Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.21728283A>CCA395062062OTOAc.2059A>C (p.Asn687His)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.2101A>C (p.Asn701His)
c.1822A>C (p.Asn608His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
n.1522A>C
c.928A>C (p.Asn310His)
c.325A>C (p.Asn109His)
n.1154A>C
16g.21728283A>GCA395062063OTOAc.2059A>G (p.Asn687Asp)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.2101A>G (p.Asn701Asp)
c.1822A>G (p.Asn608Asp)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
n.1522A>G
c.928A>G (p.Asn310Asp)
c.325A>G (p.Asn109Asp)
n.1154A>G
16g.21728283A>TCA395062065OTOAc.2059A>T (p.Asn687Tyr)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.2101A>T (p.Asn701Tyr)
c.1822A>T (p.Asn608Tyr)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
n.1522A>T
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
n.1154A>T
 gnomAD v4
16g.21728284A=CA2212577065OTOAc.2060A= (p.Asn687=)
c.*874A= (n.*874A=)
c.2102A= (p.Asn701=)
c.1823A= (p.Asn608=)
c.1088A= (p.Asn363=)
n.1523A=
c.929A= (p.Asn310=)
c.326A= (p.Asn109=)
n.1155A=
16g.21728284A>CCA395062068OTOAc.2060A>C (p.Asn687Thr)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.2102A>C (p.Asn701Thr)
c.1823A>C (p.Asn608Thr)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
n.1523A>C
c.929A>C (p.Asn310Thr)
c.326A>C (p.Asn109Thr)
n.1155A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.21728284A>GCA7952881OTOAc.2060A>G (p.Asn687Ser)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.2102A>G (p.Asn701Ser)
c.1823A>G (p.Asn608Ser)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
n.1523A>G
c.929A>G (p.Asn310Ser)
c.326A>G (p.Asn109Ser)
n.1155A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21728284A>TCA395062067OTOAc.2060A>T (p.Asn687Ile)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.2102A>T (p.Asn701Ile)
c.1823A>T (p.Asn608Ile)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
n.1523A>T
c.929A>T (p.Asn310Ile)
c.326A>T (p.Asn109Ile)
n.1155A>T
 gnomAD v4
16g.21728285C>ACA395062071OTOAc.2061C>A (p.Asn687Lys)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.2103C>A (p.Asn701Lys)
c.1824C>A (p.Asn608Lys)
c.1089C>A (p.Asn363Lys)
n.1524C>A
c.930C>A (p.Asn310Lys)
c.327C>A (p.Asn109Lys)
n.1156C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.21728285C=CA2212577066OTOAc.2061C= (p.Asn687=)
c.*875C= (n.*875C=)
c.2103C= (p.Asn701=)
c.1824C= (p.Asn608=)
c.1089C= (p.Asn363=)
n.1524C=
c.930C= (p.Asn310=)
c.327C= (p.Asn109=)
n.1156C=
16g.21728285C>GCA395062073OTOAc.2061C>G (p.Asn687Lys)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.2103C>G (p.Asn701Lys)
c.1824C>G (p.Asn608Lys)
c.1089C>G (p.Asn363Lys)
n.1524C>G
c.930C>G (p.Asn310Lys)
c.327C>G (p.Asn109Lys)
n.1156C>G
16g.21728285C>TCA494111084OTOAc.2061C>T (p.Asn687=)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.2103C>T (p.Asn701=)
c.1824C>T (p.Asn608=)
c.1089C>T (p.Asn363=)
n.1524C>T
c.930C>T (p.Asn310=)
c.327C>T (p.Asn109=)
n.1156C>T
16g.21728286C>ACA395062074OTOAc.2062C>A (p.Leu688Met)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.2104C>A (p.Leu702Met)
c.1825C>A (p.Leu609Met)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
n.1525C>A
c.931C>A (p.Leu311Met)
c.328C>A (p.Leu110Met)
n.1157C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.21728286C=CA2212577067OTOAc.2062C= (p.Leu688=)
c.*876C= (n.*876C=)
c.2104C= (p.Leu702=)
c.1825C= (p.Leu609=)
c.1090C= (p.Leu364=)
n.1525C=
c.931C= (p.Leu311=)
c.328C= (p.Leu110=)
n.1157C=
16g.21728286C>GCA395062075OTOAc.2062C>G (p.Leu688Val)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.2104C>G (p.Leu702Val)
c.1825C>G (p.Leu609Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.1525C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.1157C>G
16g.21728286C>TCA494111089OTOAc.2062C>T (p.Leu688=)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.2104C>T (p.Leu702=)
c.1825C>T (p.Leu609=)
c.1090C>T (p.Leu364=)
n.1525C>T
c.931C>T (p.Leu311=)
c.328C>T (p.Leu110=)
n.1157C>T
16g.21728287T>ACA395062077OTOAc.2063T>A (p.Leu688Gln)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.2105T>A (p.Leu702Gln)
c.1826T>A (p.Leu609Gln)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
n.1526T>A
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.1158T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.21728287T>CCA395062079OTOAc.2063T>C (p.Leu688Pro)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.2105T>C (p.Leu702Pro)
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.1526T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.1158T>C
16g.21728287T>GCA7952882OTOAc.2063T>G (p.Leu688Arg)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.2105T>G (p.Leu702Arg)
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.1526T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.1158T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21728287T=CA2212577068OTOAc.2063T= (p.Leu688=)
c.*877T= (n.*877T=)
c.2105T= (p.Leu702=)
c.1826T= (p.Leu609=)
c.1091T= (p.Leu364=)
n.1526T=
c.932T= (p.Leu311=)
c.329T= (p.Leu110=)
n.1158T=
16g.21728288G>ACA494111094OTOAc.2064G>A (p.Leu688=)
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.2106G>A (p.Leu702=)
c.1827G>A (p.Leu609=)
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.1527G>A
c.933G>A (p.Leu311=)
c.330G>A (p.Leu110=)
n.1159G>A
16g.21728288G>CCA494111095OTOAc.2064G>C (p.Leu688=)
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.2106G>C (p.Leu702=)
c.1827G>C (p.Leu609=)
c.1092G>C (p.Leu364=)
n.1527G>C
c.933G>C (p.Leu311=)
c.330G>C (p.Leu110=)
n.1159G>C
16g.21728288G>TCA494111096OTOAc.2064G>T (p.Leu688=)
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.2106G>T (p.Leu702=)
c.1827G>T (p.Leu609=)
c.1092G>T (p.Leu364=)
n.1527G>T
c.933G>T (p.Leu311=)
c.330G>T (p.Leu110=)
n.1159G>T
16g.21728289C>ACA395062080OTOAc.2065C>A (p.Leu689Met)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.2107C>A (p.Leu703Met)
c.1828C>A (p.Leu610Met)
c.1093C>A (p.Leu365Met)
n.1528C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.331C>A (p.Leu111Met)
n.1160C>A
16g.21728289C>GCA395062082OTOAc.2065C>G (p.Leu689Val)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.2107C>G (p.Leu703Val)
c.1828C>G (p.Leu610Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
n.1528C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.1160C>G
16g.21728289C>TCA494111100OTOAc.2065C>T (p.Leu689=)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.2107C>T (p.Leu703=)
c.1828C>T (p.Leu610=)
c.1093C>T (p.Leu365=)
n.1528C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
c.331C>T (p.Leu111=)
n.1160C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.21728289_21728291delinsCTGCA2212577069OTOAc.2065_2067delinsCTG (p.Leu689=)
c.*879_*881delinsCTG (n.*879_*881delinsCTG)
c.2107_2109delinsCTG (p.Leu703=)
c.1828_1830delinsCTG (p.Leu610=)
c.1093_1095delinsCTG (p.Leu365=)
n.1528_1530delinsCTG
c.934_936delinsCTG (p.Leu312=)
c.331_333delinsCTG (p.Leu111=)
n.1160_1162delinsCTG
16g.21728290T>ACA395062083OTOAc.2066T>A (p.Leu689Gln)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.2108T>A (p.Leu703Gln)
c.1829T>A (p.Leu610Gln)
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
n.1529T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
n.1161T>A
16g.21728290T>CCA395062085OTOAc.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.1829T>C (p.Leu610Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.1529T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.1161T>C
 dbSNP
16g.21728290T>GCA7952883OTOAc.2066T>G (p.Leu689Arg)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.1829T>G (p.Leu610Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
n.1529T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.1161T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21728290T=CA2212577070OTOAc.2066T= (p.Leu689=)
c.*880T= (n.*880T=)
c.2108T= (p.Leu703=)
c.1829T= (p.Leu610=)
c.1094T= (p.Leu365=)
n.1529T=
c.935T= (p.Leu312=)
c.332T= (p.Leu111=)
n.1161T=
16g.21728293_21728294delCA621660393OTOAc.2069_2070del (p.Cys690SerfsTer?)
c.*883_*884del (n.*883_*884del)
c.2111_2112del (p.Cys704SerfsTer?)
c.1832_1833del (p.Cys611SerfsTer?)
c.1097_1098del (p.Cys366SerfsTer?)
n.1532_1533del
c.938_939del (p.Cys313SerfsTer?)
c.335_336del (p.Cys112SerfsTer?)
n.1164_1165del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.21728291G>ACA7952884OTOAc.2067G>A (p.Leu689=)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.2109G>A (p.Leu703=)
c.1830G>A (p.Leu610=)
c.1095G>A (p.Leu365=)
n.1530G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
c.333G>A (p.Leu111=)
n.1162G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21728291G>CCA494111107OTOAc.2067G>C (p.Leu689=)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.2109G>C (p.Leu703=)
c.1830G>C (p.Leu610=)
c.1095G>C (p.Leu365=)
n.1530G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
c.333G>C (p.Leu111=)
n.1162G>C
 dbSNP
16g.21728291G=CA2212577071OTOAc.2067G= (p.Leu689=)
c.*881G= (n.*881G=)
c.2109G= (p.Leu703=)
c.1830G= (p.Leu610=)
c.1095G= (p.Leu365=)
n.1530G=
c.936G= (p.Leu312=)
c.333G= (p.Leu111=)
n.1162G=
16g.21728291G>TCA494111109OTOAc.2067G>T (p.Leu689=)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.2109G>T (p.Leu703=)
c.1830G>T (p.Leu610=)
c.1095G>T (p.Leu365=)
n.1530G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
c.333G>T (p.Leu111=)
n.1162G>T
16g.21728292T>ACA395062091OTOAc.2068T>A (p.Cys690Ser)
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.2110T>A (p.Cys704Ser)
c.1831T>A (p.Cys611Ser)
c.1096T>A (p.Cys366Ser)
n.1531T>A
c.937T>A (p.Cys313Ser)
c.334T>A (p.Cys112Ser)
n.1163T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21728292T>CCA395062090OTOAc.2068T>C (p.Cys690Arg)
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.2110T>C (p.Cys704Arg)
c.1831T>C (p.Cys611Arg)
c.1096T>C (p.Cys366Arg)
n.1531T>C
c.937T>C (p.Cys313Arg)
c.334T>C (p.Cys112Arg)
n.1163T>C
 ClinVar
16g.21728292T>GCA395062089OTOAc.2068T>G (p.Cys690Gly)
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.2110T>G (p.Cys704Gly)
c.1831T>G (p.Cys611Gly)
c.1096T>G (p.Cys366Gly)
n.1531T>G
c.937T>G (p.Cys313Gly)
c.334T>G (p.Cys112Gly)
n.1163T>G
16g.21728292T=CA2212577072OTOAc.2068T= (p.Cys690=)
c.*882T= (n.*882T=)
c.2110T= (p.Cys704=)
c.1831T= (p.Cys611=)
c.1096T= (p.Cys366=)
n.1531T=
c.937T= (p.Cys313=)
c.334T= (p.Cys112=)
n.1163T=
16g.21728293G>ACA395062093OTOAc.2069G>A (p.Cys690Tyr)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.2111G>A (p.Cys704Tyr)
c.1832G>A (p.Cys611Tyr)
c.1097G>A (p.Cys366Tyr)
n.1532G>A
c.938G>A (p.Cys313Tyr)
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
n.1164G>A
 dbSNP
16g.21728293G>CCA395062095OTOAc.2069G>C (p.Cys690Ser)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.2111G>C (p.Cys704Ser)
c.1832G>C (p.Cys611Ser)
c.1097G>C (p.Cys366Ser)
n.1532G>C
c.938G>C (p.Cys313Ser)
c.335G>C (p.Cys112Ser)
n.1164G>C
16g.21728293G=CA2212577073OTOAc.2069G= (p.Cys690=)
c.*883G= (n.*883G=)
c.2111G= (p.Cys704=)
c.1832G= (p.Cys611=)
c.1097G= (p.Cys366=)
n.1532G=
c.938G= (p.Cys313=)
c.335G= (p.Cys112=)
n.1164G=
16g.21728293G>TCA395062096OTOAc.2069G>T (p.Cys690Phe)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.2111G>T (p.Cys704Phe)
c.1832G>T (p.Cys611Phe)
c.1097G>T (p.Cys366Phe)
n.1532G>T
c.938G>T (p.Cys313Phe)
c.335G>T (p.Cys112Phe)
n.1164G>T
16g.21728294T>ACA395062098OTOAc.2070T>A (p.Cys690Ter)
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.2112T>A (p.Cys704Ter)
c.1833T>A (p.Cys611Ter)
c.1098T>A (p.Cys366Ter)
n.1533T>A
c.939T>A (p.Cys313Ter)
c.336T>A (p.Cys112Ter)
n.1165T>A
16g.21728294T>CCA494111120OTOAc.2070T>C (p.Cys690=)
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.2112T>C (p.Cys704=)
c.1833T>C (p.Cys611=)
c.1098T>C (p.Cys366=)
n.1533T>C
c.939T>C (p.Cys313=)
c.336T>C (p.Cys112=)
n.1165T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21728294T>GCA395062100OTOAc.2070T>G (p.Cys690Trp)
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.2112T>G (p.Cys704Trp)
c.1833T>G (p.Cys611Trp)
c.1098T>G (p.Cys366Trp)
n.1533T>G
c.939T>G (p.Cys313Trp)
c.336T>G (p.Cys112Trp)
n.1165T>G
16g.21728295C>ACA395062101OTOAc.2071C>A (p.His691Asn)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.2113C>A (p.His705Asn)
c.1834C>A (p.His612Asn)
c.1099C>A (p.His367Asn)
n.1534C>A
c.940C>A (p.His314Asn)
c.337C>A (p.His113Asn)
n.1166C>A
16g.21728295C=CA2212577074OTOAc.2071C= (p.His691=)
c.*885C= (n.*885C=)
c.2113C= (p.His705=)
c.1834C= (p.His612=)
c.1099C= (p.His367=)
n.1534C=
c.940C= (p.His314=)
c.337C= (p.His113=)
n.1166C=
16g.21728295C>GCA395062102OTOAc.2071C>G (p.His691Asp)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.2113C>G (p.His705Asp)
c.1834C>G (p.His612Asp)
c.1099C>G (p.His367Asp)
n.1534C>G
c.940C>G (p.His314Asp)
c.337C>G (p.His113Asp)
n.1166C>G
16g.21728295C>TCA7952885OTOAc.2071C>T (p.His691Tyr)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.2113C>T (p.His705Tyr)
c.1834C>T (p.His612Tyr)
c.1099C>T (p.His367Tyr)
n.1534C>T
c.940C>T (p.His314Tyr)
c.337C>T (p.His113Tyr)
n.1166C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21728296A>CCA395062105OTOAc.2072A>C (p.His691Pro)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.2114A>C (p.His705Pro)
c.1835A>C (p.His612Pro)
c.1100A>C (p.His367Pro)
n.1535A>C
c.941A>C (p.His314Pro)
c.338A>C (p.His113Pro)
n.1167A>C
16g.21728296A>GCA395062107OTOAc.2072A>G (p.His691Arg)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.2114A>G (p.His705Arg)
c.1835A>G (p.His612Arg)
c.1100A>G (p.His367Arg)
n.1535A>G
c.941A>G (p.His314Arg)
c.338A>G (p.His113Arg)
n.1167A>G
 gnomAD v4
16g.21728296A>TCA395062108OTOAc.2072A>T (p.His691Leu)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.2114A>T (p.His705Leu)
c.1835A>T (p.His612Leu)
c.1100A>T (p.His367Leu)
n.1535A>T
c.941A>T (p.His314Leu)
c.338A>T (p.His113Leu)
n.1167A>T
 gnomAD v4
16g.21728297C>ACA395062111OTOAc.2073C>A (p.His691Gln)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.2115C>A (p.His705Gln)
c.1836C>A (p.His612Gln)
c.1101C>A (p.His367Gln)
n.1536C>A
c.942C>A (p.His314Gln)
c.339C>A (p.His113Gln)
n.1168C>A
16g.21728297C>GCA395062112OTOAc.2073C>G (p.His691Gln)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.2115C>G (p.His705Gln)
c.1836C>G (p.His612Gln)
c.1101C>G (p.His367Gln)
n.1536C>G
c.942C>G (p.His314Gln)
c.339C>G (p.His113Gln)
n.1168C>G
16g.21728297C>TCA494111128OTOAc.2073C>T (p.His691=)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.2115C>T (p.His705=)
c.1836C>T (p.His612=)
c.1101C>T (p.His367=)
n.1536C>T
c.942C>T (p.His314=)
c.339C>T (p.His113=)
n.1168C>T
 gnomAD v4
16g.21728298T>ACA395062114OTOAc.2074T>A (p.Leu692Met)
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.2116T>A (p.Leu706Met)
c.1837T>A (p.Leu613Met)
c.1102T>A (p.Leu368Met)
n.1537T>A
c.943T>A (p.Leu315Met)
c.340T>A (p.Leu114Met)
n.1169T>A
16g.21728298T>CCA494111129OTOAc.2074T>C (p.Leu692=)
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.2116T>C (p.Leu706=)
c.1837T>C (p.Leu613=)
c.1102T>C (p.Leu368=)
n.1537T>C
c.943T>C (p.Leu315=)
c.340T>C (p.Leu114=)
n.1169T>C
16g.21728298T>GCA395062115OTOAc.2074T>G (p.Leu692Val)
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.2116T>G (p.Leu706Val)
c.1837T>G (p.Leu613Val)
c.1102T>G (p.Leu368Val)
n.1537T>G
c.943T>G (p.Leu315Val)
c.340T>G (p.Leu114Val)
n.1169T>G
16g.21728299T>ACA395062117OTOAc.2075T>A (p.Leu692Ter)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.2117T>A (p.Leu706Ter)
c.1838T>A (p.Leu613Ter)
c.1103T>A (p.Leu368Ter)
n.1538T>A
c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.341T>A (p.Leu114Ter)
n.1170T>A
16g.21728299T>CCA395062119OTOAc.2075T>C (p.Leu692Ser)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.2117T>C (p.Leu706Ser)
c.1838T>C (p.Leu613Ser)
c.1103T>C (p.Leu368Ser)
n.1538T>C
c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.341T>C (p.Leu114Ser)
n.1170T>C
16g.21728299T>GCA395062120OTOAc.2075T>G (p.Leu692Trp)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.2117T>G (p.Leu706Trp)
c.1838T>G (p.Leu613Trp)
c.1103T>G (p.Leu368Trp)
n.1538T>G
c.944T>G (p.Leu315Trp)
c.341T>G (p.Leu114Trp)
n.1170T>G
16g.21728300G>ACA494111133OTOAc.2076G>A (p.Leu692=)
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.2118G>A (p.Leu706=)
c.1839G>A (p.Leu613=)
c.1104G>A (p.Leu368=)
n.1539G>A
c.945G>A (p.Leu315=)
c.342G>A (p.Leu114=)
n.1171G>A
16g.21728300G>CCA395062122OTOAc.2076G>C (p.Leu692Phe)
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.2118G>C (p.Leu706Phe)
c.1839G>C (p.Leu613Phe)
c.1104G>C (p.Leu368Phe)
n.1539G>C
c.945G>C (p.Leu315Phe)
c.342G>C (p.Leu114Phe)
n.1171G>C
16g.21728300G>TCA395062124OTOAc.2076G>T (p.Leu692Phe)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.2118G>T (p.Leu706Phe)
c.1839G>T (p.Leu613Phe)
c.1104G>T (p.Leu368Phe)
n.1539G>T
c.945G>T (p.Leu315Phe)
c.342G>T (p.Leu114Phe)
n.1171G>T
16g.21728301C>ACA395062129OTOAc.2077C>A (p.Pro693Thr)
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.2119C>A (p.Pro707Thr)
c.1840C>A (p.Pro614Thr)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
n.1540C>A
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
n.1172C>A
16g.21728301C>GCA395062128OTOAc.2077C>G (p.Pro693Ala)
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.2119C>G (p.Pro707Ala)
c.1840C>G (p.Pro614Ala)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
n.1540C>G
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
n.1172C>G
16g.21728301C>TCA395062126OTOAc.2077C>T (p.Pro693Ser)
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.2119C>T (p.Pro707Ser)
c.1840C>T (p.Pro614Ser)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
n.1540C>T
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
n.1172C>T
16g.21728302C>ACA395062131OTOAc.2078C>A (p.Pro693Gln)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.2120C>A (p.Pro707Gln)
c.1841C>A (p.Pro614Gln)
c.1106C>A (p.Pro369Gln)
n.1541C>A
c.947C>A (p.Pro316Gln)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
n.1173C>A
16g.21728302C=CA2212577075OTOAc.2078C= (p.Pro693=)
c.*892C= (n.*892C=)
c.2120C= (p.Pro707=)
c.1841C= (p.Pro614=)
c.1106C= (p.Pro369=)
n.1541C=
c.947C= (p.Pro316=)
c.344C= (p.Pro115=)
n.1173C=
16g.21728302C>GCA395062133OTOAc.2078C>G (p.Pro693Arg)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.2120C>G (p.Pro707Arg)
c.1841C>G (p.Pro614Arg)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
n.1541C>G
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
n.1173C>G
16g.21728302C>TCA7952886OTOAc.2078C>T (p.Pro693Leu)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.2120C>T (p.Pro707Leu)
c.1841C>T (p.Pro614Leu)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
n.1541C>T
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
n.1173C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21728303G>ACA494111144OTOAc.2079G>A (p.Pro693=)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.2121G>A (p.Pro707=)
c.1842G>A (p.Pro614=)
c.1107G>A (p.Pro369=)
n.1542G>A
c.948G>A (p.Pro316=)
c.345G>A (p.Pro115=)
n.1174G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21728303G>CCA494111146OTOAc.2079G>C (p.Pro693=)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.2121G>C (p.Pro707=)
c.1842G>C (p.Pro614=)
c.1107G>C (p.Pro369=)
n.1542G>C
c.948G>C (p.Pro316=)
c.345G>C (p.Pro115=)
n.1174G>C
16g.21728303G=CA2212577076OTOAc.2079G= (p.Pro693=)
c.*893G= (n.*893G=)
c.2121G= (p.Pro707=)
c.1842G= (p.Pro614=)
c.1107G= (p.Pro369=)
n.1542G=
c.948G= (p.Pro316=)
c.345G= (p.Pro115=)
n.1174G=
16g.21728303G>TCA494111147OTOAc.2079G>T (p.Pro693=)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.2121G>T (p.Pro707=)
c.1842G>T (p.Pro614=)
c.1107G>T (p.Pro369=)
n.1542G>T
c.948G>T (p.Pro316=)
c.345G>T (p.Pro115=)
n.1174G>T
 gnomAD v4
16g.21728304G>ACA395062136OTOAc.2080G>A (p.Ala694Thr)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.2122G>A (p.Ala708Thr)
c.1843G>A (p.Ala615Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
n.1543G>A
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.1175G>A
16g.21728304G>CCA395062138OTOAc.2080G>C (p.Ala694Pro)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.2122G>C (p.Ala708Pro)
c.1843G>C (p.Ala615Pro)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
n.1543G>C
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.1175G>C
16g.21728304G>TCA395062139OTOAc.2080G>T (p.Ala694Ser)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.2122G>T (p.Ala708Ser)
c.1843G>T (p.Ala615Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
n.1543G>T
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.1175G>T
 ClinVar
16g.21728305C>ACA395062145OTOAc.2081C>A (p.Ala694Glu)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.2123C>A (p.Ala708Glu)
c.1844C>A (p.Ala615Glu)
c.1109C>A (p.Ala370Glu)
n.1544C>A
c.950C>A (p.Ala317Glu)
c.347C>A (p.Ala116Glu)
n.1176C>A
16g.21728305C>GCA395062141OTOAc.2081C>G (p.Ala694Gly)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.2123C>G (p.Ala708Gly)
c.1844C>G (p.Ala615Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
n.1544C>G
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.1176C>G
16g.21728305C>TCA395062144OTOAc.2081C>T (p.Ala694Val)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.2123C>T (p.Ala708Val)
c.1844C>T (p.Ala615Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
n.1544C>T
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.1176C>T
 gnomAD v4
16g.21728306A>CCA494111154OTOAc.2082A>C (p.Ala694=)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.2124A>C (p.Ala708=)
c.1845A>C (p.Ala615=)
c.1110A>C (p.Ala370=)
n.1545A>C
c.951A>C (p.Ala317=)
c.348A>C (p.Ala116=)
n.1177A>C
16g.21728306A>GCA494111157OTOAc.2082A>G (p.Ala694=)
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.2124A>G (p.Ala708=)
c.1845A>G (p.Ala615=)
c.1110A>G (p.Ala370=)
n.1545A>G
c.951A>G (p.Ala317=)
c.348A>G (p.Ala116=)
n.1177A>G
16g.21728306A>TCA494111159OTOAc.2082A>T (p.Ala694=)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.2124A>T (p.Ala708=)
c.1845A>T (p.Ala615=)
c.1110A>T (p.Ala370=)
n.1545A>T
c.951A>T (p.Ala317=)
c.348A>T (p.Ala116=)
n.1177A>T
16g.21728307G>ACA395062147OTOAc.2083G>A (p.Ala695Thr)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.2125G>A (p.Ala709Thr)
c.1846G>A (p.Ala616Thr)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
n.1546G>A
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.1178G>A
16g.21728307G>CCA395062148OTOAc.2083G>C (p.Ala695Pro)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.2125G>C (p.Ala709Pro)
c.1846G>C (p.Ala616Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
n.1546G>C
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.1178G>C
16g.21728307G>TCA395062149OTOAc.2083G>T (p.Ala695Ser)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.2125G>T (p.Ala709Ser)
c.1846G>T (p.Ala616Ser)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
n.1546G>T
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.1178G>T
16g.21728307_21728308delinsGCCA2212577077OTOAc.2083_2084delinsGC (p.Ala695=)
c.*897_*898delinsGC (n.*897_*898delinsGC)
c.2125_2126delinsGC (p.Ala709=)
c.1846_1847delinsGC (p.Ala616=)
c.1111_1112delinsGC (p.Ala371=)
n.1546_1547delinsGC
c.952_953delinsGC (p.Ala318=)
c.349_350delinsGC (p.Ala117=)
n.1178_1179delinsGC
16g.21728308C>ACA395062151OTOAc.2084C>A (p.Ala695Asp)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.2126C>A (p.Ala709Asp)
c.1847C>A (p.Ala616Asp)
c.1112C>A (p.Ala371Asp)
n.1547C>A
c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.1179C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.21728308C=CA2212577078OTOAc.2084C= (p.Ala695=)
c.*898C= (n.*898C=)
c.2126C= (p.Ala709=)
c.1847C= (p.Ala616=)
c.1112C= (p.Ala371=)
n.1547C=
c.953C= (p.Ala318=)
c.350C= (p.Ala117=)
n.1179C=
16g.21728308C>GCA395062152OTOAc.2084C>G (p.Ala695Gly)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.2126C>G (p.Ala709Gly)
c.1847C>G (p.Ala616Gly)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
n.1547C>G
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.1179C>G
16g.21728308C>TCA395062154OTOAc.2084C>T (p.Ala695Val)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.2126C>T (p.Ala709Val)
c.1847C>T (p.Ala616Val)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
n.1547C>T
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.1179C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.21728309delCA975558729OTOAc.2085del (p.Ile696SerfsTer?)
c.*899del (n.*899del)
c.2127del (p.Ile710SerfsTer?)
c.1848del (p.Ile617SerfsTer?)
c.1113del (p.Ile372SerfsTer?)
n.1548del
c.954del (p.Ile319SerfsTer?)
c.351del (p.Ile118SerfsTer?)
n.1180del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21728309C>ACA494111164OTOAc.2085C>A (p.Ala695=)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.2127C>A (p.Ala709=)
c.1848C>A (p.Ala616=)
c.1113C>A (p.Ala371=)
n.1548C>A
c.954C>A (p.Ala318=)
c.351C>A (p.Ala117=)
n.1180C>A
16g.21728309C>GCA494111165OTOAc.2085C>G (p.Ala695=)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.2127C>G (p.Ala709=)
c.1848C>G (p.Ala616=)
c.1113C>G (p.Ala371=)
n.1548C>G
c.954C>G (p.Ala318=)
c.351C>G (p.Ala117=)
n.1180C>G
16g.21728309C>TCA494111167OTOAc.2085C>T (p.Ala695=)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.2127C>T (p.Ala709=)
c.1848C>T (p.Ala616=)
c.1113C>T (p.Ala371=)
n.1548C>T
c.954C>T (p.Ala318=)
c.351C>T (p.Ala117=)
n.1180C>T
16g.21728310A>CCA395062155OTOAc.2086A>C (p.Ile696Leu)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.2128A>C (p.Ile710Leu)
c.1849A>C (p.Ile617Leu)
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
n.1549A>C
c.955A>C (p.Ile319Leu)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
n.1181A>C
16g.21728310A>GCA395062157OTOAc.2086A>G (p.Ile696Val)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.2128A>G (p.Ile710Val)
c.1849A>G (p.Ile617Val)
c.1114A>G (p.Ile372Val)
n.1549A>G
c.955A>G (p.Ile319Val)
c.352A>G (p.Ile118Val)
n.1181A>G
 gnomAD v4
16g.21728310A>TCA395062158OTOAc.2086A>T (p.Ile696Phe)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.2128A>T (p.Ile710Phe)
c.1849A>T (p.Ile617Phe)
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
n.1549A>T
c.955A>T (p.Ile319Phe)
c.352A>T (p.Ile118Phe)
n.1181A>T
16g.21728311T>ACA395062160OTOAc.2087T>A (p.Ile696Asn)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.2129T>A (p.Ile710Asn)
c.1850T>A (p.Ile617Asn)
c.1115T>A (p.Ile372Asn)
n.1550T>A
c.956T>A (p.Ile319Asn)
c.353T>A (p.Ile118Asn)
n.1182T>A
16g.21728311T>CCA395062162OTOAc.2087T>C (p.Ile696Thr)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.2129T>C (p.Ile710Thr)
c.1850T>C (p.Ile617Thr)
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
n.1550T>C
c.956T>C (p.Ile319Thr)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
n.1182T>C
16g.21728311T>GCA395062164OTOAc.2087T>G (p.Ile696Ser)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.2129T>G (p.Ile710Ser)
c.1850T>G (p.Ile617Ser)
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
n.1550T>G
c.956T>G (p.Ile319Ser)
c.353T>G (p.Ile118Ser)
n.1182T>G
16g.21728312C>ACA494111190OTOAc.2088C>A (p.Ile696=)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.2130C>A (p.Ile710=)
c.1851C>A (p.Ile617=)
c.1116C>A (p.Ile372=)
n.1551C>A
c.957C>A (p.Ile319=)
c.354C>A (p.Ile118=)
n.1183C>A
16g.21728312C=CA2212577079OTOAc.2088C= (p.Ile696=)
c.*902C= (n.*902C=)
c.2130C= (p.Ile710=)
c.1851C= (p.Ile617=)
c.1116C= (p.Ile372=)
n.1551C=
c.957C= (p.Ile319=)
c.354C= (p.Ile118=)
n.1183C=
16g.21728312C>GCA7952887OTOAc.2088C>G (p.Ile696Met)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.2130C>G (p.Ile710Met)
c.1851C>G (p.Ile617Met)
c.1116C>G (p.Ile372Met)
n.1551C>G
c.957C>G (p.Ile319Met)
c.354C>G (p.Ile118Met)
n.1183C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21728312C>TCA494111193OTOAc.2088C>T (p.Ile696=)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.2130C>T (p.Ile710=)
c.1851C>T (p.Ile617=)
c.1116C>T (p.Ile372=)
n.1551C>T
c.957C>T (p.Ile319=)
c.354C>T (p.Ile118=)
n.1183C>T
16g.21728313A=CA2212577080OTOAc.2089A= (p.Ile697=)
c.*903A= (n.*903A=)
c.2131A= (p.Ile711=)
c.1852A= (p.Ile618=)
c.1117A= (p.Ile373=)
n.1552A=
c.958A= (p.Ile320=)
c.355A= (p.Ile119=)
n.1184A=
16g.21728313A>CCA395062166OTOAc.2089A>C (p.Ile697Leu)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.2131A>C (p.Ile711Leu)
c.1852A>C (p.Ile618Leu)
c.1117A>C (p.Ile373Leu)
n.1552A>C
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
n.1184A>C
16g.21728313A>GCA279390842OTOAc.2089A>G (p.Ile697Val)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.2131A>G (p.Ile711Val)
c.1852A>G (p.Ile618Val)
c.1117A>G (p.Ile373Val)
n.1552A>G
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.355A>G (p.Ile119Val)
n.1184A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.21728313A>TCA395062168OTOAc.2089A>T (p.Ile697Phe)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.2131A>T (p.Ile711Phe)
c.1852A>T (p.Ile618Phe)
c.1117A>T (p.Ile373Phe)
n.1552A>T
c.958A>T (p.Ile320Phe)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
n.1184A>T
16g.21728314T>ACA395062170OTOAc.2090T>A (p.Ile697Asn)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.2132T>A (p.Ile711Asn)
c.1853T>A (p.Ile618Asn)
c.1118T>A (p.Ile373Asn)
n.1553T>A
c.959T>A (p.Ile320Asn)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
n.1185T>A
16g.21728314T>CCA7952888OTOAc.2090T>C (p.Ile697Thr)
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.2132T>C (p.Ile711Thr)
c.1853T>C (p.Ile618Thr)
c.1118T>C (p.Ile373Thr)
n.1553T>C
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
n.1185T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21728314T>GCA395062172OTOAc.2090T>G (p.Ile697Ser)
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.2132T>G (p.Ile711Ser)
c.1853T>G (p.Ile618Ser)
c.1118T>G (p.Ile373Ser)
n.1553T>G
c.959T>G (p.Ile320Ser)
c.356T>G (p.Ile119Ser)
n.1185T>G
16g.21728314T=CA2212577081OTOAc.2090T= (p.Ile697=)
c.*904T= (n.*904T=)
c.2132T= (p.Ile711=)
c.1853T= (p.Ile618=)
c.1118T= (p.Ile373=)
n.1553T=
c.959T= (p.Ile320=)
c.356T= (p.Ile119=)
n.1185T=
16g.21728315C>ACA494111205OTOAc.2091C>A (p.Ile697=)
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.2133C>A (p.Ile711=)
c.1854C>A (p.Ile618=)
c.1119C>A (p.Ile373=)
n.1554C>A
c.960C>A (p.Ile320=)
c.357C>A (p.Ile119=)
n.1186C>A
16g.21728315C=CA2212577082OTOAc.2091C= (p.Ile697=)
c.*905C= (n.*905C=)
c.2133C= (p.Ile711=)
c.1854C= (p.Ile618=)
c.1119C= (p.Ile373=)
n.1554C=
c.960C= (p.Ile320=)
c.357C= (p.Ile119=)
n.1186C=
16g.21728315C>GCA395062174OTOAc.2091C>G (p.Ile697Met)
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.2133C>G (p.Ile711Met)
c.1854C>G (p.Ile618Met)
c.1119C>G (p.Ile373Met)
n.1554C>G
c.960C>G (p.Ile320Met)
c.357C>G (p.Ile119Met)
n.1186C>G
16g.21728315C>TCA7952889OTOAc.2091C>T (p.Ile697=)
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.2133C>T (p.Ile711=)
c.1854C>T (p.Ile618=)
c.1119C>T (p.Ile373=)
n.1554C>T
c.960C>T (p.Ile320=)
c.357C>T (p.Ile119=)
n.1186C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21728316G>ACA395062178OTOAc.2092G>A (p.Asp698Asn)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.2134G>A (p.Asp712Asn)
c.1855G>A (p.Asp619Asn)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
n.1555G>A
c.961G>A (p.Asp321Asn)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
n.1187G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21728316G>CCA395062179OTOAc.2092G>C (p.Asp698His)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.2134G>C (p.Asp712His)
c.1855G>C (p.Asp619His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
n.1555G>C
c.961G>C (p.Asp321His)
c.358G>C (p.Asp120His)
n.1187G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.21728316G=CA2212577083OTOAc.2092G= (p.Asp698=)
c.*906G= (n.*906G=)
c.2134G= (p.Asp712=)
c.1855G= (p.Asp619=)
c.1120G= (p.Asp374=)
n.1555G=
c.961G= (p.Asp321=)
c.358G= (p.Asp120=)
n.1187G=
16g.21728316G>TCA395062180OTOAc.2092G>T (p.Asp698Tyr)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.2134G>T (p.Asp712Tyr)
c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
n.1555G>T
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
n.1187G>T
16g.21728317A>CCA395062183OTOAc.2093A>C (p.Asp698Ala)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.2135A>C (p.Asp712Ala)
c.1856A>C (p.Asp619Ala)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
n.1556A>C
c.962A>C (p.Asp321Ala)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
n.1188A>C
16g.21728317A>GCA395062185OTOAc.2093A>G (p.Asp698Gly)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.2135A>G (p.Asp712Gly)
c.1856A>G (p.Asp619Gly)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
n.1556A>G
c.962A>G (p.Asp321Gly)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
n.1188A>G
16g.21728317A>TCA395062186OTOAc.2093A>T (p.Asp698Val)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.2135A>T (p.Asp712Val)
c.1856A>T (p.Asp619Val)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
n.1556A>T
c.962A>T (p.Asp321Val)
c.359A>T (p.Asp120Val)
n.1188A>T
16g.21728318C>ACA395062188OTOAc.2094C>A (p.Asp698Glu)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.2136C>A (p.Asp712Glu)
c.1857C>A (p.Asp619Glu)
c.1122C>A (p.Asp374Glu)
n.1557C>A
c.963C>A (p.Asp321Glu)
c.360C>A (p.Asp120Glu)
n.1189C>A
16g.21728318C>GCA395062190OTOAc.2094C>G (p.Asp698Glu)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.2136C>G (p.Asp712Glu)
c.1857C>G (p.Asp619Glu)
c.1122C>G (p.Asp374Glu)
n.1557C>G
c.963C>G (p.Asp321Glu)
c.360C>G (p.Asp120Glu)
n.1189C>G
16g.21728318C>TCA494111215OTOAc.2094C>T (p.Asp698=)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.2136C>T (p.Asp712=)
c.1857C>T (p.Asp619=)
c.1122C>T (p.Asp374=)
n.1557C>T
c.963C>T (p.Asp321=)
c.360C>T (p.Asp120=)
n.1189C>T
 gnomAD v4
16g.21728319delCA2632221809OTOAc.2095del (p.Arg699GlyfsTer29)
c.*909del (n.*909del)
c.2137del (p.Arg713GlyfsTer29)
c.1858del (p.Arg620GlyfsTer29)
c.1123del (p.Arg375GlyfsTer29)
n.1558del
c.964del (p.Arg322GlyfsTer29)
c.361del (p.Arg121GlyfsTer29)
n.1190del
 ClinVar gnomAD v4
16g.21728319A>CCA494111217OTOAc.2095A>C (p.Arg699=)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.2137A>C (p.Arg713=)
c.1858A>C (p.Arg620=)
c.1123A>C (p.Arg375=)
n.1558A>C
c.964A>C (p.Arg322=)
c.361A>C (p.Arg121=)
n.1190A>C
16g.21728319A>GCA395062191OTOAc.2095A>G (p.Arg699Gly)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.2137A>G (p.Arg713Gly)
c.1858A>G (p.Arg620Gly)
c.1123A>G (p.Arg375Gly)
n.1558A>G
c.964A>G (p.Arg322Gly)
c.361A>G (p.Arg121Gly)
n.1190A>G
16g.21728319A>TCA395062193OTOAc.2095A>T (p.Arg699Trp)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.2137A>T (p.Arg713Trp)
c.1858A>T (p.Arg620Trp)
c.1123A>T (p.Arg375Trp)
n.1558A>T
c.964A>T (p.Arg322Trp)
c.361A>T (p.Arg121Trp)
n.1190A>T
16g.21728319_21728320delCA2695197448OTOAc.2095_2096del (p.Arg699GlyfsTer23)
c.*909_*910del (n.*909_*910del)
c.2137_2138del (p.Arg713GlyfsTer23)
c.1858_1859del (p.Arg620GlyfsTer23)
c.1123_1124del (p.Arg375GlyfsTer23)
n.1558_1559del
c.964_965del (p.Arg322GlyfsTer23)
c.361_362del (p.Arg121GlyfsTer23)
n.1190_1191del
 ClinVar
16g.21728320G>ACA395062195OTOAc.2096G>A (p.Arg699Lys)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.2138G>A (p.Arg713Lys)
c.1859G>A (p.Arg620Lys)
c.1124G>A (p.Arg375Lys)
n.1559G>A
c.965G>A (p.Arg322Lys)
c.362G>A (p.Arg121Lys)
n.1191G>A
16g.21728320G>CCA395062197OTOAc.2096G>C (p.Arg699Thr)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.2138G>C (p.Arg713Thr)
c.1859G>C (p.Arg620Thr)
c.1124G>C (p.Arg375Thr)
n.1559G>C
c.965G>C (p.Arg322Thr)
c.362G>C (p.Arg121Thr)
n.1191G>C
 gnomAD v4
16g.21728320G>TCA395062198OTOAc.2096G>T (p.Arg699Met)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.2138G>T (p.Arg713Met)
c.1859G>T (p.Arg620Met)
c.1124G>T (p.Arg375Met)
n.1559G>T
c.965G>T (p.Arg322Met)
c.362G>T (p.Arg121Met)
n.1191G>T
16g.21728324delCA494111223OTOAc.2100del (p.Ile701SerfsTer27)
c.*914del (n.*914del)
c.2142del (p.Ile715SerfsTer27)
c.1863del (p.Ile622SerfsTer27)
c.1128del (p.Ile377SerfsTer27)
n.1563del
c.969del (p.Ile324SerfsTer27)
c.366del (p.Ile123SerfsTer27)
n.1195del
 COSMIC
16g.21728321G>ACA494111226OTOAc.2097G>A (p.Arg699=)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.2139G>A (p.Arg713=)
c.1860G>A (p.Arg620=)
c.1125G>A (p.Arg375=)
n.1560G>A
c.966G>A (p.Arg322=)
c.363G>A (p.Arg121=)
n.1192G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.21728321G>CCA395062199OTOAc.2097G>C (p.Arg699Ser)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.2139G>C (p.Arg713Ser)
c.1860G>C (p.Arg620Ser)
c.1125G>C (p.Arg375Ser)
n.1560G>C
c.966G>C (p.Arg322Ser)
c.363G>C (p.Arg121Ser)
n.1192G>C
16g.21728321G=CA2212577084OTOAc.2097G= (p.Arg699=)
c.*911G= (n.*911G=)
c.2139G= (p.Arg713=)
c.1860G= (p.Arg620=)
c.1125G= (p.Arg375=)
n.1560G=
c.966G= (p.Arg322=)
c.363G= (p.Arg121=)
n.1192G=
16g.21728321G>TCA395062200OTOAc.2097G>T (p.Arg699Ser)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.2139G>T (p.Arg713Ser)
c.1860G>T (p.Arg620Ser)
c.1125G>T (p.Arg375Ser)
n.1560G>T
c.966G>T (p.Arg322Ser)
c.363G>T (p.Arg121Ser)
n.1192G>T
16g.21728322G>ACA7952890OTOAc.2098G>A (p.Gly700Arg)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.2140G>A (p.Gly714Arg)
c.1861G>A (p.Gly621Arg)
c.1126G>A (p.Gly376Arg)
n.1561G>A
c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
n.1193G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21728322G>CCA395062203OTOAc.2098G>C (p.Gly700Arg)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.2140G>C (p.Gly714Arg)
c.1861G>C (p.Gly621Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
n.1561G>C
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.1193G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21728322G=CA2212577085OTOAc.2098G= (p.Gly700=)
c.*912G= (n.*912G=)
c.2140G= (p.Gly714=)
c.1861G= (p.Gly621=)
c.1126G= (p.Gly376=)
n.1561G=
c.967G= (p.Gly323=)
c.364G= (p.Gly122=)
n.1193G=
16g.21728322G>TCA395062205OTOAc.2098G>T (p.Gly700Trp)
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.2140G>T (p.Gly714Trp)
c.1861G>T (p.Gly621Trp)
c.1126G>T (p.Gly376Trp)
n.1561G>T
c.967G>T (p.Gly323Trp)
c.364G>T (p.Gly122Trp)
n.1193G>T
16g.21728322_21728323insTTTTTTAACA2511615058OTOAc.2098_2099insTTTTTTAA (p.Gly700ValfsTer3)
c.*912_*913insTTTTTTAA (n.*912_*913insTTTTTTAA)
c.2140_2141insTTTTTTAA (p.Gly714ValfsTer3)
c.1861_1862insTTTTTTAA (p.Gly621ValfsTer3)
c.1126_1127insTTTTTTAA (p.Gly376ValfsTer3)
n.1561_1562insTTTTTTAA
c.967_968insTTTTTTAA (p.Gly323ValfsTer3)
c.364_365insTTTTTTAA (p.Gly122ValfsTer3)
n.1193_1194insTTTTTTAA
16g.21728323G>ACA395062206OTOAc.2099G>A (p.Gly700Glu)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.2141G>A (p.Gly714Glu)
c.1862G>A (p.Gly621Glu)
c.1127G>A (p.Gly376Glu)
n.1562G>A
c.968G>A (p.Gly323Glu)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
n.1194G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21728323G>CCA395062208OTOAc.2099G>C (p.Gly700Ala)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.2141G>C (p.Gly714Ala)
c.1862G>C (p.Gly621Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
n.1562G>C
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.1194G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21728323G=CA2212577086OTOAc.2099G= (p.Gly700=)
c.*913G= (n.*913G=)
c.2141G= (p.Gly714=)
c.1862G= (p.Gly621=)
c.1127G= (p.Gly376=)
n.1562G=
c.968G= (p.Gly323=)
c.365G= (p.Gly122=)
n.1194G=
16g.21728323G>TCA395062210OTOAc.2099G>T (p.Gly700Val)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.2141G>T (p.Gly714Val)
c.1862G>T (p.Gly621Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
n.1562G>T
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.1194G>T
 gnomAD v4
16g.21728324G>ACA494111235OTOAc.2100G>A (p.Gly700=)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.2142G>A (p.Gly714=)
c.1863G>A (p.Gly621=)
c.1128G>A (p.Gly376=)
n.1563G>A
c.969G>A (p.Gly323=)
c.366G>A (p.Gly122=)
n.1195G>A
 gnomAD v4
16g.21728324G>CCA7952891OTOAc.2100G>C (p.Gly700=)
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.2142G>C (p.Gly714=)
c.1863G>C (p.Gly621=)
c.1128G>C (p.Gly376=)
n.1563G>C
c.969G>C (p.Gly323=)
c.366G>C (p.Gly122=)
n.1195G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21728324G=CA2212577087OTOAc.2100G= (p.Gly700=)
c.*914G= (n.*914G=)
c.2142G= (p.Gly714=)
c.1863G= (p.Gly621=)
c.1128G= (p.Gly376=)
n.1563G=
c.969G= (p.Gly323=)
c.366G= (p.Gly122=)
n.1195G=
16g.21728324G>TCA494111238OTOAc.2100G>T (p.Gly700=)
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.2142G>T (p.Gly714=)
c.1863G>T (p.Gly621=)
c.1128G>T (p.Gly376=)
n.1563G>T
c.969G>T (p.Gly323=)
c.366G>T (p.Gly122=)
n.1195G>T
16g.21728325A=CA2212577088OTOAc.2101A= (p.Ile701=)
c.*915A= (n.*915A=)
c.2143A= (p.Ile715=)
c.1864A= (p.Ile622=)
c.1129A= (p.Ile377=)
n.1564A=
c.970A= (p.Ile324=)
c.367A= (p.Ile123=)
n.1196A=
16g.21728325A>CCA395062217OTOAc.2101A>C (p.Ile701Leu)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.2143A>C (p.Ile715Leu)
c.1864A>C (p.Ile622Leu)
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
n.1564A>C
c.970A>C (p.Ile324Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.1196A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21728325A>GCA395062215OTOAc.2101A>G (p.Ile701Val)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.2143A>G (p.Ile715Val)
c.1864A>G (p.Ile622Val)
c.1129A>G (p.Ile377Val)
n.1564A>G
c.970A>G (p.Ile324Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
n.1196A>G
16g.21728325A>TCA395062213OTOAc.2101A>T (p.Ile701Phe)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.2143A>T (p.Ile715Phe)
c.1864A>T (p.Ile622Phe)
c.1129A>T (p.Ile377Phe)
n.1564A>T
c.970A>T (p.Ile324Phe)
c.367A>T (p.Ile123Phe)
n.1196A>T
16g.21728325_21728326delinsATCA2212577089OTOAc.2101_2102delinsAT (p.Ile701=)
c.*915_*916delinsAT (n.*915_*916delinsAT)
c.2143_2144delinsAT (p.Ile715=)
c.1864_1865delinsAT (p.Ile622=)
c.1129_1130delinsAT (p.Ile377=)
n.1564_1565delinsAT
c.970_971delinsAT (p.Ile324=)
c.367_368delinsAT (p.Ile123=)
n.1196_1197delinsAT
16g.21728326delCA621660394OTOAc.2102del (p.Ile701ThrfsTer27)
c.*916del (n.*916del)
c.2144del (p.Ile715ThrfsTer27)
c.1865del (p.Ile622ThrfsTer27)
c.1130del (p.Ile377ThrfsTer27)
n.1565del
c.971del (p.Ile324ThrfsTer27)
c.368del (p.Ile123ThrfsTer27)
n.1197del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21728326T>ACA395062219OTOAc.2102T>A (p.Ile701Asn)
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.2144T>A (p.Ile715Asn)
c.1865T>A (p.Ile622Asn)
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
n.1565T>A
c.971T>A (p.Ile324Asn)
c.368T>A (p.Ile123Asn)
n.1197T>A
16g.21728326T>CCA395062218OTOAc.2102T>C (p.Ile701Thr)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.2144T>C (p.Ile715Thr)
c.1865T>C (p.Ile622Thr)
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
n.1565T>C
c.971T>C (p.Ile324Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.1197T>C
16g.21728326T>GCA395062220OTOAc.2102T>G (p.Ile701Ser)
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.2144T>G (p.Ile715Ser)
c.1865T>G (p.Ile622Ser)
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
n.1565T>G
c.971T>G (p.Ile324Ser)
c.368T>G (p.Ile123Ser)
n.1197T>G
16g.21728326_21728327insACA2544428503OTOAc.2102_2103insA (p.Ser702LeufsTer21)
c.*916_*917insA (n.*916_*917insA)
c.2144_2145insA (p.Ser716LeufsTer21)
c.1865_1866insA (p.Ser623LeufsTer21)
c.1130_1131insA (p.Ser378LeufsTer21)
n.1565_1566insA
c.971_972insA (p.Ser325LeufsTer21)
c.368_369insA (p.Ser124LeufsTer21)
n.1197_1198insA
16g.21728327C>ACA494111241OTOAc.2103C>A (p.Ile701=)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.2145C>A (p.Ile715=)
c.1866C>A (p.Ile622=)
c.1131C>A (p.Ile377=)
n.1566C>A
c.972C>A (p.Ile324=)
c.369C>A (p.Ile123=)
n.1198C>A
 gnomAD v4
16g.21728327C=CA2212577090OTOAc.2103C= (p.Ile701=)
c.*917C= (n.*917C=)
c.2145C= (p.Ile715=)
c.1866C= (p.Ile622=)
c.1131C= (p.Ile377=)
n.1566C=
c.972C= (p.Ile324=)
c.369C= (p.Ile123=)
n.1198C=
16g.21728327C>GCA395062223OTOAc.2103C>G (p.Ile701Met)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.2145C>G (p.Ile715Met)
c.1866C>G (p.Ile622Met)
c.1131C>G (p.Ile377Met)
n.1566C>G
c.972C>G (p.Ile324Met)
c.369C>G (p.Ile123Met)
n.1198C>G
16g.21728327C>TCA279390853OTOAc.2103C>T (p.Ile701=)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.2145C>T (p.Ile715=)
c.1866C>T (p.Ile622=)
c.1131C>T (p.Ile377=)
n.1566C>T
c.972C>T (p.Ile324=)
c.369C>T (p.Ile123=)
n.1198C>T
 ClinVar dbSNP
16g.21728328T>ACA395062225OTOAc.2104T>A (p.Ser702Thr)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.2146T>A (p.Ser716Thr)
c.1867T>A (p.Ser623Thr)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
n.1567T>A
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
n.1199T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21728328T>CCA7952892OTOAc.2104T>C (p.Ser702Pro)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.2146T>C (p.Ser716Pro)
c.1867T>C (p.Ser623Pro)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
n.1567T>C
c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
n.1199T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21728328T>GCA395062227OTOAc.2104T>G (p.Ser702Ala)
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.2146T>G (p.Ser716Ala)
c.1867T>G (p.Ser623Ala)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
n.1567T>G
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
n.1199T>G
16g.21728328T=CA2212577091OTOAc.2104T= (p.Ser702=)
c.*918T= (n.*918T=)
c.2146T= (p.Ser716=)
c.1867T= (p.Ser623=)
c.1132T= (p.Ser378=)
n.1567T=
c.973T= (p.Ser325=)
c.370T= (p.Ser124=)
n.1199T=
16g.21728328_21728341delCA2536771475OTOAc.2104_2117del (p.Ser702GlyfsTer16)
c.*918_*931del (n.*918_*931del)
c.2146_2159del (p.Ser716GlyfsTer16)
c.1867_1880del (p.Ser623GlyfsTer16)
c.1132_1145del (p.Ser378GlyfsTer16)
n.1567_1580del
c.973_986del (p.Ser325GlyfsTer16)
c.370_383del (p.Ser124GlyfsTer16)
n.1199_1212del
16g.21728329C>ACA395062228OTOAc.2105C>A (p.Ser702Tyr)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.2147C>A (p.Ser716Tyr)
c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
n.1568C>A
c.974C>A (p.Ser325Tyr)
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
n.1200C>A
16g.21728329C>GCA395062229OTOAc.2105C>G (p.Ser702Cys)
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.2147C>G (p.Ser716Cys)
c.1868C>G (p.Ser623Cys)
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
n.1568C>G
c.974C>G (p.Ser325Cys)
c.371C>G (p.Ser124Cys)
n.1200C>G
16g.21728329C>TCA395062232OTOAc.2105C>T (p.Ser702Phe)
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.2147C>T (p.Ser716Phe)
c.1868C>T (p.Ser623Phe)
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
n.1568C>T
c.974C>T (p.Ser325Phe)
c.371C>T (p.Ser124Phe)
n.1200C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21728330C>ACA494111256OTOAc.2106C>A (p.Ser702=)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.2148C>A (p.Ser716=)
c.1869C>A (p.Ser623=)
c.1134C>A (p.Ser378=)
n.1569C>A
c.975C>A (p.Ser325=)
c.372C>A (p.Ser124=)
n.1201C>A
16g.21728330C=CA2212577092OTOAc.2106C= (p.Ser702=)
c.*920C= (n.*920C=)
c.2148C= (p.Ser716=)
c.1869C= (p.Ser623=)
c.1134C= (p.Ser378=)
n.1569C=
c.975C= (p.Ser325=)
c.372C= (p.Ser124=)
n.1201C=
16g.21728330C>GCA494111257OTOAc.2106C>G (p.Ser702=)
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.2148C>G (p.Ser716=)
c.1869C>G (p.Ser623=)
c.1134C>G (p.Ser378=)
n.1569C>G
c.975C>G (p.Ser325=)
c.372C>G (p.Ser124=)
n.1201C>G
16g.21728330C>TCA494111259OTOAc.2106C>T (p.Ser702=)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.2148C>T (p.Ser716=)
c.1869C>T (p.Ser623=)
c.1134C>T (p.Ser378=)
n.1569C>T
c.975C>T (p.Ser325=)
c.372C>T (p.Ser124=)
n.1201C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.21728331C>ACA395062234OTOAc.2107C>A (p.Pro703Thr)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.2149C>A (p.Pro717Thr)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
n.1570C>A
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.1202C>A
16g.21728331C>GCA395062236OTOAc.2107C>G (p.Pro703Ala)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.2149C>G (p.Pro717Ala)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
n.1570C>G
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.1202C>G
16g.21728331C>TCA395062238OTOAc.2107C>T (p.Pro703Ser)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.2149C>T (p.Pro717Ser)
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
n.1570C>T
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.1202C>T
16g.21728332C>ACA395062239OTOAc.2108C>A (p.Pro703His)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.2150C>A (p.Pro717His)
c.1871C>A (p.Pro624His)
c.1136C>A (p.Pro379His)
n.1571C>A
c.977C>A (p.Pro326His)
c.374C>A (p.Pro125His)
n.1203C>A
16g.21728332C>GCA395062241OTOAc.2108C>G (p.Pro703Arg)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.2150C>G (p.Pro717Arg)
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
n.1571C>G
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.1203C>G
16g.21728332C>TCA395062243OTOAc.2108C>T (p.Pro703Leu)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.2150C>T (p.Pro717Leu)
c.1871C>T (p.Pro624Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
n.1571C>T
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.1203C>T
16g.21728333C>ACA494111267OTOAc.2109C>A (p.Pro703=)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.2151C>A (p.Pro717=)
c.1872C>A (p.Pro624=)
c.1137C>A (p.Pro379=)
n.1572C>A
c.978C>A (p.Pro326=)
c.375C>A (p.Pro125=)
n.1204C>A
 dbSNP
16g.21728333C=CA2212577093OTOAc.2109C= (p.Pro703=)
c.*923C= (n.*923C=)
c.2151C= (p.Pro717=)
c.1872C= (p.Pro624=)
c.1137C= (p.Pro379=)
n.1572C=
c.978C= (p.Pro326=)
c.375C= (p.Pro125=)
n.1204C=
16g.21728333C>GCA494111268OTOAc.2109C>G (p.Pro703=)
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.2151C>G (p.Pro717=)
c.1872C>G (p.Pro624=)
c.1137C>G (p.Pro379=)
n.1572C>G
c.978C>G (p.Pro326=)
c.375C>G (p.Pro125=)
n.1204C>G
16g.21728333C>TCA494111270OTOAc.2109C>T (p.Pro703=)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.2151C>T (p.Pro717=)
c.1872C>T (p.Pro624=)
c.1137C>T (p.Pro379=)
n.1572C>T
c.978C>T (p.Pro326=)
c.375C>T (p.Pro125=)
n.1204C>T
16g.21728334A>CCA494111272OTOAc.2110A>C (p.Arg704=)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.2152A>C (p.Arg718=)
c.1873A>C (p.Arg625=)
c.1138A>C (p.Arg380=)
n.1573A>C
c.979A>C (p.Arg327=)
c.376A>C (p.Arg126=)
n.1205A>C
16g.21728334A>GCA395062245OTOAc.2110A>G (p.Arg704Gly)
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.2152A>G (p.Arg718Gly)
c.1873A>G (p.Arg625Gly)
c.1138A>G (p.Arg380Gly)
n.1573A>G
c.979A>G (p.Arg327Gly)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
n.1205A>G
16g.21728334A>TCA395062246OTOAc.2110A>T (p.Arg704Trp)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.2152A>T (p.Arg718Trp)
c.1873A>T (p.Arg625Trp)
c.1138A>T (p.Arg380Trp)
n.1573A>T
c.979A>T (p.Arg327Trp)
c.376A>T (p.Arg126Trp)
n.1205A>T
16g.21728335G>ACA7952893OTOAc.2111G>A (p.Arg704Lys)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.2153G>A (p.Arg718Lys)
c.1874G>A (p.Arg625Lys)
c.1139G>A (p.Arg380Lys)
n.1574G>A
c.980G>A (p.Arg327Lys)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
n.1206G>A
 dbSNP ExAC
16g.21728335G>CCA395062248OTOAc.2111G>C (p.Arg704Thr)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.2153G>C (p.Arg718Thr)
c.1874G>C (p.Arg625Thr)
c.1139G>C (p.Arg380Thr)
n.1574G>C
c.980G>C (p.Arg327Thr)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
n.1206G>C
16g.21728335G=CA2212577094OTOAc.2111G= (p.Arg704=)
c.*925G= (n.*925G=)
c.2153G= (p.Arg718=)
c.1874G= (p.Arg625=)
c.1139G= (p.Arg380=)
n.1574G=
c.980G= (p.Arg327=)
c.377G= (p.Arg126=)
n.1206G=
16g.21728335G>TCA395062249OTOAc.2111G>T (p.Arg704Met)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.2153G>T (p.Arg718Met)
c.1874G>T (p.Arg625Met)
c.1139G>T (p.Arg380Met)
n.1574G>T
c.980G>T (p.Arg327Met)
c.377G>T (p.Arg126Met)
n.1206G>T
16g.21728336G>ACA494111274OTOAc.2112G>A (p.Arg704=)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.2154G>A (p.Arg718=)
c.1875G>A (p.Arg625=)
c.1140G>A (p.Arg380=)
n.1575G>A
c.981G>A (p.Arg327=)
c.378G>A (p.Arg126=)
n.1207G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21728336G>CCA395062250OTOAc.2112G>C (p.Arg704Ser)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.2154G>C (p.Arg718Ser)
c.1875G>C (p.Arg625Ser)
c.1140G>C (p.Arg380Ser)
n.1575G>C
c.981G>C (p.Arg327Ser)
c.378G>C (p.Arg126Ser)
n.1207G>C
16g.21728336G=CA2212577095OTOAc.2112G= (p.Arg704=)
c.*926G= (n.*926G=)
c.2154G= (p.Arg718=)
c.1875G= (p.Arg625=)
c.1140G= (p.Arg380=)
n.1575G=
c.981G= (p.Arg327=)
c.378G= (p.Arg126=)
n.1207G=
16g.21728336G>TCA395062251OTOAc.2112G>T (p.Arg704Ser)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.2154G>T (p.Arg718Ser)
c.1875G>T (p.Arg625Ser)
c.1140G>T (p.Arg380Ser)
n.1575G>T
c.981G>T (p.Arg327Ser)
c.378G>T (p.Arg126Ser)
n.1207G>T
 COSMIC
16g.21728337G>ACA395062252OTOAc.2113G>A (p.Ala705Thr)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.2155G>A (p.Ala719Thr)
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
n.1576G>A
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.1208G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21728337G>CCA395062254OTOAc.2113G>C (p.Ala705Pro)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
n.1576G>C
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.1208G>C
16g.21728337G>TCA395062256OTOAc.2113G>T (p.Ala705Ser)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
n.1576G>T
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.1208G>T
16g.21728338C>ACA395062258OTOAc.2114C>A (p.Ala705Asp)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.2156C>A (p.Ala719Asp)
c.1877C>A (p.Ala626Asp)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
n.1577C>A
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.1209C>A
16g.21728338C=CA2212577096OTOAc.2114C= (p.Ala705=)
c.*928C= (n.*928C=)
c.2156C= (p.Ala719=)
c.1877C= (p.Ala626=)
c.1142C= (p.Ala381=)
n.1577C=
c.983C= (p.Ala328=)
c.380C= (p.Ala127=)
n.1209C=
16g.21728338C>GCA395062259OTOAc.2114C>G (p.Ala705Gly)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.2156C>G (p.Ala719Gly)
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
n.1577C>G
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.1209C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21728338C>TCA7952894OTOAc.2114C>T (p.Ala705Val)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.2156C>T (p.Ala719Val)
c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
n.1577C>T
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.1209C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21728339T>ACA494111284OTOAc.2115T>A (p.Ala705=)
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.2157T>A (p.Ala719=)
c.1878T>A (p.Ala626=)
c.1143T>A (p.Ala381=)
n.1578T>A
c.984T>A (p.Ala328=)
c.381T>A (p.Ala127=)
n.1210T>A
16g.21728339T>CCA494111286OTOAc.2115T>C (p.Ala705=)
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.2157T>C (p.Ala719=)
c.1878T>C (p.Ala626=)
c.1143T>C (p.Ala381=)
n.1578T>C
c.984T>C (p.Ala328=)
c.381T>C (p.Ala127=)
n.1210T>C
16g.21728339T>GCA494111288OTOAc.2115T>G (p.Ala705=)
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.2157T>G (p.Ala719=)
c.1878T>G (p.Ala626=)
c.1143T>G (p.Ala381=)
n.1578T>G
c.984T>G (p.Ala328=)
c.381T>G (p.Ala127=)
n.1210T>G
16g.21728340T>ACA395062262OTOAc.2116T>A (p.Trp706Arg)
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.2158T>A (p.Trp720Arg)
c.1879T>A (p.Trp627Arg)
c.1144T>A (p.Trp382Arg)
n.1579T>A
c.985T>A (p.Trp329Arg)
c.382T>A (p.Trp128Arg)
n.1211T>A
 gnomAD v4
16g.21728340T>CCA395062263OTOAc.2116T>C (p.Trp706Arg)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.2158T>C (p.Trp720Arg)
c.1879T>C (p.Trp627Arg)
c.1144T>C (p.Trp382Arg)
n.1579T>C
c.985T>C (p.Trp329Arg)
c.382T>C (p.Trp128Arg)
n.1211T>C
16g.21728340T>GCA395062265OTOAc.2116T>G (p.Trp706Gly)
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.2158T>G (p.Trp720Gly)
c.1879T>G (p.Trp627Gly)
c.1144T>G (p.Trp382Gly)
n.1579T>G
c.985T>G (p.Trp329Gly)
c.382T>G (p.Trp128Gly)
n.1211T>G
 gnomAD v4
16g.21728341G>ACA395062267OTOAc.2117G>A (p.Trp706Ter)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.2159G>A (p.Trp720Ter)
c.1880G>A (p.Trp627Ter)
c.1145G>A (p.Trp382Ter)
n.1580G>A
c.986G>A (p.Trp329Ter)
c.383G>A (p.Trp128Ter)
n.1212G>A
 gnomAD v4
16g.21728341G>CCA395062269OTOAc.2117G>C (p.Trp706Ser)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.2159G>C (p.Trp720Ser)
c.1880G>C (p.Trp627Ser)
c.1145G>C (p.Trp382Ser)
n.1580G>C
c.986G>C (p.Trp329Ser)
c.383G>C (p.Trp128Ser)
n.1212G>C
16g.21728341G>TCA395062270OTOAc.2117G>T (p.Trp706Leu)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.2159G>T (p.Trp720Leu)
c.1880G>T (p.Trp627Leu)
c.1145G>T (p.Trp382Leu)
n.1580G>T
c.986G>T (p.Trp329Leu)
c.383G>T (p.Trp128Leu)
n.1212G>T
16g.21728342G>ACA395062273OTOAc.2118G>A (p.Trp706Ter)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.2160G>A (p.Trp720Ter)
c.1881G>A (p.Trp627Ter)
c.1146G>A (p.Trp382Ter)
n.1581G>A
c.987G>A (p.Trp329Ter)
c.384G>A (p.Trp128Ter)
n.1213G>A
16g.21728342G>CCA395062276OTOAc.2118G>C (p.Trp706Cys)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.2160G>C (p.Trp720Cys)
c.1881G>C (p.Trp627Cys)
c.1146G>C (p.Trp382Cys)
n.1581G>C
c.987G>C (p.Trp329Cys)
c.384G>C (p.Trp128Cys)
n.1213G>C
16g.21728342G>TCA395062274OTOAc.2118G>T (p.Trp706Cys)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.2160G>T (p.Trp720Cys)
c.1881G>T (p.Trp627Cys)
c.1146G>T (p.Trp382Cys)
n.1581G>T
c.987G>T (p.Trp329Cys)
c.384G>T (p.Trp128Cys)
n.1213G>T
16g.21728343G>ACA7952895OTOAc.2119G>A (p.Ala707Thr)
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.2161G>A (p.Ala721Thr)
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
n.1582G>A
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.1214G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21728343G>CCA395062278OTOAc.2119G>C (p.Ala707Pro)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.2161G>C (p.Ala721Pro)
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
n.1582G>C
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.1214G>C
16g.21728343G=CA2212577097OTOAc.2119G= (p.Ala707=)
c.*933G= (n.*933G=)
c.2161G= (p.Ala721=)
c.1882G= (p.Ala628=)
c.1147G= (p.Ala383=)
n.1582G=
c.988G= (p.Ala330=)
c.385G= (p.Ala129=)
n.1214G=
16g.21728343G>TCA395062280OTOAc.2119G>T (p.Ala707Ser)
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.2161G>T (p.Ala721Ser)
c.1882G>T (p.Ala628Ser)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
n.1582G>T
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.1214G>T
16g.21728344C>ACA395062282OTOAc.2120C>A (p.Ala707Glu)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.2162C>A (p.Ala721Glu)
c.1883C>A (p.Ala628Glu)
c.1148C>A (p.Ala383Glu)
n.1583C>A
c.989C>A (p.Ala330Glu)
c.386C>A (p.Ala129Glu)
n.1215C>A
16g.21728344C=CA2212577098OTOAc.2120C= (p.Ala707=)
c.*934C= (n.*934C=)
c.2162C= (p.Ala721=)
c.1883C= (p.Ala628=)
c.1148C= (p.Ala383=)
n.1583C=
c.989C= (p.Ala330=)
c.386C= (p.Ala129=)
n.1215C=
16g.21728344C>GCA395062283OTOAc.2120C>G (p.Ala707Gly)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.2162C>G (p.Ala721Gly)
c.1883C>G (p.Ala628Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
n.1583C>G
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.1215C>G
16g.21728344C>TCA182449OTOAc.2120C>T (p.Ala707Val)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.2162C>T (p.Ala721Val)
c.1883C>T (p.Ala628Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
n.1583C>T
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.1215C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21728345G>ACA279390873OTOAc.2121G>A (p.Ala707=)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.2163G>A (p.Ala721=)
c.1884G>A (p.Ala628=)
c.1149G>A (p.Ala383=)
n.1584G>A
c.990G>A (p.Ala330=)
c.387G>A (p.Ala129=)
n.1216G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21728345G>CCA7952896OTOAc.2121G>C (p.Ala707=)
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.2163G>C (p.Ala721=)
c.1884G>C (p.Ala628=)
c.1149G>C (p.Ala383=)
n.1584G>C
c.990G>C (p.Ala330=)
c.387G>C (p.Ala129=)
n.1216G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21728345G=CA2212577099OTOAc.2121G= (p.Ala707=)
c.*935G= (n.*935G=)
c.2163G= (p.Ala721=)
c.1884G= (p.Ala628=)
c.1149G= (p.Ala383=)
n.1584G=
c.990G= (p.Ala330=)
c.387G= (p.Ala129=)
n.1216G=
16g.21728345G>TCA494111314OTOAc.2121G>T (p.Ala707=)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.2163G>T (p.Ala721=)
c.1884G>T (p.Ala628=)
c.1149G>T (p.Ala383=)
n.1584G>T
c.990G>T (p.Ala330=)
c.387G>T (p.Ala129=)
n.1216G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21728346A=CA2212577100OTOAc.2122A= (p.Thr708=)
c.*936A= (n.*936A=)
c.2164A= (p.Thr722=)
c.1885A= (p.Thr629=)
c.1150A= (p.Thr384=)
n.1585A=
c.991A= (p.Thr331=)
c.388A= (p.Thr130=)
n.1217A=
16g.21728346A>CCA395062287OTOAc.2122A>C (p.Thr708Pro)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.2164A>C (p.Thr722Pro)
c.1885A>C (p.Thr629Pro)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
n.1585A>C
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
n.1217A>C
16g.21728346A>GCA395062289OTOAc.2122A>G (p.Thr708Ala)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.2164A>G (p.Thr722Ala)
c.1885A>G (p.Thr629Ala)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
n.1585A>G
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
n.1217A>G
16g.21728346A>TCA395062291OTOAc.2122A>T (p.Thr708Ser)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.2164A>T (p.Thr722Ser)
c.1885A>T (p.Thr629Ser)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
n.1585A>T
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
n.1217A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21728347C>ACA395062296OTOAc.2123C>A (p.Thr708Asn)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.2165C>A (p.Thr722Asn)
c.1886C>A (p.Thr629Asn)
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
n.1586C>A
c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
n.1218C>A
16g.21728347C>GCA395062293OTOAc.2123C>G (p.Thr708Ser)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.2165C>G (p.Thr722Ser)
c.1886C>G (p.Thr629Ser)
c.1151C>G (p.Thr384Ser)
n.1586C>G
c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
n.1218C>G
 gnomAD v4
16g.21728347C>TCA395062294OTOAc.2123C>T (p.Thr708Ile)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.2165C>T (p.Thr722Ile)
c.1886C>T (p.Thr629Ile)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
n.1586C>T
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
n.1218C>T
 gnomAD v4
16g.21728348T>ACA494111323OTOAc.2124T>A (p.Thr708=)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.2166T>A (p.Thr722=)
c.1887T>A (p.Thr629=)
c.1152T>A (p.Thr384=)
n.1587T>A
c.993T>A (p.Thr331=)
c.390T>A (p.Thr130=)
n.1219T>A
16g.21728348T>CCA494111326OTOAc.2124T>C (p.Thr708=)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.2166T>C (p.Thr722=)
c.1887T>C (p.Thr629=)
c.1152T>C (p.Thr384=)
n.1587T>C
c.993T>C (p.Thr331=)
c.390T>C (p.Thr130=)
n.1219T>C
16g.21728348T>GCA494111324OTOAc.2124T>G (p.Thr708=)
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.2166T>G (p.Thr722=)
c.1887T>G (p.Thr629=)
c.1152T>G (p.Thr384=)
n.1587T>G
c.993T>G (p.Thr331=)
c.390T>G (p.Thr130=)
n.1219T>G
16g.21728348_21728349delCA2531202673OTOAc.2124_2125del (p.Ala709SerfsTer13)
c.*938_*939del (n.*938_*939del)
c.2166_2167del (p.Ala723SerfsTer13)
c.1887_1888del (p.Ala630SerfsTer13)
c.1152_1153del (p.Ala385SerfsTer13)
n.1587_1588del
c.993_994del (p.Ala332SerfsTer13)
c.390_391del (p.Ala131SerfsTer13)
n.1219_1220del
16g.21728349G>ACA395062298OTOAc.2125G>A (p.Ala709Thr)
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.2167G>A (p.Ala723Thr)
c.1888G>A (p.Ala630Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.1588G>A
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.1220G>A
16g.21728349G>CCA395062300OTOAc.2125G>C (p.Ala709Pro)
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.2167G>C (p.Ala723Pro)
c.1888G>C (p.Ala630Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.1588G>C
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.1220G>C
16g.21728349G>TCA395062301OTOAc.2125G>T (p.Ala709Ser)
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.2167G>T (p.Ala723Ser)
c.1888G>T (p.Ala630Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.1588G>T
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.1220G>T
 gnomAD v4
16g.21728350C>ACA395062304OTOAc.2126C>A (p.Ala709Asp)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.2168C>A (p.Ala723Asp)
c.1889C>A (p.Ala630Asp)
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
n.1589C>A
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
n.1221C>A
16g.21728350C>GCA395062306OTOAc.2126C>G (p.Ala709Gly)
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.2168C>G (p.Ala723Gly)
c.1889C>G (p.Ala630Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.1589C>G
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.1221C>G
16g.21728350C>TCA395062307OTOAc.2126C>T (p.Ala709Val)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.2168C>T (p.Ala723Val)
c.1889C>T (p.Ala630Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.1589C>T
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.1221C>T
16g.21728350_21728351insACCGAGACA2512700096OTOAc.2126_2127insACCGAGA (p.Leu710ProfsTer15)
c.*940_*941insACCGAGA (n.*940_*941insACCGAGA)
c.2168_2169insACCGAGA (p.Leu724ProfsTer15)
c.1889_1890insACCGAGA (p.Leu631ProfsTer15)
c.1154_1155insACCGAGA (p.Leu386ProfsTer15)
n.1589_1590insACCGAGA
c.995_996insACCGAGA (p.Leu333ProfsTer15)
c.392_393insACCGAGA (p.Leu132ProfsTer15)
n.1221_1222insACCGAGA
16g.21728351T>ACA494111334OTOAc.2127T>A (p.Ala709=)
c.*941T>A (n.*941T>A)
c.2169T>A (p.Ala723=)
c.1890T>A (p.Ala630=)
c.1155T>A (p.Ala385=)
n.1590T>A
c.996T>A (p.Ala332=)
c.393T>A (p.Ala131=)
n.1222T>A
16g.21728351T>CCA494111336OTOAc.2127T>C (p.Ala709=)
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.2169T>C (p.Ala723=)
c.1890T>C (p.Ala630=)
c.1155T>C (p.Ala385=)
n.1590T>C
c.996T>C (p.Ala332=)
c.393T>C (p.Ala131=)
n.1222T>C
16g.21728351T>GCA494111338OTOAc.2127T>G (p.Ala709=)
c.*941T>G (n.*941T>G)
c.2169T>G (p.Ala723=)
c.1890T>G (p.Ala630=)
c.1155T>G (p.Ala385=)
n.1590T>G
c.996T>G (p.Ala332=)
c.393T>G (p.Ala131=)
n.1222T>G
16g.21728352C>ACA395062308OTOAc.2128C>A (p.Leu710Ile)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.2170C>A (p.Leu724Ile)
c.1891C>A (p.Leu631Ile)
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
n.1591C>A
c.997C>A (p.Leu333Ile)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
n.1223C>A
16g.21728352C>GCA395062310OTOAc.2128C>G (p.Leu710Val)
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.2170C>G (p.Leu724Val)
c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.1591C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.1223C>G
16g.21728352C>TCA494111342OTOAc.2128C>T (p.Leu710=)
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.2170C>T (p.Leu724=)
c.1891C>T (p.Leu631=)
c.1156C>T (p.Leu386=)
n.1591C>T
c.997C>T (p.Leu333=)
c.394C>T (p.Leu132=)
n.1223C>T
16g.21728353T>ACA395062313OTOAc.2129T>A (p.Leu710Gln)
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.2171T>A (p.Leu724Gln)
c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
n.1592T>A
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
n.1224T>A
16g.21728353T>CCA395062314OTOAc.2129T>C (p.Leu710Pro)
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.2171T>C (p.Leu724Pro)
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.1592T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.1224T>C
16g.21728353T>GCA395062315OTOAc.2129T>G (p.Leu710Arg)
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.2171T>G (p.Leu724Arg)
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.1592T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.1224T>G
16g.21728354A>CCA494111348OTOAc.2130A>C (p.Leu710=)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.2172A>C (p.Leu724=)
c.1893A>C (p.Leu631=)
c.1158A>C (p.Leu386=)
n.1593A>C
c.999A>C (p.Leu333=)
c.396A>C (p.Leu132=)
n.1225A>C
16g.21728354A>GCA494111349OTOAc.2130A>G (p.Leu710=)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.2172A>G (p.Leu724=)
c.1893A>G (p.Leu631=)
c.1158A>G (p.Leu386=)
n.1593A>G
c.999A>G (p.Leu333=)
c.396A>G (p.Leu132=)
n.1225A>G
16g.21728354A>TCA494111351OTOAc.2130A>T (p.Leu710=)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.2172A>T (p.Leu724=)
c.1893A>T (p.Leu631=)
c.1158A>T (p.Leu386=)
n.1593A>T
c.999A>T (p.Leu333=)
c.396A>T (p.Leu132=)
n.1225A>T
16g.21728355C>ACA395062319OTOAc.2131C>A (p.His711Asn)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.2173C>A (p.His725Asn)
c.1894C>A (p.His632Asn)
c.1159C>A (p.His387Asn)
n.1594C>A
c.1000C>A (p.His334Asn)
c.397C>A (p.His133Asn)
n.1226C>A
16g.21728355C=CA2212577101OTOAc.2131C= (p.His711=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.2173C= (p.His725=)
c.1894C= (p.His632=)
c.1159C= (p.His387=)
n.1594C=
c.1000C= (p.His334=)
c.397C= (p.His133=)
n.1226C=
16g.21728355C>GCA395062320OTOAc.2131C>G (p.His711Asp)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.2173C>G (p.His725Asp)
c.1894C>G (p.His632Asp)
c.1159C>G (p.His387Asp)
n.1594C>G
c.1000C>G (p.His334Asp)
c.397C>G (p.His133Asp)
n.1226C>G
16g.21728355C>TCA7952897OTOAc.2131C>T (p.His711Tyr)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.2173C>T (p.His725Tyr)
c.1894C>T (p.His632Tyr)
c.1159C>T (p.His387Tyr)
n.1594C>T
c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.397C>T (p.His133Tyr)
n.1226C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21728356A=CA2212577102OTOAc.2132A= (p.His711=)
c.*946A= (n.*946A=)
c.2174A= (p.His725=)
c.1895A= (p.His632=)
c.1160A= (p.His387=)
n.1595A=
c.1001A= (p.His334=)
c.398A= (p.His133=)
n.1227A=
16g.21728356A>CCA395062324OTOAc.2132A>C (p.His711Pro)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.2174A>C (p.His725Pro)
c.1895A>C (p.His632Pro)
c.1160A>C (p.His387Pro)
n.1595A>C
c.1001A>C (p.His334Pro)
c.398A>C (p.His133Pro)
n.1227A>C
 dbSNP
16g.21728356A>GCA7952898OTOAc.2132A>G (p.His711Arg)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.2174A>G (p.His725Arg)
c.1895A>G (p.His632Arg)
c.1160A>G (p.His387Arg)
n.1595A>G
c.1001A>G (p.His334Arg)
c.398A>G (p.His133Arg)
n.1227A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21728356A>TCA395062323OTOAc.2132A>T (p.His711Leu)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.2174A>T (p.His725Leu)
c.1895A>T (p.His632Leu)
c.1160A>T (p.His387Leu)
n.1595A>T
c.1001A>T (p.His334Leu)
c.398A>T (p.His133Leu)
n.1227A>T
16g.21728357C>ACA395062327OTOAc.2133C>A (p.His711Gln)
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.2175C>A (p.His725Gln)
c.1896C>A (p.His632Gln)
c.1161C>A (p.His387Gln)
n.1596C>A
c.1002C>A (p.His334Gln)
c.399C>A (p.His133Gln)
n.1228C>A
 gnomAD v4
16g.21728357C=CA2212577103OTOAc.2133C= (p.His711=)
c.*947C= (n.*947C=)
c.2175C= (p.His725=)
c.1896C= (p.His632=)
c.1161C= (p.His387=)
n.1596C=
c.1002C= (p.His334=)
c.399C= (p.His133=)
n.1228C=
16g.21728357C>GCA7952901OTOAc.2133C>G (p.His711Gln)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.2175C>G (p.His725Gln)
c.1896C>G (p.His632Gln)
c.1161C>G (p.His387Gln)
n.1596C>G
c.1002C>G (p.His334Gln)
c.399C>G (p.His133Gln)
n.1228C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21728357C>TCA7952900OTOAc.2133C>T (p.His711=)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.2175C>T (p.His725=)
c.1896C>T (p.His632=)
c.1161C>T (p.His387=)
n.1596C>T
c.1002C>T (p.His334=)
c.399C>T (p.His133=)
n.1228C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.21728358_21728360dupCA7952899OTOAc.2134_2136dup (p.Gly712_Leu713insGly)
c.*948_*950dup (n.*948_*950dup)
c.2176_2178dup (p.Gly726_Leu727insGly)
c.1897_1899dup (p.Gly633_Leu634insGly)
c.1162_1164dup (p.Gly388_Leu389insGly)
n.1597_1599dup
c.1003_1005dup (p.Gly335_Leu336insGly)
c.400_402dup (p.Gly134_Leu135insGly)
n.1229_1231dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21728358G>ACA279390918OTOAc.2134G>A (p.Gly712Ser)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.2176G>A (p.Gly726Ser)
c.1897G>A (p.Gly633Ser)
c.1162G>A (p.Gly388Ser)
n.1597G>A
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.400G>A (p.Gly134Ser)
n.1229G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21728358G>CCA395062330OTOAc.2134G>C (p.Gly712Arg)
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.2176G>C (p.Gly726Arg)
c.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
n.1597G>C
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.1229G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21728358G=CA2212577104OTOAc.2134G= (p.Gly712=)
c.*948G= (n.*948G=)
c.2176G= (p.Gly726=)
c.1897G= (p.Gly633=)
c.1162G= (p.Gly388=)
n.1597G=
c.1003G= (p.Gly335=)
c.400G= (p.Gly134=)
n.1229G=
16g.21728358G>TCA395062332OTOAc.2134G>T (p.Gly712Cys)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.2176G>T (p.Gly726Cys)
c.1897G>T (p.Gly633Cys)
c.1162G>T (p.Gly388Cys)
n.1597G>T
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
c.400G>T (p.Gly134Cys)
n.1229G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21728359G>ACA395062334OTOAc.2135G>A (p.Gly712Asp)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.2177G>A (p.Gly726Asp)
c.1898G>A (p.Gly633Asp)
c.1163G>A (p.Gly388Asp)
n.1598G>A
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
c.401G>A (p.Gly134Asp)
n.1230G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21728359G>CCA395062336OTOAc.2135G>C (p.Gly712Ala)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.2177G>C (p.Gly726Ala)
c.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
n.1598G>C
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.1230G>C
16g.21728359G>TCA395062337OTOAc.2135G>T (p.Gly712Val)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.2177G>T (p.Gly726Val)
c.1898G>T (p.Gly633Val)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
n.1598G>T
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.1230G>T
16g.21728360C>ACA494111370OTOAc.2136C>A (p.Gly712=)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.2178C>A (p.Gly726=)
c.1899C>A (p.Gly633=)
c.1164C>A (p.Gly388=)
n.1599C>A
c.1005C>A (p.Gly335=)
c.402C>A (p.Gly134=)
n.1231C>A
16g.21728360C>GCA494111372OTOAc.2136C>G (p.Gly712=)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.2178C>G (p.Gly726=)
c.1899C>G (p.Gly633=)
c.1164C>G (p.Gly388=)
n.1599C>G
c.1005C>G (p.Gly335=)
c.402C>G (p.Gly134=)
n.1231C>G
16g.21728360C>TCA494111374OTOAc.2136C>T (p.Gly712=)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.2178C>T (p.Gly726=)
c.1899C>T (p.Gly633=)
c.1164C>T (p.Gly388=)
n.1599C>T
c.1005C>T (p.Gly335=)
c.402C>T (p.Gly134=)
n.1231C>T
16g.21728361C>ACA395062343OTOAc.2137C>A (p.Leu713Ile)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.2179C>A (p.Leu727Ile)
c.1900C>A (p.Leu634Ile)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
n.1600C>A
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
n.1232C>A
 COSMIC COSMIC
16g.21728361C>GCA395062340OTOAc.2137C>G (p.Leu713Val)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.2179C>G (p.Leu727Val)
c.1900C>G (p.Leu634Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
n.1600C>G
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.1232C>G
16g.21728361C>TCA395062341OTOAc.2137C>T (p.Leu713Phe)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.2179C>T (p.Leu727Phe)
c.1900C>T (p.Leu634Phe)
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
n.1600C>T
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.403C>T (p.Leu135Phe)
n.1232C>T
16g.21728362T>ACA395062344OTOAc.2138T>A (p.Leu713His)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.2180T>A (p.Leu727His)
c.1901T>A (p.Leu634His)
c.1166T>A (p.Leu389His)
n.1601T>A
c.1007T>A (p.Leu336His)
c.404T>A (p.Leu135His)
n.1233T>A
16g.21728362T>CCA395062346OTOAc.2138T>C (p.Leu713Pro)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.2180T>C (p.Leu727Pro)
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.1601T>C
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.1233T>C
16g.21728362T>GCA395062348OTOAc.2138T>G (p.Leu713Arg)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.2180T>G (p.Leu727Arg)
c.1901T>G (p.Leu634Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.1601T>G
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.1233T>G
16g.21728363C>ACA494111384OTOAc.2139C>A (p.Leu713=)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.2181C>A (p.Leu727=)
c.1902C>A (p.Leu634=)
c.1167C>A (p.Leu389=)
n.1602C>A
c.1008C>A (p.Leu336=)
c.405C>A (p.Leu135=)
n.1234C>A
16g.21728363C=CA2212577105OTOAc.2139C= (p.Leu713=)
c.*953C= (n.*953C=)
c.2181C= (p.Leu727=)
c.1902C= (p.Leu634=)
c.1167C= (p.Leu389=)
n.1602C=
c.1008C= (p.Leu336=)
c.405C= (p.Leu135=)
n.1234C=
16g.21728363C>GCA494111386OTOAc.2139C>G (p.Leu713=)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.2181C>G (p.Leu727=)
c.1902C>G (p.Leu634=)
c.1167C>G (p.Leu389=)
n.1602C>G
c.1008C>G (p.Leu336=)
c.405C>G (p.Leu135=)
n.1234C>G
 gnomAD v4
16g.21728363C>TCA279390922OTOAc.2139C>T (p.Leu713=)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.2181C>T (p.Leu727=)
c.1902C>T (p.Leu634=)
c.1167C>T (p.Leu389=)
n.1602C>T
c.1008C>T (p.Leu336=)
c.405C>T (p.Leu135=)
n.1234C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21728364A>CCA494111390OTOAc.2140A>C (p.Arg714=)
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.2182A>C (p.Arg728=)
c.1903A>C (p.Arg635=)
c.1168A>C (p.Arg390=)
n.1603A>C
c.1009A>C (p.Arg337=)
c.406A>C (p.Arg136=)
n.1235A>C
16g.21728364A>GCA395062350OTOAc.2140A>G (p.Arg714Gly)
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.2182A>G (p.Arg728Gly)
c.1903A>G (p.Arg635Gly)
c.1168A>G (p.Arg390Gly)
n.1603A>G
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
c.406A>G (p.Arg136Gly)
n.1235A>G
 gnomAD v4
16g.21728364A>TCA395062352OTOAc.2140A>T (p.Arg714Ter)
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.2182A>T (p.Arg728Ter)
c.1903A>T (p.Arg635Ter)
c.1168A>T (p.Arg390Ter)
n.1603A>T
c.1009A>T (p.Arg337Ter)
c.406A>T (p.Arg136Ter)
n.1235A>T
16g.21728365G>ACA395062354OTOAc.2141G>A (p.Arg714Lys)
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.2183G>A (p.Arg728Lys)
c.1904G>A (p.Arg635Lys)
c.1169G>A (p.Arg390Lys)
n.1604G>A
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
c.407G>A (p.Arg136Lys)
n.1236G>A
16g.21728365G>CCA395062356OTOAc.2141G>C (p.Arg714Thr)
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.2183G>C (p.Arg728Thr)
c.1904G>C (p.Arg635Thr)
c.1169G>C (p.Arg390Thr)
n.1604G>C
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
c.407G>C (p.Arg136Thr)
n.1236G>C
16g.21728365G>TCA395062357OTOAc.2141G>T (p.Arg714Ile)
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.2183G>T (p.Arg728Ile)
c.1904G>T (p.Arg635Ile)
c.1169G>T (p.Arg390Ile)
n.1604G>T
c.1010G>T (p.Arg337Ile)
c.407G>T (p.Arg136Ile)
n.1236G>T
16g.21728366A>CCA395062359OTOAc.2142A>C (p.Arg714Ser)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.2184A>C (p.Arg728Ser)
c.1905A>C (p.Arg635Ser)
c.1170A>C (p.Arg390Ser)
n.1605A>C
c.1011A>C (p.Arg337Ser)
c.408A>C (p.Arg136Ser)
n.1237A>C
16g.21728366A>GCA494111398OTOAc.2142A>G (p.Arg714=)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.2184A>G (p.Arg728=)
c.1905A>G (p.Arg635=)
c.1170A>G (p.Arg390=)
n.1605A>G
c.1011A>G (p.Arg337=)
c.408A>G (p.Arg136=)
n.1237A>G
16g.21728366A>TCA395062361OTOAc.2142A>T (p.Arg714Ser)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.2184A>T (p.Arg728Ser)
c.1905A>T (p.Arg635Ser)
c.1170A>T (p.Arg390Ser)
n.1605A>T
c.1011A>T (p.Arg337Ser)
c.408A>T (p.Arg136Ser)
n.1237A>T
16g.21728367G>ACA395062364OTOAc.2143G>A (p.Asp715Asn)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
c.1906G>A (p.Asp636Asn)
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
n.1606G>A
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
n.1238G>A
16g.21728367G>CCA395062366OTOAc.2143G>C (p.Asp715His)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.2185G>C (p.Asp729His)
c.1906G>C (p.Asp636His)
c.1171G>C (p.Asp391His)
n.1606G>C
c.1012G>C (p.Asp338His)
c.409G>C (p.Asp137His)
n.1238G>C
16g.21728367G>TCA395062363OTOAc.2143G>T (p.Asp715Tyr)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
n.1606G>T
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
n.1238G>T
16g.21728368A=CA2212577106OTOAc.2144A= (p.Asp715=)
c.*958A= (n.*958A=)
c.2186A= (p.Asp729=)
c.1907A= (p.Asp636=)
c.1172A= (p.Asp391=)
n.1607A=
c.1013A= (p.Asp338=)
c.410A= (p.Asp137=)
n.1239A=
16g.21728368A>CCA7952902OTOAc.2144A>C (p.Asp715Ala)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.2186A>C (p.Asp729Ala)
c.1907A>C (p.Asp636Ala)
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
n.1607A>C
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
n.1239A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21728368A>GCA395062368OTOAc.2144A>G (p.Asp715Gly)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.2186A>G (p.Asp729Gly)
c.1907A>G (p.Asp636Gly)
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
n.1607A>G
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
n.1239A>G
 gnomAD v4
16g.21728368A>TCA395062370OTOAc.2144A>T (p.Asp715Val)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.2186A>T (p.Asp729Val)
c.1907A>T (p.Asp636Val)
c.1172A>T (p.Asp391Val)
n.1607A>T
c.1013A>T (p.Asp338Val)
c.410A>T (p.Asp137Val)
n.1239A>T
16g.21728369C>ACA395062373OTOAc.2145C>A (p.Asp715Glu)
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.2187C>A (p.Asp729Glu)
c.1908C>A (p.Asp636Glu)
c.1173C>A (p.Asp391Glu)
n.1608C>A
c.1014C>A (p.Asp338Glu)
c.411C>A (p.Asp137Glu)
n.1240C>A
16g.21728369C=CA2212577107OTOAc.2145C= (p.Asp715=)
c.*959C= (n.*959C=)
c.2187C= (p.Asp729=)
c.1908C= (p.Asp636=)
c.1173C= (p.Asp391=)
n.1608C=
c.1014C= (p.Asp338=)
c.411C= (p.Asp137=)
n.1240C=
16g.21728369C>GCA395062374OTOAc.2145C>G (p.Asp715Glu)
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.2187C>G (p.Asp729Glu)
c.1908C>G (p.Asp636Glu)
c.1173C>G (p.Asp391Glu)
n.1608C>G
c.1014C>G (p.Asp338Glu)
c.411C>G (p.Asp137Glu)
n.1240C>G
 dbSNP
16g.21728369C>TCA494111409OTOAc.2145C>T (p.Asp715=)
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.2187C>T (p.Asp729=)
c.1908C>T (p.Asp636=)
c.1173C>T (p.Asp391=)
n.1608C>T
c.1014C>T (p.Asp338=)
c.411C>T (p.Asp137=)
n.1240C>T
16g.21728370T>ACA395062376OTOAc.2146T>A (p.Cys716Ser)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.2188T>A (p.Cys730Ser)
c.1909T>A (p.Cys637Ser)
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
n.1609T>A
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
c.412T>A (p.Cys138Ser)
n.1241T>A
16g.21728370T>CCA395062378OTOAc.2146T>C (p.Cys716Arg)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.2188T>C (p.Cys730Arg)
c.1909T>C (p.Cys637Arg)
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
n.1609T>C
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
c.412T>C (p.Cys138Arg)
n.1241T>C
16g.21728370T>GCA395062379OTOAc.2146T>G (p.Cys716Gly)
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.2188T>G (p.Cys730Gly)
c.1909T>G (p.Cys637Gly)
c.1174T>G (p.Cys392Gly)
n.1609T>G
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
c.412T>G (p.Cys138Gly)
n.1241T>G
16g.21728371G>ACA395062381OTOAc.2147G>A (p.Cys716Tyr)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.2189G>A (p.Cys730Tyr)
c.1910G>A (p.Cys637Tyr)
c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
n.1610G>A
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
c.413G>A (p.Cys138Tyr)
n.1242G>A
16g.21728371G>CCA395062383OTOAc.2147G>C (p.Cys716Ser)
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.2189G>C (p.Cys730Ser)
c.1910G>C (p.Cys637Ser)
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
n.1610G>C
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
c.413G>C (p.Cys138Ser)
n.1242G>C
16g.21728371G>TCA395062385OTOAc.2147G>T (p.Cys716Phe)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.2189G>T (p.Cys730Phe)
c.1910G>T (p.Cys637Phe)
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
n.1610G>T
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
c.413G>T (p.Cys138Phe)
n.1242G>T
 gnomAD v4
16g.21728372C>ACA10607036OTOAc.2148C>A (p.Cys716Ter)
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.2190C>A (p.Cys730Ter)
c.1911C>A (p.Cys637Ter)
c.1176C>A (p.Cys392Ter)
n.1611C>A
c.1017C>A (p.Cys339Ter)
c.414C>A (p.Cys138Ter)
n.1243C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21728372C=CA2212577108OTOAc.2148C= (p.Cys716=)
c.*962C= (n.*962C=)
c.2190C= (p.Cys730=)
c.1911C= (p.Cys637=)
c.1176C= (p.Cys392=)
n.1611C=
c.1017C= (p.Cys339=)
c.414C= (p.Cys138=)
n.1243C=
16g.21728372C>GCA395062387OTOAc.2148C>G (p.Cys716Trp)
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.2190C>G (p.Cys730Trp)
c.1911C>G (p.Cys637Trp)
c.1176C>G (p.Cys392Trp)
n.1611C>G
c.1017C>G (p.Cys339Trp)
c.414C>G (p.Cys138Trp)
n.1243C>G
16g.21728372C>TCA494111414OTOAc.2148C>T (p.Cys716=)
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.2190C>T (p.Cys730=)
c.1911C>T (p.Cys637=)
c.1176C>T (p.Cys392=)
n.1611C>T
c.1017C>T (p.Cys339=)
c.414C>T (p.Cys138=)
n.1243C>T
16g.21728373C>ACA395062393OTOAc.2149C>A (p.Pro717Thr)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.2191C>A (p.Pro731Thr)
c.1912C>A (p.Pro638Thr)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
n.1612C>A
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
n.1244C>A
16g.21728373C>GCA395062391OTOAc.2149C>G (p.Pro717Ala)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.2191C>G (p.Pro731Ala)
c.1912C>G (p.Pro638Ala)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
n.1612C>G
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
n.1244C>G
16g.21728373C>TCA395062389OTOAc.2149C>T (p.Pro717Ser)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.2191C>T (p.Pro731Ser)
c.1912C>T (p.Pro638Ser)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
n.1612C>T
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
n.1244C>T
16g.21728374C>ACA395062395OTOAc.2150C>A (p.Pro717Gln)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.2192C>A (p.Pro731Gln)
c.1913C>A (p.Pro638Gln)
c.1178C>A (p.Pro393Gln)
n.1613C>A
c.1019C>A (p.Pro340Gln)
c.416C>A (p.Pro139Gln)
n.1245C>A
16g.21728374C>GCA395062397OTOAc.2150C>G (p.Pro717Arg)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.2192C>G (p.Pro731Arg)
c.1913C>G (p.Pro638Arg)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
n.1613C>G
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
n.1245C>G
16g.21728374C>TCA395062400OTOAc.2150C>T (p.Pro717Leu)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.2192C>T (p.Pro731Leu)
c.1913C>T (p.Pro638Leu)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
n.1613C>T
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
n.1245C>T
16g.21728375A>CCA494111427OTOAc.2151A>C (p.Pro717=)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.2193A>C (p.Pro731=)
c.1914A>C (p.Pro638=)
c.1179A>C (p.Pro393=)
n.1614A>C
c.1020A>C (p.Pro340=)
c.417A>C (p.Pro139=)
n.1246A>C
16g.21728375A>GCA494111429OTOAc.2151A>G (p.Pro717=)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.2193A>G (p.Pro731=)
c.1914A>G (p.Pro638=)
c.1179A>G (p.Pro393=)
n.1614A>G
c.1020A>G (p.Pro340=)
c.417A>G (p.Pro139=)
n.1246A>G
16g.21728375A>TCA494111432OTOAc.2151A>T (p.Pro717=)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.2193A>T (p.Pro731=)
c.1914A>T (p.Pro638=)
c.1179A>T (p.Pro393=)
n.1614A>T
c.1020A>T (p.Pro340=)
c.417A>T (p.Pro139=)
n.1246A>T
16g.21728376G>ACA395062403OTOAc.2152G>A (p.Asp718Asn)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.2194G>A (p.Asp732Asn)
c.1915G>A (p.Asp639Asn)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
n.1615G>A
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.1247G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21728376G>CCA395062404OTOAc.2152G>C (p.Asp718His)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.2194G>C (p.Asp732His)
c.1915G>C (p.Asp639His)
c.1180G>C (p.Asp394His)
n.1615G>C
c.1021G>C (p.Asp341His)
c.418G>C (p.Asp140His)
n.1247G>C
16g.21728376G>TCA395062406OTOAc.2152G>T (p.Asp718Tyr)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
c.1915G>T (p.Asp639Tyr)
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
n.1615G>T
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.1247G>T
16g.21728377A=CA2212577109OTOAc.2153A= (p.Asp718=)
c.*967A= (n.*967A=)
c.2195A= (p.Asp732=)
c.1916A= (p.Asp639=)
c.1181A= (p.Asp394=)
n.1616A=
c.1022A= (p.Asp341=)
c.419A= (p.Asp140=)
n.1248A=
16g.21728377A>CCA395062408OTOAc.2153A>C (p.Asp718Ala)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.2195A>C (p.Asp732Ala)
c.1916A>C (p.Asp639Ala)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
n.1616A>C
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.1248A>C
16g.21728377A>GCA7952903OTOAc.2153A>G (p.Asp718Gly)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.2195A>G (p.Asp732Gly)
c.1916A>G (p.Asp639Gly)
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
n.1616A>G
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.1248A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21728377A>TCA395062411OTOAc.2153A>T (p.Asp718Val)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.2195A>T (p.Asp732Val)
c.1916A>T (p.Asp639Val)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
n.1616A>T
c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.1248A>T
16g.21728378C>ACA395062413OTOAc.2154C>A (p.Asp718Glu)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.2196C>A (p.Asp732Glu)
c.1917C>A (p.Asp639Glu)
c.1182C>A (p.Asp394Glu)
n.1617C>A
c.1023C>A (p.Asp341Glu)
c.420C>A (p.Asp140Glu)
n.1249C>A
16g.21728378C>GCA395062415OTOAc.2154C>G (p.Asp718Glu)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.2196C>G (p.Asp732Glu)
c.1917C>G (p.Asp639Glu)
c.1182C>G (p.Asp394Glu)
n.1617C>G
c.1023C>G (p.Asp341Glu)
c.420C>G (p.Asp140Glu)
n.1249C>G
16g.21728378C>TCA494111438OTOAc.2154C>T (p.Asp718=)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.2196C>T (p.Asp732=)
c.1917C>T (p.Asp639=)
c.1182C>T (p.Asp394=)
n.1617C>T
c.1023C>T (p.Asp341=)
c.420C>T (p.Asp140=)
n.1249C>T
 gnomAD v4
16g.21728379C>ACA395062417OTOAc.2155C>A (p.Leu719Ile)
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.2197C>A (p.Leu733Ile)
c.1918C>A (p.Leu640Ile)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
n.1618C>A
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
n.1250C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21728379C=CA2212577110OTOAc.2155C= (p.Leu719=)
c.*969C= (n.*969C=)
c.2197C= (p.Leu733=)
c.1918C= (p.Leu640=)
c.1183C= (p.Leu395=)
n.1618C=
c.1024C= (p.Leu342=)
c.421C= (p.Leu141=)
n.1250C=
16g.21728379C>GCA395062419OTOAc.2155C>G (p.Leu719Val)
c.*969C>G (n.*969C>G)
c.2197C>G (p.Leu733Val)
c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
n.1618C>G
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.1250C>G
 dbSNP
16g.21728379C>TCA395062420OTOAc.2155C>T (p.Leu719Phe)
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.2197C>T (p.Leu733Phe)
c.1918C>T (p.Leu640Phe)
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
n.1618C>T
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.421C>T (p.Leu141Phe)
n.1250C>T
16g.21728380T>ACA395062424OTOAc.2156T>A (p.Leu719His)
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.2198T>A (p.Leu733His)
c.1919T>A (p.Leu640His)
c.1184T>A (p.Leu395His)
n.1619T>A
c.1025T>A (p.Leu342His)
c.422T>A (p.Leu141His)
n.1251T>A
16g.21728380T>CCA395062426OTOAc.2156T>C (p.Leu719Pro)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.2198T>C (p.Leu733Pro)
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
n.1619T>C
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.1251T>C
16g.21728380T>GCA395062422OTOAc.2156T>G (p.Leu719Arg)
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.2198T>G (p.Leu733Arg)
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
n.1619T>G
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.1251T>G
16g.21728381C>ACA494111443OTOAc.2157C>A (p.Leu719=)
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.2199C>A (p.Leu733=)
c.1920C>A (p.Leu640=)
c.1185C>A (p.Leu395=)
n.1620C>A
c.1026C>A (p.Leu342=)
c.423C>A (p.Leu141=)
n.1252C>A
16g.21728381C=CA2212577111OTOAc.2157C= (p.Leu719=)
c.*971C= (n.*971C=)
c.2199C= (p.Leu733=)
c.1920C= (p.Leu640=)
c.1185C= (p.Leu395=)
n.1620C=
c.1026C= (p.Leu342=)
c.423C= (p.Leu141=)
n.1252C=
16g.21728381C>GCA494111444OTOAc.2157C>G (p.Leu719=)
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.2199C>G (p.Leu733=)
c.1920C>G (p.Leu640=)
c.1185C>G (p.Leu395=)
n.1620C>G
c.1026C>G (p.Leu342=)
c.423C>G (p.Leu141=)
n.1252C>G
16g.21728381C>TCA494111445OTOAc.2157C>T (p.Leu719=)
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.2199C>T (p.Leu733=)
c.1920C>T (p.Leu640=)
c.1185C>T (p.Leu395=)
n.1620C>T
c.1026C>T (p.Leu342=)
c.423C>T (p.Leu141=)
n.1252C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21728382A>CCA395062429OTOAc.2158A>C (p.Asn720His)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.2200A>C (p.Asn734His)
c.1921A>C (p.Asn641His)
c.1186A>C (p.Asn396His)
n.1621A>C
c.1027A>C (p.Asn343His)
c.424A>C (p.Asn142His)
n.1253A>C
16g.21728382A>GCA395062427OTOAc.2158A>G (p.Asn720Asp)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.2200A>G (p.Asn734Asp)
c.1921A>G (p.Asn641Asp)
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
n.1621A>G
c.1027A>G (p.Asn343Asp)
c.424A>G (p.Asn142Asp)
n.1253A>G
16g.21728382A>TCA395062430OTOAc.2158A>T (p.Asn720Tyr)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.2200A>T (p.Asn734Tyr)
c.1921A>T (p.Asn641Tyr)
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
n.1621A>T
c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
n.1253A>T
16g.21728383A>CCA395062432OTOAc.2159A>C (p.Asn720Thr)
c.*973A>C (n.*973A>C)
c.2201A>C (p.Asn734Thr)
c.1922A>C (p.Asn641Thr)
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
n.1622A>C
c.1028A>C (p.Asn343Thr)
c.425A>C (p.Asn142Thr)
n.1254A>C
16g.21728383A>GCA395062433OTOAc.2159A>G (p.Asn720Ser)
c.*973A>G (n.*973A>G)
c.2201A>G (p.Asn734Ser)
c.1922A>G (p.Asn641Ser)
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
n.1622A>G
c.1028A>G (p.Asn343Ser)
c.425A>G (p.Asn142Ser)
n.1254A>G
 gnomAD v4
16g.21728383A>TCA395062434OTOAc.2159A>T (p.Asn720Ile)
c.*973A>T (n.*973A>T)
c.2201A>T (p.Asn734Ile)
c.1922A>T (p.Asn641Ile)
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
n.1622A>T
c.1028A>T (p.Asn343Ile)
c.425A>T (p.Asn142Ile)
n.1254A>T

Number of alleles fetched