Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.21728284A= | CA2212577065 | OTOA | c.2060A= (p.Asn687=) c.*874A= (n.*874A=) c.2102A= (p.Asn701=) c.1823A= (p.Asn608=) c.1088A= (p.Asn363=) n.1523A= c.929A= (p.Asn310=) c.326A= (p.Asn109=) n.1155A= | |
16 | g.21728284A>C | CA395062068 | OTOA | c.2060A>C (p.Asn687Thr) c.*874A>C (n.*874A>C) c.2102A>C (p.Asn701Thr) c.1823A>C (p.Asn608Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) n.1523A>C c.929A>C (p.Asn310Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) n.1155A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.21728284A>G | CA7952881 | OTOA | c.2060A>G (p.Asn687Ser) c.*874A>G (n.*874A>G) c.2102A>G (p.Asn701Ser) c.1823A>G (p.Asn608Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.1523A>G c.929A>G (p.Asn310Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) n.1155A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728284A>T | CA395062067 | OTOA | c.2060A>T (p.Asn687Ile) c.*874A>T (n.*874A>T) c.2102A>T (p.Asn701Ile) c.1823A>T (p.Asn608Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.1523A>T c.929A>T (p.Asn310Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) n.1155A>T | gnomAD v4 |
16 | g.21728285C>A | CA395062071 | OTOA | c.2061C>A (p.Asn687Lys) c.*875C>A (n.*875C>A) c.2103C>A (p.Asn701Lys) c.1824C>A (p.Asn608Lys) c.1089C>A (p.Asn363Lys) n.1524C>A c.930C>A (p.Asn310Lys) c.327C>A (p.Asn109Lys) n.1156C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.21728285C= | CA2212577066 | OTOA | c.2061C= (p.Asn687=) c.*875C= (n.*875C=) c.2103C= (p.Asn701=) c.1824C= (p.Asn608=) c.1089C= (p.Asn363=) n.1524C= c.930C= (p.Asn310=) c.327C= (p.Asn109=) n.1156C= | |
16 | g.21728285C>G | CA395062073 | OTOA | c.2061C>G (p.Asn687Lys) c.*875C>G (n.*875C>G) c.2103C>G (p.Asn701Lys) c.1824C>G (p.Asn608Lys) c.1089C>G (p.Asn363Lys) n.1524C>G c.930C>G (p.Asn310Lys) c.327C>G (p.Asn109Lys) n.1156C>G | |
16 | g.21728285C>T | CA494111084 | OTOA | c.2061C>T (p.Asn687=) c.*875C>T (n.*875C>T) c.2103C>T (p.Asn701=) c.1824C>T (p.Asn608=) c.1089C>T (p.Asn363=) n.1524C>T c.930C>T (p.Asn310=) c.327C>T (p.Asn109=) n.1156C>T | |
16 | g.21728286C>A | CA395062074 | OTOA | c.2062C>A (p.Leu688Met) c.*876C>A (n.*876C>A) c.2104C>A (p.Leu702Met) c.1825C>A (p.Leu609Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) n.1525C>A c.931C>A (p.Leu311Met) c.328C>A (p.Leu110Met) n.1157C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.21728286C= | CA2212577067 | OTOA | c.2062C= (p.Leu688=) c.*876C= (n.*876C=) c.2104C= (p.Leu702=) c.1825C= (p.Leu609=) c.1090C= (p.Leu364=) n.1525C= c.931C= (p.Leu311=) c.328C= (p.Leu110=) n.1157C= | |
16 | g.21728286C>G | CA395062075 | OTOA | c.2062C>G (p.Leu688Val) c.*876C>G (n.*876C>G) c.2104C>G (p.Leu702Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1525C>G c.931C>G (p.Leu311Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.1157C>G | |
16 | g.21728286C>T | CA494111089 | OTOA | c.2062C>T (p.Leu688=) c.*876C>T (n.*876C>T) c.2104C>T (p.Leu702=) c.1825C>T (p.Leu609=) c.1090C>T (p.Leu364=) n.1525C>T c.931C>T (p.Leu311=) c.328C>T (p.Leu110=) n.1157C>T | |
16 | g.21728287T>A | CA395062077 | OTOA | c.2063T>A (p.Leu688Gln) c.*877T>A (n.*877T>A) c.2105T>A (p.Leu702Gln) c.1826T>A (p.Leu609Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) n.1526T>A c.932T>A (p.Leu311Gln) c.329T>A (p.Leu110Gln) n.1158T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.21728287T>C | CA395062079 | OTOA | c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.*877T>C (n.*877T>C) c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1526T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.1158T>C | |
16 | g.21728287T>G | CA7952882 | OTOA | c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.*877T>G (n.*877T>G) c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1526T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.1158T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21728287T= | CA2212577068 | OTOA | c.2063T= (p.Leu688=) c.*877T= (n.*877T=) c.2105T= (p.Leu702=) c.1826T= (p.Leu609=) c.1091T= (p.Leu364=) n.1526T= c.932T= (p.Leu311=) c.329T= (p.Leu110=) n.1158T= | |
16 | g.21728288G>A | CA494111094 | OTOA | c.2064G>A (p.Leu688=) c.*878G>A (n.*878G>A) c.2106G>A (p.Leu702=) c.1827G>A (p.Leu609=) c.1092G>A (p.Leu364=) n.1527G>A c.933G>A (p.Leu311=) c.330G>A (p.Leu110=) n.1159G>A | |
16 | g.21728288G>C | CA494111095 | OTOA | c.2064G>C (p.Leu688=) c.*878G>C (n.*878G>C) c.2106G>C (p.Leu702=) c.1827G>C (p.Leu609=) c.1092G>C (p.Leu364=) n.1527G>C c.933G>C (p.Leu311=) c.330G>C (p.Leu110=) n.1159G>C | |
16 | g.21728288G>T | CA494111096 | OTOA | c.2064G>T (p.Leu688=) c.*878G>T (n.*878G>T) c.2106G>T (p.Leu702=) c.1827G>T (p.Leu609=) c.1092G>T (p.Leu364=) n.1527G>T c.933G>T (p.Leu311=) c.330G>T (p.Leu110=) n.1159G>T | |
16 | g.21728289C>A | CA395062080 | OTOA | c.2065C>A (p.Leu689Met) c.*879C>A (n.*879C>A) c.2107C>A (p.Leu703Met) c.1828C>A (p.Leu610Met) c.1093C>A (p.Leu365Met) n.1528C>A c.934C>A (p.Leu312Met) c.331C>A (p.Leu111Met) n.1160C>A | |
16 | g.21728289C>G | CA395062082 | OTOA | c.2065C>G (p.Leu689Val) c.*879C>G (n.*879C>G) c.2107C>G (p.Leu703Val) c.1828C>G (p.Leu610Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) n.1528C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.331C>G (p.Leu111Val) n.1160C>G | |
16 | g.21728289C>T | CA494111100 | OTOA | c.2065C>T (p.Leu689=) c.*879C>T (n.*879C>T) c.2107C>T (p.Leu703=) c.1828C>T (p.Leu610=) c.1093C>T (p.Leu365=) n.1528C>T c.934C>T (p.Leu312=) c.331C>T (p.Leu111=) n.1160C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.21728289_21728291delinsCTG | CA2212577069 | OTOA | c.2065_2067delinsCTG (p.Leu689=) c.*879_*881delinsCTG (n.*879_*881delinsCTG) c.2107_2109delinsCTG (p.Leu703=) c.1828_1830delinsCTG (p.Leu610=) c.1093_1095delinsCTG (p.Leu365=) n.1528_1530delinsCTG c.934_936delinsCTG (p.Leu312=) c.331_333delinsCTG (p.Leu111=) n.1160_1162delinsCTG | |
16 | g.21728290T>A | CA395062083 | OTOA | c.2066T>A (p.Leu689Gln) c.*880T>A (n.*880T>A) c.2108T>A (p.Leu703Gln) c.1829T>A (p.Leu610Gln) c.1094T>A (p.Leu365Gln) n.1529T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) c.332T>A (p.Leu111Gln) n.1161T>A | |
16 | g.21728290T>C | CA395062085 | OTOA | c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.*880T>C (n.*880T>C) c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.1529T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) n.1161T>C | dbSNP |
16 | g.21728290T>G | CA7952883 | OTOA | c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.*880T>G (n.*880T>G) c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) n.1529T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) n.1161T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728290T= | CA2212577070 | OTOA | c.2066T= (p.Leu689=) c.*880T= (n.*880T=) c.2108T= (p.Leu703=) c.1829T= (p.Leu610=) c.1094T= (p.Leu365=) n.1529T= c.935T= (p.Leu312=) c.332T= (p.Leu111=) n.1161T= | |
16 | g.21728293_21728294del | CA621660393 | OTOA | c.2069_2070del (p.Cys690SerfsTer?) c.*883_*884del (n.*883_*884del) c.2111_2112del (p.Cys704SerfsTer?) c.1832_1833del (p.Cys611SerfsTer?) c.1097_1098del (p.Cys366SerfsTer?) n.1532_1533del c.938_939del (p.Cys313SerfsTer?) c.335_336del (p.Cys112SerfsTer?) n.1164_1165del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.21728291G>A | CA7952884 | OTOA | c.2067G>A (p.Leu689=) c.*881G>A (n.*881G>A) c.2109G>A (p.Leu703=) c.1830G>A (p.Leu610=) c.1095G>A (p.Leu365=) n.1530G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.333G>A (p.Leu111=) n.1162G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728291G>C | CA494111107 | OTOA | c.2067G>C (p.Leu689=) c.*881G>C (n.*881G>C) c.2109G>C (p.Leu703=) c.1830G>C (p.Leu610=) c.1095G>C (p.Leu365=) n.1530G>C c.936G>C (p.Leu312=) c.333G>C (p.Leu111=) n.1162G>C | dbSNP |
16 | g.21728291G= | CA2212577071 | OTOA | c.2067G= (p.Leu689=) c.*881G= (n.*881G=) c.2109G= (p.Leu703=) c.1830G= (p.Leu610=) c.1095G= (p.Leu365=) n.1530G= c.936G= (p.Leu312=) c.333G= (p.Leu111=) n.1162G= | |
16 | g.21728291G>T | CA494111109 | OTOA | c.2067G>T (p.Leu689=) c.*881G>T (n.*881G>T) c.2109G>T (p.Leu703=) c.1830G>T (p.Leu610=) c.1095G>T (p.Leu365=) n.1530G>T c.936G>T (p.Leu312=) c.333G>T (p.Leu111=) n.1162G>T | |
16 | g.21728292T>A | CA395062091 | OTOA | c.2068T>A (p.Cys690Ser) c.*882T>A (n.*882T>A) c.2110T>A (p.Cys704Ser) c.1831T>A (p.Cys611Ser) c.1096T>A (p.Cys366Ser) n.1531T>A c.937T>A (p.Cys313Ser) c.334T>A (p.Cys112Ser) n.1163T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21728292T>C | CA395062090 | OTOA | c.2068T>C (p.Cys690Arg) c.*882T>C (n.*882T>C) c.2110T>C (p.Cys704Arg) c.1831T>C (p.Cys611Arg) c.1096T>C (p.Cys366Arg) n.1531T>C c.937T>C (p.Cys313Arg) c.334T>C (p.Cys112Arg) n.1163T>C | ClinVar |
16 | g.21728292T>G | CA395062089 | OTOA | c.2068T>G (p.Cys690Gly) c.*882T>G (n.*882T>G) c.2110T>G (p.Cys704Gly) c.1831T>G (p.Cys611Gly) c.1096T>G (p.Cys366Gly) n.1531T>G c.937T>G (p.Cys313Gly) c.334T>G (p.Cys112Gly) n.1163T>G | |
16 | g.21728292T= | CA2212577072 | OTOA | c.2068T= (p.Cys690=) c.*882T= (n.*882T=) c.2110T= (p.Cys704=) c.1831T= (p.Cys611=) c.1096T= (p.Cys366=) n.1531T= c.937T= (p.Cys313=) c.334T= (p.Cys112=) n.1163T= | |
16 | g.21728293G>A | CA395062093 | OTOA | c.2069G>A (p.Cys690Tyr) c.*883G>A (n.*883G>A) c.2111G>A (p.Cys704Tyr) c.1832G>A (p.Cys611Tyr) c.1097G>A (p.Cys366Tyr) n.1532G>A c.938G>A (p.Cys313Tyr) c.335G>A (p.Cys112Tyr) n.1164G>A | dbSNP |
16 | g.21728293G>C | CA395062095 | OTOA | c.2069G>C (p.Cys690Ser) c.*883G>C (n.*883G>C) c.2111G>C (p.Cys704Ser) c.1832G>C (p.Cys611Ser) c.1097G>C (p.Cys366Ser) n.1532G>C c.938G>C (p.Cys313Ser) c.335G>C (p.Cys112Ser) n.1164G>C | |
16 | g.21728293G= | CA2212577073 | OTOA | c.2069G= (p.Cys690=) c.*883G= (n.*883G=) c.2111G= (p.Cys704=) c.1832G= (p.Cys611=) c.1097G= (p.Cys366=) n.1532G= c.938G= (p.Cys313=) c.335G= (p.Cys112=) n.1164G= | |
16 | g.21728293G>T | CA395062096 | OTOA | c.2069G>T (p.Cys690Phe) c.*883G>T (n.*883G>T) c.2111G>T (p.Cys704Phe) c.1832G>T (p.Cys611Phe) c.1097G>T (p.Cys366Phe) n.1532G>T c.938G>T (p.Cys313Phe) c.335G>T (p.Cys112Phe) n.1164G>T | |
16 | g.21728294T>A | CA395062098 | OTOA | c.2070T>A (p.Cys690Ter) c.*884T>A (n.*884T>A) c.2112T>A (p.Cys704Ter) c.1833T>A (p.Cys611Ter) c.1098T>A (p.Cys366Ter) n.1533T>A c.939T>A (p.Cys313Ter) c.336T>A (p.Cys112Ter) n.1165T>A | |
16 | g.21728294T>C | CA494111120 | OTOA | c.2070T>C (p.Cys690=) c.*884T>C (n.*884T>C) c.2112T>C (p.Cys704=) c.1833T>C (p.Cys611=) c.1098T>C (p.Cys366=) n.1533T>C c.939T>C (p.Cys313=) c.336T>C (p.Cys112=) n.1165T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.21728294T>G | CA395062100 | OTOA | c.2070T>G (p.Cys690Trp) c.*884T>G (n.*884T>G) c.2112T>G (p.Cys704Trp) c.1833T>G (p.Cys611Trp) c.1098T>G (p.Cys366Trp) n.1533T>G c.939T>G (p.Cys313Trp) c.336T>G (p.Cys112Trp) n.1165T>G | |
16 | g.21728295C>A | CA395062101 | OTOA | c.2071C>A (p.His691Asn) c.*885C>A (n.*885C>A) c.2113C>A (p.His705Asn) c.1834C>A (p.His612Asn) c.1099C>A (p.His367Asn) n.1534C>A c.940C>A (p.His314Asn) c.337C>A (p.His113Asn) n.1166C>A | |
16 | g.21728295C= | CA2212577074 | OTOA | c.2071C= (p.His691=) c.*885C= (n.*885C=) c.2113C= (p.His705=) c.1834C= (p.His612=) c.1099C= (p.His367=) n.1534C= c.940C= (p.His314=) c.337C= (p.His113=) n.1166C= | |
16 | g.21728295C>G | CA395062102 | OTOA | c.2071C>G (p.His691Asp) c.*885C>G (n.*885C>G) c.2113C>G (p.His705Asp) c.1834C>G (p.His612Asp) c.1099C>G (p.His367Asp) n.1534C>G c.940C>G (p.His314Asp) c.337C>G (p.His113Asp) n.1166C>G | |
16 | g.21728295C>T | CA7952885 | OTOA | c.2071C>T (p.His691Tyr) c.*885C>T (n.*885C>T) c.2113C>T (p.His705Tyr) c.1834C>T (p.His612Tyr) c.1099C>T (p.His367Tyr) n.1534C>T c.940C>T (p.His314Tyr) c.337C>T (p.His113Tyr) n.1166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21728296A>C | CA395062105 | OTOA | c.2072A>C (p.His691Pro) c.*886A>C (n.*886A>C) c.2114A>C (p.His705Pro) c.1835A>C (p.His612Pro) c.1100A>C (p.His367Pro) n.1535A>C c.941A>C (p.His314Pro) c.338A>C (p.His113Pro) n.1167A>C | |
16 | g.21728296A>G | CA395062107 | OTOA | c.2072A>G (p.His691Arg) c.*886A>G (n.*886A>G) c.2114A>G (p.His705Arg) c.1835A>G (p.His612Arg) c.1100A>G (p.His367Arg) n.1535A>G c.941A>G (p.His314Arg) c.338A>G (p.His113Arg) n.1167A>G | gnomAD v4 |
16 | g.21728296A>T | CA395062108 | OTOA | c.2072A>T (p.His691Leu) c.*886A>T (n.*886A>T) c.2114A>T (p.His705Leu) c.1835A>T (p.His612Leu) c.1100A>T (p.His367Leu) n.1535A>T c.941A>T (p.His314Leu) c.338A>T (p.His113Leu) n.1167A>T | gnomAD v4 |
16 | g.21728297C>A | CA395062111 | OTOA | c.2073C>A (p.His691Gln) c.*887C>A (n.*887C>A) c.2115C>A (p.His705Gln) c.1836C>A (p.His612Gln) c.1101C>A (p.His367Gln) n.1536C>A c.942C>A (p.His314Gln) c.339C>A (p.His113Gln) n.1168C>A | |
16 | g.21728297C>G | CA395062112 | OTOA | c.2073C>G (p.His691Gln) c.*887C>G (n.*887C>G) c.2115C>G (p.His705Gln) c.1836C>G (p.His612Gln) c.1101C>G (p.His367Gln) n.1536C>G c.942C>G (p.His314Gln) c.339C>G (p.His113Gln) n.1168C>G | |
16 | g.21728297C>T | CA494111128 | OTOA | c.2073C>T (p.His691=) c.*887C>T (n.*887C>T) c.2115C>T (p.His705=) c.1836C>T (p.His612=) c.1101C>T (p.His367=) n.1536C>T c.942C>T (p.His314=) c.339C>T (p.His113=) n.1168C>T | gnomAD v4 |
16 | g.21728298T>A | CA395062114 | OTOA | c.2074T>A (p.Leu692Met) c.*888T>A (n.*888T>A) c.2116T>A (p.Leu706Met) c.1837T>A (p.Leu613Met) c.1102T>A (p.Leu368Met) n.1537T>A c.943T>A (p.Leu315Met) c.340T>A (p.Leu114Met) n.1169T>A | |
16 | g.21728298T>C | CA494111129 | OTOA | c.2074T>C (p.Leu692=) c.*888T>C (n.*888T>C) c.2116T>C (p.Leu706=) c.1837T>C (p.Leu613=) c.1102T>C (p.Leu368=) n.1537T>C c.943T>C (p.Leu315=) c.340T>C (p.Leu114=) n.1169T>C | |
16 | g.21728298T>G | CA395062115 | OTOA | c.2074T>G (p.Leu692Val) c.*888T>G (n.*888T>G) c.2116T>G (p.Leu706Val) c.1837T>G (p.Leu613Val) c.1102T>G (p.Leu368Val) n.1537T>G c.943T>G (p.Leu315Val) c.340T>G (p.Leu114Val) n.1169T>G | |
16 | g.21728299T>A | CA395062117 | OTOA | c.2075T>A (p.Leu692Ter) c.*889T>A (n.*889T>A) c.2117T>A (p.Leu706Ter) c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.1103T>A (p.Leu368Ter) n.1538T>A c.944T>A (p.Leu315Ter) c.341T>A (p.Leu114Ter) n.1170T>A | |
16 | g.21728299T>C | CA395062119 | OTOA | c.2075T>C (p.Leu692Ser) c.*889T>C (n.*889T>C) c.2117T>C (p.Leu706Ser) c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.1103T>C (p.Leu368Ser) n.1538T>C c.944T>C (p.Leu315Ser) c.341T>C (p.Leu114Ser) n.1170T>C | |
16 | g.21728299T>G | CA395062120 | OTOA | c.2075T>G (p.Leu692Trp) c.*889T>G (n.*889T>G) c.2117T>G (p.Leu706Trp) c.1838T>G (p.Leu613Trp) c.1103T>G (p.Leu368Trp) n.1538T>G c.944T>G (p.Leu315Trp) c.341T>G (p.Leu114Trp) n.1170T>G | |
16 | g.21728300G>A | CA494111133 | OTOA | c.2076G>A (p.Leu692=) c.*890G>A (n.*890G>A) c.2118G>A (p.Leu706=) c.1839G>A (p.Leu613=) c.1104G>A (p.Leu368=) n.1539G>A c.945G>A (p.Leu315=) c.342G>A (p.Leu114=) n.1171G>A | |
16 | g.21728300G>C | CA395062122 | OTOA | c.2076G>C (p.Leu692Phe) c.*890G>C (n.*890G>C) c.2118G>C (p.Leu706Phe) c.1839G>C (p.Leu613Phe) c.1104G>C (p.Leu368Phe) n.1539G>C c.945G>C (p.Leu315Phe) c.342G>C (p.Leu114Phe) n.1171G>C | |
16 | g.21728300G>T | CA395062124 | OTOA | c.2076G>T (p.Leu692Phe) c.*890G>T (n.*890G>T) c.2118G>T (p.Leu706Phe) c.1839G>T (p.Leu613Phe) c.1104G>T (p.Leu368Phe) n.1539G>T c.945G>T (p.Leu315Phe) c.342G>T (p.Leu114Phe) n.1171G>T | |
16 | g.21728301C>A | CA395062129 | OTOA | c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.*891C>A (n.*891C>A) c.2119C>A (p.Pro707Thr) c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.1540C>A c.946C>A (p.Pro316Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) n.1172C>A | |
16 | g.21728301C>G | CA395062128 | OTOA | c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.*891C>G (n.*891C>G) c.2119C>G (p.Pro707Ala) c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.1540C>G c.946C>G (p.Pro316Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) n.1172C>G | |
16 | g.21728301C>T | CA395062126 | OTOA | c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.*891C>T (n.*891C>T) c.2119C>T (p.Pro707Ser) c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.1540C>T c.946C>T (p.Pro316Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) n.1172C>T | |
16 | g.21728302C>A | CA395062131 | OTOA | c.2078C>A (p.Pro693Gln) c.*892C>A (n.*892C>A) c.2120C>A (p.Pro707Gln) c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.1106C>A (p.Pro369Gln) n.1541C>A c.947C>A (p.Pro316Gln) c.344C>A (p.Pro115Gln) n.1173C>A | |
16 | g.21728302C= | CA2212577075 | OTOA | c.2078C= (p.Pro693=) c.*892C= (n.*892C=) c.2120C= (p.Pro707=) c.1841C= (p.Pro614=) c.1106C= (p.Pro369=) n.1541C= c.947C= (p.Pro316=) c.344C= (p.Pro115=) n.1173C= | |
16 | g.21728302C>G | CA395062133 | OTOA | c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.*892C>G (n.*892C>G) c.2120C>G (p.Pro707Arg) c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.1106C>G (p.Pro369Arg) n.1541C>G c.947C>G (p.Pro316Arg) c.344C>G (p.Pro115Arg) n.1173C>G | |
16 | g.21728302C>T | CA7952886 | OTOA | c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.*892C>T (n.*892C>T) c.2120C>T (p.Pro707Leu) c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.1106C>T (p.Pro369Leu) n.1541C>T c.947C>T (p.Pro316Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) n.1173C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.21728303G>A | CA494111144 | OTOA | c.2079G>A (p.Pro693=) c.*893G>A (n.*893G>A) c.2121G>A (p.Pro707=) c.1842G>A (p.Pro614=) c.1107G>A (p.Pro369=) n.1542G>A c.948G>A (p.Pro316=) c.345G>A (p.Pro115=) n.1174G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.21728303G>C | CA494111146 | OTOA | c.2079G>C (p.Pro693=) c.*893G>C (n.*893G>C) c.2121G>C (p.Pro707=) c.1842G>C (p.Pro614=) c.1107G>C (p.Pro369=) n.1542G>C c.948G>C (p.Pro316=) c.345G>C (p.Pro115=) n.1174G>C | |
16 | g.21728303G= | CA2212577076 | OTOA | c.2079G= (p.Pro693=) c.*893G= (n.*893G=) c.2121G= (p.Pro707=) c.1842G= (p.Pro614=) c.1107G= (p.Pro369=) n.1542G= c.948G= (p.Pro316=) c.345G= (p.Pro115=) n.1174G= | |
16 | g.21728303G>T | CA494111147 | OTOA | c.2079G>T (p.Pro693=) c.*893G>T (n.*893G>T) c.2121G>T (p.Pro707=) c.1842G>T (p.Pro614=) c.1107G>T (p.Pro369=) n.1542G>T c.948G>T (p.Pro316=) c.345G>T (p.Pro115=) n.1174G>T | gnomAD v4 |
16 | g.21728304G>A | CA395062136 | OTOA | c.2080G>A (p.Ala694Thr) c.*894G>A (n.*894G>A) c.2122G>A (p.Ala708Thr) c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.1543G>A c.949G>A (p.Ala317Thr) c.346G>A (p.Ala116Thr) n.1175G>A | |
16 | g.21728304G>C | CA395062138 | OTOA | c.2080G>C (p.Ala694Pro) c.*894G>C (n.*894G>C) c.2122G>C (p.Ala708Pro) c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) n.1543G>C c.949G>C (p.Ala317Pro) c.346G>C (p.Ala116Pro) n.1175G>C | |
16 | g.21728304G>T | CA395062139 | OTOA | c.2080G>T (p.Ala694Ser) c.*894G>T (n.*894G>T) c.2122G>T (p.Ala708Ser) c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.1543G>T c.949G>T (p.Ala317Ser) c.346G>T (p.Ala116Ser) n.1175G>T | ClinVar |
16 | g.21728305C>A | CA395062145 | OTOA | c.2081C>A (p.Ala694Glu) c.*895C>A (n.*895C>A) c.2123C>A (p.Ala708Glu) c.1844C>A (p.Ala615Glu) c.1109C>A (p.Ala370Glu) n.1544C>A c.950C>A (p.Ala317Glu) c.347C>A (p.Ala116Glu) n.1176C>A | |
16 | g.21728305C>G | CA395062141 | OTOA | c.2081C>G (p.Ala694Gly) c.*895C>G (n.*895C>G) c.2123C>G (p.Ala708Gly) c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) n.1544C>G c.950C>G (p.Ala317Gly) c.347C>G (p.Ala116Gly) n.1176C>G | |
16 | g.21728305C>T | CA395062144 | OTOA | c.2081C>T (p.Ala694Val) c.*895C>T (n.*895C>T) c.2123C>T (p.Ala708Val) c.1844C>T (p.Ala615Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) n.1544C>T c.950C>T (p.Ala317Val) c.347C>T (p.Ala116Val) n.1176C>T | gnomAD v4 |
16 | g.21728306A>C | CA494111154 | OTOA | c.2082A>C (p.Ala694=) c.*896A>C (n.*896A>C) c.2124A>C (p.Ala708=) c.1845A>C (p.Ala615=) c.1110A>C (p.Ala370=) n.1545A>C c.951A>C (p.Ala317=) c.348A>C (p.Ala116=) n.1177A>C | |
16 | g.21728306A>G | CA494111157 | OTOA | c.2082A>G (p.Ala694=) c.*896A>G (n.*896A>G) c.2124A>G (p.Ala708=) c.1845A>G (p.Ala615=) c.1110A>G (p.Ala370=) n.1545A>G c.951A>G (p.Ala317=) c.348A>G (p.Ala116=) n.1177A>G | |
16 | g.21728306A>T | CA494111159 | OTOA | c.2082A>T (p.Ala694=) c.*896A>T (n.*896A>T) c.2124A>T (p.Ala708=) c.1845A>T (p.Ala615=) c.1110A>T (p.Ala370=) n.1545A>T c.951A>T (p.Ala317=) c.348A>T (p.Ala116=) n.1177A>T | |
16 | g.21728307G>A | CA395062147 | OTOA | c.2083G>A (p.Ala695Thr) c.*897G>A (n.*897G>A) c.2125G>A (p.Ala709Thr) c.1846G>A (p.Ala616Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.1546G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) n.1178G>A | |
16 | g.21728307G>C | CA395062148 | OTOA | c.2083G>C (p.Ala695Pro) c.*897G>C (n.*897G>C) c.2125G>C (p.Ala709Pro) c.1846G>C (p.Ala616Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.1546G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) n.1178G>C | |
16 | g.21728307G>T | CA395062149 | OTOA | c.2083G>T (p.Ala695Ser) c.*897G>T (n.*897G>T) c.2125G>T (p.Ala709Ser) c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.1546G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) n.1178G>T | |
16 | g.21728307_21728308delinsGC | CA2212577077 | OTOA | c.2083_2084delinsGC (p.Ala695=) c.*897_*898delinsGC (n.*897_*898delinsGC) c.2125_2126delinsGC (p.Ala709=) c.1846_1847delinsGC (p.Ala616=) c.1111_1112delinsGC (p.Ala371=) n.1546_1547delinsGC c.952_953delinsGC (p.Ala318=) c.349_350delinsGC (p.Ala117=) n.1178_1179delinsGC | |
16 | g.21728308C>A | CA395062151 | OTOA | c.2084C>A (p.Ala695Asp) c.*898C>A (n.*898C>A) c.2126C>A (p.Ala709Asp) c.1847C>A (p.Ala616Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) n.1547C>A c.953C>A (p.Ala318Asp) c.350C>A (p.Ala117Asp) n.1179C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.21728308C= | CA2212577078 | OTOA | c.2084C= (p.Ala695=) c.*898C= (n.*898C=) c.2126C= (p.Ala709=) c.1847C= (p.Ala616=) c.1112C= (p.Ala371=) n.1547C= c.953C= (p.Ala318=) c.350C= (p.Ala117=) n.1179C= | |
16 | g.21728308C>G | CA395062152 | OTOA | c.2084C>G (p.Ala695Gly) c.*898C>G (n.*898C>G) c.2126C>G (p.Ala709Gly) c.1847C>G (p.Ala616Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.1547C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) n.1179C>G | |
16 | g.21728308C>T | CA395062154 | OTOA | c.2084C>T (p.Ala695Val) c.*898C>T (n.*898C>T) c.2126C>T (p.Ala709Val) c.1847C>T (p.Ala616Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) n.1547C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.350C>T (p.Ala117Val) n.1179C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.21728309del | CA975558729 | OTOA | c.2085del (p.Ile696SerfsTer?) c.*899del (n.*899del) c.2127del (p.Ile710SerfsTer?) c.1848del (p.Ile617SerfsTer?) c.1113del (p.Ile372SerfsTer?) n.1548del c.954del (p.Ile319SerfsTer?) c.351del (p.Ile118SerfsTer?) n.1180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728309C>A | CA494111164 | OTOA | c.2085C>A (p.Ala695=) c.*899C>A (n.*899C>A) c.2127C>A (p.Ala709=) c.1848C>A (p.Ala616=) c.1113C>A (p.Ala371=) n.1548C>A c.954C>A (p.Ala318=) c.351C>A (p.Ala117=) n.1180C>A | |
16 | g.21728309C>G | CA494111165 | OTOA | c.2085C>G (p.Ala695=) c.*899C>G (n.*899C>G) c.2127C>G (p.Ala709=) c.1848C>G (p.Ala616=) c.1113C>G (p.Ala371=) n.1548C>G c.954C>G (p.Ala318=) c.351C>G (p.Ala117=) n.1180C>G | |
16 | g.21728309C>T | CA494111167 | OTOA | c.2085C>T (p.Ala695=) c.*899C>T (n.*899C>T) c.2127C>T (p.Ala709=) c.1848C>T (p.Ala616=) c.1113C>T (p.Ala371=) n.1548C>T c.954C>T (p.Ala318=) c.351C>T (p.Ala117=) n.1180C>T | |
16 | g.21728310A>C | CA395062155 | OTOA | c.2086A>C (p.Ile696Leu) c.*900A>C (n.*900A>C) c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.1849A>C (p.Ile617Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) n.1549A>C c.955A>C (p.Ile319Leu) c.352A>C (p.Ile118Leu) n.1181A>C | |
16 | g.21728310A>G | CA395062157 | OTOA | c.2086A>G (p.Ile696Val) c.*900A>G (n.*900A>G) c.2128A>G (p.Ile710Val) c.1849A>G (p.Ile617Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) n.1549A>G c.955A>G (p.Ile319Val) c.352A>G (p.Ile118Val) n.1181A>G | gnomAD v4 |
16 | g.21728310A>T | CA395062158 | OTOA | c.2086A>T (p.Ile696Phe) c.*900A>T (n.*900A>T) c.2128A>T (p.Ile710Phe) c.1849A>T (p.Ile617Phe) c.1114A>T (p.Ile372Phe) n.1549A>T c.955A>T (p.Ile319Phe) c.352A>T (p.Ile118Phe) n.1181A>T | |
16 | g.21728311T>A | CA395062160 | OTOA | c.2087T>A (p.Ile696Asn) c.*901T>A (n.*901T>A) c.2129T>A (p.Ile710Asn) c.1850T>A (p.Ile617Asn) c.1115T>A (p.Ile372Asn) n.1550T>A c.956T>A (p.Ile319Asn) c.353T>A (p.Ile118Asn) n.1182T>A | |
16 | g.21728311T>C | CA395062162 | OTOA | c.2087T>C (p.Ile696Thr) c.*901T>C (n.*901T>C) c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.1850T>C (p.Ile617Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) n.1550T>C c.956T>C (p.Ile319Thr) c.353T>C (p.Ile118Thr) n.1182T>C | |
16 | g.21728311T>G | CA395062164 | OTOA | c.2087T>G (p.Ile696Ser) c.*901T>G (n.*901T>G) c.2129T>G (p.Ile710Ser) c.1850T>G (p.Ile617Ser) c.1115T>G (p.Ile372Ser) n.1550T>G c.956T>G (p.Ile319Ser) c.353T>G (p.Ile118Ser) n.1182T>G | |
16 | g.21728312C>A | CA494111190 | OTOA | c.2088C>A (p.Ile696=) c.*902C>A (n.*902C>A) c.2130C>A (p.Ile710=) c.1851C>A (p.Ile617=) c.1116C>A (p.Ile372=) n.1551C>A c.957C>A (p.Ile319=) c.354C>A (p.Ile118=) n.1183C>A | |
16 | g.21728312C= | CA2212577079 | OTOA | c.2088C= (p.Ile696=) c.*902C= (n.*902C=) c.2130C= (p.Ile710=) c.1851C= (p.Ile617=) c.1116C= (p.Ile372=) n.1551C= c.957C= (p.Ile319=) c.354C= (p.Ile118=) n.1183C= | |
16 | g.21728312C>G | CA7952887 | OTOA | c.2088C>G (p.Ile696Met) c.*902C>G (n.*902C>G) c.2130C>G (p.Ile710Met) c.1851C>G (p.Ile617Met) c.1116C>G (p.Ile372Met) n.1551C>G c.957C>G (p.Ile319Met) c.354C>G (p.Ile118Met) n.1183C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728312C>T | CA494111193 | OTOA | c.2088C>T (p.Ile696=) c.*902C>T (n.*902C>T) c.2130C>T (p.Ile710=) c.1851C>T (p.Ile617=) c.1116C>T (p.Ile372=) n.1551C>T c.957C>T (p.Ile319=) c.354C>T (p.Ile118=) n.1183C>T | |
16 | g.21728313A= | CA2212577080 | OTOA | c.2089A= (p.Ile697=) c.*903A= (n.*903A=) c.2131A= (p.Ile711=) c.1852A= (p.Ile618=) c.1117A= (p.Ile373=) n.1552A= c.958A= (p.Ile320=) c.355A= (p.Ile119=) n.1184A= | |
16 | g.21728313A>C | CA395062166 | OTOA | c.2089A>C (p.Ile697Leu) c.*903A>C (n.*903A>C) c.2131A>C (p.Ile711Leu) c.1852A>C (p.Ile618Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) n.1552A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.355A>C (p.Ile119Leu) n.1184A>C | |
16 | g.21728313A>G | CA279390842 | OTOA | c.2089A>G (p.Ile697Val) c.*903A>G (n.*903A>G) c.2131A>G (p.Ile711Val) c.1852A>G (p.Ile618Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) n.1552A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.355A>G (p.Ile119Val) n.1184A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.21728313A>T | CA395062168 | OTOA | c.2089A>T (p.Ile697Phe) c.*903A>T (n.*903A>T) c.2131A>T (p.Ile711Phe) c.1852A>T (p.Ile618Phe) c.1117A>T (p.Ile373Phe) n.1552A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) c.355A>T (p.Ile119Phe) n.1184A>T | |
16 | g.21728314T>A | CA395062170 | OTOA | c.2090T>A (p.Ile697Asn) c.*904T>A (n.*904T>A) c.2132T>A (p.Ile711Asn) c.1853T>A (p.Ile618Asn) c.1118T>A (p.Ile373Asn) n.1553T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) c.356T>A (p.Ile119Asn) n.1185T>A | |
16 | g.21728314T>C | CA7952888 | OTOA | c.2090T>C (p.Ile697Thr) c.*904T>C (n.*904T>C) c.2132T>C (p.Ile711Thr) c.1853T>C (p.Ile618Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) n.1553T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.356T>C (p.Ile119Thr) n.1185T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21728314T>G | CA395062172 | OTOA | c.2090T>G (p.Ile697Ser) c.*904T>G (n.*904T>G) c.2132T>G (p.Ile711Ser) c.1853T>G (p.Ile618Ser) c.1118T>G (p.Ile373Ser) n.1553T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) c.356T>G (p.Ile119Ser) n.1185T>G | |
16 | g.21728314T= | CA2212577081 | OTOA | c.2090T= (p.Ile697=) c.*904T= (n.*904T=) c.2132T= (p.Ile711=) c.1853T= (p.Ile618=) c.1118T= (p.Ile373=) n.1553T= c.959T= (p.Ile320=) c.356T= (p.Ile119=) n.1185T= | |
16 | g.21728315C>A | CA494111205 | OTOA | c.2091C>A (p.Ile697=) c.*905C>A (n.*905C>A) c.2133C>A (p.Ile711=) c.1854C>A (p.Ile618=) c.1119C>A (p.Ile373=) n.1554C>A c.960C>A (p.Ile320=) c.357C>A (p.Ile119=) n.1186C>A | |
16 | g.21728315C= | CA2212577082 | OTOA | c.2091C= (p.Ile697=) c.*905C= (n.*905C=) c.2133C= (p.Ile711=) c.1854C= (p.Ile618=) c.1119C= (p.Ile373=) n.1554C= c.960C= (p.Ile320=) c.357C= (p.Ile119=) n.1186C= | |
16 | g.21728315C>G | CA395062174 | OTOA | c.2091C>G (p.Ile697Met) c.*905C>G (n.*905C>G) c.2133C>G (p.Ile711Met) c.1854C>G (p.Ile618Met) c.1119C>G (p.Ile373Met) n.1554C>G c.960C>G (p.Ile320Met) c.357C>G (p.Ile119Met) n.1186C>G | |
16 | g.21728315C>T | CA7952889 | OTOA | c.2091C>T (p.Ile697=) c.*905C>T (n.*905C>T) c.2133C>T (p.Ile711=) c.1854C>T (p.Ile618=) c.1119C>T (p.Ile373=) n.1554C>T c.960C>T (p.Ile320=) c.357C>T (p.Ile119=) n.1186C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.21728316G>A | CA395062178 | OTOA | c.2092G>A (p.Asp698Asn) c.*906G>A (n.*906G>A) c.2134G>A (p.Asp712Asn) c.1855G>A (p.Asp619Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.1555G>A c.961G>A (p.Asp321Asn) c.358G>A (p.Asp120Asn) n.1187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728316G>C | CA395062179 | OTOA | c.2092G>C (p.Asp698His) c.*906G>C (n.*906G>C) c.2134G>C (p.Asp712His) c.1855G>C (p.Asp619His) c.1120G>C (p.Asp374His) n.1555G>C c.961G>C (p.Asp321His) c.358G>C (p.Asp120His) n.1187G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.21728316G= | CA2212577083 | OTOA | c.2092G= (p.Asp698=) c.*906G= (n.*906G=) c.2134G= (p.Asp712=) c.1855G= (p.Asp619=) c.1120G= (p.Asp374=) n.1555G= c.961G= (p.Asp321=) c.358G= (p.Asp120=) n.1187G= | |
16 | g.21728316G>T | CA395062180 | OTOA | c.2092G>T (p.Asp698Tyr) c.*906G>T (n.*906G>T) c.2134G>T (p.Asp712Tyr) c.1855G>T (p.Asp619Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.1555G>T c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.358G>T (p.Asp120Tyr) n.1187G>T | |
16 | g.21728317A>C | CA395062183 | OTOA | c.2093A>C (p.Asp698Ala) c.*907A>C (n.*907A>C) c.2135A>C (p.Asp712Ala) c.1856A>C (p.Asp619Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.1556A>C c.962A>C (p.Asp321Ala) c.359A>C (p.Asp120Ala) n.1188A>C | |
16 | g.21728317A>G | CA395062185 | OTOA | c.2093A>G (p.Asp698Gly) c.*907A>G (n.*907A>G) c.2135A>G (p.Asp712Gly) c.1856A>G (p.Asp619Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.1556A>G c.962A>G (p.Asp321Gly) c.359A>G (p.Asp120Gly) n.1188A>G | |
16 | g.21728317A>T | CA395062186 | OTOA | c.2093A>T (p.Asp698Val) c.*907A>T (n.*907A>T) c.2135A>T (p.Asp712Val) c.1856A>T (p.Asp619Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) n.1556A>T c.962A>T (p.Asp321Val) c.359A>T (p.Asp120Val) n.1188A>T | |
16 | g.21728318C>A | CA395062188 | OTOA | c.2094C>A (p.Asp698Glu) c.*908C>A (n.*908C>A) c.2136C>A (p.Asp712Glu) c.1857C>A (p.Asp619Glu) c.1122C>A (p.Asp374Glu) n.1557C>A c.963C>A (p.Asp321Glu) c.360C>A (p.Asp120Glu) n.1189C>A | |
16 | g.21728318C>G | CA395062190 | OTOA | c.2094C>G (p.Asp698Glu) c.*908C>G (n.*908C>G) c.2136C>G (p.Asp712Glu) c.1857C>G (p.Asp619Glu) c.1122C>G (p.Asp374Glu) n.1557C>G c.963C>G (p.Asp321Glu) c.360C>G (p.Asp120Glu) n.1189C>G | |
16 | g.21728318C>T | CA494111215 | OTOA | c.2094C>T (p.Asp698=) c.*908C>T (n.*908C>T) c.2136C>T (p.Asp712=) c.1857C>T (p.Asp619=) c.1122C>T (p.Asp374=) n.1557C>T c.963C>T (p.Asp321=) c.360C>T (p.Asp120=) n.1189C>T | gnomAD v4 |
16 | g.21728319del | CA2632221809 | OTOA | c.2095del (p.Arg699GlyfsTer29) c.*909del (n.*909del) c.2137del (p.Arg713GlyfsTer29) c.1858del (p.Arg620GlyfsTer29) c.1123del (p.Arg375GlyfsTer29) n.1558del c.964del (p.Arg322GlyfsTer29) c.361del (p.Arg121GlyfsTer29) n.1190del | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.21728319A>C | CA494111217 | OTOA | c.2095A>C (p.Arg699=) c.*909A>C (n.*909A>C) c.2137A>C (p.Arg713=) c.1858A>C (p.Arg620=) c.1123A>C (p.Arg375=) n.1558A>C c.964A>C (p.Arg322=) c.361A>C (p.Arg121=) n.1190A>C | |
16 | g.21728319A>G | CA395062191 | OTOA | c.2095A>G (p.Arg699Gly) c.*909A>G (n.*909A>G) c.2137A>G (p.Arg713Gly) c.1858A>G (p.Arg620Gly) c.1123A>G (p.Arg375Gly) n.1558A>G c.964A>G (p.Arg322Gly) c.361A>G (p.Arg121Gly) n.1190A>G | |
16 | g.21728319A>T | CA395062193 | OTOA | c.2095A>T (p.Arg699Trp) c.*909A>T (n.*909A>T) c.2137A>T (p.Arg713Trp) c.1858A>T (p.Arg620Trp) c.1123A>T (p.Arg375Trp) n.1558A>T c.964A>T (p.Arg322Trp) c.361A>T (p.Arg121Trp) n.1190A>T | |
16 | g.21728319_21728320del | CA2695197448 | OTOA | c.2095_2096del (p.Arg699GlyfsTer23) c.*909_*910del (n.*909_*910del) c.2137_2138del (p.Arg713GlyfsTer23) c.1858_1859del (p.Arg620GlyfsTer23) c.1123_1124del (p.Arg375GlyfsTer23) n.1558_1559del c.964_965del (p.Arg322GlyfsTer23) c.361_362del (p.Arg121GlyfsTer23) n.1190_1191del | ClinVar |
16 | g.21728320G>A | CA395062195 | OTOA | c.2096G>A (p.Arg699Lys) c.*910G>A (n.*910G>A) c.2138G>A (p.Arg713Lys) c.1859G>A (p.Arg620Lys) c.1124G>A (p.Arg375Lys) n.1559G>A c.965G>A (p.Arg322Lys) c.362G>A (p.Arg121Lys) n.1191G>A | |
16 | g.21728320G>C | CA395062197 | OTOA | c.2096G>C (p.Arg699Thr) c.*910G>C (n.*910G>C) c.2138G>C (p.Arg713Thr) c.1859G>C (p.Arg620Thr) c.1124G>C (p.Arg375Thr) n.1559G>C c.965G>C (p.Arg322Thr) c.362G>C (p.Arg121Thr) n.1191G>C | gnomAD v4 |
16 | g.21728320G>T | CA395062198 | OTOA | c.2096G>T (p.Arg699Met) c.*910G>T (n.*910G>T) c.2138G>T (p.Arg713Met) c.1859G>T (p.Arg620Met) c.1124G>T (p.Arg375Met) n.1559G>T c.965G>T (p.Arg322Met) c.362G>T (p.Arg121Met) n.1191G>T | |
16 | g.21728324del | CA494111223 | OTOA | c.2100del (p.Ile701SerfsTer27) c.*914del (n.*914del) c.2142del (p.Ile715SerfsTer27) c.1863del (p.Ile622SerfsTer27) c.1128del (p.Ile377SerfsTer27) n.1563del c.969del (p.Ile324SerfsTer27) c.366del (p.Ile123SerfsTer27) n.1195del | COSMIC |
16 | g.21728321G>A | CA494111226 | OTOA | c.2097G>A (p.Arg699=) c.*911G>A (n.*911G>A) c.2139G>A (p.Arg713=) c.1860G>A (p.Arg620=) c.1125G>A (p.Arg375=) n.1560G>A c.966G>A (p.Arg322=) c.363G>A (p.Arg121=) n.1192G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.21728321G>C | CA395062199 | OTOA | c.2097G>C (p.Arg699Ser) c.*911G>C (n.*911G>C) c.2139G>C (p.Arg713Ser) c.1860G>C (p.Arg620Ser) c.1125G>C (p.Arg375Ser) n.1560G>C c.966G>C (p.Arg322Ser) c.363G>C (p.Arg121Ser) n.1192G>C | |
16 | g.21728321G= | CA2212577084 | OTOA | c.2097G= (p.Arg699=) c.*911G= (n.*911G=) c.2139G= (p.Arg713=) c.1860G= (p.Arg620=) c.1125G= (p.Arg375=) n.1560G= c.966G= (p.Arg322=) c.363G= (p.Arg121=) n.1192G= | |
16 | g.21728321G>T | CA395062200 | OTOA | c.2097G>T (p.Arg699Ser) c.*911G>T (n.*911G>T) c.2139G>T (p.Arg713Ser) c.1860G>T (p.Arg620Ser) c.1125G>T (p.Arg375Ser) n.1560G>T c.966G>T (p.Arg322Ser) c.363G>T (p.Arg121Ser) n.1192G>T | |
16 | g.21728322G>A | CA7952890 | OTOA | c.2098G>A (p.Gly700Arg) c.*912G>A (n.*912G>A) c.2140G>A (p.Gly714Arg) c.1861G>A (p.Gly621Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) n.1561G>A c.967G>A (p.Gly323Arg) c.364G>A (p.Gly122Arg) n.1193G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21728322G>C | CA395062203 | OTOA | c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.*912G>C (n.*912G>C) c.2140G>C (p.Gly714Arg) c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.1561G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) c.364G>C (p.Gly122Arg) n.1193G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728322G= | CA2212577085 | OTOA | c.2098G= (p.Gly700=) c.*912G= (n.*912G=) c.2140G= (p.Gly714=) c.1861G= (p.Gly621=) c.1126G= (p.Gly376=) n.1561G= c.967G= (p.Gly323=) c.364G= (p.Gly122=) n.1193G= | |
16 | g.21728322G>T | CA395062205 | OTOA | c.2098G>T (p.Gly700Trp) c.*912G>T (n.*912G>T) c.2140G>T (p.Gly714Trp) c.1861G>T (p.Gly621Trp) c.1126G>T (p.Gly376Trp) n.1561G>T c.967G>T (p.Gly323Trp) c.364G>T (p.Gly122Trp) n.1193G>T | |
16 | g.21728322_21728323insTTTTTTAA | CA2511615058 | OTOA | c.2098_2099insTTTTTTAA (p.Gly700ValfsTer3) c.*912_*913insTTTTTTAA (n.*912_*913insTTTTTTAA) c.2140_2141insTTTTTTAA (p.Gly714ValfsTer3) c.1861_1862insTTTTTTAA (p.Gly621ValfsTer3) c.1126_1127insTTTTTTAA (p.Gly376ValfsTer3) n.1561_1562insTTTTTTAA c.967_968insTTTTTTAA (p.Gly323ValfsTer3) c.364_365insTTTTTTAA (p.Gly122ValfsTer3) n.1193_1194insTTTTTTAA | |
16 | g.21728323G>A | CA395062206 | OTOA | c.2099G>A (p.Gly700Glu) c.*913G>A (n.*913G>A) c.2141G>A (p.Gly714Glu) c.1862G>A (p.Gly621Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) n.1562G>A c.968G>A (p.Gly323Glu) c.365G>A (p.Gly122Glu) n.1194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728323G>C | CA395062208 | OTOA | c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.*913G>C (n.*913G>C) c.2141G>C (p.Gly714Ala) c.1862G>C (p.Gly621Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.1562G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) c.365G>C (p.Gly122Ala) n.1194G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21728323G= | CA2212577086 | OTOA | c.2099G= (p.Gly700=) c.*913G= (n.*913G=) c.2141G= (p.Gly714=) c.1862G= (p.Gly621=) c.1127G= (p.Gly376=) n.1562G= c.968G= (p.Gly323=) c.365G= (p.Gly122=) n.1194G= | |
16 | g.21728323G>T | CA395062210 | OTOA | c.2099G>T (p.Gly700Val) c.*913G>T (n.*913G>T) c.2141G>T (p.Gly714Val) c.1862G>T (p.Gly621Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) n.1562G>T c.968G>T (p.Gly323Val) c.365G>T (p.Gly122Val) n.1194G>T | gnomAD v4 |
16 | g.21728324G>A | CA494111235 | OTOA | c.2100G>A (p.Gly700=) c.*914G>A (n.*914G>A) c.2142G>A (p.Gly714=) c.1863G>A (p.Gly621=) c.1128G>A (p.Gly376=) n.1563G>A c.969G>A (p.Gly323=) c.366G>A (p.Gly122=) n.1195G>A | gnomAD v4 |
16 | g.21728324G>C | CA7952891 | OTOA | c.2100G>C (p.Gly700=) c.*914G>C (n.*914G>C) c.2142G>C (p.Gly714=) c.1863G>C (p.Gly621=) c.1128G>C (p.Gly376=) n.1563G>C c.969G>C (p.Gly323=) c.366G>C (p.Gly122=) n.1195G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21728324G= | CA2212577087 | OTOA | c.2100G= (p.Gly700=) c.*914G= (n.*914G=) c.2142G= (p.Gly714=) c.1863G= (p.Gly621=) c.1128G= (p.Gly376=) n.1563G= c.969G= (p.Gly323=) c.366G= (p.Gly122=) n.1195G= | |
16 | g.21728324G>T | CA494111238 | OTOA | c.2100G>T (p.Gly700=) c.*914G>T (n.*914G>T) c.2142G>T (p.Gly714=) c.1863G>T (p.Gly621=) c.1128G>T (p.Gly376=) n.1563G>T c.969G>T (p.Gly323=) c.366G>T (p.Gly122=) n.1195G>T | |
16 | g.21728325A= | CA2212577088 | OTOA | c.2101A= (p.Ile701=) c.*915A= (n.*915A=) c.2143A= (p.Ile715=) c.1864A= (p.Ile622=) c.1129A= (p.Ile377=) n.1564A= c.970A= (p.Ile324=) c.367A= (p.Ile123=) n.1196A= | |
16 | g.21728325A>C | CA395062217 | OTOA | c.2101A>C (p.Ile701Leu) c.*915A>C (n.*915A>C) c.2143A>C (p.Ile715Leu) c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.1129A>C (p.Ile377Leu) n.1564A>C c.970A>C (p.Ile324Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) n.1196A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728325A>G | CA395062215 | OTOA | c.2101A>G (p.Ile701Val) c.*915A>G (n.*915A>G) c.2143A>G (p.Ile715Val) c.1864A>G (p.Ile622Val) c.1129A>G (p.Ile377Val) n.1564A>G c.970A>G (p.Ile324Val) c.367A>G (p.Ile123Val) n.1196A>G | |
16 | g.21728325A>T | CA395062213 | OTOA | c.2101A>T (p.Ile701Phe) c.*915A>T (n.*915A>T) c.2143A>T (p.Ile715Phe) c.1864A>T (p.Ile622Phe) c.1129A>T (p.Ile377Phe) n.1564A>T c.970A>T (p.Ile324Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) n.1196A>T | |
16 | g.21728325_21728326delinsAT | CA2212577089 | OTOA | c.2101_2102delinsAT (p.Ile701=) c.*915_*916delinsAT (n.*915_*916delinsAT) c.2143_2144delinsAT (p.Ile715=) c.1864_1865delinsAT (p.Ile622=) c.1129_1130delinsAT (p.Ile377=) n.1564_1565delinsAT c.970_971delinsAT (p.Ile324=) c.367_368delinsAT (p.Ile123=) n.1196_1197delinsAT | |
16 | g.21728326del | CA621660394 | OTOA | c.2102del (p.Ile701ThrfsTer27) c.*916del (n.*916del) c.2144del (p.Ile715ThrfsTer27) c.1865del (p.Ile622ThrfsTer27) c.1130del (p.Ile377ThrfsTer27) n.1565del c.971del (p.Ile324ThrfsTer27) c.368del (p.Ile123ThrfsTer27) n.1197del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728326T>A | CA395062219 | OTOA | c.2102T>A (p.Ile701Asn) c.*916T>A (n.*916T>A) c.2144T>A (p.Ile715Asn) c.1865T>A (p.Ile622Asn) c.1130T>A (p.Ile377Asn) n.1565T>A c.971T>A (p.Ile324Asn) c.368T>A (p.Ile123Asn) n.1197T>A | |
16 | g.21728326T>C | CA395062218 | OTOA | c.2102T>C (p.Ile701Thr) c.*916T>C (n.*916T>C) c.2144T>C (p.Ile715Thr) c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.1130T>C (p.Ile377Thr) n.1565T>C c.971T>C (p.Ile324Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) n.1197T>C | |
16 | g.21728326T>G | CA395062220 | OTOA | c.2102T>G (p.Ile701Ser) c.*916T>G (n.*916T>G) c.2144T>G (p.Ile715Ser) c.1865T>G (p.Ile622Ser) c.1130T>G (p.Ile377Ser) n.1565T>G c.971T>G (p.Ile324Ser) c.368T>G (p.Ile123Ser) n.1197T>G | |
16 | g.21728326_21728327insA | CA2544428503 | OTOA | c.2102_2103insA (p.Ser702LeufsTer21) c.*916_*917insA (n.*916_*917insA) c.2144_2145insA (p.Ser716LeufsTer21) c.1865_1866insA (p.Ser623LeufsTer21) c.1130_1131insA (p.Ser378LeufsTer21) n.1565_1566insA c.971_972insA (p.Ser325LeufsTer21) c.368_369insA (p.Ser124LeufsTer21) n.1197_1198insA | |
16 | g.21728327C>A | CA494111241 | OTOA | c.2103C>A (p.Ile701=) c.*917C>A (n.*917C>A) c.2145C>A (p.Ile715=) c.1866C>A (p.Ile622=) c.1131C>A (p.Ile377=) n.1566C>A c.972C>A (p.Ile324=) c.369C>A (p.Ile123=) n.1198C>A | gnomAD v4 |
16 | g.21728327C= | CA2212577090 | OTOA | c.2103C= (p.Ile701=) c.*917C= (n.*917C=) c.2145C= (p.Ile715=) c.1866C= (p.Ile622=) c.1131C= (p.Ile377=) n.1566C= c.972C= (p.Ile324=) c.369C= (p.Ile123=) n.1198C= | |
16 | g.21728327C>G | CA395062223 | OTOA | c.2103C>G (p.Ile701Met) c.*917C>G (n.*917C>G) c.2145C>G (p.Ile715Met) c.1866C>G (p.Ile622Met) c.1131C>G (p.Ile377Met) n.1566C>G c.972C>G (p.Ile324Met) c.369C>G (p.Ile123Met) n.1198C>G | |
16 | g.21728327C>T | CA279390853 | OTOA | c.2103C>T (p.Ile701=) c.*917C>T (n.*917C>T) c.2145C>T (p.Ile715=) c.1866C>T (p.Ile622=) c.1131C>T (p.Ile377=) n.1566C>T c.972C>T (p.Ile324=) c.369C>T (p.Ile123=) n.1198C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.21728328T>A | CA395062225 | OTOA | c.2104T>A (p.Ser702Thr) c.*918T>A (n.*918T>A) c.2146T>A (p.Ser716Thr) c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) n.1567T>A c.973T>A (p.Ser325Thr) c.370T>A (p.Ser124Thr) n.1199T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21728328T>C | CA7952892 | OTOA | c.2104T>C (p.Ser702Pro) c.*918T>C (n.*918T>C) c.2146T>C (p.Ser716Pro) c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) n.1567T>C c.973T>C (p.Ser325Pro) c.370T>C (p.Ser124Pro) n.1199T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21728328T>G | CA395062227 | OTOA | c.2104T>G (p.Ser702Ala) c.*918T>G (n.*918T>G) c.2146T>G (p.Ser716Ala) c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) n.1567T>G c.973T>G (p.Ser325Ala) c.370T>G (p.Ser124Ala) n.1199T>G | |
16 | g.21728328T= | CA2212577091 | OTOA | c.2104T= (p.Ser702=) c.*918T= (n.*918T=) c.2146T= (p.Ser716=) c.1867T= (p.Ser623=) c.1132T= (p.Ser378=) n.1567T= c.973T= (p.Ser325=) c.370T= (p.Ser124=) n.1199T= | |
16 | g.21728328_21728341del | CA2536771475 | OTOA | c.2104_2117del (p.Ser702GlyfsTer16) c.*918_*931del (n.*918_*931del) c.2146_2159del (p.Ser716GlyfsTer16) c.1867_1880del (p.Ser623GlyfsTer16) c.1132_1145del (p.Ser378GlyfsTer16) n.1567_1580del c.973_986del (p.Ser325GlyfsTer16) c.370_383del (p.Ser124GlyfsTer16) n.1199_1212del | |
16 | g.21728329C>A | CA395062228 | OTOA | c.2105C>A (p.Ser702Tyr) c.*919C>A (n.*919C>A) c.2147C>A (p.Ser716Tyr) c.1868C>A (p.Ser623Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) n.1568C>A c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.371C>A (p.Ser124Tyr) n.1200C>A | |
16 | g.21728329C>G | CA395062229 | OTOA | c.2105C>G (p.Ser702Cys) c.*919C>G (n.*919C>G) c.2147C>G (p.Ser716Cys) c.1868C>G (p.Ser623Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) n.1568C>G c.974C>G (p.Ser325Cys) c.371C>G (p.Ser124Cys) n.1200C>G | |
16 | g.21728329C>T | CA395062232 | OTOA | c.2105C>T (p.Ser702Phe) c.*919C>T (n.*919C>T) c.2147C>T (p.Ser716Phe) c.1868C>T (p.Ser623Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) n.1568C>T c.974C>T (p.Ser325Phe) c.371C>T (p.Ser124Phe) n.1200C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.21728330C>A | CA494111256 | OTOA | c.2106C>A (p.Ser702=) c.*920C>A (n.*920C>A) c.2148C>A (p.Ser716=) c.1869C>A (p.Ser623=) c.1134C>A (p.Ser378=) n.1569C>A c.975C>A (p.Ser325=) c.372C>A (p.Ser124=) n.1201C>A | |
16 | g.21728330C= | CA2212577092 | OTOA | c.2106C= (p.Ser702=) c.*920C= (n.*920C=) c.2148C= (p.Ser716=) c.1869C= (p.Ser623=) c.1134C= (p.Ser378=) n.1569C= c.975C= (p.Ser325=) c.372C= (p.Ser124=) n.1201C= | |
16 | g.21728330C>G | CA494111257 | OTOA | c.2106C>G (p.Ser702=) c.*920C>G (n.*920C>G) c.2148C>G (p.Ser716=) c.1869C>G (p.Ser623=) c.1134C>G (p.Ser378=) n.1569C>G c.975C>G (p.Ser325=) c.372C>G (p.Ser124=) n.1201C>G | |
16 | g.21728330C>T | CA494111259 | OTOA | c.2106C>T (p.Ser702=) c.*920C>T (n.*920C>T) c.2148C>T (p.Ser716=) c.1869C>T (p.Ser623=) c.1134C>T (p.Ser378=) n.1569C>T c.975C>T (p.Ser325=) c.372C>T (p.Ser124=) n.1201C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.21728331C>A | CA395062234 | OTOA | c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.*921C>A (n.*921C>A) c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.1135C>A (p.Pro379Thr) n.1570C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) n.1202C>A | |
16 | g.21728331C>G | CA395062236 | OTOA | c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.*921C>G (n.*921C>G) c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.1135C>G (p.Pro379Ala) n.1570C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) n.1202C>G | |
16 | g.21728331C>T | CA395062238 | OTOA | c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.*921C>T (n.*921C>T) c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.1135C>T (p.Pro379Ser) n.1570C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) n.1202C>T | |
16 | g.21728332C>A | CA395062239 | OTOA | c.2108C>A (p.Pro703His) c.*922C>A (n.*922C>A) c.2150C>A (p.Pro717His) c.1871C>A (p.Pro624His) c.1136C>A (p.Pro379His) n.1571C>A c.977C>A (p.Pro326His) c.374C>A (p.Pro125His) n.1203C>A | |
16 | g.21728332C>G | CA395062241 | OTOA | c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.*922C>G (n.*922C>G) c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.1136C>G (p.Pro379Arg) n.1571C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) n.1203C>G | |
16 | g.21728332C>T | CA395062243 | OTOA | c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.*922C>T (n.*922C>T) c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.1136C>T (p.Pro379Leu) n.1571C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) n.1203C>T | |
16 | g.21728333C>A | CA494111267 | OTOA | c.2109C>A (p.Pro703=) c.*923C>A (n.*923C>A) c.2151C>A (p.Pro717=) c.1872C>A (p.Pro624=) c.1137C>A (p.Pro379=) n.1572C>A c.978C>A (p.Pro326=) c.375C>A (p.Pro125=) n.1204C>A | dbSNP |
16 | g.21728333C= | CA2212577093 | OTOA | c.2109C= (p.Pro703=) c.*923C= (n.*923C=) c.2151C= (p.Pro717=) c.1872C= (p.Pro624=) c.1137C= (p.Pro379=) n.1572C= c.978C= (p.Pro326=) c.375C= (p.Pro125=) n.1204C= | |
16 | g.21728333C>G | CA494111268 | OTOA | c.2109C>G (p.Pro703=) c.*923C>G (n.*923C>G) c.2151C>G (p.Pro717=) c.1872C>G (p.Pro624=) c.1137C>G (p.Pro379=) n.1572C>G c.978C>G (p.Pro326=) c.375C>G (p.Pro125=) n.1204C>G | |
16 | g.21728333C>T | CA494111270 | OTOA | c.2109C>T (p.Pro703=) c.*923C>T (n.*923C>T) c.2151C>T (p.Pro717=) c.1872C>T (p.Pro624=) c.1137C>T (p.Pro379=) n.1572C>T c.978C>T (p.Pro326=) c.375C>T (p.Pro125=) n.1204C>T | |
16 | g.21728334A>C | CA494111272 | OTOA | c.2110A>C (p.Arg704=) c.*924A>C (n.*924A>C) c.2152A>C (p.Arg718=) c.1873A>C (p.Arg625=) c.1138A>C (p.Arg380=) n.1573A>C c.979A>C (p.Arg327=) c.376A>C (p.Arg126=) n.1205A>C | |
16 | g.21728334A>G | CA395062245 | OTOA | c.2110A>G (p.Arg704Gly) c.*924A>G (n.*924A>G) c.2152A>G (p.Arg718Gly) c.1873A>G (p.Arg625Gly) c.1138A>G (p.Arg380Gly) n.1573A>G c.979A>G (p.Arg327Gly) c.376A>G (p.Arg126Gly) n.1205A>G | |
16 | g.21728334A>T | CA395062246 | OTOA | c.2110A>T (p.Arg704Trp) c.*924A>T (n.*924A>T) c.2152A>T (p.Arg718Trp) c.1873A>T (p.Arg625Trp) c.1138A>T (p.Arg380Trp) n.1573A>T c.979A>T (p.Arg327Trp) c.376A>T (p.Arg126Trp) n.1205A>T | |
16 | g.21728335G>A | CA7952893 | OTOA | c.2111G>A (p.Arg704Lys) c.*925G>A (n.*925G>A) c.2153G>A (p.Arg718Lys) c.1874G>A (p.Arg625Lys) c.1139G>A (p.Arg380Lys) n.1574G>A c.980G>A (p.Arg327Lys) c.377G>A (p.Arg126Lys) n.1206G>A | dbSNP ExAC |
16 | g.21728335G>C | CA395062248 | OTOA | c.2111G>C (p.Arg704Thr) c.*925G>C (n.*925G>C) c.2153G>C (p.Arg718Thr) c.1874G>C (p.Arg625Thr) c.1139G>C (p.Arg380Thr) n.1574G>C c.980G>C (p.Arg327Thr) c.377G>C (p.Arg126Thr) n.1206G>C | |
16 | g.21728335G= | CA2212577094 | OTOA | c.2111G= (p.Arg704=) c.*925G= (n.*925G=) c.2153G= (p.Arg718=) c.1874G= (p.Arg625=) c.1139G= (p.Arg380=) n.1574G= c.980G= (p.Arg327=) c.377G= (p.Arg126=) n.1206G= | |
16 | g.21728335G>T | CA395062249 | OTOA | c.2111G>T (p.Arg704Met) c.*925G>T (n.*925G>T) c.2153G>T (p.Arg718Met) c.1874G>T (p.Arg625Met) c.1139G>T (p.Arg380Met) n.1574G>T c.980G>T (p.Arg327Met) c.377G>T (p.Arg126Met) n.1206G>T | |
16 | g.21728336G>A | CA494111274 | OTOA | c.2112G>A (p.Arg704=) c.*926G>A (n.*926G>A) c.2154G>A (p.Arg718=) c.1875G>A (p.Arg625=) c.1140G>A (p.Arg380=) n.1575G>A c.981G>A (p.Arg327=) c.378G>A (p.Arg126=) n.1207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21728336G>C | CA395062250 | OTOA | c.2112G>C (p.Arg704Ser) c.*926G>C (n.*926G>C) c.2154G>C (p.Arg718Ser) c.1875G>C (p.Arg625Ser) c.1140G>C (p.Arg380Ser) n.1575G>C c.981G>C (p.Arg327Ser) c.378G>C (p.Arg126Ser) n.1207G>C | |
16 | g.21728336G= | CA2212577095 | OTOA | c.2112G= (p.Arg704=) c.*926G= (n.*926G=) c.2154G= (p.Arg718=) c.1875G= (p.Arg625=) c.1140G= (p.Arg380=) n.1575G= c.981G= (p.Arg327=) c.378G= (p.Arg126=) n.1207G= | |
16 | g.21728336G>T | CA395062251 | OTOA | c.2112G>T (p.Arg704Ser) c.*926G>T (n.*926G>T) c.2154G>T (p.Arg718Ser) c.1875G>T (p.Arg625Ser) c.1140G>T (p.Arg380Ser) n.1575G>T c.981G>T (p.Arg327Ser) c.378G>T (p.Arg126Ser) n.1207G>T | COSMIC |
16 | g.21728337G>A | CA395062252 | OTOA | c.2113G>A (p.Ala705Thr) c.*927G>A (n.*927G>A) c.2155G>A (p.Ala719Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.1576G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.1208G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.21728337G>C | CA395062254 | OTOA | c.2113G>C (p.Ala705Pro) c.*927G>C (n.*927G>C) c.2155G>C (p.Ala719Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.1576G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.1208G>C | |
16 | g.21728337G>T | CA395062256 | OTOA | c.2113G>T (p.Ala705Ser) c.*927G>T (n.*927G>T) c.2155G>T (p.Ala719Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.1576G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.1208G>T | |
16 | g.21728338C>A | CA395062258 | OTOA | c.2114C>A (p.Ala705Asp) c.*928C>A (n.*928C>A) c.2156C>A (p.Ala719Asp) c.1877C>A (p.Ala626Asp) c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.1577C>A c.983C>A (p.Ala328Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) n.1209C>A | |
16 | g.21728338C= | CA2212577096 | OTOA | c.2114C= (p.Ala705=) c.*928C= (n.*928C=) c.2156C= (p.Ala719=) c.1877C= (p.Ala626=) c.1142C= (p.Ala381=) n.1577C= c.983C= (p.Ala328=) c.380C= (p.Ala127=) n.1209C= | |
16 | g.21728338C>G | CA395062259 | OTOA | c.2114C>G (p.Ala705Gly) c.*928C>G (n.*928C>G) c.2156C>G (p.Ala719Gly) c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1577C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.1209C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728338C>T | CA7952894 | OTOA | c.2114C>T (p.Ala705Val) c.*928C>T (n.*928C>T) c.2156C>T (p.Ala719Val) c.1877C>T (p.Ala626Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1577C>T c.983C>T (p.Ala328Val) c.380C>T (p.Ala127Val) n.1209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21728339T>A | CA494111284 | OTOA | c.2115T>A (p.Ala705=) c.*929T>A (n.*929T>A) c.2157T>A (p.Ala719=) c.1878T>A (p.Ala626=) c.1143T>A (p.Ala381=) n.1578T>A c.984T>A (p.Ala328=) c.381T>A (p.Ala127=) n.1210T>A | |
16 | g.21728339T>C | CA494111286 | OTOA | c.2115T>C (p.Ala705=) c.*929T>C (n.*929T>C) c.2157T>C (p.Ala719=) c.1878T>C (p.Ala626=) c.1143T>C (p.Ala381=) n.1578T>C c.984T>C (p.Ala328=) c.381T>C (p.Ala127=) n.1210T>C | |
16 | g.21728339T>G | CA494111288 | OTOA | c.2115T>G (p.Ala705=) c.*929T>G (n.*929T>G) c.2157T>G (p.Ala719=) c.1878T>G (p.Ala626=) c.1143T>G (p.Ala381=) n.1578T>G c.984T>G (p.Ala328=) c.381T>G (p.Ala127=) n.1210T>G | |
16 | g.21728340T>A | CA395062262 | OTOA | c.2116T>A (p.Trp706Arg) c.*930T>A (n.*930T>A) c.2158T>A (p.Trp720Arg) c.1879T>A (p.Trp627Arg) c.1144T>A (p.Trp382Arg) n.1579T>A c.985T>A (p.Trp329Arg) c.382T>A (p.Trp128Arg) n.1211T>A | gnomAD v4 |
16 | g.21728340T>C | CA395062263 | OTOA | c.2116T>C (p.Trp706Arg) c.*930T>C (n.*930T>C) c.2158T>C (p.Trp720Arg) c.1879T>C (p.Trp627Arg) c.1144T>C (p.Trp382Arg) n.1579T>C c.985T>C (p.Trp329Arg) c.382T>C (p.Trp128Arg) n.1211T>C | |
16 | g.21728340T>G | CA395062265 | OTOA | c.2116T>G (p.Trp706Gly) c.*930T>G (n.*930T>G) c.2158T>G (p.Trp720Gly) c.1879T>G (p.Trp627Gly) c.1144T>G (p.Trp382Gly) n.1579T>G c.985T>G (p.Trp329Gly) c.382T>G (p.Trp128Gly) n.1211T>G | gnomAD v4 |
16 | g.21728341G>A | CA395062267 | OTOA | c.2117G>A (p.Trp706Ter) c.*931G>A (n.*931G>A) c.2159G>A (p.Trp720Ter) c.1880G>A (p.Trp627Ter) c.1145G>A (p.Trp382Ter) n.1580G>A c.986G>A (p.Trp329Ter) c.383G>A (p.Trp128Ter) n.1212G>A | gnomAD v4 |
16 | g.21728341G>C | CA395062269 | OTOA | c.2117G>C (p.Trp706Ser) c.*931G>C (n.*931G>C) c.2159G>C (p.Trp720Ser) c.1880G>C (p.Trp627Ser) c.1145G>C (p.Trp382Ser) n.1580G>C c.986G>C (p.Trp329Ser) c.383G>C (p.Trp128Ser) n.1212G>C | |
16 | g.21728341G>T | CA395062270 | OTOA | c.2117G>T (p.Trp706Leu) c.*931G>T (n.*931G>T) c.2159G>T (p.Trp720Leu) c.1880G>T (p.Trp627Leu) c.1145G>T (p.Trp382Leu) n.1580G>T c.986G>T (p.Trp329Leu) c.383G>T (p.Trp128Leu) n.1212G>T | |
16 | g.21728342G>A | CA395062273 | OTOA | c.2118G>A (p.Trp706Ter) c.*932G>A (n.*932G>A) c.2160G>A (p.Trp720Ter) c.1881G>A (p.Trp627Ter) c.1146G>A (p.Trp382Ter) n.1581G>A c.987G>A (p.Trp329Ter) c.384G>A (p.Trp128Ter) n.1213G>A | |
16 | g.21728342G>C | CA395062276 | OTOA | c.2118G>C (p.Trp706Cys) c.*932G>C (n.*932G>C) c.2160G>C (p.Trp720Cys) c.1881G>C (p.Trp627Cys) c.1146G>C (p.Trp382Cys) n.1581G>C c.987G>C (p.Trp329Cys) c.384G>C (p.Trp128Cys) n.1213G>C | |
16 | g.21728342G>T | CA395062274 | OTOA | c.2118G>T (p.Trp706Cys) c.*932G>T (n.*932G>T) c.2160G>T (p.Trp720Cys) c.1881G>T (p.Trp627Cys) c.1146G>T (p.Trp382Cys) n.1581G>T c.987G>T (p.Trp329Cys) c.384G>T (p.Trp128Cys) n.1213G>T | |
16 | g.21728343G>A | CA7952895 | OTOA | c.2119G>A (p.Ala707Thr) c.*933G>A (n.*933G>A) c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.1582G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.1214G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21728343G>C | CA395062278 | OTOA | c.2119G>C (p.Ala707Pro) c.*933G>C (n.*933G>C) c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.1582G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.1214G>C | |
16 | g.21728343G= | CA2212577097 | OTOA | c.2119G= (p.Ala707=) c.*933G= (n.*933G=) c.2161G= (p.Ala721=) c.1882G= (p.Ala628=) c.1147G= (p.Ala383=) n.1582G= c.988G= (p.Ala330=) c.385G= (p.Ala129=) n.1214G= | |
16 | g.21728343G>T | CA395062280 | OTOA | c.2119G>T (p.Ala707Ser) c.*933G>T (n.*933G>T) c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.1582G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.1214G>T | |
16 | g.21728344C>A | CA395062282 | OTOA | c.2120C>A (p.Ala707Glu) c.*934C>A (n.*934C>A) c.2162C>A (p.Ala721Glu) c.1883C>A (p.Ala628Glu) c.1148C>A (p.Ala383Glu) n.1583C>A c.989C>A (p.Ala330Glu) c.386C>A (p.Ala129Glu) n.1215C>A | |
16 | g.21728344C= | CA2212577098 | OTOA | c.2120C= (p.Ala707=) c.*934C= (n.*934C=) c.2162C= (p.Ala721=) c.1883C= (p.Ala628=) c.1148C= (p.Ala383=) n.1583C= c.989C= (p.Ala330=) c.386C= (p.Ala129=) n.1215C= | |
16 | g.21728344C>G | CA395062283 | OTOA | c.2120C>G (p.Ala707Gly) c.*934C>G (n.*934C>G) c.2162C>G (p.Ala721Gly) c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.1583C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.1215C>G | |
16 | g.21728344C>T | CA182449 | OTOA | c.2120C>T (p.Ala707Val) c.*934C>T (n.*934C>T) c.2162C>T (p.Ala721Val) c.1883C>T (p.Ala628Val) c.1148C>T (p.Ala383Val) n.1583C>T c.989C>T (p.Ala330Val) c.386C>T (p.Ala129Val) n.1215C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.21728345G>A | CA279390873 | OTOA | c.2121G>A (p.Ala707=) c.*935G>A (n.*935G>A) c.2163G>A (p.Ala721=) c.1884G>A (p.Ala628=) c.1149G>A (p.Ala383=) n.1584G>A c.990G>A (p.Ala330=) c.387G>A (p.Ala129=) n.1216G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728345G>C | CA7952896 | OTOA | c.2121G>C (p.Ala707=) c.*935G>C (n.*935G>C) c.2163G>C (p.Ala721=) c.1884G>C (p.Ala628=) c.1149G>C (p.Ala383=) n.1584G>C c.990G>C (p.Ala330=) c.387G>C (p.Ala129=) n.1216G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21728345G= | CA2212577099 | OTOA | c.2121G= (p.Ala707=) c.*935G= (n.*935G=) c.2163G= (p.Ala721=) c.1884G= (p.Ala628=) c.1149G= (p.Ala383=) n.1584G= c.990G= (p.Ala330=) c.387G= (p.Ala129=) n.1216G= | |
16 | g.21728345G>T | CA494111314 | OTOA | c.2121G>T (p.Ala707=) c.*935G>T (n.*935G>T) c.2163G>T (p.Ala721=) c.1884G>T (p.Ala628=) c.1149G>T (p.Ala383=) n.1584G>T c.990G>T (p.Ala330=) c.387G>T (p.Ala129=) n.1216G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21728346A= | CA2212577100 | OTOA | c.2122A= (p.Thr708=) c.*936A= (n.*936A=) c.2164A= (p.Thr722=) c.1885A= (p.Thr629=) c.1150A= (p.Thr384=) n.1585A= c.991A= (p.Thr331=) c.388A= (p.Thr130=) n.1217A= | |
16 | g.21728346A>C | CA395062287 | OTOA | c.2122A>C (p.Thr708Pro) c.*936A>C (n.*936A>C) c.2164A>C (p.Thr722Pro) c.1885A>C (p.Thr629Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) n.1585A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) n.1217A>C | |
16 | g.21728346A>G | CA395062289 | OTOA | c.2122A>G (p.Thr708Ala) c.*936A>G (n.*936A>G) c.2164A>G (p.Thr722Ala) c.1885A>G (p.Thr629Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) n.1585A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) n.1217A>G | |
16 | g.21728346A>T | CA395062291 | OTOA | c.2122A>T (p.Thr708Ser) c.*936A>T (n.*936A>T) c.2164A>T (p.Thr722Ser) c.1885A>T (p.Thr629Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) n.1585A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) n.1217A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728347C>A | CA395062296 | OTOA | c.2123C>A (p.Thr708Asn) c.*937C>A (n.*937C>A) c.2165C>A (p.Thr722Asn) c.1886C>A (p.Thr629Asn) c.1151C>A (p.Thr384Asn) n.1586C>A c.992C>A (p.Thr331Asn) c.389C>A (p.Thr130Asn) n.1218C>A | |
16 | g.21728347C>G | CA395062293 | OTOA | c.2123C>G (p.Thr708Ser) c.*937C>G (n.*937C>G) c.2165C>G (p.Thr722Ser) c.1886C>G (p.Thr629Ser) c.1151C>G (p.Thr384Ser) n.1586C>G c.992C>G (p.Thr331Ser) c.389C>G (p.Thr130Ser) n.1218C>G | gnomAD v4 |
16 | g.21728347C>T | CA395062294 | OTOA | c.2123C>T (p.Thr708Ile) c.*937C>T (n.*937C>T) c.2165C>T (p.Thr722Ile) c.1886C>T (p.Thr629Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) n.1586C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) n.1218C>T | gnomAD v4 |
16 | g.21728348T>A | CA494111323 | OTOA | c.2124T>A (p.Thr708=) c.*938T>A (n.*938T>A) c.2166T>A (p.Thr722=) c.1887T>A (p.Thr629=) c.1152T>A (p.Thr384=) n.1587T>A c.993T>A (p.Thr331=) c.390T>A (p.Thr130=) n.1219T>A | |
16 | g.21728348T>C | CA494111326 | OTOA | c.2124T>C (p.Thr708=) c.*938T>C (n.*938T>C) c.2166T>C (p.Thr722=) c.1887T>C (p.Thr629=) c.1152T>C (p.Thr384=) n.1587T>C c.993T>C (p.Thr331=) c.390T>C (p.Thr130=) n.1219T>C | |
16 | g.21728348T>G | CA494111324 | OTOA | c.2124T>G (p.Thr708=) c.*938T>G (n.*938T>G) c.2166T>G (p.Thr722=) c.1887T>G (p.Thr629=) c.1152T>G (p.Thr384=) n.1587T>G c.993T>G (p.Thr331=) c.390T>G (p.Thr130=) n.1219T>G | |
16 | g.21728348_21728349del | CA2531202673 | OTOA | c.2124_2125del (p.Ala709SerfsTer13) c.*938_*939del (n.*938_*939del) c.2166_2167del (p.Ala723SerfsTer13) c.1887_1888del (p.Ala630SerfsTer13) c.1152_1153del (p.Ala385SerfsTer13) n.1587_1588del c.993_994del (p.Ala332SerfsTer13) c.390_391del (p.Ala131SerfsTer13) n.1219_1220del | |
16 | g.21728349G>A | CA395062298 | OTOA | c.2125G>A (p.Ala709Thr) c.*939G>A (n.*939G>A) c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.1588G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.1220G>A | |
16 | g.21728349G>C | CA395062300 | OTOA | c.2125G>C (p.Ala709Pro) c.*939G>C (n.*939G>C) c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.1588G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) n.1220G>C | |
16 | g.21728349G>T | CA395062301 | OTOA | c.2125G>T (p.Ala709Ser) c.*939G>T (n.*939G>T) c.2167G>T (p.Ala723Ser) c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.1588G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.1220G>T | gnomAD v4 |
16 | g.21728350C>A | CA395062304 | OTOA | c.2126C>A (p.Ala709Asp) c.*940C>A (n.*940C>A) c.2168C>A (p.Ala723Asp) c.1889C>A (p.Ala630Asp) c.1154C>A (p.Ala385Asp) n.1589C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) n.1221C>A | |
16 | g.21728350C>G | CA395062306 | OTOA | c.2126C>G (p.Ala709Gly) c.*940C>G (n.*940C>G) c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.1589C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) n.1221C>G | |
16 | g.21728350C>T | CA395062307 | OTOA | c.2126C>T (p.Ala709Val) c.*940C>T (n.*940C>T) c.2168C>T (p.Ala723Val) c.1889C>T (p.Ala630Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) n.1589C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.392C>T (p.Ala131Val) n.1221C>T | |
16 | g.21728350_21728351insACCGAGA | CA2512700096 | OTOA | c.2126_2127insACCGAGA (p.Leu710ProfsTer15) c.*940_*941insACCGAGA (n.*940_*941insACCGAGA) c.2168_2169insACCGAGA (p.Leu724ProfsTer15) c.1889_1890insACCGAGA (p.Leu631ProfsTer15) c.1154_1155insACCGAGA (p.Leu386ProfsTer15) n.1589_1590insACCGAGA c.995_996insACCGAGA (p.Leu333ProfsTer15) c.392_393insACCGAGA (p.Leu132ProfsTer15) n.1221_1222insACCGAGA | |
16 | g.21728351T>A | CA494111334 | OTOA | c.2127T>A (p.Ala709=) c.*941T>A (n.*941T>A) c.2169T>A (p.Ala723=) c.1890T>A (p.Ala630=) c.1155T>A (p.Ala385=) n.1590T>A c.996T>A (p.Ala332=) c.393T>A (p.Ala131=) n.1222T>A | |
16 | g.21728351T>C | CA494111336 | OTOA | c.2127T>C (p.Ala709=) c.*941T>C (n.*941T>C) c.2169T>C (p.Ala723=) c.1890T>C (p.Ala630=) c.1155T>C (p.Ala385=) n.1590T>C c.996T>C (p.Ala332=) c.393T>C (p.Ala131=) n.1222T>C | |
16 | g.21728351T>G | CA494111338 | OTOA | c.2127T>G (p.Ala709=) c.*941T>G (n.*941T>G) c.2169T>G (p.Ala723=) c.1890T>G (p.Ala630=) c.1155T>G (p.Ala385=) n.1590T>G c.996T>G (p.Ala332=) c.393T>G (p.Ala131=) n.1222T>G | |
16 | g.21728352C>A | CA395062308 | OTOA | c.2128C>A (p.Leu710Ile) c.*942C>A (n.*942C>A) c.2170C>A (p.Leu724Ile) c.1891C>A (p.Leu631Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.1591C>A c.997C>A (p.Leu333Ile) c.394C>A (p.Leu132Ile) n.1223C>A | |
16 | g.21728352C>G | CA395062310 | OTOA | c.2128C>G (p.Leu710Val) c.*942C>G (n.*942C>G) c.2170C>G (p.Leu724Val) c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1591C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.394C>G (p.Leu132Val) n.1223C>G | |
16 | g.21728352C>T | CA494111342 | OTOA | c.2128C>T (p.Leu710=) c.*942C>T (n.*942C>T) c.2170C>T (p.Leu724=) c.1891C>T (p.Leu631=) c.1156C>T (p.Leu386=) n.1591C>T c.997C>T (p.Leu333=) c.394C>T (p.Leu132=) n.1223C>T | |
16 | g.21728353T>A | CA395062313 | OTOA | c.2129T>A (p.Leu710Gln) c.*943T>A (n.*943T>A) c.2171T>A (p.Leu724Gln) c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.1157T>A (p.Leu386Gln) n.1592T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) n.1224T>A | |
16 | g.21728353T>C | CA395062314 | OTOA | c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.*943T>C (n.*943T>C) c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1592T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) n.1224T>C | |
16 | g.21728353T>G | CA395062315 | OTOA | c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.*943T>G (n.*943T>G) c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1592T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) n.1224T>G | |
16 | g.21728354A>C | CA494111348 | OTOA | c.2130A>C (p.Leu710=) c.*944A>C (n.*944A>C) c.2172A>C (p.Leu724=) c.1893A>C (p.Leu631=) c.1158A>C (p.Leu386=) n.1593A>C c.999A>C (p.Leu333=) c.396A>C (p.Leu132=) n.1225A>C | |
16 | g.21728354A>G | CA494111349 | OTOA | c.2130A>G (p.Leu710=) c.*944A>G (n.*944A>G) c.2172A>G (p.Leu724=) c.1893A>G (p.Leu631=) c.1158A>G (p.Leu386=) n.1593A>G c.999A>G (p.Leu333=) c.396A>G (p.Leu132=) n.1225A>G | |
16 | g.21728354A>T | CA494111351 | OTOA | c.2130A>T (p.Leu710=) c.*944A>T (n.*944A>T) c.2172A>T (p.Leu724=) c.1893A>T (p.Leu631=) c.1158A>T (p.Leu386=) n.1593A>T c.999A>T (p.Leu333=) c.396A>T (p.Leu132=) n.1225A>T | |
16 | g.21728355C>A | CA395062319 | OTOA | c.2131C>A (p.His711Asn) c.*945C>A (n.*945C>A) c.2173C>A (p.His725Asn) c.1894C>A (p.His632Asn) c.1159C>A (p.His387Asn) n.1594C>A c.1000C>A (p.His334Asn) c.397C>A (p.His133Asn) n.1226C>A | |
16 | g.21728355C= | CA2212577101 | OTOA | c.2131C= (p.His711=) c.*945C= (n.*945C=) c.2173C= (p.His725=) c.1894C= (p.His632=) c.1159C= (p.His387=) n.1594C= c.1000C= (p.His334=) c.397C= (p.His133=) n.1226C= | |
16 | g.21728355C>G | CA395062320 | OTOA | c.2131C>G (p.His711Asp) c.*945C>G (n.*945C>G) c.2173C>G (p.His725Asp) c.1894C>G (p.His632Asp) c.1159C>G (p.His387Asp) n.1594C>G c.1000C>G (p.His334Asp) c.397C>G (p.His133Asp) n.1226C>G | |
16 | g.21728355C>T | CA7952897 | OTOA | c.2131C>T (p.His711Tyr) c.*945C>T (n.*945C>T) c.2173C>T (p.His725Tyr) c.1894C>T (p.His632Tyr) c.1159C>T (p.His387Tyr) n.1594C>T c.1000C>T (p.His334Tyr) c.397C>T (p.His133Tyr) n.1226C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728356A= | CA2212577102 | OTOA | c.2132A= (p.His711=) c.*946A= (n.*946A=) c.2174A= (p.His725=) c.1895A= (p.His632=) c.1160A= (p.His387=) n.1595A= c.1001A= (p.His334=) c.398A= (p.His133=) n.1227A= | |
16 | g.21728356A>C | CA395062324 | OTOA | c.2132A>C (p.His711Pro) c.*946A>C (n.*946A>C) c.2174A>C (p.His725Pro) c.1895A>C (p.His632Pro) c.1160A>C (p.His387Pro) n.1595A>C c.1001A>C (p.His334Pro) c.398A>C (p.His133Pro) n.1227A>C | dbSNP |
16 | g.21728356A>G | CA7952898 | OTOA | c.2132A>G (p.His711Arg) c.*946A>G (n.*946A>G) c.2174A>G (p.His725Arg) c.1895A>G (p.His632Arg) c.1160A>G (p.His387Arg) n.1595A>G c.1001A>G (p.His334Arg) c.398A>G (p.His133Arg) n.1227A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728356A>T | CA395062323 | OTOA | c.2132A>T (p.His711Leu) c.*946A>T (n.*946A>T) c.2174A>T (p.His725Leu) c.1895A>T (p.His632Leu) c.1160A>T (p.His387Leu) n.1595A>T c.1001A>T (p.His334Leu) c.398A>T (p.His133Leu) n.1227A>T | |
16 | g.21728357C>A | CA395062327 | OTOA | c.2133C>A (p.His711Gln) c.*947C>A (n.*947C>A) c.2175C>A (p.His725Gln) c.1896C>A (p.His632Gln) c.1161C>A (p.His387Gln) n.1596C>A c.1002C>A (p.His334Gln) c.399C>A (p.His133Gln) n.1228C>A | gnomAD v4 |
16 | g.21728357C= | CA2212577103 | OTOA | c.2133C= (p.His711=) c.*947C= (n.*947C=) c.2175C= (p.His725=) c.1896C= (p.His632=) c.1161C= (p.His387=) n.1596C= c.1002C= (p.His334=) c.399C= (p.His133=) n.1228C= | |
16 | g.21728357C>G | CA7952901 | OTOA | c.2133C>G (p.His711Gln) c.*947C>G (n.*947C>G) c.2175C>G (p.His725Gln) c.1896C>G (p.His632Gln) c.1161C>G (p.His387Gln) n.1596C>G c.1002C>G (p.His334Gln) c.399C>G (p.His133Gln) n.1228C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21728357C>T | CA7952900 | OTOA | c.2133C>T (p.His711=) c.*947C>T (n.*947C>T) c.2175C>T (p.His725=) c.1896C>T (p.His632=) c.1161C>T (p.His387=) n.1596C>T c.1002C>T (p.His334=) c.399C>T (p.His133=) n.1228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.21728358_21728360dup | CA7952899 | OTOA | c.2134_2136dup (p.Gly712_Leu713insGly) c.*948_*950dup (n.*948_*950dup) c.2176_2178dup (p.Gly726_Leu727insGly) c.1897_1899dup (p.Gly633_Leu634insGly) c.1162_1164dup (p.Gly388_Leu389insGly) n.1597_1599dup c.1003_1005dup (p.Gly335_Leu336insGly) c.400_402dup (p.Gly134_Leu135insGly) n.1229_1231dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728358G>A | CA279390918 | OTOA | c.2134G>A (p.Gly712Ser) c.*948G>A (n.*948G>A) c.2176G>A (p.Gly726Ser) c.1897G>A (p.Gly633Ser) c.1162G>A (p.Gly388Ser) n.1597G>A c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.400G>A (p.Gly134Ser) n.1229G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728358G>C | CA395062330 | OTOA | c.2134G>C (p.Gly712Arg) c.*948G>C (n.*948G>C) c.2176G>C (p.Gly726Arg) c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) n.1597G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) n.1229G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728358G= | CA2212577104 | OTOA | c.2134G= (p.Gly712=) c.*948G= (n.*948G=) c.2176G= (p.Gly726=) c.1897G= (p.Gly633=) c.1162G= (p.Gly388=) n.1597G= c.1003G= (p.Gly335=) c.400G= (p.Gly134=) n.1229G= | |
16 | g.21728358G>T | CA395062332 | OTOA | c.2134G>T (p.Gly712Cys) c.*948G>T (n.*948G>T) c.2176G>T (p.Gly726Cys) c.1897G>T (p.Gly633Cys) c.1162G>T (p.Gly388Cys) n.1597G>T c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.400G>T (p.Gly134Cys) n.1229G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.21728359G>A | CA395062334 | OTOA | c.2135G>A (p.Gly712Asp) c.*949G>A (n.*949G>A) c.2177G>A (p.Gly726Asp) c.1898G>A (p.Gly633Asp) c.1163G>A (p.Gly388Asp) n.1598G>A c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.401G>A (p.Gly134Asp) n.1230G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.21728359G>C | CA395062336 | OTOA | c.2135G>C (p.Gly712Ala) c.*949G>C (n.*949G>C) c.2177G>C (p.Gly726Ala) c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) n.1598G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) n.1230G>C | |
16 | g.21728359G>T | CA395062337 | OTOA | c.2135G>T (p.Gly712Val) c.*949G>T (n.*949G>T) c.2177G>T (p.Gly726Val) c.1898G>T (p.Gly633Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) n.1598G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) c.401G>T (p.Gly134Val) n.1230G>T | |
16 | g.21728360C>A | CA494111370 | OTOA | c.2136C>A (p.Gly712=) c.*950C>A (n.*950C>A) c.2178C>A (p.Gly726=) c.1899C>A (p.Gly633=) c.1164C>A (p.Gly388=) n.1599C>A c.1005C>A (p.Gly335=) c.402C>A (p.Gly134=) n.1231C>A | |
16 | g.21728360C>G | CA494111372 | OTOA | c.2136C>G (p.Gly712=) c.*950C>G (n.*950C>G) c.2178C>G (p.Gly726=) c.1899C>G (p.Gly633=) c.1164C>G (p.Gly388=) n.1599C>G c.1005C>G (p.Gly335=) c.402C>G (p.Gly134=) n.1231C>G | |
16 | g.21728360C>T | CA494111374 | OTOA | c.2136C>T (p.Gly712=) c.*950C>T (n.*950C>T) c.2178C>T (p.Gly726=) c.1899C>T (p.Gly633=) c.1164C>T (p.Gly388=) n.1599C>T c.1005C>T (p.Gly335=) c.402C>T (p.Gly134=) n.1231C>T | |
16 | g.21728361C>A | CA395062343 | OTOA | c.2137C>A (p.Leu713Ile) c.*951C>A (n.*951C>A) c.2179C>A (p.Leu727Ile) c.1900C>A (p.Leu634Ile) c.1165C>A (p.Leu389Ile) n.1600C>A c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.403C>A (p.Leu135Ile) n.1232C>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.21728361C>G | CA395062340 | OTOA | c.2137C>G (p.Leu713Val) c.*951C>G (n.*951C>G) c.2179C>G (p.Leu727Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1600C>G c.1006C>G (p.Leu336Val) c.403C>G (p.Leu135Val) n.1232C>G | |
16 | g.21728361C>T | CA395062341 | OTOA | c.2137C>T (p.Leu713Phe) c.*951C>T (n.*951C>T) c.2179C>T (p.Leu727Phe) c.1900C>T (p.Leu634Phe) c.1165C>T (p.Leu389Phe) n.1600C>T c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.403C>T (p.Leu135Phe) n.1232C>T | |
16 | g.21728362T>A | CA395062344 | OTOA | c.2138T>A (p.Leu713His) c.*952T>A (n.*952T>A) c.2180T>A (p.Leu727His) c.1901T>A (p.Leu634His) c.1166T>A (p.Leu389His) n.1601T>A c.1007T>A (p.Leu336His) c.404T>A (p.Leu135His) n.1233T>A | |
16 | g.21728362T>C | CA395062346 | OTOA | c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.*952T>C (n.*952T>C) c.2180T>C (p.Leu727Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1601T>C c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1233T>C | |
16 | g.21728362T>G | CA395062348 | OTOA | c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.*952T>G (n.*952T>G) c.2180T>G (p.Leu727Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1601T>G c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1233T>G | |
16 | g.21728363C>A | CA494111384 | OTOA | c.2139C>A (p.Leu713=) c.*953C>A (n.*953C>A) c.2181C>A (p.Leu727=) c.1902C>A (p.Leu634=) c.1167C>A (p.Leu389=) n.1602C>A c.1008C>A (p.Leu336=) c.405C>A (p.Leu135=) n.1234C>A | |
16 | g.21728363C= | CA2212577105 | OTOA | c.2139C= (p.Leu713=) c.*953C= (n.*953C=) c.2181C= (p.Leu727=) c.1902C= (p.Leu634=) c.1167C= (p.Leu389=) n.1602C= c.1008C= (p.Leu336=) c.405C= (p.Leu135=) n.1234C= | |
16 | g.21728363C>G | CA494111386 | OTOA | c.2139C>G (p.Leu713=) c.*953C>G (n.*953C>G) c.2181C>G (p.Leu727=) c.1902C>G (p.Leu634=) c.1167C>G (p.Leu389=) n.1602C>G c.1008C>G (p.Leu336=) c.405C>G (p.Leu135=) n.1234C>G | gnomAD v4 |
16 | g.21728363C>T | CA279390922 | OTOA | c.2139C>T (p.Leu713=) c.*953C>T (n.*953C>T) c.2181C>T (p.Leu727=) c.1902C>T (p.Leu634=) c.1167C>T (p.Leu389=) n.1602C>T c.1008C>T (p.Leu336=) c.405C>T (p.Leu135=) n.1234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728364A>C | CA494111390 | OTOA | c.2140A>C (p.Arg714=) c.*954A>C (n.*954A>C) c.2182A>C (p.Arg728=) c.1903A>C (p.Arg635=) c.1168A>C (p.Arg390=) n.1603A>C c.1009A>C (p.Arg337=) c.406A>C (p.Arg136=) n.1235A>C | |
16 | g.21728364A>G | CA395062350 | OTOA | c.2140A>G (p.Arg714Gly) c.*954A>G (n.*954A>G) c.2182A>G (p.Arg728Gly) c.1903A>G (p.Arg635Gly) c.1168A>G (p.Arg390Gly) n.1603A>G c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.406A>G (p.Arg136Gly) n.1235A>G | gnomAD v4 |
16 | g.21728364A>T | CA395062352 | OTOA | c.2140A>T (p.Arg714Ter) c.*954A>T (n.*954A>T) c.2182A>T (p.Arg728Ter) c.1903A>T (p.Arg635Ter) c.1168A>T (p.Arg390Ter) n.1603A>T c.1009A>T (p.Arg337Ter) c.406A>T (p.Arg136Ter) n.1235A>T | |
16 | g.21728365G>A | CA395062354 | OTOA | c.2141G>A (p.Arg714Lys) c.*955G>A (n.*955G>A) c.2183G>A (p.Arg728Lys) c.1904G>A (p.Arg635Lys) c.1169G>A (p.Arg390Lys) n.1604G>A c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.407G>A (p.Arg136Lys) n.1236G>A | |
16 | g.21728365G>C | CA395062356 | OTOA | c.2141G>C (p.Arg714Thr) c.*955G>C (n.*955G>C) c.2183G>C (p.Arg728Thr) c.1904G>C (p.Arg635Thr) c.1169G>C (p.Arg390Thr) n.1604G>C c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.407G>C (p.Arg136Thr) n.1236G>C | |
16 | g.21728365G>T | CA395062357 | OTOA | c.2141G>T (p.Arg714Ile) c.*955G>T (n.*955G>T) c.2183G>T (p.Arg728Ile) c.1904G>T (p.Arg635Ile) c.1169G>T (p.Arg390Ile) n.1604G>T c.1010G>T (p.Arg337Ile) c.407G>T (p.Arg136Ile) n.1236G>T | |
16 | g.21728366A>C | CA395062359 | OTOA | c.2142A>C (p.Arg714Ser) c.*956A>C (n.*956A>C) c.2184A>C (p.Arg728Ser) c.1905A>C (p.Arg635Ser) c.1170A>C (p.Arg390Ser) n.1605A>C c.1011A>C (p.Arg337Ser) c.408A>C (p.Arg136Ser) n.1237A>C | |
16 | g.21728366A>G | CA494111398 | OTOA | c.2142A>G (p.Arg714=) c.*956A>G (n.*956A>G) c.2184A>G (p.Arg728=) c.1905A>G (p.Arg635=) c.1170A>G (p.Arg390=) n.1605A>G c.1011A>G (p.Arg337=) c.408A>G (p.Arg136=) n.1237A>G | |
16 | g.21728366A>T | CA395062361 | OTOA | c.2142A>T (p.Arg714Ser) c.*956A>T (n.*956A>T) c.2184A>T (p.Arg728Ser) c.1905A>T (p.Arg635Ser) c.1170A>T (p.Arg390Ser) n.1605A>T c.1011A>T (p.Arg337Ser) c.408A>T (p.Arg136Ser) n.1237A>T | |
16 | g.21728367G>A | CA395062364 | OTOA | c.2143G>A (p.Asp715Asn) c.*957G>A (n.*957G>A) c.2185G>A (p.Asp729Asn) c.1906G>A (p.Asp636Asn) c.1171G>A (p.Asp391Asn) n.1606G>A c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.409G>A (p.Asp137Asn) n.1238G>A | |
16 | g.21728367G>C | CA395062366 | OTOA | c.2143G>C (p.Asp715His) c.*957G>C (n.*957G>C) c.2185G>C (p.Asp729His) c.1906G>C (p.Asp636His) c.1171G>C (p.Asp391His) n.1606G>C c.1012G>C (p.Asp338His) c.409G>C (p.Asp137His) n.1238G>C | |
16 | g.21728367G>T | CA395062363 | OTOA | c.2143G>T (p.Asp715Tyr) c.*957G>T (n.*957G>T) c.2185G>T (p.Asp729Tyr) c.1906G>T (p.Asp636Tyr) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) n.1606G>T c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.1238G>T | |
16 | g.21728368A= | CA2212577106 | OTOA | c.2144A= (p.Asp715=) c.*958A= (n.*958A=) c.2186A= (p.Asp729=) c.1907A= (p.Asp636=) c.1172A= (p.Asp391=) n.1607A= c.1013A= (p.Asp338=) c.410A= (p.Asp137=) n.1239A= | |
16 | g.21728368A>C | CA7952902 | OTOA | c.2144A>C (p.Asp715Ala) c.*958A>C (n.*958A>C) c.2186A>C (p.Asp729Ala) c.1907A>C (p.Asp636Ala) c.1172A>C (p.Asp391Ala) n.1607A>C c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.410A>C (p.Asp137Ala) n.1239A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728368A>G | CA395062368 | OTOA | c.2144A>G (p.Asp715Gly) c.*958A>G (n.*958A>G) c.2186A>G (p.Asp729Gly) c.1907A>G (p.Asp636Gly) c.1172A>G (p.Asp391Gly) n.1607A>G c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.410A>G (p.Asp137Gly) n.1239A>G | gnomAD v4 |
16 | g.21728368A>T | CA395062370 | OTOA | c.2144A>T (p.Asp715Val) c.*958A>T (n.*958A>T) c.2186A>T (p.Asp729Val) c.1907A>T (p.Asp636Val) c.1172A>T (p.Asp391Val) n.1607A>T c.1013A>T (p.Asp338Val) c.410A>T (p.Asp137Val) n.1239A>T | |
16 | g.21728369C>A | CA395062373 | OTOA | c.2145C>A (p.Asp715Glu) c.*959C>A (n.*959C>A) c.2187C>A (p.Asp729Glu) c.1908C>A (p.Asp636Glu) c.1173C>A (p.Asp391Glu) n.1608C>A c.1014C>A (p.Asp338Glu) c.411C>A (p.Asp137Glu) n.1240C>A | |
16 | g.21728369C= | CA2212577107 | OTOA | c.2145C= (p.Asp715=) c.*959C= (n.*959C=) c.2187C= (p.Asp729=) c.1908C= (p.Asp636=) c.1173C= (p.Asp391=) n.1608C= c.1014C= (p.Asp338=) c.411C= (p.Asp137=) n.1240C= | |
16 | g.21728369C>G | CA395062374 | OTOA | c.2145C>G (p.Asp715Glu) c.*959C>G (n.*959C>G) c.2187C>G (p.Asp729Glu) c.1908C>G (p.Asp636Glu) c.1173C>G (p.Asp391Glu) n.1608C>G c.1014C>G (p.Asp338Glu) c.411C>G (p.Asp137Glu) n.1240C>G | dbSNP |
16 | g.21728369C>T | CA494111409 | OTOA | c.2145C>T (p.Asp715=) c.*959C>T (n.*959C>T) c.2187C>T (p.Asp729=) c.1908C>T (p.Asp636=) c.1173C>T (p.Asp391=) n.1608C>T c.1014C>T (p.Asp338=) c.411C>T (p.Asp137=) n.1240C>T | |
16 | g.21728370T>A | CA395062376 | OTOA | c.2146T>A (p.Cys716Ser) c.*960T>A (n.*960T>A) c.2188T>A (p.Cys730Ser) c.1909T>A (p.Cys637Ser) c.1174T>A (p.Cys392Ser) n.1609T>A c.1015T>A (p.Cys339Ser) c.412T>A (p.Cys138Ser) n.1241T>A | |
16 | g.21728370T>C | CA395062378 | OTOA | c.2146T>C (p.Cys716Arg) c.*960T>C (n.*960T>C) c.2188T>C (p.Cys730Arg) c.1909T>C (p.Cys637Arg) c.1174T>C (p.Cys392Arg) n.1609T>C c.1015T>C (p.Cys339Arg) c.412T>C (p.Cys138Arg) n.1241T>C | |
16 | g.21728370T>G | CA395062379 | OTOA | c.2146T>G (p.Cys716Gly) c.*960T>G (n.*960T>G) c.2188T>G (p.Cys730Gly) c.1909T>G (p.Cys637Gly) c.1174T>G (p.Cys392Gly) n.1609T>G c.1015T>G (p.Cys339Gly) c.412T>G (p.Cys138Gly) n.1241T>G | |
16 | g.21728371G>A | CA395062381 | OTOA | c.2147G>A (p.Cys716Tyr) c.*961G>A (n.*961G>A) c.2189G>A (p.Cys730Tyr) c.1910G>A (p.Cys637Tyr) c.1175G>A (p.Cys392Tyr) n.1610G>A c.1016G>A (p.Cys339Tyr) c.413G>A (p.Cys138Tyr) n.1242G>A | |
16 | g.21728371G>C | CA395062383 | OTOA | c.2147G>C (p.Cys716Ser) c.*961G>C (n.*961G>C) c.2189G>C (p.Cys730Ser) c.1910G>C (p.Cys637Ser) c.1175G>C (p.Cys392Ser) n.1610G>C c.1016G>C (p.Cys339Ser) c.413G>C (p.Cys138Ser) n.1242G>C | |
16 | g.21728371G>T | CA395062385 | OTOA | c.2147G>T (p.Cys716Phe) c.*961G>T (n.*961G>T) c.2189G>T (p.Cys730Phe) c.1910G>T (p.Cys637Phe) c.1175G>T (p.Cys392Phe) n.1610G>T c.1016G>T (p.Cys339Phe) c.413G>T (p.Cys138Phe) n.1242G>T | gnomAD v4 |
16 | g.21728372C>A | CA10607036 | OTOA | c.2148C>A (p.Cys716Ter) c.*962C>A (n.*962C>A) c.2190C>A (p.Cys730Ter) c.1911C>A (p.Cys637Ter) c.1176C>A (p.Cys392Ter) n.1611C>A c.1017C>A (p.Cys339Ter) c.414C>A (p.Cys138Ter) n.1243C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21728372C= | CA2212577108 | OTOA | c.2148C= (p.Cys716=) c.*962C= (n.*962C=) c.2190C= (p.Cys730=) c.1911C= (p.Cys637=) c.1176C= (p.Cys392=) n.1611C= c.1017C= (p.Cys339=) c.414C= (p.Cys138=) n.1243C= | |
16 | g.21728372C>G | CA395062387 | OTOA | c.2148C>G (p.Cys716Trp) c.*962C>G (n.*962C>G) c.2190C>G (p.Cys730Trp) c.1911C>G (p.Cys637Trp) c.1176C>G (p.Cys392Trp) n.1611C>G c.1017C>G (p.Cys339Trp) c.414C>G (p.Cys138Trp) n.1243C>G | |
16 | g.21728372C>T | CA494111414 | OTOA | c.2148C>T (p.Cys716=) c.*962C>T (n.*962C>T) c.2190C>T (p.Cys730=) c.1911C>T (p.Cys637=) c.1176C>T (p.Cys392=) n.1611C>T c.1017C>T (p.Cys339=) c.414C>T (p.Cys138=) n.1243C>T | |
16 | g.21728373C>A | CA395062393 | OTOA | c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.*963C>A (n.*963C>A) c.2191C>A (p.Pro731Thr) c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.1612C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) n.1244C>A | |
16 | g.21728373C>G | CA395062391 | OTOA | c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.*963C>G (n.*963C>G) c.2191C>G (p.Pro731Ala) c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.1612C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) n.1244C>G | |
16 | g.21728373C>T | CA395062389 | OTOA | c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.*963C>T (n.*963C>T) c.2191C>T (p.Pro731Ser) c.1912C>T (p.Pro638Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.1612C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) n.1244C>T | |
16 | g.21728374C>A | CA395062395 | OTOA | c.2150C>A (p.Pro717Gln) c.*964C>A (n.*964C>A) c.2192C>A (p.Pro731Gln) c.1913C>A (p.Pro638Gln) c.1178C>A (p.Pro393Gln) n.1613C>A c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.416C>A (p.Pro139Gln) n.1245C>A | |
16 | g.21728374C>G | CA395062397 | OTOA | c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.*964C>G (n.*964C>G) c.2192C>G (p.Pro731Arg) c.1913C>G (p.Pro638Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.1613C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) n.1245C>G | |
16 | g.21728374C>T | CA395062400 | OTOA | c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.*964C>T (n.*964C>T) c.2192C>T (p.Pro731Leu) c.1913C>T (p.Pro638Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.1613C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) n.1245C>T | |
16 | g.21728375A>C | CA494111427 | OTOA | c.2151A>C (p.Pro717=) c.*965A>C (n.*965A>C) c.2193A>C (p.Pro731=) c.1914A>C (p.Pro638=) c.1179A>C (p.Pro393=) n.1614A>C c.1020A>C (p.Pro340=) c.417A>C (p.Pro139=) n.1246A>C | |
16 | g.21728375A>G | CA494111429 | OTOA | c.2151A>G (p.Pro717=) c.*965A>G (n.*965A>G) c.2193A>G (p.Pro731=) c.1914A>G (p.Pro638=) c.1179A>G (p.Pro393=) n.1614A>G c.1020A>G (p.Pro340=) c.417A>G (p.Pro139=) n.1246A>G | |
16 | g.21728375A>T | CA494111432 | OTOA | c.2151A>T (p.Pro717=) c.*965A>T (n.*965A>T) c.2193A>T (p.Pro731=) c.1914A>T (p.Pro638=) c.1179A>T (p.Pro393=) n.1614A>T c.1020A>T (p.Pro340=) c.417A>T (p.Pro139=) n.1246A>T | |
16 | g.21728376G>A | CA395062403 | OTOA | c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.*966G>A (n.*966G>A) c.2194G>A (p.Asp732Asn) c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) n.1615G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) n.1247G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.21728376G>C | CA395062404 | OTOA | c.2152G>C (p.Asp718His) c.*966G>C (n.*966G>C) c.2194G>C (p.Asp732His) c.1915G>C (p.Asp639His) c.1180G>C (p.Asp394His) n.1615G>C c.1021G>C (p.Asp341His) c.418G>C (p.Asp140His) n.1247G>C | |
16 | g.21728376G>T | CA395062406 | OTOA | c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.*966G>T (n.*966G>T) c.2194G>T (p.Asp732Tyr) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.1615G>T c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.1247G>T | |
16 | g.21728377A= | CA2212577109 | OTOA | c.2153A= (p.Asp718=) c.*967A= (n.*967A=) c.2195A= (p.Asp732=) c.1916A= (p.Asp639=) c.1181A= (p.Asp394=) n.1616A= c.1022A= (p.Asp341=) c.419A= (p.Asp140=) n.1248A= | |
16 | g.21728377A>C | CA395062408 | OTOA | c.2153A>C (p.Asp718Ala) c.*967A>C (n.*967A>C) c.2195A>C (p.Asp732Ala) c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.1616A>C c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) n.1248A>C | |
16 | g.21728377A>G | CA7952903 | OTOA | c.2153A>G (p.Asp718Gly) c.*967A>G (n.*967A>G) c.2195A>G (p.Asp732Gly) c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) n.1616A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.1248A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728377A>T | CA395062411 | OTOA | c.2153A>T (p.Asp718Val) c.*967A>T (n.*967A>T) c.2195A>T (p.Asp732Val) c.1916A>T (p.Asp639Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) n.1616A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) c.419A>T (p.Asp140Val) n.1248A>T | |
16 | g.21728378C>A | CA395062413 | OTOA | c.2154C>A (p.Asp718Glu) c.*968C>A (n.*968C>A) c.2196C>A (p.Asp732Glu) c.1917C>A (p.Asp639Glu) c.1182C>A (p.Asp394Glu) n.1617C>A c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.420C>A (p.Asp140Glu) n.1249C>A | |
16 | g.21728378C>G | CA395062415 | OTOA | c.2154C>G (p.Asp718Glu) c.*968C>G (n.*968C>G) c.2196C>G (p.Asp732Glu) c.1917C>G (p.Asp639Glu) c.1182C>G (p.Asp394Glu) n.1617C>G c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.420C>G (p.Asp140Glu) n.1249C>G | |
16 | g.21728378C>T | CA494111438 | OTOA | c.2154C>T (p.Asp718=) c.*968C>T (n.*968C>T) c.2196C>T (p.Asp732=) c.1917C>T (p.Asp639=) c.1182C>T (p.Asp394=) n.1617C>T c.1023C>T (p.Asp341=) c.420C>T (p.Asp140=) n.1249C>T | gnomAD v4 |
16 | g.21728379C>A | CA395062417 | OTOA | c.2155C>A (p.Leu719Ile) c.*969C>A (n.*969C>A) c.2197C>A (p.Leu733Ile) c.1918C>A (p.Leu640Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) n.1618C>A c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.421C>A (p.Leu141Ile) n.1250C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728379C= | CA2212577110 | OTOA | c.2155C= (p.Leu719=) c.*969C= (n.*969C=) c.2197C= (p.Leu733=) c.1918C= (p.Leu640=) c.1183C= (p.Leu395=) n.1618C= c.1024C= (p.Leu342=) c.421C= (p.Leu141=) n.1250C= | |
16 | g.21728379C>G | CA395062419 | OTOA | c.2155C>G (p.Leu719Val) c.*969C>G (n.*969C>G) c.2197C>G (p.Leu733Val) c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1618C>G c.1024C>G (p.Leu342Val) c.421C>G (p.Leu141Val) n.1250C>G | dbSNP |
16 | g.21728379C>T | CA395062420 | OTOA | c.2155C>T (p.Leu719Phe) c.*969C>T (n.*969C>T) c.2197C>T (p.Leu733Phe) c.1918C>T (p.Leu640Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe) n.1618C>T c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.421C>T (p.Leu141Phe) n.1250C>T | |
16 | g.21728380T>A | CA395062424 | OTOA | c.2156T>A (p.Leu719His) c.*970T>A (n.*970T>A) c.2198T>A (p.Leu733His) c.1919T>A (p.Leu640His) c.1184T>A (p.Leu395His) n.1619T>A c.1025T>A (p.Leu342His) c.422T>A (p.Leu141His) n.1251T>A | |
16 | g.21728380T>C | CA395062426 | OTOA | c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.*970T>C (n.*970T>C) c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.1619T>C c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.1251T>C | |
16 | g.21728380T>G | CA395062422 | OTOA | c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.*970T>G (n.*970T>G) c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1619T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.1251T>G | |
16 | g.21728381C>A | CA494111443 | OTOA | c.2157C>A (p.Leu719=) c.*971C>A (n.*971C>A) c.2199C>A (p.Leu733=) c.1920C>A (p.Leu640=) c.1185C>A (p.Leu395=) n.1620C>A c.1026C>A (p.Leu342=) c.423C>A (p.Leu141=) n.1252C>A | |
16 | g.21728381C= | CA2212577111 | OTOA | c.2157C= (p.Leu719=) c.*971C= (n.*971C=) c.2199C= (p.Leu733=) c.1920C= (p.Leu640=) c.1185C= (p.Leu395=) n.1620C= c.1026C= (p.Leu342=) c.423C= (p.Leu141=) n.1252C= | |
16 | g.21728381C>G | CA494111444 | OTOA | c.2157C>G (p.Leu719=) c.*971C>G (n.*971C>G) c.2199C>G (p.Leu733=) c.1920C>G (p.Leu640=) c.1185C>G (p.Leu395=) n.1620C>G c.1026C>G (p.Leu342=) c.423C>G (p.Leu141=) n.1252C>G | |
16 | g.21728381C>T | CA494111445 | OTOA | c.2157C>T (p.Leu719=) c.*971C>T (n.*971C>T) c.2199C>T (p.Leu733=) c.1920C>T (p.Leu640=) c.1185C>T (p.Leu395=) n.1620C>T c.1026C>T (p.Leu342=) c.423C>T (p.Leu141=) n.1252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21728382A>C | CA395062429 | OTOA | c.2158A>C (p.Asn720His) c.*972A>C (n.*972A>C) c.2200A>C (p.Asn734His) c.1921A>C (p.Asn641His) c.1186A>C (p.Asn396His) n.1621A>C c.1027A>C (p.Asn343His) c.424A>C (p.Asn142His) n.1253A>C | |
16 | g.21728382A>G | CA395062427 | OTOA | c.2158A>G (p.Asn720Asp) c.*972A>G (n.*972A>G) c.2200A>G (p.Asn734Asp) c.1921A>G (p.Asn641Asp) c.1186A>G (p.Asn396Asp) n.1621A>G c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp) n.1253A>G | |
16 | g.21728382A>T | CA395062430 | OTOA | c.2158A>T (p.Asn720Tyr) c.*972A>T (n.*972A>T) c.2200A>T (p.Asn734Tyr) c.1921A>T (p.Asn641Tyr) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) n.1621A>T c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.1253A>T | |
16 | g.21728383A>C | CA395062432 | OTOA | c.2159A>C (p.Asn720Thr) c.*973A>C (n.*973A>C) c.2201A>C (p.Asn734Thr) c.1922A>C (p.Asn641Thr) c.1187A>C (p.Asn396Thr) n.1622A>C c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) n.1254A>C | |
16 | g.21728383A>G | CA395062433 | OTOA | c.2159A>G (p.Asn720Ser) c.*973A>G (n.*973A>G) c.2201A>G (p.Asn734Ser) c.1922A>G (p.Asn641Ser) c.1187A>G (p.Asn396Ser) n.1622A>G c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) n.1254A>G | gnomAD v4 |
16 | g.21728383A>T | CA395062434 | OTOA | c.2159A>T (p.Asn720Ile) c.*973A>T (n.*973A>T) c.2201A>T (p.Asn734Ile) c.1922A>T (p.Asn641Ile) c.1187A>T (p.Asn396Ile) n.1622A>T c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) n.1254A>T | |
16 | g.21728384C>A | CA395062436 | OTOA | c.2160C>A (p.Asn720Lys) c.*974C>A (n.*974C>A) c.2202C>A (p.Asn734Lys) c.1923C>A (p.Asn641Lys) c.1188C>A (p.Asn396Lys) n.1623C>A c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.426C>A (p.Asn142Lys) n.1255C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21728384C= | CA2212577112 | OTOA | c.2160C= (p.Asn720=) c.*974C= (n.*974C=) c.2202C= (p.Asn734=) c.1923C= (p.Asn641=) c.1188C= (p.Asn396=) n.1623C= c.1029C= (p.Asn343=) c.426C= (p.Asn142=) n.1255C= | |
16 | g.21728384C>G | CA395062438 | OTOA | c.2160C>G (p.Asn720Lys) c.*974C>G (n.*974C>G) c.2202C>G (p.Asn734Lys) c.1923C>G (p.Asn641Lys) c.1188C>G (p.Asn396Lys) n.1623C>G c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.426C>G (p.Asn142Lys) n.1255C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.21728384C>T | CA494111448 | OTOA | c.2160C>T (p.Asn720=) c.*974C>T (n.*974C>T) c.2202C>T (p.Asn734=) c.1923C>T (p.Asn641=) c.1188C>T (p.Asn396=) n.1623C>T c.1029C>T (p.Asn343=) c.426C>T (p.Asn142=) n.1255C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |