1630C>T c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) n.1262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728392A>C | CA395062464 | OTOA | c.2168A>C (p.Gln723Pro) c.*982A>C (n.*982A>C) c.2210A>C (p.Gln737Pro) c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro) n.1631A>C c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) n.1263A>C | |
| 16 | g.21728392A>G | CA395062466 | OTOA | c.2168A>G (p.Gln723Arg) c.*982A>G (n.*982A>G) c.2210A>G (p.Gln737Arg) c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg) n.1631A>G c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) n.1263A>G | |
| 16 | g.21728392A>T | CA395062467 | OTOA | c.2168A>T (p.Gln723Leu) c.*982A>T (n.*982A>T) c.2210A>T (p.Gln737Leu) c.1931A>T (p.Gln644Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) n.1631A>T c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) n.1263A>T | |
| 16 | g.21728393A= | CA2212577116 | OTOA | c.2169A= (p.Gln723=) c.*983A= (n.*983A=) c.2211A= (p.Gln737=) c.1932A= (p.Gln644=) c.1197A= (p.Gln399=) n.1632A= c.1038A= (p.Gln346=) c.435A= (p.Gln145=) n.1264A= | |
| 16 | g.21728393A>C | CA395062470 | OTOA | c.2169A>C (p.Gln723His) c.*983A>C (n.*983A>C) c.2211A>C (p.Gln737His) c.1932A>C (p.Gln644His) c.1197A>C (p.Gln399His) n.1632A>C c.1038A>C (p.Gln346His) c.435A>C (p.Gln145His) n.1264A>C | |
| 16 | g.21728393A>G | CA494111483 | OTOA | c.2169A>G (p.Gln723=) c.*983A>G (n.*983A>G) c.2211A>G (p.Gln737=) c.1932A>G (p.Gln644=) c.1197A>G (p.Gln399=) n.1632A>G c.1038A>G (p.Gln346=) c.435A>G (p.Gln145=) n.1264A>G | dbSNP |
| 16 | g.21728393A>T | CA395062471 | OTOA | c.2169A>T (p.Gln723His) c.*983A>T (n.*983A>T) c.2211A>T (p.Gln737His) c.1932A>T (p.Gln644His) c.1197A>T (p.Gln399His) n.1632A>T c.1038A>T (p.Gln346His) c.435A>T (p.Gln145His) n.1264A>T | |
| 16 | g.21728394A>C | CA395062475 | OTOA | c.2170A>C (p.Lys724Gln) c.*984A>C (n.*984A>C) c.2212A>C (p.Lys738Gln) c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) n.1633A>C c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.436A>C (p.Lys146Gln) n.1265A>C | |
| 16 | g.21728394A>G | CA395062474 | OTOA | c.2170A>G (p.Lys724Glu) c.*984A>G (n.*984A>G) c.2212A>G (p.Lys738Glu) c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) n.1633A>G c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.436A>G (p.Lys146Glu) n.1265A>G | |
| 16 | g.21728394A>T | CA395062473 | OTOA | c.2170A>T (p.Lys724Ter) c.*984A>T (n.*984A>T) c.2212A>T (p.Lys738Ter) c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) n.1633A>T c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.436A>T (p.Lys146Ter) n.1265A>T | |
| 16 | g.21728395A>C | CA395062476 | OTOA | c.2171A>C (p.Lys724Thr) c.*985A>C (n.*985A>C) c.2213A>C (p.Lys738Thr) c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) n.1634A>C c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.437A>C (p.Lys146Thr) n.1266A>C | |
| 16 | g.21728395A>G | CA395062477 | OTOA | c.2171A>G (p.Lys724Arg) c.*985A>G (n.*985A>G) c.2213A>G (p.Lys738Arg) c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) n.1634A>G c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.437A>G (p.Lys146Arg) n.1266A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 16 | g.21728395A>T | CA395062479 | OTOA | c.2171A>T (p.Lys724Met) c.*985A>T (n.*985A>T) c.2213A>T (p.Lys738Met) c.1934A>T (p.Lys645Met) c.1199A>T (p.Lys400Met) n.1634A>T c.1040A>T (p.Lys347Met) c.437A>T (p.Lys146Met) n.1266A>T | |
| 16 | g.21728396G>A | CA494111485 | OTOA | c.2172G>A (p.Lys724=) c.*986G>A (n.*986G>A) c.2214G>A (p.Lys738=) c.1935G>A (p.Lys645=) c.1200G>A (p.Lys400=) n.1635G>A c.1041G>A (p.Lys347=) c.438G>A (p.Lys146=) n.1267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728396G>C | CA395062481 | OTOA | c.2172G>C (p.Lys724Asn) c.*986G>C (n.*986G>C) c.2214G>C (p.Lys738Asn) c.1935G>C (p.Lys645Asn) c.1200G>C (p.Lys400Asn) n.1635G>C c.1041G>C (p.Lys347Asn) c.438G>C (p.Lys146Asn) n.1267G>C | |
| 16 | g.21728396G= | CA2212577117 | OTOA | c.2172G= (p.Lys724=) c.*986G= (n.*986G=) c.2214G= (p.Lys738=) c.1935G= (p.Lys645=) c.1200G= (p.Lys400=) n.1635G= c.1041G= (p.Lys347=) c.438G= (p.Lys146=) n.1267G= | |
| 16 | g.21728396G>T | CA395062482 | OTOA | c.2172G>T (p.Lys724Asn) c.*986G>T (n.*986G>T) c.2214G>T (p.Lys738Asn) c.1935G>T (p.Lys645Asn) c.1200G>T (p.Lys400Asn) n.1635G>T c.1041G>T (p.Lys347Asn) c.438G>T (p.Lys146Asn) n.1267G>T | |
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| 16 | g.21728397G>T | CA395062488 | OTOA | c.2173G>T (p.Ala725Ser) c.*987G>T (n.*987G>T) c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.1636G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) n.1268G>T | |
| 16 | g.21728398C>A | CA395062490 | OTOA | c.2174C>A (p.Ala725Asp) c.*988C>A (n.*988C>A) c.2216C>A (p.Ala739Asp) c.1937C>A (p.Ala646Asp) c.1202C>A (p.Ala401Asp) n.1637C>A c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.440C>A (p.Ala147Asp) n.1269C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.21728398C>G | CA395062492 | OTOA | c.2174C>G (p.Ala725Gly) c.*988C>G (n.*988C>G) c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.1637C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) n.1269C>G | |
| 16 | g.21728398C>T | CA395062494 | OTOA | c.2174C>T (p.Ala725Val) c.*988C>T (n.*988C>T) c.2216C>T (p.Ala739Val) c.1937C>T (p.Ala646Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) n.1637C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) c.440C>T (p.Ala147Val) n.1269C>T | |
| 16 | g.21728399T>A | CA494111498 | OTOA | c.2175T>A (p.Ala725=) c.*989T>A (n.*989T>A) c.2217T>A (p.Ala739=) c.1938T>A (p.Ala646=) c.1203T>A (p.Ala401=) n.1638T>A c.1044T>A (p.Ala348=) c.441T>A (p.Ala147=) n.1270T>A | |
| 16 | g.21728399T>C | CA7952905 | OTOA | c.2175T>C (p.Ala725=) c.*989T>C (n.*989T>C) c.2217T>C (p.Ala739=) c.1938T>C (p.Ala646=) c.1203T>C (p.Ala401=) n.1638T>C c.1044T>C (p.Ala348=) c.441T>C (p.Ala147=) n.1270T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.21728399T= | CA2212577119 | OTOA | c.2175T= (p.Ala725=) c.*989T= (n.*989T=) c.2217T= (p.Ala739=) c.1938T= (p.Ala646=) c.1203T= (p.Ala401=) n.1638T= c.1044T= (p.Ala348=) c.441T= (p.Ala147=) n.1270T= | |
| 16 | g.21728400G>A | CA395062498 | OTOA | c.2176G>A (p.Ala726Thr) c.*990G>A (n.*990G>A) c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.1939G>A (p.Ala647Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.1639G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) n.1271G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.21728401C>A | CA395062502 | OTOA | c.2177C>A (p.Ala726Glu) c.*991C>A (n.*991C>A) c.2219C>A (p.Ala740Glu) c.1940C>A (p.Ala647Glu) c.1205C>A (p.Ala402Glu) n.1640C>A c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.443C>A (p.Ala148Glu) n.1272C>A | |
| 16 | g.21728401C>G | CA395062504 | OTOA | c.2177C>G (p.Ala726Gly) c.*991C>G (n.*991C>G) c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.1940C>G (p.Ala647Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.1640C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) n.1272C>G | |
| 16 | g.21728401C>T | CA395062505 | OTOA | c.2177C>T (p.Ala726Val) c.*991C>T (n.*991C>T) c.2219C>T (p.Ala740Val) c.1940C>T (p.Ala647Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) n.1640C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) c.443C>T (p.Ala148Val) n.1272C>T | |
| 16 | g.21728402A>C | CA494111509 | OTOA | c.2178A>C (p.Ala726=) c.*992A>C (n.*992A>C) c.2220A>C (p.Ala740=) c.1941A>C (p.Ala647=) c.1206A>C (p.Ala402=) n.1641A>C c.1047A>C (p.Ala349=) c.444A>C (p.Ala148=) n.1273A>C | |
| 16 | g.21728402A>G | CA494111511 | OTOA | c.2178A>G (p.Ala726=) c.*992A>G (n.*992A>G) c.2220A>G (p.Ala740=) c.1941A>G (p.Ala647=) c.1206A>G (p.Ala402=) n.1641A>G c.1047A>G (p.Ala349=) c.444A>G (p.Ala148=) n.1273A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728402A>T | CA494111513 | OTOA | c.2178A>T (p.Ala726=) c.*992A>T (n.*992A>T) c.2220A>T (p.Ala740=) c.1941A>T (p.Ala647=) c.1206A>T (p.Ala402=) n.1641A>T c.1047A>T (p.Ala349=) c.444A>T (p.Ala148=) n.1273A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728403G>A | CA395062506 | OTOA | c.2179G>A (p.Val727Met) c.*993G>A (n.*993G>A) c.2221G>A (p.Val741Met) c.1942G>A (p.Val648Met) c.1207G>A (p.Val403Met) n.1642G>A c.1048G>A (p.Val350Met) c.445G>A (p.Val149Met) n.1274G>A | |
| 16 | g.21728403G>C | CA395062508 | OTOA | c.2179G>C (p.Val727Leu) c.*993G>C (n.*993G>C) c.2221G>C (p.Val741Leu) c.1942G>C (p.Val648Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) n.1642G>C c.1048G>C (p.Val350Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) n.1274G>C | |
| 16 | g.21728403G>T | CA395062510 | OTOA | c.2179G>T (p.Val727Leu) c.*993G>T (n.*993G>T) c.2221G>T (p.Val741Leu) c.1942G>T (p.Val648Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) n.1642G>T c.1048G>T (p.Val350Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) n.1274G>T | |
| 16 | g.21728404T>A | CA395062511 | OTOA | c.2180T>A (p.Val727Glu) c.*994T>A (n.*994T>A) c.2222T>A (p.Val741Glu) c.1943T>A (p.Val648Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) n.1643T>A c.1049T>A (p.Val350Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) n.1275T>A | |
| 16 | g.21728404T>C | CA395062515 | OTOA | c.2180T>C (p.Val727Ala) c.*994T>C (n.*994T>C) c.2222T>C (p.Val741Ala) c.1943T>C (p.Val648Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) n.1643T>C c.1049T>C (p.Val350Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) n.1275T>C | |
| 16 | g.21728404T>G | CA395062513 | OTOA | c.2180T>G (p.Val727Gly) c.*994T>G (n.*994T>G) c.2222T>G (p.Val741Gly) c.1943T>G (p.Val648Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) n.1643T>G c.1049T>G (p.Val350Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) n.1275T>G | |
| 16 | g.21728405G>A | CA494111519 | OTOA | c.2181G>A (p.Val727=) c.*995G>A (n.*995G>A) c.2223G>A (p.Val741=) c.1944G>A (p.Val648=) c.1209G>A (p.Val403=) n.1644G>A c.1050G>A (p.Val350=) c.447G>A (p.Val149=) n.1276G>A | |
| 16 | g.21728405G>C | CA494111520 | OTOA | c.2181G>C (p.Val727=) c.*995G>C (n.*995G>C) c.2223G>C (p.Val741=) c.1944G>C (p.Val648=) c.1209G>C (p.Val403=) n.1644G>C c.1050G>C (p.Val350=) c.447G>C (p.Val149=) n.1276G>C | |
| 16 | g.21728405G>T | CA494111521 | OTOA | c.2181G>T (p.Val727=) c.*995G>T (n.*995G>T) c.2223G>T (p.Val741=) c.1944G>T (p.Val648=) c.1209G>T (p.Val403=) n.1644G>T c.1050G>T (p.Val350=) c.447G>T (p.Val149=) n.1276G>T | |
| 16 | g.21728406A>C | CA494111522 | OTOA | c.2182A>C (p.Arg728=) c.*996A>C (n.*996A>C) c.2224A>C (p.Arg742=) c.1945A>C (p.Arg649=) c.1210A>C (p.Arg404=) n.1645A>C c.1051A>C (p.Arg351=) c.448A>C (p.Arg150=) n.1277A>C | |
| 16 | g.21728406A>G | CA395062517 | OTOA | c.2182A>G (p.Arg728Gly) c.*996A>G (n.*996A>G) c.2224A>G (p.Arg742Gly) c.1945A>G (p.Arg649Gly) c.1210A>G (p.Arg404Gly) n.1645A>G c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.448A>G (p.Arg150Gly) n.1277A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728406A>T | CA395062519 | OTOA | c.2182A>T (p.Arg728Trp) c.*996A>T (n.*996A>T) c.2224A>T (p.Arg742Trp) c.1945A>T (p.Arg649Trp) c.1210A>T (p.Arg404Trp) n.1645A>T c.1051A>T (p.Arg351Trp) c.448A>T (p.Arg150Trp) n.1277A>T | |
| 16 | g.21728407G>A | CA395062521 | OTOA | c.2183G>A (p.Arg728Lys) c.*997G>A (n.*997G>A) c.2225G>A (p.Arg742Lys) c.1946G>A (p.Arg649Lys) c.1211G>A (p.Arg404Lys) n.1646G>A c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.449G>A (p.Arg150Lys) n.1278G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.21728407G>C | CA395062523 | OTOA | c.2183G>C (p.Arg728Thr) c.*997G>C (n.*997G>C) c.2225G>C (p.Arg742Thr) c.1946G>C (p.Arg649Thr) c.1211G>C (p.Arg404Thr) n.1646G>C c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.449G>C (p.Arg150Thr) n.1278G>C | |
| 16 | g.21728407G>T | CA395062524 | OTOA | c.2183G>T (p.Arg728Met) c.*997G>T (n.*997G>T) c.2225G>T (p.Arg742Met) c.1946G>T (p.Arg649Met) c.1211G>T (p.Arg404Met) n.1646G>T c.1052G>T (p.Arg351Met) c.449G>T (p.Arg150Met) n.1278G>T | |
| 16 | g.21728408G>A | CA494111523 | OTOA | c.2184G>A (p.Arg728=) c.*998G>A (n.*998G>A) c.2226G>A (p.Arg742=) c.1947G>A (p.Arg649=) c.1212G>A (p.Arg404=) n.1647G>A c.1053G>A (p.Arg351=) c.450G>A (p.Arg150=) n.1279G>A | |
| 16 | g.21728408G>C | CA395062526 | OTOA | c.2184G>C (p.Arg728Ser) c.*998G>C (n.*998G>C) c.2226G>C (p.Arg742Ser) c.1947G>C (p.Arg649Ser) c.1212G>C (p.Arg404Ser) n.1647G>C c.1053G>C (p.Arg351Ser) c.450G>C (p.Arg150Ser) n.1279G>C | |
| 16 | g.21728408G= | CA2212577121 | OTOA | c.2184G= (p.Arg728=) c.*998G= (n.*998G=) c.2226G= (p.Arg742=) c.1947G= (p.Arg649=) c.1212G= (p.Arg404=) n.1647G= c.1053G= (p.Arg351=) c.450G= (p.Arg150=) n.1279G= | |
| 16 | g.21728408G>T | CA395062527 | OTOA | c.2184G>T (p.Arg728Ser) c.*998G>T (n.*998G>T) c.2226G>T (p.Arg742Ser) c.1947G>T (p.Arg649Ser) c.1212G>T (p.Arg404Ser) n.1647G>T c.1053G>T (p.Arg351Ser) c.450G>T (p.Arg150Ser) n.1279G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728409C>A | CA395062529 | OTOA | c.2185C>A (p.Leu729Ile) c.*999C>A (n.*999C>A) c.2227C>A (p.Leu743Ile) c.1948C>A (p.Leu650Ile) c.1213C>A (p.Leu405Ile) n.1648C>A c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) n.1280C>A | |
| 16 | g.21728409C>G | CA395062532 | OTOA | c.2185C>G (p.Leu729Val) c.*999C>G (n.*999C>G) c.2227C>G (p.Leu743Val) c.1948C>G (p.Leu650Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) n.1648C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) c.451C>G (p.Leu151Val) n.1280C>G | |
| 16 | g.21728409C>T | CA395062530 | OTOA | c.2185C>T (p.Leu729Phe) c.*999C>T (n.*999C>T) c.2227C>T (p.Leu743Phe) c.1948C>T (p.Leu650Phe) c.1213C>T (p.Leu405Phe) n.1648C>T c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) n.1280C>T | |
| 16 | g.21728410T>A | CA395062534 | OTOA | c.2186T>A (p.Leu729His) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.2228T>A (p.Leu743His) c.1949T>A (p.Leu650His) c.1214T>A (p.Leu405His) n.1649T>A c.1055T>A (p.Leu352His) c.452T>A (p.Leu151His) n.1281T>A | |
| 16 | g.21728410T>C | CA395062535 | OTOA | c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.1649T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) n.1281T>C | |
| 16 | g.21728410T>G | CA395062536 | OTOA | c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.1649T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) n.1281T>G | |
| 16 | g.21728411C>A | CA494111524 | OTOA | c.2187C>A (p.Leu729=) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.2229C>A (p.Leu743=) c.1950C>A (p.Leu650=) c.1215C>A (p.Leu405=) n.1650C>A c.1056C>A (p.Leu352=) c.453C>A (p.Leu151=) n.1282C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728411C= | CA2212577122 | OTOA | c.2187C= (p.Leu729=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.2229C= (p.Leu743=) c.1950C= (p.Leu650=) c.1215C= (p.Leu405=) n.1650C= c.1056C= (p.Leu352=) c.453C= (p.Leu151=) n.1282C= | |
| 16 | g.21728411C>G | CA494111525 | OTOA | c.2187C>G (p.Leu729=) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.2229C>G (p.Leu743=) c.1950C>G (p.Leu650=) c.1215C>G (p.Leu405=) n.1650C>G c.1056C>G (p.Leu352=) c.453C>G (p.Leu151=) n.1282C>G | |
| 16 | g.21728411C>T | CA494111526 | OTOA | c.2187C>T (p.Leu729=) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.2229C>T (p.Leu743=) c.1950C>T (p.Leu650=) c.1215C>T (p.Leu405=) n.1650C>T c.1056C>T (p.Leu352=) c.453C>T (p.Leu151=) n.1282C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728412A= | CA2212577123 | OTOA | c.2188A= (p.Lys730=) c.*1002A= (n.*1002A=) c.2230A= (p.Lys744=) c.1951A= (p.Lys651=) c.1216A= (p.Lys406=) n.1651A= c.1057A= (p.Lys353=) c.454A= (p.Lys152=) n.1283A= | |
| 16 | g.21728412A>C | CA7952906 | OTOA | c.2188A>C (p.Lys730Gln) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.2230A>C (p.Lys744Gln) c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) n.1651A>C c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) n.1283A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728412A>G | CA395062539 | OTOA | c.2188A>G (p.Lys730Glu) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.2230A>G (p.Lys744Glu) c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) n.1651A>G c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) n.1283A>G | |
| 16 | g.21728412A>T | CA395062540 | OTOA | c.2188A>T (p.Lys730Ter) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.2230A>T (p.Lys744Ter) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) n.1651A>T c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) n.1283A>T | |
| 16 | g.21728413A= | CA2212577124 | OTOA | c.2189A= (p.Lys730=) c.*1003A= (n.*1003A=) c.2231A= (p.Lys744=) c.1952A= (p.Lys651=) c.1217A= (p.Lys406=) n.1652A= c.1058A= (p.Lys353=) c.455A= (p.Lys152=) n.1284A= | |
| 16 | g.21728413A>C | CA395062542 | OTOA | c.2189A>C (p.Lys730Thr) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.2231A>C (p.Lys744Thr) c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) n.1652A>C c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) n.1284A>C | |
| 16 | g.21728413A>G | CA395062544 | OTOA | c.2189A>G (p.Lys730Arg) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.2231A>G (p.Lys744Arg) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) n.1652A>G c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) n.1284A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728413A>T | CA395062546 | OTOA | c.2189A>T (p.Lys730Met) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.2231A>T (p.Lys744Met) c.1952A>T (p.Lys651Met) c.1217A>T (p.Lys406Met) n.1652A>T c.1058A>T (p.Lys353Met) c.455A>T (p.Lys152Met) n.1284A>T | |
| 16 | g.21728414G>A | CA7952907 | OTOA | c.2190G>A (p.Lys730=) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.2232G>A (p.Lys744=) c.1953G>A (p.Lys651=) c.1218G>A (p.Lys406=) n.1653G>A c.1059G>A (p.Lys353=) c.456G>A (p.Lys152=) n.1285G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728414G>C | CA395062549 | OTOA | c.2190G>C (p.Lys730Asn) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.2232G>C (p.Lys744Asn) c.1953G>C (p.Lys651Asn) c.1218G>C (p.Lys406Asn) n.1653G>C c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.456G>C (p.Lys152Asn) n.1285G>C | |
| 16 | g.21728414G= | CA2212577125 | OTOA | c.2190G= (p.Lys730=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.2232G= (p.Lys744=) c.1953G= (p.Lys651=) c.1218G= (p.Lys406=) n.1653G= c.1059G= (p.Lys353=) c.456G= (p.Lys152=) n.1285G= | |
| 16 | g.21728414G>T | CA395062551 | OTOA | c.2190G>T (p.Lys730Asn) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.2232G>T (p.Lys744Asn) c.1953G>T (p.Lys651Asn) c.1218G>T (p.Lys406Asn) n.1653G>T c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.456G>T (p.Lys152Asn) n.1285G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728415C>A | CA395062555 | OTOA | c.2191C>A (p.Leu731Ile) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.2233C>A (p.Leu745Ile) c.1954C>A (p.Leu652Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) n.1654C>A c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.457C>A (p.Leu153Ile) n.1286C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728415C= | CA2212577126 | OTOA | c.2191C= (p.Leu731=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.2233C= (p.Leu745=) c.1954C= (p.Leu652=) c.1219C= (p.Leu407=) n.1654C= c.1060C= (p.Leu354=) c.457C= (p.Leu153=) n.1286C= | |
| 16 | g.21728415C>G | CA395062552 | OTOA | c.2191C>G (p.Leu731Val) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.2233C>G (p.Leu745Val) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1654C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.1286C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728415C>T | CA395062553 | OTOA | c.2191C>T (p.Leu731Phe) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.2233C>T (p.Leu745Phe) c.1954C>T (p.Leu652Phe) c.1219C>T (p.Leu407Phe) n.1654C>T c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.457C>T (p.Leu153Phe) n.1286C>T | |
| 16 | g.21728416T>A | CA395062557 | OTOA | c.2192T>A (p.Leu731His) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.2234T>A (p.Leu745His) c.1955T>A (p.Leu652His) c.1220T>A (p.Leu407His) n.1655T>A c.1061T>A (p.Leu354His) c.458T>A (p.Leu153His) n.1287T>A | |
| 16 | g.21728416T>C | CA395062559 | OTOA | c.2192T>C (p.Leu731Pro) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1655T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.1287T>C | |
| 16 | g.21728416T>G | CA395062560 | OTOA | c.2192T>G (p.Leu731Arg) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1655T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.1287T>G | |
| 16 | g.21728417C>A | CA494111527 | OTOA | c.2193C>A (p.Leu731=) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.2235C>A (p.Leu745=) c.1956C>A (p.Leu652=) c.1221C>A (p.Leu407=) n.1656C>A c.1062C>A (p.Leu354=) c.459C>A (p.Leu153=) n.1288C>A | |
| 16 | g.21728417C>G | CA494111529 | OTOA | c.2193C>G (p.Leu731=) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.2235C>G (p.Leu745=) c.1956C>G (p.Leu652=) c.1221C>G (p.Leu407=) n.1656C>G c.1062C>G (p.Leu354=) c.459C>G (p.Leu153=) n.1288C>G | |
| 16 | g.21728417C>T | CA494111530 | OTOA | c.2193C>T (p.Leu731=) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.2235C>T (p.Leu745=) c.1956C>T (p.Leu652=) c.1221C>T (p.Leu407=) n.1656C>T c.1062C>T (p.Leu354=) c.459C>T (p.Leu153=) n.1288C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.21728418C>A | CA395062561 | OTOA | c.2194C>A (p.Leu732Met) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.2236C>A (p.Leu746Met) c.1957C>A (p.Leu653Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) n.1657C>A c.1063C>A (p.Leu355Met) c.460C>A (p.Leu154Met) n.1289C>A | |
| 16 | g.21728418C>G | CA395062563 | OTOA | c.2194C>G (p.Leu732Val) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.2236C>G (p.Leu746Val) c.1957C>G (p.Leu653Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) n.1657C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.1289C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728418C>T | CA494111532 | OTOA | c.2194C>T (p.Leu732=) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.2236C>T (p.Leu746=) c.1957C>T (p.Leu653=) c.1222C>T (p.Leu408=) n.1657C>T c.1063C>T (p.Leu355=) c.460C>T (p.Leu154=) n.1289C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728419T>A | CA395062564 | OTOA | c.2195T>A (p.Leu732Gln) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.2237T>A (p.Leu746Gln) c.1958T>A (p.Leu653Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) n.1658T>A c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) n.1290T>A | |
| 16 | g.21728419T>C | CA395062565 | OTOA | c.2195T>C (p.Leu732Pro) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.1658T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.1290T>C | |
| 16 | g.21728419T>G | CA395062567 | OTOA | c.2195T>G (p.Leu732Arg) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.2237T>G (p.Leu746Arg) c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.1658T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.1290T>G | |
| 16 | g.21728420G>A | CA494111538 | OTOA | c.2196G>A (p.Leu732=) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.2238G>A (p.Leu746=) c.1959G>A (p.Leu653=) c.1224G>A (p.Leu408=) n.1659G>A c.1065G>A (p.Leu355=) c.462G>A (p.Leu154=) n.1291G>A | |
| 16 | g.21728420G>C | CA494111537 | OTOA | c.2196G>C (p.Leu732=) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.2238G>C (p.Leu746=) c.1959G>C (p.Leu653=) c.1224G>C (p.Leu408=) n.1659G>C c.1065G>C (p.Leu355=) c.462G>C (p.Leu154=) n.1291G>C | |
| 16 | g.21728420G>T | CA494111536 | OTOA | c.2196G>T (p.Leu732=) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.2238G>T (p.Leu746=) c.1959G>T (p.Leu653=) c.1224G>T (p.Leu408=) n.1659G>T c.1065G>T (p.Leu355=) c.462G>T (p.Leu154=) n.1291G>T | |
| 16 | g.21728421G>A | CA395062568 | OTOA | c.2197G>A (p.Gly733Arg) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.2239G>A (p.Gly747Arg) c.1960G>A (p.Gly654Arg) c.1225G>A (p.Gly409Arg) n.1660G>A c.1066G>A (p.Gly356Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) n.1292G>A | |
| 16 | g.21728421G>C | CA7952908 | OTOA | c.2197G>C (p.Gly733Arg) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.1660G>C c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) n.1292G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728421G= | CA2212577127 | OTOA | c.2197G= (p.Gly733=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.2239G= (p.Gly747=) c.1960G= (p.Gly654=) c.1225G= (p.Gly409=) n.1660G= c.1066G= (p.Gly356=) c.463G= (p.Gly155=) n.1292G= | |
| 16 | g.21728421G>T | CA395062569 | OTOA | c.2197G>T (p.Gly733Ter) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.2239G>T (p.Gly747Ter) c.1960G>T (p.Gly654Ter) c.1225G>T (p.Gly409Ter) n.1660G>T c.1066G>T (p.Gly356Ter) c.463G>T (p.Gly155Ter) n.1292G>T | |
| 16 | g.21728422G>A | CA395062572 | OTOA | c.2198G>A (p.Gly733Glu) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.2240G>A (p.Gly747Glu) c.1961G>A (p.Gly654Glu) c.1226G>A (p.Gly409Glu) n.1661G>A c.1067G>A (p.Gly356Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu) n.1293G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728422G>C | CA395062573 | OTOA | c.2198G>C (p.Gly733Ala) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.1661G>C c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) n.1293G>C | |
| 16 | g.21728422G>T | CA395062570 | OTOA | c.2198G>T (p.Gly733Val) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.2240G>T (p.Gly747Val) c.1961G>T (p.Gly654Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) n.1661G>T c.1067G>T (p.Gly356Val) c.464G>T (p.Gly155Val) n.1293G>T | |
| 16 | g.21728423A>C | CA494111547 | OTOA | c.2199A>C (p.Gly733=) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.2241A>C (p.Gly747=) c.1962A>C (p.Gly654=) c.1227A>C (p.Gly409=) n.1662A>C c.1068A>C (p.Gly356=) c.465A>C (p.Gly155=) n.1294A>C | |
| 16 | g.21728423A>G | CA494111545 | OTOA | c.2199A>G (p.Gly733=) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.2241A>G (p.Gly747=) c.1962A>G (p.Gly654=) c.1227A>G (p.Gly409=) n.1662A>G c.1068A>G (p.Gly356=) c.465A>G (p.Gly155=) n.1294A>G | |
| 16 | g.21728423A>T | CA494111544 | OTOA | c.2199A>T (p.Gly733=) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.2241A>T (p.Gly747=) c.1962A>T (p.Gly654=) c.1227A>T (p.Gly409=) n.1662A>T c.1068A>T (p.Gly356=) c.465A>T (p.Gly155=) n.1294A>T | |
| 16 | g.21728424C>A | CA395062575 | OTOA | c.2200C>A (p.Gln734Lys) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.2242C>A (p.Gln748Lys) c.1963C>A (p.Gln655Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) n.1663C>A c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) n.1295C>A | |
| 16 | g.21728424C>G | CA395062577 | OTOA | c.2200C>G (p.Gln734Glu) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.2242C>G (p.Gln748Glu) c.1963C>G (p.Gln655Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) n.1663C>G c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) n.1295C>G | |
| 16 | g.21728424C>T | CA395062579 | OTOA | c.2200C>T (p.Gln734Ter) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.2242C>T (p.Gln748Ter) c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.1663C>T c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) n.1295C>T | |
| 16 | g.21728425A= | CA2212577128 | OTOA | c.2201A= (p.Gln734=) c.*1015A= (n.*1015A=) c.2243A= (p.Gln748=) c.1964A= (p.Gln655=) c.1229A= (p.Gln410=) n.1664A= c.1070A= (p.Gln357=) c.467A= (p.Gln156=) n.1296A= | |
| 16 | g.21728425A>C | CA395062581 | OTOA | c.2201A>C (p.Gln734Pro) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.2243A>C (p.Gln748Pro) c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) n.1664A>C c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) n.1296A>C | |
| 16 | g.21728425A>G | CA7952909 | OTOA | c.2201A>G (p.Gln734Arg) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.2243A>G (p.Gln748Arg) c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) n.1664A>G c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) n.1296A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728425A>T | CA395062583 | OTOA | c.2201A>T (p.Gln734Leu) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.2243A>T (p.Gln748Leu) c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) n.1664A>T c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) n.1296A>T | |
| 16 | g.21728426G>A | CA494111556 | OTOA | c.2202G>A (p.Gln734=) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.2244G>A (p.Gln748=) c.1965G>A (p.Gln655=) c.1230G>A (p.Gln410=) n.1665G>A c.1071G>A (p.Gln357=) c.468G>A (p.Gln156=) n.1297G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.21728426G>C | CA395062585 | OTOA | c.2202G>C (p.Gln734His) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.2244G>C (p.Gln748His) c.1965G>C (p.Gln655His) c.1230G>C (p.Gln410His) n.1665G>C c.1071G>C (p.Gln357His) c.468G>C (p.Gln156His) n.1297G>C | |
| 16 | g.21728426G= | CA2212577129 | OTOA | c.2202G= (p.Gln734=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.2244G= (p.Gln748=) c.1965G= (p.Gln655=) c.1230G= (p.Gln410=) n.1665G= c.1071G= (p.Gln357=) c.468G= (p.Gln156=) n.1297G= | |
| 16 | g.21728426G>T | CA395062587 | OTOA | c.2202G>T (p.Gln734His) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.2244G>T (p.Gln748His) c.1965G>T (p.Gln655His) c.1230G>T (p.Gln410His) n.1665G>T c.1071G>T (p.Gln357His) c.468G>T (p.Gln156His) n.1297G>T | |
| 16 | g.21728427T>A | CA395062589 | OTOA | c.2203T>A (p.Tyr735Asn) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.2245T>A (p.Tyr749Asn) c.1966T>A (p.Tyr656Asn) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) n.1666T>A c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.1298T>A | |
| 16 | g.21728427T>C | CA7952910 | OTOA | c.2203T>C (p.Tyr735His) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.2245T>C (p.Tyr749His) c.1966T>C (p.Tyr656His) c.1231T>C (p.Tyr411His) n.1666T>C c.1072T>C (p.Tyr358His) c.469T>C (p.Tyr157His) n.1298T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728427T>G | CA395062590 | OTOA | c.2203T>G (p.Tyr735Asp) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.2245T>G (p.Tyr749Asp) c.1966T>G (p.Tyr656Asp) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) n.1666T>G c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.1298T>G | |
| 16 | g.21728427T= | CA2212577130 | OTOA | c.2203T= (p.Tyr735=) c.*1017T= (n.*1017T=) c.2245T= (p.Tyr749=) c.1966T= (p.Tyr656=) c.1231T= (p.Tyr411=) n.1666T= c.1072T= (p.Tyr358=) c.469T= (p.Tyr157=) n.1298T= | |
| 16 | g.21728428A>C | CA395062592 | OTOA | c.2204A>C (p.Tyr735Ser) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.2246A>C (p.Tyr749Ser) c.1967A>C (p.Tyr656Ser) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) n.1667A>C c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.1299A>C | |
| 16 | g.21728428A>G | CA395062594 | OTOA | c.2204A>G (p.Tyr735Cys) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.2246A>G (p.Tyr749Cys) c.1967A>G (p.Tyr656Cys) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) n.1667A>G c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.1299A>G | |
| 16 | g.21728428A>T | CA395062595 | OTOA | c.2204A>T (p.Tyr735Phe) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.2246A>T (p.Tyr749Phe) c.1967A>T (p.Tyr656Phe) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) n.1667A>T c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.1299A>T | |
| 16 | g.21728429T>A | CA395062597 | OTOA | c.2205T>A (p.Tyr735Ter) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.2247T>A (p.Tyr749Ter) c.1968T>A (p.Tyr656Ter) c.1233T>A (p.Tyr411Ter) n.1668T>A c.1074T>A (p.Tyr358Ter) c.471T>A (p.Tyr157Ter) n.1300T>A | |
| 16 | g.21728429T>C | CA494111564 | OTOA | c.2205T>C (p.Tyr735=) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.2247T>C (p.Tyr749=) c.1968T>C (p.Tyr656=) c.1233T>C (p.Tyr411=) n.1668T>C c.1074T>C (p.Tyr358=) c.471T>C (p.Tyr157=) n.1300T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.21728429T>G | CA395062598 | OTOA | c.2205T>G (p.Tyr735Ter) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.2247T>G (p.Tyr749Ter) c.1968T>G (p.Tyr656Ter) c.1233T>G (p.Tyr411Ter) n.1668T>G c.1074T>G (p.Tyr358Ter) c.471T>G (p.Tyr157Ter) n.1300T>G | |
| 16 | g.21728429T= | CA2212577131 | OTOA | c.2205T= (p.Tyr735=) c.*1019T= (n.*1019T=) c.2247T= (p.Tyr749=) c.1968T= (p.Tyr656=) c.1233T= (p.Tyr411=) n.1668T= c.1074T= (p.Tyr358=) c.471T= (p.Tyr157=) n.1300T= | |
| 16 | g.21728430G>A | CA395062601 | OTOA | c.2206G>A (p.Gly736Arg) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.2248G>A (p.Gly750Arg) c.1969G>A (p.Gly657Arg) c.1234G>A (p.Gly412Arg) n.1669G>A c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.472G>A (p.Gly158Arg) n.1301G>A | |
| 16 | g.21728430G>C | CA395062603 | OTOA | c.2206G>C (p.Gly736Arg) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.2248G>C (p.Gly750Arg) c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.1669G>C c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.1301G>C | |
| 16 | g.21728430G>T | CA395062604 | OTOA | c.2206G>T (p.Gly736Ter) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.2248G>T (p.Gly750Ter) c.1969G>T (p.Gly657Ter) c.1234G>T (p.Gly412Ter) n.1669G>T c.1075G>T (p.Gly359Ter) c.472G>T (p.Gly158Ter) n.1301G>T | |
| 16 | g.21728431G>A | CA7952911 | OTOA | c.2207G>A (p.Gly736Glu) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.2249G>A (p.Gly750Glu) c.1970G>A (p.Gly657Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu) n.1670G>A c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.473G>A (p.Gly158Glu) n.1302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 16 | g.21728431G>C | CA395062607 | OTOA | c.2207G>C (p.Gly736Ala) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.2249G>C (p.Gly750Ala) c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) n.1670G>C c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) n.1302G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728431G= | CA2212577132 | OTOA | c.2207G= (p.Gly736=) c.*1021G= (n.*1021G=) c.2249G= (p.Gly750=) c.1970G= (p.Gly657=) c.1235G= (p.Gly412=) n.1670G= c.1076G= (p.Gly359=) c.473G= (p.Gly158=) n.1302G= | |
| 16 | g.21728431G>T | CA395062608 | OTOA | c.2207G>T (p.Gly736Val) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.2249G>T (p.Gly750Val) c.1970G>T (p.Gly657Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) n.1670G>T c.1076G>T (p.Gly359Val) c.473G>T (p.Gly158Val) n.1302G>T | |
| 16 | g.21728432G>A | CA395062609 | OTOA | c.2207+1G>A (n.2207+1G>A) c.*1021+1G>A (n.*1021+1G>A) c.2249+1G>A (n.2249+1G>A) c.1970+1G>A (n.1970+1G>A) c.1235+1G>A (n.1235+1G>A) n.1670+1G>A c.1076+1G>A (n.1076+1G>A) c.473+1G>A (n.473+1G>A) n.1302+1G>A | |
| 16 | g.21728432G>C | CA395062611 | OTOA | c.2207+1G>C (n.2207+1G>C) c.*1021+1G>C (n.*1021+1G>C) c.2249+1G>C (n.2249+1G>C) c.1970+1G>C (n.1970+1G>C) c.1235+1G>C (n.1235+1G>C) n.1670+1G>C c.1076+1G>C (n.1076+1G>C) c.473+1G>C (n.473+1G>C) n.1302+1G>C | |
| 16 | g.21728432G>T | CA395062613 | OTOA | c.2207+1G>T (n.2207+1G>T) c.*1021+1G>T (n.*1021+1G>T) c.2249+1G>T (n.2249+1G>T) c.1970+1G>T (n.1970+1G>T) c.1235+1G>T (n.1235+1G>T) n.1670+1G>T c.1076+1G>T (n.1076+1G>T) c.473+1G>T (n.473+1G>T) n.1302+1G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728433T>A | CA395062615 | OTOA | c.2207+2T>A (n.2207+2T>A) c.*1021+2T>A (n.*1021+2T>A) c.2249+2T>A (n.2249+2T>A) c.1970+2T>A (n.1970+2T>A) c.1235+2T>A (n.1235+2T>A) n.1670+2T>A c.1076+2T>A (n.1076+2T>A) c.473+2T>A (n.473+2T>A) n.1302+2T>A | |
| 16 | g.21728433T>C | CA395062616 | OTOA | c.2207+2T>C (n.2207+2T>C) c.*1021+2T>C (n.*1021+2T>C) c.2249+2T>C (n.2249+2T>C) c.1970+2T>C (n.1970+2T>C) c.1235+2T>C (n.1235+2T>C) n.1670+2T>C c.1076+2T>C (n.1076+2T>C) c.473+2T>C (n.473+2T>C) n.1302+2T>C | |
| 16 | g.21728433T>G | CA395062617 | OTOA | c.2207+2T>G (n.2207+2T>G) c.*1021+2T>G (n.*1021+2T>G) c.2249+2T>G (n.2249+2T>G) c.1970+2T>G (n.1970+2T>G) c.1235+2T>G (n.1235+2T>G) n.1670+2T>G c.1076+2T>G (n.1076+2T>G) c.473+2T>G (n.473+2T>G) n.1302+2T>G | |
| 16 | g.21728434G>A | CA7952912 | OTOA | c.2207+3G>A (n.2207+3G>A) c.*1021+3G>A (n.*1021+3G>A) c.2249+3G>A (n.2249+3G>A) c.1970+3G>A (n.1970+3G>A) c.1235+3G>A (n.1235+3G>A) n.1670+3G>A c.1076+3G>A (n.1076+3G>A) c.473+3G>A (n.473+3G>A) n.1302+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728434G>C | CA2739266638 | OTOA | c.2207+3G>C (n.2207+3G>C) c.*1021+3G>C (n.*1021+3G>C) c.2249+3G>C (n.2249+3G>C) c.1970+3G>C (n.1970+3G>C) c.1235+3G>C (n.1235+3G>C) n.1670+3G>C c.1076+3G>C (n.1076+3G>C) c.473+3G>C (n.473+3G>C) n.1302+3G>C | ClinVar |
| 16 | g.21728434G= | CA2212577133 | OTOA | c.2207+3G= (n.2207+3G=) c.*1021+3G= (n.*1021+3G=) c.2249+3G= (n.2249+3G=) c.1970+3G= (n.1970+3G=) c.1235+3G= (n.1235+3G=) n.1670+3G= c.1076+3G= (n.1076+3G=) c.473+3G= (n.473+3G=) n.1302+3G= | |
| 16 | g.21728434G>T | CA2632221810 | OTOA | c.2207+3G>T (n.2207+3G>T) c.*1021+3G>T (n.*1021+3G>T) c.2249+3G>T (n.2249+3G>T) c.1970+3G>T (n.1970+3G>T) c.1235+3G>T (n.1235+3G>T) n.1670+3G>T c.1076+3G>T (n.1076+3G>T) c.473+3G>T (n.473+3G>T) n.1302+3G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728436G>A | CA2212577135 | OTOA | c.2207+5G>A (n.2207+5G>A) c.*1021+5G>A (n.*1021+5G>A) c.2249+5G>A (n.2249+5G>A) c.1970+5G>A (n.1970+5G>A) c.1235+5G>A (n.1235+5G>A) n.1670+5G>A c.1076+5G>A (n.1076+5G>A) c.473+5G>A (n.473+5G>A) n.1302+5G>A | dbSNP |
| 16 | g.21728436G= | CA2212577134 | OTOA | c.2207+5G= (n.2207+5G=) c.*1021+5G= (n.*1021+5G=) c.2249+5G= (n.2249+5G=) c.1970+5G= (n.1970+5G=) c.1235+5G= (n.1235+5G=) n.1670+5G= c.1076+5G= (n.1076+5G=) c.473+5G= (n.473+5G=) n.1302+5G= | |
| 16 | g.21728437G>A | CA2632221811 | OTOA | c.2207+6G>A (n.2207+6G>A) c.*1021+6G>A (n.*1021+6G>A) c.2249+6G>A (n.2249+6G>A) c.1970+6G>A (n.1970+6G>A) c.1235+6G>A (n.1235+6G>A) n.1670+6G>A c.1076+6G>A (n.1076+6G>A) c.473+6G>A (n.473+6G>A) n.1302+6G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728439G>A | CA621660395 | OTOA | c.2207+8G>A (n.2207+8G>A) c.*1021+8G>A (n.*1021+8G>A) c.2249+8G>A (n.2249+8G>A) c.1970+8G>A (n.1970+8G>A) c.1235+8G>A (n.1235+8G>A) n.1670+8G>A c.1076+8G>A (n.1076+8G>A) c.473+8G>A (n.473+8G>A) n.1302+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728439G>C | CA7952913 | OTOA | c.2207+8G>C (n.2207+8G>C) c.*1021+8G>C (n.*1021+8G>C) c.2249+8G>C (n.2249+8G>C) c.1970+8G>C (n.1970+8G>C) c.1235+8G>C (n.1235+8G>C) n.1670+8G>C c.1076+8G>C (n.1076+8G>C) c.473+8G>C (n.473+8G>C) n.1302+8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728439G= | CA2212577136 | OTOA | c.2207+8G= (n.2207+8G=) c.*1021+8G= (n.*1021+8G=) c.2249+8G= (n.2249+8G=) c.1970+8G= (n.1970+8G=) c.1235+8G= (n.1235+8G=) n.1670+8G= c.1076+8G= (n.1076+8G=) c.473+8G= (n.473+8G=) n.1302+8G= | |
| 16 | g.21728440C>A | CA279390967 | OTOA | c.2207+9C>A (n.2207+9C>A) c.*1021+9C>A (n.*1021+9C>A) c.2249+9C>A (n.2249+9C>A) c.1970+9C>A (n.1970+9C>A) c.1235+9C>A (n.1235+9C>A) n.1670+9C>A c.1076+9C>A (n.1076+9C>A) c.473+9C>A (n.473+9C>A) n.1302+9C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728440C= | CA2212577137 | OTOA | c.2207+9C= (n.2207+9C=) c.*1021+9C= (n.*1021+9C=) c.2249+9C= (n.2249+9C=) c.1970+9C= (n.1970+9C=) c.1235+9C= (n.1235+9C=) n.1670+9C= c.1076+9C= (n.1076+9C=) c.473+9C= (n.473+9C=) n.1302+9C= | |
| 16 | g.21728440C>T | CA182448 | OTOA | c.2207+9C>T (n.2207+9C>T) c.*1021+9C>T (n.*1021+9C>T) c.2249+9C>T (n.2249+9C>T) c.1970+9C>T (n.1970+9C>T) c.1235+9C>T (n.1235+9C>T) n.1670+9C>T c.1076+9C>T (n.1076+9C>T) c.473+9C>T (n.473+9C>T) n.1302+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728441G>A | CA7952914 | OTOA | c.2207+10G>A (n.2207+10G>A) c.*1021+10G>A (n.*1021+10G>A) c.2249+10G>A (n.2249+10G>A) c.1970+10G>A (n.1970+10G>A) c.1235+10G>A (n.1235+10G>A) n.1670+10G>A c.1076+10G>A (n.1076+10G>A) c.473+10G>A (n.473+10G>A) n.1302+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728441G>C | CA2632221812 | OTOA | c.2207+10G>C (n.2207+10G>C) c.*1021+10G>C (n.*1021+10G>C) c.2249+10G>C (n.2249+10G>C) c.1970+10G>C (n.1970+10G>C) c.1235+10G>C (n.1235+10G>C) n.1670+10G>C c.1076+10G>C (n.1076+10G>C) c.473+10G>C (n.473+10G>C) n.1302+10G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728441G= | CA2212577138 | OTOA | c.2207+10G= (n.2207+10G=) c.*1021+10G= (n.*1021+10G=) c.2249+10G= (n.2249+10G=) c.1970+10G= (n.1970+10G=) c.1235+10G= (n.1235+10G=) n.1670+10G= c.1076+10G= (n.1076+10G=) c.473+10G= (n.473+10G=) n.1302+10G= | |
| 16 | g.21728441G>T | CA2632221813 | OTOA | c.2207+10G>T (n.2207+10G>T) c.*1021+10G>T (n.*1021+10G>T) c.2249+10G>T (n.2249+10G>T) c.1970+10G>T (n.1970+10G>T) c.1235+10G>T (n.1235+10G>T) n.1670+10G>T c.1076+10G>T (n.1076+10G>T) c.473+10G>T (n.473+10G>T) n.1302+10G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728442G>A | CA2632221814 | OTOA | c.2207+11G>A (n.2207+11G>A) c.*1021+11G>A (n.*1021+11G>A) c.2249+11G>A (n.2249+11G>A) c.1970+11G>A (n.1970+11G>A) c.1235+11G>A (n.1235+11G>A) n.1670+11G>A c.1076+11G>A (n.1076+11G>A) c.473+11G>A (n.473+11G>A) n.1302+11G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728442G>T | CA2632221815 | OTOA | c.2207+11G>T (n.2207+11G>T) c.*1021+11G>T (n.*1021+11G>T) c.2249+11G>T (n.2249+11G>T) c.1970+11G>T (n.1970+11G>T) c.1235+11G>T (n.1235+11G>T) n.1670+11G>T c.1076+11G>T (n.1076+11G>T) c.473+11G>T (n.473+11G>T) n.1302+11G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728443C>A | CA2538583057 | OTOA | c.2207+12C>A (n.2207+12C>A) c.*1021+12C>A (n.*1021+12C>A) c.2249+12C>A (n.2249+12C>A) c.1970+12C>A (n.1970+12C>A) c.1235+12C>A (n.1235+12C>A) n.1670+12C>A c.1076+12C>A (n.1076+12C>A) c.473+12C>A (n.473+12C>A) n.1302+12C>A | |
| 16 | g.21728444T>G | CA2632221816 | OTOA | c.2207+13T>G (n.2207+13T>G) c.*1021+13T>G (n.*1021+13T>G) c.2249+13T>G (n.2249+13T>G) c.1970+13T>G (n.1970+13T>G) c.1235+13T>G (n.1235+13T>G) n.1670+13T>G c.1076+13T>G (n.1076+13T>G) c.473+13T>G (n.473+13T>G) n.1302+13T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728444_21728453delinsTGGGTTTGGC | CA2212577139 | OTOA | c.2207+13_2207+22delinsTGGGTTTGGC (n.2207+13_2207+22delinsTGGGTTTGGC) c.*1021+13_*1021+22delinsTGGGTTTGGC (n.*1021+13_*1021+22delinsTGGGTTTGGC) c.2249+13_2249+22delinsTGGGTTTGGC (n.2249+13_2249+22delinsTGGGTTTGGC) c.1970+13_1970+22delinsTGGGTTTGGC (n.1970+13_1970+22delinsTGGGTTTGGC) c.1235+13_1235+22delinsTGGGTTTGGC (n.1235+13_1235+22delinsTGGGTTTGGC) n.1670+13_1670+22delinsTGGGTTTGGC c.1076+13_1076+22delinsTGGGTTTGGC (n.1076+13_1076+22delinsTGGGTTTGGC) c.473+13_473+22delinsTGGGTTTGGC (n.473+13_473+22delinsTGGGTTTGGC) n.1302+13_1302+22delinsTGGGTTTGGC | |
| 16 | g.21728445G>A | CA2632221817 | OTOA | c.2207+14G>A (n.2207+14G>A) c.*1021+14G>A (n.*1021+14G>A) c.2249+14G>A (n.2249+14G>A) c.1970+14G>A (n.1970+14G>A) c.1235+14G>A (n.1235+14G>A) n.1670+14G>A c.1076+14G>A (n.1076+14G>A) c.473+14G>A (n.473+14G>A) n.1302+14G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728445_21728453del | CA719048720 | OTOA | c.2207+14_2207+22del (n.2207+14_2207+22del) c.*1021+14_*1021+22del (n.*1021+14_*1021+22del) c.2249+14_2249+22del (n.2249+14_2249+22del) c.1970+14_1970+22del (n.1970+14_1970+22del) c.1235+14_1235+22del (n.1235+14_1235+22del) n.1670+14_1670+22del c.1076+14_1076+22del (n.1076+14_1076+22del) c.473+14_473+22del (n.473+14_473+22del) n.1302+14_1302+22del | dbSNP |
| 16 | g.21728446G>A | CA7952915 | OTOA | c.2207+15G>A (n.2207+15G>A) c.*1021+15G>A (n.*1021+15G>A) c.2249+15G>A (n.2249+15G>A) c.1970+15G>A (n.1970+15G>A) c.1235+15G>A (n.1235+15G>A) n.1670+15G>A c.1076+15G>A (n.1076+15G>A) c.473+15G>A (n.473+15G>A) n.1302+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728446G= | CA2212577140 | OTOA | c.2207+15G= (n.2207+15G=) c.*1021+15G= (n.*1021+15G=) c.2249+15G= (n.2249+15G=) c.1970+15G= (n.1970+15G=) c.1235+15G= (n.1235+15G=) n.1670+15G= c.1076+15G= (n.1076+15G=) c.473+15G= (n.473+15G=) n.1302+15G= | |
| 16 | g.21728446G>T | CA2212577141 | OTOA | c.2207+15G>T (n.2207+15G>T) c.*1021+15G>T (n.*1021+15G>T) c.2249+15G>T (n.2249+15G>T) c.1970+15G>T (n.1970+15G>T) c.1235+15G>T (n.1235+15G>T) n.1670+15G>T c.1076+15G>T (n.1076+15G>T) c.473+15G>T (n.473+15G>T) n.1302+15G>T | dbSNP |
| 16 | g.21728447G>A | CA2212577143 | OTOA | c.2207+16G>A (n.2207+16G>A) c.*1021+16G>A (n.*1021+16G>A) c.2249+16G>A (n.2249+16G>A) c.1970+16G>A (n.1970+16G>A) c.1235+16G>A (n.1235+16G>A) n.1670+16G>A c.1076+16G>A (n.1076+16G>A) c.473+16G>A (n.473+16G>A) n.1302+16G>A | dbSNP |
| 16 | g.21728447G= | CA2212577142 | OTOA | c.2207+16G= (n.2207+16G=) c.*1021+16G= (n.*1021+16G=) c.2249+16G= (n.2249+16G=) c.1970+16G= (n.1970+16G=) c.1235+16G= (n.1235+16G=) n.1670+16G= c.1076+16G= (n.1076+16G=) c.473+16G= (n.473+16G=) n.1302+16G= | |
| 16 | g.21728447G>T | CA2697555751 | OTOA | c.2207+16G>T (n.2207+16G>T) c.*1021+16G>T (n.*1021+16G>T) c.2249+16G>T (n.2249+16G>T) c.1970+16G>T (n.1970+16G>T) c.1235+16G>T (n.1235+16G>T) n.1670+16G>T c.1076+16G>T (n.1076+16G>T) c.473+16G>T (n.473+16G>T) n.1302+16G>T | ClinVar |
| 16 | g.21728448T>C | CA2806212212 | OTOA | c.2207+17T>C (n.2207+17T>C) c.*1021+17T>C (n.*1021+17T>C) c.2249+17T>C (n.2249+17T>C) c.1970+17T>C (n.1970+17T>C) c.1235+17T>C (n.1235+17T>C) n.1670+17T>C c.1076+17T>C (n.1076+17T>C) c.473+17T>C (n.473+17T>C) n.1302+17T>C | |
| 16 | g.21728448T>G | CA2212577145 | OTOA | c.2207+17T>G (n.2207+17T>G) c.*1021+17T>G (n.*1021+17T>G) c.2249+17T>G (n.2249+17T>G) c.1970+17T>G (n.1970+17T>G) c.1235+17T>G (n.1235+17T>G) n.1670+17T>G c.1076+17T>G (n.1076+17T>G) c.473+17T>G (n.473+17T>G) n.1302+17T>G | dbSNP |
| 16 | g.21728448T= | CA2212577144 | OTOA | c.2207+17T= (n.2207+17T=) c.*1021+17T= (n.*1021+17T=) c.2249+17T= (n.2249+17T=) c.1970+17T= (n.1970+17T=) c.1235+17T= (n.1235+17T=) n.1670+17T= c.1076+17T= (n.1076+17T=) c.473+17T= (n.473+17T=) n.1302+17T= | |
| 16 | g.21728451G>C | CA2212577147 | OTOA | c.2207+20G>C (n.2207+20G>C) c.*1021+20G>C (n.*1021+20G>C) c.2249+20G>C (n.2249+20G>C) c.1970+20G>C (n.1970+20G>C) c.1235+20G>C (n.1235+20G>C) n.1670+20G>C c.1076+20G>C (n.1076+20G>C) c.473+20G>C (n.473+20G>C) n.1302+20G>C | dbSNP |
| 16 | g.21728451G= | CA2212577146 | OTOA | c.2207+20G= (n.2207+20G=) c.*1021+20G= (n.*1021+20G=) c.2249+20G= (n.2249+20G=) c.1970+20G= (n.1970+20G=) c.1235+20G= (n.1235+20G=) n.1670+20G= c.1076+20G= (n.1076+20G=) c.473+20G= (n.473+20G=) n.1302+20G= | |
| 16 | g.21728452G>A | CA2632221818 | OTOA | c.2207+21G>A (n.2207+21G>A) c.*1021+21G>A (n.*1021+21G>A) c.2249+21G>A (n.2249+21G>A) c.1970+21G>A (n.1970+21G>A) c.1235+21G>A (n.1235+21G>A) n.1670+21G>A c.1076+21G>A (n.1076+21G>A) c.473+21G>A (n.473+21G>A) n.1302+21G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728452G= | CA2212577148 | OTOA | c.2207+21G= (n.2207+21G=) c.*1021+21G= (n.*1021+21G=) c.2249+21G= (n.2249+21G=) c.1970+21G= (n.1970+21G=) c.1235+21G= (n.1235+21G=) n.1670+21G= c.1076+21G= (n.1076+21G=) c.473+21G= (n.473+21G=) n.1302+21G= | |
| 16 | g.21728452G>T | CA719048723 | OTOA | c.2207+21G>T (n.2207+21G>T) c.*1021+21G>T (n.*1021+21G>T) c.2249+21G>T (n.2249+21G>T) c.1970+21G>T (n.1970+21G>T) c.1235+21G>T (n.1235+21G>T) n.1670+21G>T c.1076+21G>T (n.1076+21G>T) c.473+21G>T (n.473+21G>T) n.1302+21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728454T>C | CA621660396 | OTOA | c.2207+23T>C (n.2207+23T>C) c.*1021+23T>C (n.*1021+23T>C) c.2249+23T>C (n.2249+23T>C) c.1970+23T>C (n.1970+23T>C) c.1235+23T>C (n.1235+23T>C) n.1670+23T>C c.1076+23T>C (n.1076+23T>C) c.473+23T>C (n.473+23T>C) n.1302+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728454T= | CA2212577149 | OTOA | c.2207+23T= (n.2207+23T=) c.*1021+23T= (n.*1021+23T=) c.2249+23T= (n.2249+23T=) c.1970+23T= (n.1970+23T=) c.1235+23T= (n.1235+23T=) n.1670+23T= c.1076+23T= (n.1076+23T=) c.473+23T= (n.473+23T=) n.1302+23T= | |
| 16 | g.21728455T>G | CA2806212213 | OTOA | c.2207+24T>G (n.2207+24T>G) c.*1021+24T>G (n.*1021+24T>G) c.2249+24T>G (n.2249+24T>G) c.1970+24T>G (n.1970+24T>G) c.1235+24T>G (n.1235+24T>G) n.1670+24T>G c.1076+24T>G (n.1076+24T>G) c.473+24T>G (n.473+24T>G) n.1302+24T>G | |
| 16 | g.21728457T>C | CA621660397 | OTOA | c.2207+26T>C (n.2207+26T>C) c.*1021+26T>C (n.*1021+26T>C) c.2249+26T>C (n.2249+26T>C) c.1970+26T>C (n.1970+26T>C) c.1235+26T>C (n.1235+26T>C) n.1670+26T>C c.1076+26T>C (n.1076+26T>C) c.473+26T>C (n.473+26T>C) n.1302+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728457T= | CA2212577150 | OTOA | c.2207+26T= (n.2207+26T=) c.*1021+26T= (n.*1021+26T=) c.2249+26T= (n.2249+26T=) c.1970+26T= (n.1970+26T=) c.1235+26T= (n.1235+26T=) n.1670+26T= c.1076+26T= (n.1076+26T=) c.473+26T= (n.473+26T=) n.1302+26T= | |
| 16 | g.21728458G= | CA2212577151 | OTOA | c.2207+27G= (n.2207+27G=) c.*1021+27G= (n.*1021+27G=) c.2249+27G= (n.2249+27G=) c.1970+27G= (n.1970+27G=) c.1235+27G= (n.1235+27G=) n.1670+27G= c.1076+27G= (n.1076+27G=) c.473+27G= (n.473+27G=) n.1302+27G= | |
| 16 | g.21728458G>T | CA7952916 | OTOA | c.2207+27G>T (n.2207+27G>T) c.*1021+27G>T (n.*1021+27G>T) c.2249+27G>T (n.2249+27G>T) c.1970+27G>T (n.1970+27G>T) c.1235+27G>T (n.1235+27G>T) n.1670+27G>T c.1076+27G>T (n.1076+27G>T) c.473+27G>T (n.473+27G>T) n.1302+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.21728459G>A | CA7952917 | OTOA | c.2207+28G>A (n.2207+28G>A) c.*1021+28G>A (n.*1021+28G>A) c.2249+28G>A (n.2249+28G>A) c.1970+28G>A (n.1970+28G>A) c.1235+28G>A (n.1235+28G>A) n.1670+28G>A c.1076+28G>A (n.1076+28G>A) c.473+28G>A (n.473+28G>A) n.1302+28G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728459G= | CA2212577152 | OTOA | c.2207+28G= (n.2207+28G=) c.*1021+28G= (n.*1021+28G=) c.2249+28G= (n.2249+28G=) c.1970+28G= (n.1970+28G=) c.1235+28G= (n.1235+28G=) n.1670+28G= c.1076+28G= (n.1076+28G=) c.473+28G= (n.473+28G=) n.1302+28G= | |
| 16 | g.21728459G>T | CA2575940146 | OTOA | c.2207+28G>T (n.2207+28G>T) c.*1021+28G>T (n.*1021+28G>T) c.2249+28G>T (n.2249+28G>T) c.1970+28G>T (n.1970+28G>T) c.1235+28G>T (n.1235+28G>T) n.1670+28G>T c.1076+28G>T (n.1076+28G>T) c.473+28G>T (n.473+28G>T) n.1302+28G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728460T>G | CA2212577154 | OTOA | c.2207+29T>G (n.2207+29T>G) c.*1021+29T>G (n.*1021+29T>G) c.2249+29T>G (n.2249+29T>G) c.1970+29T>G (n.1970+29T>G) c.1235+29T>G (n.1235+29T>G) n.1670+29T>G c.1076+29T>G (n.1076+29T>G) c.473+29T>G (n.473+29T>G) n.1302+29T>G | dbSNP |
| 16 | g.21728460T= | CA2212577153 | OTOA | c.2207+29T= (n.2207+29T=) c.*1021+29T= (n.*1021+29T=) c.2249+29T= (n.2249+29T=) c.1970+29T= (n.1970+29T=) c.1235+29T= (n.1235+29T=) n.1670+29T= c.1076+29T= (n.1076+29T=) c.473+29T= (n.473+29T=) n.1302+29T= | |
| 16 | g.21728462G>A | CA2632221819 | OTOA | c.2207+31G>A (n.2207+31G>A) c.*1021+31G>A (n.*1021+31G>A) c.2249+31G>A (n.2249+31G>A) c.1970+31G>A (n.1970+31G>A) c.1235+31G>A (n.1235+31G>A) n.1670+31G>A c.1076+31G>A (n.1076+31G>A) c.473+31G>A (n.473+31G>A) n.1302+31G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728462G>C | CA7952918 | OTOA | c.2207+31G>C (n.2207+31G>C) c.*1021+31G>C (n.*1021+31G>C) c.2249+31G>C (n.2249+31G>C) c.1970+31G>C (n.1970+31G>C) c.1235+31G>C (n.1235+31G>C) n.1670+31G>C c.1076+31G>C (n.1076+31G>C) c.473+31G>C (n.473+31G>C) n.1302+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728462G= | CA2212577155 | OTOA | c.2207+31G= (n.2207+31G=) c.*1021+31G= (n.*1021+31G=) c.2249+31G= (n.2249+31G=) c.1970+31G= (n.1970+31G=) c.1235+31G= (n.1235+31G=) n.1670+31G= c.1076+31G= (n.1076+31G=) c.473+31G= (n.473+31G=) n.1302+31G= | |
| 16 | g.21728462G>T | CA2632221820 | OTOA | c.2207+31G>T (n.2207+31G>T) c.*1021+31G>T (n.*1021+31G>T) c.2249+31G>T (n.2249+31G>T) c.1970+31G>T (n.1970+31G>T) c.1235+31G>T (n.1235+31G>T) n.1670+31G>T c.1076+31G>T (n.1076+31G>T) c.473+31G>T (n.473+31G>T) n.1302+31G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728463T>C | CA2632221821 | OTOA | c.2207+32T>C (n.2207+32T>C) c.*1021+32T>C (n.*1021+32T>C) c.2249+32T>C (n.2249+32T>C) c.1970+32T>C (n.1970+32T>C) c.1235+32T>C (n.1235+32T>C) n.1670+32T>C c.1076+32T>C (n.1076+32T>C) c.473+32T>C (n.473+32T>C) n.1302+32T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728464G>A | CA2632221822 | OTOA | c.2207+33G>A (n.2207+33G>A) c.*1021+33G>A (n.*1021+33G>A) c.2249+33G>A (n.2249+33G>A) c.1970+33G>A (n.1970+33G>A) c.1235+33G>A (n.1235+33G>A) n.1670+33G>A c.1076+33G>A (n.1076+33G>A) c.473+33G>A (n.473+33G>A) n.1302+33G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728466G>A | CA2632221823 | OTOA | c.2207+35G>A (n.2207+35G>A) c.*1021+35G>A (n.*1021+35G>A) c.2249+35G>A (n.2249+35G>A) c.1970+35G>A (n.1970+35G>A) c.1235+35G>A (n.1235+35G>A) n.1670+35G>A c.1076+35G>A (n.1076+35G>A) c.473+35G>A (n.473+35G>A) n.1302+35G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728466G>T | CA2632221824 | OTOA | c.2207+35G>T (n.2207+35G>T) c.*1021+35G>T (n.*1021+35G>T) c.2249+35G>T (n.2249+35G>T) c.1970+35G>T (n.1970+35G>T) c.1235+35G>T (n.1235+35G>T) n.1670+35G>T c.1076+35G>T (n.1076+35G>T) c.473+35G>T (n.473+35G>T) n.1302+35G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728467G>A | CA2575940147 | OTOA | c.2207+36G>A (n.2207+36G>A) c.*1021+36G>A (n.*1021+36G>A) c.2249+36G>A (n.2249+36G>A) c.1970+36G>A (n.1970+36G>A) c.1235+36G>A (n.1235+36G>A) n.1670+36G>A c.1076+36G>A (n.1076+36G>A) c.473+36G>A (n.473+36G>A) n.1302+36G>A | |
| 16 | g.21728467G= | CA2212577156 | OTOA | c.2207+36G= (n.2207+36G=) c.*1021+36G= (n.*1021+36G=) c.2249+36G= (n.2249+36G=) c.1970+36G= (n.1970+36G=) c.1235+36G= (n.1235+36G=) n.1670+36G= c.1076+36G= (n.1076+36G=) c.473+36G= (n.473+36G=) n.1302+36G= | |
| 16 | g.21728467G>T | CA279390981 | OTOA | c.2207+36G>T (n.2207+36G>T) c.*1021+36G>T (n.*1021+36G>T) c.2249+36G>T (n.2249+36G>T) c.1970+36G>T (n.1970+36G>T) c.1235+36G>T (n.1235+36G>T) n.1670+36G>T c.1076+36G>T (n.1076+36G>T) c.473+36G>T (n.473+36G>T) n.1302+36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728470T>G | CA2632221825 | OTOA | c.2207+39T>G (n.2207+39T>G) c.*1021+39T>G (n.*1021+39T>G) c.2249+39T>G (n.2249+39T>G) c.1970+39T>G (n.1970+39T>G) c.1235+39T>G (n.1235+39T>G) n.1670+39T>G c.1076+39T>G (n.1076+39T>G) c.473+39T>G (n.473+39T>G) n.1302+39T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728471G>A | CA621660398 | OTOA | c.2207+40G>A (n.2207+40G>A) c.*1021+40G>A (n.*1021+40G>A) c.2249+40G>A (n.2249+40G>A) c.1970+40G>A (n.1970+40G>A) c.1235+40G>A (n.1235+40G>A) n.1670+40G>A c.1076+40G>A (n.1076+40G>A) c.473+40G>A (n.473+40G>A) n.1302+40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.21728471G>C | CA719048754 | OTOA | c.2207+40G>C (n.2207+40G>C) c.*1021+40G>C (n.*1021+40G>C) c.2249+40G>C (n.2249+40G>C) c.1970+40G>C (n.1970+40G>C) c.1235+40G>C (n.1235+40G>C) n.1670+40G>C c.1076+40G>C (n.1076+40G>C) c.473+40G>C (n.473+40G>C) n.1302+40G>C | dbSNP |
| 16 | g.21728471G= | CA2212577157 | OTOA | c.2207+40G= (n.2207+40G=) c.*1021+40G= (n.*1021+40G=) c.2249+40G= (n.2249+40G=) c.1970+40G= (n.1970+40G=) c.1235+40G= (n.1235+40G=) n.1670+40G= c.1076+40G= (n.1076+40G=) c.473+40G= (n.473+40G=) n.1302+40G= | |
| 16 | g.21728471G>T | CA621660399 | OTOA | c.2207+40G>T (n.2207+40G>T) c.*1021+40G>T (n.*1021+40G>T) c.2249+40G>T (n.2249+40G>T) c.1970+40G>T (n.1970+40G>T) c.1235+40G>T (n.1235+40G>T) n.1670+40G>T c.1076+40G>T (n.1076+40G>T) c.473+40G>T (n.473+40G>T) n.1302+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728472C>T | CA2632221826 | OTOA | c.2207+41C>T (n.2207+41C>T) c.*1021+41C>T (n.*1021+41C>T) c.2249+41C>T (n.2249+41C>T) c.1970+41C>T (n.1970+41C>T) c.1235+41C>T (n.1235+41C>T) n.1670+41C>T c.1076+41C>T (n.1076+41C>T) c.473+41C>T (n.473+41C>T) n.1302+41C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728473T>C | CA621660400 | OTOA | c.2207+42T>C (n.2207+42T>C) c.*1021+42T>C (n.*1021+42T>C) c.2249+42T>C (n.2249+42T>C) c.1970+42T>C (n.1970+42T>C) c.1235+42T>C (n.1235+42T>C) n.1670+42T>C c.1076+42T>C (n.1076+42T>C) c.473+42T>C (n.473+42T>C) n.1302+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728473T= | CA2212577158 | OTOA | c.2207+42T= (n.2207+42T=) c.*1021+42T= (n.*1021+42T=) c.2249+42T= (n.2249+42T=) c.1970+42T= (n.1970+42T=) c.1235+42T= (n.1235+42T=) n.1670+42T= c.1076+42T= (n.1076+42T=) c.473+42T= (n.473+42T=) n.1302+42T= | |
| 16 | g.21728474C>A | CA975558831 | OTOA | c.2207+43C>A (n.2207+43C>A) c.*1021+43C>A (n.*1021+43C>A) c.2249+43C>A (n.2249+43C>A) c.1970+43C>A (n.1970+43C>A) c.1235+43C>A (n.1235+43C>A) n.1670+43C>A c.1076+43C>A (n.1076+43C>A) c.473+43C>A (n.473+43C>A) n.1302+43C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728474C= | CA2212577159 | OTOA | c.2207+43C= (n.2207+43C=) c.*1021+43C= (n.*1021+43C=) c.2249+43C= (n.2249+43C=) c.1970+43C= (n.1970+43C=) c.1235+43C= (n.1235+43C=) n.1670+43C= c.1076+43C= (n.1076+43C=) c.473+43C= (n.473+43C=) n.1302+43C= | |
| 16 | g.21728474C>T | CA2632221827 | OTOA | c.2207+43C>T (n.2207+43C>T) c.*1021+43C>T (n.*1021+43C>T) c.2249+43C>T (n.2249+43C>T) c.1970+43C>T (n.1970+43C>T) c.1235+43C>T (n.1235+43C>T) n.1670+43C>T c.1076+43C>T (n.1076+43C>T) c.473+43C>T (n.473+43C>T) n.1302+43C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728476G>A | CA7952919 | OTOA | c.2207+45G>A (n.2207+45G>A) c.*1021+45G>A (n.*1021+45G>A) c.2249+45G>A (n.2249+45G>A) c.1970+45G>A (n.1970+45G>A) c.1235+45G>A (n.1235+45G>A) n.1670+45G>A c.1076+45G>A (n.1076+45G>A) c.473+45G>A (n.473+45G>A) n.1302+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728476G= | CA2212577160 | OTOA | c.2207+45G= (n.2207+45G=) c.*1021+45G= (n.*1021+45G=) c.2249+45G= (n.2249+45G=) c.1970+45G= (n.1970+45G=) c.1235+45G= (n.1235+45G=) n.1670+45G= c.1076+45G= (n.1076+45G=) c.473+45G= (n.473+45G=) n.1302+45G= | |
| 16 | g.21728476G>T | CA279390983 | OTOA | c.2207+45G>T (n.2207+45G>T) c.*1021+45G>T (n.*1021+45G>T) c.2249+45G>T (n.2249+45G>T) c.1970+45G>T (n.1970+45G>T) c.1235+45G>T (n.1235+45G>T) n.1670+45G>T c.1076+45G>T (n.1076+45G>T) c.473+45G>T (n.473+45G>T) n.1302+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728478G>A | CA7952920 | OTOA | c.2207+47G>A (n.2207+47G>A) c.*1021+47G>A (n.*1021+47G>A) c.2249+47G>A (n.2249+47G>A) c.1970+47G>A (n.1970+47G>A) c.1235+47G>A (n.1235+47G>A) n.1670+47G>A c.1076+47G>A (n.1076+47G>A) c.473+47G>A (n.473+47G>A) n.1302+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728478G= | CA2212577161 | OTOA | c.2207+47G= (n.2207+47G=) c.*1021+47G= (n.*1021+47G=) c.2249+47G= (n.2249+47G=) c.1970+47G= (n.1970+47G=) c.1235+47G= (n.1235+47G=) n.1670+47G= c.1076+47G= (n.1076+47G=) c.473+47G= (n.473+47G=) n.1302+47G= | |
| 16 | g.21728478G>T | CA2632221828 | OTOA | c.2207+47G>T (n.2207+47G>T) c.*1021+47G>T (n.*1021+47G>T) c.2249+47G>T (n.2249+47G>T) c.1970+47G>T (n.1970+47G>T) c.1235+47G>T (n.1235+47G>T) n.1670+47G>T c.1076+47G>T (n.1076+47G>T) c.473+47G>T (n.473+47G>T) n.1302+47G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728481G>A | CA2575940148 | OTOA | c.2207+50G>A (n.2207+50G>A) c.*1021+50G>A (n.*1021+50G>A) c.2249+50G>A (n.2249+50G>A) c.1970+50G>A (n.1970+50G>A) c.1235+50G>A (n.1235+50G>A) n.1670+50G>A c.1076+50G>A (n.1076+50G>A) c.473+50G>A (n.473+50G>A) n.1302+50G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728481_21728482insAGCCAA | CA2632221829 | OTOA | c.2207+50_2207+51insAGCCAA (n.2207+50_2207+51insAGCCAA) c.*1021+50_*1021+51insAGCCAA (n.*1021+50_*1021+51insAGCCAA) c.2249+50_2249+51insAGCCAA (n.2249+50_2249+51insAGCCAA) c.1970+50_1970+51insAGCCAA (n.1970+50_1970+51insAGCCAA) c.1235+50_1235+51insAGCCAA (n.1235+50_1235+51insAGCCAA) n.1670+50_1670+51insAGCCAA c.1076+50_1076+51insAGCCAA (n.1076+50_1076+51insAGCCAA) c.473+50_473+51insAGCCAA (n.473+50_473+51insAGCCAA) n.1302+50_1302+51insAGCCAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728482G>A | CA621660401 | OTOA | c.2207+51G>A (n.2207+51G>A) c.*1021+51G>A (n.*1021+51G>A) c.2249+51G>A (n.2249+51G>A) c.1970+51G>A (n.1970+51G>A) c.1235+51G>A (n.1235+51G>A) n.1670+51G>A c.1076+51G>A (n.1076+51G>A) c.473+51G>A (n.473+51G>A) n.1302+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728482G>C | CA975558840 | OTOA | c.2207+51G>C (n.2207+51G>C) c.*1021+51G>C (n.*1021+51G>C) c.2249+51G>C (n.2249+51G>C) c.1970+51G>C (n.1970+51G>C) c.1235+51G>C (n.1235+51G>C) n.1670+51G>C c.1076+51G>C (n.1076+51G>C) c.473+51G>C (n.473+51G>C) n.1302+51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728482G= | CA2212577162 | OTOA | c.2207+51G= (n.2207+51G=) c.*1021+51G= (n.*1021+51G=) c.2249+51G= (n.2249+51G=) c.1970+51G= (n.1970+51G=) c.1235+51G= (n.1235+51G=) n.1670+51G= c.1076+51G= (n.1076+51G=) c.473+51G= (n.473+51G=) n.1302+51G= | |
| 16 | g.21728483G>T | CA2632221830 | OTOA | c.2207+52G>T (n.2207+52G>T) c.*1021+52G>T (n.*1021+52G>T) c.2249+52G>T (n.2249+52G>T) c.1970+52G>T (n.1970+52G>T) c.1235+52G>T (n.1235+52G>T) n.1670+52G>T c.1076+52G>T (n.1076+52G>T) c.473+52G>T (n.473+52G>T) n.1302+52G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728483_21728484insTTGAGTGTCCCTCC | CA2632221831 | OTOA | c.2207+52_2207+53insTTGAGTGTCCCTCC (n.2207+52_2207+53insTTGAGTGTCCCTCC) c.*1021+52_*1021+53insTTGAGTGTCCCTCC (n.*1021+52_*1021+53insTTGAGTGTCCCTCC) c.2249+52_2249+53insTTGAGTGTCCCTCC (n.2249+52_2249+53insTTGAGTGTCCCTCC) c.1970+52_1970+53insTTGAGTGTCCCTCC (n.1970+52_1970+53insTTGAGTGTCCCTCC) c.1235+52_1235+53insTTGAGTGTCCCTCC (n.1235+52_1235+53insTTGAGTGTCCCTCC) n.1670+52_1670+53insTTGAGTGTCCCTCC c.1076+52_1076+53insTTGAGTGTCCCTCC (n.1076+52_1076+53insTTGAGTGTCCCTCC) c.473+52_473+53insTTGAGTGTCCCTCC (n.473+52_473+53insTTGAGTGTCCCTCC) n.1302+52_1302+53insTTGAGTGTCCCTCC | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728484A= | CA2212577163 | OTOA | c.2207+53A= (n.2207+53A=) c.*1021+53A= (n.*1021+53A=) c.2249+53A= (n.2249+53A=) c.1970+53A= (n.1970+53A=) c.1235+53A= (n.1235+53A=) n.1670+53A= c.1076+53A= (n.1076+53A=) c.473+53A= (n.473+53A=) n.1302+53A= | |
| 16 | g.21728484A>C | CA2632221832 | OTOA | c.2207+53A>C (n.2207+53A>C) c.*1021+53A>C (n.*1021+53A>C) c.2249+53A>C (n.2249+53A>C) c.1970+53A>C (n.1970+53A>C) c.1235+53A>C (n.1235+53A>C) n.1670+53A>C c.1076+53A>C (n.1076+53A>C) c.473+53A>C (n.473+53A>C) n.1302+53A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728484A>G | CA2212577164 | OTOA | c.2207+53A>G (n.2207+53A>G) c.*1021+53A>G (n.*1021+53A>G) c.2249+53A>G (n.2249+53A>G) c.1970+53A>G (n.1970+53A>G) c.1235+53A>G (n.1235+53A>G) n.1670+53A>G c.1076+53A>G (n.1076+53A>G) c.473+53A>G (n.473+53A>G) n.1302+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |