UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2171592C>A | CA2611983338 | TH | c.90+105G>T (n.90+105G>T) c.102+93G>T (n.102+93G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171592C= | CA1948011787 | TH | c.90+105G= (n.90+105G=) c.102+93G= (n.102+93G=) | |
| 11 | g.2171592C>T | CA2574757379 | TH | c.90+105G>A (n.90+105G>A) c.102+93G>A (n.102+93G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171593C>A | CA2611983348 | TH | c.90+104G>T (n.90+104G>T) c.102+92G>T (n.102+92G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171593C= | CA1948011789 | TH | c.90+104G= (n.90+104G=) c.102+92G= (n.102+92G=) | |
| 11 | g.2171593C>G | CA216229671 | TH | c.90+104G>C (n.90+104G>C) c.102+92G>C (n.102+92G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171593C>T | CA2574757380 | TH | c.90+104G>A (n.90+104G>A) c.102+92G>A (n.102+92G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171593_2171596dup | CA934420847 | TH | c.90+101_90+104dup (n.90+101_90+104dup) c.102+89_102+92dup (n.102+89_102+92dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171594T>C | CA2611983357 | TH | c.90+103A>G (n.90+103A>G) c.102+91A>G (n.102+91A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171595G>A | CA2611983358 | TH | c.90+102C>T (n.90+102C>T) c.102+90C>T (n.102+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171595G>T | CA2611983360 | TH | c.90+102C>A (n.90+102C>A) c.102+90C>A (n.102+90C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171597G>A | CA2611983365 | TH | c.90+100C>T (n.90+100C>T) c.102+88C>T (n.102+88C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171597G= | CA1948011792 | TH | c.90+100C= (n.90+100C=) c.102+88C= (n.102+88C=) | |
| 11 | g.2171597G>T | CA674604720 | TH | c.90+100C>A (n.90+100C>A) c.102+88C>A (n.102+88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171598C>A | CA2611983371 | TH | c.90+99G>T (n.90+99G>T) c.102+87G>T (n.102+87G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171598C>T | CA2574757382 | TH | c.90+99G>A (n.90+99G>A) c.102+87G>A (n.102+87G>A) | |
| 11 | g.2171599C>A | CA2611983376 | TH | c.90+98G>T (n.90+98G>T) c.102+86G>T (n.102+86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171599C>T | CA2611983378 | TH | c.90+98G>A (n.90+98G>A) c.102+86G>A (n.102+86G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171600T>A | CA2611983381 | TH | c.90+97A>T (n.90+97A>T) c.102+85A>T (n.102+85A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171600T>C | CA1948011795 | TH | c.90+97A>G (n.90+97A>G) c.102+85A>G (n.102+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171600T>G | CA1948011796 | TH | c.90+97A>C (n.90+97A>C) c.102+85A>C (n.102+85A>C) | dbSNP |
| 11 | g.2171600T= | CA1948011794 | TH | c.90+97A= (n.90+97A=) c.102+85A= (n.102+85A=) | |
| 11 | g.2171601G>A | CA2611983424 | TH | c.90+96C>T (n.90+96C>T) c.102+84C>T (n.102+84C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171604del | CA2574757383 | TH | c.90+96del (n.90+96del) c.102+84del (n.102+84del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171602G>T | CA2611983428 | TH | c.90+95C>A (n.90+95C>A) c.102+83C>A (n.102+83C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171603G>T | CA2611983429 | TH | c.90+94C>A (n.90+94C>A) c.102+82C>A (n.102+82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171604G>A | CA1948011798 | TH | c.90+93C>T (n.90+93C>T) c.102+81C>T (n.102+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171604G= | CA1948011799 | TH | c.90+93C= (n.90+93C=) c.102+81C= (n.102+81C=) | |
| 11 | g.2171604G>T | CA2574757384 | TH | c.90+93C>A (n.90+93C>A) c.102+81C>A (n.102+81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171605C>A | CA2611983434 | TH | c.90+92G>T (n.90+92G>T) c.102+80G>T (n.102+80G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171605C= | CA1948011801 | TH | c.90+92G= (n.90+92G=) c.102+80G= (n.102+80G=) | |
| 11 | g.2171605C>T | CA216229673 | TH | c.90+92G>A (n.90+92G>A) c.102+80G>A (n.102+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171606T>C | CA216229675 | TH | c.90+91A>G (n.90+91A>G) c.102+79A>G (n.102+79A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2171606T= | CA1948011803 | TH | c.90+91A= (n.90+91A=) c.102+79A= (n.102+79A=) | |
| 11 | g.2171607G>A | CA2611983439 | TH | c.90+90C>T (n.90+90C>T) c.102+78C>T (n.102+78C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171607G>T | CA2611983454 | TH | c.90+90C>A (n.90+90C>A) c.102+78C>A (n.102+78C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171608C>A | CA2611983463 | TH | c.90+89G>T (n.90+89G>T) c.102+77G>T (n.102+77G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171608C>T | CA2574757386 | TH | c.90+89G>A (n.90+89G>A) c.102+77G>A (n.102+77G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171609C>T | CA2611983465 | TH | c.90+88G>A (n.90+88G>A) c.102+76G>A (n.102+76G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171611G>A | CA2611983468 | TH | c.90+86C>T (n.90+86C>T) c.102+74C>T (n.102+74C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171611G= | CA1948011806 | TH | c.90+86C= (n.90+86C=) c.102+74C= (n.102+74C=) | |
| 11 | g.2171611G>T | CA674604724 | TH | c.90+86C>A (n.90+86C>A) c.102+74C>A (n.102+74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171612C>A | CA2611983477 | TH | c.90+85G>T (n.90+85G>T) c.102+73G>T (n.102+73G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171612C>G | CA2723225247 | TH | c.90+85G>C (n.90+85G>C) c.102+73G>C (n.102+73G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2171612C>T | CA2574757387 | TH | c.90+85G>A (n.90+85G>A) c.102+73G>A (n.102+73G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171613del | CA2611983478 | TH | c.90+85del (n.90+85del) c.102+73del (n.102+73del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171614A= | CA1948011809 | TH | c.90+83T= (n.90+83T=) c.102+71T= (n.102+71T=) | |
| 11 | g.2171614A>G | CA216229681 | TH | c.90+83T>C (n.90+83T>C) c.102+71T>C (n.102+71T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171614A>T | CA1948011810 | TH | c.90+83T>A (n.90+83T>A) c.102+71T>A (n.102+71T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171615G>C | CA2611983487 | TH | c.90+82C>G (n.90+82C>G) c.102+70C>G (n.102+70C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171615G>T | CA2611983489 | TH | c.90+82C>A (n.90+82C>A) c.102+70C>A (n.102+70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171616G>A | CA2574757390 | TH | c.90+81C>T (n.90+81C>T) c.102+69C>T (n.102+69C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171616G>T | CA2574757391 | TH | c.90+81C>A (n.90+81C>A) c.102+69C>A (n.102+69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171618T>C | CA2611983492 | TH | c.90+79A>G (n.90+79A>G) c.102+67A>G (n.102+67A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171618T>G | CA2611983493 | TH | c.90+79A>C (n.90+79A>C) c.102+67A>C (n.102+67A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171619G>A | CA2611983500 | TH | c.90+78C>T (n.90+78C>T) c.102+66C>T (n.102+66C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171619G>C | CA934420851 | TH | c.90+78C>G (n.90+78C>G) c.102+66C>G (n.102+66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171619G= | CA1948011812 | TH | c.90+78C= (n.90+78C=) c.102+66C= (n.102+66C=) | |
| 11 | g.2171619G>T | CA2574757392 | TH | c.90+78C>A (n.90+78C>A) c.102+66C>A (n.102+66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171622del | CA2611983498 | TH | c.90+78del (n.90+78del) c.102+66del (n.102+66del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171620G>C | CA1948011814 | TH | c.90+77C>G (n.90+77C>G) c.102+65C>G (n.102+65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171620G= | CA1948011813 | TH | c.90+77C= (n.90+77C=) c.102+65C= (n.102+65C=) | |
| 11 | g.2171620G>T | CA2574757394 | TH | c.90+77C>A (n.90+77C>A) c.102+65C>A (n.102+65C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171621G>A | CA216229685 | TH | c.90+76C>T (n.90+76C>T) c.102+64C>T (n.102+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171621G>C | CA216229690 | TH | c.90+76C>G (n.90+76C>G) c.102+64C>G (n.102+64C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171621G= | CA1948011818 | TH | c.90+76C= (n.90+76C=) c.102+64C= (n.102+64C=) | |
| 11 | g.2171621G>T | CA2611983510 | TH | c.90+76C>A (n.90+76C>A) c.102+64C>A (n.102+64C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171622G>T | CA2574757396 | TH | c.90+75C>A (n.90+75C>A) c.102+63C>A (n.102+63C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171623A>G | CA2611983517 | TH | c.90+74T>C (n.90+74T>C) c.102+62T>C (n.102+62T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171624G>A | CA2611983518 | TH | c.90+73C>T (n.90+73C>T) c.102+61C>T (n.102+61C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171624G>C | CA934420857 | TH | c.90+73C>G (n.90+73C>G) c.102+61C>G (n.102+61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171624G= | CA1948011823 | TH | c.90+73C= (n.90+73C=) c.102+61C= (n.102+61C=) | |
| 11 | g.2171624G>T | CA2611983520 | TH | c.90+73C>A (n.90+73C>A) c.102+61C>A (n.102+61C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171625T>C | CA2611983522 | TH | c.90+72A>G (n.90+72A>G) c.102+60A>G (n.102+60A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171627G>A | CA2611983527 | TH | c.90+70C>T (n.90+70C>T) c.102+58C>T (n.102+58C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171627G>T | CA2611983528 | TH | c.90+70C>A (n.90+70C>A) c.102+58C>A (n.102+58C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171628C>A | CA2611983532 | TH | c.90+69G>T (n.90+69G>T) c.102+57G>T (n.102+57G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171628C>T | CA653928689 | TH | c.90+69G>A (n.90+69G>A) c.102+57G>A (n.102+57G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2171629A>T | CA2574757397 | TH | c.90+68T>A (n.90+68T>A) c.102+56T>A (n.102+56T>A) | |
| 11 | g.2171630G>T | CA2611983536 | TH | c.90+67C>A (n.90+67C>A) c.102+55C>A (n.102+55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171631A= | CA1948011825 | TH | c.90+66T= (n.90+66T=) c.102+54T= (n.102+54T=) | |
| 11 | g.2171631A>G | CA1948011826 | TH | c.90+66T>C (n.90+66T>C) c.102+54T>C (n.102+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171632G>T | CA2574757399 | TH | c.90+65C>A (n.90+65C>A) c.102+53C>A (n.102+53C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171633G>A | CA2574757400 | TH | c.90+64C>T (n.90+64C>T) c.102+52C>T (n.102+52C>T) | |
| 11 | g.2171633G>T | CA2611983541 | TH | c.90+64C>A (n.90+64C>A) c.102+52C>A (n.102+52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171634C>A | CA2611983545 | TH | c.90+63G>T (n.90+63G>T) c.102+51G>T (n.102+51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171634C= | CA1948011828 | TH | c.90+63G= (n.90+63G=) c.102+51G= (n.102+51G=) | |
| 11 | g.2171634C>T | CA5818845 | TH | c.90+63G>A (n.90+63G>A) c.102+51G>A (n.102+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171635A>T | CA2611983551 | TH | c.90+62T>A (n.90+62T>A) c.102+50T>A (n.102+50T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171636G>A | CA5818846 | TH | c.90+61C>T (n.90+61C>T) c.102+49C>T (n.102+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171636G= | CA1948011830 | TH | c.90+61C= (n.90+61C=) c.102+49C= (n.102+49C=) | |
| 11 | g.2171636G>T | CA2574757401 | TH | c.90+61C>A (n.90+61C>A) c.102+49C>A (n.102+49C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171637C>A | CA2611983564 | TH | c.90+60G>T (n.90+60G>T) c.102+48G>T (n.102+48G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171637C= | CA1948011833 | TH | c.90+60G= (n.90+60G=) c.102+48G= (n.102+48G=) | |
| 11 | g.2171637C>T | CA5818847 | TH | c.90+60G>A (n.90+60G>A) c.102+48G>A (n.102+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171639G>A | CA597089803 | TH | c.90+58C>T (n.90+58C>T) c.102+46C>T (n.102+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2171639G= | CA1948011837 | TH | c.90+58C= (n.90+58C=) c.102+46C= (n.102+46C=) | |
| 11 | g.2171639G>T | CA2574757402 | TH | c.90+58C>A (n.90+58C>A) c.102+46C>A (n.102+46C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171640G>A | CA934420860 | TH | c.90+57C>T (n.90+57C>T) c.102+45C>T (n.102+45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171640G= | CA1948011840 | TH | c.90+57C= (n.90+57C=) c.102+45C= (n.102+45C=) | |
| 11 | g.2171640G>T | CA2611983576 | TH | c.90+57C>A (n.90+57C>A) c.102+45C>A (n.102+45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171641C= | CA1948011844 | TH | c.90+56G= (n.90+56G=) c.102+44G= (n.102+44G=) | |
| 11 | g.2171641C>T | CA5818848 | TH | c.90+56G>A (n.90+56G>A) c.102+44G>A (n.102+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2171643C>A | CA2611983591 | TH | c.90+54G>T (n.90+54G>T) c.102+42G>T (n.102+42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171643C>G | CA2611983588 | TH | c.90+54G>C (n.90+54G>C) c.102+42G>C (n.102+42G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171643C>T | CA2611983587 | TH | c.90+54G>A (n.90+54G>A) c.102+42G>A (n.102+42G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171644C>A | CA2611983598 | TH | c.90+53G>T (n.90+53G>T) c.102+41G>T (n.102+41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171644C>T | CA2611983600 | TH | c.90+53G>A (n.90+53G>A) c.102+41G>A (n.102+41G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171646G>A | CA597089810 | TH | c.90+51C>T (n.90+51C>T) c.102+39C>T (n.102+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171646G= | CA1948011849 | TH | c.90+51C= (n.90+51C=) c.102+39C= (n.102+39C=) | |
| 11 | g.2171646G>T | CA2611983603 | TH | c.90+51C>A (n.90+51C>A) c.102+39C>A (n.102+39C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171647C= | CA1948011851 | TH | c.90+50G= (n.90+50G=) c.102+38G= (n.102+38G=) | |
| 11 | g.2171647C>T | CA5818849 | TH | c.90+50G>A (n.90+50G>A) c.102+38G>A (n.102+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171648C>A | CA2611983612 | TH | c.90+49G>T (n.90+49G>T) c.102+37G>T (n.102+37G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171648C= | CA1948011853 | TH | c.90+49G= (n.90+49G=) c.102+37G= (n.102+37G=) | |
| 11 | g.2171648C>T | CA5818850 | TH | c.90+49G>A (n.90+49G>A) c.102+37G>A (n.102+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171649C>A | CA2611983618 | TH | c.90+48G>T (n.90+48G>T) c.102+36G>T (n.102+36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171650T>C | CA2611983619 | TH | c.90+47A>G (n.90+47A>G) c.102+35A>G (n.102+35A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171651G>A | CA2574757404 | TH | c.90+46C>T (n.90+46C>T) c.102+34C>T (n.102+34C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171651G>T | CA2611983624 | TH | c.90+46C>A (n.90+46C>A) c.102+34C>A (n.102+34C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171652G>T | CA2574757405 | TH | c.90+45C>A (n.90+45C>A) c.102+33C>A (n.102+33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171653G>A | CA5818851 | TH | c.90+44C>T (n.90+44C>T) c.102+32C>T (n.102+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171653G= | CA1948011856 | TH | c.90+44C= (n.90+44C=) c.102+32C= (n.102+32C=) | |
| 11 | g.2171653G>T | CA2611983629 | TH | c.90+44C>A (n.90+44C>A) c.102+32C>A (n.102+32C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171654C>A | CA2611983634 | TH | c.90+43G>T (n.90+43G>T) c.102+31G>T (n.102+31G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171654C= | CA1948011859 | TH | c.90+43G= (n.90+43G=) c.102+31G= (n.102+31G=) | |
| 11 | g.2171654C>G | CA597089820 | TH | c.90+43G>C (n.90+43G>C) c.102+31G>C (n.102+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171654C>T | CA2566997424 | TH | c.90+43G>A (n.90+43G>A) c.102+31G>A (n.102+31G>A) | |
| 11 | g.2171655T>C | CA2723225272 | TH | c.90+42A>G (n.90+42A>G) c.102+30A>G (n.102+30A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2171656C>A | CA674604756 | TH | c.90+41G>T (n.90+41G>T) c.102+29G>T (n.102+29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171656C= | CA1948011861 | TH | c.90+41G= (n.90+41G=) c.102+29G= (n.102+29G=) | |
| 11 | g.2171657del | CA2790190901 | TH | c.90+41del (n.90+41del) c.102+29del (n.102+29del) | |
| 11 | g.2171657C>A | CA2611983642 | TH | c.90+40G>T (n.90+40G>T) c.102+28G>T (n.102+28G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171657C= | CA1948011864 | TH | c.90+40G= (n.90+40G=) c.102+28G= (n.102+28G=) | |
| 11 | g.2171657C>T | CA5818852 | TH | c.90+40G>A (n.90+40G>A) c.102+28G>A (n.102+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171658G>A | CA5818853 | TH | c.90+39C>T (n.90+39C>T) c.102+27C>T (n.102+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171658G= | CA1948011866 | TH | c.90+39C= (n.90+39C=) c.102+27C= (n.102+27C=) | |
| 11 | g.2171658G>T | CA5818854 | TH | c.90+39C>A (n.90+39C>A) c.102+27C>A (n.102+27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171658_2171659del | CA2534029984 | TH | c.90+38_90+39del (n.90+38_90+39del) c.102+26_102+27del (n.102+26_102+27del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171659G>A | CA2611983662 | TH | c.90+38C>T (n.90+38C>T) c.102+26C>T (n.102+26C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171659G>T | CA2611983665 | TH | c.90+38C>A (n.90+38C>A) c.102+26C>A (n.102+26C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171661C>T | CA2611983667 | TH | c.90+36G>A (n.90+36G>A) c.102+24G>A (n.102+24G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171662C>T | CA2611983671 | TH | c.90+35G>A (n.90+35G>A) c.102+23G>A (n.102+23G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171664C>T | CA2611983674 | TH | c.90+33G>A (n.90+33G>A) c.102+21G>A (n.102+21G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171665T>C | CA2574757406 | TH | c.90+32A>G (n.90+32A>G) c.102+20A>G (n.102+20A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171666G>A | CA2611983675 | TH | c.90+31C>T (n.90+31C>T) c.102+19C>T (n.102+19C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171666G>T | CA2611983676 | TH | c.90+31C>A (n.90+31C>A) c.102+19C>A (n.102+19C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171667C>A | CA674604764 | TH | c.90+30G>T (n.90+30G>T) c.102+18G>T (n.102+18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171667C= | CA1948011872 | TH | c.90+30G= (n.90+30G=) c.102+18G= (n.102+18G=) | |
| 11 | g.2171667C>G | CA2790190902 | TH | c.90+30G>C (n.90+30G>C) c.102+18G>C (n.102+18G>C) | |
| 11 | g.2171667C>T | CA5818855 | TH | c.90+30G>A (n.90+30G>A) c.102+18G>A (n.102+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171668G>A | CA5818856 | TH | c.90+29C>T (n.90+29C>T) c.102+17C>T (n.102+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171668G= | CA1948011876 | TH | c.90+29C= (n.90+29C=) c.102+17C= (n.102+17C=) | |
| 11 | g.2171668G>T | CA2611983687 | TH | c.90+29C>A (n.90+29C>A) c.102+17C>A (n.102+17C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171669G>A | CA2611983691 | TH | c.90+28C>T (n.90+28C>T) c.102+16C>T (n.102+16C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171669G= | CA1948011878 | TH | c.90+28C= (n.90+28C=) c.102+16C= (n.102+16C=) | |
| 11 | g.2171669_2171670insA | CA597089834 | TH | c.90+27_90+28insT (n.90+27_90+28insT) c.102+15_102+16insT (n.102+15_102+16insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171670C= | CA1948011882 | TH | c.90+27G= (n.90+27G=) c.102+15G= (n.102+15G=) | |
| 11 | g.2171670C>T | CA674604777 | TH | c.90+27G>A (n.90+27G>A) c.102+15G>A (n.102+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171671del | CA2574757408 | TH | c.90+27del (n.90+27del) c.102+15del (n.102+15del) | |
| 11 | g.2171671C>A | CA2611983705 | TH | c.90+26G>T (n.90+26G>T) c.102+14G>T (n.102+14G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171671C= | CA1948011888 | TH | c.90+26G= (n.90+26G=) c.102+14G= (n.102+14G=) | |
| 11 | g.2171671C>T | CA5818857 | TH | c.90+26G>A (n.90+26G>A) c.102+14G>A (n.102+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171672G>A | CA5818858 | TH | c.90+25C>T (n.90+25C>T) c.102+13C>T (n.102+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171672G>C | CA2697558898 | TH | c.90+25C>G (n.90+25C>G) c.102+13C>G (n.102+13C>G) | ClinVar |
| 11 | g.2171672G= | CA1948011892 | TH | c.90+25C= (n.90+25C=) c.102+13C= (n.102+13C=) | |
| 11 | g.2171672G>T | CA2611983715 | TH | c.90+25C>A (n.90+25C>A) c.102+13C>A (n.102+13C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171673C>A | CA2611983718 | TH | c.90+24G>T (n.90+24G>T) c.102+12G>T (n.102+12G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171673C>T | CA2611983721 | TH | c.90+24G>A (n.90+24G>A) c.102+12G>A (n.102+12G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171674C>A | CA2611983749 | TH | c.90+23G>T (n.90+23G>T) c.102+11G>T (n.102+11G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171674C= | CA1948011894 | TH | c.90+23G= (n.90+23G=) c.102+11G= (n.102+11G=) | |
| 11 | g.2171674C>T | CA5818859 | TH | c.90+23G>A (n.90+23G>A) c.102+11G>A (n.102+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171675G>A | CA597089840 | TH | c.90+22C>T (n.90+22C>T) c.102+10C>T (n.102+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171675G>C | CA5818860 | TH | c.90+22C>G (n.90+22C>G) c.102+10C>G (n.102+10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171675G= | CA1948011899 | TH | c.90+22C= (n.90+22C=) c.102+10C= (n.102+10C=) | |
| 11 | g.2171675G>T | CA2574757414 | TH | c.90+22C>A (n.90+22C>A) c.102+10C>A (n.102+10C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2171676G>A | CA2739276098 | TH | c.90+21C>T (n.90+21C>T) c.102+9C>T (n.102+9C>T) | ClinVar |
| 11 | g.2171676G>T | CA2611983784 | TH | c.90+21C>A (n.90+21C>A) c.102+9C>A (n.102+9C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171677G>A | CA2611983788 | TH | c.90+20C>T (n.90+20C>T) c.102+8C>T (n.102+8C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171677G= | CA1948011902 | TH | c.90+20C= (n.90+20C=) c.102+8C= (n.102+8C=) | |
| 11 | g.2171677G>T | CA5818861 | TH | c.90+20C>A (n.90+20C>A) c.102+8C>A (n.102+8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171678C>A | CA2611983793 | TH | c.90+19G>T (n.90+19G>T) c.102+7G>T (n.102+7G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171678C>T | CA2611983795 | TH | c.90+19G>A (n.90+19G>A) c.102+7G>A (n.102+7G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171679A>G | CA2574757415 | TH | c.90+18T>C (n.90+18T>C) c.102+6T>C (n.102+6T>C) | |
| 11 | g.2171680C= | CA1948011904 | TH | c.90+17G= (n.90+17G=) c.102+5G= (n.102+5G=) | |
| 11 | g.2171680C>T | CA597089845 | TH | c.90+17G>A (n.90+17G>A) c.102+5G>A (n.102+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171682T>A | CA2611983801 | TH | c.90+15A>T (n.90+15A>T) c.102+3A>T (n.102+3A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171683A>C | CA379112725 | TH | c.90+14T>G (n.90+14T>G) c.102+2T>G (n.102+2T>G) | |
| 11 | g.2171683A>G | CA379112726 | TH | c.90+14T>C (n.90+14T>C) c.102+2T>C (n.102+2T>C) | |
| 11 | g.2171683A>T | CA379112727 | TH | c.90+14T>A (n.90+14T>A) c.102+2T>A (n.102+2T>A) | ClinVar |
| 11 | g.2171684C>A | CA216229890 | TH | c.90+13G>T (n.90+13G>T) c.102+1G>T (n.102+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171684C= | CA1948011909 | TH | c.90+13G= (n.90+13G=) c.102+1G= (n.102+1G=) | |
| 11 | g.2171684C>G | CA379112728 | TH | c.90+13G>C (n.90+13G>C) c.102+1G>C (n.102+1G>C) | |
| 11 | g.2171684C>T | CA5818862 | TH | c.90+13G>A (n.90+13G>A) c.102+1G>A (n.102+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171685C>A | CA379112729 | TH | c.90+12G>T (n.90+12G>T) c.102G>T (p.Gln34His) | |
| 11 | g.2171685C= | CA1948011916 | TH | c.90+12G= (n.90+12G=) c.102G= (p.Gln34=) | |
| 11 | g.2171685C>G | CA379112730 | TH | c.90+12G>C (n.90+12G>C) c.102G>C (p.Gln34His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171685C>T | CA472019100 | TH | c.90+12G>A (n.90+12G>A) c.102G>A (p.Gln34=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171686T>A | CA379112731 | TH | c.90+11A>T (n.90+11A>T) c.101A>T (p.Gln34Leu) | |
| 11 | g.2171686T>C | CA379112732 | TH | c.90+11A>G (n.90+11A>G) c.101A>G (p.Gln34Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171686T>G | CA379112733 | TH | c.90+11A>C (n.90+11A>C) c.101A>C (p.Gln34Pro) | |
| 11 | g.2171687G>A | CA379112734 | TH | c.90+10C>T (n.90+10C>T) c.100C>T (p.Gln34Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171687G>C | CA379112735 | TH | c.90+10C>G (n.90+10C>G) c.100C>G (p.Gln34Glu) | |
| 11 | g.2171687G= | CA1948011918 | TH | c.90+10C= (n.90+10C=) c.100C= (p.Gln34=) | |
| 11 | g.2171687G>T | CA379112736 | TH | c.90+10C>A (n.90+10C>A) c.100C>A (p.Gln34Lys) | |
| 11 | g.2171687dup | CA912971950 | TH | c.90+10dup (n.90+10dup) c.100dup (p.Gln34ProfsTer13) c.100dup (p.Gln34ProfsTer?) | |
| 11 | g.2171688C>A | CA5818864 | TH | c.90+9G>T (n.90+9G>T) c.99G>T (p.Gly33=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171688C= | CA1948011923 | TH | c.90+9G= (n.90+9G=) c.99G= (p.Gly33=) | |
| 11 | g.2171688C>G | CA472019102 | TH | c.90+9G>C (n.90+9G>C) c.99G>C (p.Gly33=) | |
| 11 | g.2171688C>T | CA472019103 | TH | c.90+9G>A (n.90+9G>A) c.99G>A (p.Gly33=) | ClinVar |
| 11 | g.2171690dup | CA5818863 | TH | c.90+9dup (n.90+9dup) c.99dup (p.Gln34AlafsTer13) c.99dup (p.Gln34AlafsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171689C>A | CA379112737 | TH | c.90+8G>T (n.90+8G>T) c.98G>T (p.Gly33Val) | |
| 11 | g.2171689C>G | CA379112738 | TH | c.90+8G>C (n.90+8G>C) c.98G>C (p.Gly33Ala) | |
| 11 | g.2171689C>T | CA379112739 | TH | c.90+8G>A (n.90+8G>A) c.98G>A (p.Gly33Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171690C>A | CA5818865 | TH | c.90+7G>T (n.90+7G>T) c.97G>T (p.Gly33Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171690C= | CA1948011928 | TH | c.90+7G= (n.90+7G=) c.97G= (p.Gly33=) | |
| 11 | g.2171690C>G | CA379112740 | TH | c.90+7G>C (n.90+7G>C) c.97G>C (p.Gly33Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171690C>T | CA5818866 | TH | c.90+7G>A (n.90+7G>A) c.97G>A (p.Gly33Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171691T>A | CA379112741 | TH | c.90+6A>T (n.90+6A>T) c.96A>T (p.Arg32Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171691T>C | CA472019104 | TH | c.90+6A>G (n.90+6A>G) c.96A>G (p.Arg32=) | dbSNP |
| 11 | g.2171691T>G | CA379112742 | TH | c.90+6A>C (n.90+6A>C) c.96A>C (p.Arg32Ser) | |
| 11 | g.2171691T= | CA1948011932 | TH | c.90+6A= (n.90+6A=) c.96A= (p.Arg32=) | |
| 11 | g.2171692C>A | CA379112743 | TH | c.90+5G>T (n.90+5G>T) c.95G>T (p.Arg32Ile) | |
| 11 | g.2171692C= | CA1948011935 | TH | c.90+5G= (n.90+5G=) c.95G= (p.Arg32=) | |
| 11 | g.2171692C>G | CA379112744 | TH | c.90+5G>C (n.90+5G>C) c.95G>C (p.Arg32Thr) | |
| 11 | g.2171692C>T | CA379112745 | TH | c.90+5G>A (n.90+5G>A) c.95G>A (p.Arg32Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |